Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.127938593_127938595dup | CA786938301 | MFSD8 | c.754+198_754+200dup (n.754+198_754+200dup) n.970+198_970+200dup c.698+1268_698+1270dup (n.698+1268_698+1270dup) c.472+198_472+200dup (n.472+198_472+200dup) c.619+198_619+200dup (n.619+198_619+200dup) c.553+3460_553+3462dup (n.553+3460_553+3462dup) c.*68+198_*68+200dup (n.*68+198_*68+200dup) c.474+198_474+200dup (n.474+198_474+200dup) c.304+5167_304+5169dup (n.304+5167_304+5169dup) c.640+198_640+200dup (n.640+198_640+200dup) c.609+198_609+200dup (n.609+198_609+200dup) c.*551+198_*551+200dup (n.*551+198_*551+200dup) c.250+198_250+200dup (n.250+198_250+200dup) c.439+5167_439+5169dup (n.439+5167_439+5169dup) c.449+1268_449+1270dup (n.449+1268_449+1270dup) c.600+198_600+200dup c.*38+198_*38+200dup (n.*38+198_*38+200dup) c.581+198_581+200dup c.584+1268_584+1270dup (n.584+1268_584+1270dup) c.*306+198_*306+200dup (n.*306+198_*306+200dup) c.90+198_90+200dup c.360+198_360+200dup (n.360+198_360+200dup) c.59+198_59+200dup c.495+198_495+200dup (n.495+198_495+200dup) n.618+198_618+200dup n.91-7768_91-7766dup n.649+198_649+200dup n.1200+198_1200+200dup c.607+198_607+200dup (n.607+198_607+200dup) n.831+198_831+200dup c.505+198_505+200dup (n.505+198_505+200dup) n.717+198_717+200dup n.630+3460_630+3462dup n.686+198_686+200dup c.760+198_760+200dup (n.760+198_760+200dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938592_127938595dup | CA105683098 | MFSD8 | c.754+197_754+200dup (n.754+197_754+200dup) n.970+197_970+200dup c.698+1267_698+1270dup (n.698+1267_698+1270dup) c.472+197_472+200dup (n.472+197_472+200dup) c.619+197_619+200dup (n.619+197_619+200dup) c.553+3459_553+3462dup (n.553+3459_553+3462dup) c.*68+197_*68+200dup (n.*68+197_*68+200dup) c.474+197_474+200dup (n.474+197_474+200dup) c.304+5166_304+5169dup (n.304+5166_304+5169dup) c.640+197_640+200dup (n.640+197_640+200dup) c.609+197_609+200dup (n.609+197_609+200dup) c.*551+197_*551+200dup (n.*551+197_*551+200dup) c.250+197_250+200dup (n.250+197_250+200dup) c.439+5166_439+5169dup (n.439+5166_439+5169dup) c.449+1267_449+1270dup (n.449+1267_449+1270dup) c.600+197_600+200dup c.*38+197_*38+200dup (n.*38+197_*38+200dup) c.581+197_581+200dup c.584+1267_584+1270dup (n.584+1267_584+1270dup) c.*306+197_*306+200dup (n.*306+197_*306+200dup) c.90+197_90+200dup c.360+197_360+200dup (n.360+197_360+200dup) c.59+197_59+200dup c.495+197_495+200dup (n.495+197_495+200dup) n.618+197_618+200dup n.91-7769_91-7766dup n.649+197_649+200dup n.1200+197_1200+200dup c.607+197_607+200dup (n.607+197_607+200dup) n.831+197_831+200dup c.505+197_505+200dup (n.505+197_505+200dup) n.717+197_717+200dup n.630+3459_630+3462dup n.686+197_686+200dup c.760+197_760+200dup (n.760+197_760+200dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938591_127938595dup | CA786938314 | MFSD8 | c.754+196_754+200dup (n.754+196_754+200dup) n.970+196_970+200dup c.698+1266_698+1270dup (n.698+1266_698+1270dup) c.472+196_472+200dup (n.472+196_472+200dup) c.619+196_619+200dup (n.619+196_619+200dup) c.553+3458_553+3462dup (n.553+3458_553+3462dup) c.*68+196_*68+200dup (n.*68+196_*68+200dup) c.474+196_474+200dup (n.474+196_474+200dup) c.304+5165_304+5169dup (n.304+5165_304+5169dup) c.640+196_640+200dup (n.640+196_640+200dup) c.609+196_609+200dup (n.609+196_609+200dup) c.*551+196_*551+200dup (n.*551+196_*551+200dup) c.250+196_250+200dup (n.250+196_250+200dup) c.439+5165_439+5169dup (n.439+5165_439+5169dup) c.449+1266_449+1270dup (n.449+1266_449+1270dup) c.600+196_600+200dup c.*38+196_*38+200dup (n.*38+196_*38+200dup) c.581+196_581+200dup c.584+1266_584+1270dup (n.584+1266_584+1270dup) c.*306+196_*306+200dup (n.*306+196_*306+200dup) c.90+196_90+200dup c.360+196_360+200dup (n.360+196_360+200dup) c.59+196_59+200dup c.495+196_495+200dup (n.495+196_495+200dup) n.618+196_618+200dup n.91-7770_91-7766dup n.649+196_649+200dup n.1200+196_1200+200dup c.607+196_607+200dup (n.607+196_607+200dup) n.831+196_831+200dup c.505+196_505+200dup (n.505+196_505+200dup) n.717+196_717+200dup n.630+3458_630+3462dup n.686+196_686+200dup c.760+196_760+200dup (n.760+196_760+200dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938588_127938595dup | CA1067855651 | MFSD8 | c.754+193_754+200dup (n.754+193_754+200dup) n.970+193_970+200dup c.698+1263_698+1270dup (n.698+1263_698+1270dup) c.472+193_472+200dup (n.472+193_472+200dup) c.619+193_619+200dup (n.619+193_619+200dup) c.553+3455_553+3462dup (n.553+3455_553+3462dup) c.*68+193_*68+200dup (n.*68+193_*68+200dup) c.474+193_474+200dup (n.474+193_474+200dup) c.304+5162_304+5169dup (n.304+5162_304+5169dup) c.640+193_640+200dup (n.640+193_640+200dup) c.609+193_609+200dup (n.609+193_609+200dup) c.*551+193_*551+200dup (n.*551+193_*551+200dup) c.250+193_250+200dup (n.250+193_250+200dup) c.439+5162_439+5169dup (n.439+5162_439+5169dup) c.449+1263_449+1270dup (n.449+1263_449+1270dup) c.600+193_600+200dup c.*38+193_*38+200dup (n.*38+193_*38+200dup) c.581+193_581+200dup c.584+1263_584+1270dup (n.584+1263_584+1270dup) c.*306+193_*306+200dup (n.*306+193_*306+200dup) c.90+193_90+200dup c.360+193_360+200dup (n.360+193_360+200dup) c.59+193_59+200dup c.495+193_495+200dup (n.495+193_495+200dup) n.618+193_618+200dup n.91-7773_91-7766dup n.649+193_649+200dup n.1200+193_1200+200dup c.607+193_607+200dup (n.607+193_607+200dup) n.831+193_831+200dup c.505+193_505+200dup (n.505+193_505+200dup) n.717+193_717+200dup n.630+3455_630+3462dup n.686+193_686+200dup c.760+193_760+200dup (n.760+193_760+200dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938584_127938595dup | CA1067855650 | MFSD8 | c.754+189_754+200dup (n.754+189_754+200dup) n.970+189_970+200dup c.698+1259_698+1270dup (n.698+1259_698+1270dup) c.472+189_472+200dup (n.472+189_472+200dup) c.619+189_619+200dup (n.619+189_619+200dup) c.553+3451_553+3462dup (n.553+3451_553+3462dup) c.*68+189_*68+200dup (n.*68+189_*68+200dup) c.474+189_474+200dup (n.474+189_474+200dup) c.304+5158_304+5169dup (n.304+5158_304+5169dup) c.640+189_640+200dup (n.640+189_640+200dup) c.609+189_609+200dup (n.609+189_609+200dup) c.*551+189_*551+200dup (n.*551+189_*551+200dup) c.250+189_250+200dup (n.250+189_250+200dup) c.439+5158_439+5169dup (n.439+5158_439+5169dup) c.449+1259_449+1270dup (n.449+1259_449+1270dup) c.600+189_600+200dup c.*38+189_*38+200dup (n.*38+189_*38+200dup) c.581+189_581+200dup c.584+1259_584+1270dup (n.584+1259_584+1270dup) c.*306+189_*306+200dup (n.*306+189_*306+200dup) c.90+189_90+200dup c.360+189_360+200dup (n.360+189_360+200dup) c.59+189_59+200dup c.495+189_495+200dup (n.495+189_495+200dup) n.618+189_618+200dup n.91-7777_91-7766dup n.649+189_649+200dup n.1200+189_1200+200dup c.607+189_607+200dup (n.607+189_607+200dup) n.831+189_831+200dup c.505+189_505+200dup (n.505+189_505+200dup) n.717+189_717+200dup n.630+3451_630+3462dup n.686+189_686+200dup c.760+189_760+200dup (n.760+189_760+200dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938595del | CA554738789 | MFSD8 | c.754+200del (n.754+200del) n.970+200del c.698+1270del (n.698+1270del) c.472+200del (n.472+200del) c.619+200del (n.619+200del) c.553+3462del (n.553+3462del) c.*68+200del (n.*68+200del) c.474+200del (n.474+200del) c.304+5169del (n.304+5169del) c.640+200del (n.640+200del) c.609+200del (n.609+200del) c.*551+200del (n.*551+200del) c.250+200del (n.250+200del) c.439+5169del (n.439+5169del) c.449+1270del (n.449+1270del) c.600+200del c.*38+200del (n.*38+200del) c.581+200del c.584+1270del (n.584+1270del) c.*306+200del (n.*306+200del) c.90+200del c.360+200del (n.360+200del) c.59+200del c.495+200del (n.495+200del) n.618+200del n.91-7766del n.649+200del n.1200+200del c.607+200del (n.607+200del) n.831+200del c.505+200del (n.505+200del) n.717+200del n.630+3462del n.686+200del c.760+200del (n.760+200del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938594_127938595del | CA554738794 | MFSD8 | c.754+199_754+200del (n.754+199_754+200del) n.970+199_970+200del c.698+1269_698+1270del (n.698+1269_698+1270del) c.472+199_472+200del (n.472+199_472+200del) c.619+199_619+200del (n.619+199_619+200del) c.553+3461_553+3462del (n.553+3461_553+3462del) c.*68+199_*68+200del (n.*68+199_*68+200del) c.474+199_474+200del (n.474+199_474+200del) c.304+5168_304+5169del (n.304+5168_304+5169del) c.640+199_640+200del (n.640+199_640+200del) c.609+199_609+200del (n.609+199_609+200del) c.*551+199_*551+200del (n.*551+199_*551+200del) c.250+199_250+200del (n.250+199_250+200del) c.439+5168_439+5169del (n.439+5168_439+5169del) c.449+1269_449+1270del (n.449+1269_449+1270del) c.600+199_600+200del c.*38+199_*38+200del (n.*38+199_*38+200del) c.581+199_581+200del c.584+1269_584+1270del (n.584+1269_584+1270del) c.*306+199_*306+200del (n.*306+199_*306+200del) c.90+199_90+200del c.360+199_360+200del (n.360+199_360+200del) c.59+199_59+200del c.495+199_495+200del (n.495+199_495+200del) n.618+199_618+200del n.91-7767_91-7766del n.649+199_649+200del n.1200+199_1200+200del c.607+199_607+200del (n.607+199_607+200del) n.831+199_831+200del c.505+199_505+200del (n.505+199_505+200del) n.717+199_717+200del n.630+3461_630+3462del n.686+199_686+200del c.760+199_760+200del (n.760+199_760+200del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938592_127938595del | CA554738797 | MFSD8 | c.754+197_754+200del (n.754+197_754+200del) n.970+197_970+200del c.698+1267_698+1270del (n.698+1267_698+1270del) c.472+197_472+200del (n.472+197_472+200del) c.619+197_619+200del (n.619+197_619+200del) c.553+3459_553+3462del (n.553+3459_553+3462del) c.*68+197_*68+200del (n.*68+197_*68+200del) c.474+197_474+200del (n.474+197_474+200del) c.304+5166_304+5169del (n.304+5166_304+5169del) c.640+197_640+200del (n.640+197_640+200del) c.609+197_609+200del (n.609+197_609+200del) c.*551+197_*551+200del (n.*551+197_*551+200del) c.250+197_250+200del (n.250+197_250+200del) c.439+5166_439+5169del (n.439+5166_439+5169del) c.449+1267_449+1270del (n.449+1267_449+1270del) c.600+197_600+200del c.*38+197_*38+200del (n.*38+197_*38+200del) c.581+197_581+200del c.584+1267_584+1270del (n.584+1267_584+1270del) c.*306+197_*306+200del (n.*306+197_*306+200del) c.90+197_90+200del c.360+197_360+200del (n.360+197_360+200del) c.59+197_59+200del c.495+197_495+200del (n.495+197_495+200del) n.618+197_618+200del n.91-7769_91-7766del n.649+197_649+200del n.1200+197_1200+200del c.607+197_607+200del (n.607+197_607+200del) n.831+197_831+200del c.505+197_505+200del (n.505+197_505+200del) n.717+197_717+200del n.630+3459_630+3462del n.686+197_686+200del c.760+197_760+200del (n.760+197_760+200del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938591_127938595del | CA786938324 | MFSD8 | c.754+196_754+200del (n.754+196_754+200del) n.970+196_970+200del c.698+1266_698+1270del (n.698+1266_698+1270del) c.472+196_472+200del (n.472+196_472+200del) c.619+196_619+200del (n.619+196_619+200del) c.553+3458_553+3462del (n.553+3458_553+3462del) c.*68+196_*68+200del (n.*68+196_*68+200del) c.474+196_474+200del (n.474+196_474+200del) c.304+5165_304+5169del (n.304+5165_304+5169del) c.640+196_640+200del (n.640+196_640+200del) c.609+196_609+200del (n.609+196_609+200del) c.*551+196_*551+200del (n.*551+196_*551+200del) c.250+196_250+200del (n.250+196_250+200del) c.439+5165_439+5169del (n.439+5165_439+5169del) c.449+1266_449+1270del (n.449+1266_449+1270del) c.600+196_600+200del c.*38+196_*38+200del (n.*38+196_*38+200del) c.581+196_581+200del c.584+1266_584+1270del (n.584+1266_584+1270del) c.*306+196_*306+200del (n.*306+196_*306+200del) c.90+196_90+200del c.360+196_360+200del (n.360+196_360+200del) c.59+196_59+200del c.495+196_495+200del (n.495+196_495+200del) n.618+196_618+200del n.91-7770_91-7766del n.649+196_649+200del n.1200+196_1200+200del c.607+196_607+200del (n.607+196_607+200del) n.831+196_831+200del c.505+196_505+200del (n.505+196_505+200del) n.717+196_717+200del n.630+3458_630+3462del n.686+196_686+200del c.760+196_760+200del (n.760+196_760+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938587_127938588insT | CA554738800 | MFSD8 | c.754+195_754+196insA (n.754+195_754+196insA) n.970+195_970+196insA c.698+1265_698+1266insA (n.698+1265_698+1266insA) c.472+195_472+196insA (n.472+195_472+196insA) c.619+195_619+196insA (n.619+195_619+196insA) c.553+3457_553+3458insA (n.553+3457_553+3458insA) c.*68+195_*68+196insA (n.*68+195_*68+196insA) c.474+195_474+196insA (n.474+195_474+196insA) c.304+5164_304+5165insA (n.304+5164_304+5165insA) c.640+195_640+196insA (n.640+195_640+196insA) c.609+195_609+196insA (n.609+195_609+196insA) c.*551+195_*551+196insA (n.*551+195_*551+196insA) c.250+195_250+196insA (n.250+195_250+196insA) c.439+5164_439+5165insA (n.439+5164_439+5165insA) c.449+1265_449+1266insA (n.449+1265_449+1266insA) c.600+195_600+196insA c.*38+195_*38+196insA (n.*38+195_*38+196insA) c.581+195_581+196insA c.584+1265_584+1266insA (n.584+1265_584+1266insA) c.*306+195_*306+196insA (n.*306+195_*306+196insA) c.90+195_90+196insA c.360+195_360+196insA (n.360+195_360+196insA) c.59+195_59+196insA c.495+195_495+196insA (n.495+195_495+196insA) n.618+195_618+196insA n.91-7771_91-7770insA n.649+195_649+196insA n.1200+195_1200+196insA c.607+195_607+196insA (n.607+195_607+196insA) n.831+195_831+196insA c.505+195_505+196insA (n.505+195_505+196insA) n.717+195_717+196insA n.630+3457_630+3458insA n.686+195_686+196insA c.760+195_760+196insA (n.760+195_760+196insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938588A>T | CA554738802 | MFSD8 | c.754+195T>A (n.754+195T>A) n.970+195T>A c.698+1265T>A (n.698+1265T>A) c.472+195T>A (n.472+195T>A) c.619+195T>A (n.619+195T>A) c.553+3457T>A (n.553+3457T>A) c.*68+195T>A (n.*68+195T>A) c.474+195T>A (n.474+195T>A) c.304+5164T>A (n.304+5164T>A) c.640+195T>A (n.640+195T>A) c.609+195T>A (n.609+195T>A) c.*551+195T>A (n.*551+195T>A) c.250+195T>A (n.250+195T>A) c.439+5164T>A (n.439+5164T>A) c.449+1265T>A (n.449+1265T>A) c.600+195T>A c.*38+195T>A (n.*38+195T>A) c.581+195T>A c.584+1265T>A (n.584+1265T>A) c.*306+195T>A (n.*306+195T>A) c.90+195T>A c.360+195T>A (n.360+195T>A) c.59+195T>A c.495+195T>A (n.495+195T>A) n.618+195T>A n.91-7771T>A n.649+195T>A n.1200+195T>A c.607+195T>A (n.607+195T>A) n.831+195T>A c.505+195T>A (n.505+195T>A) n.717+195T>A n.630+3457T>A n.686+195T>A c.760+195T>A (n.760+195T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938588_127938600delinsAAAAAAAATAAAT | CA1492817653 | MFSD8 | c.754+183_754+195delinsATTTATTTTTTTT (n.754+183_754+195delinsATTTATTTTTTTT) n.970+183_970+195delinsATTTATTTTTTTT c.698+1253_698+1265delinsATTTATTTTTTTT (n.698+1253_698+1265delinsATTTATTTTTTTT) c.472+183_472+195delinsATTTATTTTTTTT (n.472+183_472+195delinsATTTATTTTTTTT) c.619+183_619+195delinsATTTATTTTTTTT (n.619+183_619+195delinsATTTATTTTTTTT) c.553+3445_553+3457delinsATTTATTTTTTTT (n.553+3445_553+3457delinsATTTATTTTTTTT) c.*68+183_*68+195delinsATTTATTTTTTTT (n.*68+183_*68+195delinsATTTATTTTTTTT) c.474+183_474+195delinsATTTATTTTTTTT (n.474+183_474+195delinsATTTATTTTTTTT) c.304+5152_304+5164delinsATTTATTTTTTTT (n.304+5152_304+5164delinsATTTATTTTTTTT) c.640+183_640+195delinsATTTATTTTTTTT (n.640+183_640+195delinsATTTATTTTTTTT) c.609+183_609+195delinsATTTATTTTTTTT (n.609+183_609+195delinsATTTATTTTTTTT) c.*551+183_*551+195delinsATTTATTTTTTTT (n.*551+183_*551+195delinsATTTATTTTTTTT) c.250+183_250+195delinsATTTATTTTTTTT (n.250+183_250+195delinsATTTATTTTTTTT) c.439+5152_439+5164delinsATTTATTTTTTTT (n.439+5152_439+5164delinsATTTATTTTTTTT) c.449+1253_449+1265delinsATTTATTTTTTTT (n.449+1253_449+1265delinsATTTATTTTTTTT) c.600+183_600+195delinsATTTATTTTTTTT c.*38+183_*38+195delinsATTTATTTTTTTT (n.*38+183_*38+195delinsATTTATTTTTTTT) c.581+183_581+195delinsATTTATTTTTTTT c.584+1253_584+1265delinsATTTATTTTTTTT (n.584+1253_584+1265delinsATTTATTTTTTTT) c.*306+183_*306+195delinsATTTATTTTTTTT (n.*306+183_*306+195delinsATTTATTTTTTTT) c.90+183_90+195delinsATTTATTTTTTTT c.360+183_360+195delinsATTTATTTTTTTT (n.360+183_360+195delinsATTTATTTTTTTT) c.59+183_59+195delinsATTTATTTTTTTT c.495+183_495+195delinsATTTATTTTTTTT (n.495+183_495+195delinsATTTATTTTTTTT) n.618+183_618+195delinsATTTATTTTTTTT n.91-7783_91-7771delinsATTTATTTTTTTT n.649+183_649+195delinsATTTATTTTTTTT n.1200+183_1200+195delinsATTTATTTTTTTT c.607+183_607+195delinsATTTATTTTTTTT (n.607+183_607+195delinsATTTATTTTTTTT) n.831+183_831+195delinsATTTATTTTTTTT c.505+183_505+195delinsATTTATTTTTTTT (n.505+183_505+195delinsATTTATTTTTTTT) n.717+183_717+195delinsATTTATTTTTTTT n.630+3445_630+3457delinsATTTATTTTTTTT n.686+183_686+195delinsATTTATTTTTTTT c.760+183_760+195delinsATTTATTTTTTTT (n.760+183_760+195delinsATTTATTTTTTTT) | |
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4 | g.127938592_127938607del | CA554738805 | MFSD8 | c.754+179_754+194del (n.754+179_754+194del) n.970+179_970+194del c.698+1249_698+1264del (n.698+1249_698+1264del) c.472+179_472+194del (n.472+179_472+194del) c.619+179_619+194del (n.619+179_619+194del) c.553+3441_553+3456del (n.553+3441_553+3456del) c.*68+179_*68+194del (n.*68+179_*68+194del) c.474+179_474+194del (n.474+179_474+194del) c.304+5148_304+5163del (n.304+5148_304+5163del) c.640+179_640+194del (n.640+179_640+194del) c.609+179_609+194del (n.609+179_609+194del) c.*551+179_*551+194del (n.*551+179_*551+194del) c.250+179_250+194del (n.250+179_250+194del) c.439+5148_439+5163del (n.439+5148_439+5163del) c.449+1249_449+1264del (n.449+1249_449+1264del) c.600+179_600+194del c.*38+179_*38+194del (n.*38+179_*38+194del) c.581+179_581+194del c.584+1249_584+1264del (n.584+1249_584+1264del) c.*306+179_*306+194del (n.*306+179_*306+194del) c.90+179_90+194del c.360+179_360+194del (n.360+179_360+194del) c.59+179_59+194del c.495+179_495+194del (n.495+179_495+194del) n.618+179_618+194del n.91-7787_91-7772del n.649+179_649+194del n.1200+179_1200+194del c.607+179_607+194del (n.607+179_607+194del) n.831+179_831+194del c.505+179_505+194del (n.505+179_505+194del) n.717+179_717+194del n.630+3441_630+3456del n.686+179_686+194del c.760+179_760+194del (n.760+179_760+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938592_127938611del | CA554738804 | MFSD8 | c.754+175_754+194del (n.754+175_754+194del) n.970+175_970+194del c.698+1245_698+1264del (n.698+1245_698+1264del) c.472+175_472+194del (n.472+175_472+194del) c.619+175_619+194del (n.619+175_619+194del) c.553+3437_553+3456del (n.553+3437_553+3456del) c.*68+175_*68+194del (n.*68+175_*68+194del) c.474+175_474+194del (n.474+175_474+194del) c.304+5144_304+5163del (n.304+5144_304+5163del) c.640+175_640+194del (n.640+175_640+194del) c.609+175_609+194del (n.609+175_609+194del) c.*551+175_*551+194del (n.*551+175_*551+194del) c.250+175_250+194del (n.250+175_250+194del) c.439+5144_439+5163del (n.439+5144_439+5163del) c.449+1245_449+1264del (n.449+1245_449+1264del) c.600+175_600+194del c.*38+175_*38+194del (n.*38+175_*38+194del) c.581+175_581+194del c.584+1245_584+1264del (n.584+1245_584+1264del) c.*306+175_*306+194del (n.*306+175_*306+194del) c.90+175_90+194del c.360+175_360+194del (n.360+175_360+194del) c.59+175_59+194del c.495+175_495+194del (n.495+175_495+194del) n.618+175_618+194del n.91-7791_91-7772del n.649+175_649+194del n.1200+175_1200+194del c.607+175_607+194del (n.607+175_607+194del) n.831+175_831+194del c.505+175_505+194del (n.505+175_505+194del) n.717+175_717+194del n.630+3437_630+3456del n.686+175_686+194del c.760+175_760+194del (n.760+175_760+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938592_127938615del | CA1492817662 | MFSD8 | c.754+171_754+194del (n.754+171_754+194del) n.970+171_970+194del c.698+1241_698+1264del (n.698+1241_698+1264del) c.472+171_472+194del (n.472+171_472+194del) c.619+171_619+194del (n.619+171_619+194del) c.553+3433_553+3456del (n.553+3433_553+3456del) c.*68+171_*68+194del (n.*68+171_*68+194del) c.474+171_474+194del (n.474+171_474+194del) c.304+5140_304+5163del (n.304+5140_304+5163del) c.640+171_640+194del (n.640+171_640+194del) c.609+171_609+194del (n.609+171_609+194del) c.*551+171_*551+194del (n.*551+171_*551+194del) c.250+171_250+194del (n.250+171_250+194del) c.439+5140_439+5163del (n.439+5140_439+5163del) c.449+1241_449+1264del (n.449+1241_449+1264del) c.600+171_600+194del c.*38+171_*38+194del (n.*38+171_*38+194del) c.581+171_581+194del c.584+1241_584+1264del (n.584+1241_584+1264del) c.*306+171_*306+194del (n.*306+171_*306+194del) c.90+171_90+194del c.360+171_360+194del (n.360+171_360+194del) c.59+171_59+194del c.495+171_495+194del (n.495+171_495+194del) n.618+171_618+194del n.91-7795_91-7772del n.649+171_649+194del n.1200+171_1200+194del c.607+171_607+194del (n.607+171_607+194del) n.831+171_831+194del c.505+171_505+194del (n.505+171_505+194del) n.717+171_717+194del n.630+3433_630+3456del n.686+171_686+194del c.760+171_760+194del (n.760+171_760+194del) | dbSNP |
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4 | g.127938591A>T | CA105683104 | MFSD8 | c.754+192T>A (n.754+192T>A) n.970+192T>A c.698+1262T>A (n.698+1262T>A) c.472+192T>A (n.472+192T>A) c.619+192T>A (n.619+192T>A) c.553+3454T>A (n.553+3454T>A) c.*68+192T>A (n.*68+192T>A) c.474+192T>A (n.474+192T>A) c.304+5161T>A (n.304+5161T>A) c.640+192T>A (n.640+192T>A) c.609+192T>A (n.609+192T>A) c.*551+192T>A (n.*551+192T>A) c.250+192T>A (n.250+192T>A) c.439+5161T>A (n.439+5161T>A) c.449+1262T>A (n.449+1262T>A) c.600+192T>A c.*38+192T>A (n.*38+192T>A) c.581+192T>A c.584+1262T>A (n.584+1262T>A) c.*306+192T>A (n.*306+192T>A) c.90+192T>A c.360+192T>A (n.360+192T>A) c.59+192T>A c.495+192T>A (n.495+192T>A) n.618+192T>A n.91-7774T>A n.649+192T>A n.1200+192T>A c.607+192T>A (n.607+192T>A) n.831+192T>A c.505+192T>A (n.505+192T>A) n.717+192T>A n.630+3454T>A n.686+192T>A c.760+192T>A (n.760+192T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938591_127938596delinsAAAAAT | CA1492817668 | MFSD8 | c.754+187_754+192delinsATTTTT (n.754+187_754+192delinsATTTTT) n.970+187_970+192delinsATTTTT c.698+1257_698+1262delinsATTTTT (n.698+1257_698+1262delinsATTTTT) c.472+187_472+192delinsATTTTT (n.472+187_472+192delinsATTTTT) c.619+187_619+192delinsATTTTT (n.619+187_619+192delinsATTTTT) c.553+3449_553+3454delinsATTTTT (n.553+3449_553+3454delinsATTTTT) c.*68+187_*68+192delinsATTTTT (n.*68+187_*68+192delinsATTTTT) c.474+187_474+192delinsATTTTT (n.474+187_474+192delinsATTTTT) c.304+5156_304+5161delinsATTTTT (n.304+5156_304+5161delinsATTTTT) c.640+187_640+192delinsATTTTT (n.640+187_640+192delinsATTTTT) c.609+187_609+192delinsATTTTT (n.609+187_609+192delinsATTTTT) c.*551+187_*551+192delinsATTTTT (n.*551+187_*551+192delinsATTTTT) c.250+187_250+192delinsATTTTT (n.250+187_250+192delinsATTTTT) c.439+5156_439+5161delinsATTTTT (n.439+5156_439+5161delinsATTTTT) c.449+1257_449+1262delinsATTTTT (n.449+1257_449+1262delinsATTTTT) c.600+187_600+192delinsATTTTT c.*38+187_*38+192delinsATTTTT (n.*38+187_*38+192delinsATTTTT) c.581+187_581+192delinsATTTTT c.584+1257_584+1262delinsATTTTT (n.584+1257_584+1262delinsATTTTT) c.*306+187_*306+192delinsATTTTT (n.*306+187_*306+192delinsATTTTT) c.90+187_90+192delinsATTTTT c.360+187_360+192delinsATTTTT (n.360+187_360+192delinsATTTTT) c.59+187_59+192delinsATTTTT c.495+187_495+192delinsATTTTT (n.495+187_495+192delinsATTTTT) n.618+187_618+192delinsATTTTT n.91-7779_91-7774delinsATTTTT n.649+187_649+192delinsATTTTT n.1200+187_1200+192delinsATTTTT c.607+187_607+192delinsATTTTT (n.607+187_607+192delinsATTTTT) n.831+187_831+192delinsATTTTT c.505+187_505+192delinsATTTTT (n.505+187_505+192delinsATTTTT) n.717+187_717+192delinsATTTTT n.630+3449_630+3454delinsATTTTT n.686+187_686+192delinsATTTTT c.760+187_760+192delinsATTTTT (n.760+187_760+192delinsATTTTT) | |
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4 | g.127938591_127938608delinsAAAAATAAATAAATAAAT | CA1492817669 | MFSD8 | c.754+175_754+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.754+175_754+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) n.970+175_970+192delinsATTTATTTATTTATTTTT c.698+1245_698+1262delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.698+1245_698+1262delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.472+175_472+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.472+175_472+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.619+175_619+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.619+175_619+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.553+3437_553+3454delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.553+3437_553+3454delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.*68+175_*68+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.*68+175_*68+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.474+175_474+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.474+175_474+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.304+5144_304+5161delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.304+5144_304+5161delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.640+175_640+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.640+175_640+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.609+175_609+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.609+175_609+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.*551+175_*551+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.*551+175_*551+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.250+175_250+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.250+175_250+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.439+5144_439+5161delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.439+5144_439+5161delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.449+1245_449+1262delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.449+1245_449+1262delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.600+175_600+192delinsATTTATTTATTTATTTTT c.*38+175_*38+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.*38+175_*38+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.581+175_581+192delinsATTTATTTATTTATTTTT c.584+1245_584+1262delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.584+1245_584+1262delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.*306+175_*306+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.*306+175_*306+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.90+175_90+192delinsATTTATTTATTTATTTTT c.360+175_360+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.360+175_360+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) c.59+175_59+192delinsATTTATTTATTTATTTTT c.495+175_495+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.495+175_495+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) n.618+175_618+192delinsATTTATTTATTTATTTTT n.91-7791_91-7774delinsATTTATTTATTTATTTTT n.649+175_649+192delinsATTTATTTATTTATTTTT n.1200+175_1200+192delinsATTTATTTATTTATTTTT c.607+175_607+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.607+175_607+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) n.831+175_831+192delinsATTTATTTATTTATTTTT c.505+175_505+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.505+175_505+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) n.717+175_717+192delinsATTTATTTATTTATTTTT n.630+3437_630+3454delinsATTTATTTATTTATTTTT n.686+175_686+192delinsATTTATTTATTTATTTTT c.760+175_760+192delinsATTTATTTATTTATTTTT (n.760+175_760+192delinsATTTATTTATTTATTTTT) | |
4 | g.127938591_127938612delinsAAAAATAAATAAATAAATAAAT | CA1492817666 | MFSD8 | c.754+171_754+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.754+171_754+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) n.970+171_970+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT c.698+1241_698+1262delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.698+1241_698+1262delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.472+171_472+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.472+171_472+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.619+171_619+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.619+171_619+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.553+3433_553+3454delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.553+3433_553+3454delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.*68+171_*68+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.*68+171_*68+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.474+171_474+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.474+171_474+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.304+5140_304+5161delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.304+5140_304+5161delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.640+171_640+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.640+171_640+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.609+171_609+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.609+171_609+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.*551+171_*551+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.*551+171_*551+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.250+171_250+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.250+171_250+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.439+5140_439+5161delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.439+5140_439+5161delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.449+1241_449+1262delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.449+1241_449+1262delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.600+171_600+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT c.*38+171_*38+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.*38+171_*38+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.581+171_581+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT c.584+1241_584+1262delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.584+1241_584+1262delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.*306+171_*306+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.*306+171_*306+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.90+171_90+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT c.360+171_360+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.360+171_360+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) c.59+171_59+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT c.495+171_495+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.495+171_495+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) n.618+171_618+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT n.91-7795_91-7774delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT n.649+171_649+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT n.1200+171_1200+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT c.607+171_607+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.607+171_607+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) n.831+171_831+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT c.505+171_505+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.505+171_505+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) n.717+171_717+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT n.630+3433_630+3454delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT n.686+171_686+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT c.760+171_760+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT (n.760+171_760+192delinsATTTATTTATTTATTTATTTTT) | |
4 | g.127938591_127938592insT | CA554738820 | MFSD8 | c.754+191_754+192insA (n.754+191_754+192insA) n.970+191_970+192insA c.698+1261_698+1262insA (n.698+1261_698+1262insA) c.472+191_472+192insA (n.472+191_472+192insA) c.619+191_619+192insA (n.619+191_619+192insA) c.553+3453_553+3454insA (n.553+3453_553+3454insA) c.*68+191_*68+192insA (n.*68+191_*68+192insA) c.474+191_474+192insA (n.474+191_474+192insA) c.304+5160_304+5161insA (n.304+5160_304+5161insA) c.640+191_640+192insA (n.640+191_640+192insA) c.609+191_609+192insA (n.609+191_609+192insA) c.*551+191_*551+192insA (n.*551+191_*551+192insA) c.250+191_250+192insA (n.250+191_250+192insA) c.439+5160_439+5161insA (n.439+5160_439+5161insA) c.449+1261_449+1262insA (n.449+1261_449+1262insA) c.600+191_600+192insA c.*38+191_*38+192insA (n.*38+191_*38+192insA) c.581+191_581+192insA c.584+1261_584+1262insA (n.584+1261_584+1262insA) c.*306+191_*306+192insA (n.*306+191_*306+192insA) c.90+191_90+192insA c.360+191_360+192insA (n.360+191_360+192insA) c.59+191_59+192insA c.495+191_495+192insA (n.495+191_495+192insA) n.618+191_618+192insA n.91-7775_91-7774insA n.649+191_649+192insA n.1200+191_1200+192insA c.607+191_607+192insA (n.607+191_607+192insA) n.831+191_831+192insA c.505+191_505+192insA (n.505+191_505+192insA) n.717+191_717+192insA n.630+3453_630+3454insA n.686+191_686+192insA c.760+191_760+192insA (n.760+191_760+192insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938595_127938611del | CA786938423 | MFSD8 | c.754+175_754+191del (n.754+175_754+191del) n.970+175_970+191del c.698+1245_698+1261del (n.698+1245_698+1261del) c.472+175_472+191del (n.472+175_472+191del) c.619+175_619+191del (n.619+175_619+191del) c.553+3437_553+3453del (n.553+3437_553+3453del) c.*68+175_*68+191del (n.*68+175_*68+191del) c.474+175_474+191del (n.474+175_474+191del) c.304+5144_304+5160del (n.304+5144_304+5160del) c.640+175_640+191del (n.640+175_640+191del) c.609+175_609+191del (n.609+175_609+191del) c.*551+175_*551+191del (n.*551+175_*551+191del) c.250+175_250+191del (n.250+175_250+191del) c.439+5144_439+5160del (n.439+5144_439+5160del) c.449+1245_449+1261del (n.449+1245_449+1261del) c.600+175_600+191del c.*38+175_*38+191del (n.*38+175_*38+191del) c.581+175_581+191del c.584+1245_584+1261del (n.584+1245_584+1261del) c.*306+175_*306+191del (n.*306+175_*306+191del) c.90+175_90+191del c.360+175_360+191del (n.360+175_360+191del) c.59+175_59+191del c.495+175_495+191del (n.495+175_495+191del) n.618+175_618+191del n.91-7791_91-7775del n.649+175_649+191del n.1200+175_1200+191del c.607+175_607+191del (n.607+175_607+191del) n.831+175_831+191del c.505+175_505+191del (n.505+175_505+191del) n.717+175_717+191del n.630+3437_630+3453del n.686+175_686+191del c.760+175_760+191del (n.760+175_760+191del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938593_127938608delinsAAATAAATAAATAAAT | CA1492817673 | MFSD8 | c.754+175_754+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.754+175_754+190delinsATTTATTTATTTATTT) n.970+175_970+190delinsATTTATTTATTTATTT c.698+1245_698+1260delinsATTTATTTATTTATTT (n.698+1245_698+1260delinsATTTATTTATTTATTT) c.472+175_472+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.472+175_472+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.619+175_619+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.619+175_619+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.553+3437_553+3452delinsATTTATTTATTTATTT (n.553+3437_553+3452delinsATTTATTTATTTATTT) c.*68+175_*68+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.*68+175_*68+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.474+175_474+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.474+175_474+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.304+5144_304+5159delinsATTTATTTATTTATTT (n.304+5144_304+5159delinsATTTATTTATTTATTT) c.640+175_640+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.640+175_640+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.609+175_609+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.609+175_609+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.*551+175_*551+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.*551+175_*551+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.250+175_250+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.250+175_250+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.439+5144_439+5159delinsATTTATTTATTTATTT (n.439+5144_439+5159delinsATTTATTTATTTATTT) c.449+1245_449+1260delinsATTTATTTATTTATTT (n.449+1245_449+1260delinsATTTATTTATTTATTT) c.600+175_600+190delinsATTTATTTATTTATTT c.*38+175_*38+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.*38+175_*38+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.581+175_581+190delinsATTTATTTATTTATTT c.584+1245_584+1260delinsATTTATTTATTTATTT (n.584+1245_584+1260delinsATTTATTTATTTATTT) c.*306+175_*306+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.*306+175_*306+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.90+175_90+190delinsATTTATTTATTTATTT c.360+175_360+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.360+175_360+190delinsATTTATTTATTTATTT) c.59+175_59+190delinsATTTATTTATTTATTT c.495+175_495+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.495+175_495+190delinsATTTATTTATTTATTT) n.618+175_618+190delinsATTTATTTATTTATTT n.91-7791_91-7776delinsATTTATTTATTTATTT n.649+175_649+190delinsATTTATTTATTTATTT n.1200+175_1200+190delinsATTTATTTATTTATTT c.607+175_607+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.607+175_607+190delinsATTTATTTATTTATTT) n.831+175_831+190delinsATTTATTTATTTATTT c.505+175_505+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.505+175_505+190delinsATTTATTTATTTATTT) n.717+175_717+190delinsATTTATTTATTTATTT n.630+3437_630+3452delinsATTTATTTATTTATTT n.686+175_686+190delinsATTTATTTATTTATTT c.760+175_760+190delinsATTTATTTATTTATTT (n.760+175_760+190delinsATTTATTTATTTATTT) | |
4 | g.127938633_127938636dup | CA441211213 | MFSD8 | c.754+187_754+190dup (n.754+187_754+190dup) n.970+187_970+190dup c.698+1257_698+1260dup (n.698+1257_698+1260dup) c.472+187_472+190dup (n.472+187_472+190dup) c.619+187_619+190dup (n.619+187_619+190dup) c.553+3449_553+3452dup (n.553+3449_553+3452dup) c.*68+187_*68+190dup (n.*68+187_*68+190dup) c.474+187_474+190dup (n.474+187_474+190dup) c.304+5156_304+5159dup (n.304+5156_304+5159dup) c.640+187_640+190dup (n.640+187_640+190dup) c.609+187_609+190dup (n.609+187_609+190dup) c.*551+187_*551+190dup (n.*551+187_*551+190dup) c.250+187_250+190dup (n.250+187_250+190dup) c.439+5156_439+5159dup (n.439+5156_439+5159dup) c.449+1257_449+1260dup (n.449+1257_449+1260dup) c.600+187_600+190dup c.*38+187_*38+190dup (n.*38+187_*38+190dup) c.581+187_581+190dup c.584+1257_584+1260dup (n.584+1257_584+1260dup) c.*306+187_*306+190dup (n.*306+187_*306+190dup) c.90+187_90+190dup c.360+187_360+190dup (n.360+187_360+190dup) c.59+187_59+190dup c.495+187_495+190dup (n.495+187_495+190dup) n.618+187_618+190dup n.91-7779_91-7776dup n.649+187_649+190dup n.1200+187_1200+190dup c.607+187_607+190dup (n.607+187_607+190dup) n.831+187_831+190dup c.505+187_505+190dup (n.505+187_505+190dup) n.717+187_717+190dup n.630+3449_630+3452dup n.686+187_686+190dup c.760+187_760+190dup (n.760+187_760+190dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938625_127938636del | CA786938458 | MFSD8 | c.754+179_754+190del (n.754+179_754+190del) n.970+179_970+190del c.698+1249_698+1260del (n.698+1249_698+1260del) c.472+179_472+190del (n.472+179_472+190del) c.619+179_619+190del (n.619+179_619+190del) c.553+3441_553+3452del (n.553+3441_553+3452del) c.*68+179_*68+190del (n.*68+179_*68+190del) c.474+179_474+190del (n.474+179_474+190del) c.304+5148_304+5159del (n.304+5148_304+5159del) c.640+179_640+190del (n.640+179_640+190del) c.609+179_609+190del (n.609+179_609+190del) c.*551+179_*551+190del (n.*551+179_*551+190del) c.250+179_250+190del (n.250+179_250+190del) c.439+5148_439+5159del (n.439+5148_439+5159del) c.449+1249_449+1260del (n.449+1249_449+1260del) c.600+179_600+190del c.*38+179_*38+190del (n.*38+179_*38+190del) c.581+179_581+190del c.584+1249_584+1260del (n.584+1249_584+1260del) c.*306+179_*306+190del (n.*306+179_*306+190del) c.90+179_90+190del c.360+179_360+190del (n.360+179_360+190del) c.59+179_59+190del c.495+179_495+190del (n.495+179_495+190del) n.618+179_618+190del n.91-7787_91-7776del n.649+179_649+190del n.1200+179_1200+190del c.607+179_607+190del (n.607+179_607+190del) n.831+179_831+190del c.505+179_505+190del (n.505+179_505+190del) n.717+179_717+190del n.630+3441_630+3452del n.686+179_686+190del c.760+179_760+190del (n.760+179_760+190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938617_127938636del | CA786938452 | MFSD8 | c.754+171_754+190del (n.754+171_754+190del) n.970+171_970+190del c.698+1241_698+1260del (n.698+1241_698+1260del) c.472+171_472+190del (n.472+171_472+190del) c.619+171_619+190del (n.619+171_619+190del) c.553+3433_553+3452del (n.553+3433_553+3452del) c.*68+171_*68+190del (n.*68+171_*68+190del) c.474+171_474+190del (n.474+171_474+190del) c.304+5140_304+5159del (n.304+5140_304+5159del) c.640+171_640+190del (n.640+171_640+190del) c.609+171_609+190del (n.609+171_609+190del) c.*551+171_*551+190del (n.*551+171_*551+190del) c.250+171_250+190del (n.250+171_250+190del) c.439+5140_439+5159del (n.439+5140_439+5159del) c.449+1241_449+1260del (n.449+1241_449+1260del) c.600+171_600+190del c.*38+171_*38+190del (n.*38+171_*38+190del) c.581+171_581+190del c.584+1241_584+1260del (n.584+1241_584+1260del) c.*306+171_*306+190del (n.*306+171_*306+190del) c.90+171_90+190del c.360+171_360+190del (n.360+171_360+190del) c.59+171_59+190del c.495+171_495+190del (n.495+171_495+190del) n.618+171_618+190del n.91-7795_91-7776del n.649+171_649+190del n.1200+171_1200+190del c.607+171_607+190del (n.607+171_607+190del) n.831+171_831+190del c.505+171_505+190del (n.505+171_505+190del) n.717+171_717+190del n.630+3433_630+3452del n.686+171_686+190del c.760+171_760+190del (n.760+171_760+190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938594A= | CA1492817678 | MFSD8 | c.754+189T= (n.754+189T=) n.970+189T= c.698+1259T= (n.698+1259T=) c.472+189T= (n.472+189T=) c.619+189T= (n.619+189T=) c.553+3451T= (n.553+3451T=) c.*68+189T= (n.*68+189T=) c.474+189T= (n.474+189T=) c.304+5158T= (n.304+5158T=) c.640+189T= (n.640+189T=) c.609+189T= (n.609+189T=) c.*551+189T= (n.*551+189T=) c.250+189T= (n.250+189T=) c.439+5158T= (n.439+5158T=) c.449+1259T= (n.449+1259T=) c.600+189T= c.*38+189T= (n.*38+189T=) c.581+189T= c.584+1259T= (n.584+1259T=) c.*306+189T= (n.*306+189T=) c.90+189T= c.360+189T= (n.360+189T=) c.59+189T= c.495+189T= (n.495+189T=) n.618+189T= n.91-7777T= n.649+189T= n.1200+189T= c.607+189T= (n.607+189T=) n.831+189T= c.505+189T= (n.505+189T=) n.717+189T= n.630+3451T= n.686+189T= c.760+189T= (n.760+189T=) | |
4 | g.127938594A>T | CA786938470 | MFSD8 | c.754+189T>A (n.754+189T>A) n.970+189T>A c.698+1259T>A (n.698+1259T>A) c.472+189T>A (n.472+189T>A) c.619+189T>A (n.619+189T>A) c.553+3451T>A (n.553+3451T>A) c.*68+189T>A (n.*68+189T>A) c.474+189T>A (n.474+189T>A) c.304+5158T>A (n.304+5158T>A) c.640+189T>A (n.640+189T>A) c.609+189T>A (n.609+189T>A) c.*551+189T>A (n.*551+189T>A) c.250+189T>A (n.250+189T>A) c.439+5158T>A (n.439+5158T>A) c.449+1259T>A (n.449+1259T>A) c.600+189T>A c.*38+189T>A (n.*38+189T>A) c.581+189T>A c.584+1259T>A (n.584+1259T>A) c.*306+189T>A (n.*306+189T>A) c.90+189T>A c.360+189T>A (n.360+189T>A) c.59+189T>A c.495+189T>A (n.495+189T>A) n.618+189T>A n.91-7777T>A n.649+189T>A n.1200+189T>A c.607+189T>A (n.607+189T>A) n.831+189T>A c.505+189T>A (n.505+189T>A) n.717+189T>A n.630+3451T>A n.686+189T>A c.760+189T>A (n.760+189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938594_127938596delinsAAT | CA1492817676 | MFSD8 | c.754+187_754+189delinsATT (n.754+187_754+189delinsATT) n.970+187_970+189delinsATT c.698+1257_698+1259delinsATT (n.698+1257_698+1259delinsATT) c.472+187_472+189delinsATT (n.472+187_472+189delinsATT) c.619+187_619+189delinsATT (n.619+187_619+189delinsATT) c.553+3449_553+3451delinsATT (n.553+3449_553+3451delinsATT) c.*68+187_*68+189delinsATT (n.*68+187_*68+189delinsATT) c.474+187_474+189delinsATT (n.474+187_474+189delinsATT) c.304+5156_304+5158delinsATT (n.304+5156_304+5158delinsATT) c.640+187_640+189delinsATT (n.640+187_640+189delinsATT) c.609+187_609+189delinsATT (n.609+187_609+189delinsATT) c.*551+187_*551+189delinsATT (n.*551+187_*551+189delinsATT) c.250+187_250+189delinsATT (n.250+187_250+189delinsATT) c.439+5156_439+5158delinsATT (n.439+5156_439+5158delinsATT) c.449+1257_449+1259delinsATT (n.449+1257_449+1259delinsATT) c.600+187_600+189delinsATT c.*38+187_*38+189delinsATT (n.*38+187_*38+189delinsATT) c.581+187_581+189delinsATT c.584+1257_584+1259delinsATT (n.584+1257_584+1259delinsATT) c.*306+187_*306+189delinsATT (n.*306+187_*306+189delinsATT) c.90+187_90+189delinsATT c.360+187_360+189delinsATT (n.360+187_360+189delinsATT) c.59+187_59+189delinsATT c.495+187_495+189delinsATT (n.495+187_495+189delinsATT) n.618+187_618+189delinsATT n.91-7779_91-7777delinsATT n.649+187_649+189delinsATT n.1200+187_1200+189delinsATT c.607+187_607+189delinsATT (n.607+187_607+189delinsATT) n.831+187_831+189delinsATT c.505+187_505+189delinsATT (n.505+187_505+189delinsATT) n.717+187_717+189delinsATT n.630+3449_630+3451delinsATT n.686+187_686+189delinsATT c.760+187_760+189delinsATT (n.760+187_760+189delinsATT) | |
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4 | g.127938595A= | CA1492817682 | MFSD8 | c.754+188T= (n.754+188T=) n.970+188T= c.698+1258T= (n.698+1258T=) c.472+188T= (n.472+188T=) c.619+188T= (n.619+188T=) c.553+3450T= (n.553+3450T=) c.*68+188T= (n.*68+188T=) c.474+188T= (n.474+188T=) c.304+5157T= (n.304+5157T=) c.640+188T= (n.640+188T=) c.609+188T= (n.609+188T=) c.*551+188T= (n.*551+188T=) c.250+188T= (n.250+188T=) c.439+5157T= (n.439+5157T=) c.449+1258T= (n.449+1258T=) c.600+188T= c.*38+188T= (n.*38+188T=) c.581+188T= c.584+1258T= (n.584+1258T=) c.*306+188T= (n.*306+188T=) c.90+188T= c.360+188T= (n.360+188T=) c.59+188T= c.495+188T= (n.495+188T=) n.618+188T= n.91-7778T= n.649+188T= n.1200+188T= c.607+188T= (n.607+188T=) n.831+188T= c.505+188T= (n.505+188T=) n.717+188T= n.630+3450T= n.686+188T= c.760+188T= (n.760+188T=) | |
4 | g.127938595A>C | CA786938504 | MFSD8 | c.754+188T>G (n.754+188T>G) n.970+188T>G c.698+1258T>G (n.698+1258T>G) c.472+188T>G (n.472+188T>G) c.619+188T>G (n.619+188T>G) c.553+3450T>G (n.553+3450T>G) c.*68+188T>G (n.*68+188T>G) c.474+188T>G (n.474+188T>G) c.304+5157T>G (n.304+5157T>G) c.640+188T>G (n.640+188T>G) c.609+188T>G (n.609+188T>G) c.*551+188T>G (n.*551+188T>G) c.250+188T>G (n.250+188T>G) c.439+5157T>G (n.439+5157T>G) c.449+1258T>G (n.449+1258T>G) c.600+188T>G c.*38+188T>G (n.*38+188T>G) c.581+188T>G c.584+1258T>G (n.584+1258T>G) c.*306+188T>G (n.*306+188T>G) c.90+188T>G c.360+188T>G (n.360+188T>G) c.59+188T>G c.495+188T>G (n.495+188T>G) n.618+188T>G n.91-7778T>G n.649+188T>G n.1200+188T>G c.607+188T>G (n.607+188T>G) n.831+188T>G c.505+188T>G (n.505+188T>G) n.717+188T>G n.630+3450T>G n.686+188T>G c.760+188T>G (n.760+188T>G) | dbSNP |
4 | g.127938595A>T | CA105683118 | MFSD8 | c.754+188T>A (n.754+188T>A) n.970+188T>A c.698+1258T>A (n.698+1258T>A) c.472+188T>A (n.472+188T>A) c.619+188T>A (n.619+188T>A) c.553+3450T>A (n.553+3450T>A) c.*68+188T>A (n.*68+188T>A) c.474+188T>A (n.474+188T>A) c.304+5157T>A (n.304+5157T>A) c.640+188T>A (n.640+188T>A) c.609+188T>A (n.609+188T>A) c.*551+188T>A (n.*551+188T>A) c.250+188T>A (n.250+188T>A) c.439+5157T>A (n.439+5157T>A) c.449+1258T>A (n.449+1258T>A) c.600+188T>A c.*38+188T>A (n.*38+188T>A) c.581+188T>A c.584+1258T>A (n.584+1258T>A) c.*306+188T>A (n.*306+188T>A) c.90+188T>A c.360+188T>A (n.360+188T>A) c.59+188T>A c.495+188T>A (n.495+188T>A) n.618+188T>A n.91-7778T>A n.649+188T>A n.1200+188T>A c.607+188T>A (n.607+188T>A) n.831+188T>A c.505+188T>A (n.505+188T>A) n.717+188T>A n.630+3450T>A n.686+188T>A c.760+188T>A (n.760+188T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938595_127938596delinsAT | CA1492817683 | MFSD8 | c.754+187_754+188delinsAT (n.754+187_754+188delinsAT) n.970+187_970+188delinsAT c.698+1257_698+1258delinsAT (n.698+1257_698+1258delinsAT) c.472+187_472+188delinsAT (n.472+187_472+188delinsAT) c.619+187_619+188delinsAT (n.619+187_619+188delinsAT) c.553+3449_553+3450delinsAT (n.553+3449_553+3450delinsAT) c.*68+187_*68+188delinsAT (n.*68+187_*68+188delinsAT) c.474+187_474+188delinsAT (n.474+187_474+188delinsAT) c.304+5156_304+5157delinsAT (n.304+5156_304+5157delinsAT) c.640+187_640+188delinsAT (n.640+187_640+188delinsAT) c.609+187_609+188delinsAT (n.609+187_609+188delinsAT) c.*551+187_*551+188delinsAT (n.*551+187_*551+188delinsAT) c.250+187_250+188delinsAT (n.250+187_250+188delinsAT) c.439+5156_439+5157delinsAT (n.439+5156_439+5157delinsAT) c.449+1257_449+1258delinsAT (n.449+1257_449+1258delinsAT) c.600+187_600+188delinsAT c.*38+187_*38+188delinsAT (n.*38+187_*38+188delinsAT) c.581+187_581+188delinsAT c.584+1257_584+1258delinsAT (n.584+1257_584+1258delinsAT) c.*306+187_*306+188delinsAT (n.*306+187_*306+188delinsAT) c.90+187_90+188delinsAT c.360+187_360+188delinsAT (n.360+187_360+188delinsAT) c.59+187_59+188delinsAT c.495+187_495+188delinsAT (n.495+187_495+188delinsAT) n.618+187_618+188delinsAT n.91-7779_91-7778delinsAT n.649+187_649+188delinsAT n.1200+187_1200+188delinsAT c.607+187_607+188delinsAT (n.607+187_607+188delinsAT) n.831+187_831+188delinsAT c.505+187_505+188delinsAT (n.505+187_505+188delinsAT) n.717+187_717+188delinsAT n.630+3449_630+3450delinsAT n.686+187_686+188delinsAT c.760+187_760+188delinsAT (n.760+187_760+188delinsAT) | |
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4 | g.127938595_127938600delinsATAAAT | CA1492817680 | MFSD8 | c.754+183_754+188delinsATTTAT (n.754+183_754+188delinsATTTAT) n.970+183_970+188delinsATTTAT c.698+1253_698+1258delinsATTTAT (n.698+1253_698+1258delinsATTTAT) c.472+183_472+188delinsATTTAT (n.472+183_472+188delinsATTTAT) c.619+183_619+188delinsATTTAT (n.619+183_619+188delinsATTTAT) c.553+3445_553+3450delinsATTTAT (n.553+3445_553+3450delinsATTTAT) c.*68+183_*68+188delinsATTTAT (n.*68+183_*68+188delinsATTTAT) c.474+183_474+188delinsATTTAT (n.474+183_474+188delinsATTTAT) c.304+5152_304+5157delinsATTTAT (n.304+5152_304+5157delinsATTTAT) c.640+183_640+188delinsATTTAT (n.640+183_640+188delinsATTTAT) c.609+183_609+188delinsATTTAT (n.609+183_609+188delinsATTTAT) c.*551+183_*551+188delinsATTTAT (n.*551+183_*551+188delinsATTTAT) c.250+183_250+188delinsATTTAT (n.250+183_250+188delinsATTTAT) c.439+5152_439+5157delinsATTTAT (n.439+5152_439+5157delinsATTTAT) c.449+1253_449+1258delinsATTTAT (n.449+1253_449+1258delinsATTTAT) c.600+183_600+188delinsATTTAT c.*38+183_*38+188delinsATTTAT (n.*38+183_*38+188delinsATTTAT) c.581+183_581+188delinsATTTAT c.584+1253_584+1258delinsATTTAT (n.584+1253_584+1258delinsATTTAT) c.*306+183_*306+188delinsATTTAT (n.*306+183_*306+188delinsATTTAT) c.90+183_90+188delinsATTTAT c.360+183_360+188delinsATTTAT (n.360+183_360+188delinsATTTAT) c.59+183_59+188delinsATTTAT c.495+183_495+188delinsATTTAT (n.495+183_495+188delinsATTTAT) n.618+183_618+188delinsATTTAT n.91-7783_91-7778delinsATTTAT n.649+183_649+188delinsATTTAT n.1200+183_1200+188delinsATTTAT c.607+183_607+188delinsATTTAT (n.607+183_607+188delinsATTTAT) n.831+183_831+188delinsATTTAT c.505+183_505+188delinsATTTAT (n.505+183_505+188delinsATTTAT) n.717+183_717+188delinsATTTAT n.630+3445_630+3450delinsATTTAT n.686+183_686+188delinsATTTAT c.760+183_760+188delinsATTTAT (n.760+183_760+188delinsATTTAT) | |
4 | g.127938596_127938601del | CA554738833 | MFSD8 | c.754+183_754+188del (n.754+183_754+188del) n.970+183_970+188del c.698+1253_698+1258del (n.698+1253_698+1258del) c.472+183_472+188del (n.472+183_472+188del) c.619+183_619+188del (n.619+183_619+188del) c.553+3445_553+3450del (n.553+3445_553+3450del) c.*68+183_*68+188del (n.*68+183_*68+188del) c.474+183_474+188del (n.474+183_474+188del) c.304+5152_304+5157del (n.304+5152_304+5157del) c.640+183_640+188del (n.640+183_640+188del) c.609+183_609+188del (n.609+183_609+188del) c.*551+183_*551+188del (n.*551+183_*551+188del) c.250+183_250+188del (n.250+183_250+188del) c.439+5152_439+5157del (n.439+5152_439+5157del) c.449+1253_449+1258del (n.449+1253_449+1258del) c.600+183_600+188del c.*38+183_*38+188del (n.*38+183_*38+188del) c.581+183_581+188del c.584+1253_584+1258del (n.584+1253_584+1258del) c.*306+183_*306+188del (n.*306+183_*306+188del) c.90+183_90+188del c.360+183_360+188del (n.360+183_360+188del) c.59+183_59+188del c.495+183_495+188del (n.495+183_495+188del) n.618+183_618+188del n.91-7783_91-7778del n.649+183_649+188del n.1200+183_1200+188del c.607+183_607+188del (n.607+183_607+188del) n.831+183_831+188del c.505+183_505+188del (n.505+183_505+188del) n.717+183_717+188del n.630+3445_630+3450del n.686+183_686+188del c.760+183_760+188del (n.760+183_760+188del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938595_127938604delinsATAAATAAAT | CA1492817681 | MFSD8 | c.754+179_754+188delinsATTTATTTAT (n.754+179_754+188delinsATTTATTTAT) n.970+179_970+188delinsATTTATTTAT c.698+1249_698+1258delinsATTTATTTAT (n.698+1249_698+1258delinsATTTATTTAT) c.472+179_472+188delinsATTTATTTAT (n.472+179_472+188delinsATTTATTTAT) c.619+179_619+188delinsATTTATTTAT (n.619+179_619+188delinsATTTATTTAT) c.553+3441_553+3450delinsATTTATTTAT (n.553+3441_553+3450delinsATTTATTTAT) c.*68+179_*68+188delinsATTTATTTAT (n.*68+179_*68+188delinsATTTATTTAT) c.474+179_474+188delinsATTTATTTAT (n.474+179_474+188delinsATTTATTTAT) c.304+5148_304+5157delinsATTTATTTAT (n.304+5148_304+5157delinsATTTATTTAT) c.640+179_640+188delinsATTTATTTAT (n.640+179_640+188delinsATTTATTTAT) c.609+179_609+188delinsATTTATTTAT (n.609+179_609+188delinsATTTATTTAT) c.*551+179_*551+188delinsATTTATTTAT (n.*551+179_*551+188delinsATTTATTTAT) c.250+179_250+188delinsATTTATTTAT (n.250+179_250+188delinsATTTATTTAT) c.439+5148_439+5157delinsATTTATTTAT (n.439+5148_439+5157delinsATTTATTTAT) c.449+1249_449+1258delinsATTTATTTAT (n.449+1249_449+1258delinsATTTATTTAT) c.600+179_600+188delinsATTTATTTAT c.*38+179_*38+188delinsATTTATTTAT (n.*38+179_*38+188delinsATTTATTTAT) c.581+179_581+188delinsATTTATTTAT c.584+1249_584+1258delinsATTTATTTAT (n.584+1249_584+1258delinsATTTATTTAT) c.*306+179_*306+188delinsATTTATTTAT (n.*306+179_*306+188delinsATTTATTTAT) c.90+179_90+188delinsATTTATTTAT c.360+179_360+188delinsATTTATTTAT (n.360+179_360+188delinsATTTATTTAT) c.59+179_59+188delinsATTTATTTAT c.495+179_495+188delinsATTTATTTAT (n.495+179_495+188delinsATTTATTTAT) n.618+179_618+188delinsATTTATTTAT n.91-7787_91-7778delinsATTTATTTAT n.649+179_649+188delinsATTTATTTAT n.1200+179_1200+188delinsATTTATTTAT c.607+179_607+188delinsATTTATTTAT (n.607+179_607+188delinsATTTATTTAT) n.831+179_831+188delinsATTTATTTAT c.505+179_505+188delinsATTTATTTAT (n.505+179_505+188delinsATTTATTTAT) n.717+179_717+188delinsATTTATTTAT n.630+3441_630+3450delinsATTTATTTAT n.686+179_686+188delinsATTTATTTAT c.760+179_760+188delinsATTTATTTAT (n.760+179_760+188delinsATTTATTTAT) | |
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4 | g.127938596_127938613del | CA2569156983 | MFSD8 | c.754+171_754+188del (n.754+171_754+188del) n.970+171_970+188del c.698+1241_698+1258del (n.698+1241_698+1258del) c.472+171_472+188del (n.472+171_472+188del) c.619+171_619+188del (n.619+171_619+188del) c.553+3433_553+3450del (n.553+3433_553+3450del) c.*68+171_*68+188del (n.*68+171_*68+188del) c.474+171_474+188del (n.474+171_474+188del) c.304+5140_304+5157del (n.304+5140_304+5157del) c.640+171_640+188del (n.640+171_640+188del) c.609+171_609+188del (n.609+171_609+188del) c.*551+171_*551+188del (n.*551+171_*551+188del) c.250+171_250+188del (n.250+171_250+188del) c.439+5140_439+5157del (n.439+5140_439+5157del) c.449+1241_449+1258del (n.449+1241_449+1258del) c.600+171_600+188del c.*38+171_*38+188del (n.*38+171_*38+188del) c.581+171_581+188del c.584+1241_584+1258del (n.584+1241_584+1258del) c.*306+171_*306+188del (n.*306+171_*306+188del) c.90+171_90+188del c.360+171_360+188del (n.360+171_360+188del) c.59+171_59+188del c.495+171_495+188del (n.495+171_495+188del) n.618+171_618+188del n.91-7795_91-7778del n.649+171_649+188del n.1200+171_1200+188del c.607+171_607+188del (n.607+171_607+188del) n.831+171_831+188del c.505+171_505+188del (n.505+171_505+188del) n.717+171_717+188del n.630+3433_630+3450del n.686+171_686+188del c.760+171_760+188del (n.760+171_760+188del) | |
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4 | g.127938596del | CA105683121 | MFSD8 | c.754+187del (n.754+187del) n.970+187del c.698+1257del (n.698+1257del) c.472+187del (n.472+187del) c.619+187del (n.619+187del) c.553+3449del (n.553+3449del) c.*68+187del (n.*68+187del) c.474+187del (n.474+187del) c.304+5156del (n.304+5156del) c.640+187del (n.640+187del) c.609+187del (n.609+187del) c.*551+187del (n.*551+187del) c.250+187del (n.250+187del) c.439+5156del (n.439+5156del) c.449+1257del (n.449+1257del) c.600+187del c.*38+187del (n.*38+187del) c.581+187del c.584+1257del (n.584+1257del) c.*306+187del (n.*306+187del) c.90+187del c.360+187del (n.360+187del) c.59+187del c.495+187del (n.495+187del) n.618+187del n.91-7779del n.649+187del n.1200+187del c.607+187del (n.607+187del) n.831+187del c.505+187del (n.505+187del) n.717+187del n.630+3449del n.686+187del c.760+187del (n.760+187del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938598_127938607del | CA1067855767 | MFSD8 | c.754+177_754+186del (n.754+177_754+186del) n.970+177_970+186del c.698+1247_698+1256del (n.698+1247_698+1256del) c.472+177_472+186del (n.472+177_472+186del) c.619+177_619+186del (n.619+177_619+186del) c.553+3439_553+3448del (n.553+3439_553+3448del) c.*68+177_*68+186del (n.*68+177_*68+186del) c.474+177_474+186del (n.474+177_474+186del) c.304+5146_304+5155del (n.304+5146_304+5155del) c.640+177_640+186del (n.640+177_640+186del) c.609+177_609+186del (n.609+177_609+186del) c.*551+177_*551+186del (n.*551+177_*551+186del) c.250+177_250+186del (n.250+177_250+186del) c.439+5146_439+5155del (n.439+5146_439+5155del) c.449+1247_449+1256del (n.449+1247_449+1256del) c.600+177_600+186del c.*38+177_*38+186del (n.*38+177_*38+186del) c.581+177_581+186del c.584+1247_584+1256del (n.584+1247_584+1256del) c.*306+177_*306+186del (n.*306+177_*306+186del) c.90+177_90+186del c.360+177_360+186del (n.360+177_360+186del) c.59+177_59+186del c.495+177_495+186del (n.495+177_495+186del) n.618+177_618+186del n.91-7789_91-7780del n.649+177_649+186del n.1200+177_1200+186del c.607+177_607+186del (n.607+177_607+186del) n.831+177_831+186del c.505+177_505+186del (n.505+177_505+186del) n.717+177_717+186del n.630+3439_630+3448del n.686+177_686+186del c.760+177_760+186del (n.760+177_760+186del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938597_127938608delinsAAATAAATAAAT | CA1492817692 | MFSD8 | c.754+175_754+186delinsATTTATTTATTT (n.754+175_754+186delinsATTTATTTATTT) n.970+175_970+186delinsATTTATTTATTT c.698+1245_698+1256delinsATTTATTTATTT (n.698+1245_698+1256delinsATTTATTTATTT) c.472+175_472+186delinsATTTATTTATTT (n.472+175_472+186delinsATTTATTTATTT) c.619+175_619+186delinsATTTATTTATTT (n.619+175_619+186delinsATTTATTTATTT) c.553+3437_553+3448delinsATTTATTTATTT (n.553+3437_553+3448delinsATTTATTTATTT) c.*68+175_*68+186delinsATTTATTTATTT (n.*68+175_*68+186delinsATTTATTTATTT) c.474+175_474+186delinsATTTATTTATTT (n.474+175_474+186delinsATTTATTTATTT) c.304+5144_304+5155delinsATTTATTTATTT (n.304+5144_304+5155delinsATTTATTTATTT) c.640+175_640+186delinsATTTATTTATTT (n.640+175_640+186delinsATTTATTTATTT) c.609+175_609+186delinsATTTATTTATTT (n.609+175_609+186delinsATTTATTTATTT) c.*551+175_*551+186delinsATTTATTTATTT (n.*551+175_*551+186delinsATTTATTTATTT) c.250+175_250+186delinsATTTATTTATTT (n.250+175_250+186delinsATTTATTTATTT) c.439+5144_439+5155delinsATTTATTTATTT (n.439+5144_439+5155delinsATTTATTTATTT) c.449+1245_449+1256delinsATTTATTTATTT (n.449+1245_449+1256delinsATTTATTTATTT) c.600+175_600+186delinsATTTATTTATTT c.*38+175_*38+186delinsATTTATTTATTT (n.*38+175_*38+186delinsATTTATTTATTT) c.581+175_581+186delinsATTTATTTATTT c.584+1245_584+1256delinsATTTATTTATTT (n.584+1245_584+1256delinsATTTATTTATTT) c.*306+175_*306+186delinsATTTATTTATTT (n.*306+175_*306+186delinsATTTATTTATTT) c.90+175_90+186delinsATTTATTTATTT c.360+175_360+186delinsATTTATTTATTT (n.360+175_360+186delinsATTTATTTATTT) c.59+175_59+186delinsATTTATTTATTT c.495+175_495+186delinsATTTATTTATTT (n.495+175_495+186delinsATTTATTTATTT) n.618+175_618+186delinsATTTATTTATTT n.91-7791_91-7780delinsATTTATTTATTT n.649+175_649+186delinsATTTATTTATTT n.1200+175_1200+186delinsATTTATTTATTT c.607+175_607+186delinsATTTATTTATTT (n.607+175_607+186delinsATTTATTTATTT) n.831+175_831+186delinsATTTATTTATTT c.505+175_505+186delinsATTTATTTATTT (n.505+175_505+186delinsATTTATTTATTT) n.717+175_717+186delinsATTTATTTATTT n.630+3437_630+3448delinsATTTATTTATTT n.686+175_686+186delinsATTTATTTATTT c.760+175_760+186delinsATTTATTTATTT (n.760+175_760+186delinsATTTATTTATTT) | |
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4 | g.127938599_127938615del | CA1492817695 | MFSD8 | c.754+170_754+186del (n.754+170_754+186del) n.970+170_970+186del c.698+1240_698+1256del (n.698+1240_698+1256del) c.472+170_472+186del (n.472+170_472+186del) c.619+170_619+186del (n.619+170_619+186del) c.553+3432_553+3448del (n.553+3432_553+3448del) c.*68+170_*68+186del (n.*68+170_*68+186del) c.474+170_474+186del (n.474+170_474+186del) c.304+5139_304+5155del (n.304+5139_304+5155del) c.640+170_640+186del (n.640+170_640+186del) c.609+170_609+186del (n.609+170_609+186del) c.*551+170_*551+186del (n.*551+170_*551+186del) c.250+170_250+186del (n.250+170_250+186del) c.439+5139_439+5155del (n.439+5139_439+5155del) c.449+1240_449+1256del (n.449+1240_449+1256del) c.600+170_600+186del c.*38+170_*38+186del (n.*38+170_*38+186del) c.581+170_581+186del c.584+1240_584+1256del (n.584+1240_584+1256del) c.*306+170_*306+186del (n.*306+170_*306+186del) c.90+170_90+186del c.360+170_360+186del (n.360+170_360+186del) c.59+170_59+186del c.495+170_495+186del (n.495+170_495+186del) n.618+170_618+186del n.91-7796_91-7780del n.649+170_649+186del n.1200+170_1200+186del c.607+170_607+186del (n.607+170_607+186del) n.831+170_831+186del c.505+170_505+186del (n.505+170_505+186del) n.717+170_717+186del n.630+3432_630+3448del n.686+170_686+186del c.760+170_760+186del (n.760+170_760+186del) | dbSNP |
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4 | g.127938600_127938614del | CA554738850 | MFSD8 | c.754+171_754+185del (n.754+171_754+185del) n.970+171_970+185del c.698+1241_698+1255del (n.698+1241_698+1255del) c.472+171_472+185del (n.472+171_472+185del) c.619+171_619+185del (n.619+171_619+185del) c.553+3433_553+3447del (n.553+3433_553+3447del) c.*68+171_*68+185del (n.*68+171_*68+185del) c.474+171_474+185del (n.474+171_474+185del) c.304+5140_304+5154del (n.304+5140_304+5154del) c.640+171_640+185del (n.640+171_640+185del) c.609+171_609+185del (n.609+171_609+185del) c.*551+171_*551+185del (n.*551+171_*551+185del) c.250+171_250+185del (n.250+171_250+185del) c.439+5140_439+5154del (n.439+5140_439+5154del) c.449+1241_449+1255del (n.449+1241_449+1255del) c.600+171_600+185del c.*38+171_*38+185del (n.*38+171_*38+185del) c.581+171_581+185del c.584+1241_584+1255del (n.584+1241_584+1255del) c.*306+171_*306+185del (n.*306+171_*306+185del) c.90+171_90+185del c.360+171_360+185del (n.360+171_360+185del) c.59+171_59+185del c.495+171_495+185del (n.495+171_495+185del) n.618+171_618+185del n.91-7795_91-7781del n.649+171_649+185del n.1200+171_1200+185del c.607+171_607+185del (n.607+171_607+185del) n.831+171_831+185del c.505+171_505+185del (n.505+171_505+185del) n.717+171_717+185del n.630+3433_630+3447del n.686+171_686+185del c.760+171_760+185del (n.760+171_760+185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938600_127938618del | CA1067855778 | MFSD8 | c.754+167_754+185del (n.754+167_754+185del) n.970+167_970+185del c.698+1237_698+1255del (n.698+1237_698+1255del) c.472+167_472+185del (n.472+167_472+185del) c.619+167_619+185del (n.619+167_619+185del) c.553+3429_553+3447del (n.553+3429_553+3447del) c.*68+167_*68+185del (n.*68+167_*68+185del) c.474+167_474+185del (n.474+167_474+185del) c.304+5136_304+5154del (n.304+5136_304+5154del) c.640+167_640+185del (n.640+167_640+185del) c.609+167_609+185del (n.609+167_609+185del) c.*551+167_*551+185del (n.*551+167_*551+185del) c.250+167_250+185del (n.250+167_250+185del) c.439+5136_439+5154del (n.439+5136_439+5154del) c.449+1237_449+1255del (n.449+1237_449+1255del) c.600+167_600+185del c.*38+167_*38+185del (n.*38+167_*38+185del) c.581+167_581+185del c.584+1237_584+1255del (n.584+1237_584+1255del) c.*306+167_*306+185del (n.*306+167_*306+185del) c.90+167_90+185del c.360+167_360+185del (n.360+167_360+185del) c.59+167_59+185del c.495+167_495+185del (n.495+167_495+185del) n.618+167_618+185del n.91-7799_91-7781del n.649+167_649+185del n.1200+167_1200+185del c.607+167_607+185del (n.607+167_607+185del) n.831+167_831+185del c.505+167_505+185del (n.505+167_505+185del) n.717+167_717+185del n.630+3429_630+3447del n.686+167_686+185del c.760+167_760+185del (n.760+167_760+185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938598_127938599insT | CA554738853 | MFSD8 | c.754+184_754+185insA (n.754+184_754+185insA) n.970+184_970+185insA c.698+1254_698+1255insA (n.698+1254_698+1255insA) c.472+184_472+185insA (n.472+184_472+185insA) c.619+184_619+185insA (n.619+184_619+185insA) c.553+3446_553+3447insA (n.553+3446_553+3447insA) c.*68+184_*68+185insA (n.*68+184_*68+185insA) c.474+184_474+185insA (n.474+184_474+185insA) c.304+5153_304+5154insA (n.304+5153_304+5154insA) c.640+184_640+185insA (n.640+184_640+185insA) c.609+184_609+185insA (n.609+184_609+185insA) c.*551+184_*551+185insA (n.*551+184_*551+185insA) c.250+184_250+185insA (n.250+184_250+185insA) c.439+5153_439+5154insA (n.439+5153_439+5154insA) c.449+1254_449+1255insA (n.449+1254_449+1255insA) c.600+184_600+185insA c.*38+184_*38+185insA (n.*38+184_*38+185insA) c.581+184_581+185insA c.584+1254_584+1255insA (n.584+1254_584+1255insA) c.*306+184_*306+185insA (n.*306+184_*306+185insA) c.90+184_90+185insA c.360+184_360+185insA (n.360+184_360+185insA) c.59+184_59+185insA c.495+184_495+185insA (n.495+184_495+185insA) n.618+184_618+185insA n.91-7782_91-7781insA n.649+184_649+185insA n.1200+184_1200+185insA c.607+184_607+185insA (n.607+184_607+185insA) n.831+184_831+185insA c.505+184_505+185insA (n.505+184_505+185insA) n.717+184_717+185insA n.630+3446_630+3447insA n.686+184_686+185insA c.760+184_760+185insA (n.760+184_760+185insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938599A= | CA1492817705 | MFSD8 | c.754+184T= (n.754+184T=) n.970+184T= c.698+1254T= (n.698+1254T=) c.472+184T= (n.472+184T=) c.619+184T= (n.619+184T=) c.553+3446T= (n.553+3446T=) c.*68+184T= (n.*68+184T=) c.474+184T= (n.474+184T=) c.304+5153T= (n.304+5153T=) c.640+184T= (n.640+184T=) c.609+184T= (n.609+184T=) c.*551+184T= (n.*551+184T=) c.250+184T= (n.250+184T=) c.439+5153T= (n.439+5153T=) c.449+1254T= (n.449+1254T=) c.600+184T= c.*38+184T= (n.*38+184T=) c.581+184T= c.584+1254T= (n.584+1254T=) c.*306+184T= (n.*306+184T=) c.90+184T= c.360+184T= (n.360+184T=) c.59+184T= c.495+184T= (n.495+184T=) n.618+184T= n.91-7782T= n.649+184T= n.1200+184T= c.607+184T= (n.607+184T=) n.831+184T= c.505+184T= (n.505+184T=) n.717+184T= n.630+3446T= n.686+184T= c.760+184T= (n.760+184T=) | |
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4 | g.127938599_127938600delinsAT | CA1492817701 | MFSD8 | c.754+183_754+184delinsAT (n.754+183_754+184delinsAT) n.970+183_970+184delinsAT c.698+1253_698+1254delinsAT (n.698+1253_698+1254delinsAT) c.472+183_472+184delinsAT (n.472+183_472+184delinsAT) c.619+183_619+184delinsAT (n.619+183_619+184delinsAT) c.553+3445_553+3446delinsAT (n.553+3445_553+3446delinsAT) c.*68+183_*68+184delinsAT (n.*68+183_*68+184delinsAT) c.474+183_474+184delinsAT (n.474+183_474+184delinsAT) c.304+5152_304+5153delinsAT (n.304+5152_304+5153delinsAT) c.640+183_640+184delinsAT (n.640+183_640+184delinsAT) c.609+183_609+184delinsAT (n.609+183_609+184delinsAT) c.*551+183_*551+184delinsAT (n.*551+183_*551+184delinsAT) c.250+183_250+184delinsAT (n.250+183_250+184delinsAT) c.439+5152_439+5153delinsAT (n.439+5152_439+5153delinsAT) c.449+1253_449+1254delinsAT (n.449+1253_449+1254delinsAT) c.600+183_600+184delinsAT c.*38+183_*38+184delinsAT (n.*38+183_*38+184delinsAT) c.581+183_581+184delinsAT c.584+1253_584+1254delinsAT (n.584+1253_584+1254delinsAT) c.*306+183_*306+184delinsAT (n.*306+183_*306+184delinsAT) c.90+183_90+184delinsAT c.360+183_360+184delinsAT (n.360+183_360+184delinsAT) c.59+183_59+184delinsAT c.495+183_495+184delinsAT (n.495+183_495+184delinsAT) n.618+183_618+184delinsAT n.91-7783_91-7782delinsAT n.649+183_649+184delinsAT n.1200+183_1200+184delinsAT c.607+183_607+184delinsAT (n.607+183_607+184delinsAT) n.831+183_831+184delinsAT c.505+183_505+184delinsAT (n.505+183_505+184delinsAT) n.717+183_717+184delinsAT n.630+3445_630+3446delinsAT n.686+183_686+184delinsAT c.760+183_760+184delinsAT (n.760+183_760+184delinsAT) | |
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4 | g.127938599_127938608delinsATAAATAAAT | CA1492817703 | MFSD8 | c.754+175_754+184delinsATTTATTTAT (n.754+175_754+184delinsATTTATTTAT) n.970+175_970+184delinsATTTATTTAT c.698+1245_698+1254delinsATTTATTTAT (n.698+1245_698+1254delinsATTTATTTAT) c.472+175_472+184delinsATTTATTTAT (n.472+175_472+184delinsATTTATTTAT) c.619+175_619+184delinsATTTATTTAT (n.619+175_619+184delinsATTTATTTAT) c.553+3437_553+3446delinsATTTATTTAT (n.553+3437_553+3446delinsATTTATTTAT) c.*68+175_*68+184delinsATTTATTTAT (n.*68+175_*68+184delinsATTTATTTAT) c.474+175_474+184delinsATTTATTTAT (n.474+175_474+184delinsATTTATTTAT) c.304+5144_304+5153delinsATTTATTTAT (n.304+5144_304+5153delinsATTTATTTAT) c.640+175_640+184delinsATTTATTTAT (n.640+175_640+184delinsATTTATTTAT) c.609+175_609+184delinsATTTATTTAT (n.609+175_609+184delinsATTTATTTAT) c.*551+175_*551+184delinsATTTATTTAT (n.*551+175_*551+184delinsATTTATTTAT) c.250+175_250+184delinsATTTATTTAT (n.250+175_250+184delinsATTTATTTAT) c.439+5144_439+5153delinsATTTATTTAT (n.439+5144_439+5153delinsATTTATTTAT) c.449+1245_449+1254delinsATTTATTTAT (n.449+1245_449+1254delinsATTTATTTAT) c.600+175_600+184delinsATTTATTTAT c.*38+175_*38+184delinsATTTATTTAT (n.*38+175_*38+184delinsATTTATTTAT) c.581+175_581+184delinsATTTATTTAT c.584+1245_584+1254delinsATTTATTTAT (n.584+1245_584+1254delinsATTTATTTAT) c.*306+175_*306+184delinsATTTATTTAT (n.*306+175_*306+184delinsATTTATTTAT) c.90+175_90+184delinsATTTATTTAT c.360+175_360+184delinsATTTATTTAT (n.360+175_360+184delinsATTTATTTAT) c.59+175_59+184delinsATTTATTTAT c.495+175_495+184delinsATTTATTTAT (n.495+175_495+184delinsATTTATTTAT) n.618+175_618+184delinsATTTATTTAT n.91-7791_91-7782delinsATTTATTTAT n.649+175_649+184delinsATTTATTTAT n.1200+175_1200+184delinsATTTATTTAT c.607+175_607+184delinsATTTATTTAT (n.607+175_607+184delinsATTTATTTAT) n.831+175_831+184delinsATTTATTTAT c.505+175_505+184delinsATTTATTTAT (n.505+175_505+184delinsATTTATTTAT) n.717+175_717+184delinsATTTATTTAT n.630+3437_630+3446delinsATTTATTTAT n.686+175_686+184delinsATTTATTTAT c.760+175_760+184delinsATTTATTTAT (n.760+175_760+184delinsATTTATTTAT) | |
4 | g.127938599_127938616delinsATAAATAAATAAATAAAT | CA1492817702 | MFSD8 | c.754+167_754+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.754+167_754+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) n.970+167_970+184delinsATTTATTTATTTATTTAT c.698+1237_698+1254delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.698+1237_698+1254delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.472+167_472+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.472+167_472+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.619+167_619+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.619+167_619+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.553+3429_553+3446delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.553+3429_553+3446delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.*68+167_*68+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.*68+167_*68+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.474+167_474+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.474+167_474+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.304+5136_304+5153delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.304+5136_304+5153delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.640+167_640+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.640+167_640+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.609+167_609+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.609+167_609+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.*551+167_*551+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.*551+167_*551+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.250+167_250+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.250+167_250+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.439+5136_439+5153delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.439+5136_439+5153delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.449+1237_449+1254delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.449+1237_449+1254delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.600+167_600+184delinsATTTATTTATTTATTTAT c.*38+167_*38+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.*38+167_*38+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.581+167_581+184delinsATTTATTTATTTATTTAT c.584+1237_584+1254delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.584+1237_584+1254delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.*306+167_*306+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.*306+167_*306+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.90+167_90+184delinsATTTATTTATTTATTTAT c.360+167_360+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.360+167_360+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.59+167_59+184delinsATTTATTTATTTATTTAT c.495+167_495+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.495+167_495+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) n.618+167_618+184delinsATTTATTTATTTATTTAT n.91-7799_91-7782delinsATTTATTTATTTATTTAT n.649+167_649+184delinsATTTATTTATTTATTTAT n.1200+167_1200+184delinsATTTATTTATTTATTTAT c.607+167_607+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.607+167_607+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) n.831+167_831+184delinsATTTATTTATTTATTTAT c.505+167_505+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.505+167_505+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) n.717+167_717+184delinsATTTATTTATTTATTTAT n.630+3429_630+3446delinsATTTATTTATTTATTTAT n.686+167_686+184delinsATTTATTTATTTATTTAT c.760+167_760+184delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.760+167_760+184delinsATTTATTTATTTATTTAT) | |
4 | g.127938600_127938617del | CA1067855785 | MFSD8 | c.754+167_754+184del (n.754+167_754+184del) n.970+167_970+184del c.698+1237_698+1254del (n.698+1237_698+1254del) c.472+167_472+184del (n.472+167_472+184del) c.619+167_619+184del (n.619+167_619+184del) c.553+3429_553+3446del (n.553+3429_553+3446del) c.*68+167_*68+184del (n.*68+167_*68+184del) c.474+167_474+184del (n.474+167_474+184del) c.304+5136_304+5153del (n.304+5136_304+5153del) c.640+167_640+184del (n.640+167_640+184del) c.609+167_609+184del (n.609+167_609+184del) c.*551+167_*551+184del (n.*551+167_*551+184del) c.250+167_250+184del (n.250+167_250+184del) c.439+5136_439+5153del (n.439+5136_439+5153del) c.449+1237_449+1254del (n.449+1237_449+1254del) c.600+167_600+184del c.*38+167_*38+184del (n.*38+167_*38+184del) c.581+167_581+184del c.584+1237_584+1254del (n.584+1237_584+1254del) c.*306+167_*306+184del (n.*306+167_*306+184del) c.90+167_90+184del c.360+167_360+184del (n.360+167_360+184del) c.59+167_59+184del c.495+167_495+184del (n.495+167_495+184del) n.618+167_618+184del n.91-7799_91-7782del n.649+167_649+184del n.1200+167_1200+184del c.607+167_607+184del (n.607+167_607+184del) n.831+167_831+184del c.505+167_505+184del (n.505+167_505+184del) n.717+167_717+184del n.630+3429_630+3446del n.686+167_686+184del c.760+167_760+184del (n.760+167_760+184del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938600del | CA554738855 | MFSD8 | c.754+183del (n.754+183del) n.970+183del c.698+1253del (n.698+1253del) c.472+183del (n.472+183del) c.619+183del (n.619+183del) c.553+3445del (n.553+3445del) c.*68+183del (n.*68+183del) c.474+183del (n.474+183del) c.304+5152del (n.304+5152del) c.640+183del (n.640+183del) c.609+183del (n.609+183del) c.*551+183del (n.*551+183del) c.250+183del (n.250+183del) c.439+5152del (n.439+5152del) c.449+1253del (n.449+1253del) c.600+183del c.*38+183del (n.*38+183del) c.581+183del c.584+1253del (n.584+1253del) c.*306+183del (n.*306+183del) c.90+183del c.360+183del (n.360+183del) c.59+183del c.495+183del (n.495+183del) n.618+183del n.91-7783del n.649+183del n.1200+183del c.607+183del (n.607+183del) n.831+183del c.505+183del (n.505+183del) n.717+183del n.630+3445del n.686+183del c.760+183del (n.760+183del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938600T>G | CA1492817708 | MFSD8 | c.754+183A>C (n.754+183A>C) n.970+183A>C c.698+1253A>C (n.698+1253A>C) c.472+183A>C (n.472+183A>C) c.619+183A>C (n.619+183A>C) c.553+3445A>C (n.553+3445A>C) c.*68+183A>C (n.*68+183A>C) c.474+183A>C (n.474+183A>C) c.304+5152A>C (n.304+5152A>C) c.640+183A>C (n.640+183A>C) c.609+183A>C (n.609+183A>C) c.*551+183A>C (n.*551+183A>C) c.250+183A>C (n.250+183A>C) c.439+5152A>C (n.439+5152A>C) c.449+1253A>C (n.449+1253A>C) c.600+183A>C c.*38+183A>C (n.*38+183A>C) c.581+183A>C c.584+1253A>C (n.584+1253A>C) c.*306+183A>C (n.*306+183A>C) c.90+183A>C c.360+183A>C (n.360+183A>C) c.59+183A>C c.495+183A>C (n.495+183A>C) n.618+183A>C n.91-7783A>C n.649+183A>C n.1200+183A>C c.607+183A>C (n.607+183A>C) n.831+183A>C c.505+183A>C (n.505+183A>C) n.717+183A>C n.630+3445A>C n.686+183A>C c.760+183A>C (n.760+183A>C) | dbSNP |
4 | g.127938600T= | CA1492817709 | MFSD8 | c.754+183A= (n.754+183A=) n.970+183A= c.698+1253A= (n.698+1253A=) c.472+183A= (n.472+183A=) c.619+183A= (n.619+183A=) c.553+3445A= (n.553+3445A=) c.*68+183A= (n.*68+183A=) c.474+183A= (n.474+183A=) c.304+5152A= (n.304+5152A=) c.640+183A= (n.640+183A=) c.609+183A= (n.609+183A=) c.*551+183A= (n.*551+183A=) c.250+183A= (n.250+183A=) c.439+5152A= (n.439+5152A=) c.449+1253A= (n.449+1253A=) c.600+183A= c.*38+183A= (n.*38+183A=) c.581+183A= c.584+1253A= (n.584+1253A=) c.*306+183A= (n.*306+183A=) c.90+183A= c.360+183A= (n.360+183A=) c.59+183A= c.495+183A= (n.495+183A=) n.618+183A= n.91-7783A= n.649+183A= n.1200+183A= c.607+183A= (n.607+183A=) n.831+183A= c.505+183A= (n.505+183A=) n.717+183A= n.630+3445A= n.686+183A= c.760+183A= (n.760+183A=) | |
4 | g.127938600_127938602delinsTAA | CA1492817707 | MFSD8 | c.754+181_754+183delinsTTA (n.754+181_754+183delinsTTA) n.970+181_970+183delinsTTA c.698+1251_698+1253delinsTTA (n.698+1251_698+1253delinsTTA) c.472+181_472+183delinsTTA (n.472+181_472+183delinsTTA) c.619+181_619+183delinsTTA (n.619+181_619+183delinsTTA) c.553+3443_553+3445delinsTTA (n.553+3443_553+3445delinsTTA) c.*68+181_*68+183delinsTTA (n.*68+181_*68+183delinsTTA) c.474+181_474+183delinsTTA (n.474+181_474+183delinsTTA) c.304+5150_304+5152delinsTTA (n.304+5150_304+5152delinsTTA) c.640+181_640+183delinsTTA (n.640+181_640+183delinsTTA) c.609+181_609+183delinsTTA (n.609+181_609+183delinsTTA) c.*551+181_*551+183delinsTTA (n.*551+181_*551+183delinsTTA) c.250+181_250+183delinsTTA (n.250+181_250+183delinsTTA) c.439+5150_439+5152delinsTTA (n.439+5150_439+5152delinsTTA) c.449+1251_449+1253delinsTTA (n.449+1251_449+1253delinsTTA) c.600+181_600+183delinsTTA c.*38+181_*38+183delinsTTA (n.*38+181_*38+183delinsTTA) c.581+181_581+183delinsTTA c.584+1251_584+1253delinsTTA (n.584+1251_584+1253delinsTTA) c.*306+181_*306+183delinsTTA (n.*306+181_*306+183delinsTTA) c.90+181_90+183delinsTTA c.360+181_360+183delinsTTA (n.360+181_360+183delinsTTA) c.59+181_59+183delinsTTA c.495+181_495+183delinsTTA (n.495+181_495+183delinsTTA) n.618+181_618+183delinsTTA n.91-7785_91-7783delinsTTA n.649+181_649+183delinsTTA n.1200+181_1200+183delinsTTA c.607+181_607+183delinsTTA (n.607+181_607+183delinsTTA) n.831+181_831+183delinsTTA c.505+181_505+183delinsTTA (n.505+181_505+183delinsTTA) n.717+181_717+183delinsTTA n.630+3443_630+3445delinsTTA n.686+181_686+183delinsTTA c.760+181_760+183delinsTTA (n.760+181_760+183delinsTTA) | |
4 | g.127938600_127938604del | CA554738854 | MFSD8 | c.754+179_754+183del (n.754+179_754+183del) n.970+179_970+183del c.698+1249_698+1253del (n.698+1249_698+1253del) c.472+179_472+183del (n.472+179_472+183del) c.619+179_619+183del (n.619+179_619+183del) c.553+3441_553+3445del (n.553+3441_553+3445del) c.*68+179_*68+183del (n.*68+179_*68+183del) c.474+179_474+183del (n.474+179_474+183del) c.304+5148_304+5152del (n.304+5148_304+5152del) c.640+179_640+183del (n.640+179_640+183del) c.609+179_609+183del (n.609+179_609+183del) c.*551+179_*551+183del (n.*551+179_*551+183del) c.250+179_250+183del (n.250+179_250+183del) c.439+5148_439+5152del (n.439+5148_439+5152del) c.449+1249_449+1253del (n.449+1249_449+1253del) c.600+179_600+183del c.*38+179_*38+183del (n.*38+179_*38+183del) c.581+179_581+183del c.584+1249_584+1253del (n.584+1249_584+1253del) c.*306+179_*306+183del (n.*306+179_*306+183del) c.90+179_90+183del c.360+179_360+183del (n.360+179_360+183del) c.59+179_59+183del c.495+179_495+183del (n.495+179_495+183del) n.618+179_618+183del n.91-7787_91-7783del n.649+179_649+183del n.1200+179_1200+183del c.607+179_607+183del (n.607+179_607+183del) n.831+179_831+183del c.505+179_505+183del (n.505+179_505+183del) n.717+179_717+183del n.630+3441_630+3445del n.686+179_686+183del c.760+179_760+183del (n.760+179_760+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938601_127938604delinsAAAT | CA1492817711 | MFSD8 | c.754+179_754+182delinsATTT (n.754+179_754+182delinsATTT) n.970+179_970+182delinsATTT c.698+1249_698+1252delinsATTT (n.698+1249_698+1252delinsATTT) c.472+179_472+182delinsATTT (n.472+179_472+182delinsATTT) c.619+179_619+182delinsATTT (n.619+179_619+182delinsATTT) c.553+3441_553+3444delinsATTT (n.553+3441_553+3444delinsATTT) c.*68+179_*68+182delinsATTT (n.*68+179_*68+182delinsATTT) c.474+179_474+182delinsATTT (n.474+179_474+182delinsATTT) c.304+5148_304+5151delinsATTT (n.304+5148_304+5151delinsATTT) c.640+179_640+182delinsATTT (n.640+179_640+182delinsATTT) c.609+179_609+182delinsATTT (n.609+179_609+182delinsATTT) c.*551+179_*551+182delinsATTT (n.*551+179_*551+182delinsATTT) c.250+179_250+182delinsATTT (n.250+179_250+182delinsATTT) c.439+5148_439+5151delinsATTT (n.439+5148_439+5151delinsATTT) c.449+1249_449+1252delinsATTT (n.449+1249_449+1252delinsATTT) c.600+179_600+182delinsATTT c.*38+179_*38+182delinsATTT (n.*38+179_*38+182delinsATTT) c.581+179_581+182delinsATTT c.584+1249_584+1252delinsATTT (n.584+1249_584+1252delinsATTT) c.*306+179_*306+182delinsATTT (n.*306+179_*306+182delinsATTT) c.90+179_90+182delinsATTT c.360+179_360+182delinsATTT (n.360+179_360+182delinsATTT) c.59+179_59+182delinsATTT c.495+179_495+182delinsATTT (n.495+179_495+182delinsATTT) n.618+179_618+182delinsATTT n.91-7787_91-7784delinsATTT n.649+179_649+182delinsATTT n.1200+179_1200+182delinsATTT c.607+179_607+182delinsATTT (n.607+179_607+182delinsATTT) n.831+179_831+182delinsATTT c.505+179_505+182delinsATTT (n.505+179_505+182delinsATTT) n.717+179_717+182delinsATTT n.630+3441_630+3444delinsATTT n.686+179_686+182delinsATTT c.760+179_760+182delinsATTT (n.760+179_760+182delinsATTT) | |
4 | g.127938602_127938607del | CA554738856 | MFSD8 | c.754+177_754+182del (n.754+177_754+182del) n.970+177_970+182del c.698+1247_698+1252del (n.698+1247_698+1252del) c.472+177_472+182del (n.472+177_472+182del) c.619+177_619+182del (n.619+177_619+182del) c.553+3439_553+3444del (n.553+3439_553+3444del) c.*68+177_*68+182del (n.*68+177_*68+182del) c.474+177_474+182del (n.474+177_474+182del) c.304+5146_304+5151del (n.304+5146_304+5151del) c.640+177_640+182del (n.640+177_640+182del) c.609+177_609+182del (n.609+177_609+182del) c.*551+177_*551+182del (n.*551+177_*551+182del) c.250+177_250+182del (n.250+177_250+182del) c.439+5146_439+5151del (n.439+5146_439+5151del) c.449+1247_449+1252del (n.449+1247_449+1252del) c.600+177_600+182del c.*38+177_*38+182del (n.*38+177_*38+182del) c.581+177_581+182del c.584+1247_584+1252del (n.584+1247_584+1252del) c.*306+177_*306+182del (n.*306+177_*306+182del) c.90+177_90+182del c.360+177_360+182del (n.360+177_360+182del) c.59+177_59+182del c.495+177_495+182del (n.495+177_495+182del) n.618+177_618+182del n.91-7789_91-7784del n.649+177_649+182del n.1200+177_1200+182del c.607+177_607+182del (n.607+177_607+182del) n.831+177_831+182del c.505+177_505+182del (n.505+177_505+182del) n.717+177_717+182del n.630+3439_630+3444del n.686+177_686+182del c.760+177_760+182del (n.760+177_760+182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938602A= | CA1492817717 | MFSD8 | c.754+181T= (n.754+181T=) n.970+181T= c.698+1251T= (n.698+1251T=) c.472+181T= (n.472+181T=) c.619+181T= (n.619+181T=) c.553+3443T= (n.553+3443T=) c.*68+181T= (n.*68+181T=) c.474+181T= (n.474+181T=) c.304+5150T= (n.304+5150T=) c.640+181T= (n.640+181T=) c.609+181T= (n.609+181T=) c.*551+181T= (n.*551+181T=) c.250+181T= (n.250+181T=) c.439+5150T= (n.439+5150T=) c.449+1251T= (n.449+1251T=) c.600+181T= c.*38+181T= (n.*38+181T=) c.581+181T= c.584+1251T= (n.584+1251T=) c.*306+181T= (n.*306+181T=) c.90+181T= c.360+181T= (n.360+181T=) c.59+181T= c.495+181T= (n.495+181T=) n.618+181T= n.91-7785T= n.649+181T= n.1200+181T= c.607+181T= (n.607+181T=) n.831+181T= c.505+181T= (n.505+181T=) n.717+181T= n.630+3443T= n.686+181T= c.760+181T= (n.760+181T=) | |
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4 | g.127938604_127938606del | CA554738861 | MFSD8 | c.754+179_754+181del (n.754+179_754+181del) n.970+179_970+181del c.698+1249_698+1251del (n.698+1249_698+1251del) c.472+179_472+181del (n.472+179_472+181del) c.619+179_619+181del (n.619+179_619+181del) c.553+3441_553+3443del (n.553+3441_553+3443del) c.*68+179_*68+181del (n.*68+179_*68+181del) c.474+179_474+181del (n.474+179_474+181del) c.304+5148_304+5150del (n.304+5148_304+5150del) c.640+179_640+181del (n.640+179_640+181del) c.609+179_609+181del (n.609+179_609+181del) c.*551+179_*551+181del (n.*551+179_*551+181del) c.250+179_250+181del (n.250+179_250+181del) c.439+5148_439+5150del (n.439+5148_439+5150del) c.449+1249_449+1251del (n.449+1249_449+1251del) c.600+179_600+181del c.*38+179_*38+181del (n.*38+179_*38+181del) c.581+179_581+181del c.584+1249_584+1251del (n.584+1249_584+1251del) c.*306+179_*306+181del (n.*306+179_*306+181del) c.90+179_90+181del c.360+179_360+181del (n.360+179_360+181del) c.59+179_59+181del c.495+179_495+181del (n.495+179_495+181del) n.618+179_618+181del n.91-7787_91-7785del n.649+179_649+181del n.1200+179_1200+181del c.607+179_607+181del (n.607+179_607+181del) n.831+179_831+181del c.505+179_505+181del (n.505+179_505+181del) n.717+179_717+181del n.630+3441_630+3443del n.686+179_686+181del c.760+179_760+181del (n.760+179_760+181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938602_127938608delinsAATAAAT | CA1492817713 | MFSD8 | c.754+175_754+181delinsATTTATT (n.754+175_754+181delinsATTTATT) n.970+175_970+181delinsATTTATT c.698+1245_698+1251delinsATTTATT (n.698+1245_698+1251delinsATTTATT) c.472+175_472+181delinsATTTATT (n.472+175_472+181delinsATTTATT) c.619+175_619+181delinsATTTATT (n.619+175_619+181delinsATTTATT) c.553+3437_553+3443delinsATTTATT (n.553+3437_553+3443delinsATTTATT) c.*68+175_*68+181delinsATTTATT (n.*68+175_*68+181delinsATTTATT) c.474+175_474+181delinsATTTATT (n.474+175_474+181delinsATTTATT) c.304+5144_304+5150delinsATTTATT (n.304+5144_304+5150delinsATTTATT) c.640+175_640+181delinsATTTATT (n.640+175_640+181delinsATTTATT) c.609+175_609+181delinsATTTATT (n.609+175_609+181delinsATTTATT) c.*551+175_*551+181delinsATTTATT (n.*551+175_*551+181delinsATTTATT) c.250+175_250+181delinsATTTATT (n.250+175_250+181delinsATTTATT) c.439+5144_439+5150delinsATTTATT (n.439+5144_439+5150delinsATTTATT) c.449+1245_449+1251delinsATTTATT (n.449+1245_449+1251delinsATTTATT) c.600+175_600+181delinsATTTATT c.*38+175_*38+181delinsATTTATT (n.*38+175_*38+181delinsATTTATT) c.581+175_581+181delinsATTTATT c.584+1245_584+1251delinsATTTATT (n.584+1245_584+1251delinsATTTATT) c.*306+175_*306+181delinsATTTATT (n.*306+175_*306+181delinsATTTATT) c.90+175_90+181delinsATTTATT c.360+175_360+181delinsATTTATT (n.360+175_360+181delinsATTTATT) c.59+175_59+181delinsATTTATT c.495+175_495+181delinsATTTATT (n.495+175_495+181delinsATTTATT) n.618+175_618+181delinsATTTATT n.91-7791_91-7785delinsATTTATT n.649+175_649+181delinsATTTATT n.1200+175_1200+181delinsATTTATT c.607+175_607+181delinsATTTATT (n.607+175_607+181delinsATTTATT) n.831+175_831+181delinsATTTATT c.505+175_505+181delinsATTTATT (n.505+175_505+181delinsATTTATT) n.717+175_717+181delinsATTTATT n.630+3437_630+3443delinsATTTATT n.686+175_686+181delinsATTTATT c.760+175_760+181delinsATTTATT (n.760+175_760+181delinsATTTATT) | |
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4 | g.127938602_127938616delinsAATAAATAAATAAAT | CA1492817715 | MFSD8 | c.754+167_754+181delinsATTTATTTATTTATT (n.754+167_754+181delinsATTTATTTATTTATT) n.970+167_970+181delinsATTTATTTATTTATT c.698+1237_698+1251delinsATTTATTTATTTATT (n.698+1237_698+1251delinsATTTATTTATTTATT) c.472+167_472+181delinsATTTATTTATTTATT (n.472+167_472+181delinsATTTATTTATTTATT) c.619+167_619+181delinsATTTATTTATTTATT (n.619+167_619+181delinsATTTATTTATTTATT) c.553+3429_553+3443delinsATTTATTTATTTATT (n.553+3429_553+3443delinsATTTATTTATTTATT) c.*68+167_*68+181delinsATTTATTTATTTATT (n.*68+167_*68+181delinsATTTATTTATTTATT) c.474+167_474+181delinsATTTATTTATTTATT (n.474+167_474+181delinsATTTATTTATTTATT) c.304+5136_304+5150delinsATTTATTTATTTATT (n.304+5136_304+5150delinsATTTATTTATTTATT) c.640+167_640+181delinsATTTATTTATTTATT (n.640+167_640+181delinsATTTATTTATTTATT) c.609+167_609+181delinsATTTATTTATTTATT (n.609+167_609+181delinsATTTATTTATTTATT) c.*551+167_*551+181delinsATTTATTTATTTATT (n.*551+167_*551+181delinsATTTATTTATTTATT) c.250+167_250+181delinsATTTATTTATTTATT (n.250+167_250+181delinsATTTATTTATTTATT) c.439+5136_439+5150delinsATTTATTTATTTATT (n.439+5136_439+5150delinsATTTATTTATTTATT) c.449+1237_449+1251delinsATTTATTTATTTATT (n.449+1237_449+1251delinsATTTATTTATTTATT) c.600+167_600+181delinsATTTATTTATTTATT c.*38+167_*38+181delinsATTTATTTATTTATT (n.*38+167_*38+181delinsATTTATTTATTTATT) c.581+167_581+181delinsATTTATTTATTTATT c.584+1237_584+1251delinsATTTATTTATTTATT (n.584+1237_584+1251delinsATTTATTTATTTATT) c.*306+167_*306+181delinsATTTATTTATTTATT (n.*306+167_*306+181delinsATTTATTTATTTATT) c.90+167_90+181delinsATTTATTTATTTATT c.360+167_360+181delinsATTTATTTATTTATT (n.360+167_360+181delinsATTTATTTATTTATT) c.59+167_59+181delinsATTTATTTATTTATT c.495+167_495+181delinsATTTATTTATTTATT (n.495+167_495+181delinsATTTATTTATTTATT) n.618+167_618+181delinsATTTATTTATTTATT n.91-7799_91-7785delinsATTTATTTATTTATT n.649+167_649+181delinsATTTATTTATTTATT n.1200+167_1200+181delinsATTTATTTATTTATT c.607+167_607+181delinsATTTATTTATTTATT (n.607+167_607+181delinsATTTATTTATTTATT) n.831+167_831+181delinsATTTATTTATTTATT c.505+167_505+181delinsATTTATTTATTTATT (n.505+167_505+181delinsATTTATTTATTTATT) n.717+167_717+181delinsATTTATTTATTTATT n.630+3429_630+3443delinsATTTATTTATTTATT n.686+167_686+181delinsATTTATTTATTTATT c.760+167_760+181delinsATTTATTTATTTATT (n.760+167_760+181delinsATTTATTTATTTATT) | |
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4 | g.127938604_127938617del | CA1067855807 | MFSD8 | c.754+167_754+180del (n.754+167_754+180del) n.970+167_970+180del c.698+1237_698+1250del (n.698+1237_698+1250del) c.472+167_472+180del (n.472+167_472+180del) c.619+167_619+180del (n.619+167_619+180del) c.553+3429_553+3442del (n.553+3429_553+3442del) c.*68+167_*68+180del (n.*68+167_*68+180del) c.474+167_474+180del (n.474+167_474+180del) c.304+5136_304+5149del (n.304+5136_304+5149del) c.640+167_640+180del (n.640+167_640+180del) c.609+167_609+180del (n.609+167_609+180del) c.*551+167_*551+180del (n.*551+167_*551+180del) c.250+167_250+180del (n.250+167_250+180del) c.439+5136_439+5149del (n.439+5136_439+5149del) c.449+1237_449+1250del (n.449+1237_449+1250del) c.600+167_600+180del c.*38+167_*38+180del (n.*38+167_*38+180del) c.581+167_581+180del c.584+1237_584+1250del (n.584+1237_584+1250del) c.*306+167_*306+180del (n.*306+167_*306+180del) c.90+167_90+180del c.360+167_360+180del (n.360+167_360+180del) c.59+167_59+180del c.495+167_495+180del (n.495+167_495+180del) n.618+167_618+180del n.91-7799_91-7786del n.649+167_649+180del n.1200+167_1200+180del c.607+167_607+180del (n.607+167_607+180del) n.831+167_831+180del c.505+167_505+180del (n.505+167_505+180del) n.717+167_717+180del n.630+3429_630+3442del n.686+167_686+180del c.760+167_760+180del (n.760+167_760+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938604_127938621del | CA1067855812 | MFSD8 | c.754+163_754+180del (n.754+163_754+180del) n.970+163_970+180del c.698+1233_698+1250del (n.698+1233_698+1250del) c.472+163_472+180del (n.472+163_472+180del) c.619+163_619+180del (n.619+163_619+180del) c.553+3425_553+3442del (n.553+3425_553+3442del) c.*68+163_*68+180del (n.*68+163_*68+180del) c.474+163_474+180del (n.474+163_474+180del) c.304+5132_304+5149del (n.304+5132_304+5149del) c.640+163_640+180del (n.640+163_640+180del) c.609+163_609+180del (n.609+163_609+180del) c.*551+163_*551+180del (n.*551+163_*551+180del) c.250+163_250+180del (n.250+163_250+180del) c.439+5132_439+5149del (n.439+5132_439+5149del) c.449+1233_449+1250del (n.449+1233_449+1250del) c.600+163_600+180del c.*38+163_*38+180del (n.*38+163_*38+180del) c.581+163_581+180del c.584+1233_584+1250del (n.584+1233_584+1250del) c.*306+163_*306+180del (n.*306+163_*306+180del) c.90+163_90+180del c.360+163_360+180del (n.360+163_360+180del) c.59+163_59+180del c.495+163_495+180del (n.495+163_495+180del) n.618+163_618+180del n.91-7803_91-7786del n.649+163_649+180del n.1200+163_1200+180del c.607+163_607+180del (n.607+163_607+180del) n.831+163_831+180del c.505+163_505+180del (n.505+163_505+180del) n.717+163_717+180del n.630+3425_630+3442del n.686+163_686+180del c.760+163_760+180del (n.760+163_760+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938604del | CA554738869 | MFSD8 | c.754+179del (n.754+179del) n.970+179del c.698+1249del (n.698+1249del) c.472+179del (n.472+179del) c.619+179del (n.619+179del) c.553+3441del (n.553+3441del) c.*68+179del (n.*68+179del) c.474+179del (n.474+179del) c.304+5148del (n.304+5148del) c.640+179del (n.640+179del) c.609+179del (n.609+179del) c.*551+179del (n.*551+179del) c.250+179del (n.250+179del) c.439+5148del (n.439+5148del) c.449+1249del (n.449+1249del) c.600+179del c.*38+179del (n.*38+179del) c.581+179del c.584+1249del (n.584+1249del) c.*306+179del (n.*306+179del) c.90+179del c.360+179del (n.360+179del) c.59+179del c.495+179del (n.495+179del) n.618+179del n.91-7787del n.649+179del n.1200+179del c.607+179del (n.607+179del) n.831+179del c.505+179del (n.505+179del) n.717+179del n.630+3441del n.686+179del c.760+179del (n.760+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938604T>A | CA105683143 | MFSD8 | c.754+179A>T (n.754+179A>T) n.970+179A>T c.698+1249A>T (n.698+1249A>T) c.472+179A>T (n.472+179A>T) c.619+179A>T (n.619+179A>T) c.553+3441A>T (n.553+3441A>T) c.*68+179A>T (n.*68+179A>T) c.474+179A>T (n.474+179A>T) c.304+5148A>T (n.304+5148A>T) c.640+179A>T (n.640+179A>T) c.609+179A>T (n.609+179A>T) c.*551+179A>T (n.*551+179A>T) c.250+179A>T (n.250+179A>T) c.439+5148A>T (n.439+5148A>T) c.449+1249A>T (n.449+1249A>T) c.600+179A>T c.*38+179A>T (n.*38+179A>T) c.581+179A>T c.584+1249A>T (n.584+1249A>T) c.*306+179A>T (n.*306+179A>T) c.90+179A>T c.360+179A>T (n.360+179A>T) c.59+179A>T c.495+179A>T (n.495+179A>T) n.618+179A>T n.91-7787A>T n.649+179A>T n.1200+179A>T c.607+179A>T (n.607+179A>T) n.831+179A>T c.505+179A>T (n.505+179A>T) n.717+179A>T n.630+3441A>T n.686+179A>T c.760+179A>T (n.760+179A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938607dup | CA105683148 | MFSD8 | c.754+178dup (n.754+178dup) n.970+178dup c.698+1248dup (n.698+1248dup) c.472+178dup (n.472+178dup) c.619+178dup (n.619+178dup) c.553+3440dup (n.553+3440dup) c.*68+178dup (n.*68+178dup) c.474+178dup (n.474+178dup) c.304+5147dup (n.304+5147dup) c.640+178dup (n.640+178dup) c.609+178dup (n.609+178dup) c.*551+178dup (n.*551+178dup) c.250+178dup (n.250+178dup) c.439+5147dup (n.439+5147dup) c.449+1248dup (n.449+1248dup) c.600+178dup c.*38+178dup (n.*38+178dup) c.581+178dup c.584+1248dup (n.584+1248dup) c.*306+178dup (n.*306+178dup) c.90+178dup c.360+178dup (n.360+178dup) c.59+178dup c.495+178dup (n.495+178dup) n.618+178dup n.91-7788dup n.649+178dup n.1200+178dup c.607+178dup (n.607+178dup) n.831+178dup c.505+178dup (n.505+178dup) n.717+178dup n.630+3440dup n.686+178dup c.760+178dup (n.760+178dup) | dbSNP |
4 | g.127938606_127938607dup | CA1067855826 | MFSD8 | c.754+177_754+178dup (n.754+177_754+178dup) n.970+177_970+178dup c.698+1247_698+1248dup (n.698+1247_698+1248dup) c.472+177_472+178dup (n.472+177_472+178dup) c.619+177_619+178dup (n.619+177_619+178dup) c.553+3439_553+3440dup (n.553+3439_553+3440dup) c.*68+177_*68+178dup (n.*68+177_*68+178dup) c.474+177_474+178dup (n.474+177_474+178dup) c.304+5146_304+5147dup (n.304+5146_304+5147dup) c.640+177_640+178dup (n.640+177_640+178dup) c.609+177_609+178dup (n.609+177_609+178dup) c.*551+177_*551+178dup (n.*551+177_*551+178dup) c.250+177_250+178dup (n.250+177_250+178dup) c.439+5146_439+5147dup (n.439+5146_439+5147dup) c.449+1247_449+1248dup (n.449+1247_449+1248dup) c.600+177_600+178dup c.*38+177_*38+178dup (n.*38+177_*38+178dup) c.581+177_581+178dup c.584+1247_584+1248dup (n.584+1247_584+1248dup) c.*306+177_*306+178dup (n.*306+177_*306+178dup) c.90+177_90+178dup c.360+177_360+178dup (n.360+177_360+178dup) c.59+177_59+178dup c.495+177_495+178dup (n.495+177_495+178dup) n.618+177_618+178dup n.91-7789_91-7788dup n.649+177_649+178dup n.1200+177_1200+178dup c.607+177_607+178dup (n.607+177_607+178dup) n.831+177_831+178dup c.505+177_505+178dup (n.505+177_505+178dup) n.717+177_717+178dup n.630+3439_630+3440dup n.686+177_686+178dup c.760+177_760+178dup (n.760+177_760+178dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938606_127938607del | CA1067855820 | MFSD8 | c.754+177_754+178del (n.754+177_754+178del) n.970+177_970+178del c.698+1247_698+1248del (n.698+1247_698+1248del) c.472+177_472+178del (n.472+177_472+178del) c.619+177_619+178del (n.619+177_619+178del) c.553+3439_553+3440del (n.553+3439_553+3440del) c.*68+177_*68+178del (n.*68+177_*68+178del) c.474+177_474+178del (n.474+177_474+178del) c.304+5146_304+5147del (n.304+5146_304+5147del) c.640+177_640+178del (n.640+177_640+178del) c.609+177_609+178del (n.609+177_609+178del) c.*551+177_*551+178del (n.*551+177_*551+178del) c.250+177_250+178del (n.250+177_250+178del) c.439+5146_439+5147del (n.439+5146_439+5147del) c.449+1247_449+1248del (n.449+1247_449+1248del) c.600+177_600+178del c.*38+177_*38+178del (n.*38+177_*38+178del) c.581+177_581+178del c.584+1247_584+1248del (n.584+1247_584+1248del) c.*306+177_*306+178del (n.*306+177_*306+178del) c.90+177_90+178del c.360+177_360+178del (n.360+177_360+178del) c.59+177_59+178del c.495+177_495+178del (n.495+177_495+178del) n.618+177_618+178del n.91-7789_91-7788del n.649+177_649+178del n.1200+177_1200+178del c.607+177_607+178del (n.607+177_607+178del) n.831+177_831+178del c.505+177_505+178del (n.505+177_505+178del) n.717+177_717+178del n.630+3439_630+3440del n.686+177_686+178del c.760+177_760+178del (n.760+177_760+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938606_127938611del | CA1067855822 | MFSD8 | c.754+173_754+178del (n.754+173_754+178del) n.970+173_970+178del c.698+1243_698+1248del (n.698+1243_698+1248del) c.472+173_472+178del (n.472+173_472+178del) c.619+173_619+178del (n.619+173_619+178del) c.553+3435_553+3440del (n.553+3435_553+3440del) c.*68+173_*68+178del (n.*68+173_*68+178del) c.474+173_474+178del (n.474+173_474+178del) c.304+5142_304+5147del (n.304+5142_304+5147del) c.640+173_640+178del (n.640+173_640+178del) c.609+173_609+178del (n.609+173_609+178del) c.*551+173_*551+178del (n.*551+173_*551+178del) c.250+173_250+178del (n.250+173_250+178del) c.439+5142_439+5147del (n.439+5142_439+5147del) c.449+1243_449+1248del (n.449+1243_449+1248del) c.600+173_600+178del c.*38+173_*38+178del (n.*38+173_*38+178del) c.581+173_581+178del c.584+1243_584+1248del (n.584+1243_584+1248del) c.*306+173_*306+178del (n.*306+173_*306+178del) c.90+173_90+178del c.360+173_360+178del (n.360+173_360+178del) c.59+173_59+178del c.495+173_495+178del (n.495+173_495+178del) n.618+173_618+178del n.91-7793_91-7788del n.649+173_649+178del n.1200+173_1200+178del c.607+173_607+178del (n.607+173_607+178del) n.831+173_831+178del c.505+173_505+178del (n.505+173_505+178del) n.717+173_717+178del n.630+3435_630+3440del n.686+173_686+178del c.760+173_760+178del (n.760+173_760+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938606A= | CA1492817727 | MFSD8 | c.754+177T= (n.754+177T=) n.970+177T= c.698+1247T= (n.698+1247T=) c.472+177T= (n.472+177T=) c.619+177T= (n.619+177T=) c.553+3439T= (n.553+3439T=) c.*68+177T= (n.*68+177T=) c.474+177T= (n.474+177T=) c.304+5146T= (n.304+5146T=) c.640+177T= (n.640+177T=) c.609+177T= (n.609+177T=) c.*551+177T= (n.*551+177T=) c.250+177T= (n.250+177T=) c.439+5146T= (n.439+5146T=) c.449+1247T= (n.449+1247T=) c.600+177T= c.*38+177T= (n.*38+177T=) c.581+177T= c.584+1247T= (n.584+1247T=) c.*306+177T= (n.*306+177T=) c.90+177T= c.360+177T= (n.360+177T=) c.59+177T= c.495+177T= (n.495+177T=) n.618+177T= n.91-7789T= n.649+177T= n.1200+177T= c.607+177T= (n.607+177T=) n.831+177T= c.505+177T= (n.505+177T=) n.717+177T= n.630+3439T= n.686+177T= c.760+177T= (n.760+177T=) | |
4 | g.127938606A>G | CA1067855827 | MFSD8 | c.754+177T>C (n.754+177T>C) n.970+177T>C c.698+1247T>C (n.698+1247T>C) c.472+177T>C (n.472+177T>C) c.619+177T>C (n.619+177T>C) c.553+3439T>C (n.553+3439T>C) c.*68+177T>C (n.*68+177T>C) c.474+177T>C (n.474+177T>C) c.304+5146T>C (n.304+5146T>C) c.640+177T>C (n.640+177T>C) c.609+177T>C (n.609+177T>C) c.*551+177T>C (n.*551+177T>C) c.250+177T>C (n.250+177T>C) c.439+5146T>C (n.439+5146T>C) c.449+1247T>C (n.449+1247T>C) c.600+177T>C c.*38+177T>C (n.*38+177T>C) c.581+177T>C c.584+1247T>C (n.584+1247T>C) c.*306+177T>C (n.*306+177T>C) c.90+177T>C c.360+177T>C (n.360+177T>C) c.59+177T>C c.495+177T>C (n.495+177T>C) n.618+177T>C n.91-7789T>C n.649+177T>C n.1200+177T>C c.607+177T>C (n.607+177T>C) n.831+177T>C c.505+177T>C (n.505+177T>C) n.717+177T>C n.630+3439T>C n.686+177T>C c.760+177T>C (n.760+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938606A>T | CA105683151 | MFSD8 | c.754+177T>A (n.754+177T>A) n.970+177T>A c.698+1247T>A (n.698+1247T>A) c.472+177T>A (n.472+177T>A) c.619+177T>A (n.619+177T>A) c.553+3439T>A (n.553+3439T>A) c.*68+177T>A (n.*68+177T>A) c.474+177T>A (n.474+177T>A) c.304+5146T>A (n.304+5146T>A) c.640+177T>A (n.640+177T>A) c.609+177T>A (n.609+177T>A) c.*551+177T>A (n.*551+177T>A) c.250+177T>A (n.250+177T>A) c.439+5146T>A (n.439+5146T>A) c.449+1247T>A (n.449+1247T>A) c.600+177T>A c.*38+177T>A (n.*38+177T>A) c.581+177T>A c.584+1247T>A (n.584+1247T>A) c.*306+177T>A (n.*306+177T>A) c.90+177T>A c.360+177T>A (n.360+177T>A) c.59+177T>A c.495+177T>A (n.495+177T>A) n.618+177T>A n.91-7789T>A n.649+177T>A n.1200+177T>A c.607+177T>A (n.607+177T>A) n.831+177T>A c.505+177T>A (n.505+177T>A) n.717+177T>A n.630+3439T>A n.686+177T>A c.760+177T>A (n.760+177T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938608_127938610del | CA2707138608 | MFSD8 | c.754+175_754+177del (n.754+175_754+177del) n.970+175_970+177del c.698+1245_698+1247del (n.698+1245_698+1247del) c.472+175_472+177del (n.472+175_472+177del) c.619+175_619+177del (n.619+175_619+177del) c.553+3437_553+3439del (n.553+3437_553+3439del) c.*68+175_*68+177del (n.*68+175_*68+177del) c.474+175_474+177del (n.474+175_474+177del) c.304+5144_304+5146del (n.304+5144_304+5146del) c.640+175_640+177del (n.640+175_640+177del) c.609+175_609+177del (n.609+175_609+177del) c.*551+175_*551+177del (n.*551+175_*551+177del) c.250+175_250+177del (n.250+175_250+177del) c.439+5144_439+5146del (n.439+5144_439+5146del) c.449+1245_449+1247del (n.449+1245_449+1247del) c.600+175_600+177del c.*38+175_*38+177del (n.*38+175_*38+177del) c.581+175_581+177del c.584+1245_584+1247del (n.584+1245_584+1247del) c.*306+175_*306+177del (n.*306+175_*306+177del) c.90+175_90+177del c.360+175_360+177del (n.360+175_360+177del) c.59+175_59+177del c.495+175_495+177del (n.495+175_495+177del) n.618+175_618+177del n.91-7791_91-7789del n.649+175_649+177del n.1200+175_1200+177del c.607+175_607+177del (n.607+175_607+177del) n.831+175_831+177del c.505+175_505+177del (n.505+175_505+177del) n.717+175_717+177del n.630+3437_630+3439del n.686+175_686+177del c.760+175_760+177del (n.760+175_760+177del) | dbSNP |
4 | g.127938606_127938607insT | CA554738871 | MFSD8 | c.754+176_754+177insA (n.754+176_754+177insA) n.970+176_970+177insA c.698+1246_698+1247insA (n.698+1246_698+1247insA) c.472+176_472+177insA (n.472+176_472+177insA) c.619+176_619+177insA (n.619+176_619+177insA) c.553+3438_553+3439insA (n.553+3438_553+3439insA) c.*68+176_*68+177insA (n.*68+176_*68+177insA) c.474+176_474+177insA (n.474+176_474+177insA) c.304+5145_304+5146insA (n.304+5145_304+5146insA) c.640+176_640+177insA (n.640+176_640+177insA) c.609+176_609+177insA (n.609+176_609+177insA) c.*551+176_*551+177insA (n.*551+176_*551+177insA) c.250+176_250+177insA (n.250+176_250+177insA) c.439+5145_439+5146insA (n.439+5145_439+5146insA) c.449+1246_449+1247insA (n.449+1246_449+1247insA) c.600+176_600+177insA c.*38+176_*38+177insA (n.*38+176_*38+177insA) c.581+176_581+177insA c.584+1246_584+1247insA (n.584+1246_584+1247insA) c.*306+176_*306+177insA (n.*306+176_*306+177insA) c.90+176_90+177insA c.360+176_360+177insA (n.360+176_360+177insA) c.59+176_59+177insA c.495+176_495+177insA (n.495+176_495+177insA) n.618+176_618+177insA n.91-7790_91-7789insA n.649+176_649+177insA n.1200+176_1200+177insA c.607+176_607+177insA (n.607+176_607+177insA) n.831+176_831+177insA c.505+176_505+177insA (n.505+176_505+177insA) n.717+176_717+177insA n.630+3438_630+3439insA n.686+176_686+177insA c.760+176_760+177insA (n.760+176_760+177insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938607_127938608delinsAT | CA1492817731 | MFSD8 | c.754+175_754+176delinsAT (n.754+175_754+176delinsAT) n.970+175_970+176delinsAT c.698+1245_698+1246delinsAT (n.698+1245_698+1246delinsAT) c.472+175_472+176delinsAT (n.472+175_472+176delinsAT) c.619+175_619+176delinsAT (n.619+175_619+176delinsAT) c.553+3437_553+3438delinsAT (n.553+3437_553+3438delinsAT) c.*68+175_*68+176delinsAT (n.*68+175_*68+176delinsAT) c.474+175_474+176delinsAT (n.474+175_474+176delinsAT) c.304+5144_304+5145delinsAT (n.304+5144_304+5145delinsAT) c.640+175_640+176delinsAT (n.640+175_640+176delinsAT) c.609+175_609+176delinsAT (n.609+175_609+176delinsAT) c.*551+175_*551+176delinsAT (n.*551+175_*551+176delinsAT) c.250+175_250+176delinsAT (n.250+175_250+176delinsAT) c.439+5144_439+5145delinsAT (n.439+5144_439+5145delinsAT) c.449+1245_449+1246delinsAT (n.449+1245_449+1246delinsAT) c.600+175_600+176delinsAT c.*38+175_*38+176delinsAT (n.*38+175_*38+176delinsAT) c.581+175_581+176delinsAT c.584+1245_584+1246delinsAT (n.584+1245_584+1246delinsAT) c.*306+175_*306+176delinsAT (n.*306+175_*306+176delinsAT) c.90+175_90+176delinsAT c.360+175_360+176delinsAT (n.360+175_360+176delinsAT) c.59+175_59+176delinsAT c.495+175_495+176delinsAT (n.495+175_495+176delinsAT) n.618+175_618+176delinsAT n.91-7791_91-7790delinsAT n.649+175_649+176delinsAT n.1200+175_1200+176delinsAT c.607+175_607+176delinsAT (n.607+175_607+176delinsAT) n.831+175_831+176delinsAT c.505+175_505+176delinsAT (n.505+175_505+176delinsAT) n.717+175_717+176delinsAT n.630+3437_630+3438delinsAT n.686+175_686+176delinsAT c.760+175_760+176delinsAT (n.760+175_760+176delinsAT) | |
4 | g.127938607_127938612delinsATAAAT | CA1492817730 | MFSD8 | c.754+171_754+176delinsATTTAT (n.754+171_754+176delinsATTTAT) n.970+171_970+176delinsATTTAT c.698+1241_698+1246delinsATTTAT (n.698+1241_698+1246delinsATTTAT) c.472+171_472+176delinsATTTAT (n.472+171_472+176delinsATTTAT) c.619+171_619+176delinsATTTAT (n.619+171_619+176delinsATTTAT) c.553+3433_553+3438delinsATTTAT (n.553+3433_553+3438delinsATTTAT) c.*68+171_*68+176delinsATTTAT (n.*68+171_*68+176delinsATTTAT) c.474+171_474+176delinsATTTAT (n.474+171_474+176delinsATTTAT) c.304+5140_304+5145delinsATTTAT (n.304+5140_304+5145delinsATTTAT) c.640+171_640+176delinsATTTAT (n.640+171_640+176delinsATTTAT) c.609+171_609+176delinsATTTAT (n.609+171_609+176delinsATTTAT) c.*551+171_*551+176delinsATTTAT (n.*551+171_*551+176delinsATTTAT) c.250+171_250+176delinsATTTAT (n.250+171_250+176delinsATTTAT) c.439+5140_439+5145delinsATTTAT (n.439+5140_439+5145delinsATTTAT) c.449+1241_449+1246delinsATTTAT (n.449+1241_449+1246delinsATTTAT) c.600+171_600+176delinsATTTAT c.*38+171_*38+176delinsATTTAT (n.*38+171_*38+176delinsATTTAT) c.581+171_581+176delinsATTTAT c.584+1241_584+1246delinsATTTAT (n.584+1241_584+1246delinsATTTAT) c.*306+171_*306+176delinsATTTAT (n.*306+171_*306+176delinsATTTAT) c.90+171_90+176delinsATTTAT c.360+171_360+176delinsATTTAT (n.360+171_360+176delinsATTTAT) c.59+171_59+176delinsATTTAT c.495+171_495+176delinsATTTAT (n.495+171_495+176delinsATTTAT) n.618+171_618+176delinsATTTAT n.91-7795_91-7790delinsATTTAT n.649+171_649+176delinsATTTAT n.1200+171_1200+176delinsATTTAT c.607+171_607+176delinsATTTAT (n.607+171_607+176delinsATTTAT) n.831+171_831+176delinsATTTAT c.505+171_505+176delinsATTTAT (n.505+171_505+176delinsATTTAT) n.717+171_717+176delinsATTTAT n.630+3433_630+3438delinsATTTAT n.686+171_686+176delinsATTTAT c.760+171_760+176delinsATTTAT (n.760+171_760+176delinsATTTAT) | |
4 | g.127938607_127938624delinsATAAATAAATAAATAAAT | CA1492817728 | MFSD8 | c.754+159_754+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.754+159_754+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) n.970+159_970+176delinsATTTATTTATTTATTTAT c.698+1229_698+1246delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.698+1229_698+1246delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.472+159_472+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.472+159_472+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.619+159_619+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.619+159_619+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.553+3421_553+3438delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.553+3421_553+3438delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.*68+159_*68+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.*68+159_*68+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.474+159_474+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.474+159_474+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.304+5128_304+5145delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.304+5128_304+5145delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.640+159_640+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.640+159_640+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.609+159_609+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.609+159_609+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.*551+159_*551+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.*551+159_*551+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.250+159_250+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.250+159_250+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.439+5128_439+5145delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.439+5128_439+5145delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.449+1229_449+1246delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.449+1229_449+1246delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.600+159_600+176delinsATTTATTTATTTATTTAT c.*38+159_*38+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.*38+159_*38+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.581+159_581+176delinsATTTATTTATTTATTTAT c.584+1229_584+1246delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.584+1229_584+1246delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.*306+159_*306+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.*306+159_*306+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.90+159_90+176delinsATTTATTTATTTATTTAT c.360+159_360+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.360+159_360+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) c.59+159_59+176delinsATTTATTTATTTATTTAT c.495+159_495+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.495+159_495+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) n.618+159_618+176delinsATTTATTTATTTATTTAT n.91-7807_91-7790delinsATTTATTTATTTATTTAT n.649+159_649+176delinsATTTATTTATTTATTTAT n.1200+159_1200+176delinsATTTATTTATTTATTTAT c.607+159_607+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.607+159_607+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) n.831+159_831+176delinsATTTATTTATTTATTTAT c.505+159_505+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.505+159_505+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) n.717+159_717+176delinsATTTATTTATTTATTTAT n.630+3421_630+3438delinsATTTATTTATTTATTTAT n.686+159_686+176delinsATTTATTTATTTATTTAT c.760+159_760+176delinsATTTATTTATTTATTTAT (n.760+159_760+176delinsATTTATTTATTTATTTAT) | |
4 | g.127938608del | CA554738876 | MFSD8 | c.754+175del (n.754+175del) n.970+175del c.698+1245del (n.698+1245del) c.472+175del (n.472+175del) c.619+175del (n.619+175del) c.553+3437del (n.553+3437del) c.*68+175del (n.*68+175del) c.474+175del (n.474+175del) c.304+5144del (n.304+5144del) c.640+175del (n.640+175del) c.609+175del (n.609+175del) c.*551+175del (n.*551+175del) c.250+175del (n.250+175del) c.439+5144del (n.439+5144del) c.449+1245del (n.449+1245del) c.600+175del c.*38+175del (n.*38+175del) c.581+175del c.584+1245del (n.584+1245del) c.*306+175del (n.*306+175del) c.90+175del c.360+175del (n.360+175del) c.59+175del c.495+175del (n.495+175del) n.618+175del n.91-7791del n.649+175del n.1200+175del c.607+175del (n.607+175del) n.831+175del c.505+175del (n.505+175del) n.717+175del n.630+3437del n.686+175del c.760+175del (n.760+175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938608T>A | CA554738877 | MFSD8 | c.754+175A>T (n.754+175A>T) n.970+175A>T c.698+1245A>T (n.698+1245A>T) c.472+175A>T (n.472+175A>T) c.619+175A>T (n.619+175A>T) c.553+3437A>T (n.553+3437A>T) c.*68+175A>T (n.*68+175A>T) c.474+175A>T (n.474+175A>T) c.304+5144A>T (n.304+5144A>T) c.640+175A>T (n.640+175A>T) c.609+175A>T (n.609+175A>T) c.*551+175A>T (n.*551+175A>T) c.250+175A>T (n.250+175A>T) c.439+5144A>T (n.439+5144A>T) c.449+1245A>T (n.449+1245A>T) c.600+175A>T c.*38+175A>T (n.*38+175A>T) c.581+175A>T c.584+1245A>T (n.584+1245A>T) c.*306+175A>T (n.*306+175A>T) c.90+175A>T c.360+175A>T (n.360+175A>T) c.59+175A>T c.495+175A>T (n.495+175A>T) n.618+175A>T n.91-7791A>T n.649+175A>T n.1200+175A>T c.607+175A>T (n.607+175A>T) n.831+175A>T c.505+175A>T (n.505+175A>T) n.717+175A>T n.630+3437A>T n.686+175A>T c.760+175A>T (n.760+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938608dup | CA1492817733 | MFSD8 | c.754+175dup (n.754+175dup) n.970+175dup c.698+1245dup (n.698+1245dup) c.472+175dup (n.472+175dup) c.619+175dup (n.619+175dup) c.553+3437dup (n.553+3437dup) c.*68+175dup (n.*68+175dup) c.474+175dup (n.474+175dup) c.304+5144dup (n.304+5144dup) c.640+175dup (n.640+175dup) c.609+175dup (n.609+175dup) c.*551+175dup (n.*551+175dup) c.250+175dup (n.250+175dup) c.439+5144dup (n.439+5144dup) c.449+1245dup (n.449+1245dup) c.600+175dup c.*38+175dup (n.*38+175dup) c.581+175dup c.584+1245dup (n.584+1245dup) c.*306+175dup (n.*306+175dup) c.90+175dup c.360+175dup (n.360+175dup) c.59+175dup c.495+175dup (n.495+175dup) n.618+175dup n.91-7791dup n.649+175dup n.1200+175dup c.607+175dup (n.607+175dup) n.831+175dup c.505+175dup (n.505+175dup) n.717+175dup n.630+3437dup n.686+175dup c.760+175dup (n.760+175dup) | dbSNP |
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4 | g.127938608_127938612del | CA554738874 | MFSD8 | c.754+171_754+175del (n.754+171_754+175del) n.970+171_970+175del c.698+1241_698+1245del (n.698+1241_698+1245del) c.472+171_472+175del (n.472+171_472+175del) c.619+171_619+175del (n.619+171_619+175del) c.553+3433_553+3437del (n.553+3433_553+3437del) c.*68+171_*68+175del (n.*68+171_*68+175del) c.474+171_474+175del (n.474+171_474+175del) c.304+5140_304+5144del (n.304+5140_304+5144del) c.640+171_640+175del (n.640+171_640+175del) c.609+171_609+175del (n.609+171_609+175del) c.*551+171_*551+175del (n.*551+171_*551+175del) c.250+171_250+175del (n.250+171_250+175del) c.439+5140_439+5144del (n.439+5140_439+5144del) c.449+1241_449+1245del (n.449+1241_449+1245del) c.600+171_600+175del c.*38+171_*38+175del (n.*38+171_*38+175del) c.581+171_581+175del c.584+1241_584+1245del (n.584+1241_584+1245del) c.*306+171_*306+175del (n.*306+171_*306+175del) c.90+171_90+175del c.360+171_360+175del (n.360+171_360+175del) c.59+171_59+175del c.495+171_495+175del (n.495+171_495+175del) n.618+171_618+175del n.91-7795_91-7791del n.649+171_649+175del n.1200+171_1200+175del c.607+171_607+175del (n.607+171_607+175del) n.831+171_831+175del c.505+171_505+175del (n.505+171_505+175del) n.717+171_717+175del n.630+3433_630+3437del n.686+171_686+175del c.760+171_760+175del (n.760+171_760+175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938608_127938614delinsTAAATAA | CA1492817732 | MFSD8 | c.754+169_754+175delinsTTATTTA (n.754+169_754+175delinsTTATTTA) n.970+169_970+175delinsTTATTTA c.698+1239_698+1245delinsTTATTTA (n.698+1239_698+1245delinsTTATTTA) c.472+169_472+175delinsTTATTTA (n.472+169_472+175delinsTTATTTA) c.619+169_619+175delinsTTATTTA (n.619+169_619+175delinsTTATTTA) c.553+3431_553+3437delinsTTATTTA (n.553+3431_553+3437delinsTTATTTA) c.*68+169_*68+175delinsTTATTTA (n.*68+169_*68+175delinsTTATTTA) c.474+169_474+175delinsTTATTTA (n.474+169_474+175delinsTTATTTA) c.304+5138_304+5144delinsTTATTTA (n.304+5138_304+5144delinsTTATTTA) c.640+169_640+175delinsTTATTTA (n.640+169_640+175delinsTTATTTA) c.609+169_609+175delinsTTATTTA (n.609+169_609+175delinsTTATTTA) c.*551+169_*551+175delinsTTATTTA (n.*551+169_*551+175delinsTTATTTA) c.250+169_250+175delinsTTATTTA (n.250+169_250+175delinsTTATTTA) c.439+5138_439+5144delinsTTATTTA (n.439+5138_439+5144delinsTTATTTA) c.449+1239_449+1245delinsTTATTTA (n.449+1239_449+1245delinsTTATTTA) c.600+169_600+175delinsTTATTTA c.*38+169_*38+175delinsTTATTTA (n.*38+169_*38+175delinsTTATTTA) c.581+169_581+175delinsTTATTTA c.584+1239_584+1245delinsTTATTTA (n.584+1239_584+1245delinsTTATTTA) c.*306+169_*306+175delinsTTATTTA (n.*306+169_*306+175delinsTTATTTA) c.90+169_90+175delinsTTATTTA c.360+169_360+175delinsTTATTTA (n.360+169_360+175delinsTTATTTA) c.59+169_59+175delinsTTATTTA c.495+169_495+175delinsTTATTTA (n.495+169_495+175delinsTTATTTA) n.618+169_618+175delinsTTATTTA n.91-7797_91-7791delinsTTATTTA n.649+169_649+175delinsTTATTTA n.1200+169_1200+175delinsTTATTTA c.607+169_607+175delinsTTATTTA (n.607+169_607+175delinsTTATTTA) n.831+169_831+175delinsTTATTTA c.505+169_505+175delinsTTATTTA (n.505+169_505+175delinsTTATTTA) n.717+169_717+175delinsTTATTTA n.630+3431_630+3437delinsTTATTTA n.686+169_686+175delinsTTATTTA c.760+169_760+175delinsTTATTTA (n.760+169_760+175delinsTTATTTA) | |
4 | g.127938608_127938620del | CA2763479420 | MFSD8 | c.754+163_754+175del (n.754+163_754+175del) n.970+163_970+175del c.698+1233_698+1245del (n.698+1233_698+1245del) c.472+163_472+175del (n.472+163_472+175del) c.619+163_619+175del (n.619+163_619+175del) c.553+3425_553+3437del (n.553+3425_553+3437del) c.*68+163_*68+175del (n.*68+163_*68+175del) c.474+163_474+175del (n.474+163_474+175del) c.304+5132_304+5144del (n.304+5132_304+5144del) c.640+163_640+175del (n.640+163_640+175del) c.609+163_609+175del (n.609+163_609+175del) c.*551+163_*551+175del (n.*551+163_*551+175del) c.250+163_250+175del (n.250+163_250+175del) c.439+5132_439+5144del (n.439+5132_439+5144del) c.449+1233_449+1245del (n.449+1233_449+1245del) c.600+163_600+175del c.*38+163_*38+175del (n.*38+163_*38+175del) c.581+163_581+175del c.584+1233_584+1245del (n.584+1233_584+1245del) c.*306+163_*306+175del (n.*306+163_*306+175del) c.90+163_90+175del c.360+163_360+175del (n.360+163_360+175del) c.59+163_59+175del c.495+163_495+175del (n.495+163_495+175del) n.618+163_618+175del n.91-7803_91-7791del n.649+163_649+175del n.1200+163_1200+175del c.607+163_607+175del (n.607+163_607+175del) n.831+163_831+175del c.505+163_505+175del (n.505+163_505+175del) n.717+163_717+175del n.630+3425_630+3437del n.686+163_686+175del c.760+163_760+175del (n.760+163_760+175del) | |
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4 | g.127938609A= | CA1492817737 | MFSD8 | c.754+174T= (n.754+174T=) n.970+174T= c.698+1244T= (n.698+1244T=) c.472+174T= (n.472+174T=) c.619+174T= (n.619+174T=) c.553+3436T= (n.553+3436T=) c.*68+174T= (n.*68+174T=) c.474+174T= (n.474+174T=) c.304+5143T= (n.304+5143T=) c.640+174T= (n.640+174T=) c.609+174T= (n.609+174T=) c.*551+174T= (n.*551+174T=) c.250+174T= (n.250+174T=) c.439+5143T= (n.439+5143T=) c.449+1244T= (n.449+1244T=) c.600+174T= c.*38+174T= (n.*38+174T=) c.581+174T= c.584+1244T= (n.584+1244T=) c.*306+174T= (n.*306+174T=) c.90+174T= c.360+174T= (n.360+174T=) c.59+174T= c.495+174T= (n.495+174T=) n.618+174T= n.91-7792T= n.649+174T= n.1200+174T= c.607+174T= (n.607+174T=) n.831+174T= c.505+174T= (n.505+174T=) n.717+174T= n.630+3436T= n.686+174T= c.760+174T= (n.760+174T=) | |
4 | g.127938611dup | CA2763479421 | MFSD8 | c.754+174dup (n.754+174dup) n.970+174dup c.698+1244dup (n.698+1244dup) c.472+174dup (n.472+174dup) c.619+174dup (n.619+174dup) c.553+3436dup (n.553+3436dup) c.*68+174dup (n.*68+174dup) c.474+174dup (n.474+174dup) c.304+5143dup (n.304+5143dup) c.640+174dup (n.640+174dup) c.609+174dup (n.609+174dup) c.*551+174dup (n.*551+174dup) c.250+174dup (n.250+174dup) c.439+5143dup (n.439+5143dup) c.449+1244dup (n.449+1244dup) c.600+174dup c.*38+174dup (n.*38+174dup) c.581+174dup c.584+1244dup (n.584+1244dup) c.*306+174dup (n.*306+174dup) c.90+174dup c.360+174dup (n.360+174dup) c.59+174dup c.495+174dup (n.495+174dup) n.618+174dup n.91-7792dup n.649+174dup n.1200+174dup c.607+174dup (n.607+174dup) n.831+174dup c.505+174dup (n.505+174dup) n.717+174dup n.630+3436dup n.686+174dup c.760+174dup (n.760+174dup) | |
4 | g.127938610_127938611dup | CA1067855831 | MFSD8 | c.754+173_754+174dup (n.754+173_754+174dup) n.970+173_970+174dup c.698+1243_698+1244dup (n.698+1243_698+1244dup) c.472+173_472+174dup (n.472+173_472+174dup) c.619+173_619+174dup (n.619+173_619+174dup) c.553+3435_553+3436dup (n.553+3435_553+3436dup) c.*68+173_*68+174dup (n.*68+173_*68+174dup) c.474+173_474+174dup (n.474+173_474+174dup) c.304+5142_304+5143dup (n.304+5142_304+5143dup) c.640+173_640+174dup (n.640+173_640+174dup) c.609+173_609+174dup (n.609+173_609+174dup) c.*551+173_*551+174dup (n.*551+173_*551+174dup) c.250+173_250+174dup (n.250+173_250+174dup) c.439+5142_439+5143dup (n.439+5142_439+5143dup) c.449+1243_449+1244dup (n.449+1243_449+1244dup) c.600+173_600+174dup c.*38+173_*38+174dup (n.*38+173_*38+174dup) c.581+173_581+174dup c.584+1243_584+1244dup (n.584+1243_584+1244dup) c.*306+173_*306+174dup (n.*306+173_*306+174dup) c.90+173_90+174dup c.360+173_360+174dup (n.360+173_360+174dup) c.59+173_59+174dup c.495+173_495+174dup (n.495+173_495+174dup) n.618+173_618+174dup n.91-7793_91-7792dup n.649+173_649+174dup n.1200+173_1200+174dup c.607+173_607+174dup (n.607+173_607+174dup) n.831+173_831+174dup c.505+173_505+174dup (n.505+173_505+174dup) n.717+173_717+174dup n.630+3435_630+3436dup n.686+173_686+174dup c.760+173_760+174dup (n.760+173_760+174dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938610_127938611del | CA554738880 | MFSD8 | c.754+173_754+174del (n.754+173_754+174del) n.970+173_970+174del c.698+1243_698+1244del (n.698+1243_698+1244del) c.472+173_472+174del (n.472+173_472+174del) c.619+173_619+174del (n.619+173_619+174del) c.553+3435_553+3436del (n.553+3435_553+3436del) c.*68+173_*68+174del (n.*68+173_*68+174del) c.474+173_474+174del (n.474+173_474+174del) c.304+5142_304+5143del (n.304+5142_304+5143del) c.640+173_640+174del (n.640+173_640+174del) c.609+173_609+174del (n.609+173_609+174del) c.*551+173_*551+174del (n.*551+173_*551+174del) c.250+173_250+174del (n.250+173_250+174del) c.439+5142_439+5143del (n.439+5142_439+5143del) c.449+1243_449+1244del (n.449+1243_449+1244del) c.600+173_600+174del c.*38+173_*38+174del (n.*38+173_*38+174del) c.581+173_581+174del c.584+1243_584+1244del (n.584+1243_584+1244del) c.*306+173_*306+174del (n.*306+173_*306+174del) c.90+173_90+174del c.360+173_360+174del (n.360+173_360+174del) c.59+173_59+174del c.495+173_495+174del (n.495+173_495+174del) n.618+173_618+174del n.91-7793_91-7792del n.649+173_649+174del n.1200+173_1200+174del c.607+173_607+174del (n.607+173_607+174del) n.831+173_831+174del c.505+173_505+174del (n.505+173_505+174del) n.717+173_717+174del n.630+3435_630+3436del n.686+173_686+174del c.760+173_760+174del (n.760+173_760+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938610_127938615del | CA554738878 | MFSD8 | c.754+169_754+174del (n.754+169_754+174del) n.970+169_970+174del c.698+1239_698+1244del (n.698+1239_698+1244del) c.472+169_472+174del (n.472+169_472+174del) c.619+169_619+174del (n.619+169_619+174del) c.553+3431_553+3436del (n.553+3431_553+3436del) c.*68+169_*68+174del (n.*68+169_*68+174del) c.474+169_474+174del (n.474+169_474+174del) c.304+5138_304+5143del (n.304+5138_304+5143del) c.640+169_640+174del (n.640+169_640+174del) c.609+169_609+174del (n.609+169_609+174del) c.*551+169_*551+174del (n.*551+169_*551+174del) c.250+169_250+174del (n.250+169_250+174del) c.439+5138_439+5143del (n.439+5138_439+5143del) c.449+1239_449+1244del (n.449+1239_449+1244del) c.600+169_600+174del c.*38+169_*38+174del (n.*38+169_*38+174del) c.581+169_581+174del c.584+1239_584+1244del (n.584+1239_584+1244del) c.*306+169_*306+174del (n.*306+169_*306+174del) c.90+169_90+174del c.360+169_360+174del (n.360+169_360+174del) c.59+169_59+174del c.495+169_495+174del (n.495+169_495+174del) n.618+169_618+174del n.91-7797_91-7792del n.649+169_649+174del n.1200+169_1200+174del c.607+169_607+174del (n.607+169_607+174del) n.831+169_831+174del c.505+169_505+174del (n.505+169_505+174del) n.717+169_717+174del n.630+3431_630+3436del n.686+169_686+174del c.760+169_760+174del (n.760+169_760+174del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938612del | CA1067855845 | MFSD8 | c.754+171del (n.754+171del) n.970+171del c.698+1241del (n.698+1241del) c.472+171del (n.472+171del) c.619+171del (n.619+171del) c.553+3433del (n.553+3433del) c.*68+171del (n.*68+171del) c.474+171del (n.474+171del) c.304+5140del (n.304+5140del) c.640+171del (n.640+171del) c.609+171del (n.609+171del) c.*551+171del (n.*551+171del) c.250+171del (n.250+171del) c.439+5140del (n.439+5140del) c.449+1241del (n.449+1241del) c.600+171del c.*38+171del (n.*38+171del) c.581+171del c.584+1241del (n.584+1241del) c.*306+171del (n.*306+171del) c.90+171del c.360+171del (n.360+171del) c.59+171del c.495+171del (n.495+171del) n.618+171del n.91-7795del n.649+171del n.1200+171del c.607+171del (n.607+171del) n.831+171del c.505+171del (n.505+171del) n.717+171del n.630+3433del n.686+171del c.760+171del (n.760+171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938612T>A | CA554738882 | MFSD8 | c.754+171A>T (n.754+171A>T) n.970+171A>T c.698+1241A>T (n.698+1241A>T) c.472+171A>T (n.472+171A>T) c.619+171A>T (n.619+171A>T) c.553+3433A>T (n.553+3433A>T) c.*68+171A>T (n.*68+171A>T) c.474+171A>T (n.474+171A>T) c.304+5140A>T (n.304+5140A>T) c.640+171A>T (n.640+171A>T) c.609+171A>T (n.609+171A>T) c.*551+171A>T (n.*551+171A>T) c.250+171A>T (n.250+171A>T) c.439+5140A>T (n.439+5140A>T) c.449+1241A>T (n.449+1241A>T) c.600+171A>T c.*38+171A>T (n.*38+171A>T) c.581+171A>T c.584+1241A>T (n.584+1241A>T) c.*306+171A>T (n.*306+171A>T) c.90+171A>T c.360+171A>T (n.360+171A>T) c.59+171A>T c.495+171A>T (n.495+171A>T) n.618+171A>T n.91-7795A>T n.649+171A>T n.1200+171A>T c.607+171A>T (n.607+171A>T) n.831+171A>T c.505+171A>T (n.505+171A>T) n.717+171A>T n.630+3433A>T n.686+171A>T c.760+171A>T (n.760+171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938612T= | CA1492817741 | MFSD8 | c.754+171A= (n.754+171A=) n.970+171A= c.698+1241A= (n.698+1241A=) c.472+171A= (n.472+171A=) c.619+171A= (n.619+171A=) c.553+3433A= (n.553+3433A=) c.*68+171A= (n.*68+171A=) c.474+171A= (n.474+171A=) c.304+5140A= (n.304+5140A=) c.640+171A= (n.640+171A=) c.609+171A= (n.609+171A=) c.*551+171A= (n.*551+171A=) c.250+171A= (n.250+171A=) c.439+5140A= (n.439+5140A=) c.449+1241A= (n.449+1241A=) c.600+171A= c.*38+171A= (n.*38+171A=) c.581+171A= c.584+1241A= (n.584+1241A=) c.*306+171A= (n.*306+171A=) c.90+171A= c.360+171A= (n.360+171A=) c.59+171A= c.495+171A= (n.495+171A=) n.618+171A= n.91-7795A= n.649+171A= n.1200+171A= c.607+171A= (n.607+171A=) n.831+171A= c.505+171A= (n.505+171A=) n.717+171A= n.630+3433A= n.686+171A= c.760+171A= (n.760+171A=) | |
4 | g.127938612_127938614delinsTAA | CA1492817740 | MFSD8 | c.754+169_754+171delinsTTA (n.754+169_754+171delinsTTA) n.970+169_970+171delinsTTA c.698+1239_698+1241delinsTTA (n.698+1239_698+1241delinsTTA) c.472+169_472+171delinsTTA (n.472+169_472+171delinsTTA) c.619+169_619+171delinsTTA (n.619+169_619+171delinsTTA) c.553+3431_553+3433delinsTTA (n.553+3431_553+3433delinsTTA) c.*68+169_*68+171delinsTTA (n.*68+169_*68+171delinsTTA) c.474+169_474+171delinsTTA (n.474+169_474+171delinsTTA) c.304+5138_304+5140delinsTTA (n.304+5138_304+5140delinsTTA) c.640+169_640+171delinsTTA (n.640+169_640+171delinsTTA) c.609+169_609+171delinsTTA (n.609+169_609+171delinsTTA) c.*551+169_*551+171delinsTTA (n.*551+169_*551+171delinsTTA) c.250+169_250+171delinsTTA (n.250+169_250+171delinsTTA) c.439+5138_439+5140delinsTTA (n.439+5138_439+5140delinsTTA) c.449+1239_449+1241delinsTTA (n.449+1239_449+1241delinsTTA) c.600+169_600+171delinsTTA c.*38+169_*38+171delinsTTA (n.*38+169_*38+171delinsTTA) c.581+169_581+171delinsTTA c.584+1239_584+1241delinsTTA (n.584+1239_584+1241delinsTTA) c.*306+169_*306+171delinsTTA (n.*306+169_*306+171delinsTTA) c.90+169_90+171delinsTTA c.360+169_360+171delinsTTA (n.360+169_360+171delinsTTA) c.59+169_59+171delinsTTA c.495+169_495+171delinsTTA (n.495+169_495+171delinsTTA) n.618+169_618+171delinsTTA n.91-7797_91-7795delinsTTA n.649+169_649+171delinsTTA n.1200+169_1200+171delinsTTA c.607+169_607+171delinsTTA (n.607+169_607+171delinsTTA) n.831+169_831+171delinsTTA c.505+169_505+171delinsTTA (n.505+169_505+171delinsTTA) n.717+169_717+171delinsTTA n.630+3431_630+3433delinsTTA n.686+169_686+171delinsTTA c.760+169_760+171delinsTTA (n.760+169_760+171delinsTTA) | |
4 | g.127938614_127938615del | CA105683156 | MFSD8 | c.754+169_754+170del (n.754+169_754+170del) n.970+169_970+170del c.698+1239_698+1240del (n.698+1239_698+1240del) c.472+169_472+170del (n.472+169_472+170del) c.619+169_619+170del (n.619+169_619+170del) c.553+3431_553+3432del (n.553+3431_553+3432del) c.*68+169_*68+170del (n.*68+169_*68+170del) c.474+169_474+170del (n.474+169_474+170del) c.304+5138_304+5139del (n.304+5138_304+5139del) c.640+169_640+170del (n.640+169_640+170del) c.609+169_609+170del (n.609+169_609+170del) c.*551+169_*551+170del (n.*551+169_*551+170del) c.250+169_250+170del (n.250+169_250+170del) c.439+5138_439+5139del (n.439+5138_439+5139del) c.449+1239_449+1240del (n.449+1239_449+1240del) c.600+169_600+170del c.*38+169_*38+170del (n.*38+169_*38+170del) c.581+169_581+170del c.584+1239_584+1240del (n.584+1239_584+1240del) c.*306+169_*306+170del (n.*306+169_*306+170del) c.90+169_90+170del c.360+169_360+170del (n.360+169_360+170del) c.59+169_59+170del c.495+169_495+170del (n.495+169_495+170del) n.618+169_618+170del n.91-7797_91-7796del n.649+169_649+170del n.1200+169_1200+170del c.607+169_607+170del (n.607+169_607+170del) n.831+169_831+170del c.505+169_505+170del (n.505+169_505+170del) n.717+169_717+170del n.630+3431_630+3432del n.686+169_686+170del c.760+169_760+170del (n.760+169_760+170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938614A= | CA1492817742 | MFSD8 | c.754+169T= (n.754+169T=) n.970+169T= c.698+1239T= (n.698+1239T=) c.472+169T= (n.472+169T=) c.619+169T= (n.619+169T=) c.553+3431T= (n.553+3431T=) c.*68+169T= (n.*68+169T=) c.474+169T= (n.474+169T=) c.304+5138T= (n.304+5138T=) c.640+169T= (n.640+169T=) c.609+169T= (n.609+169T=) c.*551+169T= (n.*551+169T=) c.250+169T= (n.250+169T=) c.439+5138T= (n.439+5138T=) c.449+1239T= (n.449+1239T=) c.600+169T= c.*38+169T= (n.*38+169T=) c.581+169T= c.584+1239T= (n.584+1239T=) c.*306+169T= (n.*306+169T=) c.90+169T= c.360+169T= (n.360+169T=) c.59+169T= c.495+169T= (n.495+169T=) n.618+169T= n.91-7797T= n.649+169T= n.1200+169T= c.607+169T= (n.607+169T=) n.831+169T= c.505+169T= (n.505+169T=) n.717+169T= n.630+3431T= n.686+169T= c.760+169T= (n.760+169T=) | |
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4 | g.127938614A>T | CA105683158 | MFSD8 | c.754+169T>A (n.754+169T>A) n.970+169T>A c.698+1239T>A (n.698+1239T>A) c.472+169T>A (n.472+169T>A) c.619+169T>A (n.619+169T>A) c.553+3431T>A (n.553+3431T>A) c.*68+169T>A (n.*68+169T>A) c.474+169T>A (n.474+169T>A) c.304+5138T>A (n.304+5138T>A) c.640+169T>A (n.640+169T>A) c.609+169T>A (n.609+169T>A) c.*551+169T>A (n.*551+169T>A) c.250+169T>A (n.250+169T>A) c.439+5138T>A (n.439+5138T>A) c.449+1239T>A (n.449+1239T>A) c.600+169T>A c.*38+169T>A (n.*38+169T>A) c.581+169T>A c.584+1239T>A (n.584+1239T>A) c.*306+169T>A (n.*306+169T>A) c.90+169T>A c.360+169T>A (n.360+169T>A) c.59+169T>A c.495+169T>A (n.495+169T>A) n.618+169T>A n.91-7797T>A n.649+169T>A n.1200+169T>A c.607+169T>A (n.607+169T>A) n.831+169T>A c.505+169T>A (n.505+169T>A) n.717+169T>A n.630+3431T>A n.686+169T>A c.760+169T>A (n.760+169T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938614_127938616delinsAAT | CA1492817743 | MFSD8 | c.754+167_754+169delinsATT (n.754+167_754+169delinsATT) n.970+167_970+169delinsATT c.698+1237_698+1239delinsATT (n.698+1237_698+1239delinsATT) c.472+167_472+169delinsATT (n.472+167_472+169delinsATT) c.619+167_619+169delinsATT (n.619+167_619+169delinsATT) c.553+3429_553+3431delinsATT (n.553+3429_553+3431delinsATT) c.*68+167_*68+169delinsATT (n.*68+167_*68+169delinsATT) c.474+167_474+169delinsATT (n.474+167_474+169delinsATT) c.304+5136_304+5138delinsATT (n.304+5136_304+5138delinsATT) c.640+167_640+169delinsATT (n.640+167_640+169delinsATT) c.609+167_609+169delinsATT (n.609+167_609+169delinsATT) c.*551+167_*551+169delinsATT (n.*551+167_*551+169delinsATT) c.250+167_250+169delinsATT (n.250+167_250+169delinsATT) c.439+5136_439+5138delinsATT (n.439+5136_439+5138delinsATT) c.449+1237_449+1239delinsATT (n.449+1237_449+1239delinsATT) c.600+167_600+169delinsATT c.*38+167_*38+169delinsATT (n.*38+167_*38+169delinsATT) c.581+167_581+169delinsATT c.584+1237_584+1239delinsATT (n.584+1237_584+1239delinsATT) c.*306+167_*306+169delinsATT (n.*306+167_*306+169delinsATT) c.90+167_90+169delinsATT c.360+167_360+169delinsATT (n.360+167_360+169delinsATT) c.59+167_59+169delinsATT c.495+167_495+169delinsATT (n.495+167_495+169delinsATT) n.618+167_618+169delinsATT n.91-7799_91-7797delinsATT n.649+167_649+169delinsATT n.1200+167_1200+169delinsATT c.607+167_607+169delinsATT (n.607+167_607+169delinsATT) n.831+167_831+169delinsATT c.505+167_505+169delinsATT (n.505+167_505+169delinsATT) n.717+167_717+169delinsATT n.630+3429_630+3431delinsATT n.686+167_686+169delinsATT c.760+167_760+169delinsATT (n.760+167_760+169delinsATT) | |
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4 | g.127938615A>G | CA105683164 | MFSD8 | c.754+168T>C (n.754+168T>C) n.970+168T>C c.698+1238T>C (n.698+1238T>C) c.472+168T>C (n.472+168T>C) c.619+168T>C (n.619+168T>C) c.553+3430T>C (n.553+3430T>C) c.*68+168T>C (n.*68+168T>C) c.474+168T>C (n.474+168T>C) c.304+5137T>C (n.304+5137T>C) c.640+168T>C (n.640+168T>C) c.609+168T>C (n.609+168T>C) c.*551+168T>C (n.*551+168T>C) c.250+168T>C (n.250+168T>C) c.439+5137T>C (n.439+5137T>C) c.449+1238T>C (n.449+1238T>C) c.600+168T>C c.*38+168T>C (n.*38+168T>C) c.581+168T>C c.584+1238T>C (n.584+1238T>C) c.*306+168T>C (n.*306+168T>C) c.90+168T>C c.360+168T>C (n.360+168T>C) c.59+168T>C c.495+168T>C (n.495+168T>C) n.618+168T>C n.91-7798T>C n.649+168T>C n.1200+168T>C c.607+168T>C (n.607+168T>C) n.831+168T>C c.505+168T>C (n.505+168T>C) n.717+168T>C n.630+3430T>C n.686+168T>C c.760+168T>C (n.760+168T>C) | dbSNP |
4 | g.127938615_127938616insAAAAAAAAAAAAAATA | CA1067855852 | MFSD8 | c.754+168_754+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.754+168_754+169insATTTTTTTTTTTTTTT) n.970+168_970+169insATTTTTTTTTTTTTTT c.698+1238_698+1239insATTTTTTTTTTTTTTT (n.698+1238_698+1239insATTTTTTTTTTTTTTT) c.472+168_472+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.472+168_472+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.619+168_619+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.619+168_619+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.553+3430_553+3431insATTTTTTTTTTTTTTT (n.553+3430_553+3431insATTTTTTTTTTTTTTT) c.*68+168_*68+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.*68+168_*68+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.474+168_474+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.474+168_474+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.304+5137_304+5138insATTTTTTTTTTTTTTT (n.304+5137_304+5138insATTTTTTTTTTTTTTT) c.640+168_640+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.640+168_640+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.609+168_609+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.609+168_609+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.*551+168_*551+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.*551+168_*551+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.250+168_250+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.250+168_250+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.439+5137_439+5138insATTTTTTTTTTTTTTT (n.439+5137_439+5138insATTTTTTTTTTTTTTT) c.449+1238_449+1239insATTTTTTTTTTTTTTT (n.449+1238_449+1239insATTTTTTTTTTTTTTT) c.600+168_600+169insATTTTTTTTTTTTTTT c.*38+168_*38+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.*38+168_*38+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.581+168_581+169insATTTTTTTTTTTTTTT c.584+1238_584+1239insATTTTTTTTTTTTTTT (n.584+1238_584+1239insATTTTTTTTTTTTTTT) c.*306+168_*306+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.*306+168_*306+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.90+168_90+169insATTTTTTTTTTTTTTT c.360+168_360+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.360+168_360+169insATTTTTTTTTTTTTTT) c.59+168_59+169insATTTTTTTTTTTTTTT c.495+168_495+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.495+168_495+169insATTTTTTTTTTTTTTT) n.618+168_618+169insATTTTTTTTTTTTTTT n.91-7798_91-7797insATTTTTTTTTTTTTTT n.649+168_649+169insATTTTTTTTTTTTTTT n.1200+168_1200+169insATTTTTTTTTTTTTTT c.607+168_607+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.607+168_607+169insATTTTTTTTTTTTTTT) n.831+168_831+169insATTTTTTTTTTTTTTT c.505+168_505+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.505+168_505+169insATTTTTTTTTTTTTTT) n.717+168_717+169insATTTTTTTTTTTTTTT n.630+3430_630+3431insATTTTTTTTTTTTTTT n.686+168_686+169insATTTTTTTTTTTTTTT c.760+168_760+169insATTTTTTTTTTTTTTT (n.760+168_760+169insATTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938616del | CA1067855857 | MFSD8 | c.754+167del (n.754+167del) n.970+167del c.698+1237del (n.698+1237del) c.472+167del (n.472+167del) c.619+167del (n.619+167del) c.553+3429del (n.553+3429del) c.*68+167del (n.*68+167del) c.474+167del (n.474+167del) c.304+5136del (n.304+5136del) c.640+167del (n.640+167del) c.609+167del (n.609+167del) c.*551+167del (n.*551+167del) c.250+167del (n.250+167del) c.439+5136del (n.439+5136del) c.449+1237del (n.449+1237del) c.600+167del c.*38+167del (n.*38+167del) c.581+167del c.584+1237del (n.584+1237del) c.*306+167del (n.*306+167del) c.90+167del c.360+167del (n.360+167del) c.59+167del c.495+167del (n.495+167del) n.618+167del n.91-7799del n.649+167del n.1200+167del c.607+167del (n.607+167del) n.831+167del c.505+167del (n.505+167del) n.717+167del n.630+3429del n.686+167del c.760+167del (n.760+167del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938616T>A | CA554738884 | MFSD8 | c.754+167A>T (n.754+167A>T) n.970+167A>T c.698+1237A>T (n.698+1237A>T) c.472+167A>T (n.472+167A>T) c.619+167A>T (n.619+167A>T) c.553+3429A>T (n.553+3429A>T) c.*68+167A>T (n.*68+167A>T) c.474+167A>T (n.474+167A>T) c.304+5136A>T (n.304+5136A>T) c.640+167A>T (n.640+167A>T) c.609+167A>T (n.609+167A>T) c.*551+167A>T (n.*551+167A>T) c.250+167A>T (n.250+167A>T) c.439+5136A>T (n.439+5136A>T) c.449+1237A>T (n.449+1237A>T) c.600+167A>T c.*38+167A>T (n.*38+167A>T) c.581+167A>T c.584+1237A>T (n.584+1237A>T) c.*306+167A>T (n.*306+167A>T) c.90+167A>T c.360+167A>T (n.360+167A>T) c.59+167A>T c.495+167A>T (n.495+167A>T) n.618+167A>T n.91-7799A>T n.649+167A>T n.1200+167A>T c.607+167A>T (n.607+167A>T) n.831+167A>T c.505+167A>T (n.505+167A>T) n.717+167A>T n.630+3429A>T n.686+167A>T c.760+167A>T (n.760+167A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938616T>C | CA554738885 | MFSD8 | c.754+167A>G (n.754+167A>G) n.970+167A>G c.698+1237A>G (n.698+1237A>G) c.472+167A>G (n.472+167A>G) c.619+167A>G (n.619+167A>G) c.553+3429A>G (n.553+3429A>G) c.*68+167A>G (n.*68+167A>G) c.474+167A>G (n.474+167A>G) c.304+5136A>G (n.304+5136A>G) c.640+167A>G (n.640+167A>G) c.609+167A>G (n.609+167A>G) c.*551+167A>G (n.*551+167A>G) c.250+167A>G (n.250+167A>G) c.439+5136A>G (n.439+5136A>G) c.449+1237A>G (n.449+1237A>G) c.600+167A>G c.*38+167A>G (n.*38+167A>G) c.581+167A>G c.584+1237A>G (n.584+1237A>G) c.*306+167A>G (n.*306+167A>G) c.90+167A>G c.360+167A>G (n.360+167A>G) c.59+167A>G c.495+167A>G (n.495+167A>G) n.618+167A>G n.91-7799A>G n.649+167A>G n.1200+167A>G c.607+167A>G (n.607+167A>G) n.831+167A>G c.505+167A>G (n.505+167A>G) n.717+167A>G n.630+3429A>G n.686+167A>G c.760+167A>G (n.760+167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938616T= | CA1492817746 | MFSD8 | c.754+167A= (n.754+167A=) n.970+167A= c.698+1237A= (n.698+1237A=) c.472+167A= (n.472+167A=) c.619+167A= (n.619+167A=) c.553+3429A= (n.553+3429A=) c.*68+167A= (n.*68+167A=) c.474+167A= (n.474+167A=) c.304+5136A= (n.304+5136A=) c.640+167A= (n.640+167A=) c.609+167A= (n.609+167A=) c.*551+167A= (n.*551+167A=) c.250+167A= (n.250+167A=) c.439+5136A= (n.439+5136A=) c.449+1237A= (n.449+1237A=) c.600+167A= c.*38+167A= (n.*38+167A=) c.581+167A= c.584+1237A= (n.584+1237A=) c.*306+167A= (n.*306+167A=) c.90+167A= c.360+167A= (n.360+167A=) c.59+167A= c.495+167A= (n.495+167A=) n.618+167A= n.91-7799A= n.649+167A= n.1200+167A= c.607+167A= (n.607+167A=) n.831+167A= c.505+167A= (n.505+167A=) n.717+167A= n.630+3429A= n.686+167A= c.760+167A= (n.760+167A=) | |
4 | g.127938618_127938619insGTAA | CA554738883 | MFSD8 | c.754+167_754+168insCTTA (n.754+167_754+168insCTTA) n.970+167_970+168insCTTA c.698+1237_698+1238insCTTA (n.698+1237_698+1238insCTTA) c.472+167_472+168insCTTA (n.472+167_472+168insCTTA) c.619+167_619+168insCTTA (n.619+167_619+168insCTTA) c.553+3429_553+3430insCTTA (n.553+3429_553+3430insCTTA) c.*68+167_*68+168insCTTA (n.*68+167_*68+168insCTTA) c.474+167_474+168insCTTA (n.474+167_474+168insCTTA) c.304+5136_304+5137insCTTA (n.304+5136_304+5137insCTTA) c.640+167_640+168insCTTA (n.640+167_640+168insCTTA) c.609+167_609+168insCTTA (n.609+167_609+168insCTTA) c.*551+167_*551+168insCTTA (n.*551+167_*551+168insCTTA) c.250+167_250+168insCTTA (n.250+167_250+168insCTTA) c.439+5136_439+5137insCTTA (n.439+5136_439+5137insCTTA) c.449+1237_449+1238insCTTA (n.449+1237_449+1238insCTTA) c.600+167_600+168insCTTA c.*38+167_*38+168insCTTA (n.*38+167_*38+168insCTTA) c.581+167_581+168insCTTA c.584+1237_584+1238insCTTA (n.584+1237_584+1238insCTTA) c.*306+167_*306+168insCTTA (n.*306+167_*306+168insCTTA) c.90+167_90+168insCTTA c.360+167_360+168insCTTA (n.360+167_360+168insCTTA) c.59+167_59+168insCTTA c.495+167_495+168insCTTA (n.495+167_495+168insCTTA) n.618+167_618+168insCTTA n.91-7799_91-7798insCTTA n.649+167_649+168insCTTA n.1200+167_1200+168insCTTA c.607+167_607+168insCTTA (n.607+167_607+168insCTTA) n.831+167_831+168insCTTA c.505+167_505+168insCTTA (n.505+167_505+168insCTTA) n.717+167_717+168insCTTA n.630+3429_630+3430insCTTA n.686+167_686+168insCTTA c.760+167_760+168insCTTA (n.760+167_760+168insCTTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938616_127938628del | CA2543509192 | MFSD8 | c.754+155_754+167del (n.754+155_754+167del) n.970+155_970+167del c.698+1225_698+1237del (n.698+1225_698+1237del) c.472+155_472+167del (n.472+155_472+167del) c.619+155_619+167del (n.619+155_619+167del) c.553+3417_553+3429del (n.553+3417_553+3429del) c.*68+155_*68+167del (n.*68+155_*68+167del) c.474+155_474+167del (n.474+155_474+167del) c.304+5124_304+5136del (n.304+5124_304+5136del) c.640+155_640+167del (n.640+155_640+167del) c.609+155_609+167del (n.609+155_609+167del) c.*551+155_*551+167del (n.*551+155_*551+167del) c.250+155_250+167del (n.250+155_250+167del) c.439+5124_439+5136del (n.439+5124_439+5136del) c.449+1225_449+1237del (n.449+1225_449+1237del) c.600+155_600+167del c.*38+155_*38+167del (n.*38+155_*38+167del) c.581+155_581+167del c.584+1225_584+1237del (n.584+1225_584+1237del) c.*306+155_*306+167del (n.*306+155_*306+167del) c.90+155_90+167del c.360+155_360+167del (n.360+155_360+167del) c.59+155_59+167del c.495+155_495+167del (n.495+155_495+167del) n.618+155_618+167del n.91-7811_91-7799del n.649+155_649+167del n.1200+155_1200+167del c.607+155_607+167del (n.607+155_607+167del) n.831+155_831+167del c.505+155_505+167del (n.505+155_505+167del) n.717+155_717+167del n.630+3417_630+3429del n.686+155_686+167del c.760+155_760+167del (n.760+155_760+167del) | dbSNP |
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4 | g.127938618A>T | CA554738886 | MFSD8 | c.754+165T>A (n.754+165T>A) n.970+165T>A c.698+1235T>A (n.698+1235T>A) c.472+165T>A (n.472+165T>A) c.619+165T>A (n.619+165T>A) c.553+3427T>A (n.553+3427T>A) c.*68+165T>A (n.*68+165T>A) c.474+165T>A (n.474+165T>A) c.304+5134T>A (n.304+5134T>A) c.640+165T>A (n.640+165T>A) c.609+165T>A (n.609+165T>A) c.*551+165T>A (n.*551+165T>A) c.250+165T>A (n.250+165T>A) c.439+5134T>A (n.439+5134T>A) c.449+1235T>A (n.449+1235T>A) c.600+165T>A c.*38+165T>A (n.*38+165T>A) c.581+165T>A c.584+1235T>A (n.584+1235T>A) c.*306+165T>A (n.*306+165T>A) c.90+165T>A c.360+165T>A (n.360+165T>A) c.59+165T>A c.495+165T>A (n.495+165T>A) n.618+165T>A n.91-7801T>A n.649+165T>A n.1200+165T>A c.607+165T>A (n.607+165T>A) n.831+165T>A c.505+165T>A (n.505+165T>A) n.717+165T>A n.630+3427T>A n.686+165T>A c.760+165T>A (n.760+165T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938620T>A | CA1067855864 | MFSD8 | c.754+163A>T (n.754+163A>T) n.970+163A>T c.698+1233A>T (n.698+1233A>T) c.472+163A>T (n.472+163A>T) c.619+163A>T (n.619+163A>T) c.553+3425A>T (n.553+3425A>T) c.*68+163A>T (n.*68+163A>T) c.474+163A>T (n.474+163A>T) c.304+5132A>T (n.304+5132A>T) c.640+163A>T (n.640+163A>T) c.609+163A>T (n.609+163A>T) c.*551+163A>T (n.*551+163A>T) c.250+163A>T (n.250+163A>T) c.439+5132A>T (n.439+5132A>T) c.449+1233A>T (n.449+1233A>T) c.600+163A>T c.*38+163A>T (n.*38+163A>T) c.581+163A>T c.584+1233A>T (n.584+1233A>T) c.*306+163A>T (n.*306+163A>T) c.90+163A>T c.360+163A>T (n.360+163A>T) c.59+163A>T c.495+163A>T (n.495+163A>T) n.618+163A>T n.91-7803A>T n.649+163A>T n.1200+163A>T c.607+163A>T (n.607+163A>T) n.831+163A>T c.505+163A>T (n.505+163A>T) n.717+163A>T n.630+3425A>T n.686+163A>T c.760+163A>T (n.760+163A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938620T= | CA1492817748 | MFSD8 | c.754+163A= (n.754+163A=) n.970+163A= c.698+1233A= (n.698+1233A=) c.472+163A= (n.472+163A=) c.619+163A= (n.619+163A=) c.553+3425A= (n.553+3425A=) c.*68+163A= (n.*68+163A=) c.474+163A= (n.474+163A=) c.304+5132A= (n.304+5132A=) c.640+163A= (n.640+163A=) c.609+163A= (n.609+163A=) c.*551+163A= (n.*551+163A=) c.250+163A= (n.250+163A=) c.439+5132A= (n.439+5132A=) c.449+1233A= (n.449+1233A=) c.600+163A= c.*38+163A= (n.*38+163A=) c.581+163A= c.584+1233A= (n.584+1233A=) c.*306+163A= (n.*306+163A=) c.90+163A= c.360+163A= (n.360+163A=) c.59+163A= c.495+163A= (n.495+163A=) n.618+163A= n.91-7803A= n.649+163A= n.1200+163A= c.607+163A= (n.607+163A=) n.831+163A= c.505+163A= (n.505+163A=) n.717+163A= n.630+3425A= n.686+163A= c.760+163A= (n.760+163A=) | |
4 | g.127938621A= | CA1492817749 | MFSD8 | c.754+162T= (n.754+162T=) n.970+162T= c.698+1232T= (n.698+1232T=) c.472+162T= (n.472+162T=) c.619+162T= (n.619+162T=) c.553+3424T= (n.553+3424T=) c.*68+162T= (n.*68+162T=) c.474+162T= (n.474+162T=) c.304+5131T= (n.304+5131T=) c.640+162T= (n.640+162T=) c.609+162T= (n.609+162T=) c.*551+162T= (n.*551+162T=) c.250+162T= (n.250+162T=) c.439+5131T= (n.439+5131T=) c.449+1232T= (n.449+1232T=) c.600+162T= c.*38+162T= (n.*38+162T=) c.581+162T= c.584+1232T= (n.584+1232T=) c.*306+162T= (n.*306+162T=) c.90+162T= c.360+162T= (n.360+162T=) c.59+162T= c.495+162T= (n.495+162T=) n.618+162T= n.91-7804T= n.649+162T= n.1200+162T= c.607+162T= (n.607+162T=) n.831+162T= c.505+162T= (n.505+162T=) n.717+162T= n.630+3424T= n.686+162T= c.760+162T= (n.760+162T=) | |
4 | g.127938621A>G | CA786938686 | MFSD8 | c.754+162T>C (n.754+162T>C) n.970+162T>C c.698+1232T>C (n.698+1232T>C) c.472+162T>C (n.472+162T>C) c.619+162T>C (n.619+162T>C) c.553+3424T>C (n.553+3424T>C) c.*68+162T>C (n.*68+162T>C) c.474+162T>C (n.474+162T>C) c.304+5131T>C (n.304+5131T>C) c.640+162T>C (n.640+162T>C) c.609+162T>C (n.609+162T>C) c.*551+162T>C (n.*551+162T>C) c.250+162T>C (n.250+162T>C) c.439+5131T>C (n.439+5131T>C) c.449+1232T>C (n.449+1232T>C) c.600+162T>C c.*38+162T>C (n.*38+162T>C) c.581+162T>C c.584+1232T>C (n.584+1232T>C) c.*306+162T>C (n.*306+162T>C) c.90+162T>C c.360+162T>C (n.360+162T>C) c.59+162T>C c.495+162T>C (n.495+162T>C) n.618+162T>C n.91-7804T>C n.649+162T>C n.1200+162T>C c.607+162T>C (n.607+162T>C) n.831+162T>C c.505+162T>C (n.505+162T>C) n.717+162T>C n.630+3424T>C n.686+162T>C c.760+162T>C (n.760+162T>C) | dbSNP |
4 | g.127938622A= | CA1492817750 | MFSD8 | c.754+161T= (n.754+161T=) n.970+161T= c.698+1231T= (n.698+1231T=) c.472+161T= (n.472+161T=) c.619+161T= (n.619+161T=) c.553+3423T= (n.553+3423T=) c.*68+161T= (n.*68+161T=) c.474+161T= (n.474+161T=) c.304+5130T= (n.304+5130T=) c.640+161T= (n.640+161T=) c.609+161T= (n.609+161T=) c.*551+161T= (n.*551+161T=) c.250+161T= (n.250+161T=) c.439+5130T= (n.439+5130T=) c.449+1231T= (n.449+1231T=) c.600+161T= c.*38+161T= (n.*38+161T=) c.581+161T= c.584+1231T= (n.584+1231T=) c.*306+161T= (n.*306+161T=) c.90+161T= c.360+161T= (n.360+161T=) c.59+161T= c.495+161T= (n.495+161T=) n.618+161T= n.91-7805T= n.649+161T= n.1200+161T= c.607+161T= (n.607+161T=) n.831+161T= c.505+161T= (n.505+161T=) n.717+161T= n.630+3423T= n.686+161T= c.760+161T= (n.760+161T=) | |
4 | g.127938622A>T | CA554738887 | MFSD8 | c.754+161T>A (n.754+161T>A) n.970+161T>A c.698+1231T>A (n.698+1231T>A) c.472+161T>A (n.472+161T>A) c.619+161T>A (n.619+161T>A) c.553+3423T>A (n.553+3423T>A) c.*68+161T>A (n.*68+161T>A) c.474+161T>A (n.474+161T>A) c.304+5130T>A (n.304+5130T>A) c.640+161T>A (n.640+161T>A) c.609+161T>A (n.609+161T>A) c.*551+161T>A (n.*551+161T>A) c.250+161T>A (n.250+161T>A) c.439+5130T>A (n.439+5130T>A) c.449+1231T>A (n.449+1231T>A) c.600+161T>A c.*38+161T>A (n.*38+161T>A) c.581+161T>A c.584+1231T>A (n.584+1231T>A) c.*306+161T>A (n.*306+161T>A) c.90+161T>A c.360+161T>A (n.360+161T>A) c.59+161T>A c.495+161T>A (n.495+161T>A) n.618+161T>A n.91-7805T>A n.649+161T>A n.1200+161T>A c.607+161T>A (n.607+161T>A) n.831+161T>A c.505+161T>A (n.505+161T>A) n.717+161T>A n.630+3423T>A n.686+161T>A c.760+161T>A (n.760+161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938624T>G | CA786938690 | MFSD8 | c.754+159A>C (n.754+159A>C) n.970+159A>C c.698+1229A>C (n.698+1229A>C) c.472+159A>C (n.472+159A>C) c.619+159A>C (n.619+159A>C) c.553+3421A>C (n.553+3421A>C) c.*68+159A>C (n.*68+159A>C) c.474+159A>C (n.474+159A>C) c.304+5128A>C (n.304+5128A>C) c.640+159A>C (n.640+159A>C) c.609+159A>C (n.609+159A>C) c.*551+159A>C (n.*551+159A>C) c.250+159A>C (n.250+159A>C) c.439+5128A>C (n.439+5128A>C) c.449+1229A>C (n.449+1229A>C) c.600+159A>C c.*38+159A>C (n.*38+159A>C) c.581+159A>C c.584+1229A>C (n.584+1229A>C) c.*306+159A>C (n.*306+159A>C) c.90+159A>C c.360+159A>C (n.360+159A>C) c.59+159A>C c.495+159A>C (n.495+159A>C) n.618+159A>C n.91-7807A>C n.649+159A>C n.1200+159A>C c.607+159A>C (n.607+159A>C) n.831+159A>C c.505+159A>C (n.505+159A>C) n.717+159A>C n.630+3421A>C n.686+159A>C c.760+159A>C (n.760+159A>C) | dbSNP |
4 | g.127938624T= | CA1492817751 | MFSD8 | c.754+159A= (n.754+159A=) n.970+159A= c.698+1229A= (n.698+1229A=) c.472+159A= (n.472+159A=) c.619+159A= (n.619+159A=) c.553+3421A= (n.553+3421A=) c.*68+159A= (n.*68+159A=) c.474+159A= (n.474+159A=) c.304+5128A= (n.304+5128A=) c.640+159A= (n.640+159A=) c.609+159A= (n.609+159A=) c.*551+159A= (n.*551+159A=) c.250+159A= (n.250+159A=) c.439+5128A= (n.439+5128A=) c.449+1229A= (n.449+1229A=) c.600+159A= c.*38+159A= (n.*38+159A=) c.581+159A= c.584+1229A= (n.584+1229A=) c.*306+159A= (n.*306+159A=) c.90+159A= c.360+159A= (n.360+159A=) c.59+159A= c.495+159A= (n.495+159A=) n.618+159A= n.91-7807A= n.649+159A= n.1200+159A= c.607+159A= (n.607+159A=) n.831+159A= c.505+159A= (n.505+159A=) n.717+159A= n.630+3421A= n.686+159A= c.760+159A= (n.760+159A=) | |
4 | g.127938627A>G | CA649235596 | MFSD8 | c.754+156T>C (n.754+156T>C) n.970+156T>C c.698+1226T>C (n.698+1226T>C) c.472+156T>C (n.472+156T>C) c.619+156T>C (n.619+156T>C) c.553+3418T>C (n.553+3418T>C) c.*68+156T>C (n.*68+156T>C) c.474+156T>C (n.474+156T>C) c.304+5125T>C (n.304+5125T>C) c.640+156T>C (n.640+156T>C) c.609+156T>C (n.609+156T>C) c.*551+156T>C (n.*551+156T>C) c.250+156T>C (n.250+156T>C) c.439+5125T>C (n.439+5125T>C) c.449+1226T>C (n.449+1226T>C) c.600+156T>C c.*38+156T>C (n.*38+156T>C) c.581+156T>C c.584+1226T>C (n.584+1226T>C) c.*306+156T>C (n.*306+156T>C) c.90+156T>C c.360+156T>C (n.360+156T>C) c.59+156T>C c.495+156T>C (n.495+156T>C) n.618+156T>C n.91-7810T>C n.649+156T>C n.1200+156T>C c.607+156T>C (n.607+156T>C) n.831+156T>C c.505+156T>C (n.505+156T>C) n.717+156T>C n.630+3418T>C n.686+156T>C c.760+156T>C (n.760+156T>C) | COSMIC |
4 | g.127938628T>A | CA1067855867 | MFSD8 | c.754+155A>T (n.754+155A>T) n.970+155A>T c.698+1225A>T (n.698+1225A>T) c.472+155A>T (n.472+155A>T) c.619+155A>T (n.619+155A>T) c.553+3417A>T (n.553+3417A>T) c.*68+155A>T (n.*68+155A>T) c.474+155A>T (n.474+155A>T) c.304+5124A>T (n.304+5124A>T) c.640+155A>T (n.640+155A>T) c.609+155A>T (n.609+155A>T) c.*551+155A>T (n.*551+155A>T) c.250+155A>T (n.250+155A>T) c.439+5124A>T (n.439+5124A>T) c.449+1225A>T (n.449+1225A>T) c.600+155A>T c.*38+155A>T (n.*38+155A>T) c.581+155A>T c.584+1225A>T (n.584+1225A>T) c.*306+155A>T (n.*306+155A>T) c.90+155A>T c.360+155A>T (n.360+155A>T) c.59+155A>T c.495+155A>T (n.495+155A>T) n.618+155A>T n.91-7811A>T n.649+155A>T n.1200+155A>T c.607+155A>T (n.607+155A>T) n.831+155A>T c.505+155A>T (n.505+155A>T) n.717+155A>T n.630+3417A>T n.686+155A>T c.760+155A>T (n.760+155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938628T= | CA1492817752 | MFSD8 | c.754+155A= (n.754+155A=) n.970+155A= c.698+1225A= (n.698+1225A=) c.472+155A= (n.472+155A=) c.619+155A= (n.619+155A=) c.553+3417A= (n.553+3417A=) c.*68+155A= (n.*68+155A=) c.474+155A= (n.474+155A=) c.304+5124A= (n.304+5124A=) c.640+155A= (n.640+155A=) c.609+155A= (n.609+155A=) c.*551+155A= (n.*551+155A=) c.250+155A= (n.250+155A=) c.439+5124A= (n.439+5124A=) c.449+1225A= (n.449+1225A=) c.600+155A= c.*38+155A= (n.*38+155A=) c.581+155A= c.584+1225A= (n.584+1225A=) c.*306+155A= (n.*306+155A=) c.90+155A= c.360+155A= (n.360+155A=) c.59+155A= c.495+155A= (n.495+155A=) n.618+155A= n.91-7811A= n.649+155A= n.1200+155A= c.607+155A= (n.607+155A=) n.831+155A= c.505+155A= (n.505+155A=) n.717+155A= n.630+3417A= n.686+155A= c.760+155A= (n.760+155A=) | |
4 | g.127938629A>T | CA2604451537 | MFSD8 | c.754+154T>A (n.754+154T>A) n.970+154T>A c.698+1224T>A (n.698+1224T>A) c.472+154T>A (n.472+154T>A) c.619+154T>A (n.619+154T>A) c.553+3416T>A (n.553+3416T>A) c.*68+154T>A (n.*68+154T>A) c.474+154T>A (n.474+154T>A) c.304+5123T>A (n.304+5123T>A) c.640+154T>A (n.640+154T>A) c.609+154T>A (n.609+154T>A) c.*551+154T>A (n.*551+154T>A) c.250+154T>A (n.250+154T>A) c.439+5123T>A (n.439+5123T>A) c.449+1224T>A (n.449+1224T>A) c.600+154T>A c.*38+154T>A (n.*38+154T>A) c.581+154T>A c.584+1224T>A (n.584+1224T>A) c.*306+154T>A (n.*306+154T>A) c.90+154T>A c.360+154T>A (n.360+154T>A) c.59+154T>A c.495+154T>A (n.495+154T>A) n.618+154T>A n.91-7812T>A n.649+154T>A n.1200+154T>A c.607+154T>A (n.607+154T>A) n.831+154T>A c.505+154T>A (n.505+154T>A) n.717+154T>A n.630+3416T>A n.686+154T>A c.760+154T>A (n.760+154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938630A= | CA1492817753 | MFSD8 | c.754+153T= (n.754+153T=) n.970+153T= c.698+1223T= (n.698+1223T=) c.472+153T= (n.472+153T=) c.619+153T= (n.619+153T=) c.553+3415T= (n.553+3415T=) c.*68+153T= (n.*68+153T=) c.474+153T= (n.474+153T=) c.304+5122T= (n.304+5122T=) c.640+153T= (n.640+153T=) c.609+153T= (n.609+153T=) c.*551+153T= (n.*551+153T=) c.250+153T= (n.250+153T=) c.439+5122T= (n.439+5122T=) c.449+1223T= (n.449+1223T=) c.600+153T= c.*38+153T= (n.*38+153T=) c.581+153T= c.584+1223T= (n.584+1223T=) c.*306+153T= (n.*306+153T=) c.90+153T= c.360+153T= (n.360+153T=) c.59+153T= c.495+153T= (n.495+153T=) n.618+153T= n.91-7813T= n.649+153T= n.1200+153T= c.607+153T= (n.607+153T=) n.831+153T= c.505+153T= (n.505+153T=) n.717+153T= n.630+3415T= n.686+153T= c.760+153T= (n.760+153T=) | |
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4 | g.127938630A>G | CA786938694 | MFSD8 | c.754+153T>C (n.754+153T>C) n.970+153T>C c.698+1223T>C (n.698+1223T>C) c.472+153T>C (n.472+153T>C) c.619+153T>C (n.619+153T>C) c.553+3415T>C (n.553+3415T>C) c.*68+153T>C (n.*68+153T>C) c.474+153T>C (n.474+153T>C) c.304+5122T>C (n.304+5122T>C) c.640+153T>C (n.640+153T>C) c.609+153T>C (n.609+153T>C) c.*551+153T>C (n.*551+153T>C) c.250+153T>C (n.250+153T>C) c.439+5122T>C (n.439+5122T>C) c.449+1223T>C (n.449+1223T>C) c.600+153T>C c.*38+153T>C (n.*38+153T>C) c.581+153T>C c.584+1223T>C (n.584+1223T>C) c.*306+153T>C (n.*306+153T>C) c.90+153T>C c.360+153T>C (n.360+153T>C) c.59+153T>C c.495+153T>C (n.495+153T>C) n.618+153T>C n.91-7813T>C n.649+153T>C n.1200+153T>C c.607+153T>C (n.607+153T>C) n.831+153T>C c.505+153T>C (n.505+153T>C) n.717+153T>C n.630+3415T>C n.686+153T>C c.760+153T>C (n.760+153T>C) | dbSNP |
4 | g.127938632T>A | CA554738888 | MFSD8 | c.754+151A>T (n.754+151A>T) n.970+151A>T c.698+1221A>T (n.698+1221A>T) c.472+151A>T (n.472+151A>T) c.619+151A>T (n.619+151A>T) c.553+3413A>T (n.553+3413A>T) c.*68+151A>T (n.*68+151A>T) c.474+151A>T (n.474+151A>T) c.304+5120A>T (n.304+5120A>T) c.640+151A>T (n.640+151A>T) c.609+151A>T (n.609+151A>T) c.*551+151A>T (n.*551+151A>T) c.250+151A>T (n.250+151A>T) c.439+5120A>T (n.439+5120A>T) c.449+1221A>T (n.449+1221A>T) c.600+151A>T c.*38+151A>T (n.*38+151A>T) c.581+151A>T c.584+1221A>T (n.584+1221A>T) c.*306+151A>T (n.*306+151A>T) c.90+151A>T c.360+151A>T (n.360+151A>T) c.59+151A>T c.495+151A>T (n.495+151A>T) n.618+151A>T n.91-7815A>T n.649+151A>T n.1200+151A>T c.607+151A>T (n.607+151A>T) n.831+151A>T c.505+151A>T (n.505+151A>T) n.717+151A>T n.630+3413A>T n.686+151A>T c.760+151A>T (n.760+151A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938638dup | CA1492817757 | MFSD8 | c.754+147dup (n.754+147dup) n.970+147dup c.698+1217dup (n.698+1217dup) c.472+147dup (n.472+147dup) c.619+147dup (n.619+147dup) c.553+3409dup (n.553+3409dup) c.*68+147dup (n.*68+147dup) c.474+147dup (n.474+147dup) c.304+5116dup (n.304+5116dup) c.640+147dup (n.640+147dup) c.609+147dup (n.609+147dup) c.*551+147dup (n.*551+147dup) c.250+147dup (n.250+147dup) c.439+5116dup (n.439+5116dup) c.449+1217dup (n.449+1217dup) c.600+147dup c.*38+147dup (n.*38+147dup) c.581+147dup c.584+1217dup (n.584+1217dup) c.*306+147dup (n.*306+147dup) c.90+147dup c.360+147dup (n.360+147dup) c.59+147dup c.495+147dup (n.495+147dup) n.618+147dup n.91-7819dup n.649+147dup n.1200+147dup c.607+147dup (n.607+147dup) n.831+147dup c.505+147dup (n.505+147dup) n.717+147dup n.630+3409dup n.686+147dup c.760+147dup (n.760+147dup) | dbSNP |
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4 | g.127938638T>G | CA2672042923 | MFSD8 | c.754+145A>C (n.754+145A>C) n.970+145A>C c.698+1215A>C (n.698+1215A>C) c.472+145A>C (n.472+145A>C) c.619+145A>C (n.619+145A>C) c.553+3407A>C (n.553+3407A>C) c.*68+145A>C (n.*68+145A>C) c.474+145A>C (n.474+145A>C) c.304+5114A>C (n.304+5114A>C) c.640+145A>C (n.640+145A>C) c.609+145A>C (n.609+145A>C) c.*551+145A>C (n.*551+145A>C) c.250+145A>C (n.250+145A>C) c.439+5114A>C (n.439+5114A>C) c.449+1215A>C (n.449+1215A>C) c.600+145A>C c.*38+145A>C (n.*38+145A>C) c.581+145A>C c.584+1215A>C (n.584+1215A>C) c.*306+145A>C (n.*306+145A>C) c.90+145A>C c.360+145A>C (n.360+145A>C) c.59+145A>C c.495+145A>C (n.495+145A>C) n.618+145A>C n.91-7821A>C n.649+145A>C n.1200+145A>C c.607+145A>C (n.607+145A>C) n.831+145A>C c.505+145A>C (n.505+145A>C) n.717+145A>C n.630+3407A>C n.686+145A>C c.760+145A>C (n.760+145A>C) | gnomAD v4 |
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4 | g.127938640G>T | CA2672042924 | MFSD8 | c.754+143C>A (n.754+143C>A) n.970+143C>A c.698+1213C>A (n.698+1213C>A) c.472+143C>A (n.472+143C>A) c.619+143C>A (n.619+143C>A) c.553+3405C>A (n.553+3405C>A) c.*68+143C>A (n.*68+143C>A) c.474+143C>A (n.474+143C>A) c.304+5112C>A (n.304+5112C>A) c.640+143C>A (n.640+143C>A) c.609+143C>A (n.609+143C>A) c.*551+143C>A (n.*551+143C>A) c.250+143C>A (n.250+143C>A) c.439+5112C>A (n.439+5112C>A) c.449+1213C>A (n.449+1213C>A) c.600+143C>A c.*38+143C>A (n.*38+143C>A) c.581+143C>A c.584+1213C>A (n.584+1213C>A) c.*306+143C>A (n.*306+143C>A) c.90+143C>A c.360+143C>A (n.360+143C>A) c.59+143C>A c.495+143C>A (n.495+143C>A) n.618+143C>A n.91-7823C>A n.649+143C>A n.1200+143C>A c.607+143C>A (n.607+143C>A) n.831+143C>A c.505+143C>A (n.505+143C>A) n.717+143C>A n.630+3405C>A n.686+143C>A c.760+143C>A (n.760+143C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127938641G>T | CA2672042925 | MFSD8 | c.754+142C>A (n.754+142C>A) n.970+142C>A c.698+1212C>A (n.698+1212C>A) c.472+142C>A (n.472+142C>A) c.619+142C>A (n.619+142C>A) c.553+3404C>A (n.553+3404C>A) c.*68+142C>A (n.*68+142C>A) c.474+142C>A (n.474+142C>A) c.304+5111C>A (n.304+5111C>A) c.640+142C>A (n.640+142C>A) c.609+142C>A (n.609+142C>A) c.*551+142C>A (n.*551+142C>A) c.250+142C>A (n.250+142C>A) c.439+5111C>A (n.439+5111C>A) c.449+1212C>A (n.449+1212C>A) c.600+142C>A c.*38+142C>A (n.*38+142C>A) c.581+142C>A c.584+1212C>A (n.584+1212C>A) c.*306+142C>A (n.*306+142C>A) c.90+142C>A c.360+142C>A (n.360+142C>A) c.59+142C>A c.495+142C>A (n.495+142C>A) n.618+142C>A n.91-7824C>A n.649+142C>A n.1200+142C>A c.607+142C>A (n.607+142C>A) n.831+142C>A c.505+142C>A (n.505+142C>A) n.717+142C>A n.630+3404C>A n.686+142C>A c.760+142C>A (n.760+142C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127938642T>A | CA105683172 | MFSD8 | c.754+141A>T (n.754+141A>T) n.970+141A>T c.698+1211A>T (n.698+1211A>T) c.472+141A>T (n.472+141A>T) c.619+141A>T (n.619+141A>T) c.553+3403A>T (n.553+3403A>T) c.*68+141A>T (n.*68+141A>T) c.474+141A>T (n.474+141A>T) c.304+5110A>T (n.304+5110A>T) c.640+141A>T (n.640+141A>T) c.609+141A>T (n.609+141A>T) c.*551+141A>T (n.*551+141A>T) c.250+141A>T (n.250+141A>T) c.439+5110A>T (n.439+5110A>T) c.449+1211A>T (n.449+1211A>T) c.600+141A>T c.*38+141A>T (n.*38+141A>T) c.581+141A>T c.584+1211A>T (n.584+1211A>T) c.*306+141A>T (n.*306+141A>T) c.90+141A>T c.360+141A>T (n.360+141A>T) c.59+141A>T c.495+141A>T (n.495+141A>T) n.618+141A>T n.91-7825A>T n.649+141A>T n.1200+141A>T c.607+141A>T (n.607+141A>T) n.831+141A>T c.505+141A>T (n.505+141A>T) n.717+141A>T n.630+3403A>T n.686+141A>T c.760+141A>T (n.760+141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127938642T= | CA1492817761 | MFSD8 | c.754+141A= (n.754+141A=) n.970+141A= c.698+1211A= (n.698+1211A=) c.472+141A= (n.472+141A=) c.619+141A= (n.619+141A=) c.553+3403A= (n.553+3403A=) c.*68+141A= (n.*68+141A=) c.474+141A= (n.474+141A=) c.304+5110A= (n.304+5110A=) c.640+141A= (n.640+141A=) c.609+141A= (n.609+141A=) c.*551+141A= (n.*551+141A=) c.250+141A= (n.250+141A=) c.439+5110A= (n.439+5110A=) c.449+1211A= (n.449+1211A=) c.600+141A= c.*38+141A= (n.*38+141A=) c.581+141A= c.584+1211A= (n.584+1211A=) c.*306+141A= (n.*306+141A=) c.90+141A= c.360+141A= (n.360+141A=) c.59+141A= c.495+141A= (n.495+141A=) n.618+141A= n.91-7825A= n.649+141A= n.1200+141A= c.607+141A= (n.607+141A=) n.831+141A= c.505+141A= (n.505+141A=) n.717+141A= n.630+3403A= n.686+141A= c.760+141A= (n.760+141A=) | |
4 | g.127938643C>A | CA2672042927 | MFSD8 | c.754+140G>T (n.754+140G>T) n.970+140G>T c.698+1210G>T (n.698+1210G>T) c.472+140G>T (n.472+140G>T) c.619+140G>T (n.619+140G>T) c.553+3402G>T (n.553+3402G>T) c.*68+140G>T (n.*68+140G>T) c.474+140G>T (n.474+140G>T) c.304+5109G>T (n.304+5109G>T) c.640+140G>T (n.640+140G>T) c.609+140G>T (n.609+140G>T) c.*551+140G>T (n.*551+140G>T) c.250+140G>T (n.250+140G>T) c.439+5109G>T (n.439+5109G>T) c.449+1210G>T (n.449+1210G>T) c.600+140G>T c.*38+140G>T (n.*38+140G>T) c.581+140G>T c.584+1210G>T (n.584+1210G>T) c.*306+140G>T (n.*306+140G>T) c.90+140G>T c.360+140G>T (n.360+140G>T) c.59+140G>T c.495+140G>T (n.495+140G>T) n.618+140G>T n.91-7826G>T n.649+140G>T n.1200+140G>T c.607+140G>T (n.607+140G>T) n.831+140G>T c.505+140G>T (n.505+140G>T) n.717+140G>T n.630+3402G>T n.686+140G>T c.760+140G>T (n.760+140G>T) | gnomAD v4 |
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