UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279349C>A | CA359080220 | TERT | c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.885G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.2130G>T n.2151G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279349C= | CA1522565512 | TERT | c.2072G= (p.Arg691=) c.*1618G= (n.*1618G=) n.885G= c.542G= (p.Arg181=) c.428G= (p.Arg143=) n.2130G= n.2151G= | |
| 5 | g.1279349C>G | CA359080221 | TERT | c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.*1618G>C (n.*1618G>C) n.885G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.2130G>C n.2151G>C | |
| 5 | g.1279349C>T | CA3184677 | TERT | c.2072G>A (p.Arg691His) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.885G>A c.542G>A (p.Arg181His) c.428G>A (p.Arg143His) n.2130G>A n.2151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279350G>A | CA359080223 | TERT | c.2071C>T (p.Arg691Cys) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.884C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.2129C>T n.2150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279350G>C | CA359080225 | TERT | c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.884C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.2129C>G n.2150C>G | |
| 5 | g.1279350G= | CA1522565513 | TERT | c.2071C= (p.Arg691=) c.*1617C= (n.*1617C=) n.884C= c.541C= (p.Arg181=) c.427C= (p.Arg143=) n.2129C= n.2150C= | |
| 5 | g.1279350G>T | CA112949480 | TERT | c.2071C>A (p.Arg691Ser) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.884C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.2129C>A n.2150C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279351C>A | CA359080227 | TERT | c.2070G>T (p.Trp690Cys) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.883G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.2128G>T n.2149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279351C= | CA1522565514 | TERT | c.2070G= (p.Trp690=) c.*1616G= (n.*1616G=) n.883G= c.540G= (p.Trp180=) c.426G= (p.Trp142=) n.2128G= n.2149G= | |
| 5 | g.1279351C>G | CA359080236 | TERT | c.2070G>C (p.Trp690Cys) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.883G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.2128G>C n.2149G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279351C>T | CA359080238 | TERT | c.2070G>A (p.Trp690Ter) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.883G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.2128G>A n.2149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279352C>A | CA359080241 | TERT | c.2069G>T (p.Trp690Leu) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.882G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.2127G>T n.2148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279352C>G | CA359080244 | TERT | c.2069G>C (p.Trp690Ser) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.882G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.2127G>C n.2148G>C | |
| 5 | g.1279352C>T | CA359080245 | TERT | c.2069G>A (p.Trp690Ter) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.882G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.2127G>A n.2148G>A | |
| 5 | g.1279353A>C | CA359080249 | TERT | c.2068T>G (p.Trp690Gly) c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.881T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) n.2126T>G n.2147T>G | |
| 5 | g.1279353A>G | CA359080250 | TERT | c.2068T>C (p.Trp690Arg) c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.881T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) n.2126T>C n.2147T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279353A>T | CA359080251 | TERT | c.2068T>A (p.Trp690Arg) c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.881T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) n.2126T>A n.2147T>A | |
| 5 | g.1279354G>A | CA443024755 | TERT | c.2067C>T (p.Ala689=) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.880C>T c.537C>T (p.Ala179=) c.423C>T (p.Ala141=) n.2125C>T n.2146C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279354G>C | CA443024756 | TERT | c.2067C>G (p.Ala689=) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.880C>G c.537C>G (p.Ala179=) c.423C>G (p.Ala141=) n.2125C>G n.2146C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279354G= | CA1522565515 | TERT | c.2067C= (p.Ala689=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.880C= c.537C= (p.Ala179=) c.423C= (p.Ala141=) n.2125C= n.2146C= | |
| 5 | g.1279354G>T | CA443024757 | TERT | c.2067C>A (p.Ala689=) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.880C>A c.537C>A (p.Ala179=) c.423C>A (p.Ala141=) n.2125C>A n.2146C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279355G>A | CA359080252 | TERT | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.879C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.2124C>T n.2145C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279355G>C | CA359080254 | TERT | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.879C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.2124C>G n.2145C>G | |
| 5 | g.1279355G>T | CA359080259 | TERT | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.879C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) n.2124C>A n.2145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279356C>A | CA359080261 | TERT | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.878G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.2123G>T n.2144G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279356C>G | CA359080262 | TERT | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.878G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.2123G>C n.2144G>C | |
| 5 | g.1279356C>T | CA359080260 | TERT | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.878G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.2123G>A n.2144G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279357C>A | CA359080264 | TERT | c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.877G>T c.534G>T (p.Arg178Ser) c.420G>T (p.Arg140Ser) n.2122G>T n.2143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279357C>G | CA359080265 | TERT | c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.877G>C c.534G>C (p.Arg178Ser) c.420G>C (p.Arg140Ser) n.2122G>C n.2143G>C | |
| 5 | g.1279357C>T | CA443024758 | TERT | c.2064G>A (p.Arg688=) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.877G>A c.534G>A (p.Arg178=) c.420G>A (p.Arg140=) n.2122G>A n.2143G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279358C>A | CA359080267 | TERT | c.2063G>T (p.Arg688Met) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.876G>T c.533G>T (p.Arg178Met) c.419G>T (p.Arg140Met) n.2121G>T n.2142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279358C= | CA1522565516 | TERT | c.2063G= (p.Arg688=) c.*1609G= (n.*1609G=) n.876G= c.533G= (p.Arg178=) c.419G= (p.Arg140=) n.2121G= n.2142G= | |
| 5 | g.1279358C>G | CA359080273 | TERT | c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.876G>C c.533G>C (p.Arg178Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) n.2121G>C n.2142G>C | |
| 5 | g.1279358C>T | CA359080276 | TERT | c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.876G>A c.533G>A (p.Arg178Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) n.2121G>A n.2142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279359T>A | CA359080278 | TERT | c.2062A>T (p.Arg688Trp) c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.875A>T c.532A>T (p.Arg178Trp) c.418A>T (p.Arg140Trp) n.2120A>T n.2141A>T | |
| 5 | g.1279359T>C | CA359080277 | TERT | c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.875A>G c.532A>G (p.Arg178Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) n.2120A>G n.2141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279359T>G | CA443024759 | TERT | c.2062A>C (p.Arg688=) c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.875A>C c.532A>C (p.Arg178=) c.418A>C (p.Arg140=) n.2120A>C n.2141A>C | |
| 5 | g.1279360G>A | CA3184678 | TERT | c.2061C>T (p.His687=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.874C>T c.531C>T (p.His177=) c.417C>T (p.His139=) n.2119C>T n.2140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279360G>C | CA359080284 | TERT | c.2061C>G (p.His687Gln) c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.874C>G c.531C>G (p.His177Gln) c.417C>G (p.His139Gln) n.2119C>G n.2140C>G | |
| 5 | g.1279360G= | CA1522565517 | TERT | c.2061C= (p.His687=) c.*1607C= (n.*1607C=) n.874C= c.531C= (p.His177=) c.417C= (p.His139=) n.2119C= n.2140C= | |
| 5 | g.1279360G>T | CA359080285 | TERT | c.2061C>A (p.His687Gln) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.874C>A c.531C>A (p.His177Gln) c.417C>A (p.His139Gln) n.2119C>A n.2140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279361T>A | CA359080289 | TERT | c.2060A>T (p.His687Leu) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.873A>T c.530A>T (p.His177Leu) c.416A>T (p.His139Leu) n.2118A>T n.2139A>T | |
| 5 | g.1279361T>C | CA359080290 | TERT | c.2060A>G (p.His687Arg) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.873A>G c.530A>G (p.His177Arg) c.416A>G (p.His139Arg) n.2118A>G n.2139A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279361T>G | CA359080291 | TERT | c.2060A>C (p.His687Pro) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.873A>C c.530A>C (p.His177Pro) c.416A>C (p.His139Pro) n.2118A>C n.2139A>C | |
| 5 | g.1279361_1279362insCGAGGTCGGAACGAGGGTCACGGTGG | CA2765040889 | TERT | c.2059_2060insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (p.His687ProfsTer36) c.*1605_*1606insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (n.*1605_*1606insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG) c.2059_2060insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (p.His687ProfsTer?) n.872_873insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG c.529_530insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (p.His177ProfsTer36) c.415_416insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (p.His139ProfsTer36) n.2117_2118insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG n.2138_2139insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG | |
| 5 | g.1279362G>A | CA359080296 | TERT | c.2059C>T (p.His687Tyr) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.872C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.415C>T (p.His139Tyr) n.2117C>T n.2138C>T | ClinVar |
| 5 | g.1279362G>C | CA359080294 | TERT | c.2059C>G (p.His687Asp) c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.872C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.415C>G (p.His139Asp) n.2117C>G n.2138C>G | |
| 5 | g.1279362G>T | CA359080293 | TERT | c.2059C>A (p.His687Asn) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.872C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.415C>A (p.His139Asn) n.2117C>A n.2138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279363G>A | CA3184679 | TERT | c.2058C>T (p.Ile686=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.871C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.414C>T (p.Ile138=) n.2116C>T n.2137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279363G>C | CA359080298 | TERT | c.2058C>G (p.Ile686Met) c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.871C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.2116C>G n.2137C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279363G= | CA1522565518 | TERT | c.2058C= (p.Ile686=) c.*1604C= (n.*1604C=) n.871C= c.528C= (p.Ile176=) c.414C= (p.Ile138=) n.2116C= n.2137C= | |
| 5 | g.1279363G>T | CA443024760 | TERT | c.2058C>A (p.Ile686=) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.871C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.414C>A (p.Ile138=) n.2116C>A n.2137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279364A>C | CA359080299 | TERT | c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.870T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.2115T>G n.2136T>G | |
| 5 | g.1279364A>G | CA359080300 | TERT | c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.870T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.2115T>C n.2136T>C | ClinVar |
| 5 | g.1279364A>T | CA359080301 | TERT | c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.870T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.2115T>A n.2136T>A | |
| 5 | g.1279365T>A | CA359080302 | TERT | c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.869A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.2114A>T n.2135A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279365T>C | CA359080303 | TERT | c.2056A>G (p.Ile686Val) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.869A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.2114A>G n.2135A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279365T>G | CA359080304 | TERT | c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.869A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.2114A>C n.2135A>C | |
| 5 | g.1279366A>C | CA359080305 | TERT | c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.868T>G c.525T>G (p.Asp175Glu) c.411T>G (p.Asp137Glu) n.2113T>G n.2134T>G | |
| 5 | g.1279366A>G | CA443024761 | TERT | c.2055T>C (p.Asp685=) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.868T>C c.525T>C (p.Asp175=) c.411T>C (p.Asp137=) n.2113T>C n.2134T>C | |
| 5 | g.1279366A>T | CA359080306 | TERT | c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.868T>A c.525T>A (p.Asp175Glu) c.411T>A (p.Asp137Glu) n.2113T>A n.2134T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279367T>A | CA359080307 | TERT | c.2054A>T (p.Asp685Val) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.867A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.2112A>T n.2133A>T | |
| 5 | g.1279367T>C | CA359080308 | TERT | c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.867A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.2112A>G n.2133A>G | |
| 5 | g.1279367T>G | CA359080309 | TERT | c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.867A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.2112A>C n.2133A>C | |
| 5 | g.1279368C>A | CA359080312 | TERT | c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.866G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.2111G>T n.2132G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279368C= | CA1522565519 | TERT | c.2053G= (p.Asp685=) c.*1599G= (n.*1599G=) n.866G= c.523G= (p.Asp175=) c.409G= (p.Asp137=) n.2111G= n.2132G= | |
| 5 | g.1279368C>G | CA359080311 | TERT | c.2053G>C (p.Asp685His) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.866G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.409G>C (p.Asp137His) n.2111G>C n.2132G>C | |
| 5 | g.1279368C>T | CA359080310 | TERT | c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.866G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.2111G>A n.2132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279369G>A | CA3184680 | TERT | c.2052C>T (p.Asp684=) c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.865C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.408C>T (p.Asp136=) n.2110C>T n.2131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279369G>C | CA359080313 | TERT | c.2052C>G (p.Asp684Glu) c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.865C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.2110C>G n.2131C>G | |
| 5 | g.1279369G= | CA1522565520 | TERT | c.2052C= (p.Asp684=) c.*1598C= (n.*1598C=) n.865C= c.522C= (p.Asp174=) c.408C= (p.Asp136=) n.2110C= n.2131C= | |
| 5 | g.1279369G>T | CA359080314 | TERT | c.2052C>A (p.Asp684Glu) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.865C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.2110C>A n.2131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279370T>A | CA359080315 | TERT | c.2051A>T (p.Asp684Val) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.864A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.2109A>T n.2130A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279370T>C | CA3184681 | TERT | c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.864A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.2109A>G n.2130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279370T>G | CA359080316 | TERT | c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.864A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.2109A>C n.2130A>C | |
| 5 | g.1279370T= | CA1522565521 | TERT | c.2051A= (p.Asp684=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.864A= c.521A= (p.Asp174=) c.407A= (p.Asp136=) n.2109A= n.2130A= | |
| 5 | g.1279371C>A | CA359080317 | TERT | c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.863G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.2108G>T n.2129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279371C= | CA1522565522 | TERT | c.2050G= (p.Asp684=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.863G= c.520G= (p.Asp174=) c.406G= (p.Asp136=) n.2108G= n.2129G= | |
| 5 | g.1279371C>G | CA359080318 | TERT | c.2050G>C (p.Asp684His) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.863G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.406G>C (p.Asp136His) n.2108G>C n.2129G>C | |
| 5 | g.1279371C>T | CA112949510 | TERT | c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.863G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.2108G>A n.2129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279372C>A | CA443024771 | TERT | c.2049G>T (p.Leu683=) c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.862G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.405G>T (p.Leu135=) n.2107G>T n.2128G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279372C= | CA1522565523 | TERT | c.2049G= (p.Leu683=) c.*1595G= (n.*1595G=) n.862G= c.519G= (p.Leu173=) c.405G= (p.Leu135=) n.2107G= n.2128G= | |
| 5 | g.1279372C>G | CA443024773 | TERT | c.2049G>C (p.Leu683=) c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.862G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.405G>C (p.Leu135=) n.2107G>C n.2128G>C | |
| 5 | g.1279372C>T | CA443024775 | TERT | c.2049G>A (p.Leu683=) c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.862G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.405G>A (p.Leu135=) n.2107G>A n.2128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279373A>C | CA359080319 | TERT | c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.861T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.2106T>G n.2127T>G | |
| 5 | g.1279373A>G | CA359080320 | TERT | c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.861T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.2106T>C n.2127T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279373A>T | CA359080321 | TERT | c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.861T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.2106T>A n.2127T>A | |
| 5 | g.1279374G>A | CA443024780 | TERT | c.2047C>T (p.Leu683=) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.860C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.403C>T (p.Leu135=) n.2105C>T n.2126C>T | ClinVar |
| 5 | g.1279374G>C | CA359080322 | TERT | c.2047C>G (p.Leu683Val) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.860C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.2105C>G n.2126C>G | |
| 5 | g.1279374G>T | CA359080323 | TERT | c.2047C>A (p.Leu683Met) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.860C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.2105C>A n.2126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279375G>A | CA443024787 | TERT | c.2046C>T (p.Gly682=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.859C>T c.516C>T (p.Gly172=) c.402C>T (p.Gly134=) n.2104C>T n.2125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279375G>C | CA443024783 | TERT | c.2046C>G (p.Gly682=) c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.859C>G c.516C>G (p.Gly172=) c.402C>G (p.Gly134=) n.2104C>G n.2125C>G | |
| 5 | g.1279375G= | CA1522565524 | TERT | c.2046C= (p.Gly682=) c.*1592C= (n.*1592C=) n.859C= c.516C= (p.Gly172=) c.402C= (p.Gly134=) n.2104C= n.2125C= | |
| 5 | g.1279375G>T | CA443024785 | TERT | c.2046C>A (p.Gly682=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.859C>A c.516C>A (p.Gly172=) c.402C>A (p.Gly134=) n.2104C>A n.2125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279376C>A | CA359080324 | TERT | c.2045G>T (p.Gly682Val) c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.858G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.2103G>T n.2124G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279376C= | CA1522565525 | TERT | c.2045G= (p.Gly682=) c.*1591G= (n.*1591G=) n.858G= c.515G= (p.Gly172=) c.401G= (p.Gly134=) n.2103G= n.2124G= | |
| 5 | g.1279376C>G | CA359080325 | TERT | c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.858G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.2103G>C n.2124G>C | |
| 5 | g.1279376C>T | CA343431 | TERT | c.2045G>A (p.Gly682Asp) c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.858G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) n.2103G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279378del | CA2673079483 | TERT | c.2045del (p.Gly682AlafsTer?) c.*1591del (n.*1591del) n.858del c.515del (p.Gly172AlafsTer?) c.401del (p.Gly134AlafsTer?) n.2103del n.2124del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279377C>A | CA359080326 | TERT | c.2044G>T (p.Gly682Cys) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.857G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) n.2102G>T n.2123G>T | |
| 5 | g.1279377C>G | CA359080327 | TERT | c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.857G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.2102G>C n.2123G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279377C>T | CA359080328 | TERT | c.2044G>A (p.Gly682Ser) c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.857G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) n.2102G>A n.2123G>A | |
| 5 | g.1279378C>A | CA443024795 | TERT | c.2043G>T (p.Leu681=) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.856G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.399G>T (p.Leu133=) n.2101G>T n.2122G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279378C>G | CA443024797 | TERT | c.2043G>C (p.Leu681=) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.856G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.399G>C (p.Leu133=) n.2101G>C n.2122G>C | |
| 5 | g.1279378C>T | CA443024799 | TERT | c.2043G>A (p.Leu681=) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.856G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.399G>A (p.Leu133=) n.2101G>A n.2122G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279379A>C | CA359080329 | TERT | c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.855T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.2100T>G n.2121T>G | |
| 5 | g.1279379A>G | CA359080330 | TERT | c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.855T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.2100T>C n.2121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279379A>T | CA359080331 | TERT | c.2042T>A (p.Leu681Gln) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.855T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.2100T>A n.2121T>A | |
| 5 | g.1279380G>A | CA443024805 | TERT | c.2041C>T (p.Leu681=) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.854C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.397C>T (p.Leu133=) n.2099C>T n.2120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279380G>C | CA359080332 | TERT | c.2041C>G (p.Leu681Val) c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.854C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.2099C>G n.2120C>G | |
| 5 | g.1279380G= | CA1522565526 | TERT | c.2041C= (p.Leu681=) c.*1587C= (n.*1587C=) n.854C= c.511C= (p.Leu171=) c.397C= (p.Leu133=) n.2099C= n.2120C= | |
| 5 | g.1279380G>T | CA359080333 | TERT | c.2041C>A (p.Leu681Met) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.854C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.2099C>A n.2120C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279381del | CA2673079484 | TERT | c.2040del (p.Leu681TrpfsTer?) c.*1586del (n.*1586del) n.853del c.510del (p.Leu171TrpfsTer?) c.396del (p.Leu133TrpfsTer?) n.2098del n.2119del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279381C>A | CA443024806 | TERT | c.2040G>T (p.Val680=) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.853G>T c.510G>T (p.Val170=) c.396G>T (p.Val132=) n.2098G>T n.2119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279381C= | CA1522565527 | TERT | c.2040G= (p.Val680=) c.*1586G= (n.*1586G=) n.853G= c.510G= (p.Val170=) c.396G= (p.Val132=) n.2098G= n.2119G= | |
| 5 | g.1279381C>G | CA3184682 | TERT | c.2040G>C (p.Val680=) c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.853G>C c.510G>C (p.Val170=) c.396G>C (p.Val132=) n.2098G>C n.2119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279381C>T | CA443024808 | TERT | c.2040G>A (p.Val680=) c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.853G>A c.510G>A (p.Val170=) c.396G>A (p.Val132=) n.2098G>A n.2119G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279382A>C | CA359080334 | TERT | c.2039T>G (p.Val680Gly) c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.852T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.2097T>G n.2118T>G | |
| 5 | g.1279382A>G | CA359080335 | TERT | c.2039T>C (p.Val680Ala) c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.852T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.2097T>C n.2118T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279382A>T | CA359080336 | TERT | c.2039T>A (p.Val680Glu) c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.852T>A c.509T>A (p.Val170Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.2097T>A n.2118T>A | |
| 5 | g.1279383C>A | CA359080339 | TERT | c.2038G>T (p.Val680Leu) c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.851G>T c.508G>T (p.Val170Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.2096G>T n.2117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279383C= | CA1522565528 | TERT | c.2038G= (p.Val680=) c.*1584G= (n.*1584G=) n.851G= c.508G= (p.Val170=) c.394G= (p.Val132=) n.2096G= n.2117G= | |
| 5 | g.1279383C>G | CA359080337 | TERT | c.2038G>C (p.Val680Leu) c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.851G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.2096G>C n.2117G>C | |
| 5 | g.1279383C>T | CA359080338 | TERT | c.2038G>A (p.Val680Met) c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.851G>A c.508G>A (p.Val170Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.2096G>A n.2117G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279384A>C | CA443024817 | TERT | c.2037T>G (p.Ser679=) c.*1583T>G (n.*1583T>G) n.850T>G c.507T>G (p.Ser169=) c.393T>G (p.Ser131=) n.2095T>G n.2116T>G | |
| 5 | g.1279384A>G | CA443024819 | TERT | c.2037T>C (p.Ser679=) c.*1583T>C (n.*1583T>C) n.850T>C c.507T>C (p.Ser169=) c.393T>C (p.Ser131=) n.2095T>C n.2116T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279384A>T | CA443024821 | TERT | c.2037T>A (p.Ser679=) c.*1583T>A (n.*1583T>A) n.850T>A c.507T>A (p.Ser169=) c.393T>A (p.Ser131=) n.2095T>A n.2116T>A | |
| 5 | g.1279385G>A | CA359080340 | TERT | c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.849C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.2094C>T n.2115C>T | |
| 5 | g.1279385G>C | CA359080341 | TERT | c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.849C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.2094C>G n.2115C>G | |
| 5 | g.1279385G>T | CA359080342 | TERT | c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.849C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.2094C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279386A>C | CA359080343 | TERT | c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.848T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.2093T>G n.2114T>G | dbSNP |
| 5 | g.1279386A>G | CA359080344 | TERT | c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.848T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.2093T>C n.2114T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279386A>T | CA359080345 | TERT | c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.848T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.2093T>A n.2114T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279387G>A | CA443024829 | TERT | c.2034C>T (p.Ala678=) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.847C>T c.504C>T (p.Ala168=) c.390C>T (p.Ala130=) n.2092C>T n.2113C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279387G>C | CA443024833 | TERT | c.2034C>G (p.Ala678=) c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.847C>G c.504C>G (p.Ala168=) c.390C>G (p.Ala130=) n.2092C>G n.2113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279387G= | CA1522565529 | TERT | c.2034C= (p.Ala678=) c.*1580C= (n.*1580C=) n.847C= c.504C= (p.Ala168=) c.390C= (p.Ala130=) n.2092C= n.2113C= | |
| 5 | g.1279387G>T | CA443024831 | TERT | c.2034C>A (p.Ala678=) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.847C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.390C>A (p.Ala130=) n.2092C>A n.2113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279388G>A | CA359080346 | TERT | c.2033C>T (p.Ala678Val) c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.846C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.389C>T (p.Ala130Val) n.2091C>T n.2112C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279388G>C | CA359080347 | TERT | c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.846C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.2091C>G n.2112C>G | |
| 5 | g.1279388G= | CA1522565530 | TERT | c.2033C= (p.Ala678=) c.*1579C= (n.*1579C=) n.846C= c.503C= (p.Ala168=) c.389C= (p.Ala130=) n.2091C= n.2112C= | |
| 5 | g.1279388G>T | CA359080348 | TERT | c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.846C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.2091C>A n.2112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279389C>A | CA359080349 | TERT | c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.845G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.2090G>T n.2111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279389C= | CA1522565531 | TERT | c.2032G= (p.Ala678=) c.*1578G= (n.*1578G=) n.845G= c.502G= (p.Ala168=) c.388G= (p.Ala130=) n.2090G= n.2111G= | |
| 5 | g.1279389C>G | CA359080350 | TERT | c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.845G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.2090G>C n.2111G>C | |
| 5 | g.1279389C>T | CA359080351 | TERT | c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.845G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.2090G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279390G>A | CA3184683 | TERT | c.2031C>T (p.Gly677=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.844C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.387C>T (p.Gly129=) n.2089C>T n.2110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279390G>C | CA443024842 | TERT | c.2031C>G (p.Gly677=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.844C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.387C>G (p.Gly129=) n.2089C>G n.2110C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279390G= | CA1522565532 | TERT | c.2031C= (p.Gly677=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.844C= c.501C= (p.Gly167=) c.387C= (p.Gly129=) n.2089C= n.2110C= | |
| 5 | g.1279390G>T | CA443024844 | TERT | c.2031C>A (p.Gly677=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.844C>A c.501C>A (p.Gly167=) c.387C>A (p.Gly129=) n.2089C>A n.2110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279391C>A | CA359080353 | TERT | c.2030G>T (p.Gly677Val) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.843G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.2088G>T n.2109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279391C= | CA1522565533 | TERT | c.2030G= (p.Gly677=) c.*1576G= (n.*1576G=) n.843G= c.500G= (p.Gly167=) c.386G= (p.Gly129=) n.2088G= n.2109G= | |
| 5 | g.1279391C>G | CA359080352 | TERT | c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.843G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.2088G>C n.2109G>C | |
| 5 | g.1279391C>T | CA359080354 | TERT | c.2030G>A (p.Gly677Asp) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.843G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.2088G>A n.2109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279392C>A | CA343428 | TERT | c.2029G>T (p.Gly677Cys) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.842G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.2087G>T n.2108G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279392C= | CA1522565536 | TERT | c.2029G= (p.Gly677=) c.*1575G= (n.*1575G=) n.842G= c.499G= (p.Gly167=) c.385G= (p.Gly129=) n.2087G= n.2108G= | |
| 5 | g.1279392C>G | CA359080356 | TERT | c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.842G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.2087G>C n.2108G>C | |
| 5 | g.1279392C>T | CA359080355 | TERT | c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.842G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.2087G>A n.2108G>A | |
| 5 | g.1279393C>A | CA443024852 | TERT | c.2028G>T (p.Leu676=) c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.841G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.384G>T (p.Leu128=) n.2086G>T n.2107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279393C>G | CA443024854 | TERT | c.2028G>C (p.Leu676=) c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.841G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.384G>C (p.Leu128=) n.2086G>C n.2107G>C | |
| 5 | g.1279393C>T | CA443024856 | TERT | c.2028G>A (p.Leu676=) c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.841G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.384G>A (p.Leu128=) n.2086G>A n.2107G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279394A>C | CA359080357 | TERT | c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.840T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.2085T>G n.2106T>G | ClinVar |
| 5 | g.1279394A>G | CA359080358 | TERT | c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.840T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.2085T>C n.2106T>C | |
| 5 | g.1279394A>T | CA359080359 | TERT | c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.840T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.2085T>A n.2106T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279395G>A | CA443024861 | TERT | c.2026C>T (p.Leu676=) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.839C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.382C>T (p.Leu128=) n.2084C>T n.2105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279395G>C | CA359080360 | TERT | c.2026C>G (p.Leu676Val) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.839C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.2084C>G n.2105C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279395G= | CA1522565542 | TERT | c.2026C= (p.Leu676=) c.*1572C= (n.*1572C=) n.839C= c.496C= (p.Leu166=) c.382C= (p.Leu128=) n.2084C= n.2105C= | |
| 5 | g.1279395G>T | CA359080361 | TERT | c.2026C>A (p.Leu676Met) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.839C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.2084C>A n.2105C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279396G>A | CA443024868 | TERT | c.2025C>T (p.Leu675=) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.838C>T c.495C>T (p.Leu165=) c.381C>T (p.Leu127=) n.2083C>T n.2104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279396G>C | CA443024864 | TERT | c.2025C>G (p.Leu675=) c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.838C>G c.495C>G (p.Leu165=) c.381C>G (p.Leu127=) n.2083C>G n.2104C>G | |
| 5 | g.1279396G= | CA1522565548 | TERT | c.2025C= (p.Leu675=) c.*1571C= (n.*1571C=) n.838C= c.495C= (p.Leu165=) c.381C= (p.Leu127=) n.2083C= n.2104C= | |
| 5 | g.1279396G>T | CA443024866 | TERT | c.2025C>A (p.Leu675=) c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.838C>A c.495C>A (p.Leu165=) c.381C>A (p.Leu127=) n.2083C>A n.2104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279397A>C | CA359080362 | TERT | c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.837T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.2082T>G n.2103T>G | ClinVar |
| 5 | g.1279397A>G | CA359080363 | TERT | c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.837T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.2082T>C n.2103T>C | |
| 5 | g.1279397A>T | CA359080364 | TERT | c.2024T>A (p.Leu675His) c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.837T>A c.494T>A (p.Leu165His) c.380T>A (p.Leu127His) n.2082T>A n.2103T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279398G>A | CA359080365 | TERT | c.2023C>T (p.Leu675Phe) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.836C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.2081C>T n.2102C>T | |
| 5 | g.1279398G>C | CA359080366 | TERT | c.2023C>G (p.Leu675Val) c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.836C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.2081C>G n.2102C>G | ClinVar |
| 5 | g.1279398G>T | CA359080367 | TERT | c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.836C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.2081C>A n.2102C>A | |
| 5 | g.1279399G>A | CA443024875 | TERT | c.2022C>T (p.Gly674=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.835C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.378C>T (p.Gly126=) n.2080C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1279399G>C | CA443024877 | TERT | c.2022C>G (p.Gly674=) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.835C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.378C>G (p.Gly126=) n.2080C>G n.2101C>G | |
| 5 | g.1279399G= | CA1522565549 | TERT | c.2022C= (p.Gly674=) c.*1568C= (n.*1568C=) n.835C= c.492C= (p.Gly164=) c.378C= (p.Gly126=) n.2080C= n.2101C= | |
| 5 | g.1279399G>T | CA443024879 | TERT | c.2022C>A (p.Gly674=) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.835C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.378C>A (p.Gly126=) n.2080C>A n.2101C>A | ClinVar |
| 5 | g.1279400C>A | CA359080370 | TERT | c.2021G>T (p.Gly674Val) c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.834G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.2079G>T n.2100G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279400C= | CA1522565551 | TERT | c.2021G= (p.Gly674=) c.*1567G= (n.*1567G=) n.834G= c.491G= (p.Gly164=) c.377G= (p.Gly126=) n.2079G= n.2100G= | |
| 5 | g.1279400C>G | CA359080368 | TERT | c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.834G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.2079G>C n.2100G>C | |
| 5 | g.1279400C>T | CA359080369 | TERT | c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.834G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.2079G>A n.2100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279401C>A | CA359080371 | TERT | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.833G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.2078G>T n.2099G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279401C= | CA1522565554 | TERT | c.2020G= (p.Gly674=) c.*1566G= (n.*1566G=) n.833G= c.490G= (p.Gly164=) c.376G= (p.Gly126=) n.2078G= n.2099G= | |
| 5 | g.1279401C>G | CA359080372 | TERT | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.*1566G>C (n.*1566G>C) n.833G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.2078G>C n.2099G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279401C>T | CA3184684 | TERT | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.833G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.2078G>A n.2099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279401_1279402delinsCG | CA1522565556 | TERT | c.2019_2020delinsCG (p.Pro673=) c.*1565_*1566delinsCG (n.*1565_*1566delinsCG) n.832_833delinsCG c.489_490delinsCG (p.Pro163=) c.375_376delinsCG (p.Pro125=) n.2077_2078delinsCG n.2098_2099delinsCG | |
| 5 | g.1279402G>A | CA3184685 | TERT | c.2019C>T (p.Pro673=) c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.832C>T c.489C>T (p.Pro163=) c.375C>T (p.Pro125=) n.2077C>T n.2098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279402G>C | CA443024887 | TERT | c.2019C>G (p.Pro673=) c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.832C>G c.489C>G (p.Pro163=) c.375C>G (p.Pro125=) n.2077C>G n.2098C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279402G= | CA1522565568 | TERT | c.2019C= (p.Pro673=) c.*1565C= (n.*1565C=) n.832C= c.489C= (p.Pro163=) c.375C= (p.Pro125=) n.2077C= n.2098C= | |
| 5 | g.1279402G>T | CA443024889 | TERT | c.2019C>A (p.Pro673=) c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.832C>A c.489C>A (p.Pro163=) c.375C>A (p.Pro125=) n.2077C>A n.2098C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279405del | CA557569780 | TERT | c.2019del (p.Gly674AlafsTer?) c.*1565del (n.*1565del) n.832del c.489del (p.Gly164AlafsTer?) c.375del (p.Gly126AlafsTer?) n.2077del n.2098del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279403G>A | CA359080373 | TERT | c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.831C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.2076C>T n.2097C>T | |
| 5 | g.1279403G>C | CA359080374 | TERT | c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.831C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.2076C>G n.2097C>G | |
| 5 | g.1279403G>T | CA359080375 | TERT | c.2018C>A (p.Pro673His) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.831C>A c.488C>A (p.Pro163His) c.374C>A (p.Pro125His) n.2076C>A n.2097C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279404G>A | CA112949545 | TERT | c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.830C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.2075C>T n.2096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279404G>C | CA359080376 | TERT | c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.830C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.2075C>G n.2096C>G | |
| 5 | g.1279404G= | CA1522565574 | TERT | c.2017C= (p.Pro673=) c.*1563C= (n.*1563C=) n.830C= c.487C= (p.Pro163=) c.373C= (p.Pro125=) n.2075C= n.2096C= | |
| 5 | g.1279404G>T | CA359080377 | TERT | c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.830C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.2075C>A n.2096C>A | |
| 5 | g.1279405G>A | CA443024898 | TERT | c.2016C>T (p.Arg672=) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.829C>T c.486C>T (p.Arg162=) c.372C>T (p.Arg124=) n.2074C>T n.2095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279405G>C | CA443024901 | TERT | c.2016C>G (p.Arg672=) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.829C>G c.486C>G (p.Arg162=) c.372C>G (p.Arg124=) n.2074C>G n.2095C>G | ClinVar |
| 5 | g.1279405G= | CA1522565577 | TERT | c.2016C= (p.Arg672=) c.*1562C= (n.*1562C=) n.829C= c.486C= (p.Arg162=) c.372C= (p.Arg124=) n.2074C= n.2095C= | |
| 5 | g.1279405G>T | CA443024903 | TERT | c.2016C>A (p.Arg672=) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.829C>A c.486C>A (p.Arg162=) c.372C>A (p.Arg124=) n.2074C>A n.2095C>A | |
| 5 | g.1279406C>A | CA359080379 | TERT | c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.828G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.2073G>T n.2094G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279406C= | CA1522565586 | TERT | c.2015G= (p.Arg672=) c.*1561G= (n.*1561G=) n.828G= c.485G= (p.Arg162=) c.371G= (p.Arg124=) n.2073G= n.2094G= | |
| 5 | g.1279406C>G | CA359080380 | TERT | c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.828G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.2073G>C n.2094G>C | |
| 5 | g.1279406C>T | CA359080378 | TERT | c.2015G>A (p.Arg672His) c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.828G>A c.485G>A (p.Arg162His) c.371G>A (p.Arg124His) n.2073G>A n.2094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279409_1279411del | CA2695202703 | TERT | c.2013_2015del (p.Arg672del) c.*1559_*1561del (n.*1559_*1561del) n.826_828del c.483_485del (p.Arg162del) c.369_371del (p.Arg124del) n.2071_2073del n.2092_2094del | |
| 5 | g.1279407G>A | CA3184686 | TERT | c.2014C>T (p.Arg672Cys) c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.827C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) c.370C>T (p.Arg124Cys) n.2072C>T n.2093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279407G>C | CA359080381 | TERT | c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.827C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.2072C>G n.2093C>G | |
| 5 | g.1279407G= | CA1522565598 | TERT | c.2014C= (p.Arg672=) c.*1560C= (n.*1560C=) n.827C= c.484C= (p.Arg162=) c.370C= (p.Arg124=) n.2072C= n.2093C= | |
| 5 | g.1279407G>T | CA359080382 | TERT | c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.827C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) c.370C>A (p.Arg124Ser) n.2072C>A n.2093C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279408C>A | CA443025120 | TERT | c.2013G>T (p.Arg671=) c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.826G>T c.483G>T (p.Arg161=) c.369G>T (p.Arg123=) n.2071G>T n.2092G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279408C= | CA1522565604 | TERT | c.2013G= (p.Arg671=) c.*1559G= (n.*1559G=) n.826G= c.483G= (p.Arg161=) c.369G= (p.Arg123=) n.2071G= n.2092G= | |
| 5 | g.1279408C>G | CA443025122 | TERT | c.2013G>C (p.Arg671=) c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.826G>C c.483G>C (p.Arg161=) c.369G>C (p.Arg123=) n.2071G>C n.2092G>C | |
| 5 | g.1279408C>T | CA112949556 | TERT | c.2013G>A (p.Arg671=) c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.826G>A c.483G>A (p.Arg161=) c.369G>A (p.Arg123=) n.2071G>A n.2092G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279409C>A | CA359080689 | TERT | c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.825G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.2070G>T n.2091G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279409C= | CA1522565607 | TERT | c.2012G= (p.Arg671=) c.*1558G= (n.*1558G=) n.825G= c.482G= (p.Arg161=) c.368G= (p.Arg123=) n.2070G= n.2091G= | |
| 5 | g.1279409C>G | CA359080691 | TERT | c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.825G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.2070G>C n.2091G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279409C>T | CA3184687 | TERT | c.2012G>A (p.Arg671Gln) c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.825G>A c.482G>A (p.Arg161Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) n.2070G>A n.2091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279410G>A | CA16611699 | TERT | c.2011C>T (p.Arg671Trp) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.824C>T c.481C>T (p.Arg161Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) n.2069C>T n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279410G>C | CA359080693 | TERT | c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.824C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.2069C>G n.2090C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279410G= | CA1522565613 | TERT | c.2011C= (p.Arg671=) c.*1557C= (n.*1557C=) n.824C= c.481C= (p.Arg161=) c.367C= (p.Arg123=) n.2069C= n.2090C= | |
| 5 | g.1279410G>T | CA443025131 | TERT | c.2011C>A (p.Arg671=) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.824C>A c.481C>A (p.Arg161=) c.367C>A (p.Arg123=) n.2069C>A n.2090C>A | |
| 5 | g.1279411C>A | CA443025133 | TERT | c.2010G>T (p.Ala670=) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.823G>T c.480G>T (p.Ala160=) c.366G>T (p.Ala122=) n.2068G>T n.2089G>T | |
| 5 | g.1279411C= | CA1522565622 | TERT | c.2010G= (p.Ala670=) c.*1556G= (n.*1556G=) n.823G= c.480G= (p.Ala160=) c.366G= (p.Ala122=) n.2068G= n.2089G= | |
| 5 | g.1279411C>G | CA443025134 | TERT | c.2010G>C (p.Ala670=) c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.823G>C c.480G>C (p.Ala160=) c.366G>C (p.Ala122=) n.2068G>C n.2089G>C | |
| 5 | g.1279411C>T | CA3184688 | TERT | c.2010G>A (p.Ala670=) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.823G>A c.480G>A (p.Ala160=) c.366G>A (p.Ala122=) n.2068G>A n.2089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279412G>A | CA3184689 | TERT | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.822C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.2067C>T n.2088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279412G>C | CA359080694 | TERT | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.822C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.2067C>G n.2088C>G | ClinVar |
| 5 | g.1279412G= | CA1522565626 | TERT | c.2009C= (p.Ala670=) c.*1555C= (n.*1555C=) n.822C= c.479C= (p.Ala160=) c.365C= (p.Ala122=) n.2067C= n.2088C= | |
| 5 | g.1279412G>T | CA359080695 | TERT | c.2009C>A (p.Ala670Glu) c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.822C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.2067C>A n.2088C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279413C>A | CA359080701 | TERT | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.821G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.2066G>T n.2087G>T | |
| 5 | g.1279413C= | CA1522565630 | TERT | c.2008G= (p.Ala670=) c.*1554G= (n.*1554G=) n.821G= c.478G= (p.Ala160=) c.364G= (p.Ala122=) n.2066G= n.2087G= | |
| 5 | g.1279413C>G | CA359080699 | TERT | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.821G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.2066G>C n.2087G>C | |
| 5 | g.1279413C>T | CA359080697 | TERT | c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.821G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.2066G>A n.2087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279415dup | CA2765027725 | TERT | c.2008dup (p.Ala670GlyfsTer?) c.*1554dup (n.*1554dup) n.821dup c.478dup (p.Ala160GlyfsTer?) c.364dup (p.Ala122GlyfsTer?) n.2066dup n.2087dup | |
| 5 | g.1279414C>A | CA443025143 | TERT | c.2007G>T (p.Arg669=) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.820G>T c.477G>T (p.Arg159=) c.363G>T (p.Arg121=) n.2065G>T n.2086G>T | dbSNP |
| 5 | g.1279414C= | CA1522565633 | TERT | c.2007G= (p.Arg669=) c.*1553G= (n.*1553G=) n.820G= c.477G= (p.Arg159=) c.363G= (p.Arg121=) n.2065G= n.2086G= | |
| 5 | g.1279414C>G | CA16611890 | TERT | c.2007G>C (p.Arg669=) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.820G>C c.477G>C (p.Arg159=) c.363G>C (p.Arg121=) n.2065G>C n.2086G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279414C>T | CA443025145 | TERT | c.2007G>A (p.Arg669=) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.820G>A c.477G>A (p.Arg159=) c.363G>A (p.Arg121=) n.2065G>A n.2086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279415C>A | CA359080705 | TERT | c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.819G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.2064G>T n.2085G>T | |
| 5 | g.1279415C= | CA1522565637 | TERT | c.2006G= (p.Arg669=) c.*1552G= (n.*1552G=) n.819G= c.476G= (p.Arg159=) c.362G= (p.Arg121=) n.2064G= n.2085G= | |
| 5 | g.1279415C>G | CA359080706 | TERT | c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.819G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.2064G>C n.2085G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279415C>T | CA359080707 | TERT | c.2006G>A (p.Arg669Gln) c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.819G>A c.476G>A (p.Arg159Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) n.2064G>A n.2085G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279416G>A | CA3184690 | TERT | c.2005C>T (p.Arg669Trp) c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.818C>T c.475C>T (p.Arg159Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) n.2063C>T n.2084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279416G>C | CA359080708 | TERT | c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.818C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.2063C>G n.2084C>G | |
| 5 | g.1279416G= | CA1522565641 | TERT | c.2005C= (p.Arg669=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.818C= c.475C= (p.Arg159=) c.361C= (p.Arg121=) n.2063C= n.2084C= | |
| 5 | g.1279416G>T | CA443025153 | TERT | c.2005C>A (p.Arg669=) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.818C>A c.475C>A (p.Arg159=) c.361C>A (p.Arg121=) n.2063C>A n.2084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279417C>A | CA359080710 | TERT | c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.817G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) n.2062G>T n.2083G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279417C= | CA1522565649 | TERT | c.2004G= (p.Glu668=) c.*1550G= (n.*1550G=) n.817G= c.474G= (p.Glu158=) c.360G= (p.Glu120=) n.2062G= n.2083G= | |
| 5 | g.1279417C>G | CA359080712 | TERT | c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.817G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) n.2062G>C n.2083G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279417C>T | CA443025156 | TERT | c.2004G>A (p.Glu668=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.817G>A c.474G>A (p.Glu158=) c.360G>A (p.Glu120=) n.2062G>A n.2083G>A | |
| 5 | g.1279418T>A | CA359080713 | TERT | c.2003A>T (p.Glu668Val) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.816A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.2061A>T n.2082A>T | |
| 5 | g.1279418T>C | CA359080714 | TERT | c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.816A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.2061A>G n.2082A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279418T>G | CA359080716 | TERT | c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.816A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.2061A>C n.2082A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279418T= | CA1522565654 | TERT | c.2003A= (p.Glu668=) c.*1549A= (n.*1549A=) n.816A= c.473A= (p.Glu158=) c.359A= (p.Glu120=) n.2061A= n.2082A= | |
| 5 | g.1279419C>A | CA359080718 | TERT | c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.815G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.2060G>T n.2081G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279419C= | CA1522565659 | TERT | c.2002G= (p.Glu668=) c.*1548G= (n.*1548G=) n.815G= c.472G= (p.Glu158=) c.358G= (p.Glu120=) n.2060G= n.2081G= | |
| 5 | g.1279419C>G | CA359080720 | TERT | c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.815G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.2060G>C n.2081G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279419C>T | CA359080722 | TERT | c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.815G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.2060G>A n.2081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279420G>A | CA3184691 | TERT | c.2001C>T (p.Tyr667=) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.814C>T c.471C>T (p.Tyr157=) c.357C>T (p.Tyr119=) n.2059C>T n.2080C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279420G>C | CA359080726 | TERT | c.2001C>G (p.Tyr667Ter) c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.814C>G c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) n.2059C>G n.2080C>G | |
| 5 | g.1279420G= | CA1522565667 | TERT | c.2001C= (p.Tyr667=) c.*1547C= (n.*1547C=) n.814C= c.471C= (p.Tyr157=) c.357C= (p.Tyr119=) n.2059C= n.2080C= | |
| 5 | g.1279420G>T | CA359080724 | TERT | c.2001C>A (p.Tyr667Ter) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.814C>A c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) n.2059C>A n.2080C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279421T>A | CA359080731 | TERT | c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.813A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.2058A>T n.2079A>T | |
| 5 | g.1279421T>C | CA359080728 | TERT | c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.813A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.2058A>G n.2079A>G | |
| 5 | g.1279421T>G | CA359080730 | TERT | c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.813A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.2058A>C n.2079A>C | |
| 5 | g.1279422A>C | CA359080732 | TERT | c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.*1545T>G (n.*1545T>G) n.812T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.2057T>G n.2078T>G | |
| 5 | g.1279422A>G | CA359080734 | TERT | c.1999T>C (p.Tyr667His) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.812T>C c.469T>C (p.Tyr157His) c.355T>C (p.Tyr119His) n.2057T>C n.2078T>C | |
| 5 | g.1279422A>T | CA359080735 | TERT | c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.812T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.2057T>A n.2078T>A | |
| 5 | g.1279423G>A | CA443025171 | TERT | c.1998C>T (p.Asn666=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.811C>T c.468C>T (p.Asn156=) c.354C>T (p.Asn118=) n.2056C>T n.2077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279423G>C | CA359080737 | TERT | c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.*1544C>G (n.*1544C>G) n.811C>G c.468C>G (p.Asn156Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) n.2056C>G n.2077C>G | |
| 5 | g.1279423G= | CA1522565671 | TERT | c.1998C= (p.Asn666=) c.*1544C= (n.*1544C=) n.811C= c.468C= (p.Asn156=) c.354C= (p.Asn118=) n.2056C= n.2077C= | |
| 5 | g.1279423G>T | CA359080739 | TERT | c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.811C>A c.468C>A (p.Asn156Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) n.2056C>A n.2077C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279424T>A | CA359080741 | TERT | c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.810A>T c.467A>T (p.Asn156Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) n.2055A>T n.2076A>T | |
| 5 | g.1279424T>C | CA359080742 | TERT | c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.810A>G c.467A>G (p.Asn156Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.2055A>G n.2076A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279424T>G | CA359080743 | TERT | c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.810A>C c.467A>C (p.Asn156Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.2055A>C n.2076A>C | |
| 5 | g.1279425T>A | CA359080745 | TERT | c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.809A>T c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.2054A>T n.2075A>T | |
| 5 | g.1279425T>C | CA359080747 | TERT | c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.809A>G c.466A>G (p.Asn156Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.2054A>G n.2075A>G | |
| 5 | g.1279425T>G | CA359080749 | TERT | c.1996A>C (p.Asn666His) c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.809A>C c.466A>C (p.Asn156His) c.352A>C (p.Asn118His) n.2054A>C n.2075A>C | |
| 5 | g.1279426G>A | CA443025179 | TERT | c.1995C>T (p.Leu665=) c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.808C>T c.465C>T (p.Leu155=) c.351C>T (p.Leu117=) n.2053C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279426G>C | CA443025181 | TERT | c.1995C>G (p.Leu665=) c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.808C>G c.465C>G (p.Leu155=) c.351C>G (p.Leu117=) n.2053C>G n.2074C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279426G>T | CA443025183 | TERT | c.1995C>A (p.Leu665=) c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.808C>A c.465C>A (p.Leu155=) c.351C>A (p.Leu117=) n.2053C>A n.2074C>A | |
| 5 | g.1279427A>C | CA359080754 | TERT | c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.807T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.2052T>G n.2073T>G | |
| 5 | g.1279427A>G | CA359080751 | TERT | c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.807T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.2052T>C n.2073T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279427A>T | CA359080752 | TERT | c.1994T>A (p.Leu665His) c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.807T>A c.464T>A (p.Leu155His) c.350T>A (p.Leu117His) n.2052T>A n.2073T>A | |
| 5 | g.1279428G>A | CA359080756 | TERT | c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.806C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.2051C>T n.2072C>T | |
| 5 | g.1279428G>C | CA359080757 | TERT | c.1993C>G (p.Leu665Val) c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.806C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.2051C>G n.2072C>G | |
| 5 | g.1279428G>T | CA359080758 | TERT | c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.806C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.2051C>A n.2072C>A | |
| 5 | g.1279429C>A | CA443025191 | TERT | c.1992G>T (p.Val664=) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.805G>T c.462G>T (p.Val154=) c.348G>T (p.Val116=) n.2050G>T n.2071G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279429C>G | CA443025193 | TERT | c.1992G>C (p.Val664=) c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.805G>C c.462G>C (p.Val154=) c.348G>C (p.Val116=) n.2050G>C n.2071G>C | |
| 5 | g.1279429C>T | CA443025195 | TERT | c.1992G>A (p.Val664=) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.805G>A c.462G>A (p.Val154=) c.348G>A (p.Val116=) n.2050G>A n.2071G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279430A>C | CA359080759 | TERT | c.1991T>G (p.Val664Gly) c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.804T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.2049T>G n.2070T>G | |
| 5 | g.1279430A>G | CA359080761 | TERT | c.1991T>C (p.Val664Ala) c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.804T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.2049T>C n.2070T>C | |
| 5 | g.1279430A>T | CA359080762 | TERT | c.1991T>A (p.Val664Glu) c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.804T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) n.2049T>A n.2070T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279431C>A | CA359080764 | TERT | c.1990G>T (p.Val664Leu) c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.803G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) n.2048G>T n.2069G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279431C= | CA1522565677 | TERT | c.1990G= (p.Val664=) c.*1536G= (n.*1536G=) n.803G= c.460G= (p.Val154=) c.346G= (p.Val116=) n.2048G= n.2069G= | |
| 5 | g.1279431C>G | CA208776 | TERT | c.1990G>C (p.Val664Leu) c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.803G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.2048G>C n.2069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279431C>T | CA112949588 | TERT | c.1990G>A (p.Val664Met) c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.803G>A c.460G>A (p.Val154Met) c.346G>A (p.Val116Met) n.2048G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279432G>A | CA3184692 | TERT | c.1989C>T (p.Ser663=) c.*1535C>T (n.*1535C>T) n.802C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.345C>T (p.Ser115=) n.2047C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279432G>C | CA359080768 | TERT | c.1989C>G (p.Ser663Arg) c.*1535C>G (n.*1535C>G) n.802C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) n.2047C>G n.2068C>G | |
| 5 | g.1279432G= | CA1522565685 | TERT | c.1989C= (p.Ser663=) c.*1535C= (n.*1535C=) n.802C= c.459C= (p.Ser153=) c.345C= (p.Ser115=) n.2047C= n.2068C= | |
| 5 | g.1279432G>T | CA359080770 | TERT | c.1989C>A (p.Ser663Arg) c.*1535C>A (n.*1535C>A) n.802C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) n.2047C>A n.2068C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279433C>A | CA359080775 | TERT | c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.801G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.2046G>T n.2067G>T | |
| 5 | g.1279433C>G | CA359080774 | TERT | c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.801G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.2046G>C n.2067G>C | |
| 5 | g.1279433C>T | CA359080772 | TERT | c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.801G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.2046G>A n.2067G>A | ClinVar |
| 5 | g.1279434T>A | CA359080777 | TERT | c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.800A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.2045A>T n.2066A>T | |
| 5 | g.1279434T>C | CA359080779 | TERT | c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.800A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.2045A>G n.2066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279434T>G | CA359080778 | TERT | c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.800A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.2045A>C n.2066A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279434T= | CA1522565690 | TERT | c.1987A= (p.Ser663=) c.*1533A= (n.*1533A=) n.800A= c.457A= (p.Ser153=) c.343A= (p.Ser115=) n.2045A= n.2066A= | |
| 5 | g.1279435G>A | CA443025211 | TERT | c.1986C>T (p.Phe662=) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.799C>T c.456C>T (p.Phe152=) c.342C>T (p.Phe114=) n.2044C>T n.2065C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279435G>C | CA359080781 | TERT | c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.799C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) c.342C>G (p.Phe114Leu) n.2044C>G n.2065C>G | |
| 5 | g.1279435G= | CA1522565693 | TERT | c.1986C= (p.Phe662=) c.*1532C= (n.*1532C=) n.799C= c.456C= (p.Phe152=) c.342C= (p.Phe114=) n.2044C= n.2065C= | |
| 5 | g.1279435G>T | CA359080783 | TERT | c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.799C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) c.342C>A (p.Phe114Leu) n.2044C>A n.2065C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279436A= | CA1522565697 | TERT | c.1985T= (p.Phe662=) c.*1531T= (n.*1531T=) n.798T= c.455T= (p.Phe152=) c.341T= (p.Phe114=) n.2043T= n.2064T= | |
| 5 | g.1279436A>C | CA359080784 | TERT | c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.798T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) n.2043T>G n.2064T>G | |
| 5 | g.1279436A>G | CA359080786 | TERT | c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.798T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) n.2043T>C n.2064T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279436A>T | CA359080787 | TERT | c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.798T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.2043T>A n.2064T>A | dbSNP |
| 5 | g.1279437A= | CA1522565699 | TERT | c.1984T= (p.Phe662=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.797T= c.454T= (p.Phe152=) c.340T= (p.Phe114=) n.2042T= n.2063T= | |
| 5 | g.1279437A>C | CA359080789 | TERT | c.1984T>G (p.Phe662Val) c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.797T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.340T>G (p.Phe114Val) n.2042T>G n.2063T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279437A>G | CA359080791 | TERT | c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.797T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) n.2042T>C n.2063T>C | |
| 5 | g.1279437A>T | CA359080793 | TERT | c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.797T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) n.2042T>A n.2063T>A | |
| 5 | g.1279438C>A | CA443025218 | TERT | c.1983G>T (p.Leu661=) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.796G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.339G>T (p.Leu113=) n.2041G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279438C= | CA1522565704 | TERT | c.1983G= (p.Leu661=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.796G= c.453G= (p.Leu151=) c.339G= (p.Leu113=) n.2041G= n.2062G= | |
| 5 | g.1279438C>G | CA443025220 | TERT | c.1983G>C (p.Leu661=) c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.796G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.339G>C (p.Leu113=) n.2041G>C n.2062G>C | |
| 5 | g.1279438C>T | CA3184693 | TERT | c.1983G>A (p.Leu661=) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.796G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.339G>A (p.Leu113=) n.2041G>A n.2062G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279439A>C | CA359080795 | TERT | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.795T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.2040T>G n.2061T>G | |
| 5 | g.1279439A>G | CA359080796 | TERT | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.795T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.2040T>C n.2061T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279439A>T | CA359080798 | TERT | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.795T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.2040T>A n.2061T>A | ClinVar |
| 5 | g.1279440G>A | CA443025225 | TERT | c.1981C>T (p.Leu661=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.794C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.337C>T (p.Leu113=) n.2039C>T n.2060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279440G>C | CA359080800 | TERT | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.794C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.2039C>G n.2060C>G | |
| 5 | g.1279440G>T | CA359080801 | TERT | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.794C>A c.451C>A (p.Leu151Met) c.337C>A (p.Leu113Met) n.2039C>A n.2060C>A | |
| 5 | g.1279441T>A | CA443025230 | TERT | c.1980A>T (p.Ala660=) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.793A>T c.450A>T (p.Ala150=) c.336A>T (p.Ala112=) n.2038A>T n.2059A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279441T>C | CA443025232 | TERT | c.1980A>G (p.Ala660=) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.793A>G c.450A>G (p.Ala150=) c.336A>G (p.Ala112=) n.2038A>G n.2059A>G | ClinVar |
| 5 | g.1279441T>G | CA443025233 | TERT | c.1980A>C (p.Ala660=) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.793A>C c.450A>C (p.Ala150=) c.336A>C (p.Ala112=) n.2038A>C n.2059A>C | |
| 5 | g.1279442G>A | CA359080803 | TERT | c.1979C>T (p.Ala660Val) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.792C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.2037C>T n.2058C>T | |
| 5 | g.1279442G>C | CA359080804 | TERT | c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.792C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.2037C>G n.2058C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279442G>T | CA359080805 | TERT | c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.792C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) n.2037C>A n.2058C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279443C>A | CA359080808 | TERT | c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.791G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.2036G>T n.2057G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279443C= | CA1522565707 | TERT | c.1978G= (p.Ala660=) c.*1524G= (n.*1524G=) n.791G= c.448G= (p.Ala150=) c.334G= (p.Ala112=) n.2036G= n.2057G= | |
| 5 | g.1279443C>G | CA359080809 | TERT | c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.791G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.2036G>C n.2057G>C | |
| 5 | g.1279443C>T | CA359080811 | TERT | c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.791G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.2036G>A n.2057G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279444C>A | CA359080812 | TERT | c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.790G>T c.447G>T (p.Lys149Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.2035G>T n.2056G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279444C= | CA1522565780 | TERT | c.1977G= (p.Lys659=) c.*1523G= (n.*1523G=) n.790G= c.447G= (p.Lys149=) c.333G= (p.Lys111=) n.2035G= n.2056G= | |
| 5 | g.1279444C>G | CA359080814 | TERT | c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.790G>C c.447G>C (p.Lys149Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.2035G>C n.2056G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279444C>T | CA3184694 | TERT | c.1977G>A (p.Lys659=) c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.790G>A c.447G>A (p.Lys149=) c.333G>A (p.Lys111=) n.2035G>A n.2056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279445T>A | CA359080815 | TERT | c.1976A>T (p.Lys659Met) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.789A>T c.446A>T (p.Lys149Met) c.332A>T (p.Lys111Met) n.2034A>T n.2055A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279445T>C | CA359080816 | TERT | c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.789A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.2034A>G n.2055A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279445T>G | CA359080818 | TERT | c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.789A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.2034A>C n.2055A>C | |
| 5 | g.1279446T>A | CA359080822 | TERT | c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.788A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.2033A>T n.2054A>T | |
| 5 | g.1279446T>C | CA359080819 | TERT | c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.788A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.2033A>G n.2054A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279446T>G | CA359080821 | TERT | c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.788A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.2033A>C n.2054A>C | |
| 5 | g.1279447C>A | CA443025251 | TERT | c.1974G>T (p.Val658=) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.787G>T c.444G>T (p.Val148=) c.330G>T (p.Val110=) n.2032G>T n.2053G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279447C= | CA1522565784 | TERT | c.1974G= (p.Val658=) c.*1520G= (n.*1520G=) n.787G= c.444G= (p.Val148=) c.330G= (p.Val110=) n.2032G= n.2053G= | |
| 5 | g.1279447C>G | CA443025249 | TERT | c.1974G>C (p.Val658=) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.787G>C c.444G>C (p.Val148=) c.330G>C (p.Val110=) n.2032G>C n.2053G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279447C>T | CA3184695 | TERT | c.1974G>A (p.Val658=) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.787G>A c.444G>A (p.Val148=) c.330G>A (p.Val110=) n.2032G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279448A= | CA1522565786 | TERT | c.1973T= (p.Val658=) c.*1519T= (n.*1519T=) n.786T= c.443T= (p.Val148=) c.329T= (p.Val110=) n.2031T= n.2052T= | |
| 5 | g.1279448A>C | CA359080826 | TERT | c.1973T>G (p.Val658Gly) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.786T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.2031T>G n.2052T>G | |
| 5 | g.1279448A>G | CA359080824 | TERT | c.1973T>C (p.Val658Ala) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.786T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.2031T>C n.2052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279448A>T | CA359080827 | TERT | c.1973T>A (p.Val658Glu) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.786T>A c.443T>A (p.Val148Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.2031T>A n.2052T>A | |
| 5 | g.1279449C>A | CA359080829 | TERT | c.1972G>T (p.Val658Leu) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.785G>T c.442G>T (p.Val148Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.2030G>T n.2051G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279449C>G | CA359080831 | TERT | c.1972G>C (p.Val658Leu) c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.785G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.2030G>C n.2051G>C | |
| 5 | g.1279449C>T | CA359080832 | TERT | c.1972G>A (p.Val658Met) c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.785G>A c.442G>A (p.Val148Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.2030G>A n.2051G>A | gnomAD v4 |