UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279296C>A | CA359079939 | TERT | c.2125G>T (p.Val709Phe) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.938G>T c.595G>T (p.Val199Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.2183G>T n.2204G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279296C>G | CA359079941 | TERT | c.2125G>C (p.Val709Leu) c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.938G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.2183G>C n.2204G>C | |
| 5 | g.1279296C>T | CA359079944 | TERT | c.2125G>A (p.Val709Ile) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.938G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.2183G>A n.2204G>A | |
| 5 | g.1279297A>C | CA359079949 | TERT | c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.937T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) n.2182T>G n.2203T>G | |
| 5 | g.1279297A>G | CA443024714 | TERT | c.2124T>C (p.Phe708=) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.937T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.480T>C (p.Phe160=) n.2182T>C n.2203T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279297A>T | CA359079962 | TERT | c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.937T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) n.2182T>A n.2203T>A | |
| 5 | g.1279298A>C | CA359079966 | TERT | c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.936T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) n.2181T>G n.2202T>G | |
| 5 | g.1279298A>G | CA359079972 | TERT | c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.936T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) n.2181T>C n.2202T>C | |
| 5 | g.1279298A>T | CA359079975 | TERT | c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.936T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.2181T>A n.2202T>A | |
| 5 | g.1279299A>C | CA359079986 | TERT | c.2122T>G (p.Phe708Val) c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.935T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.478T>G (p.Phe160Val) n.2180T>G n.2201T>G | |
| 5 | g.1279299A>G | CA359079982 | TERT | c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.935T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) n.2180T>C n.2201T>C | |
| 5 | g.1279299A>T | CA359079985 | TERT | c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.935T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) n.2180T>A n.2201T>A | |
| 5 | g.1279300G>A | CA443024715 | TERT | c.2121C>T (p.Tyr707=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.934C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.477C>T (p.Tyr159=) n.2179C>T n.2200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279300G>C | CA359079988 | TERT | c.2121C>G (p.Tyr707Ter) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.934C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.2179C>G n.2200C>G | |
| 5 | g.1279300G>T | CA359079994 | TERT | c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.934C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.2179C>A n.2200C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279301T>A | CA359079997 | TERT | c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.933A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.2178A>T n.2199A>T | |
| 5 | g.1279301T>C | CA359079999 | TERT | c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.933A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.2178A>G n.2199A>G | ClinVar |
| 5 | g.1279301T>G | CA359080001 | TERT | c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.933A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.2178A>C n.2199A>C | |
| 5 | g.1279302A>C | CA359080003 | TERT | c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.932T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.2177T>G n.2198T>G | |
| 5 | g.1279302A>G | CA359080004 | TERT | c.2119T>C (p.Tyr707His) c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.932T>C c.589T>C (p.Tyr197His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.2177T>C n.2198T>C | |
| 5 | g.1279302A>T | CA359080005 | TERT | c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.932T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.2177T>A n.2198T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C>A | CA443024716 | TERT | c.2118G>T (p.Leu706=) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.931G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.474G>T (p.Leu158=) n.2176G>T n.2197G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C= | CA1522565401 | TERT | c.2118G= (p.Leu706=) c.*1664G= (n.*1664G=) n.931G= c.588G= (p.Leu196=) c.474G= (p.Leu158=) n.2176G= n.2197G= | |
| 5 | g.1279303C>G | CA443024717 | TERT | c.2118G>C (p.Leu706=) c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.931G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.474G>C (p.Leu158=) n.2176G>C n.2197G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C>T | CA3184668 | TERT | c.2118G>A (p.Leu706=) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.931G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.474G>A (p.Leu158=) n.2176G>A n.2197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279304A>C | CA359080007 | TERT | c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.*1663T>G (n.*1663T>G) n.930T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.2175T>G n.2196T>G | |
| 5 | g.1279304A>G | CA359080009 | TERT | c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.930T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.2175T>C n.2196T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279304A>T | CA359080012 | TERT | c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.930T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.2175T>A n.2196T>A | |
| 5 | g.1279305G>A | CA443024718 | TERT | c.2116C>T (p.Leu706=) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.929C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.472C>T (p.Leu158=) n.2174C>T n.2195C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279305G>C | CA359080019 | TERT | c.2116C>G (p.Leu706Val) c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.929C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.2174C>G n.2195C>G | |
| 5 | g.1279305G>T | CA359080015 | TERT | c.2116C>A (p.Leu706Met) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.929C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.2174C>A n.2195C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279306C>A | CA359080020 | TERT | c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.928G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.2173G>T n.2194G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279306C= | CA1522565404 | TERT | c.2115G= (p.Glu705=) c.*1661G= (n.*1661G=) n.928G= c.585G= (p.Glu195=) c.471G= (p.Glu157=) n.2173G= n.2194G= | |
| 5 | g.1279306C>G | CA359080021 | TERT | c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.928G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.2173G>C n.2194G>C | |
| 5 | g.1279306C>T | CA443024719 | TERT | c.2115G>A (p.Glu705=) c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.928G>A c.585G>A (p.Glu195=) c.471G>A (p.Glu157=) n.2173G>A n.2194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279307T>A | CA359080024 | TERT | c.2114A>T (p.Glu705Val) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.927A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.2172A>T n.2193A>T | |
| 5 | g.1279307T>C | CA359080029 | TERT | c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.927A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.2172A>G n.2193A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279307T>G | CA359080030 | TERT | c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.927A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.2172A>C n.2193A>C | |
| 5 | g.1279308C>A | CA359080032 | TERT | c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.926G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.2171G>T n.2192G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279308C>G | CA359080036 | TERT | c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.926G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.2171G>C n.2192G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279308C>T | CA359080037 | TERT | c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.926G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.2171G>A n.2192G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279309A>C | CA443024720 | TERT | c.2112T>G (p.Pro704=) c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.925T>G c.582T>G (p.Pro194=) c.468T>G (p.Pro156=) n.2170T>G n.2191T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279309A>G | CA443024721 | TERT | c.2112T>C (p.Pro704=) c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.925T>C c.582T>C (p.Pro194=) c.468T>C (p.Pro156=) n.2170T>C n.2191T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279309A>T | CA443024722 | TERT | c.2112T>A (p.Pro704=) c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.925T>A c.582T>A (p.Pro194=) c.468T>A (p.Pro156=) n.2170T>A n.2191T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279310G>A | CA359080040 | TERT | c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.924C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.2169C>T n.2190C>T | |
| 5 | g.1279310G>C | CA359080043 | TERT | c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.924C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.2169C>G n.2190C>G | |
| 5 | g.1279310G>T | CA359080042 | TERT | c.2111C>A (p.Pro704His) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.924C>A c.581C>A (p.Pro194His) c.467C>A (p.Pro156His) n.2169C>A n.2190C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279311G>A | CA128731 | TERT | c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.923C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.2168C>T n.2189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279311G>C | CA359080044 | TERT | c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.*1656C>G (n.*1656C>G) n.923C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.2168C>G n.2189C>G | |
| 5 | g.1279311G= | CA1522565411 | TERT | c.2110C= (p.Pro704=) c.*1656C= (n.*1656C=) n.923C= c.580C= (p.Pro194=) c.466C= (p.Pro156=) n.2168C= n.2189C= | |
| 5 | g.1279311G>T | CA359080045 | TERT | c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.923C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.2168C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279312C>A | CA443024724 | TERT | c.2109G>T (p.Pro703=) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.922G>T c.579G>T (p.Pro193=) c.465G>T (p.Pro155=) n.2167G>T n.2188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279312C= | CA1522565419 | TERT | c.2109G= (p.Pro703=) c.*1655G= (n.*1655G=) n.922G= c.579G= (p.Pro193=) c.465G= (p.Pro155=) n.2167G= n.2188G= | |
| 5 | g.1279312C>G | CA443024723 | TERT | c.2109G>C (p.Pro703=) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.922G>C c.579G>C (p.Pro193=) c.465G>C (p.Pro155=) n.2167G>C n.2188G>C | |
| 5 | g.1279312C>T | CA3184669 | TERT | c.2109G>A (p.Pro703=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.922G>A c.579G>A (p.Pro193=) c.465G>A (p.Pro155=) n.2167G>A n.2188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279313G>A | CA3184670 | TERT | c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.921C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.2166C>T n.2187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279313G>C | CA359080052 | TERT | c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.921C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.2166C>G n.2187C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279313G= | CA1522565426 | TERT | c.2108C= (p.Pro703=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.921C= c.578C= (p.Pro193=) c.464C= (p.Pro155=) n.2166C= n.2187C= | |
| 5 | g.1279313G>T | CA359080049 | TERT | c.2108C>A (p.Pro703Gln) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.921C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.464C>A (p.Pro155Gln) n.2166C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279314G>A | CA359080054 | TERT | c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.920C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.2165C>T n.2186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279314G>C | CA359080059 | TERT | c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.920C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.2165C>G n.2186C>G | |
| 5 | g.1279314G= | CA1522565433 | TERT | c.2107C= (p.Pro703=) c.*1653C= (n.*1653C=) n.920C= c.577C= (p.Pro193=) c.463C= (p.Pro155=) n.2165C= n.2186C= | |
| 5 | g.1279314G>T | CA359080061 | TERT | c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.920C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.2165C>A n.2186C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279315C>A | CA443024725 | TERT | c.2106G>T (p.Pro702=) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.919G>T c.576G>T (p.Pro192=) c.462G>T (p.Pro154=) n.2164G>T n.2185G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279315C= | CA1522565436 | TERT | c.2106G= (p.Pro702=) c.*1652G= (n.*1652G=) n.919G= c.576G= (p.Pro192=) c.462G= (p.Pro154=) n.2164G= n.2185G= | |
| 5 | g.1279315C>G | CA443024726 | TERT | c.2106G>C (p.Pro702=) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.919G>C c.576G>C (p.Pro192=) c.462G>C (p.Pro154=) n.2164G>C n.2185G>C | |
| 5 | g.1279315C>T | CA3184671 | TERT | c.2106G>A (p.Pro702=) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.919G>A c.576G>A (p.Pro192=) c.462G>A (p.Pro154=) n.2164G>A n.2185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G>A | CA3184672 | TERT | c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.*1651C>T (n.*1651C>T) n.918C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.2163C>T n.2184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G>C | CA359080072 | TERT | c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.*1651C>G (n.*1651C>G) n.918C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.2163C>G n.2184C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G= | CA1522565442 | TERT | c.2105C= (p.Pro702=) c.*1651C= (n.*1651C=) n.918C= c.575C= (p.Pro192=) c.461C= (p.Pro154=) n.2163C= n.2184C= | |
| 5 | g.1279316G>T | CA359080073 | TERT | c.2105C>A (p.Pro702Gln) c.*1651C>A (n.*1651C>A) n.918C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.2163C>A n.2184C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279317G>A | CA112949449 | TERT | c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.917C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.2162C>T n.2183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279317G>C | CA359080074 | TERT | c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.917C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.2162C>G n.2183C>G | |
| 5 | g.1279317G= | CA1522565449 | TERT | c.2104C= (p.Pro702=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.917C= c.574C= (p.Pro192=) c.460C= (p.Pro154=) n.2162C= n.2183C= | |
| 5 | g.1279317G>T | CA359080076 | TERT | c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.917C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.2162C>A n.2183C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279318G>A | CA443024727 | TERT | c.2103C>T (p.Asp701=) c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.916C>T c.573C>T (p.Asp191=) c.459C>T (p.Asp153=) n.2161C>T n.2182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279318G>C | CA359080079 | TERT | c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.916C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.2161C>G n.2182C>G | |
| 5 | g.1279318G>T | CA359080081 | TERT | c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.916C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.2161C>A n.2182C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279319T>A | CA359080082 | TERT | c.2102A>T (p.Asp701Val) c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.915A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.2160A>T n.2181A>T | |
| 5 | g.1279319T>C | CA359080084 | TERT | c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.915A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.2160A>G n.2181A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279319T>G | CA359080083 | TERT | c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.915A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.2160A>C n.2181A>C | |
| 5 | g.1279320C>A | CA359080086 | TERT | c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.914G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.2159G>T n.2180G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279320C>G | CA359080088 | TERT | c.2101G>C (p.Asp701His) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.914G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.457G>C (p.Asp153His) n.2159G>C n.2180G>C | |
| 5 | g.1279320C>T | CA359080090 | TERT | c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.914G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.2159G>A n.2180G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279321C>A | CA359080093 | TERT | c.2100G>T (p.Gln700His) c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.913G>T c.570G>T (p.Gln190His) c.456G>T (p.Gln152His) n.2158G>T n.2179G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279321C>G | CA359080095 | TERT | c.2100G>C (p.Gln700His) c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.913G>C c.570G>C (p.Gln190His) c.456G>C (p.Gln152His) n.2158G>C n.2179G>C | |
| 5 | g.1279321C>T | CA443024729 | TERT | c.2100G>A (p.Gln700=) c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.913G>A c.570G>A (p.Gln190=) c.456G>A (p.Gln152=) n.2158G>A n.2179G>A | |
| 5 | g.1279322T>A | CA359080097 | TERT | c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.912A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.2157A>T n.2178A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279322T>C | CA359080100 | TERT | c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.912A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.2157A>G n.2178A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279322T>G | CA359080101 | TERT | c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.912A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.2157A>C n.2178A>C | |
| 5 | g.1279323G>A | CA10582353 | TERT | c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.911C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.2156C>T n.2177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279323G>C | CA359080103 | TERT | c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.911C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.2156C>G n.2177C>G | |
| 5 | g.1279323G= | CA1522565455 | TERT | c.2098C= (p.Gln700=) c.*1644C= (n.*1644C=) n.911C= c.568C= (p.Gln190=) c.454C= (p.Gln152=) n.2156C= n.2177C= | |
| 5 | g.1279323G>T | CA359080104 | TERT | c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.911C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.2156C>A n.2177C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G>A | CA343434 | TERT | c.2097C>T (p.Ala699=) c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.910C>T c.567C>T (p.Ala189=) c.453C>T (p.Ala151=) n.2155C>T n.2176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G>C | CA443024730 | TERT | c.2097C>G (p.Ala699=) c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.910C>G c.567C>G (p.Ala189=) c.453C>G (p.Ala151=) n.2155C>G n.2176C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G= | CA1522565462 | TERT | c.2097C= (p.Ala699=) c.*1643C= (n.*1643C=) n.910C= c.567C= (p.Ala189=) c.453C= (p.Ala151=) n.2155C= n.2176C= | |
| 5 | g.1279324G>T | CA443024731 | TERT | c.2097C>A (p.Ala699=) c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.910C>A c.567C>A (p.Ala189=) c.453C>A (p.Ala151=) n.2155C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279325G>A | CA359080113 | TERT | c.2096C>T (p.Ala699Val) c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.909C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2154C>T n.2175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279325G>C | CA359080110 | TERT | c.2096C>G (p.Ala699Gly) c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.909C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2154C>G n.2175C>G | |
| 5 | g.1279325G= | CA1522565467 | TERT | c.2096C= (p.Ala699=) c.*1642C= (n.*1642C=) n.909C= c.566C= (p.Ala189=) c.452C= (p.Ala151=) n.2154C= n.2175C= | |
| 5 | g.1279325G>T | CA359080105 | TERT | c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.909C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2154C>A n.2175C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279326C>A | CA359080114 | TERT | c.2095G>T (p.Ala699Ser) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.908G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2153G>T n.2174G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279326C>G | CA359080115 | TERT | c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.908G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2153G>C n.2174G>C | |
| 5 | g.1279326C>T | CA359080116 | TERT | c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.908G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2153G>A n.2174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279328del | CA2673079481 | TERT | c.2095del (p.Ala699ProfsTer15) c.*1641del (n.*1641del) c.2095del (p.Ala699ProfsTer?) n.908del c.565del (p.Ala189ProfsTer15) c.451del (p.Ala151ProfsTer15) n.2153del n.2174del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279327C>A | CA443024733 | TERT | c.2094G>T (p.Arg698=) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.907G>T c.564G>T (p.Arg188=) c.450G>T (p.Arg150=) n.2152G>T n.2173G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279327C= | CA1522565471 | TERT | c.2094G= (p.Arg698=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.907G= c.564G= (p.Arg188=) c.450G= (p.Arg150=) n.2152G= n.2173G= | |
| 5 | g.1279327C>G | CA443024734 | TERT | c.2094G>C (p.Arg698=) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.907G>C c.564G>C (p.Arg188=) c.450G>C (p.Arg150=) n.2152G>C n.2173G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279327C>T | CA443024735 | TERT | c.2094G>A (p.Arg698=) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.907G>A c.564G>A (p.Arg188=) c.450G>A (p.Arg150=) n.2152G>A n.2173G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279328C>A | CA112949457 | TERT | c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.906G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.2151G>T n.2172G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279328C= | CA1522565474 | TERT | c.2093G= (p.Arg698=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.906G= c.563G= (p.Arg188=) c.449G= (p.Arg150=) n.2151G= n.2172G= | |
| 5 | g.1279328C>G | CA359080119 | TERT | c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.906G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.2151G>C n.2172G>C | |
| 5 | g.1279328C>T | CA359080120 | TERT | c.2093G>A (p.Arg698Gln) c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.906G>A c.563G>A (p.Arg188Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.2151G>A n.2172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279329G>A | CA112949458 | TERT | c.2092C>T (p.Arg698Trp) c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.905C>T c.562C>T (p.Arg188Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.2150C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279329G>C | CA359080121 | TERT | c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.905C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.2150C>G n.2171C>G | |
| 5 | g.1279329G= | CA1522565477 | TERT | c.2092C= (p.Arg698=) c.*1638C= (n.*1638C=) n.905C= c.562C= (p.Arg188=) c.448C= (p.Arg150=) n.2150C= n.2171C= | |
| 5 | g.1279329G>T | CA443024736 | TERT | c.2092C>A (p.Arg698=) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.905C>A c.562C>A (p.Arg188=) c.448C>A (p.Arg150=) n.2150C>A n.2171C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279330C>A | CA443024737 | TERT | c.2091G>T (p.Val697=) c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.904G>T c.561G>T (p.Val187=) c.447G>T (p.Val149=) n.2149G>T n.2170G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279330C= | CA1522565481 | TERT | c.2091G= (p.Val697=) c.*1637G= (n.*1637G=) n.904G= c.561G= (p.Val187=) c.447G= (p.Val149=) n.2149G= n.2170G= | |
| 5 | g.1279330C>G | CA443024738 | TERT | c.2091G>C (p.Val697=) c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.904G>C c.561G>C (p.Val187=) c.447G>C (p.Val149=) n.2149G>C n.2170G>C | |
| 5 | g.1279330C>T | CA3184673 | TERT | c.2091G>A (p.Val697=) c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.904G>A c.561G>A (p.Val187=) c.447G>A (p.Val149=) n.2149G>A n.2170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279331A= | CA1522565486 | TERT | c.2090T= (p.Val697=) c.*1636T= (n.*1636T=) n.903T= c.560T= (p.Val187=) c.446T= (p.Val149=) n.2148T= n.2169T= | |
| 5 | g.1279331A>C | CA359080129 | TERT | c.2090T>G (p.Val697Gly) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.903T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.2148T>G n.2169T>G | |
| 5 | g.1279331A>G | CA359080131 | TERT | c.2090T>C (p.Val697Ala) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.903T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.2148T>C n.2169T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279331A>T | CA359080134 | TERT | c.2090T>A (p.Val697Glu) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.903T>A c.560T>A (p.Val187Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.2148T>A n.2169T>A | |
| 5 | g.1279332C>A | CA359080144 | TERT | c.2089G>T (p.Val697Leu) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.902G>T c.559G>T (p.Val187Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.2147G>T n.2168G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279332C>G | CA359080141 | TERT | c.2089G>C (p.Val697Leu) c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.902G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.2147G>C n.2168G>C | |
| 5 | g.1279332C>T | CA359080137 | TERT | c.2089G>A (p.Val697Met) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.902G>A c.559G>A (p.Val187Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.2147G>A n.2168G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1279333A>C | CA443024741 | TERT | c.2088T>G (p.Arg696=) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.901T>G c.558T>G (p.Arg186=) c.444T>G (p.Arg148=) n.2146T>G n.2167T>G | |
| 5 | g.1279333A>G | CA443024740 | TERT | c.2088T>C (p.Arg696=) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.901T>C c.558T>C (p.Arg186=) c.444T>C (p.Arg148=) n.2146T>C n.2167T>C | dbSNP |
| 5 | g.1279333A>T | CA443024739 | TERT | c.2088T>A (p.Arg696=) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.901T>A c.558T>A (p.Arg186=) c.444T>A (p.Arg148=) n.2146T>A n.2167T>A | |
| 5 | g.1279334C>A | CA359080146 | TERT | c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.900G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.2145G>T n.2166G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279334C= | CA1522565491 | TERT | c.2087G= (p.Arg696=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.900G= c.557G= (p.Arg186=) c.443G= (p.Arg148=) n.2145G= n.2166G= | |
| 5 | g.1279334C>G | CA359080149 | TERT | c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.900G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.2145G>C n.2166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279334C>T | CA3184674 | TERT | c.2087G>A (p.Arg696His) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.900G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.443G>A (p.Arg148His) n.2145G>A n.2166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279335G>A | CA112949468 | TERT | c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.899C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.2144C>T n.2165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279335G>C | CA359080160 | TERT | c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.899C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.2144C>G n.2165C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279335G= | CA1522565496 | TERT | c.2086C= (p.Arg696=) c.*1632C= (n.*1632C=) n.899C= c.556C= (p.Arg186=) c.442C= (p.Arg148=) n.2144C= n.2165C= | |
| 5 | g.1279335G>T | CA359080157 | TERT | c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.899C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.442C>A (p.Arg148Ser) n.2144C>A n.2165C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279336C>A | CA443024743 | TERT | c.2085G>T (p.Leu695=) c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.898G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.441G>T (p.Leu147=) n.2143G>T n.2164G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279336C= | CA1522565502 | TERT | c.2085G= (p.Leu695=) c.*1631G= (n.*1631G=) n.898G= c.555G= (p.Leu185=) c.441G= (p.Leu147=) n.2143G= n.2164G= | |
| 5 | g.1279336C>G | CA443024744 | TERT | c.2085G>C (p.Leu695=) c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.898G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.441G>C (p.Leu147=) n.2143G>C n.2164G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279336C>T | CA443024745 | TERT | c.2085G>A (p.Leu695=) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.898G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.441G>A (p.Leu147=) n.2143G>A n.2164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279337A= | CA1522565505 | TERT | c.2084T= (p.Leu695=) c.*1630T= (n.*1630T=) n.897T= c.554T= (p.Leu185=) c.440T= (p.Leu147=) n.2142T= n.2163T= | |
| 5 | g.1279337A>C | CA359080163 | TERT | c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.897T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.2142T>G n.2163T>G | |
| 5 | g.1279337A>G | CA359080165 | TERT | c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.897T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.2142T>C n.2163T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279337A>T | CA359080164 | TERT | c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.897T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.2142T>A n.2163T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279338G>A | CA443024746 | TERT | c.2083C>T (p.Leu695=) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.896C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.439C>T (p.Leu147=) n.2141C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279338G>C | CA359080166 | TERT | c.2083C>G (p.Leu695Val) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.896C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.2141C>G n.2162C>G | |
| 5 | g.1279338G>T | CA359080167 | TERT | c.2083C>A (p.Leu695Met) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.896C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.2141C>A n.2162C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279339C>A | CA443024747 | TERT | c.2082G>T (p.Val694=) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.895G>T c.552G>T (p.Val184=) c.438G>T (p.Val146=) n.2140G>T n.2161G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279339C>G | CA443024749 | TERT | c.2082G>C (p.Val694=) c.*1628G>C (n.*1628G>C) n.895G>C c.552G>C (p.Val184=) c.438G>C (p.Val146=) n.2140G>C n.2161G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279339C>T | CA443024748 | TERT | c.2082G>A (p.Val694=) c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.895G>A c.552G>A (p.Val184=) c.438G>A (p.Val146=) n.2140G>A n.2161G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279340A= | CA1522565506 | TERT | c.2081T= (p.Val694=) c.*1627T= (n.*1627T=) n.894T= c.551T= (p.Val184=) c.437T= (p.Val146=) n.2139T= n.2160T= | |
| 5 | g.1279340A>C | CA359080168 | TERT | c.2081T>G (p.Val694Gly) c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.894T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.2139T>G n.2160T>G | |
| 5 | g.1279340A>G | CA112949471 | TERT | c.2081T>C (p.Val694Ala) c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.894T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.2139T>C n.2160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279340A>T | CA359080169 | TERT | c.2081T>A (p.Val694Glu) c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.894T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.2139T>A n.2160T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279341C>A | CA359080170 | TERT | c.2080G>T (p.Val694Leu) c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.893G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) n.2138G>T n.2159G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279341C= | CA1522565507 | TERT | c.2080G= (p.Val694=) c.*1626G= (n.*1626G=) n.893G= c.550G= (p.Val184=) c.436G= (p.Val146=) n.2138G= n.2159G= | |
| 5 | g.1279341C>G | CA359080171 | TERT | c.2080G>C (p.Val694Leu) c.*1626G>C (n.*1626G>C) n.893G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.2138G>C n.2159G>C | |
| 5 | g.1279341C>T | CA122657 | TERT | c.2080G>A (p.Val694Met) c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.893G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.436G>A (p.Val146Met) n.2138G>A n.2159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279342G>A | CA3184675 | TERT | c.2079C>T (p.Phe693=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.892C>T c.549C>T (p.Phe183=) c.435C>T (p.Phe145=) n.2137C>T n.2158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279342G>C | CA359080172 | TERT | c.2079C>G (p.Phe693Leu) c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.892C>G c.549C>G (p.Phe183Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) n.2137C>G n.2158C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279342G= | CA1522565508 | TERT | c.2079C= (p.Phe693=) c.*1625C= (n.*1625C=) n.892C= c.549C= (p.Phe183=) c.435C= (p.Phe145=) n.2137C= n.2158C= | |
| 5 | g.1279342G>T | CA359080176 | TERT | c.2079C>A (p.Phe693Leu) c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.892C>A c.549C>A (p.Phe183Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) n.2137C>A n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279343A>C | CA359080180 | TERT | c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.891T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.2136T>G n.2157T>G | |
| 5 | g.1279343A>G | CA359080185 | TERT | c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.891T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.2136T>C n.2157T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279343A>T | CA359080187 | TERT | c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.891T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.2136T>A n.2157T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279344del | CA2673079482 | TERT | c.2078del (p.Phe693SerfsTer21) c.*1624del (n.*1624del) c.2078del (p.Phe693SerfsTer?) n.891del c.548del (p.Phe183SerfsTer21) c.434del (p.Phe145SerfsTer21) n.2136del n.2157del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279344A>C | CA359080197 | TERT | c.2077T>G (p.Phe693Val) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.890T>G c.547T>G (p.Phe183Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.2135T>G n.2156T>G | |
| 5 | g.1279344A>G | CA359080206 | TERT | c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.890T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.2135T>C n.2156T>C | |
| 5 | g.1279344A>T | CA359080203 | TERT | c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.890T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.2135T>A n.2156T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279345G>A | CA443024750 | TERT | c.2076C>T (p.Thr692=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.889C>T c.546C>T (p.Thr182=) c.432C>T (p.Thr144=) n.2134C>T n.2155C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279345G>C | CA443024751 | TERT | c.2076C>G (p.Thr692=) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.889C>G c.546C>G (p.Thr182=) c.432C>G (p.Thr144=) n.2134C>G n.2155C>G | |
| 5 | g.1279345G= | CA1522565509 | TERT | c.2076C= (p.Thr692=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.889C= c.546C= (p.Thr182=) c.432C= (p.Thr144=) n.2134C= n.2155C= | |
| 5 | g.1279345G>T | CA3184676 | TERT | c.2076C>A (p.Thr692=) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.889C>A c.546C>A (p.Thr182=) c.432C>A (p.Thr144=) n.2134C>A n.2155C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279346G>A | CA16611698 | TERT | c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.888C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.2133C>T n.2154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279346G>C | CA359080213 | TERT | c.2075C>G (p.Thr692Ser) c.*1621C>G (n.*1621C>G) n.888C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.2133C>G n.2154C>G | |
| 5 | g.1279346G= | CA1522565510 | TERT | c.2075C= (p.Thr692=) c.*1621C= (n.*1621C=) n.888C= c.545C= (p.Thr182=) c.431C= (p.Thr144=) n.2133C= n.2154C= | |
| 5 | g.1279346G>T | CA359080215 | TERT | c.2075C>A (p.Thr692Asn) c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.888C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.2133C>A n.2154C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279347T>A | CA359080217 | TERT | c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.*1620A>T (n.*1620A>T) n.887A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.2132A>T n.2153A>T | |
| 5 | g.1279347T>C | CA359080218 | TERT | c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.*1620A>G (n.*1620A>G) n.887A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.2132A>G n.2153A>G | ClinVar |
| 5 | g.1279347T>G | CA359080219 | TERT | c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.*1620A>C (n.*1620A>C) n.887A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.2132A>C n.2153A>C | |
| 5 | g.1279348G>A | CA443024752 | TERT | c.2073C>T (p.Arg691=) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.886C>T c.543C>T (p.Arg181=) c.429C>T (p.Arg143=) n.2131C>T n.2152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279348G>C | CA443024753 | TERT | c.2073C>G (p.Arg691=) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.886C>G c.543C>G (p.Arg181=) c.429C>G (p.Arg143=) n.2131C>G n.2152C>G | |
| 5 | g.1279348G= | CA1522565511 | TERT | c.2073C= (p.Arg691=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.886C= c.543C= (p.Arg181=) c.429C= (p.Arg143=) n.2131C= n.2152C= | |
| 5 | g.1279348G>T | CA443024754 | TERT | c.2073C>A (p.Arg691=) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.886C>A c.543C>A (p.Arg181=) c.429C>A (p.Arg143=) n.2131C>A n.2152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279349C>A | CA359080220 | TERT | c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.885G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.2130G>T n.2151G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279349C= | CA1522565512 | TERT | c.2072G= (p.Arg691=) c.*1618G= (n.*1618G=) n.885G= c.542G= (p.Arg181=) c.428G= (p.Arg143=) n.2130G= n.2151G= | |
| 5 | g.1279349C>G | CA359080221 | TERT | c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.*1618G>C (n.*1618G>C) n.885G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.2130G>C n.2151G>C | |
| 5 | g.1279349C>T | CA3184677 | TERT | c.2072G>A (p.Arg691His) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.885G>A c.542G>A (p.Arg181His) c.428G>A (p.Arg143His) n.2130G>A n.2151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279350G>A | CA359080223 | TERT | c.2071C>T (p.Arg691Cys) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.884C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.2129C>T n.2150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279350G>C | CA359080225 | TERT | c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.884C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.2129C>G n.2150C>G | |
| 5 | g.1279350G= | CA1522565513 | TERT | c.2071C= (p.Arg691=) c.*1617C= (n.*1617C=) n.884C= c.541C= (p.Arg181=) c.427C= (p.Arg143=) n.2129C= n.2150C= | |
| 5 | g.1279350G>T | CA112949480 | TERT | c.2071C>A (p.Arg691Ser) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.884C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.2129C>A n.2150C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279351C>A | CA359080227 | TERT | c.2070G>T (p.Trp690Cys) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.883G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.2128G>T n.2149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279351C= | CA1522565514 | TERT | c.2070G= (p.Trp690=) c.*1616G= (n.*1616G=) n.883G= c.540G= (p.Trp180=) c.426G= (p.Trp142=) n.2128G= n.2149G= | |
| 5 | g.1279351C>G | CA359080236 | TERT | c.2070G>C (p.Trp690Cys) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.883G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.2128G>C n.2149G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279351C>T | CA359080238 | TERT | c.2070G>A (p.Trp690Ter) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.883G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.2128G>A n.2149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279352C>A | CA359080241 | TERT | c.2069G>T (p.Trp690Leu) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.882G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.2127G>T n.2148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279352C>G | CA359080244 | TERT | c.2069G>C (p.Trp690Ser) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.882G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.2127G>C n.2148G>C | |
| 5 | g.1279352C>T | CA359080245 | TERT | c.2069G>A (p.Trp690Ter) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.882G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.2127G>A n.2148G>A | |
| 5 | g.1279353A>C | CA359080249 | TERT | c.2068T>G (p.Trp690Gly) c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.881T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) n.2126T>G n.2147T>G | |
| 5 | g.1279353A>G | CA359080250 | TERT | c.2068T>C (p.Trp690Arg) c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.881T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) n.2126T>C n.2147T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279353A>T | CA359080251 | TERT | c.2068T>A (p.Trp690Arg) c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.881T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) n.2126T>A n.2147T>A | |
| 5 | g.1279354G>A | CA443024755 | TERT | c.2067C>T (p.Ala689=) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.880C>T c.537C>T (p.Ala179=) c.423C>T (p.Ala141=) n.2125C>T n.2146C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279354G>C | CA443024756 | TERT | c.2067C>G (p.Ala689=) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.880C>G c.537C>G (p.Ala179=) c.423C>G (p.Ala141=) n.2125C>G n.2146C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279354G= | CA1522565515 | TERT | c.2067C= (p.Ala689=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.880C= c.537C= (p.Ala179=) c.423C= (p.Ala141=) n.2125C= n.2146C= | |
| 5 | g.1279354G>T | CA443024757 | TERT | c.2067C>A (p.Ala689=) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.880C>A c.537C>A (p.Ala179=) c.423C>A (p.Ala141=) n.2125C>A n.2146C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279355G>A | CA359080252 | TERT | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.879C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.2124C>T n.2145C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279355G>C | CA359080254 | TERT | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.879C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.2124C>G n.2145C>G | |
| 5 | g.1279355G>T | CA359080259 | TERT | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.879C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) n.2124C>A n.2145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279356C>A | CA359080261 | TERT | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.878G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.2123G>T n.2144G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279356C>G | CA359080262 | TERT | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.878G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.2123G>C n.2144G>C | |
| 5 | g.1279356C>T | CA359080260 | TERT | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.878G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.2123G>A n.2144G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279357C>A | CA359080264 | TERT | c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.877G>T c.534G>T (p.Arg178Ser) c.420G>T (p.Arg140Ser) n.2122G>T n.2143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279357C>G | CA359080265 | TERT | c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.877G>C c.534G>C (p.Arg178Ser) c.420G>C (p.Arg140Ser) n.2122G>C n.2143G>C | |
| 5 | g.1279357C>T | CA443024758 | TERT | c.2064G>A (p.Arg688=) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.877G>A c.534G>A (p.Arg178=) c.420G>A (p.Arg140=) n.2122G>A n.2143G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279358C>A | CA359080267 | TERT | c.2063G>T (p.Arg688Met) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.876G>T c.533G>T (p.Arg178Met) c.419G>T (p.Arg140Met) n.2121G>T n.2142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279358C= | CA1522565516 | TERT | c.2063G= (p.Arg688=) c.*1609G= (n.*1609G=) n.876G= c.533G= (p.Arg178=) c.419G= (p.Arg140=) n.2121G= n.2142G= | |
| 5 | g.1279358C>G | CA359080273 | TERT | c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.876G>C c.533G>C (p.Arg178Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) n.2121G>C n.2142G>C | |
| 5 | g.1279358C>T | CA359080276 | TERT | c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.876G>A c.533G>A (p.Arg178Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) n.2121G>A n.2142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279359T>A | CA359080278 | TERT | c.2062A>T (p.Arg688Trp) c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.875A>T c.532A>T (p.Arg178Trp) c.418A>T (p.Arg140Trp) n.2120A>T n.2141A>T | |
| 5 | g.1279359T>C | CA359080277 | TERT | c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.875A>G c.532A>G (p.Arg178Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) n.2120A>G n.2141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279359T>G | CA443024759 | TERT | c.2062A>C (p.Arg688=) c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.875A>C c.532A>C (p.Arg178=) c.418A>C (p.Arg140=) n.2120A>C n.2141A>C | |
| 5 | g.1279360G>A | CA3184678 | TERT | c.2061C>T (p.His687=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.874C>T c.531C>T (p.His177=) c.417C>T (p.His139=) n.2119C>T n.2140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279360G>C | CA359080284 | TERT | c.2061C>G (p.His687Gln) c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.874C>G c.531C>G (p.His177Gln) c.417C>G (p.His139Gln) n.2119C>G n.2140C>G | |
| 5 | g.1279360G= | CA1522565517 | TERT | c.2061C= (p.His687=) c.*1607C= (n.*1607C=) n.874C= c.531C= (p.His177=) c.417C= (p.His139=) n.2119C= n.2140C= | |
| 5 | g.1279360G>T | CA359080285 | TERT | c.2061C>A (p.His687Gln) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.874C>A c.531C>A (p.His177Gln) c.417C>A (p.His139Gln) n.2119C>A n.2140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279361T>A | CA359080289 | TERT | c.2060A>T (p.His687Leu) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.873A>T c.530A>T (p.His177Leu) c.416A>T (p.His139Leu) n.2118A>T n.2139A>T | |
| 5 | g.1279361T>C | CA359080290 | TERT | c.2060A>G (p.His687Arg) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.873A>G c.530A>G (p.His177Arg) c.416A>G (p.His139Arg) n.2118A>G n.2139A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279361T>G | CA359080291 | TERT | c.2060A>C (p.His687Pro) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.873A>C c.530A>C (p.His177Pro) c.416A>C (p.His139Pro) n.2118A>C n.2139A>C | |
| 5 | g.1279361_1279362insCGAGGTCGGAACGAGGGTCACGGTGG | CA2765040889 | TERT | c.2059_2060insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (p.His687ProfsTer36) c.*1605_*1606insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (n.*1605_*1606insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG) c.2059_2060insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (p.His687ProfsTer?) n.872_873insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG c.529_530insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (p.His177ProfsTer36) c.415_416insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG (p.His139ProfsTer36) n.2117_2118insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG n.2138_2139insCCACCGTGACCCTCGTTCCGACCTCG | |
| 5 | g.1279362G>A | CA359080296 | TERT | c.2059C>T (p.His687Tyr) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.872C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.415C>T (p.His139Tyr) n.2117C>T n.2138C>T | ClinVar |
| 5 | g.1279362G>C | CA359080294 | TERT | c.2059C>G (p.His687Asp) c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.872C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.415C>G (p.His139Asp) n.2117C>G n.2138C>G | |
| 5 | g.1279362G>T | CA359080293 | TERT | c.2059C>A (p.His687Asn) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.872C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.415C>A (p.His139Asn) n.2117C>A n.2138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279363G>A | CA3184679 | TERT | c.2058C>T (p.Ile686=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.871C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.414C>T (p.Ile138=) n.2116C>T n.2137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279363G>C | CA359080298 | TERT | c.2058C>G (p.Ile686Met) c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.871C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.2116C>G n.2137C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279363G= | CA1522565518 | TERT | c.2058C= (p.Ile686=) c.*1604C= (n.*1604C=) n.871C= c.528C= (p.Ile176=) c.414C= (p.Ile138=) n.2116C= n.2137C= | |
| 5 | g.1279363G>T | CA443024760 | TERT | c.2058C>A (p.Ile686=) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.871C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.414C>A (p.Ile138=) n.2116C>A n.2137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279364A>C | CA359080299 | TERT | c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.870T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.2115T>G n.2136T>G | |
| 5 | g.1279364A>G | CA359080300 | TERT | c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.870T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.2115T>C n.2136T>C | ClinVar |
| 5 | g.1279364A>T | CA359080301 | TERT | c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.870T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.2115T>A n.2136T>A | |
| 5 | g.1279365T>A | CA359080302 | TERT | c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.869A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.2114A>T n.2135A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279365T>C | CA359080303 | TERT | c.2056A>G (p.Ile686Val) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.869A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.2114A>G n.2135A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279365T>G | CA359080304 | TERT | c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.869A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.2114A>C n.2135A>C | |
| 5 | g.1279366A>C | CA359080305 | TERT | c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.868T>G c.525T>G (p.Asp175Glu) c.411T>G (p.Asp137Glu) n.2113T>G n.2134T>G | |
| 5 | g.1279366A>G | CA443024761 | TERT | c.2055T>C (p.Asp685=) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.868T>C c.525T>C (p.Asp175=) c.411T>C (p.Asp137=) n.2113T>C n.2134T>C | |
| 5 | g.1279366A>T | CA359080306 | TERT | c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.868T>A c.525T>A (p.Asp175Glu) c.411T>A (p.Asp137Glu) n.2113T>A n.2134T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279367T>A | CA359080307 | TERT | c.2054A>T (p.Asp685Val) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.867A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.2112A>T n.2133A>T | |
| 5 | g.1279367T>C | CA359080308 | TERT | c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.867A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.2112A>G n.2133A>G | |
| 5 | g.1279367T>G | CA359080309 | TERT | c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.867A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.2112A>C n.2133A>C | |
| 5 | g.1279368C>A | CA359080312 | TERT | c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.866G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.2111G>T n.2132G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279368C= | CA1522565519 | TERT | c.2053G= (p.Asp685=) c.*1599G= (n.*1599G=) n.866G= c.523G= (p.Asp175=) c.409G= (p.Asp137=) n.2111G= n.2132G= | |
| 5 | g.1279368C>G | CA359080311 | TERT | c.2053G>C (p.Asp685His) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.866G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.409G>C (p.Asp137His) n.2111G>C n.2132G>C | |
| 5 | g.1279368C>T | CA359080310 | TERT | c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.866G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.2111G>A n.2132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279369G>A | CA3184680 | TERT | c.2052C>T (p.Asp684=) c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.865C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.408C>T (p.Asp136=) n.2110C>T n.2131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279369G>C | CA359080313 | TERT | c.2052C>G (p.Asp684Glu) c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.865C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.2110C>G n.2131C>G | |
| 5 | g.1279369G= | CA1522565520 | TERT | c.2052C= (p.Asp684=) c.*1598C= (n.*1598C=) n.865C= c.522C= (p.Asp174=) c.408C= (p.Asp136=) n.2110C= n.2131C= | |
| 5 | g.1279369G>T | CA359080314 | TERT | c.2052C>A (p.Asp684Glu) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.865C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.2110C>A n.2131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279370T>A | CA359080315 | TERT | c.2051A>T (p.Asp684Val) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.864A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.2109A>T n.2130A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279370T>C | CA3184681 | TERT | c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.864A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.2109A>G n.2130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279370T>G | CA359080316 | TERT | c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.864A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.2109A>C n.2130A>C | |
| 5 | g.1279370T= | CA1522565521 | TERT | c.2051A= (p.Asp684=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.864A= c.521A= (p.Asp174=) c.407A= (p.Asp136=) n.2109A= n.2130A= | |
| 5 | g.1279371C>A | CA359080317 | TERT | c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.863G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.2108G>T n.2129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279371C= | CA1522565522 | TERT | c.2050G= (p.Asp684=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.863G= c.520G= (p.Asp174=) c.406G= (p.Asp136=) n.2108G= n.2129G= | |
| 5 | g.1279371C>G | CA359080318 | TERT | c.2050G>C (p.Asp684His) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.863G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.406G>C (p.Asp136His) n.2108G>C n.2129G>C | |
| 5 | g.1279371C>T | CA112949510 | TERT | c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.863G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.2108G>A n.2129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279372C>A | CA443024771 | TERT | c.2049G>T (p.Leu683=) c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.862G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.405G>T (p.Leu135=) n.2107G>T n.2128G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279372C= | CA1522565523 | TERT | c.2049G= (p.Leu683=) c.*1595G= (n.*1595G=) n.862G= c.519G= (p.Leu173=) c.405G= (p.Leu135=) n.2107G= n.2128G= | |
| 5 | g.1279372C>G | CA443024773 | TERT | c.2049G>C (p.Leu683=) c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.862G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.405G>C (p.Leu135=) n.2107G>C n.2128G>C | |
| 5 | g.1279372C>T | CA443024775 | TERT | c.2049G>A (p.Leu683=) c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.862G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.405G>A (p.Leu135=) n.2107G>A n.2128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279373A>C | CA359080319 | TERT | c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.861T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.2106T>G n.2127T>G | |
| 5 | g.1279373A>G | CA359080320 | TERT | c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.861T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.2106T>C n.2127T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279373A>T | CA359080321 | TERT | c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.861T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.2106T>A n.2127T>A | |
| 5 | g.1279374G>A | CA443024780 | TERT | c.2047C>T (p.Leu683=) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.860C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.403C>T (p.Leu135=) n.2105C>T n.2126C>T | ClinVar |
| 5 | g.1279374G>C | CA359080322 | TERT | c.2047C>G (p.Leu683Val) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.860C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.2105C>G n.2126C>G | |
| 5 | g.1279374G>T | CA359080323 | TERT | c.2047C>A (p.Leu683Met) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.860C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.2105C>A n.2126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279375G>A | CA443024787 | TERT | c.2046C>T (p.Gly682=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.859C>T c.516C>T (p.Gly172=) c.402C>T (p.Gly134=) n.2104C>T n.2125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279375G>C | CA443024783 | TERT | c.2046C>G (p.Gly682=) c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.859C>G c.516C>G (p.Gly172=) c.402C>G (p.Gly134=) n.2104C>G n.2125C>G | |
| 5 | g.1279375G= | CA1522565524 | TERT | c.2046C= (p.Gly682=) c.*1592C= (n.*1592C=) n.859C= c.516C= (p.Gly172=) c.402C= (p.Gly134=) n.2104C= n.2125C= | |
| 5 | g.1279375G>T | CA443024785 | TERT | c.2046C>A (p.Gly682=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.859C>A c.516C>A (p.Gly172=) c.402C>A (p.Gly134=) n.2104C>A n.2125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279376C>A | CA359080324 | TERT | c.2045G>T (p.Gly682Val) c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.858G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.2103G>T n.2124G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279376C= | CA1522565525 | TERT | c.2045G= (p.Gly682=) c.*1591G= (n.*1591G=) n.858G= c.515G= (p.Gly172=) c.401G= (p.Gly134=) n.2103G= n.2124G= | |
| 5 | g.1279376C>G | CA359080325 | TERT | c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.858G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.2103G>C n.2124G>C | |
| 5 | g.1279376C>T | CA343431 | TERT | c.2045G>A (p.Gly682Asp) c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.858G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) n.2103G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279378del | CA2673079483 | TERT | c.2045del (p.Gly682AlafsTer?) c.*1591del (n.*1591del) n.858del c.515del (p.Gly172AlafsTer?) c.401del (p.Gly134AlafsTer?) n.2103del n.2124del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279377C>A | CA359080326 | TERT | c.2044G>T (p.Gly682Cys) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.857G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) n.2102G>T n.2123G>T | |
| 5 | g.1279377C>G | CA359080327 | TERT | c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.857G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.2102G>C n.2123G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279377C>T | CA359080328 | TERT | c.2044G>A (p.Gly682Ser) c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.857G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) n.2102G>A n.2123G>A | |
| 5 | g.1279378C>A | CA443024795 | TERT | c.2043G>T (p.Leu681=) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.856G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.399G>T (p.Leu133=) n.2101G>T n.2122G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279378C>G | CA443024797 | TERT | c.2043G>C (p.Leu681=) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.856G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.399G>C (p.Leu133=) n.2101G>C n.2122G>C | |
| 5 | g.1279378C>T | CA443024799 | TERT | c.2043G>A (p.Leu681=) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.856G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.399G>A (p.Leu133=) n.2101G>A n.2122G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279379A>C | CA359080329 | TERT | c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.855T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.2100T>G n.2121T>G | |
| 5 | g.1279379A>G | CA359080330 | TERT | c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.855T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.2100T>C n.2121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279379A>T | CA359080331 | TERT | c.2042T>A (p.Leu681Gln) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.855T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.2100T>A n.2121T>A | |
| 5 | g.1279380G>A | CA443024805 | TERT | c.2041C>T (p.Leu681=) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.854C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.397C>T (p.Leu133=) n.2099C>T n.2120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279380G>C | CA359080332 | TERT | c.2041C>G (p.Leu681Val) c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.854C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.2099C>G n.2120C>G | |
| 5 | g.1279380G= | CA1522565526 | TERT | c.2041C= (p.Leu681=) c.*1587C= (n.*1587C=) n.854C= c.511C= (p.Leu171=) c.397C= (p.Leu133=) n.2099C= n.2120C= | |
| 5 | g.1279380G>T | CA359080333 | TERT | c.2041C>A (p.Leu681Met) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.854C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.2099C>A n.2120C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279381del | CA2673079484 | TERT | c.2040del (p.Leu681TrpfsTer?) c.*1586del (n.*1586del) n.853del c.510del (p.Leu171TrpfsTer?) c.396del (p.Leu133TrpfsTer?) n.2098del n.2119del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279381C>A | CA443024806 | TERT | c.2040G>T (p.Val680=) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.853G>T c.510G>T (p.Val170=) c.396G>T (p.Val132=) n.2098G>T n.2119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279381C= | CA1522565527 | TERT | c.2040G= (p.Val680=) c.*1586G= (n.*1586G=) n.853G= c.510G= (p.Val170=) c.396G= (p.Val132=) n.2098G= n.2119G= | |
| 5 | g.1279381C>G | CA3184682 | TERT | c.2040G>C (p.Val680=) c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.853G>C c.510G>C (p.Val170=) c.396G>C (p.Val132=) n.2098G>C n.2119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279381C>T | CA443024808 | TERT | c.2040G>A (p.Val680=) c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.853G>A c.510G>A (p.Val170=) c.396G>A (p.Val132=) n.2098G>A n.2119G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279382A>C | CA359080334 | TERT | c.2039T>G (p.Val680Gly) c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.852T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.2097T>G n.2118T>G | |
| 5 | g.1279382A>G | CA359080335 | TERT | c.2039T>C (p.Val680Ala) c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.852T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.2097T>C n.2118T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279382A>T | CA359080336 | TERT | c.2039T>A (p.Val680Glu) c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.852T>A c.509T>A (p.Val170Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.2097T>A n.2118T>A | |
| 5 | g.1279383C>A | CA359080339 | TERT | c.2038G>T (p.Val680Leu) c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.851G>T c.508G>T (p.Val170Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.2096G>T n.2117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279383C= | CA1522565528 | TERT | c.2038G= (p.Val680=) c.*1584G= (n.*1584G=) n.851G= c.508G= (p.Val170=) c.394G= (p.Val132=) n.2096G= n.2117G= | |
| 5 | g.1279383C>G | CA359080337 | TERT | c.2038G>C (p.Val680Leu) c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.851G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.2096G>C n.2117G>C | |
| 5 | g.1279383C>T | CA359080338 | TERT | c.2038G>A (p.Val680Met) c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.851G>A c.508G>A (p.Val170Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.2096G>A n.2117G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279384A>C | CA443024817 | TERT | c.2037T>G (p.Ser679=) c.*1583T>G (n.*1583T>G) n.850T>G c.507T>G (p.Ser169=) c.393T>G (p.Ser131=) n.2095T>G n.2116T>G | |
| 5 | g.1279384A>G | CA443024819 | TERT | c.2037T>C (p.Ser679=) c.*1583T>C (n.*1583T>C) n.850T>C c.507T>C (p.Ser169=) c.393T>C (p.Ser131=) n.2095T>C n.2116T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279384A>T | CA443024821 | TERT | c.2037T>A (p.Ser679=) c.*1583T>A (n.*1583T>A) n.850T>A c.507T>A (p.Ser169=) c.393T>A (p.Ser131=) n.2095T>A n.2116T>A | |
| 5 | g.1279385G>A | CA359080340 | TERT | c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.849C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.2094C>T n.2115C>T | |
| 5 | g.1279385G>C | CA359080341 | TERT | c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.849C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.2094C>G n.2115C>G | |
| 5 | g.1279385G>T | CA359080342 | TERT | c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.849C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.2094C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279386A>C | CA359080343 | TERT | c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.848T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.2093T>G n.2114T>G | dbSNP |
| 5 | g.1279386A>G | CA359080344 | TERT | c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.848T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.2093T>C n.2114T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279386A>T | CA359080345 | TERT | c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.848T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.2093T>A n.2114T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279387G>A | CA443024829 | TERT | c.2034C>T (p.Ala678=) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.847C>T c.504C>T (p.Ala168=) c.390C>T (p.Ala130=) n.2092C>T n.2113C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279387G>C | CA443024833 | TERT | c.2034C>G (p.Ala678=) c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.847C>G c.504C>G (p.Ala168=) c.390C>G (p.Ala130=) n.2092C>G n.2113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279387G= | CA1522565529 | TERT | c.2034C= (p.Ala678=) c.*1580C= (n.*1580C=) n.847C= c.504C= (p.Ala168=) c.390C= (p.Ala130=) n.2092C= n.2113C= | |
| 5 | g.1279387G>T | CA443024831 | TERT | c.2034C>A (p.Ala678=) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.847C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.390C>A (p.Ala130=) n.2092C>A n.2113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279388G>A | CA359080346 | TERT | c.2033C>T (p.Ala678Val) c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.846C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.389C>T (p.Ala130Val) n.2091C>T n.2112C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279388G>C | CA359080347 | TERT | c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.846C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.2091C>G n.2112C>G | |
| 5 | g.1279388G= | CA1522565530 | TERT | c.2033C= (p.Ala678=) c.*1579C= (n.*1579C=) n.846C= c.503C= (p.Ala168=) c.389C= (p.Ala130=) n.2091C= n.2112C= | |
| 5 | g.1279388G>T | CA359080348 | TERT | c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.846C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.2091C>A n.2112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279389C>A | CA359080349 | TERT | c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.845G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.2090G>T n.2111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279389C= | CA1522565531 | TERT | c.2032G= (p.Ala678=) c.*1578G= (n.*1578G=) n.845G= c.502G= (p.Ala168=) c.388G= (p.Ala130=) n.2090G= n.2111G= | |
| 5 | g.1279389C>G | CA359080350 | TERT | c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.845G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.2090G>C n.2111G>C | |
| 5 | g.1279389C>T | CA359080351 | TERT | c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.845G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.2090G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279390G>A | CA3184683 | TERT | c.2031C>T (p.Gly677=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.844C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.387C>T (p.Gly129=) n.2089C>T n.2110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279390G>C | CA443024842 | TERT | c.2031C>G (p.Gly677=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.844C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.387C>G (p.Gly129=) n.2089C>G n.2110C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279390G= | CA1522565532 | TERT | c.2031C= (p.Gly677=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.844C= c.501C= (p.Gly167=) c.387C= (p.Gly129=) n.2089C= n.2110C= | |
| 5 | g.1279390G>T | CA443024844 | TERT | c.2031C>A (p.Gly677=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.844C>A c.501C>A (p.Gly167=) c.387C>A (p.Gly129=) n.2089C>A n.2110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279391C>A | CA359080353 | TERT | c.2030G>T (p.Gly677Val) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.843G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.2088G>T n.2109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279391C= | CA1522565533 | TERT | c.2030G= (p.Gly677=) c.*1576G= (n.*1576G=) n.843G= c.500G= (p.Gly167=) c.386G= (p.Gly129=) n.2088G= n.2109G= | |
| 5 | g.1279391C>G | CA359080352 | TERT | c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.843G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.2088G>C n.2109G>C | |
| 5 | g.1279391C>T | CA359080354 | TERT | c.2030G>A (p.Gly677Asp) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.843G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.2088G>A n.2109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279392C>A | CA343428 | TERT | c.2029G>T (p.Gly677Cys) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.842G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.2087G>T n.2108G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279392C= | CA1522565536 | TERT | c.2029G= (p.Gly677=) c.*1575G= (n.*1575G=) n.842G= c.499G= (p.Gly167=) c.385G= (p.Gly129=) n.2087G= n.2108G= | |
| 5 | g.1279392C>G | CA359080356 | TERT | c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.842G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.2087G>C n.2108G>C | |
| 5 | g.1279392C>T | CA359080355 | TERT | c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.842G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.2087G>A n.2108G>A | |
| 5 | g.1279393C>A | CA443024852 | TERT | c.2028G>T (p.Leu676=) c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.841G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.384G>T (p.Leu128=) n.2086G>T n.2107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279393C>G | CA443024854 | TERT | c.2028G>C (p.Leu676=) c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.841G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.384G>C (p.Leu128=) n.2086G>C n.2107G>C | |
| 5 | g.1279393C>T | CA443024856 | TERT | c.2028G>A (p.Leu676=) c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.841G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.384G>A (p.Leu128=) n.2086G>A n.2107G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279394A>C | CA359080357 | TERT | c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.840T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.2085T>G n.2106T>G | ClinVar |
| 5 | g.1279394A>G | CA359080358 | TERT | c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.840T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.2085T>C n.2106T>C | |
| 5 | g.1279394A>T | CA359080359 | TERT | c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.840T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.2085T>A n.2106T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279395G>A | CA443024861 | TERT | c.2026C>T (p.Leu676=) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.839C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.382C>T (p.Leu128=) n.2084C>T n.2105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279395G>C | CA359080360 | TERT | c.2026C>G (p.Leu676Val) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.839C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.2084C>G n.2105C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279395G= | CA1522565542 | TERT | c.2026C= (p.Leu676=) c.*1572C= (n.*1572C=) n.839C= c.496C= (p.Leu166=) c.382C= (p.Leu128=) n.2084C= n.2105C= | |
| 5 | g.1279395G>T | CA359080361 | TERT | c.2026C>A (p.Leu676Met) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.839C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.2084C>A n.2105C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279396G>A | CA443024868 | TERT | c.2025C>T (p.Leu675=) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.838C>T c.495C>T (p.Leu165=) c.381C>T (p.Leu127=) n.2083C>T n.2104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279396G>C | CA443024864 | TERT | c.2025C>G (p.Leu675=) c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.838C>G c.495C>G (p.Leu165=) c.381C>G (p.Leu127=) n.2083C>G n.2104C>G | |
| 5 | g.1279396G= | CA1522565548 | TERT | c.2025C= (p.Leu675=) c.*1571C= (n.*1571C=) n.838C= c.495C= (p.Leu165=) c.381C= (p.Leu127=) n.2083C= n.2104C= | |
| 5 | g.1279396G>T | CA443024866 | TERT | c.2025C>A (p.Leu675=) c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.838C>A c.495C>A (p.Leu165=) c.381C>A (p.Leu127=) n.2083C>A n.2104C>A | gnomAD v4 |