UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279244_1279245del | CA2673079427 | TERT | c.2130+47_2130+48del (n.2130+47_2130+48del) c.*1676+47_*1676+48del (n.*1676+47_*1676+48del) n.943+47_943+48del c.600+47_600+48del (n.600+47_600+48del) c.486+47_486+48del (n.486+47_486+48del) n.2188+47_2188+48del n.2209+47_2209+48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279245C= | CA1522565307 | TERT | c.2130+46G= (n.2130+46G=) c.*1676+46G= (n.*1676+46G=) n.943+46G= c.600+46G= (n.600+46G=) c.486+46G= (n.486+46G=) n.2188+46G= n.2209+46G= | |
| 5 | g.1279245C>G | CA1522565306 | TERT | c.2130+46G>C (n.2130+46G>C) c.*1676+46G>C (n.*1676+46G>C) n.943+46G>C c.600+46G>C (n.600+46G>C) c.486+46G>C (n.486+46G>C) n.2188+46G>C n.2209+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279246T>G | CA2578259712 | TERT | c.2130+45A>C (n.2130+45A>C) c.*1676+45A>C (n.*1676+45A>C) n.943+45A>C c.600+45A>C (n.600+45A>C) c.486+45A>C (n.486+45A>C) n.2188+45A>C n.2209+45A>C | |
| 5 | g.1279247C>A | CA2673079430 | TERT | c.2130+44G>T (n.2130+44G>T) c.*1676+44G>T (n.*1676+44G>T) n.943+44G>T c.600+44G>T (n.600+44G>T) c.486+44G>T (n.486+44G>T) n.2188+44G>T n.2209+44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279247C>T | CA2673079431 | TERT | c.2130+44G>A (n.2130+44G>A) c.*1676+44G>A (n.*1676+44G>A) n.943+44G>A c.600+44G>A (n.600+44G>A) c.486+44G>A (n.486+44G>A) n.2188+44G>A n.2209+44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279248C>A | CA2673079432 | TERT | c.2130+43G>T (n.2130+43G>T) c.*1676+43G>T (n.*1676+43G>T) n.943+43G>T c.600+43G>T (n.600+43G>T) c.486+43G>T (n.486+43G>T) n.2188+43G>T n.2209+43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279248C>T | CA2673079433 | TERT | c.2130+43G>A (n.2130+43G>A) c.*1676+43G>A (n.*1676+43G>A) n.943+43G>A c.600+43G>A (n.600+43G>A) c.486+43G>A (n.486+43G>A) n.2188+43G>A n.2209+43G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279249C>A | CA2515538081 | TERT | c.2130+42G>T (n.2130+42G>T) c.*1676+42G>T (n.*1676+42G>T) n.943+42G>T c.600+42G>T (n.600+42G>T) c.486+42G>T (n.486+42G>T) n.2188+42G>T n.2209+42G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279249C>T | CA2673079434 | TERT | c.2130+42G>A (n.2130+42G>A) c.*1676+42G>A (n.*1676+42G>A) n.943+42G>A c.600+42G>A (n.600+42G>A) c.486+42G>A (n.486+42G>A) n.2188+42G>A n.2209+42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279250A>G | CA2673079435 | TERT | c.2130+41T>C (n.2130+41T>C) c.*1676+41T>C (n.*1676+41T>C) n.943+41T>C c.600+41T>C (n.600+41T>C) c.486+41T>C (n.486+41T>C) n.2188+41T>C n.2209+41T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279251A>G | CA2673079436 | TERT | c.2130+40T>C (n.2130+40T>C) c.*1676+40T>C (n.*1676+40T>C) n.943+40T>C c.600+40T>C (n.600+40T>C) c.486+40T>C (n.486+40T>C) n.2188+40T>C n.2209+40T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279252G>A | CA2673079437 | TERT | c.2130+39C>T (n.2130+39C>T) c.*1676+39C>T (n.*1676+39C>T) n.943+39C>T c.600+39C>T (n.600+39C>T) c.486+39C>T (n.486+39C>T) n.2188+39C>T n.2209+39C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279252G>T | CA2673079438 | TERT | c.2130+39C>A (n.2130+39C>A) c.*1676+39C>A (n.*1676+39C>A) n.943+39C>A c.600+39C>A (n.600+39C>A) c.486+39C>A (n.486+39C>A) n.2188+39C>A n.2209+39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279253G>A | CA2673079439 | TERT | c.2130+38C>T (n.2130+38C>T) c.*1676+38C>T (n.*1676+38C>T) n.943+38C>T c.600+38C>T (n.600+38C>T) c.486+38C>T (n.486+38C>T) n.2188+38C>T n.2209+38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279253G>C | CA1522565309 | TERT | c.2130+38C>G (n.2130+38C>G) c.*1676+38C>G (n.*1676+38C>G) n.943+38C>G c.600+38C>G (n.600+38C>G) c.486+38C>G (n.486+38C>G) n.2188+38C>G n.2209+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279253G= | CA1522565308 | TERT | c.2130+38C= (n.2130+38C=) c.*1676+38C= (n.*1676+38C=) n.943+38C= c.600+38C= (n.600+38C=) c.486+38C= (n.486+38C=) n.2188+38C= n.2209+38C= | |
| 5 | g.1279253G>T | CA1522565310 | TERT | c.2130+38C>A (n.2130+38C>A) c.*1676+38C>A (n.*1676+38C>A) n.943+38C>A c.600+38C>A (n.600+38C>A) c.486+38C>A (n.486+38C>A) n.2188+38C>A n.2209+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279254T>C | CA1522565314 | TERT | c.2130+37A>G (n.2130+37A>G) c.*1676+37A>G (n.*1676+37A>G) n.943+37A>G c.600+37A>G (n.600+37A>G) c.486+37A>G (n.486+37A>G) n.2188+37A>G n.2209+37A>G | dbSNP |
| 5 | g.1279254T= | CA1522565313 | TERT | c.2130+37A= (n.2130+37A=) c.*1676+37A= (n.*1676+37A=) n.943+37A= c.600+37A= (n.600+37A=) c.486+37A= (n.486+37A=) n.2188+37A= n.2209+37A= | |
| 5 | g.1279255C>A | CA2673079440 | TERT | c.2130+36G>T (n.2130+36G>T) c.*1676+36G>T (n.*1676+36G>T) n.943+36G>T c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.486+36G>T (n.486+36G>T) n.2188+36G>T n.2209+36G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279255C>G | CA2673079441 | TERT | c.2130+36G>C (n.2130+36G>C) c.*1676+36G>C (n.*1676+36G>C) n.943+36G>C c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.486+36G>C (n.486+36G>C) n.2188+36G>C n.2209+36G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279256C>A | CA2673079442 | TERT | c.2130+35G>T (n.2130+35G>T) c.*1676+35G>T (n.*1676+35G>T) n.943+35G>T c.600+35G>T (n.600+35G>T) c.486+35G>T (n.486+35G>T) n.2188+35G>T n.2209+35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279256C= | CA1522565316 | TERT | c.2130+35G= (n.2130+35G=) c.*1676+35G= (n.*1676+35G=) n.943+35G= c.600+35G= (n.600+35G=) c.486+35G= (n.486+35G=) n.2188+35G= n.2209+35G= | |
| 5 | g.1279256C>T | CA443024710 | TERT | c.2130+35G>A (n.2130+35G>A) c.*1676+35G>A (n.*1676+35G>A) n.943+35G>A c.600+35G>A (n.600+35G>A) c.486+35G>A (n.486+35G>A) n.2188+35G>A n.2209+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279257A>C | CA2673079443 | TERT | c.2130+34T>G (n.2130+34T>G) c.*1676+34T>G (n.*1676+34T>G) n.943+34T>G c.600+34T>G (n.600+34T>G) c.486+34T>G (n.486+34T>G) n.2188+34T>G n.2209+34T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279257A>G | CA2673079444 | TERT | c.2130+34T>C (n.2130+34T>C) c.*1676+34T>C (n.*1676+34T>C) n.943+34T>C c.600+34T>C (n.600+34T>C) c.486+34T>C (n.486+34T>C) n.2188+34T>C n.2209+34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279258G>A | CA3184658 | TERT | c.2130+33C>T (n.2130+33C>T) c.*1676+33C>T (n.*1676+33C>T) n.943+33C>T c.600+33C>T (n.600+33C>T) c.486+33C>T (n.486+33C>T) n.2188+33C>T n.2209+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279258G>C | CA2673079445 | TERT | c.2130+33C>G (n.2130+33C>G) c.*1676+33C>G (n.*1676+33C>G) n.943+33C>G c.600+33C>G (n.600+33C>G) c.486+33C>G (n.486+33C>G) n.2188+33C>G n.2209+33C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279258G= | CA1522565318 | TERT | c.2130+33C= (n.2130+33C=) c.*1676+33C= (n.*1676+33C=) n.943+33C= c.600+33C= (n.600+33C=) c.486+33C= (n.486+33C=) n.2188+33C= n.2209+33C= | |
| 5 | g.1279258G>T | CA2673079446 | TERT | c.2130+33C>A (n.2130+33C>A) c.*1676+33C>A (n.*1676+33C>A) n.943+33C>A c.600+33C>A (n.600+33C>A) c.486+33C>A (n.486+33C>A) n.2188+33C>A n.2209+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279259C>A | CA2673079447 | TERT | c.2130+32G>T (n.2130+32G>T) c.*1676+32G>T (n.*1676+32G>T) n.943+32G>T c.600+32G>T (n.600+32G>T) c.486+32G>T (n.486+32G>T) n.2188+32G>T n.2209+32G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279259C= | CA1522565321 | TERT | c.2130+32G= (n.2130+32G=) c.*1676+32G= (n.*1676+32G=) n.943+32G= c.600+32G= (n.600+32G=) c.486+32G= (n.486+32G=) n.2188+32G= n.2209+32G= | |
| 5 | g.1279259C>T | CA1522565320 | TERT | c.2130+32G>A (n.2130+32G>A) c.*1676+32G>A (n.*1676+32G>A) n.943+32G>A c.600+32G>A (n.600+32G>A) c.486+32G>A (n.486+32G>A) n.2188+32G>A n.2209+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279260A>G | CA2673079448 | TERT | c.2130+31T>C (n.2130+31T>C) c.*1676+31T>C (n.*1676+31T>C) n.943+31T>C c.600+31T>C (n.600+31T>C) c.486+31T>C (n.486+31T>C) n.2188+31T>C n.2209+31T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279261G>A | CA557569776 | TERT | c.2130+30C>T (n.2130+30C>T) c.*1676+30C>T (n.*1676+30C>T) n.943+30C>T c.600+30C>T (n.600+30C>T) c.486+30C>T (n.486+30C>T) n.2188+30C>T n.2209+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279261G= | CA1522565323 | TERT | c.2130+30C= (n.2130+30C=) c.*1676+30C= (n.*1676+30C=) n.943+30C= c.600+30C= (n.600+30C=) c.486+30C= (n.486+30C=) n.2188+30C= n.2209+30C= | |
| 5 | g.1279261G>T | CA2578259713 | TERT | c.2130+30C>A (n.2130+30C>A) c.*1676+30C>A (n.*1676+30C>A) n.943+30C>A c.600+30C>A (n.600+30C>A) c.486+30C>A (n.486+30C>A) n.2188+30C>A n.2209+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279262G>C | CA1072494672 | TERT | c.2130+29C>G (n.2130+29C>G) c.*1676+29C>G (n.*1676+29C>G) n.943+29C>G c.600+29C>G (n.600+29C>G) c.486+29C>G (n.486+29C>G) n.2188+29C>G n.2209+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279262G= | CA1522565325 | TERT | c.2130+29C= (n.2130+29C=) c.*1676+29C= (n.*1676+29C=) n.943+29C= c.600+29C= (n.600+29C=) c.486+29C= (n.486+29C=) n.2188+29C= n.2209+29C= | |
| 5 | g.1279262G>T | CA2673079449 | TERT | c.2130+29C>A (n.2130+29C>A) c.*1676+29C>A (n.*1676+29C>A) n.943+29C>A c.600+29C>A (n.600+29C>A) c.486+29C>A (n.486+29C>A) n.2188+29C>A n.2209+29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279263G>A | CA2673079450 | TERT | c.2130+28C>T (n.2130+28C>T) c.*1676+28C>T (n.*1676+28C>T) n.943+28C>T c.600+28C>T (n.600+28C>T) c.486+28C>T (n.486+28C>T) n.2188+28C>T n.2209+28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279263G>T | CA2673079451 | TERT | c.2130+28C>A (n.2130+28C>A) c.*1676+28C>A (n.*1676+28C>A) n.943+28C>A c.600+28C>A (n.600+28C>A) c.486+28C>A (n.486+28C>A) n.2188+28C>A n.2209+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279263_1279267dup | CA557569777 | TERT | c.2130+24_2130+28dup (n.2130+24_2130+28dup) c.*1676+24_*1676+28dup (n.*1676+24_*1676+28dup) n.943+24_943+28dup c.600+24_600+28dup (n.600+24_600+28dup) c.486+24_486+28dup (n.486+24_486+28dup) n.2188+24_2188+28dup n.2209+24_2209+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279264C>A | CA2673079452 | TERT | c.2130+27G>T (n.2130+27G>T) c.*1676+27G>T (n.*1676+27G>T) n.943+27G>T c.600+27G>T (n.600+27G>T) c.486+27G>T (n.486+27G>T) n.2188+27G>T n.2209+27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279264C>T | CA2673079453 | TERT | c.2130+27G>A (n.2130+27G>A) c.*1676+27G>A (n.*1676+27G>A) n.943+27G>A c.600+27G>A (n.600+27G>A) c.486+27G>A (n.486+27G>A) n.2188+27G>A n.2209+27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279265T>C | CA2673079454 | TERT | c.2130+26A>G (n.2130+26A>G) c.*1676+26A>G (n.*1676+26A>G) n.943+26A>G c.600+26A>G (n.600+26A>G) c.486+26A>G (n.486+26A>G) n.2188+26A>G n.2209+26A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279266G>A | CA2673079455 | TERT | c.2130+25C>T (n.2130+25C>T) c.*1676+25C>T (n.*1676+25C>T) n.943+25C>T c.600+25C>T (n.600+25C>T) c.486+25C>T (n.486+25C>T) n.2188+25C>T n.2209+25C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279266G>C | CA557569778 | TERT | c.2130+25C>G (n.2130+25C>G) c.*1676+25C>G (n.*1676+25C>G) n.943+25C>G c.600+25C>G (n.600+25C>G) c.486+25C>G (n.486+25C>G) n.2188+25C>G n.2209+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279266G= | CA1522565328 | TERT | c.2130+25C= (n.2130+25C=) c.*1676+25C= (n.*1676+25C=) n.943+25C= c.600+25C= (n.600+25C=) c.486+25C= (n.486+25C=) n.2188+25C= n.2209+25C= | |
| 5 | g.1279266G>T | CA2673079456 | TERT | c.2130+25C>A (n.2130+25C>A) c.*1676+25C>A (n.*1676+25C>A) n.943+25C>A c.600+25C>A (n.600+25C>A) c.486+25C>A (n.486+25C>A) n.2188+25C>A n.2209+25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279267C>A | CA2673079457 | TERT | c.2130+24G>T (n.2130+24G>T) c.*1676+24G>T (n.*1676+24G>T) n.943+24G>T c.600+24G>T (n.600+24G>T) c.486+24G>T (n.486+24G>T) n.2188+24G>T n.2209+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279267C= | CA1522565333 | TERT | c.2130+24G= (n.2130+24G=) c.*1676+24G= (n.*1676+24G=) n.943+24G= c.600+24G= (n.600+24G=) c.486+24G= (n.486+24G=) n.2188+24G= n.2209+24G= | |
| 5 | g.1279267C>T | CA1072494678 | TERT | c.2130+24G>A (n.2130+24G>A) c.*1676+24G>A (n.*1676+24G>A) n.943+24G>A c.600+24G>A (n.600+24G>A) c.486+24G>A (n.486+24G>A) n.2188+24G>A n.2209+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279269C>A | CA2673079460 | TERT | c.2130+22G>T (n.2130+22G>T) c.*1676+22G>T (n.*1676+22G>T) n.943+22G>T c.600+22G>T (n.600+22G>T) c.486+22G>T (n.486+22G>T) n.2188+22G>T n.2209+22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279269C>G | CA2673079458 | TERT | c.2130+22G>C (n.2130+22G>C) c.*1676+22G>C (n.*1676+22G>C) n.943+22G>C c.600+22G>C (n.600+22G>C) c.486+22G>C (n.486+22G>C) n.2188+22G>C n.2209+22G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279269C>T | CA2673079459 | TERT | c.2130+22G>A (n.2130+22G>A) c.*1676+22G>A (n.*1676+22G>A) n.943+22G>A c.600+22G>A (n.600+22G>A) c.486+22G>A (n.486+22G>A) n.2188+22G>A n.2209+22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279272_1279290del | CA2673079461 | TERT | c.2130+4_2130+22del (n.2130+4_2130+22del) c.*1676+4_*1676+22del (n.*1676+4_*1676+22del) n.943+4_943+22del c.600+4_600+22del (n.600+4_600+22del) c.486+4_486+22del (n.486+4_486+22del) n.2188+4_2188+22del n.2209+4_2209+22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279270A= | CA1522565335 | TERT | c.2130+21T= (n.2130+21T=) c.*1676+21T= (n.*1676+21T=) n.943+21T= c.600+21T= (n.600+21T=) c.486+21T= (n.486+21T=) n.2188+21T= n.2209+21T= | |
| 5 | g.1279270A>C | CA112949403 | TERT | c.2130+21T>G (n.2130+21T>G) c.*1676+21T>G (n.*1676+21T>G) n.943+21T>G c.600+21T>G (n.600+21T>G) c.486+21T>G (n.486+21T>G) n.2188+21T>G n.2209+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279271C>A | CA1522565339 | TERT | c.2130+20G>T (n.2130+20G>T) c.*1676+20G>T (n.*1676+20G>T) n.943+20G>T c.600+20G>T (n.600+20G>T) c.486+20G>T (n.486+20G>T) n.2188+20G>T n.2209+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279271C= | CA1522565337 | TERT | c.2130+20G= (n.2130+20G=) c.*1676+20G= (n.*1676+20G=) n.943+20G= c.600+20G= (n.600+20G=) c.486+20G= (n.486+20G=) n.2188+20G= n.2209+20G= | |
| 5 | g.1279271C>T | CA3184659 | TERT | c.2130+20G>A (n.2130+20G>A) c.*1676+20G>A (n.*1676+20G>A) n.943+20G>A c.600+20G>A (n.600+20G>A) c.486+20G>A (n.486+20G>A) n.2188+20G>A n.2209+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279272G>A | CA3184660 | TERT | c.2130+19C>T (n.2130+19C>T) c.*1676+19C>T (n.*1676+19C>T) n.943+19C>T c.600+19C>T (n.600+19C>T) c.486+19C>T (n.486+19C>T) n.2188+19C>T n.2209+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279272G= | CA1522565343 | TERT | c.2130+19C= (n.2130+19C=) c.*1676+19C= (n.*1676+19C=) n.943+19C= c.600+19C= (n.600+19C=) c.486+19C= (n.486+19C=) n.2188+19C= n.2209+19C= | |
| 5 | g.1279272G>T | CA2673079463 | TERT | c.2130+19C>A (n.2130+19C>A) c.*1676+19C>A (n.*1676+19C>A) n.943+19C>A c.600+19C>A (n.600+19C>A) c.486+19C>A (n.486+19C>A) n.2188+19C>A n.2209+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276dup | CA112949411 | TERT | c.2130+19dup (n.2130+19dup) c.*1676+19dup (n.*1676+19dup) n.943+19dup c.600+19dup (n.600+19dup) c.486+19dup (n.486+19dup) n.2188+19dup n.2209+19dup | dbSNP |
| 5 | g.1279276del | CA2673079462 | TERT | c.2130+19del (n.2130+19del) c.*1676+19del (n.*1676+19del) n.943+19del c.600+19del (n.600+19del) c.486+19del (n.486+19del) n.2188+19del n.2209+19del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279273G>A | CA2573138570 | TERT | c.2130+18C>T (n.2130+18C>T) c.*1676+18C>T (n.*1676+18C>T) n.943+18C>T c.600+18C>T (n.600+18C>T) c.486+18C>T (n.486+18C>T) n.2188+18C>T n.2209+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279273G>T | CA2580071945 | TERT | c.2130+18C>A (n.2130+18C>A) c.*1676+18C>A (n.*1676+18C>A) n.943+18C>A c.600+18C>A (n.600+18C>A) c.486+18C>A (n.486+18C>A) n.2188+18C>A n.2209+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279274G>A | CA3184661 | TERT | c.2130+17C>T (n.2130+17C>T) c.*1676+17C>T (n.*1676+17C>T) n.943+17C>T c.600+17C>T (n.600+17C>T) c.486+17C>T (n.486+17C>T) n.2188+17C>T n.2209+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279274G= | CA1522565346 | TERT | c.2130+17C= (n.2130+17C=) c.*1676+17C= (n.*1676+17C=) n.943+17C= c.600+17C= (n.600+17C=) c.486+17C= (n.486+17C=) n.2188+17C= n.2209+17C= | |
| 5 | g.1279274G>T | CA2673079464 | TERT | c.2130+17C>A (n.2130+17C>A) c.*1676+17C>A (n.*1676+17C>A) n.943+17C>A c.600+17C>A (n.600+17C>A) c.486+17C>A (n.486+17C>A) n.2188+17C>A n.2209+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279275G>A | CA2673079465 | TERT | c.2130+16C>T (n.2130+16C>T) c.*1676+16C>T (n.*1676+16C>T) n.943+16C>T c.600+16C>T (n.600+16C>T) c.486+16C>T (n.486+16C>T) n.2188+16C>T n.2209+16C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279275G>C | CA2573138571 | TERT | c.2130+16C>G (n.2130+16C>G) c.*1676+16C>G (n.*1676+16C>G) n.943+16C>G c.600+16C>G (n.600+16C>G) c.486+16C>G (n.486+16C>G) n.2188+16C>G n.2209+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279275G>T | CA2673079466 | TERT | c.2130+16C>A (n.2130+16C>A) c.*1676+16C>A (n.*1676+16C>A) n.943+16C>A c.600+16C>A (n.600+16C>A) c.486+16C>A (n.486+16C>A) n.2188+16C>A n.2209+16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276G>A | CA3184662 | TERT | c.2130+15C>T (n.2130+15C>T) c.*1676+15C>T (n.*1676+15C>T) n.943+15C>T c.600+15C>T (n.600+15C>T) c.486+15C>T (n.486+15C>T) n.2188+15C>T n.2209+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276G= | CA1522565348 | TERT | c.2130+15C= (n.2130+15C=) c.*1676+15C= (n.*1676+15C=) n.943+15C= c.600+15C= (n.600+15C=) c.486+15C= (n.486+15C=) n.2188+15C= n.2209+15C= | |
| 5 | g.1279276G>T | CA803536376 | TERT | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) c.*1676+15C>A (n.*1676+15C>A) n.943+15C>A c.600+15C>A (n.600+15C>A) c.486+15C>A (n.486+15C>A) n.2188+15C>A n.2209+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279277T>G | CA1522565351 | TERT | c.2130+14A>C (n.2130+14A>C) c.*1676+14A>C (n.*1676+14A>C) n.943+14A>C c.600+14A>C (n.600+14A>C) c.486+14A>C (n.486+14A>C) n.2188+14A>C n.2209+14A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279277T= | CA1522565352 | TERT | c.2130+14A= (n.2130+14A=) c.*1676+14A= (n.*1676+14A=) n.943+14A= c.600+14A= (n.600+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) n.2188+14A= n.2209+14A= | |
| 5 | g.1279277_1279278delinsTC | CA1522565350 | TERT | c.2130+13_2130+14delinsGA (n.2130+13_2130+14delinsGA) c.*1676+13_*1676+14delinsGA (n.*1676+13_*1676+14delinsGA) n.943+13_943+14delinsGA c.600+13_600+14delinsGA (n.600+13_600+14delinsGA) c.486+13_486+14delinsGA (n.486+13_486+14delinsGA) n.2188+13_2188+14delinsGA n.2209+13_2209+14delinsGA | |
| 5 | g.1279278C>A | CA1522565356 | TERT | c.2130+13G>T (n.2130+13G>T) c.*1676+13G>T (n.*1676+13G>T) n.943+13G>T c.600+13G>T (n.600+13G>T) c.486+13G>T (n.486+13G>T) n.2188+13G>T n.2209+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279278C= | CA1522565355 | TERT | c.2130+13G= (n.2130+13G=) c.*1676+13G= (n.*1676+13G=) n.943+13G= c.600+13G= (n.600+13G=) c.486+13G= (n.486+13G=) n.2188+13G= n.2209+13G= | |
| 5 | g.1279278C>T | CA1522565357 | TERT | c.2130+13G>A (n.2130+13G>A) c.*1676+13G>A (n.*1676+13G>A) n.943+13G>A c.600+13G>A (n.600+13G>A) c.486+13G>A (n.486+13G>A) n.2188+13G>A n.2209+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281del | CA557569779 | TERT | c.2130+13del (n.2130+13del) c.*1676+13del (n.*1676+13del) n.943+13del c.600+13del (n.600+13del) c.486+13del (n.486+13del) n.2188+13del n.2209+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>A | CA2673079467 | TERT | c.2130+12G>T (n.2130+12G>T) c.*1676+12G>T (n.*1676+12G>T) n.943+12G>T c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.486+12G>T (n.486+12G>T) n.2188+12G>T n.2209+12G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>G | CA2673079468 | TERT | c.2130+12G>C (n.2130+12G>C) c.*1676+12G>C (n.*1676+12G>C) n.943+12G>C c.600+12G>C (n.600+12G>C) c.486+12G>C (n.486+12G>C) n.2188+12G>C n.2209+12G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>T | CA2673079469 | TERT | c.2130+12G>A (n.2130+12G>A) c.*1676+12G>A (n.*1676+12G>A) n.943+12G>A c.600+12G>A (n.600+12G>A) c.486+12G>A (n.486+12G>A) n.2188+12G>A n.2209+12G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279280C>A | CA2673079470 | TERT | c.2130+11G>T (n.2130+11G>T) c.*1676+11G>T (n.*1676+11G>T) n.943+11G>T c.600+11G>T (n.600+11G>T) c.486+11G>T (n.486+11G>T) n.2188+11G>T n.2209+11G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279280C>T | CA2673079471 | TERT | c.2130+11G>A (n.2130+11G>A) c.*1676+11G>A (n.*1676+11G>A) n.943+11G>A c.600+11G>A (n.600+11G>A) c.486+11G>A (n.486+11G>A) n.2188+11G>A n.2209+11G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C>A | CA2673079472 | TERT | c.2130+10G>T (n.2130+10G>T) c.*1676+10G>T (n.*1676+10G>T) n.943+10G>T c.600+10G>T (n.600+10G>T) c.486+10G>T (n.486+10G>T) n.2188+10G>T n.2209+10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C= | CA1522565360 | TERT | c.2130+10G= (n.2130+10G=) c.*1676+10G= (n.*1676+10G=) n.943+10G= c.600+10G= (n.600+10G=) c.486+10G= (n.486+10G=) n.2188+10G= n.2209+10G= | |
| 5 | g.1279281C>G | CA2673079473 | TERT | c.2130+10G>C (n.2130+10G>C) c.*1676+10G>C (n.*1676+10G>C) n.943+10G>C c.600+10G>C (n.600+10G>C) c.486+10G>C (n.486+10G>C) n.2188+10G>C n.2209+10G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C>T | CA3184663 | TERT | c.2130+10G>A (n.2130+10G>A) c.*1676+10G>A (n.*1676+10G>A) n.943+10G>A c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.486+10G>A (n.486+10G>A) n.2188+10G>A n.2209+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279282G>A | CA3184664 | TERT | c.2130+9C>T (n.2130+9C>T) c.*1676+9C>T (n.*1676+9C>T) n.943+9C>T c.600+9C>T (n.600+9C>T) c.486+9C>T (n.486+9C>T) n.2188+9C>T n.2209+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279282G= | CA1522565368 | TERT | c.2130+9C= (n.2130+9C=) c.*1676+9C= (n.*1676+9C=) n.943+9C= c.600+9C= (n.600+9C=) c.486+9C= (n.486+9C=) n.2188+9C= n.2209+9C= | |
| 5 | g.1279282G>T | CA2673079474 | TERT | c.2130+9C>A (n.2130+9C>A) c.*1676+9C>A (n.*1676+9C>A) n.943+9C>A c.600+9C>A (n.600+9C>A) c.486+9C>A (n.486+9C>A) n.2188+9C>A n.2209+9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279283G>A | CA2578259714 | TERT | c.2130+8C>T (n.2130+8C>T) c.*1676+8C>T (n.*1676+8C>T) n.943+8C>T c.600+8C>T (n.600+8C>T) c.486+8C>T (n.486+8C>T) n.2188+8C>T n.2209+8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279283G>C | CA2578259715 | TERT | c.2130+8C>G (n.2130+8C>G) c.*1676+8C>G (n.*1676+8C>G) n.943+8C>G c.600+8C>G (n.600+8C>G) c.486+8C>G (n.486+8C>G) n.2188+8C>G n.2209+8C>G | |
| 5 | g.1279283G>T | CA2673079475 | TERT | c.2130+8C>A (n.2130+8C>A) c.*1676+8C>A (n.*1676+8C>A) n.943+8C>A c.600+8C>A (n.600+8C>A) c.486+8C>A (n.486+8C>A) n.2188+8C>A n.2209+8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279284C>A | CA2673079476 | TERT | c.2130+7G>T (n.2130+7G>T) c.*1676+7G>T (n.*1676+7G>T) n.943+7G>T c.600+7G>T (n.600+7G>T) c.486+7G>T (n.486+7G>T) n.2188+7G>T n.2209+7G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279284C>T | CA2673079477 | TERT | c.2130+7G>A (n.2130+7G>A) c.*1676+7G>A (n.*1676+7G>A) n.943+7G>A c.600+7G>A (n.600+7G>A) c.486+7G>A (n.486+7G>A) n.2188+7G>A n.2209+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279286C>A | CA2673079478 | TERT | c.2130+5G>T (n.2130+5G>T) c.*1676+5G>T (n.*1676+5G>T) n.943+5G>T c.600+5G>T (n.600+5G>T) c.486+5G>T (n.486+5G>T) n.2188+5G>T n.2209+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279286C= | CA1522565371 | TERT | c.2130+5G= (n.2130+5G=) c.*1676+5G= (n.*1676+5G=) n.943+5G= c.600+5G= (n.600+5G=) c.486+5G= (n.486+5G=) n.2188+5G= n.2209+5G= | |
| 5 | g.1279286C>T | CA3184665 | TERT | c.2130+5G>A (n.2130+5G>A) c.*1676+5G>A (n.*1676+5G>A) n.943+5G>A c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.486+5G>A (n.486+5G>A) n.2188+5G>A n.2209+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279287C>A | CA3184666 | TERT | c.2130+4G>T (n.2130+4G>T) c.*1676+4G>T (n.*1676+4G>T) n.943+4G>T c.600+4G>T (n.600+4G>T) c.486+4G>T (n.486+4G>T) n.2188+4G>T n.2209+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279287C= | CA1522565376 | TERT | c.2130+4G= (n.2130+4G=) c.*1676+4G= (n.*1676+4G=) n.943+4G= c.600+4G= (n.600+4G=) c.486+4G= (n.486+4G=) n.2188+4G= n.2209+4G= | |
| 5 | g.1279287C>T | CA2673079479 | TERT | c.2130+4G>A (n.2130+4G>A) c.*1676+4G>A (n.*1676+4G>A) n.943+4G>A c.600+4G>A (n.600+4G>A) c.486+4G>A (n.486+4G>A) n.2188+4G>A n.2209+4G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279288C>A | CA2673079480 | TERT | c.2130+3G>T (n.2130+3G>T) c.*1676+3G>T (n.*1676+3G>T) n.943+3G>T c.600+3G>T (n.600+3G>T) c.486+3G>T (n.486+3G>T) n.2188+3G>T n.2209+3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279288C>T | CA2573138572 | TERT | c.2130+3G>A (n.2130+3G>A) c.*1676+3G>A (n.*1676+3G>A) n.943+3G>A c.600+3G>A (n.600+3G>A) c.486+3G>A (n.486+3G>A) n.2188+3G>A n.2209+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A= | CA1522565381 | TERT | c.2130+2T= (n.2130+2T=) c.*1676+2T= (n.*1676+2T=) n.943+2T= c.600+2T= (n.600+2T=) c.486+2T= (n.486+2T=) n.2188+2T= n.2209+2T= | |
| 5 | g.1279289A>C | CA359079897 | TERT | c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) c.*1676+2T>G (n.*1676+2T>G) n.943+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.2188+2T>G n.2209+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A>G | CA359079900 | TERT | c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) c.*1676+2T>C (n.*1676+2T>C) n.943+2T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.2188+2T>C n.2209+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A>T | CA359079902 | TERT | c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) c.*1676+2T>A (n.*1676+2T>A) n.943+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.2188+2T>A n.2209+2T>A | |
| 5 | g.1279290C>A | CA359079905 | TERT | c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) c.*1676+1G>T (n.*1676+1G>T) n.943+1G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.2188+1G>T n.2209+1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279290C= | CA1522565386 | TERT | c.2130+1G= (n.2130+1G=) c.*1676+1G= (n.*1676+1G=) n.943+1G= c.600+1G= (n.600+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) n.2188+1G= n.2209+1G= | |
| 5 | g.1279290C>G | CA359079907 | TERT | c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) c.*1676+1G>C (n.*1676+1G>C) n.943+1G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.2188+1G>C n.2209+1G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279290C>T | CA359079909 | TERT | c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) c.*1676+1G>A (n.*1676+1G>A) n.943+1G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.2188+1G>A n.2209+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279291C>A | CA359079915 | TERT | c.2130G>T (p.Lys710Asn) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.943G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.2188G>T n.2209G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279291C>G | CA359079917 | TERT | c.2130G>C (p.Lys710Asn) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.943G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) n.2188G>C n.2209G>C | |
| 5 | g.1279291C>T | CA443024711 | TERT | c.2130G>A (p.Lys710=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.943G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.486G>A (p.Lys162=) n.2188G>A n.2209G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>A | CA359079919 | TERT | c.2129A>T (p.Lys710Met) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.942A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.485A>T (p.Lys162Met) n.2187A>T n.2208A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>C | CA359079920 | TERT | c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.942A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.2187A>G n.2208A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>G | CA359079927 | TERT | c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.942A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.2187A>C n.2208A>C | |
| 5 | g.1279293T>A | CA359079928 | TERT | c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.941A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.2186A>T n.2207A>T | |
| 5 | g.1279293T>C | CA359079931 | TERT | c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.941A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.2186A>G n.2207A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279293T>G | CA359079929 | TERT | c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.941A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.2186A>C n.2207A>C | |
| 5 | g.1279294G>A | CA443024713 | TERT | c.2127C>T (p.Val709=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.940C>T c.597C>T (p.Val199=) c.483C>T (p.Val161=) n.2185C>T n.2206C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279294G>C | CA3184667 | TERT | c.2127C>G (p.Val709=) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.940C>G c.597C>G (p.Val199=) c.483C>G (p.Val161=) n.2185C>G n.2206C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279294G= | CA1522565390 | TERT | c.2127C= (p.Val709=) c.*1673C= (n.*1673C=) n.940C= c.597C= (p.Val199=) c.483C= (p.Val161=) n.2185C= n.2206C= | |
| 5 | g.1279294G>T | CA112949423 | TERT | c.2127C>A (p.Val709=) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.940C>A c.597C>A (p.Val199=) c.483C>A (p.Val161=) n.2185C>A n.2206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279295A>C | CA359079935 | TERT | c.2126T>G (p.Val709Gly) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.939T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.2184T>G n.2205T>G | |
| 5 | g.1279295A>G | CA359079937 | TERT | c.2126T>C (p.Val709Ala) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.939T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.2184T>C n.2205T>C | |
| 5 | g.1279295A>T | CA359079938 | TERT | c.2126T>A (p.Val709Asp) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.939T>A c.596T>A (p.Val199Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.2184T>A n.2205T>A | |
| 5 | g.1279296C>A | CA359079939 | TERT | c.2125G>T (p.Val709Phe) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.938G>T c.595G>T (p.Val199Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.2183G>T n.2204G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279296C>G | CA359079941 | TERT | c.2125G>C (p.Val709Leu) c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.938G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.2183G>C n.2204G>C | |
| 5 | g.1279296C>T | CA359079944 | TERT | c.2125G>A (p.Val709Ile) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.938G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.2183G>A n.2204G>A | |
| 5 | g.1279297A>C | CA359079949 | TERT | c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.937T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) n.2182T>G n.2203T>G | |
| 5 | g.1279297A>G | CA443024714 | TERT | c.2124T>C (p.Phe708=) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.937T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.480T>C (p.Phe160=) n.2182T>C n.2203T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279297A>T | CA359079962 | TERT | c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.937T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) n.2182T>A n.2203T>A | |
| 5 | g.1279298A>C | CA359079966 | TERT | c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.936T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) n.2181T>G n.2202T>G | |
| 5 | g.1279298A>G | CA359079972 | TERT | c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.936T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) n.2181T>C n.2202T>C | |
| 5 | g.1279298A>T | CA359079975 | TERT | c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.936T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.2181T>A n.2202T>A | |
| 5 | g.1279299A>C | CA359079986 | TERT | c.2122T>G (p.Phe708Val) c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.935T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.478T>G (p.Phe160Val) n.2180T>G n.2201T>G | |
| 5 | g.1279299A>G | CA359079982 | TERT | c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.935T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) n.2180T>C n.2201T>C | |
| 5 | g.1279299A>T | CA359079985 | TERT | c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.935T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) n.2180T>A n.2201T>A | |
| 5 | g.1279300G>A | CA443024715 | TERT | c.2121C>T (p.Tyr707=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.934C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.477C>T (p.Tyr159=) n.2179C>T n.2200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279300G>C | CA359079988 | TERT | c.2121C>G (p.Tyr707Ter) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.934C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.2179C>G n.2200C>G | |
| 5 | g.1279300G>T | CA359079994 | TERT | c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.934C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.2179C>A n.2200C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279301T>A | CA359079997 | TERT | c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.933A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.2178A>T n.2199A>T | |
| 5 | g.1279301T>C | CA359079999 | TERT | c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.933A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.2178A>G n.2199A>G | ClinVar |
| 5 | g.1279301T>G | CA359080001 | TERT | c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.933A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.2178A>C n.2199A>C | |
| 5 | g.1279302A>C | CA359080003 | TERT | c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.932T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.2177T>G n.2198T>G | |
| 5 | g.1279302A>G | CA359080004 | TERT | c.2119T>C (p.Tyr707His) c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.932T>C c.589T>C (p.Tyr197His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.2177T>C n.2198T>C | |
| 5 | g.1279302A>T | CA359080005 | TERT | c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.932T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.2177T>A n.2198T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C>A | CA443024716 | TERT | c.2118G>T (p.Leu706=) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.931G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.474G>T (p.Leu158=) n.2176G>T n.2197G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C= | CA1522565401 | TERT | c.2118G= (p.Leu706=) c.*1664G= (n.*1664G=) n.931G= c.588G= (p.Leu196=) c.474G= (p.Leu158=) n.2176G= n.2197G= | |
| 5 | g.1279303C>G | CA443024717 | TERT | c.2118G>C (p.Leu706=) c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.931G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.474G>C (p.Leu158=) n.2176G>C n.2197G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C>T | CA3184668 | TERT | c.2118G>A (p.Leu706=) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.931G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.474G>A (p.Leu158=) n.2176G>A n.2197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279304A>C | CA359080007 | TERT | c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.*1663T>G (n.*1663T>G) n.930T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.2175T>G n.2196T>G | |
| 5 | g.1279304A>G | CA359080009 | TERT | c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.930T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.2175T>C n.2196T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279304A>T | CA359080012 | TERT | c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.930T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.2175T>A n.2196T>A | |
| 5 | g.1279305G>A | CA443024718 | TERT | c.2116C>T (p.Leu706=) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.929C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.472C>T (p.Leu158=) n.2174C>T n.2195C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279305G>C | CA359080019 | TERT | c.2116C>G (p.Leu706Val) c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.929C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.2174C>G n.2195C>G | |
| 5 | g.1279305G>T | CA359080015 | TERT | c.2116C>A (p.Leu706Met) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.929C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.2174C>A n.2195C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279306C>A | CA359080020 | TERT | c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.928G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.2173G>T n.2194G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279306C= | CA1522565404 | TERT | c.2115G= (p.Glu705=) c.*1661G= (n.*1661G=) n.928G= c.585G= (p.Glu195=) c.471G= (p.Glu157=) n.2173G= n.2194G= | |
| 5 | g.1279306C>G | CA359080021 | TERT | c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.928G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.2173G>C n.2194G>C | |
| 5 | g.1279306C>T | CA443024719 | TERT | c.2115G>A (p.Glu705=) c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.928G>A c.585G>A (p.Glu195=) c.471G>A (p.Glu157=) n.2173G>A n.2194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279307T>A | CA359080024 | TERT | c.2114A>T (p.Glu705Val) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.927A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.2172A>T n.2193A>T | |
| 5 | g.1279307T>C | CA359080029 | TERT | c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.927A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.2172A>G n.2193A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279307T>G | CA359080030 | TERT | c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.927A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.2172A>C n.2193A>C | |
| 5 | g.1279308C>A | CA359080032 | TERT | c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.926G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.2171G>T n.2192G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279308C>G | CA359080036 | TERT | c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.926G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.2171G>C n.2192G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279308C>T | CA359080037 | TERT | c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.926G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.2171G>A n.2192G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279309A>C | CA443024720 | TERT | c.2112T>G (p.Pro704=) c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.925T>G c.582T>G (p.Pro194=) c.468T>G (p.Pro156=) n.2170T>G n.2191T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279309A>G | CA443024721 | TERT | c.2112T>C (p.Pro704=) c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.925T>C c.582T>C (p.Pro194=) c.468T>C (p.Pro156=) n.2170T>C n.2191T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279309A>T | CA443024722 | TERT | c.2112T>A (p.Pro704=) c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.925T>A c.582T>A (p.Pro194=) c.468T>A (p.Pro156=) n.2170T>A n.2191T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279310G>A | CA359080040 | TERT | c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.924C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.2169C>T n.2190C>T | |
| 5 | g.1279310G>C | CA359080043 | TERT | c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.924C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.2169C>G n.2190C>G | |
| 5 | g.1279310G>T | CA359080042 | TERT | c.2111C>A (p.Pro704His) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.924C>A c.581C>A (p.Pro194His) c.467C>A (p.Pro156His) n.2169C>A n.2190C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279311G>A | CA128731 | TERT | c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.923C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.2168C>T n.2189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279311G>C | CA359080044 | TERT | c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.*1656C>G (n.*1656C>G) n.923C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.2168C>G n.2189C>G | |
| 5 | g.1279311G= | CA1522565411 | TERT | c.2110C= (p.Pro704=) c.*1656C= (n.*1656C=) n.923C= c.580C= (p.Pro194=) c.466C= (p.Pro156=) n.2168C= n.2189C= | |
| 5 | g.1279311G>T | CA359080045 | TERT | c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.923C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.2168C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279312C>A | CA443024724 | TERT | c.2109G>T (p.Pro703=) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.922G>T c.579G>T (p.Pro193=) c.465G>T (p.Pro155=) n.2167G>T n.2188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279312C= | CA1522565419 | TERT | c.2109G= (p.Pro703=) c.*1655G= (n.*1655G=) n.922G= c.579G= (p.Pro193=) c.465G= (p.Pro155=) n.2167G= n.2188G= | |
| 5 | g.1279312C>G | CA443024723 | TERT | c.2109G>C (p.Pro703=) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.922G>C c.579G>C (p.Pro193=) c.465G>C (p.Pro155=) n.2167G>C n.2188G>C | |
| 5 | g.1279312C>T | CA3184669 | TERT | c.2109G>A (p.Pro703=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.922G>A c.579G>A (p.Pro193=) c.465G>A (p.Pro155=) n.2167G>A n.2188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279313G>A | CA3184670 | TERT | c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.921C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.2166C>T n.2187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279313G>C | CA359080052 | TERT | c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.921C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.2166C>G n.2187C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279313G= | CA1522565426 | TERT | c.2108C= (p.Pro703=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.921C= c.578C= (p.Pro193=) c.464C= (p.Pro155=) n.2166C= n.2187C= | |
| 5 | g.1279313G>T | CA359080049 | TERT | c.2108C>A (p.Pro703Gln) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.921C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.464C>A (p.Pro155Gln) n.2166C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279314G>A | CA359080054 | TERT | c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.920C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.2165C>T n.2186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279314G>C | CA359080059 | TERT | c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.920C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.2165C>G n.2186C>G | |
| 5 | g.1279314G= | CA1522565433 | TERT | c.2107C= (p.Pro703=) c.*1653C= (n.*1653C=) n.920C= c.577C= (p.Pro193=) c.463C= (p.Pro155=) n.2165C= n.2186C= | |
| 5 | g.1279314G>T | CA359080061 | TERT | c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.920C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.2165C>A n.2186C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279315C>A | CA443024725 | TERT | c.2106G>T (p.Pro702=) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.919G>T c.576G>T (p.Pro192=) c.462G>T (p.Pro154=) n.2164G>T n.2185G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279315C= | CA1522565436 | TERT | c.2106G= (p.Pro702=) c.*1652G= (n.*1652G=) n.919G= c.576G= (p.Pro192=) c.462G= (p.Pro154=) n.2164G= n.2185G= | |
| 5 | g.1279315C>G | CA443024726 | TERT | c.2106G>C (p.Pro702=) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.919G>C c.576G>C (p.Pro192=) c.462G>C (p.Pro154=) n.2164G>C n.2185G>C | |
| 5 | g.1279315C>T | CA3184671 | TERT | c.2106G>A (p.Pro702=) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.919G>A c.576G>A (p.Pro192=) c.462G>A (p.Pro154=) n.2164G>A n.2185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G>A | CA3184672 | TERT | c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.*1651C>T (n.*1651C>T) n.918C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.2163C>T n.2184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G>C | CA359080072 | TERT | c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.*1651C>G (n.*1651C>G) n.918C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.2163C>G n.2184C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G= | CA1522565442 | TERT | c.2105C= (p.Pro702=) c.*1651C= (n.*1651C=) n.918C= c.575C= (p.Pro192=) c.461C= (p.Pro154=) n.2163C= n.2184C= | |
| 5 | g.1279316G>T | CA359080073 | TERT | c.2105C>A (p.Pro702Gln) c.*1651C>A (n.*1651C>A) n.918C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.2163C>A n.2184C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279317G>A | CA112949449 | TERT | c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.917C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.2162C>T n.2183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279317G>C | CA359080074 | TERT | c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.917C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.2162C>G n.2183C>G | |
| 5 | g.1279317G= | CA1522565449 | TERT | c.2104C= (p.Pro702=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.917C= c.574C= (p.Pro192=) c.460C= (p.Pro154=) n.2162C= n.2183C= | |
| 5 | g.1279317G>T | CA359080076 | TERT | c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.917C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.2162C>A n.2183C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279318G>A | CA443024727 | TERT | c.2103C>T (p.Asp701=) c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.916C>T c.573C>T (p.Asp191=) c.459C>T (p.Asp153=) n.2161C>T n.2182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279318G>C | CA359080079 | TERT | c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.916C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.2161C>G n.2182C>G | |
| 5 | g.1279318G>T | CA359080081 | TERT | c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.916C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.2161C>A n.2182C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279319T>A | CA359080082 | TERT | c.2102A>T (p.Asp701Val) c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.915A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.2160A>T n.2181A>T | |
| 5 | g.1279319T>C | CA359080084 | TERT | c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.915A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.2160A>G n.2181A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279319T>G | CA359080083 | TERT | c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.915A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.2160A>C n.2181A>C | |
| 5 | g.1279320C>A | CA359080086 | TERT | c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.914G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.2159G>T n.2180G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279320C>G | CA359080088 | TERT | c.2101G>C (p.Asp701His) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.914G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.457G>C (p.Asp153His) n.2159G>C n.2180G>C | |
| 5 | g.1279320C>T | CA359080090 | TERT | c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.914G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.2159G>A n.2180G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279321C>A | CA359080093 | TERT | c.2100G>T (p.Gln700His) c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.913G>T c.570G>T (p.Gln190His) c.456G>T (p.Gln152His) n.2158G>T n.2179G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279321C>G | CA359080095 | TERT | c.2100G>C (p.Gln700His) c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.913G>C c.570G>C (p.Gln190His) c.456G>C (p.Gln152His) n.2158G>C n.2179G>C | |
| 5 | g.1279321C>T | CA443024729 | TERT | c.2100G>A (p.Gln700=) c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.913G>A c.570G>A (p.Gln190=) c.456G>A (p.Gln152=) n.2158G>A n.2179G>A | |
| 5 | g.1279322T>A | CA359080097 | TERT | c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.912A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.2157A>T n.2178A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279322T>C | CA359080100 | TERT | c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.912A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.2157A>G n.2178A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279322T>G | CA359080101 | TERT | c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.912A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.2157A>C n.2178A>C | |
| 5 | g.1279323G>A | CA10582353 | TERT | c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.911C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.2156C>T n.2177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279323G>C | CA359080103 | TERT | c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.911C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.2156C>G n.2177C>G | |
| 5 | g.1279323G= | CA1522565455 | TERT | c.2098C= (p.Gln700=) c.*1644C= (n.*1644C=) n.911C= c.568C= (p.Gln190=) c.454C= (p.Gln152=) n.2156C= n.2177C= | |
| 5 | g.1279323G>T | CA359080104 | TERT | c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.911C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.2156C>A n.2177C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G>A | CA343434 | TERT | c.2097C>T (p.Ala699=) c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.910C>T c.567C>T (p.Ala189=) c.453C>T (p.Ala151=) n.2155C>T n.2176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G>C | CA443024730 | TERT | c.2097C>G (p.Ala699=) c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.910C>G c.567C>G (p.Ala189=) c.453C>G (p.Ala151=) n.2155C>G n.2176C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G= | CA1522565462 | TERT | c.2097C= (p.Ala699=) c.*1643C= (n.*1643C=) n.910C= c.567C= (p.Ala189=) c.453C= (p.Ala151=) n.2155C= n.2176C= | |
| 5 | g.1279324G>T | CA443024731 | TERT | c.2097C>A (p.Ala699=) c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.910C>A c.567C>A (p.Ala189=) c.453C>A (p.Ala151=) n.2155C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279325G>A | CA359080113 | TERT | c.2096C>T (p.Ala699Val) c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.909C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2154C>T n.2175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279325G>C | CA359080110 | TERT | c.2096C>G (p.Ala699Gly) c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.909C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2154C>G n.2175C>G | |
| 5 | g.1279325G= | CA1522565467 | TERT | c.2096C= (p.Ala699=) c.*1642C= (n.*1642C=) n.909C= c.566C= (p.Ala189=) c.452C= (p.Ala151=) n.2154C= n.2175C= | |
| 5 | g.1279325G>T | CA359080105 | TERT | c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.909C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2154C>A n.2175C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279326C>A | CA359080114 | TERT | c.2095G>T (p.Ala699Ser) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.908G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2153G>T n.2174G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279326C>G | CA359080115 | TERT | c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.908G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2153G>C n.2174G>C | |
| 5 | g.1279326C>T | CA359080116 | TERT | c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.908G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2153G>A n.2174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279328del | CA2673079481 | TERT | c.2095del (p.Ala699ProfsTer15) c.*1641del (n.*1641del) c.2095del (p.Ala699ProfsTer?) n.908del c.565del (p.Ala189ProfsTer15) c.451del (p.Ala151ProfsTer15) n.2153del n.2174del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279327C>A | CA443024733 | TERT | c.2094G>T (p.Arg698=) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.907G>T c.564G>T (p.Arg188=) c.450G>T (p.Arg150=) n.2152G>T n.2173G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279327C= | CA1522565471 | TERT | c.2094G= (p.Arg698=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.907G= c.564G= (p.Arg188=) c.450G= (p.Arg150=) n.2152G= n.2173G= | |
| 5 | g.1279327C>G | CA443024734 | TERT | c.2094G>C (p.Arg698=) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.907G>C c.564G>C (p.Arg188=) c.450G>C (p.Arg150=) n.2152G>C n.2173G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279327C>T | CA443024735 | TERT | c.2094G>A (p.Arg698=) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.907G>A c.564G>A (p.Arg188=) c.450G>A (p.Arg150=) n.2152G>A n.2173G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279328C>A | CA112949457 | TERT | c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.906G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.2151G>T n.2172G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279328C= | CA1522565474 | TERT | c.2093G= (p.Arg698=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.906G= c.563G= (p.Arg188=) c.449G= (p.Arg150=) n.2151G= n.2172G= | |
| 5 | g.1279328C>G | CA359080119 | TERT | c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.906G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.2151G>C n.2172G>C | |
| 5 | g.1279328C>T | CA359080120 | TERT | c.2093G>A (p.Arg698Gln) c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.906G>A c.563G>A (p.Arg188Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.2151G>A n.2172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279329G>A | CA112949458 | TERT | c.2092C>T (p.Arg698Trp) c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.905C>T c.562C>T (p.Arg188Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.2150C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279329G>C | CA359080121 | TERT | c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.905C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.2150C>G n.2171C>G | |
| 5 | g.1279329G= | CA1522565477 | TERT | c.2092C= (p.Arg698=) c.*1638C= (n.*1638C=) n.905C= c.562C= (p.Arg188=) c.448C= (p.Arg150=) n.2150C= n.2171C= | |
| 5 | g.1279329G>T | CA443024736 | TERT | c.2092C>A (p.Arg698=) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.905C>A c.562C>A (p.Arg188=) c.448C>A (p.Arg150=) n.2150C>A n.2171C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279330C>A | CA443024737 | TERT | c.2091G>T (p.Val697=) c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.904G>T c.561G>T (p.Val187=) c.447G>T (p.Val149=) n.2149G>T n.2170G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279330C= | CA1522565481 | TERT | c.2091G= (p.Val697=) c.*1637G= (n.*1637G=) n.904G= c.561G= (p.Val187=) c.447G= (p.Val149=) n.2149G= n.2170G= | |
| 5 | g.1279330C>G | CA443024738 | TERT | c.2091G>C (p.Val697=) c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.904G>C c.561G>C (p.Val187=) c.447G>C (p.Val149=) n.2149G>C n.2170G>C | |
| 5 | g.1279330C>T | CA3184673 | TERT | c.2091G>A (p.Val697=) c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.904G>A c.561G>A (p.Val187=) c.447G>A (p.Val149=) n.2149G>A n.2170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279331A= | CA1522565486 | TERT | c.2090T= (p.Val697=) c.*1636T= (n.*1636T=) n.903T= c.560T= (p.Val187=) c.446T= (p.Val149=) n.2148T= n.2169T= | |
| 5 | g.1279331A>C | CA359080129 | TERT | c.2090T>G (p.Val697Gly) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.903T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.2148T>G n.2169T>G | |
| 5 | g.1279331A>G | CA359080131 | TERT | c.2090T>C (p.Val697Ala) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.903T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.2148T>C n.2169T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279331A>T | CA359080134 | TERT | c.2090T>A (p.Val697Glu) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.903T>A c.560T>A (p.Val187Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.2148T>A n.2169T>A | |
| 5 | g.1279332C>A | CA359080144 | TERT | c.2089G>T (p.Val697Leu) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.902G>T c.559G>T (p.Val187Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.2147G>T n.2168G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279332C>G | CA359080141 | TERT | c.2089G>C (p.Val697Leu) c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.902G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.2147G>C n.2168G>C | |
| 5 | g.1279332C>T | CA359080137 | TERT | c.2089G>A (p.Val697Met) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.902G>A c.559G>A (p.Val187Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.2147G>A n.2168G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1279333A>C | CA443024741 | TERT | c.2088T>G (p.Arg696=) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.901T>G c.558T>G (p.Arg186=) c.444T>G (p.Arg148=) n.2146T>G n.2167T>G | |
| 5 | g.1279333A>G | CA443024740 | TERT | c.2088T>C (p.Arg696=) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.901T>C c.558T>C (p.Arg186=) c.444T>C (p.Arg148=) n.2146T>C n.2167T>C | dbSNP |
| 5 | g.1279333A>T | CA443024739 | TERT | c.2088T>A (p.Arg696=) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.901T>A c.558T>A (p.Arg186=) c.444T>A (p.Arg148=) n.2146T>A n.2167T>A | |
| 5 | g.1279334C>A | CA359080146 | TERT | c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.900G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.2145G>T n.2166G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279334C= | CA1522565491 | TERT | c.2087G= (p.Arg696=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.900G= c.557G= (p.Arg186=) c.443G= (p.Arg148=) n.2145G= n.2166G= | |
| 5 | g.1279334C>G | CA359080149 | TERT | c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.900G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.2145G>C n.2166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279334C>T | CA3184674 | TERT | c.2087G>A (p.Arg696His) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.900G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.443G>A (p.Arg148His) n.2145G>A n.2166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279335G>A | CA112949468 | TERT | c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.899C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.2144C>T n.2165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279335G>C | CA359080160 | TERT | c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.899C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.2144C>G n.2165C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279335G= | CA1522565496 | TERT | c.2086C= (p.Arg696=) c.*1632C= (n.*1632C=) n.899C= c.556C= (p.Arg186=) c.442C= (p.Arg148=) n.2144C= n.2165C= | |
| 5 | g.1279335G>T | CA359080157 | TERT | c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.899C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.442C>A (p.Arg148Ser) n.2144C>A n.2165C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279336C>A | CA443024743 | TERT | c.2085G>T (p.Leu695=) c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.898G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.441G>T (p.Leu147=) n.2143G>T n.2164G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279336C= | CA1522565502 | TERT | c.2085G= (p.Leu695=) c.*1631G= (n.*1631G=) n.898G= c.555G= (p.Leu185=) c.441G= (p.Leu147=) n.2143G= n.2164G= | |
| 5 | g.1279336C>G | CA443024744 | TERT | c.2085G>C (p.Leu695=) c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.898G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.441G>C (p.Leu147=) n.2143G>C n.2164G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279336C>T | CA443024745 | TERT | c.2085G>A (p.Leu695=) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.898G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.441G>A (p.Leu147=) n.2143G>A n.2164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279337A= | CA1522565505 | TERT | c.2084T= (p.Leu695=) c.*1630T= (n.*1630T=) n.897T= c.554T= (p.Leu185=) c.440T= (p.Leu147=) n.2142T= n.2163T= | |
| 5 | g.1279337A>C | CA359080163 | TERT | c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.897T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.2142T>G n.2163T>G | |
| 5 | g.1279337A>G | CA359080165 | TERT | c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.897T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.2142T>C n.2163T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279337A>T | CA359080164 | TERT | c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.897T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.2142T>A n.2163T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279338G>A | CA443024746 | TERT | c.2083C>T (p.Leu695=) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.896C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.439C>T (p.Leu147=) n.2141C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279338G>C | CA359080166 | TERT | c.2083C>G (p.Leu695Val) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.896C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.2141C>G n.2162C>G | |
| 5 | g.1279338G>T | CA359080167 | TERT | c.2083C>A (p.Leu695Met) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.896C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.2141C>A n.2162C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279339C>A | CA443024747 | TERT | c.2082G>T (p.Val694=) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.895G>T c.552G>T (p.Val184=) c.438G>T (p.Val146=) n.2140G>T n.2161G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279339C>G | CA443024749 | TERT | c.2082G>C (p.Val694=) c.*1628G>C (n.*1628G>C) n.895G>C c.552G>C (p.Val184=) c.438G>C (p.Val146=) n.2140G>C n.2161G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279339C>T | CA443024748 | TERT | c.2082G>A (p.Val694=) c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.895G>A c.552G>A (p.Val184=) c.438G>A (p.Val146=) n.2140G>A n.2161G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279340A= | CA1522565506 | TERT | c.2081T= (p.Val694=) c.*1627T= (n.*1627T=) n.894T= c.551T= (p.Val184=) c.437T= (p.Val146=) n.2139T= n.2160T= | |
| 5 | g.1279340A>C | CA359080168 | TERT | c.2081T>G (p.Val694Gly) c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.894T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.2139T>G n.2160T>G | |
| 5 | g.1279340A>G | CA112949471 | TERT | c.2081T>C (p.Val694Ala) c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.894T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.2139T>C n.2160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279340A>T | CA359080169 | TERT | c.2081T>A (p.Val694Glu) c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.894T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.2139T>A n.2160T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279341C>A | CA359080170 | TERT | c.2080G>T (p.Val694Leu) c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.893G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) n.2138G>T n.2159G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279341C= | CA1522565507 | TERT | c.2080G= (p.Val694=) c.*1626G= (n.*1626G=) n.893G= c.550G= (p.Val184=) c.436G= (p.Val146=) n.2138G= n.2159G= | |
| 5 | g.1279341C>G | CA359080171 | TERT | c.2080G>C (p.Val694Leu) c.*1626G>C (n.*1626G>C) n.893G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.2138G>C n.2159G>C | |
| 5 | g.1279341C>T | CA122657 | TERT | c.2080G>A (p.Val694Met) c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.893G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.436G>A (p.Val146Met) n.2138G>A n.2159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279342G>A | CA3184675 | TERT | c.2079C>T (p.Phe693=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.892C>T c.549C>T (p.Phe183=) c.435C>T (p.Phe145=) n.2137C>T n.2158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279342G>C | CA359080172 | TERT | c.2079C>G (p.Phe693Leu) c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.892C>G c.549C>G (p.Phe183Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) n.2137C>G n.2158C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279342G= | CA1522565508 | TERT | c.2079C= (p.Phe693=) c.*1625C= (n.*1625C=) n.892C= c.549C= (p.Phe183=) c.435C= (p.Phe145=) n.2137C= n.2158C= | |
| 5 | g.1279342G>T | CA359080176 | TERT | c.2079C>A (p.Phe693Leu) c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.892C>A c.549C>A (p.Phe183Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) n.2137C>A n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279343A>C | CA359080180 | TERT | c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.891T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.2136T>G n.2157T>G | |
| 5 | g.1279343A>G | CA359080185 | TERT | c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.891T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.2136T>C n.2157T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279343A>T | CA359080187 | TERT | c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.891T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.2136T>A n.2157T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279344del | CA2673079482 | TERT | c.2078del (p.Phe693SerfsTer21) c.*1624del (n.*1624del) c.2078del (p.Phe693SerfsTer?) n.891del c.548del (p.Phe183SerfsTer21) c.434del (p.Phe145SerfsTer21) n.2136del n.2157del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279344A>C | CA359080197 | TERT | c.2077T>G (p.Phe693Val) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.890T>G c.547T>G (p.Phe183Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.2135T>G n.2156T>G | |
| 5 | g.1279344A>G | CA359080206 | TERT | c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.890T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.2135T>C n.2156T>C | |
| 5 | g.1279344A>T | CA359080203 | TERT | c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.890T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.2135T>A n.2156T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279345G>A | CA443024750 | TERT | c.2076C>T (p.Thr692=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.889C>T c.546C>T (p.Thr182=) c.432C>T (p.Thr144=) n.2134C>T n.2155C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279345G>C | CA443024751 | TERT | c.2076C>G (p.Thr692=) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.889C>G c.546C>G (p.Thr182=) c.432C>G (p.Thr144=) n.2134C>G n.2155C>G | |
| 5 | g.1279345G= | CA1522565509 | TERT | c.2076C= (p.Thr692=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.889C= c.546C= (p.Thr182=) c.432C= (p.Thr144=) n.2134C= n.2155C= | |
| 5 | g.1279345G>T | CA3184676 | TERT | c.2076C>A (p.Thr692=) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.889C>A c.546C>A (p.Thr182=) c.432C>A (p.Thr144=) n.2134C>A n.2155C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |