UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921919dup | CA2672041871 | MFSD8 | c.1045dup (p.Val349GlyfsTer24) c.*278dup (n.*278dup) c.763dup (p.Val255GlyfsTer24) c.864-146dup (n.864-146dup) c.999-146dup (n.999-146dup) c.798-146dup (n.798-146dup) c.*359dup (n.*359dup) n.911dup c.595dup (p.Val199GlyfsTer24) c.910dup (p.Val304GlyfsTer24) c.931dup (p.Val311GlyfsTer24) c.*164-146dup (n.*164-146dup) c.*232-146dup (n.*232-146dup) n.350-146dup c.684-146dup (n.684-146dup) c.28-146dup c.730dup (p.Val244GlyfsTer24) c.885-146dup (n.885-146dup) c.*210dup (n.*210dup) c.844dup (p.Val282GlyfsTer24) c.872dup c.*297dup (n.*297dup) c.335-146dup c.304-146dup c.554-1081dup (n.554-1081dup) n.909dup n.73dup n.894-146dup n.1445-146dup c.898dup (p.Val300GlyfsTer24) n.1122dup c.796dup (p.Val266GlyfsTer24) n.1076-146dup n.962-146dup n.875-146dup n.977dup n.931-146dup c.1051dup (p.Val351GlyfsTer24) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921918C>G | CA358171924 | MFSD8 | c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.*277G>C (n.*277G>C) c.762G>C (p.Trp254Cys) c.864-147G>C (n.864-147G>C) c.999-147G>C (n.999-147G>C) c.798-147G>C (n.798-147G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.910G>C c.594G>C (p.Trp198Cys) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.930G>C (p.Trp310Cys) c.*164-147G>C (n.*164-147G>C) c.*232-147G>C (n.*232-147G>C) n.350-147G>C c.684-147G>C (n.684-147G>C) c.28-147G>C c.729G>C (p.Trp243Cys) c.885-147G>C (n.885-147G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.843G>C (p.Trp281Cys) c.871G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.335-147G>C c.304-147G>C c.554-1082G>C (n.554-1082G>C) n.908G>C n.72G>C n.894-147G>C n.1445-147G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) n.1121G>C c.795G>C (p.Trp265Cys) n.1076-147G>C n.962-147G>C n.875-147G>C n.976G>C n.931-147G>C c.1050G>C (p.Trp350Cys) | |
| 4 | g.127921918C>T | CA358171926 | MFSD8 | c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.*277G>A (n.*277G>A) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.864-147G>A (n.864-147G>A) c.999-147G>A (n.999-147G>A) c.798-147G>A (n.798-147G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.910G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.930G>A (p.Trp310Ter) c.*164-147G>A (n.*164-147G>A) c.*232-147G>A (n.*232-147G>A) n.350-147G>A c.684-147G>A (n.684-147G>A) c.28-147G>A c.729G>A (p.Trp243Ter) c.885-147G>A (n.885-147G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.843G>A (p.Trp281Ter) c.871G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.335-147G>A c.304-147G>A c.554-1082G>A (n.554-1082G>A) n.908G>A n.72G>A n.894-147G>A n.1445-147G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) n.1121G>A c.795G>A (p.Trp265Ter) n.1076-147G>A n.962-147G>A n.875-147G>A n.976G>A n.931-147G>A c.1050G>A (p.Trp350Ter) | |
| 4 | g.127921919C>A | CA358171929 | MFSD8 | c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.864-148G>T (n.864-148G>T) c.999-148G>T (n.999-148G>T) c.798-148G>T (n.798-148G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.909G>T c.593G>T (p.Trp198Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.929G>T (p.Trp310Leu) c.*164-148G>T (n.*164-148G>T) c.*232-148G>T (n.*232-148G>T) n.350-148G>T c.684-148G>T (n.684-148G>T) c.28-148G>T c.728G>T (p.Trp243Leu) c.885-148G>T (n.885-148G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.842G>T (p.Trp281Leu) c.870G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.335-148G>T c.304-148G>T c.554-1083G>T (n.554-1083G>T) n.907G>T n.71G>T n.894-148G>T n.1445-148G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) n.1120G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) n.1076-148G>T n.962-148G>T n.875-148G>T n.975G>T n.931-148G>T c.1049G>T (p.Trp350Leu) | |
| 4 | g.127921919C= | CA1492804530 | MFSD8 | c.1043G= (p.Trp348=) c.*276G= (n.*276G=) c.761G= (p.Trp254=) c.864-148G= (n.864-148G=) c.999-148G= (n.999-148G=) c.798-148G= (n.798-148G=) c.*357G= (n.*357G=) n.909G= c.593G= (p.Trp198=) c.908G= (p.Trp303=) c.929G= (p.Trp310=) c.*164-148G= (n.*164-148G=) c.*232-148G= (n.*232-148G=) n.350-148G= c.684-148G= (n.684-148G=) c.28-148G= c.728G= (p.Trp243=) c.885-148G= (n.885-148G=) c.*208G= (n.*208G=) c.842G= (p.Trp281=) c.870G= c.*295G= (n.*295G=) c.335-148G= c.304-148G= c.554-1083G= (n.554-1083G=) n.907G= n.71G= n.894-148G= n.1445-148G= c.896G= (p.Trp299=) n.1120G= c.794G= (p.Trp265=) n.1076-148G= n.962-148G= n.875-148G= n.975G= n.931-148G= c.1049G= (p.Trp350=) | |
| 4 | g.127921919C>G | CA315982 | MFSD8 | c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.864-148G>C (n.864-148G>C) c.999-148G>C (n.999-148G>C) c.798-148G>C (n.798-148G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.909G>C c.593G>C (p.Trp198Ser) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.929G>C (p.Trp310Ser) c.*164-148G>C (n.*164-148G>C) c.*232-148G>C (n.*232-148G>C) n.350-148G>C c.684-148G>C (n.684-148G>C) c.28-148G>C c.728G>C (p.Trp243Ser) c.885-148G>C (n.885-148G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.842G>C (p.Trp281Ser) c.870G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.335-148G>C c.304-148G>C c.554-1083G>C (n.554-1083G>C) n.907G>C n.71G>C n.894-148G>C n.1445-148G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) n.1120G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) n.1076-148G>C n.962-148G>C n.875-148G>C n.975G>C n.931-148G>C c.1049G>C (p.Trp350Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921920A>C | CA358171935 | MFSD8 | c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.864-149T>G (n.864-149T>G) c.999-149T>G (n.999-149T>G) c.798-149T>G (n.798-149T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.908T>G c.592T>G (p.Trp198Gly) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.928T>G (p.Trp310Gly) c.*164-149T>G (n.*164-149T>G) c.*232-149T>G (n.*232-149T>G) n.350-149T>G c.684-149T>G (n.684-149T>G) c.28-149T>G c.727T>G (p.Trp243Gly) c.885-149T>G (n.885-149T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.841T>G (p.Trp281Gly) c.869T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.335-149T>G c.304-149T>G c.554-1084T>G (n.554-1084T>G) n.906T>G n.70T>G n.894-149T>G n.1445-149T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) n.1119T>G c.793T>G (p.Trp265Gly) n.1076-149T>G n.962-149T>G n.875-149T>G n.974T>G n.931-149T>G c.1048T>G (p.Trp350Gly) | |
| 4 | g.127921920A>G | CA358171937 | MFSD8 | c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.864-149T>C (n.864-149T>C) c.999-149T>C (n.999-149T>C) c.798-149T>C (n.798-149T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.908T>C c.592T>C (p.Trp198Arg) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.928T>C (p.Trp310Arg) c.*164-149T>C (n.*164-149T>C) c.*232-149T>C (n.*232-149T>C) n.350-149T>C c.684-149T>C (n.684-149T>C) c.28-149T>C c.727T>C (p.Trp243Arg) c.885-149T>C (n.885-149T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.841T>C (p.Trp281Arg) c.869T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.335-149T>C c.304-149T>C c.554-1084T>C (n.554-1084T>C) n.906T>C n.70T>C n.894-149T>C n.1445-149T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) n.1119T>C c.793T>C (p.Trp265Arg) n.1076-149T>C n.962-149T>C n.875-149T>C n.974T>C n.931-149T>C c.1048T>C (p.Trp350Arg) | |
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| 4 | g.127921921T>A | CA441209732 | MFSD8 | c.1041A>T (p.Val347=) c.*274A>T (n.*274A>T) c.759A>T (p.Val253=) c.864-150A>T (n.864-150A>T) c.999-150A>T (n.999-150A>T) c.798-150A>T (n.798-150A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.907A>T c.591A>T (p.Val197=) c.906A>T (p.Val302=) c.927A>T (p.Val309=) c.*164-150A>T (n.*164-150A>T) c.*232-150A>T (n.*232-150A>T) n.350-150A>T c.684-150A>T (n.684-150A>T) c.28-150A>T c.726A>T (p.Val242=) c.885-150A>T (n.885-150A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.840A>T (p.Val280=) c.868A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.335-150A>T c.304-150A>T c.554-1085A>T (n.554-1085A>T) n.905A>T n.69A>T n.894-150A>T n.1445-150A>T c.894A>T (p.Val298=) n.1118A>T c.792A>T (p.Val264=) n.1076-150A>T n.962-150A>T n.875-150A>T n.973A>T n.931-150A>T c.1047A>T (p.Val349=) | |
| 4 | g.127921921T>C | CA200865 | MFSD8 | c.1041A>G (p.Val347=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.759A>G (p.Val253=) c.864-150A>G (n.864-150A>G) c.999-150A>G (n.999-150A>G) c.798-150A>G (n.798-150A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.907A>G c.591A>G (p.Val197=) c.906A>G (p.Val302=) c.927A>G (p.Val309=) c.*164-150A>G (n.*164-150A>G) c.*232-150A>G (n.*232-150A>G) n.350-150A>G c.684-150A>G (n.684-150A>G) c.28-150A>G c.726A>G (p.Val242=) c.885-150A>G (n.885-150A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.840A>G (p.Val280=) c.868A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.335-150A>G c.304-150A>G c.554-1085A>G (n.554-1085A>G) n.905A>G n.69A>G n.894-150A>G n.1445-150A>G c.894A>G (p.Val298=) n.1118A>G c.792A>G (p.Val264=) n.1076-150A>G n.962-150A>G n.875-150A>G n.973A>G n.931-150A>G c.1047A>G (p.Val349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921921T= | CA1492804534 | MFSD8 | c.1041A= (p.Val347=) c.*274A= (n.*274A=) c.759A= (p.Val253=) c.864-150A= (n.864-150A=) c.999-150A= (n.999-150A=) c.798-150A= (n.798-150A=) c.*355A= (n.*355A=) n.907A= c.591A= (p.Val197=) c.906A= (p.Val302=) c.927A= (p.Val309=) c.*164-150A= (n.*164-150A=) c.*232-150A= (n.*232-150A=) n.350-150A= c.684-150A= (n.684-150A=) c.28-150A= c.726A= (p.Val242=) c.885-150A= (n.885-150A=) c.*206A= (n.*206A=) c.840A= (p.Val280=) c.868A= c.*293A= (n.*293A=) c.335-150A= c.304-150A= c.554-1085A= (n.554-1085A=) n.905A= n.69A= n.894-150A= n.1445-150A= c.894A= (p.Val298=) n.1118A= c.792A= (p.Val264=) n.1076-150A= n.962-150A= n.875-150A= n.973A= n.931-150A= c.1047A= (p.Val349=) | |
| 4 | g.127921922A= | CA1492804539 | MFSD8 | c.1040T= (p.Val347=) c.*273T= (n.*273T=) c.758T= (p.Val253=) c.864-151T= (n.864-151T=) c.999-151T= (n.999-151T=) c.798-151T= (n.798-151T=) c.*354T= (n.*354T=) n.906T= c.590T= (p.Val197=) c.905T= (p.Val302=) c.926T= (p.Val309=) c.*164-151T= (n.*164-151T=) c.*232-151T= (n.*232-151T=) n.350-151T= c.684-151T= (n.684-151T=) c.28-151T= c.725T= (p.Val242=) c.885-151T= (n.885-151T=) c.*205T= (n.*205T=) c.839T= (p.Val280=) c.867T= c.*292T= (n.*292T=) c.335-151T= c.304-151T= c.554-1086T= (n.554-1086T=) n.904T= n.68T= n.894-151T= n.1445-151T= c.893T= (p.Val298=) n.1117T= c.791T= (p.Val264=) n.1076-151T= n.962-151T= n.875-151T= n.972T= n.931-151T= c.1046T= (p.Val349=) | |
| 4 | g.127921922A>C | CA358171946 | MFSD8 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.864-151T>G (n.864-151T>G) c.999-151T>G (n.999-151T>G) c.798-151T>G (n.798-151T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.906T>G c.590T>G (p.Val197Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.*164-151T>G (n.*164-151T>G) c.*232-151T>G (n.*232-151T>G) n.350-151T>G c.684-151T>G (n.684-151T>G) c.28-151T>G c.725T>G (p.Val242Gly) c.885-151T>G (n.885-151T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.867T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.335-151T>G c.304-151T>G c.554-1086T>G (n.554-1086T>G) n.904T>G n.68T>G n.894-151T>G n.1445-151T>G c.893T>G (p.Val298Gly) n.1117T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.1076-151T>G n.962-151T>G n.875-151T>G n.972T>G n.931-151T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) | |
| 4 | g.127921922A>G | CA358171944 | MFSD8 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.864-151T>C (n.864-151T>C) c.999-151T>C (n.999-151T>C) c.798-151T>C (n.798-151T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.906T>C c.590T>C (p.Val197Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.*164-151T>C (n.*164-151T>C) c.*232-151T>C (n.*232-151T>C) n.350-151T>C c.684-151T>C (n.684-151T>C) c.28-151T>C c.725T>C (p.Val242Ala) c.885-151T>C (n.885-151T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.867T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.335-151T>C c.304-151T>C c.554-1086T>C (n.554-1086T>C) n.904T>C n.68T>C n.894-151T>C n.1445-151T>C c.893T>C (p.Val298Ala) n.1117T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.1076-151T>C n.962-151T>C n.875-151T>C n.972T>C n.931-151T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921922A>T | CA358171942 | MFSD8 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.758T>A (p.Val253Glu) c.864-151T>A (n.864-151T>A) c.999-151T>A (n.999-151T>A) c.798-151T>A (n.798-151T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.906T>A c.590T>A (p.Val197Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.*164-151T>A (n.*164-151T>A) c.*232-151T>A (n.*232-151T>A) n.350-151T>A c.684-151T>A (n.684-151T>A) c.28-151T>A c.725T>A (p.Val242Glu) c.885-151T>A (n.885-151T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) c.867T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.335-151T>A c.304-151T>A c.554-1086T>A (n.554-1086T>A) n.904T>A n.68T>A n.894-151T>A n.1445-151T>A c.893T>A (p.Val298Glu) n.1117T>A c.791T>A (p.Val264Glu) n.1076-151T>A n.962-151T>A n.875-151T>A n.972T>A n.931-151T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) | |
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| 4 | g.127921923C>A | CA358171949 | MFSD8 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.757G>T (p.Val253Leu) c.864-152G>T (n.864-152G>T) c.999-152G>T (n.999-152G>T) c.798-152G>T (n.798-152G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.905G>T c.589G>T (p.Val197Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.*164-152G>T (n.*164-152G>T) c.*232-152G>T (n.*232-152G>T) n.350-152G>T c.684-152G>T (n.684-152G>T) c.28-152G>T c.724G>T (p.Val242Leu) c.885-152G>T (n.885-152G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) c.866G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.335-152G>T c.304-152G>T c.554-1087G>T (n.554-1087G>T) n.903G>T n.67G>T n.894-152G>T n.1445-152G>T c.892G>T (p.Val298Leu) n.1116G>T c.790G>T (p.Val264Leu) n.1076-152G>T n.962-152G>T n.875-152G>T n.971G>T n.931-152G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) | dbSNP |
| 4 | g.127921923C= | CA1492804543 | MFSD8 | c.1039G= (p.Val347=) c.*272G= (n.*272G=) c.757G= (p.Val253=) c.864-152G= (n.864-152G=) c.999-152G= (n.999-152G=) c.798-152G= (n.798-152G=) c.*353G= (n.*353G=) n.905G= c.589G= (p.Val197=) c.904G= (p.Val302=) c.925G= (p.Val309=) c.*164-152G= (n.*164-152G=) c.*232-152G= (n.*232-152G=) n.350-152G= c.684-152G= (n.684-152G=) c.28-152G= c.724G= (p.Val242=) c.885-152G= (n.885-152G=) c.*204G= (n.*204G=) c.838G= (p.Val280=) c.866G= c.*291G= (n.*291G=) c.335-152G= c.304-152G= c.554-1087G= (n.554-1087G=) n.903G= n.67G= n.894-152G= n.1445-152G= c.892G= (p.Val298=) n.1116G= c.790G= (p.Val264=) n.1076-152G= n.962-152G= n.875-152G= n.971G= n.931-152G= c.1045G= (p.Val349=) | |
| 4 | g.127921923C>G | CA3077307 | MFSD8 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.864-152G>C (n.864-152G>C) c.999-152G>C (n.999-152G>C) c.798-152G>C (n.798-152G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.905G>C c.589G>C (p.Val197Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.*164-152G>C (n.*164-152G>C) c.*232-152G>C (n.*232-152G>C) n.350-152G>C c.684-152G>C (n.684-152G>C) c.28-152G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.885-152G>C (n.885-152G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.866G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.335-152G>C c.304-152G>C c.554-1087G>C (n.554-1087G>C) n.903G>C n.67G>C n.894-152G>C n.1445-152G>C c.892G>C (p.Val298Leu) n.1116G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.1076-152G>C n.962-152G>C n.875-152G>C n.971G>C n.931-152G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921923C>T | CA358171951 | MFSD8 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.864-152G>A (n.864-152G>A) c.999-152G>A (n.999-152G>A) c.798-152G>A (n.798-152G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.905G>A c.589G>A (p.Val197Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.*164-152G>A (n.*164-152G>A) c.*232-152G>A (n.*232-152G>A) n.350-152G>A c.684-152G>A (n.684-152G>A) c.28-152G>A c.724G>A (p.Val242Ile) c.885-152G>A (n.885-152G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.866G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.335-152G>A c.304-152G>A c.554-1087G>A (n.554-1087G>A) n.903G>A n.67G>A n.894-152G>A n.1445-152G>A c.892G>A (p.Val298Ile) n.1116G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.1076-152G>A n.962-152G>A n.875-152G>A n.971G>A n.931-152G>A c.1045G>A (p.Val349Ile) | ClinVar |
| 4 | g.127921924A>C | CA441209734 | MFSD8 | c.1038T>G (p.Val346=) c.*271T>G (n.*271T>G) c.756T>G (p.Val252=) c.864-153T>G (n.864-153T>G) c.999-153T>G (n.999-153T>G) c.798-153T>G (n.798-153T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.904T>G c.588T>G (p.Val196=) c.903T>G (p.Val301=) c.924T>G (p.Val308=) c.*164-153T>G (n.*164-153T>G) c.*232-153T>G (n.*232-153T>G) n.350-153T>G c.684-153T>G (n.684-153T>G) c.28-153T>G c.723T>G (p.Val241=) c.885-153T>G (n.885-153T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.837T>G (p.Val279=) c.865T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.335-153T>G c.304-153T>G c.554-1088T>G (n.554-1088T>G) n.902T>G n.66T>G n.894-153T>G n.1445-153T>G c.891T>G (p.Val297=) n.1115T>G c.789T>G (p.Val263=) n.1076-153T>G n.962-153T>G n.875-153T>G n.970T>G n.931-153T>G c.1044T>G (p.Val348=) | |
| 4 | g.127921924A>G | CA441209736 | MFSD8 | c.1038T>C (p.Val346=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.756T>C (p.Val252=) c.864-153T>C (n.864-153T>C) c.999-153T>C (n.999-153T>C) c.798-153T>C (n.798-153T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.904T>C c.588T>C (p.Val196=) c.903T>C (p.Val301=) c.924T>C (p.Val308=) c.*164-153T>C (n.*164-153T>C) c.*232-153T>C (n.*232-153T>C) n.350-153T>C c.684-153T>C (n.684-153T>C) c.28-153T>C c.723T>C (p.Val241=) c.885-153T>C (n.885-153T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.837T>C (p.Val279=) c.865T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.335-153T>C c.304-153T>C c.554-1088T>C (n.554-1088T>C) n.902T>C n.66T>C n.894-153T>C n.1445-153T>C c.891T>C (p.Val297=) n.1115T>C c.789T>C (p.Val263=) n.1076-153T>C n.962-153T>C n.875-153T>C n.970T>C n.931-153T>C c.1044T>C (p.Val348=) | |
| 4 | g.127921924A>T | CA441209735 | MFSD8 | c.1038T>A (p.Val346=) c.*271T>A (n.*271T>A) c.756T>A (p.Val252=) c.864-153T>A (n.864-153T>A) c.999-153T>A (n.999-153T>A) c.798-153T>A (n.798-153T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.904T>A c.588T>A (p.Val196=) c.903T>A (p.Val301=) c.924T>A (p.Val308=) c.*164-153T>A (n.*164-153T>A) c.*232-153T>A (n.*232-153T>A) n.350-153T>A c.684-153T>A (n.684-153T>A) c.28-153T>A c.723T>A (p.Val241=) c.885-153T>A (n.885-153T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.837T>A (p.Val279=) c.865T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.335-153T>A c.304-153T>A c.554-1088T>A (n.554-1088T>A) n.902T>A n.66T>A n.894-153T>A n.1445-153T>A c.891T>A (p.Val297=) n.1115T>A c.789T>A (p.Val263=) n.1076-153T>A n.962-153T>A n.875-153T>A n.970T>A n.931-153T>A c.1044T>A (p.Val348=) | |
| 4 | g.127921925dup | CA2672041872 | MFSD8 | c.1038dup (p.Val347CysfsTer26) c.*271dup (n.*271dup) c.756dup (p.Val253CysfsTer26) c.864-153dup (n.864-153dup) c.999-153dup (n.999-153dup) c.798-153dup (n.798-153dup) c.*352dup (n.*352dup) n.904dup c.588dup (p.Val197CysfsTer26) c.903dup (p.Val302CysfsTer26) c.924dup (p.Val309CysfsTer26) c.*164-153dup (n.*164-153dup) c.*232-153dup (n.*232-153dup) n.350-153dup c.684-153dup (n.684-153dup) c.28-153dup c.723dup (p.Val242CysfsTer26) c.885-153dup (n.885-153dup) c.*203dup (n.*203dup) c.837dup (p.Val280CysfsTer26) c.865dup c.*290dup (n.*290dup) c.335-153dup c.304-153dup c.554-1088dup (n.554-1088dup) n.902dup n.66dup n.894-153dup n.1445-153dup c.891dup (p.Val298CysfsTer26) n.1115dup c.789dup (p.Val264CysfsTer26) n.1076-153dup n.962-153dup n.875-153dup n.970dup n.931-153dup c.1044dup (p.Val349CysfsTer26) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921924_127921929delinsGG | CA2580071519 | MFSD8 | c.1033_1038delinsCC (p.Ile345ProfsTer?) c.*266_*271delinsCC (n.*266_*271delinsCC) c.751_756delinsCC (p.Ile251ProfsTer?) c.864-158_864-153delinsCC (n.864-158_864-153delinsCC) c.999-158_999-153delinsCC (n.999-158_999-153delinsCC) c.798-158_798-153delinsCC (n.798-158_798-153delinsCC) c.*347_*352delinsCC (n.*347_*352delinsCC) n.899_904delinsCC c.583_588delinsCC (p.Ile195ProfsTer?) c.898_903delinsCC (p.Ile300ProfsTer?) c.919_924delinsCC (p.Ile307ProfsTer?) c.*164-158_*164-153delinsCC (n.*164-158_*164-153delinsCC) c.*232-158_*232-153delinsCC (n.*232-158_*232-153delinsCC) n.350-158_350-153delinsCC c.684-158_684-153delinsCC (n.684-158_684-153delinsCC) c.28-158_28-153delinsCC c.718_723delinsCC (p.Ile240ProfsTer?) c.885-158_885-153delinsCC (n.885-158_885-153delinsCC) c.*198_*203delinsCC (n.*198_*203delinsCC) c.832_837delinsCC (p.Ile278ProfsTer?) c.860_865delinsCC c.*285_*290delinsCC (n.*285_*290delinsCC) c.335-158_335-153delinsCC c.304-158_304-153delinsCC c.554-1093_554-1088delinsCC (n.554-1093_554-1088delinsCC) n.897_902delinsCC n.61_66delinsCC n.894-158_894-153delinsCC n.1445-158_1445-153delinsCC c.886_891delinsCC (p.Ile296ProfsTer?) n.1110_1115delinsCC c.784_789delinsCC (p.Ile262ProfsTer?) n.1076-158_1076-153delinsCC n.962-158_962-153delinsCC n.875-158_875-153delinsCC n.965_970delinsCC n.931-158_931-153delinsCC c.1039_1044delinsCC (p.Ile347ProfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.127921924_127921930delinsAACGATG | CA1492804548 | MFSD8 | c.1032_1038delinsCATCGTT (p.Leu344=) c.*265_*271delinsCATCGTT (n.*265_*271delinsCATCGTT) c.750_756delinsCATCGTT (p.Leu250=) c.864-159_864-153delinsCATCGTT (n.864-159_864-153delinsCATCGTT) c.999-159_999-153delinsCATCGTT (n.999-159_999-153delinsCATCGTT) c.798-159_798-153delinsCATCGTT (n.798-159_798-153delinsCATCGTT) c.*346_*352delinsCATCGTT (n.*346_*352delinsCATCGTT) n.898_904delinsCATCGTT c.582_588delinsCATCGTT (p.Leu194=) c.897_903delinsCATCGTT (p.Leu299=) c.918_924delinsCATCGTT (p.Leu306=) c.*164-159_*164-153delinsCATCGTT (n.*164-159_*164-153delinsCATCGTT) c.*232-159_*232-153delinsCATCGTT (n.*232-159_*232-153delinsCATCGTT) n.350-159_350-153delinsCATCGTT c.684-159_684-153delinsCATCGTT (n.684-159_684-153delinsCATCGTT) c.28-159_28-153delinsCATCGTT c.717_723delinsCATCGTT (p.Leu239=) c.885-159_885-153delinsCATCGTT (n.885-159_885-153delinsCATCGTT) c.*197_*203delinsCATCGTT (n.*197_*203delinsCATCGTT) c.831_837delinsCATCGTT (p.Leu277=) c.859_865delinsCATCGTT c.*284_*290delinsCATCGTT (n.*284_*290delinsCATCGTT) c.335-159_335-153delinsCATCGTT c.304-159_304-153delinsCATCGTT c.554-1094_554-1088delinsCATCGTT (n.554-1094_554-1088delinsCATCGTT) n.896_902delinsCATCGTT n.60_66delinsCATCGTT n.894-159_894-153delinsCATCGTT n.1445-159_1445-153delinsCATCGTT c.885_891delinsCATCGTT (p.Leu295=) n.1109_1115delinsCATCGTT c.783_789delinsCATCGTT (p.Leu261=) n.1076-159_1076-153delinsCATCGTT n.962-159_962-153delinsCATCGTT n.875-159_875-153delinsCATCGTT n.964_970delinsCATCGTT n.931-159_931-153delinsCATCGTT c.1038_1044delinsCATCGTT (p.Leu346=) | |
| 4 | g.127921925A>C | CA358171953 | MFSD8 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.864-154T>G (n.864-154T>G) c.999-154T>G (n.999-154T>G) c.798-154T>G (n.798-154T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.903T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.*164-154T>G (n.*164-154T>G) c.*232-154T>G (n.*232-154T>G) n.350-154T>G c.684-154T>G (n.684-154T>G) c.28-154T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.885-154T>G (n.885-154T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) c.864T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.335-154T>G c.304-154T>G c.554-1089T>G (n.554-1089T>G) n.901T>G n.65T>G n.894-154T>G n.1445-154T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.1114T>G c.788T>G (p.Val263Gly) n.1076-154T>G n.962-154T>G n.875-154T>G n.969T>G n.931-154T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) | |
| 4 | g.127921925A>G | CA358171955 | MFSD8 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.864-154T>C (n.864-154T>C) c.999-154T>C (n.999-154T>C) c.798-154T>C (n.798-154T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.903T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.*164-154T>C (n.*164-154T>C) c.*232-154T>C (n.*232-154T>C) n.350-154T>C c.684-154T>C (n.684-154T>C) c.28-154T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.885-154T>C (n.885-154T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.864T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.335-154T>C c.304-154T>C c.554-1089T>C (n.554-1089T>C) n.901T>C n.65T>C n.894-154T>C n.1445-154T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.1114T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.1076-154T>C n.962-154T>C n.875-154T>C n.969T>C n.931-154T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) | |
| 4 | g.127921925A>T | CA358171957 | MFSD8 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.*270T>A (n.*270T>A) c.755T>A (p.Val252Asp) c.864-154T>A (n.864-154T>A) c.999-154T>A (n.999-154T>A) c.798-154T>A (n.798-154T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.903T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.*164-154T>A (n.*164-154T>A) c.*232-154T>A (n.*232-154T>A) n.350-154T>A c.684-154T>A (n.684-154T>A) c.28-154T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.885-154T>A (n.885-154T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) c.864T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.335-154T>A c.304-154T>A c.554-1089T>A (n.554-1089T>A) n.901T>A n.65T>A n.894-154T>A n.1445-154T>A c.890T>A (p.Val297Asp) n.1114T>A c.788T>A (p.Val263Asp) n.1076-154T>A n.962-154T>A n.875-154T>A n.969T>A n.931-154T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) | |
| 4 | g.127921925_127921926delinsAC | CA1492804551 | MFSD8 | c.1036_1037delinsGT (p.Val346=) c.*269_*270delinsGT (n.*269_*270delinsGT) c.754_755delinsGT (p.Val252=) c.864-155_864-154delinsGT (n.864-155_864-154delinsGT) c.999-155_999-154delinsGT (n.999-155_999-154delinsGT) c.798-155_798-154delinsGT (n.798-155_798-154delinsGT) c.*350_*351delinsGT (n.*350_*351delinsGT) n.902_903delinsGT c.586_587delinsGT (p.Val196=) c.901_902delinsGT (p.Val301=) c.922_923delinsGT (p.Val308=) c.*164-155_*164-154delinsGT (n.*164-155_*164-154delinsGT) c.*232-155_*232-154delinsGT (n.*232-155_*232-154delinsGT) n.350-155_350-154delinsGT c.684-155_684-154delinsGT (n.684-155_684-154delinsGT) c.28-155_28-154delinsGT c.721_722delinsGT (p.Val241=) c.885-155_885-154delinsGT (n.885-155_885-154delinsGT) c.*201_*202delinsGT (n.*201_*202delinsGT) c.835_836delinsGT (p.Val279=) c.863_864delinsGT c.*288_*289delinsGT (n.*288_*289delinsGT) c.335-155_335-154delinsGT c.304-155_304-154delinsGT c.554-1090_554-1089delinsGT (n.554-1090_554-1089delinsGT) n.900_901delinsGT n.64_65delinsGT n.894-155_894-154delinsGT n.1445-155_1445-154delinsGT c.889_890delinsGT (p.Val297=) n.1113_1114delinsGT c.787_788delinsGT (p.Val263=) n.1076-155_1076-154delinsGT n.962-155_962-154delinsGT n.875-155_875-154delinsGT n.968_969delinsGT n.931-155_931-154delinsGT c.1042_1043delinsGT (p.Val348=) | |
| 4 | g.127921926_127921931del | CA1492804550 | MFSD8 | c.1032_1037del (p.Ile345_Val346del) c.*265_*270del (n.*265_*270del) c.750_755del (p.Ile251_Val252del) c.864-159_864-154del (n.864-159_864-154del) c.999-159_999-154del (n.999-159_999-154del) c.798-159_798-154del (n.798-159_798-154del) c.*346_*351del (n.*346_*351del) n.898_903del c.582_587del (p.Ile195_Val196del) c.897_902del (p.Ile300_Val301del) c.918_923del (p.Ile307_Val308del) c.*164-159_*164-154del (n.*164-159_*164-154del) c.*232-159_*232-154del (n.*232-159_*232-154del) n.350-159_350-154del c.684-159_684-154del (n.684-159_684-154del) c.28-159_28-154del c.717_722del (p.Ile240_Val241del) c.885-159_885-154del (n.885-159_885-154del) c.*197_*202del (n.*197_*202del) c.831_836del (p.Ile278_Val279del) c.859_864del c.*284_*289del (n.*284_*289del) c.335-159_335-154del c.304-159_304-154del c.554-1094_554-1089del (n.554-1094_554-1089del) n.896_901del n.60_65del n.894-159_894-154del n.1445-159_1445-154del c.885_890del (p.Ile296_Val297del) n.1109_1114del c.783_788del (p.Ile262_Val263del) n.1076-159_1076-154del n.962-159_962-154del n.875-159_875-154del n.964_969del n.931-159_931-154del c.1038_1043del (p.Ile347_Val348del) | dbSNP |
| 4 | g.127921926del | CA554736864 | MFSD8 | c.1036del (p.Val346LeufsTer?) c.*269del (n.*269del) c.754del (p.Val252LeufsTer?) c.864-155del (n.864-155del) c.999-155del (n.999-155del) c.798-155del (n.798-155del) c.*350del (n.*350del) n.902del c.586del (p.Val196LeufsTer?) c.901del (p.Val301LeufsTer?) c.922del (p.Val308LeufsTer?) c.*164-155del (n.*164-155del) c.*232-155del (n.*232-155del) n.350-155del c.684-155del (n.684-155del) c.28-155del c.721del (p.Val241LeufsTer?) c.747del c.885-155del (n.885-155del) c.*201del (n.*201del) c.835del (p.Val279LeufsTer?) c.863del c.*288del (n.*288del) c.335-155del c.304-155del c.554-1090del (n.554-1090del) n.900del n.64del n.894-155del n.1445-155del c.889del (p.Val297LeufsTer?) n.1113del c.787del (p.Val263LeufsTer?) n.1076-155del n.962-155del n.875-155del n.968del n.931-155del c.1042del (p.Val348LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921926C>A | CA358171960 | MFSD8 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.*269G>T (n.*269G>T) c.754G>T (p.Val252Phe) c.864-155G>T (n.864-155G>T) c.999-155G>T (n.999-155G>T) c.798-155G>T (n.798-155G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.902G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.*164-155G>T (n.*164-155G>T) c.*232-155G>T (n.*232-155G>T) n.350-155G>T c.684-155G>T (n.684-155G>T) c.28-155G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.747G>T c.885-155G>T (n.885-155G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) c.863G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.335-155G>T c.304-155G>T c.554-1090G>T (n.554-1090G>T) n.900G>T n.64G>T n.894-155G>T n.1445-155G>T c.889G>T (p.Val297Phe) n.1113G>T c.787G>T (p.Val263Phe) n.1076-155G>T n.962-155G>T n.875-155G>T n.968G>T n.931-155G>T c.1042G>T (p.Val348Phe) | |
| 4 | g.127921926C= | CA1492804560 | MFSD8 | c.1036G= (p.Val346=) c.*269G= (n.*269G=) c.754G= (p.Val252=) c.864-155G= (n.864-155G=) c.999-155G= (n.999-155G=) c.798-155G= (n.798-155G=) c.*350G= (n.*350G=) n.902G= c.586G= (p.Val196=) c.901G= (p.Val301=) c.922G= (p.Val308=) c.*164-155G= (n.*164-155G=) c.*232-155G= (n.*232-155G=) n.350-155G= c.684-155G= (n.684-155G=) c.28-155G= c.721G= (p.Val241=) c.747G= c.885-155G= (n.885-155G=) c.*201G= (n.*201G=) c.835G= (p.Val279=) c.863G= c.*288G= (n.*288G=) c.335-155G= c.304-155G= c.554-1090G= (n.554-1090G=) n.900G= n.64G= n.894-155G= n.1445-155G= c.889G= (p.Val297=) n.1113G= c.787G= (p.Val263=) n.1076-155G= n.962-155G= n.875-155G= n.968G= n.931-155G= c.1042G= (p.Val348=) | |
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| 4 | g.127921926C>T | CA3077308 | MFSD8 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) c.864-155G>A (n.864-155G>A) c.999-155G>A (n.999-155G>A) c.798-155G>A (n.798-155G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.902G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.*164-155G>A (n.*164-155G>A) c.*232-155G>A (n.*232-155G>A) n.350-155G>A c.684-155G>A (n.684-155G>A) c.28-155G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.747G>A c.885-155G>A (n.885-155G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.835G>A (p.Val279Ile) c.863G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.335-155G>A c.304-155G>A c.554-1090G>A (n.554-1090G>A) n.900G>A n.64G>A n.894-155G>A n.1445-155G>A c.889G>A (p.Val297Ile) n.1113G>A c.787G>A (p.Val263Ile) n.1076-155G>A n.962-155G>A n.875-155G>A n.968G>A n.931-155G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921930G>T | CA441209741 | MFSD8 | c.1032C>A (p.Leu344=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.864-159C>A (n.864-159C>A) c.999-159C>A (n.999-159C>A) c.798-159C>A (n.798-159C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.898C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.897C>A (p.Leu299=) c.918C>A (p.Leu306=) c.*164-159C>A (n.*164-159C>A) c.*232-159C>A (n.*232-159C>A) n.350-159C>A c.684-159C>A (n.684-159C>A) c.28-159C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.743C>A c.885-159C>A (n.885-159C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.831C>A (p.Leu277=) c.859C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.335-159C>A c.304-159C>A c.554-1094C>A (n.554-1094C>A) n.896C>A n.60C>A n.894-159C>A n.1445-159C>A c.885C>A (p.Leu295=) n.1109C>A c.783C>A (p.Leu261=) n.1076-159C>A n.962-159C>A n.875-159C>A n.964C>A n.931-159C>A c.1038C>A (p.Leu346=) | |
| 4 | g.127921931A= | CA1492804573 | MFSD8 | c.1031T= (p.Leu344=) c.*264T= (n.*264T=) c.749T= (p.Leu250=) c.864-160T= (n.864-160T=) c.999-160T= (n.999-160T=) c.798-160T= (n.798-160T=) c.*345T= (n.*345T=) n.897T= c.581T= (p.Leu194=) c.896T= (p.Leu299=) c.917T= (p.Leu306=) c.*164-160T= (n.*164-160T=) c.*232-160T= (n.*232-160T=) n.350-160T= c.684-160T= (n.684-160T=) c.28-160T= c.716T= (p.Leu239=) c.742T= c.885-160T= (n.885-160T=) c.*196T= (n.*196T=) c.830T= (p.Leu277=) c.858T= c.*283T= (n.*283T=) c.335-160T= c.304-160T= c.554-1095T= (n.554-1095T=) n.895T= n.59T= n.894-160T= n.1445-160T= c.884T= (p.Leu295=) n.1108T= c.782T= (p.Leu261=) n.1076-160T= n.962-160T= n.875-160T= n.963T= n.931-160T= c.1037T= (p.Leu346=) | |
| 4 | g.127921931A>C | CA358171981 | MFSD8 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.864-160T>G (n.864-160T>G) c.999-160T>G (n.999-160T>G) c.798-160T>G (n.798-160T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.897T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*164-160T>G (n.*164-160T>G) c.*232-160T>G (n.*232-160T>G) n.350-160T>G c.684-160T>G (n.684-160T>G) c.28-160T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.742T>G c.885-160T>G (n.885-160T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.858T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.335-160T>G c.304-160T>G c.554-1095T>G (n.554-1095T>G) n.895T>G n.59T>G n.894-160T>G n.1445-160T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1108T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1076-160T>G n.962-160T>G n.875-160T>G n.963T>G n.931-160T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921931A>G | CA358171983 | MFSD8 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.864-160T>C (n.864-160T>C) c.999-160T>C (n.999-160T>C) c.798-160T>C (n.798-160T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.897T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*164-160T>C (n.*164-160T>C) c.*232-160T>C (n.*232-160T>C) n.350-160T>C c.684-160T>C (n.684-160T>C) c.28-160T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.742T>C c.885-160T>C (n.885-160T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.858T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.335-160T>C c.304-160T>C c.554-1095T>C (n.554-1095T>C) n.895T>C n.59T>C n.894-160T>C n.1445-160T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1108T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1076-160T>C n.962-160T>C n.875-160T>C n.963T>C n.931-160T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) | |
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| 4 | g.127921932G>A | CA358171987 | MFSD8 | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.864-161C>T (n.864-161C>T) c.999-161C>T (n.999-161C>T) c.798-161C>T (n.798-161C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.896C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*164-161C>T (n.*164-161C>T) c.*232-161C>T (n.*232-161C>T) n.350-161C>T c.684-161C>T (n.684-161C>T) c.28-161C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.741C>T c.885-161C>T (n.885-161C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.857C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.335-161C>T c.304-161C>T c.554-1096C>T (n.554-1096C>T) n.894C>T n.58C>T n.894-161C>T n.1445-161C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1107C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) n.1076-161C>T n.962-161C>T n.875-161C>T n.962C>T n.931-161C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) | |
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| 4 | g.127921936T>C | CA441209746 | MFSD8 | c.1026A>G (p.Gly342=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.744A>G (p.Gly248=) c.864-165A>G (n.864-165A>G) c.999-165A>G (n.999-165A>G) c.798-165A>G (n.798-165A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.892A>G c.576A>G (p.Gly192=) c.891A>G (p.Gly297=) c.912A>G (p.Gly304=) c.*164-165A>G (n.*164-165A>G) c.*232-165A>G (n.*232-165A>G) n.350-165A>G c.684-165A>G (n.684-165A>G) c.28-165A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.737A>G c.885-165A>G (n.885-165A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.825A>G (p.Gly275=) c.853A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.335-165A>G c.304-165A>G c.554-1100A>G (n.554-1100A>G) n.890A>G n.54A>G n.894-165A>G n.1445-165A>G c.879A>G (p.Gly293=) n.1103A>G c.777A>G (p.Gly259=) n.1076-165A>G n.962-165A>G n.875-165A>G n.958A>G n.931-165A>G c.1032A>G (p.Gly344=) | |
| 4 | g.127921936T>G | CA441209747 | MFSD8 | c.1026A>C (p.Gly342=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.744A>C (p.Gly248=) c.864-165A>C (n.864-165A>C) c.999-165A>C (n.999-165A>C) c.798-165A>C (n.798-165A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.892A>C c.576A>C (p.Gly192=) c.891A>C (p.Gly297=) c.912A>C (p.Gly304=) c.*164-165A>C (n.*164-165A>C) c.*232-165A>C (n.*232-165A>C) n.350-165A>C c.684-165A>C (n.684-165A>C) c.28-165A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.737A>C c.885-165A>C (n.885-165A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.825A>C (p.Gly275=) c.853A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.335-165A>C c.304-165A>C c.554-1100A>C (n.554-1100A>C) n.890A>C n.54A>C n.894-165A>C n.1445-165A>C c.879A>C (p.Gly293=) n.1103A>C c.777A>C (p.Gly259=) n.1076-165A>C n.962-165A>C n.875-165A>C n.958A>C n.931-165A>C c.1032A>C (p.Gly344=) | |
| 4 | g.127921937C>A | CA358172013 | MFSD8 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.*258G>T (n.*258G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.864-166G>T (n.864-166G>T) c.999-166G>T (n.999-166G>T) c.798-166G>T (n.798-166G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.891G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*164-166G>T (n.*164-166G>T) c.*232-166G>T (n.*232-166G>T) n.350-166G>T c.684-166G>T (n.684-166G>T) c.28-166G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.736G>T c.885-166G>T (n.885-166G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.852G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.335-166G>T c.304-166G>T c.554-1101G>T (n.554-1101G>T) n.889G>T n.53G>T n.894-166G>T n.1445-166G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1102G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.1076-166G>T n.962-166G>T n.875-166G>T n.957G>T n.931-166G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) | |
| 4 | g.127921937C= | CA1492804578 | MFSD8 | c.1025G= (p.Gly342=) c.*258G= (n.*258G=) c.743G= (p.Gly248=) c.864-166G= (n.864-166G=) c.999-166G= (n.999-166G=) c.798-166G= (n.798-166G=) c.*339G= (n.*339G=) n.891G= c.575G= (p.Gly192=) c.890G= (p.Gly297=) c.911G= (p.Gly304=) c.*164-166G= (n.*164-166G=) c.*232-166G= (n.*232-166G=) n.350-166G= c.684-166G= (n.684-166G=) c.28-166G= c.710G= (p.Gly237=) c.736G= c.885-166G= (n.885-166G=) c.*190G= (n.*190G=) c.824G= (p.Gly275=) c.852G= c.*277G= (n.*277G=) c.335-166G= c.304-166G= c.554-1101G= (n.554-1101G=) n.889G= n.53G= n.894-166G= n.1445-166G= c.878G= (p.Gly293=) n.1102G= c.776G= (p.Gly259=) n.1076-166G= n.962-166G= n.875-166G= n.957G= n.931-166G= c.1031G= (p.Gly344=) | |
| 4 | g.127921937C>G | CA358172015 | MFSD8 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*258G>C (n.*258G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.864-166G>C (n.864-166G>C) c.999-166G>C (n.999-166G>C) c.798-166G>C (n.798-166G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.891G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*164-166G>C (n.*164-166G>C) c.*232-166G>C (n.*232-166G>C) n.350-166G>C c.684-166G>C (n.684-166G>C) c.28-166G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.736G>C c.885-166G>C (n.885-166G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.852G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.335-166G>C c.304-166G>C c.554-1101G>C (n.554-1101G>C) n.889G>C n.53G>C n.894-166G>C n.1445-166G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1102G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1076-166G>C n.962-166G>C n.875-166G>C n.957G>C n.931-166G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
| 4 | g.127921937C>T | CA358172017 | MFSD8 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.864-166G>A (n.864-166G>A) c.999-166G>A (n.999-166G>A) c.798-166G>A (n.798-166G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.891G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.*164-166G>A (n.*164-166G>A) c.*232-166G>A (n.*232-166G>A) n.350-166G>A c.684-166G>A (n.684-166G>A) c.28-166G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.736G>A c.885-166G>A (n.885-166G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.852G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.335-166G>A c.304-166G>A c.554-1101G>A (n.554-1101G>A) n.889G>A n.53G>A n.894-166G>A n.1445-166G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1102G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1076-166G>A n.962-166G>A n.875-166G>A n.957G>A n.931-166G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) | dbSNP |
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| 4 | g.127921938C>G | CA358172022 | MFSD8 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.864-167G>C (n.864-167G>C) c.999-167G>C (n.999-167G>C) c.798-167G>C (n.798-167G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.890G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*164-167G>C (n.*164-167G>C) c.*232-167G>C (n.*232-167G>C) n.350-167G>C c.684-167G>C (n.684-167G>C) c.28-167G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.735G>C c.885-167G>C (n.885-167G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.851G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.335-167G>C c.304-167G>C c.554-1102G>C (n.554-1102G>C) n.888G>C n.52G>C n.894-167G>C n.1445-167G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1101G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1076-167G>C n.962-167G>C n.875-167G>C n.956G>C n.931-167G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) | ClinVar |
| 4 | g.127921938C>T | CA358172024 | MFSD8 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.864-167G>A (n.864-167G>A) c.999-167G>A (n.999-167G>A) c.798-167G>A (n.798-167G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.890G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.*164-167G>A (n.*164-167G>A) c.*232-167G>A (n.*232-167G>A) n.350-167G>A c.684-167G>A (n.684-167G>A) c.28-167G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.735G>A c.885-167G>A (n.885-167G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.851G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.335-167G>A c.304-167G>A c.554-1102G>A (n.554-1102G>A) n.888G>A n.52G>A n.894-167G>A n.1445-167G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1101G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1076-167G>A n.962-167G>A n.875-167G>A n.956G>A n.931-167G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) | |
| 4 | g.127921939C>A | CA441209748 | MFSD8 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.741G>T (p.Leu247=) c.864-168G>T (n.864-168G>T) c.999-168G>T (n.999-168G>T) c.798-168G>T (n.798-168G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.889G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.888G>T (p.Leu296=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*164-168G>T (n.*164-168G>T) c.*232-168G>T (n.*232-168G>T) n.350-168G>T c.684-168G>T (n.684-168G>T) c.28-168G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.734G>T c.885-168G>T (n.885-168G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.822G>T (p.Leu274=) c.850G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.335-168G>T c.304-168G>T c.554-1103G>T (n.554-1103G>T) n.887G>T n.51G>T n.894-168G>T n.1445-168G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1100G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.1076-168G>T n.962-168G>T n.875-168G>T n.955G>T n.931-168G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | COSMIC |
| 4 | g.127921939C>G | CA441209749 | MFSD8 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.741G>C (p.Leu247=) c.864-168G>C (n.864-168G>C) c.999-168G>C (n.999-168G>C) c.798-168G>C (n.798-168G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.889G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.888G>C (p.Leu296=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*164-168G>C (n.*164-168G>C) c.*232-168G>C (n.*232-168G>C) n.350-168G>C c.684-168G>C (n.684-168G>C) c.28-168G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.734G>C c.885-168G>C (n.885-168G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.822G>C (p.Leu274=) c.850G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.335-168G>C c.304-168G>C c.554-1103G>C (n.554-1103G>C) n.887G>C n.51G>C n.894-168G>C n.1445-168G>C c.876G>C (p.Leu292=) n.1100G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.1076-168G>C n.962-168G>C n.875-168G>C n.955G>C n.931-168G>C c.1029G>C (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921939C>T | CA441209750 | MFSD8 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.864-168G>A (n.864-168G>A) c.999-168G>A (n.999-168G>A) c.798-168G>A (n.798-168G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.889G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.888G>A (p.Leu296=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*164-168G>A (n.*164-168G>A) c.*232-168G>A (n.*232-168G>A) n.350-168G>A c.684-168G>A (n.684-168G>A) c.28-168G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.734G>A c.885-168G>A (n.885-168G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.822G>A (p.Leu274=) c.850G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.335-168G>A c.304-168G>A c.554-1103G>A (n.554-1103G>A) n.887G>A n.51G>A n.894-168G>A n.1445-168G>A c.876G>A (p.Leu292=) n.1100G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.1076-168G>A n.962-168G>A n.875-168G>A n.955G>A n.931-168G>A c.1029G>A (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921940A= | CA1492804580 | MFSD8 | c.1022T= (p.Leu341=) c.*255T= (n.*255T=) c.740T= (p.Leu247=) c.864-169T= (n.864-169T=) c.999-169T= (n.999-169T=) c.798-169T= (n.798-169T=) c.*336T= (n.*336T=) n.888T= c.572T= (p.Leu191=) c.887T= (p.Leu296=) c.908T= (p.Leu303=) c.*164-169T= (n.*164-169T=) c.*232-169T= (n.*232-169T=) n.350-169T= c.684-169T= (n.684-169T=) c.28-169T= c.707T= (p.Leu236=) c.733T= c.885-169T= (n.885-169T=) c.*187T= (n.*187T=) c.821T= (p.Leu274=) c.849T= c.*274T= (n.*274T=) c.335-169T= c.304-169T= c.554-1104T= (n.554-1104T=) n.886T= n.50T= n.894-169T= n.1445-169T= c.875T= (p.Leu292=) n.1099T= c.773T= (p.Leu258=) n.1076-169T= n.962-169T= n.875-169T= n.954T= n.931-169T= c.1028T= (p.Leu343=) | |
| 4 | g.127921940A>C | CA358172027 | MFSD8 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.864-169T>G (n.864-169T>G) c.999-169T>G (n.999-169T>G) c.798-169T>G (n.798-169T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.888T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*164-169T>G (n.*164-169T>G) c.*232-169T>G (n.*232-169T>G) n.350-169T>G c.684-169T>G (n.684-169T>G) c.28-169T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.733T>G c.885-169T>G (n.885-169T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.849T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.335-169T>G c.304-169T>G c.554-1104T>G (n.554-1104T>G) n.886T>G n.50T>G n.894-169T>G n.1445-169T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1099T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1076-169T>G n.962-169T>G n.875-169T>G n.954T>G n.931-169T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921940A>G | CA3077309 | MFSD8 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.864-169T>C (n.864-169T>C) c.999-169T>C (n.999-169T>C) c.798-169T>C (n.798-169T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.888T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*164-169T>C (n.*164-169T>C) c.*232-169T>C (n.*232-169T>C) n.350-169T>C c.684-169T>C (n.684-169T>C) c.28-169T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.733T>C c.885-169T>C (n.885-169T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.849T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.335-169T>C c.304-169T>C c.554-1104T>C (n.554-1104T>C) n.886T>C n.50T>C n.894-169T>C n.1445-169T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1099T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1076-169T>C n.962-169T>C n.875-169T>C n.954T>C n.931-169T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921940_127921941delinsAG | CA1492804582 | MFSD8 | c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=) c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) c.739_740delinsCT (p.Leu247=) c.864-170_864-169delinsCT (n.864-170_864-169delinsCT) c.999-170_999-169delinsCT (n.999-170_999-169delinsCT) c.798-170_798-169delinsCT (n.798-170_798-169delinsCT) c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT) n.887_888delinsCT c.571_572delinsCT (p.Leu191=) c.886_887delinsCT (p.Leu296=) c.907_908delinsCT (p.Leu303=) c.*164-170_*164-169delinsCT (n.*164-170_*164-169delinsCT) c.*232-170_*232-169delinsCT (n.*232-170_*232-169delinsCT) n.350-170_350-169delinsCT c.684-170_684-169delinsCT (n.684-170_684-169delinsCT) c.28-170_28-169delinsCT c.706_707delinsCT (p.Leu236=) c.732_733delinsCT c.885-170_885-169delinsCT (n.885-170_885-169delinsCT) c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT) c.820_821delinsCT (p.Leu274=) c.848_849delinsCT c.*273_*274delinsCT (n.*273_*274delinsCT) c.335-170_335-169delinsCT c.304-170_304-169delinsCT c.554-1105_554-1104delinsCT (n.554-1105_554-1104delinsCT) n.885_886delinsCT n.49_50delinsCT n.894-170_894-169delinsCT n.1445-170_1445-169delinsCT c.874_875delinsCT (p.Leu292=) n.1098_1099delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.1076-170_1076-169delinsCT n.962-170_962-169delinsCT n.875-170_875-169delinsCT n.953_954delinsCT n.931-170_931-169delinsCT c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=) | |
| 4 | g.127921941del | CA1492804584 | MFSD8 | c.1021del (p.Leu341TrpfsTer?) c.*254del (n.*254del) c.739del (p.Leu247TrpfsTer?) c.864-170del (n.864-170del) c.999-170del (n.999-170del) c.798-170del (n.798-170del) c.*335del (n.*335del) n.887del c.571del (p.Leu191TrpfsTer?) c.886del (p.Leu296TrpfsTer?) c.907del (p.Leu303TrpfsTer?) c.*164-170del (n.*164-170del) c.*232-170del (n.*232-170del) n.350-170del c.684-170del (n.684-170del) c.28-170del c.706del (p.Leu236TrpfsTer?) c.732del c.885-170del (n.885-170del) c.*186del (n.*186del) c.820del (p.Leu274TrpfsTer?) c.848del c.*273del (n.*273del) c.335-170del c.304-170del c.554-1105del (n.554-1105del) n.885del n.49del n.894-170del n.1445-170del c.874del (p.Leu292TrpfsTer?) n.1098del c.772del (p.Leu258TrpfsTer?) n.1076-170del n.962-170del n.875-170del n.953del n.931-170del c.1027del (p.Leu343TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921941G>A | CA441209751 | MFSD8 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.739C>T (p.Leu247=) c.864-170C>T (n.864-170C>T) c.999-170C>T (n.999-170C>T) c.798-170C>T (n.798-170C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.887C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.886C>T (p.Leu296=) c.907C>T (p.Leu303=) c.*164-170C>T (n.*164-170C>T) c.*232-170C>T (n.*232-170C>T) n.350-170C>T c.684-170C>T (n.684-170C>T) c.28-170C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.732C>T c.885-170C>T (n.885-170C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.848C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.335-170C>T c.304-170C>T c.554-1105C>T (n.554-1105C>T) n.885C>T n.49C>T n.894-170C>T n.1445-170C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1098C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.1076-170C>T n.962-170C>T n.875-170C>T n.953C>T n.931-170C>T c.1027C>T (p.Leu343=) | |
| 4 | g.127921941G>C | CA358172033 | MFSD8 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) c.864-170C>G (n.864-170C>G) c.999-170C>G (n.999-170C>G) c.798-170C>G (n.798-170C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.887C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*164-170C>G (n.*164-170C>G) c.*232-170C>G (n.*232-170C>G) n.350-170C>G c.684-170C>G (n.684-170C>G) c.28-170C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.732C>G c.885-170C>G (n.885-170C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.848C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.335-170C>G c.304-170C>G c.554-1105C>G (n.554-1105C>G) n.885C>G n.49C>G n.894-170C>G n.1445-170C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1098C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.1076-170C>G n.962-170C>G n.875-170C>G n.953C>G n.931-170C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921941G>T | CA358172035 | MFSD8 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*254C>A (n.*254C>A) c.739C>A (p.Leu247Met) c.864-170C>A (n.864-170C>A) c.999-170C>A (n.999-170C>A) c.798-170C>A (n.798-170C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.887C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.*164-170C>A (n.*164-170C>A) c.*232-170C>A (n.*232-170C>A) n.350-170C>A c.684-170C>A (n.684-170C>A) c.28-170C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.732C>A c.885-170C>A (n.885-170C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) c.848C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.335-170C>A c.304-170C>A c.554-1105C>A (n.554-1105C>A) n.885C>A n.49C>A n.894-170C>A n.1445-170C>A c.874C>A (p.Leu292Met) n.1098C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.1076-170C>A n.962-170C>A n.875-170C>A n.953C>A n.931-170C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
| 4 | g.127921942T>A | CA441209752 | MFSD8 | c.1020A>T (p.Leu340=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.738A>T (p.Leu246=) c.864-171A>T (n.864-171A>T) c.999-171A>T (n.999-171A>T) c.798-171A>T (n.798-171A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.886A>T c.570A>T (p.Leu190=) c.885A>T (p.Leu295=) c.906A>T (p.Leu302=) c.*164-171A>T (n.*164-171A>T) c.*232-171A>T (n.*232-171A>T) n.350-171A>T c.684-171A>T (n.684-171A>T) c.28-171A>T c.705A>T (p.Leu235=) c.731A>T c.885-171A>T (n.885-171A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.819A>T (p.Leu273=) c.847A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.335-171A>T c.304-171A>T c.554-1106A>T (n.554-1106A>T) n.884A>T n.48A>T n.894-171A>T n.1445-171A>T c.873A>T (p.Leu291=) n.1097A>T c.771A>T (p.Leu257=) n.1076-171A>T n.962-171A>T n.875-171A>T n.952A>T n.931-171A>T c.1026A>T (p.Leu342=) | |
| 4 | g.127921942T>C | CA441209753 | MFSD8 | c.1020A>G (p.Leu340=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.738A>G (p.Leu246=) c.864-171A>G (n.864-171A>G) c.999-171A>G (n.999-171A>G) c.798-171A>G (n.798-171A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.886A>G c.570A>G (p.Leu190=) c.885A>G (p.Leu295=) c.906A>G (p.Leu302=) c.*164-171A>G (n.*164-171A>G) c.*232-171A>G (n.*232-171A>G) n.350-171A>G c.684-171A>G (n.684-171A>G) c.28-171A>G c.705A>G (p.Leu235=) c.731A>G c.885-171A>G (n.885-171A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.819A>G (p.Leu273=) c.847A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.335-171A>G c.304-171A>G c.554-1106A>G (n.554-1106A>G) n.884A>G n.48A>G n.894-171A>G n.1445-171A>G c.873A>G (p.Leu291=) n.1097A>G c.771A>G (p.Leu257=) n.1076-171A>G n.962-171A>G n.875-171A>G n.952A>G n.931-171A>G c.1026A>G (p.Leu342=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921942T>G | CA441209754 | MFSD8 | c.1020A>C (p.Leu340=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.738A>C (p.Leu246=) c.864-171A>C (n.864-171A>C) c.999-171A>C (n.999-171A>C) c.798-171A>C (n.798-171A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.886A>C c.570A>C (p.Leu190=) c.885A>C (p.Leu295=) c.906A>C (p.Leu302=) c.*164-171A>C (n.*164-171A>C) c.*232-171A>C (n.*232-171A>C) n.350-171A>C c.684-171A>C (n.684-171A>C) c.28-171A>C c.705A>C (p.Leu235=) c.731A>C c.885-171A>C (n.885-171A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.819A>C (p.Leu273=) c.847A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.335-171A>C c.304-171A>C c.554-1106A>C (n.554-1106A>C) n.884A>C n.48A>C n.894-171A>C n.1445-171A>C c.873A>C (p.Leu291=) n.1097A>C c.771A>C (p.Leu257=) n.1076-171A>C n.962-171A>C n.875-171A>C n.952A>C n.931-171A>C c.1026A>C (p.Leu342=) | ClinVar |
| 4 | g.127921942T= | CA1492804586 | MFSD8 | c.1020A= (p.Leu340=) c.*253A= (n.*253A=) c.738A= (p.Leu246=) c.864-171A= (n.864-171A=) c.999-171A= (n.999-171A=) c.798-171A= (n.798-171A=) c.*334A= (n.*334A=) n.886A= c.570A= (p.Leu190=) c.885A= (p.Leu295=) c.906A= (p.Leu302=) c.*164-171A= (n.*164-171A=) c.*232-171A= (n.*232-171A=) n.350-171A= c.684-171A= (n.684-171A=) c.28-171A= c.705A= (p.Leu235=) c.731A= c.885-171A= (n.885-171A=) c.*185A= (n.*185A=) c.819A= (p.Leu273=) c.847A= c.*272A= (n.*272A=) c.335-171A= c.304-171A= c.554-1106A= (n.554-1106A=) n.884A= n.48A= n.894-171A= n.1445-171A= c.873A= (p.Leu291=) n.1097A= c.771A= (p.Leu257=) n.1076-171A= n.962-171A= n.875-171A= n.952A= n.931-171A= c.1026A= (p.Leu342=) | |
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| 4 | g.127921945A>G | CA441209756 | MFSD8 | c.1017T>C (p.Ile339=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.864-174T>C (n.864-174T>C) c.999-174T>C (n.999-174T>C) c.798-174T>C (n.798-174T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.883T>C c.567T>C (p.Ile189=) c.882T>C (p.Ile294=) c.903T>C (p.Ile301=) c.*164-174T>C (n.*164-174T>C) c.*232-174T>C (n.*232-174T>C) n.350-174T>C c.684-174T>C (n.684-174T>C) c.28-174T>C c.702T>C (p.Ile234=) c.728T>C c.885-174T>C (n.885-174T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.816T>C (p.Ile272=) c.844T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.335-174T>C c.304-174T>C c.554-1109T>C (n.554-1109T>C) n.881T>C n.45T>C n.894-174T>C n.1445-174T>C c.870T>C (p.Ile290=) n.1094T>C c.768T>C (p.Ile256=) n.1076-174T>C n.962-174T>C n.875-174T>C n.949T>C n.931-174T>C c.1023T>C (p.Ile341=) | |
| 4 | g.127921945A>T | CA441209757 | MFSD8 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.864-174T>A (n.864-174T>A) c.999-174T>A (n.999-174T>A) c.798-174T>A (n.798-174T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.883T>A c.567T>A (p.Ile189=) c.882T>A (p.Ile294=) c.903T>A (p.Ile301=) c.*164-174T>A (n.*164-174T>A) c.*232-174T>A (n.*232-174T>A) n.350-174T>A c.684-174T>A (n.684-174T>A) c.28-174T>A c.702T>A (p.Ile234=) c.728T>A c.885-174T>A (n.885-174T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.816T>A (p.Ile272=) c.844T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.335-174T>A c.304-174T>A c.554-1109T>A (n.554-1109T>A) n.881T>A n.45T>A n.894-174T>A n.1445-174T>A c.870T>A (p.Ile290=) n.1094T>A c.768T>A (p.Ile256=) n.1076-174T>A n.962-174T>A n.875-174T>A n.949T>A n.931-174T>A c.1023T>A (p.Ile341=) | |
| 4 | g.127921946A>C | CA358172053 | MFSD8 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.*249T>G (n.*249T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.864-175T>G (n.864-175T>G) c.999-175T>G (n.999-175T>G) c.798-175T>G (n.798-175T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.882T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.*164-175T>G (n.*164-175T>G) c.*232-175T>G (n.*232-175T>G) n.350-175T>G c.684-175T>G (n.684-175T>G) c.28-175T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.727T>G c.885-175T>G (n.885-175T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.843T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.335-175T>G c.304-175T>G c.554-1110T>G (n.554-1110T>G) n.880T>G n.44T>G n.894-175T>G n.1445-175T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1093T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1076-175T>G n.962-175T>G n.875-175T>G n.948T>G n.931-175T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127921947T>A | CA358172055 | MFSD8 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*248A>T (n.*248A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.864-176A>T (n.864-176A>T) c.999-176A>T (n.999-176A>T) c.798-176A>T (n.798-176A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.881A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.*164-176A>T (n.*164-176A>T) c.*232-176A>T (n.*232-176A>T) n.350-176A>T c.684-176A>T (n.684-176A>T) c.28-176A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.726A>T c.885-176A>T (n.885-176A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.842A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.335-176A>T c.304-176A>T c.554-1111A>T (n.554-1111A>T) n.879A>T n.43A>T n.894-176A>T n.1445-176A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1092A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1076-176A>T n.962-176A>T n.875-176A>T n.947A>T n.931-176A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921948A>T | CA441209760 | MFSD8 | c.1014T>A (p.Ala338=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.732T>A (p.Ala244=) c.864-177T>A (n.864-177T>A) c.999-177T>A (n.999-177T>A) c.798-177T>A (n.798-177T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.880T>A c.564T>A (p.Ala188=) c.879T>A (p.Ala293=) c.900T>A (p.Ala300=) c.*164-177T>A (n.*164-177T>A) c.*232-177T>A (n.*232-177T>A) n.350-177T>A c.684-177T>A (n.684-177T>A) c.28-177T>A c.699T>A (p.Ala233=) c.725T>A c.885-177T>A (n.885-177T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.813T>A (p.Ala271=) c.841T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.335-177T>A c.304-177T>A c.554-1112T>A (n.554-1112T>A) n.878T>A n.42T>A n.894-177T>A n.1445-177T>A c.867T>A (p.Ala289=) n.1091T>A c.765T>A (p.Ala255=) n.1076-177T>A n.962-177T>A n.875-177T>A n.946T>A n.931-177T>A c.1020T>A (p.Ala340=) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127921949G>T | CA358172062 | MFSD8 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.*246C>A (n.*246C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.864-178C>A (n.864-178C>A) c.999-178C>A (n.999-178C>A) c.798-178C>A (n.798-178C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.879C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*164-178C>A (n.*164-178C>A) c.*232-178C>A (n.*232-178C>A) n.350-178C>A c.684-178C>A (n.684-178C>A) c.28-178C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.724C>A c.885-178C>A (n.885-178C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.840C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.335-178C>A c.304-178C>A c.554-1113C>A (n.554-1113C>A) n.877C>A n.41C>A n.894-178C>A n.1445-178C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1090C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1076-178C>A n.962-178C>A n.875-178C>A n.945C>A n.931-178C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) | ClinVar |
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| 4 | g.127921950C>G | CA358172069 | MFSD8 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*245G>C (n.*245G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.864-179G>C (n.864-179G>C) c.999-179G>C (n.999-179G>C) c.798-179G>C (n.798-179G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.878G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*164-179G>C (n.*164-179G>C) c.*232-179G>C (n.*232-179G>C) n.350-179G>C c.684-179G>C (n.684-179G>C) c.28-179G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.723G>C c.885-179G>C (n.885-179G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.839G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.335-179G>C c.304-179G>C c.554-1114G>C (n.554-1114G>C) n.876G>C n.40G>C n.894-179G>C n.1445-179G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1089G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1076-179G>C n.962-179G>C n.875-179G>C n.944G>C n.931-179G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) | |
| 4 | g.127921950C>T | CA358172071 | MFSD8 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*245G>A (n.*245G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.864-179G>A (n.864-179G>A) c.999-179G>A (n.999-179G>A) c.798-179G>A (n.798-179G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.878G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*164-179G>A (n.*164-179G>A) c.*232-179G>A (n.*232-179G>A) n.350-179G>A c.684-179G>A (n.684-179G>A) c.28-179G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.723G>A c.885-179G>A (n.885-179G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.839G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.335-179G>A c.304-179G>A c.554-1114G>A (n.554-1114G>A) n.876G>A n.40G>A n.894-179G>A n.1445-179G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1089G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1076-179G>A n.962-179G>A n.875-179G>A n.944G>A n.931-179G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | |
| 4 | g.127921951A>C | CA441209761 | MFSD8 | c.1011T>G (p.Arg337=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.729T>G (p.Arg243=) c.864-180T>G (n.864-180T>G) c.999-180T>G (n.999-180T>G) c.798-180T>G (n.798-180T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.877T>G c.561T>G (p.Arg187=) c.876T>G (p.Arg292=) c.897T>G (p.Arg299=) c.*164-180T>G (n.*164-180T>G) c.*232-180T>G (n.*232-180T>G) n.350-180T>G c.684-180T>G (n.684-180T>G) c.28-180T>G c.696T>G (p.Arg232=) c.722T>G c.885-180T>G (n.885-180T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.810T>G (p.Arg270=) c.838T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.335-180T>G c.304-180T>G c.554-1115T>G (n.554-1115T>G) n.875T>G n.39T>G n.894-180T>G n.1445-180T>G c.864T>G (p.Arg288=) n.1088T>G c.762T>G (p.Arg254=) n.1076-180T>G n.962-180T>G n.875-180T>G n.943T>G n.931-180T>G c.1017T>G (p.Arg339=) | |
| 4 | g.127921951A>G | CA441209762 | MFSD8 | c.1011T>C (p.Arg337=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.729T>C (p.Arg243=) c.864-180T>C (n.864-180T>C) c.999-180T>C (n.999-180T>C) c.798-180T>C (n.798-180T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.877T>C c.561T>C (p.Arg187=) c.876T>C (p.Arg292=) c.897T>C (p.Arg299=) c.*164-180T>C (n.*164-180T>C) c.*232-180T>C (n.*232-180T>C) n.350-180T>C c.684-180T>C (n.684-180T>C) c.28-180T>C c.696T>C (p.Arg232=) c.722T>C c.885-180T>C (n.885-180T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.810T>C (p.Arg270=) c.838T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.335-180T>C c.304-180T>C c.554-1115T>C (n.554-1115T>C) n.875T>C n.39T>C n.894-180T>C n.1445-180T>C c.864T>C (p.Arg288=) n.1088T>C c.762T>C (p.Arg254=) n.1076-180T>C n.962-180T>C n.875-180T>C n.943T>C n.931-180T>C c.1017T>C (p.Arg339=) | |
| 4 | g.127921951A>T | CA441209763 | MFSD8 | c.1011T>A (p.Arg337=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.729T>A (p.Arg243=) c.864-180T>A (n.864-180T>A) c.999-180T>A (n.999-180T>A) c.798-180T>A (n.798-180T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.877T>A c.561T>A (p.Arg187=) c.876T>A (p.Arg292=) c.897T>A (p.Arg299=) c.*164-180T>A (n.*164-180T>A) c.*232-180T>A (n.*232-180T>A) n.350-180T>A c.684-180T>A (n.684-180T>A) c.28-180T>A c.696T>A (p.Arg232=) c.722T>A c.885-180T>A (n.885-180T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.810T>A (p.Arg270=) c.838T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.335-180T>A c.304-180T>A c.554-1115T>A (n.554-1115T>A) n.875T>A n.39T>A n.894-180T>A n.1445-180T>A c.864T>A (p.Arg288=) n.1088T>A c.762T>A (p.Arg254=) n.1076-180T>A n.962-180T>A n.875-180T>A n.943T>A n.931-180T>A c.1017T>A (p.Arg339=) | |
| 4 | g.127921952C>A | CA358172074 | MFSD8 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.864-181G>T (n.864-181G>T) c.999-181G>T (n.999-181G>T) c.798-181G>T (n.798-181G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.876G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*164-181G>T (n.*164-181G>T) c.*232-181G>T (n.*232-181G>T) n.350-181G>T c.684-181G>T (n.684-181G>T) c.28-181G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.721G>T c.885-181G>T (n.885-181G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.837G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.335-181G>T c.304-181G>T c.554-1116G>T (n.554-1116G>T) n.874G>T n.38G>T n.894-181G>T n.1445-181G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) n.1087G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1076-181G>T n.962-181G>T n.875-181G>T n.942G>T n.931-181G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921952C= | CA1492804595 | MFSD8 | c.1010G= (p.Arg337=) c.*243G= (n.*243G=) c.728G= (p.Arg243=) c.864-181G= (n.864-181G=) c.999-181G= (n.999-181G=) c.798-181G= (n.798-181G=) c.*324G= (n.*324G=) n.876G= c.560G= (p.Arg187=) c.875G= (p.Arg292=) c.896G= (p.Arg299=) c.*164-181G= (n.*164-181G=) c.*232-181G= (n.*232-181G=) n.350-181G= c.684-181G= (n.684-181G=) c.28-181G= c.695G= (p.Arg232=) c.721G= c.885-181G= (n.885-181G=) c.*175G= (n.*175G=) c.809G= (p.Arg270=) c.837G= c.*262G= (n.*262G=) c.335-181G= c.304-181G= c.554-1116G= (n.554-1116G=) n.874G= n.38G= n.894-181G= n.1445-181G= c.863G= (p.Arg288=) n.1087G= c.761G= (p.Arg254=) n.1076-181G= n.962-181G= n.875-181G= n.942G= n.931-181G= c.1016G= (p.Arg339=) | |
| 4 | g.127921952C>G | CA358172075 | MFSD8 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.864-181G>C (n.864-181G>C) c.999-181G>C (n.999-181G>C) c.798-181G>C (n.798-181G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.876G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*164-181G>C (n.*164-181G>C) c.*232-181G>C (n.*232-181G>C) n.350-181G>C c.684-181G>C (n.684-181G>C) c.28-181G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.721G>C c.885-181G>C (n.885-181G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.837G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.335-181G>C c.304-181G>C c.554-1116G>C (n.554-1116G>C) n.874G>C n.38G>C n.894-181G>C n.1445-181G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) n.1087G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1076-181G>C n.962-181G>C n.875-181G>C n.942G>C n.931-181G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921952C>T | CA3077310 | MFSD8 | c.1010G>A (p.Arg337His) c.*243G>A (n.*243G>A) c.728G>A (p.Arg243His) c.864-181G>A (n.864-181G>A) c.999-181G>A (n.999-181G>A) c.798-181G>A (n.798-181G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.876G>A c.560G>A (p.Arg187His) c.875G>A (p.Arg292His) c.896G>A (p.Arg299His) c.*164-181G>A (n.*164-181G>A) c.*232-181G>A (n.*232-181G>A) n.350-181G>A c.684-181G>A (n.684-181G>A) c.28-181G>A c.695G>A (p.Arg232His) c.721G>A c.885-181G>A (n.885-181G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.809G>A (p.Arg270His) c.837G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.335-181G>A c.304-181G>A c.554-1116G>A (n.554-1116G>A) n.874G>A n.38G>A n.894-181G>A n.1445-181G>A c.863G>A (p.Arg288His) n.1087G>A c.761G>A (p.Arg254His) n.1076-181G>A n.962-181G>A n.875-181G>A n.942G>A n.931-181G>A c.1016G>A (p.Arg339His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921953G>A | CA105671194 | MFSD8 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.*242C>T (n.*242C>T) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.864-182C>T (n.864-182C>T) c.999-182C>T (n.999-182C>T) c.798-182C>T (n.798-182C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.875C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.*164-182C>T (n.*164-182C>T) c.*232-182C>T (n.*232-182C>T) n.350-182C>T c.684-182C>T (n.684-182C>T) c.28-182C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) c.720C>T c.885-182C>T (n.885-182C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.836C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.335-182C>T c.304-182C>T c.554-1117C>T (n.554-1117C>T) n.873C>T n.37C>T n.894-182C>T n.1445-182C>T c.862C>T (p.Arg288Cys) n.1086C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) n.1076-182C>T n.962-182C>T n.875-182C>T n.941C>T n.931-182C>T c.1015C>T (p.Arg339Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921953G>C | CA358172079 | MFSD8 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*242C>G (n.*242C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.864-182C>G (n.864-182C>G) c.999-182C>G (n.999-182C>G) c.798-182C>G (n.798-182C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.875C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.*164-182C>G (n.*164-182C>G) c.*232-182C>G (n.*232-182C>G) n.350-182C>G c.684-182C>G (n.684-182C>G) c.28-182C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.720C>G c.885-182C>G (n.885-182C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.836C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.335-182C>G c.304-182C>G c.554-1117C>G (n.554-1117C>G) n.873C>G n.37C>G n.894-182C>G n.1445-182C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) n.1086C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1076-182C>G n.962-182C>G n.875-182C>G n.941C>G n.931-182C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) | |
| 4 | g.127921953G= | CA1492804598 | MFSD8 | c.1009C= (p.Arg337=) c.*242C= (n.*242C=) c.727C= (p.Arg243=) c.864-182C= (n.864-182C=) c.999-182C= (n.999-182C=) c.798-182C= (n.798-182C=) c.*323C= (n.*323C=) n.875C= c.559C= (p.Arg187=) c.874C= (p.Arg292=) c.895C= (p.Arg299=) c.*164-182C= (n.*164-182C=) c.*232-182C= (n.*232-182C=) n.350-182C= c.684-182C= (n.684-182C=) c.28-182C= c.694C= (p.Arg232=) c.720C= c.885-182C= (n.885-182C=) c.*174C= (n.*174C=) c.808C= (p.Arg270=) c.836C= c.*261C= (n.*261C=) c.335-182C= c.304-182C= c.554-1117C= (n.554-1117C=) n.873C= n.37C= n.894-182C= n.1445-182C= c.862C= (p.Arg288=) n.1086C= c.760C= (p.Arg254=) n.1076-182C= n.962-182C= n.875-182C= n.941C= n.931-182C= c.1015C= (p.Arg339=) | |
| 4 | g.127921953G>T | CA358172081 | MFSD8 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.*242C>A (n.*242C>A) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.864-182C>A (n.864-182C>A) c.999-182C>A (n.999-182C>A) c.798-182C>A (n.798-182C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.875C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.*164-182C>A (n.*164-182C>A) c.*232-182C>A (n.*232-182C>A) n.350-182C>A c.684-182C>A (n.684-182C>A) c.28-182C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) c.720C>A c.885-182C>A (n.885-182C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.836C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.335-182C>A c.304-182C>A c.554-1117C>A (n.554-1117C>A) n.873C>A n.37C>A n.894-182C>A n.1445-182C>A c.862C>A (p.Arg288Ser) n.1086C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) n.1076-182C>A n.962-182C>A n.875-182C>A n.941C>A n.931-182C>A c.1015C>A (p.Arg339Ser) | |
| 4 | g.127921954C>A | CA358172085 | MFSD8 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.*241G>T (n.*241G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.864-183G>T (n.864-183G>T) c.999-183G>T (n.999-183G>T) c.798-183G>T (n.798-183G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.874G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*164-183G>T (n.*164-183G>T) c.*232-183G>T (n.*232-183G>T) n.350-183G>T c.684-183G>T (n.684-183G>T) c.28-183G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) c.719G>T c.885-183G>T (n.885-183G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.835G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.335-183G>T c.304-183G>T c.554-1118G>T (n.554-1118G>T) n.872G>T n.36G>T n.894-183G>T n.1445-183G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1085G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1076-183G>T n.962-183G>T n.875-183G>T n.940G>T n.931-183G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921954C>G | CA358172086 | MFSD8 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*241G>C (n.*241G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.864-183G>C (n.864-183G>C) c.999-183G>C (n.999-183G>C) c.798-183G>C (n.798-183G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.874G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*164-183G>C (n.*164-183G>C) c.*232-183G>C (n.*232-183G>C) n.350-183G>C c.684-183G>C (n.684-183G>C) c.28-183G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) c.719G>C c.885-183G>C (n.885-183G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.835G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.335-183G>C c.304-183G>C c.554-1118G>C (n.554-1118G>C) n.872G>C n.36G>C n.894-183G>C n.1445-183G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1085G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1076-183G>C n.962-183G>C n.875-183G>C n.940G>C n.931-183G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) | |
| 4 | g.127921954C>T | CA441209764 | MFSD8 | c.1008G>A (p.Glu336=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.864-183G>A (n.864-183G>A) c.999-183G>A (n.999-183G>A) c.798-183G>A (n.798-183G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.874G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.873G>A (p.Glu291=) c.894G>A (p.Glu298=) c.*164-183G>A (n.*164-183G>A) c.*232-183G>A (n.*232-183G>A) n.350-183G>A c.684-183G>A (n.684-183G>A) c.28-183G>A c.693G>A (p.Glu231=) c.719G>A c.885-183G>A (n.885-183G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.835G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.335-183G>A c.304-183G>A c.554-1118G>A (n.554-1118G>A) n.872G>A n.36G>A n.894-183G>A n.1445-183G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.1085G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.1076-183G>A n.962-183G>A n.875-183G>A n.940G>A n.931-183G>A c.1014G>A (p.Glu338=) | ClinVar |
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| 4 | g.127921955T>G | CA3077311 | MFSD8 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.864-184A>C (n.864-184A>C) c.999-184A>C (n.999-184A>C) c.798-184A>C (n.798-184A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.873A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*164-184A>C (n.*164-184A>C) c.*232-184A>C (n.*232-184A>C) n.350-184A>C c.684-184A>C (n.684-184A>C) c.28-184A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.718A>C c.885-184A>C (n.885-184A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.834A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.335-184A>C c.304-184A>C c.554-1119A>C (n.554-1119A>C) n.871A>C n.35A>C n.894-184A>C n.1445-184A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1084A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1076-184A>C n.962-184A>C n.875-184A>C n.939A>C n.931-184A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921956C>G | CA175005 | MFSD8 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.864-185G>C (n.864-185G>C) c.999-185G>C (n.999-185G>C) c.798-185G>C (n.798-185G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.872G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*164-185G>C (n.*164-185G>C) c.*232-185G>C (n.*232-185G>C) n.350-185G>C c.684-185G>C (n.684-185G>C) c.28-185G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) c.717G>C c.885-185G>C (n.885-185G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.833G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.335-185G>C c.304-185G>C c.554-1120G>C (n.554-1120G>C) n.870G>C n.34G>C n.894-185G>C n.1445-185G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1083G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1076-185G>C n.962-185G>C n.875-185G>C n.938G>C n.931-185G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921956C>T | CA10604727 | MFSD8 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.864-185G>A (n.864-185G>A) c.999-185G>A (n.999-185G>A) c.798-185G>A (n.798-185G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.872G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*164-185G>A (n.*164-185G>A) c.*232-185G>A (n.*232-185G>A) n.350-185G>A c.684-185G>A (n.684-185G>A) c.28-185G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.717G>A c.885-185G>A (n.885-185G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.833G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.335-185G>A c.304-185G>A c.554-1120G>A (n.554-1120G>A) n.870G>A n.34G>A n.894-185G>A n.1445-185G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1083G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1076-185G>A n.962-185G>A n.875-185G>A n.938G>A n.931-185G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921957G>C | CA441209765 | MFSD8 | c.1005C>G (p.Gly335=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.723C>G (p.Gly241=) c.864-186C>G (n.864-186C>G) c.999-186C>G (n.999-186C>G) c.798-186C>G (n.798-186C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.871C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.870C>G (p.Gly290=) c.891C>G (p.Gly297=) c.*164-186C>G (n.*164-186C>G) c.*232-186C>G (n.*232-186C>G) n.350-186C>G c.684-186C>G (n.684-186C>G) c.28-186C>G c.690C>G (p.Gly230=) c.716C>G c.885-186C>G (n.885-186C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.804C>G (p.Gly268=) c.832C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.335-186C>G c.304-186C>G c.554-1121C>G (n.554-1121C>G) n.869C>G n.33C>G n.894-186C>G n.1445-186C>G c.858C>G (p.Gly286=) n.1082C>G c.756C>G (p.Gly252=) n.1076-186C>G n.962-186C>G n.875-186C>G n.937C>G n.931-186C>G c.1011C>G (p.Gly337=) | |
| 4 | g.127921957G= | CA1492804615 | MFSD8 | c.1005C= (p.Gly335=) c.*238C= (n.*238C=) c.723C= (p.Gly241=) c.864-186C= (n.864-186C=) c.999-186C= (n.999-186C=) c.798-186C= (n.798-186C=) c.*319C= (n.*319C=) n.871C= c.555C= (p.Gly185=) c.870C= (p.Gly290=) c.891C= (p.Gly297=) c.*164-186C= (n.*164-186C=) c.*232-186C= (n.*232-186C=) n.350-186C= c.684-186C= (n.684-186C=) c.28-186C= c.690C= (p.Gly230=) c.716C= c.885-186C= (n.885-186C=) c.*170C= (n.*170C=) c.804C= (p.Gly268=) c.832C= c.*257C= (n.*257C=) c.335-186C= c.304-186C= c.554-1121C= (n.554-1121C=) n.869C= n.33C= n.894-186C= n.1445-186C= c.858C= (p.Gly286=) n.1082C= c.756C= (p.Gly252=) n.1076-186C= n.962-186C= n.875-186C= n.937C= n.931-186C= c.1011C= (p.Gly337=) | |
| 4 | g.127921957G>T | CA3077312 | MFSD8 | c.1005C>A (p.Gly335=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.723C>A (p.Gly241=) c.864-186C>A (n.864-186C>A) c.999-186C>A (n.999-186C>A) c.798-186C>A (n.798-186C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.871C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.870C>A (p.Gly290=) c.891C>A (p.Gly297=) c.*164-186C>A (n.*164-186C>A) c.*232-186C>A (n.*232-186C>A) n.350-186C>A c.684-186C>A (n.684-186C>A) c.28-186C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.716C>A c.885-186C>A (n.885-186C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.804C>A (p.Gly268=) c.832C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.335-186C>A c.304-186C>A c.554-1121C>A (n.554-1121C>A) n.869C>A n.33C>A n.894-186C>A n.1445-186C>A c.858C>A (p.Gly286=) n.1082C>A c.756C>A (p.Gly252=) n.1076-186C>A n.962-186C>A n.875-186C>A n.937C>A n.931-186C>A c.1011C>A (p.Gly337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921958C>A | CA358172099 | MFSD8 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.864-187G>T (n.864-187G>T) c.999-187G>T (n.999-187G>T) c.798-187G>T (n.798-187G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.870G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*164-187G>T (n.*164-187G>T) c.*232-187G>T (n.*232-187G>T) n.350-187G>T c.684-187G>T (n.684-187G>T) c.28-187G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.715G>T c.885-187G>T (n.885-187G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.831G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.335-187G>T c.304-187G>T c.554-1122G>T (n.554-1122G>T) n.868G>T n.32G>T n.894-187G>T n.1445-187G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.1081G>T c.755G>T (p.Gly252Val) n.1076-187G>T n.962-187G>T n.875-187G>T n.936G>T n.931-187G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) | |
| 4 | g.127921958C>G | CA358172103 | MFSD8 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.864-187G>C (n.864-187G>C) c.999-187G>C (n.999-187G>C) c.798-187G>C (n.798-187G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.870G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*164-187G>C (n.*164-187G>C) c.*232-187G>C (n.*232-187G>C) n.350-187G>C c.684-187G>C (n.684-187G>C) c.28-187G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.715G>C c.885-187G>C (n.885-187G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.831G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.335-187G>C c.304-187G>C c.554-1122G>C (n.554-1122G>C) n.868G>C n.32G>C n.894-187G>C n.1445-187G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1081G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1076-187G>C n.962-187G>C n.875-187G>C n.936G>C n.931-187G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) | |
| 4 | g.127921958C>T | CA358172104 | MFSD8 | c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.864-187G>A (n.864-187G>A) c.999-187G>A (n.999-187G>A) c.798-187G>A (n.798-187G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.870G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*164-187G>A (n.*164-187G>A) c.*232-187G>A (n.*232-187G>A) n.350-187G>A c.684-187G>A (n.684-187G>A) c.28-187G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.715G>A c.885-187G>A (n.885-187G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.831G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.335-187G>A c.304-187G>A c.554-1122G>A (n.554-1122G>A) n.868G>A n.32G>A n.894-187G>A n.1445-187G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1081G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1076-187G>A n.962-187G>A n.875-187G>A n.936G>A n.931-187G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921959C>A | CA358172105 | MFSD8 | c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.864-188G>T (n.864-188G>T) c.999-188G>T (n.999-188G>T) c.798-188G>T (n.798-188G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.869G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.*164-188G>T (n.*164-188G>T) c.*232-188G>T (n.*232-188G>T) n.350-188G>T c.684-188G>T (n.684-188G>T) c.28-188G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.714G>T c.885-188G>T (n.885-188G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.830G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.335-188G>T c.304-188G>T c.554-1123G>T (n.554-1123G>T) n.867G>T n.31G>T n.894-188G>T n.1445-188G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1080G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) n.1076-188G>T n.962-188G>T n.875-188G>T n.935G>T n.931-188G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) | |
| 4 | g.127921959C>G | CA358172109 | MFSD8 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.864-188G>C (n.864-188G>C) c.999-188G>C (n.999-188G>C) c.798-188G>C (n.798-188G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.869G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*164-188G>C (n.*164-188G>C) c.*232-188G>C (n.*232-188G>C) n.350-188G>C c.684-188G>C (n.684-188G>C) c.28-188G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.714G>C c.885-188G>C (n.885-188G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.830G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.335-188G>C c.304-188G>C c.554-1123G>C (n.554-1123G>C) n.867G>C n.31G>C n.894-188G>C n.1445-188G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1080G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1076-188G>C n.962-188G>C n.875-188G>C n.935G>C n.931-188G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) | |
| 4 | g.127921959C>T | CA358172106 | MFSD8 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.864-188G>A (n.864-188G>A) c.999-188G>A (n.999-188G>A) c.798-188G>A (n.798-188G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.869G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*164-188G>A (n.*164-188G>A) c.*232-188G>A (n.*232-188G>A) n.350-188G>A c.684-188G>A (n.684-188G>A) c.28-188G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.714G>A c.885-188G>A (n.885-188G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.830G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.335-188G>A c.304-188G>A c.554-1123G>A (n.554-1123G>A) n.867G>A n.31G>A n.894-188G>A n.1445-188G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1080G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1076-188G>A n.962-188G>A n.875-188G>A n.935G>A n.931-188G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
| 4 | g.127921960A= | CA1492804620 | MFSD8 | c.1002T= (p.Ile334=) c.*235T= (n.*235T=) c.720T= (p.Ile240=) c.864-189T= (n.864-189T=) c.999-189T= (n.999-189T=) c.798-189T= (n.798-189T=) c.*316T= (n.*316T=) n.868T= c.552T= (p.Ile184=) c.867T= (p.Ile289=) c.888T= (p.Ile296=) c.*164-189T= (n.*164-189T=) c.*232-189T= (n.*232-189T=) n.350-189T= c.684-189T= (n.684-189T=) c.28-189T= c.687T= (p.Ile229=) c.713T= c.885-189T= (n.885-189T=) c.*167T= (n.*167T=) c.801T= (p.Ile267=) c.829T= c.*254T= (n.*254T=) c.335-189T= c.304-189T= c.554-1124T= (n.554-1124T=) n.866T= n.30T= n.894-189T= n.1445-189T= c.855T= (p.Ile285=) n.1079T= c.753T= (p.Ile251=) n.1076-189T= n.962-189T= n.875-189T= n.934T= n.931-189T= c.1008T= (p.Ile336=) | |
| 4 | g.127921960A>C | CA358172111 | MFSD8 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.864-189T>G (n.864-189T>G) c.999-189T>G (n.999-189T>G) c.798-189T>G (n.798-189T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.868T>G c.552T>G (p.Ile184Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*164-189T>G (n.*164-189T>G) c.*232-189T>G (n.*232-189T>G) n.350-189T>G c.684-189T>G (n.684-189T>G) c.28-189T>G c.687T>G (p.Ile229Met) c.713T>G c.885-189T>G (n.885-189T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.801T>G (p.Ile267Met) c.829T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.335-189T>G c.304-189T>G c.554-1124T>G (n.554-1124T>G) n.866T>G n.30T>G n.894-189T>G n.1445-189T>G c.855T>G (p.Ile285Met) n.1079T>G c.753T>G (p.Ile251Met) n.1076-189T>G n.962-189T>G n.875-189T>G n.934T>G n.931-189T>G c.1008T>G (p.Ile336Met) | |
| 4 | g.127921960A>G | CA441209766 | MFSD8 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.864-189T>C (n.864-189T>C) c.999-189T>C (n.999-189T>C) c.798-189T>C (n.798-189T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.868T>C c.552T>C (p.Ile184=) c.867T>C (p.Ile289=) c.888T>C (p.Ile296=) c.*164-189T>C (n.*164-189T>C) c.*232-189T>C (n.*232-189T>C) n.350-189T>C c.684-189T>C (n.684-189T>C) c.28-189T>C c.687T>C (p.Ile229=) c.713T>C c.885-189T>C (n.885-189T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.801T>C (p.Ile267=) c.829T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.335-189T>C c.304-189T>C c.554-1124T>C (n.554-1124T>C) n.866T>C n.30T>C n.894-189T>C n.1445-189T>C c.855T>C (p.Ile285=) n.1079T>C c.753T>C (p.Ile251=) n.1076-189T>C n.962-189T>C n.875-189T>C n.934T>C n.931-189T>C c.1008T>C (p.Ile336=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921960A>T | CA441209767 | MFSD8 | c.1002T>A (p.Ile334=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.864-189T>A (n.864-189T>A) c.999-189T>A (n.999-189T>A) c.798-189T>A (n.798-189T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.868T>A c.552T>A (p.Ile184=) c.867T>A (p.Ile289=) c.888T>A (p.Ile296=) c.*164-189T>A (n.*164-189T>A) c.*232-189T>A (n.*232-189T>A) n.350-189T>A c.684-189T>A (n.684-189T>A) c.28-189T>A c.687T>A (p.Ile229=) c.713T>A c.885-189T>A (n.885-189T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.801T>A (p.Ile267=) c.829T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.335-189T>A c.304-189T>A c.554-1124T>A (n.554-1124T>A) n.866T>A n.30T>A n.894-189T>A n.1445-189T>A c.855T>A (p.Ile285=) n.1079T>A c.753T>A (p.Ile251=) n.1076-189T>A n.962-189T>A n.875-189T>A n.934T>A n.931-189T>A c.1008T>A (p.Ile336=) | |
| 4 | g.127921961A= | CA1492804623 | MFSD8 | c.1001T= (p.Ile334=) c.*234T= (n.*234T=) c.719T= (p.Ile240=) c.864-190T= (n.864-190T=) c.999-190T= (n.999-190T=) c.798-190T= (n.798-190T=) c.*315T= (n.*315T=) n.867T= c.551T= (p.Ile184=) c.866T= (p.Ile289=) c.887T= (p.Ile296=) c.*164-190T= (n.*164-190T=) c.*232-190T= (n.*232-190T=) n.350-190T= c.684-190T= (n.684-190T=) c.28-190T= c.686T= (p.Ile229=) c.712T= c.885-190T= (n.885-190T=) c.*166T= (n.*166T=) c.800T= (p.Ile267=) c.828T= c.*253T= (n.*253T=) c.335-190T= c.304-190T= c.554-1125T= (n.554-1125T=) n.865T= n.29T= n.894-190T= n.1445-190T= c.854T= (p.Ile285=) n.1078T= c.752T= (p.Ile251=) n.1076-190T= n.962-190T= n.875-190T= n.933T= n.931-190T= c.1007T= (p.Ile336=) | |
| 4 | g.127921961A>C | CA358172114 | MFSD8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.864-190T>G (n.864-190T>G) c.999-190T>G (n.999-190T>G) c.798-190T>G (n.798-190T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.867T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*164-190T>G (n.*164-190T>G) c.*232-190T>G (n.*232-190T>G) n.350-190T>G c.684-190T>G (n.684-190T>G) c.28-190T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.712T>G c.885-190T>G (n.885-190T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.828T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.335-190T>G c.304-190T>G c.554-1125T>G (n.554-1125T>G) n.865T>G n.29T>G n.894-190T>G n.1445-190T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) n.1078T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1076-190T>G n.962-190T>G n.875-190T>G n.933T>G n.931-190T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
| 4 | g.127921961A>G | CA358172115 | MFSD8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.864-190T>C (n.864-190T>C) c.999-190T>C (n.999-190T>C) c.798-190T>C (n.798-190T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.867T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*164-190T>C (n.*164-190T>C) c.*232-190T>C (n.*232-190T>C) n.350-190T>C c.684-190T>C (n.684-190T>C) c.28-190T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.712T>C c.885-190T>C (n.885-190T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.828T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.335-190T>C c.304-190T>C c.554-1125T>C (n.554-1125T>C) n.865T>C n.29T>C n.894-190T>C n.1445-190T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1078T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1076-190T>C n.962-190T>C n.875-190T>C n.933T>C n.931-190T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127921961A>T | CA358172117 | MFSD8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.864-190T>A (n.864-190T>A) c.999-190T>A (n.999-190T>A) c.798-190T>A (n.798-190T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.867T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*164-190T>A (n.*164-190T>A) c.*232-190T>A (n.*232-190T>A) n.350-190T>A c.684-190T>A (n.684-190T>A) c.28-190T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.712T>A c.885-190T>A (n.885-190T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.828T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.335-190T>A c.304-190T>A c.554-1125T>A (n.554-1125T>A) n.865T>A n.29T>A n.894-190T>A n.1445-190T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) n.1078T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1076-190T>A n.962-190T>A n.875-190T>A n.933T>A n.931-190T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
| 4 | g.127921962T>A | CA358172127 | MFSD8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.864-191A>T (n.864-191A>T) c.999-191A>T (n.999-191A>T) c.798-191A>T (n.798-191A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.866A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*164-191A>T (n.*164-191A>T) c.*232-191A>T (n.*232-191A>T) n.350-191A>T c.684-191A>T (n.684-191A>T) c.28-191A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.711A>T c.885-191A>T (n.885-191A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.827A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.335-191A>T c.304-191A>T c.554-1126A>T (n.554-1126A>T) n.864A>T n.28A>T n.894-191A>T n.1445-191A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) n.1077A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1076-191A>T n.962-191A>T n.875-191A>T n.932A>T n.931-191A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) | COSMIC |
| 4 | g.127921962T>C | CA358172129 | MFSD8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.864-191A>G (n.864-191A>G) c.999-191A>G (n.999-191A>G) c.798-191A>G (n.798-191A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.866A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*164-191A>G (n.*164-191A>G) c.*232-191A>G (n.*232-191A>G) n.350-191A>G c.684-191A>G (n.684-191A>G) c.28-191A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.711A>G c.885-191A>G (n.885-191A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.827A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.335-191A>G c.304-191A>G c.554-1126A>G (n.554-1126A>G) n.864A>G n.28A>G n.894-191A>G n.1445-191A>G c.853A>G (p.Ile285Val) n.1077A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1076-191A>G n.962-191A>G n.875-191A>G n.932A>G n.931-191A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) | |
| 4 | g.127921962T>G | CA358172131 | MFSD8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.864-191A>C (n.864-191A>C) c.999-191A>C (n.999-191A>C) c.798-191A>C (n.798-191A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.866A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*164-191A>C (n.*164-191A>C) c.*232-191A>C (n.*232-191A>C) n.350-191A>C c.684-191A>C (n.684-191A>C) c.28-191A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.711A>C c.885-191A>C (n.885-191A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.827A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.335-191A>C c.304-191A>C c.554-1126A>C (n.554-1126A>C) n.864A>C n.28A>C n.894-191A>C n.1445-191A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1077A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1076-191A>C n.962-191A>C n.875-191A>C n.932A>C n.931-191A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
| 4 | g.127921963C>A | CA358172133 | MFSD8 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.864-192G>T (n.864-192G>T) c.999-192G>T (n.999-192G>T) c.798-192G>T (n.798-192G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.865G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*164-192G>T (n.*164-192G>T) c.*232-192G>T (n.*232-192G>T) n.350-192G>T c.684-192G>T (n.684-192G>T) c.28-192G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.710G>T c.885-192G>T (n.885-192G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.826G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.335-192G>T c.304-192G>T c.554-1127G>T (n.554-1127G>T) n.863G>T n.27G>T n.894-192G>T n.1445-192G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) n.1076G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1076-192G>T n.962-192G>T n.875-192G>T n.931G>T n.931-192G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) | |
| 4 | g.127921963C= | CA1492804629 | MFSD8 | c.999G= (p.Lys333=) c.*232G= (n.*232G=) c.717G= (p.Lys239=) c.864-192G= (n.864-192G=) c.999-192G= (n.999-192G=) c.798-192G= (n.798-192G=) c.*313G= (n.*313G=) n.865G= c.549G= (p.Lys183=) c.864G= (p.Lys288=) c.885G= (p.Lys295=) c.*164-192G= (n.*164-192G=) c.*232-192G= (n.*232-192G=) n.350-192G= c.684-192G= (n.684-192G=) c.28-192G= c.684G= (p.Lys228=) c.710G= c.885-192G= (n.885-192G=) c.*164G= (n.*164G=) c.798G= (p.Lys266=) c.826G= c.*251G= (n.*251G=) c.335-192G= c.304-192G= c.554-1127G= (n.554-1127G=) n.863G= n.27G= n.894-192G= n.1445-192G= c.852G= (p.Lys284=) n.1076G= c.750G= (p.Lys250=) n.1076-192G= n.962-192G= n.875-192G= n.931G= n.931-192G= c.1005G= (p.Lys335=) | |
| 4 | g.127921963C>G | CA358172136 | MFSD8 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.864-192G>C (n.864-192G>C) c.999-192G>C (n.999-192G>C) c.798-192G>C (n.798-192G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.865G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*164-192G>C (n.*164-192G>C) c.*232-192G>C (n.*232-192G>C) n.350-192G>C c.684-192G>C (n.684-192G>C) c.28-192G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.710G>C c.885-192G>C (n.885-192G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.826G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.335-192G>C c.304-192G>C c.554-1127G>C (n.554-1127G>C) n.863G>C n.27G>C n.894-192G>C n.1445-192G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) n.1076G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1076-192G>C n.962-192G>C n.875-192G>C n.931G>C n.931-192G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921963C>T | CA16605069 | MFSD8 | c.999G>A (p.Lys333=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.717G>A (p.Lys239=) c.864-192G>A (n.864-192G>A) c.999-192G>A (n.999-192G>A) c.798-192G>A (n.798-192G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.865G>A c.549G>A (p.Lys183=) c.864G>A (p.Lys288=) c.885G>A (p.Lys295=) c.*164-192G>A (n.*164-192G>A) c.*232-192G>A (n.*232-192G>A) n.350-192G>A c.684-192G>A (n.684-192G>A) c.28-192G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.710G>A c.885-192G>A (n.885-192G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.798G>A (p.Lys266=) c.826G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.335-192G>A c.304-192G>A c.554-1127G>A (n.554-1127G>A) n.863G>A n.27G>A n.894-192G>A n.1445-192G>A c.852G>A (p.Lys284=) n.1076G>A c.750G>A (p.Lys250=) n.1076-192G>A n.962-192G>A n.875-192G>A n.931G>A n.931-192G>A c.1005G>A (p.Lys335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921964C>G | CA358172140 | MFSD8 | c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.864-193G>C (n.864-193G>C) c.999-193G>C (n.999-193G>C) c.798-193G>C (n.798-193G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) n.865-1G>C c.549-1G>C (n.549-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.*164-193G>C (n.*164-193G>C) c.*232-193G>C (n.*232-193G>C) n.350-193G>C c.684-193G>C (n.684-193G>C) c.28-193G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.710-1G>C c.885-193G>C (n.885-193G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.826-1G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.335-193G>C c.304-193G>C c.554-1128G>C (n.554-1128G>C) n.863-1G>C n.26G>C n.894-193G>C n.1445-193G>C c.852-1G>C (n.852-1G>C) n.1076-1G>C c.750-1G>C (n.750-1G>C) n.1076-193G>C n.962-193G>C n.875-193G>C n.931-1G>C n.931-193G>C c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) | |
| 4 | g.127921964C>T | CA358172142 | MFSD8 | c.999-1G>A (n.999-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.864-193G>A (n.864-193G>A) c.999-193G>A (n.999-193G>A) c.798-193G>A (n.798-193G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) n.865-1G>A c.549-1G>A (n.549-1G>A) c.864-1G>A (n.864-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.*164-193G>A (n.*164-193G>A) c.*232-193G>A (n.*232-193G>A) n.350-193G>A c.684-193G>A (n.684-193G>A) c.28-193G>A c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.710-1G>A c.885-193G>A (n.885-193G>A) c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.826-1G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.335-193G>A c.304-193G>A c.554-1128G>A (n.554-1128G>A) n.863-1G>A n.26G>A n.894-193G>A n.1445-193G>A c.852-1G>A (n.852-1G>A) n.1076-1G>A c.750-1G>A (n.750-1G>A) n.1076-193G>A n.962-193G>A n.875-193G>A n.931-1G>A n.931-193G>A c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921965T>C | CA358172145 | MFSD8 | c.999-2A>G (n.999-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.864-194A>G (n.864-194A>G) c.999-194A>G (n.999-194A>G) c.798-194A>G (n.798-194A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) n.865-2A>G c.549-2A>G (n.549-2A>G) c.864-2A>G (n.864-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.*164-194A>G (n.*164-194A>G) c.*232-194A>G (n.*232-194A>G) n.350-194A>G c.684-194A>G (n.684-194A>G) c.28-194A>G c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.710-2A>G c.885-194A>G (n.885-194A>G) c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.826-2A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.335-194A>G c.304-194A>G c.554-1129A>G (n.554-1129A>G) n.863-2A>G n.25A>G n.894-194A>G n.1445-194A>G c.852-2A>G (n.852-2A>G) n.1076-2A>G c.750-2A>G (n.750-2A>G) n.1076-194A>G n.962-194A>G n.875-194A>G n.931-2A>G n.931-194A>G c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921965T>G | CA358172147 | MFSD8 | c.999-2A>C (n.999-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.864-194A>C (n.864-194A>C) c.999-194A>C (n.999-194A>C) c.798-194A>C (n.798-194A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) n.865-2A>C c.549-2A>C (n.549-2A>C) c.864-2A>C (n.864-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.*164-194A>C (n.*164-194A>C) c.*232-194A>C (n.*232-194A>C) n.350-194A>C c.684-194A>C (n.684-194A>C) c.28-194A>C c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.710-2A>C c.885-194A>C (n.885-194A>C) c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.826-2A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.335-194A>C c.304-194A>C c.554-1129A>C (n.554-1129A>C) n.863-2A>C n.25A>C n.894-194A>C n.1445-194A>C c.852-2A>C (n.852-2A>C) n.1076-2A>C c.750-2A>C (n.750-2A>C) n.1076-194A>C n.962-194A>C n.875-194A>C n.931-2A>C n.931-194A>C c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) | |
| 4 | g.127921966G>A | CA1492804632 | MFSD8 | c.999-3C>T (n.999-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) c.717-3C>T (n.717-3C>T) c.864-195C>T (n.864-195C>T) c.999-195C>T (n.999-195C>T) c.798-195C>T (n.798-195C>T) c.*313-3C>T (n.*313-3C>T) n.865-3C>T c.549-3C>T (n.549-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.*164-195C>T (n.*164-195C>T) c.*232-195C>T (n.*232-195C>T) n.350-195C>T c.684-195C>T (n.684-195C>T) c.28-195C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.710-3C>T c.885-195C>T (n.885-195C>T) c.*164-3C>T (n.*164-3C>T) c.798-3C>T (n.798-3C>T) c.826-3C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.335-195C>T c.304-195C>T c.554-1130C>T (n.554-1130C>T) n.863-3C>T n.24C>T n.894-195C>T n.1445-195C>T c.852-3C>T (n.852-3C>T) n.1076-3C>T c.750-3C>T (n.750-3C>T) n.1076-195C>T n.962-195C>T n.875-195C>T n.931-3C>T n.931-195C>T c.1005-3C>T (n.1005-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921967T>A | CA2499217086 | MFSD8 | c.999-4A>T (n.999-4A>T) c.*232-4A>T (n.*232-4A>T) c.717-4A>T (n.717-4A>T) c.864-196A>T (n.864-196A>T) c.999-196A>T (n.999-196A>T) c.798-196A>T (n.798-196A>T) c.*313-4A>T (n.*313-4A>T) n.865-4A>T c.549-4A>T (n.549-4A>T) c.864-4A>T (n.864-4A>T) c.885-4A>T (n.885-4A>T) c.*164-196A>T (n.*164-196A>T) c.*232-196A>T (n.*232-196A>T) n.350-196A>T c.684-196A>T (n.684-196A>T) c.28-196A>T c.684-4A>T (n.684-4A>T) c.710-4A>T c.885-196A>T (n.885-196A>T) c.*164-4A>T (n.*164-4A>T) c.798-4A>T (n.798-4A>T) c.826-4A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.335-196A>T c.304-196A>T c.554-1131A>T (n.554-1131A>T) n.863-4A>T n.23A>T n.894-196A>T n.1445-196A>T c.852-4A>T (n.852-4A>T) n.1076-4A>T c.750-4A>T (n.750-4A>T) n.1076-196A>T n.962-196A>T n.875-196A>T n.931-4A>T n.931-196A>T c.1005-4A>T (n.1005-4A>T) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127921969A>G | CA2672041876 | MFSD8 | c.999-6T>C (n.999-6T>C) c.*232-6T>C (n.*232-6T>C) c.717-6T>C (n.717-6T>C) c.864-198T>C (n.864-198T>C) c.999-198T>C (n.999-198T>C) c.798-198T>C (n.798-198T>C) c.*313-6T>C (n.*313-6T>C) n.865-6T>C c.549-6T>C (n.549-6T>C) c.864-6T>C (n.864-6T>C) c.885-6T>C (n.885-6T>C) c.*164-198T>C (n.*164-198T>C) c.*232-198T>C (n.*232-198T>C) n.350-198T>C c.684-198T>C (n.684-198T>C) c.28-198T>C c.684-6T>C (n.684-6T>C) c.710-6T>C c.885-198T>C (n.885-198T>C) c.*164-6T>C (n.*164-6T>C) c.798-6T>C (n.798-6T>C) c.826-6T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.335-198T>C c.304-198T>C c.554-1133T>C (n.554-1133T>C) n.863-6T>C n.21T>C n.894-198T>C n.1445-198T>C c.852-6T>C (n.852-6T>C) n.1076-6T>C c.750-6T>C (n.750-6T>C) n.1076-198T>C n.962-198T>C n.875-198T>C n.931-6T>C n.931-198T>C c.1005-6T>C (n.1005-6T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921972G>A | CA554736865 | MFSD8 | c.999-9C>T (n.999-9C>T) c.*232-9C>T (n.*232-9C>T) c.717-9C>T (n.717-9C>T) c.864-201C>T (n.864-201C>T) c.999-201C>T (n.999-201C>T) c.798-201C>T (n.798-201C>T) c.*313-9C>T (n.*313-9C>T) n.865-9C>T c.549-9C>T (n.549-9C>T) c.864-9C>T (n.864-9C>T) c.885-9C>T (n.885-9C>T) c.*164-201C>T (n.*164-201C>T) c.*232-201C>T (n.*232-201C>T) n.350-201C>T c.684-201C>T (n.684-201C>T) c.28-201C>T c.684-9C>T (n.684-9C>T) c.710-9C>T c.885-201C>T (n.885-201C>T) c.*164-9C>T (n.*164-9C>T) c.798-9C>T (n.798-9C>T) c.826-9C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.335-201C>T c.304-201C>T c.554-1136C>T (n.554-1136C>T) n.863-9C>T n.18C>T n.894-201C>T n.1445-201C>T c.852-9C>T (n.852-9C>T) n.1076-9C>T c.750-9C>T (n.750-9C>T) n.1076-201C>T n.962-201C>T n.875-201C>T n.931-9C>T n.931-201C>T c.1005-9C>T (n.1005-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921972G= | CA1492804637 | MFSD8 | c.999-9C= (n.999-9C=) c.*232-9C= (n.*232-9C=) c.717-9C= (n.717-9C=) c.864-201C= (n.864-201C=) c.999-201C= (n.999-201C=) c.798-201C= (n.798-201C=) c.*313-9C= (n.*313-9C=) n.865-9C= c.549-9C= (n.549-9C=) c.864-9C= (n.864-9C=) c.885-9C= (n.885-9C=) c.*164-201C= (n.*164-201C=) c.*232-201C= (n.*232-201C=) n.350-201C= c.684-201C= (n.684-201C=) c.28-201C= c.684-9C= (n.684-9C=) c.710-9C= c.885-201C= (n.885-201C=) c.*164-9C= (n.*164-9C=) c.798-9C= (n.798-9C=) c.826-9C= c.*242C= (n.*242C=) c.335-201C= c.304-201C= c.554-1136C= (n.554-1136C=) n.863-9C= n.18C= n.894-201C= n.1445-201C= c.852-9C= (n.852-9C=) n.1076-9C= c.750-9C= (n.750-9C=) n.1076-201C= n.962-201C= n.875-201C= n.931-9C= n.931-201C= c.1005-9C= (n.1005-9C=) | |
| 4 | g.127921972G>T | CA2550064096 | MFSD8 | c.999-9C>A (n.999-9C>A) c.*232-9C>A (n.*232-9C>A) c.717-9C>A (n.717-9C>A) c.864-201C>A (n.864-201C>A) c.999-201C>A (n.999-201C>A) c.798-201C>A (n.798-201C>A) c.*313-9C>A (n.*313-9C>A) n.865-9C>A c.549-9C>A (n.549-9C>A) c.864-9C>A (n.864-9C>A) c.885-9C>A (n.885-9C>A) c.*164-201C>A (n.*164-201C>A) c.*232-201C>A (n.*232-201C>A) n.350-201C>A c.684-201C>A (n.684-201C>A) c.28-201C>A c.684-9C>A (n.684-9C>A) c.710-9C>A c.885-201C>A (n.885-201C>A) c.*164-9C>A (n.*164-9C>A) c.798-9C>A (n.798-9C>A) c.826-9C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.335-201C>A c.304-201C>A c.554-1136C>A (n.554-1136C>A) n.863-9C>A n.18C>A n.894-201C>A n.1445-201C>A c.852-9C>A (n.852-9C>A) n.1076-9C>A c.750-9C>A (n.750-9C>A) n.1076-201C>A n.962-201C>A n.875-201C>A n.931-9C>A n.931-201C>A c.1005-9C>A (n.1005-9C>A) | |
| 4 | g.127921973A>G | CA2739265920 | MFSD8 | c.999-10T>C (n.999-10T>C) c.*232-10T>C (n.*232-10T>C) c.717-10T>C (n.717-10T>C) c.864-202T>C (n.864-202T>C) c.999-202T>C (n.999-202T>C) c.798-202T>C (n.798-202T>C) c.*313-10T>C (n.*313-10T>C) n.865-10T>C c.549-10T>C (n.549-10T>C) c.864-10T>C (n.864-10T>C) c.885-10T>C (n.885-10T>C) c.*164-202T>C (n.*164-202T>C) c.*232-202T>C (n.*232-202T>C) n.350-202T>C c.684-202T>C (n.684-202T>C) c.28-202T>C c.684-10T>C (n.684-10T>C) c.710-10T>C c.885-202T>C (n.885-202T>C) c.*164-10T>C (n.*164-10T>C) c.798-10T>C (n.798-10T>C) c.826-10T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.335-202T>C c.304-202T>C c.554-1137T>C (n.554-1137T>C) n.863-10T>C n.17T>C n.894-202T>C n.1445-202T>C c.852-10T>C (n.852-10T>C) n.1076-10T>C c.750-10T>C (n.750-10T>C) n.1076-202T>C n.962-202T>C n.875-202T>C n.931-10T>C n.931-202T>C c.1005-10T>C (n.1005-10T>C) | ClinVar |
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| 4 | g.127921975C>G | CA2706878999 | MFSD8 | c.999-12G>C (n.999-12G>C) c.*232-12G>C (n.*232-12G>C) c.717-12G>C (n.717-12G>C) c.864-204G>C (n.864-204G>C) c.999-204G>C (n.999-204G>C) c.798-204G>C (n.798-204G>C) c.*313-12G>C (n.*313-12G>C) n.865-12G>C c.549-12G>C (n.549-12G>C) c.864-12G>C (n.864-12G>C) c.885-12G>C (n.885-12G>C) c.*164-204G>C (n.*164-204G>C) c.*232-204G>C (n.*232-204G>C) n.350-204G>C c.684-204G>C (n.684-204G>C) c.28-204G>C c.684-12G>C (n.684-12G>C) c.710-12G>C c.885-204G>C (n.885-204G>C) c.*164-12G>C (n.*164-12G>C) c.798-12G>C (n.798-12G>C) c.826-12G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.335-204G>C c.304-204G>C c.554-1139G>C (n.554-1139G>C) n.863-12G>C n.15G>C n.894-204G>C n.1445-204G>C c.852-12G>C (n.852-12G>C) n.1076-12G>C c.750-12G>C (n.750-12G>C) n.1076-204G>C n.962-204G>C n.875-204G>C n.931-12G>C n.931-204G>C c.1005-12G>C (n.1005-12G>C) | dbSNP |
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