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4 | g.127921906A>G | CA441209710 | MFSD8 | c.1056T>C (p.Phe352=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.774T>C (p.Phe258=) c.864-135T>C (n.864-135T>C) c.999-135T>C (n.999-135T>C) c.798-135T>C (n.798-135T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.922T>C c.606T>C (p.Phe202=) c.921T>C (p.Phe307=) c.942T>C (p.Phe314=) c.*164-135T>C (n.*164-135T>C) c.*232-135T>C (n.*232-135T>C) n.350-135T>C c.684-135T>C (n.684-135T>C) c.28-135T>C c.741T>C (p.Phe247=) c.885-135T>C (n.885-135T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.855T>C (p.Phe285=) c.883T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.335-135T>C c.304-135T>C c.554-1070T>C (n.554-1070T>C) n.920T>C n.84T>C n.894-135T>C n.1445-135T>C c.909T>C (p.Phe303=) n.1133T>C c.807T>C (p.Phe269=) n.1076-135T>C n.962-135T>C n.875-135T>C n.988T>C n.931-135T>C c.1062T>C (p.Phe354=) | |
4 | g.127921906A>T | CA358171868 | MFSD8 | c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.864-135T>A (n.864-135T>A) c.999-135T>A (n.999-135T>A) c.798-135T>A (n.798-135T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.922T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) c.*164-135T>A (n.*164-135T>A) c.*232-135T>A (n.*232-135T>A) n.350-135T>A c.684-135T>A (n.684-135T>A) c.28-135T>A c.741T>A (p.Phe247Leu) c.885-135T>A (n.885-135T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) c.883T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.335-135T>A c.304-135T>A c.554-1070T>A (n.554-1070T>A) n.920T>A n.84T>A n.894-135T>A n.1445-135T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) n.1133T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) n.1076-135T>A n.962-135T>A n.875-135T>A n.988T>A n.931-135T>A c.1062T>A (p.Phe354Leu) | |
4 | g.127921907A>C | CA358171870 | MFSD8 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.864-136T>G (n.864-136T>G) c.999-136T>G (n.999-136T>G) c.798-136T>G (n.798-136T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.921T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.*164-136T>G (n.*164-136T>G) c.*232-136T>G (n.*232-136T>G) n.350-136T>G c.684-136T>G (n.684-136T>G) c.28-136T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.885-136T>G (n.885-136T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.882T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.335-136T>G c.304-136T>G c.554-1071T>G (n.554-1071T>G) n.919T>G n.83T>G n.894-136T>G n.1445-136T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) n.1132T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) n.1076-136T>G n.962-136T>G n.875-136T>G n.987T>G n.931-136T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) | |
4 | g.127921907A>G | CA358171872 | MFSD8 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.864-136T>C (n.864-136T>C) c.999-136T>C (n.999-136T>C) c.798-136T>C (n.798-136T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.921T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.*164-136T>C (n.*164-136T>C) c.*232-136T>C (n.*232-136T>C) n.350-136T>C c.684-136T>C (n.684-136T>C) c.28-136T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.885-136T>C (n.885-136T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.882T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.335-136T>C c.304-136T>C c.554-1071T>C (n.554-1071T>C) n.919T>C n.83T>C n.894-136T>C n.1445-136T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) n.1132T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) n.1076-136T>C n.962-136T>C n.875-136T>C n.987T>C n.931-136T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) | |
4 | g.127921907A>T | CA358171874 | MFSD8 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.864-136T>A (n.864-136T>A) c.999-136T>A (n.999-136T>A) c.798-136T>A (n.798-136T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.921T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.*164-136T>A (n.*164-136T>A) c.*232-136T>A (n.*232-136T>A) n.350-136T>A c.684-136T>A (n.684-136T>A) c.28-136T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.885-136T>A (n.885-136T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.882T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.335-136T>A c.304-136T>A c.554-1071T>A (n.554-1071T>A) n.919T>A n.83T>A n.894-136T>A n.1445-136T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.1132T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.1076-136T>A n.962-136T>A n.875-136T>A n.987T>A n.931-136T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.127921908A>C | CA358171876 | MFSD8 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.772T>G (p.Phe258Val) c.864-137T>G (n.864-137T>G) c.999-137T>G (n.999-137T>G) c.798-137T>G (n.798-137T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.920T>G c.604T>G (p.Phe202Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.*164-137T>G (n.*164-137T>G) c.*232-137T>G (n.*232-137T>G) n.350-137T>G c.684-137T>G (n.684-137T>G) c.28-137T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.885-137T>G (n.885-137T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.881T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.335-137T>G c.304-137T>G c.554-1072T>G (n.554-1072T>G) n.918T>G n.82T>G n.894-137T>G n.1445-137T>G c.907T>G (p.Phe303Val) n.1131T>G c.805T>G (p.Phe269Val) n.1076-137T>G n.962-137T>G n.875-137T>G n.986T>G n.931-137T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) | |
4 | g.127921908A>G | CA358171878 | MFSD8 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.864-137T>C (n.864-137T>C) c.999-137T>C (n.999-137T>C) c.798-137T>C (n.798-137T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.920T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.*164-137T>C (n.*164-137T>C) c.*232-137T>C (n.*232-137T>C) n.350-137T>C c.684-137T>C (n.684-137T>C) c.28-137T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.885-137T>C (n.885-137T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.881T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.335-137T>C c.304-137T>C c.554-1072T>C (n.554-1072T>C) n.918T>C n.82T>C n.894-137T>C n.1445-137T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1131T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1076-137T>C n.962-137T>C n.875-137T>C n.986T>C n.931-137T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) | |
4 | g.127921908A>T | CA358171880 | MFSD8 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.864-137T>A (n.864-137T>A) c.999-137T>A (n.999-137T>A) c.798-137T>A (n.798-137T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.920T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.*164-137T>A (n.*164-137T>A) c.*232-137T>A (n.*232-137T>A) n.350-137T>A c.684-137T>A (n.684-137T>A) c.28-137T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.885-137T>A (n.885-137T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.881T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.335-137T>A c.304-137T>A c.554-1072T>A (n.554-1072T>A) n.918T>A n.82T>A n.894-137T>A n.1445-137T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1131T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1076-137T>A n.962-137T>A n.875-137T>A n.986T>A n.931-137T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) | |
4 | g.127921909G>A | CA441209712 | MFSD8 | c.1053C>T (p.Phe351=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.771C>T (p.Phe257=) c.864-138C>T (n.864-138C>T) c.999-138C>T (n.999-138C>T) c.798-138C>T (n.798-138C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.919C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.918C>T (p.Phe306=) c.939C>T (p.Phe313=) c.*164-138C>T (n.*164-138C>T) c.*232-138C>T (n.*232-138C>T) n.350-138C>T c.684-138C>T (n.684-138C>T) c.28-138C>T c.738C>T (p.Phe246=) c.885-138C>T (n.885-138C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.852C>T (p.Phe284=) c.880C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.335-138C>T c.304-138C>T c.554-1073C>T (n.554-1073C>T) n.917C>T n.81C>T n.894-138C>T n.1445-138C>T c.906C>T (p.Phe302=) n.1130C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.1076-138C>T n.962-138C>T n.875-138C>T n.985C>T n.931-138C>T c.1059C>T (p.Phe353=) | |
4 | g.127921909G>C | CA358171882 | MFSD8 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.*286C>G (n.*286C>G) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.864-138C>G (n.864-138C>G) c.999-138C>G (n.999-138C>G) c.798-138C>G (n.798-138C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.919C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.*164-138C>G (n.*164-138C>G) c.*232-138C>G (n.*232-138C>G) n.350-138C>G c.684-138C>G (n.684-138C>G) c.28-138C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) c.885-138C>G (n.885-138C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.852C>G (p.Phe284Leu) c.880C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.335-138C>G c.304-138C>G c.554-1073C>G (n.554-1073C>G) n.917C>G n.81C>G n.894-138C>G n.1445-138C>G c.906C>G (p.Phe302Leu) n.1130C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1076-138C>G n.962-138C>G n.875-138C>G n.985C>G n.931-138C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) | |
4 | g.127921909G>T | CA358171884 | MFSD8 | c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.864-138C>A (n.864-138C>A) c.999-138C>A (n.999-138C>A) c.798-138C>A (n.798-138C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.919C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.*164-138C>A (n.*164-138C>A) c.*232-138C>A (n.*232-138C>A) n.350-138C>A c.684-138C>A (n.684-138C>A) c.28-138C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) c.885-138C>A (n.885-138C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.852C>A (p.Phe284Leu) c.880C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.335-138C>A c.304-138C>A c.554-1073C>A (n.554-1073C>A) n.917C>A n.81C>A n.894-138C>A n.1445-138C>A c.906C>A (p.Phe302Leu) n.1130C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1076-138C>A n.962-138C>A n.875-138C>A n.985C>A n.931-138C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) | |
4 | g.127921910A>C | CA358171887 | MFSD8 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*285T>G (n.*285T>G) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.864-139T>G (n.864-139T>G) c.999-139T>G (n.999-139T>G) c.798-139T>G (n.798-139T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.918T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*164-139T>G (n.*164-139T>G) c.*232-139T>G (n.*232-139T>G) n.350-139T>G c.684-139T>G (n.684-139T>G) c.28-139T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) c.885-139T>G (n.885-139T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.879T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.335-139T>G c.304-139T>G c.554-1074T>G (n.554-1074T>G) n.916T>G n.80T>G n.894-139T>G n.1445-139T>G c.905T>G (p.Phe302Cys) n.1129T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1076-139T>G n.962-139T>G n.875-139T>G n.984T>G n.931-139T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) | |
4 | g.127921910A>G | CA358171890 | MFSD8 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*285T>C (n.*285T>C) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.864-139T>C (n.864-139T>C) c.999-139T>C (n.999-139T>C) c.798-139T>C (n.798-139T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.918T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*164-139T>C (n.*164-139T>C) c.*232-139T>C (n.*232-139T>C) n.350-139T>C c.684-139T>C (n.684-139T>C) c.28-139T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) c.885-139T>C (n.885-139T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.879T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.335-139T>C c.304-139T>C c.554-1074T>C (n.554-1074T>C) n.916T>C n.80T>C n.894-139T>C n.1445-139T>C c.905T>C (p.Phe302Ser) n.1129T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1076-139T>C n.962-139T>C n.875-139T>C n.984T>C n.931-139T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) | |
4 | g.127921910A>T | CA358171889 | MFSD8 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*285T>A (n.*285T>A) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.864-139T>A (n.864-139T>A) c.999-139T>A (n.999-139T>A) c.798-139T>A (n.798-139T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) n.918T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*164-139T>A (n.*164-139T>A) c.*232-139T>A (n.*232-139T>A) n.350-139T>A c.684-139T>A (n.684-139T>A) c.28-139T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.885-139T>A (n.885-139T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.879T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.335-139T>A c.304-139T>A c.554-1074T>A (n.554-1074T>A) n.916T>A n.80T>A n.894-139T>A n.1445-139T>A c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.1129T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1076-139T>A n.962-139T>A n.875-139T>A n.984T>A n.931-139T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) | |
4 | g.127921911A>C | CA358171891 | MFSD8 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*284T>G (n.*284T>G) c.769T>G (p.Phe257Val) c.864-140T>G (n.864-140T>G) c.999-140T>G (n.999-140T>G) c.798-140T>G (n.798-140T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.917T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.*164-140T>G (n.*164-140T>G) c.*232-140T>G (n.*232-140T>G) n.350-140T>G c.684-140T>G (n.684-140T>G) c.28-140T>G c.736T>G (p.Phe246Val) c.885-140T>G (n.885-140T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.850T>G (p.Phe284Val) c.878T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.335-140T>G c.304-140T>G c.554-1075T>G (n.554-1075T>G) n.915T>G n.79T>G n.894-140T>G n.1445-140T>G c.904T>G (p.Phe302Val) n.1128T>G c.802T>G (p.Phe268Val) n.1076-140T>G n.962-140T>G n.875-140T>G n.983T>G n.931-140T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) | |
4 | g.127921911A>G | CA358171892 | MFSD8 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*284T>C (n.*284T>C) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.864-140T>C (n.864-140T>C) c.999-140T>C (n.999-140T>C) c.798-140T>C (n.798-140T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.917T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*164-140T>C (n.*164-140T>C) c.*232-140T>C (n.*232-140T>C) n.350-140T>C c.684-140T>C (n.684-140T>C) c.28-140T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) c.885-140T>C (n.885-140T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.878T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.335-140T>C c.304-140T>C c.554-1075T>C (n.554-1075T>C) n.915T>C n.79T>C n.894-140T>C n.1445-140T>C c.904T>C (p.Phe302Leu) n.1128T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1076-140T>C n.962-140T>C n.875-140T>C n.983T>C n.931-140T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) | |
4 | g.127921911A>T | CA358171893 | MFSD8 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*284T>A (n.*284T>A) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.864-140T>A (n.864-140T>A) c.999-140T>A (n.999-140T>A) c.798-140T>A (n.798-140T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.917T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*164-140T>A (n.*164-140T>A) c.*232-140T>A (n.*232-140T>A) n.350-140T>A c.684-140T>A (n.684-140T>A) c.28-140T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) c.885-140T>A (n.885-140T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.878T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.335-140T>A c.304-140T>A c.554-1075T>A (n.554-1075T>A) n.915T>A n.79T>A n.894-140T>A n.1445-140T>A c.904T>A (p.Phe302Ile) n.1128T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1076-140T>A n.962-140T>A n.875-140T>A n.983T>A n.931-140T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) | |
4 | g.127921912G>A | CA441209720 | MFSD8 | c.1050C>T (p.Gly350=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.768C>T (p.Gly256=) c.864-141C>T (n.864-141C>T) c.999-141C>T (n.999-141C>T) c.798-141C>T (n.798-141C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.916C>T c.600C>T (p.Gly200=) c.915C>T (p.Gly305=) c.936C>T (p.Gly312=) c.*164-141C>T (n.*164-141C>T) c.*232-141C>T (n.*232-141C>T) n.350-141C>T c.684-141C>T (n.684-141C>T) c.28-141C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.885-141C>T (n.885-141C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.849C>T (p.Gly283=) c.877C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.335-141C>T c.304-141C>T c.554-1076C>T (n.554-1076C>T) n.914C>T n.78C>T n.894-141C>T n.1445-141C>T c.903C>T (p.Gly301=) n.1127C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.1076-141C>T n.962-141C>T n.875-141C>T n.982C>T n.931-141C>T c.1056C>T (p.Gly352=) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921912G>T | CA441209718 | MFSD8 | c.1050C>A (p.Gly350=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.768C>A (p.Gly256=) c.864-141C>A (n.864-141C>A) c.999-141C>A (n.999-141C>A) c.798-141C>A (n.798-141C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.916C>A c.600C>A (p.Gly200=) c.915C>A (p.Gly305=) c.936C>A (p.Gly312=) c.*164-141C>A (n.*164-141C>A) c.*232-141C>A (n.*232-141C>A) n.350-141C>A c.684-141C>A (n.684-141C>A) c.28-141C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.885-141C>A (n.885-141C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.849C>A (p.Gly283=) c.877C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.335-141C>A c.304-141C>A c.554-1076C>A (n.554-1076C>A) n.914C>A n.78C>A n.894-141C>A n.1445-141C>A c.903C>A (p.Gly301=) n.1127C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.1076-141C>A n.962-141C>A n.875-141C>A n.982C>A n.931-141C>A c.1056C>A (p.Gly352=) | |
4 | g.127921913C>A | CA358171896 | MFSD8 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.*282G>T (n.*282G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.864-142G>T (n.864-142G>T) c.999-142G>T (n.999-142G>T) c.798-142G>T (n.798-142G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.915G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*164-142G>T (n.*164-142G>T) c.*232-142G>T (n.*232-142G>T) n.350-142G>T c.684-142G>T (n.684-142G>T) c.28-142G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.885-142G>T (n.885-142G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.876G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.335-142G>T c.304-142G>T c.554-1077G>T (n.554-1077G>T) n.913G>T n.77G>T n.894-142G>T n.1445-142G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.1126G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.1076-142G>T n.962-142G>T n.875-142G>T n.981G>T n.931-142G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) | |
4 | g.127921913C>G | CA358171898 | MFSD8 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.864-142G>C (n.864-142G>C) c.999-142G>C (n.999-142G>C) c.798-142G>C (n.798-142G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.915G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*164-142G>C (n.*164-142G>C) c.*232-142G>C (n.*232-142G>C) n.350-142G>C c.684-142G>C (n.684-142G>C) c.28-142G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.885-142G>C (n.885-142G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.876G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.335-142G>C c.304-142G>C c.554-1077G>C (n.554-1077G>C) n.913G>C n.77G>C n.894-142G>C n.1445-142G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1126G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1076-142G>C n.962-142G>C n.875-142G>C n.981G>C n.931-142G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) | |
4 | g.127921913C>T | CA358171900 | MFSD8 | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.*282G>A (n.*282G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.864-142G>A (n.864-142G>A) c.999-142G>A (n.999-142G>A) c.798-142G>A (n.798-142G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.915G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*164-142G>A (n.*164-142G>A) c.*232-142G>A (n.*232-142G>A) n.350-142G>A c.684-142G>A (n.684-142G>A) c.28-142G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) c.885-142G>A (n.885-142G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.876G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.335-142G>A c.304-142G>A c.554-1077G>A (n.554-1077G>A) n.913G>A n.77G>A n.894-142G>A n.1445-142G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1126G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1076-142G>A n.962-142G>A n.875-142G>A n.981G>A n.931-142G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) | |
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4 | g.127921914C>T | CA358171907 | MFSD8 | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.*281G>A (n.*281G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.864-143G>A (n.864-143G>A) c.999-143G>A (n.999-143G>A) c.798-143G>A (n.798-143G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.914G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*164-143G>A (n.*164-143G>A) c.*232-143G>A (n.*232-143G>A) n.350-143G>A c.684-143G>A (n.684-143G>A) c.28-143G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) c.885-143G>A (n.885-143G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.875G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.335-143G>A c.304-143G>A c.554-1078G>A (n.554-1078G>A) n.912G>A n.76G>A n.894-143G>A n.1445-143G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1125G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1076-143G>A n.962-143G>A n.875-143G>A n.980G>A n.931-143G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) | |
4 | g.127921915A>C | CA441209722 | MFSD8 | c.1047T>G (p.Val349=) c.*280T>G (n.*280T>G) c.765T>G (p.Val255=) c.864-144T>G (n.864-144T>G) c.999-144T>G (n.999-144T>G) c.798-144T>G (n.798-144T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.913T>G c.597T>G (p.Val199=) c.912T>G (p.Val304=) c.933T>G (p.Val311=) c.*164-144T>G (n.*164-144T>G) c.*232-144T>G (n.*232-144T>G) n.350-144T>G c.684-144T>G (n.684-144T>G) c.28-144T>G c.732T>G (p.Val244=) c.885-144T>G (n.885-144T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.846T>G (p.Val282=) c.874T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.335-144T>G c.304-144T>G c.554-1079T>G (n.554-1079T>G) n.911T>G n.75T>G n.894-144T>G n.1445-144T>G c.900T>G (p.Val300=) n.1124T>G c.798T>G (p.Val266=) n.1076-144T>G n.962-144T>G n.875-144T>G n.979T>G n.931-144T>G c.1053T>G (p.Val351=) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921919C>A | CA358171929 | MFSD8 | c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.864-148G>T (n.864-148G>T) c.999-148G>T (n.999-148G>T) c.798-148G>T (n.798-148G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.909G>T c.593G>T (p.Trp198Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.929G>T (p.Trp310Leu) c.*164-148G>T (n.*164-148G>T) c.*232-148G>T (n.*232-148G>T) n.350-148G>T c.684-148G>T (n.684-148G>T) c.28-148G>T c.728G>T (p.Trp243Leu) c.885-148G>T (n.885-148G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.842G>T (p.Trp281Leu) c.870G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.335-148G>T c.304-148G>T c.554-1083G>T (n.554-1083G>T) n.907G>T n.71G>T n.894-148G>T n.1445-148G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) n.1120G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) n.1076-148G>T n.962-148G>T n.875-148G>T n.975G>T n.931-148G>T c.1049G>T (p.Trp350Leu) | |
4 | g.127921919C= | CA1492804530 | MFSD8 | c.1043G= (p.Trp348=) c.*276G= (n.*276G=) c.761G= (p.Trp254=) c.864-148G= (n.864-148G=) c.999-148G= (n.999-148G=) c.798-148G= (n.798-148G=) c.*357G= (n.*357G=) n.909G= c.593G= (p.Trp198=) c.908G= (p.Trp303=) c.929G= (p.Trp310=) c.*164-148G= (n.*164-148G=) c.*232-148G= (n.*232-148G=) n.350-148G= c.684-148G= (n.684-148G=) c.28-148G= c.728G= (p.Trp243=) c.885-148G= (n.885-148G=) c.*208G= (n.*208G=) c.842G= (p.Trp281=) c.870G= c.*295G= (n.*295G=) c.335-148G= c.304-148G= c.554-1083G= (n.554-1083G=) n.907G= n.71G= n.894-148G= n.1445-148G= c.896G= (p.Trp299=) n.1120G= c.794G= (p.Trp265=) n.1076-148G= n.962-148G= n.875-148G= n.975G= n.931-148G= c.1049G= (p.Trp350=) | |
4 | g.127921919C>G | CA315982 | MFSD8 | c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.864-148G>C (n.864-148G>C) c.999-148G>C (n.999-148G>C) c.798-148G>C (n.798-148G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.909G>C c.593G>C (p.Trp198Ser) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.929G>C (p.Trp310Ser) c.*164-148G>C (n.*164-148G>C) c.*232-148G>C (n.*232-148G>C) n.350-148G>C c.684-148G>C (n.684-148G>C) c.28-148G>C c.728G>C (p.Trp243Ser) c.885-148G>C (n.885-148G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.842G>C (p.Trp281Ser) c.870G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.335-148G>C c.304-148G>C c.554-1083G>C (n.554-1083G>C) n.907G>C n.71G>C n.894-148G>C n.1445-148G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) n.1120G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) n.1076-148G>C n.962-148G>C n.875-148G>C n.975G>C n.931-148G>C c.1049G>C (p.Trp350Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921919C>T | CA358171932 | MFSD8 | c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.*276G>A (n.*276G>A) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.864-148G>A (n.864-148G>A) c.999-148G>A (n.999-148G>A) c.798-148G>A (n.798-148G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.909G>A c.593G>A (p.Trp198Ter) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.929G>A (p.Trp310Ter) c.*164-148G>A (n.*164-148G>A) c.*232-148G>A (n.*232-148G>A) n.350-148G>A c.684-148G>A (n.684-148G>A) c.28-148G>A c.728G>A (p.Trp243Ter) c.885-148G>A (n.885-148G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.842G>A (p.Trp281Ter) c.870G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.335-148G>A c.304-148G>A c.554-1083G>A (n.554-1083G>A) n.907G>A n.71G>A n.894-148G>A n.1445-148G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) n.1120G>A c.794G>A (p.Trp265Ter) n.1076-148G>A n.962-148G>A n.875-148G>A n.975G>A n.931-148G>A c.1049G>A (p.Trp350Ter) | |
4 | g.127921920A>C | CA358171935 | MFSD8 | c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.864-149T>G (n.864-149T>G) c.999-149T>G (n.999-149T>G) c.798-149T>G (n.798-149T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.908T>G c.592T>G (p.Trp198Gly) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.928T>G (p.Trp310Gly) c.*164-149T>G (n.*164-149T>G) c.*232-149T>G (n.*232-149T>G) n.350-149T>G c.684-149T>G (n.684-149T>G) c.28-149T>G c.727T>G (p.Trp243Gly) c.885-149T>G (n.885-149T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.841T>G (p.Trp281Gly) c.869T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.335-149T>G c.304-149T>G c.554-1084T>G (n.554-1084T>G) n.906T>G n.70T>G n.894-149T>G n.1445-149T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) n.1119T>G c.793T>G (p.Trp265Gly) n.1076-149T>G n.962-149T>G n.875-149T>G n.974T>G n.931-149T>G c.1048T>G (p.Trp350Gly) | |
4 | g.127921920A>G | CA358171937 | MFSD8 | c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.864-149T>C (n.864-149T>C) c.999-149T>C (n.999-149T>C) c.798-149T>C (n.798-149T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.908T>C c.592T>C (p.Trp198Arg) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.928T>C (p.Trp310Arg) c.*164-149T>C (n.*164-149T>C) c.*232-149T>C (n.*232-149T>C) n.350-149T>C c.684-149T>C (n.684-149T>C) c.28-149T>C c.727T>C (p.Trp243Arg) c.885-149T>C (n.885-149T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.841T>C (p.Trp281Arg) c.869T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.335-149T>C c.304-149T>C c.554-1084T>C (n.554-1084T>C) n.906T>C n.70T>C n.894-149T>C n.1445-149T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) n.1119T>C c.793T>C (p.Trp265Arg) n.1076-149T>C n.962-149T>C n.875-149T>C n.974T>C n.931-149T>C c.1048T>C (p.Trp350Arg) | |
4 | g.127921920A>T | CA358171938 | MFSD8 | c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.*275T>A (n.*275T>A) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.864-149T>A (n.864-149T>A) c.999-149T>A (n.999-149T>A) c.798-149T>A (n.798-149T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.908T>A c.592T>A (p.Trp198Arg) c.907T>A (p.Trp303Arg) c.928T>A (p.Trp310Arg) c.*164-149T>A (n.*164-149T>A) c.*232-149T>A (n.*232-149T>A) n.350-149T>A c.684-149T>A (n.684-149T>A) c.28-149T>A c.727T>A (p.Trp243Arg) c.885-149T>A (n.885-149T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.841T>A (p.Trp281Arg) c.869T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.335-149T>A c.304-149T>A c.554-1084T>A (n.554-1084T>A) n.906T>A n.70T>A n.894-149T>A n.1445-149T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) n.1119T>A c.793T>A (p.Trp265Arg) n.1076-149T>A n.962-149T>A n.875-149T>A n.974T>A n.931-149T>A c.1048T>A (p.Trp350Arg) | |
4 | g.127921921T>A | CA441209732 | MFSD8 | c.1041A>T (p.Val347=) c.*274A>T (n.*274A>T) c.759A>T (p.Val253=) c.864-150A>T (n.864-150A>T) c.999-150A>T (n.999-150A>T) c.798-150A>T (n.798-150A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.907A>T c.591A>T (p.Val197=) c.906A>T (p.Val302=) c.927A>T (p.Val309=) c.*164-150A>T (n.*164-150A>T) c.*232-150A>T (n.*232-150A>T) n.350-150A>T c.684-150A>T (n.684-150A>T) c.28-150A>T c.726A>T (p.Val242=) c.885-150A>T (n.885-150A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.840A>T (p.Val280=) c.868A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.335-150A>T c.304-150A>T c.554-1085A>T (n.554-1085A>T) n.905A>T n.69A>T n.894-150A>T n.1445-150A>T c.894A>T (p.Val298=) n.1118A>T c.792A>T (p.Val264=) n.1076-150A>T n.962-150A>T n.875-150A>T n.973A>T n.931-150A>T c.1047A>T (p.Val349=) | |
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4 | g.127921921T= | CA1492804534 | MFSD8 | c.1041A= (p.Val347=) c.*274A= (n.*274A=) c.759A= (p.Val253=) c.864-150A= (n.864-150A=) c.999-150A= (n.999-150A=) c.798-150A= (n.798-150A=) c.*355A= (n.*355A=) n.907A= c.591A= (p.Val197=) c.906A= (p.Val302=) c.927A= (p.Val309=) c.*164-150A= (n.*164-150A=) c.*232-150A= (n.*232-150A=) n.350-150A= c.684-150A= (n.684-150A=) c.28-150A= c.726A= (p.Val242=) c.885-150A= (n.885-150A=) c.*206A= (n.*206A=) c.840A= (p.Val280=) c.868A= c.*293A= (n.*293A=) c.335-150A= c.304-150A= c.554-1085A= (n.554-1085A=) n.905A= n.69A= n.894-150A= n.1445-150A= c.894A= (p.Val298=) n.1118A= c.792A= (p.Val264=) n.1076-150A= n.962-150A= n.875-150A= n.973A= n.931-150A= c.1047A= (p.Val349=) | |
4 | g.127921922A= | CA1492804539 | MFSD8 | c.1040T= (p.Val347=) c.*273T= (n.*273T=) c.758T= (p.Val253=) c.864-151T= (n.864-151T=) c.999-151T= (n.999-151T=) c.798-151T= (n.798-151T=) c.*354T= (n.*354T=) n.906T= c.590T= (p.Val197=) c.905T= (p.Val302=) c.926T= (p.Val309=) c.*164-151T= (n.*164-151T=) c.*232-151T= (n.*232-151T=) n.350-151T= c.684-151T= (n.684-151T=) c.28-151T= c.725T= (p.Val242=) c.885-151T= (n.885-151T=) c.*205T= (n.*205T=) c.839T= (p.Val280=) c.867T= c.*292T= (n.*292T=) c.335-151T= c.304-151T= c.554-1086T= (n.554-1086T=) n.904T= n.68T= n.894-151T= n.1445-151T= c.893T= (p.Val298=) n.1117T= c.791T= (p.Val264=) n.1076-151T= n.962-151T= n.875-151T= n.972T= n.931-151T= c.1046T= (p.Val349=) | |
4 | g.127921922A>C | CA358171946 | MFSD8 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.864-151T>G (n.864-151T>G) c.999-151T>G (n.999-151T>G) c.798-151T>G (n.798-151T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.906T>G c.590T>G (p.Val197Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.*164-151T>G (n.*164-151T>G) c.*232-151T>G (n.*232-151T>G) n.350-151T>G c.684-151T>G (n.684-151T>G) c.28-151T>G c.725T>G (p.Val242Gly) c.885-151T>G (n.885-151T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.867T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.335-151T>G c.304-151T>G c.554-1086T>G (n.554-1086T>G) n.904T>G n.68T>G n.894-151T>G n.1445-151T>G c.893T>G (p.Val298Gly) n.1117T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.1076-151T>G n.962-151T>G n.875-151T>G n.972T>G n.931-151T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) | |
4 | g.127921922A>G | CA358171944 | MFSD8 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.864-151T>C (n.864-151T>C) c.999-151T>C (n.999-151T>C) c.798-151T>C (n.798-151T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.906T>C c.590T>C (p.Val197Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.*164-151T>C (n.*164-151T>C) c.*232-151T>C (n.*232-151T>C) n.350-151T>C c.684-151T>C (n.684-151T>C) c.28-151T>C c.725T>C (p.Val242Ala) c.885-151T>C (n.885-151T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.867T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.335-151T>C c.304-151T>C c.554-1086T>C (n.554-1086T>C) n.904T>C n.68T>C n.894-151T>C n.1445-151T>C c.893T>C (p.Val298Ala) n.1117T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.1076-151T>C n.962-151T>C n.875-151T>C n.972T>C n.931-151T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921922A>T | CA358171942 | MFSD8 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.758T>A (p.Val253Glu) c.864-151T>A (n.864-151T>A) c.999-151T>A (n.999-151T>A) c.798-151T>A (n.798-151T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.906T>A c.590T>A (p.Val197Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.*164-151T>A (n.*164-151T>A) c.*232-151T>A (n.*232-151T>A) n.350-151T>A c.684-151T>A (n.684-151T>A) c.28-151T>A c.725T>A (p.Val242Glu) c.885-151T>A (n.885-151T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) c.867T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.335-151T>A c.304-151T>A c.554-1086T>A (n.554-1086T>A) n.904T>A n.68T>A n.894-151T>A n.1445-151T>A c.893T>A (p.Val298Glu) n.1117T>A c.791T>A (p.Val264Glu) n.1076-151T>A n.962-151T>A n.875-151T>A n.972T>A n.931-151T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) | |
4 | g.127921922dup | CA913189963 | MFSD8 | c.1040dup (p.Trp348MetfsTer25) c.*273dup (n.*273dup) c.758dup (p.Trp254MetfsTer25) c.864-151dup (n.864-151dup) c.999-151dup (n.999-151dup) c.798-151dup (n.798-151dup) c.*354dup (n.*354dup) n.906dup c.590dup (p.Trp198MetfsTer25) c.905dup (p.Trp303MetfsTer25) c.926dup (p.Trp310MetfsTer25) c.*164-151dup (n.*164-151dup) c.*232-151dup (n.*232-151dup) n.350-151dup c.684-151dup (n.684-151dup) c.28-151dup c.725dup (p.Trp243MetfsTer25) c.885-151dup (n.885-151dup) c.*205dup (n.*205dup) c.839dup (p.Trp281MetfsTer25) c.867dup c.*292dup (n.*292dup) c.335-151dup c.304-151dup c.554-1086dup (n.554-1086dup) n.904dup n.68dup n.894-151dup n.1445-151dup c.893dup (p.Trp299MetfsTer25) n.1117dup c.791dup (p.Trp265MetfsTer25) n.1076-151dup n.962-151dup n.875-151dup n.972dup n.931-151dup c.1046dup (p.Trp350MetfsTer25) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921923C>A | CA358171949 | MFSD8 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.757G>T (p.Val253Leu) c.864-152G>T (n.864-152G>T) c.999-152G>T (n.999-152G>T) c.798-152G>T (n.798-152G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.905G>T c.589G>T (p.Val197Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.*164-152G>T (n.*164-152G>T) c.*232-152G>T (n.*232-152G>T) n.350-152G>T c.684-152G>T (n.684-152G>T) c.28-152G>T c.724G>T (p.Val242Leu) c.885-152G>T (n.885-152G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) c.866G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.335-152G>T c.304-152G>T c.554-1087G>T (n.554-1087G>T) n.903G>T n.67G>T n.894-152G>T n.1445-152G>T c.892G>T (p.Val298Leu) n.1116G>T c.790G>T (p.Val264Leu) n.1076-152G>T n.962-152G>T n.875-152G>T n.971G>T n.931-152G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) | dbSNP |
4 | g.127921923C= | CA1492804543 | MFSD8 | c.1039G= (p.Val347=) c.*272G= (n.*272G=) c.757G= (p.Val253=) c.864-152G= (n.864-152G=) c.999-152G= (n.999-152G=) c.798-152G= (n.798-152G=) c.*353G= (n.*353G=) n.905G= c.589G= (p.Val197=) c.904G= (p.Val302=) c.925G= (p.Val309=) c.*164-152G= (n.*164-152G=) c.*232-152G= (n.*232-152G=) n.350-152G= c.684-152G= (n.684-152G=) c.28-152G= c.724G= (p.Val242=) c.885-152G= (n.885-152G=) c.*204G= (n.*204G=) c.838G= (p.Val280=) c.866G= c.*291G= (n.*291G=) c.335-152G= c.304-152G= c.554-1087G= (n.554-1087G=) n.903G= n.67G= n.894-152G= n.1445-152G= c.892G= (p.Val298=) n.1116G= c.790G= (p.Val264=) n.1076-152G= n.962-152G= n.875-152G= n.971G= n.931-152G= c.1045G= (p.Val349=) | |
4 | g.127921923C>G | CA3077307 | MFSD8 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.864-152G>C (n.864-152G>C) c.999-152G>C (n.999-152G>C) c.798-152G>C (n.798-152G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.905G>C c.589G>C (p.Val197Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.*164-152G>C (n.*164-152G>C) c.*232-152G>C (n.*232-152G>C) n.350-152G>C c.684-152G>C (n.684-152G>C) c.28-152G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.885-152G>C (n.885-152G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.866G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.335-152G>C c.304-152G>C c.554-1087G>C (n.554-1087G>C) n.903G>C n.67G>C n.894-152G>C n.1445-152G>C c.892G>C (p.Val298Leu) n.1116G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.1076-152G>C n.962-152G>C n.875-152G>C n.971G>C n.931-152G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921923C>T | CA358171951 | MFSD8 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.864-152G>A (n.864-152G>A) c.999-152G>A (n.999-152G>A) c.798-152G>A (n.798-152G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.905G>A c.589G>A (p.Val197Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.*164-152G>A (n.*164-152G>A) c.*232-152G>A (n.*232-152G>A) n.350-152G>A c.684-152G>A (n.684-152G>A) c.28-152G>A c.724G>A (p.Val242Ile) c.885-152G>A (n.885-152G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.866G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.335-152G>A c.304-152G>A c.554-1087G>A (n.554-1087G>A) n.903G>A n.67G>A n.894-152G>A n.1445-152G>A c.892G>A (p.Val298Ile) n.1116G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.1076-152G>A n.962-152G>A n.875-152G>A n.971G>A n.931-152G>A c.1045G>A (p.Val349Ile) | ClinVar |
4 | g.127921924A>C | CA441209734 | MFSD8 | c.1038T>G (p.Val346=) c.*271T>G (n.*271T>G) c.756T>G (p.Val252=) c.864-153T>G (n.864-153T>G) c.999-153T>G (n.999-153T>G) c.798-153T>G (n.798-153T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.904T>G c.588T>G (p.Val196=) c.903T>G (p.Val301=) c.924T>G (p.Val308=) c.*164-153T>G (n.*164-153T>G) c.*232-153T>G (n.*232-153T>G) n.350-153T>G c.684-153T>G (n.684-153T>G) c.28-153T>G c.723T>G (p.Val241=) c.885-153T>G (n.885-153T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.837T>G (p.Val279=) c.865T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.335-153T>G c.304-153T>G c.554-1088T>G (n.554-1088T>G) n.902T>G n.66T>G n.894-153T>G n.1445-153T>G c.891T>G (p.Val297=) n.1115T>G c.789T>G (p.Val263=) n.1076-153T>G n.962-153T>G n.875-153T>G n.970T>G n.931-153T>G c.1044T>G (p.Val348=) | |
4 | g.127921924A>G | CA441209736 | MFSD8 | c.1038T>C (p.Val346=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.756T>C (p.Val252=) c.864-153T>C (n.864-153T>C) c.999-153T>C (n.999-153T>C) c.798-153T>C (n.798-153T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.904T>C c.588T>C (p.Val196=) c.903T>C (p.Val301=) c.924T>C (p.Val308=) c.*164-153T>C (n.*164-153T>C) c.*232-153T>C (n.*232-153T>C) n.350-153T>C c.684-153T>C (n.684-153T>C) c.28-153T>C c.723T>C (p.Val241=) c.885-153T>C (n.885-153T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.837T>C (p.Val279=) c.865T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.335-153T>C c.304-153T>C c.554-1088T>C (n.554-1088T>C) n.902T>C n.66T>C n.894-153T>C n.1445-153T>C c.891T>C (p.Val297=) n.1115T>C c.789T>C (p.Val263=) n.1076-153T>C n.962-153T>C n.875-153T>C n.970T>C n.931-153T>C c.1044T>C (p.Val348=) | |
4 | g.127921924A>T | CA441209735 | MFSD8 | c.1038T>A (p.Val346=) c.*271T>A (n.*271T>A) c.756T>A (p.Val252=) c.864-153T>A (n.864-153T>A) c.999-153T>A (n.999-153T>A) c.798-153T>A (n.798-153T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.904T>A c.588T>A (p.Val196=) c.903T>A (p.Val301=) c.924T>A (p.Val308=) c.*164-153T>A (n.*164-153T>A) c.*232-153T>A (n.*232-153T>A) n.350-153T>A c.684-153T>A (n.684-153T>A) c.28-153T>A c.723T>A (p.Val241=) c.885-153T>A (n.885-153T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.837T>A (p.Val279=) c.865T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.335-153T>A c.304-153T>A c.554-1088T>A (n.554-1088T>A) n.902T>A n.66T>A n.894-153T>A n.1445-153T>A c.891T>A (p.Val297=) n.1115T>A c.789T>A (p.Val263=) n.1076-153T>A n.962-153T>A n.875-153T>A n.970T>A n.931-153T>A c.1044T>A (p.Val348=) | |
4 | g.127921925dup | CA2672041872 | MFSD8 | c.1038dup (p.Val347CysfsTer26) c.*271dup (n.*271dup) c.756dup (p.Val253CysfsTer26) c.864-153dup (n.864-153dup) c.999-153dup (n.999-153dup) c.798-153dup (n.798-153dup) c.*352dup (n.*352dup) n.904dup c.588dup (p.Val197CysfsTer26) c.903dup (p.Val302CysfsTer26) c.924dup (p.Val309CysfsTer26) c.*164-153dup (n.*164-153dup) c.*232-153dup (n.*232-153dup) n.350-153dup c.684-153dup (n.684-153dup) c.28-153dup c.723dup (p.Val242CysfsTer26) c.885-153dup (n.885-153dup) c.*203dup (n.*203dup) c.837dup (p.Val280CysfsTer26) c.865dup c.*290dup (n.*290dup) c.335-153dup c.304-153dup c.554-1088dup (n.554-1088dup) n.902dup n.66dup n.894-153dup n.1445-153dup c.891dup (p.Val298CysfsTer26) n.1115dup c.789dup (p.Val264CysfsTer26) n.1076-153dup n.962-153dup n.875-153dup n.970dup n.931-153dup c.1044dup (p.Val349CysfsTer26) | gnomAD v4 |
4 | g.127921924_127921929delinsGG | CA2580071519 | MFSD8 | c.1033_1038delinsCC (p.Ile345ProfsTer?) c.*266_*271delinsCC (n.*266_*271delinsCC) c.751_756delinsCC (p.Ile251ProfsTer?) c.864-158_864-153delinsCC (n.864-158_864-153delinsCC) c.999-158_999-153delinsCC (n.999-158_999-153delinsCC) c.798-158_798-153delinsCC (n.798-158_798-153delinsCC) c.*347_*352delinsCC (n.*347_*352delinsCC) n.899_904delinsCC c.583_588delinsCC (p.Ile195ProfsTer?) c.898_903delinsCC (p.Ile300ProfsTer?) c.919_924delinsCC (p.Ile307ProfsTer?) c.*164-158_*164-153delinsCC (n.*164-158_*164-153delinsCC) c.*232-158_*232-153delinsCC (n.*232-158_*232-153delinsCC) n.350-158_350-153delinsCC c.684-158_684-153delinsCC (n.684-158_684-153delinsCC) c.28-158_28-153delinsCC c.718_723delinsCC (p.Ile240ProfsTer?) c.885-158_885-153delinsCC (n.885-158_885-153delinsCC) c.*198_*203delinsCC (n.*198_*203delinsCC) c.832_837delinsCC (p.Ile278ProfsTer?) c.860_865delinsCC c.*285_*290delinsCC (n.*285_*290delinsCC) c.335-158_335-153delinsCC c.304-158_304-153delinsCC c.554-1093_554-1088delinsCC (n.554-1093_554-1088delinsCC) n.897_902delinsCC n.61_66delinsCC n.894-158_894-153delinsCC n.1445-158_1445-153delinsCC c.886_891delinsCC (p.Ile296ProfsTer?) n.1110_1115delinsCC c.784_789delinsCC (p.Ile262ProfsTer?) n.1076-158_1076-153delinsCC n.962-158_962-153delinsCC n.875-158_875-153delinsCC n.965_970delinsCC n.931-158_931-153delinsCC c.1039_1044delinsCC (p.Ile347ProfsTer?) | ClinVar |
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4 | g.127921925A>C | CA358171953 | MFSD8 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.864-154T>G (n.864-154T>G) c.999-154T>G (n.999-154T>G) c.798-154T>G (n.798-154T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.903T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.*164-154T>G (n.*164-154T>G) c.*232-154T>G (n.*232-154T>G) n.350-154T>G c.684-154T>G (n.684-154T>G) c.28-154T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.885-154T>G (n.885-154T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) c.864T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.335-154T>G c.304-154T>G c.554-1089T>G (n.554-1089T>G) n.901T>G n.65T>G n.894-154T>G n.1445-154T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.1114T>G c.788T>G (p.Val263Gly) n.1076-154T>G n.962-154T>G n.875-154T>G n.969T>G n.931-154T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) | |
4 | g.127921925A>G | CA358171955 | MFSD8 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.864-154T>C (n.864-154T>C) c.999-154T>C (n.999-154T>C) c.798-154T>C (n.798-154T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.903T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.*164-154T>C (n.*164-154T>C) c.*232-154T>C (n.*232-154T>C) n.350-154T>C c.684-154T>C (n.684-154T>C) c.28-154T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.885-154T>C (n.885-154T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.864T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.335-154T>C c.304-154T>C c.554-1089T>C (n.554-1089T>C) n.901T>C n.65T>C n.894-154T>C n.1445-154T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.1114T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.1076-154T>C n.962-154T>C n.875-154T>C n.969T>C n.931-154T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) | |
4 | g.127921925A>T | CA358171957 | MFSD8 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.*270T>A (n.*270T>A) c.755T>A (p.Val252Asp) c.864-154T>A (n.864-154T>A) c.999-154T>A (n.999-154T>A) c.798-154T>A (n.798-154T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.903T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.*164-154T>A (n.*164-154T>A) c.*232-154T>A (n.*232-154T>A) n.350-154T>A c.684-154T>A (n.684-154T>A) c.28-154T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.885-154T>A (n.885-154T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) c.864T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.335-154T>A c.304-154T>A c.554-1089T>A (n.554-1089T>A) n.901T>A n.65T>A n.894-154T>A n.1445-154T>A c.890T>A (p.Val297Asp) n.1114T>A c.788T>A (p.Val263Asp) n.1076-154T>A n.962-154T>A n.875-154T>A n.969T>A n.931-154T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) | |
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4 | g.127921926_127921931del | CA1492804550 | MFSD8 | c.1032_1037del (p.Ile345_Val346del) c.*265_*270del (n.*265_*270del) c.750_755del (p.Ile251_Val252del) c.864-159_864-154del (n.864-159_864-154del) c.999-159_999-154del (n.999-159_999-154del) c.798-159_798-154del (n.798-159_798-154del) c.*346_*351del (n.*346_*351del) n.898_903del c.582_587del (p.Ile195_Val196del) c.897_902del (p.Ile300_Val301del) c.918_923del (p.Ile307_Val308del) c.*164-159_*164-154del (n.*164-159_*164-154del) c.*232-159_*232-154del (n.*232-159_*232-154del) n.350-159_350-154del c.684-159_684-154del (n.684-159_684-154del) c.28-159_28-154del c.717_722del (p.Ile240_Val241del) c.885-159_885-154del (n.885-159_885-154del) c.*197_*202del (n.*197_*202del) c.831_836del (p.Ile278_Val279del) c.859_864del c.*284_*289del (n.*284_*289del) c.335-159_335-154del c.304-159_304-154del c.554-1094_554-1089del (n.554-1094_554-1089del) n.896_901del n.60_65del n.894-159_894-154del n.1445-159_1445-154del c.885_890del (p.Ile296_Val297del) n.1109_1114del c.783_788del (p.Ile262_Val263del) n.1076-159_1076-154del n.962-159_962-154del n.875-159_875-154del n.964_969del n.931-159_931-154del c.1038_1043del (p.Ile347_Val348del) | dbSNP |
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4 | g.127921926C>A | CA358171960 | MFSD8 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.*269G>T (n.*269G>T) c.754G>T (p.Val252Phe) c.864-155G>T (n.864-155G>T) c.999-155G>T (n.999-155G>T) c.798-155G>T (n.798-155G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.902G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.*164-155G>T (n.*164-155G>T) c.*232-155G>T (n.*232-155G>T) n.350-155G>T c.684-155G>T (n.684-155G>T) c.28-155G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.747G>T c.885-155G>T (n.885-155G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) c.863G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.335-155G>T c.304-155G>T c.554-1090G>T (n.554-1090G>T) n.900G>T n.64G>T n.894-155G>T n.1445-155G>T c.889G>T (p.Val297Phe) n.1113G>T c.787G>T (p.Val263Phe) n.1076-155G>T n.962-155G>T n.875-155G>T n.968G>T n.931-155G>T c.1042G>T (p.Val348Phe) | |
4 | g.127921926C= | CA1492804560 | MFSD8 | c.1036G= (p.Val346=) c.*269G= (n.*269G=) c.754G= (p.Val252=) c.864-155G= (n.864-155G=) c.999-155G= (n.999-155G=) c.798-155G= (n.798-155G=) c.*350G= (n.*350G=) n.902G= c.586G= (p.Val196=) c.901G= (p.Val301=) c.922G= (p.Val308=) c.*164-155G= (n.*164-155G=) c.*232-155G= (n.*232-155G=) n.350-155G= c.684-155G= (n.684-155G=) c.28-155G= c.721G= (p.Val241=) c.747G= c.885-155G= (n.885-155G=) c.*201G= (n.*201G=) c.835G= (p.Val279=) c.863G= c.*288G= (n.*288G=) c.335-155G= c.304-155G= c.554-1090G= (n.554-1090G=) n.900G= n.64G= n.894-155G= n.1445-155G= c.889G= (p.Val297=) n.1113G= c.787G= (p.Val263=) n.1076-155G= n.962-155G= n.875-155G= n.968G= n.931-155G= c.1042G= (p.Val348=) | |
4 | g.127921926C>G | CA358171962 | MFSD8 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*269G>C (n.*269G>C) c.754G>C (p.Val252Leu) c.864-155G>C (n.864-155G>C) c.999-155G>C (n.999-155G>C) c.798-155G>C (n.798-155G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.902G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.*164-155G>C (n.*164-155G>C) c.*232-155G>C (n.*232-155G>C) n.350-155G>C c.684-155G>C (n.684-155G>C) c.28-155G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.747G>C c.885-155G>C (n.885-155G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) c.863G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.335-155G>C c.304-155G>C c.554-1090G>C (n.554-1090G>C) n.900G>C n.64G>C n.894-155G>C n.1445-155G>C c.889G>C (p.Val297Leu) n.1113G>C c.787G>C (p.Val263Leu) n.1076-155G>C n.962-155G>C n.875-155G>C n.968G>C n.931-155G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) | |
4 | g.127921926C>T | CA3077308 | MFSD8 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) c.864-155G>A (n.864-155G>A) c.999-155G>A (n.999-155G>A) c.798-155G>A (n.798-155G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.902G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.*164-155G>A (n.*164-155G>A) c.*232-155G>A (n.*232-155G>A) n.350-155G>A c.684-155G>A (n.684-155G>A) c.28-155G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.747G>A c.885-155G>A (n.885-155G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.835G>A (p.Val279Ile) c.863G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.335-155G>A c.304-155G>A c.554-1090G>A (n.554-1090G>A) n.900G>A n.64G>A n.894-155G>A n.1445-155G>A c.889G>A (p.Val297Ile) n.1113G>A c.787G>A (p.Val263Ile) n.1076-155G>A n.962-155G>A n.875-155G>A n.968G>A n.931-155G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921931A>C | CA358171981 | MFSD8 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.864-160T>G (n.864-160T>G) c.999-160T>G (n.999-160T>G) c.798-160T>G (n.798-160T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.897T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*164-160T>G (n.*164-160T>G) c.*232-160T>G (n.*232-160T>G) n.350-160T>G c.684-160T>G (n.684-160T>G) c.28-160T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.742T>G c.885-160T>G (n.885-160T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.858T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.335-160T>G c.304-160T>G c.554-1095T>G (n.554-1095T>G) n.895T>G n.59T>G n.894-160T>G n.1445-160T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1108T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1076-160T>G n.962-160T>G n.875-160T>G n.963T>G n.931-160T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921932G>T | CA358171991 | MFSD8 | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.*263C>A (n.*263C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.864-161C>A (n.864-161C>A) c.999-161C>A (n.999-161C>A) c.798-161C>A (n.798-161C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.896C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*164-161C>A (n.*164-161C>A) c.*232-161C>A (n.*232-161C>A) n.350-161C>A c.684-161C>A (n.684-161C>A) c.28-161C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.741C>A c.885-161C>A (n.885-161C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.857C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.335-161C>A c.304-161C>A c.554-1096C>A (n.554-1096C>A) n.894C>A n.58C>A n.894-161C>A n.1445-161C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1107C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1076-161C>A n.962-161C>A n.875-161C>A n.962C>A n.931-161C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) | |
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4 | g.127921933T= | CA1492804576 | MFSD8 | c.1029A= (p.Gly343=) c.*262A= (n.*262A=) c.747A= (p.Gly249=) c.864-162A= (n.864-162A=) c.999-162A= (n.999-162A=) c.798-162A= (n.798-162A=) c.*343A= (n.*343A=) n.895A= c.579A= (p.Gly193=) c.894A= (p.Gly298=) c.915A= (p.Gly305=) c.*164-162A= (n.*164-162A=) c.*232-162A= (n.*232-162A=) n.350-162A= c.684-162A= (n.684-162A=) c.28-162A= c.714A= (p.Gly238=) c.740A= c.885-162A= (n.885-162A=) c.*194A= (n.*194A=) c.828A= (p.Gly276=) c.856A= c.*281A= (n.*281A=) c.335-162A= c.304-162A= c.554-1097A= (n.554-1097A=) n.893A= n.57A= n.894-162A= n.1445-162A= c.882A= (p.Gly294=) n.1106A= c.780A= (p.Gly260=) n.1076-162A= n.962-162A= n.875-162A= n.961A= n.931-162A= c.1035A= (p.Gly345=) | |
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4 | g.127921934C>T | CA358172003 | MFSD8 | c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.*261G>A (n.*261G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.864-163G>A (n.864-163G>A) c.999-163G>A (n.999-163G>A) c.798-163G>A (n.798-163G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.894G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.*164-163G>A (n.*164-163G>A) c.*232-163G>A (n.*232-163G>A) n.350-163G>A c.684-163G>A (n.684-163G>A) c.28-163G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) c.739G>A c.885-163G>A (n.885-163G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.855G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.335-163G>A c.304-163G>A c.554-1098G>A (n.554-1098G>A) n.892G>A n.56G>A n.894-163G>A n.1445-163G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1105G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1076-163G>A n.962-163G>A n.875-163G>A n.960G>A n.931-163G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) | |
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4 | g.127921936T>G | CA441209747 | MFSD8 | c.1026A>C (p.Gly342=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.744A>C (p.Gly248=) c.864-165A>C (n.864-165A>C) c.999-165A>C (n.999-165A>C) c.798-165A>C (n.798-165A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.892A>C c.576A>C (p.Gly192=) c.891A>C (p.Gly297=) c.912A>C (p.Gly304=) c.*164-165A>C (n.*164-165A>C) c.*232-165A>C (n.*232-165A>C) n.350-165A>C c.684-165A>C (n.684-165A>C) c.28-165A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.737A>C c.885-165A>C (n.885-165A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.825A>C (p.Gly275=) c.853A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.335-165A>C c.304-165A>C c.554-1100A>C (n.554-1100A>C) n.890A>C n.54A>C n.894-165A>C n.1445-165A>C c.879A>C (p.Gly293=) n.1103A>C c.777A>C (p.Gly259=) n.1076-165A>C n.962-165A>C n.875-165A>C n.958A>C n.931-165A>C c.1032A>C (p.Gly344=) | |
4 | g.127921937C>A | CA358172013 | MFSD8 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.*258G>T (n.*258G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.864-166G>T (n.864-166G>T) c.999-166G>T (n.999-166G>T) c.798-166G>T (n.798-166G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.891G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*164-166G>T (n.*164-166G>T) c.*232-166G>T (n.*232-166G>T) n.350-166G>T c.684-166G>T (n.684-166G>T) c.28-166G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.736G>T c.885-166G>T (n.885-166G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.852G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.335-166G>T c.304-166G>T c.554-1101G>T (n.554-1101G>T) n.889G>T n.53G>T n.894-166G>T n.1445-166G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1102G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.1076-166G>T n.962-166G>T n.875-166G>T n.957G>T n.931-166G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) | |
4 | g.127921937C= | CA1492804578 | MFSD8 | c.1025G= (p.Gly342=) c.*258G= (n.*258G=) c.743G= (p.Gly248=) c.864-166G= (n.864-166G=) c.999-166G= (n.999-166G=) c.798-166G= (n.798-166G=) c.*339G= (n.*339G=) n.891G= c.575G= (p.Gly192=) c.890G= (p.Gly297=) c.911G= (p.Gly304=) c.*164-166G= (n.*164-166G=) c.*232-166G= (n.*232-166G=) n.350-166G= c.684-166G= (n.684-166G=) c.28-166G= c.710G= (p.Gly237=) c.736G= c.885-166G= (n.885-166G=) c.*190G= (n.*190G=) c.824G= (p.Gly275=) c.852G= c.*277G= (n.*277G=) c.335-166G= c.304-166G= c.554-1101G= (n.554-1101G=) n.889G= n.53G= n.894-166G= n.1445-166G= c.878G= (p.Gly293=) n.1102G= c.776G= (p.Gly259=) n.1076-166G= n.962-166G= n.875-166G= n.957G= n.931-166G= c.1031G= (p.Gly344=) | |
4 | g.127921937C>G | CA358172015 | MFSD8 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*258G>C (n.*258G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.864-166G>C (n.864-166G>C) c.999-166G>C (n.999-166G>C) c.798-166G>C (n.798-166G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.891G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*164-166G>C (n.*164-166G>C) c.*232-166G>C (n.*232-166G>C) n.350-166G>C c.684-166G>C (n.684-166G>C) c.28-166G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.736G>C c.885-166G>C (n.885-166G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.852G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.335-166G>C c.304-166G>C c.554-1101G>C (n.554-1101G>C) n.889G>C n.53G>C n.894-166G>C n.1445-166G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1102G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1076-166G>C n.962-166G>C n.875-166G>C n.957G>C n.931-166G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
4 | g.127921937C>T | CA358172017 | MFSD8 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.864-166G>A (n.864-166G>A) c.999-166G>A (n.999-166G>A) c.798-166G>A (n.798-166G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.891G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.*164-166G>A (n.*164-166G>A) c.*232-166G>A (n.*232-166G>A) n.350-166G>A c.684-166G>A (n.684-166G>A) c.28-166G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.736G>A c.885-166G>A (n.885-166G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.852G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.335-166G>A c.304-166G>A c.554-1101G>A (n.554-1101G>A) n.889G>A n.53G>A n.894-166G>A n.1445-166G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1102G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1076-166G>A n.962-166G>A n.875-166G>A n.957G>A n.931-166G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) | dbSNP |
4 | g.127921939dup | CA2580071521 | MFSD8 | c.1025dup (p.Gly343ArgfsTer30) c.*258dup (n.*258dup) c.743dup (p.Gly249ArgfsTer30) c.864-166dup (n.864-166dup) c.999-166dup (n.999-166dup) c.798-166dup (n.798-166dup) c.*339dup (n.*339dup) n.891dup c.575dup (p.Gly193ArgfsTer30) c.890dup (p.Gly298ArgfsTer30) c.911dup (p.Gly305ArgfsTer30) c.*164-166dup (n.*164-166dup) c.*232-166dup (n.*232-166dup) n.350-166dup c.684-166dup (n.684-166dup) c.28-166dup c.710dup (p.Gly238ArgfsTer30) c.736dup c.885-166dup (n.885-166dup) c.*190dup (n.*190dup) c.824dup (p.Gly276ArgfsTer30) c.852dup c.*277dup (n.*277dup) c.335-166dup c.304-166dup c.554-1101dup (n.554-1101dup) n.889dup n.53dup n.894-166dup n.1445-166dup c.878dup (p.Gly294ArgfsTer30) n.1102dup c.776dup (p.Gly260ArgfsTer30) n.1076-166dup n.962-166dup n.875-166dup n.957dup n.931-166dup c.1031dup (p.Gly345ArgfsTer30) | ClinVar |
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4 | g.127921938C>G | CA358172022 | MFSD8 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.864-167G>C (n.864-167G>C) c.999-167G>C (n.999-167G>C) c.798-167G>C (n.798-167G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.890G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*164-167G>C (n.*164-167G>C) c.*232-167G>C (n.*232-167G>C) n.350-167G>C c.684-167G>C (n.684-167G>C) c.28-167G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.735G>C c.885-167G>C (n.885-167G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.851G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.335-167G>C c.304-167G>C c.554-1102G>C (n.554-1102G>C) n.888G>C n.52G>C n.894-167G>C n.1445-167G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1101G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1076-167G>C n.962-167G>C n.875-167G>C n.956G>C n.931-167G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) | ClinVar |
4 | g.127921938C>T | CA358172024 | MFSD8 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.864-167G>A (n.864-167G>A) c.999-167G>A (n.999-167G>A) c.798-167G>A (n.798-167G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.890G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.*164-167G>A (n.*164-167G>A) c.*232-167G>A (n.*232-167G>A) n.350-167G>A c.684-167G>A (n.684-167G>A) c.28-167G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.735G>A c.885-167G>A (n.885-167G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.851G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.335-167G>A c.304-167G>A c.554-1102G>A (n.554-1102G>A) n.888G>A n.52G>A n.894-167G>A n.1445-167G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1101G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1076-167G>A n.962-167G>A n.875-167G>A n.956G>A n.931-167G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) | |
4 | g.127921939C>A | CA441209748 | MFSD8 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.741G>T (p.Leu247=) c.864-168G>T (n.864-168G>T) c.999-168G>T (n.999-168G>T) c.798-168G>T (n.798-168G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.889G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.888G>T (p.Leu296=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*164-168G>T (n.*164-168G>T) c.*232-168G>T (n.*232-168G>T) n.350-168G>T c.684-168G>T (n.684-168G>T) c.28-168G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.734G>T c.885-168G>T (n.885-168G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.822G>T (p.Leu274=) c.850G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.335-168G>T c.304-168G>T c.554-1103G>T (n.554-1103G>T) n.887G>T n.51G>T n.894-168G>T n.1445-168G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1100G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.1076-168G>T n.962-168G>T n.875-168G>T n.955G>T n.931-168G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | COSMIC |
4 | g.127921939C>G | CA441209749 | MFSD8 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.741G>C (p.Leu247=) c.864-168G>C (n.864-168G>C) c.999-168G>C (n.999-168G>C) c.798-168G>C (n.798-168G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.889G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.888G>C (p.Leu296=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*164-168G>C (n.*164-168G>C) c.*232-168G>C (n.*232-168G>C) n.350-168G>C c.684-168G>C (n.684-168G>C) c.28-168G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.734G>C c.885-168G>C (n.885-168G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.822G>C (p.Leu274=) c.850G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.335-168G>C c.304-168G>C c.554-1103G>C (n.554-1103G>C) n.887G>C n.51G>C n.894-168G>C n.1445-168G>C c.876G>C (p.Leu292=) n.1100G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.1076-168G>C n.962-168G>C n.875-168G>C n.955G>C n.931-168G>C c.1029G>C (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921939C>T | CA441209750 | MFSD8 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.864-168G>A (n.864-168G>A) c.999-168G>A (n.999-168G>A) c.798-168G>A (n.798-168G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.889G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.888G>A (p.Leu296=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*164-168G>A (n.*164-168G>A) c.*232-168G>A (n.*232-168G>A) n.350-168G>A c.684-168G>A (n.684-168G>A) c.28-168G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.734G>A c.885-168G>A (n.885-168G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.822G>A (p.Leu274=) c.850G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.335-168G>A c.304-168G>A c.554-1103G>A (n.554-1103G>A) n.887G>A n.51G>A n.894-168G>A n.1445-168G>A c.876G>A (p.Leu292=) n.1100G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.1076-168G>A n.962-168G>A n.875-168G>A n.955G>A n.931-168G>A c.1029G>A (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921940A= | CA1492804580 | MFSD8 | c.1022T= (p.Leu341=) c.*255T= (n.*255T=) c.740T= (p.Leu247=) c.864-169T= (n.864-169T=) c.999-169T= (n.999-169T=) c.798-169T= (n.798-169T=) c.*336T= (n.*336T=) n.888T= c.572T= (p.Leu191=) c.887T= (p.Leu296=) c.908T= (p.Leu303=) c.*164-169T= (n.*164-169T=) c.*232-169T= (n.*232-169T=) n.350-169T= c.684-169T= (n.684-169T=) c.28-169T= c.707T= (p.Leu236=) c.733T= c.885-169T= (n.885-169T=) c.*187T= (n.*187T=) c.821T= (p.Leu274=) c.849T= c.*274T= (n.*274T=) c.335-169T= c.304-169T= c.554-1104T= (n.554-1104T=) n.886T= n.50T= n.894-169T= n.1445-169T= c.875T= (p.Leu292=) n.1099T= c.773T= (p.Leu258=) n.1076-169T= n.962-169T= n.875-169T= n.954T= n.931-169T= c.1028T= (p.Leu343=) | |
4 | g.127921940A>C | CA358172027 | MFSD8 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.864-169T>G (n.864-169T>G) c.999-169T>G (n.999-169T>G) c.798-169T>G (n.798-169T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.888T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*164-169T>G (n.*164-169T>G) c.*232-169T>G (n.*232-169T>G) n.350-169T>G c.684-169T>G (n.684-169T>G) c.28-169T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.733T>G c.885-169T>G (n.885-169T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.849T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.335-169T>G c.304-169T>G c.554-1104T>G (n.554-1104T>G) n.886T>G n.50T>G n.894-169T>G n.1445-169T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1099T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1076-169T>G n.962-169T>G n.875-169T>G n.954T>G n.931-169T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.127921940A>G | CA3077309 | MFSD8 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.864-169T>C (n.864-169T>C) c.999-169T>C (n.999-169T>C) c.798-169T>C (n.798-169T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.888T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*164-169T>C (n.*164-169T>C) c.*232-169T>C (n.*232-169T>C) n.350-169T>C c.684-169T>C (n.684-169T>C) c.28-169T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.733T>C c.885-169T>C (n.885-169T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.849T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.335-169T>C c.304-169T>C c.554-1104T>C (n.554-1104T>C) n.886T>C n.50T>C n.894-169T>C n.1445-169T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1099T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1076-169T>C n.962-169T>C n.875-169T>C n.954T>C n.931-169T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921940A>T | CA358172029 | MFSD8 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*255T>A (n.*255T>A) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.864-169T>A (n.864-169T>A) c.999-169T>A (n.999-169T>A) c.798-169T>A (n.798-169T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.888T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*164-169T>A (n.*164-169T>A) c.*232-169T>A (n.*232-169T>A) n.350-169T>A c.684-169T>A (n.684-169T>A) c.28-169T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.733T>A c.885-169T>A (n.885-169T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.849T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.335-169T>A c.304-169T>A c.554-1104T>A (n.554-1104T>A) n.886T>A n.50T>A n.894-169T>A n.1445-169T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1099T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1076-169T>A n.962-169T>A n.875-169T>A n.954T>A n.931-169T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
4 | g.127921940_127921941delinsAG | CA1492804582 | MFSD8 | c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=) c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) c.739_740delinsCT (p.Leu247=) c.864-170_864-169delinsCT (n.864-170_864-169delinsCT) c.999-170_999-169delinsCT (n.999-170_999-169delinsCT) c.798-170_798-169delinsCT (n.798-170_798-169delinsCT) c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT) n.887_888delinsCT c.571_572delinsCT (p.Leu191=) c.886_887delinsCT (p.Leu296=) c.907_908delinsCT (p.Leu303=) c.*164-170_*164-169delinsCT (n.*164-170_*164-169delinsCT) c.*232-170_*232-169delinsCT (n.*232-170_*232-169delinsCT) n.350-170_350-169delinsCT c.684-170_684-169delinsCT (n.684-170_684-169delinsCT) c.28-170_28-169delinsCT c.706_707delinsCT (p.Leu236=) c.732_733delinsCT c.885-170_885-169delinsCT (n.885-170_885-169delinsCT) c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT) c.820_821delinsCT (p.Leu274=) c.848_849delinsCT c.*273_*274delinsCT (n.*273_*274delinsCT) c.335-170_335-169delinsCT c.304-170_304-169delinsCT c.554-1105_554-1104delinsCT (n.554-1105_554-1104delinsCT) n.885_886delinsCT n.49_50delinsCT n.894-170_894-169delinsCT n.1445-170_1445-169delinsCT c.874_875delinsCT (p.Leu292=) n.1098_1099delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.1076-170_1076-169delinsCT n.962-170_962-169delinsCT n.875-170_875-169delinsCT n.953_954delinsCT n.931-170_931-169delinsCT c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=) | |
4 | g.127921941del | CA1492804584 | MFSD8 | c.1021del (p.Leu341TrpfsTer?) c.*254del (n.*254del) c.739del (p.Leu247TrpfsTer?) c.864-170del (n.864-170del) c.999-170del (n.999-170del) c.798-170del (n.798-170del) c.*335del (n.*335del) n.887del c.571del (p.Leu191TrpfsTer?) c.886del (p.Leu296TrpfsTer?) c.907del (p.Leu303TrpfsTer?) c.*164-170del (n.*164-170del) c.*232-170del (n.*232-170del) n.350-170del c.684-170del (n.684-170del) c.28-170del c.706del (p.Leu236TrpfsTer?) c.732del c.885-170del (n.885-170del) c.*186del (n.*186del) c.820del (p.Leu274TrpfsTer?) c.848del c.*273del (n.*273del) c.335-170del c.304-170del c.554-1105del (n.554-1105del) n.885del n.49del n.894-170del n.1445-170del c.874del (p.Leu292TrpfsTer?) n.1098del c.772del (p.Leu258TrpfsTer?) n.1076-170del n.962-170del n.875-170del n.953del n.931-170del c.1027del (p.Leu343TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921941G>A | CA441209751 | MFSD8 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.739C>T (p.Leu247=) c.864-170C>T (n.864-170C>T) c.999-170C>T (n.999-170C>T) c.798-170C>T (n.798-170C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.887C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.886C>T (p.Leu296=) c.907C>T (p.Leu303=) c.*164-170C>T (n.*164-170C>T) c.*232-170C>T (n.*232-170C>T) n.350-170C>T c.684-170C>T (n.684-170C>T) c.28-170C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.732C>T c.885-170C>T (n.885-170C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.848C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.335-170C>T c.304-170C>T c.554-1105C>T (n.554-1105C>T) n.885C>T n.49C>T n.894-170C>T n.1445-170C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1098C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.1076-170C>T n.962-170C>T n.875-170C>T n.953C>T n.931-170C>T c.1027C>T (p.Leu343=) | |
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4 | g.127921942T>A | CA441209752 | MFSD8 | c.1020A>T (p.Leu340=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.738A>T (p.Leu246=) c.864-171A>T (n.864-171A>T) c.999-171A>T (n.999-171A>T) c.798-171A>T (n.798-171A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.886A>T c.570A>T (p.Leu190=) c.885A>T (p.Leu295=) c.906A>T (p.Leu302=) c.*164-171A>T (n.*164-171A>T) c.*232-171A>T (n.*232-171A>T) n.350-171A>T c.684-171A>T (n.684-171A>T) c.28-171A>T c.705A>T (p.Leu235=) c.731A>T c.885-171A>T (n.885-171A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.819A>T (p.Leu273=) c.847A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.335-171A>T c.304-171A>T c.554-1106A>T (n.554-1106A>T) n.884A>T n.48A>T n.894-171A>T n.1445-171A>T c.873A>T (p.Leu291=) n.1097A>T c.771A>T (p.Leu257=) n.1076-171A>T n.962-171A>T n.875-171A>T n.952A>T n.931-171A>T c.1026A>T (p.Leu342=) | |
4 | g.127921942T>C | CA441209753 | MFSD8 | c.1020A>G (p.Leu340=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.738A>G (p.Leu246=) c.864-171A>G (n.864-171A>G) c.999-171A>G (n.999-171A>G) c.798-171A>G (n.798-171A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.886A>G c.570A>G (p.Leu190=) c.885A>G (p.Leu295=) c.906A>G (p.Leu302=) c.*164-171A>G (n.*164-171A>G) c.*232-171A>G (n.*232-171A>G) n.350-171A>G c.684-171A>G (n.684-171A>G) c.28-171A>G c.705A>G (p.Leu235=) c.731A>G c.885-171A>G (n.885-171A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.819A>G (p.Leu273=) c.847A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.335-171A>G c.304-171A>G c.554-1106A>G (n.554-1106A>G) n.884A>G n.48A>G n.894-171A>G n.1445-171A>G c.873A>G (p.Leu291=) n.1097A>G c.771A>G (p.Leu257=) n.1076-171A>G n.962-171A>G n.875-171A>G n.952A>G n.931-171A>G c.1026A>G (p.Leu342=) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921945A>G | CA441209756 | MFSD8 | c.1017T>C (p.Ile339=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.864-174T>C (n.864-174T>C) c.999-174T>C (n.999-174T>C) c.798-174T>C (n.798-174T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.883T>C c.567T>C (p.Ile189=) c.882T>C (p.Ile294=) c.903T>C (p.Ile301=) c.*164-174T>C (n.*164-174T>C) c.*232-174T>C (n.*232-174T>C) n.350-174T>C c.684-174T>C (n.684-174T>C) c.28-174T>C c.702T>C (p.Ile234=) c.728T>C c.885-174T>C (n.885-174T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.816T>C (p.Ile272=) c.844T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.335-174T>C c.304-174T>C c.554-1109T>C (n.554-1109T>C) n.881T>C n.45T>C n.894-174T>C n.1445-174T>C c.870T>C (p.Ile290=) n.1094T>C c.768T>C (p.Ile256=) n.1076-174T>C n.962-174T>C n.875-174T>C n.949T>C n.931-174T>C c.1023T>C (p.Ile341=) | |
4 | g.127921945A>T | CA441209757 | MFSD8 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.864-174T>A (n.864-174T>A) c.999-174T>A (n.999-174T>A) c.798-174T>A (n.798-174T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.883T>A c.567T>A (p.Ile189=) c.882T>A (p.Ile294=) c.903T>A (p.Ile301=) c.*164-174T>A (n.*164-174T>A) c.*232-174T>A (n.*232-174T>A) n.350-174T>A c.684-174T>A (n.684-174T>A) c.28-174T>A c.702T>A (p.Ile234=) c.728T>A c.885-174T>A (n.885-174T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.816T>A (p.Ile272=) c.844T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.335-174T>A c.304-174T>A c.554-1109T>A (n.554-1109T>A) n.881T>A n.45T>A n.894-174T>A n.1445-174T>A c.870T>A (p.Ile290=) n.1094T>A c.768T>A (p.Ile256=) n.1076-174T>A n.962-174T>A n.875-174T>A n.949T>A n.931-174T>A c.1023T>A (p.Ile341=) | |
4 | g.127921946A>C | CA358172053 | MFSD8 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.*249T>G (n.*249T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.864-175T>G (n.864-175T>G) c.999-175T>G (n.999-175T>G) c.798-175T>G (n.798-175T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.882T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.*164-175T>G (n.*164-175T>G) c.*232-175T>G (n.*232-175T>G) n.350-175T>G c.684-175T>G (n.684-175T>G) c.28-175T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.727T>G c.885-175T>G (n.885-175T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.843T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.335-175T>G c.304-175T>G c.554-1110T>G (n.554-1110T>G) n.880T>G n.44T>G n.894-175T>G n.1445-175T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1093T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1076-175T>G n.962-175T>G n.875-175T>G n.948T>G n.931-175T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921946A>G | CA358172049 | MFSD8 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.*249T>C (n.*249T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.864-175T>C (n.864-175T>C) c.999-175T>C (n.999-175T>C) c.798-175T>C (n.798-175T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.882T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*164-175T>C (n.*164-175T>C) c.*232-175T>C (n.*232-175T>C) n.350-175T>C c.684-175T>C (n.684-175T>C) c.28-175T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.727T>C c.885-175T>C (n.885-175T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.843T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.335-175T>C c.304-175T>C c.554-1110T>C (n.554-1110T>C) n.880T>C n.44T>C n.894-175T>C n.1445-175T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1093T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1076-175T>C n.962-175T>C n.875-175T>C n.948T>C n.931-175T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) | |
4 | g.127921946A>T | CA358172051 | MFSD8 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.864-175T>A (n.864-175T>A) c.999-175T>A (n.999-175T>A) c.798-175T>A (n.798-175T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.882T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.*164-175T>A (n.*164-175T>A) c.*232-175T>A (n.*232-175T>A) n.350-175T>A c.684-175T>A (n.684-175T>A) c.28-175T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.727T>A c.885-175T>A (n.885-175T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.843T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.335-175T>A c.304-175T>A c.554-1110T>A (n.554-1110T>A) n.880T>A n.44T>A n.894-175T>A n.1445-175T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1093T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1076-175T>A n.962-175T>A n.875-175T>A n.948T>A n.931-175T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) | |
4 | g.127921947T>A | CA358172055 | MFSD8 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*248A>T (n.*248A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.864-176A>T (n.864-176A>T) c.999-176A>T (n.999-176A>T) c.798-176A>T (n.798-176A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.881A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.*164-176A>T (n.*164-176A>T) c.*232-176A>T (n.*232-176A>T) n.350-176A>T c.684-176A>T (n.684-176A>T) c.28-176A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.726A>T c.885-176A>T (n.885-176A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.842A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.335-176A>T c.304-176A>T c.554-1111A>T (n.554-1111A>T) n.879A>T n.43A>T n.894-176A>T n.1445-176A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1092A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1076-176A>T n.962-176A>T n.875-176A>T n.947A>T n.931-176A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921947T>C | CA358172057 | MFSD8 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*248A>G (n.*248A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.864-176A>G (n.864-176A>G) c.999-176A>G (n.999-176A>G) c.798-176A>G (n.798-176A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.881A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.*164-176A>G (n.*164-176A>G) c.*232-176A>G (n.*232-176A>G) n.350-176A>G c.684-176A>G (n.684-176A>G) c.28-176A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.726A>G c.885-176A>G (n.885-176A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) c.842A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.335-176A>G c.304-176A>G c.554-1111A>G (n.554-1111A>G) n.879A>G n.43A>G n.894-176A>G n.1445-176A>G c.868A>G (p.Ile290Val) n.1092A>G c.766A>G (p.Ile256Val) n.1076-176A>G n.962-176A>G n.875-176A>G n.947A>G n.931-176A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921947T>G | CA358172059 | MFSD8 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.*248A>C (n.*248A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.864-176A>C (n.864-176A>C) c.999-176A>C (n.999-176A>C) c.798-176A>C (n.798-176A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.881A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*164-176A>C (n.*164-176A>C) c.*232-176A>C (n.*232-176A>C) n.350-176A>C c.684-176A>C (n.684-176A>C) c.28-176A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.726A>C c.885-176A>C (n.885-176A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.842A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.335-176A>C c.304-176A>C c.554-1111A>C (n.554-1111A>C) n.879A>C n.43A>C n.894-176A>C n.1445-176A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1092A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1076-176A>C n.962-176A>C n.875-176A>C n.947A>C n.931-176A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) | |
4 | g.127921947T= | CA1492804592 | MFSD8 | c.1015A= (p.Ile339=) c.*248A= (n.*248A=) c.733A= (p.Ile245=) c.864-176A= (n.864-176A=) c.999-176A= (n.999-176A=) c.798-176A= (n.798-176A=) c.*329A= (n.*329A=) n.881A= c.565A= (p.Ile189=) c.880A= (p.Ile294=) c.901A= (p.Ile301=) c.*164-176A= (n.*164-176A=) c.*232-176A= (n.*232-176A=) n.350-176A= c.684-176A= (n.684-176A=) c.28-176A= c.700A= (p.Ile234=) c.726A= c.885-176A= (n.885-176A=) c.*180A= (n.*180A=) c.814A= (p.Ile272=) c.842A= c.*267A= (n.*267A=) c.335-176A= c.304-176A= c.554-1111A= (n.554-1111A=) n.879A= n.43A= n.894-176A= n.1445-176A= c.868A= (p.Ile290=) n.1092A= c.766A= (p.Ile256=) n.1076-176A= n.962-176A= n.875-176A= n.947A= n.931-176A= c.1021A= (p.Ile341=) | |
4 | g.127921948A>C | CA441209758 | MFSD8 | c.1014T>G (p.Ala338=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.732T>G (p.Ala244=) c.864-177T>G (n.864-177T>G) c.999-177T>G (n.999-177T>G) c.798-177T>G (n.798-177T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.880T>G c.564T>G (p.Ala188=) c.879T>G (p.Ala293=) c.900T>G (p.Ala300=) c.*164-177T>G (n.*164-177T>G) c.*232-177T>G (n.*232-177T>G) n.350-177T>G c.684-177T>G (n.684-177T>G) c.28-177T>G c.699T>G (p.Ala233=) c.725T>G c.885-177T>G (n.885-177T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.813T>G (p.Ala271=) c.841T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.335-177T>G c.304-177T>G c.554-1112T>G (n.554-1112T>G) n.878T>G n.42T>G n.894-177T>G n.1445-177T>G c.867T>G (p.Ala289=) n.1091T>G c.765T>G (p.Ala255=) n.1076-177T>G n.962-177T>G n.875-177T>G n.946T>G n.931-177T>G c.1020T>G (p.Ala340=) | |
4 | g.127921948A>G | CA441209759 | MFSD8 | c.1014T>C (p.Ala338=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.732T>C (p.Ala244=) c.864-177T>C (n.864-177T>C) c.999-177T>C (n.999-177T>C) c.798-177T>C (n.798-177T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.880T>C c.564T>C (p.Ala188=) c.879T>C (p.Ala293=) c.900T>C (p.Ala300=) c.*164-177T>C (n.*164-177T>C) c.*232-177T>C (n.*232-177T>C) n.350-177T>C c.684-177T>C (n.684-177T>C) c.28-177T>C c.699T>C (p.Ala233=) c.725T>C c.885-177T>C (n.885-177T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.813T>C (p.Ala271=) c.841T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.335-177T>C c.304-177T>C c.554-1112T>C (n.554-1112T>C) n.878T>C n.42T>C n.894-177T>C n.1445-177T>C c.867T>C (p.Ala289=) n.1091T>C c.765T>C (p.Ala255=) n.1076-177T>C n.962-177T>C n.875-177T>C n.946T>C n.931-177T>C c.1020T>C (p.Ala340=) | |
4 | g.127921948A>T | CA441209760 | MFSD8 | c.1014T>A (p.Ala338=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.732T>A (p.Ala244=) c.864-177T>A (n.864-177T>A) c.999-177T>A (n.999-177T>A) c.798-177T>A (n.798-177T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.880T>A c.564T>A (p.Ala188=) c.879T>A (p.Ala293=) c.900T>A (p.Ala300=) c.*164-177T>A (n.*164-177T>A) c.*232-177T>A (n.*232-177T>A) n.350-177T>A c.684-177T>A (n.684-177T>A) c.28-177T>A c.699T>A (p.Ala233=) c.725T>A c.885-177T>A (n.885-177T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.813T>A (p.Ala271=) c.841T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.335-177T>A c.304-177T>A c.554-1112T>A (n.554-1112T>A) n.878T>A n.42T>A n.894-177T>A n.1445-177T>A c.867T>A (p.Ala289=) n.1091T>A c.765T>A (p.Ala255=) n.1076-177T>A n.962-177T>A n.875-177T>A n.946T>A n.931-177T>A c.1020T>A (p.Ala340=) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921949G>C | CA358172064 | MFSD8 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.*246C>G (n.*246C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.864-178C>G (n.864-178C>G) c.999-178C>G (n.999-178C>G) c.798-178C>G (n.798-178C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.879C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*164-178C>G (n.*164-178C>G) c.*232-178C>G (n.*232-178C>G) n.350-178C>G c.684-178C>G (n.684-178C>G) c.28-178C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.724C>G c.885-178C>G (n.885-178C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.840C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.335-178C>G c.304-178C>G c.554-1113C>G (n.554-1113C>G) n.877C>G n.41C>G n.894-178C>G n.1445-178C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1090C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1076-178C>G n.962-178C>G n.875-178C>G n.945C>G n.931-178C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) | |
4 | g.127921949G>T | CA358172062 | MFSD8 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.*246C>A (n.*246C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.864-178C>A (n.864-178C>A) c.999-178C>A (n.999-178C>A) c.798-178C>A (n.798-178C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.879C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*164-178C>A (n.*164-178C>A) c.*232-178C>A (n.*232-178C>A) n.350-178C>A c.684-178C>A (n.684-178C>A) c.28-178C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.724C>A c.885-178C>A (n.885-178C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.840C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.335-178C>A c.304-178C>A c.554-1113C>A (n.554-1113C>A) n.877C>A n.41C>A n.894-178C>A n.1445-178C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1090C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1076-178C>A n.962-178C>A n.875-178C>A n.945C>A n.931-178C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) | ClinVar |
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4 | g.127921950C>G | CA358172069 | MFSD8 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*245G>C (n.*245G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.864-179G>C (n.864-179G>C) c.999-179G>C (n.999-179G>C) c.798-179G>C (n.798-179G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.878G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*164-179G>C (n.*164-179G>C) c.*232-179G>C (n.*232-179G>C) n.350-179G>C c.684-179G>C (n.684-179G>C) c.28-179G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.723G>C c.885-179G>C (n.885-179G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.839G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.335-179G>C c.304-179G>C c.554-1114G>C (n.554-1114G>C) n.876G>C n.40G>C n.894-179G>C n.1445-179G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1089G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1076-179G>C n.962-179G>C n.875-179G>C n.944G>C n.931-179G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) | |
4 | g.127921950C>T | CA358172071 | MFSD8 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*245G>A (n.*245G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.864-179G>A (n.864-179G>A) c.999-179G>A (n.999-179G>A) c.798-179G>A (n.798-179G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.878G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*164-179G>A (n.*164-179G>A) c.*232-179G>A (n.*232-179G>A) n.350-179G>A c.684-179G>A (n.684-179G>A) c.28-179G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.723G>A c.885-179G>A (n.885-179G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.839G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.335-179G>A c.304-179G>A c.554-1114G>A (n.554-1114G>A) n.876G>A n.40G>A n.894-179G>A n.1445-179G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1089G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1076-179G>A n.962-179G>A n.875-179G>A n.944G>A n.931-179G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | |
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4 | g.127921951A>T | CA441209763 | MFSD8 | c.1011T>A (p.Arg337=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.729T>A (p.Arg243=) c.864-180T>A (n.864-180T>A) c.999-180T>A (n.999-180T>A) c.798-180T>A (n.798-180T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.877T>A c.561T>A (p.Arg187=) c.876T>A (p.Arg292=) c.897T>A (p.Arg299=) c.*164-180T>A (n.*164-180T>A) c.*232-180T>A (n.*232-180T>A) n.350-180T>A c.684-180T>A (n.684-180T>A) c.28-180T>A c.696T>A (p.Arg232=) c.722T>A c.885-180T>A (n.885-180T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.810T>A (p.Arg270=) c.838T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.335-180T>A c.304-180T>A c.554-1115T>A (n.554-1115T>A) n.875T>A n.39T>A n.894-180T>A n.1445-180T>A c.864T>A (p.Arg288=) n.1088T>A c.762T>A (p.Arg254=) n.1076-180T>A n.962-180T>A n.875-180T>A n.943T>A n.931-180T>A c.1017T>A (p.Arg339=) | |
4 | g.127921952C>A | CA358172074 | MFSD8 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.864-181G>T (n.864-181G>T) c.999-181G>T (n.999-181G>T) c.798-181G>T (n.798-181G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.876G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*164-181G>T (n.*164-181G>T) c.*232-181G>T (n.*232-181G>T) n.350-181G>T c.684-181G>T (n.684-181G>T) c.28-181G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.721G>T c.885-181G>T (n.885-181G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.837G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.335-181G>T c.304-181G>T c.554-1116G>T (n.554-1116G>T) n.874G>T n.38G>T n.894-181G>T n.1445-181G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) n.1087G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1076-181G>T n.962-181G>T n.875-181G>T n.942G>T n.931-181G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.127921952C= | CA1492804595 | MFSD8 | c.1010G= (p.Arg337=) c.*243G= (n.*243G=) c.728G= (p.Arg243=) c.864-181G= (n.864-181G=) c.999-181G= (n.999-181G=) c.798-181G= (n.798-181G=) c.*324G= (n.*324G=) n.876G= c.560G= (p.Arg187=) c.875G= (p.Arg292=) c.896G= (p.Arg299=) c.*164-181G= (n.*164-181G=) c.*232-181G= (n.*232-181G=) n.350-181G= c.684-181G= (n.684-181G=) c.28-181G= c.695G= (p.Arg232=) c.721G= c.885-181G= (n.885-181G=) c.*175G= (n.*175G=) c.809G= (p.Arg270=) c.837G= c.*262G= (n.*262G=) c.335-181G= c.304-181G= c.554-1116G= (n.554-1116G=) n.874G= n.38G= n.894-181G= n.1445-181G= c.863G= (p.Arg288=) n.1087G= c.761G= (p.Arg254=) n.1076-181G= n.962-181G= n.875-181G= n.942G= n.931-181G= c.1016G= (p.Arg339=) | |
4 | g.127921952C>G | CA358172075 | MFSD8 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.864-181G>C (n.864-181G>C) c.999-181G>C (n.999-181G>C) c.798-181G>C (n.798-181G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.876G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*164-181G>C (n.*164-181G>C) c.*232-181G>C (n.*232-181G>C) n.350-181G>C c.684-181G>C (n.684-181G>C) c.28-181G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.721G>C c.885-181G>C (n.885-181G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.837G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.335-181G>C c.304-181G>C c.554-1116G>C (n.554-1116G>C) n.874G>C n.38G>C n.894-181G>C n.1445-181G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) n.1087G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1076-181G>C n.962-181G>C n.875-181G>C n.942G>C n.931-181G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921953G>A | CA105671194 | MFSD8 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.*242C>T (n.*242C>T) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.864-182C>T (n.864-182C>T) c.999-182C>T (n.999-182C>T) c.798-182C>T (n.798-182C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.875C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.*164-182C>T (n.*164-182C>T) c.*232-182C>T (n.*232-182C>T) n.350-182C>T c.684-182C>T (n.684-182C>T) c.28-182C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) c.720C>T c.885-182C>T (n.885-182C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.836C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.335-182C>T c.304-182C>T c.554-1117C>T (n.554-1117C>T) n.873C>T n.37C>T n.894-182C>T n.1445-182C>T c.862C>T (p.Arg288Cys) n.1086C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) n.1076-182C>T n.962-182C>T n.875-182C>T n.941C>T n.931-182C>T c.1015C>T (p.Arg339Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921953G>T | CA358172081 | MFSD8 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.*242C>A (n.*242C>A) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.864-182C>A (n.864-182C>A) c.999-182C>A (n.999-182C>A) c.798-182C>A (n.798-182C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.875C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.*164-182C>A (n.*164-182C>A) c.*232-182C>A (n.*232-182C>A) n.350-182C>A c.684-182C>A (n.684-182C>A) c.28-182C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) c.720C>A c.885-182C>A (n.885-182C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.836C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.335-182C>A c.304-182C>A c.554-1117C>A (n.554-1117C>A) n.873C>A n.37C>A n.894-182C>A n.1445-182C>A c.862C>A (p.Arg288Ser) n.1086C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) n.1076-182C>A n.962-182C>A n.875-182C>A n.941C>A n.931-182C>A c.1015C>A (p.Arg339Ser) | |
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4 | g.127921954C>G | CA358172086 | MFSD8 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*241G>C (n.*241G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.864-183G>C (n.864-183G>C) c.999-183G>C (n.999-183G>C) c.798-183G>C (n.798-183G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.874G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*164-183G>C (n.*164-183G>C) c.*232-183G>C (n.*232-183G>C) n.350-183G>C c.684-183G>C (n.684-183G>C) c.28-183G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) c.719G>C c.885-183G>C (n.885-183G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.835G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.335-183G>C c.304-183G>C c.554-1118G>C (n.554-1118G>C) n.872G>C n.36G>C n.894-183G>C n.1445-183G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1085G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1076-183G>C n.962-183G>C n.875-183G>C n.940G>C n.931-183G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) | |
4 | g.127921954C>T | CA441209764 | MFSD8 | c.1008G>A (p.Glu336=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.864-183G>A (n.864-183G>A) c.999-183G>A (n.999-183G>A) c.798-183G>A (n.798-183G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.874G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.873G>A (p.Glu291=) c.894G>A (p.Glu298=) c.*164-183G>A (n.*164-183G>A) c.*232-183G>A (n.*232-183G>A) n.350-183G>A c.684-183G>A (n.684-183G>A) c.28-183G>A c.693G>A (p.Glu231=) c.719G>A c.885-183G>A (n.885-183G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.835G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.335-183G>A c.304-183G>A c.554-1118G>A (n.554-1118G>A) n.872G>A n.36G>A n.894-183G>A n.1445-183G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.1085G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.1076-183G>A n.962-183G>A n.875-183G>A n.940G>A n.931-183G>A c.1014G>A (p.Glu338=) | ClinVar |
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4 | g.127921955T>A | CA358172088 | MFSD8 | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.864-184A>T (n.864-184A>T) c.999-184A>T (n.999-184A>T) c.798-184A>T (n.798-184A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.873A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*164-184A>T (n.*164-184A>T) c.*232-184A>T (n.*232-184A>T) n.350-184A>T c.684-184A>T (n.684-184A>T) c.28-184A>T c.692A>T (p.Glu231Val) c.718A>T c.885-184A>T (n.885-184A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.834A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.335-184A>T c.304-184A>T c.554-1119A>T (n.554-1119A>T) n.871A>T n.35A>T n.894-184A>T n.1445-184A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.1084A>T c.758A>T (p.Glu253Val) n.1076-184A>T n.962-184A>T n.875-184A>T n.939A>T n.931-184A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) | |
4 | g.127921955T>C | CA358172090 | MFSD8 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.864-184A>G (n.864-184A>G) c.999-184A>G (n.999-184A>G) c.798-184A>G (n.798-184A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.873A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*164-184A>G (n.*164-184A>G) c.*232-184A>G (n.*232-184A>G) n.350-184A>G c.684-184A>G (n.684-184A>G) c.28-184A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.718A>G c.885-184A>G (n.885-184A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.834A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.335-184A>G c.304-184A>G c.554-1119A>G (n.554-1119A>G) n.871A>G n.35A>G n.894-184A>G n.1445-184A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1084A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1076-184A>G n.962-184A>G n.875-184A>G n.939A>G n.931-184A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) | |
4 | g.127921955T>G | CA3077311 | MFSD8 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.864-184A>C (n.864-184A>C) c.999-184A>C (n.999-184A>C) c.798-184A>C (n.798-184A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.873A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*164-184A>C (n.*164-184A>C) c.*232-184A>C (n.*232-184A>C) n.350-184A>C c.684-184A>C (n.684-184A>C) c.28-184A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.718A>C c.885-184A>C (n.885-184A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.834A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.335-184A>C c.304-184A>C c.554-1119A>C (n.554-1119A>C) n.871A>C n.35A>C n.894-184A>C n.1445-184A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1084A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1076-184A>C n.962-184A>C n.875-184A>C n.939A>C n.931-184A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921956C>A | CA358172094 | MFSD8 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.864-185G>T (n.864-185G>T) c.999-185G>T (n.999-185G>T) c.798-185G>T (n.798-185G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.872G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*164-185G>T (n.*164-185G>T) c.*232-185G>T (n.*232-185G>T) n.350-185G>T c.684-185G>T (n.684-185G>T) c.28-185G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.717G>T c.885-185G>T (n.885-185G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.833G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.335-185G>T c.304-185G>T c.554-1120G>T (n.554-1120G>T) n.870G>T n.34G>T n.894-185G>T n.1445-185G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1083G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1076-185G>T n.962-185G>T n.875-185G>T n.938G>T n.931-185G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) | |
4 | g.127921956C= | CA1492804605 | MFSD8 | c.1006G= (p.Glu336=) c.*239G= (n.*239G=) c.724G= (p.Glu242=) c.864-185G= (n.864-185G=) c.999-185G= (n.999-185G=) c.798-185G= (n.798-185G=) c.*320G= (n.*320G=) n.872G= c.556G= (p.Glu186=) c.871G= (p.Glu291=) c.892G= (p.Glu298=) c.*164-185G= (n.*164-185G=) c.*232-185G= (n.*232-185G=) n.350-185G= c.684-185G= (n.684-185G=) c.28-185G= c.691G= (p.Glu231=) c.717G= c.885-185G= (n.885-185G=) c.*171G= (n.*171G=) c.805G= (p.Glu269=) c.833G= c.*258G= (n.*258G=) c.335-185G= c.304-185G= c.554-1120G= (n.554-1120G=) n.870G= n.34G= n.894-185G= n.1445-185G= c.859G= (p.Glu287=) n.1083G= c.757G= (p.Glu253=) n.1076-185G= n.962-185G= n.875-185G= n.938G= n.931-185G= c.1012G= (p.Glu338=) | |
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4 | g.127921957G= | CA1492804615 | MFSD8 | c.1005C= (p.Gly335=) c.*238C= (n.*238C=) c.723C= (p.Gly241=) c.864-186C= (n.864-186C=) c.999-186C= (n.999-186C=) c.798-186C= (n.798-186C=) c.*319C= (n.*319C=) n.871C= c.555C= (p.Gly185=) c.870C= (p.Gly290=) c.891C= (p.Gly297=) c.*164-186C= (n.*164-186C=) c.*232-186C= (n.*232-186C=) n.350-186C= c.684-186C= (n.684-186C=) c.28-186C= c.690C= (p.Gly230=) c.716C= c.885-186C= (n.885-186C=) c.*170C= (n.*170C=) c.804C= (p.Gly268=) c.832C= c.*257C= (n.*257C=) c.335-186C= c.304-186C= c.554-1121C= (n.554-1121C=) n.869C= n.33C= n.894-186C= n.1445-186C= c.858C= (p.Gly286=) n.1082C= c.756C= (p.Gly252=) n.1076-186C= n.962-186C= n.875-186C= n.937C= n.931-186C= c.1011C= (p.Gly337=) | |
4 | g.127921957G>T | CA3077312 | MFSD8 | c.1005C>A (p.Gly335=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.723C>A (p.Gly241=) c.864-186C>A (n.864-186C>A) c.999-186C>A (n.999-186C>A) c.798-186C>A (n.798-186C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.871C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.870C>A (p.Gly290=) c.891C>A (p.Gly297=) c.*164-186C>A (n.*164-186C>A) c.*232-186C>A (n.*232-186C>A) n.350-186C>A c.684-186C>A (n.684-186C>A) c.28-186C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.716C>A c.885-186C>A (n.885-186C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.804C>A (p.Gly268=) c.832C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.335-186C>A c.304-186C>A c.554-1121C>A (n.554-1121C>A) n.869C>A n.33C>A n.894-186C>A n.1445-186C>A c.858C>A (p.Gly286=) n.1082C>A c.756C>A (p.Gly252=) n.1076-186C>A n.962-186C>A n.875-186C>A n.937C>A n.931-186C>A c.1011C>A (p.Gly337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921959C>T | CA358172106 | MFSD8 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.864-188G>A (n.864-188G>A) c.999-188G>A (n.999-188G>A) c.798-188G>A (n.798-188G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.869G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*164-188G>A (n.*164-188G>A) c.*232-188G>A (n.*232-188G>A) n.350-188G>A c.684-188G>A (n.684-188G>A) c.28-188G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.714G>A c.885-188G>A (n.885-188G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.830G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.335-188G>A c.304-188G>A c.554-1123G>A (n.554-1123G>A) n.867G>A n.31G>A n.894-188G>A n.1445-188G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1080G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1076-188G>A n.962-188G>A n.875-188G>A n.935G>A n.931-188G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
4 | g.127921960A= | CA1492804620 | MFSD8 | c.1002T= (p.Ile334=) c.*235T= (n.*235T=) c.720T= (p.Ile240=) c.864-189T= (n.864-189T=) c.999-189T= (n.999-189T=) c.798-189T= (n.798-189T=) c.*316T= (n.*316T=) n.868T= c.552T= (p.Ile184=) c.867T= (p.Ile289=) c.888T= (p.Ile296=) c.*164-189T= (n.*164-189T=) c.*232-189T= (n.*232-189T=) n.350-189T= c.684-189T= (n.684-189T=) c.28-189T= c.687T= (p.Ile229=) c.713T= c.885-189T= (n.885-189T=) c.*167T= (n.*167T=) c.801T= (p.Ile267=) c.829T= c.*254T= (n.*254T=) c.335-189T= c.304-189T= c.554-1124T= (n.554-1124T=) n.866T= n.30T= n.894-189T= n.1445-189T= c.855T= (p.Ile285=) n.1079T= c.753T= (p.Ile251=) n.1076-189T= n.962-189T= n.875-189T= n.934T= n.931-189T= c.1008T= (p.Ile336=) | |
4 | g.127921960A>C | CA358172111 | MFSD8 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.864-189T>G (n.864-189T>G) c.999-189T>G (n.999-189T>G) c.798-189T>G (n.798-189T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.868T>G c.552T>G (p.Ile184Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*164-189T>G (n.*164-189T>G) c.*232-189T>G (n.*232-189T>G) n.350-189T>G c.684-189T>G (n.684-189T>G) c.28-189T>G c.687T>G (p.Ile229Met) c.713T>G c.885-189T>G (n.885-189T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.801T>G (p.Ile267Met) c.829T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.335-189T>G c.304-189T>G c.554-1124T>G (n.554-1124T>G) n.866T>G n.30T>G n.894-189T>G n.1445-189T>G c.855T>G (p.Ile285Met) n.1079T>G c.753T>G (p.Ile251Met) n.1076-189T>G n.962-189T>G n.875-189T>G n.934T>G n.931-189T>G c.1008T>G (p.Ile336Met) | |
4 | g.127921960A>G | CA441209766 | MFSD8 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.864-189T>C (n.864-189T>C) c.999-189T>C (n.999-189T>C) c.798-189T>C (n.798-189T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.868T>C c.552T>C (p.Ile184=) c.867T>C (p.Ile289=) c.888T>C (p.Ile296=) c.*164-189T>C (n.*164-189T>C) c.*232-189T>C (n.*232-189T>C) n.350-189T>C c.684-189T>C (n.684-189T>C) c.28-189T>C c.687T>C (p.Ile229=) c.713T>C c.885-189T>C (n.885-189T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.801T>C (p.Ile267=) c.829T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.335-189T>C c.304-189T>C c.554-1124T>C (n.554-1124T>C) n.866T>C n.30T>C n.894-189T>C n.1445-189T>C c.855T>C (p.Ile285=) n.1079T>C c.753T>C (p.Ile251=) n.1076-189T>C n.962-189T>C n.875-189T>C n.934T>C n.931-189T>C c.1008T>C (p.Ile336=) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921961A= | CA1492804623 | MFSD8 | c.1001T= (p.Ile334=) c.*234T= (n.*234T=) c.719T= (p.Ile240=) c.864-190T= (n.864-190T=) c.999-190T= (n.999-190T=) c.798-190T= (n.798-190T=) c.*315T= (n.*315T=) n.867T= c.551T= (p.Ile184=) c.866T= (p.Ile289=) c.887T= (p.Ile296=) c.*164-190T= (n.*164-190T=) c.*232-190T= (n.*232-190T=) n.350-190T= c.684-190T= (n.684-190T=) c.28-190T= c.686T= (p.Ile229=) c.712T= c.885-190T= (n.885-190T=) c.*166T= (n.*166T=) c.800T= (p.Ile267=) c.828T= c.*253T= (n.*253T=) c.335-190T= c.304-190T= c.554-1125T= (n.554-1125T=) n.865T= n.29T= n.894-190T= n.1445-190T= c.854T= (p.Ile285=) n.1078T= c.752T= (p.Ile251=) n.1076-190T= n.962-190T= n.875-190T= n.933T= n.931-190T= c.1007T= (p.Ile336=) | |
4 | g.127921961A>C | CA358172114 | MFSD8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.864-190T>G (n.864-190T>G) c.999-190T>G (n.999-190T>G) c.798-190T>G (n.798-190T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.867T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*164-190T>G (n.*164-190T>G) c.*232-190T>G (n.*232-190T>G) n.350-190T>G c.684-190T>G (n.684-190T>G) c.28-190T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.712T>G c.885-190T>G (n.885-190T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.828T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.335-190T>G c.304-190T>G c.554-1125T>G (n.554-1125T>G) n.865T>G n.29T>G n.894-190T>G n.1445-190T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) n.1078T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1076-190T>G n.962-190T>G n.875-190T>G n.933T>G n.931-190T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
4 | g.127921961A>G | CA358172115 | MFSD8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.864-190T>C (n.864-190T>C) c.999-190T>C (n.999-190T>C) c.798-190T>C (n.798-190T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.867T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*164-190T>C (n.*164-190T>C) c.*232-190T>C (n.*232-190T>C) n.350-190T>C c.684-190T>C (n.684-190T>C) c.28-190T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.712T>C c.885-190T>C (n.885-190T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.828T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.335-190T>C c.304-190T>C c.554-1125T>C (n.554-1125T>C) n.865T>C n.29T>C n.894-190T>C n.1445-190T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1078T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1076-190T>C n.962-190T>C n.875-190T>C n.933T>C n.931-190T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921961A>T | CA358172117 | MFSD8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.864-190T>A (n.864-190T>A) c.999-190T>A (n.999-190T>A) c.798-190T>A (n.798-190T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.867T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*164-190T>A (n.*164-190T>A) c.*232-190T>A (n.*232-190T>A) n.350-190T>A c.684-190T>A (n.684-190T>A) c.28-190T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.712T>A c.885-190T>A (n.885-190T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.828T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.335-190T>A c.304-190T>A c.554-1125T>A (n.554-1125T>A) n.865T>A n.29T>A n.894-190T>A n.1445-190T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) n.1078T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1076-190T>A n.962-190T>A n.875-190T>A n.933T>A n.931-190T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
4 | g.127921962T>A | CA358172127 | MFSD8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.864-191A>T (n.864-191A>T) c.999-191A>T (n.999-191A>T) c.798-191A>T (n.798-191A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.866A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*164-191A>T (n.*164-191A>T) c.*232-191A>T (n.*232-191A>T) n.350-191A>T c.684-191A>T (n.684-191A>T) c.28-191A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.711A>T c.885-191A>T (n.885-191A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.827A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.335-191A>T c.304-191A>T c.554-1126A>T (n.554-1126A>T) n.864A>T n.28A>T n.894-191A>T n.1445-191A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) n.1077A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1076-191A>T n.962-191A>T n.875-191A>T n.932A>T n.931-191A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) | COSMIC |
4 | g.127921962T>C | CA358172129 | MFSD8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.864-191A>G (n.864-191A>G) c.999-191A>G (n.999-191A>G) c.798-191A>G (n.798-191A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.866A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*164-191A>G (n.*164-191A>G) c.*232-191A>G (n.*232-191A>G) n.350-191A>G c.684-191A>G (n.684-191A>G) c.28-191A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.711A>G c.885-191A>G (n.885-191A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.827A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.335-191A>G c.304-191A>G c.554-1126A>G (n.554-1126A>G) n.864A>G n.28A>G n.894-191A>G n.1445-191A>G c.853A>G (p.Ile285Val) n.1077A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1076-191A>G n.962-191A>G n.875-191A>G n.932A>G n.931-191A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) | |
4 | g.127921962T>G | CA358172131 | MFSD8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.864-191A>C (n.864-191A>C) c.999-191A>C (n.999-191A>C) c.798-191A>C (n.798-191A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.866A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*164-191A>C (n.*164-191A>C) c.*232-191A>C (n.*232-191A>C) n.350-191A>C c.684-191A>C (n.684-191A>C) c.28-191A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.711A>C c.885-191A>C (n.885-191A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.827A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.335-191A>C c.304-191A>C c.554-1126A>C (n.554-1126A>C) n.864A>C n.28A>C n.894-191A>C n.1445-191A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1077A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1076-191A>C n.962-191A>C n.875-191A>C n.932A>C n.931-191A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
4 | g.127921963C>A | CA358172133 | MFSD8 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.864-192G>T (n.864-192G>T) c.999-192G>T (n.999-192G>T) c.798-192G>T (n.798-192G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.865G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*164-192G>T (n.*164-192G>T) c.*232-192G>T (n.*232-192G>T) n.350-192G>T c.684-192G>T (n.684-192G>T) c.28-192G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.710G>T c.885-192G>T (n.885-192G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.826G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.335-192G>T c.304-192G>T c.554-1127G>T (n.554-1127G>T) n.863G>T n.27G>T n.894-192G>T n.1445-192G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) n.1076G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1076-192G>T n.962-192G>T n.875-192G>T n.931G>T n.931-192G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) | |
4 | g.127921963C= | CA1492804629 | MFSD8 | c.999G= (p.Lys333=) c.*232G= (n.*232G=) c.717G= (p.Lys239=) c.864-192G= (n.864-192G=) c.999-192G= (n.999-192G=) c.798-192G= (n.798-192G=) c.*313G= (n.*313G=) n.865G= c.549G= (p.Lys183=) c.864G= (p.Lys288=) c.885G= (p.Lys295=) c.*164-192G= (n.*164-192G=) c.*232-192G= (n.*232-192G=) n.350-192G= c.684-192G= (n.684-192G=) c.28-192G= c.684G= (p.Lys228=) c.710G= c.885-192G= (n.885-192G=) c.*164G= (n.*164G=) c.798G= (p.Lys266=) c.826G= c.*251G= (n.*251G=) c.335-192G= c.304-192G= c.554-1127G= (n.554-1127G=) n.863G= n.27G= n.894-192G= n.1445-192G= c.852G= (p.Lys284=) n.1076G= c.750G= (p.Lys250=) n.1076-192G= n.962-192G= n.875-192G= n.931G= n.931-192G= c.1005G= (p.Lys335=) | |
4 | g.127921963C>G | CA358172136 | MFSD8 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.864-192G>C (n.864-192G>C) c.999-192G>C (n.999-192G>C) c.798-192G>C (n.798-192G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.865G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*164-192G>C (n.*164-192G>C) c.*232-192G>C (n.*232-192G>C) n.350-192G>C c.684-192G>C (n.684-192G>C) c.28-192G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.710G>C c.885-192G>C (n.885-192G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.826G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.335-192G>C c.304-192G>C c.554-1127G>C (n.554-1127G>C) n.863G>C n.27G>C n.894-192G>C n.1445-192G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) n.1076G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1076-192G>C n.962-192G>C n.875-192G>C n.931G>C n.931-192G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921963C>T | CA16605069 | MFSD8 | c.999G>A (p.Lys333=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.717G>A (p.Lys239=) c.864-192G>A (n.864-192G>A) c.999-192G>A (n.999-192G>A) c.798-192G>A (n.798-192G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.865G>A c.549G>A (p.Lys183=) c.864G>A (p.Lys288=) c.885G>A (p.Lys295=) c.*164-192G>A (n.*164-192G>A) c.*232-192G>A (n.*232-192G>A) n.350-192G>A c.684-192G>A (n.684-192G>A) c.28-192G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.710G>A c.885-192G>A (n.885-192G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.798G>A (p.Lys266=) c.826G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.335-192G>A c.304-192G>A c.554-1127G>A (n.554-1127G>A) n.863G>A n.27G>A n.894-192G>A n.1445-192G>A c.852G>A (p.Lys284=) n.1076G>A c.750G>A (p.Lys250=) n.1076-192G>A n.962-192G>A n.875-192G>A n.931G>A n.931-192G>A c.1005G>A (p.Lys335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921964C>A | CA358172138 | MFSD8 | c.999-1G>T (n.999-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.864-193G>T (n.864-193G>T) c.999-193G>T (n.999-193G>T) c.798-193G>T (n.798-193G>T) c.*313-1G>T (n.*313-1G>T) n.865-1G>T c.549-1G>T (n.549-1G>T) c.864-1G>T (n.864-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.*164-193G>T (n.*164-193G>T) c.*232-193G>T (n.*232-193G>T) n.350-193G>T c.684-193G>T (n.684-193G>T) c.28-193G>T c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.710-1G>T c.885-193G>T (n.885-193G>T) c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.826-1G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.335-193G>T c.304-193G>T c.554-1128G>T (n.554-1128G>T) n.863-1G>T n.26G>T n.894-193G>T n.1445-193G>T c.852-1G>T (n.852-1G>T) n.1076-1G>T c.750-1G>T (n.750-1G>T) n.1076-193G>T n.962-193G>T n.875-193G>T n.931-1G>T n.931-193G>T c.1005-1G>T (n.1005-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921964C>G | CA358172140 | MFSD8 | c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.864-193G>C (n.864-193G>C) c.999-193G>C (n.999-193G>C) c.798-193G>C (n.798-193G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) n.865-1G>C c.549-1G>C (n.549-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.*164-193G>C (n.*164-193G>C) c.*232-193G>C (n.*232-193G>C) n.350-193G>C c.684-193G>C (n.684-193G>C) c.28-193G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.710-1G>C c.885-193G>C (n.885-193G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.826-1G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.335-193G>C c.304-193G>C c.554-1128G>C (n.554-1128G>C) n.863-1G>C n.26G>C n.894-193G>C n.1445-193G>C c.852-1G>C (n.852-1G>C) n.1076-1G>C c.750-1G>C (n.750-1G>C) n.1076-193G>C n.962-193G>C n.875-193G>C n.931-1G>C n.931-193G>C c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) | |
4 | g.127921964C>T | CA358172142 | MFSD8 | c.999-1G>A (n.999-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.864-193G>A (n.864-193G>A) c.999-193G>A (n.999-193G>A) c.798-193G>A (n.798-193G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) n.865-1G>A c.549-1G>A (n.549-1G>A) c.864-1G>A (n.864-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.*164-193G>A (n.*164-193G>A) c.*232-193G>A (n.*232-193G>A) n.350-193G>A c.684-193G>A (n.684-193G>A) c.28-193G>A c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.710-1G>A c.885-193G>A (n.885-193G>A) c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.826-1G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.335-193G>A c.304-193G>A c.554-1128G>A (n.554-1128G>A) n.863-1G>A n.26G>A n.894-193G>A n.1445-193G>A c.852-1G>A (n.852-1G>A) n.1076-1G>A c.750-1G>A (n.750-1G>A) n.1076-193G>A n.962-193G>A n.875-193G>A n.931-1G>A n.931-193G>A c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921965T>A | CA358172148 | MFSD8 | c.999-2A>T (n.999-2A>T) c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.864-194A>T (n.864-194A>T) c.999-194A>T (n.999-194A>T) c.798-194A>T (n.798-194A>T) c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) n.865-2A>T c.549-2A>T (n.549-2A>T) c.864-2A>T (n.864-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.*164-194A>T (n.*164-194A>T) c.*232-194A>T (n.*232-194A>T) n.350-194A>T c.684-194A>T (n.684-194A>T) c.28-194A>T c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.710-2A>T c.885-194A>T (n.885-194A>T) c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.826-2A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.335-194A>T c.304-194A>T c.554-1129A>T (n.554-1129A>T) n.863-2A>T n.25A>T n.894-194A>T n.1445-194A>T c.852-2A>T (n.852-2A>T) n.1076-2A>T c.750-2A>T (n.750-2A>T) n.1076-194A>T n.962-194A>T n.875-194A>T n.931-2A>T n.931-194A>T c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) | |
4 | g.127921965T>C | CA358172145 | MFSD8 | c.999-2A>G (n.999-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.864-194A>G (n.864-194A>G) c.999-194A>G (n.999-194A>G) c.798-194A>G (n.798-194A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) n.865-2A>G c.549-2A>G (n.549-2A>G) c.864-2A>G (n.864-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.*164-194A>G (n.*164-194A>G) c.*232-194A>G (n.*232-194A>G) n.350-194A>G c.684-194A>G (n.684-194A>G) c.28-194A>G c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.710-2A>G c.885-194A>G (n.885-194A>G) c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.826-2A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.335-194A>G c.304-194A>G c.554-1129A>G (n.554-1129A>G) n.863-2A>G n.25A>G n.894-194A>G n.1445-194A>G c.852-2A>G (n.852-2A>G) n.1076-2A>G c.750-2A>G (n.750-2A>G) n.1076-194A>G n.962-194A>G n.875-194A>G n.931-2A>G n.931-194A>G c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921965T>G | CA358172147 | MFSD8 | c.999-2A>C (n.999-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.864-194A>C (n.864-194A>C) c.999-194A>C (n.999-194A>C) c.798-194A>C (n.798-194A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) n.865-2A>C c.549-2A>C (n.549-2A>C) c.864-2A>C (n.864-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.*164-194A>C (n.*164-194A>C) c.*232-194A>C (n.*232-194A>C) n.350-194A>C c.684-194A>C (n.684-194A>C) c.28-194A>C c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.710-2A>C c.885-194A>C (n.885-194A>C) c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.826-2A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.335-194A>C c.304-194A>C c.554-1129A>C (n.554-1129A>C) n.863-2A>C n.25A>C n.894-194A>C n.1445-194A>C c.852-2A>C (n.852-2A>C) n.1076-2A>C c.750-2A>C (n.750-2A>C) n.1076-194A>C n.962-194A>C n.875-194A>C n.931-2A>C n.931-194A>C c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) | |
4 | g.127921966G>A | CA1492804632 | MFSD8 | c.999-3C>T (n.999-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) c.717-3C>T (n.717-3C>T) c.864-195C>T (n.864-195C>T) c.999-195C>T (n.999-195C>T) c.798-195C>T (n.798-195C>T) c.*313-3C>T (n.*313-3C>T) n.865-3C>T c.549-3C>T (n.549-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.*164-195C>T (n.*164-195C>T) c.*232-195C>T (n.*232-195C>T) n.350-195C>T c.684-195C>T (n.684-195C>T) c.28-195C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.710-3C>T c.885-195C>T (n.885-195C>T) c.*164-3C>T (n.*164-3C>T) c.798-3C>T (n.798-3C>T) c.826-3C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.335-195C>T c.304-195C>T c.554-1130C>T (n.554-1130C>T) n.863-3C>T n.24C>T n.894-195C>T n.1445-195C>T c.852-3C>T (n.852-3C>T) n.1076-3C>T c.750-3C>T (n.750-3C>T) n.1076-195C>T n.962-195C>T n.875-195C>T n.931-3C>T n.931-195C>T c.1005-3C>T (n.1005-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921967T>A | CA2499217086 | MFSD8 | c.999-4A>T (n.999-4A>T) c.*232-4A>T (n.*232-4A>T) c.717-4A>T (n.717-4A>T) c.864-196A>T (n.864-196A>T) c.999-196A>T (n.999-196A>T) c.798-196A>T (n.798-196A>T) c.*313-4A>T (n.*313-4A>T) n.865-4A>T c.549-4A>T (n.549-4A>T) c.864-4A>T (n.864-4A>T) c.885-4A>T (n.885-4A>T) c.*164-196A>T (n.*164-196A>T) c.*232-196A>T (n.*232-196A>T) n.350-196A>T c.684-196A>T (n.684-196A>T) c.28-196A>T c.684-4A>T (n.684-4A>T) c.710-4A>T c.885-196A>T (n.885-196A>T) c.*164-4A>T (n.*164-4A>T) c.798-4A>T (n.798-4A>T) c.826-4A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.335-196A>T c.304-196A>T c.554-1131A>T (n.554-1131A>T) n.863-4A>T n.23A>T n.894-196A>T n.1445-196A>T c.852-4A>T (n.852-4A>T) n.1076-4A>T c.750-4A>T (n.750-4A>T) n.1076-196A>T n.962-196A>T n.875-196A>T n.931-4A>T n.931-196A>T c.1005-4A>T (n.1005-4A>T) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921972G>A | CA554736865 | MFSD8 | c.999-9C>T (n.999-9C>T) c.*232-9C>T (n.*232-9C>T) c.717-9C>T (n.717-9C>T) c.864-201C>T (n.864-201C>T) c.999-201C>T (n.999-201C>T) c.798-201C>T (n.798-201C>T) c.*313-9C>T (n.*313-9C>T) n.865-9C>T c.549-9C>T (n.549-9C>T) c.864-9C>T (n.864-9C>T) c.885-9C>T (n.885-9C>T) c.*164-201C>T (n.*164-201C>T) c.*232-201C>T (n.*232-201C>T) n.350-201C>T c.684-201C>T (n.684-201C>T) c.28-201C>T c.684-9C>T (n.684-9C>T) c.710-9C>T c.885-201C>T (n.885-201C>T) c.*164-9C>T (n.*164-9C>T) c.798-9C>T (n.798-9C>T) c.826-9C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.335-201C>T c.304-201C>T c.554-1136C>T (n.554-1136C>T) n.863-9C>T n.18C>T n.894-201C>T n.1445-201C>T c.852-9C>T (n.852-9C>T) n.1076-9C>T c.750-9C>T (n.750-9C>T) n.1076-201C>T n.962-201C>T n.875-201C>T n.931-9C>T n.931-201C>T c.1005-9C>T (n.1005-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921973A>G | CA2739265920 | MFSD8 | c.999-10T>C (n.999-10T>C) c.*232-10T>C (n.*232-10T>C) c.717-10T>C (n.717-10T>C) c.864-202T>C (n.864-202T>C) c.999-202T>C (n.999-202T>C) c.798-202T>C (n.798-202T>C) c.*313-10T>C (n.*313-10T>C) n.865-10T>C c.549-10T>C (n.549-10T>C) c.864-10T>C (n.864-10T>C) c.885-10T>C (n.885-10T>C) c.*164-202T>C (n.*164-202T>C) c.*232-202T>C (n.*232-202T>C) n.350-202T>C c.684-202T>C (n.684-202T>C) c.28-202T>C c.684-10T>C (n.684-10T>C) c.710-10T>C c.885-202T>C (n.885-202T>C) c.*164-10T>C (n.*164-10T>C) c.798-10T>C (n.798-10T>C) c.826-10T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.335-202T>C c.304-202T>C c.554-1137T>C (n.554-1137T>C) n.863-10T>C n.17T>C n.894-202T>C n.1445-202T>C c.852-10T>C (n.852-10T>C) n.1076-10T>C c.750-10T>C (n.750-10T>C) n.1076-202T>C n.962-202T>C n.875-202T>C n.931-10T>C n.931-202T>C c.1005-10T>C (n.1005-10T>C) | ClinVar |
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4 | g.127921975C>G | CA2706878999 | MFSD8 | c.999-12G>C (n.999-12G>C) c.*232-12G>C (n.*232-12G>C) c.717-12G>C (n.717-12G>C) c.864-204G>C (n.864-204G>C) c.999-204G>C (n.999-204G>C) c.798-204G>C (n.798-204G>C) c.*313-12G>C (n.*313-12G>C) n.865-12G>C c.549-12G>C (n.549-12G>C) c.864-12G>C (n.864-12G>C) c.885-12G>C (n.885-12G>C) c.*164-204G>C (n.*164-204G>C) c.*232-204G>C (n.*232-204G>C) n.350-204G>C c.684-204G>C (n.684-204G>C) c.28-204G>C c.684-12G>C (n.684-12G>C) c.710-12G>C c.885-204G>C (n.885-204G>C) c.*164-12G>C (n.*164-12G>C) c.798-12G>C (n.798-12G>C) c.826-12G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.335-204G>C c.304-204G>C c.554-1139G>C (n.554-1139G>C) n.863-12G>C n.15G>C n.894-204G>C n.1445-204G>C c.852-12G>C (n.852-12G>C) n.1076-12G>C c.750-12G>C (n.750-12G>C) n.1076-204G>C n.962-204G>C n.875-204G>C n.931-12G>C n.931-204G>C c.1005-12G>C (n.1005-12G>C) | dbSNP |
4 | g.127921975C>T | CA3077314 | MFSD8 | c.999-12G>A (n.999-12G>A) c.*232-12G>A (n.*232-12G>A) c.717-12G>A (n.717-12G>A) c.864-204G>A (n.864-204G>A) c.999-204G>A (n.999-204G>A) c.798-204G>A (n.798-204G>A) c.*313-12G>A (n.*313-12G>A) n.865-12G>A c.549-12G>A (n.549-12G>A) c.864-12G>A (n.864-12G>A) c.885-12G>A (n.885-12G>A) c.*164-204G>A (n.*164-204G>A) c.*232-204G>A (n.*232-204G>A) n.350-204G>A c.684-204G>A (n.684-204G>A) c.28-204G>A c.684-12G>A (n.684-12G>A) c.710-12G>A c.885-204G>A (n.885-204G>A) c.*164-12G>A (n.*164-12G>A) c.798-12G>A (n.798-12G>A) c.826-12G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.335-204G>A c.304-204G>A c.554-1139G>A (n.554-1139G>A) n.863-12G>A n.15G>A n.894-204G>A n.1445-204G>A c.852-12G>A (n.852-12G>A) n.1076-12G>A c.750-12G>A (n.750-12G>A) n.1076-204G>A n.962-204G>A n.875-204G>A n.931-12G>A n.931-204G>A c.1005-12G>A (n.1005-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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