Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
4g.127921849T>CCA3077298MFSD8c.1102+11A>G (n.1102+11A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.127921859C>GCA358171599MFSD8c.1102+1G>C (n.1102+1G>C)
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c.28-88G>C
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4g.127921859C>TCA358171597MFSD8c.1102+1G>A (n.1102+1G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
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n.966+1G>A
n.130+1G>A
n.894-88G>A
n.1445-88G>A
c.955+1G>A (n.955+1G>A)
n.1179+1G>A
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n.1076-88G>A
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n.875-88G>A
n.1034+1G>A
n.931-88G>A
c.1108+1G>A (n.1108+1G>A)
 ClinVar
4g.127921860C>ACA358171602MFSD8c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.*335G>T (n.*335G>T)
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n.968G>T
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c.28-89G>T
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4g.127921860C=CA1492804446MFSD8c.1102G= (p.Asp368=)
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4g.127921860C>GCA175008MFSD8c.1102G>C (p.Asp368His)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.820G>C (p.Asp274His)
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c.554-1024G>C (n.554-1024G>C)
n.966G>C
n.130G>C
n.894-89G>C
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c.955G>C (p.Asp319His)
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n.1076-89G>C
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n.875-89G>C
n.1034G>C
n.931-89G>C
c.1108G>C (p.Asp370His)
 ClinVar dbSNP
4g.127921860C>TCA358171605MFSD8c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
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c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.885-89G>A (n.885-89G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.929G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.335-89G>A
c.304-89G>A
c.554-1024G>A (n.554-1024G>A)
n.966G>A
n.130G>A
n.894-89G>A
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c.955G>A (p.Asp319Asn)
n.1179G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.1076-89G>A
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n.875-89G>A
n.1034G>A
n.931-89G>A
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
4g.127921861T>ACA358171608MFSD8c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
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n.967A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
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c.684-90A>T (n.684-90A>T)
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c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.885-90A>T (n.885-90A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.928A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.335-90A>T
c.304-90A>T
c.554-1025A>T (n.554-1025A>T)
n.965A>T
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c.954A>T (p.Glu318Asp)
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c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.1076-90A>T
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n.1033A>T
n.931-90A>T
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
4g.127921861T>CCA441209603MFSD8c.1101A>G (p.Glu367=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.864-90A>G (n.864-90A>G)
c.999-90A>G (n.999-90A>G)
c.798-90A>G (n.798-90A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.967A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.966A>G (p.Glu322=)
c.987A>G (p.Glu329=)
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c.*232-90A>G (n.*232-90A>G)
n.350-90A>G
c.684-90A>G (n.684-90A>G)
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c.786A>G (p.Glu262=)
c.885-90A>G (n.885-90A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.928A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.335-90A>G
c.304-90A>G
c.554-1025A>G (n.554-1025A>G)
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n.129A>G
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n.1445-90A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1178A>G
c.852A>G (p.Glu284=)
n.1076-90A>G
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n.931-90A>G
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c.*334A>C (n.*334A>C)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.864-90A>C (n.864-90A>C)
c.999-90A>C (n.999-90A>C)
c.798-90A>C (n.798-90A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.967A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.*164-90A>C (n.*164-90A>C)
c.*232-90A>C (n.*232-90A>C)
n.350-90A>C
c.684-90A>C (n.684-90A>C)
c.28-90A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.885-90A>C (n.885-90A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.928A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.335-90A>C
c.304-90A>C
c.554-1025A>C (n.554-1025A>C)
n.965A>C
n.129A>C
n.894-90A>C
n.1445-90A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1178A>C
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.1076-90A>C
n.962-90A>C
n.875-90A>C
n.1033A>C
n.931-90A>C
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
4g.127921862T>ACA358171613MFSD8c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.864-91A>T (n.864-91A>T)
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c.*232-91A>T (n.*232-91A>T)
n.350-91A>T
c.684-91A>T (n.684-91A>T)
c.28-91A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
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c.*352A>T (n.*352A>T)
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n.1445-91A>T
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n.931-91A>T
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4g.127921862T>CCA358171615MFSD8c.1100A>G (p.Glu367Gly)
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4g.127921862T>GCA358171617MFSD8c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.864-91A>C (n.864-91A>C)
c.999-91A>C (n.999-91A>C)
c.798-91A>C (n.798-91A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.966A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*164-91A>C (n.*164-91A>C)
c.*232-91A>C (n.*232-91A>C)
n.350-91A>C
c.684-91A>C (n.684-91A>C)
c.28-91A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
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c.*265A>C (n.*265A>C)
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c.927A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.335-91A>C
c.304-91A>C
c.554-1026A>C (n.554-1026A>C)
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n.1076-91A>C
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n.963G>T
n.127G>T
n.894-92G>T
n.1445-92G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
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n.1076-92G>T
n.962-92G>T
n.875-92G>T
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n.931-92G>T
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4g.127921863C>GCA358171622MFSD8c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.*332G>C (n.*332G>C)
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c.864-92G>C (n.864-92G>C)
c.999-92G>C (n.999-92G>C)
c.798-92G>C (n.798-92G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.965G>C
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c.964G>C (p.Glu322Gln)
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c.*164-92G>C (n.*164-92G>C)
c.*232-92G>C (n.*232-92G>C)
n.350-92G>C
c.684-92G>C (n.684-92G>C)
c.28-92G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.885-92G>C (n.885-92G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.926G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.335-92G>C
c.304-92G>C
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n.963G>C
n.127G>C
n.894-92G>C
n.1445-92G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
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n.1076-92G>C
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4g.127921863C>TCA358171624MFSD8c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.864-92G>A (n.864-92G>A)
c.999-92G>A (n.999-92G>A)
c.798-92G>A (n.798-92G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.965G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
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n.350-92G>A
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c.28-92G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.885-92G>A (n.885-92G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
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c.926G>A
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n.127G>A
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n.1445-92G>A
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c.798-93G>T (n.798-93G>T)
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n.964G>T
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n.350-93G>T
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c.28-93G>T
c.783G>T (p.Trp261Cys)
c.885-93G>T (n.885-93G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.925G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.335-93G>T
c.304-93G>T
c.554-1028G>T (n.554-1028G>T)
n.962G>T
n.126G>T
n.894-93G>T
n.1445-93G>T
c.951G>T (p.Trp317Cys)
n.1175G>T
c.849G>T (p.Trp283Cys)
n.1076-93G>T
n.962-93G>T
n.875-93G>T
n.1030G>T
n.931-93G>T
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4g.127921864C>GCA358171629MFSD8c.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.864-93G>C (n.864-93G>C)
c.999-93G>C (n.999-93G>C)
c.798-93G>C (n.798-93G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.964G>C
c.648G>C (p.Trp216Cys)
c.963G>C (p.Trp321Cys)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.*164-93G>C (n.*164-93G>C)
c.*232-93G>C (n.*232-93G>C)
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c.684-93G>C (n.684-93G>C)
c.28-93G>C
c.783G>C (p.Trp261Cys)
c.885-93G>C (n.885-93G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.925G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.335-93G>C
c.304-93G>C
c.554-1028G>C (n.554-1028G>C)
n.962G>C
n.126G>C
n.894-93G>C
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c.951G>C (p.Trp317Cys)
n.1175G>C
c.849G>C (p.Trp283Cys)
n.1076-93G>C
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n.875-93G>C
n.1030G>C
n.931-93G>C
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4g.127921864C>TCA358171626MFSD8c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.864-93G>A (n.864-93G>A)
c.999-93G>A (n.999-93G>A)
c.798-93G>A (n.798-93G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.964G>A
c.648G>A (p.Trp216Ter)
c.963G>A (p.Trp321Ter)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.*164-93G>A (n.*164-93G>A)
c.*232-93G>A (n.*232-93G>A)
n.350-93G>A
c.684-93G>A (n.684-93G>A)
c.28-93G>A
c.783G>A (p.Trp261Ter)
c.885-93G>A (n.885-93G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.925G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.335-93G>A
c.304-93G>A
c.554-1028G>A (n.554-1028G>A)
n.962G>A
n.126G>A
n.894-93G>A
n.1445-93G>A
c.951G>A (p.Trp317Ter)
n.1175G>A
c.849G>A (p.Trp283Ter)
n.1076-93G>A
n.962-93G>A
n.875-93G>A
n.1030G>A
n.931-93G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
4g.127921865C>ACA358171636MFSD8c.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.864-94G>T (n.864-94G>T)
c.999-94G>T (n.999-94G>T)
c.798-94G>T (n.798-94G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.963G>T
c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.962G>T (p.Trp321Leu)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.*164-94G>T (n.*164-94G>T)
c.*232-94G>T (n.*232-94G>T)
n.350-94G>T
c.684-94G>T (n.684-94G>T)
c.28-94G>T
c.782G>T (p.Trp261Leu)
c.885-94G>T (n.885-94G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
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c.304-94G>T
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n.1076-94G>T
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4g.127921865C=CA1492804450MFSD8c.1097G= (p.Trp366=)
c.*330G= (n.*330G=)
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c.999-94G= (n.999-94G=)
c.798-94G= (n.798-94G=)
c.*411G= (n.*411G=)
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c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.924G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.335-94G>C
c.304-94G>C
c.554-1029G>C (n.554-1029G>C)
n.961G>C
n.125G>C
n.894-94G>C
n.1445-94G>C
c.950G>C (p.Trp317Ser)
n.1174G>C
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n.1076-94G>C
n.962-94G>C
n.875-94G>C
n.1029G>C
n.931-94G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
4g.127921865C>TCA358171634MFSD8c.1097G>A (p.Trp366Ter)
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c.999-94G>A (n.999-94G>A)
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n.1076-94G>A
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n.875-94G>A
n.1029G>A
n.931-94G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
 dbSNP
4g.127921866A>CCA358171638MFSD8c.1096T>G (p.Trp366Gly)
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n.931-95T>G
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4g.127921866A>GCA358171640MFSD8c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.*329T>C (n.*329T>C)
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n.1028T>C
n.931-95T>C
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 ClinVar gnomAD v4
4g.127921866A>TCA358171642MFSD8c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.*329T>A (n.*329T>A)
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n.1076-95T>A
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n.875-95T>A
n.1028T>A
n.931-95T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
4g.127921867C>ACA358171645MFSD8c.1095G>T (p.Gln365His)
c.*328G>T (n.*328G>T)
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n.959G>T
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n.894-96G>T
n.1445-96G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
n.1172G>T
c.846G>T (p.Gln282His)
n.1076-96G>T
n.962-96G>T
n.875-96G>T
n.1027G>T
n.931-96G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
4g.127921867C=CA1492804452MFSD8c.1095G= (p.Gln365=)
c.*328G= (n.*328G=)
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c.1101G= (p.Gln367=)
4g.127921867C>GCA358171647MFSD8c.1095G>C (p.Gln365His)
c.*328G>C (n.*328G>C)
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c.335-96G>C
c.304-96G>C
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n.959G>C
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n.1445-96G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
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n.1076-96G>C
n.962-96G>C
n.875-96G>C
n.1027G>C
n.931-96G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.127921867C>TCA441209621MFSD8c.1095G>A (p.Gln365=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
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c.864-96G>A (n.864-96G>A)
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c.28-96G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
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c.*260G>A (n.*260G>A)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.922G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.335-96G>A
c.304-96G>A
c.554-1031G>A (n.554-1031G>A)
n.959G>A
n.123G>A
n.894-96G>A
n.1445-96G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
n.1172G>A
c.846G>A (p.Gln282=)
n.1076-96G>A
n.962-96G>A
n.875-96G>A
n.1027G>A
n.931-96G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921868T>ACA358171649MFSD8c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.864-97A>T (n.864-97A>T)
c.999-97A>T (n.999-97A>T)
c.798-97A>T (n.798-97A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.960A>T
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
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c.*164-97A>T (n.*164-97A>T)
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n.350-97A>T
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c.*259A>T (n.*259A>T)
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c.921A>T
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c.335-97A>T
c.304-97A>T
c.554-1032A>T (n.554-1032A>T)
n.958A>T
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c.947A>T (p.Gln316Leu)
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n.1076-97A>T
n.962-97A>T
n.875-97A>T
n.1026A>T
n.931-97A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
 COSMIC
4g.127921868T>CCA358171653MFSD8c.1094A>G (p.Gln365Arg)
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c.644A>G (p.Gln215Arg)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*321A>C (n.*321A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.864-103A>C (n.864-103A>C)
c.999-103A>C (n.999-103A>C)
c.798-103A>C (n.798-103A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.954A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.*164-103A>C (n.*164-103A>C)
c.*232-103A>C (n.*232-103A>C)
n.350-103A>C
c.684-103A>C (n.684-103A>C)
c.28-103A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.885-103A>C (n.885-103A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.915A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.335-103A>C
c.304-103A>C
c.554-1038A>C (n.554-1038A>C)
n.952A>C
n.116A>C
n.894-103A>C
n.1445-103A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.1165A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.1076-103A>C
n.962-103A>C
n.875-103A>C
n.1020A>C
n.931-103A>C
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
4g.127921875T>ACA358171690MFSD8c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.864-104A>T (n.864-104A>T)
c.999-104A>T (n.999-104A>T)
c.798-104A>T (n.798-104A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.953A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.*164-104A>T (n.*164-104A>T)
c.*232-104A>T (n.*232-104A>T)
n.350-104A>T
c.684-104A>T (n.684-104A>T)
c.28-104A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.885-104A>T (n.885-104A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.914A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.335-104A>T
c.304-104A>T
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n.951A>T
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n.1445-104A>T
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n.1076-104A>T
n.962-104A>T
n.875-104A>T
n.1019A>T
n.931-104A>T
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
4g.127921875T>CCA358171692MFSD8c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.864-104A>G (n.864-104A>G)
c.999-104A>G (n.999-104A>G)
c.798-104A>G (n.798-104A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.953A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.*164-104A>G (n.*164-104A>G)
c.*232-104A>G (n.*232-104A>G)
n.350-104A>G
c.684-104A>G (n.684-104A>G)
c.28-104A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
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c.*252A>G (n.*252A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.914A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.335-104A>G
c.304-104A>G
c.554-1039A>G (n.554-1039A>G)
n.951A>G
n.115A>G
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n.1445-104A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
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c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.1076-104A>G
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n.875-104A>G
n.1019A>G
n.931-104A>G
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
4g.127921875T>GCA358171694MFSD8c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.864-104A>C (n.864-104A>C)
c.999-104A>C (n.999-104A>C)
c.798-104A>C (n.798-104A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.953A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.*164-104A>C (n.*164-104A>C)
c.*232-104A>C (n.*232-104A>C)
n.350-104A>C
c.684-104A>C (n.684-104A>C)
c.28-104A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.885-104A>C (n.885-104A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.914A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.335-104A>C
c.304-104A>C
c.554-1039A>C (n.554-1039A>C)
n.951A>C
n.115A>C
n.894-104A>C
n.1445-104A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.1164A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.1076-104A>C
n.962-104A>C
n.875-104A>C
n.1019A>C
n.931-104A>C
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
4g.127921875_127921876delinsTGCA1492804461MFSD8c.1086_1087delinsCA (p.Pro362=)
c.*319_*320delinsCA (n.*319_*320delinsCA)
c.804_805delinsCA (p.Pro268=)
c.864-105_864-104delinsCA (n.864-105_864-104delinsCA)
c.999-105_999-104delinsCA (n.999-105_999-104delinsCA)
c.798-105_798-104delinsCA (n.798-105_798-104delinsCA)
c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA)
n.952_953delinsCA
c.636_637delinsCA (p.Pro212=)
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c.972_973delinsCA (p.Pro324=)
c.*164-105_*164-104delinsCA (n.*164-105_*164-104delinsCA)
c.*232-105_*232-104delinsCA (n.*232-105_*232-104delinsCA)
n.350-105_350-104delinsCA
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c.28-105_28-104delinsCA
c.771_772delinsCA (p.Pro257=)
c.885-105_885-104delinsCA (n.885-105_885-104delinsCA)
c.*251_*252delinsCA (n.*251_*252delinsCA)
c.885_886delinsCA (p.Pro295=)
c.913_914delinsCA
c.*338_*339delinsCA (n.*338_*339delinsCA)
c.335-105_335-104delinsCA
c.304-105_304-104delinsCA
c.554-1040_554-1039delinsCA (n.554-1040_554-1039delinsCA)
n.950_951delinsCA
n.114_115delinsCA
n.894-105_894-104delinsCA
n.1445-105_1445-104delinsCA
c.939_940delinsCA (p.Pro313=)
n.1163_1164delinsCA
c.837_838delinsCA (p.Pro279=)
n.1076-105_1076-104delinsCA
n.962-105_962-104delinsCA
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n.1018_1019delinsCA
n.931-105_931-104delinsCA
c.1092_1093delinsCA (p.Pro364=)
4g.127921876G>ACA441209651MFSD8c.1086C>T (p.Pro362=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.864-105C>T (n.864-105C>T)
c.999-105C>T (n.999-105C>T)
c.798-105C>T (n.798-105C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.952C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.972C>T (p.Pro324=)
c.*164-105C>T (n.*164-105C>T)
c.*232-105C>T (n.*232-105C>T)
n.350-105C>T
c.684-105C>T (n.684-105C>T)
c.28-105C>T
c.771C>T (p.Pro257=)
c.885-105C>T (n.885-105C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.913C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.335-105C>T
c.304-105C>T
c.554-1040C>T (n.554-1040C>T)
n.950C>T
n.114C>T
n.894-105C>T
n.1445-105C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1163C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
n.1076-105C>T
n.962-105C>T
n.875-105C>T
n.1018C>T
n.931-105C>T
c.1092C>T (p.Pro364=)
4g.127921876G>CCA441209654MFSD8c.1086C>G (p.Pro362=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.864-105C>G (n.864-105C>G)
c.999-105C>G (n.999-105C>G)
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c.*400C>G (n.*400C>G)
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c.636C>G (p.Pro212=)
c.951C>G (p.Pro317=)
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c.*164-105C>G (n.*164-105C>G)
c.*232-105C>G (n.*232-105C>G)
n.350-105C>G
c.684-105C>G (n.684-105C>G)
c.28-105C>G
c.771C>G (p.Pro257=)
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c.*251C>G (n.*251C>G)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.913C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.335-105C>G
c.304-105C>G
c.554-1040C>G (n.554-1040C>G)
n.950C>G
n.114C>G
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n.1445-105C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1163C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
n.1076-105C>G
n.962-105C>G
n.875-105C>G
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n.931-105C>G
c.1092C>G (p.Pro364=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921876G=CA1492804468MFSD8c.1086C= (p.Pro362=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.804C= (p.Pro268=)
c.864-105C= (n.864-105C=)
c.999-105C= (n.999-105C=)
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c.*251C= (n.*251C=)
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c.939C= (p.Pro313=)
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n.1018C=
n.931-105C=
c.1092C= (p.Pro364=)
4g.127921876G>TCA441209653MFSD8c.1086C>A (p.Pro362=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.864-105C>A (n.864-105C>A)
c.999-105C>A (n.999-105C>A)
c.798-105C>A (n.798-105C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.952C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.972C>A (p.Pro324=)
c.*164-105C>A (n.*164-105C>A)
c.*232-105C>A (n.*232-105C>A)
n.350-105C>A
c.684-105C>A (n.684-105C>A)
c.28-105C>A
c.771C>A (p.Pro257=)
c.885-105C>A (n.885-105C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.913C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.335-105C>A
c.304-105C>A
c.554-1040C>A (n.554-1040C>A)
n.950C>A
n.114C>A
n.894-105C>A
n.1445-105C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1163C>A
c.837C>A (p.Pro279=)
n.1076-105C>A
n.962-105C>A
n.875-105C>A
n.1018C>A
n.931-105C>A
c.1092C>A (p.Pro364=)
 gnomAD v4
4g.127921878delCA554736863MFSD8c.1086del (p.Ile364TyrfsTer?)
c.*319del (n.*319del)
c.804del (p.Ile270TyrfsTer?)
c.864-105del (n.864-105del)
c.999-105del (n.999-105del)
c.798-105del (n.798-105del)
c.*400del (n.*400del)
n.952del
c.636del (p.Ile214TyrfsTer?)
c.951del (p.Ile319TyrfsTer?)
c.972del (p.Ile326TyrfsTer?)
c.*164-105del (n.*164-105del)
c.*232-105del (n.*232-105del)
n.350-105del
c.684-105del (n.684-105del)
c.28-105del
c.771del (p.Ile259TyrfsTer?)
c.885-105del (n.885-105del)
c.*251del (n.*251del)
c.885del (p.Ile297TyrfsTer?)
c.913del
c.*338del (n.*338del)
c.335-105del
c.304-105del
c.554-1040del (n.554-1040del)
n.950del
n.114del
n.894-105del
n.1445-105del
c.939del (p.Ile315TyrfsTer?)
n.1163del
c.837del (p.Ile281TyrfsTer?)
n.1076-105del
n.962-105del
n.875-105del
n.1018del
n.931-105del
c.1092del (p.Ile366TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921877G>ACA358171701MFSD8c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.864-106C>T (n.864-106C>T)
c.999-106C>T (n.999-106C>T)
c.798-106C>T (n.798-106C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.951C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*164-106C>T (n.*164-106C>T)
c.*232-106C>T (n.*232-106C>T)
n.350-106C>T
c.684-106C>T (n.684-106C>T)
c.28-106C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.885-106C>T (n.885-106C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.912C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.335-106C>T
c.304-106C>T
c.554-1041C>T (n.554-1041C>T)
n.949C>T
n.113C>T
n.894-106C>T
n.1445-106C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1162C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1076-106C>T
n.962-106C>T
n.875-106C>T
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c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.885-112A>C (n.885-112A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.906A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.335-112A>C
c.304-112A>C
c.554-1047A>C (n.554-1047A>C)
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n.1445-112A>C
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n.931-112A>C
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c.*392C>T (n.*392C>T)
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n.350-113C>T
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c.28-113C>T
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c.*243C>T (n.*243C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
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 gnomAD v4
4g.127921884G>CCA358171741MFSD8c.1078C>G (p.Gln360Glu)
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c.864-113C>G (n.864-113C>G)
c.999-113C>G (n.999-113C>G)
c.798-113C>G (n.798-113C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.944C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.*164-113C>G (n.*164-113C>G)
c.*232-113C>G (n.*232-113C>G)
n.350-113C>G
c.684-113C>G (n.684-113C>G)
c.28-113C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.885-113C>G (n.885-113C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.905C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.335-113C>G
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4g.127921884G>TCA358171743MFSD8c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
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c.864-113C>A (n.864-113C>A)
c.999-113C>A (n.999-113C>A)
c.798-113C>A (n.798-113C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.944C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.*164-113C>A (n.*164-113C>A)
c.*232-113C>A (n.*232-113C>A)
n.350-113C>A
c.684-113C>A (n.684-113C>A)
c.28-113C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.885-113C>A (n.885-113C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.905C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.335-113C>A
c.304-113C>A
c.554-1048C>A (n.554-1048C>A)
n.942C>A
n.106C>A
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n.1445-113C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1155C>A
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1076-113C>A
n.962-113C>A
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n.931-113C>A
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4g.127921885A>CCA358171746MFSD8c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.*310T>G (n.*310T>G)
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c.864-114T>G (n.864-114T>G)
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c.798-114T>G (n.798-114T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
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c.627T>G (p.Asn209Lys)
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c.*164-114T>G (n.*164-114T>G)
c.*232-114T>G (n.*232-114T>G)
n.350-114T>G
c.684-114T>G (n.684-114T>G)
c.28-114T>G
c.762T>G (p.Asn254Lys)
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c.*242T>G (n.*242T>G)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.904T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
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n.941T>G
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4g.127921885A>GCA441209682MFSD8c.1077T>C (p.Asn359=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.795T>C (p.Asn265=)
c.864-114T>C (n.864-114T>C)
c.999-114T>C (n.999-114T>C)
c.798-114T>C (n.798-114T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.943T>C
c.627T>C (p.Asn209=)
c.942T>C (p.Asn314=)
c.963T>C (p.Asn321=)
c.*164-114T>C (n.*164-114T>C)
c.*232-114T>C (n.*232-114T>C)
n.350-114T>C
c.684-114T>C (n.684-114T>C)
c.28-114T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
c.885-114T>C (n.885-114T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.876T>C (p.Asn292=)
c.904T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.335-114T>C
c.304-114T>C
c.554-1049T>C (n.554-1049T>C)
n.941T>C
n.105T>C
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n.1445-114T>C
c.930T>C (p.Asn310=)
n.1154T>C
c.828T>C (p.Asn276=)
n.1076-114T>C
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n.875-114T>C
n.1009T>C
n.931-114T>C
c.1083T>C (p.Asn361=)
 gnomAD v4
4g.127921885A>TCA358171747MFSD8c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.864-114T>A (n.864-114T>A)
c.999-114T>A (n.999-114T>A)
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c.*391T>A (n.*391T>A)
n.943T>A
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.*164-114T>A (n.*164-114T>A)
c.*232-114T>A (n.*232-114T>A)
n.350-114T>A
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c.28-114T>A
c.762T>A (p.Asn254Lys)
c.885-114T>A (n.885-114T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
c.904T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.335-114T>A
c.304-114T>A
c.554-1049T>A (n.554-1049T>A)
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n.105T>A
n.894-114T>A
n.1445-114T>A
c.930T>A (p.Asn310Lys)
n.1154T>A
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n.1076-114T>A
n.962-114T>A
n.875-114T>A
n.1009T>A
n.931-114T>A
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4g.127921886T>ACA358171749MFSD8c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.864-115A>T (n.864-115A>T)
c.999-115A>T (n.999-115A>T)
c.798-115A>T (n.798-115A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.942A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.*164-115A>T (n.*164-115A>T)
c.*232-115A>T (n.*232-115A>T)
n.350-115A>T
c.684-115A>T (n.684-115A>T)
c.28-115A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.885-115A>T (n.885-115A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.903A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.335-115A>T
c.304-115A>T
c.554-1050A>T (n.554-1050A>T)
n.940A>T
n.104A>T
n.894-115A>T
n.1445-115A>T
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n.1153A>T
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n.1076-115A>T
n.962-115A>T
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n.931-115A>T
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4g.127921886T>CCA358171751MFSD8c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.864-115A>G (n.864-115A>G)
c.999-115A>G (n.999-115A>G)
c.798-115A>G (n.798-115A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.942A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.*164-115A>G (n.*164-115A>G)
c.*232-115A>G (n.*232-115A>G)
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c.903A>G
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n.1153A>G
c.827A>G (p.Asn276Ser)
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4g.127921886T>GCA358171753MFSD8c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.864-115A>C (n.864-115A>C)
c.999-115A>C (n.999-115A>C)
c.798-115A>C (n.798-115A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
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c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.*164-115A>C (n.*164-115A>C)
c.*232-115A>C (n.*232-115A>C)
n.350-115A>C
c.684-115A>C (n.684-115A>C)
c.28-115A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.885-115A>C (n.885-115A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.903A>C
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c.304-115A>C
c.554-1050A>C (n.554-1050A>C)
n.940A>C
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c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1153A>C
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n.1076-115A>C
n.962-115A>C
n.875-115A>C
n.1008A>C
n.931-115A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
4g.127921888delCA2672041868MFSD8c.1076del (p.Asn359IlefsTer?)
c.*309del (n.*309del)
c.794del (p.Asn265IlefsTer?)
c.864-115del (n.864-115del)
c.999-115del (n.999-115del)
c.798-115del (n.798-115del)
c.*390del (n.*390del)
n.942del
c.626del (p.Asn209IlefsTer?)
c.941del (p.Asn314IlefsTer?)
c.962del (p.Asn321IlefsTer?)
c.*164-115del (n.*164-115del)
c.*232-115del (n.*232-115del)
n.350-115del
c.684-115del (n.684-115del)
c.28-115del
c.761del (p.Asn254IlefsTer?)
c.885-115del (n.885-115del)
c.*241del (n.*241del)
c.875del (p.Asn292IlefsTer?)
c.903del
c.*328del (n.*328del)
c.335-115del
c.304-115del
c.554-1050del (n.554-1050del)
n.940del
n.104del
n.894-115del
n.1445-115del
c.929del (p.Asn310IlefsTer?)
n.1153del
c.827del (p.Asn276IlefsTer?)
n.1076-115del
n.962-115del
n.875-115del
n.1008del
n.931-115del
c.1082del (p.Asn361IlefsTer?)
 gnomAD v4
4g.127921887T>ACA358171756MFSD8c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.864-116A>T (n.864-116A>T)
c.999-116A>T (n.999-116A>T)
c.798-116A>T (n.798-116A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.941A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.*164-116A>T (n.*164-116A>T)
c.*232-116A>T (n.*232-116A>T)
n.350-116A>T
c.684-116A>T (n.684-116A>T)
c.28-116A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.885-116A>T (n.885-116A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.902A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.934T>C (p.Trp312Arg)
c.955T>C (p.Trp319Arg)
c.*164-122T>C (n.*164-122T>C)
c.*232-122T>C (n.*232-122T>C)
n.350-122T>C
c.684-122T>C (n.684-122T>C)
c.28-122T>C
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.885-122T>C (n.885-122T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.896T>C
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4g.127921893A>TCA358171793MFSD8c.1069T>A (p.Trp357Arg)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.787T>A (p.Trp263Arg)
c.864-122T>A (n.864-122T>A)
c.999-122T>A (n.999-122T>A)
c.798-122T>A (n.798-122T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.935T>A
c.619T>A (p.Trp207Arg)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
c.955T>A (p.Trp319Arg)
c.*164-122T>A (n.*164-122T>A)
c.*232-122T>A (n.*232-122T>A)
n.350-122T>A
c.684-122T>A (n.684-122T>A)
c.28-122T>A
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.885-122T>A (n.885-122T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.896T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.335-122T>A
c.304-122T>A
c.554-1057T>A (n.554-1057T>A)
n.933T>A
n.97T>A
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n.1445-122T>A
c.922T>A (p.Trp308Arg)
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c.820T>A (p.Trp274Arg)
n.1076-122T>A
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n.1001T>A
n.931-122T>A
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
4g.127921894delCA2672041869MFSD8c.1069del (p.Trp357GlyfsTer?)
c.*302del (n.*302del)
c.787del (p.Trp263GlyfsTer?)
c.864-122del (n.864-122del)
c.999-122del (n.999-122del)
c.798-122del (n.798-122del)
c.*383del (n.*383del)
n.935del
c.619del (p.Trp207GlyfsTer?)
c.934del (p.Trp312GlyfsTer?)
c.955del (p.Trp319GlyfsTer?)
c.*164-122del (n.*164-122del)
c.*232-122del (n.*232-122del)
n.350-122del
c.684-122del (n.684-122del)
c.28-122del
c.754del (p.Trp252GlyfsTer?)
c.885-122del (n.885-122del)
c.*234del (n.*234del)
c.868del (p.Trp290GlyfsTer?)
c.896del
c.*321del (n.*321del)
c.335-122del
c.304-122del
c.554-1057del (n.554-1057del)
n.933del
n.97del
n.894-122del
n.1445-122del
c.922del (p.Trp308GlyfsTer?)
n.1146del
c.820del (p.Trp274GlyfsTer?)
n.1076-122del
n.962-122del
n.875-122del
n.1001del
n.931-122del
c.1075del (p.Trp359GlyfsTer?)
 gnomAD v4
4g.127921894A=CA1492804497MFSD8c.1068T= (p.Pro356=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.786T= (p.Pro262=)
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c.999-123T= (n.999-123T=)
c.798-123T= (n.798-123T=)
c.*382T= (n.*382T=)
n.934T=
c.618T= (p.Pro206=)
c.933T= (p.Pro311=)
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c.*232-123T= (n.*232-123T=)
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c.753T= (p.Pro251=)
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c.*233T= (n.*233T=)
c.867T= (p.Pro289=)
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c.335-123T=
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4g.127921894A>CCA441209692MFSD8c.1068T>G (p.Pro356=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.786T>G (p.Pro262=)
c.864-123T>G (n.864-123T>G)
c.999-123T>G (n.999-123T>G)
c.798-123T>G (n.798-123T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.934T>G
c.618T>G (p.Pro206=)
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c.954T>G (p.Pro318=)
c.*164-123T>G (n.*164-123T>G)
c.*232-123T>G (n.*232-123T>G)
n.350-123T>G
c.684-123T>G (n.684-123T>G)
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c.753T>G (p.Pro251=)
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n.875-123T>G
n.1000T>G
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4g.127921894A>GCA3077303MFSD8c.1068T>C (p.Pro356=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.786T>C (p.Pro262=)
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c.933T>C (p.Pro311=)
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c.*164-123T>C (n.*164-123T>C)
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n.350-123T>C
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c.28-123T>C
c.753T>C (p.Pro251=)
c.885-123T>C (n.885-123T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.867T>C (p.Pro289=)
c.895T>C
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c.304-123T>C
c.554-1058T>C (n.554-1058T>C)
n.932T>C
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n.894-123T>C
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n.1145T>C
c.819T>C (p.Pro273=)
n.1076-123T>C
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n.931-123T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921894A>TCA441209694MFSD8c.1068T>A (p.Pro356=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.786T>A (p.Pro262=)
c.864-123T>A (n.864-123T>A)
c.999-123T>A (n.999-123T>A)
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c.*382T>A (n.*382T>A)
n.934T>A
c.618T>A (p.Pro206=)
c.933T>A (p.Pro311=)
c.954T>A (p.Pro318=)
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c.*232-123T>A (n.*232-123T>A)
n.350-123T>A
c.684-123T>A (n.684-123T>A)
c.28-123T>A
c.753T>A (p.Pro251=)
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c.*233T>A (n.*233T>A)
c.867T>A (p.Pro289=)
c.895T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.335-123T>A
c.304-123T>A
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n.932T>A
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n.894-123T>A
n.1445-123T>A
c.921T>A (p.Pro307=)
n.1145T>A
c.819T>A (p.Pro273=)
n.1076-123T>A
n.962-123T>A
n.875-123T>A
n.1000T>A
n.931-123T>A
c.1074T>A (p.Pro358=)
4g.127921895G>ACA358171798MFSD8c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.864-124C>T (n.864-124C>T)
c.999-124C>T (n.999-124C>T)
c.798-124C>T (n.798-124C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.933C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*164-124C>T (n.*164-124C>T)
c.*232-124C>T (n.*232-124C>T)
n.350-124C>T
c.684-124C>T (n.684-124C>T)
c.28-124C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.885-124C>T (n.885-124C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.894C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.335-124C>T
c.304-124C>T
c.554-1059C>T (n.554-1059C>T)
n.931C>T
n.95C>T
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n.1445-124C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1144C>T
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n.1076-124C>T
n.962-124C>T
n.875-124C>T
n.999C>T
n.931-124C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
4g.127921895G>CCA358171799MFSD8c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.864-124C>G (n.864-124C>G)
c.999-124C>G (n.999-124C>G)
c.798-124C>G (n.798-124C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.933C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*164-124C>G (n.*164-124C>G)
c.*232-124C>G (n.*232-124C>G)
n.350-124C>G
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c.28-124C>G
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c.885-124C>G (n.885-124C>G)
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c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.894C>G
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c.920C>G (p.Pro307Arg)
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n.1076-124C>G
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n.999C>G
n.931-124C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
 COSMIC
4g.127921895G>TCA358171801MFSD8c.1067C>A (p.Pro356His)
c.*300C>A (n.*300C>A)
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c.798-124C>A (n.798-124C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.933C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.*164-124C>A (n.*164-124C>A)
c.*232-124C>A (n.*232-124C>A)
n.350-124C>A
c.684-124C>A (n.684-124C>A)
c.28-124C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.885-124C>A (n.885-124C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
c.894C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.335-124C>A
c.304-124C>A
c.554-1059C>A (n.554-1059C>A)
n.931C>A
n.95C>A
n.894-124C>A
n.1445-124C>A
c.920C>A (p.Pro307His)
n.1144C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
n.1076-124C>A
n.962-124C>A
n.875-124C>A
n.999C>A
n.931-124C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
4g.127921896G>ACA358171805MFSD8c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.864-125C>T (n.864-125C>T)
c.999-125C>T (n.999-125C>T)
c.798-125C>T (n.798-125C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.932C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*164-125C>T (n.*164-125C>T)
c.*232-125C>T (n.*232-125C>T)
n.350-125C>T
c.684-125C>T (n.684-125C>T)
c.28-125C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.885-125C>T (n.885-125C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.893C>T
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c.919C>T (p.Pro307Ser)
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n.1076-125C>T
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n.931-125C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921896G>CCA358171807MFSD8c.1066C>G (p.Pro356Ala)
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c.616C>G (p.Pro206Ala)
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c.952C>G (p.Pro318Ala)
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c.893C>G
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c.1072C>A (p.Pro358Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921897T>ACA358171813MFSD8c.1065A>T (p.Leu355Phe)
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c.28-126A>T
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c.*298A>G (n.*298A>G)
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n.350-126A>G
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c.28-126A>G
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n.931-126A>G
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4g.127921897T>GCA358171811MFSD8c.1065A>C (p.Leu355Phe)
c.*298A>C (n.*298A>C)
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n.350-126A>C
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c.335-126A>C
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n.931-126A>C
c.1071A>C (p.Leu357Phe)
4g.127921898A>CCA358171816MFSD8c.1064T>G (p.Leu355Ter)
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n.931-127T>G
c.1070T>G (p.Leu357Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.127921898A>GCA358171817MFSD8c.1064T>C (p.Leu355Ser)
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n.931-127T>C
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
4g.127921898A>TCA358171820MFSD8c.1064T>A (p.Leu355Ter)
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n.928T>A
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n.1076-127T>A
n.962-127T>A
n.875-127T>A
n.996T>A
n.931-127T>A
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
4g.127921899A>CCA358171822MFSD8c.1063T>G (p.Leu355Val)
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4g.127921899A>GCA441209699MFSD8c.1063T>C (p.Leu355=)
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c.1069T>C (p.Leu357=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127921899A>TCA358171825MFSD8c.1063T>A (p.Leu355Ile)
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n.350-129G>C
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c.28-129G>C
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n.90G>C
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4g.127921900C>TCA441209700MFSD8c.1062G>A (p.Leu354=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
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c.999-129G>A (n.999-129G>A)
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c.28-129G>A
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n.931-130T>G
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 gnomAD v4
4g.127921901A>GCA3077305MFSD8c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.*294T>C (n.*294T>C)
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n.931-130T>C
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921901A>TCA358171841MFSD8c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.*294T>A (n.*294T>A)
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c.864-130T>A (n.864-130T>A)
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c.*232-130T>A (n.*232-130T>A)
n.350-130T>A
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c.28-130T>A
c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.885-130T>A (n.885-130T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.888T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
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c.304-130T>A
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n.1445-130T>A
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4g.127921902dupCA10602922MFSD8c.1061dup (p.Leu354PhefsTer19)
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n.350-130dup
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c.335-130dup
c.304-130dup
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n.925dup
n.89dup
n.894-130dup
n.1445-130dup
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n.1076-130dup
n.962-130dup
n.875-130dup
n.993dup
n.931-130dup
c.1067dup (p.Leu356PhefsTer19)
 ClinVar dbSNP
4g.127921902A>CCA358171847MFSD8c.1060T>G (p.Leu354Val)
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n.350-131T>G
c.684-131T>G (n.684-131T>G)
c.28-131T>G
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n.926T>C
c.610T>C (p.Leu204=)
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c.946T>C (p.Leu316=)
c.*164-131T>C (n.*164-131T>C)
c.*232-131T>C (n.*232-131T>C)
n.350-131T>C
c.684-131T>C (n.684-131T>C)
c.28-131T>C
c.745T>C (p.Leu249=)
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c.*225T>C (n.*225T>C)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.887T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.335-131T>C
c.304-131T>C
c.554-1066T>C (n.554-1066T>C)
n.924T>C
n.88T>C
n.894-131T>C
n.1445-131T>C
c.913T>C (p.Leu305=)
n.1137T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
n.1076-131T>C
n.962-131T>C
n.875-131T>C
n.992T>C
n.931-131T>C
c.1066T>C (p.Leu356=)
 ClinVar dbSNP
4g.127921902A>TCA358171848MFSD8c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.864-131T>A (n.864-131T>A)
c.999-131T>A (n.999-131T>A)
c.798-131T>A (n.798-131T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.926T>A
c.610T>A (p.Leu204Met)
c.925T>A (p.Leu309Met)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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4g.127921924A>TCA441209735MFSD8c.1038T>A (p.Val346=)
c.*271T>A (n.*271T>A)
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c.*271dup (n.*271dup)
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c.28-153dup
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 gnomAD v4
4g.127921924_127921929delinsGGCA2580071519MFSD8c.1033_1038delinsCC (p.Ile345ProfsTer?)
c.*266_*271delinsCC (n.*266_*271delinsCC)
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c.832_837delinsCC (p.Ile278ProfsTer?)
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n.1076-158_1076-153delinsCC
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 ClinVar
4g.127921924_127921930delinsAACGATGCA1492804548MFSD8c.1032_1038delinsCATCGTT (p.Leu344=)
c.*265_*271delinsCATCGTT (n.*265_*271delinsCATCGTT)
c.750_756delinsCATCGTT (p.Leu250=)
c.864-159_864-153delinsCATCGTT (n.864-159_864-153delinsCATCGTT)
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c.798-159_798-153delinsCATCGTT (n.798-159_798-153delinsCATCGTT)
c.*346_*352delinsCATCGTT (n.*346_*352delinsCATCGTT)
n.898_904delinsCATCGTT
c.582_588delinsCATCGTT (p.Leu194=)
c.897_903delinsCATCGTT (p.Leu299=)
c.918_924delinsCATCGTT (p.Leu306=)
c.*164-159_*164-153delinsCATCGTT (n.*164-159_*164-153delinsCATCGTT)
c.*232-159_*232-153delinsCATCGTT (n.*232-159_*232-153delinsCATCGTT)
n.350-159_350-153delinsCATCGTT
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c.28-159_28-153delinsCATCGTT
c.717_723delinsCATCGTT (p.Leu239=)
c.885-159_885-153delinsCATCGTT (n.885-159_885-153delinsCATCGTT)
c.*197_*203delinsCATCGTT (n.*197_*203delinsCATCGTT)
c.831_837delinsCATCGTT (p.Leu277=)
c.859_865delinsCATCGTT
c.*284_*290delinsCATCGTT (n.*284_*290delinsCATCGTT)
c.335-159_335-153delinsCATCGTT
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n.896_902delinsCATCGTT
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c.1038_1044delinsCATCGTT (p.Leu346=)
4g.127921925A>CCA358171953MFSD8c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.864-154T>G (n.864-154T>G)
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c.*351T>G (n.*351T>G)
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c.587T>G (p.Val196Gly)
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 dbSNP
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n.1076-155del
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n.875-155del
n.968del
n.931-155del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.350-155G>C
c.684-155G>C (n.684-155G>C)
c.28-155G>C
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n.931-155G>C
c.1042G>C (p.Val348Leu)
4g.127921926C>TCA3077308MFSD8c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.*269G>A (n.*269G>A)
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c.28-155G>A
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c.747G>A
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c.1042G>A (p.Val348Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921927G>ACA16604698MFSD8c.1035C>T (p.Ile345=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.127921931A>TCA358171984MFSD8c.1031T>A (p.Leu344His)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921933T>GCA441209743MFSD8c.1029A>C (p.Gly343=)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.864-162A>C (n.864-162A>C)
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c.*343A>C (n.*343A>C)
n.895A>C
c.579A>C (p.Gly193=)
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c.915A>C (p.Gly305=)
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c.*232-162A>C (n.*232-162A>C)
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c.684-162A>C (n.684-162A>C)
c.28-162A>C
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c.740A>C
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n.893A>C
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n.894-162A>C
n.1445-162A>C
c.882A>C (p.Gly294=)
n.1106A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
n.1076-162A>C
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4g.127921933T=CA1492804576MFSD8c.1029A= (p.Gly343=)
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Number of alleles fetched