Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921836T>GCA2578192929MFSD8c.1102+24A>C (n.1102+24A>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1108+1G>C (n.1108+1G>C)
4g.127921859C>TCA358171597MFSD8c.1102+1G>A (n.1102+1G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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4g.127921861T>GCA358171610MFSD8c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.*334A>C (n.*334A>C)
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n.875-93G>C
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4g.127921864C>TCA358171626MFSD8c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.*331G>A (n.*331G>A)
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c.*412G>A (n.*412G>A)
n.964G>A
c.648G>A (p.Trp216Ter)
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n.962G>A
n.126G>A
n.894-93G>A
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c.951G>A (p.Trp317Ter)
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c.849G>A (p.Trp283Ter)
n.1076-93G>A
n.962-93G>A
n.875-93G>A
n.1030G>A
n.931-93G>A
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4g.127921865C>ACA358171636MFSD8c.1097G>T (p.Trp366Leu)
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c.*411G>T (n.*411G>T)
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c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.962G>T (p.Trp321Leu)
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c.*164-94G>T (n.*164-94G>T)
c.*232-94G>T (n.*232-94G>T)
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c.896G>T (p.Trp299Leu)
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4g.127921865C=CA1492804450MFSD8c.1097G= (p.Trp366=)
c.*330G= (n.*330G=)
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4g.127921865C>GCA358171632MFSD8c.1097G>C (p.Trp366Ser)
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c.798-94G>C (n.798-94G>C)
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n.963G>C
c.647G>C (p.Trp216Ser)
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c.924G>C
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 dbSNP
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n.931-95T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1027G>T
n.931-96G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
4g.127921867C=CA1492804452MFSD8c.1095G= (p.Gln365=)
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4g.127921867C>GCA358171647MFSD8c.1095G>C (p.Gln365His)
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c.948G>C (p.Gln316His)
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n.931-96G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.127921867C>TCA441209621MFSD8c.1095G>A (p.Gln365=)
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c.28-96G>A
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c.335-96G>A
c.304-96G>A
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n.959G>A
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n.894-96G>A
n.1445-96G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
n.1172G>A
c.846G>A (p.Gln282=)
n.1076-96G>A
n.962-96G>A
n.875-96G>A
n.1027G>A
n.931-96G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921868T>ACA358171649MFSD8c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
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c.864-97A>T (n.864-97A>T)
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c.335-97A>T
c.304-97A>T
c.554-1032A>T (n.554-1032A>T)
n.958A>T
n.122A>T
n.894-97A>T
n.1445-97A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.1171A>T
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.1076-97A>T
n.962-97A>T
n.875-97A>T
n.1026A>T
n.931-97A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
 COSMIC
4g.127921868T>CCA358171653MFSD8c.1094A>G (p.Gln365Arg)
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n.1076-97A>G
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n.931-97A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921868T>GCA358171651MFSD8c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.864-97A>C (n.864-97A>C)
c.999-97A>C (n.999-97A>C)
c.798-97A>C (n.798-97A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.960A>C
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.*164-97A>C (n.*164-97A>C)
c.*232-97A>C (n.*232-97A>C)
n.350-97A>C
c.684-97A>C (n.684-97A>C)
c.28-97A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.885-97A>C (n.885-97A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
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n.931-97A>C
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c.798-97A= (n.798-97A=)
c.*408A= (n.*408A=)
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c.*232-97A= (n.*232-97A=)
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c.684-97A= (n.684-97A=)
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n.962-97A=
n.875-97A=
n.1026A=
n.931-97A=
c.1100A= (p.Gln367=)
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n.350-111_350-97del
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c.28-111_28-97del
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n.1012_1026del
n.931-111_931-97del
c.1086_1100del (p.Phe363_Gln367del)
4g.127921869G>ACA105671097MFSD8c.1093C>T (p.Gln365Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.778C= (p.Gln260=)
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4g.127921869G>TCA358171663MFSD8c.1093C>A (p.Gln365Lys)
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c.778C>A (p.Gln260Lys)
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c.*345C>A (n.*345C>A)
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c.304-98C>A
c.554-1033C>A (n.554-1033C>A)
n.957C>A
n.121C>A
n.894-98C>A
n.1445-98C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.1170C>A
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.1076-98C>A
n.962-98C>A
n.875-98C>A
n.1025C>A
n.931-98C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
4g.127921870T>ACA441209633MFSD8c.1092A>T (p.Ile364=)
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c.810A>T (p.Ile270=)
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c.919A>T
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n.875-99A>T
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n.931-99A>T
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4g.127921870T>CCA358171665MFSD8c.1092A>G (p.Ile364Met)
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c.810A>G (p.Ile270Met)
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c.*406A>G (n.*406A>G)
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c.957A>G (p.Ile319Met)
c.978A>G (p.Ile326Met)
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n.931-99A>G
c.1098A>G (p.Ile366Met)
4g.127921870T>GCA441209637MFSD8c.1092A>C (p.Ile364=)
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c.999-99A>C (n.999-99A>C)
c.798-99A>C (n.798-99A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.958A>C
c.642A>C (p.Ile214=)
c.957A>C (p.Ile319=)
c.978A>C (p.Ile326=)
c.*164-99A>C (n.*164-99A>C)
c.*232-99A>C (n.*232-99A>C)
n.350-99A>C
c.684-99A>C (n.684-99A>C)
c.28-99A>C
c.777A>C (p.Ile259=)
c.885-99A>C (n.885-99A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.891A>C (p.Ile297=)
c.919A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.335-99A>C
c.304-99A>C
c.554-1034A>C (n.554-1034A>C)
n.956A>C
n.120A>C
n.894-99A>C
n.1445-99A>C
c.945A>C (p.Ile315=)
n.1169A>C
c.843A>C (p.Ile281=)
n.1076-99A>C
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n.875-99A>C
n.1024A>C
n.931-99A>C
c.1098A>C (p.Ile366=)
4g.127921871A>CCA358171667MFSD8c.1091T>G (p.Ile364Arg)
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 gnomAD v4
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c.776T>C (p.Ile259Thr)
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c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.918T>C
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4g.127921871A>TCA358171668MFSD8c.1091T>A (p.Ile364Lys)
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 ClinVar dbSNP
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c.*232-104A>T (n.*232-104A>T)
n.350-104A>T
c.684-104A>T (n.684-104A>T)
c.28-104A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.885-104A>T (n.885-104A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.914A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.335-104A>T
c.304-104A>T
c.554-1039A>T (n.554-1039A>T)
n.951A>T
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n.894-104A>T
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n.931-104A>T
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4g.127921875T>CCA358171692MFSD8c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.*320A>G (n.*320A>G)
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c.864-104A>G (n.864-104A>G)
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c.*401A>G (n.*401A>G)
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c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.*164-104A>G (n.*164-104A>G)
c.*232-104A>G (n.*232-104A>G)
n.350-104A>G
c.684-104A>G (n.684-104A>G)
c.28-104A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
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c.*252A>G (n.*252A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.914A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
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4g.127921875T>GCA358171694MFSD8c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.864-104A>C (n.864-104A>C)
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c.798-104A>C (n.798-104A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
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c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.*164-104A>C (n.*164-104A>C)
c.*232-104A>C (n.*232-104A>C)
n.350-104A>C
c.684-104A>C (n.684-104A>C)
c.28-104A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.885-104A>C (n.885-104A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.914A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.335-104A>C
c.304-104A>C
c.554-1039A>C (n.554-1039A>C)
n.951A>C
n.115A>C
n.894-104A>C
n.1445-104A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.1164A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.1076-104A>C
n.962-104A>C
n.875-104A>C
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n.931-104A>C
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
4g.127921875_127921876delinsTGCA1492804461MFSD8c.1086_1087delinsCA (p.Pro362=)
c.*319_*320delinsCA (n.*319_*320delinsCA)
c.804_805delinsCA (p.Pro268=)
c.864-105_864-104delinsCA (n.864-105_864-104delinsCA)
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c.798-105_798-104delinsCA (n.798-105_798-104delinsCA)
c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA)
n.952_953delinsCA
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c.*164-105_*164-104delinsCA (n.*164-105_*164-104delinsCA)
c.*232-105_*232-104delinsCA (n.*232-105_*232-104delinsCA)
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c.*251_*252delinsCA (n.*251_*252delinsCA)
c.885_886delinsCA (p.Pro295=)
c.913_914delinsCA
c.*338_*339delinsCA (n.*338_*339delinsCA)
c.335-105_335-104delinsCA
c.304-105_304-104delinsCA
c.554-1040_554-1039delinsCA (n.554-1040_554-1039delinsCA)
n.950_951delinsCA
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n.894-105_894-104delinsCA
n.1445-105_1445-104delinsCA
c.939_940delinsCA (p.Pro313=)
n.1163_1164delinsCA
c.837_838delinsCA (p.Pro279=)
n.1076-105_1076-104delinsCA
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n.1018_1019delinsCA
n.931-105_931-104delinsCA
c.1092_1093delinsCA (p.Pro364=)
4g.127921876G>ACA441209651MFSD8c.1086C>T (p.Pro362=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.864-105C>T (n.864-105C>T)
c.999-105C>T (n.999-105C>T)
c.798-105C>T (n.798-105C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.952C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.972C>T (p.Pro324=)
c.*164-105C>T (n.*164-105C>T)
c.*232-105C>T (n.*232-105C>T)
n.350-105C>T
c.684-105C>T (n.684-105C>T)
c.28-105C>T
c.771C>T (p.Pro257=)
c.885-105C>T (n.885-105C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.913C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.335-105C>T
c.304-105C>T
c.554-1040C>T (n.554-1040C>T)
n.950C>T
n.114C>T
n.894-105C>T
n.1445-105C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1163C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
n.1076-105C>T
n.962-105C>T
n.875-105C>T
n.1018C>T
n.931-105C>T
c.1092C>T (p.Pro364=)
4g.127921876G>CCA441209654MFSD8c.1086C>G (p.Pro362=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.864-105C>G (n.864-105C>G)
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c.636C>G (p.Pro212=)
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c.*164-105C>G (n.*164-105C>G)
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n.350-105C>G
c.684-105C>G (n.684-105C>G)
c.28-105C>G
c.771C>G (p.Pro257=)
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c.*251C>G (n.*251C>G)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.913C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.335-105C>G
c.304-105C>G
c.554-1040C>G (n.554-1040C>G)
n.950C>G
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n.894-105C>G
n.1445-105C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1163C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
n.1076-105C>G
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n.1018C>G
n.931-105C>G
c.1092C>G (p.Pro364=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921876G=CA1492804468MFSD8c.1086C= (p.Pro362=)
c.*319C= (n.*319C=)
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c.939C= (p.Pro313=)
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c.837C= (p.Pro279=)
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n.962-105C=
n.875-105C=
n.1018C=
n.931-105C=
c.1092C= (p.Pro364=)
4g.127921876G>TCA441209653MFSD8c.1086C>A (p.Pro362=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.864-105C>A (n.864-105C>A)
c.999-105C>A (n.999-105C>A)
c.798-105C>A (n.798-105C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.952C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.972C>A (p.Pro324=)
c.*164-105C>A (n.*164-105C>A)
c.*232-105C>A (n.*232-105C>A)
n.350-105C>A
c.684-105C>A (n.684-105C>A)
c.28-105C>A
c.771C>A (p.Pro257=)
c.885-105C>A (n.885-105C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.913C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.335-105C>A
c.304-105C>A
c.554-1040C>A (n.554-1040C>A)
n.950C>A
n.114C>A
n.894-105C>A
n.1445-105C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1163C>A
c.837C>A (p.Pro279=)
n.1076-105C>A
n.962-105C>A
n.875-105C>A
n.1018C>A
n.931-105C>A
c.1092C>A (p.Pro364=)
 gnomAD v4
4g.127921878delCA554736863MFSD8c.1086del (p.Ile364TyrfsTer?)
c.*319del (n.*319del)
c.804del (p.Ile270TyrfsTer?)
c.864-105del (n.864-105del)
c.999-105del (n.999-105del)
c.798-105del (n.798-105del)
c.*400del (n.*400del)
n.952del
c.636del (p.Ile214TyrfsTer?)
c.951del (p.Ile319TyrfsTer?)
c.972del (p.Ile326TyrfsTer?)
c.*164-105del (n.*164-105del)
c.*232-105del (n.*232-105del)
n.350-105del
c.684-105del (n.684-105del)
c.28-105del
c.771del (p.Ile259TyrfsTer?)
c.885-105del (n.885-105del)
c.*251del (n.*251del)
c.885del (p.Ile297TyrfsTer?)
c.913del
c.*338del (n.*338del)
c.335-105del
c.304-105del
c.554-1040del (n.554-1040del)
n.950del
n.114del
n.894-105del
n.1445-105del
c.939del (p.Ile315TyrfsTer?)
n.1163del
c.837del (p.Ile281TyrfsTer?)
n.1076-105del
n.962-105del
n.875-105del
n.1018del
n.931-105del
c.1092del (p.Ile366TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921877G>ACA358171701MFSD8c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.864-106C>T (n.864-106C>T)
c.999-106C>T (n.999-106C>T)
c.798-106C>T (n.798-106C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.951C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*164-106C>T (n.*164-106C>T)
c.*232-106C>T (n.*232-106C>T)
n.350-106C>T
c.684-106C>T (n.684-106C>T)
c.28-106C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.885-106C>T (n.885-106C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.912C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.335-106C>T
c.304-106C>T
c.554-1041C>T (n.554-1041C>T)
n.949C>T
n.113C>T
n.894-106C>T
n.1445-106C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1162C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1076-106C>T
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n.931-106C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
4g.127921877G>CCA358171699MFSD8c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.*318C>G (n.*318C>G)
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c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*164-106C>G (n.*164-106C>G)
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c.1091C>G (p.Pro364Arg)
4g.127921877G=CA1492804472MFSD8c.1085C= (p.Pro362=)
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 gnomAD v4
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c.28-114T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
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n.1076-114T>C
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 gnomAD v4
4g.127921885A>TCA358171747MFSD8c.1077T>A (p.Asn359Lys)
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4g.127921886T>CCA358171751MFSD8c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.*309A>G (n.*309A>G)
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c.864-115A>G (n.864-115A>G)
c.999-115A>G (n.999-115A>G)
c.798-115A>G (n.798-115A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.942A>G
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c.962A>G (p.Asn321Ser)
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c.*232-115A>G (n.*232-115A>G)
n.350-115A>G
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c.28-115A>G
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c.*241A>G (n.*241A>G)
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c.903A>G
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c.304-115A>G
c.554-1050A>G (n.554-1050A>G)
n.940A>G
n.104A>G
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n.1445-115A>G
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.1153A>G
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n.875-115A>G
n.1008A>G
n.931-115A>G
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4g.127921886T>GCA358171753MFSD8c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
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c.864-115A>C (n.864-115A>C)
c.999-115A>C (n.999-115A>C)
c.798-115A>C (n.798-115A>C)
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n.350-115A>C
c.684-115A>C (n.684-115A>C)
c.28-115A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.885-115A>C (n.885-115A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.903A>C
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c.335-115A>C
c.304-115A>C
c.554-1050A>C (n.554-1050A>C)
n.940A>C
n.104A>C
n.894-115A>C
n.1445-115A>C
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1153A>C
c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.1076-115A>C
n.962-115A>C
n.875-115A>C
n.1008A>C
n.931-115A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
4g.127921888delCA2672041868MFSD8c.1076del (p.Asn359IlefsTer?)
c.*309del (n.*309del)
c.794del (p.Asn265IlefsTer?)
c.864-115del (n.864-115del)
c.999-115del (n.999-115del)
c.798-115del (n.798-115del)
c.*390del (n.*390del)
n.942del
c.626del (p.Asn209IlefsTer?)
c.941del (p.Asn314IlefsTer?)
c.962del (p.Asn321IlefsTer?)
c.*164-115del (n.*164-115del)
c.*232-115del (n.*232-115del)
n.350-115del
c.684-115del (n.684-115del)
c.28-115del
c.761del (p.Asn254IlefsTer?)
c.885-115del (n.885-115del)
c.*241del (n.*241del)
c.875del (p.Asn292IlefsTer?)
c.903del
c.*328del (n.*328del)
c.335-115del
c.304-115del
c.554-1050del (n.554-1050del)
n.940del
n.104del
n.894-115del
n.1445-115del
c.929del (p.Asn310IlefsTer?)
n.1153del
c.827del (p.Asn276IlefsTer?)
n.1076-115del
n.962-115del
n.875-115del
n.1008del
n.931-115del
c.1082del (p.Asn361IlefsTer?)
 gnomAD v4
4g.127921887T>ACA358171756MFSD8c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.864-116A>T (n.864-116A>T)
c.999-116A>T (n.999-116A>T)
c.798-116A>T (n.798-116A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.941A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.*164-116A>T (n.*164-116A>T)
c.*232-116A>T (n.*232-116A>T)
n.350-116A>T
c.684-116A>T (n.684-116A>T)
c.28-116A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.885-116A>T (n.885-116A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.902A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.335-116A>T
c.304-116A>T
c.554-1051A>T (n.554-1051A>T)
n.939A>T
n.103A>T
n.894-116A>T
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c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.1152A>T
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.1076-116A>T
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n.1007A>T
n.931-116A>T
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
4g.127921887T>CCA358171758MFSD8c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.864-116A>G (n.864-116A>G)
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n.941A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
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c.*232-116A>G (n.*232-116A>G)
n.350-116A>G
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c.760A>G (p.Asn254Asp)
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c.874A>G (p.Asn292Asp)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*321T>A (n.*321T>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.952C>G (p.Pro318Ala)
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n.350-125C>G
c.684-125C>G (n.684-125C>G)
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4g.127921896G>TCA3077304MFSD8c.1066C>A (p.Pro356Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.350-126A>G
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c.28-126A>G
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4g.127921897T>GCA358171811MFSD8c.1065A>C (p.Leu355Phe)
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n.931-126A>C
c.1071A>C (p.Leu357Phe)
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 ClinVar dbSNP
4g.127921898A>GCA358171817MFSD8c.1064T>C (p.Leu355Ser)
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n.931-127T>C
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n.931-127T>A
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n.931-128T>C
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 dbSNP gnomAD v4
4g.127921899A>TCA358171825MFSD8c.1063T>A (p.Leu355Ile)
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n.927T>A
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c.916T>A (p.Leu306Ile)
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n.1076-128T>A
n.962-128T>A
n.875-128T>A
n.995T>A
n.931-128T>A
c.1069T>A (p.Leu357Ile)
 gnomAD v4
4g.127921900C>ACA358171831MFSD8c.1062G>T (p.Leu354Phe)
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n.350-129G>T
c.684-129G>T (n.684-129G>T)
c.28-129G>T
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c.915G>T (p.Leu305Phe)
n.1139G>T
c.813G>T (p.Leu271Phe)
n.1076-129G>T
n.962-129G>T
n.875-129G>T
n.994G>T
n.931-129G>T
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
4g.127921900C=CA1492804514MFSD8c.1062G= (p.Leu354=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.875-131T>C
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n.931-131T>C
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 ClinVar dbSNP
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c.1066T>A (p.Leu356Met)
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c.774T>C (p.Phe258=)
c.864-135T>C (n.864-135T>C)
c.999-135T>C (n.999-135T>C)
c.798-135T>C (n.798-135T>C)
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n.875-135T>C
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n.931-135T>C
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4g.127921906A>TCA358171868MFSD8c.1056T>A (p.Phe352Leu)
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Number of alleles fetched