Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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c.854-5T>C (n.854-5T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921789T>ACA3077287MFSD8c.1103-18A>T (n.1103-18A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
4g.127921849T>ACA2511328701MFSD8c.1102+11A>T (n.1102+11A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.127921859C>TCA358171597MFSD8c.1102+1G>A (n.1102+1G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
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n.1076-88G>A
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n.1034+1G>A
n.931-88G>A
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 ClinVar
4g.127921860C>ACA358171602MFSD8c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
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n.968G>T
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c.28-89G>T
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n.1034G>T
n.931-89G>T
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
4g.127921860C=CA1492804446MFSD8c.1102G= (p.Asp368=)
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4g.127921860C>GCA175008MFSD8c.1102G>C (p.Asp368His)
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n.966G>C
n.130G>C
n.894-89G>C
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n.1076-89G>C
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n.1034G>C
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 ClinVar dbSNP
4g.127921860C>TCA358171605MFSD8c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
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c.*334A>T (n.*334A>T)
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c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.885-90A>T (n.885-90A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.928A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.335-90A>T
c.304-90A>T
c.554-1025A>T (n.554-1025A>T)
n.965A>T
n.129A>T
n.894-90A>T
n.1445-90A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1178A>T
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.1076-90A>T
n.962-90A>T
n.875-90A>T
n.1033A>T
n.931-90A>T
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
4g.127921861T>CCA441209603MFSD8c.1101A>G (p.Glu367=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.864-90A>G (n.864-90A>G)
c.999-90A>G (n.999-90A>G)
c.798-90A>G (n.798-90A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.967A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.966A>G (p.Glu322=)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.*164-90A>G (n.*164-90A>G)
c.*232-90A>G (n.*232-90A>G)
n.350-90A>G
c.684-90A>G (n.684-90A>G)
c.28-90A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.885-90A>G (n.885-90A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.928A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.335-90A>G
c.304-90A>G
c.554-1025A>G (n.554-1025A>G)
n.965A>G
n.129A>G
n.894-90A>G
n.1445-90A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1178A>G
c.852A>G (p.Glu284=)
n.1076-90A>G
n.962-90A>G
n.875-90A>G
n.1033A>G
n.931-90A>G
c.1107A>G (p.Glu369=)
4g.127921861T>GCA358171610MFSD8c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.864-90A>C (n.864-90A>C)
c.999-90A>C (n.999-90A>C)
c.798-90A>C (n.798-90A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.967A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.*164-90A>C (n.*164-90A>C)
c.*232-90A>C (n.*232-90A>C)
n.350-90A>C
c.684-90A>C (n.684-90A>C)
c.28-90A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.885-90A>C (n.885-90A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.928A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.335-90A>C
c.304-90A>C
c.554-1025A>C (n.554-1025A>C)
n.965A>C
n.129A>C
n.894-90A>C
n.1445-90A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1178A>C
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.1076-90A>C
n.962-90A>C
n.875-90A>C
n.1033A>C
n.931-90A>C
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
4g.127921862T>ACA358171613MFSD8c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.864-91A>T (n.864-91A>T)
c.999-91A>T (n.999-91A>T)
c.798-91A>T (n.798-91A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.966A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.*164-91A>T (n.*164-91A>T)
c.*232-91A>T (n.*232-91A>T)
n.350-91A>T
c.684-91A>T (n.684-91A>T)
c.28-91A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.885-91A>T (n.885-91A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.927A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.335-91A>T
c.304-91A>T
c.554-1026A>T (n.554-1026A>T)
n.964A>T
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n.894-91A>T
n.1445-91A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1177A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1076-91A>T
n.962-91A>T
n.875-91A>T
n.1032A>T
n.931-91A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
4g.127921862T>CCA358171615MFSD8c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.864-91A>G (n.864-91A>G)
c.999-91A>G (n.999-91A>G)
c.798-91A>G (n.798-91A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.966A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*164-91A>G (n.*164-91A>G)
c.*232-91A>G (n.*232-91A>G)
n.350-91A>G
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c.*265A>G (n.*265A>G)
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c.927A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
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c.1106A>G (p.Glu369Gly)
4g.127921862T>GCA358171617MFSD8c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.864-91A>C (n.864-91A>C)
c.999-91A>C (n.999-91A>C)
c.798-91A>C (n.798-91A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.966A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*164-91A>C (n.*164-91A>C)
c.*232-91A>C (n.*232-91A>C)
n.350-91A>C
c.684-91A>C (n.684-91A>C)
c.28-91A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.885-91A>C (n.885-91A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.927A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.335-91A>C
c.304-91A>C
c.554-1026A>C (n.554-1026A>C)
n.964A>C
n.128A>C
n.894-91A>C
n.1445-91A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1177A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1076-91A>C
n.962-91A>C
n.875-91A>C
n.1032A>C
n.931-91A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
4g.127921863C>ACA358171620MFSD8c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.864-92G>T (n.864-92G>T)
c.999-92G>T (n.999-92G>T)
c.798-92G>T (n.798-92G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.965G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*164-92G>T (n.*164-92G>T)
c.*232-92G>T (n.*232-92G>T)
n.350-92G>T
c.684-92G>T (n.684-92G>T)
c.28-92G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.885-92G>T (n.885-92G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.926G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.335-92G>T
c.304-92G>T
c.554-1027G>T (n.554-1027G>T)
n.963G>T
n.127G>T
n.894-92G>T
n.1445-92G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1176G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1076-92G>T
n.962-92G>T
n.875-92G>T
n.1031G>T
n.931-92G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
4g.127921863C>GCA358171622MFSD8c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.864-92G>C (n.864-92G>C)
c.999-92G>C (n.999-92G>C)
c.798-92G>C (n.798-92G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.965G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*164-92G>C (n.*164-92G>C)
c.*232-92G>C (n.*232-92G>C)
n.350-92G>C
c.684-92G>C (n.684-92G>C)
c.28-92G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.885-92G>C (n.885-92G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.926G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.335-92G>C
c.304-92G>C
c.554-1027G>C (n.554-1027G>C)
n.963G>C
n.127G>C
n.894-92G>C
n.1445-92G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1176G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1076-92G>C
n.962-92G>C
n.875-92G>C
n.1031G>C
n.931-92G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
4g.127921863C>TCA358171624MFSD8c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.864-92G>A (n.864-92G>A)
c.999-92G>A (n.999-92G>A)
c.798-92G>A (n.798-92G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.965G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*164-92G>A (n.*164-92G>A)
c.*232-92G>A (n.*232-92G>A)
n.350-92G>A
c.684-92G>A (n.684-92G>A)
c.28-92G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.885-92G>A (n.885-92G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.926G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.335-92G>A
c.304-92G>A
c.554-1027G>A (n.554-1027G>A)
n.963G>A
n.127G>A
n.894-92G>A
n.1445-92G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1176G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1076-92G>A
n.962-92G>A
n.875-92G>A
n.1031G>A
n.931-92G>A
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4g.127921864C>ACA358171627MFSD8c.1098G>T (p.Trp366Cys)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
c.864-93G>T (n.864-93G>T)
c.999-93G>T (n.999-93G>T)
c.798-93G>T (n.798-93G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.964G>T
c.648G>T (p.Trp216Cys)
c.963G>T (p.Trp321Cys)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.*164-93G>T (n.*164-93G>T)
c.*232-93G>T (n.*232-93G>T)
n.350-93G>T
c.684-93G>T (n.684-93G>T)
c.28-93G>T
c.783G>T (p.Trp261Cys)
c.885-93G>T (n.885-93G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.925G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.335-93G>T
c.304-93G>T
c.554-1028G>T (n.554-1028G>T)
n.962G>T
n.126G>T
n.894-93G>T
n.1445-93G>T
c.951G>T (p.Trp317Cys)
n.1175G>T
c.849G>T (p.Trp283Cys)
n.1076-93G>T
n.962-93G>T
n.875-93G>T
n.1030G>T
n.931-93G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
4g.127921864C>GCA358171629MFSD8c.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.864-93G>C (n.864-93G>C)
c.999-93G>C (n.999-93G>C)
c.798-93G>C (n.798-93G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.964G>C
c.648G>C (p.Trp216Cys)
c.963G>C (p.Trp321Cys)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.*164-93G>C (n.*164-93G>C)
c.*232-93G>C (n.*232-93G>C)
n.350-93G>C
c.684-93G>C (n.684-93G>C)
c.28-93G>C
c.783G>C (p.Trp261Cys)
c.885-93G>C (n.885-93G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.925G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.335-93G>C
c.304-93G>C
c.554-1028G>C (n.554-1028G>C)
n.962G>C
n.126G>C
n.894-93G>C
n.1445-93G>C
c.951G>C (p.Trp317Cys)
n.1175G>C
c.849G>C (p.Trp283Cys)
n.1076-93G>C
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n.875-93G>C
n.1030G>C
n.931-93G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
4g.127921864C>TCA358171626MFSD8c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.864-93G>A (n.864-93G>A)
c.999-93G>A (n.999-93G>A)
c.798-93G>A (n.798-93G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.964G>A
c.648G>A (p.Trp216Ter)
c.963G>A (p.Trp321Ter)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.*164-93G>A (n.*164-93G>A)
c.*232-93G>A (n.*232-93G>A)
n.350-93G>A
c.684-93G>A (n.684-93G>A)
c.28-93G>A
c.783G>A (p.Trp261Ter)
c.885-93G>A (n.885-93G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.925G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.335-93G>A
c.304-93G>A
c.554-1028G>A (n.554-1028G>A)
n.962G>A
n.126G>A
n.894-93G>A
n.1445-93G>A
c.951G>A (p.Trp317Ter)
n.1175G>A
c.849G>A (p.Trp283Ter)
n.1076-93G>A
n.962-93G>A
n.875-93G>A
n.1030G>A
n.931-93G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
4g.127921865C>ACA358171636MFSD8c.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.*330G>T (n.*330G>T)
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c.1103G= (p.Trp368=)
4g.127921865C>GCA358171632MFSD8c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.*330G>C (n.*330G>C)
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n.963G>C
c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.962G>C (p.Trp321Ser)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
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c.*262G>C (n.*262G>C)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.924G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.335-94G>C
c.304-94G>C
c.554-1029G>C (n.554-1029G>C)
n.961G>C
n.125G>C
n.894-94G>C
n.1445-94G>C
c.950G>C (p.Trp317Ser)
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n.1076-94G>C
n.962-94G>C
n.875-94G>C
n.1029G>C
n.931-94G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
4g.127921865C>TCA358171634MFSD8c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.864-94G>A (n.864-94G>A)
c.999-94G>A (n.999-94G>A)
c.798-94G>A (n.798-94G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.963G>A
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c.962G>A (p.Trp321Ter)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
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c.*232-94G>A (n.*232-94G>A)
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c.*262G>A (n.*262G>A)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.924G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.335-94G>A
c.304-94G>A
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n.1029G>A
n.931-94G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
 dbSNP
4g.127921866A>CCA358171638MFSD8c.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.*329T>G (n.*329T>G)
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n.931-95T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
4g.127921866A>GCA358171640MFSD8c.1096T>C (p.Trp366Arg)
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n.1076-95T>C
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n.931-95T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
 ClinVar gnomAD v4
4g.127921866A>TCA358171642MFSD8c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.*329T>A (n.*329T>A)
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c.923T>A
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n.1076-95T>A
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n.875-95T>A
n.1028T>A
n.931-95T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
4g.127921867C>ACA358171645MFSD8c.1095G>T (p.Gln365His)
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n.1027G>T
n.931-96G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
4g.127921867C=CA1492804452MFSD8c.1095G= (p.Gln365=)
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4g.127921867C>GCA358171647MFSD8c.1095G>C (p.Gln365His)
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c.335-96G>C
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c.554-1031G>C (n.554-1031G>C)
n.959G>C
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n.1445-96G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
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n.1076-96G>C
n.962-96G>C
n.875-96G>C
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n.931-96G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.127921867C>TCA441209621MFSD8c.1095G>A (p.Gln365=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
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c.780G>A (p.Gln260=)
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c.*260G>A (n.*260G>A)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.922G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.335-96G>A
c.304-96G>A
c.554-1031G>A (n.554-1031G>A)
n.959G>A
n.123G>A
n.894-96G>A
n.1445-96G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
n.1172G>A
c.846G>A (p.Gln282=)
n.1076-96G>A
n.962-96G>A
n.875-96G>A
n.1027G>A
n.931-96G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921868T>ACA358171649MFSD8c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.864-97A>T (n.864-97A>T)
c.999-97A>T (n.999-97A>T)
c.798-97A>T (n.798-97A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.960A>T
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.*164-97A>T (n.*164-97A>T)
c.*232-97A>T (n.*232-97A>T)
n.350-97A>T
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c.28-97A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.127921869G>ACA105671097MFSD8c.1093C>T (p.Gln365Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched