Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127921736C>ACA358171409MFSD8c.1138G>T (p.Gly380Trp)
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c.1023T>C (p.Phe341=)
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c.62T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
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c.369T>C
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n.165T>C
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c.990T>C (p.Phe330=)
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 gnomAD v4
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c.*458T>A (n.*458T>A)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
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c.990T>A (p.Phe330Leu)
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n.1069T>A
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c.*457T>C (n.*457T>C)
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c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1002T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
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c.61T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921738A>TCA358171415MFSD8c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
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n.1002T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.383T>A
c.61T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.963T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.368T>A
c.337T>A
c.554-902T>A (n.554-902T>A)
n.1000T>A
n.164T>A
n.927T>A
n.1478T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1213T>A
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1109T>A
n.995T>A
n.908T>A
n.1068T>A
n.964T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
4g.127921739A=CA1492804282MFSD8c.1135T= (p.Phe379=)
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c.853T= (p.Phe285=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.*449T= (n.*449T=)
n.1001T=
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c.1021T= (p.Phe341=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*264T= (n.*264T=)
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c.60T=
c.*368T= (n.*368T=)
c.820T= (p.Phe274=)
c.*300T= (n.*300T=)
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c.962T=
c.*387T= (n.*387T=)
c.367T=
c.336T=
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n.999T=
n.163T=
n.926T=
n.1477T=
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n.1212T=
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n.1108T=
n.994T=
n.907T=
n.1067T=
n.963T=
c.1141T= (p.Phe381=)
4g.127921739A>CCA358171416MFSD8c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1001T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.382T>G
c.60T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.962T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.367T>G
c.336T>G
c.554-903T>G (n.554-903T>G)
n.999T>G
n.163T>G
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n.1477T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1212T>G
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1108T>G
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n.907T>G
n.1067T>G
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c.1141T>G (p.Phe381Val)
4g.127921739A>GCA358171417MFSD8c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1001T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.382T>C
c.60T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.962T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.367T>C
c.336T>C
c.554-903T>C (n.554-903T>C)
n.999T>C
n.163T>C
n.926T>C
n.1477T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1212T>C
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1108T>C
n.994T>C
n.907T>C
n.1067T>C
n.963T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
4g.127921739A>TCA3077280MFSD8c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1001T>A
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.382T>A
c.60T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.962T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.367T>A
c.336T>A
c.554-903T>A (n.554-903T>A)
n.999T>A
n.163T>A
n.926T>A
n.1477T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1212T>A
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1108T>A
n.994T>A
n.907T>A
n.1067T>A
n.963T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921740T>ACA441376108MFSD8c.1134A>T (p.Thr378=)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.852A>T (p.Thr284=)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.1000A>T
c.684A>T (p.Thr228=)
c.999A>T (p.Thr333=)
c.1020A>T (p.Thr340=)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.381A>T
c.59A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.819A>T (p.Thr273=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.933A>T (p.Thr311=)
c.961A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.366A>T
c.335A>T
c.554-904A>T (n.554-904A>T)
n.998A>T
n.162A>T
n.925A>T
n.1476A>T
c.987A>T (p.Thr329=)
n.1211A>T
c.885A>T (p.Thr295=)
n.1107A>T
n.993A>T
n.906A>T
n.1066A>T
n.962A>T
c.1140A>T (p.Thr380=)
4g.127921740T>CCA441376109MFSD8c.1134A>G (p.Thr378=)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.852A>G (p.Thr284=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.1000A>G
c.684A>G (p.Thr228=)
c.999A>G (p.Thr333=)
c.1020A>G (p.Thr340=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.381A>G
c.59A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.819A>G (p.Thr273=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.933A>G (p.Thr311=)
c.961A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.366A>G
c.335A>G
c.554-904A>G (n.554-904A>G)
n.998A>G
n.162A>G
n.925A>G
n.1476A>G
c.987A>G (p.Thr329=)
n.1211A>G
c.885A>G (p.Thr295=)
n.1107A>G
n.993A>G
n.906A>G
n.1066A>G
n.962A>G
c.1140A>G (p.Thr380=)
4g.127921740T>GCA441376110MFSD8c.1134A>C (p.Thr378=)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.852A>C (p.Thr284=)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.1000A>C
c.684A>C (p.Thr228=)
c.999A>C (p.Thr333=)
c.1020A>C (p.Thr340=)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.381A>C
c.59A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.819A>C (p.Thr273=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.933A>C (p.Thr311=)
c.961A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.366A>C
c.335A>C
c.554-904A>C (n.554-904A>C)
n.998A>C
n.162A>C
n.925A>C
n.1476A>C
c.987A>C (p.Thr329=)
n.1211A>C
c.885A>C (p.Thr295=)
n.1107A>C
n.993A>C
n.906A>C
n.1066A>C
n.962A>C
c.1140A>C (p.Thr380=)
4g.127921741G>ACA358171418MFSD8c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.999C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.380C>T
c.58C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.960C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.365C>T
c.334C>T
c.554-905C>T (n.554-905C>T)
n.997C>T
n.161C>T
n.924C>T
n.1475C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.1210C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1106C>T
n.992C>T
n.905C>T
n.1065C>T
n.961C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
4g.127921741G>CCA358171419MFSD8c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.999C>G
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.1019C>G (p.Thr340Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.380C>G
c.58C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.960C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.365C>G
c.334C>G
c.554-905C>G (n.554-905C>G)
n.997C>G
n.161C>G
n.924C>G
n.1475C>G
c.986C>G (p.Thr329Arg)
n.1210C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.1106C>G
n.992C>G
n.905C>G
n.1065C>G
n.961C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
4g.127921741G>TCA358171420MFSD8c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.999C>A
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.380C>A
c.58C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.960C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.365C>A
c.334C>A
c.554-905C>A (n.554-905C>A)
n.997C>A
n.161C>A
n.924C>A
n.1475C>A
c.986C>A (p.Thr329Lys)
n.1210C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.1106C>A
n.992C>A
n.905C>A
n.1065C>A
n.961C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
4g.127921742T>ACA358171421MFSD8c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.998A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.379A>T
c.57A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.959A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.364A>T
c.333A>T
c.554-906A>T (n.554-906A>T)
n.996A>T
n.160A>T
n.923A>T
n.1474A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1209A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1105A>T
n.991A>T
n.904A>T
n.1064A>T
n.960A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
4g.127921742T>CCA358171422MFSD8c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.998A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.379A>G
c.57A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.959A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.364A>G
c.333A>G
c.554-906A>G (n.554-906A>G)
n.996A>G
n.160A>G
n.923A>G
n.1474A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1209A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1105A>G
n.991A>G
n.904A>G
n.1064A>G
n.960A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
4g.127921742T>GCA358171423MFSD8c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.998A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.379A>C
c.57A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.959A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.364A>C
c.333A>C
c.554-906A>C (n.554-906A>C)
n.996A>C
n.160A>C
n.923A>C
n.1474A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1209A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1105A>C
n.991A>C
n.904A>C
n.1064A>C
n.960A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
4g.127921743G>ACA105670965MFSD8c.1131C>T (p.Thr377=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.849C>T (p.Thr283=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.997C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.378C>T
c.56C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.816C>T (p.Thr272=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.930C>T (p.Thr310=)
c.958C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.363C>T
c.332C>T
c.554-907C>T (n.554-907C>T)
n.995C>T
n.159C>T
n.922C>T
n.1473C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
n.1208C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1104C>T
n.990C>T
n.903C>T
n.1063C>T
n.959C>T
c.1137C>T (p.Thr379=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921743G>CCA441376117MFSD8c.1131C>G (p.Thr377=)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.849C>G (p.Thr283=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.997C>G
c.681C>G (p.Thr227=)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.378C>G
c.56C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.816C>G (p.Thr272=)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.958C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.363C>G
c.332C>G
c.554-907C>G (n.554-907C>G)
n.995C>G
n.159C>G
n.922C>G
n.1473C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
n.1208C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
n.1104C>G
n.990C>G
n.903C>G
n.1063C>G
n.959C>G
c.1137C>G (p.Thr379=)
4g.127921743G=CA1492804292MFSD8c.1131C= (p.Thr377=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.849C= (p.Thr283=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.*445C= (n.*445C=)
n.997C=
c.681C= (p.Thr227=)
c.996C= (p.Thr332=)
c.1017C= (p.Thr339=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.378C=
c.56C=
c.*364C= (n.*364C=)
c.816C= (p.Thr272=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.930C= (p.Thr310=)
c.958C=
c.*383C= (n.*383C=)
c.363C=
c.332C=
c.554-907C= (n.554-907C=)
n.995C=
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n.1473C=
c.984C= (p.Thr328=)
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c.882C= (p.Thr294=)
n.1104C=
n.990C=
n.903C=
n.1063C=
n.959C=
c.1137C= (p.Thr379=)
4g.127921743G>TCA441376118MFSD8c.1131C>A (p.Thr377=)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.849C>A (p.Thr283=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.997C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.378C>A
c.56C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.816C>A (p.Thr272=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.958C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.363C>A
c.332C>A
c.554-907C>A (n.554-907C>A)
n.995C>A
n.159C>A
n.922C>A
n.1473C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
n.1208C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
n.1104C>A
n.990C>A
n.903C>A
n.1063C>A
n.959C>A
c.1137C>A (p.Thr379=)
4g.127921744G>ACA358171426MFSD8c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.996C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.377C>T
c.55C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.957C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.362C>T
c.331C>T
c.554-908C>T (n.554-908C>T)
n.994C>T
n.158C>T
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n.1472C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1207C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1103C>T
n.989C>T
n.902C>T
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n.958C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
4g.127921744G>CCA358171425MFSD8c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.996C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.377C>G
c.55C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.957C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.362C>G
c.331C>G
c.554-908C>G (n.554-908C>G)
n.994C>G
n.158C>G
n.921C>G
n.1472C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.1207C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1103C>G
n.989C>G
n.902C>G
n.1062C>G
n.958C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
4g.127921744G=CA1492804295MFSD8c.1130C= (p.Thr377=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.996C=
c.680C= (p.Thr227=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.377C=
c.55C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.957C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.362C=
c.331C=
c.554-908C= (n.554-908C=)
n.994C=
n.158C=
n.921C=
n.1472C=
c.983C= (p.Thr328=)
n.1207C=
c.881C= (p.Thr294=)
n.1103C=
n.989C=
n.902C=
n.1062C=
n.958C=
c.1136C= (p.Thr379=)
4g.127921744G>TCA358171424MFSD8c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.996C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.377C>A
c.55C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.957C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.362C>A
c.331C>A
c.554-908C>A (n.554-908C>A)
n.994C>A
n.158C>A
n.921C>A
n.1472C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1207C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1103C>A
n.989C>A
n.902C>A
n.1062C>A
n.958C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921745T>ACA358171427MFSD8c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.995A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.376A>T
c.54A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.956A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.361A>T
c.330A>T
c.554-909A>T (n.554-909A>T)
n.993A>T
n.157A>T
n.920A>T
n.1471A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1206A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1102A>T
n.988A>T
n.901A>T
n.1061A>T
n.957A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
4g.127921745T>CCA358171428MFSD8c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.995A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.376A>G
c.54A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.956A>G
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c.1135A>G (p.Thr379Ala)
4g.127921745T>GCA358171429MFSD8c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.995A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.376A>C
c.54A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.956A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.361A>C
c.330A>C
c.554-909A>C (n.554-909A>C)
n.993A>C
n.157A>C
n.920A>C
n.1471A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1206A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1102A>C
n.988A>C
n.901A>C
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n.957A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
4g.127921746A=CA1492804297MFSD8c.1128T= (p.Asn376=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.846T= (p.Asn282=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*442T= (n.*442T=)
n.994T=
c.678T= (p.Asn226=)
c.993T= (p.Asn331=)
c.1014T= (p.Asn338=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.*257T= (n.*257T=)
n.375T=
c.53T=
c.*361T= (n.*361T=)
c.813T= (p.Asn271=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.927T= (p.Asn309=)
c.955T=
c.*380T= (n.*380T=)
c.360T=
c.329T=
c.554-910T= (n.554-910T=)
n.992T=
n.156T=
n.919T=
n.1470T=
c.981T= (p.Asn327=)
n.1205T=
c.879T= (p.Asn293=)
n.1101T=
n.987T=
n.900T=
n.1060T=
n.956T=
c.1134T= (p.Asn378=)
4g.127921746A>CCA358171430MFSD8c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.846T>G (p.Asn282Lys)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.994T>G
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.993T>G (p.Asn331Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.375T>G
c.53T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.955T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.360T>G
c.329T>G
c.554-910T>G (n.554-910T>G)
n.992T>G
n.156T>G
n.919T>G
n.1470T>G
c.981T>G (p.Asn327Lys)
n.1205T>G
c.879T>G (p.Asn293Lys)
n.1101T>G
n.987T>G
n.900T>G
n.1060T>G
n.956T>G
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
4g.127921746A>GCA441376123MFSD8c.1128T>C (p.Asn376=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.846T>C (p.Asn282=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.994T>C
c.678T>C (p.Asn226=)
c.993T>C (p.Asn331=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.375T>C
c.53T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.813T>C (p.Asn271=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.927T>C (p.Asn309=)
c.955T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.360T>C
c.329T>C
c.554-910T>C (n.554-910T>C)
n.992T>C
n.156T>C
n.919T>C
n.1470T>C
c.981T>C (p.Asn327=)
n.1205T>C
c.879T>C (p.Asn293=)
n.1101T>C
n.987T>C
n.900T>C
n.1060T>C
n.956T>C
c.1134T>C (p.Asn378=)
4g.127921746A>TCA358171431MFSD8c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.846T>A (p.Asn282Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.994T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.993T>A (p.Asn331Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.375T>A
c.53T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.955T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.360T>A
c.329T>A
c.554-910T>A (n.554-910T>A)
n.992T>A
n.156T>A
n.919T>A
n.1470T>A
c.981T>A (p.Asn327Lys)
n.1205T>A
c.879T>A (p.Asn293Lys)
n.1101T>A
n.987T>A
n.900T>A
n.1060T>A
n.956T>A
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921747T>ACA358171432MFSD8c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.993A>T
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.*188A>T (n.*188A>T)
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n.374A>T
c.52A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.954A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.359A>T
c.328A>T
c.554-911A>T (n.554-911A>T)
n.991A>T
n.155A>T
n.918A>T
n.1469A>T
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.1204A>T
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.1100A>T
n.986A>T
n.899A>T
n.1059A>T
n.955A>T
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
4g.127921747T>CCA358171433MFSD8c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.993A>G
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.*188A>G (n.*188A>G)
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n.374A>G
c.52A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.954A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.359A>G
c.328A>G
c.554-911A>G (n.554-911A>G)
n.991A>G
n.155A>G
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n.1469A>G
c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.1204A>G
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n.1100A>G
n.986A>G
n.899A>G
n.1059A>G
n.955A>G
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
4g.127921747T>GCA358171434MFSD8c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.993A>C
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.374A>C
c.52A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.954A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.359A>C
c.328A>C
c.554-911A>C (n.554-911A>C)
n.991A>C
n.155A>C
n.918A>C
n.1469A>C
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.1204A>C
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.1100A>C
n.986A>C
n.899A>C
n.1059A>C
n.955A>C
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
4g.127921748T>ACA358171435MFSD8c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.992A>T
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.*187A>T (n.*187A>T)
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c.51A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.953A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.358A>T
c.327A>T
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n.990A>T
n.154A>T
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n.1468A>T
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.1203A>T
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.1099A>T
n.985A>T
n.898A>T
n.1058A>T
n.954A>T
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
4g.127921748T>CCA358171436MFSD8c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.992A>G
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.373A>G
c.51A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.953A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.358A>G
c.327A>G
c.554-912A>G (n.554-912A>G)
n.990A>G
n.154A>G
n.917A>G
n.1468A>G
c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.1203A>G
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.1099A>G
n.985A>G
n.898A>G
n.1058A>G
n.954A>G
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
4g.127921748T>GCA358171437MFSD8c.1126A>C (p.Asn376His)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.844A>C (p.Asn282His)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.992A>C
c.676A>C (p.Asn226His)
c.991A>C (p.Asn331His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.373A>C
c.51A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.925A>C (p.Asn309His)
c.953A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.358A>C
c.327A>C
c.554-912A>C (n.554-912A>C)
n.990A>C
n.154A>C
n.917A>C
n.1468A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
n.1203A>C
c.877A>C (p.Asn293His)
n.1099A>C
n.985A>C
n.898A>C
n.1058A>C
n.954A>C
c.1132A>C (p.Asn378His)
4g.127921748T=CA1492804301MFSD8c.1126A= (p.Asn376=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.844A= (p.Asn282=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.992A=
c.676A= (p.Asn226=)
c.991A= (p.Asn331=)
c.1012A= (p.Asn338=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.373A=
c.51A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.811A= (p.Asn271=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.925A= (p.Asn309=)
c.953A=
c.*378A= (n.*378A=)
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c.327A=
c.554-912A= (n.554-912A=)
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c.979A= (p.Asn327=)
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n.985A=
n.898A=
n.1058A=
n.954A=
c.1132A= (p.Asn378=)
4g.127921749A>CCA441376128MFSD8c.1125T>G (p.Pro375=)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.991T>G
c.675T>G (p.Pro225=)
c.990T>G (p.Pro330=)
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c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.372T>G
c.50T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.810T>G (p.Pro270=)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.952T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.357T>G
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c.554-913T>G (n.554-913T>G)
n.989T>G
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n.1467T>G
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n.1202T>G
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n.1098T>G
n.984T>G
n.897T>G
n.1057T>G
n.953T>G
c.1131T>G (p.Pro377=)
4g.127921749A>GCA441376130MFSD8c.1125T>C (p.Pro375=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.991T>C
c.675T>C (p.Pro225=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.372T>C
c.50T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.810T>C (p.Pro270=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.952T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.357T>C
c.326T>C
c.554-913T>C (n.554-913T>C)
n.989T>C
n.153T>C
n.916T>C
n.1467T>C
c.978T>C (p.Pro326=)
n.1202T>C
c.876T>C (p.Pro292=)
n.1098T>C
n.984T>C
n.897T>C
n.1057T>C
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c.1131T>C (p.Pro377=)
4g.127921749A>TCA441376131MFSD8c.1125T>A (p.Pro375=)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.991T>A
c.675T>A (p.Pro225=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.372T>A
c.50T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.810T>A (p.Pro270=)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.952T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.357T>A
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c.554-913T>A (n.554-913T>A)
n.989T>A
n.153T>A
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c.978T>A (p.Pro326=)
n.1202T>A
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n.1098T>A
n.984T>A
n.897T>A
n.1057T>A
n.953T>A
c.1131T>A (p.Pro377=)
4g.127921749_127921750delinsAGCA1492804304MFSD8c.1124_1125delinsCT (p.Pro375=)
c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT)
c.842_843delinsCT (p.Pro281=)
c.*9_*10delinsCT (n.*9_*10delinsCT)
c.*438_*439delinsCT (n.*438_*439delinsCT)
n.990_991delinsCT
c.674_675delinsCT (p.Pro225=)
c.989_990delinsCT (p.Pro330=)
c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=)
c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT)
c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT)
n.371_372delinsCT
c.49_50delinsCT
c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT)
c.809_810delinsCT (p.Pro270=)
c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT)
c.923_924delinsCT (p.Pro308=)
c.951_952delinsCT
c.*376_*377delinsCT (n.*376_*377delinsCT)
c.356_357delinsCT
c.325_326delinsCT
c.554-914_554-913delinsCT (n.554-914_554-913delinsCT)
n.988_989delinsCT
n.152_153delinsCT
n.915_916delinsCT
n.1466_1467delinsCT
c.977_978delinsCT (p.Pro326=)
n.1201_1202delinsCT
c.875_876delinsCT (p.Pro292=)
n.1097_1098delinsCT
n.983_984delinsCT
n.896_897delinsCT
n.1056_1057delinsCT
n.952_953delinsCT
c.1130_1131delinsCT (p.Pro377=)
4g.127921750G>ACA358171439MFSD8c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.990C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.371C>T
c.49C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.951C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
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n.988C>T
n.152C>T
n.915C>T
n.1466C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.1201C>T
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n.1097C>T
n.983C>T
n.896C>T
n.1056C>T
n.952C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
4g.127921750G>CCA358171440MFSD8c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.*445C>G (n.*445C>G)
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c.*9C>G (n.*9C>G)
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c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
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c.*253C>G (n.*253C>G)
n.371C>G
c.49C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.951C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.356C>G
c.325C>G
c.554-914C>G (n.554-914C>G)
n.988C>G
n.152C>G
n.915C>G
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c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.1201C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1097C>G
n.983C>G
n.896C>G
n.1056C>G
n.952C>G
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921750G=CA1492804310MFSD8c.1124C= (p.Pro375=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.990C=
c.674C= (p.Pro225=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.371C=
c.49C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.809C= (p.Pro270=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.951C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.356C=
c.325C=
c.554-914C= (n.554-914C=)
n.988C=
n.152C=
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n.1466C=
c.977C= (p.Pro326=)
n.1201C=
c.875C= (p.Pro292=)
n.1097C=
n.983C=
n.896C=
n.1056C=
n.952C=
c.1130C= (p.Pro377=)
4g.127921750G>TCA358171438MFSD8c.1124C>A (p.Pro375His)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.990C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.371C>A
c.49C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.951C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.356C>A
c.325C>A
c.554-914C>A (n.554-914C>A)
n.988C>A
n.152C>A
n.915C>A
n.1466C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
n.1201C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
n.1097C>A
n.983C>A
n.896C>A
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n.952C>A
c.1130C>A (p.Pro377His)
4g.127921752delCA915943187MFSD8c.1124del (p.Pro375LeufsTer?)
c.*445del (n.*445del)
c.842del (p.Pro281LeufsTer?)
c.*9del (n.*9del)
c.*438del (n.*438del)
n.990del
c.674del (p.Pro225LeufsTer?)
c.989del (p.Pro330LeufsTer?)
c.1010del (p.Pro337LeufsTer?)
c.*185del (n.*185del)
c.*253del (n.*253del)
n.371del
c.49del
c.*357del (n.*357del)
c.809del (p.Pro270LeufsTer?)
c.*289del (n.*289del)
c.923del (p.Pro308LeufsTer?)
c.951del
c.*376del (n.*376del)
c.356del
c.325del
c.554-914del (n.554-914del)
n.988del
n.152del
n.915del
n.1466del
c.977del (p.Pro326LeufsTer?)
n.1201del
c.875del (p.Pro292LeufsTer?)
n.1097del
n.983del
n.896del
n.1056del
n.952del
c.1130del (p.Pro377LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.127921751G>ACA358171441MFSD8c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.989C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.370C>T
c.48C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.950C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.355C>T
c.324C>T
c.554-915C>T (n.554-915C>T)
n.987C>T
n.151C>T
n.914C>T
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c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.1200C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.1096C>T
n.982C>T
n.895C>T
n.1055C>T
n.951C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921751G>CCA358171442MFSD8c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.*444C>G (n.*444C>G)
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n.989C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
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c.1129C>G (p.Pro377Ala)
4g.127921751G=CA1492804314MFSD8c.1123C= (p.Pro375=)
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c.1129C= (p.Pro377=)
4g.127921751G>TCA358171444MFSD8c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.*444C>A (n.*444C>A)
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c.*8C>A (n.*8C>A)
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 dbSNP
4g.127921754_127921757delCA2739265919MFSD8c.1119_1122del (p.Ile374LeufsTer?)
c.*440_*443del (n.*440_*443del)
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c.984_987del (p.Ile329LeufsTer?)
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n.983_986del
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n.910_913del
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c.972_975del (p.Ile325LeufsTer?)
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c.870_873del (p.Ile291LeufsTer?)
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n.891_894del
n.1051_1054del
n.947_950del
c.1125_1128del (p.Ile376LeufsTer?)
 ClinVar
4g.127921753A>CCA358171448MFSD8c.1121T>G (p.Ile374Ser)
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4g.127921753A>GCA358171450MFSD8c.1121T>C (p.Ile374Thr)
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c.*442T>A (n.*442T>A)
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c.1127T>A (p.Ile376Asn)
4g.127921753_127921754insAGGCA2763478552MFSD8c.1120_1121insCCT (p.Ile374delinsThrPhe)
c.*441_*442insCCT (n.*441_*442insCCT)
c.838_839insCCT (p.Ile280delinsThrPhe)
c.*5_*6insCCT (n.*5_*6insCCT)
c.*434_*435insCCT (n.*434_*435insCCT)
n.986_987insCCT
c.670_671insCCT (p.Ile224delinsThrPhe)
c.985_986insCCT (p.Ile329delinsThrPhe)
c.1006_1007insCCT (p.Ile336delinsThrPhe)
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c.*249_*250insCCT (n.*249_*250insCCT)
n.367_368insCCT
c.45_46insCCT
c.*353_*354insCCT (n.*353_*354insCCT)
c.805_806insCCT (p.Ile269delinsThrPhe)
c.*285_*286insCCT (n.*285_*286insCCT)
c.919_920insCCT (p.Ile307delinsThrPhe)
c.947_948insCCT
c.*372_*373insCCT (n.*372_*373insCCT)
c.352_353insCCT
c.321_322insCCT
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n.984_985insCCT
n.148_149insCCT
n.911_912insCCT
n.1462_1463insCCT
c.973_974insCCT (p.Ile325delinsThrPhe)
n.1197_1198insCCT
c.871_872insCCT (p.Ile291delinsThrPhe)
n.1093_1094insCCT
n.979_980insCCT
n.892_893insCCT
n.1052_1053insCCT
n.948_949insCCT
c.1126_1127insCCT (p.Ile376delinsThrPhe)
4g.127921754T>ACA358171455MFSD8c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.986A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.367A>T
c.45A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.947A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
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c.554-918A>T (n.554-918A>T)
n.984A>T
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n.948A>T
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4g.127921754T>CCA358171457MFSD8c.1120A>G (p.Ile374Val)
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c.*285A>G (n.*285A>G)
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c.947A>G
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n.984A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921754T>GCA358171459MFSD8c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.986A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
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c.45A>C
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c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.947A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.352A>C
c.321A>C
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c.1126A>C (p.Ile376Leu)
4g.127921754T=CA1492804322MFSD8c.1120A= (p.Ile374=)
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c.1126A= (p.Ile376=)
4g.127921755delCA2499217083MFSD8c.1120del (p.Ile374SerfsTer?)
c.*441del (n.*441del)
c.838del (p.Ile280SerfsTer?)
c.*5del (n.*5del)
c.*434del (n.*434del)
n.986del
c.670del (p.Ile224SerfsTer?)
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c.1006del (p.Ile336SerfsTer?)
c.*181del (n.*181del)
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c.45del
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n.984del
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n.1197del
c.871del (p.Ile291SerfsTer?)
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n.979del
n.892del
n.1052del
n.948del
c.1126del (p.Ile376SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.127921755T>ACA441376137MFSD8c.1119A>T (p.Ser373=)
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 gnomAD v4
4g.127921756G>ACA358171462MFSD8c.1118C>T (p.Ser373Leu)
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n.984C>A
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.365C>A
c.43C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.803C>A (p.Ser268Ter)
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c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.945C>A
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n.982C>A
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c.1124C>A (p.Ser375Ter)
4g.127921757A>CCA358171473MFSD8c.1117T>G (p.Ser373Ala)
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c.*438T>C (n.*438T>C)
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4g.127921757A>TCA358171468MFSD8c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
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c.1123T>A (p.Ser375Thr)
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c.*437T= (n.*437T=)
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4g.127921758A>CCA358171475MFSD8c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.*437T>G (n.*437T>G)
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c.*281T>G (n.*281T>G)
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c.943T>G
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4g.127921758A>GCA441376142MFSD8c.1116T>C (p.Asn372=)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.834T>C (p.Asn278=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
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c.666T>C (p.Asn222=)
c.981T>C (p.Asn327=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.363T>C
c.41T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.801T>C (p.Asn267=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.915T>C (p.Asn305=)
c.943T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.348T>C
c.317T>C
c.554-922T>C (n.554-922T>C)
n.980T>C
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c.969T>C (p.Asn323=)
n.1193T>C
c.867T>C (p.Asn289=)
n.1089T>C
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n.888T>C
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n.944T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
4g.127921758A>TCA3077281MFSD8c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.982T>A
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.981T>A (p.Asn327Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.*177T>A (n.*177T>A)
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c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.915T>A (p.Asn305Lys)
c.943T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.348T>A
c.317T>A
c.554-922T>A (n.554-922T>A)
n.980T>A
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n.1458T>A
c.969T>A (p.Asn323Lys)
n.1193T>A
c.867T>A (p.Asn289Lys)
n.1089T>A
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n.888T>A
n.1048T>A
n.944T>A
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921759T>ACA358171479MFSD8c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.876A>T (p.Ter292Tyr)
c.1011A>T (p.Ter337Tyr)
c.810A>T (p.Ter270Tyr)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.981A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.362A>T
c.696A>T (p.Ter232Tyr)
c.40A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.897A>T (p.Ter299Tyr)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.942A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.347A>T
c.316A>T
c.554-923A>T (n.554-923A>T)
n.979A>T
n.143A>T
n.906A>T
n.1457A>T
c.968A>T (p.Asn323Ile)
n.1192A>T
c.866A>T (p.Asn289Ile)
n.1088A>T
n.974A>T
n.887A>T
n.1047A>T
n.943A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
4g.127921759T>CCA3077282MFSD8c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.876A>G (p.Ter292=)
c.1011A>G (p.Ter337=)
c.810A>G (p.Ter270=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.940del
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n.1045del
n.941del
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 ClinVar dbSNP
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n.360T>C
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c.1119T>C (p.Asn373=)
4g.127921761A>TCA358171495MFSD8c.1113T>A (p.Asn371Lys)
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c.694T>A (p.Ter232Lys)
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4g.127921762T>ACA358171498MFSD8c.1112A>T (p.Asn371Ile)
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4g.127921762T>CCA358171499MFSD8c.1112A>G (p.Asn371Ser)
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c.1118A>G (p.Asn373Ser)
 ClinVar
4g.127921762T>GCA358171501MFSD8c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.*433A>C (n.*433A>C)
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4g.127921763T>GCA358171504MFSD8c.1111A>C (p.Asn371His)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
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n.358A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.36A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.796A>C (p.Asn266His)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.910A>C (p.Asn304His)
c.938A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.343A>C
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c.554-927A>C (n.554-927A>C)
n.975A>C
n.139A>C
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c.862A>C (p.Asn288His)
n.1084A>C
n.970A>C
n.883A>C
n.1043A>C
n.939A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
4g.127921764G>ACA441376146MFSD8c.1110C>T (p.His370=)
c.*431C>T (n.*431C>T)
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 gnomAD v4
4g.127921764G>CCA358171513MFSD8c.1110C>G (p.His370Gln)
c.*431C>G (n.*431C>G)
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4g.127921764G>TCA358171511MFSD8c.1110C>A (p.His370Gln)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
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c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.357C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.35C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.795C>A (p.His265Gln)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.909C>A (p.His303Gln)
c.937C>A
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n.974C>A
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c.963C>A (p.His321Gln)
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 ClinVar dbSNP
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c.891A>G (p.Ala297=)
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c.908A>G (p.His303Arg)
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c.870A>C (p.Ala290=)
c.1005A>C (p.Ala335=)
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n.975A>C
c.659A>C (p.His220Pro)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.356A>C
c.690A>C (p.Ala230=)
c.34A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.794A>C (p.His265Pro)
c.891A>C (p.Ala297=)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.908A>C (p.His303Pro)
c.936A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
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n.973A>C
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4g.127921765T=CA1492804334MFSD8c.1109A= (p.His370=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.827A= (p.His276=)
c.870A= (p.Ala290=)
c.1005A= (p.Ala335=)
c.804A= (p.Ala268=)
c.*423A= (n.*423A=)
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c.974A= (p.His325=)
c.995A= (p.His332=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*238A= (n.*238A=)
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c.1115A= (p.His372=)
4g.127921766G>ACA358171523MFSD8c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.*429C>T (n.*429C>T)
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n.1081C>T
n.967C>T
n.880C>T
n.1040C>T
n.936C>T
c.1114C>T (p.His372Tyr)
4g.127921766G>CCA358171524MFSD8c.1108C>G (p.His370Asp)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
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c.793C>G (p.His265Asp)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.907C>G (p.His303Asp)
c.935C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.340C>G
c.309C>G
c.554-930C>G (n.554-930C>G)
n.972C>G
n.136C>G
n.899C>G
n.1450C>G
c.961C>G (p.His321Asp)
n.1185C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
n.1081C>G
n.967C>G
n.880C>G
n.1040C>G
n.936C>G
c.1114C>G (p.His372Asp)
4g.127921766G>TCA358171526MFSD8c.1108C>A (p.His370Asn)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
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c.973C>A (p.His325Asn)
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c.*169C>A (n.*169C>A)
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c.793C>A (p.His265Asn)
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c.*273C>A (n.*273C>A)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.935C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.340C>A
c.309C>A
c.554-930C>A (n.554-930C>A)
n.972C>A
n.136C>A
n.899C>A
n.1450C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
n.1185C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
n.1081C>A
n.967C>A
n.880C>A
n.1040C>A
n.936C>A
c.1114C>A (p.His372Asn)
4g.127921767C>ACA358171529MFSD8c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.973G>T
c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.354G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.32G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.906G>T (p.Leu302Phe)
c.934G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.339G>T
c.308G>T
c.554-931G>T (n.554-931G>T)
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c.960G>T (p.Leu320Phe)
n.1184G>T
c.858G>T (p.Leu286Phe)
n.1080G>T
n.966G>T
n.879G>T
n.1039G>T
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c.1113G>T (p.Leu371Phe)
4g.127921767C=CA1492804337MFSD8c.1107G= (p.Leu369=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.1003G= (p.Ala335=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.973G=
c.657G= (p.Leu219=)
c.972G= (p.Leu324=)
c.993G= (p.Leu331=)
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c.792G= (p.Leu264=)
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n.879G=
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c.1113G= (p.Leu371=)
4g.127921767C>GCA3077283MFSD8c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.973G>C
c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.354G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.32G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.934G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.339G>C
c.308G>C
c.554-931G>C (n.554-931G>C)
n.971G>C
n.135G>C
n.898G>C
n.1449G>C
c.960G>C (p.Leu320Phe)
n.1184G>C
c.858G>C (p.Leu286Phe)
n.1080G>C
n.966G>C
n.879G>C
n.1039G>C
n.935G>C
c.1113G>C (p.Leu371Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921767C>TCA441376151MFSD8c.1107G>A (p.Leu369=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.973G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.354G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.32G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.934G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.339G>A
c.308G>A
c.554-931G>A (n.554-931G>A)
n.971G>A
n.135G>A
n.898G>A
n.1449G>A
c.960G>A (p.Leu320=)
n.1184G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
n.1080G>A
n.966G>A
n.879G>A
n.1039G>A
n.935G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
4g.127921768A>CCA358171534MFSD8c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.972T>G
c.656T>G (p.Leu219Trp)
c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.353T>G
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.31T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.933T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.338T>G
c.307T>G
c.554-932T>G (n.554-932T>G)
n.970T>G
n.134T>G
n.897T>G
n.1448T>G
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n.1079T>G
n.965T>G
n.878T>G
n.1038T>G
n.934T>G
c.1112T>G (p.Leu371Trp)
4g.127921768A>GCA358171536MFSD8c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.972T>C
c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.353T>C
c.687T>C (p.Phe229=)
c.31T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.888T>C (p.Phe296=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.933T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.338T>C
c.307T>C
c.554-932T>C (n.554-932T>C)
n.970T>C
n.134T>C
n.897T>C
n.1448T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
n.1183T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.1079T>C
n.965T>C
n.878T>C
n.1038T>C
n.934T>C
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921768A>TCA358171537MFSD8c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.972T>A
c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.353T>A
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.31T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.933T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.338T>A
c.307T>A
c.554-932T>A (n.554-932T>A)
n.970T>A
n.134T>A
n.897T>A
n.1448T>A
c.959T>A (p.Leu320Ter)
n.1183T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.1079T>A
n.965T>A
n.878T>A
n.1038T>A
n.934T>A
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
4g.127921769A>CCA358171539MFSD8c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.971T>G
c.655T>G (p.Leu219Val)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.352T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.30T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.904T>G (p.Leu302Val)
c.932T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.337T>G
c.306T>G
c.554-933T>G (n.554-933T>G)
n.969T>G
n.133T>G
n.896T>G
n.1447T>G
c.958T>G (p.Leu320Val)
n.1182T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.1078T>G
n.964T>G
n.877T>G
n.1037T>G
n.933T>G
c.1111T>G (p.Leu371Val)
 dbSNP
4g.127921769A>GCA441376153MFSD8c.1105T>C (p.Leu369=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.971T>C
c.655T>C (p.Leu219=)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.352T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.30T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.904T>C (p.Leu302=)
c.932T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.337T>C
c.306T>C
c.554-933T>C (n.554-933T>C)
n.969T>C
n.133T>C
n.896T>C
n.1447T>C
c.958T>C (p.Leu320=)
n.1182T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
n.1078T>C
n.964T>C
n.877T>C
n.1037T>C
n.933T>C
c.1111T>C (p.Leu371=)
4g.127921769A>TCA358171540MFSD8c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.971T>A
c.655T>A (p.Leu219Met)
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.352T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.30T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.904T>A (p.Leu302Met)
c.932T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.337T>A
c.306T>A
c.554-933T>A (n.554-933T>A)
n.969T>A
n.133T>A
n.896T>A
n.1447T>A
c.958T>A (p.Leu320Met)
n.1182T>A
c.856T>A (p.Leu286Met)
n.1078T>A
n.964T>A
n.877T>A
n.1037T>A
n.933T>A
c.1111T>A (p.Leu371Met)
4g.127921770A>CCA358171543MFSD8c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.970T>G
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.351T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.29T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.931T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.336T>G
c.305T>G
c.554-934T>G (n.554-934T>G)
n.968T>G
n.132T>G
n.895T>G
n.1446T>G
c.957T>G (p.Asp319Glu)
n.1181T>G
c.855T>G (p.Asp285Glu)
n.1077T>G
n.963T>G
n.876T>G
n.1036T>G
n.932T>G
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
 gnomAD v4
4g.127921770A>GCA441376154MFSD8c.1104T>C (p.Asp368=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.970T>C
c.654T>C (p.Asp218=)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.990T>C (p.Asp330=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.351T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.29T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.789T>C (p.Asp263=)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.903T>C (p.Asp301=)
c.931T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.336T>C
c.305T>C
c.554-934T>C (n.554-934T>C)
n.968T>C
n.132T>C
n.895T>C
n.1446T>C
c.957T>C (p.Asp319=)
n.1181T>C
c.855T>C (p.Asp285=)
n.1077T>C
n.963T>C
n.876T>C
n.1036T>C
n.932T>C
c.1110T>C (p.Asp370=)
4g.127921770A>TCA358171542MFSD8c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.970T>A
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c.*232-65A= (n.*232-65A=)
n.350-65A=
c.684-65A= (n.684-65A=)
c.28-65A=
c.*335+24A= (n.*335+24A=)
c.787+24A= (n.787+24A=)
c.885-65A= (n.885-65A=)
c.*267+24A= (n.*267+24A=)
c.901+24A= (n.901+24A=)
c.929+24A=
c.*354+24A= (n.*354+24A=)
c.335-65A=
c.304-65A=
c.554-1000A= (n.554-1000A=)
n.966+24A=
n.130+24A=
n.894-65A=
n.1445-65A=
c.955+24A= (n.955+24A=)
n.1179+24A=
c.853+24A= (n.853+24A=)
n.1076-65A=
n.962-65A=
n.875-65A=
n.1034+24A=
n.931-65A=
c.1108+24A= (n.1108+24A=)

Number of alleles fetched