UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921673A>C | CA358171274 | MFSD8 | c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1067T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.448T>G c.126T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1028T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.433T>G c.402T>G c.554-837T>G (n.554-837T>G) n.1065T>G n.229T>G n.1543T>G c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1278T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1174T>G n.1060T>G n.973T>G n.1133T>G n.1029T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) | |
| 4 | g.127921673A>G | CA358171275 | MFSD8 | c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.*522T>C (n.*522T>C) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1067T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.448T>C c.126T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*366T>C (n.*366T>C) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1028T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.433T>C c.402T>C c.554-837T>C (n.554-837T>C) n.1065T>C n.229T>C n.1543T>C c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1278T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1174T>C n.1060T>C n.973T>C n.1133T>C n.1029T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) | |
| 4 | g.127921673A>T | CA358171276 | MFSD8 | c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.*522T>A (n.*522T>A) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1067T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.448T>A c.126T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1028T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.433T>A c.402T>A c.554-837T>A (n.554-837T>A) n.1065T>A n.229T>A n.1543T>A c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1278T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1174T>A n.1060T>A n.973T>A n.1133T>A n.1029T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) | |
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| 4 | g.127921674A>C | CA441376024 | MFSD8 | c.1200T>G (p.Gly400=) c.*521T>G (n.*521T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1066T>G c.750T>G (p.Gly250=) c.1065T>G (p.Gly355=) c.1086T>G (p.Gly362=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.447T>G c.125T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.885T>G (p.Gly295=) c.*365T>G (n.*365T>G) c.999T>G (p.Gly333=) c.1027T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.432T>G c.401T>G c.554-838T>G (n.554-838T>G) n.1064T>G n.228T>G n.1542T>G c.1053T>G (p.Gly351=) n.1277T>G c.951T>G (p.Gly317=) n.1173T>G n.1059T>G n.972T>G n.1132T>G n.1028T>G c.1206T>G (p.Gly402=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921674A>G | CA441376027 | MFSD8 | c.1200T>C (p.Gly400=) c.*521T>C (n.*521T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1066T>C c.750T>C (p.Gly250=) c.1065T>C (p.Gly355=) c.1086T>C (p.Gly362=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.447T>C c.125T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.885T>C (p.Gly295=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.999T>C (p.Gly333=) c.1027T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.432T>C c.401T>C c.554-838T>C (n.554-838T>C) n.1064T>C n.228T>C n.1542T>C c.1053T>C (p.Gly351=) n.1277T>C c.951T>C (p.Gly317=) n.1173T>C n.1059T>C n.972T>C n.1132T>C n.1028T>C c.1206T>C (p.Gly402=) | |
| 4 | g.127921674A>T | CA441376025 | MFSD8 | c.1200T>A (p.Gly400=) c.*521T>A (n.*521T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1066T>A c.750T>A (p.Gly250=) c.1065T>A (p.Gly355=) c.1086T>A (p.Gly362=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.447T>A c.125T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.885T>A (p.Gly295=) c.*365T>A (n.*365T>A) c.999T>A (p.Gly333=) c.1027T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.432T>A c.401T>A c.554-838T>A (n.554-838T>A) n.1064T>A n.228T>A n.1542T>A c.1053T>A (p.Gly351=) n.1277T>A c.951T>A (p.Gly317=) n.1173T>A n.1059T>A n.972T>A n.1132T>A n.1028T>A c.1206T>A (p.Gly402=) | |
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| 4 | g.127921675C>G | CA358171277 | MFSD8 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1065G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.446G>C c.124G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*364G>C (n.*364G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1026G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.431G>C c.400G>C c.554-839G>C (n.554-839G>C) n.1063G>C n.227G>C n.1541G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1276G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1172G>C n.1058G>C n.971G>C n.1131G>C n.1027G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921676C>A | CA358171279 | MFSD8 | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1064G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.445G>T c.123G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*363G>T (n.*363G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1025G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.430G>T c.399G>T c.554-840G>T (n.554-840G>T) n.1062G>T n.226G>T n.1540G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1275G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) n.1171G>T n.1057G>T n.970G>T n.1130G>T n.1026G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) | |
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| 4 | g.127921676C>T | CA358171280 | MFSD8 | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1064G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.445G>A c.123G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*363G>A (n.*363G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1025G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.430G>A c.399G>A c.554-840G>A (n.554-840G>A) n.1062G>A n.226G>A n.1540G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1275G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) n.1171G>A n.1057G>A n.970G>A n.1130G>A n.1026G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) | |
| 4 | g.127921677A>C | CA441376030 | MFSD8 | c.1197T>G (p.Thr399=) c.*518T>G (n.*518T>G) c.915T>G (p.Thr305=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1063T>G c.747T>G (p.Thr249=) c.1062T>G (p.Thr354=) c.1083T>G (p.Thr361=) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.444T>G c.122T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.882T>G (p.Thr294=) c.*362T>G (n.*362T>G) c.996T>G (p.Thr332=) c.1024T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.429T>G c.398T>G c.554-841T>G (n.554-841T>G) n.1061T>G n.225T>G n.1539T>G c.1050T>G (p.Thr350=) n.1274T>G c.948T>G (p.Thr316=) n.1170T>G n.1056T>G n.969T>G n.1129T>G n.1025T>G c.1203T>G (p.Thr401=) | |
| 4 | g.127921677A>G | CA441376031 | MFSD8 | c.1197T>C (p.Thr399=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.915T>C (p.Thr305=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1063T>C c.747T>C (p.Thr249=) c.1062T>C (p.Thr354=) c.1083T>C (p.Thr361=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.444T>C c.122T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.882T>C (p.Thr294=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.996T>C (p.Thr332=) c.1024T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.429T>C c.398T>C c.554-841T>C (n.554-841T>C) n.1061T>C n.225T>C n.1539T>C c.1050T>C (p.Thr350=) n.1274T>C c.948T>C (p.Thr316=) n.1170T>C n.1056T>C n.969T>C n.1129T>C n.1025T>C c.1203T>C (p.Thr401=) | |
| 4 | g.127921677A>T | CA441376032 | MFSD8 | c.1197T>A (p.Thr399=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.915T>A (p.Thr305=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1063T>A c.747T>A (p.Thr249=) c.1062T>A (p.Thr354=) c.1083T>A (p.Thr361=) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.444T>A c.122T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.882T>A (p.Thr294=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.996T>A (p.Thr332=) c.1024T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.429T>A c.398T>A c.554-841T>A (n.554-841T>A) n.1061T>A n.225T>A n.1539T>A c.1050T>A (p.Thr350=) n.1274T>A c.948T>A (p.Thr316=) n.1170T>A n.1056T>A n.969T>A n.1129T>A n.1025T>A c.1203T>A (p.Thr401=) | |
| 4 | g.127921678G>A | CA358171282 | MFSD8 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.*517C>T (n.*517C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1062C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.443C>T c.121C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*361C>T (n.*361C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1023C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.428C>T c.397C>T c.554-842C>T (n.554-842C>T) n.1060C>T n.224C>T n.1538C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1273C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1169C>T n.1055C>T n.968C>T n.1128C>T n.1024C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921678G>C | CA358171283 | MFSD8 | c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.*517C>G (n.*517C>G) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1062C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.443C>G c.121C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*361C>G (n.*361C>G) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1023C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.428C>G c.397C>G c.554-842C>G (n.554-842C>G) n.1060C>G n.224C>G n.1538C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.1273C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1169C>G n.1055C>G n.968C>G n.1128C>G n.1024C>G c.1202C>G (p.Thr401Ser) | |
| 4 | g.127921678G>T | CA358171284 | MFSD8 | c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.*517C>A (n.*517C>A) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1062C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.443C>A c.121C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*361C>A (n.*361C>A) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1023C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.428C>A c.397C>A c.554-842C>A (n.554-842C>A) n.1060C>A n.224C>A n.1538C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1273C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1169C>A n.1055C>A n.968C>A n.1128C>A n.1024C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921679T>A | CA358171285 | MFSD8 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.*516A>T (n.*516A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) n.1061A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.442A>T c.120A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*360A>T (n.*360A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1022A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.427A>T c.396A>T c.554-843A>T (n.554-843A>T) n.1059A>T n.223A>T n.1537A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1272A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1168A>T n.1054A>T n.967A>T n.1127A>T n.1023A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) | |
| 4 | g.127921679T>C | CA358171286 | MFSD8 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.*516A>G (n.*516A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.1061A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.442A>G c.120A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*360A>G (n.*360A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1022A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.427A>G c.396A>G c.554-843A>G (n.554-843A>G) n.1059A>G n.223A>G n.1537A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1272A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1168A>G n.1054A>G n.967A>G n.1127A>G n.1023A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921679T>G | CA358171287 | MFSD8 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.*516A>C (n.*516A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) n.1061A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.442A>C c.120A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1022A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.427A>C c.396A>C c.554-843A>C (n.554-843A>C) n.1059A>C n.223A>C n.1537A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1272A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1168A>C n.1054A>C n.967A>C n.1127A>C n.1023A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) | |
| 4 | g.127921679T= | CA1492804194 | MFSD8 | c.1195A= (p.Thr399=) c.*516A= (n.*516A=) c.913A= (p.Thr305=) c.*80A= (n.*80A=) c.*509A= (n.*509A=) n.1061A= c.745A= (p.Thr249=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1081A= (p.Thr361=) c.*256A= (n.*256A=) c.*324A= (n.*324A=) n.442A= c.120A= c.*428A= (n.*428A=) c.880A= (p.Thr294=) c.*360A= (n.*360A=) c.994A= (p.Thr332=) c.1022A= c.*447A= (n.*447A=) c.427A= c.396A= c.554-843A= (n.554-843A=) n.1059A= n.223A= n.1537A= c.1048A= (p.Thr350=) n.1272A= c.946A= (p.Thr316=) n.1168A= n.1054A= n.967A= n.1127A= n.1023A= c.1201A= (p.Thr401=) | |
| 4 | g.127921680T>A | CA441376035 | MFSD8 | c.1194A>T (p.Pro398=) c.*515A>T (n.*515A>T) c.912A>T (p.Pro304=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1060A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.441A>T c.119A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.879A>T (p.Pro293=) c.*359A>T (n.*359A>T) c.993A>T (p.Pro331=) c.1021A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.426A>T c.395A>T c.554-844A>T (n.554-844A>T) n.1058A>T n.222A>T n.1536A>T c.1047A>T (p.Pro349=) n.1271A>T c.945A>T (p.Pro315=) n.1167A>T n.1053A>T n.966A>T n.1126A>T n.1022A>T c.1200A>T (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921680T>C | CA441376036 | MFSD8 | c.1194A>G (p.Pro398=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.912A>G (p.Pro304=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1060A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.441A>G c.119A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.879A>G (p.Pro293=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.993A>G (p.Pro331=) c.1021A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.426A>G c.395A>G c.554-844A>G (n.554-844A>G) n.1058A>G n.222A>G n.1536A>G c.1047A>G (p.Pro349=) n.1271A>G c.945A>G (p.Pro315=) n.1167A>G n.1053A>G n.966A>G n.1126A>G n.1022A>G c.1200A>G (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921680T>G | CA441376037 | MFSD8 | c.1194A>C (p.Pro398=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.912A>C (p.Pro304=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1060A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.441A>C c.119A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.879A>C (p.Pro293=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.993A>C (p.Pro331=) c.1021A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.426A>C c.395A>C c.554-844A>C (n.554-844A>C) n.1058A>C n.222A>C n.1536A>C c.1047A>C (p.Pro349=) n.1271A>C c.945A>C (p.Pro315=) n.1167A>C n.1053A>C n.966A>C n.1126A>C n.1022A>C c.1200A>C (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921681G>A | CA105670852 | MFSD8 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.*514C>T (n.*514C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1059C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.440C>T c.118C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*358C>T (n.*358C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1020C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.425C>T c.394C>T c.554-845C>T (n.554-845C>T) n.1057C>T n.221C>T n.1535C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1270C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1166C>T n.1052C>T n.965C>T n.1125C>T n.1021C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) | dbSNP |
| 4 | g.127921681G>C | CA358171288 | MFSD8 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1059C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.440C>G c.118C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*358C>G (n.*358C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1020C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.425C>G c.394C>G c.554-845C>G (n.554-845C>G) n.1057C>G n.221C>G n.1535C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1270C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1166C>G n.1052C>G n.965C>G n.1125C>G n.1021C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) | |
| 4 | g.127921681G= | CA1492804197 | MFSD8 | c.1193C= (p.Pro398=) c.*514C= (n.*514C=) c.911C= (p.Pro304=) c.*78C= (n.*78C=) c.*507C= (n.*507C=) n.1059C= c.743C= (p.Pro248=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1079C= (p.Pro360=) c.*254C= (n.*254C=) c.*322C= (n.*322C=) n.440C= c.118C= c.*426C= (n.*426C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*358C= (n.*358C=) c.992C= (p.Pro331=) c.1020C= c.*445C= (n.*445C=) c.425C= c.394C= c.554-845C= (n.554-845C=) n.1057C= n.221C= n.1535C= c.1046C= (p.Pro349=) n.1270C= c.944C= (p.Pro315=) n.1166C= n.1052C= n.965C= n.1125C= n.1021C= c.1199C= (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921681G>T | CA358171289 | MFSD8 | c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.*514C>A (n.*514C>A) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1059C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.440C>A c.118C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*358C>A (n.*358C>A) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1020C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.425C>A c.394C>A c.554-845C>A (n.554-845C>A) n.1057C>A n.221C>A n.1535C>A c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1270C>A c.944C>A (p.Pro315Gln) n.1166C>A n.1052C>A n.965C>A n.1125C>A n.1021C>A c.1199C>A (p.Pro400Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921682G>A | CA3077271 | MFSD8 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.*513C>T (n.*513C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1058C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.439C>T c.117C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*357C>T (n.*357C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1019C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.424C>T c.393C>T c.554-846C>T (n.554-846C>T) n.1056C>T n.220C>T n.1534C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1269C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1165C>T n.1051C>T n.964C>T n.1124C>T n.1020C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921682G>C | CA358171290 | MFSD8 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.*513C>G (n.*513C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1058C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.439C>G c.117C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*357C>G (n.*357C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1019C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.424C>G c.393C>G c.554-846C>G (n.554-846C>G) n.1056C>G n.220C>G n.1534C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1269C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1165C>G n.1051C>G n.964C>G n.1124C>G n.1020C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) | |
| 4 | g.127921682G= | CA1492804201 | MFSD8 | c.1192C= (p.Pro398=) c.*513C= (n.*513C=) c.910C= (p.Pro304=) c.*77C= (n.*77C=) c.*506C= (n.*506C=) n.1058C= c.742C= (p.Pro248=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1078C= (p.Pro360=) c.*253C= (n.*253C=) c.*321C= (n.*321C=) n.439C= c.117C= c.*425C= (n.*425C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*357C= (n.*357C=) c.991C= (p.Pro331=) c.1019C= c.*444C= (n.*444C=) c.424C= c.393C= c.554-846C= (n.554-846C=) n.1056C= n.220C= n.1534C= c.1045C= (p.Pro349=) n.1269C= c.943C= (p.Pro315=) n.1165C= n.1051C= n.964C= n.1124C= n.1020C= c.1198C= (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921682G>T | CA358171291 | MFSD8 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1058C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.439C>A c.117C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1019C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.424C>A c.393C>A c.554-846C>A (n.554-846C>A) n.1056C>A n.220C>A n.1534C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1269C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1165C>A n.1051C>A n.964C>A n.1124C>A n.1020C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) | |
| 4 | g.127921683T>A | CA358171293 | MFSD8 | c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1057A>T c.741A>T (p.Arg247Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.438A>T c.116A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.876A>T (p.Arg292Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1018A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.423A>T c.392A>T c.554-847A>T (n.554-847A>T) n.1055A>T n.219A>T n.1533A>T c.1044A>T (p.Arg348Ser) n.1268A>T c.942A>T (p.Arg314Ser) n.1164A>T n.1050A>T n.963A>T n.1123A>T n.1019A>T c.1197A>T (p.Arg399Ser) | |
| 4 | g.127921683T>C | CA441376039 | MFSD8 | c.1191A>G (p.Arg397=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.909A>G (p.Arg303=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1057A>G c.741A>G (p.Arg247=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.438A>G c.116A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.876A>G (p.Arg292=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.990A>G (p.Arg330=) c.1018A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.423A>G c.392A>G c.554-847A>G (n.554-847A>G) n.1055A>G n.219A>G n.1533A>G c.1044A>G (p.Arg348=) n.1268A>G c.942A>G (p.Arg314=) n.1164A>G n.1050A>G n.963A>G n.1123A>G n.1019A>G c.1197A>G (p.Arg399=) | |
| 4 | g.127921683T>G | CA358171292 | MFSD8 | c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.*512A>C (n.*512A>C) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1057A>C c.741A>C (p.Arg247Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.438A>C c.116A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.876A>C (p.Arg292Ser) c.*356A>C (n.*356A>C) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1018A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.423A>C c.392A>C c.554-847A>C (n.554-847A>C) n.1055A>C n.219A>C n.1533A>C c.1044A>C (p.Arg348Ser) n.1268A>C c.942A>C (p.Arg314Ser) n.1164A>C n.1050A>C n.963A>C n.1123A>C n.1019A>C c.1197A>C (p.Arg399Ser) | |
| 4 | g.127921684C>A | CA358171294 | MFSD8 | c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.*511G>T (n.*511G>T) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1056G>T c.740G>T (p.Arg247Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.437G>T c.115G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.875G>T (p.Arg292Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1017G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.422G>T c.391G>T c.554-848G>T (n.554-848G>T) n.1054G>T n.218G>T n.1532G>T c.1043G>T (p.Arg348Ile) n.1267G>T c.941G>T (p.Arg314Ile) n.1163G>T n.1049G>T n.962G>T n.1122G>T n.1018G>T c.1196G>T (p.Arg399Ile) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921684C= | CA1492804202 | MFSD8 | c.1190G= (p.Arg397=) c.*511G= (n.*511G=) c.908G= (p.Arg303=) c.*75G= (n.*75G=) c.*504G= (n.*504G=) n.1056G= c.740G= (p.Arg247=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1076G= (p.Arg359=) c.*251G= (n.*251G=) c.*319G= (n.*319G=) n.437G= c.115G= c.*423G= (n.*423G=) c.875G= (p.Arg292=) c.*355G= (n.*355G=) c.989G= (p.Arg330=) c.1017G= c.*442G= (n.*442G=) c.422G= c.391G= c.554-848G= (n.554-848G=) n.1054G= n.218G= n.1532G= c.1043G= (p.Arg348=) n.1267G= c.941G= (p.Arg314=) n.1163G= n.1049G= n.962G= n.1122G= n.1018G= c.1196G= (p.Arg399=) | |
| 4 | g.127921684C>G | CA358171296 | MFSD8 | c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.*511G>C (n.*511G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1056G>C c.740G>C (p.Arg247Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.437G>C c.115G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.875G>C (p.Arg292Thr) c.*355G>C (n.*355G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1017G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.422G>C c.391G>C c.554-848G>C (n.554-848G>C) n.1054G>C n.218G>C n.1532G>C c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.1267G>C c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1163G>C n.1049G>C n.962G>C n.1122G>C n.1018G>C c.1196G>C (p.Arg399Thr) | |
| 4 | g.127921684C>T | CA358171295 | MFSD8 | c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.*511G>A (n.*511G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1056G>A c.740G>A (p.Arg247Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.437G>A c.115G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.875G>A (p.Arg292Lys) c.*355G>A (n.*355G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1017G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.422G>A c.391G>A c.554-848G>A (n.554-848G>A) n.1054G>A n.218G>A n.1532G>A c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.1267G>A c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1163G>A n.1049G>A n.962G>A n.1122G>A n.1018G>A c.1196G>A (p.Arg399Lys) | |
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| 4 | g.127921685T>C | CA358171298 | MFSD8 | c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1055A>G c.739A>G (p.Arg247Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.436A>G c.114A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.874A>G (p.Arg292Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1016A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.421A>G c.390A>G c.554-849A>G (n.554-849A>G) n.1053A>G n.217A>G n.1531A>G c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.1266A>G c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1162A>G n.1048A>G n.961A>G n.1121A>G n.1017A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921685T= | CA1492804204 | MFSD8 | c.1189A= (p.Arg397=) c.*510A= (n.*510A=) c.907A= (p.Arg303=) c.*74A= (n.*74A=) c.*503A= (n.*503A=) n.1055A= c.739A= (p.Arg247=) c.1054A= (p.Arg352=) c.1075A= (p.Arg359=) c.*250A= (n.*250A=) c.*318A= (n.*318A=) n.436A= c.114A= c.*422A= (n.*422A=) c.874A= (p.Arg292=) c.*354A= (n.*354A=) c.988A= (p.Arg330=) c.1016A= c.*441A= (n.*441A=) c.421A= c.390A= c.554-849A= (n.554-849A=) n.1053A= n.217A= n.1531A= c.1042A= (p.Arg348=) n.1266A= c.940A= (p.Arg314=) n.1162A= n.1048A= n.961A= n.1121A= n.1017A= c.1195A= (p.Arg399=) | |
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| 4 | g.127921688C>A | CA358171304 | MFSD8 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1052G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.433G>T c.111G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*351G>T (n.*351G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1013G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.418G>T c.387G>T c.554-852G>T (n.554-852G>T) n.1050G>T n.214G>T n.1528G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1263G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1159G>T n.1045G>T n.958G>T n.1118G>T n.1014G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) | |
| 4 | g.127921688C>G | CA358171305 | MFSD8 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1052G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.433G>C c.111G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*351G>C (n.*351G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1013G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.418G>C c.387G>C c.554-852G>C (n.554-852G>C) n.1050G>C n.214G>C n.1528G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1263G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1159G>C n.1045G>C n.958G>C n.1118G>C n.1014G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) | |
| 4 | g.127921688C>T | CA358171306 | MFSD8 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1052G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.433G>A c.111G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*351G>A (n.*351G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1013G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.418G>A c.387G>A c.554-852G>A (n.554-852G>A) n.1050G>A n.214G>A n.1528G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1263G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1159G>A n.1045G>A n.958G>A n.1118G>A n.1014G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) | |
| 4 | g.127921689A>C | CA358171307 | MFSD8 | c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.*506T>G (n.*506T>G) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1051T>G c.735T>G (p.Asn245Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.432T>G c.110T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.870T>G (p.Asn290Lys) c.*350T>G (n.*350T>G) c.984T>G (p.Asn328Lys) c.1012T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.417T>G c.386T>G c.554-853T>G (n.554-853T>G) n.1049T>G n.213T>G n.1527T>G c.1038T>G (p.Asn346Lys) n.1262T>G c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1158T>G n.1044T>G n.957T>G n.1117T>G n.1013T>G c.1191T>G (p.Asn397Lys) | |
| 4 | g.127921689A>G | CA441376045 | MFSD8 | c.1185T>C (p.Asn395=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.903T>C (p.Asn301=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1051T>C c.735T>C (p.Asn245=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.1071T>C (p.Asn357=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.432T>C c.110T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.870T>C (p.Asn290=) c.*350T>C (n.*350T>C) c.984T>C (p.Asn328=) c.1012T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.417T>C c.386T>C c.554-853T>C (n.554-853T>C) n.1049T>C n.213T>C n.1527T>C c.1038T>C (p.Asn346=) n.1262T>C c.936T>C (p.Asn312=) n.1158T>C n.1044T>C n.957T>C n.1117T>C n.1013T>C c.1191T>C (p.Asn397=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921689A>T | CA358171308 | MFSD8 | c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.*506T>A (n.*506T>A) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1051T>A c.735T>A (p.Asn245Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.432T>A c.110T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.870T>A (p.Asn290Lys) c.*350T>A (n.*350T>A) c.984T>A (p.Asn328Lys) c.1012T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.417T>A c.386T>A c.554-853T>A (n.554-853T>A) n.1049T>A n.213T>A n.1527T>A c.1038T>A (p.Asn346Lys) n.1262T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1158T>A n.1044T>A n.957T>A n.1117T>A n.1013T>A c.1191T>A (p.Asn397Lys) | |
| 4 | g.127921690T>A | CA358171311 | MFSD8 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.*505A>T (n.*505A>T) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1050A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.431A>T c.109A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1011A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.416A>T c.385A>T c.554-854A>T (n.554-854A>T) n.1048A>T n.212A>T n.1526A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.1261A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1157A>T n.1043A>T n.956A>T n.1116A>T n.1012A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) | |
| 4 | g.127921690T>C | CA358171309 | MFSD8 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.*505A>G (n.*505A>G) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1050A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.431A>G c.109A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1011A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.416A>G c.385A>G c.554-854A>G (n.554-854A>G) n.1048A>G n.212A>G n.1526A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.1261A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1157A>G n.1043A>G n.956A>G n.1116A>G n.1012A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921690T>G | CA358171310 | MFSD8 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.*505A>C (n.*505A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1050A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.431A>C c.109A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1011A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.416A>C c.385A>C c.554-854A>C (n.554-854A>C) n.1048A>C n.212A>C n.1526A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.1261A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1157A>C n.1043A>C n.956A>C n.1116A>C n.1012A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) | |
| 4 | g.127921690T= | CA1492804206 | MFSD8 | c.1184A= (p.Asn395=) c.*505A= (n.*505A=) c.902A= (p.Asn301=) c.*69A= (n.*69A=) c.*498A= (n.*498A=) n.1050A= c.734A= (p.Asn245=) c.1049A= (p.Asn350=) c.1070A= (p.Asn357=) c.*245A= (n.*245A=) c.*313A= (n.*313A=) n.431A= c.109A= c.*417A= (n.*417A=) c.869A= (p.Asn290=) c.*349A= (n.*349A=) c.983A= (p.Asn328=) c.1011A= c.*436A= (n.*436A=) c.416A= c.385A= c.554-854A= (n.554-854A=) n.1048A= n.212A= n.1526A= c.1037A= (p.Asn346=) n.1261A= c.935A= (p.Asn312=) n.1157A= n.1043A= n.956A= n.1116A= n.1012A= c.1190A= (p.Asn397=) | |
| 4 | g.127921691T>A | CA358171312 | MFSD8 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.*504A>T (n.*504A>T) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1049A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.430A>T c.108A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.*348A>T (n.*348A>T) c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1010A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.415A>T c.384A>T c.554-855A>T (n.554-855A>T) n.1047A>T n.211A>T n.1525A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1260A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1156A>T n.1042A>T n.955A>T n.1115A>T n.1011A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) | |
| 4 | g.127921691T>C | CA358171313 | MFSD8 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.*504A>G (n.*504A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1049A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.430A>G c.108A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1010A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.415A>G c.384A>G c.554-855A>G (n.554-855A>G) n.1047A>G n.211A>G n.1525A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1260A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1156A>G n.1042A>G n.955A>G n.1115A>G n.1011A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) | |
| 4 | g.127921691T>G | CA358171314 | MFSD8 | c.1183A>C (p.Asn395His) c.*504A>C (n.*504A>C) c.901A>C (p.Asn301His) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1049A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.430A>C c.108A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.868A>C (p.Asn290His) c.*348A>C (n.*348A>C) c.982A>C (p.Asn328His) c.1010A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.415A>C c.384A>C c.554-855A>C (n.554-855A>C) n.1047A>C n.211A>C n.1525A>C c.1036A>C (p.Asn346His) n.1260A>C c.934A>C (p.Asn312His) n.1156A>C n.1042A>C n.955A>C n.1115A>C n.1011A>C c.1189A>C (p.Asn397His) | |
| 4 | g.127921692G>A | CA441376049 | MFSD8 | c.1182C>T (p.Asp394=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.900C>T (p.Asp300=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1048C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.1068C>T (p.Asp356=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.429C>T c.107C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.867C>T (p.Asp289=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.981C>T (p.Asp327=) c.1009C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.414C>T c.383C>T c.554-856C>T (n.554-856C>T) n.1046C>T n.210C>T n.1524C>T c.1035C>T (p.Asp345=) n.1259C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.1155C>T n.1041C>T n.954C>T n.1114C>T n.1010C>T c.1188C>T (p.Asp396=) | |
| 4 | g.127921692G>C | CA358171315 | MFSD8 | c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1048C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.429C>G c.107C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.*347C>G (n.*347C>G) c.981C>G (p.Asp327Glu) c.1009C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.414C>G c.383C>G c.554-856C>G (n.554-856C>G) n.1046C>G n.210C>G n.1524C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.1259C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1155C>G n.1041C>G n.954C>G n.1114C>G n.1010C>G c.1188C>G (p.Asp396Glu) | |
| 4 | g.127921692G>T | CA358171316 | MFSD8 | c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.*503C>A (n.*503C>A) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1048C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.429C>A c.107C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.*347C>A (n.*347C>A) c.981C>A (p.Asp327Glu) c.1009C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.414C>A c.383C>A c.554-856C>A (n.554-856C>A) n.1046C>A n.210C>A n.1524C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.1259C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1155C>A n.1041C>A n.954C>A n.1114C>A n.1010C>A c.1188C>A (p.Asp396Glu) | |
| 4 | g.127921693T>A | CA358171317 | MFSD8 | c.1181A>T (p.Asp394Val) c.*502A>T (n.*502A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1047A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.428A>T c.106A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) c.*346A>T (n.*346A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1008A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.413A>T c.382A>T c.554-857A>T (n.554-857A>T) n.1045A>T n.209A>T n.1523A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) n.1258A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.1154A>T n.1040A>T n.953A>T n.1113A>T n.1009A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) | |
| 4 | g.127921693T>C | CA358171318 | MFSD8 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1047A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.428A>G c.106A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.*346A>G (n.*346A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1008A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.413A>G c.382A>G c.554-857A>G (n.554-857A>G) n.1045A>G n.209A>G n.1523A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.1258A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1154A>G n.1040A>G n.953A>G n.1113A>G n.1009A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) | |
| 4 | g.127921693T>G | CA358171319 | MFSD8 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1047A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.428A>C c.106A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.*346A>C (n.*346A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1008A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.413A>C c.382A>C c.554-857A>C (n.554-857A>C) n.1045A>C n.209A>C n.1523A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.1258A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1154A>C n.1040A>C n.953A>C n.1113A>C n.1009A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) | |
| 4 | g.127921694C>A | CA3077272 | MFSD8 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.*501G>T (n.*501G>T) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1046G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.427G>T c.105G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.*345G>T (n.*345G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1007G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.412G>T c.381G>T c.554-858G>T (n.554-858G>T) n.1044G>T n.208G>T n.1522G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.1257G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1153G>T n.1039G>T n.952G>T n.1112G>T n.1008G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921694C= | CA1492804210 | MFSD8 | c.1180G= (p.Asp394=) c.*501G= (n.*501G=) c.898G= (p.Asp300=) c.*65G= (n.*65G=) c.*494G= (n.*494G=) n.1046G= c.730G= (p.Asp244=) c.1045G= (p.Asp349=) c.1066G= (p.Asp356=) c.*241G= (n.*241G=) c.*309G= (n.*309G=) n.427G= c.105G= c.*413G= (n.*413G=) c.865G= (p.Asp289=) c.*345G= (n.*345G=) c.979G= (p.Asp327=) c.1007G= c.*432G= (n.*432G=) c.412G= c.381G= c.554-858G= (n.554-858G=) n.1044G= n.208G= n.1522G= c.1033G= (p.Asp345=) n.1257G= c.931G= (p.Asp311=) n.1153G= n.1039G= n.952G= n.1112G= n.1008G= c.1186G= (p.Asp396=) | |
| 4 | g.127921694C>G | CA358171320 | MFSD8 | c.1180G>C (p.Asp394His) c.*501G>C (n.*501G>C) c.898G>C (p.Asp300His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1046G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.427G>C c.105G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.865G>C (p.Asp289His) c.*345G>C (n.*345G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.1007G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.412G>C c.381G>C c.554-858G>C (n.554-858G>C) n.1044G>C n.208G>C n.1522G>C c.1033G>C (p.Asp345His) n.1257G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.1153G>C n.1039G>C n.952G>C n.1112G>C n.1008G>C c.1186G>C (p.Asp396His) | |
| 4 | g.127921694C>T | CA315986 | MFSD8 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.*501G>A (n.*501G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1046G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.427G>A c.105G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1007G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.412G>A c.381G>A c.554-858G>A (n.554-858G>A) n.1044G>A n.208G>A n.1522G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.1257G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1153G>A n.1039G>A n.952G>A n.1112G>A n.1008G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921695A>C | CA358171322 | MFSD8 | c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.*500T>G (n.*500T>G) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.1045T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.426T>G c.104T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.*344T>G (n.*344T>G) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.1006T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.411T>G c.380T>G c.554-859T>G (n.554-859T>G) n.1043T>G n.207T>G n.1521T>G c.1032T>G (p.Asp344Glu) n.1256T>G c.930T>G (p.Asp310Glu) n.1152T>G n.1038T>G n.951T>G n.1111T>G n.1007T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) | |
| 4 | g.127921695A>G | CA441376053 | MFSD8 | c.1179T>C (p.Asp393=) c.*500T>C (n.*500T>C) c.897T>C (p.Asp299=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.1045T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.1044T>C (p.Asp348=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.426T>C c.104T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.864T>C (p.Asp288=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.978T>C (p.Asp326=) c.1006T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.411T>C c.380T>C c.554-859T>C (n.554-859T>C) n.1043T>C n.207T>C n.1521T>C c.1032T>C (p.Asp344=) n.1256T>C c.930T>C (p.Asp310=) n.1152T>C n.1038T>C n.951T>C n.1111T>C n.1007T>C c.1185T>C (p.Asp395=) | ClinVar |
| 4 | g.127921695A>T | CA358171321 | MFSD8 | c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.*500T>A (n.*500T>A) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.1045T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.426T>A c.104T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.*344T>A (n.*344T>A) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.1006T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.411T>A c.380T>A c.554-859T>A (n.554-859T>A) n.1043T>A n.207T>A n.1521T>A c.1032T>A (p.Asp344Glu) n.1256T>A c.930T>A (p.Asp310Glu) n.1152T>A n.1038T>A n.951T>A n.1111T>A n.1007T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) | |
| 4 | g.127921696T>A | CA3077273 | MFSD8 | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1044A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.425A>T c.103A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) c.*343A>T (n.*343A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.1005A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.410A>T c.379A>T c.554-860A>T (n.554-860A>T) n.1042A>T n.206A>T n.1520A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1255A>T c.929A>T (p.Asp310Val) n.1151A>T n.1037A>T n.950A>T n.1110A>T n.1006A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921696T>C | CA358171324 | MFSD8 | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1044A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.425A>G c.103A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.*343A>G (n.*343A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.1005A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.410A>G c.379A>G c.554-860A>G (n.554-860A>G) n.1042A>G n.206A>G n.1520A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1255A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) n.1151A>G n.1037A>G n.950A>G n.1110A>G n.1006A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) | |
| 4 | g.127921696T>G | CA358171323 | MFSD8 | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1044A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.425A>C c.103A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.*343A>C (n.*343A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.1005A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.410A>C c.379A>C c.554-860A>C (n.554-860A>C) n.1042A>C n.206A>C n.1520A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1255A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) n.1151A>C n.1037A>C n.950A>C n.1110A>C n.1006A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) | |
| 4 | g.127921696T= | CA1492804214 | MFSD8 | c.1178A= (p.Asp393=) c.*499A= (n.*499A=) c.896A= (p.Asp299=) c.*63A= (n.*63A=) c.*492A= (n.*492A=) n.1044A= c.728A= (p.Asp243=) c.1043A= (p.Asp348=) c.1064A= (p.Asp355=) c.*239A= (n.*239A=) c.*307A= (n.*307A=) n.425A= c.103A= c.*411A= (n.*411A=) c.863A= (p.Asp288=) c.*343A= (n.*343A=) c.977A= (p.Asp326=) c.1005A= c.*430A= (n.*430A=) c.410A= c.379A= c.554-860A= (n.554-860A=) n.1042A= n.206A= n.1520A= c.1031A= (p.Asp344=) n.1255A= c.929A= (p.Asp310=) n.1151A= n.1037A= n.950A= n.1110A= n.1006A= c.1184A= (p.Asp395=) | |
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| 4 | g.127921701C>G | CA358171335 | MFSD8 | c.1173G>C (p.Met391Ile) c.*494G>C (n.*494G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1039G>C c.723G>C (p.Met241Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.420G>C c.98G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) c.*338G>C (n.*338G>C) c.972G>C (p.Met324Ile) c.1000G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.405G>C c.374G>C c.554-865G>C (n.554-865G>C) n.1037G>C n.201G>C n.1515G>C c.1026G>C (p.Met342Ile) n.1250G>C c.924G>C (p.Met308Ile) n.1146G>C n.1032G>C n.945G>C n.1105G>C n.1001G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) | |
| 4 | g.127921701C>T | CA358171334 | MFSD8 | c.1173G>A (p.Met391Ile) c.*494G>A (n.*494G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1039G>A c.723G>A (p.Met241Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.420G>A c.98G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) c.*338G>A (n.*338G>A) c.972G>A (p.Met324Ile) c.1000G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.405G>A c.374G>A c.554-865G>A (n.554-865G>A) n.1037G>A n.201G>A n.1515G>A c.1026G>A (p.Met342Ile) n.1250G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.1146G>A n.1032G>A n.945G>A n.1105G>A n.1001G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) | |
| 4 | g.127921702A= | CA1492804242 | MFSD8 | c.1172T= (p.Met391=) c.*493T= (n.*493T=) c.890T= (p.Met297=) c.*57T= (n.*57T=) c.*486T= (n.*486T=) n.1038T= c.722T= (p.Met241=) c.1037T= (p.Met346=) c.1058T= (p.Met353=) c.*233T= (n.*233T=) c.*301T= (n.*301T=) n.419T= c.97T= c.*405T= (n.*405T=) c.857T= (p.Met286=) c.*337T= (n.*337T=) c.971T= (p.Met324=) c.999T= c.*424T= (n.*424T=) c.404T= c.373T= c.554-866T= (n.554-866T=) n.1036T= n.200T= n.1514T= c.1025T= (p.Met342=) n.1249T= c.923T= (p.Met308=) n.1145T= n.1031T= n.944T= n.1104T= n.1000T= c.1178T= (p.Met393=) | |
| 4 | g.127921702A>C | CA358171337 | MFSD8 | c.1172T>G (p.Met391Arg) c.*493T>G (n.*493T>G) c.890T>G (p.Met297Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1038T>G c.722T>G (p.Met241Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.419T>G c.97T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.971T>G (p.Met324Arg) c.999T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.404T>G c.373T>G c.554-866T>G (n.554-866T>G) n.1036T>G n.200T>G n.1514T>G c.1025T>G (p.Met342Arg) n.1249T>G c.923T>G (p.Met308Arg) n.1145T>G n.1031T>G n.944T>G n.1104T>G n.1000T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) | |
| 4 | g.127921702A>G | CA358171338 | MFSD8 | c.1172T>C (p.Met391Thr) c.*493T>C (n.*493T>C) c.890T>C (p.Met297Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1038T>C c.722T>C (p.Met241Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.419T>C c.97T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) c.*337T>C (n.*337T>C) c.971T>C (p.Met324Thr) c.999T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.404T>C c.373T>C c.554-866T>C (n.554-866T>C) n.1036T>C n.200T>C n.1514T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) n.1249T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.1145T>C n.1031T>C n.944T>C n.1104T>C n.1000T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921703T>A | CA3077275 | MFSD8 | c.1171A>T (p.Met391Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.889A>T (p.Met297Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.1037A>T c.721A>T (p.Met241Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.418A>T c.96A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.970A>T (p.Met324Leu) c.998A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.403A>T c.372A>T c.554-867A>T (n.554-867A>T) n.1035A>T n.199A>T n.1513A>T c.1024A>T (p.Met342Leu) n.1248A>T c.922A>T (p.Met308Leu) n.1144A>T n.1030A>T n.943A>T n.1103A>T n.999A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921703T>C | CA358171340 | MFSD8 | c.1171A>G (p.Met391Val) c.*492A>G (n.*492A>G) c.889A>G (p.Met297Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.1037A>G c.721A>G (p.Met241Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.1057A>G (p.Met353Val) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.418A>G c.96A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.856A>G (p.Met286Val) c.*336A>G (n.*336A>G) c.970A>G (p.Met324Val) c.998A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.403A>G c.372A>G c.554-867A>G (n.554-867A>G) n.1035A>G n.199A>G n.1513A>G c.1024A>G (p.Met342Val) n.1248A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.1144A>G n.1030A>G n.943A>G n.1103A>G n.999A>G c.1177A>G (p.Met393Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921703T>G | CA358171341 | MFSD8 | c.1171A>C (p.Met391Leu) c.*492A>C (n.*492A>C) c.889A>C (p.Met297Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.1037A>C c.721A>C (p.Met241Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.418A>C c.96A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) c.*336A>C (n.*336A>C) c.970A>C (p.Met324Leu) c.998A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.403A>C c.372A>C c.554-867A>C (n.554-867A>C) n.1035A>C n.199A>C n.1513A>C c.1024A>C (p.Met342Leu) n.1248A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.1144A>C n.1030A>C n.943A>C n.1103A>C n.999A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) | |
| 4 | g.127921703T= | CA1492804244 | MFSD8 | c.1171A= (p.Met391=) c.*492A= (n.*492A=) c.889A= (p.Met297=) c.*56A= (n.*56A=) c.*485A= (n.*485A=) n.1037A= c.721A= (p.Met241=) c.1036A= (p.Met346=) c.1057A= (p.Met353=) c.*232A= (n.*232A=) c.*300A= (n.*300A=) n.418A= c.96A= c.*404A= (n.*404A=) c.856A= (p.Met286=) c.*336A= (n.*336A=) c.970A= (p.Met324=) c.998A= c.*423A= (n.*423A=) c.403A= c.372A= c.554-867A= (n.554-867A=) n.1035A= n.199A= n.1513A= c.1024A= (p.Met342=) n.1248A= c.922A= (p.Met308=) n.1144A= n.1030A= n.943A= n.1103A= n.999A= c.1177A= (p.Met393=) | |
| 4 | g.127921704T>A | CA441376059 | MFSD8 | c.1170A>T (p.Pro390=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.1036A>T c.720A>T (p.Pro240=) c.1035A>T (p.Pro345=) c.1056A>T (p.Pro352=) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.417A>T c.95A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.855A>T (p.Pro285=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.969A>T (p.Pro323=) c.997A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.402A>T c.371A>T c.554-868A>T (n.554-868A>T) n.1034A>T n.198A>T n.1512A>T c.1023A>T (p.Pro341=) n.1247A>T c.921A>T (p.Pro307=) n.1143A>T n.1029A>T n.942A>T n.1102A>T n.998A>T c.1176A>T (p.Pro392=) | |
| 4 | g.127921704T>C | CA441376057 | MFSD8 | c.1170A>G (p.Pro390=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.1036A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.1035A>G (p.Pro345=) c.1056A>G (p.Pro352=) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.417A>G c.95A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.855A>G (p.Pro285=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.969A>G (p.Pro323=) c.997A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.402A>G c.371A>G c.554-868A>G (n.554-868A>G) n.1034A>G n.198A>G n.1512A>G c.1023A>G (p.Pro341=) n.1247A>G c.921A>G (p.Pro307=) n.1143A>G n.1029A>G n.942A>G n.1102A>G n.998A>G c.1176A>G (p.Pro392=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921704T>G | CA441376058 | MFSD8 | c.1170A>C (p.Pro390=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.1036A>C c.720A>C (p.Pro240=) c.1035A>C (p.Pro345=) c.1056A>C (p.Pro352=) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.417A>C c.95A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.855A>C (p.Pro285=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.969A>C (p.Pro323=) c.997A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.402A>C c.371A>C c.554-868A>C (n.554-868A>C) n.1034A>C n.198A>C n.1512A>C c.1023A>C (p.Pro341=) n.1247A>C c.921A>C (p.Pro307=) n.1143A>C n.1029A>C n.942A>C n.1102A>C n.998A>C c.1176A>C (p.Pro392=) | |
| 4 | g.127921705G>A | CA358171342 | MFSD8 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1035C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.416C>T c.94C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.*334C>T (n.*334C>T) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.996C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.401C>T c.370C>T c.554-869C>T (n.554-869C>T) n.1033C>T n.197C>T n.1511C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1246C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1142C>T n.1028C>T n.941C>T n.1101C>T n.997C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921705G>C | CA358171343 | MFSD8 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1035C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.416C>G c.94C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.996C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.401C>G c.370C>G c.554-869C>G (n.554-869C>G) n.1033C>G n.197C>G n.1511C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1246C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1142C>G n.1028C>G n.941C>G n.1101C>G n.997C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) | |
| 4 | g.127921705G= | CA1492804248 | MFSD8 | c.1169C= (p.Pro390=) c.*490C= (n.*490C=) c.887C= (p.Pro296=) c.*54C= (n.*54C=) c.*483C= (n.*483C=) n.1035C= c.719C= (p.Pro240=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1055C= (p.Pro352=) c.*230C= (n.*230C=) c.*298C= (n.*298C=) n.416C= c.94C= c.*402C= (n.*402C=) c.854C= (p.Pro285=) c.*334C= (n.*334C=) c.968C= (p.Pro323=) c.996C= c.*421C= (n.*421C=) c.401C= c.370C= c.554-869C= (n.554-869C=) n.1033C= n.197C= n.1511C= c.1022C= (p.Pro341=) n.1246C= c.920C= (p.Pro307=) n.1142C= n.1028C= n.941C= n.1101C= n.997C= c.1175C= (p.Pro392=) | |
| 4 | g.127921705G>T | CA358171344 | MFSD8 | c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.*490C>A (n.*490C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1035C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.416C>A c.94C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.854C>A (p.Pro285Gln) c.*334C>A (n.*334C>A) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.996C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.401C>A c.370C>A c.554-869C>A (n.554-869C>A) n.1033C>A n.197C>A n.1511C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.1246C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1142C>A n.1028C>A n.941C>A n.1101C>A n.997C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) | |
| 4 | g.127921706G>A | CA358171345 | MFSD8 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.*489C>T (n.*489C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1034C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.415C>T c.93C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.*333C>T (n.*333C>T) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.995C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.400C>T c.369C>T c.554-870C>T (n.554-870C>T) n.1032C>T n.196C>T n.1510C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1245C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1141C>T n.1027C>T n.940C>T n.1100C>T n.996C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) | |
| 4 | g.127921706G>C | CA3077276 | MFSD8 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.*489C>G (n.*489C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1034C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.415C>G c.93C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.*333C>G (n.*333C>G) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.995C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.400C>G c.369C>G c.554-870C>G (n.554-870C>G) n.1032C>G n.196C>G n.1510C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1245C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1141C>G n.1027C>G n.940C>G n.1100C>G n.996C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921706G= | CA1492804250 | MFSD8 | c.1168C= (p.Pro390=) c.*489C= (n.*489C=) c.886C= (p.Pro296=) c.*53C= (n.*53C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1034C= c.718C= (p.Pro240=) c.1033C= (p.Pro345=) c.1054C= (p.Pro352=) c.*229C= (n.*229C=) c.*297C= (n.*297C=) n.415C= c.93C= c.*401C= (n.*401C=) c.853C= (p.Pro285=) c.*333C= (n.*333C=) c.967C= (p.Pro323=) c.995C= c.*420C= (n.*420C=) c.400C= c.369C= c.554-870C= (n.554-870C=) n.1032C= n.196C= n.1510C= c.1021C= (p.Pro341=) n.1245C= c.919C= (p.Pro307=) n.1141C= n.1027C= n.940C= n.1100C= n.996C= c.1174C= (p.Pro392=) | |
| 4 | g.127921706G>T | CA358171346 | MFSD8 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1034C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.415C>A c.93C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.*333C>A (n.*333C>A) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.995C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.400C>A c.369C>A c.554-870C>A (n.554-870C>A) n.1032C>A n.196C>A n.1510C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1245C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1141C>A n.1027C>A n.940C>A n.1100C>A n.996C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) | dbSNP |
| 4 | g.127921707A>C | CA441376060 | MFSD8 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.*488T>G (n.*488T>G) c.885T>G (p.Ser295=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1033T>G c.717T>G (p.Ser239=) c.1032T>G (p.Ser344=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.414T>G c.92T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.852T>G (p.Ser284=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.966T>G (p.Ser322=) c.994T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.399T>G c.368T>G c.554-871T>G (n.554-871T>G) n.1031T>G n.195T>G n.1509T>G c.1020T>G (p.Ser340=) n.1244T>G c.918T>G (p.Ser306=) n.1140T>G n.1026T>G n.939T>G n.1099T>G n.995T>G c.1173T>G (p.Ser391=) | |
| 4 | g.127921707A>G | CA441376061 | MFSD8 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.885T>C (p.Ser295=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1033T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.414T>C c.92T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.852T>C (p.Ser284=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.966T>C (p.Ser322=) c.994T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.399T>C c.368T>C c.554-871T>C (n.554-871T>C) n.1031T>C n.195T>C n.1509T>C c.1020T>C (p.Ser340=) n.1244T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.1140T>C n.1026T>C n.939T>C n.1099T>C n.995T>C c.1173T>C (p.Ser391=) | |
| 4 | g.127921707A>T | CA441376062 | MFSD8 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.*488T>A (n.*488T>A) c.885T>A (p.Ser295=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1033T>A c.717T>A (p.Ser239=) c.1032T>A (p.Ser344=) c.1053T>A (p.Ser351=) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.414T>A c.92T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.852T>A (p.Ser284=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.966T>A (p.Ser322=) c.994T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.399T>A c.368T>A c.554-871T>A (n.554-871T>A) n.1031T>A n.195T>A n.1509T>A c.1020T>A (p.Ser340=) n.1244T>A c.918T>A (p.Ser306=) n.1140T>A n.1026T>A n.939T>A n.1099T>A n.995T>A c.1173T>A (p.Ser391=) | |
| 4 | g.127921711_127921720del | CA2573138008 | MFSD8 | c.1158_1167del (p.Trp387GlnfsTer24) c.*479_*488del (n.*479_*488del) c.876_885del (p.Trp293GlnfsTer24) c.*43_*52del (n.*43_*52del) c.*472_*481del (n.*472_*481del) n.1024_1033del c.708_717del (p.Trp237GlnfsTer24) c.1023_1032del (p.Trp342GlnfsTer24) c.1044_1053del (p.Trp349GlnfsTer24) c.*219_*228del (n.*219_*228del) c.*287_*296del (n.*287_*296del) n.405_414del c.83_92del c.*391_*400del (n.*391_*400del) c.843_852del (p.Trp282GlnfsTer24) c.*323_*332del (n.*323_*332del) c.957_966del (p.Trp320GlnfsTer24) c.985_994del c.*410_*419del (n.*410_*419del) c.390_399del c.359_368del c.554-880_554-871del (n.554-880_554-871del) n.1022_1031del n.186_195del n.1500_1509del c.1011_1020del (p.Trp338GlnfsTer24) n.1235_1244del c.909_918del (p.Trp304GlnfsTer24) n.1131_1140del n.1017_1026del n.930_939del n.1090_1099del n.986_995del c.1164_1173del (p.Trp389GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921708G>A | CA358171347 | MFSD8 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.*487C>T (n.*487C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1032C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.413C>T c.91C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.*331C>T (n.*331C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.993C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.398C>T c.367C>T c.554-872C>T (n.554-872C>T) n.1030C>T n.194C>T n.1508C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.1243C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) n.1139C>T n.1025C>T n.938C>T n.1098C>T n.994C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) | |
| 4 | g.127921708G>C | CA358171349 | MFSD8 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.*487C>G (n.*487C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1032C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.413C>G c.91C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*331C>G (n.*331C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.993C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.398C>G c.367C>G c.554-872C>G (n.554-872C>G) n.1030C>G n.194C>G n.1508C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.1243C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) n.1139C>G n.1025C>G n.938C>G n.1098C>G n.994C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) | |
| 4 | g.127921708G>T | CA358171348 | MFSD8 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.*487C>A (n.*487C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1032C>A c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.413C>A c.91C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.993C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.398C>A c.367C>A c.554-872C>A (n.554-872C>A) n.1030C>A n.194C>A n.1508C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.1243C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.1139C>A n.1025C>A n.938C>A n.1098C>A n.994C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) | |
| 4 | g.127921709A>C | CA358171350 | MFSD8 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.*486T>G (n.*486T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1031T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.412T>G c.90T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*330T>G (n.*330T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.992T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.397T>G c.366T>G c.554-873T>G (n.554-873T>G) n.1029T>G n.193T>G n.1507T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1242T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1138T>G n.1024T>G n.937T>G n.1097T>G n.993T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) | |
| 4 | g.127921709A>G | CA358171352 | MFSD8 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1031T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.412T>C c.90T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.992T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.397T>C c.366T>C c.554-873T>C (n.554-873T>C) n.1029T>C n.193T>C n.1507T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1242T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1138T>C n.1024T>C n.937T>C n.1097T>C n.993T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) | |
| 4 | g.127921709A>T | CA358171351 | MFSD8 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.*486T>A (n.*486T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1031T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.412T>A c.90T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*330T>A (n.*330T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.992T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.397T>A c.366T>A c.554-873T>A (n.554-873T>A) n.1029T>A n.193T>A n.1507T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1242T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1138T>A n.1024T>A n.937T>A n.1097T>A n.993T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) | |
| 4 | g.127921710C>A | CA3077277 | MFSD8 | c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.*485G>T (n.*485G>T) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1030G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.411G>T c.89G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*329G>T (n.*329G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.991G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.396G>T c.365G>T c.554-874G>T (n.554-874G>T) n.1028G>T n.192G>T n.1506G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1241G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1137G>T n.1023G>T n.936G>T n.1096G>T n.992G>T c.1170G>T (p.Lys390Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921710C>G | CA358171353 | MFSD8 | c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.*485G>C (n.*485G>C) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1030G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.411G>C c.89G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.*329G>C (n.*329G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.991G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.396G>C c.365G>C c.554-874G>C (n.554-874G>C) n.1028G>C n.192G>C n.1506G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.1241G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1137G>C n.1023G>C n.936G>C n.1096G>C n.992G>C c.1170G>C (p.Lys390Asn) | |
| 4 | g.127921710C>T | CA441376064 | MFSD8 | c.1164G>A (p.Lys388=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.882G>A (p.Lys294=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1030G>A c.714G>A (p.Lys238=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.411G>A c.89G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.849G>A (p.Lys283=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.963G>A (p.Lys321=) c.991G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.396G>A c.365G>A c.554-874G>A (n.554-874G>A) n.1028G>A n.192G>A n.1506G>A c.1017G>A (p.Lys339=) n.1241G>A c.915G>A (p.Lys305=) n.1137G>A n.1023G>A n.936G>A n.1096G>A n.992G>A c.1170G>A (p.Lys390=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921711T>A | CA358171354 | MFSD8 | c.1163A>T (p.Lys388Met) c.*484A>T (n.*484A>T) c.881A>T (p.Lys294Met) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1029A>T c.713A>T (p.Lys238Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.410A>T c.88A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) c.*328A>T (n.*328A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) c.990A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.395A>T c.364A>T c.554-875A>T (n.554-875A>T) n.1027A>T n.191A>T n.1505A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) n.1240A>T c.914A>T (p.Lys305Met) n.1136A>T n.1022A>T n.935A>T n.1095A>T n.991A>T c.1169A>T (p.Lys390Met) | |
| 4 | g.127921711T>C | CA358171356 | MFSD8 | c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.*484A>G (n.*484A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1029A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.410A>G c.88A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.990A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.395A>G c.364A>G c.554-875A>G (n.554-875A>G) n.1027A>G n.191A>G n.1505A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1240A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1136A>G n.1022A>G n.935A>G n.1095A>G n.991A>G c.1169A>G (p.Lys390Arg) | |
| 4 | g.127921711T>G | CA358171355 | MFSD8 | c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*484A>C (n.*484A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1029A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.410A>C c.88A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.990A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.395A>C c.364A>C c.554-875A>C (n.554-875A>C) n.1027A>C n.191A>C n.1505A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1240A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1136A>C n.1022A>C n.935A>C n.1095A>C n.991A>C c.1169A>C (p.Lys390Thr) | |
| 4 | g.127921712T>A | CA358171357 | MFSD8 | c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*483A>T (n.*483A>T) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.1028A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.409A>T c.87A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.989A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.394A>T c.363A>T c.554-876A>T (n.554-876A>T) n.1026A>T n.190A>T n.1504A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1239A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1135A>T n.1021A>T n.934A>T n.1094A>T n.990A>T c.1168A>T (p.Lys390Ter) | |
| 4 | g.127921712T>C | CA358171359 | MFSD8 | c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.*483A>G (n.*483A>G) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.1028A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.409A>G c.87A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.989A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.394A>G c.363A>G c.554-876A>G (n.554-876A>G) n.1026A>G n.190A>G n.1504A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1239A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1135A>G n.1021A>G n.934A>G n.1094A>G n.990A>G c.1168A>G (p.Lys390Glu) | |
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| 4 | g.127921717A>C | CA358171369 | MFSD8 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*478T>G (n.*478T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.1023T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.404T>G c.82T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.984T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.389T>G c.358T>G c.554-881T>G (n.554-881T>G) n.1021T>G n.185T>G n.1499T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1234T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1130T>G n.1016T>G n.929T>G n.1089T>G n.985T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) | |
| 4 | g.127921717A>G | CA358171370 | MFSD8 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*478T>C (n.*478T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.1023T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.404T>C c.82T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.984T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.389T>C c.358T>C c.554-881T>C (n.554-881T>C) n.1021T>C n.185T>C n.1499T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1234T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1130T>C n.1016T>C n.929T>C n.1089T>C n.985T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) | |
| 4 | g.127921717A>T | CA358171371 | MFSD8 | c.1157T>A (p.Leu386His) c.*478T>A (n.*478T>A) c.875T>A (p.Leu292His) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.1023T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.404T>A c.82T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.842T>A (p.Leu281His) c.*322T>A (n.*322T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.984T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.389T>A c.358T>A c.554-881T>A (n.554-881T>A) n.1021T>A n.185T>A n.1499T>A c.1010T>A (p.Leu337His) n.1234T>A c.908T>A (p.Leu303His) n.1130T>A n.1016T>A n.929T>A n.1089T>A n.985T>A c.1163T>A (p.Leu388His) | |
| 4 | g.127921718G>A | CA358171372 | MFSD8 | c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1022C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.403C>T c.81C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.*321C>T (n.*321C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.983C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.388C>T c.357C>T c.554-882C>T (n.554-882C>T) n.1020C>T n.184C>T n.1498C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1233C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1129C>T n.1015C>T n.928C>T n.1088C>T n.984C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) | COSMIC |
| 4 | g.127921718G>C | CA358171373 | MFSD8 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*477C>G (n.*477C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1022C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.403C>G c.81C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*321C>G (n.*321C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.983C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.388C>G c.357C>G c.554-882C>G (n.554-882C>G) n.1020C>G n.184C>G n.1498C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1233C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1129C>G n.1015C>G n.928C>G n.1088C>G n.984C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) | |
| 4 | g.127921718G>T | CA358171374 | MFSD8 | c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.*477C>A (n.*477C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1022C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.403C>A c.81C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.*321C>A (n.*321C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.983C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.388C>A c.357C>A c.554-882C>A (n.554-882C>A) n.1020C>A n.184C>A n.1498C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1233C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1129C>A n.1015C>A n.928C>A n.1088C>A n.984C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) | |
| 4 | g.127921719A= | CA1492804258 | MFSD8 | c.1155T= (p.Gly385=) c.*476T= (n.*476T=) c.873T= (p.Gly291=) c.*40T= (n.*40T=) c.*469T= (n.*469T=) n.1021T= c.705T= (p.Gly235=) c.1020T= (p.Gly340=) c.1041T= (p.Gly347=) c.*216T= (n.*216T=) c.*284T= (n.*284T=) n.402T= c.80T= c.*388T= (n.*388T=) c.840T= (p.Gly280=) c.*320T= (n.*320T=) c.954T= (p.Gly318=) c.982T= c.*407T= (n.*407T=) c.387T= c.356T= c.554-883T= (n.554-883T=) n.1019T= n.183T= n.1497T= c.1008T= (p.Gly336=) n.1232T= c.906T= (p.Gly302=) n.1128T= n.1014T= n.927T= n.1087T= n.983T= c.1161T= (p.Gly387=) | |
| 4 | g.127921719A>C | CA441376072 | MFSD8 | c.1155T>G (p.Gly385=) c.*476T>G (n.*476T>G) c.873T>G (p.Gly291=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.1021T>G c.705T>G (p.Gly235=) c.1020T>G (p.Gly340=) c.1041T>G (p.Gly347=) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.402T>G c.80T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.840T>G (p.Gly280=) c.*320T>G (n.*320T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.982T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.387T>G c.356T>G c.554-883T>G (n.554-883T>G) n.1019T>G n.183T>G n.1497T>G c.1008T>G (p.Gly336=) n.1232T>G c.906T>G (p.Gly302=) n.1128T>G n.1014T>G n.927T>G n.1087T>G n.983T>G c.1161T>G (p.Gly387=) | |
| 4 | g.127921719A>G | CA441376074 | MFSD8 | c.1155T>C (p.Gly385=) c.*476T>C (n.*476T>C) c.873T>C (p.Gly291=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1021T>C c.705T>C (p.Gly235=) c.1020T>C (p.Gly340=) c.1041T>C (p.Gly347=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.402T>C c.80T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.840T>C (p.Gly280=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.982T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.387T>C c.356T>C c.554-883T>C (n.554-883T>C) n.1019T>C n.183T>C n.1497T>C c.1008T>C (p.Gly336=) n.1232T>C c.906T>C (p.Gly302=) n.1128T>C n.1014T>C n.927T>C n.1087T>C n.983T>C c.1161T>C (p.Gly387=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921719A>T | CA441376075 | MFSD8 | c.1155T>A (p.Gly385=) c.*476T>A (n.*476T>A) c.873T>A (p.Gly291=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.1021T>A c.705T>A (p.Gly235=) c.1020T>A (p.Gly340=) c.1041T>A (p.Gly347=) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.402T>A c.80T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.840T>A (p.Gly280=) c.*320T>A (n.*320T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.982T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.387T>A c.356T>A c.554-883T>A (n.554-883T>A) n.1019T>A n.183T>A n.1497T>A c.1008T>A (p.Gly336=) n.1232T>A c.906T>A (p.Gly302=) n.1128T>A n.1014T>A n.927T>A n.1087T>A n.983T>A c.1161T>A (p.Gly387=) | |
| 4 | g.127921720C>A | CA358171375 | MFSD8 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.*475G>T (n.*475G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1020G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.401G>T c.79G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.*319G>T (n.*319G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.981G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.386G>T c.355G>T c.554-884G>T (n.554-884G>T) n.1018G>T n.182G>T n.1496G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1231G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1127G>T n.1013G>T n.926G>T n.1086G>T n.982G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) | |
| 4 | g.127921720C>G | CA358171377 | MFSD8 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.*475G>C (n.*475G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1020G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.401G>C c.79G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.981G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.386G>C c.355G>C c.554-884G>C (n.554-884G>C) n.1018G>C n.182G>C n.1496G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1231G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1127G>C n.1013G>C n.926G>C n.1086G>C n.982G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921720C>T | CA358171376 | MFSD8 | c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.*475G>A (n.*475G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.1020G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.401G>A c.79G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.*319G>A (n.*319G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.981G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.386G>A c.355G>A c.554-884G>A (n.554-884G>A) n.1018G>A n.182G>A n.1496G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1231G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1127G>A n.1013G>A n.926G>A n.1086G>A n.982G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) | |
| 4 | g.127921721C>A | CA358171378 | MFSD8 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.*474G>T (n.*474G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1019G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.400G>T c.78G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.*318G>T (n.*318G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.980G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.385G>T c.354G>T c.554-885G>T (n.554-885G>T) n.1017G>T n.181G>T n.1495G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1230G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1126G>T n.1012G>T n.925G>T n.1085G>T n.981G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) | |
| 4 | g.127921721C= | CA1492804261 | MFSD8 | c.1153G= (p.Gly385=) c.*474G= (n.*474G=) c.871G= (p.Gly291=) c.*38G= (n.*38G=) c.*467G= (n.*467G=) n.1019G= c.703G= (p.Gly235=) c.1018G= (p.Gly340=) c.1039G= (p.Gly347=) c.*214G= (n.*214G=) c.*282G= (n.*282G=) n.400G= c.78G= c.*386G= (n.*386G=) c.838G= (p.Gly280=) c.*318G= (n.*318G=) c.952G= (p.Gly318=) c.980G= c.*405G= (n.*405G=) c.385G= c.354G= c.554-885G= (n.554-885G=) n.1017G= n.181G= n.1495G= c.1006G= (p.Gly336=) n.1230G= c.904G= (p.Gly302=) n.1126G= n.1012G= n.925G= n.1085G= n.981G= c.1159G= (p.Gly387=) | |
| 4 | g.127921721C>G | CA153693 | MFSD8 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.*474G>C (n.*474G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1019G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.400G>C c.78G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.980G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.385G>C c.354G>C c.554-885G>C (n.554-885G>C) n.1017G>C n.181G>C n.1495G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1230G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1126G>C n.1012G>C n.925G>C n.1085G>C n.981G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921721C>T | CA358171379 | MFSD8 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.*474G>A (n.*474G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1019G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.400G>A c.78G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.*318G>A (n.*318G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.980G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.385G>A c.354G>A c.554-885G>A (n.554-885G>A) n.1017G>A n.181G>A n.1495G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1230G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1126G>A n.1012G>A n.925G>A n.1085G>A n.981G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) | |
| 4 | g.127921722A>C | CA358171380 | MFSD8 | c.1152T>G (p.Ile384Met) c.*473T>G (n.*473T>G) c.870T>G (p.Ile290Met) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1018T>G c.702T>G (p.Ile234Met) c.1017T>G (p.Ile339Met) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.399T>G c.77T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.837T>G (p.Ile279Met) c.*317T>G (n.*317T>G) c.951T>G (p.Ile317Met) c.979T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.384T>G c.353T>G c.554-886T>G (n.554-886T>G) n.1016T>G n.180T>G n.1494T>G c.1005T>G (p.Ile335Met) n.1229T>G c.903T>G (p.Ile301Met) n.1125T>G n.1011T>G n.924T>G n.1084T>G n.980T>G c.1158T>G (p.Ile386Met) | |
| 4 | g.127921722A>G | CA441376076 | MFSD8 | c.1152T>C (p.Ile384=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.870T>C (p.Ile290=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1018T>C c.702T>C (p.Ile234=) c.1017T>C (p.Ile339=) c.1038T>C (p.Ile346=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.399T>C c.77T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.837T>C (p.Ile279=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.979T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.384T>C c.353T>C c.554-886T>C (n.554-886T>C) n.1016T>C n.180T>C n.1494T>C c.1005T>C (p.Ile335=) n.1229T>C c.903T>C (p.Ile301=) n.1125T>C n.1011T>C n.924T>C n.1084T>C n.980T>C c.1158T>C (p.Ile386=) | |
| 4 | g.127921722A>T | CA441376077 | MFSD8 | c.1152T>A (p.Ile384=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.870T>A (p.Ile290=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1018T>A c.702T>A (p.Ile234=) c.1017T>A (p.Ile339=) c.1038T>A (p.Ile346=) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.399T>A c.77T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.837T>A (p.Ile279=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.951T>A (p.Ile317=) c.979T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.384T>A c.353T>A c.554-886T>A (n.554-886T>A) n.1016T>A n.180T>A n.1494T>A c.1005T>A (p.Ile335=) n.1229T>A c.903T>A (p.Ile301=) n.1125T>A n.1011T>A n.924T>A n.1084T>A n.980T>A c.1158T>A (p.Ile386=) | |
| 4 | g.127921723A= | CA1492804266 | MFSD8 | c.1151T= (p.Ile384=) c.*472T= (n.*472T=) c.869T= (p.Ile290=) c.*36T= (n.*36T=) c.*465T= (n.*465T=) n.1017T= c.701T= (p.Ile234=) c.1016T= (p.Ile339=) c.1037T= (p.Ile346=) c.*212T= (n.*212T=) c.*280T= (n.*280T=) n.398T= c.76T= c.*384T= (n.*384T=) c.836T= (p.Ile279=) c.*316T= (n.*316T=) c.950T= (p.Ile317=) c.978T= c.*403T= (n.*403T=) c.383T= c.352T= c.554-887T= (n.554-887T=) n.1015T= n.179T= n.1493T= c.1004T= (p.Ile335=) n.1228T= c.902T= (p.Ile301=) n.1124T= n.1010T= n.923T= n.1083T= n.979T= c.1157T= (p.Ile386=) | |
| 4 | g.127921723A>C | CA358171381 | MFSD8 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.*472T>G (n.*472T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1017T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.398T>G c.76T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.*316T>G (n.*316T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.978T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.383T>G c.352T>G c.554-887T>G (n.554-887T>G) n.1015T>G n.179T>G n.1493T>G c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1228T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1124T>G n.1010T>G n.923T>G n.1083T>G n.979T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) | |
| 4 | g.127921723A>G | CA3077278 | MFSD8 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.*472T>C (n.*472T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1017T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.398T>C c.76T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.*316T>C (n.*316T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.978T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.383T>C c.352T>C c.554-887T>C (n.554-887T>C) n.1015T>C n.179T>C n.1493T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1228T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1124T>C n.1010T>C n.923T>C n.1083T>C n.979T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.127921723A>T | CA358171382 | MFSD8 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.*472T>A (n.*472T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1017T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.398T>A c.76T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.*316T>A (n.*316T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.978T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.383T>A c.352T>A c.554-887T>A (n.554-887T>A) n.1015T>A n.179T>A n.1493T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1228T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1124T>A n.1010T>A n.923T>A n.1083T>A n.979T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) | |
| 4 | g.127921724T>A | CA358171383 | MFSD8 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.*471A>T (n.*471A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.1016A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.397A>T c.75A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.*315A>T (n.*315A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.977A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.382A>T c.351A>T c.554-888A>T (n.554-888A>T) n.1014A>T n.178A>T n.1492A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1227A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1123A>T n.1009A>T n.922A>T n.1082A>T n.978A>T c.1156A>T (p.Ile386Phe) | |
| 4 | g.127921724T>C | CA358171384 | MFSD8 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.*471A>G (n.*471A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.1016A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.397A>G c.75A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.*315A>G (n.*315A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.977A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.382A>G c.351A>G c.554-888A>G (n.554-888A>G) n.1014A>G n.178A>G n.1492A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1227A>G c.901A>G (p.Ile301Val) n.1123A>G n.1009A>G n.922A>G n.1082A>G n.978A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) | |
| 4 | g.127921724T>G | CA358171385 | MFSD8 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.*471A>C (n.*471A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.1016A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.397A>C c.75A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.*315A>C (n.*315A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.977A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.382A>C c.351A>C c.554-888A>C (n.554-888A>C) n.1014A>C n.178A>C n.1492A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1227A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1123A>C n.1009A>C n.922A>C n.1082A>C n.978A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
| 4 | g.127921725A>C | CA358171386 | MFSD8 | c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*470T>G (n.*470T>G) c.867T>G (p.Ile289Met) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1015T>G c.699T>G (p.Ile233Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.396T>G c.74T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.834T>G (p.Ile278Met) c.*314T>G (n.*314T>G) c.948T>G (p.Ile316Met) c.976T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.381T>G c.350T>G c.554-889T>G (n.554-889T>G) n.1013T>G n.177T>G n.1491T>G c.1002T>G (p.Ile334Met) n.1226T>G c.900T>G (p.Ile300Met) n.1122T>G n.1008T>G n.921T>G n.1081T>G n.977T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921725A>G | CA441376082 | MFSD8 | c.1149T>C (p.Ile383=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.867T>C (p.Ile289=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1015T>C c.699T>C (p.Ile233=) c.1014T>C (p.Ile338=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.396T>C c.74T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.834T>C (p.Ile278=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.948T>C (p.Ile316=) c.976T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.381T>C c.350T>C c.554-889T>C (n.554-889T>C) n.1013T>C n.177T>C n.1491T>C c.1002T>C (p.Ile334=) n.1226T>C c.900T>C (p.Ile300=) n.1122T>C n.1008T>C n.921T>C n.1081T>C n.977T>C c.1155T>C (p.Ile385=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921725A>T | CA441376083 | MFSD8 | c.1149T>A (p.Ile383=) c.*470T>A (n.*470T>A) c.867T>A (p.Ile289=) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.1015T>A c.699T>A (p.Ile233=) c.1014T>A (p.Ile338=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.396T>A c.74T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.834T>A (p.Ile278=) c.*314T>A (n.*314T>A) c.948T>A (p.Ile316=) c.976T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.381T>A c.350T>A c.554-889T>A (n.554-889T>A) n.1013T>A n.177T>A n.1491T>A c.1002T>A (p.Ile334=) n.1226T>A c.900T>A (p.Ile300=) n.1122T>A n.1008T>A n.921T>A n.1081T>A n.977T>A c.1155T>A (p.Ile385=) | |
| 4 | g.127921726A>C | CA358171389 | MFSD8 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*469T>G (n.*469T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1014T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.395T>G c.73T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.*313T>G (n.*313T>G) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.975T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.380T>G c.349T>G c.554-890T>G (n.554-890T>G) n.1012T>G n.176T>G n.1490T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1225T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1121T>G n.1007T>G n.920T>G n.1080T>G n.976T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) | |
| 4 | g.127921726A>G | CA358171387 | MFSD8 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*469T>C (n.*469T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1014T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.395T>C c.73T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*313T>C (n.*313T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.975T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.380T>C c.349T>C c.554-890T>C (n.554-890T>C) n.1012T>C n.176T>C n.1490T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1225T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1121T>C n.1007T>C n.920T>C n.1080T>C n.976T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) | |
| 4 | g.127921726A>T | CA358171388 | MFSD8 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*469T>A (n.*469T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1014T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.395T>A c.73T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.*313T>A (n.*313T>A) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.975T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.380T>A c.349T>A c.554-890T>A (n.554-890T>A) n.1012T>A n.176T>A n.1490T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1225T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1121T>A n.1007T>A n.920T>A n.1080T>A n.976T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) | |
| 4 | g.127921727T>A | CA358171390 | MFSD8 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*468A>T (n.*468A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1013A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.394A>T c.72A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.*312A>T (n.*312A>T) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.974A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.379A>T c.348A>T c.554-891A>T (n.554-891A>T) n.1011A>T n.175A>T n.1489A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1224A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1120A>T n.1006A>T n.919A>T n.1079A>T n.975A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) | |
| 4 | g.127921727T>C | CA358171391 | MFSD8 | c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*468A>G (n.*468A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.1013A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.394A>G c.72A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.*312A>G (n.*312A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) c.974A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.379A>G c.348A>G c.554-891A>G (n.554-891A>G) n.1011A>G n.175A>G n.1489A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1224A>G c.898A>G (p.Ile300Val) n.1120A>G n.1006A>G n.919A>G n.1079A>G n.975A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) | |
| 4 | g.127921727T>G | CA358171392 | MFSD8 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*468A>C (n.*468A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.1013A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.394A>C c.72A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.*312A>C (n.*312A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.974A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.379A>C c.348A>C c.554-891A>C (n.554-891A>C) n.1011A>C n.175A>C n.1489A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1224A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1120A>C n.1006A>C n.919A>C n.1079A>C n.975A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) | |
| 4 | g.127921728A>C | CA358171393 | MFSD8 | c.1146T>G (p.Ile382Met) c.*467T>G (n.*467T>G) c.864T>G (p.Ile288Met) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1012T>G c.696T>G (p.Ile232Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.393T>G c.71T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) c.*311T>G (n.*311T>G) c.945T>G (p.Ile315Met) c.973T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.378T>G c.347T>G c.554-892T>G (n.554-892T>G) n.1010T>G n.174T>G n.1488T>G c.999T>G (p.Ile333Met) n.1223T>G c.897T>G (p.Ile299Met) n.1119T>G n.1005T>G n.918T>G n.1078T>G n.974T>G c.1152T>G (p.Ile384Met) | |
| 4 | g.127921728A>G | CA441376088 | MFSD8 | c.1146T>C (p.Ile382=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.864T>C (p.Ile288=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1012T>C c.696T>C (p.Ile232=) c.1011T>C (p.Ile337=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.393T>C c.71T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.831T>C (p.Ile277=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.945T>C (p.Ile315=) c.973T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.378T>C c.347T>C c.554-892T>C (n.554-892T>C) n.1010T>C n.174T>C n.1488T>C c.999T>C (p.Ile333=) n.1223T>C c.897T>C (p.Ile299=) n.1119T>C n.1005T>C n.918T>C n.1078T>C n.974T>C c.1152T>C (p.Ile384=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921728A>T | CA441376090 | MFSD8 | c.1146T>A (p.Ile382=) c.*467T>A (n.*467T>A) c.864T>A (p.Ile288=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1012T>A c.696T>A (p.Ile232=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.393T>A c.71T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.831T>A (p.Ile277=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.945T>A (p.Ile315=) c.973T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.378T>A c.347T>A c.554-892T>A (n.554-892T>A) n.1010T>A n.174T>A n.1488T>A c.999T>A (p.Ile333=) n.1223T>A c.897T>A (p.Ile299=) n.1119T>A n.1005T>A n.918T>A n.1078T>A n.974T>A c.1152T>A (p.Ile384=) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127921729A>G | CA358171395 | MFSD8 | c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.*466T>C (n.*466T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1011T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.392T>C c.70T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.972T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.377T>C c.346T>C c.554-893T>C (n.554-893T>C) n.1009T>C n.173T>C n.1487T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1222T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1118T>C n.1004T>C n.917T>C n.1077T>C n.973T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) | |
| 4 | g.127921729A>T | CA358171396 | MFSD8 | c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.*466T>A (n.*466T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.1011T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.392T>A c.70T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.972T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.377T>A c.346T>A c.554-893T>A (n.554-893T>A) n.1009T>A n.173T>A n.1487T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1222T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) n.1118T>A n.1004T>A n.917T>A n.1077T>A n.973T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) | |
| 4 | g.127921730T>A | CA358171397 | MFSD8 | c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.*465A>T (n.*465A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1010A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.391A>T c.69A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.971A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.376A>T c.345A>T c.554-894A>T (n.554-894A>T) n.1008A>T n.172A>T n.1486A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1221A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1117A>T n.1003A>T n.916A>T n.1076A>T n.972A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) | |
| 4 | g.127921730T>C | CA358171398 | MFSD8 | c.1144A>G (p.Ile382Val) c.*465A>G (n.*465A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1010A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.391A>G c.69A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.*309A>G (n.*309A>G) c.943A>G (p.Ile315Val) c.971A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.376A>G c.345A>G c.554-894A>G (n.554-894A>G) n.1008A>G n.172A>G n.1486A>G c.997A>G (p.Ile333Val) n.1221A>G c.895A>G (p.Ile299Val) n.1117A>G n.1003A>G n.916A>G n.1076A>G n.972A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) | |
| 4 | g.127921730T>G | CA358171399 | MFSD8 | c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.*465A>C (n.*465A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1010A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.391A>C c.69A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.971A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.376A>C c.345A>C c.554-894A>C (n.554-894A>C) n.1008A>C n.172A>C n.1486A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1221A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1117A>C n.1003A>C n.916A>C n.1076A>C n.972A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) | |
| 4 | g.127921731T>A | CA358171401 | MFSD8 | c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.*464A>T (n.*464A>T) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.1009A>T c.693A>T (p.Glu231Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.390A>T c.68A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.970A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.375A>T c.344A>T c.554-895A>T (n.554-895A>T) n.1007A>T n.171A>T n.934A>T n.1485A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) n.1220A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) n.1116A>T n.1002A>T n.915A>T n.1075A>T n.971A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) | |
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| 4 | g.127921731T>G | CA358171400 | MFSD8 | c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.*464A>C (n.*464A>C) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.1009A>C c.693A>C (p.Glu231Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.390A>C c.68A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.970A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.375A>C c.344A>C c.554-895A>C (n.554-895A>C) n.1007A>C n.171A>C n.934A>C n.1485A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) n.1220A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) n.1116A>C n.1002A>C n.915A>C n.1075A>C n.971A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) | |
| 4 | g.127921732T>A | CA358171402 | MFSD8 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1008A>T c.692A>T (p.Glu231Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.389A>T c.67A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.969A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.374A>T c.343A>T c.554-896A>T (n.554-896A>T) n.1006A>T n.170A>T n.933A>T n.1484A>T c.995A>T (p.Glu332Val) n.1219A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.1115A>T n.1001A>T n.914A>T n.1074A>T n.970A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) | |
| 4 | g.127921732T>C | CA358171403 | MFSD8 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1008A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.389A>G c.67A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.969A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.374A>G c.343A>G c.554-896A>G (n.554-896A>G) n.1006A>G n.170A>G n.933A>G n.1484A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) n.1219A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1115A>G n.1001A>G n.914A>G n.1074A>G n.970A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) | |
| 4 | g.127921732T>G | CA358171404 | MFSD8 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1008A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.389A>C c.67A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.969A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.374A>C c.343A>C c.554-896A>C (n.554-896A>C) n.1006A>C n.170A>C n.933A>C n.1484A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) n.1219A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1115A>C n.1001A>C n.914A>C n.1074A>C n.970A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) | |
| 4 | g.127921733C>A | CA175006 | MFSD8 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1007G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.388G>T c.66G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.968G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.373G>T c.342G>T c.554-897G>T (n.554-897G>T) n.1005G>T n.169G>T n.932G>T n.1483G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) n.1218G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1114G>T n.1000G>T n.913G>T n.1073G>T n.969G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921733C>T | CA358171406 | MFSD8 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1007G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.388G>A c.66G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.968G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.373G>A c.342G>A c.554-897G>A (n.554-897G>A) n.1005G>A n.169G>A n.932G>A n.1483G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) n.1218G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1114G>A n.1000G>A n.913G>A n.1073G>A n.969G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) | |
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| 4 | g.127921738A>G | CA315984 | MFSD8 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*457T>C (n.*457T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.1002T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.383T>C c.61T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*301T>C (n.*301T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.963T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.368T>C c.337T>C c.554-902T>C (n.554-902T>C) n.1000T>C n.164T>C n.927T>C n.1478T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1213T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1109T>C n.995T>C n.908T>C n.1068T>C n.964T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921738A>T | CA358171415 | MFSD8 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*457T>A (n.*457T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.1002T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.383T>A c.61T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.*301T>A (n.*301T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.963T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.368T>A c.337T>A c.554-902T>A (n.554-902T>A) n.1000T>A n.164T>A n.927T>A n.1478T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1213T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1109T>A n.995T>A n.908T>A n.1068T>A n.964T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) | |
| 4 | g.127921739A= | CA1492804282 | MFSD8 | c.1135T= (p.Phe379=) c.*456T= (n.*456T=) c.853T= (p.Phe285=) c.*20T= (n.*20T=) c.*449T= (n.*449T=) n.1001T= c.685T= (p.Phe229=) c.1000T= (p.Phe334=) c.1021T= (p.Phe341=) c.*196T= (n.*196T=) c.*264T= (n.*264T=) n.382T= c.60T= c.*368T= (n.*368T=) c.820T= (p.Phe274=) c.*300T= (n.*300T=) c.934T= (p.Phe312=) c.962T= c.*387T= (n.*387T=) c.367T= c.336T= c.554-903T= (n.554-903T=) n.999T= n.163T= n.926T= n.1477T= c.988T= (p.Phe330=) n.1212T= c.886T= (p.Phe296=) n.1108T= n.994T= n.907T= n.1067T= n.963T= c.1141T= (p.Phe381=) | |
| 4 | g.127921739A>C | CA358171416 | MFSD8 | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*456T>G (n.*456T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1001T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.382T>G c.60T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.*300T>G (n.*300T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.962T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.367T>G c.336T>G c.554-903T>G (n.554-903T>G) n.999T>G n.163T>G n.926T>G n.1477T>G c.988T>G (p.Phe330Val) n.1212T>G c.886T>G (p.Phe296Val) n.1108T>G n.994T>G n.907T>G n.1067T>G n.963T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) | |
| 4 | g.127921739A>G | CA358171417 | MFSD8 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*456T>C (n.*456T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1001T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.382T>C c.60T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.*300T>C (n.*300T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.962T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.367T>C c.336T>C c.554-903T>C (n.554-903T>C) n.999T>C n.163T>C n.926T>C n.1477T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1212T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1108T>C n.994T>C n.907T>C n.1067T>C n.963T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) | |
| 4 | g.127921739A>T | CA3077280 | MFSD8 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*456T>A (n.*456T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1001T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.382T>A c.60T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.*300T>A (n.*300T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.962T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.367T>A c.336T>A c.554-903T>A (n.554-903T>A) n.999T>A n.163T>A n.926T>A n.1477T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1212T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1108T>A n.994T>A n.907T>A n.1067T>A n.963T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921740T>A | CA441376108 | MFSD8 | c.1134A>T (p.Thr378=) c.*455A>T (n.*455A>T) c.852A>T (p.Thr284=) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.1000A>T c.684A>T (p.Thr228=) c.999A>T (p.Thr333=) c.1020A>T (p.Thr340=) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.381A>T c.59A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.819A>T (p.Thr273=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.933A>T (p.Thr311=) c.961A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.366A>T c.335A>T c.554-904A>T (n.554-904A>T) n.998A>T n.162A>T n.925A>T n.1476A>T c.987A>T (p.Thr329=) n.1211A>T c.885A>T (p.Thr295=) n.1107A>T n.993A>T n.906A>T n.1066A>T n.962A>T c.1140A>T (p.Thr380=) | |
| 4 | g.127921740T>C | CA441376109 | MFSD8 | c.1134A>G (p.Thr378=) c.*455A>G (n.*455A>G) c.852A>G (p.Thr284=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.1000A>G c.684A>G (p.Thr228=) c.999A>G (p.Thr333=) c.1020A>G (p.Thr340=) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.381A>G c.59A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.819A>G (p.Thr273=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.933A>G (p.Thr311=) c.961A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.366A>G c.335A>G c.554-904A>G (n.554-904A>G) n.998A>G n.162A>G n.925A>G n.1476A>G c.987A>G (p.Thr329=) n.1211A>G c.885A>G (p.Thr295=) n.1107A>G n.993A>G n.906A>G n.1066A>G n.962A>G c.1140A>G (p.Thr380=) | |
| 4 | g.127921740T>G | CA441376110 | MFSD8 | c.1134A>C (p.Thr378=) c.*455A>C (n.*455A>C) c.852A>C (p.Thr284=) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.1000A>C c.684A>C (p.Thr228=) c.999A>C (p.Thr333=) c.1020A>C (p.Thr340=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.381A>C c.59A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.819A>C (p.Thr273=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.933A>C (p.Thr311=) c.961A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.366A>C c.335A>C c.554-904A>C (n.554-904A>C) n.998A>C n.162A>C n.925A>C n.1476A>C c.987A>C (p.Thr329=) n.1211A>C c.885A>C (p.Thr295=) n.1107A>C n.993A>C n.906A>C n.1066A>C n.962A>C c.1140A>C (p.Thr380=) | |
| 4 | g.127921741G>A | CA358171418 | MFSD8 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*454C>T (n.*454C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.999C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.380C>T c.58C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*298C>T (n.*298C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.960C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.365C>T c.334C>T c.554-905C>T (n.554-905C>T) n.997C>T n.161C>T n.924C>T n.1475C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1210C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1106C>T n.992C>T n.905C>T n.1065C>T n.961C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) | |
| 4 | g.127921741G>C | CA358171419 | MFSD8 | c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.*454C>G (n.*454C>G) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.999C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.380C>G c.58C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.960C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.365C>G c.334C>G c.554-905C>G (n.554-905C>G) n.997C>G n.161C>G n.924C>G n.1475C>G c.986C>G (p.Thr329Arg) n.1210C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) n.1106C>G n.992C>G n.905C>G n.1065C>G n.961C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) | |
| 4 | g.127921741G>T | CA358171420 | MFSD8 | c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.*454C>A (n.*454C>A) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.999C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.380C>A c.58C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*298C>A (n.*298C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.960C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.365C>A c.334C>A c.554-905C>A (n.554-905C>A) n.997C>A n.161C>A n.924C>A n.1475C>A c.986C>A (p.Thr329Lys) n.1210C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) n.1106C>A n.992C>A n.905C>A n.1065C>A n.961C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) | |
| 4 | g.127921742T>A | CA358171421 | MFSD8 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*453A>T (n.*453A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.998A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.379A>T c.57A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*297A>T (n.*297A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.959A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.364A>T c.333A>T c.554-906A>T (n.554-906A>T) n.996A>T n.160A>T n.923A>T n.1474A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1209A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1105A>T n.991A>T n.904A>T n.1064A>T n.960A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) | |
| 4 | g.127921742T>C | CA358171422 | MFSD8 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.*453A>G (n.*453A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.998A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.379A>G c.57A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*297A>G (n.*297A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.959A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.364A>G c.333A>G c.554-906A>G (n.554-906A>G) n.996A>G n.160A>G n.923A>G n.1474A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1209A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1105A>G n.991A>G n.904A>G n.1064A>G n.960A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) | |
| 4 | g.127921742T>G | CA358171423 | MFSD8 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.998A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.379A>C c.57A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.959A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.364A>C c.333A>C c.554-906A>C (n.554-906A>C) n.996A>C n.160A>C n.923A>C n.1474A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1209A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1105A>C n.991A>C n.904A>C n.1064A>C n.960A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) | |
| 4 | g.127921743G>A | CA105670965 | MFSD8 | c.1131C>T (p.Thr377=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.849C>T (p.Thr283=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.997C>T c.681C>T (p.Thr227=) c.996C>T (p.Thr332=) c.1017C>T (p.Thr339=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.378C>T c.56C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.816C>T (p.Thr272=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.930C>T (p.Thr310=) c.958C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.363C>T c.332C>T c.554-907C>T (n.554-907C>T) n.995C>T n.159C>T n.922C>T n.1473C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1208C>T c.882C>T (p.Thr294=) n.1104C>T n.990C>T n.903C>T n.1063C>T n.959C>T c.1137C>T (p.Thr379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921743G>C | CA441376117 | MFSD8 | c.1131C>G (p.Thr377=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.849C>G (p.Thr283=) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.997C>G c.681C>G (p.Thr227=) c.996C>G (p.Thr332=) c.1017C>G (p.Thr339=) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.378C>G c.56C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.816C>G (p.Thr272=) c.*296C>G (n.*296C>G) c.930C>G (p.Thr310=) c.958C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.363C>G c.332C>G c.554-907C>G (n.554-907C>G) n.995C>G n.159C>G n.922C>G n.1473C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1208C>G c.882C>G (p.Thr294=) n.1104C>G n.990C>G n.903C>G n.1063C>G n.959C>G c.1137C>G (p.Thr379=) | |
| 4 | g.127921743G= | CA1492804292 | MFSD8 | c.1131C= (p.Thr377=) c.*452C= (n.*452C=) c.849C= (p.Thr283=) c.*16C= (n.*16C=) c.*445C= (n.*445C=) n.997C= c.681C= (p.Thr227=) c.996C= (p.Thr332=) c.1017C= (p.Thr339=) c.*192C= (n.*192C=) c.*260C= (n.*260C=) n.378C= c.56C= c.*364C= (n.*364C=) c.816C= (p.Thr272=) c.*296C= (n.*296C=) c.930C= (p.Thr310=) c.958C= c.*383C= (n.*383C=) c.363C= c.332C= c.554-907C= (n.554-907C=) n.995C= n.159C= n.922C= n.1473C= c.984C= (p.Thr328=) n.1208C= c.882C= (p.Thr294=) n.1104C= n.990C= n.903C= n.1063C= n.959C= c.1137C= (p.Thr379=) | |
| 4 | g.127921743G>T | CA441376118 | MFSD8 | c.1131C>A (p.Thr377=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.849C>A (p.Thr283=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.997C>A c.681C>A (p.Thr227=) c.996C>A (p.Thr332=) c.1017C>A (p.Thr339=) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.378C>A c.56C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.816C>A (p.Thr272=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.930C>A (p.Thr310=) c.958C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.363C>A c.332C>A c.554-907C>A (n.554-907C>A) n.995C>A n.159C>A n.922C>A n.1473C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1208C>A c.882C>A (p.Thr294=) n.1104C>A n.990C>A n.903C>A n.1063C>A n.959C>A c.1137C>A (p.Thr379=) | |
| 4 | g.127921744G>A | CA358171426 | MFSD8 | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.*451C>T (n.*451C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.996C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.377C>T c.55C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.957C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.362C>T c.331C>T c.554-908C>T (n.554-908C>T) n.994C>T n.158C>T n.921C>T n.1472C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1207C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1103C>T n.989C>T n.902C>T n.1062C>T n.958C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) | |
| 4 | g.127921744G>C | CA358171425 | MFSD8 | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.*451C>G (n.*451C>G) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.996C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.377C>G c.55C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*295C>G (n.*295C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.957C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.362C>G c.331C>G c.554-908C>G (n.554-908C>G) n.994C>G n.158C>G n.921C>G n.1472C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1207C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1103C>G n.989C>G n.902C>G n.1062C>G n.958C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) | |
| 4 | g.127921744G= | CA1492804295 | MFSD8 | c.1130C= (p.Thr377=) c.*451C= (n.*451C=) c.848C= (p.Thr283=) c.*15C= (n.*15C=) c.*444C= (n.*444C=) n.996C= c.680C= (p.Thr227=) c.995C= (p.Thr332=) c.1016C= (p.Thr339=) c.*191C= (n.*191C=) c.*259C= (n.*259C=) n.377C= c.55C= c.*363C= (n.*363C=) c.815C= (p.Thr272=) c.*295C= (n.*295C=) c.929C= (p.Thr310=) c.957C= c.*382C= (n.*382C=) c.362C= c.331C= c.554-908C= (n.554-908C=) n.994C= n.158C= n.921C= n.1472C= c.983C= (p.Thr328=) n.1207C= c.881C= (p.Thr294=) n.1103C= n.989C= n.902C= n.1062C= n.958C= c.1136C= (p.Thr379=) | |
| 4 | g.127921744G>T | CA358171424 | MFSD8 | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.*451C>A (n.*451C>A) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.996C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.377C>A c.55C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.957C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.362C>A c.331C>A c.554-908C>A (n.554-908C>A) n.994C>A n.158C>A n.921C>A n.1472C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1207C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1103C>A n.989C>A n.902C>A n.1062C>A n.958C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921745T>A | CA358171427 | MFSD8 | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.*450A>T (n.*450A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.995A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.376A>T c.54A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.956A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.361A>T c.330A>T c.554-909A>T (n.554-909A>T) n.993A>T n.157A>T n.920A>T n.1471A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1206A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1102A>T n.988A>T n.901A>T n.1061A>T n.957A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) | |
| 4 | g.127921745T>C | CA358171428 | MFSD8 | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.*450A>G (n.*450A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.995A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.376A>G c.54A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.956A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.361A>G c.330A>G c.554-909A>G (n.554-909A>G) n.993A>G n.157A>G n.920A>G n.1471A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1206A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1102A>G n.988A>G n.901A>G n.1061A>G n.957A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) | |
| 4 | g.127921745T>G | CA358171429 | MFSD8 | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.995A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.376A>C c.54A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.956A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.361A>C c.330A>C c.554-909A>C (n.554-909A>C) n.993A>C n.157A>C n.920A>C n.1471A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1206A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1102A>C n.988A>C n.901A>C n.1061A>C n.957A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) | |
| 4 | g.127921746A= | CA1492804297 | MFSD8 | c.1128T= (p.Asn376=) c.*449T= (n.*449T=) c.846T= (p.Asn282=) c.*13T= (n.*13T=) c.*442T= (n.*442T=) n.994T= c.678T= (p.Asn226=) c.993T= (p.Asn331=) c.1014T= (p.Asn338=) c.*189T= (n.*189T=) c.*257T= (n.*257T=) n.375T= c.53T= c.*361T= (n.*361T=) c.813T= (p.Asn271=) c.*293T= (n.*293T=) c.927T= (p.Asn309=) c.955T= c.*380T= (n.*380T=) c.360T= c.329T= c.554-910T= (n.554-910T=) n.992T= n.156T= n.919T= n.1470T= c.981T= (p.Asn327=) n.1205T= c.879T= (p.Asn293=) n.1101T= n.987T= n.900T= n.1060T= n.956T= c.1134T= (p.Asn378=) | |
| 4 | g.127921746A>C | CA358171430 | MFSD8 | c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.*449T>G (n.*449T>G) c.846T>G (p.Asn282Lys) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.994T>G c.678T>G (p.Asn226Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.375T>G c.53T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*293T>G (n.*293T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.955T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.360T>G c.329T>G c.554-910T>G (n.554-910T>G) n.992T>G n.156T>G n.919T>G n.1470T>G c.981T>G (p.Asn327Lys) n.1205T>G c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1101T>G n.987T>G n.900T>G n.1060T>G n.956T>G c.1134T>G (p.Asn378Lys) | |
| 4 | g.127921746A>G | CA441376123 | MFSD8 | c.1128T>C (p.Asn376=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.846T>C (p.Asn282=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.994T>C c.678T>C (p.Asn226=) c.993T>C (p.Asn331=) c.1014T>C (p.Asn338=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.375T>C c.53T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.813T>C (p.Asn271=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.927T>C (p.Asn309=) c.955T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.360T>C c.329T>C c.554-910T>C (n.554-910T>C) n.992T>C n.156T>C n.919T>C n.1470T>C c.981T>C (p.Asn327=) n.1205T>C c.879T>C (p.Asn293=) n.1101T>C n.987T>C n.900T>C n.1060T>C n.956T>C c.1134T>C (p.Asn378=) | |
| 4 | g.127921746A>T | CA358171431 | MFSD8 | c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.*449T>A (n.*449T>A) c.846T>A (p.Asn282Lys) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.994T>A c.678T>A (p.Asn226Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.375T>A c.53T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*293T>A (n.*293T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.955T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.360T>A c.329T>A c.554-910T>A (n.554-910T>A) n.992T>A n.156T>A n.919T>A n.1470T>A c.981T>A (p.Asn327Lys) n.1205T>A c.879T>A (p.Asn293Lys) n.1101T>A n.987T>A n.900T>A n.1060T>A n.956T>A c.1134T>A (p.Asn378Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921747T>A | CA358171432 | MFSD8 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*448A>T (n.*448A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.993A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.374A>T c.52A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*292A>T (n.*292A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.954A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.359A>T c.328A>T c.554-911A>T (n.554-911A>T) n.991A>T n.155A>T n.918A>T n.1469A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1204A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1100A>T n.986A>T n.899A>T n.1059A>T n.955A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) | |
| 4 | g.127921747T>C | CA358171433 | MFSD8 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*448A>G (n.*448A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.993A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.374A>G c.52A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*292A>G (n.*292A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.954A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.359A>G c.328A>G c.554-911A>G (n.554-911A>G) n.991A>G n.155A>G n.918A>G n.1469A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1204A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1100A>G n.986A>G n.899A>G n.1059A>G n.955A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) | |
| 4 | g.127921747T>G | CA358171434 | MFSD8 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*448A>C (n.*448A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.993A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.374A>C c.52A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.954A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.359A>C c.328A>C c.554-911A>C (n.554-911A>C) n.991A>C n.155A>C n.918A>C n.1469A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1204A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1100A>C n.986A>C n.899A>C n.1059A>C n.955A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) | |
| 4 | g.127921748T>A | CA358171435 | MFSD8 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*447A>T (n.*447A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.992A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.373A>T c.51A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*291A>T (n.*291A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.953A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.358A>T c.327A>T c.554-912A>T (n.554-912A>T) n.990A>T n.154A>T n.917A>T n.1468A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1203A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1099A>T n.985A>T n.898A>T n.1058A>T n.954A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.127921748T>C | CA358171436 | MFSD8 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*447A>G (n.*447A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.992A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.373A>G c.51A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*291A>G (n.*291A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.953A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.358A>G c.327A>G c.554-912A>G (n.554-912A>G) n.990A>G n.154A>G n.917A>G n.1468A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1203A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1099A>G n.985A>G n.898A>G n.1058A>G n.954A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) | |
| 4 | g.127921748T>G | CA358171437 | MFSD8 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.*447A>C (n.*447A>C) c.844A>C (p.Asn282His) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.992A>C c.676A>C (p.Asn226His) c.991A>C (p.Asn331His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.373A>C c.51A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.811A>C (p.Asn271His) c.*291A>C (n.*291A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.953A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.358A>C c.327A>C c.554-912A>C (n.554-912A>C) n.990A>C n.154A>C n.917A>C n.1468A>C c.979A>C (p.Asn327His) n.1203A>C c.877A>C (p.Asn293His) n.1099A>C n.985A>C n.898A>C n.1058A>C n.954A>C c.1132A>C (p.Asn378His) | |
| 4 | g.127921748T= | CA1492804301 | MFSD8 | c.1126A= (p.Asn376=) c.*447A= (n.*447A=) c.844A= (p.Asn282=) c.*11A= (n.*11A=) c.*440A= (n.*440A=) n.992A= c.676A= (p.Asn226=) c.991A= (p.Asn331=) c.1012A= (p.Asn338=) c.*187A= (n.*187A=) c.*255A= (n.*255A=) n.373A= c.51A= c.*359A= (n.*359A=) c.811A= (p.Asn271=) c.*291A= (n.*291A=) c.925A= (p.Asn309=) c.953A= c.*378A= (n.*378A=) c.358A= c.327A= c.554-912A= (n.554-912A=) n.990A= n.154A= n.917A= n.1468A= c.979A= (p.Asn327=) n.1203A= c.877A= (p.Asn293=) n.1099A= n.985A= n.898A= n.1058A= n.954A= c.1132A= (p.Asn378=) | |
| 4 | g.127921749A>C | CA441376128 | MFSD8 | c.1125T>G (p.Pro375=) c.*446T>G (n.*446T>G) c.843T>G (p.Pro281=) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.991T>G c.675T>G (p.Pro225=) c.990T>G (p.Pro330=) c.1011T>G (p.Pro337=) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.372T>G c.50T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.810T>G (p.Pro270=) c.*290T>G (n.*290T>G) c.924T>G (p.Pro308=) c.952T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.357T>G c.326T>G c.554-913T>G (n.554-913T>G) n.989T>G n.153T>G n.916T>G n.1467T>G c.978T>G (p.Pro326=) n.1202T>G c.876T>G (p.Pro292=) n.1098T>G n.984T>G n.897T>G n.1057T>G n.953T>G c.1131T>G (p.Pro377=) | |
| 4 | g.127921749A>G | CA441376130 | MFSD8 | c.1125T>C (p.Pro375=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.843T>C (p.Pro281=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.991T>C c.675T>C (p.Pro225=) c.990T>C (p.Pro330=) c.1011T>C (p.Pro337=) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.372T>C c.50T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.810T>C (p.Pro270=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.924T>C (p.Pro308=) c.952T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.357T>C c.326T>C c.554-913T>C (n.554-913T>C) n.989T>C n.153T>C n.916T>C n.1467T>C c.978T>C (p.Pro326=) n.1202T>C c.876T>C (p.Pro292=) n.1098T>C n.984T>C n.897T>C n.1057T>C n.953T>C c.1131T>C (p.Pro377=) | |
| 4 | g.127921749A>T | CA441376131 | MFSD8 | c.1125T>A (p.Pro375=) c.*446T>A (n.*446T>A) c.843T>A (p.Pro281=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.991T>A c.675T>A (p.Pro225=) c.990T>A (p.Pro330=) c.1011T>A (p.Pro337=) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.372T>A c.50T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.810T>A (p.Pro270=) c.*290T>A (n.*290T>A) c.924T>A (p.Pro308=) c.952T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.357T>A c.326T>A c.554-913T>A (n.554-913T>A) n.989T>A n.153T>A n.916T>A n.1467T>A c.978T>A (p.Pro326=) n.1202T>A c.876T>A (p.Pro292=) n.1098T>A n.984T>A n.897T>A n.1057T>A n.953T>A c.1131T>A (p.Pro377=) | |
| 4 | g.127921749_127921750delinsAG | CA1492804304 | MFSD8 | c.1124_1125delinsCT (p.Pro375=) c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT) c.842_843delinsCT (p.Pro281=) c.*9_*10delinsCT (n.*9_*10delinsCT) c.*438_*439delinsCT (n.*438_*439delinsCT) n.990_991delinsCT c.674_675delinsCT (p.Pro225=) c.989_990delinsCT (p.Pro330=) c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=) c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT) c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT) n.371_372delinsCT c.49_50delinsCT c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT) c.809_810delinsCT (p.Pro270=) c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT) c.923_924delinsCT (p.Pro308=) c.951_952delinsCT c.*376_*377delinsCT (n.*376_*377delinsCT) c.356_357delinsCT c.325_326delinsCT c.554-914_554-913delinsCT (n.554-914_554-913delinsCT) n.988_989delinsCT n.152_153delinsCT n.915_916delinsCT n.1466_1467delinsCT c.977_978delinsCT (p.Pro326=) n.1201_1202delinsCT c.875_876delinsCT (p.Pro292=) n.1097_1098delinsCT n.983_984delinsCT n.896_897delinsCT n.1056_1057delinsCT n.952_953delinsCT c.1130_1131delinsCT (p.Pro377=) | |
| 4 | g.127921750G>A | CA358171439 | MFSD8 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.*445C>T (n.*445C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.990C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.371C>T c.49C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.951C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.356C>T c.325C>T c.554-914C>T (n.554-914C>T) n.988C>T n.152C>T n.915C>T n.1466C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1201C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) n.1097C>T n.983C>T n.896C>T n.1056C>T n.952C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) | |
| 4 | g.127921750G>C | CA358171440 | MFSD8 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.*445C>G (n.*445C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.990C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.371C>G c.49C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.951C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.356C>G c.325C>G c.554-914C>G (n.554-914C>G) n.988C>G n.152C>G n.915C>G n.1466C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1201C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) n.1097C>G n.983C>G n.896C>G n.1056C>G n.952C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921750G= | CA1492804310 | MFSD8 | c.1124C= (p.Pro375=) c.*445C= (n.*445C=) c.842C= (p.Pro281=) c.*9C= (n.*9C=) c.*438C= (n.*438C=) n.990C= c.674C= (p.Pro225=) c.989C= (p.Pro330=) c.1010C= (p.Pro337=) c.*185C= (n.*185C=) c.*253C= (n.*253C=) n.371C= c.49C= c.*357C= (n.*357C=) c.809C= (p.Pro270=) c.*289C= (n.*289C=) c.923C= (p.Pro308=) c.951C= c.*376C= (n.*376C=) c.356C= c.325C= c.554-914C= (n.554-914C=) n.988C= n.152C= n.915C= n.1466C= c.977C= (p.Pro326=) n.1201C= c.875C= (p.Pro292=) n.1097C= n.983C= n.896C= n.1056C= n.952C= c.1130C= (p.Pro377=) | |
| 4 | g.127921750G>T | CA358171438 | MFSD8 | c.1124C>A (p.Pro375His) c.*445C>A (n.*445C>A) c.842C>A (p.Pro281His) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.990C>A c.674C>A (p.Pro225His) c.989C>A (p.Pro330His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.371C>A c.49C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.809C>A (p.Pro270His) c.*289C>A (n.*289C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.951C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.356C>A c.325C>A c.554-914C>A (n.554-914C>A) n.988C>A n.152C>A n.915C>A n.1466C>A c.977C>A (p.Pro326His) n.1201C>A c.875C>A (p.Pro292His) n.1097C>A n.983C>A n.896C>A n.1056C>A n.952C>A c.1130C>A (p.Pro377His) | |
| 4 | g.127921752del | CA915943187 | MFSD8 | c.1124del (p.Pro375LeufsTer?) c.*445del (n.*445del) c.842del (p.Pro281LeufsTer?) c.*9del (n.*9del) c.*438del (n.*438del) n.990del c.674del (p.Pro225LeufsTer?) c.989del (p.Pro330LeufsTer?) c.1010del (p.Pro337LeufsTer?) c.*185del (n.*185del) c.*253del (n.*253del) n.371del c.49del c.*357del (n.*357del) c.809del (p.Pro270LeufsTer?) c.*289del (n.*289del) c.923del (p.Pro308LeufsTer?) c.951del c.*376del (n.*376del) c.356del c.325del c.554-914del (n.554-914del) n.988del n.152del n.915del n.1466del c.977del (p.Pro326LeufsTer?) n.1201del c.875del (p.Pro292LeufsTer?) n.1097del n.983del n.896del n.1056del n.952del c.1130del (p.Pro377LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921751G>A | CA358171441 | MFSD8 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.*444C>T (n.*444C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.989C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.370C>T c.48C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.950C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.355C>T c.324C>T c.554-915C>T (n.554-915C>T) n.987C>T n.151C>T n.914C>T n.1465C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1200C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) n.1096C>T n.982C>T n.895C>T n.1055C>T n.951C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921751G>C | CA358171442 | MFSD8 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.*444C>G (n.*444C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.989C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.370C>G c.48C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.950C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.355C>G c.324C>G c.554-915C>G (n.554-915C>G) n.987C>G n.151C>G n.914C>G n.1465C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1200C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) n.1096C>G n.982C>G n.895C>G n.1055C>G n.951C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) | |
| 4 | g.127921751G= | CA1492804314 | MFSD8 | c.1123C= (p.Pro375=) c.*444C= (n.*444C=) c.841C= (p.Pro281=) c.*8C= (n.*8C=) c.*437C= (n.*437C=) n.989C= c.673C= (p.Pro225=) c.988C= (p.Pro330=) c.1009C= (p.Pro337=) c.*184C= (n.*184C=) c.*252C= (n.*252C=) n.370C= c.48C= c.*356C= (n.*356C=) c.808C= (p.Pro270=) c.*288C= (n.*288C=) c.922C= (p.Pro308=) c.950C= c.*375C= (n.*375C=) c.355C= c.324C= c.554-915C= (n.554-915C=) n.987C= n.151C= n.914C= n.1465C= c.976C= (p.Pro326=) n.1200C= c.874C= (p.Pro292=) n.1096C= n.982C= n.895C= n.1055C= n.951C= c.1129C= (p.Pro377=) | |
| 4 | g.127921751G>T | CA358171444 | MFSD8 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.*444C>A (n.*444C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.989C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.370C>A c.48C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.950C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.355C>A c.324C>A c.554-915C>A (n.554-915C>A) n.987C>A n.151C>A n.914C>A n.1465C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1200C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) n.1096C>A n.982C>A n.895C>A n.1055C>A n.951C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) | |
| 4 | g.127921752G>A | CA441376135 | MFSD8 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*443C>T (n.*443C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.988C>T c.672C>T (p.Ile224=) c.987C>T (p.Ile329=) c.1008C>T (p.Ile336=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.369C>T c.47C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.807C>T (p.Ile269=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.921C>T (p.Ile307=) c.949C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.354C>T c.323C>T c.554-916C>T (n.554-916C>T) n.986C>T n.150C>T n.913C>T n.1464C>T c.975C>T (p.Ile325=) n.1199C>T c.873C>T (p.Ile291=) n.1095C>T n.981C>T n.894C>T n.1054C>T n.950C>T c.1128C>T (p.Ile376=) | |
| 4 | g.127921752G>C | CA358171446 | MFSD8 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*443C>G (n.*443C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.988C>G c.672C>G (p.Ile224Met) c.987C>G (p.Ile329Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.369C>G c.47C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.807C>G (p.Ile269Met) c.*287C>G (n.*287C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) c.949C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.354C>G c.323C>G c.554-916C>G (n.554-916C>G) n.986C>G n.150C>G n.913C>G n.1464C>G c.975C>G (p.Ile325Met) n.1199C>G c.873C>G (p.Ile291Met) n.1095C>G n.981C>G n.894C>G n.1054C>G n.950C>G c.1128C>G (p.Ile376Met) | |
| 4 | g.127921752G= | CA1492804316 | MFSD8 | c.1122C= (p.Ile374=) c.*443C= (n.*443C=) c.840C= (p.Ile280=) c.*7C= (n.*7C=) c.*436C= (n.*436C=) n.988C= c.672C= (p.Ile224=) c.987C= (p.Ile329=) c.1008C= (p.Ile336=) c.*183C= (n.*183C=) c.*251C= (n.*251C=) n.369C= c.47C= c.*355C= (n.*355C=) c.807C= (p.Ile269=) c.*287C= (n.*287C=) c.921C= (p.Ile307=) c.949C= c.*374C= (n.*374C=) c.354C= c.323C= c.554-916C= (n.554-916C=) n.986C= n.150C= n.913C= n.1464C= c.975C= (p.Ile325=) n.1199C= c.873C= (p.Ile291=) n.1095C= n.981C= n.894C= n.1054C= n.950C= c.1128C= (p.Ile376=) | |
| 4 | g.127921752G>T | CA441376134 | MFSD8 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*443C>A (n.*443C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.988C>A c.672C>A (p.Ile224=) c.987C>A (p.Ile329=) c.1008C>A (p.Ile336=) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.369C>A c.47C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.807C>A (p.Ile269=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.921C>A (p.Ile307=) c.949C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.354C>A c.323C>A c.554-916C>A (n.554-916C>A) n.986C>A n.150C>A n.913C>A n.1464C>A c.975C>A (p.Ile325=) n.1199C>A c.873C>A (p.Ile291=) n.1095C>A n.981C>A n.894C>A n.1054C>A n.950C>A c.1128C>A (p.Ile376=) | dbSNP |
| 4 | g.127921754_127921757del | CA2739265919 | MFSD8 | c.1119_1122del (p.Ile374LeufsTer?) c.*440_*443del (n.*440_*443del) c.837_840del (p.Ile280LeufsTer?) c.*4_*7del (n.*4_*7del) c.*433_*436del (n.*433_*436del) n.985_988del c.669_672del (p.Ile224LeufsTer?) c.984_987del (p.Ile329LeufsTer?) c.1005_1008del (p.Ile336LeufsTer?) c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*248_*251del (n.*248_*251del) n.366_369del c.44_47del c.*352_*355del (n.*352_*355del) c.804_807del (p.Ile269LeufsTer?) c.*284_*287del (n.*284_*287del) c.918_921del (p.Ile307LeufsTer?) c.946_949del c.*371_*374del (n.*371_*374del) c.351_354del c.320_323del c.554-919_554-916del (n.554-919_554-916del) n.983_986del n.147_150del n.910_913del n.1461_1464del c.972_975del (p.Ile325LeufsTer?) n.1196_1199del c.870_873del (p.Ile291LeufsTer?) n.1092_1095del n.978_981del n.891_894del n.1051_1054del n.947_950del c.1125_1128del (p.Ile376LeufsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.127921753A>C | CA358171448 | MFSD8 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*442T>G (n.*442T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.987T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.368T>G c.46T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*286T>G (n.*286T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.948T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.353T>G c.322T>G c.554-917T>G (n.554-917T>G) n.985T>G n.149T>G n.912T>G n.1463T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) n.1198T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) n.1094T>G n.980T>G n.893T>G n.1053T>G n.949T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) | |
| 4 | g.127921753A>G | CA358171450 | MFSD8 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*442T>C (n.*442T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.987T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.368T>C c.46T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*286T>C (n.*286T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.948T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.353T>C c.322T>C c.554-917T>C (n.554-917T>C) n.985T>C n.149T>C n.912T>C n.1463T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) n.1198T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) n.1094T>C n.980T>C n.893T>C n.1053T>C n.949T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) | |
| 4 | g.127921753A>T | CA358171452 | MFSD8 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*442T>A (n.*442T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.987T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.368T>A c.46T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.948T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.353T>A c.322T>A c.554-917T>A (n.554-917T>A) n.985T>A n.149T>A n.912T>A n.1463T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) n.1198T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) n.1094T>A n.980T>A n.893T>A n.1053T>A n.949T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) | |
| 4 | g.127921753_127921754insAGG | CA2763478552 | MFSD8 | c.1120_1121insCCT (p.Ile374delinsThrPhe) c.*441_*442insCCT (n.*441_*442insCCT) c.838_839insCCT (p.Ile280delinsThrPhe) c.*5_*6insCCT (n.*5_*6insCCT) c.*434_*435insCCT (n.*434_*435insCCT) n.986_987insCCT c.670_671insCCT (p.Ile224delinsThrPhe) c.985_986insCCT (p.Ile329delinsThrPhe) c.1006_1007insCCT (p.Ile336delinsThrPhe) c.*181_*182insCCT (n.*181_*182insCCT) c.*249_*250insCCT (n.*249_*250insCCT) n.367_368insCCT c.45_46insCCT c.*353_*354insCCT (n.*353_*354insCCT) c.805_806insCCT (p.Ile269delinsThrPhe) c.*285_*286insCCT (n.*285_*286insCCT) c.919_920insCCT (p.Ile307delinsThrPhe) c.947_948insCCT c.*372_*373insCCT (n.*372_*373insCCT) c.352_353insCCT c.321_322insCCT c.554-918_554-917insCCT (n.554-918_554-917insCCT) n.984_985insCCT n.148_149insCCT n.911_912insCCT n.1462_1463insCCT c.973_974insCCT (p.Ile325delinsThrPhe) n.1197_1198insCCT c.871_872insCCT (p.Ile291delinsThrPhe) n.1093_1094insCCT n.979_980insCCT n.892_893insCCT n.1052_1053insCCT n.948_949insCCT c.1126_1127insCCT (p.Ile376delinsThrPhe) | |
| 4 | g.127921754T>A | CA358171455 | MFSD8 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*441A>T (n.*441A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.986A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.367A>T c.45A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.947A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.352A>T c.321A>T c.554-918A>T (n.554-918A>T) n.984A>T n.148A>T n.911A>T n.1462A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) n.1197A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) n.1093A>T n.979A>T n.892A>T n.1052A>T n.948A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) | |
| 4 | g.127921754T>C | CA358171457 | MFSD8 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.986A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.367A>G c.45A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) c.*285A>G (n.*285A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.947A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.352A>G c.321A>G c.554-918A>G (n.554-918A>G) n.984A>G n.148A>G n.911A>G n.1462A>G c.973A>G (p.Ile325Val) n.1197A>G c.871A>G (p.Ile291Val) n.1093A>G n.979A>G n.892A>G n.1052A>G n.948A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921754T>G | CA358171459 | MFSD8 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.986A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.367A>C c.45A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*285A>C (n.*285A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.947A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.352A>C c.321A>C c.554-918A>C (n.554-918A>C) n.984A>C n.148A>C n.911A>C n.1462A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) n.1197A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) n.1093A>C n.979A>C n.892A>C n.1052A>C n.948A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) | |
| 4 | g.127921754T= | CA1492804322 | MFSD8 | c.1120A= (p.Ile374=) c.*441A= (n.*441A=) c.838A= (p.Ile280=) c.*5A= (n.*5A=) c.*434A= (n.*434A=) n.986A= c.670A= (p.Ile224=) c.985A= (p.Ile329=) c.1006A= (p.Ile336=) c.*181A= (n.*181A=) c.*249A= (n.*249A=) n.367A= c.45A= c.*353A= (n.*353A=) c.805A= (p.Ile269=) c.*285A= (n.*285A=) c.919A= (p.Ile307=) c.947A= c.*372A= (n.*372A=) c.352A= c.321A= c.554-918A= (n.554-918A=) n.984A= n.148A= n.911A= n.1462A= c.973A= (p.Ile325=) n.1197A= c.871A= (p.Ile291=) n.1093A= n.979A= n.892A= n.1052A= n.948A= c.1126A= (p.Ile376=) | |
| 4 | g.127921755del | CA2499217083 | MFSD8 | c.1120del (p.Ile374SerfsTer?) c.*441del (n.*441del) c.838del (p.Ile280SerfsTer?) c.*5del (n.*5del) c.*434del (n.*434del) n.986del c.670del (p.Ile224SerfsTer?) c.985del (p.Ile329SerfsTer?) c.1006del (p.Ile336SerfsTer?) c.*181del (n.*181del) c.*249del (n.*249del) n.367del c.45del c.*353del (n.*353del) c.805del (p.Ile269SerfsTer?) c.*285del (n.*285del) c.919del (p.Ile307SerfsTer?) c.947del c.*372del (n.*372del) c.352del c.321del c.554-918del (n.554-918del) n.984del n.148del n.911del n.1462del c.973del (p.Ile325SerfsTer?) n.1197del c.871del (p.Ile291SerfsTer?) n.1093del n.979del n.892del n.1052del n.948del c.1126del (p.Ile376SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921755T>A | CA441376137 | MFSD8 | c.1119A>T (p.Ser373=) c.*440A>T (n.*440A>T) c.837A>T (p.Ser279=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.985A>T c.669A>T (p.Ser223=) c.984A>T (p.Ser328=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.366A>T c.44A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.804A>T (p.Ser268=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.918A>T (p.Ser306=) c.946A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.351A>T c.320A>T c.554-919A>T (n.554-919A>T) n.983A>T n.147A>T n.910A>T n.1461A>T c.972A>T (p.Ser324=) n.1196A>T c.870A>T (p.Ser290=) n.1092A>T n.978A>T n.891A>T n.1051A>T n.947A>T c.1125A>T (p.Ser375=) | |
| 4 | g.127921755T>C | CA441376139 | MFSD8 | c.1119A>G (p.Ser373=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.837A>G (p.Ser279=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.985A>G c.669A>G (p.Ser223=) c.984A>G (p.Ser328=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.366A>G c.44A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.804A>G (p.Ser268=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.918A>G (p.Ser306=) c.946A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.351A>G c.320A>G c.554-919A>G (n.554-919A>G) n.983A>G n.147A>G n.910A>G n.1461A>G c.972A>G (p.Ser324=) n.1196A>G c.870A>G (p.Ser290=) n.1092A>G n.978A>G n.891A>G n.1051A>G n.947A>G c.1125A>G (p.Ser375=) | |
| 4 | g.127921755T>G | CA441376140 | MFSD8 | c.1119A>C (p.Ser373=) c.*440A>C (n.*440A>C) c.837A>C (p.Ser279=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.985A>C c.669A>C (p.Ser223=) c.984A>C (p.Ser328=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.366A>C c.44A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.804A>C (p.Ser268=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.918A>C (p.Ser306=) c.946A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.351A>C c.320A>C c.554-919A>C (n.554-919A>C) n.983A>C n.147A>C n.910A>C n.1461A>C c.972A>C (p.Ser324=) n.1196A>C c.870A>C (p.Ser290=) n.1092A>C n.978A>C n.891A>C n.1051A>C n.947A>C c.1125A>C (p.Ser375=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921756G>A | CA358171462 | MFSD8 | c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.*439C>T (n.*439C>T) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.984C>T c.668C>T (p.Ser223Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.365C>T c.43C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.803C>T (p.Ser268Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.945C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.350C>T c.319C>T c.554-920C>T (n.554-920C>T) n.982C>T n.146C>T n.909C>T n.1460C>T c.971C>T (p.Ser324Leu) n.1195C>T c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1091C>T n.977C>T n.890C>T n.1050C>T n.946C>T c.1124C>T (p.Ser375Leu) | |
| 4 | g.127921756G>C | CA358171463 | MFSD8 | c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.*439C>G (n.*439C>G) c.836C>G (p.Ser279Ter) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.984C>G c.668C>G (p.Ser223Ter) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.365C>G c.43C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.803C>G (p.Ser268Ter) c.*283C>G (n.*283C>G) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.945C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.350C>G c.319C>G c.554-920C>G (n.554-920C>G) n.982C>G n.146C>G n.909C>G n.1460C>G c.971C>G (p.Ser324Ter) n.1195C>G c.869C>G (p.Ser290Ter) n.1091C>G n.977C>G n.890C>G n.1050C>G n.946C>G c.1124C>G (p.Ser375Ter) | |
| 4 | g.127921756G>T | CA358171466 | MFSD8 | c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.*439C>A (n.*439C>A) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.984C>A c.668C>A (p.Ser223Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.365C>A c.43C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.803C>A (p.Ser268Ter) c.*283C>A (n.*283C>A) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.945C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.350C>A c.319C>A c.554-920C>A (n.554-920C>A) n.982C>A n.146C>A n.909C>A n.1460C>A c.971C>A (p.Ser324Ter) n.1195C>A c.869C>A (p.Ser290Ter) n.1091C>A n.977C>A n.890C>A n.1050C>A n.946C>A c.1124C>A (p.Ser375Ter) | |
| 4 | g.127921757A>C | CA358171473 | MFSD8 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*438T>G (n.*438T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.983T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.364T>G c.42T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*282T>G (n.*282T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.944T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.349T>G c.318T>G c.554-921T>G (n.554-921T>G) n.981T>G n.145T>G n.908T>G n.1459T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) n.1194T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1090T>G n.976T>G n.889T>G n.1049T>G n.945T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) | |
| 4 | g.127921757A>G | CA358171470 | MFSD8 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.983T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.364T>C c.42T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.944T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.349T>C c.318T>C c.554-921T>C (n.554-921T>C) n.981T>C n.145T>C n.908T>C n.1459T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) n.1194T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1090T>C n.976T>C n.889T>C n.1049T>C n.945T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) | |
| 4 | g.127921757A>T | CA358171468 | MFSD8 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.983T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.364T>A c.42T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.944T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.349T>A c.318T>A c.554-921T>A (n.554-921T>A) n.981T>A n.145T>A n.908T>A n.1459T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) n.1194T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1090T>A n.976T>A n.889T>A n.1049T>A n.945T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) | |
| 4 | g.127921758A= | CA1492804327 | MFSD8 | c.1116T= (p.Asn372=) c.*437T= (n.*437T=) c.834T= (p.Asn278=) c.*1T= (n.*1T=) c.*430T= (n.*430T=) n.982T= c.666T= (p.Asn222=) c.981T= (p.Asn327=) c.1002T= (p.Asn334=) c.*177T= (n.*177T=) c.*245T= (n.*245T=) n.363T= c.41T= c.*349T= (n.*349T=) c.801T= (p.Asn267=) c.*281T= (n.*281T=) c.915T= (p.Asn305=) c.943T= c.*368T= (n.*368T=) c.348T= c.317T= c.554-922T= (n.554-922T=) n.980T= n.144T= n.907T= n.1458T= c.969T= (p.Asn323=) n.1193T= c.867T= (p.Asn289=) n.1089T= n.975T= n.888T= n.1048T= n.944T= c.1122T= (p.Asn374=) | |
| 4 | g.127921758A>C | CA358171475 | MFSD8 | c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.*437T>G (n.*437T>G) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.982T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) c.981T>G (p.Asn327Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.363T>G c.41T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.*281T>G (n.*281T>G) c.915T>G (p.Asn305Lys) c.943T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.348T>G c.317T>G c.554-922T>G (n.554-922T>G) n.980T>G n.144T>G n.907T>G n.1458T>G c.969T>G (p.Asn323Lys) n.1193T>G c.867T>G (p.Asn289Lys) n.1089T>G n.975T>G n.888T>G n.1048T>G n.944T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) | |
| 4 | g.127921758A>G | CA441376142 | MFSD8 | c.1116T>C (p.Asn372=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.834T>C (p.Asn278=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.982T>C c.666T>C (p.Asn222=) c.981T>C (p.Asn327=) c.1002T>C (p.Asn334=) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.363T>C c.41T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.801T>C (p.Asn267=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.915T>C (p.Asn305=) c.943T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.348T>C c.317T>C c.554-922T>C (n.554-922T>C) n.980T>C n.144T>C n.907T>C n.1458T>C c.969T>C (p.Asn323=) n.1193T>C c.867T>C (p.Asn289=) n.1089T>C n.975T>C n.888T>C n.1048T>C n.944T>C c.1122T>C (p.Asn374=) | |
| 4 | g.127921758A>T | CA3077281 | MFSD8 | c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.*437T>A (n.*437T>A) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.982T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) c.981T>A (p.Asn327Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.363T>A c.41T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.915T>A (p.Asn305Lys) c.943T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.348T>A c.317T>A c.554-922T>A (n.554-922T>A) n.980T>A n.144T>A n.907T>A n.1458T>A c.969T>A (p.Asn323Lys) n.1193T>A c.867T>A (p.Asn289Lys) n.1089T>A n.975T>A n.888T>A n.1048T>A n.944T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921759T>A | CA358171479 | MFSD8 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.*436A>T (n.*436A>T) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.876A>T (p.Ter292Tyr) c.1011A>T (p.Ter337Tyr) c.810A>T (p.Ter270Tyr) c.*429A>T (n.*429A>T) n.981A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.362A>T c.696A>T (p.Ter232Tyr) c.40A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.897A>T (p.Ter299Tyr) c.*280A>T (n.*280A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.942A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.347A>T c.316A>T c.554-923A>T (n.554-923A>T) n.979A>T n.143A>T n.906A>T n.1457A>T c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1192A>T c.866A>T (p.Asn289Ile) n.1088A>T n.974A>T n.887A>T n.1047A>T n.943A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) | |
| 4 | g.127921759T>C | CA3077282 | MFSD8 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.*436A>G (n.*436A>G) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.876A>G (p.Ter292=) c.1011A>G (p.Ter337=) c.810A>G (p.Ter270=) c.*429A>G (n.*429A>G) n.981A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.362A>G c.696A>G (p.Ter232=) c.40A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.897A>G (p.Ter299=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.942A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.347A>G c.316A>G c.554-923A>G (n.554-923A>G) n.979A>G n.143A>G n.906A>G n.1457A>G c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1192A>G c.866A>G (p.Asn289Ser) n.1088A>G n.974A>G n.887A>G n.1047A>G n.943A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921759T>G | CA358171482 | MFSD8 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.*436A>C (n.*436A>C) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.876A>C (p.Ter292Tyr) c.1011A>C (p.Ter337Tyr) c.810A>C (p.Ter270Tyr) c.*429A>C (n.*429A>C) n.981A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.362A>C c.696A>C (p.Ter232Tyr) c.40A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.897A>C (p.Ter299Tyr) c.*280A>C (n.*280A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.942A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.347A>C c.316A>C c.554-923A>C (n.554-923A>C) n.979A>C n.143A>C n.906A>C n.1457A>C c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1192A>C c.866A>C (p.Asn289Thr) n.1088A>C n.974A>C n.887A>C n.1047A>C n.943A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) | |
| 4 | g.127921759T= | CA1492804329 | MFSD8 | c.1115A= (p.Asn372=) c.*436A= (n.*436A=) c.833A= (p.Asn278=) c.876A= (p.Ter292=) c.1011A= (p.Ter337=) c.810A= (p.Ter270=) c.*429A= (n.*429A=) n.981A= c.665A= (p.Asn222=) c.980A= (p.Asn327=) c.1001A= (p.Asn334=) c.*176A= (n.*176A=) c.*244A= (n.*244A=) n.362A= c.696A= (p.Ter232=) c.40A= c.*348A= (n.*348A=) c.800A= (p.Asn267=) c.897A= (p.Ter299=) c.*280A= (n.*280A=) c.914A= (p.Asn305=) c.942A= c.*367A= (n.*367A=) c.347A= c.316A= c.554-923A= (n.554-923A=) n.979A= n.143A= n.906A= n.1457A= c.968A= (p.Asn323=) n.1192A= c.866A= (p.Asn289=) n.1088A= n.974A= n.887A= n.1047A= n.943A= c.1121A= (p.Asn374=) | |
| 4 | g.127921760T>A | CA358171484 | MFSD8 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.*435A>T (n.*435A>T) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.875A>T (p.Ter292Leu) c.1010A>T (p.Ter337Leu) c.809A>T (p.Ter270Leu) c.*428A>T (n.*428A>T) n.980A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.361A>T c.695A>T (p.Ter232Leu) c.39A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.896A>T (p.Ter299Leu) c.*279A>T (n.*279A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.941A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.346A>T c.315A>T c.554-924A>T (n.554-924A>T) n.978A>T n.142A>T n.905A>T n.1456A>T c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1191A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.1087A>T n.973A>T n.886A>T n.1046A>T n.942A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) | |
| 4 | g.127921760T>C | CA358171488 | MFSD8 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.*435A>G (n.*435A>G) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.875A>G (p.Ter292=) c.1010A>G (p.Ter337=) c.809A>G (p.Ter270=) c.*428A>G (n.*428A>G) n.980A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.361A>G c.695A>G (p.Ter232=) c.39A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.896A>G (p.Ter299=) c.*279A>G (n.*279A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.941A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.346A>G c.315A>G c.554-924A>G (n.554-924A>G) n.978A>G n.142A>G n.905A>G n.1456A>G c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1191A>G c.865A>G (p.Asn289Asp) n.1087A>G n.973A>G n.886A>G n.1046A>G n.942A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) | |
| 4 | g.127921760T>G | CA358171490 | MFSD8 | c.1114A>C (p.Asn372His) c.*435A>C (n.*435A>C) c.832A>C (p.Asn278His) c.875A>C (p.Ter292Ser) c.1010A>C (p.Ter337Ser) c.809A>C (p.Ter270Ser) c.*428A>C (n.*428A>C) n.980A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.979A>C (p.Asn327His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.361A>C c.695A>C (p.Ter232Ser) c.39A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.799A>C (p.Asn267His) c.896A>C (p.Ter299Ser) c.*279A>C (n.*279A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.941A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.346A>C c.315A>C c.554-924A>C (n.554-924A>C) n.978A>C n.142A>C n.905A>C n.1456A>C c.967A>C (p.Asn323His) n.1191A>C c.865A>C (p.Asn289His) n.1087A>C n.973A>C n.886A>C n.1046A>C n.942A>C c.1120A>C (p.Asn374His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921761del | CA2499217084 | MFSD8 | c.1113del (p.Asn371LysfsTer?) c.*434del (n.*434del) c.831del (p.Asn277LysfsTer?) c.874del (p.Ter292AsnextTer?) c.1009del (p.Ter337AsnextTer?) c.808del (p.Ter270AsnextTer?) c.*427del (n.*427del) n.979del c.663del (p.Asn221LysfsTer?) c.978del (p.Asn326LysfsTer?) c.999del (p.Asn333LysfsTer?) c.*174del (n.*174del) c.*242del (n.*242del) n.360del c.694del (p.Ter232AsnextTer?) c.38del c.*346del (n.*346del) c.798del (p.Asn266LysfsTer?) c.895del (p.Ter299AsnextTer?) c.*278del (n.*278del) c.912del (p.Asn304LysfsTer?) c.940del c.*365del (n.*365del) c.345del c.314del c.554-925del (n.554-925del) n.977del n.141del n.904del n.1455del c.966del (p.Asn322LysfsTer?) n.1190del c.864del (p.Asn288LysfsTer?) n.1086del n.972del n.885del n.1045del n.941del c.1119del (p.Asn373LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921761A>C | CA358171493 | MFSD8 | c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.*434T>G (n.*434T>G) c.831T>G (p.Asn277Lys) c.874T>G (p.Ter292Glu) c.1009T>G (p.Ter337Glu) c.808T>G (p.Ter270Glu) c.*427T>G (n.*427T>G) n.979T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) c.978T>G (p.Asn326Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.360T>G c.694T>G (p.Ter232Glu) c.38T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.798T>G (p.Asn266Lys) c.895T>G (p.Ter299Glu) c.*278T>G (n.*278T>G) c.912T>G (p.Asn304Lys) c.940T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.345T>G c.314T>G c.554-925T>G (n.554-925T>G) n.977T>G n.141T>G n.904T>G n.1455T>G c.966T>G (p.Asn322Lys) n.1190T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) n.1086T>G n.972T>G n.885T>G n.1045T>G n.941T>G c.1119T>G (p.Asn373Lys) | |
| 4 | g.127921761A>G | CA441376144 | MFSD8 | c.1113T>C (p.Asn371=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.831T>C (p.Asn277=) c.874T>C (p.Ter292Gln) c.1009T>C (p.Ter337Gln) c.808T>C (p.Ter270Gln) c.*427T>C (n.*427T>C) n.979T>C c.663T>C (p.Asn221=) c.978T>C (p.Asn326=) c.999T>C (p.Asn333=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.360T>C c.694T>C (p.Ter232Gln) c.38T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.798T>C (p.Asn266=) c.895T>C (p.Ter299Gln) c.*278T>C (n.*278T>C) c.912T>C (p.Asn304=) c.940T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.345T>C c.314T>C c.554-925T>C (n.554-925T>C) n.977T>C n.141T>C n.904T>C n.1455T>C c.966T>C (p.Asn322=) n.1190T>C c.864T>C (p.Asn288=) n.1086T>C n.972T>C n.885T>C n.1045T>C n.941T>C c.1119T>C (p.Asn373=) | |
| 4 | g.127921761A>T | CA358171495 | MFSD8 | c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.*434T>A (n.*434T>A) c.831T>A (p.Asn277Lys) c.874T>A (p.Ter292Lys) c.1009T>A (p.Ter337Lys) c.808T>A (p.Ter270Lys) c.*427T>A (n.*427T>A) n.979T>A c.663T>A (p.Asn221Lys) c.978T>A (p.Asn326Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.360T>A c.694T>A (p.Ter232Lys) c.38T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.798T>A (p.Asn266Lys) c.895T>A (p.Ter299Lys) c.*278T>A (n.*278T>A) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.940T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.345T>A c.314T>A c.554-925T>A (n.554-925T>A) n.977T>A n.141T>A n.904T>A n.1455T>A c.966T>A (p.Asn322Lys) n.1190T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) n.1086T>A n.972T>A n.885T>A n.1045T>A n.941T>A c.1119T>A (p.Asn373Lys) | |
| 4 | g.127921762T>A | CA358171498 | MFSD8 | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.*433A>T (n.*433A>T) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.873A>T (p.Gln291His) c.1008A>T (p.Gln336His) c.807A>T (p.Gln269His) c.*426A>T (n.*426A>T) n.978A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.359A>T c.693A>T (p.Gln231His) c.37A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.894A>T (p.Gln298His) c.*277A>T (n.*277A>T) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.939A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.344A>T c.313A>T c.554-926A>T (n.554-926A>T) n.976A>T n.140A>T n.903A>T n.1454A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.1189A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1085A>T n.971A>T n.884A>T n.1044A>T n.940A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) | |
| 4 | g.127921762T>C | CA358171499 | MFSD8 | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.*433A>G (n.*433A>G) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.873A>G (p.Gln291=) c.1008A>G (p.Gln336=) c.807A>G (p.Gln269=) c.*426A>G (n.*426A>G) n.978A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.359A>G c.693A>G (p.Gln231=) c.37A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.894A>G (p.Gln298=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.939A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.344A>G c.313A>G c.554-926A>G (n.554-926A>G) n.976A>G n.140A>G n.903A>G n.1454A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.1189A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1085A>G n.971A>G n.884A>G n.1044A>G n.940A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) | ClinVar |
| 4 | g.127921762T>G | CA358171501 | MFSD8 | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.*433A>C (n.*433A>C) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.873A>C (p.Gln291His) c.1008A>C (p.Gln336His) c.807A>C (p.Gln269His) c.*426A>C (n.*426A>C) n.978A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.359A>C c.693A>C (p.Gln231His) c.37A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.894A>C (p.Gln298His) c.*277A>C (n.*277A>C) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.939A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.344A>C c.313A>C c.554-926A>C (n.554-926A>C) n.976A>C n.140A>C n.903A>C n.1454A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.1189A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1085A>C n.971A>C n.884A>C n.1044A>C n.940A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) | |
| 4 | g.127921763T>A | CA358171506 | MFSD8 | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.*432A>T (n.*432A>T) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.*425A>T (n.*425A>T) n.977A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.358A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.36A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.938A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.343A>T c.312A>T c.554-927A>T (n.554-927A>T) n.975A>T n.139A>T n.902A>T n.1453A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.1188A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1084A>T n.970A>T n.883A>T n.1043A>T n.939A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) | |
| 4 | g.127921763T>C | CA358171508 | MFSD8 | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.*432A>G (n.*432A>G) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.*425A>G (n.*425A>G) n.977A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.358A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.36A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.938A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.343A>G c.312A>G c.554-927A>G (n.554-927A>G) n.975A>G n.139A>G n.902A>G n.1453A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.1188A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1084A>G n.970A>G n.883A>G n.1043A>G n.939A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) | |
| 4 | g.127921763T>G | CA358171504 | MFSD8 | c.1111A>C (p.Asn371His) c.*432A>C (n.*432A>C) c.829A>C (p.Asn277His) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.*425A>C (n.*425A>C) n.977A>C c.661A>C (p.Asn221His) c.976A>C (p.Asn326His) c.997A>C (p.Asn333His) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.358A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.36A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.796A>C (p.Asn266His) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.910A>C (p.Asn304His) c.938A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.343A>C c.312A>C c.554-927A>C (n.554-927A>C) n.975A>C n.139A>C n.902A>C n.1453A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.1188A>C c.862A>C (p.Asn288His) n.1084A>C n.970A>C n.883A>C n.1043A>C n.939A>C c.1117A>C (p.Asn373His) | |
| 4 | g.127921764G>A | CA441376146 | MFSD8 | c.1110C>T (p.His370=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.828C>T (p.His276=) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*424C>T (n.*424C>T) n.976C>T c.660C>T (p.His220=) c.975C>T (p.His325=) c.996C>T (p.His332=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.357C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.35C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.795C>T (p.His265=) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*275C>T (n.*275C>T) c.909C>T (p.His303=) c.937C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.342C>T c.311C>T c.554-928C>T (n.554-928C>T) n.974C>T n.138C>T n.901C>T n.1452C>T c.963C>T (p.His321=) n.1187C>T c.861C>T (p.His287=) n.1083C>T n.969C>T n.882C>T n.1042C>T n.938C>T c.1116C>T (p.His372=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921764G>C | CA358171513 | MFSD8 | c.1110C>G (p.His370Gln) c.*431C>G (n.*431C>G) c.828C>G (p.His276Gln) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*424C>G (n.*424C>G) n.976C>G c.660C>G (p.His220Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.996C>G (p.His332Gln) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.357C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.35C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.795C>G (p.His265Gln) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) c.909C>G (p.His303Gln) c.937C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.342C>G c.311C>G c.554-928C>G (n.554-928C>G) n.974C>G n.138C>G n.901C>G n.1452C>G c.963C>G (p.His321Gln) n.1187C>G c.861C>G (p.His287Gln) n.1083C>G n.969C>G n.882C>G n.1042C>G n.938C>G c.1116C>G (p.His372Gln) | |
| 4 | g.127921764G>T | CA358171511 | MFSD8 | c.1110C>A (p.His370Gln) c.*431C>A (n.*431C>A) c.828C>A (p.His276Gln) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.*424C>A (n.*424C>A) n.976C>A c.660C>A (p.His220Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.996C>A (p.His332Gln) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.357C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.35C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.795C>A (p.His265Gln) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*275C>A (n.*275C>A) c.909C>A (p.His303Gln) c.937C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.342C>A c.311C>A c.554-928C>A (n.554-928C>A) n.974C>A n.138C>A n.901C>A n.1452C>A c.963C>A (p.His321Gln) n.1187C>A c.861C>A (p.His287Gln) n.1083C>A n.969C>A n.882C>A n.1042C>A n.938C>A c.1116C>A (p.His372Gln) | |
| 4 | g.127921765T>A | CA358171520 | MFSD8 | c.1109A>T (p.His370Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.827A>T (p.His276Leu) c.870A>T (p.Ala290=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.804A>T (p.Ala268=) c.*423A>T (n.*423A>T) n.975A>T c.659A>T (p.His220Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.356A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.34A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.794A>T (p.His265Leu) c.891A>T (p.Ala297=) c.*274A>T (n.*274A>T) c.908A>T (p.His303Leu) c.936A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.341A>T c.310A>T c.554-929A>T (n.554-929A>T) n.973A>T n.137A>T n.900A>T n.1451A>T c.962A>T (p.His321Leu) n.1186A>T c.860A>T (p.His287Leu) n.1082A>T n.968A>T n.881A>T n.1041A>T n.937A>T c.1115A>T (p.His372Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921765T>C | CA358171516 | MFSD8 | c.1109A>G (p.His370Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) c.827A>G (p.His276Arg) c.870A>G (p.Ala290=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.804A>G (p.Ala268=) c.*423A>G (n.*423A>G) n.975A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.356A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.34A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.794A>G (p.His265Arg) c.891A>G (p.Ala297=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.908A>G (p.His303Arg) c.936A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.341A>G c.310A>G c.554-929A>G (n.554-929A>G) n.973A>G n.137A>G n.900A>G n.1451A>G c.962A>G (p.His321Arg) n.1186A>G c.860A>G (p.His287Arg) n.1082A>G n.968A>G n.881A>G n.1041A>G n.937A>G c.1115A>G (p.His372Arg) | |
| 4 | g.127921765T>G | CA358171518 | MFSD8 | c.1109A>C (p.His370Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) c.827A>C (p.His276Pro) c.870A>C (p.Ala290=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.804A>C (p.Ala268=) c.*423A>C (n.*423A>C) n.975A>C c.659A>C (p.His220Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.356A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.34A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.794A>C (p.His265Pro) c.891A>C (p.Ala297=) c.*274A>C (n.*274A>C) c.908A>C (p.His303Pro) c.936A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.341A>C c.310A>C c.554-929A>C (n.554-929A>C) n.973A>C n.137A>C n.900A>C n.1451A>C c.962A>C (p.His321Pro) n.1186A>C c.860A>C (p.His287Pro) n.1082A>C n.968A>C n.881A>C n.1041A>C n.937A>C c.1115A>C (p.His372Pro) | |
| 4 | g.127921765T= | CA1492804334 | MFSD8 | c.1109A= (p.His370=) c.*430A= (n.*430A=) c.827A= (p.His276=) c.870A= (p.Ala290=) c.1005A= (p.Ala335=) c.804A= (p.Ala268=) c.*423A= (n.*423A=) n.975A= c.659A= (p.His220=) c.974A= (p.His325=) c.995A= (p.His332=) c.*170A= (n.*170A=) c.*238A= (n.*238A=) n.356A= c.690A= (p.Ala230=) c.34A= c.*342A= (n.*342A=) c.794A= (p.His265=) c.891A= (p.Ala297=) c.*274A= (n.*274A=) c.908A= (p.His303=) c.936A= c.*361A= (n.*361A=) c.341A= c.310A= c.554-929A= (n.554-929A=) n.973A= n.137A= n.900A= n.1451A= c.962A= (p.His321=) n.1186A= c.860A= (p.His287=) n.1082A= n.968A= n.881A= n.1041A= n.937A= c.1115A= (p.His372=) | |
| 4 | g.127921766G>A | CA358171523 | MFSD8 | c.1108C>T (p.His370Tyr) c.*429C>T (n.*429C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.*422C>T (n.*422C>T) n.974C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.355C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.33C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*273C>T (n.*273C>T) c.907C>T (p.His303Tyr) c.935C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.340C>T c.309C>T c.554-930C>T (n.554-930C>T) n.972C>T n.136C>T n.899C>T n.1450C>T c.961C>T (p.His321Tyr) n.1185C>T c.859C>T (p.His287Tyr) n.1081C>T n.967C>T n.880C>T n.1040C>T n.936C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) | |
| 4 | g.127921766G>C | CA358171524 | MFSD8 | c.1108C>G (p.His370Asp) c.*429C>G (n.*429C>G) c.826C>G (p.His276Asp) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*422C>G (n.*422C>G) n.974C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.355C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.33C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.793C>G (p.His265Asp) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) c.907C>G (p.His303Asp) c.935C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.340C>G c.309C>G c.554-930C>G (n.554-930C>G) n.972C>G n.136C>G n.899C>G n.1450C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.1185C>G c.859C>G (p.His287Asp) n.1081C>G n.967C>G n.880C>G n.1040C>G n.936C>G c.1114C>G (p.His372Asp) | |
| 4 | g.127921766G>T | CA358171526 | MFSD8 | c.1108C>A (p.His370Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.826C>A (p.His276Asn) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.*422C>A (n.*422C>A) n.974C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.355C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.33C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.793C>A (p.His265Asn) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*273C>A (n.*273C>A) c.907C>A (p.His303Asn) c.935C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.340C>A c.309C>A c.554-930C>A (n.554-930C>A) n.972C>A n.136C>A n.899C>A n.1450C>A c.961C>A (p.His321Asn) n.1185C>A c.859C>A (p.His287Asn) n.1081C>A n.967C>A n.880C>A n.1040C>A n.936C>A c.1114C>A (p.His372Asn) | |
| 4 | g.127921767C>A | CA358171529 | MFSD8 | c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.*428G>T (n.*428G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) n.973G>T c.657G>T (p.Leu219Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.354G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.32G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) c.934G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.339G>T c.308G>T c.554-931G>T (n.554-931G>T) n.971G>T n.135G>T n.898G>T n.1449G>T c.960G>T (p.Leu320Phe) n.1184G>T c.858G>T (p.Leu286Phe) n.1080G>T n.966G>T n.879G>T n.1039G>T n.935G>T c.1113G>T (p.Leu371Phe) | |
| 4 | g.127921767C= | CA1492804337 | MFSD8 | c.1107G= (p.Leu369=) c.*428G= (n.*428G=) c.825G= (p.Leu275=) c.868G= (p.Ala290=) c.1003G= (p.Ala335=) c.802G= (p.Ala268=) c.*421G= (n.*421G=) n.973G= c.657G= (p.Leu219=) c.972G= (p.Leu324=) c.993G= (p.Leu331=) c.*168G= (n.*168G=) c.*236G= (n.*236G=) n.354G= c.688G= (p.Ala230=) c.32G= c.*340G= (n.*340G=) c.792G= (p.Leu264=) c.889G= (p.Ala297=) c.*272G= (n.*272G=) c.906G= (p.Leu302=) c.934G= c.*359G= (n.*359G=) c.339G= c.308G= c.554-931G= (n.554-931G=) n.971G= n.135G= n.898G= n.1449G= c.960G= (p.Leu320=) n.1184G= c.858G= (p.Leu286=) n.1080G= n.966G= n.879G= n.1039G= n.935G= c.1113G= (p.Leu371=) | |
| 4 | g.127921767C>G | CA3077283 | MFSD8 | c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.*428G>C (n.*428G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) n.973G>C c.657G>C (p.Leu219Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.354G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.32G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) c.934G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.339G>C c.308G>C c.554-931G>C (n.554-931G>C) n.971G>C n.135G>C n.898G>C n.1449G>C c.960G>C (p.Leu320Phe) n.1184G>C c.858G>C (p.Leu286Phe) n.1080G>C n.966G>C n.879G>C n.1039G>C n.935G>C c.1113G>C (p.Leu371Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921767C>T | CA441376151 | MFSD8 | c.1107G>A (p.Leu369=) c.*428G>A (n.*428G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*421G>A (n.*421G>A) n.973G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.972G>A (p.Leu324=) c.993G>A (p.Leu331=) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.354G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.32G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.934G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.339G>A c.308G>A c.554-931G>A (n.554-931G>A) n.971G>A n.135G>A n.898G>A n.1449G>A c.960G>A (p.Leu320=) n.1184G>A c.858G>A (p.Leu286=) n.1080G>A n.966G>A n.879G>A n.1039G>A n.935G>A c.1113G>A (p.Leu371=) | |
| 4 | g.127921768A>C | CA358171534 | MFSD8 | c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.*420T>G (n.*420T>G) n.972T>G c.656T>G (p.Leu219Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.353T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.31T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.*271T>G (n.*271T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) c.933T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.338T>G c.307T>G c.554-932T>G (n.554-932T>G) n.970T>G n.134T>G n.897T>G n.1448T>G c.959T>G (p.Leu320Trp) n.1183T>G c.857T>G (p.Leu286Trp) n.1079T>G n.965T>G n.878T>G n.1038T>G n.934T>G c.1112T>G (p.Leu371Trp) | |
| 4 | g.127921768A>G | CA358171536 | MFSD8 | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.*427T>C (n.*427T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.867T>C (p.Phe289=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.801T>C (p.Phe267=) c.*420T>C (n.*420T>C) n.972T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.353T>C c.687T>C (p.Phe229=) c.31T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.888T>C (p.Phe296=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.933T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.338T>C c.307T>C c.554-932T>C (n.554-932T>C) n.970T>C n.134T>C n.897T>C n.1448T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) n.1183T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1079T>C n.965T>C n.878T>C n.1038T>C n.934T>C c.1112T>C (p.Leu371Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921768A>T | CA358171537 | MFSD8 | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.*427T>A (n.*427T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.*420T>A (n.*420T>A) n.972T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.353T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) c.31T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.*271T>A (n.*271T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.933T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.338T>A c.307T>A c.554-932T>A (n.554-932T>A) n.970T>A n.134T>A n.897T>A n.1448T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) n.1183T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1079T>A n.965T>A n.878T>A n.1038T>A n.934T>A c.1112T>A (p.Leu371Ter) | |
| 4 | g.127921769A>C | CA358171539 | MFSD8 | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.*426T>G (n.*426T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.*419T>G (n.*419T>G) n.971T>G c.655T>G (p.Leu219Val) c.970T>G (p.Leu324Val) c.991T>G (p.Leu331Val) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.352T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.30T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.790T>G (p.Leu264Val) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) c.932T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.337T>G c.306T>G c.554-933T>G (n.554-933T>G) n.969T>G n.133T>G n.896T>G n.1447T>G c.958T>G (p.Leu320Val) n.1182T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1078T>G n.964T>G n.877T>G n.1037T>G n.933T>G c.1111T>G (p.Leu371Val) | dbSNP |
| 4 | g.127921769A>G | CA441376153 | MFSD8 | c.1105T>C (p.Leu369=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.*419T>C (n.*419T>C) n.971T>C c.655T>C (p.Leu219=) c.970T>C (p.Leu324=) c.991T>C (p.Leu331=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.352T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.30T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.790T>C (p.Leu264=) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.904T>C (p.Leu302=) c.932T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.337T>C c.306T>C c.554-933T>C (n.554-933T>C) n.969T>C n.133T>C n.896T>C n.1447T>C c.958T>C (p.Leu320=) n.1182T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.1078T>C n.964T>C n.877T>C n.1037T>C n.933T>C c.1111T>C (p.Leu371=) | |
| 4 | g.127921769A>T | CA358171540 | MFSD8 | c.1105T>A (p.Leu369Met) c.*426T>A (n.*426T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.*419T>A (n.*419T>A) n.971T>A c.655T>A (p.Leu219Met) c.970T>A (p.Leu324Met) c.991T>A (p.Leu331Met) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.352T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.30T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.790T>A (p.Leu264Met) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) c.932T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.337T>A c.306T>A c.554-933T>A (n.554-933T>A) n.969T>A n.133T>A n.896T>A n.1447T>A c.958T>A (p.Leu320Met) n.1182T>A c.856T>A (p.Leu286Met) n.1078T>A n.964T>A n.877T>A n.1037T>A n.933T>A c.1111T>A (p.Leu371Met) | |
| 4 | g.127921770A>C | CA358171543 | MFSD8 | c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.*425T>G (n.*425T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.865T>G (p.Phe289Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.*418T>G (n.*418T>G) n.970T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.351T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.29T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.789T>G (p.Asp263Glu) c.886T>G (p.Phe296Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.931T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.336T>G c.305T>G c.554-934T>G (n.554-934T>G) n.968T>G n.132T>G n.895T>G n.1446T>G c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1181T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) n.1077T>G n.963T>G n.876T>G n.1036T>G n.932T>G c.1110T>G (p.Asp370Glu) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921770A>T | CA358171542 | MFSD8 | c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.*425T>A (n.*425T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.*418T>A (n.*418T>A) n.970T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.351T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.29T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.789T>A (p.Asp263Glu) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.931T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.336T>A c.305T>A c.554-934T>A (n.554-934T>A) n.968T>A n.132T>A n.895T>A n.1446T>A c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1181T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) n.1077T>A n.963T>A n.876T>A n.1036T>A n.932T>A c.1110T>A (p.Asp370Glu) | |
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| 4 | g.127921771T>C | CA358171547 | MFSD8 | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.864A>G (p.Lys288=) c.999A>G (p.Lys333=) c.798A>G (p.Lys266=) c.*417A>G (n.*417A>G) n.969A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.350A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.28A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.885A>G (p.Lys295=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.930A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.335A>G c.304A>G c.554-935A>G (n.554-935A>G) n.967A>G n.131A>G n.894A>G n.1445A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1180A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) n.1076A>G n.962A>G n.875A>G n.1035A>G n.931A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) | ClinVar |
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| 4 | g.127921772C>A | CA358171552 | MFSD8 | c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.864-1G>T (n.864-1G>T) c.999-1G>T (n.999-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.*417-1G>T (n.*417-1G>T) n.969-1G>T c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.968-1G>T (n.968-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) n.350-1G>T c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.28-1G>T c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.*268-1G>T (n.*268-1G>T) c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.930-1G>T c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) c.335-1G>T c.304-1G>T c.554-936G>T (n.554-936G>T) n.967-1G>T n.131-1G>T n.894-1G>T n.1445-1G>T c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.1180-1G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.1076-1G>T n.962-1G>T n.875-1G>T n.1035-1G>T n.931-1G>T c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) | |
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| 4 | g.127921772C>G | CA358171554 | MFSD8 | c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.*417-1G>C (n.*417-1G>C) n.969-1G>C c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.968-1G>C (n.968-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) n.350-1G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.28-1G>C c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.*268-1G>C (n.*268-1G>C) c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.930-1G>C c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) c.335-1G>C c.304-1G>C c.554-936G>C (n.554-936G>C) n.967-1G>C n.131-1G>C n.894-1G>C n.1445-1G>C c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.1180-1G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.1076-1G>C n.962-1G>C n.875-1G>C n.1035-1G>C n.931-1G>C c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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