UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921639G>A | CA251664 | MFSD8 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*556C>T (n.*556C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1101C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.482C>T c.160C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1062C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.467C>T c.436C>T c.554-803C>T (n.554-803C>T) n.1099C>T n.263C>T n.1577C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1312C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1208C>T n.1094C>T n.1007C>T n.1167C>T n.1063C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921639G>C | CA358171199 | MFSD8 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*556C>G (n.*556C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1101C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.482C>G c.160C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1062C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.467C>G c.436C>G c.554-803C>G (n.554-803C>G) n.1099C>G n.263C>G n.1577C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1312C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1208C>G n.1094C>G n.1007C>G n.1167C>G n.1063C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921639G= | CA1492804156 | MFSD8 | c.1235C= (p.Pro412=) c.*556C= (n.*556C=) c.953C= (p.Pro318=) c.*120C= (n.*120C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1101C= c.785C= (p.Pro262=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1121C= (p.Pro374=) c.*296C= (n.*296C=) c.*364C= (n.*364C=) n.482C= c.160C= c.*468C= (n.*468C=) c.920C= (p.Pro307=) c.*400C= (n.*400C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1062C= c.*487C= (n.*487C=) c.467C= c.436C= c.554-803C= (n.554-803C=) n.1099C= n.263C= n.1577C= c.1088C= (p.Pro363=) n.1312C= c.986C= (p.Pro329=) n.1208C= n.1094C= n.1007C= n.1167C= n.1063C= c.1241C= (p.Pro414=) | |
| 4 | g.127921639G>T | CA358171200 | MFSD8 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.*556C>A (n.*556C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1101C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.482C>A c.160C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1062C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.467C>A c.436C>A c.554-803C>A (n.554-803C>A) n.1099C>A n.263C>A n.1577C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.1312C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) n.1208C>A n.1094C>A n.1007C>A n.1167C>A n.1063C>A c.1241C>A (p.Pro414Gln) | |
| 4 | g.127921639_127921640delinsCC | CA1139658218 | MFSD8 | c.1234_1235delinsGG (p.Pro412Gly) c.*555_*556delinsGG (n.*555_*556delinsGG) c.952_953delinsGG (p.Pro318Gly) c.*119_*120delinsGG (n.*119_*120delinsGG) c.*548_*549delinsGG (n.*548_*549delinsGG) n.1100_1101delinsGG c.784_785delinsGG (p.Pro262Gly) c.1099_1100delinsGG (p.Pro367Gly) c.1120_1121delinsGG (p.Pro374Gly) c.*295_*296delinsGG (n.*295_*296delinsGG) c.*363_*364delinsGG (n.*363_*364delinsGG) n.481_482delinsGG c.159_160delinsGG c.*467_*468delinsGG (n.*467_*468delinsGG) c.919_920delinsGG (p.Pro307Gly) c.*399_*400delinsGG (n.*399_*400delinsGG) c.1033_1034delinsGG (p.Pro345Gly) c.1061_1062delinsGG c.*486_*487delinsGG (n.*486_*487delinsGG) c.466_467delinsGG c.435_436delinsGG c.554-804_554-803delinsGG (n.554-804_554-803delinsGG) n.1098_1099delinsGG n.262_263delinsGG n.1576_1577delinsGG c.1087_1088delinsGG (p.Pro363Gly) n.1311_1312delinsGG c.985_986delinsGG (p.Pro329Gly) n.1207_1208delinsGG n.1093_1094delinsGG n.1006_1007delinsGG n.1166_1167delinsGG n.1062_1063delinsGG c.1240_1241delinsGG (p.Pro414Gly) | ClinVar |
| 4 | g.127921642del | CA2739265918 | MFSD8 | c.1235del (p.Pro412ArgfsTer2) c.*556del (n.*556del) c.953del (p.Pro318ArgfsTer2) c.*120del (n.*120del) c.*549del (n.*549del) n.1101del c.785del (p.Pro262ArgfsTer2) c.1100del (p.Pro367ArgfsTer2) c.1121del (p.Pro374ArgfsTer2) c.*296del (n.*296del) c.*364del (n.*364del) n.482del c.160del c.*468del (n.*468del) c.920del (p.Pro307ArgfsTer2) c.*400del (n.*400del) c.1034del (p.Pro345ArgfsTer2) c.1062del c.*487del (n.*487del) c.467del c.436del c.554-803del (n.554-803del) n.1099del n.263del n.1577del c.1088del (p.Pro363ArgfsTer2) n.1312del c.986del (p.Pro329ArgfsTer2) n.1208del n.1094del n.1007del n.1167del n.1063del c.1241del (p.Pro414ArgfsTer2) | ClinVar |
| 4 | g.127921640G>A | CA358171201 | MFSD8 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*555C>T (n.*555C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1100C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.481C>T c.159C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1061C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.466C>T c.435C>T c.554-804C>T (n.554-804C>T) n.1098C>T n.262C>T n.1576C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1311C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1207C>T n.1093C>T n.1006C>T n.1166C>T n.1062C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921640G>C | CA358171202 | MFSD8 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*555C>G (n.*555C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1100C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.481C>G c.159C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1061C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.466C>G c.435C>G c.554-804C>G (n.554-804C>G) n.1098C>G n.262C>G n.1576C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1311C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1207C>G n.1093C>G n.1006C>G n.1166C>G n.1062C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
| 4 | g.127921640G>T | CA358171203 | MFSD8 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*555C>A (n.*555C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1100C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.481C>A c.159C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1061C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.466C>A c.435C>A c.554-804C>A (n.554-804C>A) n.1098C>A n.262C>A n.1576C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1311C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1207C>A n.1093C>A n.1006C>A n.1166C>A n.1062C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) | COSMIC |
| 4 | g.127921641G>A | CA441375987 | MFSD8 | c.1233C>T (p.Thr411=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.951C>T (p.Thr317=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1099C>T c.783C>T (p.Thr261=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.1119C>T (p.Thr373=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.480C>T c.158C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.918C>T (p.Thr306=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.1060C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.465C>T c.434C>T c.554-805C>T (n.554-805C>T) n.1097C>T n.261C>T n.1575C>T c.1086C>T (p.Thr362=) n.1310C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1206C>T n.1092C>T n.1005C>T n.1165C>T n.1061C>T c.1239C>T (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921641G>C | CA441375989 | MFSD8 | c.1233C>G (p.Thr411=) c.*554C>G (n.*554C>G) c.951C>G (p.Thr317=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1099C>G c.783C>G (p.Thr261=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.1119C>G (p.Thr373=) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.480C>G c.158C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.918C>G (p.Thr306=) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.1060C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.465C>G c.434C>G c.554-805C>G (n.554-805C>G) n.1097C>G n.261C>G n.1575C>G c.1086C>G (p.Thr362=) n.1310C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1206C>G n.1092C>G n.1005C>G n.1165C>G n.1061C>G c.1239C>G (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921641G= | CA1492804157 | MFSD8 | c.1233C= (p.Thr411=) c.*554C= (n.*554C=) c.951C= (p.Thr317=) c.*118C= (n.*118C=) c.*547C= (n.*547C=) n.1099C= c.783C= (p.Thr261=) c.1098C= (p.Thr366=) c.1119C= (p.Thr373=) c.*294C= (n.*294C=) c.*362C= (n.*362C=) n.480C= c.158C= c.*466C= (n.*466C=) c.918C= (p.Thr306=) c.*398C= (n.*398C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.1060C= c.*485C= (n.*485C=) c.465C= c.434C= c.554-805C= (n.554-805C=) n.1097C= n.261C= n.1575C= c.1086C= (p.Thr362=) n.1310C= c.984C= (p.Thr328=) n.1206C= n.1092C= n.1005C= n.1165C= n.1061C= c.1239C= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921641G>T | CA441375988 | MFSD8 | c.1233C>A (p.Thr411=) c.*554C>A (n.*554C>A) c.951C>A (p.Thr317=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1099C>A c.783C>A (p.Thr261=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.1119C>A (p.Thr373=) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.480C>A c.158C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.918C>A (p.Thr306=) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.1060C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.465C>A c.434C>A c.554-805C>A (n.554-805C>A) n.1097C>A n.261C>A n.1575C>A c.1086C>A (p.Thr362=) n.1310C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1206C>A n.1092C>A n.1005C>A n.1165C>A n.1061C>A c.1239C>A (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921642G>A | CA358171204 | MFSD8 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*553C>T (n.*553C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1098C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.479C>T c.157C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1059C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.464C>T c.433C>T c.554-806C>T (n.554-806C>T) n.1096C>T n.260C>T n.1574C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1309C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1205C>T n.1091C>T n.1004C>T n.1164C>T n.1060C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) | |
| 4 | g.127921642G>C | CA358171205 | MFSD8 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*553C>G (n.*553C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1098C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.479C>G c.157C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1059C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.464C>G c.433C>G c.554-806C>G (n.554-806C>G) n.1096C>G n.260C>G n.1574C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1309C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1205C>G n.1091C>G n.1004C>G n.1164C>G n.1060C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) | |
| 4 | g.127921642G= | CA1492804158 | MFSD8 | c.1232C= (p.Thr411=) c.*553C= (n.*553C=) c.950C= (p.Thr317=) c.*117C= (n.*117C=) c.*546C= (n.*546C=) n.1098C= c.782C= (p.Thr261=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1118C= (p.Thr373=) c.*293C= (n.*293C=) c.*361C= (n.*361C=) n.479C= c.157C= c.*465C= (n.*465C=) c.917C= (p.Thr306=) c.*397C= (n.*397C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1059C= c.*484C= (n.*484C=) c.464C= c.433C= c.554-806C= (n.554-806C=) n.1096C= n.260C= n.1574C= c.1085C= (p.Thr362=) n.1309C= c.983C= (p.Thr328=) n.1205C= n.1091C= n.1004C= n.1164C= n.1060C= c.1238C= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921642G>T | CA358171206 | MFSD8 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*553C>A (n.*553C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1098C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.479C>A c.157C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1059C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.464C>A c.433C>A c.554-806C>A (n.554-806C>A) n.1096C>A n.260C>A n.1574C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1309C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1205C>A n.1091C>A n.1004C>A n.1164C>A n.1060C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921643T>A | CA358171207 | MFSD8 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*552A>T (n.*552A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1097A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.478A>T c.156A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1058A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.463A>T c.432A>T c.554-807A>T (n.554-807A>T) n.1095A>T n.259A>T n.1573A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1308A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1204A>T n.1090A>T n.1003A>T n.1163A>T n.1059A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) | |
| 4 | g.127921643T>C | CA3077263 | MFSD8 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*552A>G (n.*552A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1097A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.478A>G c.156A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1058A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.463A>G c.432A>G c.554-807A>G (n.554-807A>G) n.1095A>G n.259A>G n.1573A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1308A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1204A>G n.1090A>G n.1003A>G n.1163A>G n.1059A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921643T>G | CA358171208 | MFSD8 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1097A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.478A>C c.156A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1058A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.463A>C c.432A>C c.554-807A>C (n.554-807A>C) n.1095A>C n.259A>C n.1573A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1308A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1204A>C n.1090A>C n.1003A>C n.1163A>C n.1059A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) | |
| 4 | g.127921643T= | CA1492804160 | MFSD8 | c.1231A= (p.Thr411=) c.*552A= (n.*552A=) c.949A= (p.Thr317=) c.*116A= (n.*116A=) c.*545A= (n.*545A=) n.1097A= c.781A= (p.Thr261=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1117A= (p.Thr373=) c.*292A= (n.*292A=) c.*360A= (n.*360A=) n.478A= c.156A= c.*464A= (n.*464A=) c.916A= (p.Thr306=) c.*396A= (n.*396A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.1058A= c.*483A= (n.*483A=) c.463A= c.432A= c.554-807A= (n.554-807A=) n.1095A= n.259A= n.1573A= c.1084A= (p.Thr362=) n.1308A= c.982A= (p.Thr328=) n.1204A= n.1090A= n.1003A= n.1163A= n.1059A= c.1237A= (p.Thr413=) | |
| 4 | g.127921644G>A | CA16604605 | MFSD8 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.948C>T (p.Tyr316=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1096C>T c.780C>T (p.Tyr260=) c.1095C>T (p.Tyr365=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.477C>T c.155C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1057C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.462C>T c.431C>T c.554-808C>T (n.554-808C>T) n.1094C>T n.258C>T n.1572C>T c.1083C>T (p.Tyr361=) n.1307C>T c.981C>T (p.Tyr327=) n.1203C>T n.1089C>T n.1002C>T n.1162C>T n.1058C>T c.1236C>T (p.Tyr412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921644G>C | CA358171210 | MFSD8 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.*551C>G (n.*551C>G) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1096C>G c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.477C>G c.155C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.*395C>G (n.*395C>G) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1057C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.462C>G c.431C>G c.554-808C>G (n.554-808C>G) n.1094C>G n.258C>G n.1572C>G c.1083C>G (p.Tyr361Ter) n.1307C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) n.1203C>G n.1089C>G n.1002C>G n.1162C>G n.1058C>G c.1236C>G (p.Tyr412Ter) | |
| 4 | g.127921644G= | CA1492804163 | MFSD8 | c.1230C= (p.Tyr410=) c.*551C= (n.*551C=) c.948C= (p.Tyr316=) c.*115C= (n.*115C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1096C= c.780C= (p.Tyr260=) c.1095C= (p.Tyr365=) c.1116C= (p.Tyr372=) c.*291C= (n.*291C=) c.*359C= (n.*359C=) n.477C= c.155C= c.*463C= (n.*463C=) c.915C= (p.Tyr305=) c.*395C= (n.*395C=) c.1029C= (p.Tyr343=) c.1057C= c.*482C= (n.*482C=) c.462C= c.431C= c.554-808C= (n.554-808C=) n.1094C= n.258C= n.1572C= c.1083C= (p.Tyr361=) n.1307C= c.981C= (p.Tyr327=) n.1203C= n.1089C= n.1002C= n.1162C= n.1058C= c.1236C= (p.Tyr412=) | |
| 4 | g.127921644G>T | CA358171209 | MFSD8 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.*551C>A (n.*551C>A) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1096C>A c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.477C>A c.155C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1057C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.462C>A c.431C>A c.554-808C>A (n.554-808C>A) n.1094C>A n.258C>A n.1572C>A c.1083C>A (p.Tyr361Ter) n.1307C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) n.1203C>A n.1089C>A n.1002C>A n.1162C>A n.1058C>A c.1236C>A (p.Tyr412Ter) | |
| 4 | g.127921645T>A | CA358171211 | MFSD8 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.*550A>T (n.*550A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1095A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.476A>T c.154A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1056A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.461A>T c.430A>T c.554-809A>T (n.554-809A>T) n.1093A>T n.257A>T n.1571A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) n.1306A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.1202A>T n.1088A>T n.1001A>T n.1161A>T n.1057A>T c.1235A>T (p.Tyr412Phe) | |
| 4 | g.127921645T>C | CA358171212 | MFSD8 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.*550A>G (n.*550A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1095A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.476A>G c.154A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1056A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.461A>G c.430A>G c.554-809A>G (n.554-809A>G) n.1093A>G n.257A>G n.1571A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) n.1306A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.1202A>G n.1088A>G n.1001A>G n.1161A>G n.1057A>G c.1235A>G (p.Tyr412Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921645T>G | CA358171213 | MFSD8 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.*550A>C (n.*550A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1095A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.476A>C c.154A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1056A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.461A>C c.430A>C c.554-809A>C (n.554-809A>C) n.1093A>C n.257A>C n.1571A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) n.1306A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.1202A>C n.1088A>C n.1001A>C n.1161A>C n.1057A>C c.1235A>C (p.Tyr412Ser) | |
| 4 | g.127921645dup | CA2573138005 | MFSD8 | c.1229dup (p.Tyr410Ter) c.*550dup (n.*550dup) c.947dup (p.Tyr316Ter) c.*114dup (n.*114dup) c.*543dup (n.*543dup) n.1095dup c.779dup (p.Tyr260Ter) c.1094dup (p.Tyr365Ter) c.1115dup (p.Tyr372Ter) c.*290dup (n.*290dup) c.*358dup (n.*358dup) n.476dup c.154dup c.*462dup (n.*462dup) c.914dup (p.Tyr305Ter) c.*394dup (n.*394dup) c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.1056dup c.*481dup (n.*481dup) c.461dup c.430dup c.554-809dup (n.554-809dup) n.1093dup n.257dup n.1571dup c.1082dup (p.Tyr361Ter) n.1306dup c.980dup (p.Tyr327Ter) n.1202dup n.1088dup n.1001dup n.1161dup n.1057dup c.1235dup (p.Tyr412Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921646A= | CA1492804167 | MFSD8 | c.1228T= (p.Tyr410=) c.*549T= (n.*549T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.*113T= (n.*113T=) c.*542T= (n.*542T=) n.1094T= c.778T= (p.Tyr260=) c.1093T= (p.Tyr365=) c.1114T= (p.Tyr372=) c.*289T= (n.*289T=) c.*357T= (n.*357T=) n.475T= c.153T= c.*461T= (n.*461T=) c.913T= (p.Tyr305=) c.*393T= (n.*393T=) c.1027T= (p.Tyr343=) c.1055T= c.*480T= (n.*480T=) c.460T= c.429T= c.554-810T= (n.554-810T=) n.1092T= n.256T= n.1570T= c.1081T= (p.Tyr361=) n.1305T= c.979T= (p.Tyr327=) n.1201T= n.1087T= n.1000T= n.1160T= n.1056T= c.1234T= (p.Tyr412=) | |
| 4 | g.127921646A>C | CA358171214 | MFSD8 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.*549T>G (n.*549T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1094T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.475T>G c.153T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1055T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.460T>G c.429T>G c.554-810T>G (n.554-810T>G) n.1092T>G n.256T>G n.1570T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) n.1305T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.1201T>G n.1087T>G n.1000T>G n.1160T>G n.1056T>G c.1234T>G (p.Tyr412Asp) | |
| 4 | g.127921646A>G | CA3077264 | MFSD8 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.*549T>C (n.*549T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1094T>C c.778T>C (p.Tyr260His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.475T>C c.153T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1055T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.460T>C c.429T>C c.554-810T>C (n.554-810T>C) n.1092T>C n.256T>C n.1570T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) n.1305T>C c.979T>C (p.Tyr327His) n.1201T>C n.1087T>C n.1000T>C n.1160T>C n.1056T>C c.1234T>C (p.Tyr412His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921646A>T | CA358171215 | MFSD8 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1094T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.475T>A c.153T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1055T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.460T>A c.429T>A c.554-810T>A (n.554-810T>A) n.1092T>A n.256T>A n.1570T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) n.1305T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.1201T>A n.1087T>A n.1000T>A n.1160T>A n.1056T>A c.1234T>A (p.Tyr412Asn) | |
| 4 | g.127921647G>A | CA441375993 | MFSD8 | c.1227C>T (p.Leu409=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.945C>T (p.Leu315=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1093C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.1092C>T (p.Leu364=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.474C>T c.152C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.912C>T (p.Leu304=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1026C>T (p.Leu342=) c.1054C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.459C>T c.428C>T c.554-811C>T (n.554-811C>T) n.1091C>T n.255C>T n.1569C>T c.1080C>T (p.Leu360=) n.1304C>T c.978C>T (p.Leu326=) n.1200C>T n.1086C>T n.999C>T n.1159C>T n.1055C>T c.1233C>T (p.Leu411=) | ClinVar |
| 4 | g.127921647G>C | CA441375994 | MFSD8 | c.1227C>G (p.Leu409=) c.*548C>G (n.*548C>G) c.945C>G (p.Leu315=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1093C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.1092C>G (p.Leu364=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.474C>G c.152C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.912C>G (p.Leu304=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1026C>G (p.Leu342=) c.1054C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.459C>G c.428C>G c.554-811C>G (n.554-811C>G) n.1091C>G n.255C>G n.1569C>G c.1080C>G (p.Leu360=) n.1304C>G c.978C>G (p.Leu326=) n.1200C>G n.1086C>G n.999C>G n.1159C>G n.1055C>G c.1233C>G (p.Leu411=) | |
| 4 | g.127921647G>T | CA441375995 | MFSD8 | c.1227C>A (p.Leu409=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.945C>A (p.Leu315=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1093C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.1092C>A (p.Leu364=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.474C>A c.152C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.912C>A (p.Leu304=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1026C>A (p.Leu342=) c.1054C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.459C>A c.428C>A c.554-811C>A (n.554-811C>A) n.1091C>A n.255C>A n.1569C>A c.1080C>A (p.Leu360=) n.1304C>A c.978C>A (p.Leu326=) n.1200C>A n.1086C>A n.999C>A n.1159C>A n.1055C>A c.1233C>A (p.Leu411=) | |
| 4 | g.127921648A>C | CA358171218 | MFSD8 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1092T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.473T>G c.151T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1053T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.458T>G c.427T>G c.554-812T>G (n.554-812T>G) n.1090T>G n.254T>G n.1568T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1303T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1199T>G n.1085T>G n.998T>G n.1158T>G n.1054T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921648A>G | CA358171216 | MFSD8 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1092T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.473T>C c.151T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1053T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.458T>C c.427T>C c.554-812T>C (n.554-812T>C) n.1090T>C n.254T>C n.1568T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1303T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1199T>C n.1085T>C n.998T>C n.1158T>C n.1054T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
| 4 | g.127921648A>T | CA358171217 | MFSD8 | c.1226T>A (p.Leu409His) c.*547T>A (n.*547T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1092T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.1091T>A (p.Leu364His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.473T>A c.151T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.*391T>A (n.*391T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.1053T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.458T>A c.427T>A c.554-812T>A (n.554-812T>A) n.1090T>A n.254T>A n.1568T>A c.1079T>A (p.Leu360His) n.1303T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1199T>A n.1085T>A n.998T>A n.1158T>A n.1054T>A c.1232T>A (p.Leu411His) | |
| 4 | g.127921649G>A | CA105670762 | MFSD8 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.*546C>T (n.*546C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1091C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.472C>T c.150C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1052C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.457C>T c.426C>T c.554-813C>T (n.554-813C>T) n.1089C>T n.253C>T n.1567C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1302C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1198C>T n.1084C>T n.997C>T n.1157C>T n.1053C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921649G>C | CA358171219 | MFSD8 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*546C>G (n.*546C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1091C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.472C>G c.150C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1052C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.457C>G c.426C>G c.554-813C>G (n.554-813C>G) n.1089C>G n.253C>G n.1567C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1302C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1198C>G n.1084C>G n.997C>G n.1157C>G n.1053C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921649G= | CA1492804170 | MFSD8 | c.1225C= (p.Leu409=) c.*546C= (n.*546C=) c.943C= (p.Leu315=) c.*110C= (n.*110C=) c.*539C= (n.*539C=) n.1091C= c.775C= (p.Leu259=) c.1090C= (p.Leu364=) c.1111C= (p.Leu371=) c.*286C= (n.*286C=) c.*354C= (n.*354C=) n.472C= c.150C= c.*458C= (n.*458C=) c.910C= (p.Leu304=) c.*390C= (n.*390C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1052C= c.*477C= (n.*477C=) c.457C= c.426C= c.554-813C= (n.554-813C=) n.1089C= n.253C= n.1567C= c.1078C= (p.Leu360=) n.1302C= c.976C= (p.Leu326=) n.1198C= n.1084C= n.997C= n.1157C= n.1053C= c.1231C= (p.Leu411=) | |
| 4 | g.127921649G>T | CA358171220 | MFSD8 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1091C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.472C>A c.150C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1052C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.457C>A c.426C>A c.554-813C>A (n.554-813C>A) n.1089C>A n.253C>A n.1567C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1302C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1198C>A n.1084C>A n.997C>A n.1157C>A n.1053C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) | |
| 4 | g.127921650G>A | CA441375999 | MFSD8 | c.1224C>T (p.Cys408=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.942C>T (p.Cys314=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1090C>T c.774C>T (p.Cys258=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1110C>T (p.Cys370=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.471C>T c.149C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.909C>T (p.Cys303=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1023C>T (p.Cys341=) c.1051C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.456C>T c.425C>T c.554-814C>T (n.554-814C>T) n.1088C>T n.252C>T n.1566C>T c.1077C>T (p.Cys359=) n.1301C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.1197C>T n.1083C>T n.996C>T n.1156C>T n.1052C>T c.1230C>T (p.Cys410=) | |
| 4 | g.127921650G>C | CA358171221 | MFSD8 | c.1224C>G (p.Cys408Trp) c.*545C>G (n.*545C>G) c.942C>G (p.Cys314Trp) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1090C>G c.774C>G (p.Cys258Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.471C>G c.149C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.1051C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.456C>G c.425C>G c.554-814C>G (n.554-814C>G) n.1088C>G n.252C>G n.1566C>G c.1077C>G (p.Cys359Trp) n.1301C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.1197C>G n.1083C>G n.996C>G n.1156C>G n.1052C>G c.1230C>G (p.Cys410Trp) | |
| 4 | g.127921650G>T | CA358171222 | MFSD8 | c.1224C>A (p.Cys408Ter) c.*545C>A (n.*545C>A) c.942C>A (p.Cys314Ter) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1090C>A c.774C>A (p.Cys258Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.471C>A c.149C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.1051C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.456C>A c.425C>A c.554-814C>A (n.554-814C>A) n.1088C>A n.252C>A n.1566C>A c.1077C>A (p.Cys359Ter) n.1301C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.1197C>A n.1083C>A n.996C>A n.1156C>A n.1052C>A c.1230C>A (p.Cys410Ter) | |
| 4 | g.127921651C>A | CA358171223 | MFSD8 | c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.*544G>T (n.*544G>T) c.941G>T (p.Cys314Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1089G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.470G>T c.148G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.1050G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.455G>T c.424G>T c.554-815G>T (n.554-815G>T) n.1087G>T n.251G>T n.1565G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.1300G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1196G>T n.1082G>T n.995G>T n.1155G>T n.1051G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) | |
| 4 | g.127921651C>G | CA358171225 | MFSD8 | c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) c.941G>C (p.Cys314Ser) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1089G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.470G>C c.148G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.1050G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.455G>C c.424G>C c.554-815G>C (n.554-815G>C) n.1087G>C n.251G>C n.1565G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.1300G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1196G>C n.1082G>C n.995G>C n.1155G>C n.1051G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) | |
| 4 | g.127921651C>T | CA358171224 | MFSD8 | c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.*544G>A (n.*544G>A) c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1089G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.470G>A c.148G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*388G>A (n.*388G>A) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.1050G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.455G>A c.424G>A c.554-815G>A (n.554-815G>A) n.1087G>A n.251G>A n.1565G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.1300G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1196G>A n.1082G>A n.995G>A n.1155G>A n.1051G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) | |
| 4 | g.127921652A>C | CA358171226 | MFSD8 | c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.940T>G (p.Cys314Gly) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1088T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.469T>G c.147T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.1049T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.454T>G c.423T>G c.554-816T>G (n.554-816T>G) n.1086T>G n.250T>G n.1564T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.1299T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1195T>G n.1081T>G n.994T>G n.1154T>G n.1050T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) | |
| 4 | g.127921652A>G | CA358171227 | MFSD8 | c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.*543T>C (n.*543T>C) c.940T>C (p.Cys314Arg) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1088T>C c.772T>C (p.Cys258Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.469T>C c.147T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*387T>C (n.*387T>C) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.1049T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.454T>C c.423T>C c.554-816T>C (n.554-816T>C) n.1086T>C n.250T>C n.1564T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.1299T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1195T>C n.1081T>C n.994T>C n.1154T>C n.1050T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) | |
| 4 | g.127921652A>T | CA358171228 | MFSD8 | c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.*543T>A (n.*543T>A) c.940T>A (p.Cys314Ser) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1088T>A c.772T>A (p.Cys258Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.469T>A c.147T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*387T>A (n.*387T>A) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.1049T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.454T>A c.423T>A c.554-816T>A (n.554-816T>A) n.1086T>A n.250T>A n.1564T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.1299T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1195T>A n.1081T>A n.994T>A n.1154T>A n.1050T>A c.1228T>A (p.Cys410Ser) | |
| 4 | g.127921653C>A | CA358171229 | MFSD8 | c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.*542G>T (n.*542G>T) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1087G>T c.771G>T (p.Trp257Cys) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.468G>T c.146G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.1048G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.453G>T c.422G>T c.554-817G>T (n.554-817G>T) n.1085G>T n.249G>T n.1563G>T c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.1298G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) n.1194G>T n.1080G>T n.993G>T n.1153G>T n.1049G>T c.1227G>T (p.Trp409Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921653C>G | CA358171230 | MFSD8 | c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.*542G>C (n.*542G>C) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1087G>C c.771G>C (p.Trp257Cys) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.468G>C c.146G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.1048G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.453G>C c.422G>C c.554-817G>C (n.554-817G>C) n.1085G>C n.249G>C n.1563G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.1298G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) n.1194G>C n.1080G>C n.993G>C n.1153G>C n.1049G>C c.1227G>C (p.Trp409Cys) | |
| 4 | g.127921653C>T | CA358171231 | MFSD8 | c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.*542G>A (n.*542G>A) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1087G>A c.771G>A (p.Trp257Ter) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.468G>A c.146G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.1048G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.453G>A c.422G>A c.554-817G>A (n.554-817G>A) n.1085G>A n.249G>A n.1563G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.1298G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) n.1194G>A n.1080G>A n.993G>A n.1153G>A n.1049G>A c.1227G>A (p.Trp409Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921654C>A | CA358171232 | MFSD8 | c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.*541G>T (n.*541G>T) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1086G>T c.770G>T (p.Trp257Leu) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.467G>T c.145G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1019G>T (p.Trp340Leu) c.1047G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.452G>T c.421G>T c.554-818G>T (n.554-818G>T) n.1084G>T n.248G>T n.1562G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.1297G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) n.1193G>T n.1079G>T n.992G>T n.1152G>T n.1048G>T c.1226G>T (p.Trp409Leu) | |
| 4 | g.127921654C>G | CA358171233 | MFSD8 | c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.*541G>C (n.*541G>C) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1086G>C c.770G>C (p.Trp257Ser) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.467G>C c.145G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1019G>C (p.Trp340Ser) c.1047G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.452G>C c.421G>C c.554-818G>C (n.554-818G>C) n.1084G>C n.248G>C n.1562G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.1297G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) n.1193G>C n.1079G>C n.992G>C n.1152G>C n.1048G>C c.1226G>C (p.Trp409Ser) | |
| 4 | g.127921654C>T | CA358171234 | MFSD8 | c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.*541G>A (n.*541G>A) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1086G>A c.770G>A (p.Trp257Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.467G>A c.145G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1019G>A (p.Trp340Ter) c.1047G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.452G>A c.421G>A c.554-818G>A (n.554-818G>A) n.1084G>A n.248G>A n.1562G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.1297G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) n.1193G>A n.1079G>A n.992G>A n.1152G>A n.1048G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) | |
| 4 | g.127921655A>C | CA358171235 | MFSD8 | c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.*540T>G (n.*540T>G) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1085T>G c.769T>G (p.Trp257Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.466T>G c.144T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1018T>G (p.Trp340Gly) c.1046T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.451T>G c.420T>G c.554-819T>G (n.554-819T>G) n.1083T>G n.247T>G n.1561T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.1296T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) n.1192T>G n.1078T>G n.991T>G n.1151T>G n.1047T>G c.1225T>G (p.Trp409Gly) | |
| 4 | g.127921655A>G | CA358171236 | MFSD8 | c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.*540T>C (n.*540T>C) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1085T>C c.769T>C (p.Trp257Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.466T>C c.144T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1018T>C (p.Trp340Arg) c.1046T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.451T>C c.420T>C c.554-819T>C (n.554-819T>C) n.1083T>C n.247T>C n.1561T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.1296T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) n.1192T>C n.1078T>C n.991T>C n.1151T>C n.1047T>C c.1225T>C (p.Trp409Arg) | |
| 4 | g.127921655A>T | CA358171237 | MFSD8 | c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.*540T>A (n.*540T>A) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1085T>A c.769T>A (p.Trp257Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.466T>A c.144T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1018T>A (p.Trp340Arg) c.1046T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.451T>A c.420T>A c.554-819T>A (n.554-819T>A) n.1083T>A n.247T>A n.1561T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.1296T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) n.1192T>A n.1078T>A n.991T>A n.1151T>A n.1047T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) | |
| 4 | g.127921656G>A | CA3077265 | MFSD8 | c.1218C>T (p.Ala406=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.936C>T (p.Ala312=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1084C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.465C>T c.143C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.903C>T (p.Ala301=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1017C>T (p.Ala339=) c.1045C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.450C>T c.419C>T c.554-820C>T (n.554-820C>T) n.1082C>T n.246C>T n.1560C>T c.1071C>T (p.Ala357=) n.1295C>T c.969C>T (p.Ala323=) n.1191C>T n.1077C>T n.990C>T n.1150C>T n.1046C>T c.1224C>T (p.Ala408=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921656G>C | CA441376001 | MFSD8 | c.1218C>G (p.Ala406=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.936C>G (p.Ala312=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1084C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.465C>G c.143C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.903C>G (p.Ala301=) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1017C>G (p.Ala339=) c.1045C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.450C>G c.419C>G c.554-820C>G (n.554-820C>G) n.1082C>G n.246C>G n.1560C>G c.1071C>G (p.Ala357=) n.1295C>G c.969C>G (p.Ala323=) n.1191C>G n.1077C>G n.990C>G n.1150C>G n.1046C>G c.1224C>G (p.Ala408=) | |
| 4 | g.127921656G= | CA1492804172 | MFSD8 | c.1218C= (p.Ala406=) c.*539C= (n.*539C=) c.936C= (p.Ala312=) c.*103C= (n.*103C=) c.*532C= (n.*532C=) n.1084C= c.768C= (p.Ala256=) c.1083C= (p.Ala361=) c.1104C= (p.Ala368=) c.*279C= (n.*279C=) c.*347C= (n.*347C=) n.465C= c.143C= c.*451C= (n.*451C=) c.903C= (p.Ala301=) c.*383C= (n.*383C=) c.1017C= (p.Ala339=) c.1045C= c.*470C= (n.*470C=) c.450C= c.419C= c.554-820C= (n.554-820C=) n.1082C= n.246C= n.1560C= c.1071C= (p.Ala357=) n.1295C= c.969C= (p.Ala323=) n.1191C= n.1077C= n.990C= n.1150C= n.1046C= c.1224C= (p.Ala408=) | |
| 4 | g.127921656G>T | CA441376002 | MFSD8 | c.1218C>A (p.Ala406=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.936C>A (p.Ala312=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1084C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.465C>A c.143C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.903C>A (p.Ala301=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1017C>A (p.Ala339=) c.1045C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.450C>A c.419C>A c.554-820C>A (n.554-820C>A) n.1082C>A n.246C>A n.1560C>A c.1071C>A (p.Ala357=) n.1295C>A c.969C>A (p.Ala323=) n.1191C>A n.1077C>A n.990C>A n.1150C>A n.1046C>A c.1224C>A (p.Ala408=) | |
| 4 | g.127921656_127921657dup | CA2499217082 | MFSD8 | c.1217_1218dup (p.Trp407ProfsTer8) c.*538_*539dup (n.*538_*539dup) c.935_936dup (p.Trp313ProfsTer8) c.*102_*103dup (n.*102_*103dup) c.*531_*532dup (n.*531_*532dup) n.1083_1084dup c.767_768dup (p.Trp257ProfsTer8) c.1082_1083dup (p.Trp362ProfsTer8) c.1103_1104dup (p.Trp369ProfsTer8) c.*278_*279dup (n.*278_*279dup) c.*346_*347dup (n.*346_*347dup) n.464_465dup c.142_143dup c.*450_*451dup (n.*450_*451dup) c.902_903dup (p.Trp302ProfsTer8) c.*382_*383dup (n.*382_*383dup) c.1016_1017dup (p.Trp340ProfsTer8) c.1044_1045dup c.*469_*470dup (n.*469_*470dup) c.449_450dup c.418_419dup c.554-821_554-820dup (n.554-821_554-820dup) n.1081_1082dup n.245_246dup n.1559_1560dup c.1070_1071dup (p.Trp358ProfsTer8) n.1294_1295dup c.968_969dup (p.Trp324ProfsTer8) n.1190_1191dup n.1076_1077dup n.989_990dup n.1149_1150dup n.1045_1046dup c.1223_1224dup (p.Trp409ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921657G>A | CA358171239 | MFSD8 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.*538C>T (n.*538C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.1083C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.464C>T c.142C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1044C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.449C>T c.418C>T c.554-821C>T (n.554-821C>T) n.1081C>T n.245C>T n.1559C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1294C>T c.968C>T (p.Ala323Val) n.1190C>T n.1076C>T n.989C>T n.1149C>T n.1045C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) | |
| 4 | g.127921657G>C | CA358171238 | MFSD8 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.*538C>G (n.*538C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.1083C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.464C>G c.142C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1044C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.449C>G c.418C>G c.554-821C>G (n.554-821C>G) n.1081C>G n.245C>G n.1559C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1294C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1190C>G n.1076C>G n.989C>G n.1149C>G n.1045C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) | ClinVar |
| 4 | g.127921657G= | CA1492804174 | MFSD8 | c.1217C= (p.Ala406=) c.*538C= (n.*538C=) c.935C= (p.Ala312=) c.*102C= (n.*102C=) c.*531C= (n.*531C=) n.1083C= c.767C= (p.Ala256=) c.1082C= (p.Ala361=) c.1103C= (p.Ala368=) c.*278C= (n.*278C=) c.*346C= (n.*346C=) n.464C= c.142C= c.*450C= (n.*450C=) c.902C= (p.Ala301=) c.*382C= (n.*382C=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1044C= c.*469C= (n.*469C=) c.449C= c.418C= c.554-821C= (n.554-821C=) n.1081C= n.245C= n.1559C= c.1070C= (p.Ala357=) n.1294C= c.968C= (p.Ala323=) n.1190C= n.1076C= n.989C= n.1149C= n.1045C= c.1223C= (p.Ala408=) | |
| 4 | g.127921657G>T | CA358171240 | MFSD8 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.*538C>A (n.*538C>A) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.1083C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.464C>A c.142C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1044C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.449C>A c.418C>A c.554-821C>A (n.554-821C>A) n.1081C>A n.245C>A n.1559C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1294C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1190C>A n.1076C>A n.989C>A n.1149C>A n.1045C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921658C>A | CA358171241 | MFSD8 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.*537G>T (n.*537G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1082G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.463G>T c.141G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1043G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.448G>T c.417G>T c.554-822G>T (n.554-822G>T) n.1080G>T n.244G>T n.1558G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1293G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1189G>T n.1075G>T n.988G>T n.1148G>T n.1044G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) | |
| 4 | g.127921658C>G | CA358171243 | MFSD8 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1082G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.463G>C c.141G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1043G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.448G>C c.417G>C c.554-822G>C (n.554-822G>C) n.1080G>C n.244G>C n.1558G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1293G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1189G>C n.1075G>C n.988G>C n.1148G>C n.1044G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) | |
| 4 | g.127921658C>T | CA358171242 | MFSD8 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.*537G>A (n.*537G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1082G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.463G>A c.141G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1043G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.448G>A c.417G>A c.554-822G>A (n.554-822G>A) n.1080G>A n.244G>A n.1558G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1293G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1189G>A n.1075G>A n.988G>A n.1148G>A n.1044G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) | |
| 4 | g.127921659T>A | CA358171244 | MFSD8 | c.1215A>T (p.Gln405His) c.*536A>T (n.*536A>T) c.933A>T (p.Gln311His) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1081A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.1080A>T (p.Gln360His) c.1101A>T (p.Gln367His) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.462A>T c.140A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.900A>T (p.Gln300His) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1014A>T (p.Gln338His) c.1042A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.447A>T c.416A>T c.554-823A>T (n.554-823A>T) n.1079A>T n.243A>T n.1557A>T c.1068A>T (p.Gln356His) n.1292A>T c.966A>T (p.Gln322His) n.1188A>T n.1074A>T n.987A>T n.1147A>T n.1043A>T c.1221A>T (p.Gln407His) | |
| 4 | g.127921659T>C | CA441376004 | MFSD8 | c.1215A>G (p.Gln405=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.933A>G (p.Gln311=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1081A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.1080A>G (p.Gln360=) c.1101A>G (p.Gln367=) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.462A>G c.140A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.900A>G (p.Gln300=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1014A>G (p.Gln338=) c.1042A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.447A>G c.416A>G c.554-823A>G (n.554-823A>G) n.1079A>G n.243A>G n.1557A>G c.1068A>G (p.Gln356=) n.1292A>G c.966A>G (p.Gln322=) n.1188A>G n.1074A>G n.987A>G n.1147A>G n.1043A>G c.1221A>G (p.Gln407=) | |
| 4 | g.127921659T>G | CA358171245 | MFSD8 | c.1215A>C (p.Gln405His) c.*536A>C (n.*536A>C) c.933A>C (p.Gln311His) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1081A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.1080A>C (p.Gln360His) c.1101A>C (p.Gln367His) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.462A>C c.140A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.900A>C (p.Gln300His) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1014A>C (p.Gln338His) c.1042A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.447A>C c.416A>C c.554-823A>C (n.554-823A>C) n.1079A>C n.243A>C n.1557A>C c.1068A>C (p.Gln356His) n.1292A>C c.966A>C (p.Gln322His) n.1188A>C n.1074A>C n.987A>C n.1147A>C n.1043A>C c.1221A>C (p.Gln407His) | |
| 4 | g.127921660T>A | CA358171246 | MFSD8 | c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*535A>T (n.*535A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1080A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.461A>T c.139A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1041A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.446A>T c.415A>T c.554-824A>T (n.554-824A>T) n.1078A>T n.242A>T n.1556A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1291A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) n.1187A>T n.1073A>T n.986A>T n.1146A>T n.1042A>T c.1220A>T (p.Gln407Leu) | |
| 4 | g.127921660T>C | CA3077266 | MFSD8 | c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*535A>G (n.*535A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1080A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.461A>G c.139A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1041A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.446A>G c.415A>G c.554-824A>G (n.554-824A>G) n.1078A>G n.242A>G n.1556A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1291A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) n.1187A>G n.1073A>G n.986A>G n.1146A>G n.1042A>G c.1220A>G (p.Gln407Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921660T>G | CA358171247 | MFSD8 | c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1080A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.461A>C c.139A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1041A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.446A>C c.415A>C c.554-824A>C (n.554-824A>C) n.1078A>C n.242A>C n.1556A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1291A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) n.1187A>C n.1073A>C n.986A>C n.1146A>C n.1042A>C c.1220A>C (p.Gln407Pro) | |
| 4 | g.127921660T= | CA1492804176 | MFSD8 | c.1214A= (p.Gln405=) c.*535A= (n.*535A=) c.932A= (p.Gln311=) c.*99A= (n.*99A=) c.*528A= (n.*528A=) n.1080A= c.764A= (p.Gln255=) c.1079A= (p.Gln360=) c.1100A= (p.Gln367=) c.*275A= (n.*275A=) c.*343A= (n.*343A=) n.461A= c.139A= c.*447A= (n.*447A=) c.899A= (p.Gln300=) c.*379A= (n.*379A=) c.1013A= (p.Gln338=) c.1041A= c.*466A= (n.*466A=) c.446A= c.415A= c.554-824A= (n.554-824A=) n.1078A= n.242A= n.1556A= c.1067A= (p.Gln356=) n.1291A= c.965A= (p.Gln322=) n.1187A= n.1073A= n.986A= n.1146A= n.1042A= c.1220A= (p.Gln407=) | |
| 4 | g.127921661G>A | CA358171248 | MFSD8 | c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*534C>T (n.*534C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.1079C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.460C>T c.138C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1040C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.445C>T c.414C>T c.554-825C>T (n.554-825C>T) n.1077C>T n.241C>T n.1555C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1290C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) n.1186C>T n.1072C>T n.985C>T n.1145C>T n.1041C>T c.1219C>T (p.Gln407Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921661G>C | CA358171249 | MFSD8 | c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*534C>G (n.*534C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.1079C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.460C>G c.138C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1040C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.445C>G c.414C>G c.554-825C>G (n.554-825C>G) n.1077C>G n.241C>G n.1555C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1290C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) n.1186C>G n.1072C>G n.985C>G n.1145C>G n.1041C>G c.1219C>G (p.Gln407Glu) | |
| 4 | g.127921661G= | CA1492804179 | MFSD8 | c.1213C= (p.Gln405=) c.*534C= (n.*534C=) c.931C= (p.Gln311=) c.*98C= (n.*98C=) c.*527C= (n.*527C=) n.1079C= c.763C= (p.Gln255=) c.1078C= (p.Gln360=) c.1099C= (p.Gln367=) c.*274C= (n.*274C=) c.*342C= (n.*342C=) n.460C= c.138C= c.*446C= (n.*446C=) c.898C= (p.Gln300=) c.*378C= (n.*378C=) c.1012C= (p.Gln338=) c.1040C= c.*465C= (n.*465C=) c.445C= c.414C= c.554-825C= (n.554-825C=) n.1077C= n.241C= n.1555C= c.1066C= (p.Gln356=) n.1290C= c.964C= (p.Gln322=) n.1186C= n.1072C= n.985C= n.1145C= n.1041C= c.1219C= (p.Gln407=) | |
| 4 | g.127921661G>T | CA3077267 | MFSD8 | c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*534C>A (n.*534C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.1079C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.460C>A c.138C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1040C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.445C>A c.414C>A c.554-825C>A (n.554-825C>A) n.1077C>A n.241C>A n.1555C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1290C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) n.1186C>A n.1072C>A n.985C>A n.1145C>A n.1041C>A c.1219C>A (p.Gln407Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.127921662T>A | CA358171250 | MFSD8 | c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.*533A>T (n.*533A>T) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1078A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.459A>T c.137A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1039A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.444A>T c.413A>T c.554-826A>T (n.554-826A>T) n.1076A>T n.240A>T n.1554A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) n.1289A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1185A>T n.1071A>T n.984A>T n.1144A>T n.1040A>T c.1218A>T (p.Glu406Asp) | |
| 4 | g.127921662T>C | CA441376005 | MFSD8 | c.1212A>G (p.Glu404=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.930A>G (p.Glu310=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1078A>G c.762A>G (p.Glu254=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.459A>G c.137A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.897A>G (p.Glu299=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.1039A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.444A>G c.413A>G c.554-826A>G (n.554-826A>G) n.1076A>G n.240A>G n.1554A>G c.1065A>G (p.Glu355=) n.1289A>G c.963A>G (p.Glu321=) n.1185A>G n.1071A>G n.984A>G n.1144A>G n.1040A>G c.1218A>G (p.Glu406=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921662T>G | CA358171251 | MFSD8 | c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.*533A>C (n.*533A>C) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1078A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.459A>C c.137A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1039A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.444A>C c.413A>C c.554-826A>C (n.554-826A>C) n.1076A>C n.240A>C n.1554A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) n.1289A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1185A>C n.1071A>C n.984A>C n.1144A>C n.1040A>C c.1218A>C (p.Glu406Asp) | |
| 4 | g.127921663T>A | CA358171254 | MFSD8 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*532A>T (n.*532A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1077A>T c.761A>T (p.Glu254Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.458A>T c.136A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.*376A>T (n.*376A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1038A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.443A>T c.412A>T c.554-827A>T (n.554-827A>T) n.1075A>T n.239A>T n.1553A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1288A>T c.962A>T (p.Glu321Val) n.1184A>T n.1070A>T n.983A>T n.1143A>T n.1039A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) | |
| 4 | g.127921663T>C | CA358171253 | MFSD8 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*532A>G (n.*532A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1077A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.458A>G c.136A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1038A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.443A>G c.412A>G c.554-827A>G (n.554-827A>G) n.1075A>G n.239A>G n.1553A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1288A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1184A>G n.1070A>G n.983A>G n.1143A>G n.1039A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921663T>G | CA358171252 | MFSD8 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*532A>C (n.*532A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1077A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.458A>C c.136A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1038A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.443A>C c.412A>C c.554-827A>C (n.554-827A>C) n.1075A>C n.239A>C n.1553A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1288A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1184A>C n.1070A>C n.983A>C n.1143A>C n.1039A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) | |
| 4 | g.127921664C>A | CA358171255 | MFSD8 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*531G>T (n.*531G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1076G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.457G>T c.135G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*375G>T (n.*375G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1037G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.442G>T c.411G>T c.554-828G>T (n.554-828G>T) n.1074G>T n.238G>T n.1552G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1287G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1183G>T n.1069G>T n.982G>T n.1142G>T n.1038G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921664C>G | CA358171256 | MFSD8 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*531G>C (n.*531G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1076G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.457G>C c.135G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*375G>C (n.*375G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1037G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.442G>C c.411G>C c.554-828G>C (n.554-828G>C) n.1074G>C n.238G>C n.1552G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1287G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1183G>C n.1069G>C n.982G>C n.1142G>C n.1038G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) | |
| 4 | g.127921664C>T | CA358171257 | MFSD8 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*531G>A (n.*531G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1076G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.457G>A c.135G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1037G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.442G>A c.411G>A c.554-828G>A (n.554-828G>A) n.1074G>A n.238G>A n.1552G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1287G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1183G>A n.1069G>A n.982G>A n.1142G>A n.1038G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) | |
| 4 | g.127921665A>C | CA358171258 | MFSD8 | c.1209T>G (p.Ile403Met) c.*530T>G (n.*530T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1075T>G c.759T>G (p.Ile253Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.456T>G c.134T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.894T>G (p.Ile298Met) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1008T>G (p.Ile336Met) c.1036T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.441T>G c.410T>G c.554-829T>G (n.554-829T>G) n.1073T>G n.237T>G n.1551T>G c.1062T>G (p.Ile354Met) n.1286T>G c.960T>G (p.Ile320Met) n.1182T>G n.1068T>G n.981T>G n.1141T>G n.1037T>G c.1215T>G (p.Ile405Met) | |
| 4 | g.127921665A>G | CA441376009 | MFSD8 | c.1209T>C (p.Ile403=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.927T>C (p.Ile309=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.1075T>C c.759T>C (p.Ile253=) c.1074T>C (p.Ile358=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.456T>C c.134T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.894T>C (p.Ile298=) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1008T>C (p.Ile336=) c.1036T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.441T>C c.410T>C c.554-829T>C (n.554-829T>C) n.1073T>C n.237T>C n.1551T>C c.1062T>C (p.Ile354=) n.1286T>C c.960T>C (p.Ile320=) n.1182T>C n.1068T>C n.981T>C n.1141T>C n.1037T>C c.1215T>C (p.Ile405=) | |
| 4 | g.127921665A>T | CA441376010 | MFSD8 | c.1209T>A (p.Ile403=) c.*530T>A (n.*530T>A) c.927T>A (p.Ile309=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.1075T>A c.759T>A (p.Ile253=) c.1074T>A (p.Ile358=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.456T>A c.134T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.894T>A (p.Ile298=) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1008T>A (p.Ile336=) c.1036T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.441T>A c.410T>A c.554-829T>A (n.554-829T>A) n.1073T>A n.237T>A n.1551T>A c.1062T>A (p.Ile354=) n.1286T>A c.960T>A (p.Ile320=) n.1182T>A n.1068T>A n.981T>A n.1141T>A n.1037T>A c.1215T>A (p.Ile405=) | |
| 4 | g.127921666A= | CA1492804183 | MFSD8 | c.1208T= (p.Ile403=) c.*529T= (n.*529T=) c.926T= (p.Ile309=) c.*93T= (n.*93T=) c.*522T= (n.*522T=) n.1074T= c.758T= (p.Ile253=) c.1073T= (p.Ile358=) c.1094T= (p.Ile365=) c.*269T= (n.*269T=) c.*337T= (n.*337T=) n.455T= c.133T= c.*441T= (n.*441T=) c.893T= (p.Ile298=) c.*373T= (n.*373T=) c.1007T= (p.Ile336=) c.1035T= c.*460T= (n.*460T=) c.440T= c.409T= c.554-830T= (n.554-830T=) n.1072T= n.236T= n.1550T= c.1061T= (p.Ile354=) n.1285T= c.959T= (p.Ile320=) n.1181T= n.1067T= n.980T= n.1140T= n.1036T= c.1214T= (p.Ile405=) | |
| 4 | g.127921666A>C | CA358171259 | MFSD8 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.*529T>G (n.*529T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1074T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.455T>G c.133T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.1035T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.440T>G c.409T>G c.554-830T>G (n.554-830T>G) n.1072T>G n.236T>G n.1550T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.1285T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1181T>G n.1067T>G n.980T>G n.1140T>G n.1036T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) | |
| 4 | g.127921666A>G | CA3077268 | MFSD8 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.*529T>C (n.*529T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1074T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.455T>C c.133T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1035T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.440T>C c.409T>C c.554-830T>C (n.554-830T>C) n.1072T>C n.236T>C n.1550T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1285T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1181T>C n.1067T>C n.980T>C n.1140T>C n.1036T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921666A>T | CA358171260 | MFSD8 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.*529T>A (n.*529T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1074T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.455T>A c.133T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.1035T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.440T>A c.409T>A c.554-830T>A (n.554-830T>A) n.1072T>A n.236T>A n.1550T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.1285T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1181T>A n.1067T>A n.980T>A n.1140T>A n.1036T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921667T>A | CA358171261 | MFSD8 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.*528A>T (n.*528A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1073A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.454A>T c.132A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.1034A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.439A>T c.408A>T c.554-831A>T (n.554-831A>T) n.1071A>T n.235A>T n.1549A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.1284A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1180A>T n.1066A>T n.979A>T n.1139A>T n.1035A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) | |
| 4 | g.127921667T>C | CA358171262 | MFSD8 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.*528A>G (n.*528A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1073A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.454A>G c.132A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.*372A>G (n.*372A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.1034A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.439A>G c.408A>G c.554-831A>G (n.554-831A>G) n.1071A>G n.235A>G n.1549A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1284A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.1180A>G n.1066A>G n.979A>G n.1139A>G n.1035A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) | |
| 4 | g.127921667T>G | CA358171263 | MFSD8 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.*528A>C (n.*528A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1073A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.454A>C c.132A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.*372A>C (n.*372A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.1034A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.439A>C c.408A>C c.554-831A>C (n.554-831A>C) n.1071A>C n.235A>C n.1549A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1284A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1180A>C n.1066A>C n.979A>C n.1139A>C n.1035A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) | |
| 4 | g.127921668C>A | CA441376017 | MFSD8 | c.1206G>T (p.Ser402=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.924G>T (p.Ser308=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1072G>T c.756G>T (p.Ser252=) c.1071G>T (p.Ser357=) c.1092G>T (p.Ser364=) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.453G>T c.131G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.891G>T (p.Ser297=) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1005G>T (p.Ser335=) c.1033G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.438G>T c.407G>T c.554-832G>T (n.554-832G>T) n.1070G>T n.234G>T n.1548G>T c.1059G>T (p.Ser353=) n.1283G>T c.957G>T (p.Ser319=) n.1179G>T n.1065G>T n.978G>T n.1138G>T n.1034G>T c.1212G>T (p.Ser404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921668C= | CA1492804185 | MFSD8 | c.1206G= (p.Ser402=) c.*527G= (n.*527G=) c.924G= (p.Ser308=) c.*91G= (n.*91G=) c.*520G= (n.*520G=) n.1072G= c.756G= (p.Ser252=) c.1071G= (p.Ser357=) c.1092G= (p.Ser364=) c.*267G= (n.*267G=) c.*335G= (n.*335G=) n.453G= c.131G= c.*439G= (n.*439G=) c.891G= (p.Ser297=) c.*371G= (n.*371G=) c.1005G= (p.Ser335=) c.1033G= c.*458G= (n.*458G=) c.438G= c.407G= c.554-832G= (n.554-832G=) n.1070G= n.234G= n.1548G= c.1059G= (p.Ser353=) n.1283G= c.957G= (p.Ser319=) n.1179G= n.1065G= n.978G= n.1138G= n.1034G= c.1212G= (p.Ser404=) | |
| 4 | g.127921668C>G | CA441376018 | MFSD8 | c.1206G>C (p.Ser402=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.924G>C (p.Ser308=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1072G>C c.756G>C (p.Ser252=) c.1071G>C (p.Ser357=) c.1092G>C (p.Ser364=) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.453G>C c.131G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.891G>C (p.Ser297=) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1005G>C (p.Ser335=) c.1033G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.438G>C c.407G>C c.554-832G>C (n.554-832G>C) n.1070G>C n.234G>C n.1548G>C c.1059G>C (p.Ser353=) n.1283G>C c.957G>C (p.Ser319=) n.1179G>C n.1065G>C n.978G>C n.1138G>C n.1034G>C c.1212G>C (p.Ser404=) | |
| 4 | g.127921668C>T | CA3077269 | MFSD8 | c.1206G>A (p.Ser402=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.924G>A (p.Ser308=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1072G>A c.756G>A (p.Ser252=) c.1071G>A (p.Ser357=) c.1092G>A (p.Ser364=) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.453G>A c.131G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.891G>A (p.Ser297=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1005G>A (p.Ser335=) c.1033G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.438G>A c.407G>A c.554-832G>A (n.554-832G>A) n.1070G>A n.234G>A n.1548G>A c.1059G>A (p.Ser353=) n.1283G>A c.957G>A (p.Ser319=) n.1179G>A n.1065G>A n.978G>A n.1138G>A n.1034G>A c.1212G>A (p.Ser404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921669G>A | CA3077270 | MFSD8 | c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.*526C>T (n.*526C>T) c.923C>T (p.Ser308Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1071C>T c.755C>T (p.Ser252Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.452C>T c.130C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.890C>T (p.Ser297Leu) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.1032C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.437C>T c.406C>T c.554-833C>T (n.554-833C>T) n.1069C>T n.233C>T n.1547C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) n.1282C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) n.1178C>T n.1064C>T n.977C>T n.1137C>T n.1033C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127921669G>C | CA358171265 | MFSD8 | c.1205C>G (p.Ser402Trp) c.*526C>G (n.*526C>G) c.923C>G (p.Ser308Trp) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1071C>G c.755C>G (p.Ser252Trp) c.1070C>G (p.Ser357Trp) c.1091C>G (p.Ser364Trp) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.452C>G c.130C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.890C>G (p.Ser297Trp) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1004C>G (p.Ser335Trp) c.1032C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.437C>G c.406C>G c.554-833C>G (n.554-833C>G) n.1069C>G n.233C>G n.1547C>G c.1058C>G (p.Ser353Trp) n.1282C>G c.956C>G (p.Ser319Trp) n.1178C>G n.1064C>G n.977C>G n.1137C>G n.1033C>G c.1211C>G (p.Ser404Trp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921669G= | CA1492804188 | MFSD8 | c.1205C= (p.Ser402=) c.*526C= (n.*526C=) c.923C= (p.Ser308=) c.*90C= (n.*90C=) c.*519C= (n.*519C=) n.1071C= c.755C= (p.Ser252=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1091C= (p.Ser364=) c.*266C= (n.*266C=) c.*334C= (n.*334C=) n.452C= c.130C= c.*438C= (n.*438C=) c.890C= (p.Ser297=) c.*370C= (n.*370C=) c.1004C= (p.Ser335=) c.1032C= c.*457C= (n.*457C=) c.437C= c.406C= c.554-833C= (n.554-833C=) n.1069C= n.233C= n.1547C= c.1058C= (p.Ser353=) n.1282C= c.956C= (p.Ser319=) n.1178C= n.1064C= n.977C= n.1137C= n.1033C= c.1211C= (p.Ser404=) | |
| 4 | g.127921669G>T | CA358171264 | MFSD8 | c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.*526C>A (n.*526C>A) c.923C>A (p.Ser308Ter) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1071C>A c.755C>A (p.Ser252Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.452C>A c.130C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.890C>A (p.Ser297Ter) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.1032C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.437C>A c.406C>A c.554-833C>A (n.554-833C>A) n.1069C>A n.233C>A n.1547C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) n.1282C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) n.1178C>A n.1064C>A n.977C>A n.1137C>A n.1033C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) | |
| 4 | g.127921670A>C | CA358171266 | MFSD8 | c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1070T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.451T>G c.129T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1031T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.436T>G c.405T>G c.554-834T>G (n.554-834T>G) n.1068T>G n.232T>G n.1546T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.1281T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1177T>G n.1063T>G n.976T>G n.1136T>G n.1032T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) | |
| 4 | g.127921670A>G | CA358171267 | MFSD8 | c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1070T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.451T>C c.129T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1031T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.436T>C c.405T>C c.554-834T>C (n.554-834T>C) n.1068T>C n.232T>C n.1546T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.1281T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1177T>C n.1063T>C n.976T>C n.1136T>C n.1032T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) | |
| 4 | g.127921670A>T | CA358171268 | MFSD8 | c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1070T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.451T>A c.129T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1031T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.436T>A c.405T>A c.554-834T>A (n.554-834T>A) n.1068T>A n.232T>A n.1546T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.1281T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1177T>A n.1063T>A n.976T>A n.1136T>A n.1032T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) | |
| 4 | g.127921671G>A | CA441376020 | MFSD8 | c.1203C>T (p.Cys401=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.921C>T (p.Cys307=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1069C>T c.753C>T (p.Cys251=) c.1068C>T (p.Cys356=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.450C>T c.128C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.888C>T (p.Cys296=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1002C>T (p.Cys334=) c.1030C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.435C>T c.404C>T c.554-835C>T (n.554-835C>T) n.1067C>T n.231C>T n.1545C>T c.1056C>T (p.Cys352=) n.1280C>T c.954C>T (p.Cys318=) n.1176C>T n.1062C>T n.975C>T n.1135C>T n.1031C>T c.1209C>T (p.Cys403=) | |
| 4 | g.127921671G>C | CA358171269 | MFSD8 | c.1203C>G (p.Cys401Trp) c.*524C>G (n.*524C>G) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1069C>G c.753C>G (p.Cys251Trp) c.1068C>G (p.Cys356Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.450C>G c.128C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1030C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.435C>G c.404C>G c.554-835C>G (n.554-835C>G) n.1067C>G n.231C>G n.1545C>G c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.1280C>G c.954C>G (p.Cys318Trp) n.1176C>G n.1062C>G n.975C>G n.1135C>G n.1031C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) | |
| 4 | g.127921671G>T | CA358171270 | MFSD8 | c.1203C>A (p.Cys401Ter) c.*524C>A (n.*524C>A) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1069C>A c.753C>A (p.Cys251Ter) c.1068C>A (p.Cys356Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.450C>A c.128C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1030C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.435C>A c.404C>A c.554-835C>A (n.554-835C>A) n.1067C>A n.231C>A n.1545C>A c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.1280C>A c.954C>A (p.Cys318Ter) n.1176C>A n.1062C>A n.975C>A n.1135C>A n.1031C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) | COSMIC |
| 4 | g.127921672C>A | CA358171273 | MFSD8 | c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.*523G>T (n.*523G>T) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.1068G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.449G>T c.127G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1029G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.434G>T c.403G>T c.554-836G>T (n.554-836G>T) n.1066G>T n.230G>T n.1544G>T c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1279G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1175G>T n.1061G>T n.974G>T n.1134G>T n.1030G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) | |
| 4 | g.127921672C>G | CA358171272 | MFSD8 | c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.*523G>C (n.*523G>C) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.1068G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.449G>C c.127G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1029G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.434G>C c.403G>C c.554-836G>C (n.554-836G>C) n.1066G>C n.230G>C n.1544G>C c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.1279G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) n.1175G>C n.1061G>C n.974G>C n.1134G>C n.1030G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) | |
| 4 | g.127921672C>T | CA358171271 | MFSD8 | c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.*523G>A (n.*523G>A) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.1068G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.449G>A c.127G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1029G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.434G>A c.403G>A c.554-836G>A (n.554-836G>A) n.1066G>A n.230G>A n.1544G>A c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1279G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1175G>A n.1061G>A n.974G>A n.1134G>A n.1030G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) | |
| 4 | g.127921673A>C | CA358171274 | MFSD8 | c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1067T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.448T>G c.126T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1028T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.433T>G c.402T>G c.554-837T>G (n.554-837T>G) n.1065T>G n.229T>G n.1543T>G c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1278T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1174T>G n.1060T>G n.973T>G n.1133T>G n.1029T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) | |
| 4 | g.127921673A>G | CA358171275 | MFSD8 | c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.*522T>C (n.*522T>C) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1067T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.448T>C c.126T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*366T>C (n.*366T>C) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1028T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.433T>C c.402T>C c.554-837T>C (n.554-837T>C) n.1065T>C n.229T>C n.1543T>C c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1278T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1174T>C n.1060T>C n.973T>C n.1133T>C n.1029T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) | |
| 4 | g.127921673A>T | CA358171276 | MFSD8 | c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.*522T>A (n.*522T>A) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1067T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.448T>A c.126T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1028T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.433T>A c.402T>A c.554-837T>A (n.554-837T>A) n.1065T>A n.229T>A n.1543T>A c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1278T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1174T>A n.1060T>A n.973T>A n.1133T>A n.1029T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) | |
| 4 | g.127921674del | CA2672041852 | MFSD8 | c.1201del (p.Cys401AlafsTer13) c.*522del (n.*522del) c.919del (p.Cys307AlafsTer13) c.*86del (n.*86del) c.*515del (n.*515del) n.1067del c.751del (p.Cys251AlafsTer13) c.1066del (p.Cys356AlafsTer13) c.1087del (p.Cys363AlafsTer13) c.*262del (n.*262del) c.*330del (n.*330del) n.448del c.126del c.*434del (n.*434del) c.886del (p.Cys296AlafsTer13) c.*366del (n.*366del) c.1000del (p.Cys334AlafsTer13) c.1028del c.*453del (n.*453del) c.433del c.402del c.554-837del (n.554-837del) n.1065del n.229del n.1543del c.1054del (p.Cys352AlafsTer13) n.1278del c.952del (p.Cys318AlafsTer13) n.1174del n.1060del n.973del n.1133del n.1029del c.1207del (p.Cys403AlafsTer13) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921673_127921678del | CA2573138006 | MFSD8 | c.1196_1201del (p.Thr399_Cys401delinsSer) c.*517_*522del (n.*517_*522del) c.914_919del (p.Thr305_Cys307delinsSer) c.*81_*86del (n.*81_*86del) c.*510_*515del (n.*510_*515del) n.1062_1067del c.746_751del (p.Thr249_Cys251delinsSer) c.1061_1066del (p.Thr354_Cys356delinsSer) c.1082_1087del (p.Thr361_Cys363delinsSer) c.*257_*262del (n.*257_*262del) c.*325_*330del (n.*325_*330del) n.443_448del c.121_126del c.*429_*434del (n.*429_*434del) c.881_886del (p.Thr294_Cys296delinsSer) c.*361_*366del (n.*361_*366del) c.995_1000del (p.Thr332_Cys334delinsSer) c.1023_1028del c.*448_*453del (n.*448_*453del) c.428_433del c.397_402del c.554-842_554-837del (n.554-842_554-837del) n.1060_1065del n.224_229del n.1538_1543del c.1049_1054del (p.Thr350_Cys352delinsSer) n.1273_1278del c.947_952del (p.Thr316_Cys318delinsSer) n.1169_1174del n.1055_1060del n.968_973del n.1128_1133del n.1024_1029del c.1202_1207del (p.Thr401_Cys403delinsSer) | dbSNP |
| 4 | g.127921674A>C | CA441376024 | MFSD8 | c.1200T>G (p.Gly400=) c.*521T>G (n.*521T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1066T>G c.750T>G (p.Gly250=) c.1065T>G (p.Gly355=) c.1086T>G (p.Gly362=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.447T>G c.125T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.885T>G (p.Gly295=) c.*365T>G (n.*365T>G) c.999T>G (p.Gly333=) c.1027T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.432T>G c.401T>G c.554-838T>G (n.554-838T>G) n.1064T>G n.228T>G n.1542T>G c.1053T>G (p.Gly351=) n.1277T>G c.951T>G (p.Gly317=) n.1173T>G n.1059T>G n.972T>G n.1132T>G n.1028T>G c.1206T>G (p.Gly402=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921674A>G | CA441376027 | MFSD8 | c.1200T>C (p.Gly400=) c.*521T>C (n.*521T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1066T>C c.750T>C (p.Gly250=) c.1065T>C (p.Gly355=) c.1086T>C (p.Gly362=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.447T>C c.125T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.885T>C (p.Gly295=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.999T>C (p.Gly333=) c.1027T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.432T>C c.401T>C c.554-838T>C (n.554-838T>C) n.1064T>C n.228T>C n.1542T>C c.1053T>C (p.Gly351=) n.1277T>C c.951T>C (p.Gly317=) n.1173T>C n.1059T>C n.972T>C n.1132T>C n.1028T>C c.1206T>C (p.Gly402=) | |
| 4 | g.127921674A>T | CA441376025 | MFSD8 | c.1200T>A (p.Gly400=) c.*521T>A (n.*521T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1066T>A c.750T>A (p.Gly250=) c.1065T>A (p.Gly355=) c.1086T>A (p.Gly362=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.447T>A c.125T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.885T>A (p.Gly295=) c.*365T>A (n.*365T>A) c.999T>A (p.Gly333=) c.1027T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.432T>A c.401T>A c.554-838T>A (n.554-838T>A) n.1064T>A n.228T>A n.1542T>A c.1053T>A (p.Gly351=) n.1277T>A c.951T>A (p.Gly317=) n.1173T>A n.1059T>A n.972T>A n.1132T>A n.1028T>A c.1206T>A (p.Gly402=) | |
| 4 | g.127921675C>A | CA105670839 | MFSD8 | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*520G>T (n.*520G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1065G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.446G>T c.124G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*364G>T (n.*364G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1026G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.431G>T c.400G>T c.554-839G>T (n.554-839G>T) n.1063G>T n.227G>T n.1541G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1276G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.1172G>T n.1058G>T n.971G>T n.1131G>T n.1027G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921675C= | CA1492804192 | MFSD8 | c.1199G= (p.Gly400=) c.*520G= (n.*520G=) c.917G= (p.Gly306=) c.*84G= (n.*84G=) c.*513G= (n.*513G=) n.1065G= c.749G= (p.Gly250=) c.1064G= (p.Gly355=) c.1085G= (p.Gly362=) c.*260G= (n.*260G=) c.*328G= (n.*328G=) n.446G= c.124G= c.*432G= (n.*432G=) c.884G= (p.Gly295=) c.*364G= (n.*364G=) c.998G= (p.Gly333=) c.1026G= c.*451G= (n.*451G=) c.431G= c.400G= c.554-839G= (n.554-839G=) n.1063G= n.227G= n.1541G= c.1052G= (p.Gly351=) n.1276G= c.950G= (p.Gly317=) n.1172G= n.1058G= n.971G= n.1131G= n.1027G= c.1205G= (p.Gly402=) | |
| 4 | g.127921675C>G | CA358171277 | MFSD8 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1065G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.446G>C c.124G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*364G>C (n.*364G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1026G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.431G>C c.400G>C c.554-839G>C (n.554-839G>C) n.1063G>C n.227G>C n.1541G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1276G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1172G>C n.1058G>C n.971G>C n.1131G>C n.1027G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921675C>T | CA358171278 | MFSD8 | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.*520G>A (n.*520G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1065G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.446G>A c.124G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.*364G>A (n.*364G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1026G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.431G>A c.400G>A c.554-839G>A (n.554-839G>A) n.1063G>A n.227G>A n.1541G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.1276G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) n.1172G>A n.1058G>A n.971G>A n.1131G>A n.1027G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) | |
| 4 | g.127921676C>A | CA358171279 | MFSD8 | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1064G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.445G>T c.123G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*363G>T (n.*363G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1025G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.430G>T c.399G>T c.554-840G>T (n.554-840G>T) n.1062G>T n.226G>T n.1540G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1275G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) n.1171G>T n.1057G>T n.970G>T n.1130G>T n.1026G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) | |
| 4 | g.127921676C>G | CA358171281 | MFSD8 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1064G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.445G>C c.123G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*363G>C (n.*363G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1025G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.430G>C c.399G>C c.554-840G>C (n.554-840G>C) n.1062G>C n.226G>C n.1540G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1275G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1171G>C n.1057G>C n.970G>C n.1130G>C n.1026G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) | |
| 4 | g.127921676C>T | CA358171280 | MFSD8 | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1064G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.445G>A c.123G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*363G>A (n.*363G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1025G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.430G>A c.399G>A c.554-840G>A (n.554-840G>A) n.1062G>A n.226G>A n.1540G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1275G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) n.1171G>A n.1057G>A n.970G>A n.1130G>A n.1026G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) | |
| 4 | g.127921677A>C | CA441376030 | MFSD8 | c.1197T>G (p.Thr399=) c.*518T>G (n.*518T>G) c.915T>G (p.Thr305=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1063T>G c.747T>G (p.Thr249=) c.1062T>G (p.Thr354=) c.1083T>G (p.Thr361=) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.444T>G c.122T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.882T>G (p.Thr294=) c.*362T>G (n.*362T>G) c.996T>G (p.Thr332=) c.1024T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.429T>G c.398T>G c.554-841T>G (n.554-841T>G) n.1061T>G n.225T>G n.1539T>G c.1050T>G (p.Thr350=) n.1274T>G c.948T>G (p.Thr316=) n.1170T>G n.1056T>G n.969T>G n.1129T>G n.1025T>G c.1203T>G (p.Thr401=) | |
| 4 | g.127921677A>G | CA441376031 | MFSD8 | c.1197T>C (p.Thr399=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.915T>C (p.Thr305=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1063T>C c.747T>C (p.Thr249=) c.1062T>C (p.Thr354=) c.1083T>C (p.Thr361=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.444T>C c.122T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.882T>C (p.Thr294=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.996T>C (p.Thr332=) c.1024T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.429T>C c.398T>C c.554-841T>C (n.554-841T>C) n.1061T>C n.225T>C n.1539T>C c.1050T>C (p.Thr350=) n.1274T>C c.948T>C (p.Thr316=) n.1170T>C n.1056T>C n.969T>C n.1129T>C n.1025T>C c.1203T>C (p.Thr401=) | |
| 4 | g.127921677A>T | CA441376032 | MFSD8 | c.1197T>A (p.Thr399=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.915T>A (p.Thr305=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1063T>A c.747T>A (p.Thr249=) c.1062T>A (p.Thr354=) c.1083T>A (p.Thr361=) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.444T>A c.122T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.882T>A (p.Thr294=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.996T>A (p.Thr332=) c.1024T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.429T>A c.398T>A c.554-841T>A (n.554-841T>A) n.1061T>A n.225T>A n.1539T>A c.1050T>A (p.Thr350=) n.1274T>A c.948T>A (p.Thr316=) n.1170T>A n.1056T>A n.969T>A n.1129T>A n.1025T>A c.1203T>A (p.Thr401=) | |
| 4 | g.127921678G>A | CA358171282 | MFSD8 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.*517C>T (n.*517C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1062C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.443C>T c.121C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*361C>T (n.*361C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1023C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.428C>T c.397C>T c.554-842C>T (n.554-842C>T) n.1060C>T n.224C>T n.1538C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1273C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1169C>T n.1055C>T n.968C>T n.1128C>T n.1024C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921678G>C | CA358171283 | MFSD8 | c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.*517C>G (n.*517C>G) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1062C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.443C>G c.121C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*361C>G (n.*361C>G) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1023C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.428C>G c.397C>G c.554-842C>G (n.554-842C>G) n.1060C>G n.224C>G n.1538C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.1273C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1169C>G n.1055C>G n.968C>G n.1128C>G n.1024C>G c.1202C>G (p.Thr401Ser) | |
| 4 | g.127921678G>T | CA358171284 | MFSD8 | c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.*517C>A (n.*517C>A) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1062C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.443C>A c.121C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*361C>A (n.*361C>A) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1023C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.428C>A c.397C>A c.554-842C>A (n.554-842C>A) n.1060C>A n.224C>A n.1538C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1273C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1169C>A n.1055C>A n.968C>A n.1128C>A n.1024C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921679T>A | CA358171285 | MFSD8 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.*516A>T (n.*516A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) n.1061A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.442A>T c.120A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*360A>T (n.*360A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1022A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.427A>T c.396A>T c.554-843A>T (n.554-843A>T) n.1059A>T n.223A>T n.1537A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1272A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1168A>T n.1054A>T n.967A>T n.1127A>T n.1023A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) | |
| 4 | g.127921679T>C | CA358171286 | MFSD8 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.*516A>G (n.*516A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.1061A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.442A>G c.120A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*360A>G (n.*360A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1022A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.427A>G c.396A>G c.554-843A>G (n.554-843A>G) n.1059A>G n.223A>G n.1537A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1272A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1168A>G n.1054A>G n.967A>G n.1127A>G n.1023A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921679T>G | CA358171287 | MFSD8 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.*516A>C (n.*516A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) n.1061A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.442A>C c.120A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1022A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.427A>C c.396A>C c.554-843A>C (n.554-843A>C) n.1059A>C n.223A>C n.1537A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1272A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1168A>C n.1054A>C n.967A>C n.1127A>C n.1023A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) | |
| 4 | g.127921679T= | CA1492804194 | MFSD8 | c.1195A= (p.Thr399=) c.*516A= (n.*516A=) c.913A= (p.Thr305=) c.*80A= (n.*80A=) c.*509A= (n.*509A=) n.1061A= c.745A= (p.Thr249=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1081A= (p.Thr361=) c.*256A= (n.*256A=) c.*324A= (n.*324A=) n.442A= c.120A= c.*428A= (n.*428A=) c.880A= (p.Thr294=) c.*360A= (n.*360A=) c.994A= (p.Thr332=) c.1022A= c.*447A= (n.*447A=) c.427A= c.396A= c.554-843A= (n.554-843A=) n.1059A= n.223A= n.1537A= c.1048A= (p.Thr350=) n.1272A= c.946A= (p.Thr316=) n.1168A= n.1054A= n.967A= n.1127A= n.1023A= c.1201A= (p.Thr401=) | |
| 4 | g.127921680T>A | CA441376035 | MFSD8 | c.1194A>T (p.Pro398=) c.*515A>T (n.*515A>T) c.912A>T (p.Pro304=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1060A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.441A>T c.119A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.879A>T (p.Pro293=) c.*359A>T (n.*359A>T) c.993A>T (p.Pro331=) c.1021A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.426A>T c.395A>T c.554-844A>T (n.554-844A>T) n.1058A>T n.222A>T n.1536A>T c.1047A>T (p.Pro349=) n.1271A>T c.945A>T (p.Pro315=) n.1167A>T n.1053A>T n.966A>T n.1126A>T n.1022A>T c.1200A>T (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921680T>C | CA441376036 | MFSD8 | c.1194A>G (p.Pro398=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.912A>G (p.Pro304=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1060A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.441A>G c.119A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.879A>G (p.Pro293=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.993A>G (p.Pro331=) c.1021A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.426A>G c.395A>G c.554-844A>G (n.554-844A>G) n.1058A>G n.222A>G n.1536A>G c.1047A>G (p.Pro349=) n.1271A>G c.945A>G (p.Pro315=) n.1167A>G n.1053A>G n.966A>G n.1126A>G n.1022A>G c.1200A>G (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921680T>G | CA441376037 | MFSD8 | c.1194A>C (p.Pro398=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.912A>C (p.Pro304=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1060A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.441A>C c.119A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.879A>C (p.Pro293=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.993A>C (p.Pro331=) c.1021A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.426A>C c.395A>C c.554-844A>C (n.554-844A>C) n.1058A>C n.222A>C n.1536A>C c.1047A>C (p.Pro349=) n.1271A>C c.945A>C (p.Pro315=) n.1167A>C n.1053A>C n.966A>C n.1126A>C n.1022A>C c.1200A>C (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921681G>A | CA105670852 | MFSD8 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.*514C>T (n.*514C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1059C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.440C>T c.118C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*358C>T (n.*358C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1020C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.425C>T c.394C>T c.554-845C>T (n.554-845C>T) n.1057C>T n.221C>T n.1535C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1270C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1166C>T n.1052C>T n.965C>T n.1125C>T n.1021C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) | dbSNP |
| 4 | g.127921681G>C | CA358171288 | MFSD8 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1059C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.440C>G c.118C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*358C>G (n.*358C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1020C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.425C>G c.394C>G c.554-845C>G (n.554-845C>G) n.1057C>G n.221C>G n.1535C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1270C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1166C>G n.1052C>G n.965C>G n.1125C>G n.1021C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) | |
| 4 | g.127921681G= | CA1492804197 | MFSD8 | c.1193C= (p.Pro398=) c.*514C= (n.*514C=) c.911C= (p.Pro304=) c.*78C= (n.*78C=) c.*507C= (n.*507C=) n.1059C= c.743C= (p.Pro248=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1079C= (p.Pro360=) c.*254C= (n.*254C=) c.*322C= (n.*322C=) n.440C= c.118C= c.*426C= (n.*426C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*358C= (n.*358C=) c.992C= (p.Pro331=) c.1020C= c.*445C= (n.*445C=) c.425C= c.394C= c.554-845C= (n.554-845C=) n.1057C= n.221C= n.1535C= c.1046C= (p.Pro349=) n.1270C= c.944C= (p.Pro315=) n.1166C= n.1052C= n.965C= n.1125C= n.1021C= c.1199C= (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921681G>T | CA358171289 | MFSD8 | c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.*514C>A (n.*514C>A) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1059C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.440C>A c.118C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*358C>A (n.*358C>A) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1020C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.425C>A c.394C>A c.554-845C>A (n.554-845C>A) n.1057C>A n.221C>A n.1535C>A c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1270C>A c.944C>A (p.Pro315Gln) n.1166C>A n.1052C>A n.965C>A n.1125C>A n.1021C>A c.1199C>A (p.Pro400Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921682G>A | CA3077271 | MFSD8 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.*513C>T (n.*513C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1058C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.439C>T c.117C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*357C>T (n.*357C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1019C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.424C>T c.393C>T c.554-846C>T (n.554-846C>T) n.1056C>T n.220C>T n.1534C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1269C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1165C>T n.1051C>T n.964C>T n.1124C>T n.1020C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921682G>C | CA358171290 | MFSD8 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.*513C>G (n.*513C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1058C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.439C>G c.117C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*357C>G (n.*357C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1019C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.424C>G c.393C>G c.554-846C>G (n.554-846C>G) n.1056C>G n.220C>G n.1534C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1269C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1165C>G n.1051C>G n.964C>G n.1124C>G n.1020C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) | |
| 4 | g.127921682G= | CA1492804201 | MFSD8 | c.1192C= (p.Pro398=) c.*513C= (n.*513C=) c.910C= (p.Pro304=) c.*77C= (n.*77C=) c.*506C= (n.*506C=) n.1058C= c.742C= (p.Pro248=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1078C= (p.Pro360=) c.*253C= (n.*253C=) c.*321C= (n.*321C=) n.439C= c.117C= c.*425C= (n.*425C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*357C= (n.*357C=) c.991C= (p.Pro331=) c.1019C= c.*444C= (n.*444C=) c.424C= c.393C= c.554-846C= (n.554-846C=) n.1056C= n.220C= n.1534C= c.1045C= (p.Pro349=) n.1269C= c.943C= (p.Pro315=) n.1165C= n.1051C= n.964C= n.1124C= n.1020C= c.1198C= (p.Pro400=) | |
| 4 | g.127921682G>T | CA358171291 | MFSD8 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1058C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.439C>A c.117C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1019C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.424C>A c.393C>A c.554-846C>A (n.554-846C>A) n.1056C>A n.220C>A n.1534C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1269C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1165C>A n.1051C>A n.964C>A n.1124C>A n.1020C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) | |
| 4 | g.127921683T>A | CA358171293 | MFSD8 | c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1057A>T c.741A>T (p.Arg247Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.438A>T c.116A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.876A>T (p.Arg292Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1018A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.423A>T c.392A>T c.554-847A>T (n.554-847A>T) n.1055A>T n.219A>T n.1533A>T c.1044A>T (p.Arg348Ser) n.1268A>T c.942A>T (p.Arg314Ser) n.1164A>T n.1050A>T n.963A>T n.1123A>T n.1019A>T c.1197A>T (p.Arg399Ser) | |
| 4 | g.127921683T>C | CA441376039 | MFSD8 | c.1191A>G (p.Arg397=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.909A>G (p.Arg303=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1057A>G c.741A>G (p.Arg247=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.438A>G c.116A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.876A>G (p.Arg292=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.990A>G (p.Arg330=) c.1018A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.423A>G c.392A>G c.554-847A>G (n.554-847A>G) n.1055A>G n.219A>G n.1533A>G c.1044A>G (p.Arg348=) n.1268A>G c.942A>G (p.Arg314=) n.1164A>G n.1050A>G n.963A>G n.1123A>G n.1019A>G c.1197A>G (p.Arg399=) | |
| 4 | g.127921683T>G | CA358171292 | MFSD8 | c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.*512A>C (n.*512A>C) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1057A>C c.741A>C (p.Arg247Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.438A>C c.116A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.876A>C (p.Arg292Ser) c.*356A>C (n.*356A>C) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1018A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.423A>C c.392A>C c.554-847A>C (n.554-847A>C) n.1055A>C n.219A>C n.1533A>C c.1044A>C (p.Arg348Ser) n.1268A>C c.942A>C (p.Arg314Ser) n.1164A>C n.1050A>C n.963A>C n.1123A>C n.1019A>C c.1197A>C (p.Arg399Ser) | |
| 4 | g.127921684C>A | CA358171294 | MFSD8 | c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.*511G>T (n.*511G>T) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1056G>T c.740G>T (p.Arg247Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.437G>T c.115G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.875G>T (p.Arg292Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1017G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.422G>T c.391G>T c.554-848G>T (n.554-848G>T) n.1054G>T n.218G>T n.1532G>T c.1043G>T (p.Arg348Ile) n.1267G>T c.941G>T (p.Arg314Ile) n.1163G>T n.1049G>T n.962G>T n.1122G>T n.1018G>T c.1196G>T (p.Arg399Ile) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921684C= | CA1492804202 | MFSD8 | c.1190G= (p.Arg397=) c.*511G= (n.*511G=) c.908G= (p.Arg303=) c.*75G= (n.*75G=) c.*504G= (n.*504G=) n.1056G= c.740G= (p.Arg247=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1076G= (p.Arg359=) c.*251G= (n.*251G=) c.*319G= (n.*319G=) n.437G= c.115G= c.*423G= (n.*423G=) c.875G= (p.Arg292=) c.*355G= (n.*355G=) c.989G= (p.Arg330=) c.1017G= c.*442G= (n.*442G=) c.422G= c.391G= c.554-848G= (n.554-848G=) n.1054G= n.218G= n.1532G= c.1043G= (p.Arg348=) n.1267G= c.941G= (p.Arg314=) n.1163G= n.1049G= n.962G= n.1122G= n.1018G= c.1196G= (p.Arg399=) | |
| 4 | g.127921684C>G | CA358171296 | MFSD8 | c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.*511G>C (n.*511G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1056G>C c.740G>C (p.Arg247Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.437G>C c.115G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.875G>C (p.Arg292Thr) c.*355G>C (n.*355G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1017G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.422G>C c.391G>C c.554-848G>C (n.554-848G>C) n.1054G>C n.218G>C n.1532G>C c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.1267G>C c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1163G>C n.1049G>C n.962G>C n.1122G>C n.1018G>C c.1196G>C (p.Arg399Thr) | |
| 4 | g.127921684C>T | CA358171295 | MFSD8 | c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.*511G>A (n.*511G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1056G>A c.740G>A (p.Arg247Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.437G>A c.115G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.875G>A (p.Arg292Lys) c.*355G>A (n.*355G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1017G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.422G>A c.391G>A c.554-848G>A (n.554-848G>A) n.1054G>A n.218G>A n.1532G>A c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.1267G>A c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1163G>A n.1049G>A n.962G>A n.1122G>A n.1018G>A c.1196G>A (p.Arg399Lys) | |
| 4 | g.127921685T>A | CA358171297 | MFSD8 | c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.*510A>T (n.*510A>T) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1055A>T c.739A>T (p.Arg247Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.436A>T c.114A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.874A>T (p.Arg292Ter) c.*354A>T (n.*354A>T) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.1016A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.421A>T c.390A>T c.554-849A>T (n.554-849A>T) n.1053A>T n.217A>T n.1531A>T c.1042A>T (p.Arg348Ter) n.1266A>T c.940A>T (p.Arg314Ter) n.1162A>T n.1048A>T n.961A>T n.1121A>T n.1017A>T c.1195A>T (p.Arg399Ter) | |
| 4 | g.127921685T>C | CA358171298 | MFSD8 | c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1055A>G c.739A>G (p.Arg247Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.436A>G c.114A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.874A>G (p.Arg292Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1016A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.421A>G c.390A>G c.554-849A>G (n.554-849A>G) n.1053A>G n.217A>G n.1531A>G c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.1266A>G c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1162A>G n.1048A>G n.961A>G n.1121A>G n.1017A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921685T>G | CA441376042 | MFSD8 | c.1189A>C (p.Arg397=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1055A>C c.739A>C (p.Arg247=) c.1054A>C (p.Arg352=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.436A>C c.114A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.874A>C (p.Arg292=) c.*354A>C (n.*354A>C) c.988A>C (p.Arg330=) c.1016A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.421A>C c.390A>C c.554-849A>C (n.554-849A>C) n.1053A>C n.217A>C n.1531A>C c.1042A>C (p.Arg348=) n.1266A>C c.940A>C (p.Arg314=) n.1162A>C n.1048A>C n.961A>C n.1121A>C n.1017A>C c.1195A>C (p.Arg399=) | |
| 4 | g.127921685T= | CA1492804204 | MFSD8 | c.1189A= (p.Arg397=) c.*510A= (n.*510A=) c.907A= (p.Arg303=) c.*74A= (n.*74A=) c.*503A= (n.*503A=) n.1055A= c.739A= (p.Arg247=) c.1054A= (p.Arg352=) c.1075A= (p.Arg359=) c.*250A= (n.*250A=) c.*318A= (n.*318A=) n.436A= c.114A= c.*422A= (n.*422A=) c.874A= (p.Arg292=) c.*354A= (n.*354A=) c.988A= (p.Arg330=) c.1016A= c.*441A= (n.*441A=) c.421A= c.390A= c.554-849A= (n.554-849A=) n.1053A= n.217A= n.1531A= c.1042A= (p.Arg348=) n.1266A= c.940A= (p.Arg314=) n.1162A= n.1048A= n.961A= n.1121A= n.1017A= c.1195A= (p.Arg399=) | |
| 4 | g.127921686T>A | CA358171299 | MFSD8 | c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.*509A>T (n.*509A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1054A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.435A>T c.113A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.873A>T (p.Glu291Asp) c.*353A>T (n.*353A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1015A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.420A>T c.389A>T c.554-850A>T (n.554-850A>T) n.1052A>T n.216A>T n.1530A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.1265A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) n.1161A>T n.1047A>T n.960A>T n.1120A>T n.1016A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) | |
| 4 | g.127921686T>C | CA441376043 | MFSD8 | c.1188A>G (p.Glu396=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.906A>G (p.Glu302=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1054A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.1074A>G (p.Glu358=) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.435A>G c.113A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.873A>G (p.Glu291=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.987A>G (p.Glu329=) c.1015A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.420A>G c.389A>G c.554-850A>G (n.554-850A>G) n.1052A>G n.216A>G n.1530A>G c.1041A>G (p.Glu347=) n.1265A>G c.939A>G (p.Glu313=) n.1161A>G n.1047A>G n.960A>G n.1120A>G n.1016A>G c.1194A>G (p.Glu398=) | ClinVar |
| 4 | g.127921686T>G | CA358171300 | MFSD8 | c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.*509A>C (n.*509A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1054A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.435A>C c.113A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.873A>C (p.Glu291Asp) c.*353A>C (n.*353A>C) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1015A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.420A>C c.389A>C c.554-850A>C (n.554-850A>C) n.1052A>C n.216A>C n.1530A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.1265A>C c.939A>C (p.Glu313Asp) n.1161A>C n.1047A>C n.960A>C n.1120A>C n.1016A>C c.1194A>C (p.Glu398Asp) | |
| 4 | g.127921687T>A | CA358171301 | MFSD8 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.*508A>T (n.*508A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1053A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.434A>T c.112A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.*352A>T (n.*352A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1014A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.419A>T c.388A>T c.554-851A>T (n.554-851A>T) n.1051A>T n.215A>T n.1529A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1264A>T c.938A>T (p.Glu313Val) n.1160A>T n.1046A>T n.959A>T n.1119A>T n.1015A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) | |
| 4 | g.127921687T>C | CA358171302 | MFSD8 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1053A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.434A>G c.112A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1014A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.419A>G c.388A>G c.554-851A>G (n.554-851A>G) n.1051A>G n.215A>G n.1529A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1264A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1160A>G n.1046A>G n.959A>G n.1119A>G n.1015A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) | |
| 4 | g.127921687T>G | CA358171303 | MFSD8 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1053A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.434A>C c.112A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*352A>C (n.*352A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1014A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.419A>C c.388A>C c.554-851A>C (n.554-851A>C) n.1051A>C n.215A>C n.1529A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1264A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1160A>C n.1046A>C n.959A>C n.1119A>C n.1015A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) | |
| 4 | g.127921688C>A | CA358171304 | MFSD8 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1052G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.433G>T c.111G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*351G>T (n.*351G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1013G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.418G>T c.387G>T c.554-852G>T (n.554-852G>T) n.1050G>T n.214G>T n.1528G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1263G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1159G>T n.1045G>T n.958G>T n.1118G>T n.1014G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) | |
| 4 | g.127921688C>G | CA358171305 | MFSD8 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1052G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.433G>C c.111G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*351G>C (n.*351G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1013G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.418G>C c.387G>C c.554-852G>C (n.554-852G>C) n.1050G>C n.214G>C n.1528G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1263G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1159G>C n.1045G>C n.958G>C n.1118G>C n.1014G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) | |
| 4 | g.127921688C>T | CA358171306 | MFSD8 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1052G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.433G>A c.111G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*351G>A (n.*351G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1013G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.418G>A c.387G>A c.554-852G>A (n.554-852G>A) n.1050G>A n.214G>A n.1528G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1263G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1159G>A n.1045G>A n.958G>A n.1118G>A n.1014G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) | |
| 4 | g.127921689A>C | CA358171307 | MFSD8 | c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.*506T>G (n.*506T>G) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1051T>G c.735T>G (p.Asn245Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.432T>G c.110T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.870T>G (p.Asn290Lys) c.*350T>G (n.*350T>G) c.984T>G (p.Asn328Lys) c.1012T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.417T>G c.386T>G c.554-853T>G (n.554-853T>G) n.1049T>G n.213T>G n.1527T>G c.1038T>G (p.Asn346Lys) n.1262T>G c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1158T>G n.1044T>G n.957T>G n.1117T>G n.1013T>G c.1191T>G (p.Asn397Lys) | |
| 4 | g.127921689A>G | CA441376045 | MFSD8 | c.1185T>C (p.Asn395=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.903T>C (p.Asn301=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1051T>C c.735T>C (p.Asn245=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.1071T>C (p.Asn357=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.432T>C c.110T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.870T>C (p.Asn290=) c.*350T>C (n.*350T>C) c.984T>C (p.Asn328=) c.1012T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.417T>C c.386T>C c.554-853T>C (n.554-853T>C) n.1049T>C n.213T>C n.1527T>C c.1038T>C (p.Asn346=) n.1262T>C c.936T>C (p.Asn312=) n.1158T>C n.1044T>C n.957T>C n.1117T>C n.1013T>C c.1191T>C (p.Asn397=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921689A>T | CA358171308 | MFSD8 | c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.*506T>A (n.*506T>A) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1051T>A c.735T>A (p.Asn245Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.432T>A c.110T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.870T>A (p.Asn290Lys) c.*350T>A (n.*350T>A) c.984T>A (p.Asn328Lys) c.1012T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.417T>A c.386T>A c.554-853T>A (n.554-853T>A) n.1049T>A n.213T>A n.1527T>A c.1038T>A (p.Asn346Lys) n.1262T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1158T>A n.1044T>A n.957T>A n.1117T>A n.1013T>A c.1191T>A (p.Asn397Lys) | |
| 4 | g.127921690T>A | CA358171311 | MFSD8 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.*505A>T (n.*505A>T) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1050A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.431A>T c.109A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1011A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.416A>T c.385A>T c.554-854A>T (n.554-854A>T) n.1048A>T n.212A>T n.1526A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.1261A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1157A>T n.1043A>T n.956A>T n.1116A>T n.1012A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) | |
| 4 | g.127921690T>C | CA358171309 | MFSD8 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.*505A>G (n.*505A>G) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1050A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.431A>G c.109A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1011A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.416A>G c.385A>G c.554-854A>G (n.554-854A>G) n.1048A>G n.212A>G n.1526A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.1261A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1157A>G n.1043A>G n.956A>G n.1116A>G n.1012A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921690T>G | CA358171310 | MFSD8 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.*505A>C (n.*505A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1050A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.431A>C c.109A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1011A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.416A>C c.385A>C c.554-854A>C (n.554-854A>C) n.1048A>C n.212A>C n.1526A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.1261A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1157A>C n.1043A>C n.956A>C n.1116A>C n.1012A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) | |
| 4 | g.127921690T= | CA1492804206 | MFSD8 | c.1184A= (p.Asn395=) c.*505A= (n.*505A=) c.902A= (p.Asn301=) c.*69A= (n.*69A=) c.*498A= (n.*498A=) n.1050A= c.734A= (p.Asn245=) c.1049A= (p.Asn350=) c.1070A= (p.Asn357=) c.*245A= (n.*245A=) c.*313A= (n.*313A=) n.431A= c.109A= c.*417A= (n.*417A=) c.869A= (p.Asn290=) c.*349A= (n.*349A=) c.983A= (p.Asn328=) c.1011A= c.*436A= (n.*436A=) c.416A= c.385A= c.554-854A= (n.554-854A=) n.1048A= n.212A= n.1526A= c.1037A= (p.Asn346=) n.1261A= c.935A= (p.Asn312=) n.1157A= n.1043A= n.956A= n.1116A= n.1012A= c.1190A= (p.Asn397=) | |
| 4 | g.127921691T>A | CA358171312 | MFSD8 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.*504A>T (n.*504A>T) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1049A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.430A>T c.108A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.*348A>T (n.*348A>T) c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1010A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.415A>T c.384A>T c.554-855A>T (n.554-855A>T) n.1047A>T n.211A>T n.1525A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1260A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1156A>T n.1042A>T n.955A>T n.1115A>T n.1011A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) | |
| 4 | g.127921691T>C | CA358171313 | MFSD8 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.*504A>G (n.*504A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1049A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.430A>G c.108A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1010A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.415A>G c.384A>G c.554-855A>G (n.554-855A>G) n.1047A>G n.211A>G n.1525A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1260A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1156A>G n.1042A>G n.955A>G n.1115A>G n.1011A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) | |
| 4 | g.127921691T>G | CA358171314 | MFSD8 | c.1183A>C (p.Asn395His) c.*504A>C (n.*504A>C) c.901A>C (p.Asn301His) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1049A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.430A>C c.108A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.868A>C (p.Asn290His) c.*348A>C (n.*348A>C) c.982A>C (p.Asn328His) c.1010A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.415A>C c.384A>C c.554-855A>C (n.554-855A>C) n.1047A>C n.211A>C n.1525A>C c.1036A>C (p.Asn346His) n.1260A>C c.934A>C (p.Asn312His) n.1156A>C n.1042A>C n.955A>C n.1115A>C n.1011A>C c.1189A>C (p.Asn397His) | |
| 4 | g.127921692G>A | CA441376049 | MFSD8 | c.1182C>T (p.Asp394=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.900C>T (p.Asp300=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1048C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.1068C>T (p.Asp356=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.429C>T c.107C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.867C>T (p.Asp289=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.981C>T (p.Asp327=) c.1009C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.414C>T c.383C>T c.554-856C>T (n.554-856C>T) n.1046C>T n.210C>T n.1524C>T c.1035C>T (p.Asp345=) n.1259C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.1155C>T n.1041C>T n.954C>T n.1114C>T n.1010C>T c.1188C>T (p.Asp396=) | |
| 4 | g.127921692G>C | CA358171315 | MFSD8 | c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1048C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.429C>G c.107C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.*347C>G (n.*347C>G) c.981C>G (p.Asp327Glu) c.1009C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.414C>G c.383C>G c.554-856C>G (n.554-856C>G) n.1046C>G n.210C>G n.1524C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.1259C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1155C>G n.1041C>G n.954C>G n.1114C>G n.1010C>G c.1188C>G (p.Asp396Glu) | |
| 4 | g.127921692G>T | CA358171316 | MFSD8 | c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.*503C>A (n.*503C>A) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1048C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.429C>A c.107C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.*347C>A (n.*347C>A) c.981C>A (p.Asp327Glu) c.1009C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.414C>A c.383C>A c.554-856C>A (n.554-856C>A) n.1046C>A n.210C>A n.1524C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.1259C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1155C>A n.1041C>A n.954C>A n.1114C>A n.1010C>A c.1188C>A (p.Asp396Glu) | |
| 4 | g.127921693T>A | CA358171317 | MFSD8 | c.1181A>T (p.Asp394Val) c.*502A>T (n.*502A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1047A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.428A>T c.106A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) c.*346A>T (n.*346A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1008A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.413A>T c.382A>T c.554-857A>T (n.554-857A>T) n.1045A>T n.209A>T n.1523A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) n.1258A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.1154A>T n.1040A>T n.953A>T n.1113A>T n.1009A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) | |
| 4 | g.127921693T>C | CA358171318 | MFSD8 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1047A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.428A>G c.106A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.*346A>G (n.*346A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1008A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.413A>G c.382A>G c.554-857A>G (n.554-857A>G) n.1045A>G n.209A>G n.1523A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.1258A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1154A>G n.1040A>G n.953A>G n.1113A>G n.1009A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) | |
| 4 | g.127921693T>G | CA358171319 | MFSD8 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1047A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.428A>C c.106A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.*346A>C (n.*346A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1008A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.413A>C c.382A>C c.554-857A>C (n.554-857A>C) n.1045A>C n.209A>C n.1523A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.1258A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1154A>C n.1040A>C n.953A>C n.1113A>C n.1009A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) | |
| 4 | g.127921694C>A | CA3077272 | MFSD8 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.*501G>T (n.*501G>T) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1046G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.427G>T c.105G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.*345G>T (n.*345G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1007G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.412G>T c.381G>T c.554-858G>T (n.554-858G>T) n.1044G>T n.208G>T n.1522G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.1257G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1153G>T n.1039G>T n.952G>T n.1112G>T n.1008G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921694C= | CA1492804210 | MFSD8 | c.1180G= (p.Asp394=) c.*501G= (n.*501G=) c.898G= (p.Asp300=) c.*65G= (n.*65G=) c.*494G= (n.*494G=) n.1046G= c.730G= (p.Asp244=) c.1045G= (p.Asp349=) c.1066G= (p.Asp356=) c.*241G= (n.*241G=) c.*309G= (n.*309G=) n.427G= c.105G= c.*413G= (n.*413G=) c.865G= (p.Asp289=) c.*345G= (n.*345G=) c.979G= (p.Asp327=) c.1007G= c.*432G= (n.*432G=) c.412G= c.381G= c.554-858G= (n.554-858G=) n.1044G= n.208G= n.1522G= c.1033G= (p.Asp345=) n.1257G= c.931G= (p.Asp311=) n.1153G= n.1039G= n.952G= n.1112G= n.1008G= c.1186G= (p.Asp396=) | |
| 4 | g.127921694C>G | CA358171320 | MFSD8 | c.1180G>C (p.Asp394His) c.*501G>C (n.*501G>C) c.898G>C (p.Asp300His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1046G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.427G>C c.105G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.865G>C (p.Asp289His) c.*345G>C (n.*345G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.1007G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.412G>C c.381G>C c.554-858G>C (n.554-858G>C) n.1044G>C n.208G>C n.1522G>C c.1033G>C (p.Asp345His) n.1257G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.1153G>C n.1039G>C n.952G>C n.1112G>C n.1008G>C c.1186G>C (p.Asp396His) | |
| 4 | g.127921694C>T | CA315986 | MFSD8 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.*501G>A (n.*501G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1046G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.427G>A c.105G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1007G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.412G>A c.381G>A c.554-858G>A (n.554-858G>A) n.1044G>A n.208G>A n.1522G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.1257G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1153G>A n.1039G>A n.952G>A n.1112G>A n.1008G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921695A>C | CA358171322 | MFSD8 | c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.*500T>G (n.*500T>G) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.1045T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.426T>G c.104T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.*344T>G (n.*344T>G) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.1006T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.411T>G c.380T>G c.554-859T>G (n.554-859T>G) n.1043T>G n.207T>G n.1521T>G c.1032T>G (p.Asp344Glu) n.1256T>G c.930T>G (p.Asp310Glu) n.1152T>G n.1038T>G n.951T>G n.1111T>G n.1007T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) | |
| 4 | g.127921695A>G | CA441376053 | MFSD8 | c.1179T>C (p.Asp393=) c.*500T>C (n.*500T>C) c.897T>C (p.Asp299=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.1045T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.1044T>C (p.Asp348=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.426T>C c.104T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.864T>C (p.Asp288=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.978T>C (p.Asp326=) c.1006T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.411T>C c.380T>C c.554-859T>C (n.554-859T>C) n.1043T>C n.207T>C n.1521T>C c.1032T>C (p.Asp344=) n.1256T>C c.930T>C (p.Asp310=) n.1152T>C n.1038T>C n.951T>C n.1111T>C n.1007T>C c.1185T>C (p.Asp395=) | ClinVar |
| 4 | g.127921695A>T | CA358171321 | MFSD8 | c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.*500T>A (n.*500T>A) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.1045T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.426T>A c.104T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.*344T>A (n.*344T>A) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.1006T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.411T>A c.380T>A c.554-859T>A (n.554-859T>A) n.1043T>A n.207T>A n.1521T>A c.1032T>A (p.Asp344Glu) n.1256T>A c.930T>A (p.Asp310Glu) n.1152T>A n.1038T>A n.951T>A n.1111T>A n.1007T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) | |
| 4 | g.127921696T>A | CA3077273 | MFSD8 | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1044A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.425A>T c.103A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) c.*343A>T (n.*343A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.1005A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.410A>T c.379A>T c.554-860A>T (n.554-860A>T) n.1042A>T n.206A>T n.1520A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1255A>T c.929A>T (p.Asp310Val) n.1151A>T n.1037A>T n.950A>T n.1110A>T n.1006A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921696T>C | CA358171324 | MFSD8 | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1044A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.425A>G c.103A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.*343A>G (n.*343A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.1005A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.410A>G c.379A>G c.554-860A>G (n.554-860A>G) n.1042A>G n.206A>G n.1520A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1255A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) n.1151A>G n.1037A>G n.950A>G n.1110A>G n.1006A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) | |
| 4 | g.127921696T>G | CA358171323 | MFSD8 | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1044A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.425A>C c.103A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.*343A>C (n.*343A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.1005A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.410A>C c.379A>C c.554-860A>C (n.554-860A>C) n.1042A>C n.206A>C n.1520A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1255A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) n.1151A>C n.1037A>C n.950A>C n.1110A>C n.1006A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) | |
| 4 | g.127921696T= | CA1492804214 | MFSD8 | c.1178A= (p.Asp393=) c.*499A= (n.*499A=) c.896A= (p.Asp299=) c.*63A= (n.*63A=) c.*492A= (n.*492A=) n.1044A= c.728A= (p.Asp243=) c.1043A= (p.Asp348=) c.1064A= (p.Asp355=) c.*239A= (n.*239A=) c.*307A= (n.*307A=) n.425A= c.103A= c.*411A= (n.*411A=) c.863A= (p.Asp288=) c.*343A= (n.*343A=) c.977A= (p.Asp326=) c.1005A= c.*430A= (n.*430A=) c.410A= c.379A= c.554-860A= (n.554-860A=) n.1042A= n.206A= n.1520A= c.1031A= (p.Asp344=) n.1255A= c.929A= (p.Asp310=) n.1151A= n.1037A= n.950A= n.1110A= n.1006A= c.1184A= (p.Asp395=) | |
| 4 | g.127921697C>A | CA358171325 | MFSD8 | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.*498G>T (n.*498G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1043G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.424G>T c.102G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.*342G>T (n.*342G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.1004G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.409G>T c.378G>T c.554-861G>T (n.554-861G>T) n.1041G>T n.205G>T n.1519G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1254G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.1150G>T n.1036G>T n.949G>T n.1109G>T n.1005G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) | |
| 4 | g.127921697C= | CA1492804219 | MFSD8 | c.1177G= (p.Asp393=) c.*498G= (n.*498G=) c.895G= (p.Asp299=) c.*62G= (n.*62G=) c.*491G= (n.*491G=) n.1043G= c.727G= (p.Asp243=) c.1042G= (p.Asp348=) c.1063G= (p.Asp355=) c.*238G= (n.*238G=) c.*306G= (n.*306G=) n.424G= c.102G= c.*410G= (n.*410G=) c.862G= (p.Asp288=) c.*342G= (n.*342G=) c.976G= (p.Asp326=) c.1004G= c.*429G= (n.*429G=) c.409G= c.378G= c.554-861G= (n.554-861G=) n.1041G= n.205G= n.1519G= c.1030G= (p.Asp344=) n.1254G= c.928G= (p.Asp310=) n.1150G= n.1036G= n.949G= n.1109G= n.1005G= c.1183G= (p.Asp395=) | |
| 4 | g.127921697C>G | CA358171326 | MFSD8 | c.1177G>C (p.Asp393His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1043G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.424G>C c.102G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.862G>C (p.Asp288His) c.*342G>C (n.*342G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.1004G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.409G>C c.378G>C c.554-861G>C (n.554-861G>C) n.1041G>C n.205G>C n.1519G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.1254G>C c.928G>C (p.Asp310His) n.1150G>C n.1036G>C n.949G>C n.1109G>C n.1005G>C c.1183G>C (p.Asp395His) | |
| 4 | g.127921697C>T | CA3077274 | MFSD8 | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.*498G>A (n.*498G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1043G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.424G>A c.102G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.1004G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.409G>A c.378G>A c.554-861G>A (n.554-861G>A) n.1041G>A n.205G>A n.1519G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1254G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) n.1150G>A n.1036G>A n.949G>A n.1109G>A n.1005G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921698T>A | CA358171327 | MFSD8 | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.*497A>T (n.*497A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1042A>T c.726A>T (p.Glu242Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.423A>T c.101A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.*341A>T (n.*341A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1003A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.408A>T c.377A>T c.554-862A>T (n.554-862A>T) n.1040A>T n.204A>T n.1518A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.1253A>T c.927A>T (p.Glu309Asp) n.1149A>T n.1035A>T n.948A>T n.1108A>T n.1004A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) | |
| 4 | g.127921698T>C | CA441376054 | MFSD8 | c.1176A>G (p.Glu392=) c.*497A>G (n.*497A>G) c.894A>G (p.Glu298=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1042A>G c.726A>G (p.Glu242=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.423A>G c.101A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.861A>G (p.Glu287=) c.*341A>G (n.*341A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.1003A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.408A>G c.377A>G c.554-862A>G (n.554-862A>G) n.1040A>G n.204A>G n.1518A>G c.1029A>G (p.Glu343=) n.1253A>G c.927A>G (p.Glu309=) n.1149A>G n.1035A>G n.948A>G n.1108A>G n.1004A>G c.1182A>G (p.Glu394=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921698T>G | CA358171328 | MFSD8 | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.*497A>C (n.*497A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1042A>C c.726A>C (p.Glu242Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.423A>C c.101A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.*341A>C (n.*341A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1003A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.408A>C c.377A>C c.554-862A>C (n.554-862A>C) n.1040A>C n.204A>C n.1518A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.1253A>C c.927A>C (p.Glu309Asp) n.1149A>C n.1035A>C n.948A>C n.1108A>C n.1004A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921698T= | CA1492804233 | MFSD8 | c.1176A= (p.Glu392=) c.*497A= (n.*497A=) c.894A= (p.Glu298=) c.*61A= (n.*61A=) c.*490A= (n.*490A=) n.1042A= c.726A= (p.Glu242=) c.1041A= (p.Glu347=) c.1062A= (p.Glu354=) c.*237A= (n.*237A=) c.*305A= (n.*305A=) n.423A= c.101A= c.*409A= (n.*409A=) c.861A= (p.Glu287=) c.*341A= (n.*341A=) c.975A= (p.Glu325=) c.1003A= c.*428A= (n.*428A=) c.408A= c.377A= c.554-862A= (n.554-862A=) n.1040A= n.204A= n.1518A= c.1029A= (p.Glu343=) n.1253A= c.927A= (p.Glu309=) n.1149A= n.1035A= n.948A= n.1108A= n.1004A= c.1182A= (p.Glu394=) | |
| 4 | g.127921699T>A | CA358171329 | MFSD8 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1041A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.422A>T c.100A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.*340A>T (n.*340A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1002A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.407A>T c.376A>T c.554-863A>T (n.554-863A>T) n.1039A>T n.203A>T n.1517A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1252A>T c.926A>T (p.Glu309Val) n.1148A>T n.1034A>T n.947A>T n.1107A>T n.1003A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) | |
| 4 | g.127921699T>C | CA358171330 | MFSD8 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1041A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.422A>G c.100A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1002A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.407A>G c.376A>G c.554-863A>G (n.554-863A>G) n.1039A>G n.203A>G n.1517A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1252A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1148A>G n.1034A>G n.947A>G n.1107A>G n.1003A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) | |
| 4 | g.127921699T>G | CA358171331 | MFSD8 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1041A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.422A>C c.100A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*340A>C (n.*340A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1002A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.407A>C c.376A>C c.554-863A>C (n.554-863A>C) n.1039A>C n.203A>C n.1517A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1252A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1148A>C n.1034A>C n.947A>C n.1107A>C n.1003A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921700C>A | CA358171332 | MFSD8 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*495G>T (n.*495G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1040G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.421G>T c.99G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*339G>T (n.*339G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1001G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.406G>T c.375G>T c.554-864G>T (n.554-864G>T) n.1038G>T n.202G>T n.1516G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1251G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1147G>T n.1033G>T n.946G>T n.1106G>T n.1002G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
| 4 | g.127921700C= | CA1492804239 | MFSD8 | c.1174G= (p.Glu392=) c.*495G= (n.*495G=) c.892G= (p.Glu298=) c.*59G= (n.*59G=) c.*488G= (n.*488G=) n.1040G= c.724G= (p.Glu242=) c.1039G= (p.Glu347=) c.1060G= (p.Glu354=) c.*235G= (n.*235G=) c.*303G= (n.*303G=) n.421G= c.99G= c.*407G= (n.*407G=) c.859G= (p.Glu287=) c.*339G= (n.*339G=) c.973G= (p.Glu325=) c.1001G= c.*426G= (n.*426G=) c.406G= c.375G= c.554-864G= (n.554-864G=) n.1038G= n.202G= n.1516G= c.1027G= (p.Glu343=) n.1251G= c.925G= (p.Glu309=) n.1147G= n.1033G= n.946G= n.1106G= n.1002G= c.1180G= (p.Glu394=) | |
| 4 | g.127921700C>G | CA358171333 | MFSD8 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*495G>C (n.*495G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1040G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.421G>C c.99G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.*339G>C (n.*339G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1001G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.406G>C c.375G>C c.554-864G>C (n.554-864G>C) n.1038G>C n.202G>C n.1516G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1251G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1147G>C n.1033G>C n.946G>C n.1106G>C n.1002G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) | |
| 4 | g.127921700C>T | CA316004 | MFSD8 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*495G>A (n.*495G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1040G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.421G>A c.99G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1001G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.406G>A c.375G>A c.554-864G>A (n.554-864G>A) n.1038G>A n.202G>A n.1516G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1251G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1147G>A n.1033G>A n.946G>A n.1106G>A n.1002G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921701C>A | CA358171336 | MFSD8 | c.1173G>T (p.Met391Ile) c.*494G>T (n.*494G>T) c.891G>T (p.Met297Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1039G>T c.723G>T (p.Met241Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.420G>T c.98G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) c.*338G>T (n.*338G>T) c.972G>T (p.Met324Ile) c.1000G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.405G>T c.374G>T c.554-865G>T (n.554-865G>T) n.1037G>T n.201G>T n.1515G>T c.1026G>T (p.Met342Ile) n.1250G>T c.924G>T (p.Met308Ile) n.1146G>T n.1032G>T n.945G>T n.1105G>T n.1001G>T c.1179G>T (p.Met393Ile) | |
| 4 | g.127921701C>G | CA358171335 | MFSD8 | c.1173G>C (p.Met391Ile) c.*494G>C (n.*494G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1039G>C c.723G>C (p.Met241Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.420G>C c.98G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) c.*338G>C (n.*338G>C) c.972G>C (p.Met324Ile) c.1000G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.405G>C c.374G>C c.554-865G>C (n.554-865G>C) n.1037G>C n.201G>C n.1515G>C c.1026G>C (p.Met342Ile) n.1250G>C c.924G>C (p.Met308Ile) n.1146G>C n.1032G>C n.945G>C n.1105G>C n.1001G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) | |
| 4 | g.127921701C>T | CA358171334 | MFSD8 | c.1173G>A (p.Met391Ile) c.*494G>A (n.*494G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1039G>A c.723G>A (p.Met241Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.420G>A c.98G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) c.*338G>A (n.*338G>A) c.972G>A (p.Met324Ile) c.1000G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.405G>A c.374G>A c.554-865G>A (n.554-865G>A) n.1037G>A n.201G>A n.1515G>A c.1026G>A (p.Met342Ile) n.1250G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.1146G>A n.1032G>A n.945G>A n.1105G>A n.1001G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) | |
| 4 | g.127921702A= | CA1492804242 | MFSD8 | c.1172T= (p.Met391=) c.*493T= (n.*493T=) c.890T= (p.Met297=) c.*57T= (n.*57T=) c.*486T= (n.*486T=) n.1038T= c.722T= (p.Met241=) c.1037T= (p.Met346=) c.1058T= (p.Met353=) c.*233T= (n.*233T=) c.*301T= (n.*301T=) n.419T= c.97T= c.*405T= (n.*405T=) c.857T= (p.Met286=) c.*337T= (n.*337T=) c.971T= (p.Met324=) c.999T= c.*424T= (n.*424T=) c.404T= c.373T= c.554-866T= (n.554-866T=) n.1036T= n.200T= n.1514T= c.1025T= (p.Met342=) n.1249T= c.923T= (p.Met308=) n.1145T= n.1031T= n.944T= n.1104T= n.1000T= c.1178T= (p.Met393=) | |
| 4 | g.127921702A>C | CA358171337 | MFSD8 | c.1172T>G (p.Met391Arg) c.*493T>G (n.*493T>G) c.890T>G (p.Met297Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1038T>G c.722T>G (p.Met241Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.419T>G c.97T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.971T>G (p.Met324Arg) c.999T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.404T>G c.373T>G c.554-866T>G (n.554-866T>G) n.1036T>G n.200T>G n.1514T>G c.1025T>G (p.Met342Arg) n.1249T>G c.923T>G (p.Met308Arg) n.1145T>G n.1031T>G n.944T>G n.1104T>G n.1000T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) | |
| 4 | g.127921702A>G | CA358171338 | MFSD8 | c.1172T>C (p.Met391Thr) c.*493T>C (n.*493T>C) c.890T>C (p.Met297Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1038T>C c.722T>C (p.Met241Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.419T>C c.97T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) c.*337T>C (n.*337T>C) c.971T>C (p.Met324Thr) c.999T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.404T>C c.373T>C c.554-866T>C (n.554-866T>C) n.1036T>C n.200T>C n.1514T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) n.1249T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.1145T>C n.1031T>C n.944T>C n.1104T>C n.1000T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921702A>T | CA358171339 | MFSD8 | c.1172T>A (p.Met391Lys) c.*493T>A (n.*493T>A) c.890T>A (p.Met297Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1038T>A c.722T>A (p.Met241Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.419T>A c.97T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) c.*337T>A (n.*337T>A) c.971T>A (p.Met324Lys) c.999T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.404T>A c.373T>A c.554-866T>A (n.554-866T>A) n.1036T>A n.200T>A n.1514T>A c.1025T>A (p.Met342Lys) n.1249T>A c.923T>A (p.Met308Lys) n.1145T>A n.1031T>A n.944T>A n.1104T>A n.1000T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921703T>A | CA3077275 | MFSD8 | c.1171A>T (p.Met391Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.889A>T (p.Met297Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.1037A>T c.721A>T (p.Met241Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.418A>T c.96A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.970A>T (p.Met324Leu) c.998A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.403A>T c.372A>T c.554-867A>T (n.554-867A>T) n.1035A>T n.199A>T n.1513A>T c.1024A>T (p.Met342Leu) n.1248A>T c.922A>T (p.Met308Leu) n.1144A>T n.1030A>T n.943A>T n.1103A>T n.999A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921703T>C | CA358171340 | MFSD8 | c.1171A>G (p.Met391Val) c.*492A>G (n.*492A>G) c.889A>G (p.Met297Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.1037A>G c.721A>G (p.Met241Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.1057A>G (p.Met353Val) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.418A>G c.96A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.856A>G (p.Met286Val) c.*336A>G (n.*336A>G) c.970A>G (p.Met324Val) c.998A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.403A>G c.372A>G c.554-867A>G (n.554-867A>G) n.1035A>G n.199A>G n.1513A>G c.1024A>G (p.Met342Val) n.1248A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.1144A>G n.1030A>G n.943A>G n.1103A>G n.999A>G c.1177A>G (p.Met393Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921703T>G | CA358171341 | MFSD8 | c.1171A>C (p.Met391Leu) c.*492A>C (n.*492A>C) c.889A>C (p.Met297Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.1037A>C c.721A>C (p.Met241Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.418A>C c.96A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) c.*336A>C (n.*336A>C) c.970A>C (p.Met324Leu) c.998A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.403A>C c.372A>C c.554-867A>C (n.554-867A>C) n.1035A>C n.199A>C n.1513A>C c.1024A>C (p.Met342Leu) n.1248A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.1144A>C n.1030A>C n.943A>C n.1103A>C n.999A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) | |
| 4 | g.127921703T= | CA1492804244 | MFSD8 | c.1171A= (p.Met391=) c.*492A= (n.*492A=) c.889A= (p.Met297=) c.*56A= (n.*56A=) c.*485A= (n.*485A=) n.1037A= c.721A= (p.Met241=) c.1036A= (p.Met346=) c.1057A= (p.Met353=) c.*232A= (n.*232A=) c.*300A= (n.*300A=) n.418A= c.96A= c.*404A= (n.*404A=) c.856A= (p.Met286=) c.*336A= (n.*336A=) c.970A= (p.Met324=) c.998A= c.*423A= (n.*423A=) c.403A= c.372A= c.554-867A= (n.554-867A=) n.1035A= n.199A= n.1513A= c.1024A= (p.Met342=) n.1248A= c.922A= (p.Met308=) n.1144A= n.1030A= n.943A= n.1103A= n.999A= c.1177A= (p.Met393=) | |
| 4 | g.127921704T>A | CA441376059 | MFSD8 | c.1170A>T (p.Pro390=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.1036A>T c.720A>T (p.Pro240=) c.1035A>T (p.Pro345=) c.1056A>T (p.Pro352=) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.417A>T c.95A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.855A>T (p.Pro285=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.969A>T (p.Pro323=) c.997A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.402A>T c.371A>T c.554-868A>T (n.554-868A>T) n.1034A>T n.198A>T n.1512A>T c.1023A>T (p.Pro341=) n.1247A>T c.921A>T (p.Pro307=) n.1143A>T n.1029A>T n.942A>T n.1102A>T n.998A>T c.1176A>T (p.Pro392=) | |
| 4 | g.127921704T>C | CA441376057 | MFSD8 | c.1170A>G (p.Pro390=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.1036A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.1035A>G (p.Pro345=) c.1056A>G (p.Pro352=) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.417A>G c.95A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.855A>G (p.Pro285=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.969A>G (p.Pro323=) c.997A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.402A>G c.371A>G c.554-868A>G (n.554-868A>G) n.1034A>G n.198A>G n.1512A>G c.1023A>G (p.Pro341=) n.1247A>G c.921A>G (p.Pro307=) n.1143A>G n.1029A>G n.942A>G n.1102A>G n.998A>G c.1176A>G (p.Pro392=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921704T>G | CA441376058 | MFSD8 | c.1170A>C (p.Pro390=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.1036A>C c.720A>C (p.Pro240=) c.1035A>C (p.Pro345=) c.1056A>C (p.Pro352=) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.417A>C c.95A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.855A>C (p.Pro285=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.969A>C (p.Pro323=) c.997A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.402A>C c.371A>C c.554-868A>C (n.554-868A>C) n.1034A>C n.198A>C n.1512A>C c.1023A>C (p.Pro341=) n.1247A>C c.921A>C (p.Pro307=) n.1143A>C n.1029A>C n.942A>C n.1102A>C n.998A>C c.1176A>C (p.Pro392=) | |
| 4 | g.127921705G>A | CA358171342 | MFSD8 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1035C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.416C>T c.94C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.*334C>T (n.*334C>T) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.996C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.401C>T c.370C>T c.554-869C>T (n.554-869C>T) n.1033C>T n.197C>T n.1511C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1246C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1142C>T n.1028C>T n.941C>T n.1101C>T n.997C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921705G>C | CA358171343 | MFSD8 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1035C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.416C>G c.94C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.996C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.401C>G c.370C>G c.554-869C>G (n.554-869C>G) n.1033C>G n.197C>G n.1511C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1246C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1142C>G n.1028C>G n.941C>G n.1101C>G n.997C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) | |
| 4 | g.127921705G= | CA1492804248 | MFSD8 | c.1169C= (p.Pro390=) c.*490C= (n.*490C=) c.887C= (p.Pro296=) c.*54C= (n.*54C=) c.*483C= (n.*483C=) n.1035C= c.719C= (p.Pro240=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1055C= (p.Pro352=) c.*230C= (n.*230C=) c.*298C= (n.*298C=) n.416C= c.94C= c.*402C= (n.*402C=) c.854C= (p.Pro285=) c.*334C= (n.*334C=) c.968C= (p.Pro323=) c.996C= c.*421C= (n.*421C=) c.401C= c.370C= c.554-869C= (n.554-869C=) n.1033C= n.197C= n.1511C= c.1022C= (p.Pro341=) n.1246C= c.920C= (p.Pro307=) n.1142C= n.1028C= n.941C= n.1101C= n.997C= c.1175C= (p.Pro392=) | |
| 4 | g.127921705G>T | CA358171344 | MFSD8 | c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.*490C>A (n.*490C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1035C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.416C>A c.94C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.854C>A (p.Pro285Gln) c.*334C>A (n.*334C>A) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.996C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.401C>A c.370C>A c.554-869C>A (n.554-869C>A) n.1033C>A n.197C>A n.1511C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.1246C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1142C>A n.1028C>A n.941C>A n.1101C>A n.997C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) | |
| 4 | g.127921706G>A | CA358171345 | MFSD8 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.*489C>T (n.*489C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1034C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.415C>T c.93C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.*333C>T (n.*333C>T) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.995C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.400C>T c.369C>T c.554-870C>T (n.554-870C>T) n.1032C>T n.196C>T n.1510C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1245C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1141C>T n.1027C>T n.940C>T n.1100C>T n.996C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) | |
| 4 | g.127921706G>C | CA3077276 | MFSD8 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.*489C>G (n.*489C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1034C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.415C>G c.93C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.*333C>G (n.*333C>G) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.995C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.400C>G c.369C>G c.554-870C>G (n.554-870C>G) n.1032C>G n.196C>G n.1510C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1245C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1141C>G n.1027C>G n.940C>G n.1100C>G n.996C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921706G= | CA1492804250 | MFSD8 | c.1168C= (p.Pro390=) c.*489C= (n.*489C=) c.886C= (p.Pro296=) c.*53C= (n.*53C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1034C= c.718C= (p.Pro240=) c.1033C= (p.Pro345=) c.1054C= (p.Pro352=) c.*229C= (n.*229C=) c.*297C= (n.*297C=) n.415C= c.93C= c.*401C= (n.*401C=) c.853C= (p.Pro285=) c.*333C= (n.*333C=) c.967C= (p.Pro323=) c.995C= c.*420C= (n.*420C=) c.400C= c.369C= c.554-870C= (n.554-870C=) n.1032C= n.196C= n.1510C= c.1021C= (p.Pro341=) n.1245C= c.919C= (p.Pro307=) n.1141C= n.1027C= n.940C= n.1100C= n.996C= c.1174C= (p.Pro392=) | |
| 4 | g.127921706G>T | CA358171346 | MFSD8 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1034C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.415C>A c.93C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.*333C>A (n.*333C>A) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.995C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.400C>A c.369C>A c.554-870C>A (n.554-870C>A) n.1032C>A n.196C>A n.1510C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1245C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1141C>A n.1027C>A n.940C>A n.1100C>A n.996C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) | dbSNP |
| 4 | g.127921707A>C | CA441376060 | MFSD8 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.*488T>G (n.*488T>G) c.885T>G (p.Ser295=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1033T>G c.717T>G (p.Ser239=) c.1032T>G (p.Ser344=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.414T>G c.92T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.852T>G (p.Ser284=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.966T>G (p.Ser322=) c.994T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.399T>G c.368T>G c.554-871T>G (n.554-871T>G) n.1031T>G n.195T>G n.1509T>G c.1020T>G (p.Ser340=) n.1244T>G c.918T>G (p.Ser306=) n.1140T>G n.1026T>G n.939T>G n.1099T>G n.995T>G c.1173T>G (p.Ser391=) | |
| 4 | g.127921707A>G | CA441376061 | MFSD8 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.885T>C (p.Ser295=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1033T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.414T>C c.92T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.852T>C (p.Ser284=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.966T>C (p.Ser322=) c.994T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.399T>C c.368T>C c.554-871T>C (n.554-871T>C) n.1031T>C n.195T>C n.1509T>C c.1020T>C (p.Ser340=) n.1244T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.1140T>C n.1026T>C n.939T>C n.1099T>C n.995T>C c.1173T>C (p.Ser391=) | |
| 4 | g.127921707A>T | CA441376062 | MFSD8 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.*488T>A (n.*488T>A) c.885T>A (p.Ser295=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1033T>A c.717T>A (p.Ser239=) c.1032T>A (p.Ser344=) c.1053T>A (p.Ser351=) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.414T>A c.92T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.852T>A (p.Ser284=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.966T>A (p.Ser322=) c.994T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.399T>A c.368T>A c.554-871T>A (n.554-871T>A) n.1031T>A n.195T>A n.1509T>A c.1020T>A (p.Ser340=) n.1244T>A c.918T>A (p.Ser306=) n.1140T>A n.1026T>A n.939T>A n.1099T>A n.995T>A c.1173T>A (p.Ser391=) | |
| 4 | g.127921711_127921720del | CA2573138008 | MFSD8 | c.1158_1167del (p.Trp387GlnfsTer24) c.*479_*488del (n.*479_*488del) c.876_885del (p.Trp293GlnfsTer24) c.*43_*52del (n.*43_*52del) c.*472_*481del (n.*472_*481del) n.1024_1033del c.708_717del (p.Trp237GlnfsTer24) c.1023_1032del (p.Trp342GlnfsTer24) c.1044_1053del (p.Trp349GlnfsTer24) c.*219_*228del (n.*219_*228del) c.*287_*296del (n.*287_*296del) n.405_414del c.83_92del c.*391_*400del (n.*391_*400del) c.843_852del (p.Trp282GlnfsTer24) c.*323_*332del (n.*323_*332del) c.957_966del (p.Trp320GlnfsTer24) c.985_994del c.*410_*419del (n.*410_*419del) c.390_399del c.359_368del c.554-880_554-871del (n.554-880_554-871del) n.1022_1031del n.186_195del n.1500_1509del c.1011_1020del (p.Trp338GlnfsTer24) n.1235_1244del c.909_918del (p.Trp304GlnfsTer24) n.1131_1140del n.1017_1026del n.930_939del n.1090_1099del n.986_995del c.1164_1173del (p.Trp389GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921708G>A | CA358171347 | MFSD8 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.*487C>T (n.*487C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1032C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.413C>T c.91C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.*331C>T (n.*331C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.993C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.398C>T c.367C>T c.554-872C>T (n.554-872C>T) n.1030C>T n.194C>T n.1508C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.1243C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) n.1139C>T n.1025C>T n.938C>T n.1098C>T n.994C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) | |
| 4 | g.127921708G>C | CA358171349 | MFSD8 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.*487C>G (n.*487C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1032C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.413C>G c.91C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*331C>G (n.*331C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.993C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.398C>G c.367C>G c.554-872C>G (n.554-872C>G) n.1030C>G n.194C>G n.1508C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.1243C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) n.1139C>G n.1025C>G n.938C>G n.1098C>G n.994C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) | |
| 4 | g.127921708G>T | CA358171348 | MFSD8 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.*487C>A (n.*487C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1032C>A c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.413C>A c.91C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.993C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.398C>A c.367C>A c.554-872C>A (n.554-872C>A) n.1030C>A n.194C>A n.1508C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.1243C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.1139C>A n.1025C>A n.938C>A n.1098C>A n.994C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) | |
| 4 | g.127921709A>C | CA358171350 | MFSD8 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.*486T>G (n.*486T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1031T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.412T>G c.90T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*330T>G (n.*330T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.992T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.397T>G c.366T>G c.554-873T>G (n.554-873T>G) n.1029T>G n.193T>G n.1507T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1242T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1138T>G n.1024T>G n.937T>G n.1097T>G n.993T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) | |
| 4 | g.127921709A>G | CA358171352 | MFSD8 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1031T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.412T>C c.90T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.992T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.397T>C c.366T>C c.554-873T>C (n.554-873T>C) n.1029T>C n.193T>C n.1507T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1242T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1138T>C n.1024T>C n.937T>C n.1097T>C n.993T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) | |
| 4 | g.127921709A>T | CA358171351 | MFSD8 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.*486T>A (n.*486T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1031T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.412T>A c.90T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*330T>A (n.*330T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.992T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.397T>A c.366T>A c.554-873T>A (n.554-873T>A) n.1029T>A n.193T>A n.1507T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1242T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1138T>A n.1024T>A n.937T>A n.1097T>A n.993T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) | |
| 4 | g.127921710C>A | CA3077277 | MFSD8 | c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.*485G>T (n.*485G>T) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1030G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.411G>T c.89G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*329G>T (n.*329G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.991G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.396G>T c.365G>T c.554-874G>T (n.554-874G>T) n.1028G>T n.192G>T n.1506G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1241G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1137G>T n.1023G>T n.936G>T n.1096G>T n.992G>T c.1170G>T (p.Lys390Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921710C= | CA1492804255 | MFSD8 | c.1164G= (p.Lys388=) c.*485G= (n.*485G=) c.882G= (p.Lys294=) c.*49G= (n.*49G=) c.*478G= (n.*478G=) n.1030G= c.714G= (p.Lys238=) c.1029G= (p.Lys343=) c.1050G= (p.Lys350=) c.*225G= (n.*225G=) c.*293G= (n.*293G=) n.411G= c.89G= c.*397G= (n.*397G=) c.849G= (p.Lys283=) c.*329G= (n.*329G=) c.963G= (p.Lys321=) c.991G= c.*416G= (n.*416G=) c.396G= c.365G= c.554-874G= (n.554-874G=) n.1028G= n.192G= n.1506G= c.1017G= (p.Lys339=) n.1241G= c.915G= (p.Lys305=) n.1137G= n.1023G= n.936G= n.1096G= n.992G= c.1170G= (p.Lys390=) | |
| 4 | g.127921710C>G | CA358171353 | MFSD8 | c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.*485G>C (n.*485G>C) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1030G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.411G>C c.89G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.*329G>C (n.*329G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.991G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.396G>C c.365G>C c.554-874G>C (n.554-874G>C) n.1028G>C n.192G>C n.1506G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.1241G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1137G>C n.1023G>C n.936G>C n.1096G>C n.992G>C c.1170G>C (p.Lys390Asn) | |
| 4 | g.127921710C>T | CA441376064 | MFSD8 | c.1164G>A (p.Lys388=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.882G>A (p.Lys294=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1030G>A c.714G>A (p.Lys238=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.411G>A c.89G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.849G>A (p.Lys283=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.963G>A (p.Lys321=) c.991G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.396G>A c.365G>A c.554-874G>A (n.554-874G>A) n.1028G>A n.192G>A n.1506G>A c.1017G>A (p.Lys339=) n.1241G>A c.915G>A (p.Lys305=) n.1137G>A n.1023G>A n.936G>A n.1096G>A n.992G>A c.1170G>A (p.Lys390=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921711T>A | CA358171354 | MFSD8 | c.1163A>T (p.Lys388Met) c.*484A>T (n.*484A>T) c.881A>T (p.Lys294Met) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1029A>T c.713A>T (p.Lys238Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.410A>T c.88A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) c.*328A>T (n.*328A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) c.990A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.395A>T c.364A>T c.554-875A>T (n.554-875A>T) n.1027A>T n.191A>T n.1505A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) n.1240A>T c.914A>T (p.Lys305Met) n.1136A>T n.1022A>T n.935A>T n.1095A>T n.991A>T c.1169A>T (p.Lys390Met) | |
| 4 | g.127921711T>C | CA358171356 | MFSD8 | c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.*484A>G (n.*484A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1029A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.410A>G c.88A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.990A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.395A>G c.364A>G c.554-875A>G (n.554-875A>G) n.1027A>G n.191A>G n.1505A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1240A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1136A>G n.1022A>G n.935A>G n.1095A>G n.991A>G c.1169A>G (p.Lys390Arg) | |
| 4 | g.127921711T>G | CA358171355 | MFSD8 | c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*484A>C (n.*484A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1029A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.410A>C c.88A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.990A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.395A>C c.364A>C c.554-875A>C (n.554-875A>C) n.1027A>C n.191A>C n.1505A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1240A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1136A>C n.1022A>C n.935A>C n.1095A>C n.991A>C c.1169A>C (p.Lys390Thr) | |
| 4 | g.127921712T>A | CA358171357 | MFSD8 | c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*483A>T (n.*483A>T) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.1028A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.409A>T c.87A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.989A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.394A>T c.363A>T c.554-876A>T (n.554-876A>T) n.1026A>T n.190A>T n.1504A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1239A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1135A>T n.1021A>T n.934A>T n.1094A>T n.990A>T c.1168A>T (p.Lys390Ter) | |
| 4 | g.127921712T>C | CA358171359 | MFSD8 | c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.*483A>G (n.*483A>G) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.1028A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.409A>G c.87A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.989A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.394A>G c.363A>G c.554-876A>G (n.554-876A>G) n.1026A>G n.190A>G n.1504A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1239A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1135A>G n.1021A>G n.934A>G n.1094A>G n.990A>G c.1168A>G (p.Lys390Glu) | |
| 4 | g.127921712T>G | CA358171358 | MFSD8 | c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.*483A>C (n.*483A>C) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.1028A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.409A>C c.87A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.989A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.394A>C c.363A>C c.554-876A>C (n.554-876A>C) n.1026A>C n.190A>C n.1504A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1239A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1135A>C n.1021A>C n.934A>C n.1094A>C n.990A>C c.1168A>C (p.Lys390Gln) | |
| 4 | g.127921713C>A | CA358171360 | MFSD8 | c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.*482G>T (n.*482G>T) c.879G>T (p.Trp293Cys) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1027G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.408G>T c.86G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.846G>T (p.Trp282Cys) c.*326G>T (n.*326G>T) c.960G>T (p.Trp320Cys) c.988G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.393G>T c.362G>T c.554-877G>T (n.554-877G>T) n.1025G>T n.189G>T n.1503G>T c.1014G>T (p.Trp338Cys) n.1238G>T c.912G>T (p.Trp304Cys) n.1134G>T n.1020G>T n.933G>T n.1093G>T n.989G>T c.1167G>T (p.Trp389Cys) | |
| 4 | g.127921713C>G | CA358171362 | MFSD8 | c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.*482G>C (n.*482G>C) c.879G>C (p.Trp293Cys) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1027G>C c.711G>C (p.Trp237Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.408G>C c.86G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.846G>C (p.Trp282Cys) c.*326G>C (n.*326G>C) c.960G>C (p.Trp320Cys) c.988G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.393G>C c.362G>C c.554-877G>C (n.554-877G>C) n.1025G>C n.189G>C n.1503G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) n.1238G>C c.912G>C (p.Trp304Cys) n.1134G>C n.1020G>C n.933G>C n.1093G>C n.989G>C c.1167G>C (p.Trp389Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921713C>T | CA358171361 | MFSD8 | c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.*482G>A (n.*482G>A) c.879G>A (p.Trp293Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1027G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.408G>A c.86G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.*326G>A (n.*326G>A) c.960G>A (p.Trp320Ter) c.988G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.393G>A c.362G>A c.554-877G>A (n.554-877G>A) n.1025G>A n.189G>A n.1503G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) n.1238G>A c.912G>A (p.Trp304Ter) n.1134G>A n.1020G>A n.933G>A n.1093G>A n.989G>A c.1167G>A (p.Trp389Ter) | |
| 4 | g.127921713_127921714insACT | CA2763478544 | MFSD8 | c.1160_1161insAGT (p.Trp387Ter) c.*481_*482insAGT (n.*481_*482insAGT) c.878_879insAGT (p.Trp293Ter) c.*45_*46insAGT (n.*45_*46insAGT) c.*474_*475insAGT (n.*474_*475insAGT) n.1026_1027insAGT c.710_711insAGT (p.Trp237Ter) c.1025_1026insAGT (p.Trp342Ter) c.1046_1047insAGT (p.Trp349Ter) c.*221_*222insAGT (n.*221_*222insAGT) c.*289_*290insAGT (n.*289_*290insAGT) n.407_408insAGT c.85_86insAGT c.*393_*394insAGT (n.*393_*394insAGT) c.845_846insAGT (p.Trp282Ter) c.*325_*326insAGT (n.*325_*326insAGT) c.959_960insAGT (p.Trp320Ter) c.987_988insAGT c.*412_*413insAGT (n.*412_*413insAGT) c.392_393insAGT c.361_362insAGT c.554-878_554-877insAGT (n.554-878_554-877insAGT) n.1024_1025insAGT n.188_189insAGT n.1502_1503insAGT c.1013_1014insAGT (p.Trp338Ter) n.1237_1238insAGT c.911_912insAGT (p.Trp304Ter) n.1133_1134insAGT n.1019_1020insAGT n.932_933insAGT n.1092_1093insAGT n.988_989insAGT c.1166_1167insAGT (p.Trp389Ter) | |
| 4 | g.127921714C>A | CA358171363 | MFSD8 | c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.*481G>T (n.*481G>T) c.878G>T (p.Trp293Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1026G>T c.710G>T (p.Trp237Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.407G>T c.85G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.845G>T (p.Trp282Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) c.959G>T (p.Trp320Leu) c.987G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.392G>T c.361G>T c.554-878G>T (n.554-878G>T) n.1024G>T n.188G>T n.1502G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) n.1237G>T c.911G>T (p.Trp304Leu) n.1133G>T n.1019G>T n.932G>T n.1092G>T n.988G>T c.1166G>T (p.Trp389Leu) | |
| 4 | g.127921714C>G | CA358171364 | MFSD8 | c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.*481G>C (n.*481G>C) c.878G>C (p.Trp293Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1026G>C c.710G>C (p.Trp237Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.407G>C c.85G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.845G>C (p.Trp282Ser) c.*325G>C (n.*325G>C) c.959G>C (p.Trp320Ser) c.987G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.392G>C c.361G>C c.554-878G>C (n.554-878G>C) n.1024G>C n.188G>C n.1502G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) n.1237G>C c.911G>C (p.Trp304Ser) n.1133G>C n.1019G>C n.932G>C n.1092G>C n.988G>C c.1166G>C (p.Trp389Ser) | |
| 4 | g.127921714C>T | CA358171365 | MFSD8 | c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.*481G>A (n.*481G>A) c.878G>A (p.Trp293Ter) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1026G>A c.710G>A (p.Trp237Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.407G>A c.85G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.845G>A (p.Trp282Ter) c.*325G>A (n.*325G>A) c.959G>A (p.Trp320Ter) c.987G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.392G>A c.361G>A c.554-878G>A (n.554-878G>A) n.1024G>A n.188G>A n.1502G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) n.1237G>A c.911G>A (p.Trp304Ter) n.1133G>A n.1019G>A n.932G>A n.1092G>A n.988G>A c.1166G>A (p.Trp389Ter) | |
| 4 | g.127921715A>C | CA358171366 | MFSD8 | c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) c.877T>G (p.Trp293Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1025T>G c.709T>G (p.Trp237Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.406T>G c.84T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.844T>G (p.Trp282Gly) c.*324T>G (n.*324T>G) c.958T>G (p.Trp320Gly) c.986T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.391T>G c.360T>G c.554-879T>G (n.554-879T>G) n.1023T>G n.187T>G n.1501T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) n.1236T>G c.910T>G (p.Trp304Gly) n.1132T>G n.1018T>G n.931T>G n.1091T>G n.987T>G c.1165T>G (p.Trp389Gly) | |
| 4 | g.127921715A>G | CA358171367 | MFSD8 | c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.*480T>C (n.*480T>C) c.877T>C (p.Trp293Arg) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1025T>C c.709T>C (p.Trp237Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.406T>C c.84T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.844T>C (p.Trp282Arg) c.*324T>C (n.*324T>C) c.958T>C (p.Trp320Arg) c.986T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.391T>C c.360T>C c.554-879T>C (n.554-879T>C) n.1023T>C n.187T>C n.1501T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) n.1236T>C c.910T>C (p.Trp304Arg) n.1132T>C n.1018T>C n.931T>C n.1091T>C n.987T>C c.1165T>C (p.Trp389Arg) | |
| 4 | g.127921715A>T | CA358171368 | MFSD8 | c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.*480T>A (n.*480T>A) c.877T>A (p.Trp293Arg) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1025T>A c.709T>A (p.Trp237Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.406T>A c.84T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.*324T>A (n.*324T>A) c.958T>A (p.Trp320Arg) c.986T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.391T>A c.360T>A c.554-879T>A (n.554-879T>A) n.1023T>A n.187T>A n.1501T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) n.1236T>A c.910T>A (p.Trp304Arg) n.1132T>A n.1018T>A n.931T>A n.1091T>A n.987T>A c.1165T>A (p.Trp389Arg) | |
| 4 | g.127921716A>C | CA441376069 | MFSD8 | c.1158T>G (p.Leu386=) c.*479T>G (n.*479T>G) c.876T>G (p.Leu292=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.1024T>G c.708T>G (p.Leu236=) c.1023T>G (p.Leu341=) c.1044T>G (p.Leu348=) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.405T>G c.83T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.843T>G (p.Leu281=) c.*323T>G (n.*323T>G) c.957T>G (p.Leu319=) c.985T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.390T>G c.359T>G c.554-880T>G (n.554-880T>G) n.1022T>G n.186T>G n.1500T>G c.1011T>G (p.Leu337=) n.1235T>G c.909T>G (p.Leu303=) n.1131T>G n.1017T>G n.930T>G n.1090T>G n.986T>G c.1164T>G (p.Leu388=) | |
| 4 | g.127921716A>G | CA441376071 | MFSD8 | c.1158T>C (p.Leu386=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.876T>C (p.Leu292=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.1024T>C c.708T>C (p.Leu236=) c.1023T>C (p.Leu341=) c.1044T>C (p.Leu348=) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.405T>C c.83T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.843T>C (p.Leu281=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.957T>C (p.Leu319=) c.985T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.390T>C c.359T>C c.554-880T>C (n.554-880T>C) n.1022T>C n.186T>C n.1500T>C c.1011T>C (p.Leu337=) n.1235T>C c.909T>C (p.Leu303=) n.1131T>C n.1017T>C n.930T>C n.1090T>C n.986T>C c.1164T>C (p.Leu388=) | |
| 4 | g.127921716A>T | CA441376070 | MFSD8 | c.1158T>A (p.Leu386=) c.*479T>A (n.*479T>A) c.876T>A (p.Leu292=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) n.1024T>A c.708T>A (p.Leu236=) c.1023T>A (p.Leu341=) c.1044T>A (p.Leu348=) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.405T>A c.83T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.843T>A (p.Leu281=) c.*323T>A (n.*323T>A) c.957T>A (p.Leu319=) c.985T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.390T>A c.359T>A c.554-880T>A (n.554-880T>A) n.1022T>A n.186T>A n.1500T>A c.1011T>A (p.Leu337=) n.1235T>A c.909T>A (p.Leu303=) n.1131T>A n.1017T>A n.930T>A n.1090T>A n.986T>A c.1164T>A (p.Leu388=) | |
| 4 | g.127921717A>C | CA358171369 | MFSD8 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*478T>G (n.*478T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.1023T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.404T>G c.82T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.984T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.389T>G c.358T>G c.554-881T>G (n.554-881T>G) n.1021T>G n.185T>G n.1499T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1234T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1130T>G n.1016T>G n.929T>G n.1089T>G n.985T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) | |
| 4 | g.127921717A>G | CA358171370 | MFSD8 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*478T>C (n.*478T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.1023T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.404T>C c.82T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.984T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.389T>C c.358T>C c.554-881T>C (n.554-881T>C) n.1021T>C n.185T>C n.1499T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1234T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1130T>C n.1016T>C n.929T>C n.1089T>C n.985T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) | |
| 4 | g.127921717A>T | CA358171371 | MFSD8 | c.1157T>A (p.Leu386His) c.*478T>A (n.*478T>A) c.875T>A (p.Leu292His) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.1023T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.404T>A c.82T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.842T>A (p.Leu281His) c.*322T>A (n.*322T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.984T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.389T>A c.358T>A c.554-881T>A (n.554-881T>A) n.1021T>A n.185T>A n.1499T>A c.1010T>A (p.Leu337His) n.1234T>A c.908T>A (p.Leu303His) n.1130T>A n.1016T>A n.929T>A n.1089T>A n.985T>A c.1163T>A (p.Leu388His) | |
| 4 | g.127921718G>A | CA358171372 | MFSD8 | c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1022C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.403C>T c.81C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.*321C>T (n.*321C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.983C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.388C>T c.357C>T c.554-882C>T (n.554-882C>T) n.1020C>T n.184C>T n.1498C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1233C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1129C>T n.1015C>T n.928C>T n.1088C>T n.984C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) | COSMIC |
| 4 | g.127921718G>C | CA358171373 | MFSD8 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*477C>G (n.*477C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1022C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.403C>G c.81C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*321C>G (n.*321C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.983C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.388C>G c.357C>G c.554-882C>G (n.554-882C>G) n.1020C>G n.184C>G n.1498C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1233C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1129C>G n.1015C>G n.928C>G n.1088C>G n.984C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) | |
| 4 | g.127921718G>T | CA358171374 | MFSD8 | c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.*477C>A (n.*477C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1022C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.403C>A c.81C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.*321C>A (n.*321C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.983C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.388C>A c.357C>A c.554-882C>A (n.554-882C>A) n.1020C>A n.184C>A n.1498C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1233C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1129C>A n.1015C>A n.928C>A n.1088C>A n.984C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) | |
| 4 | g.127921719A= | CA1492804258 | MFSD8 | c.1155T= (p.Gly385=) c.*476T= (n.*476T=) c.873T= (p.Gly291=) c.*40T= (n.*40T=) c.*469T= (n.*469T=) n.1021T= c.705T= (p.Gly235=) c.1020T= (p.Gly340=) c.1041T= (p.Gly347=) c.*216T= (n.*216T=) c.*284T= (n.*284T=) n.402T= c.80T= c.*388T= (n.*388T=) c.840T= (p.Gly280=) c.*320T= (n.*320T=) c.954T= (p.Gly318=) c.982T= c.*407T= (n.*407T=) c.387T= c.356T= c.554-883T= (n.554-883T=) n.1019T= n.183T= n.1497T= c.1008T= (p.Gly336=) n.1232T= c.906T= (p.Gly302=) n.1128T= n.1014T= n.927T= n.1087T= n.983T= c.1161T= (p.Gly387=) | |
| 4 | g.127921719A>C | CA441376072 | MFSD8 | c.1155T>G (p.Gly385=) c.*476T>G (n.*476T>G) c.873T>G (p.Gly291=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.1021T>G c.705T>G (p.Gly235=) c.1020T>G (p.Gly340=) c.1041T>G (p.Gly347=) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.402T>G c.80T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.840T>G (p.Gly280=) c.*320T>G (n.*320T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.982T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.387T>G c.356T>G c.554-883T>G (n.554-883T>G) n.1019T>G n.183T>G n.1497T>G c.1008T>G (p.Gly336=) n.1232T>G c.906T>G (p.Gly302=) n.1128T>G n.1014T>G n.927T>G n.1087T>G n.983T>G c.1161T>G (p.Gly387=) | |
| 4 | g.127921719A>G | CA441376074 | MFSD8 | c.1155T>C (p.Gly385=) c.*476T>C (n.*476T>C) c.873T>C (p.Gly291=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1021T>C c.705T>C (p.Gly235=) c.1020T>C (p.Gly340=) c.1041T>C (p.Gly347=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.402T>C c.80T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.840T>C (p.Gly280=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.982T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.387T>C c.356T>C c.554-883T>C (n.554-883T>C) n.1019T>C n.183T>C n.1497T>C c.1008T>C (p.Gly336=) n.1232T>C c.906T>C (p.Gly302=) n.1128T>C n.1014T>C n.927T>C n.1087T>C n.983T>C c.1161T>C (p.Gly387=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921719A>T | CA441376075 | MFSD8 | c.1155T>A (p.Gly385=) c.*476T>A (n.*476T>A) c.873T>A (p.Gly291=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.1021T>A c.705T>A (p.Gly235=) c.1020T>A (p.Gly340=) c.1041T>A (p.Gly347=) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.402T>A c.80T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.840T>A (p.Gly280=) c.*320T>A (n.*320T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.982T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.387T>A c.356T>A c.554-883T>A (n.554-883T>A) n.1019T>A n.183T>A n.1497T>A c.1008T>A (p.Gly336=) n.1232T>A c.906T>A (p.Gly302=) n.1128T>A n.1014T>A n.927T>A n.1087T>A n.983T>A c.1161T>A (p.Gly387=) | |
| 4 | g.127921720C>A | CA358171375 | MFSD8 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.*475G>T (n.*475G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1020G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.401G>T c.79G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.*319G>T (n.*319G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.981G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.386G>T c.355G>T c.554-884G>T (n.554-884G>T) n.1018G>T n.182G>T n.1496G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1231G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1127G>T n.1013G>T n.926G>T n.1086G>T n.982G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) | |
| 4 | g.127921720C>G | CA358171377 | MFSD8 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.*475G>C (n.*475G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1020G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.401G>C c.79G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.981G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.386G>C c.355G>C c.554-884G>C (n.554-884G>C) n.1018G>C n.182G>C n.1496G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1231G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1127G>C n.1013G>C n.926G>C n.1086G>C n.982G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921720C>T | CA358171376 | MFSD8 | c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.*475G>A (n.*475G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.1020G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.401G>A c.79G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.*319G>A (n.*319G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.981G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.386G>A c.355G>A c.554-884G>A (n.554-884G>A) n.1018G>A n.182G>A n.1496G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1231G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1127G>A n.1013G>A n.926G>A n.1086G>A n.982G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) | |
| 4 | g.127921721C>A | CA358171378 | MFSD8 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.*474G>T (n.*474G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1019G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.400G>T c.78G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.*318G>T (n.*318G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.980G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.385G>T c.354G>T c.554-885G>T (n.554-885G>T) n.1017G>T n.181G>T n.1495G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1230G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1126G>T n.1012G>T n.925G>T n.1085G>T n.981G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) | |
| 4 | g.127921721C= | CA1492804261 | MFSD8 | c.1153G= (p.Gly385=) c.*474G= (n.*474G=) c.871G= (p.Gly291=) c.*38G= (n.*38G=) c.*467G= (n.*467G=) n.1019G= c.703G= (p.Gly235=) c.1018G= (p.Gly340=) c.1039G= (p.Gly347=) c.*214G= (n.*214G=) c.*282G= (n.*282G=) n.400G= c.78G= c.*386G= (n.*386G=) c.838G= (p.Gly280=) c.*318G= (n.*318G=) c.952G= (p.Gly318=) c.980G= c.*405G= (n.*405G=) c.385G= c.354G= c.554-885G= (n.554-885G=) n.1017G= n.181G= n.1495G= c.1006G= (p.Gly336=) n.1230G= c.904G= (p.Gly302=) n.1126G= n.1012G= n.925G= n.1085G= n.981G= c.1159G= (p.Gly387=) | |
| 4 | g.127921721C>G | CA153693 | MFSD8 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.*474G>C (n.*474G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1019G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.400G>C c.78G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.980G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.385G>C c.354G>C c.554-885G>C (n.554-885G>C) n.1017G>C n.181G>C n.1495G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1230G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1126G>C n.1012G>C n.925G>C n.1085G>C n.981G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921721C>T | CA358171379 | MFSD8 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.*474G>A (n.*474G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1019G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.400G>A c.78G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.*318G>A (n.*318G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.980G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.385G>A c.354G>A c.554-885G>A (n.554-885G>A) n.1017G>A n.181G>A n.1495G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1230G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1126G>A n.1012G>A n.925G>A n.1085G>A n.981G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) | |
| 4 | g.127921722A>C | CA358171380 | MFSD8 | c.1152T>G (p.Ile384Met) c.*473T>G (n.*473T>G) c.870T>G (p.Ile290Met) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1018T>G c.702T>G (p.Ile234Met) c.1017T>G (p.Ile339Met) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.399T>G c.77T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.837T>G (p.Ile279Met) c.*317T>G (n.*317T>G) c.951T>G (p.Ile317Met) c.979T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.384T>G c.353T>G c.554-886T>G (n.554-886T>G) n.1016T>G n.180T>G n.1494T>G c.1005T>G (p.Ile335Met) n.1229T>G c.903T>G (p.Ile301Met) n.1125T>G n.1011T>G n.924T>G n.1084T>G n.980T>G c.1158T>G (p.Ile386Met) | |
| 4 | g.127921722A>G | CA441376076 | MFSD8 | c.1152T>C (p.Ile384=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.870T>C (p.Ile290=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1018T>C c.702T>C (p.Ile234=) c.1017T>C (p.Ile339=) c.1038T>C (p.Ile346=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.399T>C c.77T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.837T>C (p.Ile279=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.979T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.384T>C c.353T>C c.554-886T>C (n.554-886T>C) n.1016T>C n.180T>C n.1494T>C c.1005T>C (p.Ile335=) n.1229T>C c.903T>C (p.Ile301=) n.1125T>C n.1011T>C n.924T>C n.1084T>C n.980T>C c.1158T>C (p.Ile386=) | |
| 4 | g.127921722A>T | CA441376077 | MFSD8 | c.1152T>A (p.Ile384=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.870T>A (p.Ile290=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1018T>A c.702T>A (p.Ile234=) c.1017T>A (p.Ile339=) c.1038T>A (p.Ile346=) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.399T>A c.77T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.837T>A (p.Ile279=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.951T>A (p.Ile317=) c.979T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.384T>A c.353T>A c.554-886T>A (n.554-886T>A) n.1016T>A n.180T>A n.1494T>A c.1005T>A (p.Ile335=) n.1229T>A c.903T>A (p.Ile301=) n.1125T>A n.1011T>A n.924T>A n.1084T>A n.980T>A c.1158T>A (p.Ile386=) | |
| 4 | g.127921723A= | CA1492804266 | MFSD8 | c.1151T= (p.Ile384=) c.*472T= (n.*472T=) c.869T= (p.Ile290=) c.*36T= (n.*36T=) c.*465T= (n.*465T=) n.1017T= c.701T= (p.Ile234=) c.1016T= (p.Ile339=) c.1037T= (p.Ile346=) c.*212T= (n.*212T=) c.*280T= (n.*280T=) n.398T= c.76T= c.*384T= (n.*384T=) c.836T= (p.Ile279=) c.*316T= (n.*316T=) c.950T= (p.Ile317=) c.978T= c.*403T= (n.*403T=) c.383T= c.352T= c.554-887T= (n.554-887T=) n.1015T= n.179T= n.1493T= c.1004T= (p.Ile335=) n.1228T= c.902T= (p.Ile301=) n.1124T= n.1010T= n.923T= n.1083T= n.979T= c.1157T= (p.Ile386=) | |
| 4 | g.127921723A>C | CA358171381 | MFSD8 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.*472T>G (n.*472T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1017T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.398T>G c.76T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.*316T>G (n.*316T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.978T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.383T>G c.352T>G c.554-887T>G (n.554-887T>G) n.1015T>G n.179T>G n.1493T>G c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1228T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1124T>G n.1010T>G n.923T>G n.1083T>G n.979T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) | |
| 4 | g.127921723A>G | CA3077278 | MFSD8 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.*472T>C (n.*472T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1017T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.398T>C c.76T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.*316T>C (n.*316T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.978T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.383T>C c.352T>C c.554-887T>C (n.554-887T>C) n.1015T>C n.179T>C n.1493T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1228T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1124T>C n.1010T>C n.923T>C n.1083T>C n.979T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.127921723A>T | CA358171382 | MFSD8 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.*472T>A (n.*472T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1017T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.398T>A c.76T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.*316T>A (n.*316T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.978T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.383T>A c.352T>A c.554-887T>A (n.554-887T>A) n.1015T>A n.179T>A n.1493T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1228T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1124T>A n.1010T>A n.923T>A n.1083T>A n.979T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) | |
| 4 | g.127921724T>A | CA358171383 | MFSD8 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.*471A>T (n.*471A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.1016A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.397A>T c.75A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.*315A>T (n.*315A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.977A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.382A>T c.351A>T c.554-888A>T (n.554-888A>T) n.1014A>T n.178A>T n.1492A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1227A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1123A>T n.1009A>T n.922A>T n.1082A>T n.978A>T c.1156A>T (p.Ile386Phe) | |
| 4 | g.127921724T>C | CA358171384 | MFSD8 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.*471A>G (n.*471A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.1016A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.397A>G c.75A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.*315A>G (n.*315A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.977A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.382A>G c.351A>G c.554-888A>G (n.554-888A>G) n.1014A>G n.178A>G n.1492A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1227A>G c.901A>G (p.Ile301Val) n.1123A>G n.1009A>G n.922A>G n.1082A>G n.978A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) | |
| 4 | g.127921724T>G | CA358171385 | MFSD8 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.*471A>C (n.*471A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.1016A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.397A>C c.75A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.*315A>C (n.*315A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.977A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.382A>C c.351A>C c.554-888A>C (n.554-888A>C) n.1014A>C n.178A>C n.1492A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1227A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1123A>C n.1009A>C n.922A>C n.1082A>C n.978A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
| 4 | g.127921725A>C | CA358171386 | MFSD8 | c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*470T>G (n.*470T>G) c.867T>G (p.Ile289Met) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1015T>G c.699T>G (p.Ile233Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.396T>G c.74T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.834T>G (p.Ile278Met) c.*314T>G (n.*314T>G) c.948T>G (p.Ile316Met) c.976T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.381T>G c.350T>G c.554-889T>G (n.554-889T>G) n.1013T>G n.177T>G n.1491T>G c.1002T>G (p.Ile334Met) n.1226T>G c.900T>G (p.Ile300Met) n.1122T>G n.1008T>G n.921T>G n.1081T>G n.977T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921725A>G | CA441376082 | MFSD8 | c.1149T>C (p.Ile383=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.867T>C (p.Ile289=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1015T>C c.699T>C (p.Ile233=) c.1014T>C (p.Ile338=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.396T>C c.74T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.834T>C (p.Ile278=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.948T>C (p.Ile316=) c.976T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.381T>C c.350T>C c.554-889T>C (n.554-889T>C) n.1013T>C n.177T>C n.1491T>C c.1002T>C (p.Ile334=) n.1226T>C c.900T>C (p.Ile300=) n.1122T>C n.1008T>C n.921T>C n.1081T>C n.977T>C c.1155T>C (p.Ile385=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.127921725A>T | CA441376083 | MFSD8 | c.1149T>A (p.Ile383=) c.*470T>A (n.*470T>A) c.867T>A (p.Ile289=) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.1015T>A c.699T>A (p.Ile233=) c.1014T>A (p.Ile338=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.396T>A c.74T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.834T>A (p.Ile278=) c.*314T>A (n.*314T>A) c.948T>A (p.Ile316=) c.976T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.381T>A c.350T>A c.554-889T>A (n.554-889T>A) n.1013T>A n.177T>A n.1491T>A c.1002T>A (p.Ile334=) n.1226T>A c.900T>A (p.Ile300=) n.1122T>A n.1008T>A n.921T>A n.1081T>A n.977T>A c.1155T>A (p.Ile385=) | |
| 4 | g.127921726A>C | CA358171389 | MFSD8 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*469T>G (n.*469T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1014T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.395T>G c.73T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.*313T>G (n.*313T>G) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.975T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.380T>G c.349T>G c.554-890T>G (n.554-890T>G) n.1012T>G n.176T>G n.1490T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1225T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1121T>G n.1007T>G n.920T>G n.1080T>G n.976T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) | |
| 4 | g.127921726A>G | CA358171387 | MFSD8 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*469T>C (n.*469T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1014T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.395T>C c.73T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*313T>C (n.*313T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.975T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.380T>C c.349T>C c.554-890T>C (n.554-890T>C) n.1012T>C n.176T>C n.1490T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1225T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1121T>C n.1007T>C n.920T>C n.1080T>C n.976T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) | |
| 4 | g.127921726A>T | CA358171388 | MFSD8 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*469T>A (n.*469T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1014T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.395T>A c.73T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.*313T>A (n.*313T>A) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.975T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.380T>A c.349T>A c.554-890T>A (n.554-890T>A) n.1012T>A n.176T>A n.1490T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1225T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1121T>A n.1007T>A n.920T>A n.1080T>A n.976T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) | |
| 4 | g.127921727T>A | CA358171390 | MFSD8 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*468A>T (n.*468A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1013A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.394A>T c.72A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.*312A>T (n.*312A>T) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.974A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.379A>T c.348A>T c.554-891A>T (n.554-891A>T) n.1011A>T n.175A>T n.1489A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1224A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1120A>T n.1006A>T n.919A>T n.1079A>T n.975A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) | |
| 4 | g.127921727T>C | CA358171391 | MFSD8 | c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*468A>G (n.*468A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.1013A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.394A>G c.72A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.*312A>G (n.*312A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) c.974A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.379A>G c.348A>G c.554-891A>G (n.554-891A>G) n.1011A>G n.175A>G n.1489A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1224A>G c.898A>G (p.Ile300Val) n.1120A>G n.1006A>G n.919A>G n.1079A>G n.975A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) | |
| 4 | g.127921727T>G | CA358171392 | MFSD8 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*468A>C (n.*468A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.1013A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.394A>C c.72A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.*312A>C (n.*312A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.974A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.379A>C c.348A>C c.554-891A>C (n.554-891A>C) n.1011A>C n.175A>C n.1489A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1224A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1120A>C n.1006A>C n.919A>C n.1079A>C n.975A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) | |
| 4 | g.127921728A>C | CA358171393 | MFSD8 | c.1146T>G (p.Ile382Met) c.*467T>G (n.*467T>G) c.864T>G (p.Ile288Met) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1012T>G c.696T>G (p.Ile232Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.393T>G c.71T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) c.*311T>G (n.*311T>G) c.945T>G (p.Ile315Met) c.973T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.378T>G c.347T>G c.554-892T>G (n.554-892T>G) n.1010T>G n.174T>G n.1488T>G c.999T>G (p.Ile333Met) n.1223T>G c.897T>G (p.Ile299Met) n.1119T>G n.1005T>G n.918T>G n.1078T>G n.974T>G c.1152T>G (p.Ile384Met) | |
| 4 | g.127921728A>G | CA441376088 | MFSD8 | c.1146T>C (p.Ile382=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.864T>C (p.Ile288=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1012T>C c.696T>C (p.Ile232=) c.1011T>C (p.Ile337=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.393T>C c.71T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.831T>C (p.Ile277=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.945T>C (p.Ile315=) c.973T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.378T>C c.347T>C c.554-892T>C (n.554-892T>C) n.1010T>C n.174T>C n.1488T>C c.999T>C (p.Ile333=) n.1223T>C c.897T>C (p.Ile299=) n.1119T>C n.1005T>C n.918T>C n.1078T>C n.974T>C c.1152T>C (p.Ile384=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921728A>T | CA441376090 | MFSD8 | c.1146T>A (p.Ile382=) c.*467T>A (n.*467T>A) c.864T>A (p.Ile288=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1012T>A c.696T>A (p.Ile232=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.393T>A c.71T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.831T>A (p.Ile277=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.945T>A (p.Ile315=) c.973T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.378T>A c.347T>A c.554-892T>A (n.554-892T>A) n.1010T>A n.174T>A n.1488T>A c.999T>A (p.Ile333=) n.1223T>A c.897T>A (p.Ile299=) n.1119T>A n.1005T>A n.918T>A n.1078T>A n.974T>A c.1152T>A (p.Ile384=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921729A>C | CA358171394 | MFSD8 | c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.*466T>G (n.*466T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.1011T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.392T>G c.70T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.*310T>G (n.*310T>G) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.972T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.377T>G c.346T>G c.554-893T>G (n.554-893T>G) n.1009T>G n.173T>G n.1487T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1222T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) n.1118T>G n.1004T>G n.917T>G n.1077T>G n.973T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) | |
| 4 | g.127921729A>G | CA358171395 | MFSD8 | c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.*466T>C (n.*466T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1011T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.392T>C c.70T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.972T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.377T>C c.346T>C c.554-893T>C (n.554-893T>C) n.1009T>C n.173T>C n.1487T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1222T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1118T>C n.1004T>C n.917T>C n.1077T>C n.973T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) | |
| 4 | g.127921729A>T | CA358171396 | MFSD8 | c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.*466T>A (n.*466T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.1011T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.392T>A c.70T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.972T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.377T>A c.346T>A c.554-893T>A (n.554-893T>A) n.1009T>A n.173T>A n.1487T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1222T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) n.1118T>A n.1004T>A n.917T>A n.1077T>A n.973T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) | |
| 4 | g.127921730T>A | CA358171397 | MFSD8 | c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.*465A>T (n.*465A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1010A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.391A>T c.69A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.971A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.376A>T c.345A>T c.554-894A>T (n.554-894A>T) n.1008A>T n.172A>T n.1486A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1221A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1117A>T n.1003A>T n.916A>T n.1076A>T n.972A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) | |
| 4 | g.127921730T>C | CA358171398 | MFSD8 | c.1144A>G (p.Ile382Val) c.*465A>G (n.*465A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1010A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.391A>G c.69A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.*309A>G (n.*309A>G) c.943A>G (p.Ile315Val) c.971A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.376A>G c.345A>G c.554-894A>G (n.554-894A>G) n.1008A>G n.172A>G n.1486A>G c.997A>G (p.Ile333Val) n.1221A>G c.895A>G (p.Ile299Val) n.1117A>G n.1003A>G n.916A>G n.1076A>G n.972A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) | |
| 4 | g.127921730T>G | CA358171399 | MFSD8 | c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.*465A>C (n.*465A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1010A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.391A>C c.69A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.971A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.376A>C c.345A>C c.554-894A>C (n.554-894A>C) n.1008A>C n.172A>C n.1486A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1221A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1117A>C n.1003A>C n.916A>C n.1076A>C n.972A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) | |
| 4 | g.127921731T>A | CA358171401 | MFSD8 | c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.*464A>T (n.*464A>T) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.1009A>T c.693A>T (p.Glu231Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.390A>T c.68A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.970A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.375A>T c.344A>T c.554-895A>T (n.554-895A>T) n.1007A>T n.171A>T n.934A>T n.1485A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) n.1220A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) n.1116A>T n.1002A>T n.915A>T n.1075A>T n.971A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) | |
| 4 | g.127921731T>C | CA441376093 | MFSD8 | c.1143A>G (p.Glu381=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.861A>G (p.Glu287=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.1009A>G c.693A>G (p.Glu231=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.390A>G c.68A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.828A>G (p.Glu276=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.970A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.375A>G c.344A>G c.554-895A>G (n.554-895A>G) n.1007A>G n.171A>G n.934A>G n.1485A>G c.996A>G (p.Glu332=) n.1220A>G c.894A>G (p.Glu298=) n.1116A>G n.1002A>G n.915A>G n.1075A>G n.971A>G c.1149A>G (p.Glu383=) | |
| 4 | g.127921731T>G | CA358171400 | MFSD8 | c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.*464A>C (n.*464A>C) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.1009A>C c.693A>C (p.Glu231Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.390A>C c.68A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.970A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.375A>C c.344A>C c.554-895A>C (n.554-895A>C) n.1007A>C n.171A>C n.934A>C n.1485A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) n.1220A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) n.1116A>C n.1002A>C n.915A>C n.1075A>C n.971A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) | |
| 4 | g.127921732T>A | CA358171402 | MFSD8 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1008A>T c.692A>T (p.Glu231Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.389A>T c.67A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.969A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.374A>T c.343A>T c.554-896A>T (n.554-896A>T) n.1006A>T n.170A>T n.933A>T n.1484A>T c.995A>T (p.Glu332Val) n.1219A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.1115A>T n.1001A>T n.914A>T n.1074A>T n.970A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) | |
| 4 | g.127921732T>C | CA358171403 | MFSD8 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1008A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.389A>G c.67A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.969A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.374A>G c.343A>G c.554-896A>G (n.554-896A>G) n.1006A>G n.170A>G n.933A>G n.1484A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) n.1219A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1115A>G n.1001A>G n.914A>G n.1074A>G n.970A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) | |
| 4 | g.127921732T>G | CA358171404 | MFSD8 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1008A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.389A>C c.67A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.969A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.374A>C c.343A>C c.554-896A>C (n.554-896A>C) n.1006A>C n.170A>C n.933A>C n.1484A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) n.1219A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1115A>C n.1001A>C n.914A>C n.1074A>C n.970A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) | |
| 4 | g.127921733C>A | CA175006 | MFSD8 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1007G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.388G>T c.66G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.968G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.373G>T c.342G>T c.554-897G>T (n.554-897G>T) n.1005G>T n.169G>T n.932G>T n.1483G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) n.1218G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1114G>T n.1000G>T n.913G>T n.1073G>T n.969G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921733C= | CA1492804270 | MFSD8 | c.1141G= (p.Glu381=) c.*462G= (n.*462G=) c.859G= (p.Glu287=) c.*26G= (n.*26G=) c.*455G= (n.*455G=) n.1007G= c.691G= (p.Glu231=) c.1006G= (p.Glu336=) c.1027G= (p.Glu343=) c.*202G= (n.*202G=) c.*270G= (n.*270G=) n.388G= c.66G= c.*374G= (n.*374G=) c.826G= (p.Glu276=) c.*306G= (n.*306G=) c.940G= (p.Glu314=) c.968G= c.*393G= (n.*393G=) c.373G= c.342G= c.554-897G= (n.554-897G=) n.1005G= n.169G= n.932G= n.1483G= c.994G= (p.Glu332=) n.1218G= c.892G= (p.Glu298=) n.1114G= n.1000G= n.913G= n.1073G= n.969G= c.1147G= (p.Glu383=) | |
| 4 | g.127921733C>G | CA358171405 | MFSD8 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*462G>C (n.*462G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1007G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.388G>C c.66G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.968G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.373G>C c.342G>C c.554-897G>C (n.554-897G>C) n.1005G>C n.169G>C n.932G>C n.1483G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) n.1218G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1114G>C n.1000G>C n.913G>C n.1073G>C n.969G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) | |
| 4 | g.127921733C>T | CA358171406 | MFSD8 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1007G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.388G>A c.66G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.968G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.373G>A c.342G>A c.554-897G>A (n.554-897G>A) n.1005G>A n.169G>A n.932G>A n.1483G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) n.1218G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1114G>A n.1000G>A n.913G>A n.1073G>A n.969G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) | |
| 4 | g.127921734C>A | CA441376100 | MFSD8 | c.1140G>T (p.Gly380=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.858G>T (p.Gly286=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.1006G>T c.690G>T (p.Gly230=) c.1005G>T (p.Gly335=) c.1026G>T (p.Gly342=) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.387G>T c.65G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.825G>T (p.Gly275=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.939G>T (p.Gly313=) c.967G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.372G>T c.341G>T c.554-898G>T (n.554-898G>T) n.1004G>T n.168G>T n.931G>T n.1482G>T c.993G>T (p.Gly331=) n.1217G>T c.891G>T (p.Gly297=) n.1113G>T n.999G>T n.912G>T n.1072G>T n.968G>T c.1146G>T (p.Gly382=) | ClinVar |
| 4 | g.127921734C>G | CA441376099 | MFSD8 | c.1140G>C (p.Gly380=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.858G>C (p.Gly286=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.1006G>C c.690G>C (p.Gly230=) c.1005G>C (p.Gly335=) c.1026G>C (p.Gly342=) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.387G>C c.65G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.825G>C (p.Gly275=) c.*305G>C (n.*305G>C) c.939G>C (p.Gly313=) c.967G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.372G>C c.341G>C c.554-898G>C (n.554-898G>C) n.1004G>C n.168G>C n.931G>C n.1482G>C c.993G>C (p.Gly331=) n.1217G>C c.891G>C (p.Gly297=) n.1113G>C n.999G>C n.912G>C n.1072G>C n.968G>C c.1146G>C (p.Gly382=) | |
| 4 | g.127921734C>T | CA441376098 | MFSD8 | c.1140G>A (p.Gly380=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.858G>A (p.Gly286=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.1006G>A c.690G>A (p.Gly230=) c.1005G>A (p.Gly335=) c.1026G>A (p.Gly342=) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.387G>A c.65G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.825G>A (p.Gly275=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.939G>A (p.Gly313=) c.967G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.372G>A c.341G>A c.554-898G>A (n.554-898G>A) n.1004G>A n.168G>A n.931G>A n.1482G>A c.993G>A (p.Gly331=) n.1217G>A c.891G>A (p.Gly297=) n.1113G>A n.999G>A n.912G>A n.1072G>A n.968G>A c.1146G>A (p.Gly382=) | |
| 4 | g.127921735C>A | CA358171407 | MFSD8 | c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*460G>T (n.*460G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.1005G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.386G>T c.64G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*304G>T (n.*304G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.966G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.371G>T c.340G>T c.554-899G>T (n.554-899G>T) n.1003G>T n.167G>T n.930G>T n.1481G>T c.992G>T (p.Gly331Val) n.1216G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1112G>T n.998G>T n.911G>T n.1071G>T n.967G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) | |
| 4 | g.127921735C= | CA1492804274 | MFSD8 | c.1139G= (p.Gly380=) c.*460G= (n.*460G=) c.857G= (p.Gly286=) c.*24G= (n.*24G=) c.*453G= (n.*453G=) n.1005G= c.689G= (p.Gly230=) c.1004G= (p.Gly335=) c.1025G= (p.Gly342=) c.*200G= (n.*200G=) c.*268G= (n.*268G=) n.386G= c.64G= c.*372G= (n.*372G=) c.824G= (p.Gly275=) c.*304G= (n.*304G=) c.938G= (p.Gly313=) c.966G= c.*391G= (n.*391G=) c.371G= c.340G= c.554-899G= (n.554-899G=) n.1003G= n.167G= n.930G= n.1481G= c.992G= (p.Gly331=) n.1216G= c.890G= (p.Gly297=) n.1112G= n.998G= n.911G= n.1071G= n.967G= c.1145G= (p.Gly382=) | |
| 4 | g.127921735C>G | CA358171408 | MFSD8 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*460G>C (n.*460G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.1005G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.386G>C c.64G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*304G>C (n.*304G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.966G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.371G>C c.340G>C c.554-899G>C (n.554-899G>C) n.1003G>C n.167G>C n.930G>C n.1481G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1216G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1112G>C n.998G>C n.911G>C n.1071G>C n.967G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) | |
| 4 | g.127921735C>T | CA3077279 | MFSD8 | c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.*460G>A (n.*460G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1005G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.386G>A c.64G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*304G>A (n.*304G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.966G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.371G>A c.340G>A c.554-899G>A (n.554-899G>A) n.1003G>A n.167G>A n.930G>A n.1481G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) n.1216G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1112G>A n.998G>A n.911G>A n.1071G>A n.967G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921736C>A | CA358171409 | MFSD8 | c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.*459G>T (n.*459G>T) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.1004G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.385G>T c.63G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.*303G>T (n.*303G>T) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.965G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.370G>T c.339G>T c.554-900G>T (n.554-900G>T) n.1002G>T n.166G>T n.929G>T n.1480G>T c.991G>T (p.Gly331Trp) n.1215G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1111G>T n.997G>T n.910G>T n.1070G>T n.966G>T c.1144G>T (p.Gly382Trp) | |
| 4 | g.127921736C>G | CA358171410 | MFSD8 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*459G>C (n.*459G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1004G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.385G>C c.63G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*303G>C (n.*303G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.965G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.370G>C c.339G>C c.554-900G>C (n.554-900G>C) n.1002G>C n.166G>C n.929G>C n.1480G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1215G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1111G>C n.997G>C n.910G>C n.1070G>C n.966G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) | |
| 4 | g.127921736C>T | CA358171411 | MFSD8 | c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.*459G>A (n.*459G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1004G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.385G>A c.63G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*303G>A (n.*303G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.965G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.370G>A c.339G>A c.554-900G>A (n.554-900G>A) n.1002G>A n.166G>A n.929G>A n.1480G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) n.1215G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1111G>A n.997G>A n.910G>A n.1070G>A n.966G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) | |
| 4 | g.127921737A>C | CA358171413 | MFSD8 | c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.*458T>G (n.*458T>G) c.855T>G (p.Phe285Leu) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1003T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.384T>G c.62T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.822T>G (p.Phe274Leu) c.*302T>G (n.*302T>G) c.936T>G (p.Phe312Leu) c.964T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.369T>G c.338T>G c.554-901T>G (n.554-901T>G) n.1001T>G n.165T>G n.928T>G n.1479T>G c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1214T>G c.888T>G (p.Phe296Leu) n.1110T>G n.996T>G n.909T>G n.1069T>G n.965T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) | |
| 4 | g.127921737A>G | CA441376103 | MFSD8 | c.1137T>C (p.Phe379=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.855T>C (p.Phe285=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1003T>C c.687T>C (p.Phe229=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.1023T>C (p.Phe341=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.384T>C c.62T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.822T>C (p.Phe274=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.936T>C (p.Phe312=) c.964T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.369T>C c.338T>C c.554-901T>C (n.554-901T>C) n.1001T>C n.165T>C n.928T>C n.1479T>C c.990T>C (p.Phe330=) n.1214T>C c.888T>C (p.Phe296=) n.1110T>C n.996T>C n.909T>C n.1069T>C n.965T>C c.1143T>C (p.Phe381=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921737A>T | CA358171412 | MFSD8 | c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.*458T>A (n.*458T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1003T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.384T>A c.62T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.*302T>A (n.*302T>A) c.936T>A (p.Phe312Leu) c.964T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.369T>A c.338T>A c.554-901T>A (n.554-901T>A) n.1001T>A n.165T>A n.928T>A n.1479T>A c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1214T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) n.1110T>A n.996T>A n.909T>A n.1069T>A n.965T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) | |
| 4 | g.127921738A= | CA1492804279 | MFSD8 | c.1136T= (p.Phe379=) c.*457T= (n.*457T=) c.854T= (p.Phe285=) c.*21T= (n.*21T=) c.*450T= (n.*450T=) n.1002T= c.686T= (p.Phe229=) c.1001T= (p.Phe334=) c.1022T= (p.Phe341=) c.*197T= (n.*197T=) c.*265T= (n.*265T=) n.383T= c.61T= c.*369T= (n.*369T=) c.821T= (p.Phe274=) c.*301T= (n.*301T=) c.935T= (p.Phe312=) c.963T= c.*388T= (n.*388T=) c.368T= c.337T= c.554-902T= (n.554-902T=) n.1000T= n.164T= n.927T= n.1478T= c.989T= (p.Phe330=) n.1213T= c.887T= (p.Phe296=) n.1109T= n.995T= n.908T= n.1068T= n.964T= c.1142T= (p.Phe381=) | |
| 4 | g.127921738A>C | CA358171414 | MFSD8 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*457T>G (n.*457T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.1002T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.383T>G c.61T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.*301T>G (n.*301T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.963T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.368T>G c.337T>G c.554-902T>G (n.554-902T>G) n.1000T>G n.164T>G n.927T>G n.1478T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1213T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1109T>G n.995T>G n.908T>G n.1068T>G n.964T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) | |
| 4 | g.127921738A>G | CA315984 | MFSD8 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*457T>C (n.*457T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.1002T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.383T>C c.61T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*301T>C (n.*301T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.963T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.368T>C c.337T>C c.554-902T>C (n.554-902T>C) n.1000T>C n.164T>C n.927T>C n.1478T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1213T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1109T>C n.995T>C n.908T>C n.1068T>C n.964T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921738A>T | CA358171415 | MFSD8 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*457T>A (n.*457T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.1002T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.383T>A c.61T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.*301T>A (n.*301T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.963T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.368T>A c.337T>A c.554-902T>A (n.554-902T>A) n.1000T>A n.164T>A n.927T>A n.1478T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1213T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1109T>A n.995T>A n.908T>A n.1068T>A n.964T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) | |
| 4 | g.127921739A= | CA1492804282 | MFSD8 | c.1135T= (p.Phe379=) c.*456T= (n.*456T=) c.853T= (p.Phe285=) c.*20T= (n.*20T=) c.*449T= (n.*449T=) n.1001T= c.685T= (p.Phe229=) c.1000T= (p.Phe334=) c.1021T= (p.Phe341=) c.*196T= (n.*196T=) c.*264T= (n.*264T=) n.382T= c.60T= c.*368T= (n.*368T=) c.820T= (p.Phe274=) c.*300T= (n.*300T=) c.934T= (p.Phe312=) c.962T= c.*387T= (n.*387T=) c.367T= c.336T= c.554-903T= (n.554-903T=) n.999T= n.163T= n.926T= n.1477T= c.988T= (p.Phe330=) n.1212T= c.886T= (p.Phe296=) n.1108T= n.994T= n.907T= n.1067T= n.963T= c.1141T= (p.Phe381=) | |
| 4 | g.127921739A>C | CA358171416 | MFSD8 | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*456T>G (n.*456T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1001T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.382T>G c.60T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.*300T>G (n.*300T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.962T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.367T>G c.336T>G c.554-903T>G (n.554-903T>G) n.999T>G n.163T>G n.926T>G n.1477T>G c.988T>G (p.Phe330Val) n.1212T>G c.886T>G (p.Phe296Val) n.1108T>G n.994T>G n.907T>G n.1067T>G n.963T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) | |
| 4 | g.127921739A>G | CA358171417 | MFSD8 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*456T>C (n.*456T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1001T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.382T>C c.60T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.*300T>C (n.*300T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.962T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.367T>C c.336T>C c.554-903T>C (n.554-903T>C) n.999T>C n.163T>C n.926T>C n.1477T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1212T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1108T>C n.994T>C n.907T>C n.1067T>C n.963T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) | |
| 4 | g.127921739A>T | CA3077280 | MFSD8 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*456T>A (n.*456T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1001T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.382T>A c.60T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.*300T>A (n.*300T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.962T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.367T>A c.336T>A c.554-903T>A (n.554-903T>A) n.999T>A n.163T>A n.926T>A n.1477T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1212T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1108T>A n.994T>A n.907T>A n.1067T>A n.963T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |