Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*345A>C (n.*345A>C)
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c.516A>C
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n.1148A>C
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n.1257A>C
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 gnomAD v4
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c.*604T>C (n.*604T>C)
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c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1149T>C
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
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c.*412T>C (n.*412T>C)
n.530T>C
c.208T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.1110T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.515T>C
c.484T>C
c.554-755T>C (n.554-755T>C)
n.1147T>C
n.311T>C
n.1625T>C
c.1136T>C (p.Leu379Ser)
n.1360T>C
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
n.1256T>C
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n.1055T>C
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n.1111T>C
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
4g.127921591A>TCA358171107MFSD8c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1149T>A
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.530T>A
c.208T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.*448T>A (n.*448T>A)
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c.1110T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
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n.1147T>A
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c.1136T>A (p.Leu379Ter)
n.1360T>A
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n.1256T>A
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c.1289T>A (p.Leu430Ter)
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c.*603T>G (n.*603T>G)
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c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.529T>G
c.207T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
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c.*447T>G (n.*447T>G)
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c.1109T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
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4g.127921592A>GCA441375932MFSD8c.1282T>C (p.Leu428=)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.1148T>C
c.832T>C (p.Leu278=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.529T>C
c.207T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1109T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.514T>C
c.483T>C
c.554-756T>C (n.554-756T>C)
n.1146T>C
n.310T>C
n.1624T>C
c.1135T>C (p.Leu379=)
n.1359T>C
c.1033T>C (p.Leu345=)
n.1255T>C
n.1141T>C
n.1054T>C
n.1214T>C
n.1110T>C
c.1288T>C (p.Leu430=)
4g.127921592A>TCA358171108MFSD8c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1000T>A (p.Leu334Ile)
c.*167T>A (n.*167T>A)
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c.1168T>A (p.Leu390Ile)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.529T>A
c.207T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.967T>A (p.Leu323Ile)
c.*447T>A (n.*447T>A)
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c.1109T>A
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n.1146T>A
n.310T>A
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c.1288T>A (p.Leu430Ile)
4g.127921593delCA2695203833MFSD8c.1281del (p.Leu428Ter)
c.*602del (n.*602del)
c.999del (p.Leu334Ter)
c.*166del (n.*166del)
c.*595del (n.*595del)
n.1147del
c.831del (p.Leu278Ter)
c.1146del (p.Leu383Ter)
c.1167del (p.Leu390Ter)
c.*342del (n.*342del)
c.*410del (n.*410del)
n.528del
c.206del
c.*514del (n.*514del)
c.966del (p.Leu323Ter)
c.*446del (n.*446del)
c.1080del (p.Leu361Ter)
c.1108del
c.*533del (n.*533del)
c.513del
c.482del
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n.1145del
n.309del
n.1623del
c.1134del (p.Leu379Ter)
n.1358del
c.1032del (p.Leu345Ter)
n.1254del
n.1140del
n.1053del
n.1213del
n.1109del
c.1287del (p.Leu430Ter)
4g.127921593T>ACA441375933MFSD8c.1281A>T (p.Gly427=)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.999A>T (p.Gly333=)
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c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1147A>T
c.831A>T (p.Gly277=)
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c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.528A>T
c.206A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.966A>T (p.Gly322=)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.1108A>T
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c.1134A>T (p.Gly378=)
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n.1140A>T
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4g.127921593T>CCA441375934MFSD8c.1281A>G (p.Gly427=)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.999A>G (p.Gly333=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
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4g.127921593T>GCA441375935MFSD8c.1281A>C (p.Gly427=)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.999A>C (p.Gly333=)
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c.831A>C (p.Gly277=)
c.1146A>C (p.Gly382=)
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.528A>C
c.206A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.966A>C (p.Gly322=)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.1108A>C
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c.513A>C
c.482A>C
c.554-757A>C (n.554-757A>C)
n.1145A>C
n.309A>C
n.1623A>C
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1358A>C
c.1032A>C (p.Gly344=)
n.1254A>C
n.1140A>C
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n.1109A>C
c.1287A>C (p.Gly429=)
4g.127921594C>ACA358171110MFSD8c.1280G>T (p.Gly427Val)
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n.1108G>T
c.1286G>T (p.Gly429Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921594C=CA1492804085MFSD8c.1280G= (p.Gly427=)
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4g.127921594C>GCA358171111MFSD8c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.*601G>C (n.*601G>C)
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c.*341G>C (n.*341G>C)
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n.527G>C
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c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1107G>C
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c.512G>C
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n.1144G>C
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n.1357G>C
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n.1253G>C
n.1139G>C
n.1052G>C
n.1212G>C
n.1108G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
4g.127921594C>TCA3077257MFSD8c.1280G>A (p.Gly427Glu)
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c.*165G>A (n.*165G>A)
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c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.527G>A
c.205G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.1107G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.512G>A
c.481G>A
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n.1144G>A
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n.1253G>A
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n.1052G>A
n.1212G>A
n.1108G>A
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921595C>ACA358171112MFSD8c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.*600G>T (n.*600G>T)
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c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.1106G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.511G>T
c.480G>T
c.554-759G>T (n.554-759G>T)
n.1143G>T
n.307G>T
n.1621G>T
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1356G>T
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
n.1252G>T
n.1138G>T
n.1051G>T
n.1211G>T
n.1107G>T
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
4g.127921595C>GCA358171113MFSD8c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1145G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
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c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.526G>C
c.204G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1106G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.511G>C
c.480G>C
c.554-759G>C (n.554-759G>C)
n.1143G>C
n.307G>C
n.1621G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1356G>C
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.1252G>C
n.1138G>C
n.1051G>C
n.1211G>C
n.1107G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
4g.127921595C>TCA358171114MFSD8c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.1145G>A
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n.526G>A
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c.1106G>A
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n.1143G>A
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n.1621G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.1356G>A
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
n.1252G>A
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n.1051G>A
n.1211G>A
n.1107G>A
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
 gnomAD v4
4g.127921596T>ACA441375937MFSD8c.1278A>T (p.Ile426=)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.996A>T (p.Ile332=)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1144A>T
c.828A>T (p.Ile276=)
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.1164A>T (p.Ile388=)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.525A>T
c.203A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.963A>T (p.Ile321=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1077A>T (p.Ile359=)
c.1105A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.510A>T
c.479A>T
c.554-760A>T (n.554-760A>T)
n.1142A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.514G>A
c.192G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
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c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1094G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.499G>A
c.468G>A
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c.1273G>A (p.Ala425Thr)
4g.127921607_127921608insCACA2672041850MFSD8c.1266_1267insTG (p.Ala423TrpfsTer4)
c.*587_*588insTG (n.*587_*588insTG)
c.984_985insTG (p.Ala329TrpfsTer4)
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c.*580_*581insTG (n.*580_*581insTG)
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c.816_817insTG (p.Ala273TrpfsTer4)
c.1131_1132insTG (p.Ala378TrpfsTer4)
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c.*327_*328insTG (n.*327_*328insTG)
c.*395_*396insTG (n.*395_*396insTG)
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c.*499_*500insTG (n.*499_*500insTG)
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c.1065_1066insTG (p.Ala356TrpfsTer4)
c.1093_1094insTG
c.*518_*519insTG (n.*518_*519insTG)
c.498_499insTG
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n.1239_1240insTG
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n.1094_1095insTG
c.1272_1273insTG (p.Ala425TrpfsTer4)
 gnomAD v4
4g.127921608T>ACA441375957MFSD8c.1266A>T (p.Ser422=)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.984A>T (p.Ser328=)
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c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1132A>T
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n.1094A>T
c.1272A>T (p.Ser424=)
4g.127921608T>CCA3077259MFSD8c.1266A>G (p.Ser422=)
c.*587A>G (n.*587A>G)
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c.1119A>G (p.Ser373=)
n.1343A>G
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n.1239A>G
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n.1038A>G
n.1198A>G
n.1094A>G
c.1272A>G (p.Ser424=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921608T>GCA441375956MFSD8c.1266A>C (p.Ser422=)
c.*587A>C (n.*587A>C)
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c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1132A>C
c.816A>C (p.Ser272=)
c.1131A>C (p.Ser377=)
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c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.513A>C
c.191A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.951A>C (p.Ser317=)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.1065A>C (p.Ser355=)
c.1093A>C
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c.498A>C
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c.554-772A>C (n.554-772A>C)
n.1130A>C
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c.1119A>C (p.Ser373=)
n.1343A>C
c.1017A>C (p.Ser339=)
n.1239A>C
n.1125A>C
n.1038A>C
n.1198A>C
n.1094A>C
c.1272A>C (p.Ser424=)
4g.127921608T=CA1492804120MFSD8c.1266A= (p.Ser422=)
c.*587A= (n.*587A=)
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n.1608A=
c.1119A= (p.Ser373=)
n.1343A=
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n.1198A=
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c.1272A= (p.Ser424=)
4g.127921609G>ACA358171136MFSD8c.1265C>T (p.Ser422Leu)
c.*586C>T (n.*586C>T)
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n.1131C>T
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c.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
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c.*430C>T (n.*430C>T)
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c.1092C>T
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n.1129C>T
n.293C>T
n.1607C>T
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
n.1342C>T
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n.1238C>T
n.1124C>T
n.1037C>T
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n.1093C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921609G>CCA358171137MFSD8c.1265C>G (p.Ser422Ter)
c.*586C>G (n.*586C>G)
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c.*430C>G (n.*430C>G)
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c.1092C>G
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n.1129C>G
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c.1118C>G (p.Ser373Ter)
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n.1093C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
4g.127921609G=CA1492804123MFSD8c.1265C= (p.Ser422=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.1131C=
c.815C= (p.Ser272=)
c.1130C= (p.Ser377=)
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c.190C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.950C= (p.Ser317=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.1064C= (p.Ser355=)
c.1092C=
c.*517C= (n.*517C=)
c.497C=
c.466C=
c.554-773C= (n.554-773C=)
n.1129C=
n.293C=
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c.1118C= (p.Ser373=)
n.1342C=
c.1016C= (p.Ser339=)
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n.1037C=
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n.1093C=
c.1271C= (p.Ser424=)
4g.127921609G>TCA358171138MFSD8c.1265C>A (p.Ser422Ter)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1131C>A
c.815C>A (p.Ser272Ter)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.512C>A
c.190C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.1092C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.497C>A
c.466C>A
c.554-773C>A (n.554-773C>A)
n.1129C>A
n.293C>A
n.1607C>A
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
n.1342C>A
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
n.1238C>A
n.1124C>A
n.1037C>A
n.1197C>A
n.1093C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
4g.127921609_127921610delCA2672041851MFSD8c.1264_1265del (p.Ala423CysfsTer?)
c.*585_*586del (n.*585_*586del)
c.982_983del (p.Ala329CysfsTer?)
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
n.1130_1131del
c.814_815del (p.Ala273CysfsTer?)
c.1129_1130del (p.Ala378CysfsTer?)
c.1150_1151del (p.Ala385CysfsTer?)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.*393_*394del (n.*393_*394del)
n.511_512del
c.189_190del
c.*497_*498del (n.*497_*498del)
c.949_950del (p.Ala318CysfsTer?)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.1063_1064del (p.Ala356CysfsTer?)
c.1091_1092del
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
c.496_497del
c.465_466del
c.554-774_554-773del (n.554-774_554-773del)
n.1128_1129del
n.292_293del
n.1606_1607del
c.1117_1118del (p.Ala374CysfsTer?)
n.1341_1342del
c.1015_1016del (p.Ala340CysfsTer?)
n.1237_1238del
n.1123_1124del
n.1036_1037del
n.1196_1197del
n.1092_1093del
c.1270_1271del (p.Ala425CysfsTer?)
 gnomAD v4
4g.127921610A>CCA358171139MFSD8c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.1130T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.511T>G
c.189T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.1091T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.496T>G
c.465T>G
c.554-774T>G (n.554-774T>G)
n.1128T>G
n.292T>G
n.1606T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
n.1341T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1237T>G
n.1123T>G
n.1036T>G
n.1196T>G
n.1092T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
4g.127921610A>GCA358171140MFSD8c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1130T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.511T>C
c.189T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1091T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.496T>C
c.465T>C
c.554-774T>C (n.554-774T>C)
n.1128T>C
n.292T>C
n.1606T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
n.1341T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1237T>C
n.1123T>C
n.1036T>C
n.1196T>C
n.1092T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
4g.127921610A>TCA358171141MFSD8c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1130T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
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c.*497T>A (n.*497T>A)
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c.1091T>A
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4g.127921611T>ACA441375959MFSD8c.1263A>T (p.Thr421=)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1129A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
c.1128A>T (p.Thr376=)
c.1149A>T (p.Thr383=)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.510A>T
c.188A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.948A>T (p.Thr316=)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1062A>T (p.Thr354=)
c.1090A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.495A>T
c.464A>T
c.554-775A>T (n.554-775A>T)
n.1127A>T
n.291A>T
n.1605A>T
c.1116A>T (p.Thr372=)
n.1340A>T
c.1014A>T (p.Thr338=)
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n.1122A>T
n.1035A>T
n.1195A>T
n.1091A>T
c.1269A>T (p.Thr423=)
4g.127921611T>CCA441375960MFSD8c.1263A>G (p.Thr421=)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1129A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
c.1128A>G (p.Thr376=)
c.1149A>G (p.Thr383=)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
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c.1062A>G (p.Thr354=)
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c.*515A>G (n.*515A>G)
c.495A>G
c.464A>G
c.554-775A>G (n.554-775A>G)
n.1127A>G
n.291A>G
n.1605A>G
c.1116A>G (p.Thr372=)
n.1340A>G
c.1014A>G (p.Thr338=)
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n.1091A>G
c.1269A>G (p.Thr423=)
 ClinVar dbSNP
4g.127921611T>GCA441375961MFSD8c.1263A>C (p.Thr421=)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1129A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
c.1128A>C (p.Thr376=)
c.1149A>C (p.Thr383=)
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c.*392A>C (n.*392A>C)
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c.188A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.948A>C (p.Thr316=)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1062A>C (p.Thr354=)
c.1090A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.495A>C
c.464A>C
c.554-775A>C (n.554-775A>C)
n.1127A>C
n.291A>C
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c.1116A>C (p.Thr372=)
n.1340A>C
c.1014A>C (p.Thr338=)
n.1236A>C
n.1122A>C
n.1035A>C
n.1195A>C
n.1091A>C
c.1269A>C (p.Thr423=)
4g.127921611T=CA1492804125MFSD8c.1263A= (p.Thr421=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.981A= (p.Thr327=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.*577A= (n.*577A=)
n.1129A=
c.813A= (p.Thr271=)
c.1128A= (p.Thr376=)
c.1149A= (p.Thr383=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.510A=
c.188A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.948A= (p.Thr316=)
c.*428A= (n.*428A=)
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c.1090A=
c.*515A= (n.*515A=)
c.495A=
c.464A=
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n.291A=
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n.1340A=
c.1014A= (p.Thr338=)
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c.1269A= (p.Thr423=)
4g.127921612G>ACA315988MFSD8c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1128C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
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c.*495C>T (n.*495C>T)
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c.554-776C>T (n.554-776C>T)
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n.1034C>T
n.1194C>T
n.1090C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921612G>CCA358171143MFSD8c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.*147C>G (n.*147C>G)
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c.1127C>G (p.Thr376Arg)
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c.*323C>G (n.*323C>G)
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c.*427C>G (n.*427C>G)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.1089C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
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n.1090C>G
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
4g.127921612G=CA1492804128MFSD8c.1262C= (p.Thr421=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.1128C=
c.812C= (p.Thr271=)
c.1127C= (p.Thr376=)
c.1148C= (p.Thr383=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.509C=
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c.*495C= (n.*495C=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.*427C= (n.*427C=)
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c.*514C= (n.*514C=)
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n.1090C=
c.1268C= (p.Thr423=)
4g.127921612G>TCA358171142MFSD8c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1128C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.509C>A
c.187C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1089C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.494C>A
c.463C>A
c.554-776C>A (n.554-776C>A)
n.1126C>A
n.290C>A
n.1604C>A
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
n.1339C>A
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
n.1235C>A
n.1121C>A
n.1034C>A
n.1194C>A
n.1090C>A
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
4g.127921613T>ACA358171144MFSD8c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1127A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.508A>T
c.186A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1088A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.493A>T
c.462A>T
c.554-777A>T (n.554-777A>T)
n.1125A>T
n.289A>T
n.1603A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1338A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1234A>T
n.1120A>T
n.1033A>T
n.1193A>T
n.1089A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
4g.127921613T>CCA358171145MFSD8c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1127A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.508A>G
c.186A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1088A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.493A>G
c.462A>G
c.554-777A>G (n.554-777A>G)
n.1125A>G
n.289A>G
n.1603A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1338A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1234A>G
n.1120A>G
n.1033A>G
n.1193A>G
n.1089A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
4g.127921613T>GCA358171146MFSD8c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1127A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.508A>C
c.186A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1088A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.493A>C
c.462A>C
c.554-777A>C (n.554-777A>C)
n.1125A>C
n.289A>C
n.1603A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1338A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1234A>C
n.1120A>C
n.1033A>C
n.1193A>C
n.1089A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
4g.127921614A>CCA441375962MFSD8c.1260T>G (p.Leu420=)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.978T>G (p.Leu326=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1126T>G
c.810T>G (p.Leu270=)
c.1125T>G (p.Leu375=)
c.1146T>G (p.Leu382=)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.507T>G
c.185T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.945T>G (p.Leu315=)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.1059T>G (p.Leu353=)
c.1087T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.492T>G
c.461T>G
c.554-778T>G (n.554-778T>G)
n.1124T>G
n.288T>G
n.1602T>G
c.1113T>G (p.Leu371=)
n.1337T>G
c.1011T>G (p.Leu337=)
n.1233T>G
n.1119T>G
n.1032T>G
n.1192T>G
n.1088T>G
c.1266T>G (p.Leu422=)
4g.127921614A>GCA441375963MFSD8c.1260T>C (p.Leu420=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.978T>C (p.Leu326=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1126T>C
c.810T>C (p.Leu270=)
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1146T>C (p.Leu382=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.507T>C
c.185T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.945T>C (p.Leu315=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.1059T>C (p.Leu353=)
c.1087T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.492T>C
c.461T>C
c.554-778T>C (n.554-778T>C)
n.1124T>C
n.288T>C
n.1602T>C
c.1113T>C (p.Leu371=)
n.1337T>C
c.1011T>C (p.Leu337=)
n.1233T>C
n.1119T>C
n.1032T>C
n.1192T>C
n.1088T>C
c.1266T>C (p.Leu422=)
4g.127921614A>TCA441375964MFSD8c.1260T>A (p.Leu420=)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.978T>A (p.Leu326=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1126T>A
c.810T>A (p.Leu270=)
c.1125T>A (p.Leu375=)
c.1146T>A (p.Leu382=)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.507T>A
c.185T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.945T>A (p.Leu315=)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.1059T>A (p.Leu353=)
c.1087T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.492T>A
c.461T>A
c.554-778T>A (n.554-778T>A)
n.1124T>A
n.288T>A
n.1602T>A
c.1113T>A (p.Leu371=)
n.1337T>A
c.1011T>A (p.Leu337=)
n.1233T>A
n.1119T>A
n.1032T>A
n.1192T>A
n.1088T>A
c.1266T>A (p.Leu422=)
4g.127921615A>CCA358171147MFSD8c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1125T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.506T>G
c.184T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*424T>G (n.*424T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.127921617G>ACA3077260MFSD8c.1257C>T (p.Phe419=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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4g.127921617G=CA1492804135MFSD8c.1257C= (p.Phe419=)
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c.*422C= (n.*422C=)
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c.*509C= (n.*509C=)
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4g.127921617G>TCA358171153MFSD8c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1123C>A
c.807C>A (p.Phe269Leu)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.504C>A
c.182C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.1084C>A
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4g.127921618A>CCA358171155MFSD8c.1256T>G (p.Phe419Cys)
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n.1028T>G
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c.1262T>G (p.Phe421Cys)
4g.127921618A>GCA358171156MFSD8c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.*577T>C (n.*577T>C)
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c.1121T>C (p.Phe374Ser)
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n.503T>C
c.181T>C
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c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.1083T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.488T>C
c.457T>C
c.554-782T>C (n.554-782T>C)
n.1120T>C
n.284T>C
n.1598T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1333T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1229T>C
n.1115T>C
n.1028T>C
n.1188T>C
n.1084T>C
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
4g.127921618A>TCA358171157MFSD8c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.1122T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.*317T>A (n.*317T>A)
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n.503T>A
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c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.1083T>A
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n.1084T>A
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
4g.127921619A=CA1492804138MFSD8c.1255T= (p.Phe419=)
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c.*507T= (n.*507T=)
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c.1261T= (p.Phe421=)
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c.1082T>C
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n.1119T>C
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n.1332T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921621T>GCA358171163MFSD8c.1253A>C (p.Gln418Pro)
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4g.127921623G>ACA441375968MFSD8c.1251C>T (p.Ala417=)
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c.479T>C
c.448T>C
c.554-791T>C (n.554-791T>C)
n.1111T>C
n.275T>C
n.1589T>C
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c.*568T>A (n.*568T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
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n.1105C>T
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c.*567C>A (n.*567C>A)
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c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1112C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.493C>A
c.171C>A
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n.1110C>A
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n.1219C>A
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4g.127921629A>CCA358171178MFSD8c.1245T>G (p.His415Gln)
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c.*374T>C (n.*374T>C)
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c.170T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.930T>C (p.His310=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.1044T>C (p.His348=)
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n.1109T>C
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4g.127921629A>TCA358171179MFSD8c.1245T>A (p.His415Gln)
c.*566T>A (n.*566T>A)
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c.1131T>A (p.His377Gln)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.492T>A
c.170T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
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c.*410T>A (n.*410T>A)
c.1044T>A (p.His348Gln)
c.1072T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.477T>A
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c.554-793T>A (n.554-793T>A)
n.1109T>A
n.273T>A
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n.1322T>A
c.996T>A (p.His332Gln)
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4g.127921630T>ACA358171182MFSD8c.1244A>T (p.His415Leu)
c.*565A>T (n.*565A>T)
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c.794A>T (p.His265Leu)
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c.1071A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
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n.1321A>T
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n.1176A>T
n.1072A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921630T>CCA358171181MFSD8c.1244A>G (p.His415Arg)
c.*565A>G (n.*565A>G)
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c.*129A>G (n.*129A>G)
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c.169A>G
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c.1071A>G
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c.476A>G
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n.1217A>G
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n.1176A>G
n.1072A>G
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4g.127921630T>GCA358171180MFSD8c.1244A>C (p.His415Pro)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1110A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.491A>C
c.169A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1071A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.476A>C
c.445A>C
c.554-794A>C (n.554-794A>C)
n.1108A>C
n.272A>C
n.1586A>C
c.1097A>C (p.His366Pro)
n.1321A>C
c.995A>C (p.His332Pro)
n.1217A>C
n.1103A>C
n.1016A>C
n.1176A>C
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c.1250A>C (p.His417Pro)
4g.127921630T=CA1492804153MFSD8c.1244A= (p.His415=)
c.*565A= (n.*565A=)
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c.*129A= (n.*129A=)
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n.1110A=
c.794A= (p.His265=)
c.1109A= (p.His370=)
c.1130A= (p.His377=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*373A= (n.*373A=)
n.491A=
c.169A=
c.*477A= (n.*477A=)
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n.1176A=
n.1072A=
c.1250A= (p.His417=)
4g.127921631G>ACA358171183MFSD8c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.*128C>T (n.*128C>T)
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n.1109C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
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c.*408C>T (n.*408C>T)
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c.1070C>T
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c.554-795C>T (n.554-795C>T)
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c.1096C>T (p.His366Tyr)
n.1320C>T
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.1216C>T
n.1102C>T
n.1015C>T
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n.1071C>T
c.1249C>T (p.His417Tyr)
 COSMIC
4g.127921631G>CCA358171185MFSD8c.1243C>G (p.His415Asp)
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c.*408C>G (n.*408C>G)
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c.1070C>G
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4g.127921631G>TCA358171184MFSD8c.1243C>A (p.His415Asn)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.961C>A (p.His321Asn)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.1109C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.490C>A
c.168C>A
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c.928C>A (p.His310Asn)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.1070C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.475C>A
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c.994C>A (p.His332Asn)
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n.1175C>A
n.1071C>A
c.1249C>A (p.His417Asn)
4g.127921632A>CCA358171186MFSD8c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.960T>G (p.Ile320Met)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.1108T>G
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c.*407T>G (n.*407T>G)
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c.*371T>C (n.*371T>C)
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c.167T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.927T>C (p.Ile309=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.1069T>C
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c.474T>C
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c.993T>C (p.Ile331=)
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n.1101T>C
n.1014T>C
n.1174T>C
n.1070T>C
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4g.127921632A>TCA441375979MFSD8c.1242T>A (p.Ile414=)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.960T>A (p.Ile320=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1108T>A
c.792T>A (p.Ile264=)
c.1107T>A (p.Ile369=)
c.1128T>A (p.Ile376=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.489T>A
c.167T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.927T>A (p.Ile309=)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.1069T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.474T>A
c.443T>A
c.554-796T>A (n.554-796T>A)
n.1106T>A
n.270T>A
n.1584T>A
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.1319T>A
c.993T>A (p.Ile331=)
n.1215T>A
n.1101T>A
n.1014T>A
n.1174T>A
n.1070T>A
c.1248T>A (p.Ile416=)
4g.127921633A>CCA358171187MFSD8c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1107T>G
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c.1127T>G (p.Ile376Ser)
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c.*370T>G (n.*370T>G)
n.488T>G
c.166T>G
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c.*406T>G (n.*406T>G)
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c.1068T>G
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c.1247T>G (p.Ile416Ser)
4g.127921633A>GCA358171188MFSD8c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1107T>C
c.791T>C (p.Ile264Thr)
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n.488T>C
c.166T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
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c.*406T>C (n.*406T>C)
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c.1068T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.473T>C
c.442T>C
c.554-797T>C (n.554-797T>C)
n.1105T>C
n.269T>C
n.1583T>C
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n.1318T>C
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n.1214T>C
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n.1173T>C
n.1069T>C
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
 gnomAD v4
4g.127921633A>TCA358171189MFSD8c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1107T>A
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.488T>A
c.166T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1068T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.473T>A
c.442T>A
c.554-797T>A (n.554-797T>A)
n.1105T>A
n.269T>A
n.1583T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1318T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1214T>A
n.1100T>A
n.1013T>A
n.1173T>A
n.1069T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
4g.127921634_127921635insTCATCA2695203834MFSD8c.1241_1242insGAAT (p.Ile414MetfsTer?)
c.*562_*563insGAAT (n.*562_*563insGAAT)
c.959_960insGAAT (p.Ile320MetfsTer?)
c.*126_*127insGAAT (n.*126_*127insGAAT)
c.*555_*556insGAAT (n.*555_*556insGAAT)
n.1107_1108insGAAT
c.791_792insGAAT (p.Ile264MetfsTer?)
c.1106_1107insGAAT (p.Ile369MetfsTer?)
c.1127_1128insGAAT (p.Ile376MetfsTer?)
c.*302_*303insGAAT (n.*302_*303insGAAT)
c.*370_*371insGAAT (n.*370_*371insGAAT)
n.488_489insGAAT
c.166_167insGAAT
c.*474_*475insGAAT (n.*474_*475insGAAT)
c.926_927insGAAT (p.Ile309MetfsTer?)
c.*406_*407insGAAT (n.*406_*407insGAAT)
c.1040_1041insGAAT (p.Ile347MetfsTer?)
c.1068_1069insGAAT
c.*493_*494insGAAT (n.*493_*494insGAAT)
c.473_474insGAAT
c.442_443insGAAT
c.554-797_554-796insGAAT (n.554-797_554-796insGAAT)
n.1105_1106insGAAT
n.269_270insGAAT
n.1583_1584insGAAT
c.1094_1095insGAAT (p.Ile365MetfsTer?)
n.1318_1319insGAAT
c.992_993insGAAT (p.Ile331MetfsTer?)
n.1214_1215insGAAT
n.1100_1101insGAAT
n.1013_1014insGAAT
n.1173_1174insGAAT
n.1069_1070insGAAT
c.1247_1248insGAAT (p.Ile416MetfsTer?)
4g.127921634T>ACA358171190MFSD8c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1106A>T
c.790A>T (p.Ile264Phe)
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c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.487A>T
c.165A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1067A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.472A>T
c.441A>T
c.554-798A>T (n.554-798A>T)
n.1104A>T
n.268A>T
n.1582A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1317A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.1213A>T
n.1099A>T
n.1012A>T
n.1172A>T
n.1068A>T
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
4g.127921634T>CCA358171191MFSD8c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1106A>G
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.487A>G
c.165A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1067A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.472A>G
c.441A>G
c.554-798A>G (n.554-798A>G)
n.1104A>G
n.268A>G
n.1582A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1317A>G
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n.1213A>G
n.1099A>G
n.1012A>G
n.1172A>G
n.1068A>G
c.1246A>G (p.Ile416Val)
 gnomAD v4
4g.127921634T>GCA358171192MFSD8c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1106A>C
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.487A>C
c.165A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1067A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.472A>C
c.441A>C
c.554-798A>C (n.554-798A>C)
n.1104A>C
n.268A>C
n.1582A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1317A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.1213A>C
n.1099A>C
n.1012A>C
n.1172A>C
n.1068A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
4g.127921635C>ACA441375983MFSD8c.1239G>T (p.Val413=)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.957G>T (p.Val319=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
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n.1105G>T
c.789G>T (p.Val263=)
c.1104G>T (p.Val368=)
c.1125G>T (p.Val375=)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.486G>T
c.164G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.924G>T (p.Val308=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.1038G>T (p.Val346=)
c.1066G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.471G>T
c.440G>T
c.554-799G>T (n.554-799G>T)
n.1103G>T
n.267G>T
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c.1092G>T (p.Val364=)
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n.1212G>T
n.1098G>T
n.1011G>T
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c.1245G>T (p.Val415=)
4g.127921635C>GCA441375982MFSD8c.1239G>C (p.Val413=)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.957G>C (p.Val319=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1105G>C
c.789G>C (p.Val263=)
c.1104G>C (p.Val368=)
c.1125G>C (p.Val375=)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.486G>C
c.164G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.924G>C (p.Val308=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.1038G>C (p.Val346=)
c.1066G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.471G>C
c.440G>C
c.554-799G>C (n.554-799G>C)
n.1103G>C
n.267G>C
n.1581G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
n.1316G>C
c.990G>C (p.Val330=)
n.1212G>C
n.1098G>C
n.1011G>C
n.1171G>C
n.1067G>C
c.1245G>C (p.Val415=)
4g.127921635C>TCA441375981MFSD8c.1239G>A (p.Val413=)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.957G>A (p.Val319=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1105G>A
c.789G>A (p.Val263=)
c.1104G>A (p.Val368=)
c.1125G>A (p.Val375=)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.486G>A
c.164G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.924G>A (p.Val308=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1038G>A (p.Val346=)
c.1066G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.471G>A
c.440G>A
c.554-799G>A (n.554-799G>A)
n.1103G>A
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c.1092G>A (p.Val364=)
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c.1245G>A (p.Val415=)
4g.127921636A>CCA358171193MFSD8c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.*123T>G (n.*123T>G)
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n.1104T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.485T>G
c.163T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.1065T>G
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c.439T>G
c.554-800T>G (n.554-800T>G)
n.1102T>G
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c.1091T>G (p.Val364Gly)
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 gnomAD v4
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n.1166_1167delinsGG
n.1062_1063delinsGG
c.1240_1241delinsGG (p.Pro414Gly)
 ClinVar
4g.127921642delCA2739265918MFSD8c.1235del (p.Pro412ArgfsTer2)
c.*556del (n.*556del)
c.953del (p.Pro318ArgfsTer2)
c.*120del (n.*120del)
c.*549del (n.*549del)
n.1101del
c.785del (p.Pro262ArgfsTer2)
c.1100del (p.Pro367ArgfsTer2)
c.1121del (p.Pro374ArgfsTer2)
c.*296del (n.*296del)
c.*364del (n.*364del)
n.482del
c.160del
c.*468del (n.*468del)
c.920del (p.Pro307ArgfsTer2)
c.*400del (n.*400del)
c.1034del (p.Pro345ArgfsTer2)
c.1062del
c.*487del (n.*487del)
c.467del
c.436del
c.554-803del (n.554-803del)
n.1099del
n.263del
n.1577del
c.1088del (p.Pro363ArgfsTer2)
n.1312del
c.986del (p.Pro329ArgfsTer2)
n.1208del
n.1094del
n.1007del
n.1167del
n.1063del
c.1241del (p.Pro414ArgfsTer2)
 ClinVar
4g.127921640G>ACA358171201MFSD8c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1100C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
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c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
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c.*399C>T (n.*399C>T)
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c.*486C>T (n.*486C>T)
c.466C>T
c.435C>T
c.554-804C>T (n.554-804C>T)
n.1098C>T
n.262C>T
n.1576C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1311C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1207C>T
n.1093C>T
n.1006C>T
n.1166C>T
n.1062C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
 ClinVar gnomAD v4
4g.127921640G>CCA358171202MFSD8c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*119C>G (n.*119C>G)
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n.1100C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
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c.1120C>G (p.Pro374Ala)
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c.1240C>G (p.Pro414Ala)
4g.127921640G>TCA358171203MFSD8c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1100C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.481C>A
c.159C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1061C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.466C>A
c.435C>A
c.554-804C>A (n.554-804C>A)
n.1098C>A
n.262C>A
n.1576C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1311C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1207C>A
n.1093C>A
n.1006C>A
n.1166C>A
n.1062C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
 COSMIC
4g.127921641G>ACA441375987MFSD8c.1233C>T (p.Thr411=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1099C>T
c.783C>T (p.Thr261=)
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1119C>T (p.Thr373=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
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c.158C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.1032C>T (p.Thr344=)
c.1060C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.465C>T
c.434C>T
c.554-805C>T (n.554-805C>T)
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n.261C>T
n.1575C>T
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.1310C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
n.1206C>T
n.1092C>T
n.1005C>T
n.1165C>T
n.1061C>T
c.1239C>T (p.Thr413=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921641G>CCA441375989MFSD8c.1233C>G (p.Thr411=)
c.*554C>G (n.*554C>G)
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n.1061C>G
c.1239C>G (p.Thr413=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921641G=CA1492804157MFSD8c.1233C= (p.Thr411=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.951C= (p.Thr317=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*547C= (n.*547C=)
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c.*398C= (n.*398C=)
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c.*485C= (n.*485C=)
c.465C=
c.434C=
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n.1061C=
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4g.127921641G>TCA441375988MFSD8c.1233C>A (p.Thr411=)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1099C>A
c.783C>A (p.Thr261=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1119C>A (p.Thr373=)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.480C>A
c.158C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.1032C>A (p.Thr344=)
c.1060C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
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c.554-805C>A (n.554-805C>A)
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c.1239C>A (p.Thr413=)
4g.127921642G>ACA358171204MFSD8c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1098C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.479C>T
c.157C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1059C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.464C>T
c.433C>T
c.554-806C>T (n.554-806C>T)
n.1096C>T
n.260C>T
n.1574C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1309C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1205C>T
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n.1060C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
4g.127921642G>CCA358171205MFSD8c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1098C>G
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.*293C>G (n.*293C>G)
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n.479C>G
c.157C>G
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c.*397C>G (n.*397C>G)
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c.1059C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.464C>G
c.433C>G
c.554-806C>G (n.554-806C>G)
n.1096C>G
n.260C>G
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c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.1309C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.1205C>G
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n.1004C>G
n.1164C>G
n.1060C>G
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
4g.127921642G=CA1492804158MFSD8c.1232C= (p.Thr411=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*546C= (n.*546C=)
n.1098C=
c.782C= (p.Thr261=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.479C=
c.157C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.917C= (p.Thr306=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.1059C=
c.*484C= (n.*484C=)
c.464C=
c.433C=
c.554-806C= (n.554-806C=)
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n.260C=
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n.1004C=
n.1164C=
n.1060C=
c.1238C= (p.Thr413=)
4g.127921642G>TCA358171206MFSD8c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1098C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.479C>A
c.157C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.1059C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.464C>A
c.433C>A
c.554-806C>A (n.554-806C>A)
n.1096C>A
n.260C>A
n.1574C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.1309C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1205C>A
n.1091C>A
n.1004C>A
n.1164C>A
n.1060C>A
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127921643T>ACA358171207MFSD8c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1097A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.478A>T
c.156A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1058A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.463A>T
c.432A>T
c.554-807A>T (n.554-807A>T)
n.1095A>T
n.259A>T
n.1573A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1308A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1204A>T
n.1090A>T
n.1003A>T
n.1163A>T
n.1059A>T
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
4g.127921643T>CCA3077263MFSD8c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1097A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.478A>G
c.156A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1058A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.463A>G
c.432A>G
c.554-807A>G (n.554-807A>G)
n.1095A>G
n.259A>G
n.1573A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1308A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1204A>G
n.1090A>G
n.1003A>G
n.1163A>G
n.1059A>G
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921643T>GCA358171208MFSD8c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1097A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.*292A>C (n.*292A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1057dup
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 ClinVar dbSNP
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n.1092T>C
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c.1234T>C (p.Tyr412His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.1053T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.458T>C
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c.554-812T>C (n.554-812T>C)
n.1090T>C
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c.1232T>C (p.Leu411Pro)
4g.127921648A>TCA358171217MFSD8c.1226T>A (p.Leu409His)
c.*547T>A (n.*547T>A)
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c.*111T>A (n.*111T>A)
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c.1112T>A (p.Leu371His)
c.*287T>A (n.*287T>A)
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c.458T>A
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n.1090T>A
n.254T>A
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n.1199T>A
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4g.127921649G>ACA105670762MFSD8c.1225C>T (p.Leu409Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1198C>A
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c.1231C>A (p.Leu411Ile)
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c.1051C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
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n.1197C>T
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c.1230C>T (p.Cys410=)
4g.127921650G>CCA358171221MFSD8c.1224C>G (p.Cys408Trp)
c.*545C>G (n.*545C>G)
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4g.127921650G>TCA358171222MFSD8c.1224C>A (p.Cys408Ter)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.942C>A (p.Cys314Ter)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1090C>A
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.471C>A
c.149C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.909C>A (p.Cys303Ter)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.1051C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.456C>A
c.425C>A
c.554-814C>A (n.554-814C>A)
n.1088C>A
n.252C>A
n.1566C>A
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
n.1301C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.1197C>A
n.1083C>A
n.996C>A
n.1156C>A
n.1052C>A
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
4g.127921651C>ACA358171223MFSD8c.1223G>T (p.Cys408Phe)
c.*544G>T (n.*544G>T)
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c.773G>T (p.Cys258Phe)
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c.*352G>T (n.*352G>T)
n.470G>T
c.148G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.1050G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
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n.1300G>T
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4g.127921651C>GCA358171225MFSD8c.1223G>C (p.Cys408Ser)
c.*544G>C (n.*544G>C)
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n.1089G>C
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
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c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.470G>C
c.148G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.1050G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.455G>C
c.424G>C
c.554-815G>C (n.554-815G>C)
n.1087G>C
n.251G>C
n.1565G>C
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.1300G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1196G>C
n.1082G>C
n.995G>C
n.1155G>C
n.1051G>C
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
4g.127921651C>TCA358171224MFSD8c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.1089G>A
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
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c.*284G>A (n.*284G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1219C>A (p.Gln407Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.762A>C (p.Glu254Asp)
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c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
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c.*445A>C (n.*445A>C)
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c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1039A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.444A>C
c.413A>C
c.554-826A>C (n.554-826A>C)
n.1076A>C
n.240A>C
n.1554A>C
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
n.1289A>C
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n.1185A>C
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c.1218A>C (p.Glu406Asp)
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 gnomAD v4
4g.127921663T>GCA358171252MFSD8c.1211A>C (p.Glu404Ala)
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c.896A>C (p.Glu299Ala)
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c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1038A>C
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c.412A>C
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c.1064A>C (p.Glu355Ala)
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c.1217A>C (p.Glu406Ala)
4g.127921664C>ACA358171255MFSD8c.1210G>T (p.Glu404Ter)
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n.1142G>T
n.1038G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
 gnomAD v4
4g.127921664C>GCA358171256MFSD8c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.1076G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.457G>C
c.135G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1037G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.442G>C
c.411G>C
c.554-828G>C (n.554-828G>C)
n.1074G>C
n.238G>C
n.1552G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1287G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1183G>C
n.1069G>C
n.982G>C
n.1142G>C
n.1038G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
4g.127921664C>TCA358171257MFSD8c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.1076G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.457G>A
c.135G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
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c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1037G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.442G>A
c.411G>A
c.554-828G>A (n.554-828G>A)
n.1074G>A
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n.1287G>A
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n.1183G>A
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n.1038G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
4g.127921665A>CCA358171258MFSD8c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.927T>G (p.Ile309Met)
c.*94T>G (n.*94T>G)
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c.*338T>G (n.*338T>G)
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c.1036T>G
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n.1073T>G
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4g.127921665A>GCA441376009MFSD8c.1209T>C (p.Ile403=)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.927T>C (p.Ile309=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1075T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.456T>C
c.134T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.894T>C (p.Ile298=)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1008T>C (p.Ile336=)
c.1036T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.441T>C
c.410T>C
c.554-829T>C (n.554-829T>C)
n.1073T>C
n.237T>C
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c.1062T>C (p.Ile354=)
n.1286T>C
c.960T>C (p.Ile320=)
n.1182T>C
n.1068T>C
n.981T>C
n.1141T>C
n.1037T>C
c.1215T>C (p.Ile405=)
4g.127921665A>TCA441376010MFSD8c.1209T>A (p.Ile403=)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.927T>A (p.Ile309=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1075T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
c.1074T>A (p.Ile358=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.456T>A
c.134T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.894T>A (p.Ile298=)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.1008T>A (p.Ile336=)
c.1036T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.441T>A
c.410T>A
c.554-829T>A (n.554-829T>A)
n.1073T>A
n.237T>A
n.1551T>A
c.1062T>A (p.Ile354=)
n.1286T>A
c.960T>A (p.Ile320=)
n.1182T>A
n.1068T>A
n.981T>A
n.1141T>A
n.1037T>A
c.1215T>A (p.Ile405=)
4g.127921666A=CA1492804183MFSD8c.1208T= (p.Ile403=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.926T= (p.Ile309=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.*522T= (n.*522T=)
n.1074T=
c.758T= (p.Ile253=)
c.1073T= (p.Ile358=)
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c.*441T= (n.*441T=)
c.893T= (p.Ile298=)
c.*373T= (n.*373T=)
c.1007T= (p.Ile336=)
c.1035T=
c.*460T= (n.*460T=)
c.440T=
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n.1072T=
n.236T=
n.1550T=
c.1061T= (p.Ile354=)
n.1285T=
c.959T= (p.Ile320=)
n.1181T=
n.1067T=
n.980T=
n.1140T=
n.1036T=
c.1214T= (p.Ile405=)
4g.127921666A>CCA358171259MFSD8c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.1074T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.455T>G
c.133T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.1035T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.440T>G
c.409T>G
c.554-830T>G (n.554-830T>G)
n.1072T>G
n.236T>G
n.1550T>G
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.1285T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1181T>G
n.1067T>G
n.980T>G
n.1140T>G
n.1036T>G
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
4g.127921666A>GCA3077268MFSD8c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.1074T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.455T>C
c.133T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.1035T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.440T>C
c.409T>C
c.554-830T>C (n.554-830T>C)
n.1072T>C
n.236T>C
n.1550T>C
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.1285T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1181T>C
n.1067T>C
n.980T>C
n.1140T>C
n.1036T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921666A>TCA358171260MFSD8c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.1074T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.455T>A
c.133T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.1035T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.440T>A
c.409T>A
c.554-830T>A (n.554-830T>A)
n.1072T>A
n.236T>A
n.1550T>A
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.1285T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1181T>A
n.1067T>A
n.980T>A
n.1140T>A
n.1036T>A
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
 ClinVar gnomAD v4
4g.127921667T>ACA358171261MFSD8c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.1073A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.454A>T
c.132A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.1034A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.439A>T
c.408A>T
c.554-831A>T (n.554-831A>T)
n.1071A>T
n.235A>T
n.1549A>T
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.1284A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1180A>T
n.1066A>T
n.979A>T
n.1139A>T
n.1035A>T
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
4g.127921667T>CCA358171262MFSD8c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.1073A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.454A>G
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c.*440A>G (n.*440A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.1034A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.439A>G
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n.1071A>G
n.235A>G
n.1549A>G
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.1284A>G
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n.1180A>G
n.1066A>G
n.979A>G
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n.1035A>G
c.1213A>G (p.Ile405Val)
4g.127921667T>GCA358171263MFSD8c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1073A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.454A>C
c.132A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.1034A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.439A>C
c.408A>C
c.554-831A>C (n.554-831A>C)
n.1071A>C
n.235A>C
n.1549A>C
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.1284A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1180A>C
n.1066A>C
n.979A>C
n.1139A>C
n.1035A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
4g.127921668C>ACA441376017MFSD8c.1206G>T (p.Ser402=)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.924G>T (p.Ser308=)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1072G>T
c.756G>T (p.Ser252=)
c.1071G>T (p.Ser357=)
c.1092G>T (p.Ser364=)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.453G>T
c.131G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.891G>T (p.Ser297=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1005G>T (p.Ser335=)
c.1033G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.438G>T
c.407G>T
c.554-832G>T (n.554-832G>T)
n.1070G>T
n.234G>T
n.1548G>T
c.1059G>T (p.Ser353=)
n.1283G>T
c.957G>T (p.Ser319=)
n.1179G>T
n.1065G>T
n.978G>T
n.1138G>T
n.1034G>T
c.1212G>T (p.Ser404=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921668C=CA1492804185MFSD8c.1206G= (p.Ser402=)
c.*527G= (n.*527G=)
c.924G= (p.Ser308=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.1072G=
c.756G= (p.Ser252=)
c.1071G= (p.Ser357=)
c.1092G= (p.Ser364=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.453G=
c.131G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.891G= (p.Ser297=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.1005G= (p.Ser335=)
c.1033G=
c.*458G= (n.*458G=)
c.438G=
c.407G=
c.554-832G= (n.554-832G=)
n.1070G=
n.234G=
n.1548G=
c.1059G= (p.Ser353=)
n.1283G=
c.957G= (p.Ser319=)
n.1179G=
n.1065G=
n.978G=
n.1138G=
n.1034G=
c.1212G= (p.Ser404=)
4g.127921668C>GCA441376018MFSD8c.1206G>C (p.Ser402=)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.924G>C (p.Ser308=)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1072G>C
c.756G>C (p.Ser252=)
c.1071G>C (p.Ser357=)
c.1092G>C (p.Ser364=)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.453G>C
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c.*439G>C (n.*439G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.*524C>T (n.*524C>T)
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c.753C>T (p.Cys251=)
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c.128C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
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c.*368C>T (n.*368C>T)
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c.1030C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.435C>T
c.404C>T
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c.954C>T (p.Cys318=)
n.1176C>T
n.1062C>T
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c.1209C>T (p.Cys403=)
4g.127921671G>CCA358171269MFSD8c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.*524C>G (n.*524C>G)
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c.*264C>G (n.*264C>G)
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n.450C>G
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c.*455C>G (n.*455C>G)
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c.954C>G (p.Cys318Trp)
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n.975C>G
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c.1209C>G (p.Cys403Trp)
4g.127921671G>TCA358171270MFSD8c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1069C>A
c.753C>A (p.Cys251Ter)
c.1068C>A (p.Cys356Ter)
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.450C>A
c.128C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.1030C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.435C>A
c.404C>A
c.554-835C>A (n.554-835C>A)
n.1067C>A
n.231C>A
n.1545C>A
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.1280C>A
c.954C>A (p.Cys318Ter)
n.1176C>A
n.1062C>A
n.975C>A
n.1135C>A
n.1031C>A
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
 COSMIC
4g.127921672C>ACA358171273MFSD8c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.*523G>T (n.*523G>T)
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c.1029G>T
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c.434G>T
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c.1208G>T (p.Cys403Phe)
4g.127921672C>GCA358171272MFSD8c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.*87G>C (n.*87G>C)
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c.*263G>C (n.*263G>C)
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n.449G>C
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c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.1029G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.434G>C
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n.1066G>C
n.230G>C
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c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.1279G>C
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n.1175G>C
n.1061G>C
n.974G>C
n.1134G>C
n.1030G>C
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
4g.127921672C>TCA358171271MFSD8c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
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c.1029G>A
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c.434G>A
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c.554-836G>A (n.554-836G>A)
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n.1279G>A
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.1175G>A
n.1061G>A
n.974G>A
n.1134G>A
n.1030G>A
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
4g.127921673A>CCA358171274MFSD8c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1067T>G
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c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.448T>G
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c.*434T>G (n.*434T>G)
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c.*366T>G (n.*366T>G)
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c.1028T>G
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c.433T>G
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4g.127921673A>GCA358171275MFSD8c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.*86T>C (n.*86T>C)
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n.1067T>C
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n.448T>C
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c.*434T>C (n.*434T>C)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.1028T>C
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c.433T>C
c.402T>C
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n.1065T>C
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4g.127921673A>TCA358171276MFSD8c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.*86T>A (n.*86T>A)
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n.1067T>A
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n.448T>A
c.126T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
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c.1028T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.433T>A
c.402T>A
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n.1065T>A
n.229T>A
n.1543T>A
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n.1278T>A
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.1174T>A
n.1060T>A
n.973T>A
n.1133T>A
n.1029T>A
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
4g.127921674delCA2672041852MFSD8c.1201del (p.Cys401AlafsTer13)
c.*522del (n.*522del)
c.919del (p.Cys307AlafsTer13)
c.*86del (n.*86del)
c.*515del (n.*515del)
n.1067del
c.751del (p.Cys251AlafsTer13)
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c.*262del (n.*262del)
c.*330del (n.*330del)
n.448del
c.126del
c.*434del (n.*434del)
c.886del (p.Cys296AlafsTer13)
c.*366del (n.*366del)
c.1000del (p.Cys334AlafsTer13)
c.1028del
c.*453del (n.*453del)
c.433del
c.402del
c.554-837del (n.554-837del)
n.1065del
n.229del
n.1543del
c.1054del (p.Cys352AlafsTer13)
n.1278del
c.952del (p.Cys318AlafsTer13)
n.1174del
n.1060del
n.973del
n.1133del
n.1029del
c.1207del (p.Cys403AlafsTer13)
 gnomAD v4
4g.127921673_127921678delCA2573138006MFSD8c.1196_1201del (p.Thr399_Cys401delinsSer)
c.*517_*522del (n.*517_*522del)
c.914_919del (p.Thr305_Cys307delinsSer)
c.*81_*86del (n.*81_*86del)
c.*510_*515del (n.*510_*515del)
n.1062_1067del
c.746_751del (p.Thr249_Cys251delinsSer)
c.1061_1066del (p.Thr354_Cys356delinsSer)
c.1082_1087del (p.Thr361_Cys363delinsSer)
c.*257_*262del (n.*257_*262del)
c.*325_*330del (n.*325_*330del)
n.443_448del
c.121_126del
c.*429_*434del (n.*429_*434del)
c.881_886del (p.Thr294_Cys296delinsSer)
c.*361_*366del (n.*361_*366del)
c.995_1000del (p.Thr332_Cys334delinsSer)
c.1023_1028del
c.*448_*453del (n.*448_*453del)
c.428_433del
c.397_402del
c.554-842_554-837del (n.554-842_554-837del)
n.1060_1065del
n.224_229del
n.1538_1543del
c.1049_1054del (p.Thr350_Cys352delinsSer)
n.1273_1278del
c.947_952del (p.Thr316_Cys318delinsSer)
n.1169_1174del
n.1055_1060del
n.968_973del
n.1128_1133del
n.1024_1029del
c.1202_1207del (p.Thr401_Cys403delinsSer)
 dbSNP
4g.127921674A>CCA441376024MFSD8c.1200T>G (p.Gly400=)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1066T>G
c.750T>G (p.Gly250=)
c.1065T>G (p.Gly355=)
c.1086T>G (p.Gly362=)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.447T>G
c.125T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.885T>G (p.Gly295=)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.999T>G (p.Gly333=)
c.1027T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.432T>G
c.401T>G
c.554-838T>G (n.554-838T>G)
n.1064T>G
n.228T>G
n.1542T>G
c.1053T>G (p.Gly351=)
n.1277T>G
c.951T>G (p.Gly317=)
n.1173T>G
n.1059T>G
n.972T>G
n.1132T>G
n.1028T>G
c.1206T>G (p.Gly402=)
 gnomAD v4
4g.127921674A>GCA441376027MFSD8c.1200T>C (p.Gly400=)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1066T>C
c.750T>C (p.Gly250=)
c.1065T>C (p.Gly355=)
c.1086T>C (p.Gly362=)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.447T>C
c.125T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.885T>C (p.Gly295=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.999T>C (p.Gly333=)
c.1027T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.432T>C
c.401T>C
c.554-838T>C (n.554-838T>C)
n.1064T>C
n.228T>C
n.1542T>C
c.1053T>C (p.Gly351=)
n.1277T>C
c.951T>C (p.Gly317=)
n.1173T>C
n.1059T>C
n.972T>C
n.1132T>C
n.1028T>C
c.1206T>C (p.Gly402=)
4g.127921674A>TCA441376025MFSD8c.1200T>A (p.Gly400=)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1066T>A
c.750T>A (p.Gly250=)
c.1065T>A (p.Gly355=)
c.1086T>A (p.Gly362=)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.447T>A
c.125T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.885T>A (p.Gly295=)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.999T>A (p.Gly333=)
c.1027T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.432T>A
c.401T>A
c.554-838T>A (n.554-838T>A)
n.1064T>A
n.228T>A
n.1542T>A
c.1053T>A (p.Gly351=)
n.1277T>A
c.951T>A (p.Gly317=)
n.1173T>A
n.1059T>A
n.972T>A
n.1132T>A
n.1028T>A
c.1206T>A (p.Gly402=)
4g.127921675C>ACA105670839MFSD8c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1065G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.446G>T
c.124G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1026G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.431G>T
c.400G>T
c.554-839G>T (n.554-839G>T)
n.1063G>T
n.227G>T
n.1541G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1276G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
n.1172G>T
n.1058G>T
n.971G>T
n.1131G>T
n.1027G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127921675C=CA1492804192MFSD8c.1199G= (p.Gly400=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.1065G=
c.749G= (p.Gly250=)
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c.1085G= (p.Gly362=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.446G=
c.124G=
c.*432G= (n.*432G=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.1026G=
c.*451G= (n.*451G=)
c.431G=
c.400G=
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c.950G= (p.Gly317=)
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n.971G=
n.1131G=
n.1027G=
c.1205G= (p.Gly402=)
4g.127921675C>GCA358171277MFSD8c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1065G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.446G>C
c.124G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1026G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.431G>C
c.400G>C
c.554-839G>C (n.554-839G>C)
n.1063G>C
n.227G>C
n.1541G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1276G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.1172G>C
n.1058G>C
n.971G>C
n.1131G>C
n.1027G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127921675C>TCA358171278MFSD8c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1065G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.446G>A
c.124G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.1026G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.431G>A
c.400G>A
c.554-839G>A (n.554-839G>A)
n.1063G>A
n.227G>A
n.1541G>A
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
n.1276G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
n.1172G>A
n.1058G>A
n.971G>A
n.1131G>A
n.1027G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
4g.127921676C>ACA358171279MFSD8c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1064G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.445G>T
c.123G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.1025G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.430G>T
c.399G>T
c.554-840G>T (n.554-840G>T)
n.1062G>T
n.226G>T
n.1540G>T
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
n.1275G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
n.1171G>T
n.1057G>T
n.970G>T
n.1130G>T
n.1026G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
4g.127921676C>GCA358171281MFSD8c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1064G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.445G>C
c.123G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1025G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.430G>C
c.399G>C
c.554-840G>C (n.554-840G>C)
n.1062G>C
n.226G>C
n.1540G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1275G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.1171G>C
n.1057G>C
n.970G>C
n.1130G>C
n.1026G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
4g.127921676C>TCA358171280MFSD8c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1064G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.445G>A
c.123G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.1025G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.430G>A
c.399G>A
c.554-840G>A (n.554-840G>A)
n.1062G>A
n.226G>A
n.1540G>A
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
n.1275G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
n.1171G>A
n.1057G>A
n.970G>A
n.1130G>A
n.1026G>A
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
4g.127921677A>CCA441376030MFSD8c.1197T>G (p.Thr399=)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.915T>G (p.Thr305=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.1063T>G
c.747T>G (p.Thr249=)
c.1062T>G (p.Thr354=)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.444T>G
c.122T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.996T>G (p.Thr332=)
c.1024T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.429T>G
c.398T>G
c.554-841T>G (n.554-841T>G)
n.1061T>G
n.225T>G
n.1539T>G
c.1050T>G (p.Thr350=)
n.1274T>G
c.948T>G (p.Thr316=)
n.1170T>G
n.1056T>G
n.969T>G
n.1129T>G
n.1025T>G
c.1203T>G (p.Thr401=)
4g.127921677A>GCA441376031MFSD8c.1197T>C (p.Thr399=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.915T>C (p.Thr305=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1063T>C
c.747T>C (p.Thr249=)
c.1062T>C (p.Thr354=)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.444T>C
c.122T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.996T>C (p.Thr332=)
c.1024T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.429T>C
c.398T>C
c.554-841T>C (n.554-841T>C)
n.1061T>C
n.225T>C
n.1539T>C
c.1050T>C (p.Thr350=)
n.1274T>C
c.948T>C (p.Thr316=)
n.1170T>C
n.1056T>C
n.969T>C
n.1129T>C
n.1025T>C
c.1203T>C (p.Thr401=)
4g.127921677A>TCA441376032MFSD8c.1197T>A (p.Thr399=)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.915T>A (p.Thr305=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1063T>A
c.747T>A (p.Thr249=)
c.1062T>A (p.Thr354=)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.444T>A
c.122T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.996T>A (p.Thr332=)
c.1024T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.429T>A
c.398T>A
c.554-841T>A (n.554-841T>A)
n.1061T>A
n.225T>A
n.1539T>A
c.1050T>A (p.Thr350=)
n.1274T>A
c.948T>A (p.Thr316=)
n.1170T>A
n.1056T>A
n.969T>A
n.1129T>A
n.1025T>A
c.1203T>A (p.Thr401=)
4g.127921678G>ACA358171282MFSD8c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1062C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.443C>T
c.121C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1023C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.428C>T
c.397C>T
c.554-842C>T (n.554-842C>T)
n.1060C>T
n.224C>T
n.1538C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.1273C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1169C>T
n.1055C>T
n.968C>T
n.1128C>T
n.1024C>T
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
 ClinVar gnomAD v4
4g.127921678G>CCA358171283MFSD8c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1062C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.443C>G
c.121C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.1023C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.428C>G
c.397C>G
c.554-842C>G (n.554-842C>G)
n.1060C>G
n.224C>G
n.1538C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.1273C>G
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1169C>G
n.1055C>G
n.968C>G
n.1128C>G
n.1024C>G
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
4g.127921678G>TCA358171284MFSD8c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1062C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.443C>A
c.121C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.1023C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.428C>A
c.397C>A
c.554-842C>A (n.554-842C>A)
n.1060C>A
n.224C>A
n.1538C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.1273C>A
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1169C>A
n.1055C>A
n.968C>A
n.1128C>A
n.1024C>A
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
 gnomAD v4
4g.127921679T>ACA358171285MFSD8c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.1061A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.442A>T
c.120A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1022A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.427A>T
c.396A>T
c.554-843A>T (n.554-843A>T)
n.1059A>T
n.223A>T
n.1537A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.1272A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1168A>T
n.1054A>T
n.967A>T
n.1127A>T
n.1023A>T
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
4g.127921679T>CCA358171286MFSD8c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.1061A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.442A>G
c.120A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1022A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.427A>G
c.396A>G
c.554-843A>G (n.554-843A>G)
n.1059A>G
n.223A>G
n.1537A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.1272A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1168A>G
n.1054A>G
n.967A>G
n.1127A>G
n.1023A>G
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921679T>GCA358171287MFSD8c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.1061A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.442A>C
c.120A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1022A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.427A>C
c.396A>C
c.554-843A>C (n.554-843A>C)
n.1059A>C
n.223A>C
n.1537A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.1272A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1168A>C
n.1054A>C
n.967A>C
n.1127A>C
n.1023A>C
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
4g.127921679T=CA1492804194MFSD8c.1195A= (p.Thr399=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.913A= (p.Thr305=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.*509A= (n.*509A=)
n.1061A=
c.745A= (p.Thr249=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.442A=
c.120A=
c.*428A= (n.*428A=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.994A= (p.Thr332=)
c.1022A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.427A=
c.396A=
c.554-843A= (n.554-843A=)
n.1059A=
n.223A=
n.1537A=
c.1048A= (p.Thr350=)
n.1272A=
c.946A= (p.Thr316=)
n.1168A=
n.1054A=
n.967A=
n.1127A=
n.1023A=
c.1201A= (p.Thr401=)
4g.127921680T>ACA441376035MFSD8c.1194A>T (p.Pro398=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.912A>T (p.Pro304=)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1060A>T
c.744A>T (p.Pro248=)
c.1059A>T (p.Pro353=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.441A>T
c.119A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.879A>T (p.Pro293=)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.1021A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.426A>T
c.395A>T
c.554-844A>T (n.554-844A>T)
n.1058A>T
n.222A>T
n.1536A>T
c.1047A>T (p.Pro349=)
n.1271A>T
c.945A>T (p.Pro315=)
n.1167A>T
n.1053A>T
n.966A>T
n.1126A>T
n.1022A>T
c.1200A>T (p.Pro400=)
4g.127921680T>CCA441376036MFSD8c.1194A>G (p.Pro398=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.912A>G (p.Pro304=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.1060A>G
c.744A>G (p.Pro248=)
c.1059A>G (p.Pro353=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.441A>G
c.119A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.879A>G (p.Pro293=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.1021A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.426A>G
c.395A>G
c.554-844A>G (n.554-844A>G)
n.1058A>G
n.222A>G
n.1536A>G
c.1047A>G (p.Pro349=)
n.1271A>G
c.945A>G (p.Pro315=)
n.1167A>G
n.1053A>G
n.966A>G
n.1126A>G
n.1022A>G
c.1200A>G (p.Pro400=)
4g.127921680T>GCA441376037MFSD8c.1194A>C (p.Pro398=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.1060A>C
c.744A>C (p.Pro248=)
c.1059A>C (p.Pro353=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.441A>C
c.119A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.879A>C (p.Pro293=)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.1021A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.426A>C
c.395A>C
c.554-844A>C (n.554-844A>C)
n.1058A>C
n.222A>C
n.1536A>C
c.1047A>C (p.Pro349=)
n.1271A>C
c.945A>C (p.Pro315=)
n.1167A>C
n.1053A>C
n.966A>C
n.1126A>C
n.1022A>C
c.1200A>C (p.Pro400=)
4g.127921681G>ACA105670852MFSD8c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1059C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.440C>T
c.118C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.127921683T>CCA441376039MFSD8c.1191A>G (p.Arg397=)
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c.1197A>C (p.Arg399Ser)
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 ClinVar dbSNP
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c.*511G>C (n.*511G>C)
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n.1056G>C
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c.1017G>C
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4g.127921684C>TCA358171295MFSD8c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1056G>A
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c.1017G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.422G>A
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c.554-848G>A (n.554-848G>A)
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c.1014A>C
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c.1192G>C (p.Glu398Gln)
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Number of alleles fetched