Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127921552T>ACA358170944MFSD8c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.127921552T>GCA358170945MFSD8c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
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4g.127921552T=CA1492804026MFSD8c.1322A= (p.Tyr441=)
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c.872A= (p.Tyr291=)
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c.1208A= (p.Tyr403=)
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c.*451A= (n.*451A=)
n.569A=
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c.1007A= (p.Tyr336=)
c.*487A= (n.*487A=)
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4g.127921557_127921563delCA2499217081MFSD8c.1316_1322del (p.Thr439IlefsTer5)
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n.1182_1188del
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n.1289_1295del
n.1175_1181del
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n.1248_1254del
n.1144_1150del
c.1322_1328del (p.Thr441IlefsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921553A=CA1492804028MFSD8c.1321T= (p.Tyr441=)
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4g.127921553A>GCA358170947MFSD8c.1321T>C (p.Tyr441His)
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c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
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c.246T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.1148T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.553T>C
c.522T>C
c.554-717T>C (n.554-717T>C)
n.1185T>C
n.349T>C
n.1663T>C
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.1398T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
n.1294T>C
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c.1327T>C (p.Tyr443His)
 dbSNP
4g.127921553A>TCA358170948MFSD8c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
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c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
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c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
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c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
4g.127921554T>ACA441375868MFSD8c.1320A>T (p.Leu440=)
c.*641A>T (n.*641A>T)
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c.1185A>T (p.Leu395=)
c.1206A>T (p.Leu402=)
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c.1119A>T (p.Leu373=)
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c.554-718A>T (n.554-718A>T)
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n.348A>T
n.1662A>T
c.1173A>T (p.Leu391=)
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n.1293A>T
n.1179A>T
n.1092A>T
n.1252A>T
n.1148A>T
c.1326A>T (p.Leu442=)
4g.127921554T>CCA3077254MFSD8c.1320A>G (p.Leu440=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
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n.1186A>G
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c.*449A>G (n.*449A>G)
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n.1252A>G
n.1148A>G
c.1326A>G (p.Leu442=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921554T>GCA441375869MFSD8c.1320A>C (p.Leu440=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.1038A>C (p.Leu346=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.1186A>C
c.870A>C (p.Leu290=)
c.1185A>C (p.Leu395=)
c.1206A>C (p.Leu402=)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.567A>C
c.245A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1005A>C (p.Leu335=)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1119A>C (p.Leu373=)
c.1147A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.552A>C
c.521A>C
c.554-718A>C (n.554-718A>C)
n.1184A>C
n.348A>C
n.1662A>C
c.1173A>C (p.Leu391=)
n.1397A>C
c.1071A>C (p.Leu357=)
n.1293A>C
n.1179A>C
n.1092A>C
n.1252A>C
n.1148A>C
c.1326A>C (p.Leu442=)
4g.127921554T=CA1492804032MFSD8c.1320A= (p.Leu440=)
c.*641A= (n.*641A=)
c.1038A= (p.Leu346=)
c.*205A= (n.*205A=)
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n.1186A=
c.870A= (p.Leu290=)
c.1185A= (p.Leu395=)
c.1206A= (p.Leu402=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*449A= (n.*449A=)
n.567A=
c.245A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.1005A= (p.Leu335=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.1119A= (p.Leu373=)
c.1147A=
c.*572A= (n.*572A=)
c.552A=
c.521A=
c.554-718A= (n.554-718A=)
n.1184A=
n.348A=
n.1662A=
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c.1071A= (p.Leu357=)
n.1293A=
n.1179A=
n.1092A=
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n.1148A=
c.1326A= (p.Leu442=)
4g.127921555delCA2672041849MFSD8c.1319del (p.Leu440HisfsTer6)
c.*640del (n.*640del)
c.1037del (p.Leu346HisfsTer6)
c.*204del (n.*204del)
c.*633del (n.*633del)
n.1185del
c.869del (p.Leu290HisfsTer6)
c.1184del (p.Leu395HisfsTer6)
c.1205del (p.Leu402HisfsTer6)
c.*380del (n.*380del)
c.*448del (n.*448del)
n.566del
c.244del
c.*552del (n.*552del)
c.1004del (p.Leu335HisfsTer6)
c.*484del (n.*484del)
c.1118del (p.Leu373HisfsTer6)
c.1146del
c.*571del (n.*571del)
c.551del
c.520del
c.554-719del (n.554-719del)
n.1183del
n.347del
n.1661del
c.1172del (p.Leu391HisfsTer6)
n.1396del
c.1070del (p.Leu357HisfsTer6)
n.1292del
n.1178del
n.1091del
n.1251del
n.1147del
c.1325del (p.Leu442HisfsTer6)
 gnomAD v4
4g.127921555A>CCA358170951MFSD8c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1185T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
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c.1172T>C (p.Leu391Pro)
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 gnomAD v4
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4g.127921556G>ACA441375870MFSD8c.1318C>T (p.Leu440=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.127921558G>ACA3077255MFSD8c.1316C>T (p.Thr439Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921558G>CCA358170953MFSD8c.1316C>G (p.Thr439Ser)
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4g.127921558G=CA1492804037MFSD8c.1316C= (p.Thr439=)
c.*637C= (n.*637C=)
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4g.127921558G>TCA358170954MFSD8c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.*637C>A (n.*637C>A)
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n.1182C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
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c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.1143C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.548C>A
c.517C>A
c.554-722C>A (n.554-722C>A)
n.1180C>A
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c.1169C>A (p.Thr390Asn)
n.1393C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
n.1289C>A
n.1175C>A
n.1088C>A
n.1248C>A
n.1144C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
4g.127921559T>ACA358170955MFSD8c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.*200A>T (n.*200A>T)
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c.240A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
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c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1142A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.547A>T
c.516A>T
c.554-723A>T (n.554-723A>T)
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4g.127921559T>GCA358170957MFSD8c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
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c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.562A>C
c.240A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.*480A>C (n.*480A>C)
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n.1288A>C
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n.1247A>C
n.1143A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
4g.127921560A>CCA358170958MFSD8c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
c.*635T>G (n.*635T>G)
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n.1142T>G
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4g.127921560A>GCA441375879MFSD8c.1314T>C (p.Tyr438=)
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c.864T>C (p.Tyr288=)
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c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.561T>C
c.239T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.1113T>C (p.Tyr371=)
c.1141T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
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n.1086T>C
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n.1142T>C
c.1320T>C (p.Tyr440=)
 ClinVar dbSNP
4g.127921560A>TCA358170959MFSD8c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
c.*635T>A (n.*635T>A)
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n.1287T>A
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c.1320T>A (p.Tyr440Ter)
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c.*634A>G (n.*634A>G)
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 gnomAD v4
4g.127921561T>GCA358170960MFSD8c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.*634A>C (n.*634A>C)
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n.1179A>C
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.560A>C
c.238A>C
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c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.1140A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.545A>C
c.514A>C
c.554-725A>C (n.554-725A>C)
n.1177A>C
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n.1655A>C
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.1390A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
n.1286A>C
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c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
4g.127921562A>CCA358170965MFSD8c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.*633T>G (n.*633T>G)
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c.862T>G (p.Tyr288Asp)
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c.237T>G
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c.1139T>G
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4g.127921562A>GCA358170967MFSD8c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.1178T>C
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.559T>C
c.237T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.1139T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.544T>C
c.513T>C
c.554-726T>C (n.554-726T>C)
n.1176T>C
n.340T>C
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c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.1389T>C
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n.1285T>C
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n.1084T>C
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n.1140T>C
c.1318T>C (p.Tyr440His)
4g.127921562A>TCA358170969MFSD8c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.1178T>A
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.559T>A
c.237T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.1139T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.544T>A
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n.1176T>A
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n.1654T>A
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.1389T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
n.1285T>A
n.1171T>A
n.1084T>A
n.1244T>A
n.1140T>A
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
4g.127921563G>ACA441375881MFSD8c.1311C>T (p.Ser437=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
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n.1177C>T
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c.1176C>T (p.Ser392=)
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c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
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c.*544C>T (n.*544C>T)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.1138C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.543C>T
c.512C>T
c.554-727C>T (n.554-727C>T)
n.1175C>T
n.339C>T
n.1653C>T
c.1164C>T (p.Ser388=)
n.1388C>T
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1284C>T
n.1170C>T
n.1083C>T
n.1243C>T
n.1139C>T
c.1317C>T (p.Ser439=)
4g.127921563G>CCA292092MFSD8c.1311C>G (p.Ser437=)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.1029C>G (p.Ser343=)
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c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1177C>G
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c.*440C>G (n.*440C>G)
n.558C>G
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c.*544C>G (n.*544C>G)
c.996C>G (p.Ser332=)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1110C>G (p.Ser370=)
c.1138C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.543C>G
c.512C>G
c.554-727C>G (n.554-727C>G)
n.1175C>G
n.339C>G
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c.1062C>G (p.Ser354=)
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n.1243C>G
n.1139C>G
c.1317C>G (p.Ser439=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921563G=CA1492804042MFSD8c.1311C= (p.Ser437=)
c.*632C= (n.*632C=)
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n.1177C=
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c.*476C= (n.*476C=)
c.1110C= (p.Ser370=)
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c.*563C= (n.*563C=)
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n.1243C=
n.1139C=
c.1317C= (p.Ser439=)
4g.127921563G>TCA441375884MFSD8c.1311C>A (p.Ser437=)
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c.1029C>A (p.Ser343=)
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c.861C>A (p.Ser287=)
c.1176C>A (p.Ser392=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
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c.*544C>A (n.*544C>A)
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 COSMIC
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4g.127921564G=CA1492804048MFSD8c.1310C= (p.Ser437=)
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c.860C= (p.Ser287=)
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c.*543C= (n.*543C=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.*475C= (n.*475C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.127921565A>GCA358170985MFSD8c.1309T>C (p.Ser437Pro)
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n.1136G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.127921567A>GCA358170996MFSD8c.1307T>C (p.Met436Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.504C>A
c.554-735C>A (n.554-735C>A)
n.1167C>A
n.331C>A
n.1645C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.1380C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.1276C>A
n.1162C>A
n.1075C>A
n.1235C>A
n.1131C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
4g.127921572A>CCA358171024MFSD8c.1302T>G (p.Asn434Lys)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.1168T>G
c.852T>G (p.Asn284Lys)
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.549T>G
c.227T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.1129T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.534T>G
c.503T>G
c.554-736T>G (n.554-736T>G)
n.1166T>G
n.330T>G
n.1644T>G
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
n.1379T>G
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
n.1275T>G
n.1161T>G
n.1074T>G
n.1234T>G
n.1130T>G
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
4g.127921572A>GCA441375902MFSD8c.1302T>C (p.Asn434=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1168T>C
c.852T>C (p.Asn284=)
c.1167T>C (p.Asn389=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.549T>C
c.227T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.987T>C (p.Asn329=)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.1129T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.534T>C
c.503T>C
c.554-736T>C (n.554-736T>C)
n.1166T>C
n.330T>C
n.1644T>C
c.1155T>C (p.Asn385=)
n.1379T>C
c.1053T>C (p.Asn351=)
n.1275T>C
n.1161T>C
n.1074T>C
n.1234T>C
n.1130T>C
c.1308T>C (p.Asn436=)
4g.127921572A>TCA358171025MFSD8c.1302T>A (p.Asn434Lys)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1168T>A
c.852T>A (p.Asn284Lys)
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.549T>A
c.227T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.987T>A (p.Asn329Lys)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.1129T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.534T>A
c.503T>A
c.554-736T>A (n.554-736T>A)
n.1166T>A
n.330T>A
n.1644T>A
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
n.1379T>A
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
n.1275T>A
n.1161T>A
n.1074T>A
n.1234T>A
n.1130T>A
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
4g.127921573T>ACA358171032MFSD8c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1167A>T
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.548A>T
c.226A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1128A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.533A>T
c.502A>T
c.554-737A>T (n.554-737A>T)
n.1165A>T
n.329A>T
n.1643A>T
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
n.1378A>T
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.1274A>T
n.1160A>T
n.1073A>T
n.1233A>T
n.1129A>T
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
4g.127921573T>CCA358171031MFSD8c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1167A>G
c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.548A>G
c.226A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1128A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.533A>G
c.502A>G
c.554-737A>G (n.554-737A>G)
n.1165A>G
n.329A>G
n.1643A>G
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
n.1378A>G
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.1274A>G
n.1160A>G
n.1073A>G
n.1233A>G
n.1129A>G
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
 gnomAD v4
4g.127921573T>GCA358171028MFSD8c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1167A>C
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.548A>C
c.226A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1128A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.533A>C
c.502A>C
c.554-737A>C (n.554-737A>C)
n.1165A>C
n.329A>C
n.1643A>C
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
n.1378A>C
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.1274A>C
n.1160A>C
n.1073A>C
n.1233A>C
n.1129A>C
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
4g.127921574T>ACA358171035MFSD8c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1166A>T
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.547A>T
c.225A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1127A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.532A>T
c.501A>T
c.554-738A>T (n.554-738A>T)
n.1164A>T
n.328A>T
n.1642A>T
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
n.1377A>T
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.1273A>T
n.1159A>T
n.1072A>T
n.1232A>T
n.1128A>T
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
 gnomAD v4
4g.127921574T>CCA358171040MFSD8c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1166A>G
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.547A>G
c.225A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1127A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.532A>G
c.501A>G
c.554-738A>G (n.554-738A>G)
n.1164A>G
n.328A>G
n.1642A>G
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
n.1377A>G
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.1273A>G
n.1159A>G
n.1072A>G
n.1232A>G
n.1128A>G
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
4g.127921574T>GCA358171038MFSD8c.1300A>C (p.Asn434His)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1166A>C
c.850A>C (p.Asn284His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.547A>C
c.225A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.985A>C (p.Asn329His)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1127A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.532A>C
c.501A>C
c.554-738A>C (n.554-738A>C)
n.1164A>C
n.328A>C
n.1642A>C
c.1153A>C (p.Asn385His)
n.1377A>C
c.1051A>C (p.Asn351His)
n.1273A>C
n.1159A>C
n.1072A>C
n.1232A>C
n.1128A>C
c.1306A>C (p.Asn436His)
4g.127921575G>ACA441375905MFSD8c.1299C>T (p.Cys433=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1165C>T
c.849C>T (p.Cys283=)
c.1164C>T (p.Cys388=)
c.1185C>T (p.Cys395=)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.546C>T
c.224C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.984C>T (p.Cys328=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1098C>T (p.Cys366=)
c.1126C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.531C>T
c.500C>T
c.554-739C>T (n.554-739C>T)
n.1163C>T
n.327C>T
n.1641C>T
c.1152C>T (p.Cys384=)
n.1376C>T
c.1050C>T (p.Cys350=)
n.1272C>T
n.1158C>T
n.1071C>T
n.1231C>T
n.1127C>T
c.1305C>T (p.Cys435=)
4g.127921575G>CCA358171043MFSD8c.1299C>G (p.Cys433Trp)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1165C>G
c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.1185C>G (p.Cys395Trp)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.546C>G
c.224C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1098C>G (p.Cys366Trp)
c.1126C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.531C>G
c.500C>G
c.554-739C>G (n.554-739C>G)
n.1163C>G
n.327C>G
n.1641C>G
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
n.1376C>G
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.1272C>G
n.1158C>G
n.1071C>G
n.1231C>G
n.1127C>G
c.1305C>G (p.Cys435Trp)
4g.127921575G>TCA358171044MFSD8c.1299C>A (p.Cys433Ter)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1165C>A
c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.1185C>A (p.Cys395Ter)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.546C>A
c.224C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1098C>A (p.Cys366Ter)
c.1126C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.531C>A
c.500C>A
c.554-739C>A (n.554-739C>A)
n.1163C>A
n.327C>A
n.1641C>A
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
n.1376C>A
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.1272C>A
n.1158C>A
n.1071C>A
n.1231C>A
n.1127C>A
c.1305C>A (p.Cys435Ter)
4g.127921576C>ACA358171047MFSD8c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1164G>T
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.545G>T
c.223G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.1125G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.530G>T
c.499G>T
c.554-740G>T (n.554-740G>T)
n.1162G>T
n.326G>T
n.1640G>T
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
n.1375G>T
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.1271G>T
n.1157G>T
n.1070G>T
n.1230G>T
n.1126G>T
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
 gnomAD v4
4g.127921576C>GCA358171048MFSD8c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1164G>C
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.545G>C
c.223G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.1125G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.530G>C
c.499G>C
c.554-740G>C (n.554-740G>C)
n.1162G>C
n.326G>C
n.1640G>C
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
n.1375G>C
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
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4g.127921578G>CCA441375912MFSD8c.1296C>G (p.Val432=)
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n.1269C>G
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4g.127921578G>TCA441375913MFSD8c.1296C>A (p.Val432=)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.1014C>A (p.Val338=)
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n.1162C>A
c.846C>A (p.Val282=)
c.1161C>A (p.Val387=)
c.1182C>A (p.Val394=)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.543C>A
c.221C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.981C>A (p.Val327=)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.1123C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.528C>A
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c.554-742C>A (n.554-742C>A)
n.1160C>A
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c.1149C>A (p.Val383=)
n.1373C>A
c.1047C>A (p.Val349=)
n.1269C>A
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n.1068C>A
n.1228C>A
n.1124C>A
c.1302C>A (p.Val434=)
4g.127921579A=CA1492804058MFSD8c.1295T= (p.Val432=)
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 gnomAD v4
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c.554-743T>C (n.554-743T>C)
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 dbSNP
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c.*460T>A (n.*460T>A)
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c.1122T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.527T>A
c.496T>A
c.554-743T>A (n.554-743T>A)
n.1159T>A
n.323T>A
n.1637T>A
c.1148T>A (p.Val383Asp)
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c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.1268T>A
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n.1158G>A
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c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1159A>T
c.843A>T (p.Pro281=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
c.1179A>T (p.Pro393=)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.540A>T
c.218A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.978A>T (p.Pro326=)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.1092A>T (p.Pro364=)
c.1120A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.525A>T
c.494A>T
c.554-745A>T (n.554-745A>T)
n.1157A>T
n.321A>T
n.1635A>T
c.1146A>T (p.Pro382=)
n.1370A>T
c.1044A>T (p.Pro348=)
n.1266A>T
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n.1225A>T
n.1121A>T
c.1299A>T (p.Pro433=)
4g.127921581T>CCA441375924MFSD8c.1293A>G (p.Pro431=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1159A>G
c.843A>G (p.Pro281=)
c.1158A>G (p.Pro386=)
c.1179A>G (p.Pro393=)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.540A>G
c.218A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.978A>G (p.Pro326=)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.1092A>G (p.Pro364=)
c.1120A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
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n.1157A>G
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c.1299A>G (p.Pro433=)
 gnomAD v4
4g.127921581T>GCA441375919MFSD8c.1293A>C (p.Pro431=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
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c.843A>C (p.Pro281=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.1179A>C (p.Pro393=)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.540A>C
c.218A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.978A>C (p.Pro326=)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.1092A>C (p.Pro364=)
c.1120A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.525A>C
c.494A>C
c.554-745A>C (n.554-745A>C)
n.1157A>C
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c.1146A>C (p.Pro382=)
n.1370A>C
c.1044A>C (p.Pro348=)
n.1266A>C
n.1152A>C
n.1065A>C
n.1225A>C
n.1121A>C
c.1299A>C (p.Pro433=)
4g.127921582G>ACA358171075MFSD8c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.*613C>T (n.*613C>T)
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c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
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c.*525C>T (n.*525C>T)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.*457C>T (n.*457C>T)
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c.1119C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
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c.554-746C>T (n.554-746C>T)
n.1156C>T
n.320C>T
n.1634C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
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n.1064C>T
n.1224C>T
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c.1298C>T (p.Pro433Leu)
4g.127921582G>CCA358171077MFSD8c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.*613C>G (n.*613C>G)
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c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.*353C>G (n.*353C>G)
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c.*457C>G (n.*457C>G)
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c.1119C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.524C>G
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c.554-746C>G (n.554-746C>G)
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n.1369C>G
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n.1224C>G
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c.1298C>G (p.Pro433Arg)
4g.127921582G>TCA358171079MFSD8c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1158C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.539C>A
c.217C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.1119C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
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n.1156C>A
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c.1145C>A (p.Pro382Gln)
n.1369C>A
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
n.1265C>A
n.1151C>A
n.1064C>A
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c.1298C>A (p.Pro433Gln)
4g.127921583G>ACA358171082MFSD8c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.*612C>T (n.*612C>T)
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c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1157C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
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c.*352C>T (n.*352C>T)
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n.538C>T
c.216C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
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c.*456C>T (n.*456C>T)
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c.1118C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.523C>T
c.492C>T
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n.1155C>T
n.319C>T
n.1633C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.1368C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1264C>T
n.1150C>T
n.1063C>T
n.1223C>T
n.1119C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
4g.127921583G>CCA358171084MFSD8c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*176C>G (n.*176C>G)
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n.1157C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
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c.*352C>G (n.*352C>G)
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c.216C>G
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c.1297C>G (p.Pro433Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921583G>TCA358171086MFSD8c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*176C>A (n.*176C>A)
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n.1157C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*352C>A (n.*352C>A)
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n.538C>A
c.216C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
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c.1118C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.523C>A
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c.554-747C>A (n.554-747C>A)
n.1155C>A
n.319C>A
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c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.1368C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1264C>A
n.1150C>A
n.1063C>A
n.1223C>A
n.1119C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
4g.127921584A>CCA358171089MFSD8c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.1156T>G
c.840T>G (p.Tyr280Ter)
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.537T>G
c.215T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.975T>G (p.Tyr325Ter)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.1089T>G (p.Tyr363Ter)
c.1117T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.522T>G
c.491T>G
c.554-748T>G (n.554-748T>G)
n.1154T>G
n.318T>G
n.1632T>G
c.1143T>G (p.Tyr381Ter)
n.1367T>G
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
n.1263T>G
n.1149T>G
n.1062T>G
n.1222T>G
n.1118T>G
c.1296T>G (p.Tyr432Ter)
4g.127921584A>GCA441375927MFSD8c.1290T>C (p.Tyr430=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1156T>C
c.840T>C (p.Tyr280=)
c.1155T>C (p.Tyr385=)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.537T>C
c.215T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.975T>C (p.Tyr325=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1089T>C (p.Tyr363=)
c.1117T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.522T>C
c.491T>C
c.554-748T>C (n.554-748T>C)
n.1154T>C
n.318T>C
n.1632T>C
c.1143T>C (p.Tyr381=)
n.1367T>C
c.1041T>C (p.Tyr347=)
n.1263T>C
n.1149T>C
n.1062T>C
n.1222T>C
n.1118T>C
c.1296T>C (p.Tyr432=)
4g.127921584A>TCA358171090MFSD8c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1156T>A
c.840T>A (p.Tyr280Ter)
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.537T>A
c.215T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.975T>A (p.Tyr325Ter)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1089T>A (p.Tyr363Ter)
c.1117T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.522T>A
c.491T>A
c.554-748T>A (n.554-748T>A)
n.1154T>A
n.318T>A
n.1632T>A
c.1143T>A (p.Tyr381Ter)
n.1367T>A
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
n.1263T>A
n.1149T>A
n.1062T>A
n.1222T>A
n.1118T>A
c.1296T>A (p.Tyr432Ter)
4g.127921585T>ACA358171092MFSD8c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.*610A>T (n.*610A>T)
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n.1155A>T
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
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c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.536A>T
c.214A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.1116A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.521A>T
c.490A>T
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n.1153A>T
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c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
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n.1262A>T
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n.1117A>T
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
4g.127921585T>CCA358171093MFSD8c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
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n.1155A>G
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
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n.536A>G
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c.1116A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
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n.1153A>G
n.317A>G
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c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
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n.1061A>G
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c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
 gnomAD v4
4g.127921585T>GCA358171094MFSD8c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
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c.839A>C (p.Tyr280Ser)
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c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.536A>C
c.214A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.*454A>C (n.*454A>C)
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c.1116A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.521A>C
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4g.127921586A>GCA358171097MFSD8c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.*609T>C (n.*609T>C)
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c.*173T>C (n.*173T>C)
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c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.535T>C
c.213T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.*453T>C (n.*453T>C)
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c.1115T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.520T>C
c.489T>C
c.554-750T>C (n.554-750T>C)
n.1152T>C
n.316T>C
n.1630T>C
c.1141T>C (p.Tyr381His)
n.1365T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.1261T>C
n.1147T>C
n.1060T>C
n.1220T>C
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c.1294T>C (p.Tyr432His)
4g.127921586A>TCA358171095MFSD8c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
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c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
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c.*521T>A (n.*521T>A)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.1115T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.520T>A
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c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
4g.127921587G>ACA292090MFSD8c.1287C>T (p.Gly429=)
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c.1293C>T (p.Gly431=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921587G>CCA3077256MFSD8c.1287C>G (p.Gly429=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.127921587G=CA1492804066MFSD8c.1287C= (p.Gly429=)
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4g.127921587G>TCA441375929MFSD8c.1287C>A (p.Gly429=)
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c.1152C>A (p.Gly384=)
c.1173C>A (p.Gly391=)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.534C>A
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c.*520C>A (n.*520C>A)
c.972C>A (p.Gly324=)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
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n.1115C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921588C>ACA358171098MFSD8c.1286G>T (p.Gly429Val)
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n.1058G>T
n.1218G>T
n.1114G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
4g.127921588C=CA1492804078MFSD8c.1286G= (p.Gly429=)
c.*607G= (n.*607G=)
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c.*451G= (n.*451G=)
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c.*538G= (n.*538G=)
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c.1292G= (p.Gly431=)
4g.127921588C>GCA358171099MFSD8c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1152G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.533G>C
c.211G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1113G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.518G>C
c.487G>C
c.554-752G>C (n.554-752G>C)
n.1150G>C
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c.1292G>C (p.Gly431Ala)
4g.127921588C>TCA251660MFSD8c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.*171G>A (n.*171G>A)
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n.1152G>A
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c.1151G>A (p.Gly384Asp)
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c.*415G>A (n.*415G>A)
n.533G>A
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c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*451G>A (n.*451G>A)
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c.1113G>A
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c.554-752G>A (n.554-752G>A)
n.1150G>A
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c.1139G>A (p.Gly380Asp)
n.1363G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1259G>A
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n.1058G>A
n.1218G>A
n.1114G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921589C>ACA358171100MFSD8c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.*170G>T (n.*170G>T)
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n.532G>T
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c.*450G>T (n.*450G>T)
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c.1112G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.517G>T
c.486G>T
c.554-753G>T (n.554-753G>T)
n.1149G>T
n.313G>T
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c.1138G>T (p.Gly380Cys)
n.1362G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1258G>T
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n.1057G>T
n.1217G>T
n.1113G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
4g.127921589C>GCA358171101MFSD8c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.1151G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.532G>C
c.210G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1112G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.517G>C
c.486G>C
c.554-753G>C (n.554-753G>C)
n.1149G>C
n.313G>C
n.1627G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.1362G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1258G>C
n.1144G>C
n.1057G>C
n.1217G>C
n.1113G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
4g.127921589C>TCA358171102MFSD8c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1151G>A
c.835G>A (p.Gly279Ser)
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c.554-753G>A (n.554-753G>A)
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c.*605del (n.*605del)
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c.*169del (n.*169del)
c.*598del (n.*598del)
n.1150del
c.834del (p.Gly279AlafsTer17)
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c.*345del (n.*345del)
c.*413del (n.*413del)
n.531del
c.209del
c.*517del (n.*517del)
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c.*449del (n.*449del)
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c.1111del
c.*536del (n.*536del)
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n.1148A>C
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n.1361A>C
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 gnomAD v4
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4g.127921591A>GCA358171106MFSD8c.1283T>C (p.Leu428Ser)
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4g.127921591A>TCA358171107MFSD8c.1283T>A (p.Leu428Ter)
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c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1109T>C
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c.514T>C
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c.554-756T>C (n.554-756T>C)
n.1146T>C
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4g.127921592A>TCA358171108MFSD8c.1282T>A (p.Leu428Ile)
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n.529T>A
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n.1146T>A
n.310T>A
n.1624T>A
c.1135T>A (p.Leu379Ile)
n.1359T>A
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n.1255T>A
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c.1288T>A (p.Leu430Ile)
4g.127921593delCA2695203833MFSD8c.1281del (p.Leu428Ter)
c.*602del (n.*602del)
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c.*514del (n.*514del)
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n.1145del
n.309del
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c.1134del (p.Leu379Ter)
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n.1140del
n.1053del
n.1213del
n.1109del
c.1287del (p.Leu430Ter)
4g.127921593T>ACA441375933MFSD8c.1281A>T (p.Gly427=)
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4g.127921593T>CCA441375934MFSD8c.1281A>G (p.Gly427=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.127921595C>TCA358171114MFSD8c.1279G>A (p.Gly427Arg)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.127921596T>GCA441375938MFSD8c.1278A>C (p.Ile426=)
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c.1104T>C
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c.554-761T>C (n.554-761T>C)
n.1141T>C
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c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.1354T>C
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n.1250T>C
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n.1105T>C
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127921597A>TCA358171117MFSD8c.1277T>A (p.Ile426Lys)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.995T>A (p.Ile332Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.127921605A>TCA441375955MFSD8c.1269T>A (p.Ala423=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1272_1273insTG (p.Ala425TrpfsTer4)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921608T>GCA441375956MFSD8c.1266A>C (p.Ser422=)
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c.1119A>C (p.Ser373=)
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c.1272A>C (p.Ser424=)
4g.127921608T=CA1492804120MFSD8c.1266A= (p.Ser422=)
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4g.127921609G>ACA358171136MFSD8c.1265C>T (p.Ser422Leu)
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n.1607C>T
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
n.1342C>T
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
n.1238C>T
n.1124C>T
n.1037C>T
n.1197C>T
n.1093C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921609G>CCA358171137MFSD8c.1265C>G (p.Ser422Ter)
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n.1342C>G
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n.1238C>G
n.1124C>G
n.1037C>G
n.1197C>G
n.1093C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
4g.127921609G=CA1492804123MFSD8c.1265C= (p.Ser422=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.1131C=
c.815C= (p.Ser272=)
c.1130C= (p.Ser377=)
c.1151C= (p.Ser384=)
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n.512C=
c.190C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.950C= (p.Ser317=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.1064C= (p.Ser355=)
c.1092C=
c.*517C= (n.*517C=)
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n.293C=
n.1607C=
c.1118C= (p.Ser373=)
n.1342C=
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n.1238C=
n.1124C=
n.1037C=
n.1197C=
n.1093C=
c.1271C= (p.Ser424=)
4g.127921609G>TCA358171138MFSD8c.1265C>A (p.Ser422Ter)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1131C>A
c.815C>A (p.Ser272Ter)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
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n.512C>A
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c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.1092C>A
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n.1129C>A
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n.1607C>A
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
n.1342C>A
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
n.1238C>A
n.1124C>A
n.1037C>A
n.1197C>A
n.1093C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
4g.127921609_127921610delCA2672041851MFSD8c.1264_1265del (p.Ala423CysfsTer?)
c.*585_*586del (n.*585_*586del)
c.982_983del (p.Ala329CysfsTer?)
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
n.1130_1131del
c.814_815del (p.Ala273CysfsTer?)
c.1129_1130del (p.Ala378CysfsTer?)
c.1150_1151del (p.Ala385CysfsTer?)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.*393_*394del (n.*393_*394del)
n.511_512del
c.189_190del
c.*497_*498del (n.*497_*498del)
c.949_950del (p.Ala318CysfsTer?)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.1063_1064del (p.Ala356CysfsTer?)
c.1091_1092del
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
c.496_497del
c.465_466del
c.554-774_554-773del (n.554-774_554-773del)
n.1128_1129del
n.292_293del
n.1606_1607del
c.1117_1118del (p.Ala374CysfsTer?)
n.1341_1342del
c.1015_1016del (p.Ala340CysfsTer?)
n.1237_1238del
n.1123_1124del
n.1036_1037del
n.1196_1197del
n.1092_1093del
c.1270_1271del (p.Ala425CysfsTer?)
 gnomAD v4
4g.127921610A>CCA358171139MFSD8c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*149T>G (n.*149T>G)
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n.1036T>G
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n.1092T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
4g.127921610A>GCA358171140MFSD8c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*149T>C (n.*149T>C)
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c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.511T>C
c.189T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.*429T>C (n.*429T>C)
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c.1091T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
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n.1128T>C
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n.1341T>C
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n.1237T>C
n.1123T>C
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n.1092T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
4g.127921610A>TCA358171141MFSD8c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1130T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.511T>A
c.189T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.*429T>A (n.*429T>A)
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c.1091T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.496T>A
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n.1128T>A
n.292T>A
n.1606T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
n.1341T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1237T>A
n.1123T>A
n.1036T>A
n.1196T>A
n.1092T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
4g.127921611T>ACA441375959MFSD8c.1263A>T (p.Thr421=)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1129A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
c.1128A>T (p.Thr376=)
c.1149A>T (p.Thr383=)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.510A>T
c.188A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.948A>T (p.Thr316=)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1062A>T (p.Thr354=)
c.1090A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.495A>T
c.464A>T
c.554-775A>T (n.554-775A>T)
n.1127A>T
n.291A>T
n.1605A>T
c.1116A>T (p.Thr372=)
n.1340A>T
c.1014A>T (p.Thr338=)
n.1236A>T
n.1122A>T
n.1035A>T
n.1195A>T
n.1091A>T
c.1269A>T (p.Thr423=)
4g.127921611T>CCA441375960MFSD8c.1263A>G (p.Thr421=)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1129A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
c.1128A>G (p.Thr376=)
c.1149A>G (p.Thr383=)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.510A>G
c.188A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.948A>G (p.Thr316=)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1062A>G (p.Thr354=)
c.1090A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.495A>G
c.464A>G
c.554-775A>G (n.554-775A>G)
n.1127A>G
n.291A>G
n.1605A>G
c.1116A>G (p.Thr372=)
n.1340A>G
c.1014A>G (p.Thr338=)
n.1236A>G
n.1122A>G
n.1035A>G
n.1195A>G
n.1091A>G
c.1269A>G (p.Thr423=)
 ClinVar dbSNP
4g.127921611T>GCA441375961MFSD8c.1263A>C (p.Thr421=)
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c.981A>C (p.Thr327=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
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n.1129A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
c.1128A>C (p.Thr376=)
c.1149A>C (p.Thr383=)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.510A>C
c.188A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.948A>C (p.Thr316=)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1062A>C (p.Thr354=)
c.1090A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.495A>C
c.464A>C
c.554-775A>C (n.554-775A>C)
n.1127A>C
n.291A>C
n.1605A>C
c.1116A>C (p.Thr372=)
n.1340A>C
c.1014A>C (p.Thr338=)
n.1236A>C
n.1122A>C
n.1035A>C
n.1195A>C
n.1091A>C
c.1269A>C (p.Thr423=)
4g.127921611T=CA1492804125MFSD8c.1263A= (p.Thr421=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.981A= (p.Thr327=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.*577A= (n.*577A=)
n.1129A=
c.813A= (p.Thr271=)
c.1128A= (p.Thr376=)
c.1149A= (p.Thr383=)
c.*324A= (n.*324A=)
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c.*496A= (n.*496A=)
c.948A= (p.Thr316=)
c.*428A= (n.*428A=)
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c.1090A=
c.*515A= (n.*515A=)
c.495A=
c.464A=
c.554-775A= (n.554-775A=)
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n.1605A=
c.1116A= (p.Thr372=)
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c.1014A= (p.Thr338=)
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n.1122A=
n.1035A=
n.1195A=
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c.1269A= (p.Thr423=)
4g.127921612G>ACA315988MFSD8c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1128C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.*323C>T (n.*323C>T)
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c.*495C>T (n.*495C>T)
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c.*427C>T (n.*427C>T)
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c.1089C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
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n.1034C>T
n.1194C>T
n.1090C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921612G>CCA358171143MFSD8c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.*583C>G (n.*583C>G)
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c.1061C>G (p.Thr354Arg)
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n.1034C>G
n.1194C>G
n.1090C>G
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
4g.127921612G=CA1492804128MFSD8c.1262C= (p.Thr421=)
c.*583C= (n.*583C=)
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n.509C=
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c.*427C= (n.*427C=)
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c.1089C=
c.*514C= (n.*514C=)
c.494C=
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n.1121C=
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n.1090C=
c.1268C= (p.Thr423=)
4g.127921612G>TCA358171142MFSD8c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1128C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.509C>A
c.187C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1089C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.494C>A
c.463C>A
c.554-776C>A (n.554-776C>A)
n.1126C>A
n.290C>A
n.1604C>A
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
n.1339C>A
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
n.1235C>A
n.1121C>A
n.1034C>A
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n.1090C>A
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
4g.127921613T>ACA358171144MFSD8c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1127A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.508A>T
c.186A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1088A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.493A>T
c.462A>T
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n.1125A>T
n.289A>T
n.1603A>T
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n.1338A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1234A>T
n.1120A>T
n.1033A>T
n.1193A>T
n.1089A>T
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4g.127921613T>CCA358171145MFSD8c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1127A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.508A>G
c.186A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.*426A>G (n.*426A>G)
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c.1088A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.493A>G
c.462A>G
c.554-777A>G (n.554-777A>G)
n.1125A>G
n.289A>G
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n.1338A>G
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n.1120A>G
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c.1267A>G (p.Thr423Ala)
4g.127921613T>GCA358171146MFSD8c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1127A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.508A>C
c.186A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1088A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.493A>C
c.462A>C
c.554-777A>C (n.554-777A>C)
n.1125A>C
n.289A>C
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c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1338A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1234A>C
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n.1033A>C
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n.1089A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
4g.127921614A>CCA441375962MFSD8c.1260T>G (p.Leu420=)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.978T>G (p.Leu326=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1126T>G
c.810T>G (p.Leu270=)
c.1125T>G (p.Leu375=)
c.1146T>G (p.Leu382=)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.507T>G
c.185T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.945T>G (p.Leu315=)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.1059T>G (p.Leu353=)
c.1087T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.492T>G
c.461T>G
c.554-778T>G (n.554-778T>G)
n.1124T>G
n.288T>G
n.1602T>G
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n.1337T>G
c.1011T>G (p.Leu337=)
n.1233T>G
n.1119T>G
n.1032T>G
n.1192T>G
n.1088T>G
c.1266T>G (p.Leu422=)
4g.127921614A>GCA441375963MFSD8c.1260T>C (p.Leu420=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.978T>C (p.Leu326=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1126T>C
c.810T>C (p.Leu270=)
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1146T>C (p.Leu382=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.507T>C
c.185T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.945T>C (p.Leu315=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.1059T>C (p.Leu353=)
c.1087T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.492T>C
c.461T>C
c.554-778T>C (n.554-778T>C)
n.1124T>C
n.288T>C
n.1602T>C
c.1113T>C (p.Leu371=)
n.1337T>C
c.1011T>C (p.Leu337=)
n.1233T>C
n.1119T>C
n.1032T>C
n.1192T>C
n.1088T>C
c.1266T>C (p.Leu422=)
4g.127921614A>TCA441375964MFSD8c.1260T>A (p.Leu420=)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.978T>A (p.Leu326=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1126T>A
c.810T>A (p.Leu270=)
c.1125T>A (p.Leu375=)
c.1146T>A (p.Leu382=)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.507T>A
c.185T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.945T>A (p.Leu315=)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.1059T>A (p.Leu353=)
c.1087T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.492T>A
c.461T>A
c.554-778T>A (n.554-778T>A)
n.1124T>A
n.288T>A
n.1602T>A
c.1113T>A (p.Leu371=)
n.1337T>A
c.1011T>A (p.Leu337=)
n.1233T>A
n.1119T>A
n.1032T>A
n.1192T>A
n.1088T>A
c.1266T>A (p.Leu422=)
4g.127921615A>CCA358171147MFSD8c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1125T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
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c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.506T>G
c.184T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
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c.*424T>G (n.*424T>G)
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c.1086T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.491T>G
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n.1123T>G
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c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1336T>G
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n.1232T>G
n.1118T>G
n.1031T>G
n.1191T>G
n.1087T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
4g.127921615A>GCA358171148MFSD8c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1125T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.506T>C
c.184T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1086T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.491T>C
c.460T>C
c.554-779T>C (n.554-779T>C)
n.1123T>C
n.287T>C
n.1601T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1336T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1232T>C
n.1118T>C
n.1031T>C
n.1191T>C
n.1087T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
4g.127921615A>TCA358171149MFSD8c.1259T>A (p.Leu420His)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1125T>A
c.809T>A (p.Leu270His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.1145T>A (p.Leu382His)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.506T>A
c.184T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.1086T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.491T>A
c.460T>A
c.554-779T>A (n.554-779T>A)
n.1123T>A
n.287T>A
n.1601T>A
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1336T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
n.1232T>A
n.1118T>A
n.1031T>A
n.1191T>A
n.1087T>A
c.1265T>A (p.Leu422His)
4g.127921616G>ACA358171150MFSD8c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
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n.1124C>T
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
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c.*387C>T (n.*387C>T)
n.505C>T
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c.1085C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
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n.1122C>T
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n.1335C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
n.1231C>T
n.1117C>T
n.1030C>T
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n.1086C>T
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921616G>CCA358171151MFSD8c.1258C>G (p.Leu420Val)
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n.1124C>G
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4g.127921616G=CA1492804132MFSD8c.1258C= (p.Leu420=)
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c.*143C= (n.*143C=)
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n.1124C=
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n.1030C=
n.1190C=
n.1086C=
c.1264C= (p.Leu422=)
4g.127921616G>TCA358171152MFSD8c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1124C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.505C>A
c.183C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.1085C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.490C>A
c.459C>A
c.554-780C>A (n.554-780C>A)
n.1122C>A
n.286C>A
n.1600C>A
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1335C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.1231C>A
n.1117C>A
n.1030C>A
n.1190C>A
n.1086C>A
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
4g.127921617G>ACA3077260MFSD8c.1257C>T (p.Phe419=)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.975C>T (p.Phe325=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1123C>T
c.807C>T (p.Phe269=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.1331G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.1227G>A
n.1113G>A
n.1026G>A
n.1186G>A
n.1082G>A
c.1260G>A (p.Gln420=)
4g.127921621T>ACA358171162MFSD8c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.*138A>T (n.*138A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921621T>GCA358171163MFSD8c.1253A>C (p.Gln418Pro)
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n.1330A>C
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n.1226A>C
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c.1259A>C (p.Gln420Pro)
4g.127921621T=CA1492804145MFSD8c.1253A= (p.Gln418=)
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c.803A= (p.Gln268=)
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4g.127921622G>CCA358171165MFSD8c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.*573C>G (n.*573C>G)
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c.*417C>G (n.*417C>G)
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c.*573C>A (n.*573C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921623G>CCA441375969MFSD8c.1251C>G (p.Ala417=)
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4g.127921623G=CA1492804150MFSD8c.1251C= (p.Ala417=)
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4g.127921623G>TCA441375970MFSD8c.1251C>A (p.Ala417=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
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c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1117C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
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n.498C>A
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4g.127921624G>ACA358171167MFSD8c.1250C>T (p.Ala417Val)
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c.1077C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
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c.*570G>T (n.*570G>T)
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n.1326G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.1222G>C
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n.1021G>C
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 ClinVar COSMIC
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c.*569G>A (n.*569G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
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4g.127921627A>GCA358171174MFSD8c.1247T>C (p.Leu416Pro)
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c.1074T>C
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n.1220T>C
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c.1253T>C (p.Leu418Pro)
4g.127921627A>TCA358171175MFSD8c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.*568T>A (n.*568T>A)
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n.1113T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
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c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.494T>A
c.172T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1074T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.479T>A
c.448T>A
c.554-791T>A (n.554-791T>A)
n.1111T>A
n.275T>A
n.1589T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1324T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
n.1220T>A
n.1106T>A
n.1019T>A
n.1179T>A
n.1075T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
4g.127921628G>ACA441375975MFSD8c.1246C>T (p.Leu416=)
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c.796C>T (p.Leu266=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.493C>T
c.171C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1073C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.478C>T
c.447C>T
c.554-792C>T (n.554-792C>T)
n.1110C>T
n.274C>T
n.1588C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1323C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
n.1219C>T
n.1105C>T
n.1018C>T
n.1178C>T
n.1074C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
4g.127921628G>CCA358171176MFSD8c.1246C>G (p.Leu416Val)
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n.493C>A
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4g.127921629A>CCA358171178MFSD8c.1245T>G (p.His415Gln)
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c.930T>C (p.His310=)
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c.1044T>C (p.His348=)
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c.477T>C
c.446T>C
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n.1109T>C
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c.1098T>C (p.His366=)
n.1322T>C
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c.1251T>C (p.His417=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.127921630T=CA1492804153MFSD8c.1244A= (p.His415=)
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 COSMIC
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c.*563T>G (n.*563T>G)
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4g.127921632A>GCA441375978MFSD8c.1242T>C (p.Ile414=)
c.*563T>C (n.*563T>C)
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c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.489T>C
c.167T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.927T>C (p.Ile309=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.1069T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.474T>C
c.443T>C
c.554-796T>C (n.554-796T>C)
n.1106T>C
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n.1584T>C
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.1319T>C
c.993T>C (p.Ile331=)
n.1215T>C
n.1101T>C
n.1014T>C
n.1174T>C
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c.1248T>C (p.Ile416=)
4g.127921632A>TCA441375979MFSD8c.1242T>A (p.Ile414=)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.960T>A (p.Ile320=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1108T>A
c.792T>A (p.Ile264=)
c.1107T>A (p.Ile369=)
c.1128T>A (p.Ile376=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.489T>A
c.167T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.927T>A (p.Ile309=)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.1069T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.474T>A
c.443T>A
c.554-796T>A (n.554-796T>A)
n.1106T>A
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n.1584T>A
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.1319T>A
c.993T>A (p.Ile331=)
n.1215T>A
n.1101T>A
n.1014T>A
n.1174T>A
n.1070T>A
c.1248T>A (p.Ile416=)
4g.127921633A>CCA358171187MFSD8c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.*562T>G (n.*562T>G)
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c.*126T>G (n.*126T>G)
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n.1107T>G
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c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.488T>G
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c.*406T>G (n.*406T>G)
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c.1068T>G
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c.1247T>G (p.Ile416Ser)
4g.127921633A>GCA358171188MFSD8c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.*562T>C (n.*562T>C)
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c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1068T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.473T>C
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n.1318T>C
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n.1214T>C
n.1100T>C
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c.1247T>C (p.Ile416Thr)
 gnomAD v4
4g.127921633A>TCA358171189MFSD8c.1241T>A (p.Ile414Asn)
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c.*126T>A (n.*126T>A)
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c.1127T>A (p.Ile376Asn)
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n.488T>A
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c.*474T>A (n.*474T>A)
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c.*406T>A (n.*406T>A)
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c.1068T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.473T>A
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c.554-797T>A (n.554-797T>A)
n.1105T>A
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n.1583T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1318T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1214T>A
n.1100T>A
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n.1069T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
4g.127921634_127921635insTCATCA2695203834MFSD8c.1241_1242insGAAT (p.Ile414MetfsTer?)
c.*562_*563insGAAT (n.*562_*563insGAAT)
c.959_960insGAAT (p.Ile320MetfsTer?)
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c.*555_*556insGAAT (n.*555_*556insGAAT)
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c.791_792insGAAT (p.Ile264MetfsTer?)
c.1106_1107insGAAT (p.Ile369MetfsTer?)
c.1127_1128insGAAT (p.Ile376MetfsTer?)
c.*302_*303insGAAT (n.*302_*303insGAAT)
c.*370_*371insGAAT (n.*370_*371insGAAT)
n.488_489insGAAT
c.166_167insGAAT
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 gnomAD v4
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n.1210G>A
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4g.127921638C>ACA441375985MFSD8c.1236G>T (p.Pro412=)
c.*557G>T (n.*557G>T)
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c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
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c.921G>T (p.Pro307=)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1035G>T (p.Pro345=)
c.1063G>T
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c.554-802G>T (n.554-802G>T)
n.1100G>T
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n.1578G>T
c.1089G>T (p.Pro363=)
n.1313G>T
c.987G>T (p.Pro329=)
n.1209G>T
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c.1242G>T (p.Pro414=)
4g.127921638C=CA1492804155MFSD8c.1236G= (p.Pro412=)
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c.1035G= (p.Pro345=)
c.1063G=
c.*488G= (n.*488G=)
c.468G=
c.437G=
c.554-802G= (n.554-802G=)
n.1100G=
n.264G=
n.1578G=
c.1089G= (p.Pro363=)
n.1313G=
c.987G= (p.Pro329=)
n.1209G=
n.1095G=
n.1008G=
n.1168G=
n.1064G=
c.1242G= (p.Pro414=)
4g.127921638C>GCA441375984MFSD8c.1236G>C (p.Pro412=)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.954G>C (p.Pro318=)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.1102G>C
c.786G>C (p.Pro262=)
c.1101G>C (p.Pro367=)
c.1122G>C (p.Pro374=)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.483G>C
c.161G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.921G>C (p.Pro307=)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1035G>C (p.Pro345=)
c.1063G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.468G>C
c.437G>C
c.554-802G>C (n.554-802G>C)
n.1100G>C
n.264G>C
n.1578G>C
c.1089G>C (p.Pro363=)
n.1313G>C
c.987G>C (p.Pro329=)
n.1209G>C
n.1095G>C
n.1008G>C
n.1168G>C
n.1064G>C
c.1242G>C (p.Pro414=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921638C>TCA3077262MFSD8c.1236G>A (p.Pro412=)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.954G>A (p.Pro318=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.1102G>A
c.786G>A (p.Pro262=)
c.1101G>A (p.Pro367=)
c.1122G>A (p.Pro374=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.483G>A
c.161G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.921G>A (p.Pro307=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1035G>A (p.Pro345=)
c.1063G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.468G>A
c.437G>A
c.554-802G>A (n.554-802G>A)
n.1100G>A
n.264G>A
n.1578G>A
c.1089G>A (p.Pro363=)
n.1313G>A
c.987G>A (p.Pro329=)
n.1209G>A
n.1095G>A
n.1008G>A
n.1168G>A
n.1064G>A
c.1242G>A (p.Pro414=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921639G>ACA251664MFSD8c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1101C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.482C>T
c.160C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1062C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.467C>T
c.436C>T
c.554-803C>T (n.554-803C>T)
n.1099C>T
n.263C>T
n.1577C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1312C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1208C>T
n.1094C>T
n.1007C>T
n.1167C>T
n.1063C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921639G>CCA358171199MFSD8c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1101C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.482C>G
c.160C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1062C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.467C>G
c.436C>G
c.554-803C>G (n.554-803C>G)
n.1099C>G
n.263C>G
n.1577C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1312C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1208C>G
n.1094C>G
n.1007C>G
n.1167C>G
n.1063C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
 gnomAD v4
4g.127921639G=CA1492804156MFSD8c.1235C= (p.Pro412=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.1101C=
c.785C= (p.Pro262=)
c.1100C= (p.Pro367=)
c.1121C= (p.Pro374=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.482C=
c.160C=
c.*468C= (n.*468C=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.1034C= (p.Pro345=)
c.1062C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.467C=
c.436C=
c.554-803C= (n.554-803C=)
n.1099C=
n.263C=
n.1577C=
c.1088C= (p.Pro363=)
n.1312C=
c.986C= (p.Pro329=)
n.1208C=
n.1094C=
n.1007C=
n.1167C=
n.1063C=
c.1241C= (p.Pro414=)
4g.127921639G>TCA358171200MFSD8c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1101C>A
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.482C>A
c.160C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.1062C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.467C>A
c.436C>A
c.554-803C>A (n.554-803C>A)
n.1099C>A
n.263C>A
n.1577C>A
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
n.1312C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.1208C>A
n.1094C>A
n.1007C>A
n.1167C>A
n.1063C>A
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
4g.127921639_127921640delinsCCCA1139658218MFSD8c.1234_1235delinsGG (p.Pro412Gly)
c.*555_*556delinsGG (n.*555_*556delinsGG)
c.952_953delinsGG (p.Pro318Gly)
c.*119_*120delinsGG (n.*119_*120delinsGG)
c.*548_*549delinsGG (n.*548_*549delinsGG)
n.1100_1101delinsGG
c.784_785delinsGG (p.Pro262Gly)
c.1099_1100delinsGG (p.Pro367Gly)
c.1120_1121delinsGG (p.Pro374Gly)
c.*295_*296delinsGG (n.*295_*296delinsGG)
c.*363_*364delinsGG (n.*363_*364delinsGG)
n.481_482delinsGG
c.159_160delinsGG
c.*467_*468delinsGG (n.*467_*468delinsGG)
c.919_920delinsGG (p.Pro307Gly)
c.*399_*400delinsGG (n.*399_*400delinsGG)
c.1033_1034delinsGG (p.Pro345Gly)
c.1061_1062delinsGG
c.*486_*487delinsGG (n.*486_*487delinsGG)
c.466_467delinsGG
c.435_436delinsGG
c.554-804_554-803delinsGG (n.554-804_554-803delinsGG)
n.1098_1099delinsGG
n.262_263delinsGG
n.1576_1577delinsGG
c.1087_1088delinsGG (p.Pro363Gly)
n.1311_1312delinsGG
c.985_986delinsGG (p.Pro329Gly)
n.1207_1208delinsGG
n.1093_1094delinsGG
n.1006_1007delinsGG
n.1166_1167delinsGG
n.1062_1063delinsGG
c.1240_1241delinsGG (p.Pro414Gly)
 ClinVar
4g.127921642delCA2739265918MFSD8c.1235del (p.Pro412ArgfsTer2)
c.*556del (n.*556del)
c.953del (p.Pro318ArgfsTer2)
c.*120del (n.*120del)
c.*549del (n.*549del)
n.1101del
c.785del (p.Pro262ArgfsTer2)
c.1100del (p.Pro367ArgfsTer2)
c.1121del (p.Pro374ArgfsTer2)
c.*296del (n.*296del)
c.*364del (n.*364del)
n.482del
c.160del
c.*468del (n.*468del)
c.920del (p.Pro307ArgfsTer2)
c.*400del (n.*400del)
c.1034del (p.Pro345ArgfsTer2)
c.1062del
c.*487del (n.*487del)
c.467del
c.436del
c.554-803del (n.554-803del)
n.1099del
n.263del
n.1577del
c.1088del (p.Pro363ArgfsTer2)
n.1312del
c.986del (p.Pro329ArgfsTer2)
n.1208del
n.1094del
n.1007del
n.1167del
n.1063del
c.1241del (p.Pro414ArgfsTer2)
 ClinVar
4g.127921640G>ACA358171201MFSD8c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1100C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.481C>T
c.159C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1061C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.466C>T
c.435C>T
c.554-804C>T (n.554-804C>T)
n.1098C>T
n.262C>T
n.1576C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1311C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1207C>T
n.1093C>T
n.1006C>T
n.1166C>T
n.1062C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
 ClinVar gnomAD v4
4g.127921640G>CCA358171202MFSD8c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.1100C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.481C>G
c.159C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1061C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.466C>G
c.435C>G
c.554-804C>G (n.554-804C>G)
n.1098C>G
n.262C>G
n.1576C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1311C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1207C>G
n.1093C>G
n.1006C>G
n.1166C>G
n.1062C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
4g.127921640G>TCA358171203MFSD8c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1100C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.481C>A
c.159C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1061C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.466C>A
c.435C>A
c.554-804C>A (n.554-804C>A)
n.1098C>A
n.262C>A
n.1576C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1311C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1207C>A
n.1093C>A
n.1006C>A
n.1166C>A
n.1062C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
 COSMIC
4g.127921641G>ACA441375987MFSD8c.1233C>T (p.Thr411=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1099C>T
c.783C>T (p.Thr261=)
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1119C>T (p.Thr373=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.480C>T
c.158C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.1032C>T (p.Thr344=)
c.1060C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.465C>T
c.434C>T
c.554-805C>T (n.554-805C>T)
n.1097C>T
n.261C>T
n.1575C>T
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.1310C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
n.1206C>T
n.1092C>T
n.1005C>T
n.1165C>T
n.1061C>T
c.1239C>T (p.Thr413=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921641G>CCA441375989MFSD8c.1233C>G (p.Thr411=)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.951C>G (p.Thr317=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1099C>G
c.783C>G (p.Thr261=)
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.1119C>G (p.Thr373=)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.480C>G
c.158C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.1032C>G (p.Thr344=)
c.1060C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.465C>G
c.434C>G
c.554-805C>G (n.554-805C>G)
n.1097C>G
n.261C>G
n.1575C>G
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.1310C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
n.1206C>G
n.1092C>G
n.1005C>G
n.1165C>G
n.1061C>G
c.1239C>G (p.Thr413=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921641G=CA1492804157MFSD8c.1233C= (p.Thr411=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.951C= (p.Thr317=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.1099C=
c.783C= (p.Thr261=)
c.1098C= (p.Thr366=)
c.1119C= (p.Thr373=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.480C=
c.158C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.918C= (p.Thr306=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.1032C= (p.Thr344=)
c.1060C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.465C=
c.434C=
c.554-805C= (n.554-805C=)
n.1097C=
n.261C=
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c.1086C= (p.Thr362=)
n.1310C=
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c.1239C= (p.Thr413=)
4g.127921641G>TCA441375988MFSD8c.1233C>A (p.Thr411=)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1099C>A
c.783C>A (p.Thr261=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1119C>A (p.Thr373=)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.480C>A
c.158C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.1032C>A (p.Thr344=)
c.1060C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.465C>A
c.434C>A
c.554-805C>A (n.554-805C>A)
n.1097C>A
n.261C>A
n.1575C>A
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.1310C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
n.1206C>A
n.1092C>A
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c.1239C>A (p.Thr413=)
4g.127921642G>ACA358171204MFSD8c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.*553C>T (n.*553C>T)
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c.*117C>T (n.*117C>T)
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c.1097C>T (p.Thr366Ile)
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c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1059C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
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c.433C>T
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n.1096C>T
n.260C>T
n.1574C>T
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n.1309C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1205C>T
n.1091C>T
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4g.127921642G>CCA358171205MFSD8c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.*553C>G (n.*553C>G)
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4g.127921642G=CA1492804158MFSD8c.1232C= (p.Thr411=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*546C= (n.*546C=)
n.1098C=
c.782C= (p.Thr261=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.479C=
c.157C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.917C= (p.Thr306=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.1059C=
c.*484C= (n.*484C=)
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c.433C=
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c.1238C= (p.Thr413=)
4g.127921642G>TCA358171206MFSD8c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1098C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.479C>A
c.157C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.1059C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.464C>A
c.433C>A
c.554-806C>A (n.554-806C>A)
n.1096C>A
n.260C>A
n.1574C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.1309C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1205C>A
n.1091C>A
n.1004C>A
n.1164C>A
n.1060C>A
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127921643T>ACA358171207MFSD8c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.*116A>T (n.*116A>T)
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c.1058A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.463A>T
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c.554-807A>T (n.554-807A>T)
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n.1308A>T
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n.1163A>T
n.1059A>T
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
4g.127921643T>CCA3077263MFSD8c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
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c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.*292A>G (n.*292A>G)
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c.*464A>G (n.*464A>G)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*396A>G (n.*396A>G)
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c.1058A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.463A>G
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n.1059A>G
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921643T>GCA358171208MFSD8c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
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n.1097A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.478A>C
c.156A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1058A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.463A>C
c.432A>C
c.554-807A>C (n.554-807A>C)
n.1095A>C
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c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1308A>C
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n.1204A>C
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c.1237A>C (p.Thr413Pro)
4g.127921643T=CA1492804160MFSD8c.1231A= (p.Thr411=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.*545A= (n.*545A=)
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c.781A= (p.Thr261=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.1117A= (p.Thr373=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.478A=
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c.*464A= (n.*464A=)
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c.*396A= (n.*396A=)
c.1030A= (p.Thr344=)
c.1058A=
c.*483A= (n.*483A=)
c.463A=
c.432A=
c.554-807A= (n.554-807A=)
n.1095A=
n.259A=
n.1573A=
c.1084A= (p.Thr362=)
n.1308A=
c.982A= (p.Thr328=)
n.1204A=
n.1090A=
n.1003A=
n.1163A=
n.1059A=
c.1237A= (p.Thr413=)
4g.127921644G>ACA16604605MFSD8c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1096C>T
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.477C>T
c.155C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.1029C>T (p.Tyr343=)
c.1057C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.462C>T
c.431C>T
c.554-808C>T (n.554-808C>T)
n.1094C>T
n.258C>T
n.1572C>T
c.1083C>T (p.Tyr361=)
n.1307C>T
c.981C>T (p.Tyr327=)
n.1203C>T
n.1089C>T
n.1002C>T
n.1162C>T
n.1058C>T
c.1236C>T (p.Tyr412=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921644G>CCA358171210MFSD8c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.*551C>G (n.*551C>G)
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n.1096C>G
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
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c.*359C>G (n.*359C>G)
n.477C>G
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c.*463C>G (n.*463C>G)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.1029C>G (p.Tyr343Ter)
c.1057C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.462C>G
c.431C>G
c.554-808C>G (n.554-808C>G)
n.1094C>G
n.258C>G
n.1572C>G
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
n.1307C>G
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
n.1203C>G
n.1089C>G
n.1002C>G
n.1162C>G
n.1058C>G
c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
4g.127921644G=CA1492804163MFSD8c.1230C= (p.Tyr410=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.948C= (p.Tyr316=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.1096C=
c.780C= (p.Tyr260=)
c.1095C= (p.Tyr365=)
c.1116C= (p.Tyr372=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.477C=
c.155C=
c.*463C= (n.*463C=)
c.915C= (p.Tyr305=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.1029C= (p.Tyr343=)
c.1057C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.462C=
c.431C=
c.554-808C= (n.554-808C=)
n.1094C=
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n.1203C=
n.1089C=
n.1002C=
n.1162C=
n.1058C=
c.1236C= (p.Tyr412=)
4g.127921644G>TCA358171209MFSD8c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1096C>A
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.477C>A
c.155C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
c.1057C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.462C>A
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c.554-808C>A (n.554-808C>A)
n.1094C>A
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c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
n.1307C>A
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
n.1203C>A
n.1089C>A
n.1002C>A
n.1162C>A
n.1058C>A
c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
4g.127921645T>ACA358171211MFSD8c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1095A>T
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.476A>T
c.154A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.1056A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.461A>T
c.430A>T
c.554-809A>T (n.554-809A>T)
n.1093A>T
n.257A>T
n.1571A>T
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
n.1306A>T
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
n.1202A>T
n.1088A>T
n.1001A>T
n.1161A>T
n.1057A>T
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
4g.127921645T>CCA358171212MFSD8c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1095A>G
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
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 gnomAD v4
4g.127921645T>GCA358171213MFSD8c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
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c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
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c.*462A>C (n.*462A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.*394A>C (n.*394A>C)
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c.1056A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.461A>C
c.430A>C
c.554-809A>C (n.554-809A>C)
n.1093A>C
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c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
n.1306A>C
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4g.127921645dupCA2573138005MFSD8c.1229dup (p.Tyr410Ter)
c.*550dup (n.*550dup)
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c.*114dup (n.*114dup)
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c.461dup
c.430dup
c.554-809dup (n.554-809dup)
n.1093dup
n.257dup
n.1571dup
c.1082dup (p.Tyr361Ter)
n.1306dup
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n.1202dup
n.1088dup
n.1001dup
n.1161dup
n.1057dup
c.1235dup (p.Tyr412Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.127921646A=CA1492804167MFSD8c.1228T= (p.Tyr410=)
c.*549T= (n.*549T=)
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c.*113T= (n.*113T=)
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4g.127921646A>GCA3077264MFSD8c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.*549T>C (n.*549T>C)
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c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.1055T>C
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n.1092T>C
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n.1305T>C
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n.1201T>C
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n.1056T>C
c.1234T>C (p.Tyr412His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921646A>TCA358171215MFSD8c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1094T>A
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.*289T>A (n.*289T>A)
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n.475T>A
c.153T>A
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c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.1055T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.460T>A
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c.554-810T>A (n.554-810T>A)
n.1092T>A
n.256T>A
n.1570T>A
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
n.1305T>A
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
n.1201T>A
n.1087T>A
n.1000T>A
n.1160T>A
n.1056T>A
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
4g.127921647G>ACA441375993MFSD8c.1227C>T (p.Leu409=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1093C>T
c.777C>T (p.Leu259=)
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c.1113C>T (p.Leu371=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.474C>T
c.152C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.912C>T (p.Leu304=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.1054C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.459C>T
c.428C>T
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n.1091C>T
n.255C>T
n.1569C>T
c.1080C>T (p.Leu360=)
n.1304C>T
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n.1200C>T
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n.999C>T
n.1159C>T
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c.1233C>T (p.Leu411=)
 ClinVar
4g.127921647G>CCA441375994MFSD8c.1227C>G (p.Leu409=)
c.*548C>G (n.*548C>G)
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c.1054C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
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n.255C>G
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n.1200C>G
n.1086C>G
n.999C>G
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c.1233C>G (p.Leu411=)
4g.127921647G>TCA441375995MFSD8c.1227C>A (p.Leu409=)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1093C>A
c.777C>A (p.Leu259=)
c.1092C>A (p.Leu364=)
c.1113C>A (p.Leu371=)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.474C>A
c.152C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.912C>A (p.Leu304=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.1054C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.459C>A
c.428C>A
c.554-811C>A (n.554-811C>A)
n.1091C>A
n.255C>A
n.1569C>A
c.1080C>A (p.Leu360=)
n.1304C>A
c.978C>A (p.Leu326=)
n.1200C>A
n.1086C>A
n.999C>A
n.1159C>A
n.1055C>A
c.1233C>A (p.Leu411=)
4g.127921648A>CCA358171218MFSD8c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1092T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.473T>G
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c.*459T>G (n.*459T>G)
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c.1053T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.458T>G
c.427T>G
c.554-812T>G (n.554-812T>G)
n.1090T>G
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n.1568T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1303T>G
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n.1199T>G
n.1085T>G
n.998T>G
n.1158T>G
n.1054T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
 gnomAD v4
4g.127921648A>GCA358171216MFSD8c.1226T>C (p.Leu409Pro)
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n.1092T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
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c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.473T>C
c.151T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1053T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.458T>C
c.427T>C
c.554-812T>C (n.554-812T>C)
n.1090T>C
n.254T>C
n.1568T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1303T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1199T>C
n.1085T>C
n.998T>C
n.1158T>C
n.1054T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
4g.127921648A>TCA358171217MFSD8c.1226T>A (p.Leu409His)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1092T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.473T>A
c.151T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.1053T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.458T>A
c.427T>A
c.554-812T>A (n.554-812T>A)
n.1090T>A
n.254T>A
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c.1079T>A (p.Leu360His)
n.1303T>A
c.977T>A (p.Leu326His)
n.1199T>A
n.1085T>A
n.998T>A
n.1158T>A
n.1054T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
4g.127921649G>ACA105670762MFSD8c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.*546C>T (n.*546C>T)
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c.1052C>T
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c.457C>T
c.426C>T
c.554-813C>T (n.554-813C>T)
n.1089C>T
n.253C>T
n.1567C>T
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.1302C>T
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1198C>T
n.1084C>T
n.997C>T
n.1157C>T
n.1053C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921649G>CCA358171219MFSD8c.1225C>G (p.Leu409Val)
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 ClinVar dbSNP
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n.994T>A
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n.1050T>A
c.1228T>A (p.Cys410Ser)

Number of alleles fetched