UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921491del | CA2672041838 | MFSD8 | c.1350+36del (n.1350+36del) c.*671+36del (n.*671+36del) c.1068+36del (n.1068+36del) c.*235+36del (n.*235+36del) c.*700del (n.*700del) n.1252del c.900+36del (n.900+36del) c.1215+36del (n.1215+36del) c.1236+36del (n.1236+36del) c.*271del (n.*271del) c.*411+36del (n.*411+36del) c.*515del (n.*515del) n.597+36del c.275+36del c.*583+36del (n.*583+36del) c.1035+36del (n.1035+36del) c.*515+36del (n.*515+36del) c.1149+36del (n.1149+36del) c.1177+36del c.*602+36del (n.*602+36del) c.618del c.551+36del c.*447del (n.*447del) c.*479+36del (n.*479+36del) c.554-652del (n.554-652del) n.1214+36del c.*18del (n.*18del) n.414del n.1692+36del c.1203+36del (n.1203+36del) n.1463del c.1101+36del (n.1101+36del) n.1323+36del n.1209+36del n.1122+36del n.1318del n.1214del n.1178+36del c.1359+27del (n.1359+27del) c.1356+36del (n.1356+36del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921491T>C | CA2672041839 | MFSD8 | c.1350+33A>G (n.1350+33A>G) c.*671+33A>G (n.*671+33A>G) c.1068+33A>G (n.1068+33A>G) c.*235+33A>G (n.*235+33A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.1249A>G c.900+33A>G (n.900+33A>G) c.1215+33A>G (n.1215+33A>G) c.1236+33A>G (n.1236+33A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*411+33A>G (n.*411+33A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.597+33A>G c.275+33A>G c.*583+33A>G (n.*583+33A>G) c.1035+33A>G (n.1035+33A>G) c.*515+33A>G (n.*515+33A>G) c.1149+33A>G (n.1149+33A>G) c.1177+33A>G c.*602+33A>G (n.*602+33A>G) c.615A>G c.551+33A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*479+33A>G (n.*479+33A>G) c.554-655A>G (n.554-655A>G) n.1214+33A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.411A>G n.1692+33A>G c.1203+33A>G (n.1203+33A>G) n.1460A>G c.1101+33A>G (n.1101+33A>G) n.1323+33A>G n.1209+33A>G n.1122+33A>G n.1315A>G n.1211A>G n.1178+33A>G c.1359+24A>G (n.1359+24A>G) c.1356+33A>G (n.1356+33A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921493T>C | CA2672041840 | MFSD8 | c.1350+31A>G (n.1350+31A>G) c.*671+31A>G (n.*671+31A>G) c.1068+31A>G (n.1068+31A>G) c.*235+31A>G (n.*235+31A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) n.1247A>G c.900+31A>G (n.900+31A>G) c.1215+31A>G (n.1215+31A>G) c.1236+31A>G (n.1236+31A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*411+31A>G (n.*411+31A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.597+31A>G c.275+31A>G c.*583+31A>G (n.*583+31A>G) c.1035+31A>G (n.1035+31A>G) c.*515+31A>G (n.*515+31A>G) c.1149+31A>G (n.1149+31A>G) c.1177+31A>G c.*602+31A>G (n.*602+31A>G) c.613A>G c.551+31A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*479+31A>G (n.*479+31A>G) c.554-657A>G (n.554-657A>G) n.1214+31A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.409A>G n.1692+31A>G c.1203+31A>G (n.1203+31A>G) n.1458A>G c.1101+31A>G (n.1101+31A>G) n.1323+31A>G n.1209+31A>G n.1122+31A>G n.1313A>G n.1209A>G n.1178+31A>G c.1359+22A>G (n.1359+22A>G) c.1356+31A>G (n.1356+31A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921494A= | CA1492817159 | MFSD8 | c.1350+30T= (n.1350+30T=) c.*671+30T= (n.*671+30T=) c.1068+30T= (n.1068+30T=) c.*235+30T= (n.*235+30T=) c.*694T= (n.*694T=) n.1246T= c.900+30T= (n.900+30T=) c.1215+30T= (n.1215+30T=) c.1236+30T= (n.1236+30T=) c.*265T= (n.*265T=) c.*411+30T= (n.*411+30T=) c.*509T= (n.*509T=) n.597+30T= c.275+30T= c.*583+30T= (n.*583+30T=) c.1035+30T= (n.1035+30T=) c.*515+30T= (n.*515+30T=) c.1149+30T= (n.1149+30T=) c.1177+30T= c.*602+30T= (n.*602+30T=) c.612T= c.551+30T= c.*441T= (n.*441T=) c.*479+30T= (n.*479+30T=) c.554-658T= (n.554-658T=) n.1214+30T= c.*12T= (n.*12T=) n.408T= n.1692+30T= c.1203+30T= (n.1203+30T=) n.1457T= c.1101+30T= (n.1101+30T=) n.1323+30T= n.1209+30T= n.1122+30T= n.1312T= n.1208T= n.1178+30T= c.1359+21T= (n.1359+21T=) c.1356+30T= (n.1356+30T=) | |
| 4 | g.127921494A>G | CA3077245 | MFSD8 | c.1350+30T>C (n.1350+30T>C) c.*671+30T>C (n.*671+30T>C) c.1068+30T>C (n.1068+30T>C) c.*235+30T>C (n.*235+30T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.1246T>C c.900+30T>C (n.900+30T>C) c.1215+30T>C (n.1215+30T>C) c.1236+30T>C (n.1236+30T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*411+30T>C (n.*411+30T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.597+30T>C c.275+30T>C c.*583+30T>C (n.*583+30T>C) c.1035+30T>C (n.1035+30T>C) c.*515+30T>C (n.*515+30T>C) c.1149+30T>C (n.1149+30T>C) c.1177+30T>C c.*602+30T>C (n.*602+30T>C) c.612T>C c.551+30T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*479+30T>C (n.*479+30T>C) c.554-658T>C (n.554-658T>C) n.1214+30T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.408T>C n.1692+30T>C c.1203+30T>C (n.1203+30T>C) n.1457T>C c.1101+30T>C (n.1101+30T>C) n.1323+30T>C n.1209+30T>C n.1122+30T>C n.1312T>C n.1208T>C n.1178+30T>C c.1359+21T>C (n.1359+21T>C) c.1356+30T>C (n.1356+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.127921495T>C | CA2672041841 | MFSD8 | c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.*671+29A>G (n.*671+29A>G) c.1068+29A>G (n.1068+29A>G) c.*235+29A>G (n.*235+29A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) n.1245A>G c.900+29A>G (n.900+29A>G) c.1215+29A>G (n.1215+29A>G) c.1236+29A>G (n.1236+29A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*411+29A>G (n.*411+29A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.597+29A>G c.275+29A>G c.*583+29A>G (n.*583+29A>G) c.1035+29A>G (n.1035+29A>G) c.*515+29A>G (n.*515+29A>G) c.1149+29A>G (n.1149+29A>G) c.1177+29A>G c.*602+29A>G (n.*602+29A>G) c.611A>G c.551+29A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*479+29A>G (n.*479+29A>G) c.554-659A>G (n.554-659A>G) n.1214+29A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.407A>G n.1692+29A>G c.1203+29A>G (n.1203+29A>G) n.1456A>G c.1101+29A>G (n.1101+29A>G) n.1323+29A>G n.1209+29A>G n.1122+29A>G n.1311A>G n.1207A>G n.1178+29A>G c.1359+20A>G (n.1359+20A>G) c.1356+29A>G (n.1356+29A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921495T>G | CA2578192848 | MFSD8 | c.1350+29A>C (n.1350+29A>C) c.*671+29A>C (n.*671+29A>C) c.1068+29A>C (n.1068+29A>C) c.*235+29A>C (n.*235+29A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.1245A>C c.900+29A>C (n.900+29A>C) c.1215+29A>C (n.1215+29A>C) c.1236+29A>C (n.1236+29A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*411+29A>C (n.*411+29A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.597+29A>C c.275+29A>C c.*583+29A>C (n.*583+29A>C) c.1035+29A>C (n.1035+29A>C) c.*515+29A>C (n.*515+29A>C) c.1149+29A>C (n.1149+29A>C) c.1177+29A>C c.*602+29A>C (n.*602+29A>C) c.611A>C c.551+29A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*479+29A>C (n.*479+29A>C) c.554-659A>C (n.554-659A>C) n.1214+29A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.407A>C n.1692+29A>C c.1203+29A>C (n.1203+29A>C) n.1456A>C c.1101+29A>C (n.1101+29A>C) n.1323+29A>C n.1209+29A>C n.1122+29A>C n.1311A>C n.1207A>C n.1178+29A>C c.1359+20A>C (n.1359+20A>C) c.1356+29A>C (n.1356+29A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921498T>A | CA555019792 | MFSD8 | c.1350+26A>T (n.1350+26A>T) c.*671+26A>T (n.*671+26A>T) c.1068+26A>T (n.1068+26A>T) c.*235+26A>T (n.*235+26A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1242A>T c.900+26A>T (n.900+26A>T) c.1215+26A>T (n.1215+26A>T) c.1236+26A>T (n.1236+26A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*411+26A>T (n.*411+26A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.597+26A>T c.275+26A>T c.*583+26A>T (n.*583+26A>T) c.1035+26A>T (n.1035+26A>T) c.*515+26A>T (n.*515+26A>T) c.1149+26A>T (n.1149+26A>T) c.1177+26A>T c.*602+26A>T (n.*602+26A>T) c.608A>T c.551+26A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*479+26A>T (n.*479+26A>T) c.554-662A>T (n.554-662A>T) n.1214+26A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.404A>T n.1692+26A>T c.1203+26A>T (n.1203+26A>T) n.1453A>T c.1101+26A>T (n.1101+26A>T) n.1323+26A>T n.1209+26A>T n.1122+26A>T n.1308A>T n.1204A>T n.1178+26A>T c.1359+17A>T (n.1359+17A>T) c.1356+26A>T (n.1356+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921498T>C | CA3077246 | MFSD8 | c.1350+26A>G (n.1350+26A>G) c.*671+26A>G (n.*671+26A>G) c.1068+26A>G (n.1068+26A>G) c.*235+26A>G (n.*235+26A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1242A>G c.900+26A>G (n.900+26A>G) c.1215+26A>G (n.1215+26A>G) c.1236+26A>G (n.1236+26A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*411+26A>G (n.*411+26A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.597+26A>G c.275+26A>G c.*583+26A>G (n.*583+26A>G) c.1035+26A>G (n.1035+26A>G) c.*515+26A>G (n.*515+26A>G) c.1149+26A>G (n.1149+26A>G) c.1177+26A>G c.*602+26A>G (n.*602+26A>G) c.608A>G c.551+26A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*479+26A>G (n.*479+26A>G) c.554-662A>G (n.554-662A>G) n.1214+26A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.404A>G n.1692+26A>G c.1203+26A>G (n.1203+26A>G) n.1453A>G c.1101+26A>G (n.1101+26A>G) n.1323+26A>G n.1209+26A>G n.1122+26A>G n.1308A>G n.1204A>G n.1178+26A>G c.1359+17A>G (n.1359+17A>G) c.1356+26A>G (n.1356+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921498T>G | CA1492817166 | MFSD8 | c.1350+26A>C (n.1350+26A>C) c.*671+26A>C (n.*671+26A>C) c.1068+26A>C (n.1068+26A>C) c.*235+26A>C (n.*235+26A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1242A>C c.900+26A>C (n.900+26A>C) c.1215+26A>C (n.1215+26A>C) c.1236+26A>C (n.1236+26A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*411+26A>C (n.*411+26A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.597+26A>C c.275+26A>C c.*583+26A>C (n.*583+26A>C) c.1035+26A>C (n.1035+26A>C) c.*515+26A>C (n.*515+26A>C) c.1149+26A>C (n.1149+26A>C) c.1177+26A>C c.*602+26A>C (n.*602+26A>C) c.608A>C c.551+26A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*479+26A>C (n.*479+26A>C) c.554-662A>C (n.554-662A>C) n.1214+26A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.404A>C n.1692+26A>C c.1203+26A>C (n.1203+26A>C) n.1453A>C c.1101+26A>C (n.1101+26A>C) n.1323+26A>C n.1209+26A>C n.1122+26A>C n.1308A>C n.1204A>C n.1178+26A>C c.1359+17A>C (n.1359+17A>C) c.1356+26A>C (n.1356+26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921498T= | CA1492817164 | MFSD8 | c.1350+26A= (n.1350+26A=) c.*671+26A= (n.*671+26A=) c.1068+26A= (n.1068+26A=) c.*235+26A= (n.*235+26A=) c.*690A= (n.*690A=) n.1242A= c.900+26A= (n.900+26A=) c.1215+26A= (n.1215+26A=) c.1236+26A= (n.1236+26A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*411+26A= (n.*411+26A=) c.*505A= (n.*505A=) n.597+26A= c.275+26A= c.*583+26A= (n.*583+26A=) c.1035+26A= (n.1035+26A=) c.*515+26A= (n.*515+26A=) c.1149+26A= (n.1149+26A=) c.1177+26A= c.*602+26A= (n.*602+26A=) c.608A= c.551+26A= c.*437A= (n.*437A=) c.*479+26A= (n.*479+26A=) c.554-662A= (n.554-662A=) n.1214+26A= c.*8A= (n.*8A=) n.404A= n.1692+26A= c.1203+26A= (n.1203+26A=) n.1453A= c.1101+26A= (n.1101+26A=) n.1323+26A= n.1209+26A= n.1122+26A= n.1308A= n.1204A= n.1178+26A= c.1359+17A= (n.1359+17A=) c.1356+26A= (n.1356+26A=) | |
| 4 | g.127921499del | CA2578192850 | MFSD8 | c.1350+26del (n.1350+26del) c.*671+26del (n.*671+26del) c.1068+26del (n.1068+26del) c.*235+26del (n.*235+26del) c.*690del (n.*690del) n.1242del c.900+26del (n.900+26del) c.1215+26del (n.1215+26del) c.1236+26del (n.1236+26del) c.*261del (n.*261del) c.*411+26del (n.*411+26del) c.*505del (n.*505del) n.597+26del c.275+26del c.*583+26del (n.*583+26del) c.1035+26del (n.1035+26del) c.*515+26del (n.*515+26del) c.1149+26del (n.1149+26del) c.1177+26del c.*602+26del (n.*602+26del) c.608del c.551+26del c.*437del (n.*437del) c.*479+26del (n.*479+26del) c.554-662del (n.554-662del) n.1214+26del c.*8del (n.*8del) n.404del n.1692+26del c.1203+26del (n.1203+26del) n.1453del c.1101+26del (n.1101+26del) n.1323+26del n.1209+26del n.1122+26del n.1308del n.1204del n.1178+26del c.1359+17del (n.1359+17del) c.1356+26del (n.1356+26del) | |
| 4 | g.127921503A= | CA1492817169 | MFSD8 | c.1350+21T= (n.1350+21T=) c.*671+21T= (n.*671+21T=) c.1068+21T= (n.1068+21T=) c.*235+21T= (n.*235+21T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1237T= c.900+21T= (n.900+21T=) c.1215+21T= (n.1215+21T=) c.1236+21T= (n.1236+21T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*411+21T= (n.*411+21T=) c.*500T= (n.*500T=) n.597+21T= c.275+21T= c.*583+21T= (n.*583+21T=) c.1035+21T= (n.1035+21T=) c.*515+21T= (n.*515+21T=) c.1149+21T= (n.1149+21T=) c.1177+21T= c.*602+21T= (n.*602+21T=) c.603T= c.551+21T= c.*432T= (n.*432T=) c.*479+21T= (n.*479+21T=) c.554-667T= (n.554-667T=) n.1214+21T= c.*3T= (n.*3T=) n.399T= n.1692+21T= c.1203+21T= (n.1203+21T=) n.1448T= c.1101+21T= (n.1101+21T=) n.1323+21T= n.1209+21T= n.1122+21T= n.1303T= n.1199T= n.1178+21T= c.1359+12T= (n.1359+12T=) c.1356+21T= (n.1356+21T=) | |
| 4 | g.127921503A>G | CA105670586 | MFSD8 | c.1350+21T>C (n.1350+21T>C) c.*671+21T>C (n.*671+21T>C) c.1068+21T>C (n.1068+21T>C) c.*235+21T>C (n.*235+21T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1237T>C c.900+21T>C (n.900+21T>C) c.1215+21T>C (n.1215+21T>C) c.1236+21T>C (n.1236+21T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*411+21T>C (n.*411+21T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.597+21T>C c.275+21T>C c.*583+21T>C (n.*583+21T>C) c.1035+21T>C (n.1035+21T>C) c.*515+21T>C (n.*515+21T>C) c.1149+21T>C (n.1149+21T>C) c.1177+21T>C c.*602+21T>C (n.*602+21T>C) c.603T>C c.551+21T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*479+21T>C (n.*479+21T>C) c.554-667T>C (n.554-667T>C) n.1214+21T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.399T>C n.1692+21T>C c.1203+21T>C (n.1203+21T>C) n.1448T>C c.1101+21T>C (n.1101+21T>C) n.1323+21T>C n.1209+21T>C n.1122+21T>C n.1303T>C n.1199T>C n.1178+21T>C c.1359+12T>C (n.1359+12T>C) c.1356+21T>C (n.1356+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921505G>A | CA1492817171 | MFSD8 | c.1350+19C>T (n.1350+19C>T) c.*671+19C>T (n.*671+19C>T) c.1068+19C>T (n.1068+19C>T) c.*235+19C>T (n.*235+19C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1235C>T c.900+19C>T (n.900+19C>T) c.1215+19C>T (n.1215+19C>T) c.1236+19C>T (n.1236+19C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*411+19C>T (n.*411+19C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.597+19C>T c.275+19C>T c.*583+19C>T (n.*583+19C>T) c.1035+19C>T (n.1035+19C>T) c.*515+19C>T (n.*515+19C>T) c.1149+19C>T (n.1149+19C>T) c.1177+19C>T c.*602+19C>T (n.*602+19C>T) c.601C>T c.551+19C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*479+19C>T (n.*479+19C>T) c.554-669C>T (n.554-669C>T) n.1214+19C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.397C>T n.1692+19C>T c.1203+19C>T (n.1203+19C>T) n.1446C>T c.1101+19C>T (n.1101+19C>T) n.1323+19C>T n.1209+19C>T n.1122+19C>T n.1301C>T n.1197C>T n.1178+19C>T c.1359+10C>T (n.1359+10C>T) c.1356+19C>T (n.1356+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921505G= | CA1492817172 | MFSD8 | c.1350+19C= (n.1350+19C=) c.*671+19C= (n.*671+19C=) c.1068+19C= (n.1068+19C=) c.*235+19C= (n.*235+19C=) c.*683C= (n.*683C=) n.1235C= c.900+19C= (n.900+19C=) c.1215+19C= (n.1215+19C=) c.1236+19C= (n.1236+19C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*411+19C= (n.*411+19C=) c.*498C= (n.*498C=) n.597+19C= c.275+19C= c.*583+19C= (n.*583+19C=) c.1035+19C= (n.1035+19C=) c.*515+19C= (n.*515+19C=) c.1149+19C= (n.1149+19C=) c.1177+19C= c.*602+19C= (n.*602+19C=) c.601C= c.551+19C= c.*430C= (n.*430C=) c.*479+19C= (n.*479+19C=) c.554-669C= (n.554-669C=) n.1214+19C= c.*1C= (n.*1C=) n.397C= n.1692+19C= c.1203+19C= (n.1203+19C=) n.1446C= c.1101+19C= (n.1101+19C=) n.1323+19C= n.1209+19C= n.1122+19C= n.1301C= n.1197C= n.1178+19C= c.1359+10C= (n.1359+10C=) c.1356+19C= (n.1356+19C=) | |
| 4 | g.127921506T>C | CA2763478511 | MFSD8 | c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.*671+18A>G (n.*671+18A>G) c.1068+18A>G (n.1068+18A>G) c.*235+18A>G (n.*235+18A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1234A>G c.900+18A>G (n.900+18A>G) c.1215+18A>G (n.1215+18A>G) c.1236+18A>G (n.1236+18A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*411+18A>G (n.*411+18A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.597+18A>G c.275+18A>G c.*583+18A>G (n.*583+18A>G) c.1035+18A>G (n.1035+18A>G) c.*515+18A>G (n.*515+18A>G) c.1149+18A>G (n.1149+18A>G) c.1177+18A>G c.*602+18A>G (n.*602+18A>G) c.600A>G c.551+18A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*479+18A>G (n.*479+18A>G) c.554-670A>G (n.554-670A>G) n.1214+18A>G c.1368A>G (p.Ter456Trp) n.396A>G n.1692+18A>G c.1203+18A>G (n.1203+18A>G) n.1445A>G c.1101+18A>G (n.1101+18A>G) n.1323+18A>G n.1209+18A>G n.1122+18A>G n.1300A>G n.1196A>G n.1178+18A>G c.1359+9A>G (n.1359+9A>G) c.1356+18A>G (n.1356+18A>G) | |
| 4 | g.127921507C>G | CA2672041843 | MFSD8 | c.1350+17G>C (n.1350+17G>C) c.*671+17G>C (n.*671+17G>C) c.1068+17G>C (n.1068+17G>C) c.*235+17G>C (n.*235+17G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1233G>C c.900+17G>C (n.900+17G>C) c.1215+17G>C (n.1215+17G>C) c.1236+17G>C (n.1236+17G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*411+17G>C (n.*411+17G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.597+17G>C c.275+17G>C c.*583+17G>C (n.*583+17G>C) c.1035+17G>C (n.1035+17G>C) c.*515+17G>C (n.*515+17G>C) c.1149+17G>C (n.1149+17G>C) c.1177+17G>C c.*602+17G>C (n.*602+17G>C) c.599G>C c.551+17G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*479+17G>C (n.*479+17G>C) c.554-671G>C (n.554-671G>C) n.1214+17G>C c.1367G>C (p.Ter456Ser) n.395G>C n.1692+17G>C c.1203+17G>C (n.1203+17G>C) n.1444G>C c.1101+17G>C (n.1101+17G>C) n.1323+17G>C n.1209+17G>C n.1122+17G>C n.1299G>C n.1195G>C n.1178+17G>C c.1359+8G>C (n.1359+8G>C) c.1356+17G>C (n.1356+17G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921507C>T | CA2740091572 | MFSD8 | c.1350+17G>A (n.1350+17G>A) c.*671+17G>A (n.*671+17G>A) c.1068+17G>A (n.1068+17G>A) c.*235+17G>A (n.*235+17G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1233G>A c.900+17G>A (n.900+17G>A) c.1215+17G>A (n.1215+17G>A) c.1236+17G>A (n.1236+17G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*411+17G>A (n.*411+17G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.597+17G>A c.275+17G>A c.*583+17G>A (n.*583+17G>A) c.1035+17G>A (n.1035+17G>A) c.*515+17G>A (n.*515+17G>A) c.1149+17G>A (n.1149+17G>A) c.1177+17G>A c.*602+17G>A (n.*602+17G>A) c.599G>A c.551+17G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*479+17G>A (n.*479+17G>A) c.554-671G>A (n.554-671G>A) n.1214+17G>A c.1367G>A (p.Ter456=) n.395G>A n.1692+17G>A c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) n.1444G>A c.1101+17G>A (n.1101+17G>A) n.1323+17G>A n.1209+17G>A n.1122+17G>A n.1299G>A n.1195G>A n.1178+17G>A c.1359+8G>A (n.1359+8G>A) c.1356+17G>A (n.1356+17G>A) | ClinVar |
| 4 | g.127921507_127921508insCC | CA2672041842 | MFSD8 | c.1350+17_1350+18insGG (n.1350+17_1350+18insGG) c.*671+17_*671+18insGG (n.*671+17_*671+18insGG) c.1068+17_1068+18insGG (n.1068+17_1068+18insGG) c.*235+17_*235+18insGG (n.*235+17_*235+18insGG) c.*681_*682insGG (n.*681_*682insGG) n.1233_1234insGG c.900+17_900+18insGG (n.900+17_900+18insGG) c.1215+17_1215+18insGG (n.1215+17_1215+18insGG) c.1236+17_1236+18insGG (n.1236+17_1236+18insGG) c.*252_*253insGG (n.*252_*253insGG) c.*411+17_*411+18insGG (n.*411+17_*411+18insGG) c.*496_*497insGG (n.*496_*497insGG) n.597+17_597+18insGG c.275+17_275+18insGG c.*583+17_*583+18insGG (n.*583+17_*583+18insGG) c.1035+17_1035+18insGG (n.1035+17_1035+18insGG) c.*515+17_*515+18insGG (n.*515+17_*515+18insGG) c.1149+17_1149+18insGG (n.1149+17_1149+18insGG) c.1177+17_1177+18insGG c.*602+17_*602+18insGG (n.*602+17_*602+18insGG) c.599_600insGG c.551+17_551+18insGG c.*428_*429insGG (n.*428_*429insGG) c.*479+17_*479+18insGG (n.*479+17_*479+18insGG) c.554-671_554-670insGG (n.554-671_554-670insGG) n.1214+17_1214+18insGG c.1367_1368insGG (p.Ter456TrpextTer?) n.395_396insGG n.1692+17_1692+18insGG c.1203+17_1203+18insGG (n.1203+17_1203+18insGG) n.1444_1445insGG c.1101+17_1101+18insGG (n.1101+17_1101+18insGG) n.1323+17_1323+18insGG n.1209+17_1209+18insGG n.1122+17_1122+18insGG n.1299_1300insGG n.1195_1196insGG n.1178+17_1178+18insGG c.1359+8_1359+9insGG (n.1359+8_1359+9insGG) c.1356+17_1356+18insGG (n.1356+17_1356+18insGG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921508A= | CA1492817174 | MFSD8 | c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.*671+16T= (n.*671+16T=) c.1068+16T= (n.1068+16T=) c.*235+16T= (n.*235+16T=) c.*680T= (n.*680T=) n.1232T= c.900+16T= (n.900+16T=) c.1215+16T= (n.1215+16T=) c.1236+16T= (n.1236+16T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*411+16T= (n.*411+16T=) c.*495T= (n.*495T=) n.597+16T= c.275+16T= c.*583+16T= (n.*583+16T=) c.1035+16T= (n.1035+16T=) c.*515+16T= (n.*515+16T=) c.1149+16T= (n.1149+16T=) c.1177+16T= c.*602+16T= (n.*602+16T=) c.598T= c.551+16T= c.*427T= (n.*427T=) c.*479+16T= (n.*479+16T=) c.554-672T= (n.554-672T=) n.1214+16T= c.1366T= (p.Ter456=) n.394T= n.1692+16T= c.1203+16T= (n.1203+16T=) n.1443T= c.1101+16T= (n.1101+16T=) n.1323+16T= n.1209+16T= n.1122+16T= n.1298T= n.1194T= n.1178+16T= c.1359+7T= (n.1359+7T=) c.1356+16T= (n.1356+16T=) | |
| 4 | g.127921508A>G | CA3077247 | MFSD8 | c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.*671+16T>C (n.*671+16T>C) c.1068+16T>C (n.1068+16T>C) c.*235+16T>C (n.*235+16T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1232T>C c.900+16T>C (n.900+16T>C) c.1215+16T>C (n.1215+16T>C) c.1236+16T>C (n.1236+16T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*411+16T>C (n.*411+16T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.597+16T>C c.275+16T>C c.*583+16T>C (n.*583+16T>C) c.1035+16T>C (n.1035+16T>C) c.*515+16T>C (n.*515+16T>C) c.1149+16T>C (n.1149+16T>C) c.1177+16T>C c.*602+16T>C (n.*602+16T>C) c.598T>C c.551+16T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.*479+16T>C (n.*479+16T>C) c.554-672T>C (n.554-672T>C) n.1214+16T>C c.1366T>C (p.Ter456Arg) n.394T>C n.1692+16T>C c.1203+16T>C (n.1203+16T>C) n.1443T>C c.1101+16T>C (n.1101+16T>C) n.1323+16T>C n.1209+16T>C n.1122+16T>C n.1298T>C n.1194T>C n.1178+16T>C c.1359+7T>C (n.1359+7T>C) c.1356+16T>C (n.1356+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921510G>C | CA2672041844 | MFSD8 | c.1350+14C>G (n.1350+14C>G) c.*671+14C>G (n.*671+14C>G) c.1068+14C>G (n.1068+14C>G) c.*235+14C>G (n.*235+14C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1230C>G c.900+14C>G (n.900+14C>G) c.1215+14C>G (n.1215+14C>G) c.1236+14C>G (n.1236+14C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*411+14C>G (n.*411+14C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.597+14C>G c.275+14C>G c.*583+14C>G (n.*583+14C>G) c.1035+14C>G (n.1035+14C>G) c.*515+14C>G (n.*515+14C>G) c.1149+14C>G (n.1149+14C>G) c.1177+14C>G c.*602+14C>G (n.*602+14C>G) c.596C>G c.551+14C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*479+14C>G (n.*479+14C>G) c.554-674C>G (n.554-674C>G) n.1214+14C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.392C>G n.1692+14C>G c.1203+14C>G (n.1203+14C>G) n.1441C>G c.1101+14C>G (n.1101+14C>G) n.1323+14C>G n.1209+14C>G n.1122+14C>G n.1296C>G n.1192C>G n.1178+14C>G c.1359+5C>G (n.1359+5C>G) c.1356+14C>G (n.1356+14C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921510G= | CA1492817179 | MFSD8 | c.1350+14C= (n.1350+14C=) c.*671+14C= (n.*671+14C=) c.1068+14C= (n.1068+14C=) c.*235+14C= (n.*235+14C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1230C= c.900+14C= (n.900+14C=) c.1215+14C= (n.1215+14C=) c.1236+14C= (n.1236+14C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*411+14C= (n.*411+14C=) c.*493C= (n.*493C=) n.597+14C= c.275+14C= c.*583+14C= (n.*583+14C=) c.1035+14C= (n.1035+14C=) c.*515+14C= (n.*515+14C=) c.1149+14C= (n.1149+14C=) c.1177+14C= c.*602+14C= (n.*602+14C=) c.596C= c.551+14C= c.*425C= (n.*425C=) c.*479+14C= (n.*479+14C=) c.554-674C= (n.554-674C=) n.1214+14C= c.1364C= (p.Pro455=) n.392C= n.1692+14C= c.1203+14C= (n.1203+14C=) n.1441C= c.1101+14C= (n.1101+14C=) n.1323+14C= n.1209+14C= n.1122+14C= n.1296C= n.1192C= n.1178+14C= c.1359+5C= (n.1359+5C=) c.1356+14C= (n.1356+14C=) | |
| 4 | g.127921510G>T | CA555019793 | MFSD8 | c.1350+14C>A (n.1350+14C>A) c.*671+14C>A (n.*671+14C>A) c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) c.*235+14C>A (n.*235+14C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1230C>A c.900+14C>A (n.900+14C>A) c.1215+14C>A (n.1215+14C>A) c.1236+14C>A (n.1236+14C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*411+14C>A (n.*411+14C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.597+14C>A c.275+14C>A c.*583+14C>A (n.*583+14C>A) c.1035+14C>A (n.1035+14C>A) c.*515+14C>A (n.*515+14C>A) c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) c.1177+14C>A c.*602+14C>A (n.*602+14C>A) c.596C>A c.551+14C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*479+14C>A (n.*479+14C>A) c.554-674C>A (n.554-674C>A) n.1214+14C>A c.1364C>A (p.Pro455His) n.392C>A n.1692+14C>A c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) n.1441C>A c.1101+14C>A (n.1101+14C>A) n.1323+14C>A n.1209+14C>A n.1122+14C>A n.1296C>A n.1192C>A n.1178+14C>A c.1359+5C>A (n.1359+5C>A) c.1356+14C>A (n.1356+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921511G>A | CA2672041845 | MFSD8 | c.1350+13C>T (n.1350+13C>T) c.*671+13C>T (n.*671+13C>T) c.1068+13C>T (n.1068+13C>T) c.*235+13C>T (n.*235+13C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1229C>T c.900+13C>T (n.900+13C>T) c.1215+13C>T (n.1215+13C>T) c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*411+13C>T (n.*411+13C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.597+13C>T c.275+13C>T c.*583+13C>T (n.*583+13C>T) c.1035+13C>T (n.1035+13C>T) c.*515+13C>T (n.*515+13C>T) c.1149+13C>T (n.1149+13C>T) c.1177+13C>T c.*602+13C>T (n.*602+13C>T) c.595C>T c.551+13C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.*479+13C>T (n.*479+13C>T) c.554-675C>T (n.554-675C>T) n.1214+13C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.391C>T n.1692+13C>T c.1203+13C>T (n.1203+13C>T) n.1440C>T c.1101+13C>T (n.1101+13C>T) n.1323+13C>T n.1209+13C>T n.1122+13C>T n.1295C>T n.1191C>T n.1178+13C>T c.1359+4C>T (n.1359+4C>T) c.1356+13C>T (n.1356+13C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921512T>A | CA2672041846 | MFSD8 | c.1350+12A>T (n.1350+12A>T) c.*671+12A>T (n.*671+12A>T) c.1068+12A>T (n.1068+12A>T) c.*235+12A>T (n.*235+12A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1228A>T c.900+12A>T (n.900+12A>T) c.1215+12A>T (n.1215+12A>T) c.1236+12A>T (n.1236+12A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*411+12A>T (n.*411+12A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.597+12A>T c.275+12A>T c.*583+12A>T (n.*583+12A>T) c.1035+12A>T (n.1035+12A>T) c.*515+12A>T (n.*515+12A>T) c.1149+12A>T (n.1149+12A>T) c.1177+12A>T c.*602+12A>T (n.*602+12A>T) c.594A>T c.551+12A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*479+12A>T (n.*479+12A>T) c.554-676A>T (n.554-676A>T) n.1214+12A>T c.1362A>T (p.Val454=) n.390A>T n.1692+12A>T c.1203+12A>T (n.1203+12A>T) n.1439A>T c.1101+12A>T (n.1101+12A>T) n.1323+12A>T n.1209+12A>T n.1122+12A>T n.1294A>T n.1190A>T n.1178+12A>T c.1359+3A>T (n.1359+3A>T) c.1356+12A>T (n.1356+12A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921512T>C | CA2763478516 | MFSD8 | c.1350+12A>G (n.1350+12A>G) c.*671+12A>G (n.*671+12A>G) c.1068+12A>G (n.1068+12A>G) c.*235+12A>G (n.*235+12A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1228A>G c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.1215+12A>G (n.1215+12A>G) c.1236+12A>G (n.1236+12A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*411+12A>G (n.*411+12A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.597+12A>G c.275+12A>G c.*583+12A>G (n.*583+12A>G) c.1035+12A>G (n.1035+12A>G) c.*515+12A>G (n.*515+12A>G) c.1149+12A>G (n.1149+12A>G) c.1177+12A>G c.*602+12A>G (n.*602+12A>G) c.594A>G c.551+12A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*479+12A>G (n.*479+12A>G) c.554-676A>G (n.554-676A>G) n.1214+12A>G c.1362A>G (p.Val454=) n.390A>G n.1692+12A>G c.1203+12A>G (n.1203+12A>G) n.1439A>G c.1101+12A>G (n.1101+12A>G) n.1323+12A>G n.1209+12A>G n.1122+12A>G n.1294A>G n.1190A>G n.1178+12A>G c.1359+3A>G (n.1359+3A>G) c.1356+12A>G (n.1356+12A>G) | |
| 4 | g.127921514C>T | CA2672041847 | MFSD8 | c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) c.*671+10G>A (n.*671+10G>A) c.1068+10G>A (n.1068+10G>A) c.*235+10G>A (n.*235+10G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1226G>A c.900+10G>A (n.900+10G>A) c.1215+10G>A (n.1215+10G>A) c.1236+10G>A (n.1236+10G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*411+10G>A (n.*411+10G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.597+10G>A c.275+10G>A c.*583+10G>A (n.*583+10G>A) c.1035+10G>A (n.1035+10G>A) c.*515+10G>A (n.*515+10G>A) c.1149+10G>A (n.1149+10G>A) c.1177+10G>A c.*602+10G>A (n.*602+10G>A) c.592G>A c.551+10G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*479+10G>A (n.*479+10G>A) c.554-678G>A (n.554-678G>A) n.1214+10G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) n.388G>A n.1692+10G>A c.1203+10G>A (n.1203+10G>A) n.1437G>A c.1101+10G>A (n.1101+10G>A) n.1323+10G>A n.1209+10G>A n.1122+10G>A n.1292G>A n.1188G>A n.1178+10G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1356+10G>A (n.1356+10G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921515C= | CA1492817181 | MFSD8 | c.1350+9G= (n.1350+9G=) c.*671+9G= (n.*671+9G=) c.1068+9G= (n.1068+9G=) c.*235+9G= (n.*235+9G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1225G= c.900+9G= (n.900+9G=) c.1215+9G= (n.1215+9G=) c.1236+9G= (n.1236+9G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*411+9G= (n.*411+9G=) c.*488G= (n.*488G=) n.597+9G= c.275+9G= c.*583+9G= (n.*583+9G=) c.1035+9G= (n.1035+9G=) c.*515+9G= (n.*515+9G=) c.1149+9G= (n.1149+9G=) c.1177+9G= c.*602+9G= (n.*602+9G=) c.591G= c.551+9G= c.*420G= (n.*420G=) c.*479+9G= (n.*479+9G=) c.554-679G= (n.554-679G=) n.1214+9G= c.1359G= (p.Gln453=) n.387G= n.1692+9G= c.1203+9G= (n.1203+9G=) n.1436G= c.1101+9G= (n.1101+9G=) n.1323+9G= n.1209+9G= n.1122+9G= n.1291G= n.1187G= n.1178+9G= c.1356+9G= (n.1356+9G=) | |
| 4 | g.127921515C>T | CA555019794 | MFSD8 | c.1350+9G>A (n.1350+9G>A) c.*671+9G>A (n.*671+9G>A) c.1068+9G>A (n.1068+9G>A) c.*235+9G>A (n.*235+9G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1225G>A c.900+9G>A (n.900+9G>A) c.1215+9G>A (n.1215+9G>A) c.1236+9G>A (n.1236+9G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*411+9G>A (n.*411+9G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.597+9G>A c.275+9G>A c.*583+9G>A (n.*583+9G>A) c.1035+9G>A (n.1035+9G>A) c.*515+9G>A (n.*515+9G>A) c.1149+9G>A (n.1149+9G>A) c.1177+9G>A c.*602+9G>A (n.*602+9G>A) c.591G>A c.551+9G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*479+9G>A (n.*479+9G>A) c.554-679G>A (n.554-679G>A) n.1214+9G>A c.1359G>A (p.Gln453=) n.387G>A n.1692+9G>A c.1203+9G>A (n.1203+9G>A) n.1436G>A c.1101+9G>A (n.1101+9G>A) n.1323+9G>A n.1209+9G>A n.1122+9G>A n.1291G>A n.1187G>A n.1178+9G>A c.1356+9G>A (n.1356+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921516T>C | CA1492817184 | MFSD8 | c.1350+8A>G (n.1350+8A>G) c.*671+8A>G (n.*671+8A>G) c.1068+8A>G (n.1068+8A>G) c.*235+8A>G (n.*235+8A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1224A>G c.900+8A>G (n.900+8A>G) c.1215+8A>G (n.1215+8A>G) c.1236+8A>G (n.1236+8A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*411+8A>G (n.*411+8A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.597+8A>G c.275+8A>G c.*583+8A>G (n.*583+8A>G) c.1035+8A>G (n.1035+8A>G) c.*515+8A>G (n.*515+8A>G) c.1149+8A>G (n.1149+8A>G) c.1177+8A>G c.*602+8A>G (n.*602+8A>G) c.590A>G c.551+8A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*479+8A>G (n.*479+8A>G) c.554-680A>G (n.554-680A>G) n.1214+8A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.386A>G n.1692+8A>G c.1203+8A>G (n.1203+8A>G) n.1435A>G c.1101+8A>G (n.1101+8A>G) n.1323+8A>G n.1209+8A>G n.1122+8A>G n.1290A>G n.1186A>G n.1178+8A>G c.1356+8A>G (n.1356+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921516T= | CA1492817182 | MFSD8 | c.1350+8A= (n.1350+8A=) c.*671+8A= (n.*671+8A=) c.1068+8A= (n.1068+8A=) c.*235+8A= (n.*235+8A=) c.*672A= (n.*672A=) n.1224A= c.900+8A= (n.900+8A=) c.1215+8A= (n.1215+8A=) c.1236+8A= (n.1236+8A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*411+8A= (n.*411+8A=) c.*487A= (n.*487A=) n.597+8A= c.275+8A= c.*583+8A= (n.*583+8A=) c.1035+8A= (n.1035+8A=) c.*515+8A= (n.*515+8A=) c.1149+8A= (n.1149+8A=) c.1177+8A= c.*602+8A= (n.*602+8A=) c.590A= c.551+8A= c.*419A= (n.*419A=) c.*479+8A= (n.*479+8A=) c.554-680A= (n.554-680A=) n.1214+8A= c.1358A= (p.Gln453=) n.386A= n.1692+8A= c.1203+8A= (n.1203+8A=) n.1435A= c.1101+8A= (n.1101+8A=) n.1323+8A= n.1209+8A= n.1122+8A= n.1290A= n.1186A= n.1178+8A= c.1356+8A= (n.1356+8A=) | |
| 4 | g.127921517G>A | CA2672041848 | MFSD8 | c.1350+7C>T (n.1350+7C>T) c.*671+7C>T (n.*671+7C>T) c.1068+7C>T (n.1068+7C>T) c.*235+7C>T (n.*235+7C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1223C>T c.900+7C>T (n.900+7C>T) c.1215+7C>T (n.1215+7C>T) c.1236+7C>T (n.1236+7C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*411+7C>T (n.*411+7C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.597+7C>T c.275+7C>T c.*583+7C>T (n.*583+7C>T) c.1035+7C>T (n.1035+7C>T) c.*515+7C>T (n.*515+7C>T) c.1149+7C>T (n.1149+7C>T) c.1177+7C>T c.*602+7C>T (n.*602+7C>T) c.589C>T c.551+7C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*479+7C>T (n.*479+7C>T) c.554-681C>T (n.554-681C>T) n.1214+7C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.385C>T n.1692+7C>T c.1203+7C>T (n.1203+7C>T) n.1434C>T c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) n.1323+7C>T n.1209+7C>T n.1122+7C>T n.1289C>T n.1185C>T n.1178+7C>T c.1356+7C>T (n.1356+7C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921517G>C | CA555019795 | MFSD8 | c.1350+7C>G (n.1350+7C>G) c.*671+7C>G (n.*671+7C>G) c.1068+7C>G (n.1068+7C>G) c.*235+7C>G (n.*235+7C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1223C>G c.900+7C>G (n.900+7C>G) c.1215+7C>G (n.1215+7C>G) c.1236+7C>G (n.1236+7C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*411+7C>G (n.*411+7C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.597+7C>G c.275+7C>G c.*583+7C>G (n.*583+7C>G) c.1035+7C>G (n.1035+7C>G) c.*515+7C>G (n.*515+7C>G) c.1149+7C>G (n.1149+7C>G) c.1177+7C>G c.*602+7C>G (n.*602+7C>G) c.589C>G c.551+7C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*479+7C>G (n.*479+7C>G) c.554-681C>G (n.554-681C>G) n.1214+7C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.385C>G n.1692+7C>G c.1203+7C>G (n.1203+7C>G) n.1434C>G c.1101+7C>G (n.1101+7C>G) n.1323+7C>G n.1209+7C>G n.1122+7C>G n.1289C>G n.1185C>G n.1178+7C>G c.1356+7C>G (n.1356+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921517G= | CA1492817192 | MFSD8 | c.1350+7C= (n.1350+7C=) c.*671+7C= (n.*671+7C=) c.1068+7C= (n.1068+7C=) c.*235+7C= (n.*235+7C=) c.*671C= (n.*671C=) n.1223C= c.900+7C= (n.900+7C=) c.1215+7C= (n.1215+7C=) c.1236+7C= (n.1236+7C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*411+7C= (n.*411+7C=) c.*486C= (n.*486C=) n.597+7C= c.275+7C= c.*583+7C= (n.*583+7C=) c.1035+7C= (n.1035+7C=) c.*515+7C= (n.*515+7C=) c.1149+7C= (n.1149+7C=) c.1177+7C= c.*602+7C= (n.*602+7C=) c.589C= c.551+7C= c.*418C= (n.*418C=) c.*479+7C= (n.*479+7C=) c.554-681C= (n.554-681C=) n.1214+7C= c.1357C= (p.Gln453=) n.385C= n.1692+7C= c.1203+7C= (n.1203+7C=) n.1434C= c.1101+7C= (n.1101+7C=) n.1323+7C= n.1209+7C= n.1122+7C= n.1289C= n.1185C= n.1178+7C= c.1356+7C= (n.1356+7C=) | |
| 4 | g.127921518G>A | CA105670594 | MFSD8 | c.1350+6C>T (n.1350+6C>T) c.*671+6C>T (n.*671+6C>T) c.1068+6C>T (n.1068+6C>T) c.*235+6C>T (n.*235+6C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1222C>T c.900+6C>T (n.900+6C>T) c.1215+6C>T (n.1215+6C>T) c.1236+6C>T (n.1236+6C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*411+6C>T (n.*411+6C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.597+6C>T c.275+6C>T c.*583+6C>T (n.*583+6C>T) c.1035+6C>T (n.1035+6C>T) c.*515+6C>T (n.*515+6C>T) c.1149+6C>T (n.1149+6C>T) c.1177+6C>T c.*602+6C>T (n.*602+6C>T) c.588C>T c.551+6C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*479+6C>T (n.*479+6C>T) c.554-682C>T (n.554-682C>T) n.1214+6C>T c.1356C>T (p.Ser452=) n.384C>T n.1692+6C>T c.1203+6C>T (n.1203+6C>T) n.1433C>T c.1101+6C>T (n.1101+6C>T) n.1323+6C>T n.1209+6C>T n.1122+6C>T n.1288C>T n.1184C>T n.1178+6C>T c.1356+6C>T (n.1356+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921518G= | CA1492817196 | MFSD8 | c.1350+6C= (n.1350+6C=) c.*671+6C= (n.*671+6C=) c.1068+6C= (n.1068+6C=) c.*235+6C= (n.*235+6C=) c.*670C= (n.*670C=) n.1222C= c.900+6C= (n.900+6C=) c.1215+6C= (n.1215+6C=) c.1236+6C= (n.1236+6C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*411+6C= (n.*411+6C=) c.*485C= (n.*485C=) n.597+6C= c.275+6C= c.*583+6C= (n.*583+6C=) c.1035+6C= (n.1035+6C=) c.*515+6C= (n.*515+6C=) c.1149+6C= (n.1149+6C=) c.1177+6C= c.*602+6C= (n.*602+6C=) c.588C= c.551+6C= c.*417C= (n.*417C=) c.*479+6C= (n.*479+6C=) c.554-682C= (n.554-682C=) n.1214+6C= c.1356C= (p.Ser452=) n.384C= n.1692+6C= c.1203+6C= (n.1203+6C=) n.1433C= c.1101+6C= (n.1101+6C=) n.1323+6C= n.1209+6C= n.1122+6C= n.1288C= n.1184C= n.1178+6C= c.1356+6C= (n.1356+6C=) | |
| 4 | g.127921519C= | CA1492817200 | MFSD8 | c.1350+5G= (n.1350+5G=) c.*671+5G= (n.*671+5G=) c.1068+5G= (n.1068+5G=) c.*235+5G= (n.*235+5G=) c.*669G= (n.*669G=) n.1221G= c.900+5G= (n.900+5G=) c.1215+5G= (n.1215+5G=) c.1236+5G= (n.1236+5G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*411+5G= (n.*411+5G=) c.*484G= (n.*484G=) n.597+5G= c.275+5G= c.*583+5G= (n.*583+5G=) c.1035+5G= (n.1035+5G=) c.*515+5G= (n.*515+5G=) c.1149+5G= (n.1149+5G=) c.1177+5G= c.*602+5G= (n.*602+5G=) c.587G= c.551+5G= c.*416G= (n.*416G=) c.*479+5G= (n.*479+5G=) c.554-683G= (n.554-683G=) n.1214+5G= c.1355G= (p.Ser452=) n.383G= n.1692+5G= c.1203+5G= (n.1203+5G=) n.1432G= c.1101+5G= (n.1101+5G=) n.1323+5G= n.1209+5G= n.1122+5G= n.1287G= n.1183G= n.1178+5G= c.1356+5G= (n.1356+5G=) | |
| 4 | g.127921519C>T | CA3077248 | MFSD8 | c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.*671+5G>A (n.*671+5G>A) c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) c.*235+5G>A (n.*235+5G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1221G>A c.900+5G>A (n.900+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*411+5G>A (n.*411+5G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.597+5G>A c.275+5G>A c.*583+5G>A (n.*583+5G>A) c.1035+5G>A (n.1035+5G>A) c.*515+5G>A (n.*515+5G>A) c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.1177+5G>A c.*602+5G>A (n.*602+5G>A) c.587G>A c.551+5G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*479+5G>A (n.*479+5G>A) c.554-683G>A (n.554-683G>A) n.1214+5G>A c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.383G>A n.1692+5G>A c.1203+5G>A (n.1203+5G>A) n.1432G>A c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) n.1323+5G>A n.1209+5G>A n.1122+5G>A n.1287G>A n.1183G>A n.1178+5G>A c.1356+5G>A (n.1356+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.127921522A= | CA1492817209 | MFSD8 | c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.*671+2T= (n.*671+2T=) c.1068+2T= (n.1068+2T=) c.*235+2T= (n.*235+2T=) c.*666T= (n.*666T=) n.1218T= c.900+2T= (n.900+2T=) c.1215+2T= (n.1215+2T=) c.1236+2T= (n.1236+2T=) c.*237T= (n.*237T=) c.*411+2T= (n.*411+2T=) c.*481T= (n.*481T=) n.597+2T= c.275+2T= c.*583+2T= (n.*583+2T=) c.1035+2T= (n.1035+2T=) c.*515+2T= (n.*515+2T=) c.1149+2T= (n.1149+2T=) c.1177+2T= c.*602+2T= (n.*602+2T=) c.584T= c.551+2T= c.*413T= (n.*413T=) c.*479+2T= (n.*479+2T=) c.554-686T= (n.554-686T=) n.1214+2T= c.1352T= (p.Val451=) n.380T= n.1692+2T= c.1203+2T= (n.1203+2T=) n.1429T= c.1101+2T= (n.1101+2T=) n.1323+2T= n.1209+2T= n.1122+2T= n.1284T= n.1180T= n.1178+2T= c.1356+2T= (n.1356+2T=) | |
| 4 | g.127921522A>C | CA358170881 | MFSD8 | c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.*671+2T>G (n.*671+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.*235+2T>G (n.*235+2T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1218T>G c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*411+2T>G (n.*411+2T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.597+2T>G c.275+2T>G c.*583+2T>G (n.*583+2T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.*515+2T>G (n.*515+2T>G) c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.1177+2T>G c.*602+2T>G (n.*602+2T>G) c.584T>G c.551+2T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) c.554-686T>G (n.554-686T>G) n.1214+2T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) n.380T>G n.1692+2T>G c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) n.1429T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) n.1323+2T>G n.1209+2T>G n.1122+2T>G n.1284T>G n.1180T>G n.1178+2T>G c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) | |
| 4 | g.127921522A>G | CA358170882 | MFSD8 | c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.*671+2T>C (n.*671+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.*235+2T>C (n.*235+2T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1218T>C c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*411+2T>C (n.*411+2T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.597+2T>C c.275+2T>C c.*583+2T>C (n.*583+2T>C) c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) c.*515+2T>C (n.*515+2T>C) c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.1177+2T>C c.*602+2T>C (n.*602+2T>C) c.584T>C c.551+2T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) c.554-686T>C (n.554-686T>C) n.1214+2T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) n.380T>C n.1692+2T>C c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) n.1429T>C c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) n.1323+2T>C n.1209+2T>C n.1122+2T>C n.1284T>C n.1180T>C n.1178+2T>C c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921522A>T | CA358170883 | MFSD8 | c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.*671+2T>A (n.*671+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.*235+2T>A (n.*235+2T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1218T>A c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*411+2T>A (n.*411+2T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.597+2T>A c.275+2T>A c.*583+2T>A (n.*583+2T>A) c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) c.*515+2T>A (n.*515+2T>A) c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.1177+2T>A c.*602+2T>A (n.*602+2T>A) c.584T>A c.551+2T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) c.554-686T>A (n.554-686T>A) n.1214+2T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) n.380T>A n.1692+2T>A c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) n.1429T>A c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) n.1323+2T>A n.1209+2T>A n.1122+2T>A n.1284T>A n.1180T>A n.1178+2T>A c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) | |
| 4 | g.127921523C>A | CA358170884 | MFSD8 | c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.*671+1G>T (n.*671+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.*235+1G>T (n.*235+1G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.1217G>T c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*411+1G>T (n.*411+1G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.597+1G>T c.275+1G>T c.*583+1G>T (n.*583+1G>T) c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) c.*515+1G>T (n.*515+1G>T) c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.1177+1G>T c.*602+1G>T (n.*602+1G>T) c.583G>T c.551+1G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) c.554-687G>T (n.554-687G>T) n.1214+1G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) n.379G>T n.1692+1G>T c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) n.1428G>T c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) n.1323+1G>T n.1209+1G>T n.1122+1G>T n.1283G>T n.1179G>T n.1178+1G>T c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) | |
| 4 | g.127921523C= | CA1492817214 | MFSD8 | c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.*671+1G= (n.*671+1G=) c.1068+1G= (n.1068+1G=) c.*235+1G= (n.*235+1G=) c.*665G= (n.*665G=) n.1217G= c.900+1G= (n.900+1G=) c.1215+1G= (n.1215+1G=) c.1236+1G= (n.1236+1G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*411+1G= (n.*411+1G=) c.*480G= (n.*480G=) n.597+1G= c.275+1G= c.*583+1G= (n.*583+1G=) c.1035+1G= (n.1035+1G=) c.*515+1G= (n.*515+1G=) c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.1177+1G= c.*602+1G= (n.*602+1G=) c.583G= c.551+1G= c.*412G= (n.*412G=) c.*479+1G= (n.*479+1G=) c.554-687G= (n.554-687G=) n.1214+1G= c.1351G= (p.Val451=) n.379G= n.1692+1G= c.1203+1G= (n.1203+1G=) n.1428G= c.1101+1G= (n.1101+1G=) n.1323+1G= n.1209+1G= n.1122+1G= n.1283G= n.1179G= n.1178+1G= c.1356+1G= (n.1356+1G=) | |
| 4 | g.127921523C>G | CA358170885 | MFSD8 | c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.*671+1G>C (n.*671+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) c.*235+1G>C (n.*235+1G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.1217G>C c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*411+1G>C (n.*411+1G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.597+1G>C c.275+1G>C c.*583+1G>C (n.*583+1G>C) c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) c.*515+1G>C (n.*515+1G>C) c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.1177+1G>C c.*602+1G>C (n.*602+1G>C) c.583G>C c.551+1G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*479+1G>C (n.*479+1G>C) c.554-687G>C (n.554-687G>C) n.1214+1G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) n.379G>C n.1692+1G>C c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) n.1428G>C c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) n.1323+1G>C n.1209+1G>C n.1122+1G>C n.1283G>C n.1179G>C n.1178+1G>C c.1356+1G>C (n.1356+1G>C) | |
| 4 | g.127921523C>T | CA358170886 | MFSD8 | c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.*671+1G>A (n.*671+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.*235+1G>A (n.*235+1G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.1217G>A c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*411+1G>A (n.*411+1G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.597+1G>A c.275+1G>A c.*583+1G>A (n.*583+1G>A) c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) c.*515+1G>A (n.*515+1G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1177+1G>A c.*602+1G>A (n.*602+1G>A) c.583G>A c.551+1G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*479+1G>A (n.*479+1G>A) c.554-687G>A (n.554-687G>A) n.1214+1G>A c.1351G>A (p.Val451Ile) n.379G>A n.1692+1G>A c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) n.1428G>A c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) n.1323+1G>A n.1209+1G>A n.1122+1G>A n.1283G>A n.1179G>A n.1178+1G>A c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921524del | CA2763478517 | MFSD8 | c.1350+1del c.*671+1del c.1068+1del c.*235+1del c.*665del (n.*665del) n.1217del c.900+1del c.1215+1del c.1236+1del c.*236del (n.*236del) c.*411+1del c.*480del (n.*480del) n.597+1del c.275+1del c.*583+1del c.1035+1del c.*515+1del c.1149+1del c.1177+1del c.*602+1del c.583del c.551+1del c.*412del (n.*412del) c.*479+1del c.554-687del (n.554-687del) n.1214+1del c.1351del (p.Val451Ter) n.379del n.1692+1del c.1203+1del n.1428del c.1101+1del n.1323+1del n.1209+1del n.1122+1del n.1283del n.1179del n.1178+1del c.1356+1del | |
| 4 | g.127921524C>A | CA358170887 | MFSD8 | c.1350G>T (p.Gln450His) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1068G>T (p.Gln356His) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1216G>T c.900G>T (p.Gln300His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.597G>T c.275G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1035G>T (p.Gln345His) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) c.1177G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.582G>T c.551G>T c.554-688G>T (n.554-688G>T) n.1214G>T n.378G>T n.1692G>T c.1203G>T (p.Gln401His) n.1427G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1323G>T n.1209G>T n.1122G>T n.1282G>T n.1178G>T c.1356G>T (p.Gln452His) | |
| 4 | g.127921524C= | CA1492817219 | MFSD8 | c.1350G= (p.Gln450=) c.*671G= (n.*671G=) c.1068G= (p.Gln356=) c.*235G= (n.*235G=) c.*664G= (n.*664G=) n.1216G= c.900G= (p.Gln300=) c.1215G= (p.Gln405=) c.1236G= (p.Gln412=) c.*411G= (n.*411G=) c.*479G= (n.*479G=) n.597G= c.275G= c.*583G= (n.*583G=) c.1035G= (p.Gln345=) c.*515G= (n.*515G=) c.1149G= (p.Gln383=) c.1177G= c.*602G= (n.*602G=) c.582G= c.551G= c.554-688G= (n.554-688G=) n.1214G= n.378G= n.1692G= c.1203G= (p.Gln401=) n.1427G= c.1101G= (p.Gln367=) n.1323G= n.1209G= n.1122G= n.1282G= n.1178G= c.1356G= (p.Gln452=) | |
| 4 | g.127921524C>G | CA358170888 | MFSD8 | c.1350G>C (p.Gln450His) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1068G>C (p.Gln356His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1216G>C c.900G>C (p.Gln300His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.597G>C c.275G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1035G>C (p.Gln345His) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) c.1177G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.582G>C c.551G>C c.554-688G>C (n.554-688G>C) n.1214G>C n.378G>C n.1692G>C c.1203G>C (p.Gln401His) n.1427G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1323G>C n.1209G>C n.1122G>C n.1282G>C n.1178G>C c.1356G>C (p.Gln452His) | |
| 4 | g.127921524C>T | CA315945 | MFSD8 | c.1350G>A (p.Gln450=) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1068G>A (p.Gln356=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1216G>A c.900G>A (p.Gln300=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.597G>A c.275G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1035G>A (p.Gln345=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) c.1177G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.582G>A c.551G>A c.554-688G>A (n.554-688G>A) n.1214G>A n.378G>A n.1692G>A c.1203G>A (p.Gln401=) n.1427G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.1323G>A n.1209G>A n.1122G>A n.1282G>A n.1178G>A c.1356G>A (p.Gln452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127921525T>A | CA358170889 | MFSD8 | c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*670A>T (n.*670A>T) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1215A>T c.899A>T (p.Gln300Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.596A>T c.274A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1176A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.581A>T c.550A>T c.554-689A>T (n.554-689A>T) n.1213A>T n.377A>T n.1691A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) n.1426A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1322A>T n.1208A>T n.1121A>T n.1281A>T n.1177A>T c.1355A>T (p.Gln452Leu) | |
| 4 | g.127921525T>C | CA358170890 | MFSD8 | c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1215A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.596A>G c.274A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1176A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.581A>G c.550A>G c.554-689A>G (n.554-689A>G) n.1213A>G n.377A>G n.1691A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) n.1426A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1322A>G n.1208A>G n.1121A>G n.1281A>G n.1177A>G c.1355A>G (p.Gln452Arg) | |
| 4 | g.127921525T>G | CA358170891 | MFSD8 | c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*670A>C (n.*670A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1215A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.596A>C c.274A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1176A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.581A>C c.550A>C c.554-689A>C (n.554-689A>C) n.1213A>C n.377A>C n.1691A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) n.1426A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1322A>C n.1208A>C n.1121A>C n.1281A>C n.1177A>C c.1355A>C (p.Gln452Pro) | |
| 4 | g.127921526G>A | CA358170894 | MFSD8 | c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*669C>T (n.*669C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1214C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.595C>T c.273C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1175C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.580C>T c.549C>T c.554-690C>T (n.554-690C>T) n.1212C>T n.376C>T n.1690C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) n.1425C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1321C>T n.1207C>T n.1120C>T n.1280C>T n.1176C>T c.1354C>T (p.Gln452Ter) | ClinVar |
| 4 | g.127921526G>C | CA358170892 | MFSD8 | c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*669C>G (n.*669C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1214C>G c.898C>G (p.Gln300Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.595C>G c.273C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1175C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.580C>G c.549C>G c.554-690C>G (n.554-690C>G) n.1212C>G n.376C>G n.1690C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) n.1425C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1321C>G n.1207C>G n.1120C>G n.1280C>G n.1176C>G c.1354C>G (p.Gln452Glu) | |
| 4 | g.127921526G>T | CA358170893 | MFSD8 | c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1214C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.595C>A c.273C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1175C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.580C>A c.549C>A c.554-690C>A (n.554-690C>A) n.1212C>A n.376C>A n.1690C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) n.1425C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1321C>A n.1207C>A n.1120C>A n.1280C>A n.1176C>A c.1354C>A (p.Gln452Lys) | |
| 4 | g.127921526_127921527delinsGA | CA1492817224 | MFSD8 | c.1347_1348delinsTC (p.Pro449=) c.*668_*669delinsTC (n.*668_*669delinsTC) c.1065_1066delinsTC (p.Pro355=) c.*232_*233delinsTC (n.*232_*233delinsTC) c.*661_*662delinsTC (n.*661_*662delinsTC) n.1213_1214delinsTC c.897_898delinsTC (p.Pro299=) c.1212_1213delinsTC (p.Pro404=) c.1233_1234delinsTC (p.Pro411=) c.*408_*409delinsTC (n.*408_*409delinsTC) c.*476_*477delinsTC (n.*476_*477delinsTC) n.594_595delinsTC c.272_273delinsTC c.*580_*581delinsTC (n.*580_*581delinsTC) c.1032_1033delinsTC (p.Pro344=) c.*512_*513delinsTC (n.*512_*513delinsTC) c.1146_1147delinsTC (p.Pro382=) c.1174_1175delinsTC c.*599_*600delinsTC (n.*599_*600delinsTC) c.579_580delinsTC c.548_549delinsTC c.554-691_554-690delinsTC (n.554-691_554-690delinsTC) n.1211_1212delinsTC n.375_376delinsTC n.1689_1690delinsTC c.1200_1201delinsTC (p.Pro400=) n.1424_1425delinsTC c.1098_1099delinsTC (p.Pro366=) n.1320_1321delinsTC n.1206_1207delinsTC n.1119_1120delinsTC n.1279_1280delinsTC n.1175_1176delinsTC c.1353_1354delinsTC (p.Pro451=) | |
| 4 | g.127921527del | CA1492817226 | MFSD8 | c.1347del (p.Gln450ArgfsTer8) c.*668del (n.*668del) c.1065del (p.Gln356ArgfsTer8) c.*232del (n.*232del) c.*661del (n.*661del) n.1213del c.897del (p.Gln300ArgfsTer8) c.1212del (p.Gln405ArgfsTer8) c.1233del (p.Gln412ArgfsTer8) c.*408del (n.*408del) c.*476del (n.*476del) n.594del c.272del c.*580del (n.*580del) c.1032del (p.Gln345ArgfsTer8) c.*512del (n.*512del) c.1146del (p.Gln383ArgfsTer8) c.1174del c.*599del (n.*599del) c.579del c.548del c.554-691del (n.554-691del) n.1211del c.1347del (p.Gln450ArgfsTer2) n.375del n.1689del c.1200del (p.Gln401ArgfsTer8) n.1424del c.1098del (p.Gln367ArgfsTer8) n.1320del n.1206del n.1119del n.1279del n.1175del c.1353del (p.Gln452ArgfsTer8) | dbSNP |
| 4 | g.127921527A>C | CA441375684 | MFSD8 | c.1347T>G (p.Pro449=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.1065T>G (p.Pro355=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1213T>G c.897T>G (p.Pro299=) c.1212T>G (p.Pro404=) c.1233T>G (p.Pro411=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.594T>G c.272T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.1174T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.579T>G c.548T>G c.554-691T>G (n.554-691T>G) n.1211T>G n.375T>G n.1689T>G c.1200T>G (p.Pro400=) n.1424T>G c.1098T>G (p.Pro366=) n.1320T>G n.1206T>G n.1119T>G n.1279T>G n.1175T>G c.1353T>G (p.Pro451=) | |
| 4 | g.127921527A>G | CA441375685 | MFSD8 | c.1347T>C (p.Pro449=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.1065T>C (p.Pro355=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1213T>C c.897T>C (p.Pro299=) c.1212T>C (p.Pro404=) c.1233T>C (p.Pro411=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.594T>C c.272T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.1174T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.579T>C c.548T>C c.554-691T>C (n.554-691T>C) n.1211T>C n.375T>C n.1689T>C c.1200T>C (p.Pro400=) n.1424T>C c.1098T>C (p.Pro366=) n.1320T>C n.1206T>C n.1119T>C n.1279T>C n.1175T>C c.1353T>C (p.Pro451=) | |
| 4 | g.127921527A>T | CA441375686 | MFSD8 | c.1347T>A (p.Pro449=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.1065T>A (p.Pro355=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1213T>A c.897T>A (p.Pro299=) c.1212T>A (p.Pro404=) c.1233T>A (p.Pro411=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.594T>A c.272T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.1174T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.579T>A c.548T>A c.554-691T>A (n.554-691T>A) n.1211T>A n.375T>A n.1689T>A c.1200T>A (p.Pro400=) n.1424T>A c.1098T>A (p.Pro366=) n.1320T>A n.1206T>A n.1119T>A n.1279T>A n.1175T>A c.1353T>A (p.Pro451=) | |
| 4 | g.127921528G>A | CA3077249 | MFSD8 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1212C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.593C>T c.271C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1173C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.578C>T c.547C>T c.554-692C>T (n.554-692C>T) n.1210C>T n.374C>T n.1688C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1423C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1319C>T n.1205C>T n.1118C>T n.1278C>T n.1174C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127921528G>C | CA358170895 | MFSD8 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1212C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.593C>G c.271C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1173C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.578C>G c.547C>G c.554-692C>G (n.554-692C>G) n.1210C>G n.374C>G n.1688C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1423C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1319C>G n.1205C>G n.1118C>G n.1278C>G n.1174C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) | |
| 4 | g.127921528G= | CA1492817229 | MFSD8 | c.1346C= (p.Pro449=) c.*667C= (n.*667C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.*231C= (n.*231C=) c.*660C= (n.*660C=) n.1212C= c.896C= (p.Pro299=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1232C= (p.Pro411=) c.*407C= (n.*407C=) c.*475C= (n.*475C=) n.593C= c.271C= c.*579C= (n.*579C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.*511C= (n.*511C=) c.1145C= (p.Pro382=) c.1173C= c.*598C= (n.*598C=) c.578C= c.547C= c.554-692C= (n.554-692C=) n.1210C= n.374C= n.1688C= c.1199C= (p.Pro400=) n.1423C= c.1097C= (p.Pro366=) n.1319C= n.1205C= n.1118C= n.1278C= n.1174C= c.1352C= (p.Pro451=) | |
| 4 | g.127921528G>T | CA358170896 | MFSD8 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1212C>A c.896C>A (p.Pro299His) c.1211C>A (p.Pro404His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.593C>A c.271C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.1173C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.578C>A c.547C>A c.554-692C>A (n.554-692C>A) n.1210C>A n.374C>A n.1688C>A c.1199C>A (p.Pro400His) n.1423C>A c.1097C>A (p.Pro366His) n.1319C>A n.1205C>A n.1118C>A n.1278C>A n.1174C>A c.1352C>A (p.Pro451His) | |
| 4 | g.127921528_127921529delinsAA | CA645515409 | MFSD8 | c.1345_1346delinsTT (p.Pro449Phe) c.*666_*667delinsTT (n.*666_*667delinsTT) c.1063_1064delinsTT (p.Pro355Phe) c.*230_*231delinsTT (n.*230_*231delinsTT) c.*659_*660delinsTT (n.*659_*660delinsTT) n.1211_1212delinsTT c.895_896delinsTT (p.Pro299Phe) c.1210_1211delinsTT (p.Pro404Phe) c.1231_1232delinsTT (p.Pro411Phe) c.*406_*407delinsTT (n.*406_*407delinsTT) c.*474_*475delinsTT (n.*474_*475delinsTT) n.592_593delinsTT c.270_271delinsTT c.*578_*579delinsTT (n.*578_*579delinsTT) c.1030_1031delinsTT (p.Pro344Phe) c.*510_*511delinsTT (n.*510_*511delinsTT) c.1144_1145delinsTT (p.Pro382Phe) c.1172_1173delinsTT c.*597_*598delinsTT (n.*597_*598delinsTT) c.577_578delinsTT c.546_547delinsTT c.554-693_554-692delinsTT (n.554-693_554-692delinsTT) n.1209_1210delinsTT n.373_374delinsTT n.1687_1688delinsTT c.1198_1199delinsTT (p.Pro400Phe) n.1422_1423delinsTT c.1096_1097delinsTT (p.Pro366Phe) n.1318_1319delinsTT n.1204_1205delinsTT n.1117_1118delinsTT n.1277_1278delinsTT n.1173_1174delinsTT c.1351_1352delinsTT (p.Pro451Phe) | COSMIC |
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| 4 | g.127921533T>G | CA441375827 | MFSD8 | c.1341A>C (p.Pro447=) c.*662A>C (n.*662A>C) c.1059A>C (p.Pro353=) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) n.1207A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.1206A>C (p.Pro402=) c.1227A>C (p.Pro409=) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.588A>C c.266A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.1026A>C (p.Pro342=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1140A>C (p.Pro380=) c.1168A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.573A>C c.542A>C c.554-697A>C (n.554-697A>C) n.1205A>C n.369A>C n.1683A>C c.1194A>C (p.Pro398=) n.1418A>C c.1092A>C (p.Pro364=) n.1314A>C n.1200A>C n.1113A>C n.1273A>C n.1169A>C c.1347A>C (p.Pro449=) | |
| 4 | g.127921534G>A | CA358170907 | MFSD8 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.*661C>T (n.*661C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1206C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.587C>T c.265C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1167C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.572C>T c.541C>T c.554-698C>T (n.554-698C>T) n.1204C>T n.368C>T n.1682C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1417C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1313C>T n.1199C>T n.1112C>T n.1272C>T n.1168C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) | |
| 4 | g.127921534G>C | CA358170908 | MFSD8 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.*661C>G (n.*661C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1206C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.587C>G c.265C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1167C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.572C>G c.541C>G c.554-698C>G (n.554-698C>G) n.1204C>G n.368C>G n.1682C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1417C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1313C>G n.1199C>G n.1112C>G n.1272C>G n.1168C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) | |
| 4 | g.127921534G>T | CA358170909 | MFSD8 | c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.*661C>A (n.*661C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1206C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.587C>A c.265C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1167C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.572C>A c.541C>A c.554-698C>A (n.554-698C>A) n.1204C>A n.368C>A n.1682C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) n.1417C>A c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1313C>A n.1199C>A n.1112C>A n.1272C>A n.1168C>A c.1346C>A (p.Pro449Gln) | |
| 4 | g.127921535G>A | CA358170910 | MFSD8 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.*660C>T (n.*660C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1205C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.586C>T c.264C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.*504C>T (n.*504C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1166C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.571C>T c.540C>T c.554-699C>T (n.554-699C>T) n.1203C>T n.367C>T n.1681C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1416C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1312C>T n.1198C>T n.1111C>T n.1271C>T n.1167C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921535G= | CA1492817236 | MFSD8 | c.1339C= (p.Pro447=) c.*660C= (n.*660C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.*224C= (n.*224C=) c.*653C= (n.*653C=) n.1205C= c.889C= (p.Pro297=) c.1204C= (p.Pro402=) c.1225C= (p.Pro409=) c.*400C= (n.*400C=) c.*468C= (n.*468C=) n.586C= c.264C= c.*572C= (n.*572C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.*504C= (n.*504C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1166C= c.*591C= (n.*591C=) c.571C= c.540C= c.554-699C= (n.554-699C=) n.1203C= n.367C= n.1681C= c.1192C= (p.Pro398=) n.1416C= c.1090C= (p.Pro364=) n.1312C= n.1198C= n.1111C= n.1271C= n.1167C= c.1345C= (p.Pro449=) | |
| 4 | g.127921535G>T | CA358170912 | MFSD8 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.*660C>A (n.*660C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1205C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.586C>A c.264C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.*504C>A (n.*504C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1166C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.571C>A c.540C>A c.554-699C>A (n.554-699C>A) n.1203C>A n.367C>A n.1681C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1416C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1312C>A n.1198C>A n.1111C>A n.1271C>A n.1167C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) | |
| 4 | g.127921536del | CA2695203832 | MFSD8 | c.1338del (p.Pro447GlnfsTer11) c.*659del (n.*659del) c.1056del (p.Pro353GlnfsTer11) c.*223del (n.*223del) c.*652del (n.*652del) n.1204del c.888del (p.Pro297GlnfsTer11) c.1203del (p.Pro402GlnfsTer11) c.1224del (p.Pro409GlnfsTer11) c.*399del (n.*399del) c.*467del (n.*467del) n.585del c.263del c.*571del (n.*571del) c.1023del (p.Pro342GlnfsTer11) c.*503del (n.*503del) c.1137del (p.Pro380GlnfsTer11) c.1165del c.*590del (n.*590del) c.570del c.539del c.554-700del (n.554-700del) n.1202del c.1338del (p.Pro447GlnfsTer5) n.366del n.1680del c.1191del (p.Pro398GlnfsTer11) n.1415del c.1089del (p.Pro364GlnfsTer11) n.1311del n.1197del n.1110del n.1270del n.1166del c.1344del (p.Pro449GlnfsTer11) | |
| 4 | g.127921536T>A | CA441375833 | MFSD8 | c.1338A>T (p.Gly446=) c.*659A>T (n.*659A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1204A>T c.888A>T (p.Gly296=) c.1203A>T (p.Gly401=) c.1224A>T (p.Gly408=) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.585A>T c.263A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.1023A>T (p.Gly341=) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1137A>T (p.Gly379=) c.1165A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.570A>T c.539A>T c.554-700A>T (n.554-700A>T) n.1202A>T n.366A>T n.1680A>T c.1191A>T (p.Gly397=) n.1415A>T c.1089A>T (p.Gly363=) n.1311A>T n.1197A>T n.1110A>T n.1270A>T n.1166A>T c.1344A>T (p.Gly448=) | |
| 4 | g.127921536T>C | CA441375834 | MFSD8 | c.1338A>G (p.Gly446=) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1204A>G c.888A>G (p.Gly296=) c.1203A>G (p.Gly401=) c.1224A>G (p.Gly408=) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.585A>G c.263A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.1023A>G (p.Gly341=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1137A>G (p.Gly379=) c.1165A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.570A>G c.539A>G c.554-700A>G (n.554-700A>G) n.1202A>G n.366A>G n.1680A>G c.1191A>G (p.Gly397=) n.1415A>G c.1089A>G (p.Gly363=) n.1311A>G n.1197A>G n.1110A>G n.1270A>G n.1166A>G c.1344A>G (p.Gly448=) | |
| 4 | g.127921536T>G | CA441375836 | MFSD8 | c.1338A>C (p.Gly446=) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1204A>C c.888A>C (p.Gly296=) c.1203A>C (p.Gly401=) c.1224A>C (p.Gly408=) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.585A>C c.263A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.1023A>C (p.Gly341=) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1137A>C (p.Gly379=) c.1165A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.570A>C c.539A>C c.554-700A>C (n.554-700A>C) n.1202A>C n.366A>C n.1680A>C c.1191A>C (p.Gly397=) n.1415A>C c.1089A>C (p.Gly363=) n.1311A>C n.1197A>C n.1110A>C n.1270A>C n.1166A>C c.1344A>C (p.Gly448=) | |
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| 4 | g.127921537C>T | CA358170915 | MFSD8 | c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) n.1203G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.584G>A c.262G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.*502G>A (n.*502G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1164G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.569G>A c.538G>A c.554-701G>A (n.554-701G>A) n.1201G>A n.365G>A n.1679G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.1414G>A c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1310G>A n.1196G>A n.1109G>A n.1269G>A n.1165G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921538C>G | CA358170917 | MFSD8 | c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.*657G>C (n.*657G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1202G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.583G>C c.261G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1163G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.568G>C c.537G>C c.554-702G>C (n.554-702G>C) n.1200G>C n.364G>C n.1678G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1413G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1309G>C n.1195G>C n.1108G>C n.1268G>C n.1164G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) | |
| 4 | g.127921538C>T | CA358170918 | MFSD8 | c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.*657G>A (n.*657G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1202G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.583G>A c.261G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1163G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.568G>A c.537G>A c.554-702G>A (n.554-702G>A) n.1200G>A n.364G>A n.1678G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.1413G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1309G>A n.1195G>A n.1108G>A n.1268G>A n.1164G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) | |
| 4 | g.127921539T>A | CA441375842 | MFSD8 | c.1335A>T (p.Leu445=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1053A>T (p.Leu351=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1201A>T c.885A>T (p.Leu295=) c.1200A>T (p.Leu400=) c.1221A>T (p.Leu407=) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.582A>T c.260A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.1020A>T (p.Leu340=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1134A>T (p.Leu378=) c.1162A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.567A>T c.536A>T c.554-703A>T (n.554-703A>T) n.1199A>T n.363A>T n.1677A>T c.1188A>T (p.Leu396=) n.1412A>T c.1086A>T (p.Leu362=) n.1308A>T n.1194A>T n.1107A>T n.1267A>T n.1163A>T c.1341A>T (p.Leu447=) | dbSNP |
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| 4 | g.127921539T>G | CA441375841 | MFSD8 | c.1335A>C (p.Leu445=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1053A>C (p.Leu351=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1201A>C c.885A>C (p.Leu295=) c.1200A>C (p.Leu400=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.582A>C c.260A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.1020A>C (p.Leu340=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1134A>C (p.Leu378=) c.1162A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.567A>C c.536A>C c.554-703A>C (n.554-703A>C) n.1199A>C n.363A>C n.1677A>C c.1188A>C (p.Leu396=) n.1412A>C c.1086A>C (p.Leu362=) n.1308A>C n.1194A>C n.1107A>C n.1267A>C n.1163A>C c.1341A>C (p.Leu447=) | |
| 4 | g.127921539T= | CA1492817242 | MFSD8 | c.1335A= (p.Leu445=) c.*656A= (n.*656A=) c.1053A= (p.Leu351=) c.*220A= (n.*220A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1201A= c.885A= (p.Leu295=) c.1200A= (p.Leu400=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*396A= (n.*396A=) c.*464A= (n.*464A=) n.582A= c.260A= c.*568A= (n.*568A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.*500A= (n.*500A=) c.1134A= (p.Leu378=) c.1162A= c.*587A= (n.*587A=) c.567A= c.536A= c.554-703A= (n.554-703A=) n.1199A= n.363A= n.1677A= c.1188A= (p.Leu396=) n.1412A= c.1086A= (p.Leu362=) n.1308A= n.1194A= n.1107A= n.1267A= n.1163A= c.1341A= (p.Leu447=) | |
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| 4 | g.127921540A>G | CA358170919 | MFSD8 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1200T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.581T>C c.259T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1161T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.566T>C c.535T>C c.554-704T>C (n.554-704T>C) n.1198T>C n.362T>C n.1676T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1411T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1307T>C n.1193T>C n.1106T>C n.1266T>C n.1162T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921544T>C | CA358170929 | MFSD8 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1196A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.577A>G c.255A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1157A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.562A>G c.531A>G c.554-708A>G (n.554-708A>G) n.1194A>G n.358A>G n.1672A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1407A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1303A>G n.1189A>G n.1102A>G n.1262A>G n.1158A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) | |
| 4 | g.127921544T>G | CA358170930 | MFSD8 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1196A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.577A>C c.255A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1157A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.562A>C c.531A>C c.554-708A>C (n.554-708A>C) n.1194A>C n.358A>C n.1672A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1407A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1303A>C n.1189A>C n.1102A>C n.1262A>C n.1158A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) | dbSNP |
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| 4 | g.127921545T>A | CA358170931 | MFSD8 | c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1195A>T c.879A>T (p.Lys293Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.576A>T c.254A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.*494A>T (n.*494A>T) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1156A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.561A>T c.530A>T c.554-709A>T (n.554-709A>T) n.1193A>T n.357A>T n.1671A>T c.1182A>T (p.Lys394Asn) n.1406A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.1302A>T n.1188A>T n.1101A>T n.1261A>T n.1157A>T c.1335A>T (p.Lys445Asn) | |
| 4 | g.127921545T>C | CA441375855 | MFSD8 | c.1329A>G (p.Lys443=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1195A>G c.879A>G (p.Lys293=) c.1194A>G (p.Lys398=) c.1215A>G (p.Lys405=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.576A>G c.254A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1128A>G (p.Lys376=) c.1156A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.561A>G c.530A>G c.554-709A>G (n.554-709A>G) n.1193A>G n.357A>G n.1671A>G c.1182A>G (p.Lys394=) n.1406A>G c.1080A>G (p.Lys360=) n.1302A>G n.1188A>G n.1101A>G n.1261A>G n.1157A>G c.1335A>G (p.Lys445=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921545T>G | CA358170932 | MFSD8 | c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1195A>C c.879A>C (p.Lys293Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.576A>C c.254A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.*494A>C (n.*494A>C) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1156A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.561A>C c.530A>C c.554-709A>C (n.554-709A>C) n.1193A>C n.357A>C n.1671A>C c.1182A>C (p.Lys394Asn) n.1406A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.1302A>C n.1188A>C n.1101A>C n.1261A>C n.1157A>C c.1335A>C (p.Lys445Asn) | |
| 4 | g.127921546T>A | CA3077251 | MFSD8 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1194A>T c.878A>T (p.Lys293Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.575A>T c.253A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.*493A>T (n.*493A>T) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1155A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.560A>T c.529A>T c.554-710A>T (n.554-710A>T) n.1192A>T n.356A>T n.1670A>T c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.1405A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.1301A>T n.1187A>T n.1100A>T n.1260A>T n.1156A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921546T>C | CA358170934 | MFSD8 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1194A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.575A>G c.253A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.*493A>G (n.*493A>G) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1155A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.560A>G c.529A>G c.554-710A>G (n.554-710A>G) n.1192A>G n.356A>G n.1670A>G c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.1405A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.1301A>G n.1187A>G n.1100A>G n.1260A>G n.1156A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) | |
| 4 | g.127921546T>G | CA358170933 | MFSD8 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*649A>C (n.*649A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1194A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.575A>C c.253A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.*493A>C (n.*493A>C) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1155A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.560A>C c.529A>C c.554-710A>C (n.554-710A>C) n.1192A>C n.356A>C n.1670A>C c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.1405A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.1301A>C n.1187A>C n.1100A>C n.1260A>C n.1156A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) | |
| 4 | g.127921546T= | CA1492817254 | MFSD8 | c.1328A= (p.Lys443=) c.*649A= (n.*649A=) c.1046A= (p.Lys349=) c.*213A= (n.*213A=) c.*642A= (n.*642A=) n.1194A= c.878A= (p.Lys293=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1214A= (p.Lys405=) c.*389A= (n.*389A=) c.*457A= (n.*457A=) n.575A= c.253A= c.*561A= (n.*561A=) c.1013A= (p.Lys338=) c.*493A= (n.*493A=) c.1127A= (p.Lys376=) c.1155A= c.*580A= (n.*580A=) c.560A= c.529A= c.554-710A= (n.554-710A=) n.1192A= n.356A= n.1670A= c.1181A= (p.Lys394=) n.1405A= c.1079A= (p.Lys360=) n.1301A= n.1187A= n.1100A= n.1260A= n.1156A= c.1334A= (p.Lys445=) | |
| 4 | g.127921547T>A | CA358170935 | MFSD8 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1193A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.574A>T c.252A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1154A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.559A>T c.528A>T c.554-711A>T (n.554-711A>T) n.1191A>T n.355A>T n.1669A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.1404A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.1300A>T n.1186A>T n.1099A>T n.1259A>T n.1155A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) | |
| 4 | g.127921547T>C | CA3077252 | MFSD8 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1193A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.574A>G c.252A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1154A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.559A>G c.528A>G c.554-711A>G (n.554-711A>G) n.1191A>G n.355A>G n.1669A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.1404A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.1300A>G n.1186A>G n.1099A>G n.1259A>G n.1155A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921547T>G | CA358170936 | MFSD8 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1193A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.574A>C c.252A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1154A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.559A>C c.528A>C c.554-711A>C (n.554-711A>C) n.1191A>C n.355A>C n.1669A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.1404A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.1300A>C n.1186A>C n.1099A>C n.1259A>C n.1155A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) | |
| 4 | g.127921547T= | CA1492817256 | MFSD8 | c.1327A= (p.Lys443=) c.*648A= (n.*648A=) c.1045A= (p.Lys349=) c.*212A= (n.*212A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1193A= c.877A= (p.Lys293=) c.1192A= (p.Lys398=) c.1213A= (p.Lys405=) c.*388A= (n.*388A=) c.*456A= (n.*456A=) n.574A= c.252A= c.*560A= (n.*560A=) c.1012A= (p.Lys338=) c.*492A= (n.*492A=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1154A= c.*579A= (n.*579A=) c.559A= c.528A= c.554-711A= (n.554-711A=) n.1191A= n.355A= n.1669A= c.1180A= (p.Lys394=) n.1404A= c.1078A= (p.Lys360=) n.1300A= n.1186A= n.1099A= n.1259A= n.1155A= c.1333A= (p.Lys445=) | |
| 4 | g.127921548T>A | CA441375858 | MFSD8 | c.1326A>T (p.Ser442=) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1044A>T (p.Ser348=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.1192A>T c.876A>T (p.Ser292=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.1212A>T (p.Ser404=) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.573A>T c.251A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1011A>T (p.Ser337=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1125A>T (p.Ser375=) c.1153A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.558A>T c.527A>T c.554-712A>T (n.554-712A>T) n.1190A>T n.354A>T n.1668A>T c.1179A>T (p.Ser393=) n.1403A>T c.1077A>T (p.Ser359=) n.1299A>T n.1185A>T n.1098A>T n.1258A>T n.1154A>T c.1332A>T (p.Ser444=) | |
| 4 | g.127921548T>C | CA441375859 | MFSD8 | c.1326A>G (p.Ser442=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1044A>G (p.Ser348=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.1192A>G c.876A>G (p.Ser292=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.1212A>G (p.Ser404=) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.573A>G c.251A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1011A>G (p.Ser337=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1125A>G (p.Ser375=) c.1153A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.558A>G c.527A>G c.554-712A>G (n.554-712A>G) n.1190A>G n.354A>G n.1668A>G c.1179A>G (p.Ser393=) n.1403A>G c.1077A>G (p.Ser359=) n.1299A>G n.1185A>G n.1098A>G n.1258A>G n.1154A>G c.1332A>G (p.Ser444=) | |
| 4 | g.127921548T>G | CA441375860 | MFSD8 | c.1326A>C (p.Ser442=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1044A>C (p.Ser348=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1192A>C c.876A>C (p.Ser292=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1212A>C (p.Ser404=) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.573A>C c.251A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1011A>C (p.Ser337=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1125A>C (p.Ser375=) c.1153A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.558A>C c.527A>C c.554-712A>C (n.554-712A>C) n.1190A>C n.354A>C n.1668A>C c.1179A>C (p.Ser393=) n.1403A>C c.1077A>C (p.Ser359=) n.1299A>C n.1185A>C n.1098A>C n.1258A>C n.1154A>C c.1332A>C (p.Ser444=) | |
| 4 | g.127921549G>A | CA358170937 | MFSD8 | c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1191C>T c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.572C>T c.250C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.1152C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.557C>T c.526C>T c.554-713C>T (n.554-713C>T) n.1189C>T n.353C>T n.1667C>T c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.1402C>T c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1298C>T n.1184C>T n.1097C>T n.1257C>T n.1153C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) | |
| 4 | g.127921549G>C | CA358170938 | MFSD8 | c.1325C>G (p.Ser442Ter) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1191C>G c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.572C>G c.250C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.1152C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.557C>G c.526C>G c.554-713C>G (n.554-713C>G) n.1189C>G n.353C>G n.1667C>G c.1178C>G (p.Ser393Ter) n.1402C>G c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.1298C>G n.1184C>G n.1097C>G n.1257C>G n.1153C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) | |
| 4 | g.127921549G= | CA1492817261 | MFSD8 | c.1325C= (p.Ser442=) c.*646C= (n.*646C=) c.1043C= (p.Ser348=) c.*210C= (n.*210C=) c.*639C= (n.*639C=) n.1191C= c.875C= (p.Ser292=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1211C= (p.Ser404=) c.*386C= (n.*386C=) c.*454C= (n.*454C=) n.572C= c.250C= c.*558C= (n.*558C=) c.1010C= (p.Ser337=) c.*490C= (n.*490C=) c.1124C= (p.Ser375=) c.1152C= c.*577C= (n.*577C=) c.557C= c.526C= c.554-713C= (n.554-713C=) n.1189C= n.353C= n.1667C= c.1178C= (p.Ser393=) n.1402C= c.1076C= (p.Ser359=) n.1298C= n.1184C= n.1097C= n.1257C= n.1153C= c.1331C= (p.Ser444=) | |
| 4 | g.127921549G>T | CA105670639 | MFSD8 | c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1191C>A c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.572C>A c.250C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.1152C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.557C>A c.526C>A c.554-713C>A (n.554-713C>A) n.1189C>A n.353C>A n.1667C>A c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.1402C>A c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1298C>A n.1184C>A n.1097C>A n.1257C>A n.1153C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921550A>G | CA358170940 | MFSD8 | c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1190T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.571T>C c.249T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1151T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.556T>C c.525T>C c.554-714T>C (n.554-714T>C) n.1188T>C n.352T>C n.1666T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1401T>C c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1297T>C n.1183T>C n.1096T>C n.1256T>C n.1152T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) | |
| 4 | g.127921550A>T | CA358170941 | MFSD8 | c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1190T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.571T>A c.249T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1151T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.556T>A c.525T>A c.554-714T>A (n.554-714T>A) n.1188T>A n.352T>A n.1666T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1401T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1297T>A n.1183T>A n.1096T>A n.1256T>A n.1152T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) | |
| 4 | g.127921551A>C | CA358170942 | MFSD8 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.1189T>G c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.570T>G c.248T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1150T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.555T>G c.524T>G c.554-715T>G (n.554-715T>G) n.1187T>G n.351T>G n.1665T>G c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.1400T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) n.1296T>G n.1182T>G n.1095T>G n.1255T>G n.1151T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) | |
| 4 | g.127921551A>G | CA441375866 | MFSD8 | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1189T>C c.873T>C (p.Tyr291=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.570T>C c.248T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1150T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.555T>C c.524T>C c.554-715T>C (n.554-715T>C) n.1187T>C n.351T>C n.1665T>C c.1176T>C (p.Tyr392=) n.1400T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) n.1296T>C n.1182T>C n.1095T>C n.1255T>C n.1151T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) | ClinVar |
| 4 | g.127921551A>T | CA358170943 | MFSD8 | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.1189T>A c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.570T>A c.248T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1150T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.555T>A c.524T>A c.554-715T>A (n.554-715T>A) n.1187T>A n.351T>A n.1665T>A c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.1400T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) n.1296T>A n.1182T>A n.1095T>A n.1255T>A n.1151T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) | |
| 4 | g.127921552T>A | CA358170944 | MFSD8 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1188A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.569A>T c.247A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1149A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.554A>T c.523A>T c.554-716A>T (n.554-716A>T) n.1186A>T n.350A>T n.1664A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1399A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1295A>T n.1181A>T n.1094A>T n.1254A>T n.1150A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) | |
| 4 | g.127921552T>C | CA3077253 | MFSD8 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1188A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.569A>G c.247A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1149A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.554A>G c.523A>G c.554-716A>G (n.554-716A>G) n.1186A>G n.350A>G n.1664A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1399A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1295A>G n.1181A>G n.1094A>G n.1254A>G n.1150A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127921552T>G | CA358170945 | MFSD8 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1188A>C c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.569A>C c.247A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1149A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.554A>C c.523A>C c.554-716A>C (n.554-716A>C) n.1186A>C n.350A>C n.1664A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.1399A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1295A>C n.1181A>C n.1094A>C n.1254A>C n.1150A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) | |
| 4 | g.127921552T= | CA1492804026 | MFSD8 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.*643A= (n.*643A=) c.1040A= (p.Tyr347=) c.*207A= (n.*207A=) c.*636A= (n.*636A=) n.1188A= c.872A= (p.Tyr291=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*383A= (n.*383A=) c.*451A= (n.*451A=) n.569A= c.247A= c.*555A= (n.*555A=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.*487A= (n.*487A=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.1149A= c.*574A= (n.*574A=) c.554A= c.523A= c.554-716A= (n.554-716A=) n.1186A= n.350A= n.1664A= c.1175A= (p.Tyr392=) n.1399A= c.1073A= (p.Tyr358=) n.1295A= n.1181A= n.1094A= n.1254A= n.1150A= c.1328A= (p.Tyr443=) | |
| 4 | g.127921557_127921563del | CA2499217081 | MFSD8 | c.1316_1322del (p.Thr439IlefsTer5) c.*637_*643del (n.*637_*643del) c.1034_1040del (p.Thr345IlefsTer5) c.*201_*207del (n.*201_*207del) c.*630_*636del (n.*630_*636del) n.1182_1188del c.866_872del (p.Thr289IlefsTer5) c.1181_1187del (p.Thr394IlefsTer5) c.1202_1208del (p.Thr401IlefsTer5) c.*377_*383del (n.*377_*383del) c.*445_*451del (n.*445_*451del) n.563_569del c.241_247del c.*549_*555del (n.*549_*555del) c.1001_1007del (p.Thr334IlefsTer5) c.*481_*487del (n.*481_*487del) c.1115_1121del (p.Thr372IlefsTer5) c.1143_1149del c.*568_*574del (n.*568_*574del) c.548_554del c.517_523del c.554-722_554-716del (n.554-722_554-716del) n.1180_1186del n.344_350del n.1658_1664del c.1169_1175del (p.Thr390IlefsTer5) n.1393_1399del c.1067_1073del (p.Thr356IlefsTer5) n.1289_1295del n.1175_1181del n.1088_1094del n.1248_1254del n.1144_1150del c.1322_1328del (p.Thr441IlefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921553A= | CA1492804028 | MFSD8 | c.1321T= (p.Tyr441=) c.*642T= (n.*642T=) c.1039T= (p.Tyr347=) c.*206T= (n.*206T=) c.*635T= (n.*635T=) n.1187T= c.871T= (p.Tyr291=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.*382T= (n.*382T=) c.*450T= (n.*450T=) n.568T= c.246T= c.*554T= (n.*554T=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.*486T= (n.*486T=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.1148T= c.*573T= (n.*573T=) c.553T= c.522T= c.554-717T= (n.554-717T=) n.1185T= n.349T= n.1663T= c.1174T= (p.Tyr392=) n.1398T= c.1072T= (p.Tyr358=) n.1294T= n.1180T= n.1093T= n.1253T= n.1149T= c.1327T= (p.Tyr443=) | |
| 4 | g.127921553A>C | CA358170946 | MFSD8 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.1187T>G c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.568T>G c.246T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1148T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.553T>G c.522T>G c.554-717T>G (n.554-717T>G) n.1185T>G n.349T>G n.1663T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.1398T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.1294T>G n.1180T>G n.1093T>G n.1253T>G n.1149T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) | |
| 4 | g.127921553A>G | CA358170947 | MFSD8 | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.1187T>C c.871T>C (p.Tyr291His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.568T>C c.246T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1148T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.553T>C c.522T>C c.554-717T>C (n.554-717T>C) n.1185T>C n.349T>C n.1663T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) n.1398T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1294T>C n.1180T>C n.1093T>C n.1253T>C n.1149T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) | dbSNP |
| 4 | g.127921553A>T | CA358170948 | MFSD8 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.1187T>A c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.568T>A c.246T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1148T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.553T>A c.522T>A c.554-717T>A (n.554-717T>A) n.1185T>A n.349T>A n.1663T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.1398T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.1294T>A n.1180T>A n.1093T>A n.1253T>A n.1149T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) | |
| 4 | g.127921554T>A | CA441375868 | MFSD8 | c.1320A>T (p.Leu440=) c.*641A>T (n.*641A>T) c.1038A>T (p.Leu346=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1186A>T c.870A>T (p.Leu290=) c.1185A>T (p.Leu395=) c.1206A>T (p.Leu402=) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.567A>T c.245A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.1005A>T (p.Leu335=) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1119A>T (p.Leu373=) c.1147A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.552A>T c.521A>T c.554-718A>T (n.554-718A>T) n.1184A>T n.348A>T n.1662A>T c.1173A>T (p.Leu391=) n.1397A>T c.1071A>T (p.Leu357=) n.1293A>T n.1179A>T n.1092A>T n.1252A>T n.1148A>T c.1326A>T (p.Leu442=) | |
| 4 | g.127921554T>C | CA3077254 | MFSD8 | c.1320A>G (p.Leu440=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.1038A>G (p.Leu346=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1186A>G c.870A>G (p.Leu290=) c.1185A>G (p.Leu395=) c.1206A>G (p.Leu402=) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.567A>G c.245A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.1005A>G (p.Leu335=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1119A>G (p.Leu373=) c.1147A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.552A>G c.521A>G c.554-718A>G (n.554-718A>G) n.1184A>G n.348A>G n.1662A>G c.1173A>G (p.Leu391=) n.1397A>G c.1071A>G (p.Leu357=) n.1293A>G n.1179A>G n.1092A>G n.1252A>G n.1148A>G c.1326A>G (p.Leu442=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921554T>G | CA441375869 | MFSD8 | c.1320A>C (p.Leu440=) c.*641A>C (n.*641A>C) c.1038A>C (p.Leu346=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1186A>C c.870A>C (p.Leu290=) c.1185A>C (p.Leu395=) c.1206A>C (p.Leu402=) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.567A>C c.245A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.1005A>C (p.Leu335=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1119A>C (p.Leu373=) c.1147A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.552A>C c.521A>C c.554-718A>C (n.554-718A>C) n.1184A>C n.348A>C n.1662A>C c.1173A>C (p.Leu391=) n.1397A>C c.1071A>C (p.Leu357=) n.1293A>C n.1179A>C n.1092A>C n.1252A>C n.1148A>C c.1326A>C (p.Leu442=) | |
| 4 | g.127921554T= | CA1492804032 | MFSD8 | c.1320A= (p.Leu440=) c.*641A= (n.*641A=) c.1038A= (p.Leu346=) c.*205A= (n.*205A=) c.*634A= (n.*634A=) n.1186A= c.870A= (p.Leu290=) c.1185A= (p.Leu395=) c.1206A= (p.Leu402=) c.*381A= (n.*381A=) c.*449A= (n.*449A=) n.567A= c.245A= c.*553A= (n.*553A=) c.1005A= (p.Leu335=) c.*485A= (n.*485A=) c.1119A= (p.Leu373=) c.1147A= c.*572A= (n.*572A=) c.552A= c.521A= c.554-718A= (n.554-718A=) n.1184A= n.348A= n.1662A= c.1173A= (p.Leu391=) n.1397A= c.1071A= (p.Leu357=) n.1293A= n.1179A= n.1092A= n.1252A= n.1148A= c.1326A= (p.Leu442=) | |
| 4 | g.127921555del | CA2672041849 | MFSD8 | c.1319del (p.Leu440HisfsTer6) c.*640del (n.*640del) c.1037del (p.Leu346HisfsTer6) c.*204del (n.*204del) c.*633del (n.*633del) n.1185del c.869del (p.Leu290HisfsTer6) c.1184del (p.Leu395HisfsTer6) c.1205del (p.Leu402HisfsTer6) c.*380del (n.*380del) c.*448del (n.*448del) n.566del c.244del c.*552del (n.*552del) c.1004del (p.Leu335HisfsTer6) c.*484del (n.*484del) c.1118del (p.Leu373HisfsTer6) c.1146del c.*571del (n.*571del) c.551del c.520del c.554-719del (n.554-719del) n.1183del n.347del n.1661del c.1172del (p.Leu391HisfsTer6) n.1396del c.1070del (p.Leu357HisfsTer6) n.1292del n.1178del n.1091del n.1251del n.1147del c.1325del (p.Leu442HisfsTer6) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921555A>C | CA358170951 | MFSD8 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1185T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.566T>G c.244T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.*484T>G (n.*484T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1146T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.551T>G c.520T>G c.554-719T>G (n.554-719T>G) n.1183T>G n.347T>G n.1661T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1396T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1292T>G n.1178T>G n.1091T>G n.1251T>G n.1147T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) | |
| 4 | g.127921555A>G | CA358170949 | MFSD8 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1185T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.566T>C c.244T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*484T>C (n.*484T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1146T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.551T>C c.520T>C c.554-719T>C (n.554-719T>C) n.1183T>C n.347T>C n.1661T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1396T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1292T>C n.1178T>C n.1091T>C n.1251T>C n.1147T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921555A>T | CA358170950 | MFSD8 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1185T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.566T>A c.244T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.*484T>A (n.*484T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1146T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.551T>A c.520T>A c.554-719T>A (n.554-719T>A) n.1183T>A n.347T>A n.1661T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1396T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1292T>A n.1178T>A n.1091T>A n.1251T>A n.1147T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) | |
| 4 | g.127921556G>A | CA441375870 | MFSD8 | c.1318C>T (p.Leu440=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1184C>T c.868C>T (p.Leu290=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.565C>T c.243C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.1145C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.550C>T c.519C>T c.554-720C>T (n.554-720C>T) n.1182C>T n.346C>T n.1660C>T c.1171C>T (p.Leu391=) n.1395C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.1291C>T n.1177C>T n.1090C>T n.1250C>T n.1146C>T c.1324C>T (p.Leu442=) | |
| 4 | g.127921556G>C | CA105670660 | MFSD8 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1184C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.565C>G c.243C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*483C>G (n.*483C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1145C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.550C>G c.519C>G c.554-720C>G (n.554-720C>G) n.1182C>G n.346C>G n.1660C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1395C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1291C>G n.1177C>G n.1090C>G n.1250C>G n.1146C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921556G= | CA1492804034 | MFSD8 | c.1318C= (p.Leu440=) c.*639C= (n.*639C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.*203C= (n.*203C=) c.*632C= (n.*632C=) n.1184C= c.868C= (p.Leu290=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1204C= (p.Leu402=) c.*379C= (n.*379C=) c.*447C= (n.*447C=) n.565C= c.243C= c.*551C= (n.*551C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.*483C= (n.*483C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1145C= c.*570C= (n.*570C=) c.550C= c.519C= c.554-720C= (n.554-720C=) n.1182C= n.346C= n.1660C= c.1171C= (p.Leu391=) n.1395C= c.1069C= (p.Leu357=) n.1291C= n.1177C= n.1090C= n.1250C= n.1146C= c.1324C= (p.Leu442=) | |
| 4 | g.127921556G>T | CA358170952 | MFSD8 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1184C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.565C>A c.243C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.*483C>A (n.*483C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1145C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.550C>A c.519C>A c.554-720C>A (n.554-720C>A) n.1182C>A n.346C>A n.1660C>A c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1395C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1291C>A n.1177C>A n.1090C>A n.1250C>A n.1146C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) | |
| 4 | g.127921557A>C | CA441375871 | MFSD8 | c.1317T>G (p.Thr439=) c.*638T>G (n.*638T>G) c.1035T>G (p.Thr345=) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1183T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.1182T>G (p.Thr394=) c.1203T>G (p.Thr401=) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.564T>G c.242T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.1002T>G (p.Thr334=) c.*482T>G (n.*482T>G) c.1116T>G (p.Thr372=) c.1144T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.549T>G c.518T>G c.554-721T>G (n.554-721T>G) n.1181T>G n.345T>G n.1659T>G c.1170T>G (p.Thr390=) n.1394T>G c.1068T>G (p.Thr356=) n.1290T>G n.1176T>G n.1089T>G n.1249T>G n.1145T>G c.1323T>G (p.Thr441=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921557A>G | CA441375872 | MFSD8 | c.1317T>C (p.Thr439=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.1035T>C (p.Thr345=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1183T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.1182T>C (p.Thr394=) c.1203T>C (p.Thr401=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.564T>C c.242T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.1002T>C (p.Thr334=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.1116T>C (p.Thr372=) c.1144T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.549T>C c.518T>C c.554-721T>C (n.554-721T>C) n.1181T>C n.345T>C n.1659T>C c.1170T>C (p.Thr390=) n.1394T>C c.1068T>C (p.Thr356=) n.1290T>C n.1176T>C n.1089T>C n.1249T>C n.1145T>C c.1323T>C (p.Thr441=) | |
| 4 | g.127921557A>T | CA441375873 | MFSD8 | c.1317T>A (p.Thr439=) c.*638T>A (n.*638T>A) c.1035T>A (p.Thr345=) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1183T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.1182T>A (p.Thr394=) c.1203T>A (p.Thr401=) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.564T>A c.242T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1002T>A (p.Thr334=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.1116T>A (p.Thr372=) c.1144T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.549T>A c.518T>A c.554-721T>A (n.554-721T>A) n.1181T>A n.345T>A n.1659T>A c.1170T>A (p.Thr390=) n.1394T>A c.1068T>A (p.Thr356=) n.1290T>A n.1176T>A n.1089T>A n.1249T>A n.1145T>A c.1323T>A (p.Thr441=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921558G>A | CA3077255 | MFSD8 | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1182C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.563C>T c.241C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1143C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.548C>T c.517C>T c.554-722C>T (n.554-722C>T) n.1180C>T n.344C>T n.1658C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1393C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1289C>T n.1175C>T n.1088C>T n.1248C>T n.1144C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921558G>C | CA358170953 | MFSD8 | c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1182C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.563C>G c.241C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1143C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.548C>G c.517C>G c.554-722C>G (n.554-722C>G) n.1180C>G n.344C>G n.1658C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.1393C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.1289C>G n.1175C>G n.1088C>G n.1248C>G n.1144C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) | |
| 4 | g.127921558G= | CA1492804037 | MFSD8 | c.1316C= (p.Thr439=) c.*637C= (n.*637C=) c.1034C= (p.Thr345=) c.*201C= (n.*201C=) c.*630C= (n.*630C=) n.1182C= c.866C= (p.Thr289=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*377C= (n.*377C=) c.*445C= (n.*445C=) n.563C= c.241C= c.*549C= (n.*549C=) c.1001C= (p.Thr334=) c.*481C= (n.*481C=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1143C= c.*568C= (n.*568C=) c.548C= c.517C= c.554-722C= (n.554-722C=) n.1180C= n.344C= n.1658C= c.1169C= (p.Thr390=) n.1393C= c.1067C= (p.Thr356=) n.1289C= n.1175C= n.1088C= n.1248C= n.1144C= c.1322C= (p.Thr441=) | |
| 4 | g.127921558G>T | CA358170954 | MFSD8 | c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1182C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.563C>A c.241C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1143C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.548C>A c.517C>A c.554-722C>A (n.554-722C>A) n.1180C>A n.344C>A n.1658C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.1393C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.1289C>A n.1175C>A n.1088C>A n.1248C>A n.1144C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) | |
| 4 | g.127921559T>A | CA358170955 | MFSD8 | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.*636A>T (n.*636A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1181A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.562A>T c.240A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1142A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.547A>T c.516A>T c.554-723A>T (n.554-723A>T) n.1179A>T n.343A>T n.1657A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1392A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1288A>T n.1174A>T n.1087A>T n.1247A>T n.1143A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) | |
| 4 | g.127921559T>C | CA358170956 | MFSD8 | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.*636A>G (n.*636A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1181A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.562A>G c.240A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1142A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.547A>G c.516A>G c.554-723A>G (n.554-723A>G) n.1179A>G n.343A>G n.1657A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1392A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1288A>G n.1174A>G n.1087A>G n.1247A>G n.1143A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) | |
| 4 | g.127921559T>G | CA358170957 | MFSD8 | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1181A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.562A>C c.240A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1142A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.547A>C c.516A>C c.554-723A>C (n.554-723A>C) n.1179A>C n.343A>C n.1657A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1392A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1288A>C n.1174A>C n.1087A>C n.1247A>C n.1143A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) | |
| 4 | g.127921560A>C | CA358170958 | MFSD8 | c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.*635T>G (n.*635T>G) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1180T>G c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.1179T>G (p.Tyr393Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.561T>G c.239T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.*479T>G (n.*479T>G) c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.1141T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.546T>G c.515T>G c.554-724T>G (n.554-724T>G) n.1178T>G n.342T>G n.1656T>G c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.1391T>G c.1065T>G (p.Tyr355Ter) n.1287T>G n.1173T>G n.1086T>G n.1246T>G n.1142T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) | |
| 4 | g.127921560A>G | CA441375879 | MFSD8 | c.1314T>C (p.Tyr438=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1032T>C (p.Tyr344=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1180T>C c.864T>C (p.Tyr288=) c.1179T>C (p.Tyr393=) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.561T>C c.239T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.999T>C (p.Tyr333=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1113T>C (p.Tyr371=) c.1141T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.546T>C c.515T>C c.554-724T>C (n.554-724T>C) n.1178T>C n.342T>C n.1656T>C c.1167T>C (p.Tyr389=) n.1391T>C c.1065T>C (p.Tyr355=) n.1287T>C n.1173T>C n.1086T>C n.1246T>C n.1142T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127921561T>A | CA358170962 | MFSD8 | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1179A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.560A>T c.238A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1140A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.545A>T c.514A>T c.554-725A>T (n.554-725A>T) n.1177A>T n.341A>T n.1655A>T c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.1390A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) n.1286A>T n.1172A>T n.1085A>T n.1245A>T n.1141A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) | |
| 4 | g.127921561T>C | CA358170961 | MFSD8 | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1179A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.560A>G c.238A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1140A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.545A>G c.514A>G c.554-725A>G (n.554-725A>G) n.1177A>G n.341A>G n.1655A>G c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.1390A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) n.1286A>G n.1172A>G n.1085A>G n.1245A>G n.1141A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921562A>C | CA358170965 | MFSD8 | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.*633T>G (n.*633T>G) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) n.1178T>G c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.559T>G c.237T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.*477T>G (n.*477T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1139T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.544T>G c.513T>G c.554-726T>G (n.554-726T>G) n.1176T>G n.340T>G n.1654T>G c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.1389T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) n.1285T>G n.1171T>G n.1084T>G n.1244T>G n.1140T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) | |
| 4 | g.127921562A>G | CA358170967 | MFSD8 | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.*633T>C (n.*633T>C) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) n.1178T>C c.862T>C (p.Tyr288His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.559T>C c.237T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.997T>C (p.Tyr333His) c.*477T>C (n.*477T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1139T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.544T>C c.513T>C c.554-726T>C (n.554-726T>C) n.1176T>C n.340T>C n.1654T>C c.1165T>C (p.Tyr389His) n.1389T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) n.1285T>C n.1171T>C n.1084T>C n.1244T>C n.1140T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) | |
| 4 | g.127921562A>T | CA358170969 | MFSD8 | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) n.1178T>A c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.559T>A c.237T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.*477T>A (n.*477T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1139T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.544T>A c.513T>A c.554-726T>A (n.554-726T>A) n.1176T>A n.340T>A n.1654T>A c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.1389T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) n.1285T>A n.1171T>A n.1084T>A n.1244T>A n.1140T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) | |
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| 4 | g.127921563G>C | CA292092 | MFSD8 | c.1311C>G (p.Ser437=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1029C>G (p.Ser343=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1177C>G c.861C>G (p.Ser287=) c.1176C>G (p.Ser392=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.558C>G c.236C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.996C>G (p.Ser332=) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1110C>G (p.Ser370=) c.1138C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.543C>G c.512C>G c.554-727C>G (n.554-727C>G) n.1175C>G n.339C>G n.1653C>G c.1164C>G (p.Ser388=) n.1388C>G c.1062C>G (p.Ser354=) n.1284C>G n.1170C>G n.1083C>G n.1243C>G n.1139C>G c.1317C>G (p.Ser439=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921563G= | CA1492804042 | MFSD8 | c.1311C= (p.Ser437=) c.*632C= (n.*632C=) c.1029C= (p.Ser343=) c.*196C= (n.*196C=) c.*625C= (n.*625C=) n.1177C= c.861C= (p.Ser287=) c.1176C= (p.Ser392=) c.1197C= (p.Ser399=) c.*372C= (n.*372C=) c.*440C= (n.*440C=) n.558C= c.236C= c.*544C= (n.*544C=) c.996C= (p.Ser332=) c.*476C= (n.*476C=) c.1110C= (p.Ser370=) c.1138C= c.*563C= (n.*563C=) c.543C= c.512C= c.554-727C= (n.554-727C=) n.1175C= n.339C= n.1653C= c.1164C= (p.Ser388=) n.1388C= c.1062C= (p.Ser354=) n.1284C= n.1170C= n.1083C= n.1243C= n.1139C= c.1317C= (p.Ser439=) | |
| 4 | g.127921563G>T | CA441375884 | MFSD8 | c.1311C>A (p.Ser437=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1029C>A (p.Ser343=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1177C>A c.861C>A (p.Ser287=) c.1176C>A (p.Ser392=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.558C>A c.236C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.996C>A (p.Ser332=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1110C>A (p.Ser370=) c.1138C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.543C>A c.512C>A c.554-727C>A (n.554-727C>A) n.1175C>A n.339C>A n.1653C>A c.1164C>A (p.Ser388=) n.1388C>A c.1062C>A (p.Ser354=) n.1284C>A n.1170C>A n.1083C>A n.1243C>A n.1139C>A c.1317C>A (p.Ser439=) | COSMIC |
| 4 | g.127921564G>A | CA358170977 | MFSD8 | c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.*631C>T (n.*631C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1176C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.557C>T c.235C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1137C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.542C>T c.511C>T c.554-728C>T (n.554-728C>T) n.1174C>T n.338C>T n.1652C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.1387C>T c.1061C>T (p.Ser354Phe) n.1283C>T n.1169C>T n.1082C>T n.1242C>T n.1138C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) | |
| 4 | g.127921564G>C | CA358170979 | MFSD8 | c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.*631C>G (n.*631C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1176C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.557C>G c.235C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1137C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.542C>G c.511C>G c.554-728C>G (n.554-728C>G) n.1174C>G n.338C>G n.1652C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.1387C>G c.1061C>G (p.Ser354Cys) n.1283C>G n.1169C>G n.1082C>G n.1242C>G n.1138C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) | |
| 4 | g.127921564G= | CA1492804048 | MFSD8 | c.1310C= (p.Ser437=) c.*631C= (n.*631C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.*195C= (n.*195C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1176C= c.860C= (p.Ser287=) c.1175C= (p.Ser392=) c.1196C= (p.Ser399=) c.*371C= (n.*371C=) c.*439C= (n.*439C=) n.557C= c.235C= c.*543C= (n.*543C=) c.995C= (p.Ser332=) c.*475C= (n.*475C=) c.1109C= (p.Ser370=) c.1137C= c.*562C= (n.*562C=) c.542C= c.511C= c.554-728C= (n.554-728C=) n.1174C= n.338C= n.1652C= c.1163C= (p.Ser388=) n.1387C= c.1061C= (p.Ser354=) n.1283C= n.1169C= n.1082C= n.1242C= n.1138C= c.1316C= (p.Ser439=) | |
| 4 | g.127921564G>T | CA358170980 | MFSD8 | c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.*631C>A (n.*631C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1176C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.557C>A c.235C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1137C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.542C>A c.511C>A c.554-728C>A (n.554-728C>A) n.1174C>A n.338C>A n.1652C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.1387C>A c.1061C>A (p.Ser354Tyr) n.1283C>A n.1169C>A n.1082C>A n.1242C>A n.1138C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921565A>C | CA358170983 | MFSD8 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1175T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.556T>G c.234T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1136T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.541T>G c.510T>G c.554-729T>G (n.554-729T>G) n.1173T>G n.337T>G n.1651T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1386T>G c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1282T>G n.1168T>G n.1081T>G n.1241T>G n.1137T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) | |
| 4 | g.127921565A>G | CA358170985 | MFSD8 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1175T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.556T>C c.234T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1136T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.541T>C c.510T>C c.554-729T>C (n.554-729T>C) n.1173T>C n.337T>C n.1651T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1386T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1282T>C n.1168T>C n.1081T>C n.1241T>C n.1137T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) | |
| 4 | g.127921565A>T | CA358170987 | MFSD8 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1175T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.556T>A c.234T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1136T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.541T>A c.510T>A c.554-729T>A (n.554-729T>A) n.1173T>A n.337T>A n.1651T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1386T>A c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1282T>A n.1168T>A n.1081T>A n.1241T>A n.1137T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) | |
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| 4 | g.127921566C= | CA1492804050 | MFSD8 | c.1308G= (p.Met436=) c.*629G= (n.*629G=) c.1026G= (p.Met342=) c.*193G= (n.*193G=) c.*622G= (n.*622G=) n.1174G= c.858G= (p.Met286=) c.1173G= (p.Met391=) c.1194G= (p.Met398=) c.*369G= (n.*369G=) c.*437G= (n.*437G=) n.555G= c.233G= c.*541G= (n.*541G=) c.993G= (p.Met331=) c.*473G= (n.*473G=) c.1107G= (p.Met369=) c.1135G= c.*560G= (n.*560G=) c.540G= c.509G= c.554-730G= (n.554-730G=) n.1172G= n.336G= n.1650G= c.1161G= (p.Met387=) n.1385G= c.1059G= (p.Met353=) n.1281G= n.1167G= n.1080G= n.1240G= n.1136G= c.1314G= (p.Met438=) | |
| 4 | g.127921566C>G | CA358170991 | MFSD8 | c.1308G>C (p.Met436Ile) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1174G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.555G>C c.233G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.993G>C (p.Met331Ile) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.1135G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.540G>C c.509G>C c.554-730G>C (n.554-730G>C) n.1172G>C n.336G>C n.1650G>C c.1161G>C (p.Met387Ile) n.1385G>C c.1059G>C (p.Met353Ile) n.1281G>C n.1167G>C n.1080G>C n.1240G>C n.1136G>C c.1314G>C (p.Met438Ile) | |
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| 4 | g.127921570A>T | CA358171014 | MFSD8 | c.1304T>A (p.Leu435His) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1170T>A c.854T>A (p.Leu285His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.551T>A c.229T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1131T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.536T>A c.505T>A c.554-734T>A (n.554-734T>A) n.1168T>A n.332T>A n.1646T>A c.1157T>A (p.Leu386His) n.1381T>A c.1055T>A (p.Leu352His) n.1277T>A n.1163T>A n.1076T>A n.1236T>A n.1132T>A c.1310T>A (p.Leu437His) | |
| 4 | g.127921571G>A | CA358171017 | MFSD8 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1169C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.550C>T c.228C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1130C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.535C>T c.504C>T c.554-735C>T (n.554-735C>T) n.1167C>T n.331C>T n.1645C>T c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1380C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.1276C>T n.1162C>T n.1075C>T n.1235C>T n.1131C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) | |
| 4 | g.127921571G>C | CA358171019 | MFSD8 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1169C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.550C>G c.228C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1130C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.535C>G c.504C>G c.554-735C>G (n.554-735C>G) n.1167C>G n.331C>G n.1645C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1380C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1276C>G n.1162C>G n.1075C>G n.1235C>G n.1131C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) | COSMIC |
| 4 | g.127921571G>T | CA358171021 | MFSD8 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1169C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.550C>A c.228C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1130C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.535C>A c.504C>A c.554-735C>A (n.554-735C>A) n.1167C>A n.331C>A n.1645C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1380C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.1276C>A n.1162C>A n.1075C>A n.1235C>A n.1131C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) | |
| 4 | g.127921572A>C | CA358171024 | MFSD8 | c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1168T>G c.852T>G (p.Asn284Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.549T>G c.227T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.1129T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.534T>G c.503T>G c.554-736T>G (n.554-736T>G) n.1166T>G n.330T>G n.1644T>G c.1155T>G (p.Asn385Lys) n.1379T>G c.1053T>G (p.Asn351Lys) n.1275T>G n.1161T>G n.1074T>G n.1234T>G n.1130T>G c.1308T>G (p.Asn436Lys) | |
| 4 | g.127921572A>G | CA441375902 | MFSD8 | c.1302T>C (p.Asn434=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1168T>C c.852T>C (p.Asn284=) c.1167T>C (p.Asn389=) c.1188T>C (p.Asn396=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.549T>C c.227T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.987T>C (p.Asn329=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1101T>C (p.Asn367=) c.1129T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.534T>C c.503T>C c.554-736T>C (n.554-736T>C) n.1166T>C n.330T>C n.1644T>C c.1155T>C (p.Asn385=) n.1379T>C c.1053T>C (p.Asn351=) n.1275T>C n.1161T>C n.1074T>C n.1234T>C n.1130T>C c.1308T>C (p.Asn436=) | |
| 4 | g.127921572A>T | CA358171025 | MFSD8 | c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1168T>A c.852T>A (p.Asn284Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.549T>A c.227T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.1129T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.534T>A c.503T>A c.554-736T>A (n.554-736T>A) n.1166T>A n.330T>A n.1644T>A c.1155T>A (p.Asn385Lys) n.1379T>A c.1053T>A (p.Asn351Lys) n.1275T>A n.1161T>A n.1074T>A n.1234T>A n.1130T>A c.1308T>A (p.Asn436Lys) | |
| 4 | g.127921573T>A | CA358171032 | MFSD8 | c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1167A>T c.851A>T (p.Asn284Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.548A>T c.226A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1128A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.533A>T c.502A>T c.554-737A>T (n.554-737A>T) n.1165A>T n.329A>T n.1643A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.1378A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) n.1274A>T n.1160A>T n.1073A>T n.1233A>T n.1129A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) | |
| 4 | g.127921573T>C | CA358171031 | MFSD8 | c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1167A>G c.851A>G (p.Asn284Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.548A>G c.226A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1128A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.533A>G c.502A>G c.554-737A>G (n.554-737A>G) n.1165A>G n.329A>G n.1643A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.1378A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) n.1274A>G n.1160A>G n.1073A>G n.1233A>G n.1129A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921573T>G | CA358171028 | MFSD8 | c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1167A>C c.851A>C (p.Asn284Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.548A>C c.226A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1128A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.533A>C c.502A>C c.554-737A>C (n.554-737A>C) n.1165A>C n.329A>C n.1643A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.1378A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) n.1274A>C n.1160A>C n.1073A>C n.1233A>C n.1129A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) | |
| 4 | g.127921574T>A | CA358171035 | MFSD8 | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.*621A>T (n.*621A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1166A>T c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.547A>T c.225A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1127A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.532A>T c.501A>T c.554-738A>T (n.554-738A>T) n.1164A>T n.328A>T n.1642A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.1377A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) n.1273A>T n.1159A>T n.1072A>T n.1232A>T n.1128A>T c.1306A>T (p.Asn436Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921574T>C | CA358171040 | MFSD8 | c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.*621A>G (n.*621A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1166A>G c.850A>G (p.Asn284Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.547A>G c.225A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1127A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.532A>G c.501A>G c.554-738A>G (n.554-738A>G) n.1164A>G n.328A>G n.1642A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.1377A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) n.1273A>G n.1159A>G n.1072A>G n.1232A>G n.1128A>G c.1306A>G (p.Asn436Asp) | |
| 4 | g.127921574T>G | CA358171038 | MFSD8 | c.1300A>C (p.Asn434His) c.*621A>C (n.*621A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1166A>C c.850A>C (p.Asn284His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.547A>C c.225A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.985A>C (p.Asn329His) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1127A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.532A>C c.501A>C c.554-738A>C (n.554-738A>C) n.1164A>C n.328A>C n.1642A>C c.1153A>C (p.Asn385His) n.1377A>C c.1051A>C (p.Asn351His) n.1273A>C n.1159A>C n.1072A>C n.1232A>C n.1128A>C c.1306A>C (p.Asn436His) | |
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| 4 | g.127921584A>G | CA441375927 | MFSD8 | c.1290T>C (p.Tyr430=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1156T>C c.840T>C (p.Tyr280=) c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1176T>C (p.Tyr392=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.537T>C c.215T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.975T>C (p.Tyr325=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1089T>C (p.Tyr363=) c.1117T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.522T>C c.491T>C c.554-748T>C (n.554-748T>C) n.1154T>C n.318T>C n.1632T>C c.1143T>C (p.Tyr381=) n.1367T>C c.1041T>C (p.Tyr347=) n.1263T>C n.1149T>C n.1062T>C n.1222T>C n.1118T>C c.1296T>C (p.Tyr432=) | |
| 4 | g.127921584A>T | CA358171090 | MFSD8 | c.1290T>A (p.Tyr430Ter) c.*611T>A (n.*611T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1156T>A c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.537T>A c.215T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.1117T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.522T>A c.491T>A c.554-748T>A (n.554-748T>A) n.1154T>A n.318T>A n.1632T>A c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.1367T>A c.1041T>A (p.Tyr347Ter) n.1263T>A n.1149T>A n.1062T>A n.1222T>A n.1118T>A c.1296T>A (p.Tyr432Ter) | |
| 4 | g.127921585T>A | CA358171092 | MFSD8 | c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1155A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.536A>T c.214A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.*454A>T (n.*454A>T) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.1116A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.521A>T c.490A>T c.554-749A>T (n.554-749A>T) n.1153A>T n.317A>T n.1631A>T c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1366A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) n.1262A>T n.1148A>T n.1061A>T n.1221A>T n.1117A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) | |
| 4 | g.127921585T>C | CA358171093 | MFSD8 | c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.*610A>G (n.*610A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1155A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.536A>G c.214A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.*454A>G (n.*454A>G) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.1116A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.521A>G c.490A>G c.554-749A>G (n.554-749A>G) n.1153A>G n.317A>G n.1631A>G c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1366A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) n.1262A>G n.1148A>G n.1061A>G n.1221A>G n.1117A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921585T>G | CA358171094 | MFSD8 | c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.*610A>C (n.*610A>C) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1155A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.536A>C c.214A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.*454A>C (n.*454A>C) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.1116A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.521A>C c.490A>C c.554-749A>C (n.554-749A>C) n.1153A>C n.317A>C n.1631A>C c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1366A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) n.1262A>C n.1148A>C n.1061A>C n.1221A>C n.1117A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) | |
| 4 | g.127921586A>C | CA358171096 | MFSD8 | c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.*609T>G (n.*609T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1154T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.535T>G c.213T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.1115T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.520T>G c.489T>G c.554-750T>G (n.554-750T>G) n.1152T>G n.316T>G n.1630T>G c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1365T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.1261T>G n.1147T>G n.1060T>G n.1220T>G n.1116T>G c.1294T>G (p.Tyr432Asp) | |
| 4 | g.127921586A>G | CA358171097 | MFSD8 | c.1288T>C (p.Tyr430His) c.*609T>C (n.*609T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1154T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.535T>C c.213T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.973T>C (p.Tyr325His) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.1115T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.520T>C c.489T>C c.554-750T>C (n.554-750T>C) n.1152T>C n.316T>C n.1630T>C c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1365T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) n.1261T>C n.1147T>C n.1060T>C n.1220T>C n.1116T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) | |
| 4 | g.127921586A>T | CA358171095 | MFSD8 | c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.*609T>A (n.*609T>A) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1154T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.535T>A c.213T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.*453T>A (n.*453T>A) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.1115T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.520T>A c.489T>A c.554-750T>A (n.554-750T>A) n.1152T>A n.316T>A n.1630T>A c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1365T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.1261T>A n.1147T>A n.1060T>A n.1220T>A n.1116T>A c.1294T>A (p.Tyr432Asn) | |
| 4 | g.127921587G>A | CA292090 | MFSD8 | c.1287C>T (p.Gly429=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.1005C>T (p.Gly335=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.1153C>T c.837C>T (p.Gly279=) c.1152C>T (p.Gly384=) c.1173C>T (p.Gly391=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.534C>T c.212C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.972C>T (p.Gly324=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) c.1114C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.519C>T c.488C>T c.554-751C>T (n.554-751C>T) n.1151C>T n.315C>T n.1629C>T c.1140C>T (p.Gly380=) n.1364C>T c.1038C>T (p.Gly346=) n.1260C>T n.1146C>T n.1059C>T n.1219C>T n.1115C>T c.1293C>T (p.Gly431=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921587G>C | CA3077256 | MFSD8 | c.1287C>G (p.Gly429=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.1005C>G (p.Gly335=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1153C>G c.837C>G (p.Gly279=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.1173C>G (p.Gly391=) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.534C>G c.212C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.972C>G (p.Gly324=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) c.1114C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.519C>G c.488C>G c.554-751C>G (n.554-751C>G) n.1151C>G n.315C>G n.1629C>G c.1140C>G (p.Gly380=) n.1364C>G c.1038C>G (p.Gly346=) n.1260C>G n.1146C>G n.1059C>G n.1219C>G n.1115C>G c.1293C>G (p.Gly431=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.127921587G= | CA1492804066 | MFSD8 | c.1287C= (p.Gly429=) c.*608C= (n.*608C=) c.1005C= (p.Gly335=) c.*172C= (n.*172C=) c.*601C= (n.*601C=) n.1153C= c.837C= (p.Gly279=) c.1152C= (p.Gly384=) c.1173C= (p.Gly391=) c.*348C= (n.*348C=) c.*416C= (n.*416C=) n.534C= c.212C= c.*520C= (n.*520C=) c.972C= (p.Gly324=) c.*452C= (n.*452C=) c.1086C= (p.Gly362=) c.1114C= c.*539C= (n.*539C=) c.519C= c.488C= c.554-751C= (n.554-751C=) n.1151C= n.315C= n.1629C= c.1140C= (p.Gly380=) n.1364C= c.1038C= (p.Gly346=) n.1260C= n.1146C= n.1059C= n.1219C= n.1115C= c.1293C= (p.Gly431=) | |
| 4 | g.127921587G>T | CA441375929 | MFSD8 | c.1287C>A (p.Gly429=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.1005C>A (p.Gly335=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.1153C>A c.837C>A (p.Gly279=) c.1152C>A (p.Gly384=) c.1173C>A (p.Gly391=) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.534C>A c.212C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.972C>A (p.Gly324=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) c.1114C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.519C>A c.488C>A c.554-751C>A (n.554-751C>A) n.1151C>A n.315C>A n.1629C>A c.1140C>A (p.Gly380=) n.1364C>A c.1038C>A (p.Gly346=) n.1260C>A n.1146C>A n.1059C>A n.1219C>A n.1115C>A c.1293C>A (p.Gly431=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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