Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.127921467T>A | CA2672041829 | MFSD8 | c.1350+57A>T (n.1350+57A>T) c.*671+57A>T (n.*671+57A>T) c.1068+57A>T (n.1068+57A>T) c.*235+57A>T (n.*235+57A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.1273A>T c.900+57A>T (n.900+57A>T) c.1215+57A>T (n.1215+57A>T) c.1236+57A>T (n.1236+57A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*411+57A>T (n.*411+57A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.597+57A>T c.275+57A>T c.*583+57A>T (n.*583+57A>T) c.1035+57A>T (n.1035+57A>T) c.*515+57A>T (n.*515+57A>T) c.1149+57A>T (n.1149+57A>T) c.1177+57A>T c.*602+57A>T (n.*602+57A>T) c.639A>T c.551+57A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*479+57A>T (n.*479+57A>T) c.554-631A>T (n.554-631A>T) n.1214+57A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.435A>T n.1692+57A>T c.1203+57A>T (n.1203+57A>T) n.1484A>T c.1101+57A>T (n.1101+57A>T) n.1323+57A>T n.1209+57A>T n.1122+57A>T n.1339A>T n.1235A>T n.1178+57A>T c.1359+48A>T (n.1359+48A>T) c.1356+57A>T (n.1356+57A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921467T>C | CA1492817142 | MFSD8 | c.1350+57A>G (n.1350+57A>G) c.*671+57A>G (n.*671+57A>G) c.1068+57A>G (n.1068+57A>G) c.*235+57A>G (n.*235+57A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.1273A>G c.900+57A>G (n.900+57A>G) c.1215+57A>G (n.1215+57A>G) c.1236+57A>G (n.1236+57A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*411+57A>G (n.*411+57A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.597+57A>G c.275+57A>G c.*583+57A>G (n.*583+57A>G) c.1035+57A>G (n.1035+57A>G) c.*515+57A>G (n.*515+57A>G) c.1149+57A>G (n.1149+57A>G) c.1177+57A>G c.*602+57A>G (n.*602+57A>G) c.639A>G c.551+57A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*479+57A>G (n.*479+57A>G) c.554-631A>G (n.554-631A>G) n.1214+57A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.435A>G n.1692+57A>G c.1203+57A>G (n.1203+57A>G) n.1484A>G c.1101+57A>G (n.1101+57A>G) n.1323+57A>G n.1209+57A>G n.1122+57A>G n.1339A>G n.1235A>G n.1178+57A>G c.1359+48A>G (n.1359+48A>G) c.1356+57A>G (n.1356+57A>G) | dbSNP |
4 | g.127921467T= | CA1492817141 | MFSD8 | c.1350+57A= (n.1350+57A=) c.*671+57A= (n.*671+57A=) c.1068+57A= (n.1068+57A=) c.*235+57A= (n.*235+57A=) c.*721A= (n.*721A=) n.1273A= c.900+57A= (n.900+57A=) c.1215+57A= (n.1215+57A=) c.1236+57A= (n.1236+57A=) c.*292A= (n.*292A=) c.*411+57A= (n.*411+57A=) c.*536A= (n.*536A=) n.597+57A= c.275+57A= c.*583+57A= (n.*583+57A=) c.1035+57A= (n.1035+57A=) c.*515+57A= (n.*515+57A=) c.1149+57A= (n.1149+57A=) c.1177+57A= c.*602+57A= (n.*602+57A=) c.639A= c.551+57A= c.*468A= (n.*468A=) c.*479+57A= (n.*479+57A=) c.554-631A= (n.554-631A=) n.1214+57A= c.*39A= (n.*39A=) n.435A= n.1692+57A= c.1203+57A= (n.1203+57A=) n.1484A= c.1101+57A= (n.1101+57A=) n.1323+57A= n.1209+57A= n.1122+57A= n.1339A= n.1235A= n.1178+57A= c.1359+48A= (n.1359+48A=) c.1356+57A= (n.1356+57A=) | |
4 | g.127921469_127921475del | CA2763478508 | MFSD8 | c.1350+51_1350+57del (n.1350+51_1350+57del) c.*671+51_*671+57del (n.*671+51_*671+57del) c.1068+51_1068+57del (n.1068+51_1068+57del) c.*235+51_*235+57del (n.*235+51_*235+57del) c.*715_*721del (n.*715_*721del) n.1267_1273del c.900+51_900+57del (n.900+51_900+57del) c.1215+51_1215+57del (n.1215+51_1215+57del) c.1236+51_1236+57del (n.1236+51_1236+57del) c.*286_*292del (n.*286_*292del) c.*411+51_*411+57del (n.*411+51_*411+57del) c.*530_*536del (n.*530_*536del) n.597+51_597+57del c.275+51_275+57del c.*583+51_*583+57del (n.*583+51_*583+57del) c.1035+51_1035+57del (n.1035+51_1035+57del) c.*515+51_*515+57del (n.*515+51_*515+57del) c.1149+51_1149+57del (n.1149+51_1149+57del) c.1177+51_1177+57del c.*602+51_*602+57del (n.*602+51_*602+57del) c.633_639del c.551+51_551+57del c.*462_*468del (n.*462_*468del) c.*479+51_*479+57del (n.*479+51_*479+57del) c.554-637_554-631del (n.554-637_554-631del) n.1214+51_1214+57del c.*33_*39del (n.*33_*39del) n.429_435del n.1692+51_1692+57del c.1203+51_1203+57del (n.1203+51_1203+57del) n.1478_1484del c.1101+51_1101+57del (n.1101+51_1101+57del) n.1323+51_1323+57del n.1209+51_1209+57del n.1122+51_1122+57del n.1333_1339del n.1229_1235del n.1178+51_1178+57del c.1359+42_1359+48del (n.1359+42_1359+48del) c.1356+51_1356+57del (n.1356+51_1356+57del) | |
4 | g.127921468G>A | CA2672041830 | MFSD8 | c.1350+56C>T (n.1350+56C>T) c.*671+56C>T (n.*671+56C>T) c.1068+56C>T (n.1068+56C>T) c.*235+56C>T (n.*235+56C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.1272C>T c.900+56C>T (n.900+56C>T) c.1215+56C>T (n.1215+56C>T) c.1236+56C>T (n.1236+56C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*411+56C>T (n.*411+56C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.597+56C>T c.275+56C>T c.*583+56C>T (n.*583+56C>T) c.1035+56C>T (n.1035+56C>T) c.*515+56C>T (n.*515+56C>T) c.1149+56C>T (n.1149+56C>T) c.1177+56C>T c.*602+56C>T (n.*602+56C>T) c.638C>T c.551+56C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.*479+56C>T (n.*479+56C>T) c.554-632C>T (n.554-632C>T) n.1214+56C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.434C>T n.1692+56C>T c.1203+56C>T (n.1203+56C>T) n.1483C>T c.1101+56C>T (n.1101+56C>T) n.1323+56C>T n.1209+56C>T n.1122+56C>T n.1338C>T n.1234C>T n.1178+56C>T c.1359+47C>T (n.1359+47C>T) c.1356+56C>T (n.1356+56C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921469T>C | CA2578192844 | MFSD8 | c.1350+55A>G (n.1350+55A>G) c.*671+55A>G (n.*671+55A>G) c.1068+55A>G (n.1068+55A>G) c.*235+55A>G (n.*235+55A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.1271A>G c.900+55A>G (n.900+55A>G) c.1215+55A>G (n.1215+55A>G) c.1236+55A>G (n.1236+55A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*411+55A>G (n.*411+55A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.597+55A>G c.275+55A>G c.*583+55A>G (n.*583+55A>G) c.1035+55A>G (n.1035+55A>G) c.*515+55A>G (n.*515+55A>G) c.1149+55A>G (n.1149+55A>G) c.1177+55A>G c.*602+55A>G (n.*602+55A>G) c.637A>G c.551+55A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*479+55A>G (n.*479+55A>G) c.554-633A>G (n.554-633A>G) n.1214+55A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.433A>G n.1692+55A>G c.1203+55A>G (n.1203+55A>G) n.1482A>G c.1101+55A>G (n.1101+55A>G) n.1323+55A>G n.1209+55A>G n.1122+55A>G n.1337A>G n.1233A>G n.1178+55A>G c.1359+46A>G (n.1359+46A>G) c.1356+55A>G (n.1356+55A>G) | |
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4 | g.127921471G= | CA1492817144 | MFSD8 | c.1350+53C= (n.1350+53C=) c.*671+53C= (n.*671+53C=) c.1068+53C= (n.1068+53C=) c.*235+53C= (n.*235+53C=) c.*717C= (n.*717C=) n.1269C= c.900+53C= (n.900+53C=) c.1215+53C= (n.1215+53C=) c.1236+53C= (n.1236+53C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*411+53C= (n.*411+53C=) c.*532C= (n.*532C=) n.597+53C= c.275+53C= c.*583+53C= (n.*583+53C=) c.1035+53C= (n.1035+53C=) c.*515+53C= (n.*515+53C=) c.1149+53C= (n.1149+53C=) c.1177+53C= c.*602+53C= (n.*602+53C=) c.635C= c.551+53C= c.*464C= (n.*464C=) c.*479+53C= (n.*479+53C=) c.554-635C= (n.554-635C=) n.1214+53C= c.*35C= (n.*35C=) n.431C= n.1692+53C= c.1203+53C= (n.1203+53C=) n.1480C= c.1101+53C= (n.1101+53C=) n.1323+53C= n.1209+53C= n.1122+53C= n.1335C= n.1231C= n.1178+53C= c.1359+44C= (n.1359+44C=) c.1356+53C= (n.1356+53C=) | |
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4 | g.127921473G= | CA1492817146 | MFSD8 | c.1350+51C= (n.1350+51C=) c.*671+51C= (n.*671+51C=) c.1068+51C= (n.1068+51C=) c.*235+51C= (n.*235+51C=) c.*715C= (n.*715C=) n.1267C= c.900+51C= (n.900+51C=) c.1215+51C= (n.1215+51C=) c.1236+51C= (n.1236+51C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*411+51C= (n.*411+51C=) c.*530C= (n.*530C=) n.597+51C= c.275+51C= c.*583+51C= (n.*583+51C=) c.1035+51C= (n.1035+51C=) c.*515+51C= (n.*515+51C=) c.1149+51C= (n.1149+51C=) c.1177+51C= c.*602+51C= (n.*602+51C=) c.633C= c.551+51C= c.*462C= (n.*462C=) c.*479+51C= (n.*479+51C=) c.554-637C= (n.554-637C=) n.1214+51C= c.*33C= (n.*33C=) n.429C= n.1692+51C= c.1203+51C= (n.1203+51C=) n.1478C= c.1101+51C= (n.1101+51C=) n.1323+51C= n.1209+51C= n.1122+51C= n.1333C= n.1229C= n.1178+51C= c.1359+42C= (n.1359+42C=) c.1356+51C= (n.1356+51C=) | |
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4 | g.127921483G>T | CA2672041837 | MFSD8 | c.1350+41C>A (n.1350+41C>A) c.*671+41C>A (n.*671+41C>A) c.1068+41C>A (n.1068+41C>A) c.*235+41C>A (n.*235+41C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.1257C>A c.900+41C>A (n.900+41C>A) c.1215+41C>A (n.1215+41C>A) c.1236+41C>A (n.1236+41C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*411+41C>A (n.*411+41C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.597+41C>A c.275+41C>A c.*583+41C>A (n.*583+41C>A) c.1035+41C>A (n.1035+41C>A) c.*515+41C>A (n.*515+41C>A) c.1149+41C>A (n.1149+41C>A) c.1177+41C>A c.*602+41C>A (n.*602+41C>A) c.623C>A c.551+41C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*479+41C>A (n.*479+41C>A) c.554-647C>A (n.554-647C>A) n.1214+41C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.419C>A n.1692+41C>A c.1203+41C>A (n.1203+41C>A) n.1468C>A c.1101+41C>A (n.1101+41C>A) n.1323+41C>A n.1209+41C>A n.1122+41C>A n.1323C>A n.1219C>A n.1178+41C>A c.1359+32C>A (n.1359+32C>A) c.1356+41C>A (n.1356+41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921485A= | CA1492817155 | MFSD8 | c.1350+39T= (n.1350+39T=) c.*671+39T= (n.*671+39T=) c.1068+39T= (n.1068+39T=) c.*235+39T= (n.*235+39T=) c.*703T= (n.*703T=) n.1255T= c.900+39T= (n.900+39T=) c.1215+39T= (n.1215+39T=) c.1236+39T= (n.1236+39T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*411+39T= (n.*411+39T=) c.*518T= (n.*518T=) n.597+39T= c.275+39T= c.*583+39T= (n.*583+39T=) c.1035+39T= (n.1035+39T=) c.*515+39T= (n.*515+39T=) c.1149+39T= (n.1149+39T=) c.1177+39T= c.*602+39T= (n.*602+39T=) c.621T= c.551+39T= c.*450T= (n.*450T=) c.*479+39T= (n.*479+39T=) c.554-649T= (n.554-649T=) n.1214+39T= c.*21T= (n.*21T=) n.417T= n.1692+39T= c.1203+39T= (n.1203+39T=) n.1466T= c.1101+39T= (n.1101+39T=) n.1323+39T= n.1209+39T= n.1122+39T= n.1321T= n.1217T= n.1178+39T= c.1359+30T= (n.1359+30T=) c.1356+39T= (n.1356+39T=) | |
4 | g.127921485A>G | CA1492817156 | MFSD8 | c.1350+39T>C (n.1350+39T>C) c.*671+39T>C (n.*671+39T>C) c.1068+39T>C (n.1068+39T>C) c.*235+39T>C (n.*235+39T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1255T>C c.900+39T>C (n.900+39T>C) c.1215+39T>C (n.1215+39T>C) c.1236+39T>C (n.1236+39T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*411+39T>C (n.*411+39T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.597+39T>C c.275+39T>C c.*583+39T>C (n.*583+39T>C) c.1035+39T>C (n.1035+39T>C) c.*515+39T>C (n.*515+39T>C) c.1149+39T>C (n.1149+39T>C) c.1177+39T>C c.*602+39T>C (n.*602+39T>C) c.621T>C c.551+39T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*479+39T>C (n.*479+39T>C) c.554-649T>C (n.554-649T>C) n.1214+39T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.417T>C n.1692+39T>C c.1203+39T>C (n.1203+39T>C) n.1466T>C c.1101+39T>C (n.1101+39T>C) n.1323+39T>C n.1209+39T>C n.1122+39T>C n.1321T>C n.1217T>C n.1178+39T>C c.1359+30T>C (n.1359+30T>C) c.1356+39T>C (n.1356+39T>C) | dbSNP |
4 | g.127921486T>C | CA1067849231 | MFSD8 | c.1350+38A>G (n.1350+38A>G) c.*671+38A>G (n.*671+38A>G) c.1068+38A>G (n.1068+38A>G) c.*235+38A>G (n.*235+38A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1254A>G c.900+38A>G (n.900+38A>G) c.1215+38A>G (n.1215+38A>G) c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*411+38A>G (n.*411+38A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.597+38A>G c.275+38A>G c.*583+38A>G (n.*583+38A>G) c.1035+38A>G (n.1035+38A>G) c.*515+38A>G (n.*515+38A>G) c.1149+38A>G (n.1149+38A>G) c.1177+38A>G c.*602+38A>G (n.*602+38A>G) c.620A>G c.551+38A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.*479+38A>G (n.*479+38A>G) c.554-650A>G (n.554-650A>G) n.1214+38A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.416A>G n.1692+38A>G c.1203+38A>G (n.1203+38A>G) n.1465A>G c.1101+38A>G (n.1101+38A>G) n.1323+38A>G n.1209+38A>G n.1122+38A>G n.1320A>G n.1216A>G n.1178+38A>G c.1359+29A>G (n.1359+29A>G) c.1356+38A>G (n.1356+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921486T= | CA1492817157 | MFSD8 | c.1350+38A= (n.1350+38A=) c.*671+38A= (n.*671+38A=) c.1068+38A= (n.1068+38A=) c.*235+38A= (n.*235+38A=) c.*702A= (n.*702A=) n.1254A= c.900+38A= (n.900+38A=) c.1215+38A= (n.1215+38A=) c.1236+38A= (n.1236+38A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*411+38A= (n.*411+38A=) c.*517A= (n.*517A=) n.597+38A= c.275+38A= c.*583+38A= (n.*583+38A=) c.1035+38A= (n.1035+38A=) c.*515+38A= (n.*515+38A=) c.1149+38A= (n.1149+38A=) c.1177+38A= c.*602+38A= (n.*602+38A=) c.620A= c.551+38A= c.*449A= (n.*449A=) c.*479+38A= (n.*479+38A=) c.554-650A= (n.554-650A=) n.1214+38A= c.*20A= (n.*20A=) n.416A= n.1692+38A= c.1203+38A= (n.1203+38A=) n.1465A= c.1101+38A= (n.1101+38A=) n.1323+38A= n.1209+38A= n.1122+38A= n.1320A= n.1216A= n.1178+38A= c.1359+29A= (n.1359+29A=) c.1356+38A= (n.1356+38A=) | |
4 | g.127921491del | CA2672041838 | MFSD8 | c.1350+36del (n.1350+36del) c.*671+36del (n.*671+36del) c.1068+36del (n.1068+36del) c.*235+36del (n.*235+36del) c.*700del (n.*700del) n.1252del c.900+36del (n.900+36del) c.1215+36del (n.1215+36del) c.1236+36del (n.1236+36del) c.*271del (n.*271del) c.*411+36del (n.*411+36del) c.*515del (n.*515del) n.597+36del c.275+36del c.*583+36del (n.*583+36del) c.1035+36del (n.1035+36del) c.*515+36del (n.*515+36del) c.1149+36del (n.1149+36del) c.1177+36del c.*602+36del (n.*602+36del) c.618del c.551+36del c.*447del (n.*447del) c.*479+36del (n.*479+36del) c.554-652del (n.554-652del) n.1214+36del c.*18del (n.*18del) n.414del n.1692+36del c.1203+36del (n.1203+36del) n.1463del c.1101+36del (n.1101+36del) n.1323+36del n.1209+36del n.1122+36del n.1318del n.1214del n.1178+36del c.1359+27del (n.1359+27del) c.1356+36del (n.1356+36del) | gnomAD v4 |
4 | g.127921491T>C | CA2672041839 | MFSD8 | c.1350+33A>G (n.1350+33A>G) c.*671+33A>G (n.*671+33A>G) c.1068+33A>G (n.1068+33A>G) c.*235+33A>G (n.*235+33A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.1249A>G c.900+33A>G (n.900+33A>G) c.1215+33A>G (n.1215+33A>G) c.1236+33A>G (n.1236+33A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*411+33A>G (n.*411+33A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.597+33A>G c.275+33A>G c.*583+33A>G (n.*583+33A>G) c.1035+33A>G (n.1035+33A>G) c.*515+33A>G (n.*515+33A>G) c.1149+33A>G (n.1149+33A>G) c.1177+33A>G c.*602+33A>G (n.*602+33A>G) c.615A>G c.551+33A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*479+33A>G (n.*479+33A>G) c.554-655A>G (n.554-655A>G) n.1214+33A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.411A>G n.1692+33A>G c.1203+33A>G (n.1203+33A>G) n.1460A>G c.1101+33A>G (n.1101+33A>G) n.1323+33A>G n.1209+33A>G n.1122+33A>G n.1315A>G n.1211A>G n.1178+33A>G c.1359+24A>G (n.1359+24A>G) c.1356+33A>G (n.1356+33A>G) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921494A= | CA1492817159 | MFSD8 | c.1350+30T= (n.1350+30T=) c.*671+30T= (n.*671+30T=) c.1068+30T= (n.1068+30T=) c.*235+30T= (n.*235+30T=) c.*694T= (n.*694T=) n.1246T= c.900+30T= (n.900+30T=) c.1215+30T= (n.1215+30T=) c.1236+30T= (n.1236+30T=) c.*265T= (n.*265T=) c.*411+30T= (n.*411+30T=) c.*509T= (n.*509T=) n.597+30T= c.275+30T= c.*583+30T= (n.*583+30T=) c.1035+30T= (n.1035+30T=) c.*515+30T= (n.*515+30T=) c.1149+30T= (n.1149+30T=) c.1177+30T= c.*602+30T= (n.*602+30T=) c.612T= c.551+30T= c.*441T= (n.*441T=) c.*479+30T= (n.*479+30T=) c.554-658T= (n.554-658T=) n.1214+30T= c.*12T= (n.*12T=) n.408T= n.1692+30T= c.1203+30T= (n.1203+30T=) n.1457T= c.1101+30T= (n.1101+30T=) n.1323+30T= n.1209+30T= n.1122+30T= n.1312T= n.1208T= n.1178+30T= c.1359+21T= (n.1359+21T=) c.1356+30T= (n.1356+30T=) | |
4 | g.127921494A>G | CA3077245 | MFSD8 | c.1350+30T>C (n.1350+30T>C) c.*671+30T>C (n.*671+30T>C) c.1068+30T>C (n.1068+30T>C) c.*235+30T>C (n.*235+30T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.1246T>C c.900+30T>C (n.900+30T>C) c.1215+30T>C (n.1215+30T>C) c.1236+30T>C (n.1236+30T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*411+30T>C (n.*411+30T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.597+30T>C c.275+30T>C c.*583+30T>C (n.*583+30T>C) c.1035+30T>C (n.1035+30T>C) c.*515+30T>C (n.*515+30T>C) c.1149+30T>C (n.1149+30T>C) c.1177+30T>C c.*602+30T>C (n.*602+30T>C) c.612T>C c.551+30T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*479+30T>C (n.*479+30T>C) c.554-658T>C (n.554-658T>C) n.1214+30T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.408T>C n.1692+30T>C c.1203+30T>C (n.1203+30T>C) n.1457T>C c.1101+30T>C (n.1101+30T>C) n.1323+30T>C n.1209+30T>C n.1122+30T>C n.1312T>C n.1208T>C n.1178+30T>C c.1359+21T>C (n.1359+21T>C) c.1356+30T>C (n.1356+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.127921495T>C | CA2672041841 | MFSD8 | c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.*671+29A>G (n.*671+29A>G) c.1068+29A>G (n.1068+29A>G) c.*235+29A>G (n.*235+29A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) n.1245A>G c.900+29A>G (n.900+29A>G) c.1215+29A>G (n.1215+29A>G) c.1236+29A>G (n.1236+29A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*411+29A>G (n.*411+29A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.597+29A>G c.275+29A>G c.*583+29A>G (n.*583+29A>G) c.1035+29A>G (n.1035+29A>G) c.*515+29A>G (n.*515+29A>G) c.1149+29A>G (n.1149+29A>G) c.1177+29A>G c.*602+29A>G (n.*602+29A>G) c.611A>G c.551+29A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*479+29A>G (n.*479+29A>G) c.554-659A>G (n.554-659A>G) n.1214+29A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.407A>G n.1692+29A>G c.1203+29A>G (n.1203+29A>G) n.1456A>G c.1101+29A>G (n.1101+29A>G) n.1323+29A>G n.1209+29A>G n.1122+29A>G n.1311A>G n.1207A>G n.1178+29A>G c.1359+20A>G (n.1359+20A>G) c.1356+29A>G (n.1356+29A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921495T>G | CA2578192848 | MFSD8 | c.1350+29A>C (n.1350+29A>C) c.*671+29A>C (n.*671+29A>C) c.1068+29A>C (n.1068+29A>C) c.*235+29A>C (n.*235+29A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.1245A>C c.900+29A>C (n.900+29A>C) c.1215+29A>C (n.1215+29A>C) c.1236+29A>C (n.1236+29A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*411+29A>C (n.*411+29A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.597+29A>C c.275+29A>C c.*583+29A>C (n.*583+29A>C) c.1035+29A>C (n.1035+29A>C) c.*515+29A>C (n.*515+29A>C) c.1149+29A>C (n.1149+29A>C) c.1177+29A>C c.*602+29A>C (n.*602+29A>C) c.611A>C c.551+29A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*479+29A>C (n.*479+29A>C) c.554-659A>C (n.554-659A>C) n.1214+29A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.407A>C n.1692+29A>C c.1203+29A>C (n.1203+29A>C) n.1456A>C c.1101+29A>C (n.1101+29A>C) n.1323+29A>C n.1209+29A>C n.1122+29A>C n.1311A>C n.1207A>C n.1178+29A>C c.1359+20A>C (n.1359+20A>C) c.1356+29A>C (n.1356+29A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127921498T>A | CA555019792 | MFSD8 | c.1350+26A>T (n.1350+26A>T) c.*671+26A>T (n.*671+26A>T) c.1068+26A>T (n.1068+26A>T) c.*235+26A>T (n.*235+26A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1242A>T c.900+26A>T (n.900+26A>T) c.1215+26A>T (n.1215+26A>T) c.1236+26A>T (n.1236+26A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*411+26A>T (n.*411+26A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.597+26A>T c.275+26A>T c.*583+26A>T (n.*583+26A>T) c.1035+26A>T (n.1035+26A>T) c.*515+26A>T (n.*515+26A>T) c.1149+26A>T (n.1149+26A>T) c.1177+26A>T c.*602+26A>T (n.*602+26A>T) c.608A>T c.551+26A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*479+26A>T (n.*479+26A>T) c.554-662A>T (n.554-662A>T) n.1214+26A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.404A>T n.1692+26A>T c.1203+26A>T (n.1203+26A>T) n.1453A>T c.1101+26A>T (n.1101+26A>T) n.1323+26A>T n.1209+26A>T n.1122+26A>T n.1308A>T n.1204A>T n.1178+26A>T c.1359+17A>T (n.1359+17A>T) c.1356+26A>T (n.1356+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921498T>C | CA3077246 | MFSD8 | c.1350+26A>G (n.1350+26A>G) c.*671+26A>G (n.*671+26A>G) c.1068+26A>G (n.1068+26A>G) c.*235+26A>G (n.*235+26A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1242A>G c.900+26A>G (n.900+26A>G) c.1215+26A>G (n.1215+26A>G) c.1236+26A>G (n.1236+26A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*411+26A>G (n.*411+26A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.597+26A>G c.275+26A>G c.*583+26A>G (n.*583+26A>G) c.1035+26A>G (n.1035+26A>G) c.*515+26A>G (n.*515+26A>G) c.1149+26A>G (n.1149+26A>G) c.1177+26A>G c.*602+26A>G (n.*602+26A>G) c.608A>G c.551+26A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*479+26A>G (n.*479+26A>G) c.554-662A>G (n.554-662A>G) n.1214+26A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.404A>G n.1692+26A>G c.1203+26A>G (n.1203+26A>G) n.1453A>G c.1101+26A>G (n.1101+26A>G) n.1323+26A>G n.1209+26A>G n.1122+26A>G n.1308A>G n.1204A>G n.1178+26A>G c.1359+17A>G (n.1359+17A>G) c.1356+26A>G (n.1356+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921498T>G | CA1492817166 | MFSD8 | c.1350+26A>C (n.1350+26A>C) c.*671+26A>C (n.*671+26A>C) c.1068+26A>C (n.1068+26A>C) c.*235+26A>C (n.*235+26A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1242A>C c.900+26A>C (n.900+26A>C) c.1215+26A>C (n.1215+26A>C) c.1236+26A>C (n.1236+26A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*411+26A>C (n.*411+26A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.597+26A>C c.275+26A>C c.*583+26A>C (n.*583+26A>C) c.1035+26A>C (n.1035+26A>C) c.*515+26A>C (n.*515+26A>C) c.1149+26A>C (n.1149+26A>C) c.1177+26A>C c.*602+26A>C (n.*602+26A>C) c.608A>C c.551+26A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*479+26A>C (n.*479+26A>C) c.554-662A>C (n.554-662A>C) n.1214+26A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.404A>C n.1692+26A>C c.1203+26A>C (n.1203+26A>C) n.1453A>C c.1101+26A>C (n.1101+26A>C) n.1323+26A>C n.1209+26A>C n.1122+26A>C n.1308A>C n.1204A>C n.1178+26A>C c.1359+17A>C (n.1359+17A>C) c.1356+26A>C (n.1356+26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921498T= | CA1492817164 | MFSD8 | c.1350+26A= (n.1350+26A=) c.*671+26A= (n.*671+26A=) c.1068+26A= (n.1068+26A=) c.*235+26A= (n.*235+26A=) c.*690A= (n.*690A=) n.1242A= c.900+26A= (n.900+26A=) c.1215+26A= (n.1215+26A=) c.1236+26A= (n.1236+26A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*411+26A= (n.*411+26A=) c.*505A= (n.*505A=) n.597+26A= c.275+26A= c.*583+26A= (n.*583+26A=) c.1035+26A= (n.1035+26A=) c.*515+26A= (n.*515+26A=) c.1149+26A= (n.1149+26A=) c.1177+26A= c.*602+26A= (n.*602+26A=) c.608A= c.551+26A= c.*437A= (n.*437A=) c.*479+26A= (n.*479+26A=) c.554-662A= (n.554-662A=) n.1214+26A= c.*8A= (n.*8A=) n.404A= n.1692+26A= c.1203+26A= (n.1203+26A=) n.1453A= c.1101+26A= (n.1101+26A=) n.1323+26A= n.1209+26A= n.1122+26A= n.1308A= n.1204A= n.1178+26A= c.1359+17A= (n.1359+17A=) c.1356+26A= (n.1356+26A=) | |
4 | g.127921499del | CA2578192850 | MFSD8 | c.1350+26del (n.1350+26del) c.*671+26del (n.*671+26del) c.1068+26del (n.1068+26del) c.*235+26del (n.*235+26del) c.*690del (n.*690del) n.1242del c.900+26del (n.900+26del) c.1215+26del (n.1215+26del) c.1236+26del (n.1236+26del) c.*261del (n.*261del) c.*411+26del (n.*411+26del) c.*505del (n.*505del) n.597+26del c.275+26del c.*583+26del (n.*583+26del) c.1035+26del (n.1035+26del) c.*515+26del (n.*515+26del) c.1149+26del (n.1149+26del) c.1177+26del c.*602+26del (n.*602+26del) c.608del c.551+26del c.*437del (n.*437del) c.*479+26del (n.*479+26del) c.554-662del (n.554-662del) n.1214+26del c.*8del (n.*8del) n.404del n.1692+26del c.1203+26del (n.1203+26del) n.1453del c.1101+26del (n.1101+26del) n.1323+26del n.1209+26del n.1122+26del n.1308del n.1204del n.1178+26del c.1359+17del (n.1359+17del) c.1356+26del (n.1356+26del) | |
4 | g.127921503A= | CA1492817169 | MFSD8 | c.1350+21T= (n.1350+21T=) c.*671+21T= (n.*671+21T=) c.1068+21T= (n.1068+21T=) c.*235+21T= (n.*235+21T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1237T= c.900+21T= (n.900+21T=) c.1215+21T= (n.1215+21T=) c.1236+21T= (n.1236+21T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*411+21T= (n.*411+21T=) c.*500T= (n.*500T=) n.597+21T= c.275+21T= c.*583+21T= (n.*583+21T=) c.1035+21T= (n.1035+21T=) c.*515+21T= (n.*515+21T=) c.1149+21T= (n.1149+21T=) c.1177+21T= c.*602+21T= (n.*602+21T=) c.603T= c.551+21T= c.*432T= (n.*432T=) c.*479+21T= (n.*479+21T=) c.554-667T= (n.554-667T=) n.1214+21T= c.*3T= (n.*3T=) n.399T= n.1692+21T= c.1203+21T= (n.1203+21T=) n.1448T= c.1101+21T= (n.1101+21T=) n.1323+21T= n.1209+21T= n.1122+21T= n.1303T= n.1199T= n.1178+21T= c.1359+12T= (n.1359+12T=) c.1356+21T= (n.1356+21T=) | |
4 | g.127921503A>G | CA105670586 | MFSD8 | c.1350+21T>C (n.1350+21T>C) c.*671+21T>C (n.*671+21T>C) c.1068+21T>C (n.1068+21T>C) c.*235+21T>C (n.*235+21T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1237T>C c.900+21T>C (n.900+21T>C) c.1215+21T>C (n.1215+21T>C) c.1236+21T>C (n.1236+21T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*411+21T>C (n.*411+21T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.597+21T>C c.275+21T>C c.*583+21T>C (n.*583+21T>C) c.1035+21T>C (n.1035+21T>C) c.*515+21T>C (n.*515+21T>C) c.1149+21T>C (n.1149+21T>C) c.1177+21T>C c.*602+21T>C (n.*602+21T>C) c.603T>C c.551+21T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*479+21T>C (n.*479+21T>C) c.554-667T>C (n.554-667T>C) n.1214+21T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.399T>C n.1692+21T>C c.1203+21T>C (n.1203+21T>C) n.1448T>C c.1101+21T>C (n.1101+21T>C) n.1323+21T>C n.1209+21T>C n.1122+21T>C n.1303T>C n.1199T>C n.1178+21T>C c.1359+12T>C (n.1359+12T>C) c.1356+21T>C (n.1356+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921505G>A | CA1492817171 | MFSD8 | c.1350+19C>T (n.1350+19C>T) c.*671+19C>T (n.*671+19C>T) c.1068+19C>T (n.1068+19C>T) c.*235+19C>T (n.*235+19C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1235C>T c.900+19C>T (n.900+19C>T) c.1215+19C>T (n.1215+19C>T) c.1236+19C>T (n.1236+19C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*411+19C>T (n.*411+19C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.597+19C>T c.275+19C>T c.*583+19C>T (n.*583+19C>T) c.1035+19C>T (n.1035+19C>T) c.*515+19C>T (n.*515+19C>T) c.1149+19C>T (n.1149+19C>T) c.1177+19C>T c.*602+19C>T (n.*602+19C>T) c.601C>T c.551+19C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*479+19C>T (n.*479+19C>T) c.554-669C>T (n.554-669C>T) n.1214+19C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.397C>T n.1692+19C>T c.1203+19C>T (n.1203+19C>T) n.1446C>T c.1101+19C>T (n.1101+19C>T) n.1323+19C>T n.1209+19C>T n.1122+19C>T n.1301C>T n.1197C>T n.1178+19C>T c.1359+10C>T (n.1359+10C>T) c.1356+19C>T (n.1356+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921505G= | CA1492817172 | MFSD8 | c.1350+19C= (n.1350+19C=) c.*671+19C= (n.*671+19C=) c.1068+19C= (n.1068+19C=) c.*235+19C= (n.*235+19C=) c.*683C= (n.*683C=) n.1235C= c.900+19C= (n.900+19C=) c.1215+19C= (n.1215+19C=) c.1236+19C= (n.1236+19C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*411+19C= (n.*411+19C=) c.*498C= (n.*498C=) n.597+19C= c.275+19C= c.*583+19C= (n.*583+19C=) c.1035+19C= (n.1035+19C=) c.*515+19C= (n.*515+19C=) c.1149+19C= (n.1149+19C=) c.1177+19C= c.*602+19C= (n.*602+19C=) c.601C= c.551+19C= c.*430C= (n.*430C=) c.*479+19C= (n.*479+19C=) c.554-669C= (n.554-669C=) n.1214+19C= c.*1C= (n.*1C=) n.397C= n.1692+19C= c.1203+19C= (n.1203+19C=) n.1446C= c.1101+19C= (n.1101+19C=) n.1323+19C= n.1209+19C= n.1122+19C= n.1301C= n.1197C= n.1178+19C= c.1359+10C= (n.1359+10C=) c.1356+19C= (n.1356+19C=) | |
4 | g.127921506T>C | CA2763478511 | MFSD8 | c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.*671+18A>G (n.*671+18A>G) c.1068+18A>G (n.1068+18A>G) c.*235+18A>G (n.*235+18A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1234A>G c.900+18A>G (n.900+18A>G) c.1215+18A>G (n.1215+18A>G) c.1236+18A>G (n.1236+18A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*411+18A>G (n.*411+18A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.597+18A>G c.275+18A>G c.*583+18A>G (n.*583+18A>G) c.1035+18A>G (n.1035+18A>G) c.*515+18A>G (n.*515+18A>G) c.1149+18A>G (n.1149+18A>G) c.1177+18A>G c.*602+18A>G (n.*602+18A>G) c.600A>G c.551+18A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*479+18A>G (n.*479+18A>G) c.554-670A>G (n.554-670A>G) n.1214+18A>G c.1368A>G (p.Ter456Trp) n.396A>G n.1692+18A>G c.1203+18A>G (n.1203+18A>G) n.1445A>G c.1101+18A>G (n.1101+18A>G) n.1323+18A>G n.1209+18A>G n.1122+18A>G n.1300A>G n.1196A>G n.1178+18A>G c.1359+9A>G (n.1359+9A>G) c.1356+18A>G (n.1356+18A>G) | |
4 | g.127921507C>G | CA2672041843 | MFSD8 | c.1350+17G>C (n.1350+17G>C) c.*671+17G>C (n.*671+17G>C) c.1068+17G>C (n.1068+17G>C) c.*235+17G>C (n.*235+17G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1233G>C c.900+17G>C (n.900+17G>C) c.1215+17G>C (n.1215+17G>C) c.1236+17G>C (n.1236+17G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*411+17G>C (n.*411+17G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.597+17G>C c.275+17G>C c.*583+17G>C (n.*583+17G>C) c.1035+17G>C (n.1035+17G>C) c.*515+17G>C (n.*515+17G>C) c.1149+17G>C (n.1149+17G>C) c.1177+17G>C c.*602+17G>C (n.*602+17G>C) c.599G>C c.551+17G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*479+17G>C (n.*479+17G>C) c.554-671G>C (n.554-671G>C) n.1214+17G>C c.1367G>C (p.Ter456Ser) n.395G>C n.1692+17G>C c.1203+17G>C (n.1203+17G>C) n.1444G>C c.1101+17G>C (n.1101+17G>C) n.1323+17G>C n.1209+17G>C n.1122+17G>C n.1299G>C n.1195G>C n.1178+17G>C c.1359+8G>C (n.1359+8G>C) c.1356+17G>C (n.1356+17G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127921507C>T | CA2740091572 | MFSD8 | c.1350+17G>A (n.1350+17G>A) c.*671+17G>A (n.*671+17G>A) c.1068+17G>A (n.1068+17G>A) c.*235+17G>A (n.*235+17G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1233G>A c.900+17G>A (n.900+17G>A) c.1215+17G>A (n.1215+17G>A) c.1236+17G>A (n.1236+17G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*411+17G>A (n.*411+17G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.597+17G>A c.275+17G>A c.*583+17G>A (n.*583+17G>A) c.1035+17G>A (n.1035+17G>A) c.*515+17G>A (n.*515+17G>A) c.1149+17G>A (n.1149+17G>A) c.1177+17G>A c.*602+17G>A (n.*602+17G>A) c.599G>A c.551+17G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*479+17G>A (n.*479+17G>A) c.554-671G>A (n.554-671G>A) n.1214+17G>A c.1367G>A (p.Ter456=) n.395G>A n.1692+17G>A c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) n.1444G>A c.1101+17G>A (n.1101+17G>A) n.1323+17G>A n.1209+17G>A n.1122+17G>A n.1299G>A n.1195G>A n.1178+17G>A c.1359+8G>A (n.1359+8G>A) c.1356+17G>A (n.1356+17G>A) | ClinVar |
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4 | g.127921508A= | CA1492817174 | MFSD8 | c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.*671+16T= (n.*671+16T=) c.1068+16T= (n.1068+16T=) c.*235+16T= (n.*235+16T=) c.*680T= (n.*680T=) n.1232T= c.900+16T= (n.900+16T=) c.1215+16T= (n.1215+16T=) c.1236+16T= (n.1236+16T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*411+16T= (n.*411+16T=) c.*495T= (n.*495T=) n.597+16T= c.275+16T= c.*583+16T= (n.*583+16T=) c.1035+16T= (n.1035+16T=) c.*515+16T= (n.*515+16T=) c.1149+16T= (n.1149+16T=) c.1177+16T= c.*602+16T= (n.*602+16T=) c.598T= c.551+16T= c.*427T= (n.*427T=) c.*479+16T= (n.*479+16T=) c.554-672T= (n.554-672T=) n.1214+16T= c.1366T= (p.Ter456=) n.394T= n.1692+16T= c.1203+16T= (n.1203+16T=) n.1443T= c.1101+16T= (n.1101+16T=) n.1323+16T= n.1209+16T= n.1122+16T= n.1298T= n.1194T= n.1178+16T= c.1359+7T= (n.1359+7T=) c.1356+16T= (n.1356+16T=) | |
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4 | g.127921510G>T | CA555019793 | MFSD8 | c.1350+14C>A (n.1350+14C>A) c.*671+14C>A (n.*671+14C>A) c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) c.*235+14C>A (n.*235+14C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1230C>A c.900+14C>A (n.900+14C>A) c.1215+14C>A (n.1215+14C>A) c.1236+14C>A (n.1236+14C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*411+14C>A (n.*411+14C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.597+14C>A c.275+14C>A c.*583+14C>A (n.*583+14C>A) c.1035+14C>A (n.1035+14C>A) c.*515+14C>A (n.*515+14C>A) c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) c.1177+14C>A c.*602+14C>A (n.*602+14C>A) c.596C>A c.551+14C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*479+14C>A (n.*479+14C>A) c.554-674C>A (n.554-674C>A) n.1214+14C>A c.1364C>A (p.Pro455His) n.392C>A n.1692+14C>A c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) n.1441C>A c.1101+14C>A (n.1101+14C>A) n.1323+14C>A n.1209+14C>A n.1122+14C>A n.1296C>A n.1192C>A n.1178+14C>A c.1359+5C>A (n.1359+5C>A) c.1356+14C>A (n.1356+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921512T>A | CA2672041846 | MFSD8 | c.1350+12A>T (n.1350+12A>T) c.*671+12A>T (n.*671+12A>T) c.1068+12A>T (n.1068+12A>T) c.*235+12A>T (n.*235+12A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1228A>T c.900+12A>T (n.900+12A>T) c.1215+12A>T (n.1215+12A>T) c.1236+12A>T (n.1236+12A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*411+12A>T (n.*411+12A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.597+12A>T c.275+12A>T c.*583+12A>T (n.*583+12A>T) c.1035+12A>T (n.1035+12A>T) c.*515+12A>T (n.*515+12A>T) c.1149+12A>T (n.1149+12A>T) c.1177+12A>T c.*602+12A>T (n.*602+12A>T) c.594A>T c.551+12A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*479+12A>T (n.*479+12A>T) c.554-676A>T (n.554-676A>T) n.1214+12A>T c.1362A>T (p.Val454=) n.390A>T n.1692+12A>T c.1203+12A>T (n.1203+12A>T) n.1439A>T c.1101+12A>T (n.1101+12A>T) n.1323+12A>T n.1209+12A>T n.1122+12A>T n.1294A>T n.1190A>T n.1178+12A>T c.1359+3A>T (n.1359+3A>T) c.1356+12A>T (n.1356+12A>T) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921514C>T | CA2672041847 | MFSD8 | c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) c.*671+10G>A (n.*671+10G>A) c.1068+10G>A (n.1068+10G>A) c.*235+10G>A (n.*235+10G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1226G>A c.900+10G>A (n.900+10G>A) c.1215+10G>A (n.1215+10G>A) c.1236+10G>A (n.1236+10G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*411+10G>A (n.*411+10G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.597+10G>A c.275+10G>A c.*583+10G>A (n.*583+10G>A) c.1035+10G>A (n.1035+10G>A) c.*515+10G>A (n.*515+10G>A) c.1149+10G>A (n.1149+10G>A) c.1177+10G>A c.*602+10G>A (n.*602+10G>A) c.592G>A c.551+10G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*479+10G>A (n.*479+10G>A) c.554-678G>A (n.554-678G>A) n.1214+10G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) n.388G>A n.1692+10G>A c.1203+10G>A (n.1203+10G>A) n.1437G>A c.1101+10G>A (n.1101+10G>A) n.1323+10G>A n.1209+10G>A n.1122+10G>A n.1292G>A n.1188G>A n.1178+10G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1356+10G>A (n.1356+10G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921515C= | CA1492817181 | MFSD8 | c.1350+9G= (n.1350+9G=) c.*671+9G= (n.*671+9G=) c.1068+9G= (n.1068+9G=) c.*235+9G= (n.*235+9G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1225G= c.900+9G= (n.900+9G=) c.1215+9G= (n.1215+9G=) c.1236+9G= (n.1236+9G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*411+9G= (n.*411+9G=) c.*488G= (n.*488G=) n.597+9G= c.275+9G= c.*583+9G= (n.*583+9G=) c.1035+9G= (n.1035+9G=) c.*515+9G= (n.*515+9G=) c.1149+9G= (n.1149+9G=) c.1177+9G= c.*602+9G= (n.*602+9G=) c.591G= c.551+9G= c.*420G= (n.*420G=) c.*479+9G= (n.*479+9G=) c.554-679G= (n.554-679G=) n.1214+9G= c.1359G= (p.Gln453=) n.387G= n.1692+9G= c.1203+9G= (n.1203+9G=) n.1436G= c.1101+9G= (n.1101+9G=) n.1323+9G= n.1209+9G= n.1122+9G= n.1291G= n.1187G= n.1178+9G= c.1356+9G= (n.1356+9G=) | |
4 | g.127921515C>T | CA555019794 | MFSD8 | c.1350+9G>A (n.1350+9G>A) c.*671+9G>A (n.*671+9G>A) c.1068+9G>A (n.1068+9G>A) c.*235+9G>A (n.*235+9G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1225G>A c.900+9G>A (n.900+9G>A) c.1215+9G>A (n.1215+9G>A) c.1236+9G>A (n.1236+9G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*411+9G>A (n.*411+9G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.597+9G>A c.275+9G>A c.*583+9G>A (n.*583+9G>A) c.1035+9G>A (n.1035+9G>A) c.*515+9G>A (n.*515+9G>A) c.1149+9G>A (n.1149+9G>A) c.1177+9G>A c.*602+9G>A (n.*602+9G>A) c.591G>A c.551+9G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*479+9G>A (n.*479+9G>A) c.554-679G>A (n.554-679G>A) n.1214+9G>A c.1359G>A (p.Gln453=) n.387G>A n.1692+9G>A c.1203+9G>A (n.1203+9G>A) n.1436G>A c.1101+9G>A (n.1101+9G>A) n.1323+9G>A n.1209+9G>A n.1122+9G>A n.1291G>A n.1187G>A n.1178+9G>A c.1356+9G>A (n.1356+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921516T>C | CA1492817184 | MFSD8 | c.1350+8A>G (n.1350+8A>G) c.*671+8A>G (n.*671+8A>G) c.1068+8A>G (n.1068+8A>G) c.*235+8A>G (n.*235+8A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1224A>G c.900+8A>G (n.900+8A>G) c.1215+8A>G (n.1215+8A>G) c.1236+8A>G (n.1236+8A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*411+8A>G (n.*411+8A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.597+8A>G c.275+8A>G c.*583+8A>G (n.*583+8A>G) c.1035+8A>G (n.1035+8A>G) c.*515+8A>G (n.*515+8A>G) c.1149+8A>G (n.1149+8A>G) c.1177+8A>G c.*602+8A>G (n.*602+8A>G) c.590A>G c.551+8A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*479+8A>G (n.*479+8A>G) c.554-680A>G (n.554-680A>G) n.1214+8A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.386A>G n.1692+8A>G c.1203+8A>G (n.1203+8A>G) n.1435A>G c.1101+8A>G (n.1101+8A>G) n.1323+8A>G n.1209+8A>G n.1122+8A>G n.1290A>G n.1186A>G n.1178+8A>G c.1356+8A>G (n.1356+8A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921516T= | CA1492817182 | MFSD8 | c.1350+8A= (n.1350+8A=) c.*671+8A= (n.*671+8A=) c.1068+8A= (n.1068+8A=) c.*235+8A= (n.*235+8A=) c.*672A= (n.*672A=) n.1224A= c.900+8A= (n.900+8A=) c.1215+8A= (n.1215+8A=) c.1236+8A= (n.1236+8A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*411+8A= (n.*411+8A=) c.*487A= (n.*487A=) n.597+8A= c.275+8A= c.*583+8A= (n.*583+8A=) c.1035+8A= (n.1035+8A=) c.*515+8A= (n.*515+8A=) c.1149+8A= (n.1149+8A=) c.1177+8A= c.*602+8A= (n.*602+8A=) c.590A= c.551+8A= c.*419A= (n.*419A=) c.*479+8A= (n.*479+8A=) c.554-680A= (n.554-680A=) n.1214+8A= c.1358A= (p.Gln453=) n.386A= n.1692+8A= c.1203+8A= (n.1203+8A=) n.1435A= c.1101+8A= (n.1101+8A=) n.1323+8A= n.1209+8A= n.1122+8A= n.1290A= n.1186A= n.1178+8A= c.1356+8A= (n.1356+8A=) | |
4 | g.127921517G>A | CA2672041848 | MFSD8 | c.1350+7C>T (n.1350+7C>T) c.*671+7C>T (n.*671+7C>T) c.1068+7C>T (n.1068+7C>T) c.*235+7C>T (n.*235+7C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1223C>T c.900+7C>T (n.900+7C>T) c.1215+7C>T (n.1215+7C>T) c.1236+7C>T (n.1236+7C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*411+7C>T (n.*411+7C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.597+7C>T c.275+7C>T c.*583+7C>T (n.*583+7C>T) c.1035+7C>T (n.1035+7C>T) c.*515+7C>T (n.*515+7C>T) c.1149+7C>T (n.1149+7C>T) c.1177+7C>T c.*602+7C>T (n.*602+7C>T) c.589C>T c.551+7C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*479+7C>T (n.*479+7C>T) c.554-681C>T (n.554-681C>T) n.1214+7C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.385C>T n.1692+7C>T c.1203+7C>T (n.1203+7C>T) n.1434C>T c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) n.1323+7C>T n.1209+7C>T n.1122+7C>T n.1289C>T n.1185C>T n.1178+7C>T c.1356+7C>T (n.1356+7C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921517G>C | CA555019795 | MFSD8 | c.1350+7C>G (n.1350+7C>G) c.*671+7C>G (n.*671+7C>G) c.1068+7C>G (n.1068+7C>G) c.*235+7C>G (n.*235+7C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1223C>G c.900+7C>G (n.900+7C>G) c.1215+7C>G (n.1215+7C>G) c.1236+7C>G (n.1236+7C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*411+7C>G (n.*411+7C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.597+7C>G c.275+7C>G c.*583+7C>G (n.*583+7C>G) c.1035+7C>G (n.1035+7C>G) c.*515+7C>G (n.*515+7C>G) c.1149+7C>G (n.1149+7C>G) c.1177+7C>G c.*602+7C>G (n.*602+7C>G) c.589C>G c.551+7C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*479+7C>G (n.*479+7C>G) c.554-681C>G (n.554-681C>G) n.1214+7C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.385C>G n.1692+7C>G c.1203+7C>G (n.1203+7C>G) n.1434C>G c.1101+7C>G (n.1101+7C>G) n.1323+7C>G n.1209+7C>G n.1122+7C>G n.1289C>G n.1185C>G n.1178+7C>G c.1356+7C>G (n.1356+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921517G= | CA1492817192 | MFSD8 | c.1350+7C= (n.1350+7C=) c.*671+7C= (n.*671+7C=) c.1068+7C= (n.1068+7C=) c.*235+7C= (n.*235+7C=) c.*671C= (n.*671C=) n.1223C= c.900+7C= (n.900+7C=) c.1215+7C= (n.1215+7C=) c.1236+7C= (n.1236+7C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*411+7C= (n.*411+7C=) c.*486C= (n.*486C=) n.597+7C= c.275+7C= c.*583+7C= (n.*583+7C=) c.1035+7C= (n.1035+7C=) c.*515+7C= (n.*515+7C=) c.1149+7C= (n.1149+7C=) c.1177+7C= c.*602+7C= (n.*602+7C=) c.589C= c.551+7C= c.*418C= (n.*418C=) c.*479+7C= (n.*479+7C=) c.554-681C= (n.554-681C=) n.1214+7C= c.1357C= (p.Gln453=) n.385C= n.1692+7C= c.1203+7C= (n.1203+7C=) n.1434C= c.1101+7C= (n.1101+7C=) n.1323+7C= n.1209+7C= n.1122+7C= n.1289C= n.1185C= n.1178+7C= c.1356+7C= (n.1356+7C=) | |
4 | g.127921518G>A | CA105670594 | MFSD8 | c.1350+6C>T (n.1350+6C>T) c.*671+6C>T (n.*671+6C>T) c.1068+6C>T (n.1068+6C>T) c.*235+6C>T (n.*235+6C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1222C>T c.900+6C>T (n.900+6C>T) c.1215+6C>T (n.1215+6C>T) c.1236+6C>T (n.1236+6C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*411+6C>T (n.*411+6C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.597+6C>T c.275+6C>T c.*583+6C>T (n.*583+6C>T) c.1035+6C>T (n.1035+6C>T) c.*515+6C>T (n.*515+6C>T) c.1149+6C>T (n.1149+6C>T) c.1177+6C>T c.*602+6C>T (n.*602+6C>T) c.588C>T c.551+6C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*479+6C>T (n.*479+6C>T) c.554-682C>T (n.554-682C>T) n.1214+6C>T c.1356C>T (p.Ser452=) n.384C>T n.1692+6C>T c.1203+6C>T (n.1203+6C>T) n.1433C>T c.1101+6C>T (n.1101+6C>T) n.1323+6C>T n.1209+6C>T n.1122+6C>T n.1288C>T n.1184C>T n.1178+6C>T c.1356+6C>T (n.1356+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921519C= | CA1492817200 | MFSD8 | c.1350+5G= (n.1350+5G=) c.*671+5G= (n.*671+5G=) c.1068+5G= (n.1068+5G=) c.*235+5G= (n.*235+5G=) c.*669G= (n.*669G=) n.1221G= c.900+5G= (n.900+5G=) c.1215+5G= (n.1215+5G=) c.1236+5G= (n.1236+5G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*411+5G= (n.*411+5G=) c.*484G= (n.*484G=) n.597+5G= c.275+5G= c.*583+5G= (n.*583+5G=) c.1035+5G= (n.1035+5G=) c.*515+5G= (n.*515+5G=) c.1149+5G= (n.1149+5G=) c.1177+5G= c.*602+5G= (n.*602+5G=) c.587G= c.551+5G= c.*416G= (n.*416G=) c.*479+5G= (n.*479+5G=) c.554-683G= (n.554-683G=) n.1214+5G= c.1355G= (p.Ser452=) n.383G= n.1692+5G= c.1203+5G= (n.1203+5G=) n.1432G= c.1101+5G= (n.1101+5G=) n.1323+5G= n.1209+5G= n.1122+5G= n.1287G= n.1183G= n.1178+5G= c.1356+5G= (n.1356+5G=) | |
4 | g.127921519C>T | CA3077248 | MFSD8 | c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.*671+5G>A (n.*671+5G>A) c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) c.*235+5G>A (n.*235+5G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1221G>A c.900+5G>A (n.900+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*411+5G>A (n.*411+5G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.597+5G>A c.275+5G>A c.*583+5G>A (n.*583+5G>A) c.1035+5G>A (n.1035+5G>A) c.*515+5G>A (n.*515+5G>A) c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.1177+5G>A c.*602+5G>A (n.*602+5G>A) c.587G>A c.551+5G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*479+5G>A (n.*479+5G>A) c.554-683G>A (n.554-683G>A) n.1214+5G>A c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.383G>A n.1692+5G>A c.1203+5G>A (n.1203+5G>A) n.1432G>A c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) n.1323+5G>A n.1209+5G>A n.1122+5G>A n.1287G>A n.1183G>A n.1178+5G>A c.1356+5G>A (n.1356+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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4 | g.127921522A>C | CA358170881 | MFSD8 | c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.*671+2T>G (n.*671+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.*235+2T>G (n.*235+2T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1218T>G c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*411+2T>G (n.*411+2T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.597+2T>G c.275+2T>G c.*583+2T>G (n.*583+2T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.*515+2T>G (n.*515+2T>G) c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.1177+2T>G c.*602+2T>G (n.*602+2T>G) c.584T>G c.551+2T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) c.554-686T>G (n.554-686T>G) n.1214+2T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) n.380T>G n.1692+2T>G c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) n.1429T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) n.1323+2T>G n.1209+2T>G n.1122+2T>G n.1284T>G n.1180T>G n.1178+2T>G c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) | |
4 | g.127921522A>G | CA358170882 | MFSD8 | c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.*671+2T>C (n.*671+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.*235+2T>C (n.*235+2T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1218T>C c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*411+2T>C (n.*411+2T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.597+2T>C c.275+2T>C c.*583+2T>C (n.*583+2T>C) c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) c.*515+2T>C (n.*515+2T>C) c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.1177+2T>C c.*602+2T>C (n.*602+2T>C) c.584T>C c.551+2T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) c.554-686T>C (n.554-686T>C) n.1214+2T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) n.380T>C n.1692+2T>C c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) n.1429T>C c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) n.1323+2T>C n.1209+2T>C n.1122+2T>C n.1284T>C n.1180T>C n.1178+2T>C c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921523C= | CA1492817214 | MFSD8 | c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.*671+1G= (n.*671+1G=) c.1068+1G= (n.1068+1G=) c.*235+1G= (n.*235+1G=) c.*665G= (n.*665G=) n.1217G= c.900+1G= (n.900+1G=) c.1215+1G= (n.1215+1G=) c.1236+1G= (n.1236+1G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*411+1G= (n.*411+1G=) c.*480G= (n.*480G=) n.597+1G= c.275+1G= c.*583+1G= (n.*583+1G=) c.1035+1G= (n.1035+1G=) c.*515+1G= (n.*515+1G=) c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.1177+1G= c.*602+1G= (n.*602+1G=) c.583G= c.551+1G= c.*412G= (n.*412G=) c.*479+1G= (n.*479+1G=) c.554-687G= (n.554-687G=) n.1214+1G= c.1351G= (p.Val451=) n.379G= n.1692+1G= c.1203+1G= (n.1203+1G=) n.1428G= c.1101+1G= (n.1101+1G=) n.1323+1G= n.1209+1G= n.1122+1G= n.1283G= n.1179G= n.1178+1G= c.1356+1G= (n.1356+1G=) | |
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4 | g.127921523C>T | CA358170886 | MFSD8 | c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.*671+1G>A (n.*671+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.*235+1G>A (n.*235+1G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.1217G>A c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*411+1G>A (n.*411+1G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.597+1G>A c.275+1G>A c.*583+1G>A (n.*583+1G>A) c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) c.*515+1G>A (n.*515+1G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1177+1G>A c.*602+1G>A (n.*602+1G>A) c.583G>A c.551+1G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*479+1G>A (n.*479+1G>A) c.554-687G>A (n.554-687G>A) n.1214+1G>A c.1351G>A (p.Val451Ile) n.379G>A n.1692+1G>A c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) n.1428G>A c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) n.1323+1G>A n.1209+1G>A n.1122+1G>A n.1283G>A n.1179G>A n.1178+1G>A c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921524C>A | CA358170887 | MFSD8 | c.1350G>T (p.Gln450His) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1068G>T (p.Gln356His) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1216G>T c.900G>T (p.Gln300His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.597G>T c.275G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1035G>T (p.Gln345His) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) c.1177G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.582G>T c.551G>T c.554-688G>T (n.554-688G>T) n.1214G>T n.378G>T n.1692G>T c.1203G>T (p.Gln401His) n.1427G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1323G>T n.1209G>T n.1122G>T n.1282G>T n.1178G>T c.1356G>T (p.Gln452His) | |
4 | g.127921524C= | CA1492817219 | MFSD8 | c.1350G= (p.Gln450=) c.*671G= (n.*671G=) c.1068G= (p.Gln356=) c.*235G= (n.*235G=) c.*664G= (n.*664G=) n.1216G= c.900G= (p.Gln300=) c.1215G= (p.Gln405=) c.1236G= (p.Gln412=) c.*411G= (n.*411G=) c.*479G= (n.*479G=) n.597G= c.275G= c.*583G= (n.*583G=) c.1035G= (p.Gln345=) c.*515G= (n.*515G=) c.1149G= (p.Gln383=) c.1177G= c.*602G= (n.*602G=) c.582G= c.551G= c.554-688G= (n.554-688G=) n.1214G= n.378G= n.1692G= c.1203G= (p.Gln401=) n.1427G= c.1101G= (p.Gln367=) n.1323G= n.1209G= n.1122G= n.1282G= n.1178G= c.1356G= (p.Gln452=) | |
4 | g.127921524C>G | CA358170888 | MFSD8 | c.1350G>C (p.Gln450His) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1068G>C (p.Gln356His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1216G>C c.900G>C (p.Gln300His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.597G>C c.275G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1035G>C (p.Gln345His) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) c.1177G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.582G>C c.551G>C c.554-688G>C (n.554-688G>C) n.1214G>C n.378G>C n.1692G>C c.1203G>C (p.Gln401His) n.1427G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1323G>C n.1209G>C n.1122G>C n.1282G>C n.1178G>C c.1356G>C (p.Gln452His) | |
4 | g.127921524C>T | CA315945 | MFSD8 | c.1350G>A (p.Gln450=) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1068G>A (p.Gln356=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1216G>A c.900G>A (p.Gln300=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.597G>A c.275G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1035G>A (p.Gln345=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) c.1177G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.582G>A c.551G>A c.554-688G>A (n.554-688G>A) n.1214G>A n.378G>A n.1692G>A c.1203G>A (p.Gln401=) n.1427G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.1323G>A n.1209G>A n.1122G>A n.1282G>A n.1178G>A c.1356G>A (p.Gln452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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4 | g.127921525T>C | CA358170890 | MFSD8 | c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1215A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.596A>G c.274A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1176A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.581A>G c.550A>G c.554-689A>G (n.554-689A>G) n.1213A>G n.377A>G n.1691A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) n.1426A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1322A>G n.1208A>G n.1121A>G n.1281A>G n.1177A>G c.1355A>G (p.Gln452Arg) | |
4 | g.127921525T>G | CA358170891 | MFSD8 | c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*670A>C (n.*670A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1215A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.596A>C c.274A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1176A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.581A>C c.550A>C c.554-689A>C (n.554-689A>C) n.1213A>C n.377A>C n.1691A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) n.1426A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1322A>C n.1208A>C n.1121A>C n.1281A>C n.1177A>C c.1355A>C (p.Gln452Pro) | |
4 | g.127921526G>A | CA358170894 | MFSD8 | c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*669C>T (n.*669C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1214C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.595C>T c.273C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1175C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.580C>T c.549C>T c.554-690C>T (n.554-690C>T) n.1212C>T n.376C>T n.1690C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) n.1425C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1321C>T n.1207C>T n.1120C>T n.1280C>T n.1176C>T c.1354C>T (p.Gln452Ter) | |
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4 | g.127921526_127921527delinsGA | CA1492817224 | MFSD8 | c.1347_1348delinsTC (p.Pro449=) c.*668_*669delinsTC (n.*668_*669delinsTC) c.1065_1066delinsTC (p.Pro355=) c.*232_*233delinsTC (n.*232_*233delinsTC) c.*661_*662delinsTC (n.*661_*662delinsTC) n.1213_1214delinsTC c.897_898delinsTC (p.Pro299=) c.1212_1213delinsTC (p.Pro404=) c.1233_1234delinsTC (p.Pro411=) c.*408_*409delinsTC (n.*408_*409delinsTC) c.*476_*477delinsTC (n.*476_*477delinsTC) n.594_595delinsTC c.272_273delinsTC c.*580_*581delinsTC (n.*580_*581delinsTC) c.1032_1033delinsTC (p.Pro344=) c.*512_*513delinsTC (n.*512_*513delinsTC) c.1146_1147delinsTC (p.Pro382=) c.1174_1175delinsTC c.*599_*600delinsTC (n.*599_*600delinsTC) c.579_580delinsTC c.548_549delinsTC c.554-691_554-690delinsTC (n.554-691_554-690delinsTC) n.1211_1212delinsTC n.375_376delinsTC n.1689_1690delinsTC c.1200_1201delinsTC (p.Pro400=) n.1424_1425delinsTC c.1098_1099delinsTC (p.Pro366=) n.1320_1321delinsTC n.1206_1207delinsTC n.1119_1120delinsTC n.1279_1280delinsTC n.1175_1176delinsTC c.1353_1354delinsTC (p.Pro451=) | |
4 | g.127921527del | CA1492817226 | MFSD8 | c.1347del (p.Gln450ArgfsTer8) c.*668del (n.*668del) c.1065del (p.Gln356ArgfsTer8) c.*232del (n.*232del) c.*661del (n.*661del) n.1213del c.897del (p.Gln300ArgfsTer8) c.1212del (p.Gln405ArgfsTer8) c.1233del (p.Gln412ArgfsTer8) c.*408del (n.*408del) c.*476del (n.*476del) n.594del c.272del c.*580del (n.*580del) c.1032del (p.Gln345ArgfsTer8) c.*512del (n.*512del) c.1146del (p.Gln383ArgfsTer8) c.1174del c.*599del (n.*599del) c.579del c.548del c.554-691del (n.554-691del) n.1211del c.1347del (p.Gln450ArgfsTer2) n.375del n.1689del c.1200del (p.Gln401ArgfsTer8) n.1424del c.1098del (p.Gln367ArgfsTer8) n.1320del n.1206del n.1119del n.1279del n.1175del c.1353del (p.Gln452ArgfsTer8) | dbSNP |
4 | g.127921527A>C | CA441375684 | MFSD8 | c.1347T>G (p.Pro449=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.1065T>G (p.Pro355=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1213T>G c.897T>G (p.Pro299=) c.1212T>G (p.Pro404=) c.1233T>G (p.Pro411=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.594T>G c.272T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.1174T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.579T>G c.548T>G c.554-691T>G (n.554-691T>G) n.1211T>G n.375T>G n.1689T>G c.1200T>G (p.Pro400=) n.1424T>G c.1098T>G (p.Pro366=) n.1320T>G n.1206T>G n.1119T>G n.1279T>G n.1175T>G c.1353T>G (p.Pro451=) | |
4 | g.127921527A>G | CA441375685 | MFSD8 | c.1347T>C (p.Pro449=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.1065T>C (p.Pro355=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1213T>C c.897T>C (p.Pro299=) c.1212T>C (p.Pro404=) c.1233T>C (p.Pro411=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.594T>C c.272T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.1174T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.579T>C c.548T>C c.554-691T>C (n.554-691T>C) n.1211T>C n.375T>C n.1689T>C c.1200T>C (p.Pro400=) n.1424T>C c.1098T>C (p.Pro366=) n.1320T>C n.1206T>C n.1119T>C n.1279T>C n.1175T>C c.1353T>C (p.Pro451=) | |
4 | g.127921527A>T | CA441375686 | MFSD8 | c.1347T>A (p.Pro449=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.1065T>A (p.Pro355=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1213T>A c.897T>A (p.Pro299=) c.1212T>A (p.Pro404=) c.1233T>A (p.Pro411=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.594T>A c.272T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.1174T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.579T>A c.548T>A c.554-691T>A (n.554-691T>A) n.1211T>A n.375T>A n.1689T>A c.1200T>A (p.Pro400=) n.1424T>A c.1098T>A (p.Pro366=) n.1320T>A n.1206T>A n.1119T>A n.1279T>A n.1175T>A c.1353T>A (p.Pro451=) | |
4 | g.127921528G>A | CA3077249 | MFSD8 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1212C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.593C>T c.271C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1173C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.578C>T c.547C>T c.554-692C>T (n.554-692C>T) n.1210C>T n.374C>T n.1688C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1423C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1319C>T n.1205C>T n.1118C>T n.1278C>T n.1174C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921528G>C | CA358170895 | MFSD8 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1212C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.593C>G c.271C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1173C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.578C>G c.547C>G c.554-692C>G (n.554-692C>G) n.1210C>G n.374C>G n.1688C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1423C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1319C>G n.1205C>G n.1118C>G n.1278C>G n.1174C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) | |
4 | g.127921528G= | CA1492817229 | MFSD8 | c.1346C= (p.Pro449=) c.*667C= (n.*667C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.*231C= (n.*231C=) c.*660C= (n.*660C=) n.1212C= c.896C= (p.Pro299=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1232C= (p.Pro411=) c.*407C= (n.*407C=) c.*475C= (n.*475C=) n.593C= c.271C= c.*579C= (n.*579C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.*511C= (n.*511C=) c.1145C= (p.Pro382=) c.1173C= c.*598C= (n.*598C=) c.578C= c.547C= c.554-692C= (n.554-692C=) n.1210C= n.374C= n.1688C= c.1199C= (p.Pro400=) n.1423C= c.1097C= (p.Pro366=) n.1319C= n.1205C= n.1118C= n.1278C= n.1174C= c.1352C= (p.Pro451=) | |
4 | g.127921528G>T | CA358170896 | MFSD8 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1212C>A c.896C>A (p.Pro299His) c.1211C>A (p.Pro404His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.593C>A c.271C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.1173C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.578C>A c.547C>A c.554-692C>A (n.554-692C>A) n.1210C>A n.374C>A n.1688C>A c.1199C>A (p.Pro400His) n.1423C>A c.1097C>A (p.Pro366His) n.1319C>A n.1205C>A n.1118C>A n.1278C>A n.1174C>A c.1352C>A (p.Pro451His) | |
4 | g.127921528_127921529delinsAA | CA645515409 | MFSD8 | c.1345_1346delinsTT (p.Pro449Phe) c.*666_*667delinsTT (n.*666_*667delinsTT) c.1063_1064delinsTT (p.Pro355Phe) c.*230_*231delinsTT (n.*230_*231delinsTT) c.*659_*660delinsTT (n.*659_*660delinsTT) n.1211_1212delinsTT c.895_896delinsTT (p.Pro299Phe) c.1210_1211delinsTT (p.Pro404Phe) c.1231_1232delinsTT (p.Pro411Phe) c.*406_*407delinsTT (n.*406_*407delinsTT) c.*474_*475delinsTT (n.*474_*475delinsTT) n.592_593delinsTT c.270_271delinsTT c.*578_*579delinsTT (n.*578_*579delinsTT) c.1030_1031delinsTT (p.Pro344Phe) c.*510_*511delinsTT (n.*510_*511delinsTT) c.1144_1145delinsTT (p.Pro382Phe) c.1172_1173delinsTT c.*597_*598delinsTT (n.*597_*598delinsTT) c.577_578delinsTT c.546_547delinsTT c.554-693_554-692delinsTT (n.554-693_554-692delinsTT) n.1209_1210delinsTT n.373_374delinsTT n.1687_1688delinsTT c.1198_1199delinsTT (p.Pro400Phe) n.1422_1423delinsTT c.1096_1097delinsTT (p.Pro366Phe) n.1318_1319delinsTT n.1204_1205delinsTT n.1117_1118delinsTT n.1277_1278delinsTT n.1173_1174delinsTT c.1351_1352delinsTT (p.Pro451Phe) | COSMIC |
4 | g.127921529G>A | CA105670616 | MFSD8 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.1211C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.592C>T c.270C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1172C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.577C>T c.546C>T c.554-693C>T (n.554-693C>T) n.1209C>T n.373C>T n.1687C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.1422C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1318C>T n.1204C>T n.1117C>T n.1277C>T n.1173C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921529G>C | CA358170897 | MFSD8 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.1211C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.592C>G c.270C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1172C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.577C>G c.546C>G c.554-693C>G (n.554-693C>G) n.1209C>G n.373C>G n.1687C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.1422C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1318C>G n.1204C>G n.1117C>G n.1277C>G n.1173C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) | |
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4 | g.127921536T>C | CA441375834 | MFSD8 | c.1338A>G (p.Gly446=) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1204A>G c.888A>G (p.Gly296=) c.1203A>G (p.Gly401=) c.1224A>G (p.Gly408=) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.585A>G c.263A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.1023A>G (p.Gly341=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1137A>G (p.Gly379=) c.1165A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.570A>G c.539A>G c.554-700A>G (n.554-700A>G) n.1202A>G n.366A>G n.1680A>G c.1191A>G (p.Gly397=) n.1415A>G c.1089A>G (p.Gly363=) n.1311A>G n.1197A>G n.1110A>G n.1270A>G n.1166A>G c.1344A>G (p.Gly448=) | |
4 | g.127921536T>G | CA441375836 | MFSD8 | c.1338A>C (p.Gly446=) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1204A>C c.888A>C (p.Gly296=) c.1203A>C (p.Gly401=) c.1224A>C (p.Gly408=) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.585A>C c.263A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.1023A>C (p.Gly341=) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1137A>C (p.Gly379=) c.1165A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.570A>C c.539A>C c.554-700A>C (n.554-700A>C) n.1202A>C n.366A>C n.1680A>C c.1191A>C (p.Gly397=) n.1415A>C c.1089A>C (p.Gly363=) n.1311A>C n.1197A>C n.1110A>C n.1270A>C n.1166A>C c.1344A>C (p.Gly448=) | |
4 | g.127921537C>A | CA358170913 | MFSD8 | c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) n.1203G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.584G>T c.262G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1164G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.569G>T c.538G>T c.554-701G>T (n.554-701G>T) n.1201G>T n.365G>T n.1679G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.1414G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1310G>T n.1196G>T n.1109G>T n.1269G>T n.1165G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921538C>G | CA358170917 | MFSD8 | c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.*657G>C (n.*657G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1202G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.583G>C c.261G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1163G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.568G>C c.537G>C c.554-702G>C (n.554-702G>C) n.1200G>C n.364G>C n.1678G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1413G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1309G>C n.1195G>C n.1108G>C n.1268G>C n.1164G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) | |
4 | g.127921538C>T | CA358170918 | MFSD8 | c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.*657G>A (n.*657G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1202G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.583G>A c.261G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1163G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.568G>A c.537G>A c.554-702G>A (n.554-702G>A) n.1200G>A n.364G>A n.1678G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.1413G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1309G>A n.1195G>A n.1108G>A n.1268G>A n.1164G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) | |
4 | g.127921539T>A | CA441375842 | MFSD8 | c.1335A>T (p.Leu445=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1053A>T (p.Leu351=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1201A>T c.885A>T (p.Leu295=) c.1200A>T (p.Leu400=) c.1221A>T (p.Leu407=) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.582A>T c.260A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.1020A>T (p.Leu340=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1134A>T (p.Leu378=) c.1162A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.567A>T c.536A>T c.554-703A>T (n.554-703A>T) n.1199A>T n.363A>T n.1677A>T c.1188A>T (p.Leu396=) n.1412A>T c.1086A>T (p.Leu362=) n.1308A>T n.1194A>T n.1107A>T n.1267A>T n.1163A>T c.1341A>T (p.Leu447=) | dbSNP |
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4 | g.127921539T>G | CA441375841 | MFSD8 | c.1335A>C (p.Leu445=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1053A>C (p.Leu351=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1201A>C c.885A>C (p.Leu295=) c.1200A>C (p.Leu400=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.582A>C c.260A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.1020A>C (p.Leu340=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1134A>C (p.Leu378=) c.1162A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.567A>C c.536A>C c.554-703A>C (n.554-703A>C) n.1199A>C n.363A>C n.1677A>C c.1188A>C (p.Leu396=) n.1412A>C c.1086A>C (p.Leu362=) n.1308A>C n.1194A>C n.1107A>C n.1267A>C n.1163A>C c.1341A>C (p.Leu447=) | |
4 | g.127921539T= | CA1492817242 | MFSD8 | c.1335A= (p.Leu445=) c.*656A= (n.*656A=) c.1053A= (p.Leu351=) c.*220A= (n.*220A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1201A= c.885A= (p.Leu295=) c.1200A= (p.Leu400=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*396A= (n.*396A=) c.*464A= (n.*464A=) n.582A= c.260A= c.*568A= (n.*568A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.*500A= (n.*500A=) c.1134A= (p.Leu378=) c.1162A= c.*587A= (n.*587A=) c.567A= c.536A= c.554-703A= (n.554-703A=) n.1199A= n.363A= n.1677A= c.1188A= (p.Leu396=) n.1412A= c.1086A= (p.Leu362=) n.1308A= n.1194A= n.1107A= n.1267A= n.1163A= c.1341A= (p.Leu447=) | |
4 | g.127921540A>C | CA358170921 | MFSD8 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*655T>G (n.*655T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1200T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.581T>G c.259T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*499T>G (n.*499T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1161T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.566T>G c.535T>G c.554-704T>G (n.554-704T>G) n.1198T>G n.362T>G n.1676T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1411T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1307T>G n.1193T>G n.1106T>G n.1266T>G n.1162T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) | |
4 | g.127921540A>G | CA358170919 | MFSD8 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1200T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.581T>C c.259T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1161T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.566T>C c.535T>C c.554-704T>C (n.554-704T>C) n.1198T>C n.362T>C n.1676T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1411T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1307T>C n.1193T>C n.1106T>C n.1266T>C n.1162T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.127921540A>T | CA358170920 | MFSD8 | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.*655T>A (n.*655T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1200T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.581T>A c.259T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.*499T>A (n.*499T>A) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1161T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.566T>A c.535T>A c.554-704T>A (n.554-704T>A) n.1198T>A n.362T>A n.1676T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1411T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1307T>A n.1193T>A n.1106T>A n.1266T>A n.1162T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) | |
4 | g.127921541G>A | CA441375846 | MFSD8 | c.1333C>T (p.Leu445=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1199C>T c.883C>T (p.Leu295=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.580C>T c.258C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.*498C>T (n.*498C>T) c.1132C>T (p.Leu378=) c.1160C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.565C>T c.534C>T c.554-705C>T (n.554-705C>T) n.1197C>T n.361C>T n.1675C>T c.1186C>T (p.Leu396=) n.1410C>T c.1084C>T (p.Leu362=) n.1306C>T n.1192C>T n.1105C>T n.1265C>T n.1161C>T c.1339C>T (p.Leu447=) | |
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4 | g.127921541G= | CA1492817246 | MFSD8 | c.1333C= (p.Leu445=) c.*654C= (n.*654C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.*218C= (n.*218C=) c.*647C= (n.*647C=) n.1199C= c.883C= (p.Leu295=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1219C= (p.Leu407=) c.*394C= (n.*394C=) c.*462C= (n.*462C=) n.580C= c.258C= c.*566C= (n.*566C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.*498C= (n.*498C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1160C= c.*585C= (n.*585C=) c.565C= c.534C= c.554-705C= (n.554-705C=) n.1197C= n.361C= n.1675C= c.1186C= (p.Leu396=) n.1410C= c.1084C= (p.Leu362=) n.1306C= n.1192C= n.1105C= n.1265C= n.1161C= c.1339C= (p.Leu447=) | |
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4 | g.127921546T>A | CA3077251 | MFSD8 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1194A>T c.878A>T (p.Lys293Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.575A>T c.253A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.*493A>T (n.*493A>T) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1155A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.560A>T c.529A>T c.554-710A>T (n.554-710A>T) n.1192A>T n.356A>T n.1670A>T c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.1405A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.1301A>T n.1187A>T n.1100A>T n.1260A>T n.1156A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921546T>C | CA358170934 | MFSD8 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1194A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.575A>G c.253A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.*493A>G (n.*493A>G) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1155A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.560A>G c.529A>G c.554-710A>G (n.554-710A>G) n.1192A>G n.356A>G n.1670A>G c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.1405A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.1301A>G n.1187A>G n.1100A>G n.1260A>G n.1156A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) | |
4 | g.127921546T>G | CA358170933 | MFSD8 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*649A>C (n.*649A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1194A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.575A>C c.253A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.*493A>C (n.*493A>C) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1155A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.560A>C c.529A>C c.554-710A>C (n.554-710A>C) n.1192A>C n.356A>C n.1670A>C c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.1405A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.1301A>C n.1187A>C n.1100A>C n.1260A>C n.1156A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) | |
4 | g.127921546T= | CA1492817254 | MFSD8 | c.1328A= (p.Lys443=) c.*649A= (n.*649A=) c.1046A= (p.Lys349=) c.*213A= (n.*213A=) c.*642A= (n.*642A=) n.1194A= c.878A= (p.Lys293=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1214A= (p.Lys405=) c.*389A= (n.*389A=) c.*457A= (n.*457A=) n.575A= c.253A= c.*561A= (n.*561A=) c.1013A= (p.Lys338=) c.*493A= (n.*493A=) c.1127A= (p.Lys376=) c.1155A= c.*580A= (n.*580A=) c.560A= c.529A= c.554-710A= (n.554-710A=) n.1192A= n.356A= n.1670A= c.1181A= (p.Lys394=) n.1405A= c.1079A= (p.Lys360=) n.1301A= n.1187A= n.1100A= n.1260A= n.1156A= c.1334A= (p.Lys445=) | |
4 | g.127921547T>A | CA358170935 | MFSD8 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1193A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.574A>T c.252A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1154A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.559A>T c.528A>T c.554-711A>T (n.554-711A>T) n.1191A>T n.355A>T n.1669A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.1404A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.1300A>T n.1186A>T n.1099A>T n.1259A>T n.1155A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) | |
4 | g.127921547T>C | CA3077252 | MFSD8 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1193A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.574A>G c.252A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1154A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.559A>G c.528A>G c.554-711A>G (n.554-711A>G) n.1191A>G n.355A>G n.1669A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.1404A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.1300A>G n.1186A>G n.1099A>G n.1259A>G n.1155A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921547T>G | CA358170936 | MFSD8 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1193A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.574A>C c.252A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1154A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.559A>C c.528A>C c.554-711A>C (n.554-711A>C) n.1191A>C n.355A>C n.1669A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.1404A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.1300A>C n.1186A>C n.1099A>C n.1259A>C n.1155A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) | |
4 | g.127921547T= | CA1492817256 | MFSD8 | c.1327A= (p.Lys443=) c.*648A= (n.*648A=) c.1045A= (p.Lys349=) c.*212A= (n.*212A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1193A= c.877A= (p.Lys293=) c.1192A= (p.Lys398=) c.1213A= (p.Lys405=) c.*388A= (n.*388A=) c.*456A= (n.*456A=) n.574A= c.252A= c.*560A= (n.*560A=) c.1012A= (p.Lys338=) c.*492A= (n.*492A=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1154A= c.*579A= (n.*579A=) c.559A= c.528A= c.554-711A= (n.554-711A=) n.1191A= n.355A= n.1669A= c.1180A= (p.Lys394=) n.1404A= c.1078A= (p.Lys360=) n.1300A= n.1186A= n.1099A= n.1259A= n.1155A= c.1333A= (p.Lys445=) | |
4 | g.127921548T>A | CA441375858 | MFSD8 | c.1326A>T (p.Ser442=) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1044A>T (p.Ser348=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.1192A>T c.876A>T (p.Ser292=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.1212A>T (p.Ser404=) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.573A>T c.251A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1011A>T (p.Ser337=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1125A>T (p.Ser375=) c.1153A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.558A>T c.527A>T c.554-712A>T (n.554-712A>T) n.1190A>T n.354A>T n.1668A>T c.1179A>T (p.Ser393=) n.1403A>T c.1077A>T (p.Ser359=) n.1299A>T n.1185A>T n.1098A>T n.1258A>T n.1154A>T c.1332A>T (p.Ser444=) | |
4 | g.127921548T>C | CA441375859 | MFSD8 | c.1326A>G (p.Ser442=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1044A>G (p.Ser348=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.1192A>G c.876A>G (p.Ser292=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.1212A>G (p.Ser404=) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.573A>G c.251A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1011A>G (p.Ser337=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1125A>G (p.Ser375=) c.1153A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.558A>G c.527A>G c.554-712A>G (n.554-712A>G) n.1190A>G n.354A>G n.1668A>G c.1179A>G (p.Ser393=) n.1403A>G c.1077A>G (p.Ser359=) n.1299A>G n.1185A>G n.1098A>G n.1258A>G n.1154A>G c.1332A>G (p.Ser444=) | |
4 | g.127921548T>G | CA441375860 | MFSD8 | c.1326A>C (p.Ser442=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1044A>C (p.Ser348=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1192A>C c.876A>C (p.Ser292=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1212A>C (p.Ser404=) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.573A>C c.251A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1011A>C (p.Ser337=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1125A>C (p.Ser375=) c.1153A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.558A>C c.527A>C c.554-712A>C (n.554-712A>C) n.1190A>C n.354A>C n.1668A>C c.1179A>C (p.Ser393=) n.1403A>C c.1077A>C (p.Ser359=) n.1299A>C n.1185A>C n.1098A>C n.1258A>C n.1154A>C c.1332A>C (p.Ser444=) | |
4 | g.127921549G>A | CA358170937 | MFSD8 | c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1191C>T c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.572C>T c.250C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.1152C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.557C>T c.526C>T c.554-713C>T (n.554-713C>T) n.1189C>T n.353C>T n.1667C>T c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.1402C>T c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1298C>T n.1184C>T n.1097C>T n.1257C>T n.1153C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) | |
4 | g.127921549G>C | CA358170938 | MFSD8 | c.1325C>G (p.Ser442Ter) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1191C>G c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.572C>G c.250C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.1152C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.557C>G c.526C>G c.554-713C>G (n.554-713C>G) n.1189C>G n.353C>G n.1667C>G c.1178C>G (p.Ser393Ter) n.1402C>G c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.1298C>G n.1184C>G n.1097C>G n.1257C>G n.1153C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) | |
4 | g.127921549G= | CA1492817261 | MFSD8 | c.1325C= (p.Ser442=) c.*646C= (n.*646C=) c.1043C= (p.Ser348=) c.*210C= (n.*210C=) c.*639C= (n.*639C=) n.1191C= c.875C= (p.Ser292=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1211C= (p.Ser404=) c.*386C= (n.*386C=) c.*454C= (n.*454C=) n.572C= c.250C= c.*558C= (n.*558C=) c.1010C= (p.Ser337=) c.*490C= (n.*490C=) c.1124C= (p.Ser375=) c.1152C= c.*577C= (n.*577C=) c.557C= c.526C= c.554-713C= (n.554-713C=) n.1189C= n.353C= n.1667C= c.1178C= (p.Ser393=) n.1402C= c.1076C= (p.Ser359=) n.1298C= n.1184C= n.1097C= n.1257C= n.1153C= c.1331C= (p.Ser444=) | |
4 | g.127921549G>T | CA105670639 | MFSD8 | c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1191C>A c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.572C>A c.250C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.1152C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.557C>A c.526C>A c.554-713C>A (n.554-713C>A) n.1189C>A n.353C>A n.1667C>A c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.1402C>A c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1298C>A n.1184C>A n.1097C>A n.1257C>A n.1153C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921550A>G | CA358170940 | MFSD8 | c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1190T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.571T>C c.249T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1151T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.556T>C c.525T>C c.554-714T>C (n.554-714T>C) n.1188T>C n.352T>C n.1666T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1401T>C c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1297T>C n.1183T>C n.1096T>C n.1256T>C n.1152T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) | |
4 | g.127921550A>T | CA358170941 | MFSD8 | c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1190T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.571T>A c.249T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1151T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.556T>A c.525T>A c.554-714T>A (n.554-714T>A) n.1188T>A n.352T>A n.1666T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1401T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1297T>A n.1183T>A n.1096T>A n.1256T>A n.1152T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) | |
4 | g.127921551A>C | CA358170942 | MFSD8 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.1189T>G c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.570T>G c.248T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1150T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.555T>G c.524T>G c.554-715T>G (n.554-715T>G) n.1187T>G n.351T>G n.1665T>G c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.1400T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) n.1296T>G n.1182T>G n.1095T>G n.1255T>G n.1151T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) | |
4 | g.127921551A>G | CA441375866 | MFSD8 | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1189T>C c.873T>C (p.Tyr291=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.570T>C c.248T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1150T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.555T>C c.524T>C c.554-715T>C (n.554-715T>C) n.1187T>C n.351T>C n.1665T>C c.1176T>C (p.Tyr392=) n.1400T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) n.1296T>C n.1182T>C n.1095T>C n.1255T>C n.1151T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) | ClinVar |
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4 | g.127921552T>A | CA358170944 | MFSD8 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1188A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.569A>T c.247A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1149A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.554A>T c.523A>T c.554-716A>T (n.554-716A>T) n.1186A>T n.350A>T n.1664A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1399A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1295A>T n.1181A>T n.1094A>T n.1254A>T n.1150A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) | |
4 | g.127921552T>C | CA3077253 | MFSD8 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1188A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.569A>G c.247A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1149A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.554A>G c.523A>G c.554-716A>G (n.554-716A>G) n.1186A>G n.350A>G n.1664A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1399A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1295A>G n.1181A>G n.1094A>G n.1254A>G n.1150A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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4 | g.127921552T= | CA1492804026 | MFSD8 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.*643A= (n.*643A=) c.1040A= (p.Tyr347=) c.*207A= (n.*207A=) c.*636A= (n.*636A=) n.1188A= c.872A= (p.Tyr291=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*383A= (n.*383A=) c.*451A= (n.*451A=) n.569A= c.247A= c.*555A= (n.*555A=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.*487A= (n.*487A=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.1149A= c.*574A= (n.*574A=) c.554A= c.523A= c.554-716A= (n.554-716A=) n.1186A= n.350A= n.1664A= c.1175A= (p.Tyr392=) n.1399A= c.1073A= (p.Tyr358=) n.1295A= n.1181A= n.1094A= n.1254A= n.1150A= c.1328A= (p.Tyr443=) | |
4 | g.127921557_127921563del | CA2499217081 | MFSD8 | c.1316_1322del (p.Thr439IlefsTer5) c.*637_*643del (n.*637_*643del) c.1034_1040del (p.Thr345IlefsTer5) c.*201_*207del (n.*201_*207del) c.*630_*636del (n.*630_*636del) n.1182_1188del c.866_872del (p.Thr289IlefsTer5) c.1181_1187del (p.Thr394IlefsTer5) c.1202_1208del (p.Thr401IlefsTer5) c.*377_*383del (n.*377_*383del) c.*445_*451del (n.*445_*451del) n.563_569del c.241_247del c.*549_*555del (n.*549_*555del) c.1001_1007del (p.Thr334IlefsTer5) c.*481_*487del (n.*481_*487del) c.1115_1121del (p.Thr372IlefsTer5) c.1143_1149del c.*568_*574del (n.*568_*574del) c.548_554del c.517_523del c.554-722_554-716del (n.554-722_554-716del) n.1180_1186del n.344_350del n.1658_1664del c.1169_1175del (p.Thr390IlefsTer5) n.1393_1399del c.1067_1073del (p.Thr356IlefsTer5) n.1289_1295del n.1175_1181del n.1088_1094del n.1248_1254del n.1144_1150del c.1322_1328del (p.Thr441IlefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |