Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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4	g.127921451G>A	CA2672041824	MFSD8	c.1350+73C>T (n.1350+73C>T) c.671+73C>T (n.671+73C>T) c.1068+73C>T (n.1068+73C>T) c.235+73C>T (n.235+73C>T) c.737C>T (n.737C>T) n.1289C>T c.900+73C>T (n.900+73C>T) c.1215+73C>T (n.1215+73C>T) c.1236+73C>T (n.1236+73C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.411+73C>T (n.411+73C>T) c.552C>T (n.552C>T) n.597+73C>T c.275+73C>T c.583+73C>T (n.583+73C>T) c.1035+73C>T (n.1035+73C>T) c.515+73C>T (n.515+73C>T) c.1149+73C>T (n.1149+73C>T) c.1177+73C>T c.602+73C>T (n.602+73C>T) c.551+73C>T c.484C>T (n.484C>T) c.479+73C>T (n.479+73C>T) c.554-615C>T (n.554-615C>T) n.1214+73C>T c.55C>T (n.55C>T) n.451C>T n.1692+73C>T c.1203+73C>T (n.1203+73C>T) n.1500C>T c.1101+73C>T (n.1101+73C>T) n.1323+73C>T n.1209+73C>T n.1122+73C>T n.1355C>T n.1251C>T n.1178+73C>T c.1359+64C>T (n.1359+64C>T) c.1356+73C>T (n.1356+73C>T)	gnomAD v4
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4	g.127921474T=	CA1492817149	MFSD8	c.1350+50A= (n.1350+50A=) c.671+50A= (n.671+50A=) c.1068+50A= (n.1068+50A=) c.235+50A= (n.235+50A=) c.714A= (n.714A=) n.1266A= c.900+50A= (n.900+50A=) c.1215+50A= (n.1215+50A=) c.1236+50A= (n.1236+50A=) c.285A= (n.285A=) c.411+50A= (n.411+50A=) c.529A= (n.529A=) n.597+50A= c.275+50A= c.583+50A= (n.583+50A=) c.1035+50A= (n.1035+50A=) c.515+50A= (n.515+50A=) c.1149+50A= (n.1149+50A=) c.1177+50A= c.602+50A= (n.602+50A=) c.632A= c.551+50A= c.461A= (n.461A=) c.479+50A= (n.479+50A=) c.554-638A= (n.554-638A=) n.1214+50A= c.32A= (n.32A=) n.428A= n.1692+50A= c.1203+50A= (n.1203+50A=) n.1477A= c.1101+50A= (n.1101+50A=) n.1323+50A= n.1209+50A= n.1122+50A= n.1332A= n.1228A= n.1178+50A= c.1359+41A= (n.1359+41A=) c.1356+50A= (n.1356+50A=)
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4	g.127921498T>C	CA3077246	MFSD8	c.1350+26A>G (n.1350+26A>G) c.671+26A>G (n.671+26A>G) c.1068+26A>G (n.1068+26A>G) c.235+26A>G (n.235+26A>G) c.690A>G (n.690A>G) n.1242A>G c.900+26A>G (n.900+26A>G) c.1215+26A>G (n.1215+26A>G) c.1236+26A>G (n.1236+26A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.411+26A>G (n.411+26A>G) c.505A>G (n.505A>G) n.597+26A>G c.275+26A>G c.583+26A>G (n.583+26A>G) c.1035+26A>G (n.1035+26A>G) c.515+26A>G (n.515+26A>G) c.1149+26A>G (n.1149+26A>G) c.1177+26A>G c.602+26A>G (n.602+26A>G) c.608A>G c.551+26A>G c.437A>G (n.437A>G) c.479+26A>G (n.479+26A>G) c.554-662A>G (n.554-662A>G) n.1214+26A>G c.8A>G (n.8A>G) n.404A>G n.1692+26A>G c.1203+26A>G (n.1203+26A>G) n.1453A>G c.1101+26A>G (n.1101+26A>G) n.1323+26A>G n.1209+26A>G n.1122+26A>G n.1308A>G n.1204A>G n.1178+26A>G c.1359+17A>G (n.1359+17A>G) c.1356+26A>G (n.1356+26A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.127921498T>G	CA1492817166	MFSD8	c.1350+26A>C (n.1350+26A>C) c.671+26A>C (n.671+26A>C) c.1068+26A>C (n.1068+26A>C) c.235+26A>C (n.235+26A>C) c.690A>C (n.690A>C) n.1242A>C c.900+26A>C (n.900+26A>C) c.1215+26A>C (n.1215+26A>C) c.1236+26A>C (n.1236+26A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.411+26A>C (n.411+26A>C) c.505A>C (n.505A>C) n.597+26A>C c.275+26A>C c.583+26A>C (n.583+26A>C) c.1035+26A>C (n.1035+26A>C) c.515+26A>C (n.515+26A>C) c.1149+26A>C (n.1149+26A>C) c.1177+26A>C c.602+26A>C (n.602+26A>C) c.608A>C c.551+26A>C c.437A>C (n.437A>C) c.479+26A>C (n.479+26A>C) c.554-662A>C (n.554-662A>C) n.1214+26A>C c.8A>C (n.8A>C) n.404A>C n.1692+26A>C c.1203+26A>C (n.1203+26A>C) n.1453A>C c.1101+26A>C (n.1101+26A>C) n.1323+26A>C n.1209+26A>C n.1122+26A>C n.1308A>C n.1204A>C n.1178+26A>C c.1359+17A>C (n.1359+17A>C) c.1356+26A>C (n.1356+26A>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.127921498T=	CA1492817164	MFSD8	c.1350+26A= (n.1350+26A=) c.671+26A= (n.671+26A=) c.1068+26A= (n.1068+26A=) c.235+26A= (n.235+26A=) c.690A= (n.690A=) n.1242A= c.900+26A= (n.900+26A=) c.1215+26A= (n.1215+26A=) c.1236+26A= (n.1236+26A=) c.261A= (n.261A=) c.411+26A= (n.411+26A=) c.505A= (n.505A=) n.597+26A= c.275+26A= c.583+26A= (n.583+26A=) c.1035+26A= (n.1035+26A=) c.515+26A= (n.515+26A=) c.1149+26A= (n.1149+26A=) c.1177+26A= c.602+26A= (n.602+26A=) c.608A= c.551+26A= c.437A= (n.437A=) c.479+26A= (n.479+26A=) c.554-662A= (n.554-662A=) n.1214+26A= c.8A= (n.8A=) n.404A= n.1692+26A= c.1203+26A= (n.1203+26A=) n.1453A= c.1101+26A= (n.1101+26A=) n.1323+26A= n.1209+26A= n.1122+26A= n.1308A= n.1204A= n.1178+26A= c.1359+17A= (n.1359+17A=) c.1356+26A= (n.1356+26A=)
4	g.127921499del	CA2578192850	MFSD8	c.1350+26del (n.1350+26del) c.671+26del (n.671+26del) c.1068+26del (n.1068+26del) c.235+26del (n.235+26del) c.690del (n.690del) n.1242del c.900+26del (n.900+26del) c.1215+26del (n.1215+26del) c.1236+26del (n.1236+26del) c.261del (n.261del) c.411+26del (n.411+26del) c.505del (n.505del) n.597+26del c.275+26del c.583+26del (n.583+26del) c.1035+26del (n.1035+26del) c.515+26del (n.515+26del) c.1149+26del (n.1149+26del) c.1177+26del c.602+26del (n.602+26del) c.608del c.551+26del c.437del (n.437del) c.479+26del (n.479+26del) c.554-662del (n.554-662del) n.1214+26del c.8del (n.8del) n.404del n.1692+26del c.1203+26del (n.1203+26del) n.1453del c.1101+26del (n.1101+26del) n.1323+26del n.1209+26del n.1122+26del n.1308del n.1204del n.1178+26del c.1359+17del (n.1359+17del) c.1356+26del (n.1356+26del)
4	g.127921503A=	CA1492817169	MFSD8	c.1350+21T= (n.1350+21T=) c.671+21T= (n.671+21T=) c.1068+21T= (n.1068+21T=) c.235+21T= (n.235+21T=) c.685T= (n.685T=) n.1237T= c.900+21T= (n.900+21T=) c.1215+21T= (n.1215+21T=) c.1236+21T= (n.1236+21T=) c.256T= (n.256T=) c.411+21T= (n.411+21T=) c.500T= (n.500T=) n.597+21T= c.275+21T= c.583+21T= (n.583+21T=) c.1035+21T= (n.1035+21T=) c.515+21T= (n.515+21T=) c.1149+21T= (n.1149+21T=) c.1177+21T= c.602+21T= (n.602+21T=) c.603T= c.551+21T= c.432T= (n.432T=) c.479+21T= (n.479+21T=) c.554-667T= (n.554-667T=) n.1214+21T= c.3T= (n.3T=) n.399T= n.1692+21T= c.1203+21T= (n.1203+21T=) n.1448T= c.1101+21T= (n.1101+21T=) n.1323+21T= n.1209+21T= n.1122+21T= n.1303T= n.1199T= n.1178+21T= c.1359+12T= (n.1359+12T=) c.1356+21T= (n.1356+21T=)
4	g.127921503A>G	CA105670586	MFSD8	c.1350+21T>C (n.1350+21T>C) c.671+21T>C (n.671+21T>C) c.1068+21T>C (n.1068+21T>C) c.235+21T>C (n.235+21T>C) c.685T>C (n.685T>C) n.1237T>C c.900+21T>C (n.900+21T>C) c.1215+21T>C (n.1215+21T>C) c.1236+21T>C (n.1236+21T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.411+21T>C (n.411+21T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.597+21T>C c.275+21T>C c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.1035+21T>C (n.1035+21T>C) c.515+21T>C (n.515+21T>C) c.1149+21T>C (n.1149+21T>C) c.1177+21T>C c.602+21T>C (n.602+21T>C) c.603T>C c.551+21T>C c.432T>C (n.432T>C) c.479+21T>C (n.479+21T>C) c.554-667T>C (n.554-667T>C) n.1214+21T>C c.3T>C (n.3T>C) n.399T>C n.1692+21T>C c.1203+21T>C (n.1203+21T>C) n.1448T>C c.1101+21T>C (n.1101+21T>C) n.1323+21T>C n.1209+21T>C n.1122+21T>C n.1303T>C n.1199T>C n.1178+21T>C c.1359+12T>C (n.1359+12T>C) c.1356+21T>C (n.1356+21T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.127921505G>A	CA1492817171	MFSD8	c.1350+19C>T (n.1350+19C>T) c.671+19C>T (n.671+19C>T) c.1068+19C>T (n.1068+19C>T) c.235+19C>T (n.235+19C>T) c.683C>T (n.683C>T) n.1235C>T c.900+19C>T (n.900+19C>T) c.1215+19C>T (n.1215+19C>T) c.1236+19C>T (n.1236+19C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.597+19C>T c.275+19C>T c.583+19C>T (n.583+19C>T) c.1035+19C>T (n.1035+19C>T) c.515+19C>T (n.515+19C>T) c.1149+19C>T (n.1149+19C>T) c.1177+19C>T c.602+19C>T (n.602+19C>T) c.601C>T c.551+19C>T c.430C>T (n.430C>T) c.479+19C>T (n.479+19C>T) c.554-669C>T (n.554-669C>T) n.1214+19C>T c.1C>T (n.1C>T) n.397C>T n.1692+19C>T c.1203+19C>T (n.1203+19C>T) n.1446C>T c.1101+19C>T (n.1101+19C>T) n.1323+19C>T n.1209+19C>T n.1122+19C>T n.1301C>T n.1197C>T n.1178+19C>T c.1359+10C>T (n.1359+10C>T) c.1356+19C>T (n.1356+19C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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4	g.127921506T>C	CA2763478511	MFSD8	c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.671+18A>G (n.671+18A>G) c.1068+18A>G (n.1068+18A>G) c.235+18A>G (n.235+18A>G) c.682A>G (n.682A>G) n.1234A>G c.900+18A>G (n.900+18A>G) c.1215+18A>G (n.1215+18A>G) c.1236+18A>G (n.1236+18A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.411+18A>G (n.411+18A>G) c.497A>G (n.497A>G) n.597+18A>G c.275+18A>G c.583+18A>G (n.583+18A>G) c.1035+18A>G (n.1035+18A>G) c.515+18A>G (n.515+18A>G) c.1149+18A>G (n.1149+18A>G) c.1177+18A>G c.602+18A>G (n.602+18A>G) c.600A>G c.551+18A>G c.429A>G (n.429A>G) c.479+18A>G (n.479+18A>G) c.554-670A>G (n.554-670A>G) n.1214+18A>G c.1368A>G (p.Ter456Trp) n.396A>G n.1692+18A>G c.1203+18A>G (n.1203+18A>G) n.1445A>G c.1101+18A>G (n.1101+18A>G) n.1323+18A>G n.1209+18A>G n.1122+18A>G n.1300A>G n.1196A>G n.1178+18A>G c.1359+9A>G (n.1359+9A>G) c.1356+18A>G (n.1356+18A>G)
4	g.127921507C>G	CA2672041843	MFSD8	c.1350+17G>C (n.1350+17G>C) c.671+17G>C (n.671+17G>C) c.1068+17G>C (n.1068+17G>C) c.235+17G>C (n.235+17G>C) c.681G>C (n.681G>C) n.1233G>C c.900+17G>C (n.900+17G>C) c.1215+17G>C (n.1215+17G>C) c.1236+17G>C (n.1236+17G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.411+17G>C (n.411+17G>C) c.496G>C (n.496G>C) n.597+17G>C c.275+17G>C c.583+17G>C (n.583+17G>C) c.1035+17G>C (n.1035+17G>C) c.515+17G>C (n.515+17G>C) c.1149+17G>C (n.1149+17G>C) c.1177+17G>C c.602+17G>C (n.602+17G>C) c.599G>C c.551+17G>C c.428G>C (n.428G>C) c.479+17G>C (n.479+17G>C) c.554-671G>C (n.554-671G>C) n.1214+17G>C c.1367G>C (p.Ter456Ser) n.395G>C n.1692+17G>C c.1203+17G>C (n.1203+17G>C) n.1444G>C c.1101+17G>C (n.1101+17G>C) n.1323+17G>C n.1209+17G>C n.1122+17G>C n.1299G>C n.1195G>C n.1178+17G>C c.1359+8G>C (n.1359+8G>C) c.1356+17G>C (n.1356+17G>C)	gnomAD v4
4	g.127921507C>T	CA2740091572	MFSD8	c.1350+17G>A (n.1350+17G>A) c.671+17G>A (n.671+17G>A) c.1068+17G>A (n.1068+17G>A) c.235+17G>A (n.235+17G>A) c.681G>A (n.681G>A) n.1233G>A c.900+17G>A (n.900+17G>A) c.1215+17G>A (n.1215+17G>A) c.1236+17G>A (n.1236+17G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.411+17G>A (n.411+17G>A) c.496G>A (n.496G>A) n.597+17G>A c.275+17G>A c.583+17G>A (n.583+17G>A) c.1035+17G>A (n.1035+17G>A) c.515+17G>A (n.515+17G>A) c.1149+17G>A (n.1149+17G>A) c.1177+17G>A c.602+17G>A (n.602+17G>A) c.599G>A c.551+17G>A c.428G>A (n.428G>A) c.479+17G>A (n.479+17G>A) c.554-671G>A (n.554-671G>A) n.1214+17G>A c.1367G>A (p.Ter456=) n.395G>A n.1692+17G>A c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) n.1444G>A c.1101+17G>A (n.1101+17G>A) n.1323+17G>A n.1209+17G>A n.1122+17G>A n.1299G>A n.1195G>A n.1178+17G>A c.1359+8G>A (n.1359+8G>A) c.1356+17G>A (n.1356+17G>A)	ClinVar
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4	g.127921508A=	CA1492817174	MFSD8	c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.671+16T= (n.671+16T=) c.1068+16T= (n.1068+16T=) c.235+16T= (n.235+16T=) c.680T= (n.680T=) n.1232T= c.900+16T= (n.900+16T=) c.1215+16T= (n.1215+16T=) c.1236+16T= (n.1236+16T=) c.251T= (n.251T=) c.411+16T= (n.411+16T=) c.495T= (n.495T=) n.597+16T= c.275+16T= c.583+16T= (n.583+16T=) c.1035+16T= (n.1035+16T=) c.515+16T= (n.515+16T=) c.1149+16T= (n.1149+16T=) c.1177+16T= c.602+16T= (n.602+16T=) c.598T= c.551+16T= c.427T= (n.427T=) c.479+16T= (n.479+16T=) c.554-672T= (n.554-672T=) n.1214+16T= c.1366T= (p.Ter456=) n.394T= n.1692+16T= c.1203+16T= (n.1203+16T=) n.1443T= c.1101+16T= (n.1101+16T=) n.1323+16T= n.1209+16T= n.1122+16T= n.1298T= n.1194T= n.1178+16T= c.1359+7T= (n.1359+7T=) c.1356+16T= (n.1356+16T=)
4	g.127921508A>G	CA3077247	MFSD8	c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.671+16T>C (n.671+16T>C) c.1068+16T>C (n.1068+16T>C) c.235+16T>C (n.235+16T>C) c.680T>C (n.680T>C) n.1232T>C c.900+16T>C (n.900+16T>C) c.1215+16T>C (n.1215+16T>C) c.1236+16T>C (n.1236+16T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.411+16T>C (n.411+16T>C) c.495T>C (n.495T>C) n.597+16T>C c.275+16T>C c.583+16T>C (n.583+16T>C) c.1035+16T>C (n.1035+16T>C) c.515+16T>C (n.515+16T>C) c.1149+16T>C (n.1149+16T>C) c.1177+16T>C c.602+16T>C (n.602+16T>C) c.598T>C c.551+16T>C c.427T>C (n.427T>C) c.479+16T>C (n.479+16T>C) c.554-672T>C (n.554-672T>C) n.1214+16T>C c.1366T>C (p.Ter456Arg) n.394T>C n.1692+16T>C c.1203+16T>C (n.1203+16T>C) n.1443T>C c.1101+16T>C (n.1101+16T>C) n.1323+16T>C n.1209+16T>C n.1122+16T>C n.1298T>C n.1194T>C n.1178+16T>C c.1359+7T>C (n.1359+7T>C) c.1356+16T>C (n.1356+16T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4	g.127921510G>T	CA555019793	MFSD8	c.1350+14C>A (n.1350+14C>A) c.671+14C>A (n.671+14C>A) c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) c.235+14C>A (n.235+14C>A) c.678C>A (n.678C>A) n.1230C>A c.900+14C>A (n.900+14C>A) c.1215+14C>A (n.1215+14C>A) c.1236+14C>A (n.1236+14C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.411+14C>A (n.411+14C>A) c.493C>A (n.493C>A) n.597+14C>A c.275+14C>A c.583+14C>A (n.583+14C>A) c.1035+14C>A (n.1035+14C>A) c.515+14C>A (n.515+14C>A) c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) c.1177+14C>A c.602+14C>A (n.602+14C>A) c.596C>A c.551+14C>A c.425C>A (n.425C>A) c.479+14C>A (n.479+14C>A) c.554-674C>A (n.554-674C>A) n.1214+14C>A c.1364C>A (p.Pro455His) n.392C>A n.1692+14C>A c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) n.1441C>A c.1101+14C>A (n.1101+14C>A) n.1323+14C>A n.1209+14C>A n.1122+14C>A n.1296C>A n.1192C>A n.1178+14C>A c.1359+5C>A (n.1359+5C>A) c.1356+14C>A (n.1356+14C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.127921511G>A	CA2672041845	MFSD8	c.1350+13C>T (n.1350+13C>T) c.671+13C>T (n.671+13C>T) c.1068+13C>T (n.1068+13C>T) c.235+13C>T (n.235+13C>T) c.677C>T (n.677C>T) n.1229C>T c.900+13C>T (n.900+13C>T) c.1215+13C>T (n.1215+13C>T) c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.411+13C>T (n.411+13C>T) c.492C>T (n.492C>T) n.597+13C>T c.275+13C>T c.583+13C>T (n.583+13C>T) c.1035+13C>T (n.1035+13C>T) c.515+13C>T (n.515+13C>T) c.1149+13C>T (n.1149+13C>T) c.1177+13C>T c.602+13C>T (n.602+13C>T) c.595C>T c.551+13C>T c.424C>T (n.424C>T) c.479+13C>T (n.479+13C>T) c.554-675C>T (n.554-675C>T) n.1214+13C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.391C>T n.1692+13C>T c.1203+13C>T (n.1203+13C>T) n.1440C>T c.1101+13C>T (n.1101+13C>T) n.1323+13C>T n.1209+13C>T n.1122+13C>T n.1295C>T n.1191C>T n.1178+13C>T c.1359+4C>T (n.1359+4C>T) c.1356+13C>T (n.1356+13C>T)	gnomAD v4
4	g.127921512T>A	CA2672041846	MFSD8	c.1350+12A>T (n.1350+12A>T) c.671+12A>T (n.671+12A>T) c.1068+12A>T (n.1068+12A>T) c.235+12A>T (n.235+12A>T) c.676A>T (n.676A>T) n.1228A>T c.900+12A>T (n.900+12A>T) c.1215+12A>T (n.1215+12A>T) c.1236+12A>T (n.1236+12A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.411+12A>T (n.411+12A>T) c.491A>T (n.491A>T) n.597+12A>T c.275+12A>T c.583+12A>T (n.583+12A>T) c.1035+12A>T (n.1035+12A>T) c.515+12A>T (n.515+12A>T) c.1149+12A>T (n.1149+12A>T) c.1177+12A>T c.602+12A>T (n.602+12A>T) c.594A>T c.551+12A>T c.423A>T (n.423A>T) c.479+12A>T (n.479+12A>T) c.554-676A>T (n.554-676A>T) n.1214+12A>T c.1362A>T (p.Val454=) n.390A>T n.1692+12A>T c.1203+12A>T (n.1203+12A>T) n.1439A>T c.1101+12A>T (n.1101+12A>T) n.1323+12A>T n.1209+12A>T n.1122+12A>T n.1294A>T n.1190A>T n.1178+12A>T c.1359+3A>T (n.1359+3A>T) c.1356+12A>T (n.1356+12A>T)	gnomAD v4
4	g.127921512T>C	CA2763478516	MFSD8	c.1350+12A>G (n.1350+12A>G) c.671+12A>G (n.671+12A>G) c.1068+12A>G (n.1068+12A>G) c.235+12A>G (n.235+12A>G) c.676A>G (n.676A>G) n.1228A>G c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.1215+12A>G (n.1215+12A>G) c.1236+12A>G (n.1236+12A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.411+12A>G (n.411+12A>G) c.491A>G (n.491A>G) n.597+12A>G c.275+12A>G c.583+12A>G (n.583+12A>G) c.1035+12A>G (n.1035+12A>G) c.515+12A>G (n.515+12A>G) c.1149+12A>G (n.1149+12A>G) c.1177+12A>G c.602+12A>G (n.602+12A>G) c.594A>G c.551+12A>G c.423A>G (n.423A>G) c.479+12A>G (n.479+12A>G) c.554-676A>G (n.554-676A>G) n.1214+12A>G c.1362A>G (p.Val454=) n.390A>G n.1692+12A>G c.1203+12A>G (n.1203+12A>G) n.1439A>G c.1101+12A>G (n.1101+12A>G) n.1323+12A>G n.1209+12A>G n.1122+12A>G n.1294A>G n.1190A>G n.1178+12A>G c.1359+3A>G (n.1359+3A>G) c.1356+12A>G (n.1356+12A>G)
4	g.127921514C>T	CA2672041847	MFSD8	c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) c.671+10G>A (n.671+10G>A) c.1068+10G>A (n.1068+10G>A) c.235+10G>A (n.235+10G>A) c.674G>A (n.674G>A) n.1226G>A c.900+10G>A (n.900+10G>A) c.1215+10G>A (n.1215+10G>A) c.1236+10G>A (n.1236+10G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.411+10G>A (n.411+10G>A) c.489G>A (n.489G>A) n.597+10G>A c.275+10G>A c.583+10G>A (n.583+10G>A) c.1035+10G>A (n.1035+10G>A) c.515+10G>A (n.515+10G>A) c.1149+10G>A (n.1149+10G>A) c.1177+10G>A c.602+10G>A (n.602+10G>A) c.592G>A c.551+10G>A c.421G>A (n.421G>A) c.479+10G>A (n.479+10G>A) c.554-678G>A (n.554-678G>A) n.1214+10G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) n.388G>A n.1692+10G>A c.1203+10G>A (n.1203+10G>A) n.1437G>A c.1101+10G>A (n.1101+10G>A) n.1323+10G>A n.1209+10G>A n.1122+10G>A n.1292G>A n.1188G>A n.1178+10G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1356+10G>A (n.1356+10G>A)	gnomAD v4
4	g.127921515C=	CA1492817181	MFSD8	c.1350+9G= (n.1350+9G=) c.671+9G= (n.671+9G=) c.1068+9G= (n.1068+9G=) c.235+9G= (n.235+9G=) c.673G= (n.673G=) n.1225G= c.900+9G= (n.900+9G=) c.1215+9G= (n.1215+9G=) c.1236+9G= (n.1236+9G=) c.244G= (n.244G=) c.411+9G= (n.411+9G=) c.488G= (n.488G=) n.597+9G= c.275+9G= c.583+9G= (n.583+9G=) c.1035+9G= (n.1035+9G=) c.515+9G= (n.515+9G=) c.1149+9G= (n.1149+9G=) c.1177+9G= c.602+9G= (n.602+9G=) c.591G= c.551+9G= c.420G= (n.420G=) c.479+9G= (n.479+9G=) c.554-679G= (n.554-679G=) n.1214+9G= c.1359G= (p.Gln453=) n.387G= n.1692+9G= c.1203+9G= (n.1203+9G=) n.1436G= c.1101+9G= (n.1101+9G=) n.1323+9G= n.1209+9G= n.1122+9G= n.1291G= n.1187G= n.1178+9G= c.1356+9G= (n.1356+9G=)
4	g.127921515C>T	CA555019794	MFSD8	c.1350+9G>A (n.1350+9G>A) c.671+9G>A (n.671+9G>A) c.1068+9G>A (n.1068+9G>A) c.235+9G>A (n.235+9G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.1225G>A c.900+9G>A (n.900+9G>A) c.1215+9G>A (n.1215+9G>A) c.1236+9G>A (n.1236+9G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.411+9G>A (n.411+9G>A) c.488G>A (n.488G>A) n.597+9G>A c.275+9G>A c.583+9G>A (n.583+9G>A) c.1035+9G>A (n.1035+9G>A) c.515+9G>A (n.515+9G>A) c.1149+9G>A (n.1149+9G>A) c.1177+9G>A c.602+9G>A (n.602+9G>A) c.591G>A c.551+9G>A c.420G>A (n.420G>A) c.479+9G>A (n.479+9G>A) c.554-679G>A (n.554-679G>A) n.1214+9G>A c.1359G>A (p.Gln453=) n.387G>A n.1692+9G>A c.1203+9G>A (n.1203+9G>A) n.1436G>A c.1101+9G>A (n.1101+9G>A) n.1323+9G>A n.1209+9G>A n.1122+9G>A n.1291G>A n.1187G>A n.1178+9G>A c.1356+9G>A (n.1356+9G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.127921516T>C	CA1492817184	MFSD8	c.1350+8A>G (n.1350+8A>G) c.671+8A>G (n.671+8A>G) c.1068+8A>G (n.1068+8A>G) c.235+8A>G (n.235+8A>G) c.672A>G (n.672A>G) n.1224A>G c.900+8A>G (n.900+8A>G) c.1215+8A>G (n.1215+8A>G) c.1236+8A>G (n.1236+8A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.411+8A>G (n.411+8A>G) c.487A>G (n.487A>G) n.597+8A>G c.275+8A>G c.583+8A>G (n.583+8A>G) c.1035+8A>G (n.1035+8A>G) c.515+8A>G (n.515+8A>G) c.1149+8A>G (n.1149+8A>G) c.1177+8A>G c.602+8A>G (n.602+8A>G) c.590A>G c.551+8A>G c.419A>G (n.419A>G) c.479+8A>G (n.479+8A>G) c.554-680A>G (n.554-680A>G) n.1214+8A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.386A>G n.1692+8A>G c.1203+8A>G (n.1203+8A>G) n.1435A>G c.1101+8A>G (n.1101+8A>G) n.1323+8A>G n.1209+8A>G n.1122+8A>G n.1290A>G n.1186A>G n.1178+8A>G c.1356+8A>G (n.1356+8A>G)	ClinVar dbSNP
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4	g.127921517G>A	CA2672041848	MFSD8	c.1350+7C>T (n.1350+7C>T) c.671+7C>T (n.671+7C>T) c.1068+7C>T (n.1068+7C>T) c.235+7C>T (n.235+7C>T) c.671C>T (n.671C>T) n.1223C>T c.900+7C>T (n.900+7C>T) c.1215+7C>T (n.1215+7C>T) c.1236+7C>T (n.1236+7C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.411+7C>T (n.411+7C>T) c.486C>T (n.486C>T) n.597+7C>T c.275+7C>T c.583+7C>T (n.583+7C>T) c.1035+7C>T (n.1035+7C>T) c.515+7C>T (n.515+7C>T) c.1149+7C>T (n.1149+7C>T) c.1177+7C>T c.602+7C>T (n.602+7C>T) c.589C>T c.551+7C>T c.418C>T (n.418C>T) c.479+7C>T (n.479+7C>T) c.554-681C>T (n.554-681C>T) n.1214+7C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.385C>T n.1692+7C>T c.1203+7C>T (n.1203+7C>T) n.1434C>T c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) n.1323+7C>T n.1209+7C>T n.1122+7C>T n.1289C>T n.1185C>T n.1178+7C>T c.1356+7C>T (n.1356+7C>T)	gnomAD v4
4	g.127921517G>C	CA555019795	MFSD8	c.1350+7C>G (n.1350+7C>G) c.671+7C>G (n.671+7C>G) c.1068+7C>G (n.1068+7C>G) c.235+7C>G (n.235+7C>G) c.671C>G (n.671C>G) n.1223C>G c.900+7C>G (n.900+7C>G) c.1215+7C>G (n.1215+7C>G) c.1236+7C>G (n.1236+7C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.411+7C>G (n.411+7C>G) c.486C>G (n.486C>G) n.597+7C>G c.275+7C>G c.583+7C>G (n.583+7C>G) c.1035+7C>G (n.1035+7C>G) c.515+7C>G (n.515+7C>G) c.1149+7C>G (n.1149+7C>G) c.1177+7C>G c.602+7C>G (n.602+7C>G) c.589C>G c.551+7C>G c.418C>G (n.418C>G) c.479+7C>G (n.479+7C>G) c.554-681C>G (n.554-681C>G) n.1214+7C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.385C>G n.1692+7C>G c.1203+7C>G (n.1203+7C>G) n.1434C>G c.1101+7C>G (n.1101+7C>G) n.1323+7C>G n.1209+7C>G n.1122+7C>G n.1289C>G n.1185C>G n.1178+7C>G c.1356+7C>G (n.1356+7C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.127921517G=	CA1492817192	MFSD8	c.1350+7C= (n.1350+7C=) c.671+7C= (n.671+7C=) c.1068+7C= (n.1068+7C=) c.235+7C= (n.235+7C=) c.671C= (n.671C=) n.1223C= c.900+7C= (n.900+7C=) c.1215+7C= (n.1215+7C=) c.1236+7C= (n.1236+7C=) c.242C= (n.242C=) c.411+7C= (n.411+7C=) c.486C= (n.486C=) n.597+7C= c.275+7C= c.583+7C= (n.583+7C=) c.1035+7C= (n.1035+7C=) c.515+7C= (n.515+7C=) c.1149+7C= (n.1149+7C=) c.1177+7C= c.602+7C= (n.602+7C=) c.589C= c.551+7C= c.418C= (n.418C=) c.479+7C= (n.479+7C=) c.554-681C= (n.554-681C=) n.1214+7C= c.1357C= (p.Gln453=) n.385C= n.1692+7C= c.1203+7C= (n.1203+7C=) n.1434C= c.1101+7C= (n.1101+7C=) n.1323+7C= n.1209+7C= n.1122+7C= n.1289C= n.1185C= n.1178+7C= c.1356+7C= (n.1356+7C=)
4	g.127921518G>A	CA105670594	MFSD8	c.1350+6C>T (n.1350+6C>T) c.671+6C>T (n.671+6C>T) c.1068+6C>T (n.1068+6C>T) c.235+6C>T (n.235+6C>T) c.670C>T (n.670C>T) n.1222C>T c.900+6C>T (n.900+6C>T) c.1215+6C>T (n.1215+6C>T) c.1236+6C>T (n.1236+6C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.411+6C>T (n.411+6C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.597+6C>T c.275+6C>T c.583+6C>T (n.583+6C>T) c.1035+6C>T (n.1035+6C>T) c.515+6C>T (n.515+6C>T) c.1149+6C>T (n.1149+6C>T) c.1177+6C>T c.602+6C>T (n.602+6C>T) c.588C>T c.551+6C>T c.417C>T (n.417C>T) c.479+6C>T (n.479+6C>T) c.554-682C>T (n.554-682C>T) n.1214+6C>T c.1356C>T (p.Ser452=) n.384C>T n.1692+6C>T c.1203+6C>T (n.1203+6C>T) n.1433C>T c.1101+6C>T (n.1101+6C>T) n.1323+6C>T n.1209+6C>T n.1122+6C>T n.1288C>T n.1184C>T n.1178+6C>T c.1356+6C>T (n.1356+6C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.127921518G=	CA1492817196	MFSD8	c.1350+6C= (n.1350+6C=) c.671+6C= (n.671+6C=) c.1068+6C= (n.1068+6C=) c.235+6C= (n.235+6C=) c.670C= (n.670C=) n.1222C= c.900+6C= (n.900+6C=) c.1215+6C= (n.1215+6C=) c.1236+6C= (n.1236+6C=) c.241C= (n.241C=) c.411+6C= (n.411+6C=) c.485C= (n.485C=) n.597+6C= c.275+6C= c.583+6C= (n.583+6C=) c.1035+6C= (n.1035+6C=) c.515+6C= (n.515+6C=) c.1149+6C= (n.1149+6C=) c.1177+6C= c.602+6C= (n.602+6C=) c.588C= c.551+6C= c.417C= (n.417C=) c.479+6C= (n.479+6C=) c.554-682C= (n.554-682C=) n.1214+6C= c.1356C= (p.Ser452=) n.384C= n.1692+6C= c.1203+6C= (n.1203+6C=) n.1433C= c.1101+6C= (n.1101+6C=) n.1323+6C= n.1209+6C= n.1122+6C= n.1288C= n.1184C= n.1178+6C= c.1356+6C= (n.1356+6C=)
4	g.127921519C=	CA1492817200	MFSD8	c.1350+5G= (n.1350+5G=) c.671+5G= (n.671+5G=) c.1068+5G= (n.1068+5G=) c.235+5G= (n.235+5G=) c.669G= (n.669G=) n.1221G= c.900+5G= (n.900+5G=) c.1215+5G= (n.1215+5G=) c.1236+5G= (n.1236+5G=) c.240G= (n.240G=) c.411+5G= (n.411+5G=) c.484G= (n.484G=) n.597+5G= c.275+5G= c.583+5G= (n.583+5G=) c.1035+5G= (n.1035+5G=) c.515+5G= (n.515+5G=) c.1149+5G= (n.1149+5G=) c.1177+5G= c.602+5G= (n.602+5G=) c.587G= c.551+5G= c.416G= (n.416G=) c.479+5G= (n.479+5G=) c.554-683G= (n.554-683G=) n.1214+5G= c.1355G= (p.Ser452=) n.383G= n.1692+5G= c.1203+5G= (n.1203+5G=) n.1432G= c.1101+5G= (n.1101+5G=) n.1323+5G= n.1209+5G= n.1122+5G= n.1287G= n.1183G= n.1178+5G= c.1356+5G= (n.1356+5G=)
4	g.127921519C>T	CA3077248	MFSD8	c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.671+5G>A (n.671+5G>A) c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) c.235+5G>A (n.235+5G>A) c.669G>A (n.669G>A) n.1221G>A c.900+5G>A (n.900+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.484G>A (n.484G>A) n.597+5G>A c.275+5G>A c.583+5G>A (n.583+5G>A) c.1035+5G>A (n.1035+5G>A) c.515+5G>A (n.515+5G>A) c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.1177+5G>A c.602+5G>A (n.602+5G>A) c.587G>A c.551+5G>A c.416G>A (n.416G>A) c.479+5G>A (n.479+5G>A) c.554-683G>A (n.554-683G>A) n.1214+5G>A c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.383G>A n.1692+5G>A c.1203+5G>A (n.1203+5G>A) n.1432G>A c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) n.1323+5G>A n.1209+5G>A n.1122+5G>A n.1287G>A n.1183G>A n.1178+5G>A c.1356+5G>A (n.1356+5G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
4	g.127921522A=	CA1492817209	MFSD8	c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.671+2T= (n.671+2T=) c.1068+2T= (n.1068+2T=) c.235+2T= (n.235+2T=) c.666T= (n.666T=) n.1218T= c.900+2T= (n.900+2T=) c.1215+2T= (n.1215+2T=) c.1236+2T= (n.1236+2T=) c.237T= (n.237T=) c.411+2T= (n.411+2T=) c.481T= (n.481T=) n.597+2T= c.275+2T= c.583+2T= (n.583+2T=) c.1035+2T= (n.1035+2T=) c.515+2T= (n.515+2T=) c.1149+2T= (n.1149+2T=) c.1177+2T= c.602+2T= (n.602+2T=) c.584T= c.551+2T= c.413T= (n.413T=) c.479+2T= (n.479+2T=) c.554-686T= (n.554-686T=) n.1214+2T= c.1352T= (p.Val451=) n.380T= n.1692+2T= c.1203+2T= (n.1203+2T=) n.1429T= c.1101+2T= (n.1101+2T=) n.1323+2T= n.1209+2T= n.1122+2T= n.1284T= n.1180T= n.1178+2T= c.1356+2T= (n.1356+2T=)
4	g.127921522A>C	CA358170881	MFSD8	c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.671+2T>G (n.671+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.235+2T>G (n.235+2T>G) c.666T>G (n.666T>G) n.1218T>G c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.481T>G (n.481T>G) n.597+2T>G c.275+2T>G c.583+2T>G (n.583+2T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.1177+2T>G c.602+2T>G (n.602+2T>G) c.584T>G c.551+2T>G c.413T>G (n.413T>G) c.479+2T>G (n.479+2T>G) c.554-686T>G (n.554-686T>G) n.1214+2T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) n.380T>G n.1692+2T>G c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) n.1429T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) n.1323+2T>G n.1209+2T>G n.1122+2T>G n.1284T>G n.1180T>G n.1178+2T>G c.1356+2T>G (n.1356+2T>G)
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Number of alleles fetched