Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.127921447T>C | CA105670536 | MFSD8 | c.1350+77A>G (n.1350+77A>G) c.*671+77A>G (n.*671+77A>G) c.1068+77A>G (n.1068+77A>G) c.*235+77A>G (n.*235+77A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1293A>G c.900+77A>G (n.900+77A>G) c.1215+77A>G (n.1215+77A>G) c.1236+77A>G (n.1236+77A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*411+77A>G (n.*411+77A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.597+77A>G c.275+77A>G c.*583+77A>G (n.*583+77A>G) c.1035+77A>G (n.1035+77A>G) c.*515+77A>G (n.*515+77A>G) c.1149+77A>G (n.1149+77A>G) c.1177+77A>G c.*602+77A>G (n.*602+77A>G) c.551+77A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*479+77A>G (n.*479+77A>G) c.554-611A>G (n.554-611A>G) n.1214+77A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.455A>G n.1692+77A>G c.1203+77A>G (n.1203+77A>G) n.1504A>G c.1101+77A>G (n.1101+77A>G) n.1323+77A>G n.1209+77A>G n.1122+77A>G n.1359A>G n.1255A>G n.1178+77A>G c.1359+68A>G (n.1359+68A>G) c.1356+77A>G (n.1356+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921451G= | CA1492817130 | MFSD8 | c.1350+73C= (n.1350+73C=) c.*671+73C= (n.*671+73C=) c.1068+73C= (n.1068+73C=) c.*235+73C= (n.*235+73C=) c.*737C= (n.*737C=) n.1289C= c.900+73C= (n.900+73C=) c.1215+73C= (n.1215+73C=) c.1236+73C= (n.1236+73C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*411+73C= (n.*411+73C=) c.*552C= (n.*552C=) n.597+73C= c.275+73C= c.*583+73C= (n.*583+73C=) c.1035+73C= (n.1035+73C=) c.*515+73C= (n.*515+73C=) c.1149+73C= (n.1149+73C=) c.1177+73C= c.*602+73C= (n.*602+73C=) c.551+73C= c.*484C= (n.*484C=) c.*479+73C= (n.*479+73C=) c.554-615C= (n.554-615C=) n.1214+73C= c.*55C= (n.*55C=) n.451C= n.1692+73C= c.1203+73C= (n.1203+73C=) n.1500C= c.1101+73C= (n.1101+73C=) n.1323+73C= n.1209+73C= n.1122+73C= n.1355C= n.1251C= n.1178+73C= c.1359+64C= (n.1359+64C=) c.1356+73C= (n.1356+73C=) | |
4 | g.127921454T>G | CA1492817134 | MFSD8 | c.1350+70A>C (n.1350+70A>C) c.*671+70A>C (n.*671+70A>C) c.1068+70A>C (n.1068+70A>C) c.*235+70A>C (n.*235+70A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1286A>C c.900+70A>C (n.900+70A>C) c.1215+70A>C (n.1215+70A>C) c.1236+70A>C (n.1236+70A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*411+70A>C (n.*411+70A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.597+70A>C c.275+70A>C c.*583+70A>C (n.*583+70A>C) c.1035+70A>C (n.1035+70A>C) c.*515+70A>C (n.*515+70A>C) c.1149+70A>C (n.1149+70A>C) c.1177+70A>C c.*602+70A>C (n.*602+70A>C) c.551+70A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*479+70A>C (n.*479+70A>C) c.554-618A>C (n.554-618A>C) n.1214+70A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.448A>C n.1692+70A>C c.1203+70A>C (n.1203+70A>C) n.1497A>C c.1101+70A>C (n.1101+70A>C) n.1323+70A>C n.1209+70A>C n.1122+70A>C n.1352A>C n.1248A>C n.1178+70A>C c.1359+61A>C (n.1359+61A>C) c.1356+70A>C (n.1356+70A>C) | dbSNP |
4 | g.127921454T= | CA1492817132 | MFSD8 | c.1350+70A= (n.1350+70A=) c.*671+70A= (n.*671+70A=) c.1068+70A= (n.1068+70A=) c.*235+70A= (n.*235+70A=) c.*734A= (n.*734A=) n.1286A= c.900+70A= (n.900+70A=) c.1215+70A= (n.1215+70A=) c.1236+70A= (n.1236+70A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*411+70A= (n.*411+70A=) c.*549A= (n.*549A=) n.597+70A= c.275+70A= c.*583+70A= (n.*583+70A=) c.1035+70A= (n.1035+70A=) c.*515+70A= (n.*515+70A=) c.1149+70A= (n.1149+70A=) c.1177+70A= c.*602+70A= (n.*602+70A=) c.551+70A= c.*481A= (n.*481A=) c.*479+70A= (n.*479+70A=) c.554-618A= (n.554-618A=) n.1214+70A= c.*52A= (n.*52A=) n.448A= n.1692+70A= c.1203+70A= (n.1203+70A=) n.1497A= c.1101+70A= (n.1101+70A=) n.1323+70A= n.1209+70A= n.1122+70A= n.1352A= n.1248A= n.1178+70A= c.1359+61A= (n.1359+61A=) c.1356+70A= (n.1356+70A=) | |
4 | g.127921455G>T | CA2672041825 | MFSD8 | c.1350+69C>A (n.1350+69C>A) c.*671+69C>A (n.*671+69C>A) c.1068+69C>A (n.1068+69C>A) c.*235+69C>A (n.*235+69C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1285C>A c.900+69C>A (n.900+69C>A) c.1215+69C>A (n.1215+69C>A) c.1236+69C>A (n.1236+69C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*411+69C>A (n.*411+69C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.597+69C>A c.275+69C>A c.*583+69C>A (n.*583+69C>A) c.1035+69C>A (n.1035+69C>A) c.*515+69C>A (n.*515+69C>A) c.1149+69C>A (n.1149+69C>A) c.1177+69C>A c.*602+69C>A (n.*602+69C>A) c.551+69C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*479+69C>A (n.*479+69C>A) c.554-619C>A (n.554-619C>A) n.1214+69C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.447C>A n.1692+69C>A c.1203+69C>A (n.1203+69C>A) n.1496C>A c.1101+69C>A (n.1101+69C>A) n.1323+69C>A n.1209+69C>A n.1122+69C>A n.1351C>A n.1247C>A n.1178+69C>A c.1359+60C>A (n.1359+60C>A) c.1356+69C>A (n.1356+69C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921456G>A | CA2672041826 | MFSD8 | c.1350+68C>T (n.1350+68C>T) c.*671+68C>T (n.*671+68C>T) c.1068+68C>T (n.1068+68C>T) c.*235+68C>T (n.*235+68C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1284C>T c.900+68C>T (n.900+68C>T) c.1215+68C>T (n.1215+68C>T) c.1236+68C>T (n.1236+68C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*411+68C>T (n.*411+68C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.597+68C>T c.275+68C>T c.*583+68C>T (n.*583+68C>T) c.1035+68C>T (n.1035+68C>T) c.*515+68C>T (n.*515+68C>T) c.1149+68C>T (n.1149+68C>T) c.1177+68C>T c.*602+68C>T (n.*602+68C>T) c.551+68C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*479+68C>T (n.*479+68C>T) c.554-620C>T (n.554-620C>T) n.1214+68C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.446C>T n.1692+68C>T c.1203+68C>T (n.1203+68C>T) n.1495C>T c.1101+68C>T (n.1101+68C>T) n.1323+68C>T n.1209+68C>T n.1122+68C>T n.1350C>T n.1246C>T n.1178+68C>T c.1359+59C>T (n.1359+59C>T) c.1356+68C>T (n.1356+68C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921457C>T | CA2578192842 | MFSD8 | c.1350+67G>A (n.1350+67G>A) c.*671+67G>A (n.*671+67G>A) c.1068+67G>A (n.1068+67G>A) c.*235+67G>A (n.*235+67G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1283G>A c.900+67G>A (n.900+67G>A) c.1215+67G>A (n.1215+67G>A) c.1236+67G>A (n.1236+67G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*411+67G>A (n.*411+67G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.597+67G>A c.275+67G>A c.*583+67G>A (n.*583+67G>A) c.1035+67G>A (n.1035+67G>A) c.*515+67G>A (n.*515+67G>A) c.1149+67G>A (n.1149+67G>A) c.1177+67G>A c.*602+67G>A (n.*602+67G>A) c.551+67G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*479+67G>A (n.*479+67G>A) c.554-621G>A (n.554-621G>A) n.1214+67G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.445G>A n.1692+67G>A c.1203+67G>A (n.1203+67G>A) n.1494G>A c.1101+67G>A (n.1101+67G>A) n.1323+67G>A n.1209+67G>A n.1122+67G>A n.1349G>A n.1245G>A n.1178+67G>A c.1359+58G>A (n.1359+58G>A) c.1356+67G>A (n.1356+67G>A) | |
4 | g.127921458A>G | CA2672041827 | MFSD8 | c.1350+66T>C (n.1350+66T>C) c.*671+66T>C (n.*671+66T>C) c.1068+66T>C (n.1068+66T>C) c.*235+66T>C (n.*235+66T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1282T>C c.900+66T>C (n.900+66T>C) c.1215+66T>C (n.1215+66T>C) c.1236+66T>C (n.1236+66T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*411+66T>C (n.*411+66T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.597+66T>C c.275+66T>C c.*583+66T>C (n.*583+66T>C) c.1035+66T>C (n.1035+66T>C) c.*515+66T>C (n.*515+66T>C) c.1149+66T>C (n.1149+66T>C) c.1177+66T>C c.*602+66T>C (n.*602+66T>C) c.551+66T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*479+66T>C (n.*479+66T>C) c.554-622T>C (n.554-622T>C) n.1214+66T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.444T>C n.1692+66T>C c.1203+66T>C (n.1203+66T>C) n.1493T>C c.1101+66T>C (n.1101+66T>C) n.1323+66T>C n.1209+66T>C n.1122+66T>C n.1348T>C n.1244T>C n.1178+66T>C c.1359+57T>C (n.1359+57T>C) c.1356+66T>C (n.1356+66T>C) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921466A>T | CA105670569 | MFSD8 | c.1350+58T>A (n.1350+58T>A) c.*671+58T>A (n.*671+58T>A) c.1068+58T>A (n.1068+58T>A) c.*235+58T>A (n.*235+58T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1274T>A c.900+58T>A (n.900+58T>A) c.1215+58T>A (n.1215+58T>A) c.1236+58T>A (n.1236+58T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*411+58T>A (n.*411+58T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.597+58T>A c.275+58T>A c.*583+58T>A (n.*583+58T>A) c.1035+58T>A (n.1035+58T>A) c.*515+58T>A (n.*515+58T>A) c.1149+58T>A (n.1149+58T>A) c.1177+58T>A c.*602+58T>A (n.*602+58T>A) c.551+58T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*479+58T>A (n.*479+58T>A) c.554-630T>A (n.554-630T>A) n.1214+58T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.436T>A n.1692+58T>A c.1203+58T>A (n.1203+58T>A) n.1485T>A c.1101+58T>A (n.1101+58T>A) n.1323+58T>A n.1209+58T>A n.1122+58T>A n.1340T>A n.1236T>A n.1178+58T>A c.1359+49T>A (n.1359+49T>A) c.1356+58T>A (n.1356+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921469_127921475del | CA2763478508 | MFSD8 | c.1350+51_1350+57del (n.1350+51_1350+57del) c.*671+51_*671+57del (n.*671+51_*671+57del) c.1068+51_1068+57del (n.1068+51_1068+57del) c.*235+51_*235+57del (n.*235+51_*235+57del) c.*715_*721del (n.*715_*721del) n.1267_1273del c.900+51_900+57del (n.900+51_900+57del) c.1215+51_1215+57del (n.1215+51_1215+57del) c.1236+51_1236+57del (n.1236+51_1236+57del) c.*286_*292del (n.*286_*292del) c.*411+51_*411+57del (n.*411+51_*411+57del) c.*530_*536del (n.*530_*536del) n.597+51_597+57del c.275+51_275+57del c.*583+51_*583+57del (n.*583+51_*583+57del) c.1035+51_1035+57del (n.1035+51_1035+57del) c.*515+51_*515+57del (n.*515+51_*515+57del) c.1149+51_1149+57del (n.1149+51_1149+57del) c.1177+51_1177+57del c.*602+51_*602+57del (n.*602+51_*602+57del) c.633_639del c.551+51_551+57del c.*462_*468del (n.*462_*468del) c.*479+51_*479+57del (n.*479+51_*479+57del) c.554-637_554-631del (n.554-637_554-631del) n.1214+51_1214+57del c.*33_*39del (n.*33_*39del) n.429_435del n.1692+51_1692+57del c.1203+51_1203+57del (n.1203+51_1203+57del) n.1478_1484del c.1101+51_1101+57del (n.1101+51_1101+57del) n.1323+51_1323+57del n.1209+51_1209+57del n.1122+51_1122+57del n.1333_1339del n.1229_1235del n.1178+51_1178+57del c.1359+42_1359+48del (n.1359+42_1359+48del) c.1356+51_1356+57del (n.1356+51_1356+57del) | |
4 | g.127921468G>A | CA2672041830 | MFSD8 | c.1350+56C>T (n.1350+56C>T) c.*671+56C>T (n.*671+56C>T) c.1068+56C>T (n.1068+56C>T) c.*235+56C>T (n.*235+56C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.1272C>T c.900+56C>T (n.900+56C>T) c.1215+56C>T (n.1215+56C>T) c.1236+56C>T (n.1236+56C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*411+56C>T (n.*411+56C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.597+56C>T c.275+56C>T c.*583+56C>T (n.*583+56C>T) c.1035+56C>T (n.1035+56C>T) c.*515+56C>T (n.*515+56C>T) c.1149+56C>T (n.1149+56C>T) c.1177+56C>T c.*602+56C>T (n.*602+56C>T) c.638C>T c.551+56C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.*479+56C>T (n.*479+56C>T) c.554-632C>T (n.554-632C>T) n.1214+56C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.434C>T n.1692+56C>T c.1203+56C>T (n.1203+56C>T) n.1483C>T c.1101+56C>T (n.1101+56C>T) n.1323+56C>T n.1209+56C>T n.1122+56C>T n.1338C>T n.1234C>T n.1178+56C>T c.1359+47C>T (n.1359+47C>T) c.1356+56C>T (n.1356+56C>T) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921471G>C | CA105670570 | MFSD8 | c.1350+53C>G (n.1350+53C>G) c.*671+53C>G (n.*671+53C>G) c.1068+53C>G (n.1068+53C>G) c.*235+53C>G (n.*235+53C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1269C>G c.900+53C>G (n.900+53C>G) c.1215+53C>G (n.1215+53C>G) c.1236+53C>G (n.1236+53C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*411+53C>G (n.*411+53C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.597+53C>G c.275+53C>G c.*583+53C>G (n.*583+53C>G) c.1035+53C>G (n.1035+53C>G) c.*515+53C>G (n.*515+53C>G) c.1149+53C>G (n.1149+53C>G) c.1177+53C>G c.*602+53C>G (n.*602+53C>G) c.635C>G c.551+53C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*479+53C>G (n.*479+53C>G) c.554-635C>G (n.554-635C>G) n.1214+53C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.431C>G n.1692+53C>G c.1203+53C>G (n.1203+53C>G) n.1480C>G c.1101+53C>G (n.1101+53C>G) n.1323+53C>G n.1209+53C>G n.1122+53C>G n.1335C>G n.1231C>G n.1178+53C>G c.1359+44C>G (n.1359+44C>G) c.1356+53C>G (n.1356+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921471G= | CA1492817144 | MFSD8 | c.1350+53C= (n.1350+53C=) c.*671+53C= (n.*671+53C=) c.1068+53C= (n.1068+53C=) c.*235+53C= (n.*235+53C=) c.*717C= (n.*717C=) n.1269C= c.900+53C= (n.900+53C=) c.1215+53C= (n.1215+53C=) c.1236+53C= (n.1236+53C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*411+53C= (n.*411+53C=) c.*532C= (n.*532C=) n.597+53C= c.275+53C= c.*583+53C= (n.*583+53C=) c.1035+53C= (n.1035+53C=) c.*515+53C= (n.*515+53C=) c.1149+53C= (n.1149+53C=) c.1177+53C= c.*602+53C= (n.*602+53C=) c.635C= c.551+53C= c.*464C= (n.*464C=) c.*479+53C= (n.*479+53C=) c.554-635C= (n.554-635C=) n.1214+53C= c.*35C= (n.*35C=) n.431C= n.1692+53C= c.1203+53C= (n.1203+53C=) n.1480C= c.1101+53C= (n.1101+53C=) n.1323+53C= n.1209+53C= n.1122+53C= n.1335C= n.1231C= n.1178+53C= c.1359+44C= (n.1359+44C=) c.1356+53C= (n.1356+53C=) | |
4 | g.127921473G>A | CA2578192846 | MFSD8 | c.1350+51C>T (n.1350+51C>T) c.*671+51C>T (n.*671+51C>T) c.1068+51C>T (n.1068+51C>T) c.*235+51C>T (n.*235+51C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1267C>T c.900+51C>T (n.900+51C>T) c.1215+51C>T (n.1215+51C>T) c.1236+51C>T (n.1236+51C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*411+51C>T (n.*411+51C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.597+51C>T c.275+51C>T c.*583+51C>T (n.*583+51C>T) c.1035+51C>T (n.1035+51C>T) c.*515+51C>T (n.*515+51C>T) c.1149+51C>T (n.1149+51C>T) c.1177+51C>T c.*602+51C>T (n.*602+51C>T) c.633C>T c.551+51C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*479+51C>T (n.*479+51C>T) c.554-637C>T (n.554-637C>T) n.1214+51C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.429C>T n.1692+51C>T c.1203+51C>T (n.1203+51C>T) n.1478C>T c.1101+51C>T (n.1101+51C>T) n.1323+51C>T n.1209+51C>T n.1122+51C>T n.1333C>T n.1229C>T n.1178+51C>T c.1359+42C>T (n.1359+42C>T) c.1356+51C>T (n.1356+51C>T) | |
4 | g.127921473G= | CA1492817146 | MFSD8 | c.1350+51C= (n.1350+51C=) c.*671+51C= (n.*671+51C=) c.1068+51C= (n.1068+51C=) c.*235+51C= (n.*235+51C=) c.*715C= (n.*715C=) n.1267C= c.900+51C= (n.900+51C=) c.1215+51C= (n.1215+51C=) c.1236+51C= (n.1236+51C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*411+51C= (n.*411+51C=) c.*530C= (n.*530C=) n.597+51C= c.275+51C= c.*583+51C= (n.*583+51C=) c.1035+51C= (n.1035+51C=) c.*515+51C= (n.*515+51C=) c.1149+51C= (n.1149+51C=) c.1177+51C= c.*602+51C= (n.*602+51C=) c.633C= c.551+51C= c.*462C= (n.*462C=) c.*479+51C= (n.*479+51C=) c.554-637C= (n.554-637C=) n.1214+51C= c.*33C= (n.*33C=) n.429C= n.1692+51C= c.1203+51C= (n.1203+51C=) n.1478C= c.1101+51C= (n.1101+51C=) n.1323+51C= n.1209+51C= n.1122+51C= n.1333C= n.1229C= n.1178+51C= c.1359+42C= (n.1359+42C=) c.1356+51C= (n.1356+51C=) | |
4 | g.127921473G>T | CA3077242 | MFSD8 | c.1350+51C>A (n.1350+51C>A) c.*671+51C>A (n.*671+51C>A) c.1068+51C>A (n.1068+51C>A) c.*235+51C>A (n.*235+51C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1267C>A c.900+51C>A (n.900+51C>A) c.1215+51C>A (n.1215+51C>A) c.1236+51C>A (n.1236+51C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*411+51C>A (n.*411+51C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.597+51C>A c.275+51C>A c.*583+51C>A (n.*583+51C>A) c.1035+51C>A (n.1035+51C>A) c.*515+51C>A (n.*515+51C>A) c.1149+51C>A (n.1149+51C>A) c.1177+51C>A c.*602+51C>A (n.*602+51C>A) c.633C>A c.551+51C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*479+51C>A (n.*479+51C>A) c.554-637C>A (n.554-637C>A) n.1214+51C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.429C>A n.1692+51C>A c.1203+51C>A (n.1203+51C>A) n.1478C>A c.1101+51C>A (n.1101+51C>A) n.1323+51C>A n.1209+51C>A n.1122+51C>A n.1333C>A n.1229C>A n.1178+51C>A c.1359+42C>A (n.1359+42C>A) c.1356+51C>A (n.1356+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.127921474T>A | CA2672041831 | MFSD8 | c.1350+50A>T (n.1350+50A>T) c.*671+50A>T (n.*671+50A>T) c.1068+50A>T (n.1068+50A>T) c.*235+50A>T (n.*235+50A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1266A>T c.900+50A>T (n.900+50A>T) c.1215+50A>T (n.1215+50A>T) c.1236+50A>T (n.1236+50A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*411+50A>T (n.*411+50A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.597+50A>T c.275+50A>T c.*583+50A>T (n.*583+50A>T) c.1035+50A>T (n.1035+50A>T) c.*515+50A>T (n.*515+50A>T) c.1149+50A>T (n.1149+50A>T) c.1177+50A>T c.*602+50A>T (n.*602+50A>T) c.632A>T c.551+50A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*479+50A>T (n.*479+50A>T) c.554-638A>T (n.554-638A>T) n.1214+50A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.428A>T n.1692+50A>T c.1203+50A>T (n.1203+50A>T) n.1477A>T c.1101+50A>T (n.1101+50A>T) n.1323+50A>T n.1209+50A>T n.1122+50A>T n.1332A>T n.1228A>T n.1178+50A>T c.1359+41A>T (n.1359+41A>T) c.1356+50A>T (n.1356+50A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921474T>G | CA555019791 | MFSD8 | c.1350+50A>C (n.1350+50A>C) c.*671+50A>C (n.*671+50A>C) c.1068+50A>C (n.1068+50A>C) c.*235+50A>C (n.*235+50A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1266A>C c.900+50A>C (n.900+50A>C) c.1215+50A>C (n.1215+50A>C) c.1236+50A>C (n.1236+50A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*411+50A>C (n.*411+50A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.597+50A>C c.275+50A>C c.*583+50A>C (n.*583+50A>C) c.1035+50A>C (n.1035+50A>C) c.*515+50A>C (n.*515+50A>C) c.1149+50A>C (n.1149+50A>C) c.1177+50A>C c.*602+50A>C (n.*602+50A>C) c.632A>C c.551+50A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*479+50A>C (n.*479+50A>C) c.554-638A>C (n.554-638A>C) n.1214+50A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.428A>C n.1692+50A>C c.1203+50A>C (n.1203+50A>C) n.1477A>C c.1101+50A>C (n.1101+50A>C) n.1323+50A>C n.1209+50A>C n.1122+50A>C n.1332A>C n.1228A>C n.1178+50A>C c.1359+41A>C (n.1359+41A>C) c.1356+50A>C (n.1356+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921485A>G | CA1492817156 | MFSD8 | c.1350+39T>C (n.1350+39T>C) c.*671+39T>C (n.*671+39T>C) c.1068+39T>C (n.1068+39T>C) c.*235+39T>C (n.*235+39T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1255T>C c.900+39T>C (n.900+39T>C) c.1215+39T>C (n.1215+39T>C) c.1236+39T>C (n.1236+39T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*411+39T>C (n.*411+39T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.597+39T>C c.275+39T>C c.*583+39T>C (n.*583+39T>C) c.1035+39T>C (n.1035+39T>C) c.*515+39T>C (n.*515+39T>C) c.1149+39T>C (n.1149+39T>C) c.1177+39T>C c.*602+39T>C (n.*602+39T>C) c.621T>C c.551+39T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*479+39T>C (n.*479+39T>C) c.554-649T>C (n.554-649T>C) n.1214+39T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.417T>C n.1692+39T>C c.1203+39T>C (n.1203+39T>C) n.1466T>C c.1101+39T>C (n.1101+39T>C) n.1323+39T>C n.1209+39T>C n.1122+39T>C n.1321T>C n.1217T>C n.1178+39T>C c.1359+30T>C (n.1359+30T>C) c.1356+39T>C (n.1356+39T>C) | dbSNP |
4 | g.127921486T>C | CA1067849231 | MFSD8 | c.1350+38A>G (n.1350+38A>G) c.*671+38A>G (n.*671+38A>G) c.1068+38A>G (n.1068+38A>G) c.*235+38A>G (n.*235+38A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1254A>G c.900+38A>G (n.900+38A>G) c.1215+38A>G (n.1215+38A>G) c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*411+38A>G (n.*411+38A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.597+38A>G c.275+38A>G c.*583+38A>G (n.*583+38A>G) c.1035+38A>G (n.1035+38A>G) c.*515+38A>G (n.*515+38A>G) c.1149+38A>G (n.1149+38A>G) c.1177+38A>G c.*602+38A>G (n.*602+38A>G) c.620A>G c.551+38A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.*479+38A>G (n.*479+38A>G) c.554-650A>G (n.554-650A>G) n.1214+38A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.416A>G n.1692+38A>G c.1203+38A>G (n.1203+38A>G) n.1465A>G c.1101+38A>G (n.1101+38A>G) n.1323+38A>G n.1209+38A>G n.1122+38A>G n.1320A>G n.1216A>G n.1178+38A>G c.1359+29A>G (n.1359+29A>G) c.1356+38A>G (n.1356+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921498T>G | CA1492817166 | MFSD8 | c.1350+26A>C (n.1350+26A>C) c.*671+26A>C (n.*671+26A>C) c.1068+26A>C (n.1068+26A>C) c.*235+26A>C (n.*235+26A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1242A>C c.900+26A>C (n.900+26A>C) c.1215+26A>C (n.1215+26A>C) c.1236+26A>C (n.1236+26A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*411+26A>C (n.*411+26A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.597+26A>C c.275+26A>C c.*583+26A>C (n.*583+26A>C) c.1035+26A>C (n.1035+26A>C) c.*515+26A>C (n.*515+26A>C) c.1149+26A>C (n.1149+26A>C) c.1177+26A>C c.*602+26A>C (n.*602+26A>C) c.608A>C c.551+26A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*479+26A>C (n.*479+26A>C) c.554-662A>C (n.554-662A>C) n.1214+26A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.404A>C n.1692+26A>C c.1203+26A>C (n.1203+26A>C) n.1453A>C c.1101+26A>C (n.1101+26A>C) n.1323+26A>C n.1209+26A>C n.1122+26A>C n.1308A>C n.1204A>C n.1178+26A>C c.1359+17A>C (n.1359+17A>C) c.1356+26A>C (n.1356+26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921498T= | CA1492817164 | MFSD8 | c.1350+26A= (n.1350+26A=) c.*671+26A= (n.*671+26A=) c.1068+26A= (n.1068+26A=) c.*235+26A= (n.*235+26A=) c.*690A= (n.*690A=) n.1242A= c.900+26A= (n.900+26A=) c.1215+26A= (n.1215+26A=) c.1236+26A= (n.1236+26A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*411+26A= (n.*411+26A=) c.*505A= (n.*505A=) n.597+26A= c.275+26A= c.*583+26A= (n.*583+26A=) c.1035+26A= (n.1035+26A=) c.*515+26A= (n.*515+26A=) c.1149+26A= (n.1149+26A=) c.1177+26A= c.*602+26A= (n.*602+26A=) c.608A= c.551+26A= c.*437A= (n.*437A=) c.*479+26A= (n.*479+26A=) c.554-662A= (n.554-662A=) n.1214+26A= c.*8A= (n.*8A=) n.404A= n.1692+26A= c.1203+26A= (n.1203+26A=) n.1453A= c.1101+26A= (n.1101+26A=) n.1323+26A= n.1209+26A= n.1122+26A= n.1308A= n.1204A= n.1178+26A= c.1359+17A= (n.1359+17A=) c.1356+26A= (n.1356+26A=) | |
4 | g.127921499del | CA2578192850 | MFSD8 | c.1350+26del (n.1350+26del) c.*671+26del (n.*671+26del) c.1068+26del (n.1068+26del) c.*235+26del (n.*235+26del) c.*690del (n.*690del) n.1242del c.900+26del (n.900+26del) c.1215+26del (n.1215+26del) c.1236+26del (n.1236+26del) c.*261del (n.*261del) c.*411+26del (n.*411+26del) c.*505del (n.*505del) n.597+26del c.275+26del c.*583+26del (n.*583+26del) c.1035+26del (n.1035+26del) c.*515+26del (n.*515+26del) c.1149+26del (n.1149+26del) c.1177+26del c.*602+26del (n.*602+26del) c.608del c.551+26del c.*437del (n.*437del) c.*479+26del (n.*479+26del) c.554-662del (n.554-662del) n.1214+26del c.*8del (n.*8del) n.404del n.1692+26del c.1203+26del (n.1203+26del) n.1453del c.1101+26del (n.1101+26del) n.1323+26del n.1209+26del n.1122+26del n.1308del n.1204del n.1178+26del c.1359+17del (n.1359+17del) c.1356+26del (n.1356+26del) | |
4 | g.127921503A= | CA1492817169 | MFSD8 | c.1350+21T= (n.1350+21T=) c.*671+21T= (n.*671+21T=) c.1068+21T= (n.1068+21T=) c.*235+21T= (n.*235+21T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1237T= c.900+21T= (n.900+21T=) c.1215+21T= (n.1215+21T=) c.1236+21T= (n.1236+21T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*411+21T= (n.*411+21T=) c.*500T= (n.*500T=) n.597+21T= c.275+21T= c.*583+21T= (n.*583+21T=) c.1035+21T= (n.1035+21T=) c.*515+21T= (n.*515+21T=) c.1149+21T= (n.1149+21T=) c.1177+21T= c.*602+21T= (n.*602+21T=) c.603T= c.551+21T= c.*432T= (n.*432T=) c.*479+21T= (n.*479+21T=) c.554-667T= (n.554-667T=) n.1214+21T= c.*3T= (n.*3T=) n.399T= n.1692+21T= c.1203+21T= (n.1203+21T=) n.1448T= c.1101+21T= (n.1101+21T=) n.1323+21T= n.1209+21T= n.1122+21T= n.1303T= n.1199T= n.1178+21T= c.1359+12T= (n.1359+12T=) c.1356+21T= (n.1356+21T=) | |
4 | g.127921503A>G | CA105670586 | MFSD8 | c.1350+21T>C (n.1350+21T>C) c.*671+21T>C (n.*671+21T>C) c.1068+21T>C (n.1068+21T>C) c.*235+21T>C (n.*235+21T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1237T>C c.900+21T>C (n.900+21T>C) c.1215+21T>C (n.1215+21T>C) c.1236+21T>C (n.1236+21T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*411+21T>C (n.*411+21T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.597+21T>C c.275+21T>C c.*583+21T>C (n.*583+21T>C) c.1035+21T>C (n.1035+21T>C) c.*515+21T>C (n.*515+21T>C) c.1149+21T>C (n.1149+21T>C) c.1177+21T>C c.*602+21T>C (n.*602+21T>C) c.603T>C c.551+21T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*479+21T>C (n.*479+21T>C) c.554-667T>C (n.554-667T>C) n.1214+21T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.399T>C n.1692+21T>C c.1203+21T>C (n.1203+21T>C) n.1448T>C c.1101+21T>C (n.1101+21T>C) n.1323+21T>C n.1209+21T>C n.1122+21T>C n.1303T>C n.1199T>C n.1178+21T>C c.1359+12T>C (n.1359+12T>C) c.1356+21T>C (n.1356+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921505G>A | CA1492817171 | MFSD8 | c.1350+19C>T (n.1350+19C>T) c.*671+19C>T (n.*671+19C>T) c.1068+19C>T (n.1068+19C>T) c.*235+19C>T (n.*235+19C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1235C>T c.900+19C>T (n.900+19C>T) c.1215+19C>T (n.1215+19C>T) c.1236+19C>T (n.1236+19C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*411+19C>T (n.*411+19C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.597+19C>T c.275+19C>T c.*583+19C>T (n.*583+19C>T) c.1035+19C>T (n.1035+19C>T) c.*515+19C>T (n.*515+19C>T) c.1149+19C>T (n.1149+19C>T) c.1177+19C>T c.*602+19C>T (n.*602+19C>T) c.601C>T c.551+19C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*479+19C>T (n.*479+19C>T) c.554-669C>T (n.554-669C>T) n.1214+19C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.397C>T n.1692+19C>T c.1203+19C>T (n.1203+19C>T) n.1446C>T c.1101+19C>T (n.1101+19C>T) n.1323+19C>T n.1209+19C>T n.1122+19C>T n.1301C>T n.1197C>T n.1178+19C>T c.1359+10C>T (n.1359+10C>T) c.1356+19C>T (n.1356+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921505G= | CA1492817172 | MFSD8 | c.1350+19C= (n.1350+19C=) c.*671+19C= (n.*671+19C=) c.1068+19C= (n.1068+19C=) c.*235+19C= (n.*235+19C=) c.*683C= (n.*683C=) n.1235C= c.900+19C= (n.900+19C=) c.1215+19C= (n.1215+19C=) c.1236+19C= (n.1236+19C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*411+19C= (n.*411+19C=) c.*498C= (n.*498C=) n.597+19C= c.275+19C= c.*583+19C= (n.*583+19C=) c.1035+19C= (n.1035+19C=) c.*515+19C= (n.*515+19C=) c.1149+19C= (n.1149+19C=) c.1177+19C= c.*602+19C= (n.*602+19C=) c.601C= c.551+19C= c.*430C= (n.*430C=) c.*479+19C= (n.*479+19C=) c.554-669C= (n.554-669C=) n.1214+19C= c.*1C= (n.*1C=) n.397C= n.1692+19C= c.1203+19C= (n.1203+19C=) n.1446C= c.1101+19C= (n.1101+19C=) n.1323+19C= n.1209+19C= n.1122+19C= n.1301C= n.1197C= n.1178+19C= c.1359+10C= (n.1359+10C=) c.1356+19C= (n.1356+19C=) | |
4 | g.127921506T>C | CA2763478511 | MFSD8 | c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.*671+18A>G (n.*671+18A>G) c.1068+18A>G (n.1068+18A>G) c.*235+18A>G (n.*235+18A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1234A>G c.900+18A>G (n.900+18A>G) c.1215+18A>G (n.1215+18A>G) c.1236+18A>G (n.1236+18A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*411+18A>G (n.*411+18A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.597+18A>G c.275+18A>G c.*583+18A>G (n.*583+18A>G) c.1035+18A>G (n.1035+18A>G) c.*515+18A>G (n.*515+18A>G) c.1149+18A>G (n.1149+18A>G) c.1177+18A>G c.*602+18A>G (n.*602+18A>G) c.600A>G c.551+18A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*479+18A>G (n.*479+18A>G) c.554-670A>G (n.554-670A>G) n.1214+18A>G c.1368A>G (p.Ter456Trp) n.396A>G n.1692+18A>G c.1203+18A>G (n.1203+18A>G) n.1445A>G c.1101+18A>G (n.1101+18A>G) n.1323+18A>G n.1209+18A>G n.1122+18A>G n.1300A>G n.1196A>G n.1178+18A>G c.1359+9A>G (n.1359+9A>G) c.1356+18A>G (n.1356+18A>G) | |
4 | g.127921507C>G | CA2672041843 | MFSD8 | c.1350+17G>C (n.1350+17G>C) c.*671+17G>C (n.*671+17G>C) c.1068+17G>C (n.1068+17G>C) c.*235+17G>C (n.*235+17G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1233G>C c.900+17G>C (n.900+17G>C) c.1215+17G>C (n.1215+17G>C) c.1236+17G>C (n.1236+17G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*411+17G>C (n.*411+17G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.597+17G>C c.275+17G>C c.*583+17G>C (n.*583+17G>C) c.1035+17G>C (n.1035+17G>C) c.*515+17G>C (n.*515+17G>C) c.1149+17G>C (n.1149+17G>C) c.1177+17G>C c.*602+17G>C (n.*602+17G>C) c.599G>C c.551+17G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*479+17G>C (n.*479+17G>C) c.554-671G>C (n.554-671G>C) n.1214+17G>C c.1367G>C (p.Ter456Ser) n.395G>C n.1692+17G>C c.1203+17G>C (n.1203+17G>C) n.1444G>C c.1101+17G>C (n.1101+17G>C) n.1323+17G>C n.1209+17G>C n.1122+17G>C n.1299G>C n.1195G>C n.1178+17G>C c.1359+8G>C (n.1359+8G>C) c.1356+17G>C (n.1356+17G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127921507C>T | CA2740091572 | MFSD8 | c.1350+17G>A (n.1350+17G>A) c.*671+17G>A (n.*671+17G>A) c.1068+17G>A (n.1068+17G>A) c.*235+17G>A (n.*235+17G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1233G>A c.900+17G>A (n.900+17G>A) c.1215+17G>A (n.1215+17G>A) c.1236+17G>A (n.1236+17G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*411+17G>A (n.*411+17G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.597+17G>A c.275+17G>A c.*583+17G>A (n.*583+17G>A) c.1035+17G>A (n.1035+17G>A) c.*515+17G>A (n.*515+17G>A) c.1149+17G>A (n.1149+17G>A) c.1177+17G>A c.*602+17G>A (n.*602+17G>A) c.599G>A c.551+17G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*479+17G>A (n.*479+17G>A) c.554-671G>A (n.554-671G>A) n.1214+17G>A c.1367G>A (p.Ter456=) n.395G>A n.1692+17G>A c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) n.1444G>A c.1101+17G>A (n.1101+17G>A) n.1323+17G>A n.1209+17G>A n.1122+17G>A n.1299G>A n.1195G>A n.1178+17G>A c.1359+8G>A (n.1359+8G>A) c.1356+17G>A (n.1356+17G>A) | ClinVar |
4 | g.127921507_127921508insCC | CA2672041842 | MFSD8 | c.1350+17_1350+18insGG (n.1350+17_1350+18insGG) c.*671+17_*671+18insGG (n.*671+17_*671+18insGG) c.1068+17_1068+18insGG (n.1068+17_1068+18insGG) c.*235+17_*235+18insGG (n.*235+17_*235+18insGG) c.*681_*682insGG (n.*681_*682insGG) n.1233_1234insGG c.900+17_900+18insGG (n.900+17_900+18insGG) c.1215+17_1215+18insGG (n.1215+17_1215+18insGG) c.1236+17_1236+18insGG (n.1236+17_1236+18insGG) c.*252_*253insGG (n.*252_*253insGG) c.*411+17_*411+18insGG (n.*411+17_*411+18insGG) c.*496_*497insGG (n.*496_*497insGG) n.597+17_597+18insGG c.275+17_275+18insGG c.*583+17_*583+18insGG (n.*583+17_*583+18insGG) c.1035+17_1035+18insGG (n.1035+17_1035+18insGG) c.*515+17_*515+18insGG (n.*515+17_*515+18insGG) c.1149+17_1149+18insGG (n.1149+17_1149+18insGG) c.1177+17_1177+18insGG c.*602+17_*602+18insGG (n.*602+17_*602+18insGG) c.599_600insGG c.551+17_551+18insGG c.*428_*429insGG (n.*428_*429insGG) c.*479+17_*479+18insGG (n.*479+17_*479+18insGG) c.554-671_554-670insGG (n.554-671_554-670insGG) n.1214+17_1214+18insGG c.1367_1368insGG (p.Ter456TrpextTer?) n.395_396insGG n.1692+17_1692+18insGG c.1203+17_1203+18insGG (n.1203+17_1203+18insGG) n.1444_1445insGG c.1101+17_1101+18insGG (n.1101+17_1101+18insGG) n.1323+17_1323+18insGG n.1209+17_1209+18insGG n.1122+17_1122+18insGG n.1299_1300insGG n.1195_1196insGG n.1178+17_1178+18insGG c.1359+8_1359+9insGG (n.1359+8_1359+9insGG) c.1356+17_1356+18insGG (n.1356+17_1356+18insGG) | gnomAD v4 |
4 | g.127921508A= | CA1492817174 | MFSD8 | c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.*671+16T= (n.*671+16T=) c.1068+16T= (n.1068+16T=) c.*235+16T= (n.*235+16T=) c.*680T= (n.*680T=) n.1232T= c.900+16T= (n.900+16T=) c.1215+16T= (n.1215+16T=) c.1236+16T= (n.1236+16T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*411+16T= (n.*411+16T=) c.*495T= (n.*495T=) n.597+16T= c.275+16T= c.*583+16T= (n.*583+16T=) c.1035+16T= (n.1035+16T=) c.*515+16T= (n.*515+16T=) c.1149+16T= (n.1149+16T=) c.1177+16T= c.*602+16T= (n.*602+16T=) c.598T= c.551+16T= c.*427T= (n.*427T=) c.*479+16T= (n.*479+16T=) c.554-672T= (n.554-672T=) n.1214+16T= c.1366T= (p.Ter456=) n.394T= n.1692+16T= c.1203+16T= (n.1203+16T=) n.1443T= c.1101+16T= (n.1101+16T=) n.1323+16T= n.1209+16T= n.1122+16T= n.1298T= n.1194T= n.1178+16T= c.1359+7T= (n.1359+7T=) c.1356+16T= (n.1356+16T=) | |
4 | g.127921508A>G | CA3077247 | MFSD8 | c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.*671+16T>C (n.*671+16T>C) c.1068+16T>C (n.1068+16T>C) c.*235+16T>C (n.*235+16T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1232T>C c.900+16T>C (n.900+16T>C) c.1215+16T>C (n.1215+16T>C) c.1236+16T>C (n.1236+16T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*411+16T>C (n.*411+16T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.597+16T>C c.275+16T>C c.*583+16T>C (n.*583+16T>C) c.1035+16T>C (n.1035+16T>C) c.*515+16T>C (n.*515+16T>C) c.1149+16T>C (n.1149+16T>C) c.1177+16T>C c.*602+16T>C (n.*602+16T>C) c.598T>C c.551+16T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.*479+16T>C (n.*479+16T>C) c.554-672T>C (n.554-672T>C) n.1214+16T>C c.1366T>C (p.Ter456Arg) n.394T>C n.1692+16T>C c.1203+16T>C (n.1203+16T>C) n.1443T>C c.1101+16T>C (n.1101+16T>C) n.1323+16T>C n.1209+16T>C n.1122+16T>C n.1298T>C n.1194T>C n.1178+16T>C c.1359+7T>C (n.1359+7T>C) c.1356+16T>C (n.1356+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921510G>C | CA2672041844 | MFSD8 | c.1350+14C>G (n.1350+14C>G) c.*671+14C>G (n.*671+14C>G) c.1068+14C>G (n.1068+14C>G) c.*235+14C>G (n.*235+14C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1230C>G c.900+14C>G (n.900+14C>G) c.1215+14C>G (n.1215+14C>G) c.1236+14C>G (n.1236+14C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*411+14C>G (n.*411+14C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.597+14C>G c.275+14C>G c.*583+14C>G (n.*583+14C>G) c.1035+14C>G (n.1035+14C>G) c.*515+14C>G (n.*515+14C>G) c.1149+14C>G (n.1149+14C>G) c.1177+14C>G c.*602+14C>G (n.*602+14C>G) c.596C>G c.551+14C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*479+14C>G (n.*479+14C>G) c.554-674C>G (n.554-674C>G) n.1214+14C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.392C>G n.1692+14C>G c.1203+14C>G (n.1203+14C>G) n.1441C>G c.1101+14C>G (n.1101+14C>G) n.1323+14C>G n.1209+14C>G n.1122+14C>G n.1296C>G n.1192C>G n.1178+14C>G c.1359+5C>G (n.1359+5C>G) c.1356+14C>G (n.1356+14C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921510G= | CA1492817179 | MFSD8 | c.1350+14C= (n.1350+14C=) c.*671+14C= (n.*671+14C=) c.1068+14C= (n.1068+14C=) c.*235+14C= (n.*235+14C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1230C= c.900+14C= (n.900+14C=) c.1215+14C= (n.1215+14C=) c.1236+14C= (n.1236+14C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*411+14C= (n.*411+14C=) c.*493C= (n.*493C=) n.597+14C= c.275+14C= c.*583+14C= (n.*583+14C=) c.1035+14C= (n.1035+14C=) c.*515+14C= (n.*515+14C=) c.1149+14C= (n.1149+14C=) c.1177+14C= c.*602+14C= (n.*602+14C=) c.596C= c.551+14C= c.*425C= (n.*425C=) c.*479+14C= (n.*479+14C=) c.554-674C= (n.554-674C=) n.1214+14C= c.1364C= (p.Pro455=) n.392C= n.1692+14C= c.1203+14C= (n.1203+14C=) n.1441C= c.1101+14C= (n.1101+14C=) n.1323+14C= n.1209+14C= n.1122+14C= n.1296C= n.1192C= n.1178+14C= c.1359+5C= (n.1359+5C=) c.1356+14C= (n.1356+14C=) | |
4 | g.127921510G>T | CA555019793 | MFSD8 | c.1350+14C>A (n.1350+14C>A) c.*671+14C>A (n.*671+14C>A) c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) c.*235+14C>A (n.*235+14C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1230C>A c.900+14C>A (n.900+14C>A) c.1215+14C>A (n.1215+14C>A) c.1236+14C>A (n.1236+14C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*411+14C>A (n.*411+14C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.597+14C>A c.275+14C>A c.*583+14C>A (n.*583+14C>A) c.1035+14C>A (n.1035+14C>A) c.*515+14C>A (n.*515+14C>A) c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) c.1177+14C>A c.*602+14C>A (n.*602+14C>A) c.596C>A c.551+14C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*479+14C>A (n.*479+14C>A) c.554-674C>A (n.554-674C>A) n.1214+14C>A c.1364C>A (p.Pro455His) n.392C>A n.1692+14C>A c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) n.1441C>A c.1101+14C>A (n.1101+14C>A) n.1323+14C>A n.1209+14C>A n.1122+14C>A n.1296C>A n.1192C>A n.1178+14C>A c.1359+5C>A (n.1359+5C>A) c.1356+14C>A (n.1356+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921511G>A | CA2672041845 | MFSD8 | c.1350+13C>T (n.1350+13C>T) c.*671+13C>T (n.*671+13C>T) c.1068+13C>T (n.1068+13C>T) c.*235+13C>T (n.*235+13C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1229C>T c.900+13C>T (n.900+13C>T) c.1215+13C>T (n.1215+13C>T) c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*411+13C>T (n.*411+13C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.597+13C>T c.275+13C>T c.*583+13C>T (n.*583+13C>T) c.1035+13C>T (n.1035+13C>T) c.*515+13C>T (n.*515+13C>T) c.1149+13C>T (n.1149+13C>T) c.1177+13C>T c.*602+13C>T (n.*602+13C>T) c.595C>T c.551+13C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.*479+13C>T (n.*479+13C>T) c.554-675C>T (n.554-675C>T) n.1214+13C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.391C>T n.1692+13C>T c.1203+13C>T (n.1203+13C>T) n.1440C>T c.1101+13C>T (n.1101+13C>T) n.1323+13C>T n.1209+13C>T n.1122+13C>T n.1295C>T n.1191C>T n.1178+13C>T c.1359+4C>T (n.1359+4C>T) c.1356+13C>T (n.1356+13C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921512T>A | CA2672041846 | MFSD8 | c.1350+12A>T (n.1350+12A>T) c.*671+12A>T (n.*671+12A>T) c.1068+12A>T (n.1068+12A>T) c.*235+12A>T (n.*235+12A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1228A>T c.900+12A>T (n.900+12A>T) c.1215+12A>T (n.1215+12A>T) c.1236+12A>T (n.1236+12A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*411+12A>T (n.*411+12A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.597+12A>T c.275+12A>T c.*583+12A>T (n.*583+12A>T) c.1035+12A>T (n.1035+12A>T) c.*515+12A>T (n.*515+12A>T) c.1149+12A>T (n.1149+12A>T) c.1177+12A>T c.*602+12A>T (n.*602+12A>T) c.594A>T c.551+12A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*479+12A>T (n.*479+12A>T) c.554-676A>T (n.554-676A>T) n.1214+12A>T c.1362A>T (p.Val454=) n.390A>T n.1692+12A>T c.1203+12A>T (n.1203+12A>T) n.1439A>T c.1101+12A>T (n.1101+12A>T) n.1323+12A>T n.1209+12A>T n.1122+12A>T n.1294A>T n.1190A>T n.1178+12A>T c.1359+3A>T (n.1359+3A>T) c.1356+12A>T (n.1356+12A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921512T>C | CA2763478516 | MFSD8 | c.1350+12A>G (n.1350+12A>G) c.*671+12A>G (n.*671+12A>G) c.1068+12A>G (n.1068+12A>G) c.*235+12A>G (n.*235+12A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1228A>G c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.1215+12A>G (n.1215+12A>G) c.1236+12A>G (n.1236+12A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*411+12A>G (n.*411+12A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.597+12A>G c.275+12A>G c.*583+12A>G (n.*583+12A>G) c.1035+12A>G (n.1035+12A>G) c.*515+12A>G (n.*515+12A>G) c.1149+12A>G (n.1149+12A>G) c.1177+12A>G c.*602+12A>G (n.*602+12A>G) c.594A>G c.551+12A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*479+12A>G (n.*479+12A>G) c.554-676A>G (n.554-676A>G) n.1214+12A>G c.1362A>G (p.Val454=) n.390A>G n.1692+12A>G c.1203+12A>G (n.1203+12A>G) n.1439A>G c.1101+12A>G (n.1101+12A>G) n.1323+12A>G n.1209+12A>G n.1122+12A>G n.1294A>G n.1190A>G n.1178+12A>G c.1359+3A>G (n.1359+3A>G) c.1356+12A>G (n.1356+12A>G) | |
4 | g.127921514C>T | CA2672041847 | MFSD8 | c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) c.*671+10G>A (n.*671+10G>A) c.1068+10G>A (n.1068+10G>A) c.*235+10G>A (n.*235+10G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1226G>A c.900+10G>A (n.900+10G>A) c.1215+10G>A (n.1215+10G>A) c.1236+10G>A (n.1236+10G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*411+10G>A (n.*411+10G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.597+10G>A c.275+10G>A c.*583+10G>A (n.*583+10G>A) c.1035+10G>A (n.1035+10G>A) c.*515+10G>A (n.*515+10G>A) c.1149+10G>A (n.1149+10G>A) c.1177+10G>A c.*602+10G>A (n.*602+10G>A) c.592G>A c.551+10G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*479+10G>A (n.*479+10G>A) c.554-678G>A (n.554-678G>A) n.1214+10G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) n.388G>A n.1692+10G>A c.1203+10G>A (n.1203+10G>A) n.1437G>A c.1101+10G>A (n.1101+10G>A) n.1323+10G>A n.1209+10G>A n.1122+10G>A n.1292G>A n.1188G>A n.1178+10G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1356+10G>A (n.1356+10G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921515C= | CA1492817181 | MFSD8 | c.1350+9G= (n.1350+9G=) c.*671+9G= (n.*671+9G=) c.1068+9G= (n.1068+9G=) c.*235+9G= (n.*235+9G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1225G= c.900+9G= (n.900+9G=) c.1215+9G= (n.1215+9G=) c.1236+9G= (n.1236+9G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*411+9G= (n.*411+9G=) c.*488G= (n.*488G=) n.597+9G= c.275+9G= c.*583+9G= (n.*583+9G=) c.1035+9G= (n.1035+9G=) c.*515+9G= (n.*515+9G=) c.1149+9G= (n.1149+9G=) c.1177+9G= c.*602+9G= (n.*602+9G=) c.591G= c.551+9G= c.*420G= (n.*420G=) c.*479+9G= (n.*479+9G=) c.554-679G= (n.554-679G=) n.1214+9G= c.1359G= (p.Gln453=) n.387G= n.1692+9G= c.1203+9G= (n.1203+9G=) n.1436G= c.1101+9G= (n.1101+9G=) n.1323+9G= n.1209+9G= n.1122+9G= n.1291G= n.1187G= n.1178+9G= c.1356+9G= (n.1356+9G=) | |
4 | g.127921515C>T | CA555019794 | MFSD8 | c.1350+9G>A (n.1350+9G>A) c.*671+9G>A (n.*671+9G>A) c.1068+9G>A (n.1068+9G>A) c.*235+9G>A (n.*235+9G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1225G>A c.900+9G>A (n.900+9G>A) c.1215+9G>A (n.1215+9G>A) c.1236+9G>A (n.1236+9G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*411+9G>A (n.*411+9G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.597+9G>A c.275+9G>A c.*583+9G>A (n.*583+9G>A) c.1035+9G>A (n.1035+9G>A) c.*515+9G>A (n.*515+9G>A) c.1149+9G>A (n.1149+9G>A) c.1177+9G>A c.*602+9G>A (n.*602+9G>A) c.591G>A c.551+9G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*479+9G>A (n.*479+9G>A) c.554-679G>A (n.554-679G>A) n.1214+9G>A c.1359G>A (p.Gln453=) n.387G>A n.1692+9G>A c.1203+9G>A (n.1203+9G>A) n.1436G>A c.1101+9G>A (n.1101+9G>A) n.1323+9G>A n.1209+9G>A n.1122+9G>A n.1291G>A n.1187G>A n.1178+9G>A c.1356+9G>A (n.1356+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921516T>C | CA1492817184 | MFSD8 | c.1350+8A>G (n.1350+8A>G) c.*671+8A>G (n.*671+8A>G) c.1068+8A>G (n.1068+8A>G) c.*235+8A>G (n.*235+8A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1224A>G c.900+8A>G (n.900+8A>G) c.1215+8A>G (n.1215+8A>G) c.1236+8A>G (n.1236+8A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*411+8A>G (n.*411+8A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.597+8A>G c.275+8A>G c.*583+8A>G (n.*583+8A>G) c.1035+8A>G (n.1035+8A>G) c.*515+8A>G (n.*515+8A>G) c.1149+8A>G (n.1149+8A>G) c.1177+8A>G c.*602+8A>G (n.*602+8A>G) c.590A>G c.551+8A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*479+8A>G (n.*479+8A>G) c.554-680A>G (n.554-680A>G) n.1214+8A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.386A>G n.1692+8A>G c.1203+8A>G (n.1203+8A>G) n.1435A>G c.1101+8A>G (n.1101+8A>G) n.1323+8A>G n.1209+8A>G n.1122+8A>G n.1290A>G n.1186A>G n.1178+8A>G c.1356+8A>G (n.1356+8A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921516T= | CA1492817182 | MFSD8 | c.1350+8A= (n.1350+8A=) c.*671+8A= (n.*671+8A=) c.1068+8A= (n.1068+8A=) c.*235+8A= (n.*235+8A=) c.*672A= (n.*672A=) n.1224A= c.900+8A= (n.900+8A=) c.1215+8A= (n.1215+8A=) c.1236+8A= (n.1236+8A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*411+8A= (n.*411+8A=) c.*487A= (n.*487A=) n.597+8A= c.275+8A= c.*583+8A= (n.*583+8A=) c.1035+8A= (n.1035+8A=) c.*515+8A= (n.*515+8A=) c.1149+8A= (n.1149+8A=) c.1177+8A= c.*602+8A= (n.*602+8A=) c.590A= c.551+8A= c.*419A= (n.*419A=) c.*479+8A= (n.*479+8A=) c.554-680A= (n.554-680A=) n.1214+8A= c.1358A= (p.Gln453=) n.386A= n.1692+8A= c.1203+8A= (n.1203+8A=) n.1435A= c.1101+8A= (n.1101+8A=) n.1323+8A= n.1209+8A= n.1122+8A= n.1290A= n.1186A= n.1178+8A= c.1356+8A= (n.1356+8A=) | |
4 | g.127921517G>A | CA2672041848 | MFSD8 | c.1350+7C>T (n.1350+7C>T) c.*671+7C>T (n.*671+7C>T) c.1068+7C>T (n.1068+7C>T) c.*235+7C>T (n.*235+7C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1223C>T c.900+7C>T (n.900+7C>T) c.1215+7C>T (n.1215+7C>T) c.1236+7C>T (n.1236+7C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*411+7C>T (n.*411+7C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.597+7C>T c.275+7C>T c.*583+7C>T (n.*583+7C>T) c.1035+7C>T (n.1035+7C>T) c.*515+7C>T (n.*515+7C>T) c.1149+7C>T (n.1149+7C>T) c.1177+7C>T c.*602+7C>T (n.*602+7C>T) c.589C>T c.551+7C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*479+7C>T (n.*479+7C>T) c.554-681C>T (n.554-681C>T) n.1214+7C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.385C>T n.1692+7C>T c.1203+7C>T (n.1203+7C>T) n.1434C>T c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) n.1323+7C>T n.1209+7C>T n.1122+7C>T n.1289C>T n.1185C>T n.1178+7C>T c.1356+7C>T (n.1356+7C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921517G>C | CA555019795 | MFSD8 | c.1350+7C>G (n.1350+7C>G) c.*671+7C>G (n.*671+7C>G) c.1068+7C>G (n.1068+7C>G) c.*235+7C>G (n.*235+7C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1223C>G c.900+7C>G (n.900+7C>G) c.1215+7C>G (n.1215+7C>G) c.1236+7C>G (n.1236+7C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*411+7C>G (n.*411+7C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.597+7C>G c.275+7C>G c.*583+7C>G (n.*583+7C>G) c.1035+7C>G (n.1035+7C>G) c.*515+7C>G (n.*515+7C>G) c.1149+7C>G (n.1149+7C>G) c.1177+7C>G c.*602+7C>G (n.*602+7C>G) c.589C>G c.551+7C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*479+7C>G (n.*479+7C>G) c.554-681C>G (n.554-681C>G) n.1214+7C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.385C>G n.1692+7C>G c.1203+7C>G (n.1203+7C>G) n.1434C>G c.1101+7C>G (n.1101+7C>G) n.1323+7C>G n.1209+7C>G n.1122+7C>G n.1289C>G n.1185C>G n.1178+7C>G c.1356+7C>G (n.1356+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921517G= | CA1492817192 | MFSD8 | c.1350+7C= (n.1350+7C=) c.*671+7C= (n.*671+7C=) c.1068+7C= (n.1068+7C=) c.*235+7C= (n.*235+7C=) c.*671C= (n.*671C=) n.1223C= c.900+7C= (n.900+7C=) c.1215+7C= (n.1215+7C=) c.1236+7C= (n.1236+7C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*411+7C= (n.*411+7C=) c.*486C= (n.*486C=) n.597+7C= c.275+7C= c.*583+7C= (n.*583+7C=) c.1035+7C= (n.1035+7C=) c.*515+7C= (n.*515+7C=) c.1149+7C= (n.1149+7C=) c.1177+7C= c.*602+7C= (n.*602+7C=) c.589C= c.551+7C= c.*418C= (n.*418C=) c.*479+7C= (n.*479+7C=) c.554-681C= (n.554-681C=) n.1214+7C= c.1357C= (p.Gln453=) n.385C= n.1692+7C= c.1203+7C= (n.1203+7C=) n.1434C= c.1101+7C= (n.1101+7C=) n.1323+7C= n.1209+7C= n.1122+7C= n.1289C= n.1185C= n.1178+7C= c.1356+7C= (n.1356+7C=) | |
4 | g.127921518G>A | CA105670594 | MFSD8 | c.1350+6C>T (n.1350+6C>T) c.*671+6C>T (n.*671+6C>T) c.1068+6C>T (n.1068+6C>T) c.*235+6C>T (n.*235+6C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1222C>T c.900+6C>T (n.900+6C>T) c.1215+6C>T (n.1215+6C>T) c.1236+6C>T (n.1236+6C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*411+6C>T (n.*411+6C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.597+6C>T c.275+6C>T c.*583+6C>T (n.*583+6C>T) c.1035+6C>T (n.1035+6C>T) c.*515+6C>T (n.*515+6C>T) c.1149+6C>T (n.1149+6C>T) c.1177+6C>T c.*602+6C>T (n.*602+6C>T) c.588C>T c.551+6C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*479+6C>T (n.*479+6C>T) c.554-682C>T (n.554-682C>T) n.1214+6C>T c.1356C>T (p.Ser452=) n.384C>T n.1692+6C>T c.1203+6C>T (n.1203+6C>T) n.1433C>T c.1101+6C>T (n.1101+6C>T) n.1323+6C>T n.1209+6C>T n.1122+6C>T n.1288C>T n.1184C>T n.1178+6C>T c.1356+6C>T (n.1356+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921518G= | CA1492817196 | MFSD8 | c.1350+6C= (n.1350+6C=) c.*671+6C= (n.*671+6C=) c.1068+6C= (n.1068+6C=) c.*235+6C= (n.*235+6C=) c.*670C= (n.*670C=) n.1222C= c.900+6C= (n.900+6C=) c.1215+6C= (n.1215+6C=) c.1236+6C= (n.1236+6C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*411+6C= (n.*411+6C=) c.*485C= (n.*485C=) n.597+6C= c.275+6C= c.*583+6C= (n.*583+6C=) c.1035+6C= (n.1035+6C=) c.*515+6C= (n.*515+6C=) c.1149+6C= (n.1149+6C=) c.1177+6C= c.*602+6C= (n.*602+6C=) c.588C= c.551+6C= c.*417C= (n.*417C=) c.*479+6C= (n.*479+6C=) c.554-682C= (n.554-682C=) n.1214+6C= c.1356C= (p.Ser452=) n.384C= n.1692+6C= c.1203+6C= (n.1203+6C=) n.1433C= c.1101+6C= (n.1101+6C=) n.1323+6C= n.1209+6C= n.1122+6C= n.1288C= n.1184C= n.1178+6C= c.1356+6C= (n.1356+6C=) | |
4 | g.127921519C= | CA1492817200 | MFSD8 | c.1350+5G= (n.1350+5G=) c.*671+5G= (n.*671+5G=) c.1068+5G= (n.1068+5G=) c.*235+5G= (n.*235+5G=) c.*669G= (n.*669G=) n.1221G= c.900+5G= (n.900+5G=) c.1215+5G= (n.1215+5G=) c.1236+5G= (n.1236+5G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*411+5G= (n.*411+5G=) c.*484G= (n.*484G=) n.597+5G= c.275+5G= c.*583+5G= (n.*583+5G=) c.1035+5G= (n.1035+5G=) c.*515+5G= (n.*515+5G=) c.1149+5G= (n.1149+5G=) c.1177+5G= c.*602+5G= (n.*602+5G=) c.587G= c.551+5G= c.*416G= (n.*416G=) c.*479+5G= (n.*479+5G=) c.554-683G= (n.554-683G=) n.1214+5G= c.1355G= (p.Ser452=) n.383G= n.1692+5G= c.1203+5G= (n.1203+5G=) n.1432G= c.1101+5G= (n.1101+5G=) n.1323+5G= n.1209+5G= n.1122+5G= n.1287G= n.1183G= n.1178+5G= c.1356+5G= (n.1356+5G=) | |
4 | g.127921519C>T | CA3077248 | MFSD8 | c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.*671+5G>A (n.*671+5G>A) c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) c.*235+5G>A (n.*235+5G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1221G>A c.900+5G>A (n.900+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*411+5G>A (n.*411+5G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.597+5G>A c.275+5G>A c.*583+5G>A (n.*583+5G>A) c.1035+5G>A (n.1035+5G>A) c.*515+5G>A (n.*515+5G>A) c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.1177+5G>A c.*602+5G>A (n.*602+5G>A) c.587G>A c.551+5G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*479+5G>A (n.*479+5G>A) c.554-683G>A (n.554-683G>A) n.1214+5G>A c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.383G>A n.1692+5G>A c.1203+5G>A (n.1203+5G>A) n.1432G>A c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) n.1323+5G>A n.1209+5G>A n.1122+5G>A n.1287G>A n.1183G>A n.1178+5G>A c.1356+5G>A (n.1356+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.127921522A= | CA1492817209 | MFSD8 | c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.*671+2T= (n.*671+2T=) c.1068+2T= (n.1068+2T=) c.*235+2T= (n.*235+2T=) c.*666T= (n.*666T=) n.1218T= c.900+2T= (n.900+2T=) c.1215+2T= (n.1215+2T=) c.1236+2T= (n.1236+2T=) c.*237T= (n.*237T=) c.*411+2T= (n.*411+2T=) c.*481T= (n.*481T=) n.597+2T= c.275+2T= c.*583+2T= (n.*583+2T=) c.1035+2T= (n.1035+2T=) c.*515+2T= (n.*515+2T=) c.1149+2T= (n.1149+2T=) c.1177+2T= c.*602+2T= (n.*602+2T=) c.584T= c.551+2T= c.*413T= (n.*413T=) c.*479+2T= (n.*479+2T=) c.554-686T= (n.554-686T=) n.1214+2T= c.1352T= (p.Val451=) n.380T= n.1692+2T= c.1203+2T= (n.1203+2T=) n.1429T= c.1101+2T= (n.1101+2T=) n.1323+2T= n.1209+2T= n.1122+2T= n.1284T= n.1180T= n.1178+2T= c.1356+2T= (n.1356+2T=) | |
4 | g.127921522A>C | CA358170881 | MFSD8 | c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.*671+2T>G (n.*671+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.*235+2T>G (n.*235+2T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1218T>G c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*411+2T>G (n.*411+2T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.597+2T>G c.275+2T>G c.*583+2T>G (n.*583+2T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.*515+2T>G (n.*515+2T>G) c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.1177+2T>G c.*602+2T>G (n.*602+2T>G) c.584T>G c.551+2T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) c.554-686T>G (n.554-686T>G) n.1214+2T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) n.380T>G n.1692+2T>G c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) n.1429T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) n.1323+2T>G n.1209+2T>G n.1122+2T>G n.1284T>G n.1180T>G n.1178+2T>G c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) | |
4 | g.127921522A>G | CA358170882 | MFSD8 | c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.*671+2T>C (n.*671+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.*235+2T>C (n.*235+2T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1218T>C c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*411+2T>C (n.*411+2T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.597+2T>C c.275+2T>C c.*583+2T>C (n.*583+2T>C) c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) c.*515+2T>C (n.*515+2T>C) c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.1177+2T>C c.*602+2T>C (n.*602+2T>C) c.584T>C c.551+2T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) c.554-686T>C (n.554-686T>C) n.1214+2T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) n.380T>C n.1692+2T>C c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) n.1429T>C c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) n.1323+2T>C n.1209+2T>C n.1122+2T>C n.1284T>C n.1180T>C n.1178+2T>C c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921522A>T | CA358170883 | MFSD8 | c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.*671+2T>A (n.*671+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.*235+2T>A (n.*235+2T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1218T>A c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*411+2T>A (n.*411+2T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.597+2T>A c.275+2T>A c.*583+2T>A (n.*583+2T>A) c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) c.*515+2T>A (n.*515+2T>A) c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.1177+2T>A c.*602+2T>A (n.*602+2T>A) c.584T>A c.551+2T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) c.554-686T>A (n.554-686T>A) n.1214+2T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) n.380T>A n.1692+2T>A c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) n.1429T>A c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) n.1323+2T>A n.1209+2T>A n.1122+2T>A n.1284T>A n.1180T>A n.1178+2T>A c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) | |
4 | g.127921523C>A | CA358170884 | MFSD8 | c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.*671+1G>T (n.*671+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.*235+1G>T (n.*235+1G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.1217G>T c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*411+1G>T (n.*411+1G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.597+1G>T c.275+1G>T c.*583+1G>T (n.*583+1G>T) c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) c.*515+1G>T (n.*515+1G>T) c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.1177+1G>T c.*602+1G>T (n.*602+1G>T) c.583G>T c.551+1G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) c.554-687G>T (n.554-687G>T) n.1214+1G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) n.379G>T n.1692+1G>T c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) n.1428G>T c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) n.1323+1G>T n.1209+1G>T n.1122+1G>T n.1283G>T n.1179G>T n.1178+1G>T c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) | |
4 | g.127921523C= | CA1492817214 | MFSD8 | c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.*671+1G= (n.*671+1G=) c.1068+1G= (n.1068+1G=) c.*235+1G= (n.*235+1G=) c.*665G= (n.*665G=) n.1217G= c.900+1G= (n.900+1G=) c.1215+1G= (n.1215+1G=) c.1236+1G= (n.1236+1G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*411+1G= (n.*411+1G=) c.*480G= (n.*480G=) n.597+1G= c.275+1G= c.*583+1G= (n.*583+1G=) c.1035+1G= (n.1035+1G=) c.*515+1G= (n.*515+1G=) c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.1177+1G= c.*602+1G= (n.*602+1G=) c.583G= c.551+1G= c.*412G= (n.*412G=) c.*479+1G= (n.*479+1G=) c.554-687G= (n.554-687G=) n.1214+1G= c.1351G= (p.Val451=) n.379G= n.1692+1G= c.1203+1G= (n.1203+1G=) n.1428G= c.1101+1G= (n.1101+1G=) n.1323+1G= n.1209+1G= n.1122+1G= n.1283G= n.1179G= n.1178+1G= c.1356+1G= (n.1356+1G=) | |
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4 | g.127921526G>T | CA358170893 | MFSD8 | c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1214C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.595C>A c.273C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1175C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.580C>A c.549C>A c.554-690C>A (n.554-690C>A) n.1212C>A n.376C>A n.1690C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) n.1425C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1321C>A n.1207C>A n.1120C>A n.1280C>A n.1176C>A c.1354C>A (p.Gln452Lys) | |
4 | g.127921526_127921527delinsGA | CA1492817224 | MFSD8 | c.1347_1348delinsTC (p.Pro449=) c.*668_*669delinsTC (n.*668_*669delinsTC) c.1065_1066delinsTC (p.Pro355=) c.*232_*233delinsTC (n.*232_*233delinsTC) c.*661_*662delinsTC (n.*661_*662delinsTC) n.1213_1214delinsTC c.897_898delinsTC (p.Pro299=) c.1212_1213delinsTC (p.Pro404=) c.1233_1234delinsTC (p.Pro411=) c.*408_*409delinsTC (n.*408_*409delinsTC) c.*476_*477delinsTC (n.*476_*477delinsTC) n.594_595delinsTC c.272_273delinsTC c.*580_*581delinsTC (n.*580_*581delinsTC) c.1032_1033delinsTC (p.Pro344=) c.*512_*513delinsTC (n.*512_*513delinsTC) c.1146_1147delinsTC (p.Pro382=) c.1174_1175delinsTC c.*599_*600delinsTC (n.*599_*600delinsTC) c.579_580delinsTC c.548_549delinsTC c.554-691_554-690delinsTC (n.554-691_554-690delinsTC) n.1211_1212delinsTC n.375_376delinsTC n.1689_1690delinsTC c.1200_1201delinsTC (p.Pro400=) n.1424_1425delinsTC c.1098_1099delinsTC (p.Pro366=) n.1320_1321delinsTC n.1206_1207delinsTC n.1119_1120delinsTC n.1279_1280delinsTC n.1175_1176delinsTC c.1353_1354delinsTC (p.Pro451=) | |
4 | g.127921527del | CA1492817226 | MFSD8 | c.1347del (p.Gln450ArgfsTer8) c.*668del (n.*668del) c.1065del (p.Gln356ArgfsTer8) c.*232del (n.*232del) c.*661del (n.*661del) n.1213del c.897del (p.Gln300ArgfsTer8) c.1212del (p.Gln405ArgfsTer8) c.1233del (p.Gln412ArgfsTer8) c.*408del (n.*408del) c.*476del (n.*476del) n.594del c.272del c.*580del (n.*580del) c.1032del (p.Gln345ArgfsTer8) c.*512del (n.*512del) c.1146del (p.Gln383ArgfsTer8) c.1174del c.*599del (n.*599del) c.579del c.548del c.554-691del (n.554-691del) n.1211del c.1347del (p.Gln450ArgfsTer2) n.375del n.1689del c.1200del (p.Gln401ArgfsTer8) n.1424del c.1098del (p.Gln367ArgfsTer8) n.1320del n.1206del n.1119del n.1279del n.1175del c.1353del (p.Gln452ArgfsTer8) | dbSNP |
4 | g.127921527A>C | CA441375684 | MFSD8 | c.1347T>G (p.Pro449=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.1065T>G (p.Pro355=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1213T>G c.897T>G (p.Pro299=) c.1212T>G (p.Pro404=) c.1233T>G (p.Pro411=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.594T>G c.272T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.1032T>G (p.Pro344=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.1174T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.579T>G c.548T>G c.554-691T>G (n.554-691T>G) n.1211T>G n.375T>G n.1689T>G c.1200T>G (p.Pro400=) n.1424T>G c.1098T>G (p.Pro366=) n.1320T>G n.1206T>G n.1119T>G n.1279T>G n.1175T>G c.1353T>G (p.Pro451=) | |
4 | g.127921527A>G | CA441375685 | MFSD8 | c.1347T>C (p.Pro449=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.1065T>C (p.Pro355=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1213T>C c.897T>C (p.Pro299=) c.1212T>C (p.Pro404=) c.1233T>C (p.Pro411=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.594T>C c.272T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.1032T>C (p.Pro344=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.1174T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.579T>C c.548T>C c.554-691T>C (n.554-691T>C) n.1211T>C n.375T>C n.1689T>C c.1200T>C (p.Pro400=) n.1424T>C c.1098T>C (p.Pro366=) n.1320T>C n.1206T>C n.1119T>C n.1279T>C n.1175T>C c.1353T>C (p.Pro451=) | |
4 | g.127921527A>T | CA441375686 | MFSD8 | c.1347T>A (p.Pro449=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.1065T>A (p.Pro355=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1213T>A c.897T>A (p.Pro299=) c.1212T>A (p.Pro404=) c.1233T>A (p.Pro411=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.594T>A c.272T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.1032T>A (p.Pro344=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.1174T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.579T>A c.548T>A c.554-691T>A (n.554-691T>A) n.1211T>A n.375T>A n.1689T>A c.1200T>A (p.Pro400=) n.1424T>A c.1098T>A (p.Pro366=) n.1320T>A n.1206T>A n.1119T>A n.1279T>A n.1175T>A c.1353T>A (p.Pro451=) | |
4 | g.127921528G>A | CA3077249 | MFSD8 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1212C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.593C>T c.271C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1173C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.578C>T c.547C>T c.554-692C>T (n.554-692C>T) n.1210C>T n.374C>T n.1688C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1423C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1319C>T n.1205C>T n.1118C>T n.1278C>T n.1174C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921528G>C | CA358170895 | MFSD8 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1212C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.593C>G c.271C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1173C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.578C>G c.547C>G c.554-692C>G (n.554-692C>G) n.1210C>G n.374C>G n.1688C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1423C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1319C>G n.1205C>G n.1118C>G n.1278C>G n.1174C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) | |
4 | g.127921528G= | CA1492817229 | MFSD8 | c.1346C= (p.Pro449=) c.*667C= (n.*667C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.*231C= (n.*231C=) c.*660C= (n.*660C=) n.1212C= c.896C= (p.Pro299=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1232C= (p.Pro411=) c.*407C= (n.*407C=) c.*475C= (n.*475C=) n.593C= c.271C= c.*579C= (n.*579C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.*511C= (n.*511C=) c.1145C= (p.Pro382=) c.1173C= c.*598C= (n.*598C=) c.578C= c.547C= c.554-692C= (n.554-692C=) n.1210C= n.374C= n.1688C= c.1199C= (p.Pro400=) n.1423C= c.1097C= (p.Pro366=) n.1319C= n.1205C= n.1118C= n.1278C= n.1174C= c.1352C= (p.Pro451=) | |
4 | g.127921528G>T | CA358170896 | MFSD8 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1212C>A c.896C>A (p.Pro299His) c.1211C>A (p.Pro404His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.593C>A c.271C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.1173C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.578C>A c.547C>A c.554-692C>A (n.554-692C>A) n.1210C>A n.374C>A n.1688C>A c.1199C>A (p.Pro400His) n.1423C>A c.1097C>A (p.Pro366His) n.1319C>A n.1205C>A n.1118C>A n.1278C>A n.1174C>A c.1352C>A (p.Pro451His) | |
4 | g.127921528_127921529delinsAA | CA645515409 | MFSD8 | c.1345_1346delinsTT (p.Pro449Phe) c.*666_*667delinsTT (n.*666_*667delinsTT) c.1063_1064delinsTT (p.Pro355Phe) c.*230_*231delinsTT (n.*230_*231delinsTT) c.*659_*660delinsTT (n.*659_*660delinsTT) n.1211_1212delinsTT c.895_896delinsTT (p.Pro299Phe) c.1210_1211delinsTT (p.Pro404Phe) c.1231_1232delinsTT (p.Pro411Phe) c.*406_*407delinsTT (n.*406_*407delinsTT) c.*474_*475delinsTT (n.*474_*475delinsTT) n.592_593delinsTT c.270_271delinsTT c.*578_*579delinsTT (n.*578_*579delinsTT) c.1030_1031delinsTT (p.Pro344Phe) c.*510_*511delinsTT (n.*510_*511delinsTT) c.1144_1145delinsTT (p.Pro382Phe) c.1172_1173delinsTT c.*597_*598delinsTT (n.*597_*598delinsTT) c.577_578delinsTT c.546_547delinsTT c.554-693_554-692delinsTT (n.554-693_554-692delinsTT) n.1209_1210delinsTT n.373_374delinsTT n.1687_1688delinsTT c.1198_1199delinsTT (p.Pro400Phe) n.1422_1423delinsTT c.1096_1097delinsTT (p.Pro366Phe) n.1318_1319delinsTT n.1204_1205delinsTT n.1117_1118delinsTT n.1277_1278delinsTT n.1173_1174delinsTT c.1351_1352delinsTT (p.Pro451Phe) | COSMIC |
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4 | g.127921534G>A | CA358170907 | MFSD8 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.*661C>T (n.*661C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1206C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.587C>T c.265C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1167C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.572C>T c.541C>T c.554-698C>T (n.554-698C>T) n.1204C>T n.368C>T n.1682C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1417C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1313C>T n.1199C>T n.1112C>T n.1272C>T n.1168C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) | |
4 | g.127921534G>C | CA358170908 | MFSD8 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.*661C>G (n.*661C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1206C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.587C>G c.265C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1167C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.572C>G c.541C>G c.554-698C>G (n.554-698C>G) n.1204C>G n.368C>G n.1682C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1417C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1313C>G n.1199C>G n.1112C>G n.1272C>G n.1168C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) | |
4 | g.127921534G>T | CA358170909 | MFSD8 | c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.*661C>A (n.*661C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1206C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.587C>A c.265C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1167C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.572C>A c.541C>A c.554-698C>A (n.554-698C>A) n.1204C>A n.368C>A n.1682C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) n.1417C>A c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1313C>A n.1199C>A n.1112C>A n.1272C>A n.1168C>A c.1346C>A (p.Pro449Gln) | |
4 | g.127921535G>A | CA358170910 | MFSD8 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.*660C>T (n.*660C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1205C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.586C>T c.264C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.*504C>T (n.*504C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1166C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.571C>T c.540C>T c.554-699C>T (n.554-699C>T) n.1203C>T n.367C>T n.1681C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1416C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1312C>T n.1198C>T n.1111C>T n.1271C>T n.1167C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921535G>C | CA358170911 | MFSD8 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.*660C>G (n.*660C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) n.1205C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.586C>G c.264C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.*504C>G (n.*504C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1166C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.571C>G c.540C>G c.554-699C>G (n.554-699C>G) n.1203C>G n.367C>G n.1681C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1416C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1312C>G n.1198C>G n.1111C>G n.1271C>G n.1167C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) | |
4 | g.127921535G= | CA1492817236 | MFSD8 | c.1339C= (p.Pro447=) c.*660C= (n.*660C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.*224C= (n.*224C=) c.*653C= (n.*653C=) n.1205C= c.889C= (p.Pro297=) c.1204C= (p.Pro402=) c.1225C= (p.Pro409=) c.*400C= (n.*400C=) c.*468C= (n.*468C=) n.586C= c.264C= c.*572C= (n.*572C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.*504C= (n.*504C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1166C= c.*591C= (n.*591C=) c.571C= c.540C= c.554-699C= (n.554-699C=) n.1203C= n.367C= n.1681C= c.1192C= (p.Pro398=) n.1416C= c.1090C= (p.Pro364=) n.1312C= n.1198C= n.1111C= n.1271C= n.1167C= c.1345C= (p.Pro449=) | |
4 | g.127921535G>T | CA358170912 | MFSD8 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.*660C>A (n.*660C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1205C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.586C>A c.264C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.*504C>A (n.*504C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1166C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.571C>A c.540C>A c.554-699C>A (n.554-699C>A) n.1203C>A n.367C>A n.1681C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1416C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1312C>A n.1198C>A n.1111C>A n.1271C>A n.1167C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) | |
4 | g.127921536del | CA2695203832 | MFSD8 | c.1338del (p.Pro447GlnfsTer11) c.*659del (n.*659del) c.1056del (p.Pro353GlnfsTer11) c.*223del (n.*223del) c.*652del (n.*652del) n.1204del c.888del (p.Pro297GlnfsTer11) c.1203del (p.Pro402GlnfsTer11) c.1224del (p.Pro409GlnfsTer11) c.*399del (n.*399del) c.*467del (n.*467del) n.585del c.263del c.*571del (n.*571del) c.1023del (p.Pro342GlnfsTer11) c.*503del (n.*503del) c.1137del (p.Pro380GlnfsTer11) c.1165del c.*590del (n.*590del) c.570del c.539del c.554-700del (n.554-700del) n.1202del c.1338del (p.Pro447GlnfsTer5) n.366del n.1680del c.1191del (p.Pro398GlnfsTer11) n.1415del c.1089del (p.Pro364GlnfsTer11) n.1311del n.1197del n.1110del n.1270del n.1166del c.1344del (p.Pro449GlnfsTer11) | |
4 | g.127921536T>A | CA441375833 | MFSD8 | c.1338A>T (p.Gly446=) c.*659A>T (n.*659A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1204A>T c.888A>T (p.Gly296=) c.1203A>T (p.Gly401=) c.1224A>T (p.Gly408=) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.585A>T c.263A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.1023A>T (p.Gly341=) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1137A>T (p.Gly379=) c.1165A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.570A>T c.539A>T c.554-700A>T (n.554-700A>T) n.1202A>T n.366A>T n.1680A>T c.1191A>T (p.Gly397=) n.1415A>T c.1089A>T (p.Gly363=) n.1311A>T n.1197A>T n.1110A>T n.1270A>T n.1166A>T c.1344A>T (p.Gly448=) | |
4 | g.127921536T>C | CA441375834 | MFSD8 | c.1338A>G (p.Gly446=) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1204A>G c.888A>G (p.Gly296=) c.1203A>G (p.Gly401=) c.1224A>G (p.Gly408=) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.585A>G c.263A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.1023A>G (p.Gly341=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1137A>G (p.Gly379=) c.1165A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.570A>G c.539A>G c.554-700A>G (n.554-700A>G) n.1202A>G n.366A>G n.1680A>G c.1191A>G (p.Gly397=) n.1415A>G c.1089A>G (p.Gly363=) n.1311A>G n.1197A>G n.1110A>G n.1270A>G n.1166A>G c.1344A>G (p.Gly448=) | |
4 | g.127921536T>G | CA441375836 | MFSD8 | c.1338A>C (p.Gly446=) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1204A>C c.888A>C (p.Gly296=) c.1203A>C (p.Gly401=) c.1224A>C (p.Gly408=) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.585A>C c.263A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.1023A>C (p.Gly341=) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1137A>C (p.Gly379=) c.1165A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.570A>C c.539A>C c.554-700A>C (n.554-700A>C) n.1202A>C n.366A>C n.1680A>C c.1191A>C (p.Gly397=) n.1415A>C c.1089A>C (p.Gly363=) n.1311A>C n.1197A>C n.1110A>C n.1270A>C n.1166A>C c.1344A>C (p.Gly448=) | |
4 | g.127921537C>A | CA358170913 | MFSD8 | c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) n.1203G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.584G>T c.262G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1164G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.569G>T c.538G>T c.554-701G>T (n.554-701G>T) n.1201G>T n.365G>T n.1679G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.1414G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1310G>T n.1196G>T n.1109G>T n.1269G>T n.1165G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921538C>T | CA358170918 | MFSD8 | c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.*657G>A (n.*657G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1202G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.583G>A c.261G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1163G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.568G>A c.537G>A c.554-702G>A (n.554-702G>A) n.1200G>A n.364G>A n.1678G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.1413G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1309G>A n.1195G>A n.1108G>A n.1268G>A n.1164G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) | |
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4 | g.127921539T= | CA1492817242 | MFSD8 | c.1335A= (p.Leu445=) c.*656A= (n.*656A=) c.1053A= (p.Leu351=) c.*220A= (n.*220A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1201A= c.885A= (p.Leu295=) c.1200A= (p.Leu400=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*396A= (n.*396A=) c.*464A= (n.*464A=) n.582A= c.260A= c.*568A= (n.*568A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.*500A= (n.*500A=) c.1134A= (p.Leu378=) c.1162A= c.*587A= (n.*587A=) c.567A= c.536A= c.554-703A= (n.554-703A=) n.1199A= n.363A= n.1677A= c.1188A= (p.Leu396=) n.1412A= c.1086A= (p.Leu362=) n.1308A= n.1194A= n.1107A= n.1267A= n.1163A= c.1341A= (p.Leu447=) |