Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127920821_127920836delCA2573052296MFSD8c.1354_1369del (p.Val452Ter)
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c.557_572del (p.Cys186LeufsTer?)
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n.1327_1342del
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 ClinVar dbSNP
4g.127920829T>ACA358170861MFSD8c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
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c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
4g.127920831T>ACA441209476MFSD8c.1356A>T (p.Val452=)
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c.1155A>T (p.Val385=)
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n.1698A>T
c.1209A>T (p.Val403=)
n.1839A>T
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n.1329A>T
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n.1184A>T
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 gnomAD v4
4g.127920831T>CCA441209477MFSD8c.1356A>G (p.Val452=)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.1074A>G (p.Val358=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.1909A>G
c.906A>G (p.Val302=)
c.1221A>G (p.Val407=)
c.1242A>G (p.Val414=)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.603A>G
c.281A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1041A>G (p.Val347=)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1155A>G (p.Val385=)
c.1183A>G
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c.*417A>G (n.*417A>G)
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c.*1104A>G (n.*1104A>G)
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 gnomAD v4
4g.127920831T>GCA441209478MFSD8c.1356A>C (p.Val452=)
c.*677A>C (n.*677A>C)
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n.1909A>C
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c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.603A>C
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c.557A>C
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n.1698A>C
c.1209A>C (p.Val403=)
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n.1329A>C
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n.1184A>C
c.1365A>C (p.Val455=)
c.1362A>C (p.Val454=)
4g.127920832A>CCA358170866MFSD8c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.1908T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.602T>G
c.280T>G
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c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.*520T>G (n.*520T>G)
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c.*484T>G (n.*484T>G)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
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c.*674T>G (n.*674T>G)
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c.1208T>G (p.Val403Gly)
n.1838T>G
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c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
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c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.601G>A
c.279G>A
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c.903T>C (p.Gly301=)
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c.1239T>C (p.Gly413=)
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c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
n.600T>C
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c.*586T>C (n.*586T>C)
c.1038T>C (p.Gly346=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
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 gnomAD v4
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c.1071T>A (p.Gly357=)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.1906T>A
c.903T>A (p.Gly301=)
c.1218T>A (p.Gly406=)
c.1239T>A (p.Gly413=)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
n.600T>A
c.278T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.1038T>A (p.Gly346=)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.1180T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.554T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
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c.*672T>A (n.*672T>A)
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c.1104T>A (p.Gly368=)
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n.1125T>A
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n.1181T>A
c.1362T>A (p.Gly454=)
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n.599G>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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Number of alleles fetched