Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127920821_127920836del | CA2573052296 | MFSD8 | c.1354_1369del (p.Val452Ter) c.*675_*690del (n.*675_*690del) c.1072_1087del (p.Val358Ter) c.*239_*254del (n.*239_*254del) c.*1355_*1370del (n.*1355_*1370del) n.1907_1922del c.904_919del (p.Val302Ter) c.1219_1234del (p.Val407Ter) c.1240_1255del (p.Val414Ter) c.*926_*941del (n.*926_*941del) c.*496_*511del (n.*496_*511del) c.*1170_*1185del (n.*1170_*1185del) n.601_616del c.279_294del c.*587_*602del (n.*587_*602del) c.1039_1054del (p.Val347Ter) c.*519_*534del (n.*519_*534del) c.1153_1168del (p.Val385Ter) c.1181_1196del c.*606_*621del (n.*606_*621del) c.*415_*430del (n.*415_*430del) c.555_570del c.*1102_*1117del (n.*1102_*1117del) c.*483_*498del (n.*483_*498del) c.557_572del (p.Cys186LeufsTer?) n.1218_1233del c.*673_*688del (n.*673_*688del) n.1696_1711del c.1207_1222del (p.Val403Ter) n.1837_1852del c.1105_1120del (p.Val369Ter) n.1327_1342del n.1213_1228del n.1126_1141del n.1973_1988del n.1869_1884del n.1182_1197del c.1363_1378del (p.Val455Ter) c.1360_1375del (p.Val454Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127920826A= | CA1492816596 | MFSD8 | c.1361T= (p.Met454=) c.*682T= (n.*682T=) c.1079T= (p.Met360=) c.*246T= (n.*246T=) c.*1362T= (n.*1362T=) n.1914T= c.911T= (p.Met304=) c.1226T= (p.Met409=) c.1247T= (p.Met416=) c.*933T= (n.*933T=) c.*503T= (n.*503T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.608T= c.286T= c.*594T= (n.*594T=) c.1046T= (p.Met349=) c.*526T= (n.*526T=) c.1160T= (p.Met387=) c.1188T= c.*613T= (n.*613T=) c.*422T= (n.*422T=) c.562T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.*490T= (n.*490T=) c.564T= (p.His188=) n.1225T= c.*680T= (n.*680T=) n.1703T= c.1214T= (p.Met405=) n.1844T= c.1112T= (p.Met371=) n.1334T= n.1220T= n.1133T= n.1980T= n.1876T= n.1189T= c.1370T= (p.Met457=) c.1367T= (p.Met456=) | |
4 | g.127920826A>C | CA358170856 | MFSD8 | c.1361T>G (p.Met454Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.1914T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.608T>G c.286T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.1188T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.562T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.564T>G (p.His188Gln) n.1225T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1703T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1844T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1334T>G n.1220T>G n.1133T>G n.1980T>G n.1876T>G n.1189T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) | |
4 | g.127920826A>G | CA3077232 | MFSD8 | c.1361T>C (p.Met454Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.1914T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.608T>C c.286T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.1188T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.562T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.564T>C (p.His188=) n.1225T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1703T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1844T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1334T>C n.1220T>C n.1133T>C n.1980T>C n.1876T>C n.1189T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127920826A>T | CA358170855 | MFSD8 | c.1361T>A (p.Met454Lys) c.*682T>A (n.*682T>A) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.1914T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.608T>A c.286T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.1188T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.562T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.564T>A (p.His188Gln) n.1225T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.1703T>A c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1844T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1334T>A n.1220T>A n.1133T>A n.1980T>A n.1876T>A n.1189T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) | |
4 | g.127920827T>A | CA358170857 | MFSD8 | c.1360A>T (p.Met454Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1913A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.607A>T c.285A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.1187A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.561A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.563A>T (p.His188Leu) n.1224A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.1702A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1843A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1333A>T n.1219A>T n.1132A>T n.1979A>T n.1875A>T n.1188A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) | |
4 | g.127920827T>C | CA3077233 | MFSD8 | c.1360A>G (p.Met454Val) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1078A>G (p.Met360Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1913A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.607A>G c.285A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.1045A>G (p.Met349Val) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1159A>G (p.Met387Val) c.1187A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.561A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.563A>G (p.His188Arg) n.1224A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.1702A>G c.1213A>G (p.Met405Val) n.1843A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1333A>G n.1219A>G n.1132A>G n.1979A>G n.1875A>G n.1188A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.1366A>G (p.Met456Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127920827T>G | CA358170858 | MFSD8 | c.1360A>C (p.Met454Leu) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1913A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.607A>C c.285A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.1187A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.561A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.563A>C (p.His188Pro) n.1224A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.1702A>C c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1843A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1333A>C n.1219A>C n.1132A>C n.1979A>C n.1875A>C n.1188A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) | |
4 | g.127920827T= | CA1492816603 | MFSD8 | c.1360A= (p.Met454=) c.*681A= (n.*681A=) c.1078A= (p.Met360=) c.*245A= (n.*245A=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1913A= c.910A= (p.Met304=) c.1225A= (p.Met409=) c.1246A= (p.Met416=) c.*932A= (n.*932A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.607A= c.285A= c.*593A= (n.*593A=) c.1045A= (p.Met349=) c.*525A= (n.*525A=) c.1159A= (p.Met387=) c.1187A= c.*612A= (n.*612A=) c.*421A= (n.*421A=) c.561A= c.*1108A= (n.*1108A=) c.*489A= (n.*489A=) c.563A= (p.His188=) n.1224A= c.*679A= (n.*679A=) n.1702A= c.1213A= (p.Met405=) n.1843A= c.1111A= (p.Met371=) n.1333A= n.1219A= n.1132A= n.1979A= n.1875A= n.1188A= c.1369A= (p.Met457=) c.1366A= (p.Met456=) | |
4 | g.127920828G>A | CA441209475 | MFSD8 | c.1359C>T (p.Tyr453=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.1912C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1245C>T (p.Tyr415=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.606C>T c.284C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.1158C>T (p.Tyr386=) c.1186C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.560C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) n.1223C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.1701C>T c.1212C>T (p.Tyr404=) n.1842C>T c.1110C>T (p.Tyr370=) n.1332C>T n.1218C>T n.1131C>T n.1978C>T n.1874C>T n.1187C>T c.1368C>T (p.Tyr456=) c.1365C>T (p.Tyr455=) | |
4 | g.127920828G>C | CA358170859 | MFSD8 | c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.*680C>G (n.*680C>G) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.1912C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.606C>G c.284C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.*524C>G (n.*524C>G) c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.1186C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.560C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.562C>G (p.His188Asp) n.1223C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.1701C>G c.1212C>G (p.Tyr404Ter) n.1842C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) n.1332C>G n.1218C>G n.1131C>G n.1978C>G n.1874C>G n.1187C>G c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.1365C>G (p.Tyr455Ter) | |
4 | g.127920828G>T | CA358170860 | MFSD8 | c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.*680C>A (n.*680C>A) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.1912C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.606C>A c.284C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.1186C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.560C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.562C>A (p.His188Asn) n.1223C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1701C>A c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.1842C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) n.1332C>A n.1218C>A n.1131C>A n.1978C>A n.1874C>A n.1187C>A c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.1365C>A (p.Tyr455Ter) | |
4 | g.127920829T>A | CA358170861 | MFSD8 | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1911A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.605A>T c.283A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.*523A>T (n.*523A>T) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1185A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.559A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.561A>T (p.Ile187=) n.1222A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.1700A>T c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.1841A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.1331A>T n.1217A>T n.1130A>T n.1977A>T n.1873A>T n.1186A>T c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) | |
4 | g.127920829T>C | CA358170863 | MFSD8 | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1911A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.605A>G c.283A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.*523A>G (n.*523A>G) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1185A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.559A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.561A>G (p.Ile187Met) n.1222A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.1700A>G c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.1841A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.1331A>G n.1217A>G n.1130A>G n.1977A>G n.1873A>G n.1186A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) | |
4 | g.127920829T>G | CA358170862 | MFSD8 | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1911A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.605A>C c.283A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.*523A>C (n.*523A>C) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1185A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.559A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.561A>C (p.Ile187=) n.1222A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.1700A>C c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.1841A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.1331A>C n.1217A>C n.1130A>C n.1977A>C n.1873A>C n.1186A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) | |
4 | g.127920830A= | CA1492816609 | MFSD8 | c.1357T= (p.Tyr453=) c.*678T= (n.*678T=) c.1075T= (p.Tyr359=) c.*242T= (n.*242T=) c.*1358T= (n.*1358T=) n.1910T= c.907T= (p.Tyr303=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1243T= (p.Tyr415=) c.*929T= (n.*929T=) c.*499T= (n.*499T=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.604T= c.282T= c.*590T= (n.*590T=) c.1042T= (p.Tyr348=) c.*522T= (n.*522T=) c.1156T= (p.Tyr386=) c.1184T= c.*609T= (n.*609T=) c.*418T= (n.*418T=) c.558T= c.*1105T= (n.*1105T=) c.*486T= (n.*486T=) c.560T= (p.Ile187=) n.1221T= c.*676T= (n.*676T=) n.1699T= c.1210T= (p.Tyr404=) n.1840T= c.1108T= (p.Tyr370=) n.1330T= n.1216T= n.1129T= n.1976T= n.1872T= n.1185T= c.1366T= (p.Tyr456=) c.1363T= (p.Tyr455=) | |
4 | g.127920830A>C | CA358170864 | MFSD8 | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.1910T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.604T>G c.282T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.*522T>G (n.*522T>G) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1184T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.558T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.560T>G (p.Ile187Arg) n.1221T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.1699T>G c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.1840T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.1330T>G n.1216T>G n.1129T>G n.1976T>G n.1872T>G n.1185T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) | |
4 | g.127920830A>G | CA3077234 | MFSD8 | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.1910T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.604T>C c.282T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.*522T>C (n.*522T>C) c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1184T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.558T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1221T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.1699T>C c.1210T>C (p.Tyr404His) n.1840T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) n.1330T>C n.1216T>C n.1129T>C n.1976T>C n.1872T>C n.1185T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1363T>C (p.Tyr455His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920830A>T | CA358170865 | MFSD8 | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.1910T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.604T>A c.282T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.*522T>A (n.*522T>A) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1184T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.558T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.560T>A (p.Ile187Lys) n.1221T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.1699T>A c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.1840T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) n.1330T>A n.1216T>A n.1129T>A n.1976T>A n.1872T>A n.1185T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) | |
4 | g.127920831T>A | CA441209476 | MFSD8 | c.1356A>T (p.Val452=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1074A>T (p.Val358=) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.1909A>T c.906A>T (p.Val302=) c.1221A>T (p.Val407=) c.1242A>T (p.Val414=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.603A>T c.281A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.1041A>T (p.Val347=) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1155A>T (p.Val385=) c.1183A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.557A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.559A>T (p.Ile187Leu) n.1220A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1698A>T c.1209A>T (p.Val403=) n.1839A>T c.1107A>T (p.Val369=) n.1329A>T n.1215A>T n.1128A>T n.1975A>T n.1871A>T n.1184A>T c.1365A>T (p.Val455=) c.1362A>T (p.Val454=) | gnomAD v4 |
4 | g.127920831T>C | CA441209477 | MFSD8 | c.1356A>G (p.Val452=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1074A>G (p.Val358=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.1909A>G c.906A>G (p.Val302=) c.1221A>G (p.Val407=) c.1242A>G (p.Val414=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.603A>G c.281A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.1041A>G (p.Val347=) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1155A>G (p.Val385=) c.1183A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.557A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) n.1220A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1698A>G c.1209A>G (p.Val403=) n.1839A>G c.1107A>G (p.Val369=) n.1329A>G n.1215A>G n.1128A>G n.1975A>G n.1871A>G n.1184A>G c.1365A>G (p.Val455=) c.1362A>G (p.Val454=) | gnomAD v4 |
4 | g.127920831T>G | CA441209478 | MFSD8 | c.1356A>C (p.Val452=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1074A>C (p.Val358=) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1909A>C c.906A>C (p.Val302=) c.1221A>C (p.Val407=) c.1242A>C (p.Val414=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.603A>C c.281A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1041A>C (p.Val347=) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1155A>C (p.Val385=) c.1183A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.557A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1220A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1698A>C c.1209A>C (p.Val403=) n.1839A>C c.1107A>C (p.Val369=) n.1329A>C n.1215A>C n.1128A>C n.1975A>C n.1871A>C n.1184A>C c.1365A>C (p.Val455=) c.1362A>C (p.Val454=) | |
4 | g.127920832A>C | CA358170866 | MFSD8 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.1908T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.602T>G c.280T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*520T>G (n.*520T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1182T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.556T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.558T>G (p.Cys186Trp) n.1219T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.1697T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1838T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1328T>G n.1214T>G n.1127T>G n.1974T>G n.1870T>G n.1183T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) | |
4 | g.127920832A>G | CA358170867 | MFSD8 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*676T>C (n.*676T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.1908T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.602T>C c.280T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*520T>C (n.*520T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1182T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.556T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.558T>C (p.Cys186=) n.1219T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.1697T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1838T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1328T>C n.1214T>C n.1127T>C n.1974T>C n.1870T>C n.1183T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.127920832A>T | CA358170868 | MFSD8 | c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*676T>A (n.*676T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.1908T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.602T>A c.280T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*520T>A (n.*520T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1182T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.556T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.558T>A (p.Cys186Ter) n.1219T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.1697T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) n.1838T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1328T>A n.1214T>A n.1127T>A n.1974T>A n.1870T>A n.1183T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) | |
4 | g.127920833C>A | CA358170869 | MFSD8 | c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.1907G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.601G>T c.279G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1181G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.555G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.1218G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1696G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) n.1837G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1327G>T n.1213G>T n.1126G>T n.1973G>T n.1869G>T n.1182G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) | |
4 | g.127920833C>G | CA358170870 | MFSD8 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.1907G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.601G>C c.279G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*519G>C (n.*519G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1181G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.555G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.1218G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1696G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1837G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1327G>C n.1213G>C n.1126G>C n.1973G>C n.1869G>C n.1182G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) | |
4 | g.127920833C>T | CA358170871 | MFSD8 | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.1907G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.601G>A c.279G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1181G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.555G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.1218G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1696G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) n.1837G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) n.1327G>A n.1213G>A n.1126G>A n.1973G>A n.1869G>A n.1182G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) | |
4 | g.127920834A>C | CA441209479 | MFSD8 | c.1353T>G (p.Gly451=) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1071T>G (p.Gly357=) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1906T>G c.903T>G (p.Gly301=) c.1218T>G (p.Gly406=) c.1239T>G (p.Gly413=) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.600T>G c.278T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.1038T>G (p.Gly346=) c.*518T>G (n.*518T>G) c.1152T>G (p.Gly384=) c.1180T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.554T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.1217T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.1695T>G c.1206T>G (p.Gly402=) n.1836T>G c.1104T>G (p.Gly368=) n.1326T>G n.1212T>G n.1125T>G n.1972T>G n.1868T>G n.1181T>G c.1362T>G (p.Gly454=) c.1359T>G (p.Gly453=) | |
4 | g.127920834A>G | CA441209480 | MFSD8 | c.1353T>C (p.Gly451=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.1071T>C (p.Gly357=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1906T>C c.903T>C (p.Gly301=) c.1218T>C (p.Gly406=) c.1239T>C (p.Gly413=) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.600T>C c.278T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.1038T>C (p.Gly346=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.1180T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.554T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.1217T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.1695T>C c.1206T>C (p.Gly402=) n.1836T>C c.1104T>C (p.Gly368=) n.1326T>C n.1212T>C n.1125T>C n.1972T>C n.1868T>C n.1181T>C c.1362T>C (p.Gly454=) c.1359T>C (p.Gly453=) | gnomAD v4 |
4 | g.127920834A>T | CA441209481 | MFSD8 | c.1353T>A (p.Gly451=) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1071T>A (p.Gly357=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1906T>A c.903T>A (p.Gly301=) c.1218T>A (p.Gly406=) c.1239T>A (p.Gly413=) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.600T>A c.278T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.1038T>A (p.Gly346=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.1180T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.554T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.1217T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.1695T>A c.1206T>A (p.Gly402=) n.1836T>A c.1104T>A (p.Gly368=) n.1326T>A n.1212T>A n.1125T>A n.1972T>A n.1868T>A n.1181T>A c.1362T>A (p.Gly454=) c.1359T>A (p.Gly453=) | |
4 | g.127920835C>A | CA358170872 | MFSD8 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1905G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.599G>T c.277G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1179G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.553G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.555G>T (p.Gly185=) n.1216G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1694G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1835G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1325G>T n.1211G>T n.1124G>T n.1971G>T n.1867G>T n.1180G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) | |
4 | g.127920835C>G | CA358170873 | MFSD8 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1905G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.599G>C c.277G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1179G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.553G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.555G>C (p.Gly185=) n.1216G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1694G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1835G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1325G>C n.1211G>C n.1124G>C n.1971G>C n.1867G>C n.1180G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) | |
4 | g.127920835C>T | CA358170874 | MFSD8 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1905G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.599G>A c.277G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1179G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.553G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.555G>A (p.Gly185=) n.1216G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1694G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1835G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1325G>A n.1211G>A n.1124G>A n.1971G>A n.1867G>A n.1180G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) | |
4 | g.127920836C>A | CA316006 | MFSD8 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1904G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.598G>T c.276G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1178G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.552G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1215G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1693G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1834G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1324G>T n.1210G>T n.1123G>T n.1970G>T n.1866G>T n.1179G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127920836C= | CA1492816612 | MFSD8 | c.1351G= (p.Gly451=) c.*672G= (n.*672G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.*236G= (n.*236G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.1904G= c.901G= (p.Gly301=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1237G= (p.Gly413=) c.*923G= (n.*923G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.598G= c.276G= c.*584G= (n.*584G=) c.1036G= (p.Gly346=) c.*516G= (n.*516G=) c.1150G= (p.Gly384=) c.1178G= c.*603G= (n.*603G=) c.*412G= (n.*412G=) c.552G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.*480G= (n.*480G=) c.554G= (p.Gly185=) n.1215G= c.*670G= (n.*670G=) n.1693G= c.1204G= (p.Gly402=) n.1834G= c.1102G= (p.Gly368=) n.1324G= n.1210G= n.1123G= n.1970G= n.1866G= n.1179G= c.1360G= (p.Gly454=) c.1357G= (p.Gly453=) | |
4 | g.127920836C>G | CA358170875 | MFSD8 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*672G>C (n.*672G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.1904G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.598G>C c.276G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1178G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.552G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1215G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1693G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1834G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1324G>C n.1210G>C n.1123G>C n.1970G>C n.1866G>C n.1179G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) | |
4 | g.127920836C>T | CA358170876 | MFSD8 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1904G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.598G>A c.276G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1178G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.552G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1215G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1693G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1834G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1324G>A n.1210G>A n.1123G>A n.1970G>A n.1866G>A n.1179G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) | |
4 | g.127920837C>A | CA358170878 | MFSD8 | c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.*672-1G>T (n.*672-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1903G>T c.901-1G>T (n.901-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.598-1G>T c.276-1G>T c.*584-1G>T (n.*584-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.1178-1G>T c.*603-1G>T (n.*603-1G>T) c.*412-1G>T (n.*412-1G>T) c.552-1G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*480-1G>T (n.*480-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.1215-1G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1693-1G>T c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) n.1834-1G>T c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) n.1324-1G>T n.1210-1G>T n.1123-1G>T n.1969G>T n.1865G>T n.1179-1G>T c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) | |
4 | g.127920837C= | CA1492816616 | MFSD8 | c.1351-1G= (n.1351-1G=) c.*672-1G= (n.*672-1G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) c.*236-1G= (n.*236-1G=) c.*1351G= (n.*1351G=) n.1903G= c.901-1G= (n.901-1G=) c.1216-1G= (n.1216-1G=) c.1237-1G= (n.1237-1G=) c.*922G= (n.*922G=) c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.598-1G= c.276-1G= c.*584-1G= (n.*584-1G=) c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.*516-1G= (n.*516-1G=) c.1150-1G= (n.1150-1G=) c.1178-1G= c.*603-1G= (n.*603-1G=) c.*412-1G= (n.*412-1G=) c.552-1G= c.*1098G= (n.*1098G=) c.*480-1G= (n.*480-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) n.1215-1G= c.*669G= (n.*669G=) n.1693-1G= c.1204-1G= (n.1204-1G=) n.1834-1G= c.1102-1G= (n.1102-1G=) n.1324-1G= n.1210-1G= n.1123-1G= n.1969G= n.1865G= n.1179-1G= c.1360-1G= (n.1360-1G=) c.1357-1G= (n.1357-1G=) | |
4 | g.127920837C>G | CA358170877 | MFSD8 | c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.*672-1G>C (n.*672-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.1903G>C c.901-1G>C (n.901-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.598-1G>C c.276-1G>C c.*584-1G>C (n.*584-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.1178-1G>C c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) c.*412-1G>C (n.*412-1G>C) c.552-1G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*480-1G>C (n.*480-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) n.1215-1G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1693-1G>C c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) n.1834-1G>C c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) n.1324-1G>C n.1210-1G>C n.1123-1G>C n.1969G>C n.1865G>C n.1179-1G>C c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) | |
4 | g.127920837C>T | CA3077235 | MFSD8 | c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.*672-1G>A (n.*672-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1903G>A c.901-1G>A (n.901-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.598-1G>A c.276-1G>A c.*584-1G>A (n.*584-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.1178-1G>A c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) c.*412-1G>A (n.*412-1G>A) c.552-1G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*480-1G>A (n.*480-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.1215-1G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1693-1G>A c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) n.1834-1G>A c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) n.1324-1G>A n.1210-1G>A n.1123-1G>A n.1969G>A n.1865G>A n.1179-1G>A c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920838T>A | CA358170879 | MFSD8 | c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.*672-2A>T (n.*672-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.1902A>T c.901-2A>T (n.901-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.598-2A>T c.276-2A>T c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.1178-2A>T c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.*412-2A>T (n.*412-2A>T) c.552-2A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*480-2A>T (n.*480-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) n.1215-2A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1693-2A>T c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) n.1834-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) n.1324-2A>T n.1210-2A>T n.1123-2A>T n.1968A>T n.1864A>T n.1179-2A>T c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) | |
4 | g.127920838T>C | CA16042547 | MFSD8 | c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.*672-2A>G (n.*672-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.1902A>G c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.598-2A>G c.276-2A>G c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.1178-2A>G c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.*412-2A>G (n.*412-2A>G) c.552-2A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.1215-2A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1693-2A>G c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) n.1834-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.1324-2A>G n.1210-2A>G n.1123-2A>G n.1968A>G n.1864A>G n.1179-2A>G c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127920838T>G | CA358170880 | MFSD8 | c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.*672-2A>C (n.*672-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.1902A>C c.901-2A>C (n.901-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.598-2A>C c.276-2A>C c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.1178-2A>C c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.*412-2A>C (n.*412-2A>C) c.552-2A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.1215-2A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.1693-2A>C c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) n.1834-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) n.1324-2A>C n.1210-2A>C n.1123-2A>C n.1968A>C n.1864A>C n.1179-2A>C c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) | |
4 | g.127920838T= | CA1492816620 | MFSD8 | c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.*236-2A= (n.*236-2A=) c.*1350A= (n.*1350A=) n.1902A= c.901-2A= (n.901-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1237-2A= (n.1237-2A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.598-2A= c.276-2A= c.*584-2A= (n.*584-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) c.1178-2A= c.*603-2A= (n.*603-2A=) c.*412-2A= (n.*412-2A=) c.552-2A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*480-2A= (n.*480-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) n.1215-2A= c.*668A= (n.*668A=) n.1693-2A= c.1204-2A= (n.1204-2A=) n.1834-2A= c.1102-2A= (n.1102-2A=) n.1324-2A= n.1210-2A= n.1123-2A= n.1968A= n.1864A= n.1179-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) c.1357-2A= (n.1357-2A=) | |
4 | g.127920839G>A | CA658796468 | MFSD8 | c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.*672-3C>T (n.*672-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.*236-3C>T (n.*236-3C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1901C>T c.901-3C>T (n.901-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*493-3C>T (n.*493-3C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.598-3C>T c.276-3C>T c.*584-3C>T (n.*584-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.*516-3C>T (n.*516-3C>T) c.1150-3C>T (n.1150-3C>T) c.1178-3C>T c.*603-3C>T (n.*603-3C>T) c.*412-3C>T (n.*412-3C>T) c.552-3C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) c.554-3C>T (n.554-3C>T) n.1215-3C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1693-3C>T c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) n.1834-3C>T c.1102-3C>T (n.1102-3C>T) n.1324-3C>T n.1210-3C>T n.1123-3C>T n.1967C>T n.1863C>T n.1179-3C>T c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127920839G= | CA1492816626 | MFSD8 | c.1351-3C= (n.1351-3C=) c.*672-3C= (n.*672-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.*236-3C= (n.*236-3C=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.1901C= c.901-3C= (n.901-3C=) c.1216-3C= (n.1216-3C=) c.1237-3C= (n.1237-3C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*493-3C= (n.*493-3C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.598-3C= c.276-3C= c.*584-3C= (n.*584-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.*516-3C= (n.*516-3C=) c.1150-3C= (n.1150-3C=) c.1178-3C= c.*603-3C= (n.*603-3C=) c.*412-3C= (n.*412-3C=) c.552-3C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*480-3C= (n.*480-3C=) c.554-3C= (n.554-3C=) n.1215-3C= c.*667C= (n.*667C=) n.1693-3C= c.1204-3C= (n.1204-3C=) n.1834-3C= c.1102-3C= (n.1102-3C=) n.1324-3C= n.1210-3C= n.1123-3C= n.1967C= n.1863C= n.1179-3C= c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.1357-3C= (n.1357-3C=) | |
4 | g.127920840T>C | CA2578192806 | MFSD8 | c.1351-4A>G (n.1351-4A>G) c.*672-4A>G (n.*672-4A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.*236-4A>G (n.*236-4A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1900A>G c.901-4A>G (n.901-4A>G) c.1216-4A>G (n.1216-4A>G) c.1237-4A>G (n.1237-4A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*493-4A>G (n.*493-4A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.598-4A>G c.276-4A>G c.*584-4A>G (n.*584-4A>G) c.1036-4A>G (n.1036-4A>G) c.*516-4A>G (n.*516-4A>G) c.1150-4A>G (n.1150-4A>G) c.1178-4A>G c.*603-4A>G (n.*603-4A>G) c.*412-4A>G (n.*412-4A>G) c.552-4A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*480-4A>G (n.*480-4A>G) c.554-4A>G (n.554-4A>G) n.1215-4A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1693-4A>G c.1204-4A>G (n.1204-4A>G) n.1834-4A>G c.1102-4A>G (n.1102-4A>G) n.1324-4A>G n.1210-4A>G n.1123-4A>G n.1966A>G n.1862A>G n.1179-4A>G c.1360-4A>G (n.1360-4A>G) c.1357-4A>G (n.1357-4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920841T>C | CA554736690 | MFSD8 | c.1351-5A>G (n.1351-5A>G) c.*672-5A>G (n.*672-5A>G) c.1069-5A>G (n.1069-5A>G) c.*236-5A>G (n.*236-5A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.1899A>G c.901-5A>G (n.901-5A>G) c.1216-5A>G (n.1216-5A>G) c.1237-5A>G (n.1237-5A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*493-5A>G (n.*493-5A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.598-5A>G c.276-5A>G c.*584-5A>G (n.*584-5A>G) c.1036-5A>G (n.1036-5A>G) c.*516-5A>G (n.*516-5A>G) c.1150-5A>G (n.1150-5A>G) c.1178-5A>G c.*603-5A>G (n.*603-5A>G) c.*412-5A>G (n.*412-5A>G) c.552-5A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*480-5A>G (n.*480-5A>G) c.554-5A>G (n.554-5A>G) n.1215-5A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1693-5A>G c.1204-5A>G (n.1204-5A>G) n.1834-5A>G c.1102-5A>G (n.1102-5A>G) n.1324-5A>G n.1210-5A>G n.1123-5A>G n.1965A>G n.1861A>G n.1179-5A>G c.1360-5A>G (n.1360-5A>G) c.1357-5A>G (n.1357-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920841T= | CA1492816631 | MFSD8 | c.1351-5A= (n.1351-5A=) c.*672-5A= (n.*672-5A=) c.1069-5A= (n.1069-5A=) c.*236-5A= (n.*236-5A=) c.*1347A= (n.*1347A=) n.1899A= c.901-5A= (n.901-5A=) c.1216-5A= (n.1216-5A=) c.1237-5A= (n.1237-5A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*493-5A= (n.*493-5A=) c.*1162A= (n.*1162A=) n.598-5A= c.276-5A= c.*584-5A= (n.*584-5A=) c.1036-5A= (n.1036-5A=) c.*516-5A= (n.*516-5A=) c.1150-5A= (n.1150-5A=) c.1178-5A= c.*603-5A= (n.*603-5A=) c.*412-5A= (n.*412-5A=) c.552-5A= c.*1094A= (n.*1094A=) c.*480-5A= (n.*480-5A=) c.554-5A= (n.554-5A=) n.1215-5A= c.*665A= (n.*665A=) n.1693-5A= c.1204-5A= (n.1204-5A=) n.1834-5A= c.1102-5A= (n.1102-5A=) n.1324-5A= n.1210-5A= n.1123-5A= n.1965A= n.1861A= n.1179-5A= c.1360-5A= (n.1360-5A=) c.1357-5A= (n.1357-5A=) | |
4 | g.127920841_127920842delinsTG | CA1492816630 | MFSD8 | c.1351-6_1351-5delinsCA (n.1351-6_1351-5delinsCA) c.*672-6_*672-5delinsCA (n.*672-6_*672-5delinsCA) c.1069-6_1069-5delinsCA (n.1069-6_1069-5delinsCA) c.*236-6_*236-5delinsCA (n.*236-6_*236-5delinsCA) c.*1346_*1347delinsCA (n.*1346_*1347delinsCA) n.1898_1899delinsCA c.901-6_901-5delinsCA (n.901-6_901-5delinsCA) c.1216-6_1216-5delinsCA (n.1216-6_1216-5delinsCA) c.1237-6_1237-5delinsCA (n.1237-6_1237-5delinsCA) c.*917_*918delinsCA (n.*917_*918delinsCA) c.*493-6_*493-5delinsCA (n.*493-6_*493-5delinsCA) c.*1161_*1162delinsCA (n.*1161_*1162delinsCA) n.598-6_598-5delinsCA c.276-6_276-5delinsCA c.*584-6_*584-5delinsCA (n.*584-6_*584-5delinsCA) c.1036-6_1036-5delinsCA (n.1036-6_1036-5delinsCA) c.*516-6_*516-5delinsCA (n.*516-6_*516-5delinsCA) c.1150-6_1150-5delinsCA (n.1150-6_1150-5delinsCA) c.1178-6_1178-5delinsCA c.*603-6_*603-5delinsCA (n.*603-6_*603-5delinsCA) c.*412-6_*412-5delinsCA (n.*412-6_*412-5delinsCA) c.552-6_552-5delinsCA c.*1093_*1094delinsCA (n.*1093_*1094delinsCA) c.*480-6_*480-5delinsCA (n.*480-6_*480-5delinsCA) c.554-6_554-5delinsCA (n.554-6_554-5delinsCA) n.1215-6_1215-5delinsCA c.*664_*665delinsCA (n.*664_*665delinsCA) n.1693-6_1693-5delinsCA c.1204-6_1204-5delinsCA (n.1204-6_1204-5delinsCA) n.1834-6_1834-5delinsCA c.1102-6_1102-5delinsCA (n.1102-6_1102-5delinsCA) n.1324-6_1324-5delinsCA n.1210-6_1210-5delinsCA n.1123-6_1123-5delinsCA n.1964_1965delinsCA n.1860_1861delinsCA n.1179-6_1179-5delinsCA c.1360-6_1360-5delinsCA (n.1360-6_1360-5delinsCA) c.1357-6_1357-5delinsCA (n.1357-6_1357-5delinsCA) | |
4 | g.127920842G>A | CA554736693 | MFSD8 | c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) c.*672-6C>T (n.*672-6C>T) c.1069-6C>T (n.1069-6C>T) c.*236-6C>T (n.*236-6C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.1898C>T c.901-6C>T (n.901-6C>T) c.1216-6C>T (n.1216-6C>T) c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*493-6C>T (n.*493-6C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.598-6C>T c.276-6C>T c.*584-6C>T (n.*584-6C>T) c.1036-6C>T (n.1036-6C>T) c.*516-6C>T (n.*516-6C>T) c.1150-6C>T (n.1150-6C>T) c.1178-6C>T c.*603-6C>T (n.*603-6C>T) c.*412-6C>T (n.*412-6C>T) c.552-6C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*480-6C>T (n.*480-6C>T) c.554-6C>T (n.554-6C>T) n.1215-6C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1693-6C>T c.1204-6C>T (n.1204-6C>T) n.1834-6C>T c.1102-6C>T (n.1102-6C>T) n.1324-6C>T n.1210-6C>T n.1123-6C>T n.1964C>T n.1860C>T n.1179-6C>T c.1360-6C>T (n.1360-6C>T) c.1357-6C>T (n.1357-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920842G= | CA1492816636 | MFSD8 | c.1351-6C= (n.1351-6C=) c.*672-6C= (n.*672-6C=) c.1069-6C= (n.1069-6C=) c.*236-6C= (n.*236-6C=) c.*1346C= (n.*1346C=) n.1898C= c.901-6C= (n.901-6C=) c.1216-6C= (n.1216-6C=) c.1237-6C= (n.1237-6C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*493-6C= (n.*493-6C=) c.*1161C= (n.*1161C=) n.598-6C= c.276-6C= c.*584-6C= (n.*584-6C=) c.1036-6C= (n.1036-6C=) c.*516-6C= (n.*516-6C=) c.1150-6C= (n.1150-6C=) c.1178-6C= c.*603-6C= (n.*603-6C=) c.*412-6C= (n.*412-6C=) c.552-6C= c.*1093C= (n.*1093C=) c.*480-6C= (n.*480-6C=) c.554-6C= (n.554-6C=) n.1215-6C= c.*664C= (n.*664C=) n.1693-6C= c.1204-6C= (n.1204-6C=) n.1834-6C= c.1102-6C= (n.1102-6C=) n.1324-6C= n.1210-6C= n.1123-6C= n.1964C= n.1860C= n.1179-6C= c.1360-6C= (n.1360-6C=) c.1357-6C= (n.1357-6C=) | |
4 | g.127920846del | CA3077236 | MFSD8 | c.1351-6del (n.1351-6del) c.*672-6del (n.*672-6del) c.1069-6del (n.1069-6del) c.*236-6del (n.*236-6del) c.*1346del (n.*1346del) n.1898del c.901-6del (n.901-6del) c.1216-6del (n.1216-6del) c.1237-6del (n.1237-6del) c.*917del (n.*917del) c.*493-6del (n.*493-6del) c.*1161del (n.*1161del) n.598-6del c.276-6del c.*584-6del (n.*584-6del) c.1036-6del (n.1036-6del) c.*516-6del (n.*516-6del) c.1150-6del (n.1150-6del) c.1178-6del c.*603-6del (n.*603-6del) c.*412-6del (n.*412-6del) c.552-6del c.*1093del (n.*1093del) c.*480-6del (n.*480-6del) c.554-6del (n.554-6del) n.1215-6del c.*664del (n.*664del) n.1693-6del c.1204-6del (n.1204-6del) n.1834-6del c.1102-6del (n.1102-6del) n.1324-6del n.1210-6del n.1123-6del n.1964del n.1860del n.1179-6del c.1360-6del (n.1360-6del) c.1357-6del (n.1357-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G>A | CA3077237 | MFSD8 | c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.*672-7C>T (n.*672-7C>T) c.1069-7C>T (n.1069-7C>T) c.*236-7C>T (n.*236-7C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.1897C>T c.901-7C>T (n.901-7C>T) c.1216-7C>T (n.1216-7C>T) c.1237-7C>T (n.1237-7C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*493-7C>T (n.*493-7C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.598-7C>T c.276-7C>T c.*584-7C>T (n.*584-7C>T) c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) c.*516-7C>T (n.*516-7C>T) c.1150-7C>T (n.1150-7C>T) c.1178-7C>T c.*603-7C>T (n.*603-7C>T) c.*412-7C>T (n.*412-7C>T) c.552-7C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*480-7C>T (n.*480-7C>T) c.554-7C>T (n.554-7C>T) n.1215-7C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1693-7C>T c.1204-7C>T (n.1204-7C>T) n.1834-7C>T c.1102-7C>T (n.1102-7C>T) n.1324-7C>T n.1210-7C>T n.1123-7C>T n.1963C>T n.1859C>T n.1179-7C>T c.1360-7C>T (n.1360-7C>T) c.1357-7C>T (n.1357-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G>C | CA1492816639 | MFSD8 | c.1351-7C>G (n.1351-7C>G) c.*672-7C>G (n.*672-7C>G) c.1069-7C>G (n.1069-7C>G) c.*236-7C>G (n.*236-7C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.1897C>G c.901-7C>G (n.901-7C>G) c.1216-7C>G (n.1216-7C>G) c.1237-7C>G (n.1237-7C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*493-7C>G (n.*493-7C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.598-7C>G c.276-7C>G c.*584-7C>G (n.*584-7C>G) c.1036-7C>G (n.1036-7C>G) c.*516-7C>G (n.*516-7C>G) c.1150-7C>G (n.1150-7C>G) c.1178-7C>G c.*603-7C>G (n.*603-7C>G) c.*412-7C>G (n.*412-7C>G) c.552-7C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*480-7C>G (n.*480-7C>G) c.554-7C>G (n.554-7C>G) n.1215-7C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1693-7C>G c.1204-7C>G (n.1204-7C>G) n.1834-7C>G c.1102-7C>G (n.1102-7C>G) n.1324-7C>G n.1210-7C>G n.1123-7C>G n.1963C>G n.1859C>G n.1179-7C>G c.1360-7C>G (n.1360-7C>G) c.1357-7C>G (n.1357-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G= | CA1492816641 | MFSD8 | c.1351-7C= (n.1351-7C=) c.*672-7C= (n.*672-7C=) c.1069-7C= (n.1069-7C=) c.*236-7C= (n.*236-7C=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.1897C= c.901-7C= (n.901-7C=) c.1216-7C= (n.1216-7C=) c.1237-7C= (n.1237-7C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*493-7C= (n.*493-7C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.598-7C= c.276-7C= c.*584-7C= (n.*584-7C=) c.1036-7C= (n.1036-7C=) c.*516-7C= (n.*516-7C=) c.1150-7C= (n.1150-7C=) c.1178-7C= c.*603-7C= (n.*603-7C=) c.*412-7C= (n.*412-7C=) c.552-7C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.*480-7C= (n.*480-7C=) c.554-7C= (n.554-7C=) n.1215-7C= c.*663C= (n.*663C=) n.1693-7C= c.1204-7C= (n.1204-7C=) n.1834-7C= c.1102-7C= (n.1102-7C=) n.1324-7C= n.1210-7C= n.1123-7C= n.1963C= n.1859C= n.1179-7C= c.1360-7C= (n.1360-7C=) c.1357-7C= (n.1357-7C=) | |
4 | g.127920843G>T | CA786926339 | MFSD8 | c.1351-7C>A (n.1351-7C>A) c.*672-7C>A (n.*672-7C>A) c.1069-7C>A (n.1069-7C>A) c.*236-7C>A (n.*236-7C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.1897C>A c.901-7C>A (n.901-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1237-7C>A (n.1237-7C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*493-7C>A (n.*493-7C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.598-7C>A c.276-7C>A c.*584-7C>A (n.*584-7C>A) c.1036-7C>A (n.1036-7C>A) c.*516-7C>A (n.*516-7C>A) c.1150-7C>A (n.1150-7C>A) c.1178-7C>A c.*603-7C>A (n.*603-7C>A) c.*412-7C>A (n.*412-7C>A) c.552-7C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*480-7C>A (n.*480-7C>A) c.554-7C>A (n.554-7C>A) n.1215-7C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1693-7C>A c.1204-7C>A (n.1204-7C>A) n.1834-7C>A c.1102-7C>A (n.1102-7C>A) n.1324-7C>A n.1210-7C>A n.1123-7C>A n.1963C>A n.1859C>A n.1179-7C>A c.1360-7C>A (n.1360-7C>A) c.1357-7C>A (n.1357-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127920844G>A | CA1067849134 | MFSD8 | c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) c.*672-8C>T (n.*672-8C>T) c.1069-8C>T (n.1069-8C>T) c.*236-8C>T (n.*236-8C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.1896C>T c.901-8C>T (n.901-8C>T) c.1216-8C>T (n.1216-8C>T) c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*493-8C>T (n.*493-8C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.598-8C>T c.276-8C>T c.*584-8C>T (n.*584-8C>T) c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) c.*516-8C>T (n.*516-8C>T) c.1150-8C>T (n.1150-8C>T) c.1178-8C>T c.*603-8C>T (n.*603-8C>T) c.*412-8C>T (n.*412-8C>T) c.552-8C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*480-8C>T (n.*480-8C>T) c.554-8C>T (n.554-8C>T) n.1215-8C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1693-8C>T c.1204-8C>T (n.1204-8C>T) n.1834-8C>T c.1102-8C>T (n.1102-8C>T) n.1324-8C>T n.1210-8C>T n.1123-8C>T n.1962C>T n.1858C>T n.1179-8C>T c.1360-8C>T (n.1360-8C>T) c.1357-8C>T (n.1357-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920844G>C | CA2672041483 | MFSD8 | c.1351-8C>G (n.1351-8C>G) c.*672-8C>G (n.*672-8C>G) c.1069-8C>G (n.1069-8C>G) c.*236-8C>G (n.*236-8C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.1896C>G c.901-8C>G (n.901-8C>G) c.1216-8C>G (n.1216-8C>G) c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*493-8C>G (n.*493-8C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.598-8C>G c.276-8C>G c.*584-8C>G (n.*584-8C>G) c.1036-8C>G (n.1036-8C>G) c.*516-8C>G (n.*516-8C>G) c.1150-8C>G (n.1150-8C>G) c.1178-8C>G c.*603-8C>G (n.*603-8C>G) c.*412-8C>G (n.*412-8C>G) c.552-8C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*480-8C>G (n.*480-8C>G) c.554-8C>G (n.554-8C>G) n.1215-8C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1693-8C>G c.1204-8C>G (n.1204-8C>G) n.1834-8C>G c.1102-8C>G (n.1102-8C>G) n.1324-8C>G n.1210-8C>G n.1123-8C>G n.1962C>G n.1858C>G n.1179-8C>G c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) c.1357-8C>G (n.1357-8C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920844G= | CA1492816644 | MFSD8 | c.1351-8C= (n.1351-8C=) c.*672-8C= (n.*672-8C=) c.1069-8C= (n.1069-8C=) c.*236-8C= (n.*236-8C=) c.*1344C= (n.*1344C=) n.1896C= c.901-8C= (n.901-8C=) c.1216-8C= (n.1216-8C=) c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*493-8C= (n.*493-8C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.598-8C= c.276-8C= c.*584-8C= (n.*584-8C=) c.1036-8C= (n.1036-8C=) c.*516-8C= (n.*516-8C=) c.1150-8C= (n.1150-8C=) c.1178-8C= c.*603-8C= (n.*603-8C=) c.*412-8C= (n.*412-8C=) c.552-8C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.*480-8C= (n.*480-8C=) c.554-8C= (n.554-8C=) n.1215-8C= c.*662C= (n.*662C=) n.1693-8C= c.1204-8C= (n.1204-8C=) n.1834-8C= c.1102-8C= (n.1102-8C=) n.1324-8C= n.1210-8C= n.1123-8C= n.1962C= n.1858C= n.1179-8C= c.1360-8C= (n.1360-8C=) c.1357-8C= (n.1357-8C=) | |
4 | g.127920845G>A | CA292095 | MFSD8 | c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.*672-9C>T (n.*672-9C>T) c.1069-9C>T (n.1069-9C>T) c.*236-9C>T (n.*236-9C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.1895C>T c.901-9C>T (n.901-9C>T) c.1216-9C>T (n.1216-9C>T) c.1237-9C>T (n.1237-9C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*493-9C>T (n.*493-9C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.598-9C>T c.276-9C>T c.*584-9C>T (n.*584-9C>T) c.1036-9C>T (n.1036-9C>T) c.*516-9C>T (n.*516-9C>T) c.1150-9C>T (n.1150-9C>T) c.1178-9C>T c.*603-9C>T (n.*603-9C>T) c.*412-9C>T (n.*412-9C>T) c.552-9C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*480-9C>T (n.*480-9C>T) c.554-9C>T (n.554-9C>T) n.1215-9C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1693-9C>T c.1204-9C>T (n.1204-9C>T) n.1834-9C>T c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) n.1324-9C>T n.1210-9C>T n.1123-9C>T n.1961C>T n.1857C>T n.1179-9C>T c.1360-9C>T (n.1360-9C>T) c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920845G>C | CA105670151 | MFSD8 | c.1351-9C>G (n.1351-9C>G) c.*672-9C>G (n.*672-9C>G) c.1069-9C>G (n.1069-9C>G) c.*236-9C>G (n.*236-9C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.1895C>G c.901-9C>G (n.901-9C>G) c.1216-9C>G (n.1216-9C>G) c.1237-9C>G (n.1237-9C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*493-9C>G (n.*493-9C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.598-9C>G c.276-9C>G c.*584-9C>G (n.*584-9C>G) c.1036-9C>G (n.1036-9C>G) c.*516-9C>G (n.*516-9C>G) c.1150-9C>G (n.1150-9C>G) c.1178-9C>G c.*603-9C>G (n.*603-9C>G) c.*412-9C>G (n.*412-9C>G) c.552-9C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*480-9C>G (n.*480-9C>G) c.554-9C>G (n.554-9C>G) n.1215-9C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1693-9C>G c.1204-9C>G (n.1204-9C>G) n.1834-9C>G c.1102-9C>G (n.1102-9C>G) n.1324-9C>G n.1210-9C>G n.1123-9C>G n.1961C>G n.1857C>G n.1179-9C>G c.1360-9C>G (n.1360-9C>G) c.1357-9C>G (n.1357-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920845G= | CA1492816650 | MFSD8 | c.1351-9C= (n.1351-9C=) c.*672-9C= (n.*672-9C=) c.1069-9C= (n.1069-9C=) c.*236-9C= (n.*236-9C=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.1895C= c.901-9C= (n.901-9C=) c.1216-9C= (n.1216-9C=) c.1237-9C= (n.1237-9C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*493-9C= (n.*493-9C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.598-9C= c.276-9C= c.*584-9C= (n.*584-9C=) c.1036-9C= (n.1036-9C=) c.*516-9C= (n.*516-9C=) c.1150-9C= (n.1150-9C=) c.1178-9C= c.*603-9C= (n.*603-9C=) c.*412-9C= (n.*412-9C=) c.552-9C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*480-9C= (n.*480-9C=) c.554-9C= (n.554-9C=) n.1215-9C= c.*661C= (n.*661C=) n.1693-9C= c.1204-9C= (n.1204-9C=) n.1834-9C= c.1102-9C= (n.1102-9C=) n.1324-9C= n.1210-9C= n.1123-9C= n.1961C= n.1857C= n.1179-9C= c.1360-9C= (n.1360-9C=) c.1357-9C= (n.1357-9C=) | |
4 | g.127920845G>T | CA292094 | MFSD8 | c.1351-9C>A (n.1351-9C>A) c.*672-9C>A (n.*672-9C>A) c.1069-9C>A (n.1069-9C>A) c.*236-9C>A (n.*236-9C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.1895C>A c.901-9C>A (n.901-9C>A) c.1216-9C>A (n.1216-9C>A) c.1237-9C>A (n.1237-9C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*493-9C>A (n.*493-9C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.598-9C>A c.276-9C>A c.*584-9C>A (n.*584-9C>A) c.1036-9C>A (n.1036-9C>A) c.*516-9C>A (n.*516-9C>A) c.1150-9C>A (n.1150-9C>A) c.1178-9C>A c.*603-9C>A (n.*603-9C>A) c.*412-9C>A (n.*412-9C>A) c.552-9C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*480-9C>A (n.*480-9C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) n.1215-9C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1693-9C>A c.1204-9C>A (n.1204-9C>A) n.1834-9C>A c.1102-9C>A (n.1102-9C>A) n.1324-9C>A n.1210-9C>A n.1123-9C>A n.1961C>A n.1857C>A n.1179-9C>A c.1360-9C>A (n.1360-9C>A) c.1357-9C>A (n.1357-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920846G>A | CA786926354 | MFSD8 | c.1351-10C>T (n.1351-10C>T) c.*672-10C>T (n.*672-10C>T) c.1069-10C>T (n.1069-10C>T) c.*236-10C>T (n.*236-10C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1894C>T c.901-10C>T (n.901-10C>T) c.1216-10C>T (n.1216-10C>T) c.1237-10C>T (n.1237-10C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*493-10C>T (n.*493-10C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.598-10C>T c.276-10C>T c.*584-10C>T (n.*584-10C>T) c.1036-10C>T (n.1036-10C>T) c.*516-10C>T (n.*516-10C>T) c.1150-10C>T (n.1150-10C>T) c.1178-10C>T c.*603-10C>T (n.*603-10C>T) c.*412-10C>T (n.*412-10C>T) c.552-10C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*480-10C>T (n.*480-10C>T) c.554-10C>T (n.554-10C>T) n.1215-10C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1693-10C>T c.1204-10C>T (n.1204-10C>T) n.1834-10C>T c.1102-10C>T (n.1102-10C>T) n.1324-10C>T n.1210-10C>T n.1123-10C>T n.1960C>T n.1856C>T n.1179-10C>T c.1360-10C>T (n.1360-10C>T) c.1357-10C>T (n.1357-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920846G= | CA1492816656 | MFSD8 | c.1351-10C= (n.1351-10C=) c.*672-10C= (n.*672-10C=) c.1069-10C= (n.1069-10C=) c.*236-10C= (n.*236-10C=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.1894C= c.901-10C= (n.901-10C=) c.1216-10C= (n.1216-10C=) c.1237-10C= (n.1237-10C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*493-10C= (n.*493-10C=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.598-10C= c.276-10C= c.*584-10C= (n.*584-10C=) c.1036-10C= (n.1036-10C=) c.*516-10C= (n.*516-10C=) c.1150-10C= (n.1150-10C=) c.1178-10C= c.*603-10C= (n.*603-10C=) c.*412-10C= (n.*412-10C=) c.552-10C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*480-10C= (n.*480-10C=) c.554-10C= (n.554-10C=) n.1215-10C= c.*660C= (n.*660C=) n.1693-10C= c.1204-10C= (n.1204-10C=) n.1834-10C= c.1102-10C= (n.1102-10C=) n.1324-10C= n.1210-10C= n.1123-10C= n.1960C= n.1856C= n.1179-10C= c.1360-10C= (n.1360-10C=) c.1357-10C= (n.1357-10C=) | |
4 | g.127920846G>T | CA786926356 | MFSD8 | c.1351-10C>A (n.1351-10C>A) c.*672-10C>A (n.*672-10C>A) c.1069-10C>A (n.1069-10C>A) c.*236-10C>A (n.*236-10C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1894C>A c.901-10C>A (n.901-10C>A) c.1216-10C>A (n.1216-10C>A) c.1237-10C>A (n.1237-10C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*493-10C>A (n.*493-10C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.598-10C>A c.276-10C>A c.*584-10C>A (n.*584-10C>A) c.1036-10C>A (n.1036-10C>A) c.*516-10C>A (n.*516-10C>A) c.1150-10C>A (n.1150-10C>A) c.1178-10C>A c.*603-10C>A (n.*603-10C>A) c.*412-10C>A (n.*412-10C>A) c.552-10C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*480-10C>A (n.*480-10C>A) c.554-10C>A (n.554-10C>A) n.1215-10C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.1693-10C>A c.1204-10C>A (n.1204-10C>A) n.1834-10C>A c.1102-10C>A (n.1102-10C>A) n.1324-10C>A n.1210-10C>A n.1123-10C>A n.1960C>A n.1856C>A n.1179-10C>A c.1360-10C>A (n.1360-10C>A) c.1357-10C>A (n.1357-10C>A) | dbSNP |
4 | g.127920847_127920848insAT | CA2697546931 | MFSD8 | c.1351-11_1351-10insTA (n.1351-11_1351-10insTA) c.*672-11_*672-10insTA (n.*672-11_*672-10insTA) c.1069-11_1069-10insTA (n.1069-11_1069-10insTA) c.*236-11_*236-10insTA (n.*236-11_*236-10insTA) c.*1341_*1342insTA (n.*1341_*1342insTA) n.1893_1894insTA c.901-11_901-10insTA (n.901-11_901-10insTA) c.1216-11_1216-10insTA (n.1216-11_1216-10insTA) c.1237-11_1237-10insTA (n.1237-11_1237-10insTA) c.*912_*913insTA (n.*912_*913insTA) c.*493-11_*493-10insTA (n.*493-11_*493-10insTA) c.*1156_*1157insTA (n.*1156_*1157insTA) n.598-11_598-10insTA c.276-11_276-10insTA c.*584-11_*584-10insTA (n.*584-11_*584-10insTA) c.1036-11_1036-10insTA (n.1036-11_1036-10insTA) c.*516-11_*516-10insTA (n.*516-11_*516-10insTA) c.1150-11_1150-10insTA (n.1150-11_1150-10insTA) c.1178-11_1178-10insTA c.*603-11_*603-10insTA (n.*603-11_*603-10insTA) c.*412-11_*412-10insTA (n.*412-11_*412-10insTA) c.552-11_552-10insTA c.*1088_*1089insTA (n.*1088_*1089insTA) c.*480-11_*480-10insTA (n.*480-11_*480-10insTA) c.554-11_554-10insTA (n.554-11_554-10insTA) n.1215-11_1215-10insTA c.*659_*660insTA (n.*659_*660insTA) n.1693-11_1693-10insTA c.1204-11_1204-10insTA (n.1204-11_1204-10insTA) n.1834-11_1834-10insTA c.1102-11_1102-10insTA (n.1102-11_1102-10insTA) n.1324-11_1324-10insTA n.1210-11_1210-10insTA n.1123-11_1123-10insTA n.1959_1960insTA n.1855_1856insTA n.1179-11_1179-10insTA c.1360-11_1360-10insTA (n.1360-11_1360-10insTA) c.1357-11_1357-10insTA (n.1357-11_1357-10insTA) | ClinVar |
4 | g.127920847_127920848insAC | CA2763478343 | MFSD8 | c.1351-12_1351-11insGT (n.1351-12_1351-11insGT) c.*672-12_*672-11insGT (n.*672-12_*672-11insGT) c.1069-12_1069-11insGT (n.1069-12_1069-11insGT) c.*236-12_*236-11insGT (n.*236-12_*236-11insGT) c.*1340_*1341insGT (n.*1340_*1341insGT) n.1892_1893insGT c.901-12_901-11insGT (n.901-12_901-11insGT) c.1216-12_1216-11insGT (n.1216-12_1216-11insGT) c.1237-12_1237-11insGT (n.1237-12_1237-11insGT) c.*911_*912insGT (n.*911_*912insGT) c.*493-12_*493-11insGT (n.*493-12_*493-11insGT) c.*1155_*1156insGT (n.*1155_*1156insGT) n.598-12_598-11insGT c.276-12_276-11insGT c.*584-12_*584-11insGT (n.*584-12_*584-11insGT) c.1036-12_1036-11insGT (n.1036-12_1036-11insGT) c.*516-12_*516-11insGT (n.*516-12_*516-11insGT) c.1150-12_1150-11insGT (n.1150-12_1150-11insGT) c.1178-12_1178-11insGT c.*603-12_*603-11insGT (n.*603-12_*603-11insGT) c.*412-12_*412-11insGT (n.*412-12_*412-11insGT) c.552-12_552-11insGT c.*1087_*1088insGT (n.*1087_*1088insGT) c.*480-12_*480-11insGT (n.*480-12_*480-11insGT) c.554-12_554-11insGT (n.554-12_554-11insGT) n.1215-12_1215-11insGT c.*658_*659insGT (n.*658_*659insGT) n.1693-12_1693-11insGT c.1204-12_1204-11insGT (n.1204-12_1204-11insGT) n.1834-12_1834-11insGT c.1102-12_1102-11insGT (n.1102-12_1102-11insGT) n.1324-12_1324-11insGT n.1210-12_1210-11insGT n.1123-12_1123-11insGT n.1958_1959insGT n.1854_1855insGT n.1179-12_1179-11insGT c.1360-12_1360-11insGT (n.1360-12_1360-11insGT) c.1357-12_1357-11insGT (n.1357-12_1357-11insGT) | |
4 | g.127920849A>G | CA2672041484 | MFSD8 | c.1351-13T>C (n.1351-13T>C) c.*672-13T>C (n.*672-13T>C) c.1069-13T>C (n.1069-13T>C) c.*236-13T>C (n.*236-13T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.1891T>C c.901-13T>C (n.901-13T>C) c.1216-13T>C (n.1216-13T>C) c.1237-13T>C (n.1237-13T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*493-13T>C (n.*493-13T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.598-13T>C c.276-13T>C c.*584-13T>C (n.*584-13T>C) c.1036-13T>C (n.1036-13T>C) c.*516-13T>C (n.*516-13T>C) c.1150-13T>C (n.1150-13T>C) c.1178-13T>C c.*603-13T>C (n.*603-13T>C) c.*412-13T>C (n.*412-13T>C) c.552-13T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*480-13T>C (n.*480-13T>C) c.554-13T>C (n.554-13T>C) n.1215-13T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.1693-13T>C c.1204-13T>C (n.1204-13T>C) n.1834-13T>C c.1102-13T>C (n.1102-13T>C) n.1324-13T>C n.1210-13T>C n.1123-13T>C n.1957T>C n.1853T>C n.1179-13T>C c.1360-13T>C (n.1360-13T>C) c.1357-13T>C (n.1357-13T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127920852T>C | CA2672041485 | MFSD8 | c.1351-16A>G (n.1351-16A>G) c.*672-16A>G (n.*672-16A>G) c.1069-16A>G (n.1069-16A>G) c.*236-16A>G (n.*236-16A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.1888A>G c.901-16A>G (n.901-16A>G) c.1216-16A>G (n.1216-16A>G) c.1237-16A>G (n.1237-16A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*493-16A>G (n.*493-16A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.598-16A>G c.276-16A>G c.*584-16A>G (n.*584-16A>G) c.1036-16A>G (n.1036-16A>G) c.*516-16A>G (n.*516-16A>G) c.1150-16A>G (n.1150-16A>G) c.1178-16A>G c.*603-16A>G (n.*603-16A>G) c.*412-16A>G (n.*412-16A>G) c.552-16A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*480-16A>G (n.*480-16A>G) c.554-16A>G (n.554-16A>G) n.1215-16A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1693-16A>G c.1204-16A>G (n.1204-16A>G) n.1834-16A>G c.1102-16A>G (n.1102-16A>G) n.1324-16A>G n.1210-16A>G n.1123-16A>G n.1954A>G n.1850A>G n.1179-16A>G c.1360-16A>G (n.1360-16A>G) c.1357-16A>G (n.1357-16A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920853G>A | CA2763478344 | MFSD8 | c.1351-17C>T (n.1351-17C>T) c.*672-17C>T (n.*672-17C>T) c.1069-17C>T (n.1069-17C>T) c.*236-17C>T (n.*236-17C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1887C>T c.901-17C>T (n.901-17C>T) c.1216-17C>T (n.1216-17C>T) c.1237-17C>T (n.1237-17C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*493-17C>T (n.*493-17C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.598-17C>T c.276-17C>T c.*584-17C>T (n.*584-17C>T) c.1036-17C>T (n.1036-17C>T) c.*516-17C>T (n.*516-17C>T) c.1150-17C>T (n.1150-17C>T) c.1178-17C>T c.*603-17C>T (n.*603-17C>T) c.*412-17C>T (n.*412-17C>T) c.552-17C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*480-17C>T (n.*480-17C>T) c.554-17C>T (n.554-17C>T) n.1215-17C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1693-17C>T c.1204-17C>T (n.1204-17C>T) n.1834-17C>T c.1102-17C>T (n.1102-17C>T) n.1324-17C>T n.1210-17C>T n.1123-17C>T n.1953C>T n.1849C>T n.1179-17C>T c.1360-17C>T (n.1360-17C>T) c.1357-17C>T (n.1357-17C>T) | |
4 | g.127920854G>A | CA554736698 | MFSD8 | c.1351-18C>T (n.1351-18C>T) c.*672-18C>T (n.*672-18C>T) c.1069-18C>T (n.1069-18C>T) c.*236-18C>T (n.*236-18C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1886C>T c.901-18C>T (n.901-18C>T) c.1216-18C>T (n.1216-18C>T) c.1237-18C>T (n.1237-18C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*493-18C>T (n.*493-18C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.598-18C>T c.276-18C>T c.*584-18C>T (n.*584-18C>T) c.1036-18C>T (n.1036-18C>T) c.*516-18C>T (n.*516-18C>T) c.1150-18C>T (n.1150-18C>T) c.1178-18C>T c.*603-18C>T (n.*603-18C>T) c.*412-18C>T (n.*412-18C>T) c.552-18C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*480-18C>T (n.*480-18C>T) c.554-18C>T (n.554-18C>T) n.1215-18C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1693-18C>T c.1204-18C>T (n.1204-18C>T) n.1834-18C>T c.1102-18C>T (n.1102-18C>T) n.1324-18C>T n.1210-18C>T n.1123-18C>T n.1952C>T n.1848C>T n.1179-18C>T c.1360-18C>T (n.1360-18C>T) c.1357-18C>T (n.1357-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920854G>C | CA2763478345 | MFSD8 | c.1351-18C>G (n.1351-18C>G) c.*672-18C>G (n.*672-18C>G) c.1069-18C>G (n.1069-18C>G) c.*236-18C>G (n.*236-18C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1886C>G c.901-18C>G (n.901-18C>G) c.1216-18C>G (n.1216-18C>G) c.1237-18C>G (n.1237-18C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*493-18C>G (n.*493-18C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.598-18C>G c.276-18C>G c.*584-18C>G (n.*584-18C>G) c.1036-18C>G (n.1036-18C>G) c.*516-18C>G (n.*516-18C>G) c.1150-18C>G (n.1150-18C>G) c.1178-18C>G c.*603-18C>G (n.*603-18C>G) c.*412-18C>G (n.*412-18C>G) c.552-18C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*480-18C>G (n.*480-18C>G) c.554-18C>G (n.554-18C>G) n.1215-18C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1693-18C>G c.1204-18C>G (n.1204-18C>G) n.1834-18C>G c.1102-18C>G (n.1102-18C>G) n.1324-18C>G n.1210-18C>G n.1123-18C>G n.1952C>G n.1848C>G n.1179-18C>G c.1360-18C>G (n.1360-18C>G) c.1357-18C>G (n.1357-18C>G) | |
4 | g.127920854G= | CA1492816658 | MFSD8 | c.1351-18C= (n.1351-18C=) c.*672-18C= (n.*672-18C=) c.1069-18C= (n.1069-18C=) c.*236-18C= (n.*236-18C=) c.*1334C= (n.*1334C=) n.1886C= c.901-18C= (n.901-18C=) c.1216-18C= (n.1216-18C=) c.1237-18C= (n.1237-18C=) c.*905C= (n.*905C=) c.*493-18C= (n.*493-18C=) c.*1149C= (n.*1149C=) n.598-18C= c.276-18C= c.*584-18C= (n.*584-18C=) c.1036-18C= (n.1036-18C=) c.*516-18C= (n.*516-18C=) c.1150-18C= (n.1150-18C=) c.1178-18C= c.*603-18C= (n.*603-18C=) c.*412-18C= (n.*412-18C=) c.552-18C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*480-18C= (n.*480-18C=) c.554-18C= (n.554-18C=) n.1215-18C= c.*652C= (n.*652C=) n.1693-18C= c.1204-18C= (n.1204-18C=) n.1834-18C= c.1102-18C= (n.1102-18C=) n.1324-18C= n.1210-18C= n.1123-18C= n.1952C= n.1848C= n.1179-18C= c.1360-18C= (n.1360-18C=) c.1357-18C= (n.1357-18C=) | |
4 | g.127920855A= | CA1492816661 | MFSD8 | c.1351-19T= (n.1351-19T=) c.*672-19T= (n.*672-19T=) c.1069-19T= (n.1069-19T=) c.*236-19T= (n.*236-19T=) c.*1333T= (n.*1333T=) n.1885T= c.901-19T= (n.901-19T=) c.1216-19T= (n.1216-19T=) c.1237-19T= (n.1237-19T=) c.*904T= (n.*904T=) c.*493-19T= (n.*493-19T=) c.*1148T= (n.*1148T=) n.598-19T= c.276-19T= c.*584-19T= (n.*584-19T=) c.1036-19T= (n.1036-19T=) c.*516-19T= (n.*516-19T=) c.1150-19T= (n.1150-19T=) c.1178-19T= c.*603-19T= (n.*603-19T=) c.*412-19T= (n.*412-19T=) c.552-19T= c.*1080T= (n.*1080T=) c.*480-19T= (n.*480-19T=) c.554-19T= (n.554-19T=) n.1215-19T= c.*651T= (n.*651T=) n.1693-19T= c.1204-19T= (n.1204-19T=) n.1834-19T= c.1102-19T= (n.1102-19T=) n.1324-19T= n.1210-19T= n.1123-19T= n.1951T= n.1847T= n.1179-19T= c.1360-19T= (n.1360-19T=) c.1357-19T= (n.1357-19T=) | |
4 | g.127920855A>G | CA2672041486 | MFSD8 | c.1351-19T>C (n.1351-19T>C) c.*672-19T>C (n.*672-19T>C) c.1069-19T>C (n.1069-19T>C) c.*236-19T>C (n.*236-19T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1885T>C c.901-19T>C (n.901-19T>C) c.1216-19T>C (n.1216-19T>C) c.1237-19T>C (n.1237-19T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*493-19T>C (n.*493-19T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.598-19T>C c.276-19T>C c.*584-19T>C (n.*584-19T>C) c.1036-19T>C (n.1036-19T>C) c.*516-19T>C (n.*516-19T>C) c.1150-19T>C (n.1150-19T>C) c.1178-19T>C c.*603-19T>C (n.*603-19T>C) c.*412-19T>C (n.*412-19T>C) c.552-19T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*480-19T>C (n.*480-19T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) n.1215-19T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.1693-19T>C c.1204-19T>C (n.1204-19T>C) n.1834-19T>C c.1102-19T>C (n.1102-19T>C) n.1324-19T>C n.1210-19T>C n.1123-19T>C n.1951T>C n.1847T>C n.1179-19T>C c.1360-19T>C (n.1360-19T>C) c.1357-19T>C (n.1357-19T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127920855A>T | CA554736701 | MFSD8 | c.1351-19T>A (n.1351-19T>A) c.*672-19T>A (n.*672-19T>A) c.1069-19T>A (n.1069-19T>A) c.*236-19T>A (n.*236-19T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1885T>A c.901-19T>A (n.901-19T>A) c.1216-19T>A (n.1216-19T>A) c.1237-19T>A (n.1237-19T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*493-19T>A (n.*493-19T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.598-19T>A c.276-19T>A c.*584-19T>A (n.*584-19T>A) c.1036-19T>A (n.1036-19T>A) c.*516-19T>A (n.*516-19T>A) c.1150-19T>A (n.1150-19T>A) c.1178-19T>A c.*603-19T>A (n.*603-19T>A) c.*412-19T>A (n.*412-19T>A) c.552-19T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*480-19T>A (n.*480-19T>A) c.554-19T>A (n.554-19T>A) n.1215-19T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.1693-19T>A c.1204-19T>A (n.1204-19T>A) n.1834-19T>A c.1102-19T>A (n.1102-19T>A) n.1324-19T>A n.1210-19T>A n.1123-19T>A n.1951T>A n.1847T>A n.1179-19T>A c.1360-19T>A (n.1360-19T>A) c.1357-19T>A (n.1357-19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920856G>A | CA2672041487 | MFSD8 | c.1351-20C>T (n.1351-20C>T) c.*672-20C>T (n.*672-20C>T) c.1069-20C>T (n.1069-20C>T) c.*236-20C>T (n.*236-20C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1884C>T c.901-20C>T (n.901-20C>T) c.1216-20C>T (n.1216-20C>T) c.1237-20C>T (n.1237-20C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*493-20C>T (n.*493-20C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.598-20C>T c.276-20C>T c.*584-20C>T (n.*584-20C>T) c.1036-20C>T (n.1036-20C>T) c.*516-20C>T (n.*516-20C>T) c.1150-20C>T (n.1150-20C>T) c.1178-20C>T c.*603-20C>T (n.*603-20C>T) c.*412-20C>T (n.*412-20C>T) c.552-20C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*480-20C>T (n.*480-20C>T) c.554-20C>T (n.554-20C>T) n.1215-20C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1693-20C>T c.1204-20C>T (n.1204-20C>T) n.1834-20C>T c.1102-20C>T (n.1102-20C>T) n.1324-20C>T n.1210-20C>T n.1123-20C>T n.1950C>T n.1846C>T n.1179-20C>T c.1360-20C>T (n.1360-20C>T) c.1357-20C>T (n.1357-20C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920856G>T | CA2672041488 | MFSD8 | c.1351-20C>A (n.1351-20C>A) c.*672-20C>A (n.*672-20C>A) c.1069-20C>A (n.1069-20C>A) c.*236-20C>A (n.*236-20C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1884C>A c.901-20C>A (n.901-20C>A) c.1216-20C>A (n.1216-20C>A) c.1237-20C>A (n.1237-20C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*493-20C>A (n.*493-20C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.598-20C>A c.276-20C>A c.*584-20C>A (n.*584-20C>A) c.1036-20C>A (n.1036-20C>A) c.*516-20C>A (n.*516-20C>A) c.1150-20C>A (n.1150-20C>A) c.1178-20C>A c.*603-20C>A (n.*603-20C>A) c.*412-20C>A (n.*412-20C>A) c.552-20C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*480-20C>A (n.*480-20C>A) c.554-20C>A (n.554-20C>A) n.1215-20C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1693-20C>A c.1204-20C>A (n.1204-20C>A) n.1834-20C>A c.1102-20C>A (n.1102-20C>A) n.1324-20C>A n.1210-20C>A n.1123-20C>A n.1950C>A n.1846C>A n.1179-20C>A c.1360-20C>A (n.1360-20C>A) c.1357-20C>A (n.1357-20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920857G>A | CA2672041489 | MFSD8 | c.1351-21C>T (n.1351-21C>T) c.*672-21C>T (n.*672-21C>T) c.1069-21C>T (n.1069-21C>T) c.*236-21C>T (n.*236-21C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.1883C>T c.901-21C>T (n.901-21C>T) c.1216-21C>T (n.1216-21C>T) c.1237-21C>T (n.1237-21C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*493-21C>T (n.*493-21C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.598-21C>T c.276-21C>T c.*584-21C>T (n.*584-21C>T) c.1036-21C>T (n.1036-21C>T) c.*516-21C>T (n.*516-21C>T) c.1150-21C>T (n.1150-21C>T) c.1178-21C>T c.*603-21C>T (n.*603-21C>T) c.*412-21C>T (n.*412-21C>T) c.552-21C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*480-21C>T (n.*480-21C>T) c.554-21C>T (n.554-21C>T) n.1215-21C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1693-21C>T c.1204-21C>T (n.1204-21C>T) n.1834-21C>T c.1102-21C>T (n.1102-21C>T) n.1324-21C>T n.1210-21C>T n.1123-21C>T n.1949C>T n.1845C>T n.1179-21C>T c.1360-21C>T (n.1360-21C>T) c.1357-21C>T (n.1357-21C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920857G>T | CA2672041490 | MFSD8 | c.1351-21C>A (n.1351-21C>A) c.*672-21C>A (n.*672-21C>A) c.1069-21C>A (n.1069-21C>A) c.*236-21C>A (n.*236-21C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.1883C>A c.901-21C>A (n.901-21C>A) c.1216-21C>A (n.1216-21C>A) c.1237-21C>A (n.1237-21C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*493-21C>A (n.*493-21C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.598-21C>A c.276-21C>A c.*584-21C>A (n.*584-21C>A) c.1036-21C>A (n.1036-21C>A) c.*516-21C>A (n.*516-21C>A) c.1150-21C>A (n.1150-21C>A) c.1178-21C>A c.*603-21C>A (n.*603-21C>A) c.*412-21C>A (n.*412-21C>A) c.552-21C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*480-21C>A (n.*480-21C>A) c.554-21C>A (n.554-21C>A) n.1215-21C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1693-21C>A c.1204-21C>A (n.1204-21C>A) n.1834-21C>A c.1102-21C>A (n.1102-21C>A) n.1324-21C>A n.1210-21C>A n.1123-21C>A n.1949C>A n.1845C>A n.1179-21C>A c.1360-21C>A (n.1360-21C>A) c.1357-21C>A (n.1357-21C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920860A>C | CA2672041491 | MFSD8 | c.1351-24T>G (n.1351-24T>G) c.*672-24T>G (n.*672-24T>G) c.1069-24T>G (n.1069-24T>G) c.*236-24T>G (n.*236-24T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1880T>G c.901-24T>G (n.901-24T>G) c.1216-24T>G (n.1216-24T>G) c.1237-24T>G (n.1237-24T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*493-24T>G (n.*493-24T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.598-24T>G c.276-24T>G c.*584-24T>G (n.*584-24T>G) c.1036-24T>G (n.1036-24T>G) c.*516-24T>G (n.*516-24T>G) c.1150-24T>G (n.1150-24T>G) c.1178-24T>G c.*603-24T>G (n.*603-24T>G) c.*412-24T>G (n.*412-24T>G) c.552-24T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*480-24T>G (n.*480-24T>G) c.554-24T>G (n.554-24T>G) n.1215-24T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1693-24T>G c.1204-24T>G (n.1204-24T>G) n.1834-24T>G c.1102-24T>G (n.1102-24T>G) n.1324-24T>G n.1210-24T>G n.1123-24T>G n.1946T>G n.1842T>G n.1179-24T>G c.1360-24T>G (n.1360-24T>G) c.1357-24T>G (n.1357-24T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920861A>G | CA2672041492 | MFSD8 | c.1351-25T>C (n.1351-25T>C) c.*672-25T>C (n.*672-25T>C) c.1069-25T>C (n.1069-25T>C) c.*236-25T>C (n.*236-25T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.1879T>C c.901-25T>C (n.901-25T>C) c.1216-25T>C (n.1216-25T>C) c.1237-25T>C (n.1237-25T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*493-25T>C (n.*493-25T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.598-25T>C c.276-25T>C c.*584-25T>C (n.*584-25T>C) c.1036-25T>C (n.1036-25T>C) c.*516-25T>C (n.*516-25T>C) c.1150-25T>C (n.1150-25T>C) c.1178-25T>C c.*603-25T>C (n.*603-25T>C) c.*412-25T>C (n.*412-25T>C) c.552-25T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*480-25T>C (n.*480-25T>C) c.554-25T>C (n.554-25T>C) n.1215-25T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1693-25T>C c.1204-25T>C (n.1204-25T>C) n.1834-25T>C c.1102-25T>C (n.1102-25T>C) n.1324-25T>C n.1210-25T>C n.1123-25T>C n.1945T>C n.1841T>C n.1179-25T>C c.1360-25T>C (n.1360-25T>C) c.1357-25T>C (n.1357-25T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127920863C>A | CA2578192808 | MFSD8 | c.1351-27G>T (n.1351-27G>T) c.*672-27G>T (n.*672-27G>T) c.1069-27G>T (n.1069-27G>T) c.*236-27G>T (n.*236-27G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1877G>T c.901-27G>T (n.901-27G>T) c.1216-27G>T (n.1216-27G>T) c.1237-27G>T (n.1237-27G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*493-27G>T (n.*493-27G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.598-27G>T c.276-27G>T c.*584-27G>T (n.*584-27G>T) c.1036-27G>T (n.1036-27G>T) c.*516-27G>T (n.*516-27G>T) c.1150-27G>T (n.1150-27G>T) c.1178-27G>T c.*603-27G>T (n.*603-27G>T) c.*412-27G>T (n.*412-27G>T) c.552-27G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*480-27G>T (n.*480-27G>T) c.554-27G>T (n.554-27G>T) n.1215-27G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1693-27G>T c.1204-27G>T (n.1204-27G>T) n.1834-27G>T c.1102-27G>T (n.1102-27G>T) n.1324-27G>T n.1210-27G>T n.1123-27G>T n.1943G>T n.1839G>T n.1179-27G>T c.1360-27G>T (n.1360-27G>T) c.1357-27G>T (n.1357-27G>T) | |
4 | g.127920863C= | CA1492816663 | MFSD8 | c.1351-27G= (n.1351-27G=) c.*672-27G= (n.*672-27G=) c.1069-27G= (n.1069-27G=) c.*236-27G= (n.*236-27G=) c.*1325G= (n.*1325G=) n.1877G= c.901-27G= (n.901-27G=) c.1216-27G= (n.1216-27G=) c.1237-27G= (n.1237-27G=) c.*896G= (n.*896G=) c.*493-27G= (n.*493-27G=) c.*1140G= (n.*1140G=) n.598-27G= c.276-27G= c.*584-27G= (n.*584-27G=) c.1036-27G= (n.1036-27G=) c.*516-27G= (n.*516-27G=) c.1150-27G= (n.1150-27G=) c.1178-27G= c.*603-27G= (n.*603-27G=) c.*412-27G= (n.*412-27G=) c.552-27G= c.*1072G= (n.*1072G=) c.*480-27G= (n.*480-27G=) c.554-27G= (n.554-27G=) n.1215-27G= c.*643G= (n.*643G=) n.1693-27G= c.1204-27G= (n.1204-27G=) n.1834-27G= c.1102-27G= (n.1102-27G=) n.1324-27G= n.1210-27G= n.1123-27G= n.1943G= n.1839G= n.1179-27G= c.1360-27G= (n.1360-27G=) c.1357-27G= (n.1357-27G=) | |
4 | g.127920863C>T | CA3077238 | MFSD8 | c.1351-27G>A (n.1351-27G>A) c.*672-27G>A (n.*672-27G>A) c.1069-27G>A (n.1069-27G>A) c.*236-27G>A (n.*236-27G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1877G>A c.901-27G>A (n.901-27G>A) c.1216-27G>A (n.1216-27G>A) c.1237-27G>A (n.1237-27G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*493-27G>A (n.*493-27G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.598-27G>A c.276-27G>A c.*584-27G>A (n.*584-27G>A) c.1036-27G>A (n.1036-27G>A) c.*516-27G>A (n.*516-27G>A) c.1150-27G>A (n.1150-27G>A) c.1178-27G>A c.*603-27G>A (n.*603-27G>A) c.*412-27G>A (n.*412-27G>A) c.552-27G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*480-27G>A (n.*480-27G>A) c.554-27G>A (n.554-27G>A) n.1215-27G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1693-27G>A c.1204-27G>A (n.1204-27G>A) n.1834-27G>A c.1102-27G>A (n.1102-27G>A) n.1324-27G>A n.1210-27G>A n.1123-27G>A n.1943G>A n.1839G>A n.1179-27G>A c.1360-27G>A (n.1360-27G>A) c.1357-27G>A (n.1357-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920866A= | CA1492816666 | MFSD8 | c.1351-30T= (n.1351-30T=) c.*672-30T= (n.*672-30T=) c.1069-30T= (n.1069-30T=) c.*236-30T= (n.*236-30T=) c.*1322T= (n.*1322T=) n.1874T= c.901-30T= (n.901-30T=) c.1216-30T= (n.1216-30T=) c.1237-30T= (n.1237-30T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*493-30T= (n.*493-30T=) c.*1137T= (n.*1137T=) n.598-30T= c.276-30T= c.*584-30T= (n.*584-30T=) c.1036-30T= (n.1036-30T=) c.*516-30T= (n.*516-30T=) c.1150-30T= (n.1150-30T=) c.1178-30T= c.*603-30T= (n.*603-30T=) c.*412-30T= (n.*412-30T=) c.552-30T= c.*1069T= (n.*1069T=) c.*480-30T= (n.*480-30T=) c.554-30T= (n.554-30T=) n.1215-30T= c.*640T= (n.*640T=) n.1693-30T= c.1204-30T= (n.1204-30T=) n.1834-30T= c.1102-30T= (n.1102-30T=) n.1324-30T= n.1210-30T= n.1123-30T= n.1940T= n.1836T= n.1179-30T= c.1360-30T= (n.1360-30T=) c.1357-30T= (n.1357-30T=) | |
4 | g.127920866A>C | CA3077239 | MFSD8 | c.1351-30T>G (n.1351-30T>G) c.*672-30T>G (n.*672-30T>G) c.1069-30T>G (n.1069-30T>G) c.*236-30T>G (n.*236-30T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.1874T>G c.901-30T>G (n.901-30T>G) c.1216-30T>G (n.1216-30T>G) c.1237-30T>G (n.1237-30T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*493-30T>G (n.*493-30T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.598-30T>G c.276-30T>G c.*584-30T>G (n.*584-30T>G) c.1036-30T>G (n.1036-30T>G) c.*516-30T>G (n.*516-30T>G) c.1150-30T>G (n.1150-30T>G) c.1178-30T>G c.*603-30T>G (n.*603-30T>G) c.*412-30T>G (n.*412-30T>G) c.552-30T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*480-30T>G (n.*480-30T>G) c.554-30T>G (n.554-30T>G) n.1215-30T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.1693-30T>G c.1204-30T>G (n.1204-30T>G) n.1834-30T>G c.1102-30T>G (n.1102-30T>G) n.1324-30T>G n.1210-30T>G n.1123-30T>G n.1940T>G n.1836T>G n.1179-30T>G c.1360-30T>G (n.1360-30T>G) c.1357-30T>G (n.1357-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920867T>C | CA2672041493 | MFSD8 | c.1351-31A>G (n.1351-31A>G) c.*672-31A>G (n.*672-31A>G) c.1069-31A>G (n.1069-31A>G) c.*236-31A>G (n.*236-31A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1873A>G c.901-31A>G (n.901-31A>G) c.1216-31A>G (n.1216-31A>G) c.1237-31A>G (n.1237-31A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*493-31A>G (n.*493-31A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.598-31A>G c.276-31A>G c.*584-31A>G (n.*584-31A>G) c.1036-31A>G (n.1036-31A>G) c.*516-31A>G (n.*516-31A>G) c.1150-31A>G (n.1150-31A>G) c.1178-31A>G c.*603-31A>G (n.*603-31A>G) c.*412-31A>G (n.*412-31A>G) c.552-31A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*480-31A>G (n.*480-31A>G) c.554-31A>G (n.554-31A>G) n.1215-31A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1693-31A>G c.1204-31A>G (n.1204-31A>G) n.1834-31A>G c.1102-31A>G (n.1102-31A>G) n.1324-31A>G n.1210-31A>G n.1123-31A>G n.1939A>G n.1835A>G n.1179-31A>G c.1360-31A>G (n.1360-31A>G) c.1357-31A>G (n.1357-31A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920868_127920869insAGC | CA2763478348 | MFSD8 | c.1351-33_1351-32insGCT (n.1351-33_1351-32insGCT) c.*672-33_*672-32insGCT (n.*672-33_*672-32insGCT) c.1069-33_1069-32insGCT (n.1069-33_1069-32insGCT) c.*236-33_*236-32insGCT (n.*236-33_*236-32insGCT) c.*1319_*1320insGCT (n.*1319_*1320insGCT) n.1871_1872insGCT c.901-33_901-32insGCT (n.901-33_901-32insGCT) c.1216-33_1216-32insGCT (n.1216-33_1216-32insGCT) c.1237-33_1237-32insGCT (n.1237-33_1237-32insGCT) c.*890_*891insGCT (n.*890_*891insGCT) c.*493-33_*493-32insGCT (n.*493-33_*493-32insGCT) c.*1134_*1135insGCT (n.*1134_*1135insGCT) n.598-33_598-32insGCT c.276-33_276-32insGCT c.*584-33_*584-32insGCT (n.*584-33_*584-32insGCT) c.1036-33_1036-32insGCT (n.1036-33_1036-32insGCT) c.*516-33_*516-32insGCT (n.*516-33_*516-32insGCT) c.1150-33_1150-32insGCT (n.1150-33_1150-32insGCT) c.1178-33_1178-32insGCT c.*603-33_*603-32insGCT (n.*603-33_*603-32insGCT) c.*412-33_*412-32insGCT (n.*412-33_*412-32insGCT) c.552-33_552-32insGCT c.*1066_*1067insGCT (n.*1066_*1067insGCT) c.*480-33_*480-32insGCT (n.*480-33_*480-32insGCT) c.554-33_554-32insGCT (n.554-33_554-32insGCT) n.1215-33_1215-32insGCT c.*637_*638insGCT (n.*637_*638insGCT) n.1693-33_1693-32insGCT c.1204-33_1204-32insGCT (n.1204-33_1204-32insGCT) n.1834-33_1834-32insGCT c.1102-33_1102-32insGCT (n.1102-33_1102-32insGCT) n.1324-33_1324-32insGCT n.1210-33_1210-32insGCT n.1123-33_1123-32insGCT n.1937_1938insGCT n.1833_1834insGCT n.1179-33_1179-32insGCT c.1360-33_1360-32insGCT (n.1360-33_1360-32insGCT) c.1357-33_1357-32insGCT (n.1357-33_1357-32insGCT) | |
4 | g.127920870A= | CA1492816668 | MFSD8 | c.1351-34T= (n.1351-34T=) c.*672-34T= (n.*672-34T=) c.1069-34T= (n.1069-34T=) c.*236-34T= (n.*236-34T=) c.*1318T= (n.*1318T=) n.1870T= c.901-34T= (n.901-34T=) c.1216-34T= (n.1216-34T=) c.1237-34T= (n.1237-34T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*493-34T= (n.*493-34T=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.598-34T= c.276-34T= c.*584-34T= (n.*584-34T=) c.1036-34T= (n.1036-34T=) c.*516-34T= (n.*516-34T=) c.1150-34T= (n.1150-34T=) c.1178-34T= c.*603-34T= (n.*603-34T=) c.*412-34T= (n.*412-34T=) c.552-34T= c.*1065T= (n.*1065T=) c.*480-34T= (n.*480-34T=) c.554-34T= (n.554-34T=) n.1215-34T= c.*636T= (n.*636T=) n.1693-34T= c.1204-34T= (n.1204-34T=) n.1834-34T= c.1102-34T= (n.1102-34T=) n.1324-34T= n.1210-34T= n.1123-34T= n.1936T= n.1832T= n.1179-34T= c.1360-34T= (n.1360-34T=) c.1357-34T= (n.1357-34T=) | |
4 | g.127920870A>C | CA1492816670 | MFSD8 | c.1351-34T>G (n.1351-34T>G) c.*672-34T>G (n.*672-34T>G) c.1069-34T>G (n.1069-34T>G) c.*236-34T>G (n.*236-34T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.1870T>G c.901-34T>G (n.901-34T>G) c.1216-34T>G (n.1216-34T>G) c.1237-34T>G (n.1237-34T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*493-34T>G (n.*493-34T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.598-34T>G c.276-34T>G c.*584-34T>G (n.*584-34T>G) c.1036-34T>G (n.1036-34T>G) c.*516-34T>G (n.*516-34T>G) c.1150-34T>G (n.1150-34T>G) c.1178-34T>G c.*603-34T>G (n.*603-34T>G) c.*412-34T>G (n.*412-34T>G) c.552-34T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*480-34T>G (n.*480-34T>G) c.554-34T>G (n.554-34T>G) n.1215-34T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1693-34T>G c.1204-34T>G (n.1204-34T>G) n.1834-34T>G c.1102-34T>G (n.1102-34T>G) n.1324-34T>G n.1210-34T>G n.1123-34T>G n.1936T>G n.1832T>G n.1179-34T>G c.1360-34T>G (n.1360-34T>G) c.1357-34T>G (n.1357-34T>G) | dbSNP |
4 | g.127920870A>G | CA1067849143 | MFSD8 | c.1351-34T>C (n.1351-34T>C) c.*672-34T>C (n.*672-34T>C) c.1069-34T>C (n.1069-34T>C) c.*236-34T>C (n.*236-34T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.1870T>C c.901-34T>C (n.901-34T>C) c.1216-34T>C (n.1216-34T>C) c.1237-34T>C (n.1237-34T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*493-34T>C (n.*493-34T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.598-34T>C c.276-34T>C c.*584-34T>C (n.*584-34T>C) c.1036-34T>C (n.1036-34T>C) c.*516-34T>C (n.*516-34T>C) c.1150-34T>C (n.1150-34T>C) c.1178-34T>C c.*603-34T>C (n.*603-34T>C) c.*412-34T>C (n.*412-34T>C) c.552-34T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*480-34T>C (n.*480-34T>C) c.554-34T>C (n.554-34T>C) n.1215-34T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1693-34T>C c.1204-34T>C (n.1204-34T>C) n.1834-34T>C c.1102-34T>C (n.1102-34T>C) n.1324-34T>C n.1210-34T>C n.1123-34T>C n.1936T>C n.1832T>C n.1179-34T>C c.1360-34T>C (n.1360-34T>C) c.1357-34T>C (n.1357-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920871T>C | CA2763478349 | MFSD8 | c.1351-35A>G (n.1351-35A>G) c.*672-35A>G (n.*672-35A>G) c.1069-35A>G (n.1069-35A>G) c.*236-35A>G (n.*236-35A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1869A>G c.901-35A>G (n.901-35A>G) c.1216-35A>G (n.1216-35A>G) c.1237-35A>G (n.1237-35A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*493-35A>G (n.*493-35A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.598-35A>G c.276-35A>G c.*584-35A>G (n.*584-35A>G) c.1036-35A>G (n.1036-35A>G) c.*516-35A>G (n.*516-35A>G) c.1150-35A>G (n.1150-35A>G) c.1178-35A>G c.*603-35A>G (n.*603-35A>G) c.*412-35A>G (n.*412-35A>G) c.552-35A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*480-35A>G (n.*480-35A>G) c.554-35A>G (n.554-35A>G) n.1215-35A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.1693-35A>G c.1204-35A>G (n.1204-35A>G) n.1834-35A>G c.1102-35A>G (n.1102-35A>G) n.1324-35A>G n.1210-35A>G n.1123-35A>G n.1935A>G n.1831A>G n.1179-35A>G c.1360-35A>G (n.1360-35A>G) c.1357-35A>G (n.1357-35A>G) | |
4 | g.127920872A= | CA1492816672 | MFSD8 | c.1351-36T= (n.1351-36T=) c.*672-36T= (n.*672-36T=) c.1069-36T= (n.1069-36T=) c.*236-36T= (n.*236-36T=) c.*1316T= (n.*1316T=) n.1868T= c.901-36T= (n.901-36T=) c.1216-36T= (n.1216-36T=) c.1237-36T= (n.1237-36T=) c.*887T= (n.*887T=) c.*493-36T= (n.*493-36T=) c.*1131T= (n.*1131T=) n.598-36T= c.276-36T= c.*584-36T= (n.*584-36T=) c.1036-36T= (n.1036-36T=) c.*516-36T= (n.*516-36T=) c.1150-36T= (n.1150-36T=) c.1178-36T= c.*603-36T= (n.*603-36T=) c.*412-36T= (n.*412-36T=) c.552-36T= c.*1063T= (n.*1063T=) c.*480-36T= (n.*480-36T=) c.554-36T= (n.554-36T=) n.1215-36T= c.*634T= (n.*634T=) n.1693-36T= c.1204-36T= (n.1204-36T=) n.1834-36T= c.1102-36T= (n.1102-36T=) n.1324-36T= n.1210-36T= n.1123-36T= n.1934T= n.1830T= n.1179-36T= c.1360-36T= (n.1360-36T=) c.1357-36T= (n.1357-36T=) | |
4 | g.127920872A>G | CA2555493845 | MFSD8 | c.1351-36T>C (n.1351-36T>C) c.*672-36T>C (n.*672-36T>C) c.1069-36T>C (n.1069-36T>C) c.*236-36T>C (n.*236-36T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1868T>C c.901-36T>C (n.901-36T>C) c.1216-36T>C (n.1216-36T>C) c.1237-36T>C (n.1237-36T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*493-36T>C (n.*493-36T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.598-36T>C c.276-36T>C c.*584-36T>C (n.*584-36T>C) c.1036-36T>C (n.1036-36T>C) c.*516-36T>C (n.*516-36T>C) c.1150-36T>C (n.1150-36T>C) c.1178-36T>C c.*603-36T>C (n.*603-36T>C) c.*412-36T>C (n.*412-36T>C) c.552-36T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*480-36T>C (n.*480-36T>C) c.554-36T>C (n.554-36T>C) n.1215-36T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.1693-36T>C c.1204-36T>C (n.1204-36T>C) n.1834-36T>C c.1102-36T>C (n.1102-36T>C) n.1324-36T>C n.1210-36T>C n.1123-36T>C n.1934T>C n.1830T>C n.1179-36T>C c.1360-36T>C (n.1360-36T>C) c.1357-36T>C (n.1357-36T>C) | |
4 | g.127920872A>T | CA3077240 | MFSD8 | c.1351-36T>A (n.1351-36T>A) c.*672-36T>A (n.*672-36T>A) c.1069-36T>A (n.1069-36T>A) c.*236-36T>A (n.*236-36T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1868T>A c.901-36T>A (n.901-36T>A) c.1216-36T>A (n.1216-36T>A) c.1237-36T>A (n.1237-36T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*493-36T>A (n.*493-36T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.598-36T>A c.276-36T>A c.*584-36T>A (n.*584-36T>A) c.1036-36T>A (n.1036-36T>A) c.*516-36T>A (n.*516-36T>A) c.1150-36T>A (n.1150-36T>A) c.1178-36T>A c.*603-36T>A (n.*603-36T>A) c.*412-36T>A (n.*412-36T>A) c.552-36T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*480-36T>A (n.*480-36T>A) c.554-36T>A (n.554-36T>A) n.1215-36T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.1693-36T>A c.1204-36T>A (n.1204-36T>A) n.1834-36T>A c.1102-36T>A (n.1102-36T>A) n.1324-36T>A n.1210-36T>A n.1123-36T>A n.1934T>A n.1830T>A n.1179-36T>A c.1360-36T>A (n.1360-36T>A) c.1357-36T>A (n.1357-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920873T>C | CA786926362 | MFSD8 | c.1351-37A>G (n.1351-37A>G) c.*672-37A>G (n.*672-37A>G) c.1069-37A>G (n.1069-37A>G) c.*236-37A>G (n.*236-37A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1867A>G c.901-37A>G (n.901-37A>G) c.1216-37A>G (n.1216-37A>G) c.1237-37A>G (n.1237-37A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*493-37A>G (n.*493-37A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.598-37A>G c.276-37A>G c.*584-37A>G (n.*584-37A>G) c.1036-37A>G (n.1036-37A>G) c.*516-37A>G (n.*516-37A>G) c.1150-37A>G (n.1150-37A>G) c.1178-37A>G c.*603-37A>G (n.*603-37A>G) c.*412-37A>G (n.*412-37A>G) c.552-37A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*480-37A>G (n.*480-37A>G) c.554-37A>G (n.554-37A>G) n.1215-37A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1693-37A>G c.1204-37A>G (n.1204-37A>G) n.1834-37A>G c.1102-37A>G (n.1102-37A>G) n.1324-37A>G n.1210-37A>G n.1123-37A>G n.1933A>G n.1829A>G n.1179-37A>G c.1360-37A>G (n.1360-37A>G) c.1357-37A>G (n.1357-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920873T= | CA1492816675 | MFSD8 | c.1351-37A= (n.1351-37A=) c.*672-37A= (n.*672-37A=) c.1069-37A= (n.1069-37A=) c.*236-37A= (n.*236-37A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.1867A= c.901-37A= (n.901-37A=) c.1216-37A= (n.1216-37A=) c.1237-37A= (n.1237-37A=) c.*886A= (n.*886A=) c.*493-37A= (n.*493-37A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.598-37A= c.276-37A= c.*584-37A= (n.*584-37A=) c.1036-37A= (n.1036-37A=) c.*516-37A= (n.*516-37A=) c.1150-37A= (n.1150-37A=) c.1178-37A= c.*603-37A= (n.*603-37A=) c.*412-37A= (n.*412-37A=) c.552-37A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.*480-37A= (n.*480-37A=) c.554-37A= (n.554-37A=) n.1215-37A= c.*633A= (n.*633A=) n.1693-37A= c.1204-37A= (n.1204-37A=) n.1834-37A= c.1102-37A= (n.1102-37A=) n.1324-37A= n.1210-37A= n.1123-37A= n.1933A= n.1829A= n.1179-37A= c.1360-37A= (n.1360-37A=) c.1357-37A= (n.1357-37A=) | |
4 | g.127920875_127920881del | CA2763478351 | MFSD8 | c.1351-43_1351-37del (n.1351-43_1351-37del) c.*672-43_*672-37del (n.*672-43_*672-37del) c.1069-43_1069-37del (n.1069-43_1069-37del) c.*236-43_*236-37del (n.*236-43_*236-37del) c.*1309_*1315del (n.*1309_*1315del) n.1861_1867del c.901-43_901-37del (n.901-43_901-37del) c.1216-43_1216-37del (n.1216-43_1216-37del) c.1237-43_1237-37del (n.1237-43_1237-37del) c.*880_*886del (n.*880_*886del) c.*493-43_*493-37del (n.*493-43_*493-37del) c.*1124_*1130del (n.*1124_*1130del) n.598-43_598-37del c.276-43_276-37del c.*584-43_*584-37del (n.*584-43_*584-37del) c.1036-43_1036-37del (n.1036-43_1036-37del) c.*516-43_*516-37del (n.*516-43_*516-37del) c.1150-43_1150-37del (n.1150-43_1150-37del) c.1178-43_1178-37del c.*603-43_*603-37del (n.*603-43_*603-37del) c.*412-43_*412-37del (n.*412-43_*412-37del) c.552-43_552-37del c.*1056_*1062del (n.*1056_*1062del) c.*480-43_*480-37del (n.*480-43_*480-37del) c.554-43_554-37del (n.554-43_554-37del) n.1215-43_1215-37del c.*627_*633del (n.*627_*633del) n.1693-43_1693-37del c.1204-43_1204-37del (n.1204-43_1204-37del) n.1834-43_1834-37del c.1102-43_1102-37del (n.1102-43_1102-37del) n.1324-43_1324-37del n.1210-43_1210-37del n.1123-43_1123-37del n.1927_1933del n.1823_1829del n.1179-43_1179-37del c.1360-43_1360-37del (n.1360-43_1360-37del) c.1357-43_1357-37del (n.1357-43_1357-37del) | |
4 | g.127920873_127920874insAGA | CA2763478353 | MFSD8 | c.1351-38_1351-37insTCT (n.1351-38_1351-37insTCT) c.*672-38_*672-37insTCT (n.*672-38_*672-37insTCT) c.1069-38_1069-37insTCT (n.1069-38_1069-37insTCT) c.*236-38_*236-37insTCT (n.*236-38_*236-37insTCT) c.*1314_*1315insTCT (n.*1314_*1315insTCT) n.1866_1867insTCT c.901-38_901-37insTCT (n.901-38_901-37insTCT) c.1216-38_1216-37insTCT (n.1216-38_1216-37insTCT) c.1237-38_1237-37insTCT (n.1237-38_1237-37insTCT) c.*885_*886insTCT (n.*885_*886insTCT) c.*493-38_*493-37insTCT (n.*493-38_*493-37insTCT) c.*1129_*1130insTCT (n.*1129_*1130insTCT) n.598-38_598-37insTCT c.276-38_276-37insTCT c.*584-38_*584-37insTCT (n.*584-38_*584-37insTCT) c.1036-38_1036-37insTCT (n.1036-38_1036-37insTCT) c.*516-38_*516-37insTCT (n.*516-38_*516-37insTCT) c.1150-38_1150-37insTCT (n.1150-38_1150-37insTCT) c.1178-38_1178-37insTCT c.*603-38_*603-37insTCT (n.*603-38_*603-37insTCT) c.*412-38_*412-37insTCT (n.*412-38_*412-37insTCT) c.552-38_552-37insTCT c.*1061_*1062insTCT (n.*1061_*1062insTCT) c.*480-38_*480-37insTCT (n.*480-38_*480-37insTCT) c.554-38_554-37insTCT (n.554-38_554-37insTCT) n.1215-38_1215-37insTCT c.*632_*633insTCT (n.*632_*633insTCT) n.1693-38_1693-37insTCT c.1204-38_1204-37insTCT (n.1204-38_1204-37insTCT) n.1834-38_1834-37insTCT c.1102-38_1102-37insTCT (n.1102-38_1102-37insTCT) n.1324-38_1324-37insTCT n.1210-38_1210-37insTCT n.1123-38_1123-37insTCT n.1932_1933insTCT n.1828_1829insTCT n.1179-38_1179-37insTCT c.1360-38_1360-37insTCT (n.1360-38_1360-37insTCT) c.1357-38_1357-37insTCT (n.1357-38_1357-37insTCT) | |
4 | g.127920874T>C | CA2672041494 | MFSD8 | c.1351-38A>G (n.1351-38A>G) c.*672-38A>G (n.*672-38A>G) c.1069-38A>G (n.1069-38A>G) c.*236-38A>G (n.*236-38A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.1866A>G c.901-38A>G (n.901-38A>G) c.1216-38A>G (n.1216-38A>G) c.1237-38A>G (n.1237-38A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*493-38A>G (n.*493-38A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.598-38A>G c.276-38A>G c.*584-38A>G (n.*584-38A>G) c.1036-38A>G (n.1036-38A>G) c.*516-38A>G (n.*516-38A>G) c.1150-38A>G (n.1150-38A>G) c.1178-38A>G c.*603-38A>G (n.*603-38A>G) c.*412-38A>G (n.*412-38A>G) c.552-38A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*480-38A>G (n.*480-38A>G) c.554-38A>G (n.554-38A>G) n.1215-38A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.1693-38A>G c.1204-38A>G (n.1204-38A>G) n.1834-38A>G c.1102-38A>G (n.1102-38A>G) n.1324-38A>G n.1210-38A>G n.1123-38A>G n.1932A>G n.1828A>G n.1179-38A>G c.1360-38A>G (n.1360-38A>G) c.1357-38A>G (n.1357-38A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920875G>A | CA2672041495 | MFSD8 | c.1351-39C>T (n.1351-39C>T) c.*672-39C>T (n.*672-39C>T) c.1069-39C>T (n.1069-39C>T) c.*236-39C>T (n.*236-39C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1865C>T c.901-39C>T (n.901-39C>T) c.1216-39C>T (n.1216-39C>T) c.1237-39C>T (n.1237-39C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*493-39C>T (n.*493-39C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.598-39C>T c.276-39C>T c.*584-39C>T (n.*584-39C>T) c.1036-39C>T (n.1036-39C>T) c.*516-39C>T (n.*516-39C>T) c.1150-39C>T (n.1150-39C>T) c.1178-39C>T c.*603-39C>T (n.*603-39C>T) c.*412-39C>T (n.*412-39C>T) c.552-39C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*480-39C>T (n.*480-39C>T) c.554-39C>T (n.554-39C>T) n.1215-39C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.1693-39C>T c.1204-39C>T (n.1204-39C>T) n.1834-39C>T c.1102-39C>T (n.1102-39C>T) n.1324-39C>T n.1210-39C>T n.1123-39C>T n.1931C>T n.1827C>T n.1179-39C>T c.1360-39C>T (n.1360-39C>T) c.1357-39C>T (n.1357-39C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920876G>A | CA2672041496 | MFSD8 | c.1351-40C>T (n.1351-40C>T) c.*672-40C>T (n.*672-40C>T) c.1069-40C>T (n.1069-40C>T) c.*236-40C>T (n.*236-40C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1864C>T c.901-40C>T (n.901-40C>T) c.1216-40C>T (n.1216-40C>T) c.1237-40C>T (n.1237-40C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*493-40C>T (n.*493-40C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.598-40C>T c.276-40C>T c.*584-40C>T (n.*584-40C>T) c.1036-40C>T (n.1036-40C>T) c.*516-40C>T (n.*516-40C>T) c.1150-40C>T (n.1150-40C>T) c.1178-40C>T c.*603-40C>T (n.*603-40C>T) c.*412-40C>T (n.*412-40C>T) c.552-40C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*480-40C>T (n.*480-40C>T) c.554-40C>T (n.554-40C>T) n.1215-40C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.1693-40C>T c.1204-40C>T (n.1204-40C>T) n.1834-40C>T c.1102-40C>T (n.1102-40C>T) n.1324-40C>T n.1210-40C>T n.1123-40C>T n.1930C>T n.1826C>T n.1179-40C>T c.1360-40C>T (n.1360-40C>T) c.1357-40C>T (n.1357-40C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920876G>C | CA2672041497 | MFSD8 | c.1351-40C>G (n.1351-40C>G) c.*672-40C>G (n.*672-40C>G) c.1069-40C>G (n.1069-40C>G) c.*236-40C>G (n.*236-40C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1864C>G c.901-40C>G (n.901-40C>G) c.1216-40C>G (n.1216-40C>G) c.1237-40C>G (n.1237-40C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*493-40C>G (n.*493-40C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.598-40C>G c.276-40C>G c.*584-40C>G (n.*584-40C>G) c.1036-40C>G (n.1036-40C>G) c.*516-40C>G (n.*516-40C>G) c.1150-40C>G (n.1150-40C>G) c.1178-40C>G c.*603-40C>G (n.*603-40C>G) c.*412-40C>G (n.*412-40C>G) c.552-40C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*480-40C>G (n.*480-40C>G) c.554-40C>G (n.554-40C>G) n.1215-40C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.1693-40C>G c.1204-40C>G (n.1204-40C>G) n.1834-40C>G c.1102-40C>G (n.1102-40C>G) n.1324-40C>G n.1210-40C>G n.1123-40C>G n.1930C>G n.1826C>G n.1179-40C>G c.1360-40C>G (n.1360-40C>G) c.1357-40C>G (n.1357-40C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920876_127920877insACA | CA2763478354 | MFSD8 | c.1351-41_1351-40insTGT (n.1351-41_1351-40insTGT) c.*672-41_*672-40insTGT (n.*672-41_*672-40insTGT) c.1069-41_1069-40insTGT (n.1069-41_1069-40insTGT) c.*236-41_*236-40insTGT (n.*236-41_*236-40insTGT) c.*1311_*1312insTGT (n.*1311_*1312insTGT) n.1863_1864insTGT c.901-41_901-40insTGT (n.901-41_901-40insTGT) c.1216-41_1216-40insTGT (n.1216-41_1216-40insTGT) c.1237-41_1237-40insTGT (n.1237-41_1237-40insTGT) c.*882_*883insTGT (n.*882_*883insTGT) c.*493-41_*493-40insTGT (n.*493-41_*493-40insTGT) c.*1126_*1127insTGT (n.*1126_*1127insTGT) n.598-41_598-40insTGT c.276-41_276-40insTGT c.*584-41_*584-40insTGT (n.*584-41_*584-40insTGT) c.1036-41_1036-40insTGT (n.1036-41_1036-40insTGT) c.*516-41_*516-40insTGT (n.*516-41_*516-40insTGT) c.1150-41_1150-40insTGT (n.1150-41_1150-40insTGT) c.1178-41_1178-40insTGT c.*603-41_*603-40insTGT (n.*603-41_*603-40insTGT) c.*412-41_*412-40insTGT (n.*412-41_*412-40insTGT) c.552-41_552-40insTGT c.*1058_*1059insTGT (n.*1058_*1059insTGT) c.*480-41_*480-40insTGT (n.*480-41_*480-40insTGT) c.554-41_554-40insTGT (n.554-41_554-40insTGT) n.1215-41_1215-40insTGT c.*629_*630insTGT (n.*629_*630insTGT) n.1693-41_1693-40insTGT c.1204-41_1204-40insTGT (n.1204-41_1204-40insTGT) n.1834-41_1834-40insTGT c.1102-41_1102-40insTGT (n.1102-41_1102-40insTGT) n.1324-41_1324-40insTGT n.1210-41_1210-40insTGT n.1123-41_1123-40insTGT n.1929_1930insTGT n.1825_1826insTGT n.1179-41_1179-40insTGT c.1360-41_1360-40insTGT (n.1360-41_1360-40insTGT) c.1357-41_1357-40insTGT (n.1357-41_1357-40insTGT) | |
4 | g.127920877G= | CA1492816677 | MFSD8 | c.1351-41C= (n.1351-41C=) c.*672-41C= (n.*672-41C=) c.1069-41C= (n.1069-41C=) c.*236-41C= (n.*236-41C=) c.*1311C= (n.*1311C=) n.1863C= c.901-41C= (n.901-41C=) c.1216-41C= (n.1216-41C=) c.1237-41C= (n.1237-41C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*493-41C= (n.*493-41C=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.598-41C= c.276-41C= c.*584-41C= (n.*584-41C=) c.1036-41C= (n.1036-41C=) c.*516-41C= (n.*516-41C=) c.1150-41C= (n.1150-41C=) c.1178-41C= c.*603-41C= (n.*603-41C=) c.*412-41C= (n.*412-41C=) c.552-41C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*480-41C= (n.*480-41C=) c.554-41C= (n.554-41C=) n.1215-41C= c.*629C= (n.*629C=) n.1693-41C= c.1204-41C= (n.1204-41C=) n.1834-41C= c.1102-41C= (n.1102-41C=) n.1324-41C= n.1210-41C= n.1123-41C= n.1929C= n.1825C= n.1179-41C= c.1360-41C= (n.1360-41C=) c.1357-41C= (n.1357-41C=) | |
4 | g.127920877G>T | CA3077241 | MFSD8 | c.1351-41C>A (n.1351-41C>A) c.*672-41C>A (n.*672-41C>A) c.1069-41C>A (n.1069-41C>A) c.*236-41C>A (n.*236-41C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.1863C>A c.901-41C>A (n.901-41C>A) c.1216-41C>A (n.1216-41C>A) c.1237-41C>A (n.1237-41C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*493-41C>A (n.*493-41C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.598-41C>A c.276-41C>A c.*584-41C>A (n.*584-41C>A) c.1036-41C>A (n.1036-41C>A) c.*516-41C>A (n.*516-41C>A) c.1150-41C>A (n.1150-41C>A) c.1178-41C>A c.*603-41C>A (n.*603-41C>A) c.*412-41C>A (n.*412-41C>A) c.552-41C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*480-41C>A (n.*480-41C>A) c.554-41C>A (n.554-41C>A) n.1215-41C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1693-41C>A c.1204-41C>A (n.1204-41C>A) n.1834-41C>A c.1102-41C>A (n.1102-41C>A) n.1324-41C>A n.1210-41C>A n.1123-41C>A n.1929C>A n.1825C>A n.1179-41C>A c.1360-41C>A (n.1360-41C>A) c.1357-41C>A (n.1357-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920878G>A | CA2672041498 | MFSD8 | c.1351-42C>T (n.1351-42C>T) c.*672-42C>T (n.*672-42C>T) c.1069-42C>T (n.1069-42C>T) c.*236-42C>T (n.*236-42C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.1862C>T c.901-42C>T (n.901-42C>T) c.1216-42C>T (n.1216-42C>T) c.1237-42C>T (n.1237-42C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*493-42C>T (n.*493-42C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.598-42C>T c.276-42C>T c.*584-42C>T (n.*584-42C>T) c.1036-42C>T (n.1036-42C>T) c.*516-42C>T (n.*516-42C>T) c.1150-42C>T (n.1150-42C>T) c.1178-42C>T c.*603-42C>T (n.*603-42C>T) c.*412-42C>T (n.*412-42C>T) c.552-42C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*480-42C>T (n.*480-42C>T) c.554-42C>T (n.554-42C>T) n.1215-42C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1693-42C>T c.1204-42C>T (n.1204-42C>T) n.1834-42C>T c.1102-42C>T (n.1102-42C>T) n.1324-42C>T n.1210-42C>T n.1123-42C>T n.1928C>T n.1824C>T n.1179-42C>T c.1360-42C>T (n.1360-42C>T) c.1357-42C>T (n.1357-42C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920878G>T | CA2672041499 | MFSD8 | c.1351-42C>A (n.1351-42C>A) c.*672-42C>A (n.*672-42C>A) c.1069-42C>A (n.1069-42C>A) c.*236-42C>A (n.*236-42C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.1862C>A c.901-42C>A (n.901-42C>A) c.1216-42C>A (n.1216-42C>A) c.1237-42C>A (n.1237-42C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*493-42C>A (n.*493-42C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.598-42C>A c.276-42C>A c.*584-42C>A (n.*584-42C>A) c.1036-42C>A (n.1036-42C>A) c.*516-42C>A (n.*516-42C>A) c.1150-42C>A (n.1150-42C>A) c.1178-42C>A c.*603-42C>A (n.*603-42C>A) c.*412-42C>A (n.*412-42C>A) c.552-42C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*480-42C>A (n.*480-42C>A) c.554-42C>A (n.554-42C>A) n.1215-42C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1693-42C>A c.1204-42C>A (n.1204-42C>A) n.1834-42C>A c.1102-42C>A (n.1102-42C>A) n.1324-42C>A n.1210-42C>A n.1123-42C>A n.1928C>A n.1824C>A n.1179-42C>A c.1360-42C>A (n.1360-42C>A) c.1357-42C>A (n.1357-42C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920879T>C | CA554736710 | MFSD8 | c.1351-43A>G (n.1351-43A>G) c.*672-43A>G (n.*672-43A>G) c.1069-43A>G (n.1069-43A>G) c.*236-43A>G (n.*236-43A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1861A>G c.901-43A>G (n.901-43A>G) c.1216-43A>G (n.1216-43A>G) c.1237-43A>G (n.1237-43A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*493-43A>G (n.*493-43A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.598-43A>G c.276-43A>G c.*584-43A>G (n.*584-43A>G) c.1036-43A>G (n.1036-43A>G) c.*516-43A>G (n.*516-43A>G) c.1150-43A>G (n.1150-43A>G) c.1178-43A>G c.*603-43A>G (n.*603-43A>G) c.*412-43A>G (n.*412-43A>G) c.552-43A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*480-43A>G (n.*480-43A>G) c.554-43A>G (n.554-43A>G) n.1215-43A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1693-43A>G c.1204-43A>G (n.1204-43A>G) n.1834-43A>G c.1102-43A>G (n.1102-43A>G) n.1324-43A>G n.1210-43A>G n.1123-43A>G n.1927A>G n.1823A>G n.1179-43A>G c.1360-43A>G (n.1360-43A>G) c.1357-43A>G (n.1357-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920879T= | CA1492816679 | MFSD8 | c.1351-43A= (n.1351-43A=) c.*672-43A= (n.*672-43A=) c.1069-43A= (n.1069-43A=) c.*236-43A= (n.*236-43A=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.1861A= c.901-43A= (n.901-43A=) c.1216-43A= (n.1216-43A=) c.1237-43A= (n.1237-43A=) c.*880A= (n.*880A=) c.*493-43A= (n.*493-43A=) c.*1124A= (n.*1124A=) n.598-43A= c.276-43A= c.*584-43A= (n.*584-43A=) c.1036-43A= (n.1036-43A=) c.*516-43A= (n.*516-43A=) c.1150-43A= (n.1150-43A=) c.1178-43A= c.*603-43A= (n.*603-43A=) c.*412-43A= (n.*412-43A=) c.552-43A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.*480-43A= (n.*480-43A=) c.554-43A= (n.554-43A=) n.1215-43A= c.*627A= (n.*627A=) n.1693-43A= c.1204-43A= (n.1204-43A=) n.1834-43A= c.1102-43A= (n.1102-43A=) n.1324-43A= n.1210-43A= n.1123-43A= n.1927A= n.1823A= n.1179-43A= c.1360-43A= (n.1360-43A=) c.1357-43A= (n.1357-43A=) | |
4 | g.127920879_127920881del | CA2763478356 | MFSD8 | c.1351-45_1351-43del (n.1351-45_1351-43del) c.*672-45_*672-43del (n.*672-45_*672-43del) c.1069-45_1069-43del (n.1069-45_1069-43del) c.*236-45_*236-43del (n.*236-45_*236-43del) c.*1307_*1309del (n.*1307_*1309del) n.1859_1861del c.901-45_901-43del (n.901-45_901-43del) c.1216-45_1216-43del (n.1216-45_1216-43del) c.1237-45_1237-43del (n.1237-45_1237-43del) c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.*493-45_*493-43del (n.*493-45_*493-43del) c.*1122_*1124del (n.*1122_*1124del) n.598-45_598-43del c.276-45_276-43del c.*584-45_*584-43del (n.*584-45_*584-43del) c.1036-45_1036-43del (n.1036-45_1036-43del) c.*516-45_*516-43del (n.*516-45_*516-43del) c.1150-45_1150-43del (n.1150-45_1150-43del) c.1178-45_1178-43del c.*603-45_*603-43del (n.*603-45_*603-43del) c.*412-45_*412-43del (n.*412-45_*412-43del) c.552-45_552-43del c.*1054_*1056del (n.*1054_*1056del) c.*480-45_*480-43del (n.*480-45_*480-43del) c.554-45_554-43del (n.554-45_554-43del) n.1215-45_1215-43del c.*625_*627del (n.*625_*627del) n.1693-45_1693-43del c.1204-45_1204-43del (n.1204-45_1204-43del) n.1834-45_1834-43del c.1102-45_1102-43del (n.1102-45_1102-43del) n.1324-45_1324-43del n.1210-45_1210-43del n.1123-45_1123-43del n.1925_1927del n.1821_1823del n.1179-45_1179-43del c.1360-45_1360-43del (n.1360-45_1360-43del) c.1357-45_1357-43del (n.1357-45_1357-43del) | |
4 | g.127920881del | CA2672041500 | MFSD8 | c.1351-43del (n.1351-43del) c.*672-43del (n.*672-43del) c.1069-43del (n.1069-43del) c.*236-43del (n.*236-43del) c.*1309del (n.*1309del) n.1861del c.901-43del (n.901-43del) c.1216-43del (n.1216-43del) c.1237-43del (n.1237-43del) c.*880del (n.*880del) c.*493-43del (n.*493-43del) c.*1124del (n.*1124del) n.598-43del c.276-43del c.*584-43del (n.*584-43del) c.1036-43del (n.1036-43del) c.*516-43del (n.*516-43del) c.1150-43del (n.1150-43del) c.1178-43del c.*603-43del (n.*603-43del) c.*412-43del (n.*412-43del) c.552-43del c.*1056del (n.*1056del) c.*480-43del (n.*480-43del) c.554-43del (n.554-43del) n.1215-43del c.*627del (n.*627del) n.1693-43del c.1204-43del (n.1204-43del) n.1834-43del c.1102-43del (n.1102-43del) n.1324-43del n.1210-43del n.1123-43del n.1927del n.1823del n.1179-43del c.1360-43del (n.1360-43del) c.1357-43del (n.1357-43del) | gnomAD v4 |
4 | g.127920880T>C | CA554736712 | MFSD8 | c.1351-44A>G (n.1351-44A>G) c.*672-44A>G (n.*672-44A>G) c.1069-44A>G (n.1069-44A>G) c.*236-44A>G (n.*236-44A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.1860A>G c.901-44A>G (n.901-44A>G) c.1216-44A>G (n.1216-44A>G) c.1237-44A>G (n.1237-44A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*493-44A>G (n.*493-44A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.598-44A>G c.276-44A>G c.*584-44A>G (n.*584-44A>G) c.1036-44A>G (n.1036-44A>G) c.*516-44A>G (n.*516-44A>G) c.1150-44A>G (n.1150-44A>G) c.1178-44A>G c.*603-44A>G (n.*603-44A>G) c.*412-44A>G (n.*412-44A>G) c.552-44A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*480-44A>G (n.*480-44A>G) c.554-44A>G (n.554-44A>G) n.1215-44A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1693-44A>G c.1204-44A>G (n.1204-44A>G) n.1834-44A>G c.1102-44A>G (n.1102-44A>G) n.1324-44A>G n.1210-44A>G n.1123-44A>G n.1926A>G n.1822A>G n.1179-44A>G c.1360-44A>G (n.1360-44A>G) c.1357-44A>G (n.1357-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920880T= | CA1492816681 | MFSD8 | c.1351-44A= (n.1351-44A=) c.*672-44A= (n.*672-44A=) c.1069-44A= (n.1069-44A=) c.*236-44A= (n.*236-44A=) c.*1308A= (n.*1308A=) n.1860A= c.901-44A= (n.901-44A=) c.1216-44A= (n.1216-44A=) c.1237-44A= (n.1237-44A=) c.*879A= (n.*879A=) c.*493-44A= (n.*493-44A=) c.*1123A= (n.*1123A=) n.598-44A= c.276-44A= c.*584-44A= (n.*584-44A=) c.1036-44A= (n.1036-44A=) c.*516-44A= (n.*516-44A=) c.1150-44A= (n.1150-44A=) c.1178-44A= c.*603-44A= (n.*603-44A=) c.*412-44A= (n.*412-44A=) c.552-44A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.*480-44A= (n.*480-44A=) c.554-44A= (n.554-44A=) n.1215-44A= c.*626A= (n.*626A=) n.1693-44A= c.1204-44A= (n.1204-44A=) n.1834-44A= c.1102-44A= (n.1102-44A=) n.1324-44A= n.1210-44A= n.1123-44A= n.1926A= n.1822A= n.1179-44A= c.1360-44A= (n.1360-44A=) c.1357-44A= (n.1357-44A=) | |
4 | g.127920880_127920881insAG | CA2763478357 | MFSD8 | c.1351-45_1351-44insCT (n.1351-45_1351-44insCT) c.*672-45_*672-44insCT (n.*672-45_*672-44insCT) c.1069-45_1069-44insCT (n.1069-45_1069-44insCT) c.*236-45_*236-44insCT (n.*236-45_*236-44insCT) c.*1307_*1308insCT (n.*1307_*1308insCT) n.1859_1860insCT c.901-45_901-44insCT (n.901-45_901-44insCT) c.1216-45_1216-44insCT (n.1216-45_1216-44insCT) c.1237-45_1237-44insCT (n.1237-45_1237-44insCT) c.*878_*879insCT (n.*878_*879insCT) c.*493-45_*493-44insCT (n.*493-45_*493-44insCT) c.*1122_*1123insCT (n.*1122_*1123insCT) n.598-45_598-44insCT c.276-45_276-44insCT c.*584-45_*584-44insCT (n.*584-45_*584-44insCT) c.1036-45_1036-44insCT (n.1036-45_1036-44insCT) c.*516-45_*516-44insCT (n.*516-45_*516-44insCT) c.1150-45_1150-44insCT (n.1150-45_1150-44insCT) c.1178-45_1178-44insCT c.*603-45_*603-44insCT (n.*603-45_*603-44insCT) c.*412-45_*412-44insCT (n.*412-45_*412-44insCT) c.552-45_552-44insCT c.*1054_*1055insCT (n.*1054_*1055insCT) c.*480-45_*480-44insCT (n.*480-45_*480-44insCT) c.554-45_554-44insCT (n.554-45_554-44insCT) n.1215-45_1215-44insCT c.*625_*626insCT (n.*625_*626insCT) n.1693-45_1693-44insCT c.1204-45_1204-44insCT (n.1204-45_1204-44insCT) n.1834-45_1834-44insCT c.1102-45_1102-44insCT (n.1102-45_1102-44insCT) n.1324-45_1324-44insCT n.1210-45_1210-44insCT n.1123-45_1123-44insCT n.1925_1926insCT n.1821_1822insCT n.1179-45_1179-44insCT c.1360-45_1360-44insCT (n.1360-45_1360-44insCT) c.1357-45_1357-44insCT (n.1357-45_1357-44insCT) | |
4 | g.127920881T>C | CA1492816684 | MFSD8 | c.1351-45A>G (n.1351-45A>G) c.*672-45A>G (n.*672-45A>G) c.1069-45A>G (n.1069-45A>G) c.*236-45A>G (n.*236-45A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.1859A>G c.901-45A>G (n.901-45A>G) c.1216-45A>G (n.1216-45A>G) c.1237-45A>G (n.1237-45A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*493-45A>G (n.*493-45A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.598-45A>G c.276-45A>G c.*584-45A>G (n.*584-45A>G) c.1036-45A>G (n.1036-45A>G) c.*516-45A>G (n.*516-45A>G) c.1150-45A>G (n.1150-45A>G) c.1178-45A>G c.*603-45A>G (n.*603-45A>G) c.*412-45A>G (n.*412-45A>G) c.552-45A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*480-45A>G (n.*480-45A>G) c.554-45A>G (n.554-45A>G) n.1215-45A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1693-45A>G c.1204-45A>G (n.1204-45A>G) n.1834-45A>G c.1102-45A>G (n.1102-45A>G) n.1324-45A>G n.1210-45A>G n.1123-45A>G n.1925A>G n.1821A>G n.1179-45A>G c.1360-45A>G (n.1360-45A>G) c.1357-45A>G (n.1357-45A>G) | dbSNP |
4 | g.127920881T= | CA1492816683 | MFSD8 | c.1351-45A= (n.1351-45A=) c.*672-45A= (n.*672-45A=) c.1069-45A= (n.1069-45A=) c.*236-45A= (n.*236-45A=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.1859A= c.901-45A= (n.901-45A=) c.1216-45A= (n.1216-45A=) c.1237-45A= (n.1237-45A=) c.*878A= (n.*878A=) c.*493-45A= (n.*493-45A=) c.*1122A= (n.*1122A=) n.598-45A= c.276-45A= c.*584-45A= (n.*584-45A=) c.1036-45A= (n.1036-45A=) c.*516-45A= (n.*516-45A=) c.1150-45A= (n.1150-45A=) c.1178-45A= c.*603-45A= (n.*603-45A=) c.*412-45A= (n.*412-45A=) c.552-45A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.*480-45A= (n.*480-45A=) c.554-45A= (n.554-45A=) n.1215-45A= c.*625A= (n.*625A=) n.1693-45A= c.1204-45A= (n.1204-45A=) n.1834-45A= c.1102-45A= (n.1102-45A=) n.1324-45A= n.1210-45A= n.1123-45A= n.1925A= n.1821A= n.1179-45A= c.1360-45A= (n.1360-45A=) c.1357-45A= (n.1357-45A=) | |
4 | g.127920883G>A | CA1067849146 | MFSD8 | c.1351-47C>T (n.1351-47C>T) c.*672-47C>T (n.*672-47C>T) c.1069-47C>T (n.1069-47C>T) c.*236-47C>T (n.*236-47C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1857C>T c.901-47C>T (n.901-47C>T) c.1216-47C>T (n.1216-47C>T) c.1237-47C>T (n.1237-47C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*493-47C>T (n.*493-47C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.598-47C>T c.276-47C>T c.*584-47C>T (n.*584-47C>T) c.1036-47C>T (n.1036-47C>T) c.*516-47C>T (n.*516-47C>T) c.1150-47C>T (n.1150-47C>T) c.1178-47C>T c.*603-47C>T (n.*603-47C>T) c.*412-47C>T (n.*412-47C>T) c.552-47C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*480-47C>T (n.*480-47C>T) c.554-47C>T (n.554-47C>T) n.1215-47C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1693-47C>T c.1204-47C>T (n.1204-47C>T) n.1834-47C>T c.1102-47C>T (n.1102-47C>T) n.1324-47C>T n.1210-47C>T n.1123-47C>T n.1923C>T n.1819C>T n.1179-47C>T c.1360-47C>T (n.1360-47C>T) c.1357-47C>T (n.1357-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920883G>C | CA2578192809 | MFSD8 | c.1351-47C>G (n.1351-47C>G) c.*672-47C>G (n.*672-47C>G) c.1069-47C>G (n.1069-47C>G) c.*236-47C>G (n.*236-47C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1857C>G c.901-47C>G (n.901-47C>G) c.1216-47C>G (n.1216-47C>G) c.1237-47C>G (n.1237-47C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*493-47C>G (n.*493-47C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.598-47C>G c.276-47C>G c.*584-47C>G (n.*584-47C>G) c.1036-47C>G (n.1036-47C>G) c.*516-47C>G (n.*516-47C>G) c.1150-47C>G (n.1150-47C>G) c.1178-47C>G c.*603-47C>G (n.*603-47C>G) c.*412-47C>G (n.*412-47C>G) c.552-47C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*480-47C>G (n.*480-47C>G) c.554-47C>G (n.554-47C>G) n.1215-47C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.1693-47C>G c.1204-47C>G (n.1204-47C>G) n.1834-47C>G c.1102-47C>G (n.1102-47C>G) n.1324-47C>G n.1210-47C>G n.1123-47C>G n.1923C>G n.1819C>G n.1179-47C>G c.1360-47C>G (n.1360-47C>G) c.1357-47C>G (n.1357-47C>G) | |
4 | g.127920883G= | CA1492816686 | MFSD8 | c.1351-47C= (n.1351-47C=) c.*672-47C= (n.*672-47C=) c.1069-47C= (n.1069-47C=) c.*236-47C= (n.*236-47C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.1857C= c.901-47C= (n.901-47C=) c.1216-47C= (n.1216-47C=) c.1237-47C= (n.1237-47C=) c.*876C= (n.*876C=) c.*493-47C= (n.*493-47C=) c.*1120C= (n.*1120C=) n.598-47C= c.276-47C= c.*584-47C= (n.*584-47C=) c.1036-47C= (n.1036-47C=) c.*516-47C= (n.*516-47C=) c.1150-47C= (n.1150-47C=) c.1178-47C= c.*603-47C= (n.*603-47C=) c.*412-47C= (n.*412-47C=) c.552-47C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*480-47C= (n.*480-47C=) c.554-47C= (n.554-47C=) n.1215-47C= c.*623C= (n.*623C=) n.1693-47C= c.1204-47C= (n.1204-47C=) n.1834-47C= c.1102-47C= (n.1102-47C=) n.1324-47C= n.1210-47C= n.1123-47C= n.1923C= n.1819C= n.1179-47C= c.1360-47C= (n.1360-47C=) c.1357-47C= (n.1357-47C=) | |
4 | g.127920884T>A | CA2763478358 | MFSD8 | c.1351-48A>T (n.1351-48A>T) c.*672-48A>T (n.*672-48A>T) c.1069-48A>T (n.1069-48A>T) c.*236-48A>T (n.*236-48A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1856A>T c.901-48A>T (n.901-48A>T) c.1216-48A>T (n.1216-48A>T) c.1237-48A>T (n.1237-48A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*493-48A>T (n.*493-48A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.598-48A>T c.276-48A>T c.*584-48A>T (n.*584-48A>T) c.1036-48A>T (n.1036-48A>T) c.*516-48A>T (n.*516-48A>T) c.1150-48A>T (n.1150-48A>T) c.1178-48A>T c.*603-48A>T (n.*603-48A>T) c.*412-48A>T (n.*412-48A>T) c.552-48A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*480-48A>T (n.*480-48A>T) c.554-48A>T (n.554-48A>T) n.1215-48A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1693-48A>T c.1204-48A>T (n.1204-48A>T) n.1834-48A>T c.1102-48A>T (n.1102-48A>T) n.1324-48A>T n.1210-48A>T n.1123-48A>T n.1922A>T n.1818A>T n.1179-48A>T c.1360-48A>T (n.1360-48A>T) c.1357-48A>T (n.1357-48A>T) | |
4 | g.127920884_127920889del | CA2763478359 | MFSD8 | c.1351-53_1351-48del (n.1351-53_1351-48del) c.*672-53_*672-48del (n.*672-53_*672-48del) c.1069-53_1069-48del (n.1069-53_1069-48del) c.*236-53_*236-48del (n.*236-53_*236-48del) c.*1299_*1304del (n.*1299_*1304del) n.1851_1856del c.901-53_901-48del (n.901-53_901-48del) c.1216-53_1216-48del (n.1216-53_1216-48del) c.1237-53_1237-48del (n.1237-53_1237-48del) c.*870_*875del (n.*870_*875del) c.*493-53_*493-48del (n.*493-53_*493-48del) c.*1114_*1119del (n.*1114_*1119del) n.598-53_598-48del c.276-53_276-48del c.*584-53_*584-48del (n.*584-53_*584-48del) c.1036-53_1036-48del (n.1036-53_1036-48del) c.*516-53_*516-48del (n.*516-53_*516-48del) c.1150-53_1150-48del (n.1150-53_1150-48del) c.1178-53_1178-48del c.*603-53_*603-48del (n.*603-53_*603-48del) c.*412-53_*412-48del (n.*412-53_*412-48del) c.552-53_552-48del c.*1046_*1051del (n.*1046_*1051del) c.*480-53_*480-48del (n.*480-53_*480-48del) c.554-53_554-48del (n.554-53_554-48del) n.1215-53_1215-48del c.*617_*622del (n.*617_*622del) n.1693-53_1693-48del c.1204-53_1204-48del (n.1204-53_1204-48del) n.1834-53_1834-48del c.1102-53_1102-48del (n.1102-53_1102-48del) n.1324-53_1324-48del n.1210-53_1210-48del n.1123-53_1123-48del n.1917_1922del n.1813_1818del n.1179-53_1179-48del c.1360-53_1360-48del (n.1360-53_1360-48del) c.1357-53_1357-48del (n.1357-53_1357-48del) | |
4 | g.127920884_127920885insAC | CA2763478360 | MFSD8 | c.1351-49_1351-48insGT (n.1351-49_1351-48insGT) c.*672-49_*672-48insGT (n.*672-49_*672-48insGT) c.1069-49_1069-48insGT (n.1069-49_1069-48insGT) c.*236-49_*236-48insGT (n.*236-49_*236-48insGT) c.*1303_*1304insGT (n.*1303_*1304insGT) n.1855_1856insGT c.901-49_901-48insGT (n.901-49_901-48insGT) c.1216-49_1216-48insGT (n.1216-49_1216-48insGT) c.1237-49_1237-48insGT (n.1237-49_1237-48insGT) c.*874_*875insGT (n.*874_*875insGT) c.*493-49_*493-48insGT (n.*493-49_*493-48insGT) c.*1118_*1119insGT (n.*1118_*1119insGT) n.598-49_598-48insGT c.276-49_276-48insGT c.*584-49_*584-48insGT (n.*584-49_*584-48insGT) c.1036-49_1036-48insGT (n.1036-49_1036-48insGT) c.*516-49_*516-48insGT (n.*516-49_*516-48insGT) c.1150-49_1150-48insGT (n.1150-49_1150-48insGT) c.1178-49_1178-48insGT c.*603-49_*603-48insGT (n.*603-49_*603-48insGT) c.*412-49_*412-48insGT (n.*412-49_*412-48insGT) c.552-49_552-48insGT c.*1050_*1051insGT (n.*1050_*1051insGT) c.*480-49_*480-48insGT (n.*480-49_*480-48insGT) c.554-49_554-48insGT (n.554-49_554-48insGT) n.1215-49_1215-48insGT c.*621_*622insGT (n.*621_*622insGT) n.1693-49_1693-48insGT c.1204-49_1204-48insGT (n.1204-49_1204-48insGT) n.1834-49_1834-48insGT c.1102-49_1102-48insGT (n.1102-49_1102-48insGT) n.1324-49_1324-48insGT n.1210-49_1210-48insGT n.1123-49_1123-48insGT n.1921_1922insGT n.1817_1818insGT n.1179-49_1179-48insGT c.1360-49_1360-48insGT (n.1360-49_1360-48insGT) c.1357-49_1357-48insGT (n.1357-49_1357-48insGT) | |
4 | g.127920885_127920891delinsTATTTAA | CA1492816688 | MFSD8 | c.1351-55_1351-49delinsTTAAATA (n.1351-55_1351-49delinsTTAAATA) c.*672-55_*672-49delinsTTAAATA (n.*672-55_*672-49delinsTTAAATA) c.1069-55_1069-49delinsTTAAATA (n.1069-55_1069-49delinsTTAAATA) c.*236-55_*236-49delinsTTAAATA (n.*236-55_*236-49delinsTTAAATA) c.*1297_*1303delinsTTAAATA (n.*1297_*1303delinsTTAAATA) n.1849_1855delinsTTAAATA c.901-55_901-49delinsTTAAATA (n.901-55_901-49delinsTTAAATA) c.1216-55_1216-49delinsTTAAATA (n.1216-55_1216-49delinsTTAAATA) c.1237-55_1237-49delinsTTAAATA (n.1237-55_1237-49delinsTTAAATA) c.*868_*874delinsTTAAATA (n.*868_*874delinsTTAAATA) c.*493-55_*493-49delinsTTAAATA (n.*493-55_*493-49delinsTTAAATA) c.*1112_*1118delinsTTAAATA (n.*1112_*1118delinsTTAAATA) n.598-55_598-49delinsTTAAATA c.276-55_276-49delinsTTAAATA c.*584-55_*584-49delinsTTAAATA (n.*584-55_*584-49delinsTTAAATA) c.1036-55_1036-49delinsTTAAATA (n.1036-55_1036-49delinsTTAAATA) c.*516-55_*516-49delinsTTAAATA (n.*516-55_*516-49delinsTTAAATA) c.1150-55_1150-49delinsTTAAATA (n.1150-55_1150-49delinsTTAAATA) c.1178-55_1178-49delinsTTAAATA c.*603-55_*603-49delinsTTAAATA (n.*603-55_*603-49delinsTTAAATA) c.*412-55_*412-49delinsTTAAATA (n.*412-55_*412-49delinsTTAAATA) c.552-55_552-49delinsTTAAATA c.*1044_*1050delinsTTAAATA (n.*1044_*1050delinsTTAAATA) c.*480-55_*480-49delinsTTAAATA (n.*480-55_*480-49delinsTTAAATA) c.554-55_554-49delinsTTAAATA (n.554-55_554-49delinsTTAAATA) n.1215-55_1215-49delinsTTAAATA c.*615_*621delinsTTAAATA (n.*615_*621delinsTTAAATA) n.1693-55_1693-49delinsTTAAATA c.1204-55_1204-49delinsTTAAATA (n.1204-55_1204-49delinsTTAAATA) n.1834-55_1834-49delinsTTAAATA c.1102-55_1102-49delinsTTAAATA (n.1102-55_1102-49delinsTTAAATA) n.1324-55_1324-49delinsTTAAATA n.1210-55_1210-49delinsTTAAATA n.1123-55_1123-49delinsTTAAATA n.1915_1921delinsTTAAATA n.1811_1817delinsTTAAATA n.1179-55_1179-49delinsTTAAATA c.1360-55_1360-49delinsTTAAATA (n.1360-55_1360-49delinsTTAAATA) c.1357-55_1357-49delinsTTAAATA (n.1357-55_1357-49delinsTTAAATA) | |
4 | g.127920887_127920892del | CA554736715 | MFSD8 | c.1351-55_1351-50del (n.1351-55_1351-50del) c.*672-55_*672-50del (n.*672-55_*672-50del) c.1069-55_1069-50del (n.1069-55_1069-50del) c.*236-55_*236-50del (n.*236-55_*236-50del) c.*1297_*1302del (n.*1297_*1302del) n.1849_1854del c.901-55_901-50del (n.901-55_901-50del) c.1216-55_1216-50del (n.1216-55_1216-50del) c.1237-55_1237-50del (n.1237-55_1237-50del) c.*868_*873del (n.*868_*873del) c.*493-55_*493-50del (n.*493-55_*493-50del) c.*1112_*1117del (n.*1112_*1117del) n.598-55_598-50del c.276-55_276-50del c.*584-55_*584-50del (n.*584-55_*584-50del) c.1036-55_1036-50del (n.1036-55_1036-50del) c.*516-55_*516-50del (n.*516-55_*516-50del) c.1150-55_1150-50del (n.1150-55_1150-50del) c.1178-55_1178-50del c.*603-55_*603-50del (n.*603-55_*603-50del) c.*412-55_*412-50del (n.*412-55_*412-50del) c.552-55_552-50del c.*1044_*1049del (n.*1044_*1049del) c.*480-55_*480-50del (n.*480-55_*480-50del) c.554-55_554-50del (n.554-55_554-50del) n.1215-55_1215-50del c.*615_*620del (n.*615_*620del) n.1693-55_1693-50del c.1204-55_1204-50del (n.1204-55_1204-50del) n.1834-55_1834-50del c.1102-55_1102-50del (n.1102-55_1102-50del) n.1324-55_1324-50del n.1210-55_1210-50del n.1123-55_1123-50del n.1915_1920del n.1811_1816del n.1179-55_1179-50del c.1360-55_1360-50del (n.1360-55_1360-50del) c.1357-55_1357-50del (n.1357-55_1357-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920887T>C | CA2672041501 | MFSD8 | c.1351-51A>G (n.1351-51A>G) c.*672-51A>G (n.*672-51A>G) c.1069-51A>G (n.1069-51A>G) c.*236-51A>G (n.*236-51A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1853A>G c.901-51A>G (n.901-51A>G) c.1216-51A>G (n.1216-51A>G) c.1237-51A>G (n.1237-51A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*493-51A>G (n.*493-51A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.598-51A>G c.276-51A>G c.*584-51A>G (n.*584-51A>G) c.1036-51A>G (n.1036-51A>G) c.*516-51A>G (n.*516-51A>G) c.1150-51A>G (n.1150-51A>G) c.1178-51A>G c.*603-51A>G (n.*603-51A>G) c.*412-51A>G (n.*412-51A>G) c.552-51A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*480-51A>G (n.*480-51A>G) c.554-51A>G (n.554-51A>G) n.1215-51A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1693-51A>G c.1204-51A>G (n.1204-51A>G) n.1834-51A>G c.1102-51A>G (n.1102-51A>G) n.1324-51A>G n.1210-51A>G n.1123-51A>G n.1919A>G n.1815A>G n.1179-51A>G c.1360-51A>G (n.1360-51A>G) c.1357-51A>G (n.1357-51A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920888_127920889insAG | CA2763478364 | MFSD8 | c.1351-53_1351-52insCT (n.1351-53_1351-52insCT) c.*672-53_*672-52insCT (n.*672-53_*672-52insCT) c.1069-53_1069-52insCT (n.1069-53_1069-52insCT) c.*236-53_*236-52insCT (n.*236-53_*236-52insCT) c.*1299_*1300insCT (n.*1299_*1300insCT) n.1851_1852insCT c.901-53_901-52insCT (n.901-53_901-52insCT) c.1216-53_1216-52insCT (n.1216-53_1216-52insCT) c.1237-53_1237-52insCT (n.1237-53_1237-52insCT) c.*870_*871insCT (n.*870_*871insCT) c.*493-53_*493-52insCT (n.*493-53_*493-52insCT) c.*1114_*1115insCT (n.*1114_*1115insCT) n.598-53_598-52insCT c.276-53_276-52insCT c.*584-53_*584-52insCT (n.*584-53_*584-52insCT) c.1036-53_1036-52insCT (n.1036-53_1036-52insCT) c.*516-53_*516-52insCT (n.*516-53_*516-52insCT) c.1150-53_1150-52insCT (n.1150-53_1150-52insCT) c.1178-53_1178-52insCT c.*603-53_*603-52insCT (n.*603-53_*603-52insCT) c.*412-53_*412-52insCT (n.*412-53_*412-52insCT) c.552-53_552-52insCT c.*1046_*1047insCT (n.*1046_*1047insCT) c.*480-53_*480-52insCT (n.*480-53_*480-52insCT) c.554-53_554-52insCT (n.554-53_554-52insCT) n.1215-53_1215-52insCT c.*617_*618insCT (n.*617_*618insCT) n.1693-53_1693-52insCT c.1204-53_1204-52insCT (n.1204-53_1204-52insCT) n.1834-53_1834-52insCT c.1102-53_1102-52insCT (n.1102-53_1102-52insCT) n.1324-53_1324-52insCT n.1210-53_1210-52insCT n.1123-53_1123-52insCT n.1917_1918insCT n.1813_1814insCT n.1179-53_1179-52insCT c.1360-53_1360-52insCT (n.1360-53_1360-52insCT) c.1357-53_1357-52insCT (n.1357-53_1357-52insCT) | |
4 | g.127920888_127920889insACA | CA2763478363 | MFSD8 | c.1351-53_1351-52insTGT (n.1351-53_1351-52insTGT) c.*672-53_*672-52insTGT (n.*672-53_*672-52insTGT) c.1069-53_1069-52insTGT (n.1069-53_1069-52insTGT) c.*236-53_*236-52insTGT (n.*236-53_*236-52insTGT) c.*1299_*1300insTGT (n.*1299_*1300insTGT) n.1851_1852insTGT c.901-53_901-52insTGT (n.901-53_901-52insTGT) c.1216-53_1216-52insTGT (n.1216-53_1216-52insTGT) c.1237-53_1237-52insTGT (n.1237-53_1237-52insTGT) c.*870_*871insTGT (n.*870_*871insTGT) c.*493-53_*493-52insTGT (n.*493-53_*493-52insTGT) c.*1114_*1115insTGT (n.*1114_*1115insTGT) n.598-53_598-52insTGT c.276-53_276-52insTGT c.*584-53_*584-52insTGT (n.*584-53_*584-52insTGT) c.1036-53_1036-52insTGT (n.1036-53_1036-52insTGT) c.*516-53_*516-52insTGT (n.*516-53_*516-52insTGT) c.1150-53_1150-52insTGT (n.1150-53_1150-52insTGT) c.1178-53_1178-52insTGT c.*603-53_*603-52insTGT (n.*603-53_*603-52insTGT) c.*412-53_*412-52insTGT (n.*412-53_*412-52insTGT) c.552-53_552-52insTGT c.*1046_*1047insTGT (n.*1046_*1047insTGT) c.*480-53_*480-52insTGT (n.*480-53_*480-52insTGT) c.554-53_554-52insTGT (n.554-53_554-52insTGT) n.1215-53_1215-52insTGT c.*617_*618insTGT (n.*617_*618insTGT) n.1693-53_1693-52insTGT c.1204-53_1204-52insTGT (n.1204-53_1204-52insTGT) n.1834-53_1834-52insTGT c.1102-53_1102-52insTGT (n.1102-53_1102-52insTGT) n.1324-53_1324-52insTGT n.1210-53_1210-52insTGT n.1123-53_1123-52insTGT n.1917_1918insTGT n.1813_1814insTGT n.1179-53_1179-52insTGT c.1360-53_1360-52insTGT (n.1360-53_1360-52insTGT) c.1357-53_1357-52insTGT (n.1357-53_1357-52insTGT) | |
4 | g.127920889T>A | CA2578192810 | MFSD8 | c.1351-53A>T (n.1351-53A>T) c.*672-53A>T (n.*672-53A>T) c.1069-53A>T (n.1069-53A>T) c.*236-53A>T (n.*236-53A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.1851A>T c.901-53A>T (n.901-53A>T) c.1216-53A>T (n.1216-53A>T) c.1237-53A>T (n.1237-53A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*493-53A>T (n.*493-53A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.598-53A>T c.276-53A>T c.*584-53A>T (n.*584-53A>T) c.1036-53A>T (n.1036-53A>T) c.*516-53A>T (n.*516-53A>T) c.1150-53A>T (n.1150-53A>T) c.1178-53A>T c.*603-53A>T (n.*603-53A>T) c.*412-53A>T (n.*412-53A>T) c.552-53A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*480-53A>T (n.*480-53A>T) c.554-53A>T (n.554-53A>T) n.1215-53A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1693-53A>T c.1204-53A>T (n.1204-53A>T) n.1834-53A>T c.1102-53A>T (n.1102-53A>T) n.1324-53A>T n.1210-53A>T n.1123-53A>T n.1917A>T n.1813A>T n.1179-53A>T c.1360-53A>T (n.1360-53A>T) c.1357-53A>T (n.1357-53A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920889T>C | CA105670193 | MFSD8 | c.1351-53A>G (n.1351-53A>G) c.*672-53A>G (n.*672-53A>G) c.1069-53A>G (n.1069-53A>G) c.*236-53A>G (n.*236-53A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.1851A>G c.901-53A>G (n.901-53A>G) c.1216-53A>G (n.1216-53A>G) c.1237-53A>G (n.1237-53A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*493-53A>G (n.*493-53A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.598-53A>G c.276-53A>G c.*584-53A>G (n.*584-53A>G) c.1036-53A>G (n.1036-53A>G) c.*516-53A>G (n.*516-53A>G) c.1150-53A>G (n.1150-53A>G) c.1178-53A>G c.*603-53A>G (n.*603-53A>G) c.*412-53A>G (n.*412-53A>G) c.552-53A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*480-53A>G (n.*480-53A>G) c.554-53A>G (n.554-53A>G) n.1215-53A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1693-53A>G c.1204-53A>G (n.1204-53A>G) n.1834-53A>G c.1102-53A>G (n.1102-53A>G) n.1324-53A>G n.1210-53A>G n.1123-53A>G n.1917A>G n.1813A>G n.1179-53A>G c.1360-53A>G (n.1360-53A>G) c.1357-53A>G (n.1357-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127920889T= | CA1492816692 | MFSD8 | c.1351-53A= (n.1351-53A=) c.*672-53A= (n.*672-53A=) c.1069-53A= (n.1069-53A=) c.*236-53A= (n.*236-53A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.1851A= c.901-53A= (n.901-53A=) c.1216-53A= (n.1216-53A=) c.1237-53A= (n.1237-53A=) c.*870A= (n.*870A=) c.*493-53A= (n.*493-53A=) c.*1114A= (n.*1114A=) n.598-53A= c.276-53A= c.*584-53A= (n.*584-53A=) c.1036-53A= (n.1036-53A=) c.*516-53A= (n.*516-53A=) c.1150-53A= (n.1150-53A=) c.1178-53A= c.*603-53A= (n.*603-53A=) c.*412-53A= (n.*412-53A=) c.552-53A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.*480-53A= (n.*480-53A=) c.554-53A= (n.554-53A=) n.1215-53A= c.*617A= (n.*617A=) n.1693-53A= c.1204-53A= (n.1204-53A=) n.1834-53A= c.1102-53A= (n.1102-53A=) n.1324-53A= n.1210-53A= n.1123-53A= n.1917A= n.1813A= n.1179-53A= c.1360-53A= (n.1360-53A=) c.1357-53A= (n.1357-53A=) | |
4 | g.127920889_127920892del | CA2763478365 | MFSD8 | c.1351-56_1351-53del (n.1351-56_1351-53del) c.*672-56_*672-53del (n.*672-56_*672-53del) c.1069-56_1069-53del (n.1069-56_1069-53del) c.*236-56_*236-53del (n.*236-56_*236-53del) c.*1296_*1299del (n.*1296_*1299del) n.1848_1851del c.901-56_901-53del (n.901-56_901-53del) c.1216-56_1216-53del (n.1216-56_1216-53del) c.1237-56_1237-53del (n.1237-56_1237-53del) c.*867_*870del (n.*867_*870del) c.*493-56_*493-53del (n.*493-56_*493-53del) c.*1111_*1114del (n.*1111_*1114del) n.598-56_598-53del c.276-56_276-53del c.*584-56_*584-53del (n.*584-56_*584-53del) c.1036-56_1036-53del (n.1036-56_1036-53del) c.*516-56_*516-53del (n.*516-56_*516-53del) c.1150-56_1150-53del (n.1150-56_1150-53del) c.1178-56_1178-53del c.*603-56_*603-53del (n.*603-56_*603-53del) c.*412-56_*412-53del (n.*412-56_*412-53del) c.552-56_552-53del c.*1043_*1046del (n.*1043_*1046del) c.*480-56_*480-53del (n.*480-56_*480-53del) c.554-56_554-53del (n.554-56_554-53del) n.1215-56_1215-53del c.*614_*617del (n.*614_*617del) n.1693-56_1693-53del c.1204-56_1204-53del (n.1204-56_1204-53del) n.1834-56_1834-53del c.1102-56_1102-53del (n.1102-56_1102-53del) n.1324-56_1324-53del n.1210-56_1210-53del n.1123-56_1123-53del n.1914_1917del n.1810_1813del n.1179-56_1179-53del c.1360-56_1360-53del (n.1360-56_1360-53del) c.1357-56_1357-53del (n.1357-56_1357-53del) | |
4 | g.127920893del | CA2578192811 | MFSD8 | c.1351-54del (n.1351-54del) c.*672-54del (n.*672-54del) c.1069-54del (n.1069-54del) c.*236-54del (n.*236-54del) c.*1298del (n.*1298del) n.1850del c.901-54del (n.901-54del) c.1216-54del (n.1216-54del) c.1237-54del (n.1237-54del) c.*869del (n.*869del) c.*493-54del (n.*493-54del) c.*1113del (n.*1113del) n.598-54del c.276-54del c.*584-54del (n.*584-54del) c.1036-54del (n.1036-54del) c.*516-54del (n.*516-54del) c.1150-54del (n.1150-54del) c.1178-54del c.*603-54del (n.*603-54del) c.*412-54del (n.*412-54del) c.552-54del c.*1045del (n.*1045del) c.*480-54del (n.*480-54del) c.554-54del (n.554-54del) n.1215-54del c.*616del (n.*616del) n.1693-54del c.1204-54del (n.1204-54del) n.1834-54del c.1102-54del (n.1102-54del) n.1324-54del n.1210-54del n.1123-54del n.1916del n.1812del n.1179-54del c.1360-54del (n.1360-54del) c.1357-54del (n.1357-54del) | |
4 | g.127920891A= | CA1492816696 | MFSD8 | c.1351-55T= (n.1351-55T=) c.*672-55T= (n.*672-55T=) c.1069-55T= (n.1069-55T=) c.*236-55T= (n.*236-55T=) c.*1297T= (n.*1297T=) n.1849T= c.901-55T= (n.901-55T=) c.1216-55T= (n.1216-55T=) c.1237-55T= (n.1237-55T=) c.*868T= (n.*868T=) c.*493-55T= (n.*493-55T=) c.*1112T= (n.*1112T=) n.598-55T= c.276-55T= c.*584-55T= (n.*584-55T=) c.1036-55T= (n.1036-55T=) c.*516-55T= (n.*516-55T=) c.1150-55T= (n.1150-55T=) c.1178-55T= c.*603-55T= (n.*603-55T=) c.*412-55T= (n.*412-55T=) c.552-55T= c.*1044T= (n.*1044T=) c.*480-55T= (n.*480-55T=) c.554-55T= (n.554-55T=) n.1215-55T= c.*615T= (n.*615T=) n.1693-55T= c.1204-55T= (n.1204-55T=) n.1834-55T= c.1102-55T= (n.1102-55T=) n.1324-55T= n.1210-55T= n.1123-55T= n.1915T= n.1811T= n.1179-55T= c.1360-55T= (n.1360-55T=) c.1357-55T= (n.1357-55T=) | |
4 | g.127920891A>C | CA1492816698 | MFSD8 | c.1351-55T>G (n.1351-55T>G) c.*672-55T>G (n.*672-55T>G) c.1069-55T>G (n.1069-55T>G) c.*236-55T>G (n.*236-55T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.1849T>G c.901-55T>G (n.901-55T>G) c.1216-55T>G (n.1216-55T>G) c.1237-55T>G (n.1237-55T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*493-55T>G (n.*493-55T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.598-55T>G c.276-55T>G c.*584-55T>G (n.*584-55T>G) c.1036-55T>G (n.1036-55T>G) c.*516-55T>G (n.*516-55T>G) c.1150-55T>G (n.1150-55T>G) c.1178-55T>G c.*603-55T>G (n.*603-55T>G) c.*412-55T>G (n.*412-55T>G) c.552-55T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*480-55T>G (n.*480-55T>G) c.554-55T>G (n.554-55T>G) n.1215-55T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.1693-55T>G c.1204-55T>G (n.1204-55T>G) n.1834-55T>G c.1102-55T>G (n.1102-55T>G) n.1324-55T>G n.1210-55T>G n.1123-55T>G n.1915T>G n.1811T>G n.1179-55T>G c.1360-55T>G (n.1360-55T>G) c.1357-55T>G (n.1357-55T>G) | dbSNP |
4 | g.127920894G>A | CA2707136711 | MFSD8 | c.1351-58C>T (n.1351-58C>T) c.*672-58C>T (n.*672-58C>T) c.1069-58C>T (n.1069-58C>T) c.*236-58C>T (n.*236-58C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1846C>T c.901-58C>T (n.901-58C>T) c.1216-58C>T (n.1216-58C>T) c.1237-58C>T (n.1237-58C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*493-58C>T (n.*493-58C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.598-58C>T c.276-58C>T c.*584-58C>T (n.*584-58C>T) c.1036-58C>T (n.1036-58C>T) c.*516-58C>T (n.*516-58C>T) c.1150-58C>T (n.1150-58C>T) c.1178-58C>T c.*603-58C>T (n.*603-58C>T) c.*412-58C>T (n.*412-58C>T) c.552-58C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*480-58C>T (n.*480-58C>T) c.554-58C>T (n.554-58C>T) n.1215-58C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1693-58C>T c.1204-58C>T (n.1204-58C>T) n.1834-58C>T c.1102-58C>T (n.1102-58C>T) n.1324-58C>T n.1210-58C>T n.1123-58C>T n.1912C>T n.1808C>T n.1179-58C>T c.1360-58C>T (n.1360-58C>T) c.1357-58C>T (n.1357-58C>T) | dbSNP |
4 | g.127920894G>C | CA2763478368 | MFSD8 | c.1351-58C>G (n.1351-58C>G) c.*672-58C>G (n.*672-58C>G) c.1069-58C>G (n.1069-58C>G) c.*236-58C>G (n.*236-58C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1846C>G c.901-58C>G (n.901-58C>G) c.1216-58C>G (n.1216-58C>G) c.1237-58C>G (n.1237-58C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*493-58C>G (n.*493-58C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.598-58C>G c.276-58C>G c.*584-58C>G (n.*584-58C>G) c.1036-58C>G (n.1036-58C>G) c.*516-58C>G (n.*516-58C>G) c.1150-58C>G (n.1150-58C>G) c.1178-58C>G c.*603-58C>G (n.*603-58C>G) c.*412-58C>G (n.*412-58C>G) c.552-58C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*480-58C>G (n.*480-58C>G) c.554-58C>G (n.554-58C>G) n.1215-58C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1693-58C>G c.1204-58C>G (n.1204-58C>G) n.1834-58C>G c.1102-58C>G (n.1102-58C>G) n.1324-58C>G n.1210-58C>G n.1123-58C>G n.1912C>G n.1808C>G n.1179-58C>G c.1360-58C>G (n.1360-58C>G) c.1357-58C>G (n.1357-58C>G) | |
4 | g.127920894G>T | CA2578192812 | MFSD8 | c.1351-58C>A (n.1351-58C>A) c.*672-58C>A (n.*672-58C>A) c.1069-58C>A (n.1069-58C>A) c.*236-58C>A (n.*236-58C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1846C>A c.901-58C>A (n.901-58C>A) c.1216-58C>A (n.1216-58C>A) c.1237-58C>A (n.1237-58C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*493-58C>A (n.*493-58C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.598-58C>A c.276-58C>A c.*584-58C>A (n.*584-58C>A) c.1036-58C>A (n.1036-58C>A) c.*516-58C>A (n.*516-58C>A) c.1150-58C>A (n.1150-58C>A) c.1178-58C>A c.*603-58C>A (n.*603-58C>A) c.*412-58C>A (n.*412-58C>A) c.552-58C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*480-58C>A (n.*480-58C>A) c.554-58C>A (n.554-58C>A) n.1215-58C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1693-58C>A c.1204-58C>A (n.1204-58C>A) n.1834-58C>A c.1102-58C>A (n.1102-58C>A) n.1324-58C>A n.1210-58C>A n.1123-58C>A n.1912C>A n.1808C>A n.1179-58C>A c.1360-58C>A (n.1360-58C>A) c.1357-58C>A (n.1357-58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920895del | CA2763478370 | MFSD8 | c.1351-59del (n.1351-59del) c.*672-59del (n.*672-59del) c.1069-59del (n.1069-59del) c.*236-59del (n.*236-59del) c.*1293del (n.*1293del) n.1845del c.901-59del (n.901-59del) c.1216-59del (n.1216-59del) c.1237-59del (n.1237-59del) c.*864del (n.*864del) c.*493-59del (n.*493-59del) c.*1108del (n.*1108del) n.598-59del c.276-59del c.*584-59del (n.*584-59del) c.1036-59del (n.1036-59del) c.*516-59del (n.*516-59del) c.1150-59del (n.1150-59del) c.1178-59del c.*603-59del (n.*603-59del) c.*412-59del (n.*412-59del) c.552-59del c.*1040del (n.*1040del) c.*480-59del (n.*480-59del) c.554-59del (n.554-59del) n.1215-59del c.*611del (n.*611del) n.1693-59del c.1204-59del (n.1204-59del) n.1834-59del c.1102-59del (n.1102-59del) n.1324-59del n.1210-59del n.1123-59del n.1911del n.1807del n.1179-59del c.1360-59del (n.1360-59del) c.1357-59del (n.1357-59del) | |
4 | g.127920895C>A | CA2672041502 | MFSD8 | c.1351-59G>T (n.1351-59G>T) c.*672-59G>T (n.*672-59G>T) c.1069-59G>T (n.1069-59G>T) c.*236-59G>T (n.*236-59G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1845G>T c.901-59G>T (n.901-59G>T) c.1216-59G>T (n.1216-59G>T) c.1237-59G>T (n.1237-59G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*493-59G>T (n.*493-59G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.598-59G>T c.276-59G>T c.*584-59G>T (n.*584-59G>T) c.1036-59G>T (n.1036-59G>T) c.*516-59G>T (n.*516-59G>T) c.1150-59G>T (n.1150-59G>T) c.1178-59G>T c.*603-59G>T (n.*603-59G>T) c.*412-59G>T (n.*412-59G>T) c.552-59G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*480-59G>T (n.*480-59G>T) c.554-59G>T (n.554-59G>T) n.1215-59G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1693-59G>T c.1204-59G>T (n.1204-59G>T) n.1834-59G>T c.1102-59G>T (n.1102-59G>T) n.1324-59G>T n.1210-59G>T n.1123-59G>T n.1911G>T n.1807G>T n.1179-59G>T c.1360-59G>T (n.1360-59G>T) c.1357-59G>T (n.1357-59G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920895_127920901del | CA2763478371 | MFSD8 | c.1351-65_1351-59del (n.1351-65_1351-59del) c.*672-65_*672-59del (n.*672-65_*672-59del) c.1069-65_1069-59del (n.1069-65_1069-59del) c.*236-65_*236-59del (n.*236-65_*236-59del) c.*1287_*1293del (n.*1287_*1293del) n.1839_1845del c.901-65_901-59del (n.901-65_901-59del) c.1216-65_1216-59del (n.1216-65_1216-59del) c.1237-65_1237-59del (n.1237-65_1237-59del) c.*858_*864del (n.*858_*864del) c.*493-65_*493-59del (n.*493-65_*493-59del) c.*1102_*1108del (n.*1102_*1108del) n.598-65_598-59del c.276-65_276-59del c.*584-65_*584-59del (n.*584-65_*584-59del) c.1036-65_1036-59del (n.1036-65_1036-59del) c.*516-65_*516-59del (n.*516-65_*516-59del) c.1150-65_1150-59del (n.1150-65_1150-59del) c.1178-65_1178-59del c.*603-65_*603-59del (n.*603-65_*603-59del) c.*412-65_*412-59del (n.*412-65_*412-59del) c.552-65_552-59del c.*1034_*1040del (n.*1034_*1040del) c.*480-65_*480-59del (n.*480-65_*480-59del) c.554-65_554-59del (n.554-65_554-59del) n.1215-65_1215-59del c.*605_*611del (n.*605_*611del) n.1693-65_1693-59del c.1204-65_1204-59del (n.1204-65_1204-59del) n.1834-65_1834-59del c.1102-65_1102-59del (n.1102-65_1102-59del) n.1324-65_1324-59del n.1210-65_1210-59del n.1123-65_1123-59del n.1905_1911del n.1801_1807del n.1179-65_1179-59del c.1360-65_1360-59del (n.1360-65_1360-59del) c.1357-65_1357-59del (n.1357-65_1357-59del) | |
4 | g.127920896A>C | CA2763478375 | MFSD8 | c.1351-60T>G (n.1351-60T>G) c.*672-60T>G (n.*672-60T>G) c.1069-60T>G (n.1069-60T>G) c.*236-60T>G (n.*236-60T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1844T>G c.901-60T>G (n.901-60T>G) c.1216-60T>G (n.1216-60T>G) c.1237-60T>G (n.1237-60T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*493-60T>G (n.*493-60T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.598-60T>G c.276-60T>G c.*584-60T>G (n.*584-60T>G) c.1036-60T>G (n.1036-60T>G) c.*516-60T>G (n.*516-60T>G) c.1150-60T>G (n.1150-60T>G) c.1178-60T>G c.*603-60T>G (n.*603-60T>G) c.*412-60T>G (n.*412-60T>G) c.552-60T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*480-60T>G (n.*480-60T>G) c.554-60T>G (n.554-60T>G) n.1215-60T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1693-60T>G c.1204-60T>G (n.1204-60T>G) n.1834-60T>G c.1102-60T>G (n.1102-60T>G) n.1324-60T>G n.1210-60T>G n.1123-60T>G n.1910T>G n.1806T>G n.1179-60T>G c.1360-60T>G (n.1360-60T>G) c.1357-60T>G (n.1357-60T>G) | |
4 | g.127920897A>G | CA2763478376 | MFSD8 | c.1351-61T>C (n.1351-61T>C) c.*672-61T>C (n.*672-61T>C) c.1069-61T>C (n.1069-61T>C) c.*236-61T>C (n.*236-61T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1843T>C c.901-61T>C (n.901-61T>C) c.1216-61T>C (n.1216-61T>C) c.1237-61T>C (n.1237-61T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*493-61T>C (n.*493-61T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.598-61T>C c.276-61T>C c.*584-61T>C (n.*584-61T>C) c.1036-61T>C (n.1036-61T>C) c.*516-61T>C (n.*516-61T>C) c.1150-61T>C (n.1150-61T>C) c.1178-61T>C c.*603-61T>C (n.*603-61T>C) c.*412-61T>C (n.*412-61T>C) c.552-61T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*480-61T>C (n.*480-61T>C) c.554-61T>C (n.554-61T>C) n.1215-61T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1693-61T>C c.1204-61T>C (n.1204-61T>C) n.1834-61T>C c.1102-61T>C (n.1102-61T>C) n.1324-61T>C n.1210-61T>C n.1123-61T>C n.1909T>C n.1805T>C n.1179-61T>C c.1360-61T>C (n.1360-61T>C) c.1357-61T>C (n.1357-61T>C) | |
4 | g.127920898A>G | CA2763478377 | MFSD8 | c.1351-62T>C (n.1351-62T>C) c.*672-62T>C (n.*672-62T>C) c.1069-62T>C (n.1069-62T>C) c.*236-62T>C (n.*236-62T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.1842T>C c.901-62T>C (n.901-62T>C) c.1216-62T>C (n.1216-62T>C) c.1237-62T>C (n.1237-62T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*493-62T>C (n.*493-62T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.598-62T>C c.276-62T>C c.*584-62T>C (n.*584-62T>C) c.1036-62T>C (n.1036-62T>C) c.*516-62T>C (n.*516-62T>C) c.1150-62T>C (n.1150-62T>C) c.1178-62T>C c.*603-62T>C (n.*603-62T>C) c.*412-62T>C (n.*412-62T>C) c.552-62T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*480-62T>C (n.*480-62T>C) c.554-62T>C (n.554-62T>C) n.1215-62T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.1693-62T>C c.1204-62T>C (n.1204-62T>C) n.1834-62T>C c.1102-62T>C (n.1102-62T>C) n.1324-62T>C n.1210-62T>C n.1123-62T>C n.1908T>C n.1804T>C n.1179-62T>C c.1360-62T>C (n.1360-62T>C) c.1357-62T>C (n.1357-62T>C) | |
4 | g.127920899G>C | CA2578192813 | MFSD8 | c.1351-63C>G (n.1351-63C>G) c.*672-63C>G (n.*672-63C>G) c.1069-63C>G (n.1069-63C>G) c.*236-63C>G (n.*236-63C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1841C>G c.901-63C>G (n.901-63C>G) c.1216-63C>G (n.1216-63C>G) c.1237-63C>G (n.1237-63C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*493-63C>G (n.*493-63C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.598-63C>G c.276-63C>G c.*584-63C>G (n.*584-63C>G) c.1036-63C>G (n.1036-63C>G) c.*516-63C>G (n.*516-63C>G) c.1150-63C>G (n.1150-63C>G) c.1178-63C>G c.*603-63C>G (n.*603-63C>G) c.*412-63C>G (n.*412-63C>G) c.552-63C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*480-63C>G (n.*480-63C>G) c.554-63C>G (n.554-63C>G) n.1215-63C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1693-63C>G c.1204-63C>G (n.1204-63C>G) n.1834-63C>G c.1102-63C>G (n.1102-63C>G) n.1324-63C>G n.1210-63C>G n.1123-63C>G n.1907C>G n.1803C>G n.1179-63C>G c.1360-63C>G (n.1360-63C>G) c.1357-63C>G (n.1357-63C>G) | |
4 | g.127920899G>T | CA2578192814 | MFSD8 | c.1351-63C>A (n.1351-63C>A) c.*672-63C>A (n.*672-63C>A) c.1069-63C>A (n.1069-63C>A) c.*236-63C>A (n.*236-63C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1841C>A c.901-63C>A (n.901-63C>A) c.1216-63C>A (n.1216-63C>A) c.1237-63C>A (n.1237-63C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*493-63C>A (n.*493-63C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.598-63C>A c.276-63C>A c.*584-63C>A (n.*584-63C>A) c.1036-63C>A (n.1036-63C>A) c.*516-63C>A (n.*516-63C>A) c.1150-63C>A (n.1150-63C>A) c.1178-63C>A c.*603-63C>A (n.*603-63C>A) c.*412-63C>A (n.*412-63C>A) c.552-63C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*480-63C>A (n.*480-63C>A) c.554-63C>A (n.554-63C>A) n.1215-63C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1693-63C>A c.1204-63C>A (n.1204-63C>A) n.1834-63C>A c.1102-63C>A (n.1102-63C>A) n.1324-63C>A n.1210-63C>A n.1123-63C>A n.1907C>A n.1803C>A n.1179-63C>A c.1360-63C>A (n.1360-63C>A) c.1357-63C>A (n.1357-63C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920902del | CA2672041503 | MFSD8 | c.1351-64del (n.1351-64del) c.*672-64del (n.*672-64del) c.1069-64del (n.1069-64del) c.*236-64del (n.*236-64del) c.*1288del (n.*1288del) n.1840del c.901-64del (n.901-64del) c.1216-64del (n.1216-64del) c.1237-64del (n.1237-64del) c.*859del (n.*859del) c.*493-64del (n.*493-64del) c.*1103del (n.*1103del) n.598-64del c.276-64del c.*584-64del (n.*584-64del) c.1036-64del (n.1036-64del) c.*516-64del (n.*516-64del) c.1150-64del (n.1150-64del) c.1178-64del c.*603-64del (n.*603-64del) c.*412-64del (n.*412-64del) c.552-64del c.*1035del (n.*1035del) c.*480-64del (n.*480-64del) c.554-64del (n.554-64del) n.1215-64del c.*606del (n.*606del) n.1693-64del c.1204-64del (n.1204-64del) n.1834-64del c.1102-64del (n.1102-64del) n.1324-64del n.1210-64del n.1123-64del n.1906del n.1802del n.1179-64del c.1360-64del (n.1360-64del) c.1357-64del (n.1357-64del) | gnomAD v4 |
4 | g.127920902A= | CA1492816701 | MFSD8 | c.1351-66T= (n.1351-66T=) c.*672-66T= (n.*672-66T=) c.1069-66T= (n.1069-66T=) c.*236-66T= (n.*236-66T=) c.*1286T= (n.*1286T=) n.1838T= c.901-66T= (n.901-66T=) c.1216-66T= (n.1216-66T=) c.1237-66T= (n.1237-66T=) c.*857T= (n.*857T=) c.*493-66T= (n.*493-66T=) c.*1101T= (n.*1101T=) n.598-66T= c.276-66T= c.*584-66T= (n.*584-66T=) c.1036-66T= (n.1036-66T=) c.*516-66T= (n.*516-66T=) c.1150-66T= (n.1150-66T=) c.1178-66T= c.*603-66T= (n.*603-66T=) c.*412-66T= (n.*412-66T=) c.552-66T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.*480-66T= (n.*480-66T=) c.554-66T= (n.554-66T=) n.1215-66T= c.*604T= (n.*604T=) n.1693-66T= c.1204-66T= (n.1204-66T=) n.1834-66T= c.1102-66T= (n.1102-66T=) n.1324-66T= n.1210-66T= n.1123-66T= n.1904T= n.1800T= n.1179-66T= c.1360-66T= (n.1360-66T=) c.1357-66T= (n.1357-66T=) | |
4 | g.127920902A>G | CA1492816702 | MFSD8 | c.1351-66T>C (n.1351-66T>C) c.*672-66T>C (n.*672-66T>C) c.1069-66T>C (n.1069-66T>C) c.*236-66T>C (n.*236-66T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.1838T>C c.901-66T>C (n.901-66T>C) c.1216-66T>C (n.1216-66T>C) c.1237-66T>C (n.1237-66T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*493-66T>C (n.*493-66T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.598-66T>C c.276-66T>C c.*584-66T>C (n.*584-66T>C) c.1036-66T>C (n.1036-66T>C) c.*516-66T>C (n.*516-66T>C) c.1150-66T>C (n.1150-66T>C) c.1178-66T>C c.*603-66T>C (n.*603-66T>C) c.*412-66T>C (n.*412-66T>C) c.552-66T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*480-66T>C (n.*480-66T>C) c.554-66T>C (n.554-66T>C) n.1215-66T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.1693-66T>C c.1204-66T>C (n.1204-66T>C) n.1834-66T>C c.1102-66T>C (n.1102-66T>C) n.1324-66T>C n.1210-66T>C n.1123-66T>C n.1904T>C n.1800T>C n.1179-66T>C c.1360-66T>C (n.1360-66T>C) c.1357-66T>C (n.1357-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127920902A>T | CA2672041504 | MFSD8 | c.1351-66T>A (n.1351-66T>A) c.*672-66T>A (n.*672-66T>A) c.1069-66T>A (n.1069-66T>A) c.*236-66T>A (n.*236-66T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.1838T>A c.901-66T>A (n.901-66T>A) c.1216-66T>A (n.1216-66T>A) c.1237-66T>A (n.1237-66T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*493-66T>A (n.*493-66T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.598-66T>A c.276-66T>A c.*584-66T>A (n.*584-66T>A) c.1036-66T>A (n.1036-66T>A) c.*516-66T>A (n.*516-66T>A) c.1150-66T>A (n.1150-66T>A) c.1178-66T>A c.*603-66T>A (n.*603-66T>A) c.*412-66T>A (n.*412-66T>A) c.552-66T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*480-66T>A (n.*480-66T>A) c.554-66T>A (n.554-66T>A) n.1215-66T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.1693-66T>A c.1204-66T>A (n.1204-66T>A) n.1834-66T>A c.1102-66T>A (n.1102-66T>A) n.1324-66T>A n.1210-66T>A n.1123-66T>A n.1904T>A n.1800T>A n.1179-66T>A c.1360-66T>A (n.1360-66T>A) c.1357-66T>A (n.1357-66T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920902_127920903insAC | CA2763478378 | MFSD8 | c.1351-67_1351-66insGT (n.1351-67_1351-66insGT) c.*672-67_*672-66insGT (n.*672-67_*672-66insGT) c.1069-67_1069-66insGT (n.1069-67_1069-66insGT) c.*236-67_*236-66insGT (n.*236-67_*236-66insGT) c.*1285_*1286insGT (n.*1285_*1286insGT) n.1837_1838insGT c.901-67_901-66insGT (n.901-67_901-66insGT) c.1216-67_1216-66insGT (n.1216-67_1216-66insGT) c.1237-67_1237-66insGT (n.1237-67_1237-66insGT) c.*856_*857insGT (n.*856_*857insGT) c.*493-67_*493-66insGT (n.*493-67_*493-66insGT) c.*1100_*1101insGT (n.*1100_*1101insGT) n.598-67_598-66insGT c.276-67_276-66insGT c.*584-67_*584-66insGT (n.*584-67_*584-66insGT) c.1036-67_1036-66insGT (n.1036-67_1036-66insGT) c.*516-67_*516-66insGT (n.*516-67_*516-66insGT) c.1150-67_1150-66insGT (n.1150-67_1150-66insGT) c.1178-67_1178-66insGT c.*603-67_*603-66insGT (n.*603-67_*603-66insGT) c.*412-67_*412-66insGT (n.*412-67_*412-66insGT) c.552-67_552-66insGT c.*1032_*1033insGT (n.*1032_*1033insGT) c.*480-67_*480-66insGT (n.*480-67_*480-66insGT) c.554-67_554-66insGT (n.554-67_554-66insGT) n.1215-67_1215-66insGT c.*603_*604insGT (n.*603_*604insGT) n.1693-67_1693-66insGT c.1204-67_1204-66insGT (n.1204-67_1204-66insGT) n.1834-67_1834-66insGT c.1102-67_1102-66insGT (n.1102-67_1102-66insGT) n.1324-67_1324-66insGT n.1210-67_1210-66insGT n.1123-67_1123-66insGT n.1903_1904insGT n.1799_1800insGT n.1179-67_1179-66insGT c.1360-67_1360-66insGT (n.1360-67_1360-66insGT) c.1357-67_1357-66insGT (n.1357-67_1357-66insGT) | |
4 | g.127920903T>C | CA2672041505 | MFSD8 | c.1351-67A>G (n.1351-67A>G) c.*672-67A>G (n.*672-67A>G) c.1069-67A>G (n.1069-67A>G) c.*236-67A>G (n.*236-67A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1837A>G c.901-67A>G (n.901-67A>G) c.1216-67A>G (n.1216-67A>G) c.1237-67A>G (n.1237-67A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*493-67A>G (n.*493-67A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.598-67A>G c.276-67A>G c.*584-67A>G (n.*584-67A>G) c.1036-67A>G (n.1036-67A>G) c.*516-67A>G (n.*516-67A>G) c.1150-67A>G (n.1150-67A>G) c.1178-67A>G c.*603-67A>G (n.*603-67A>G) c.*412-67A>G (n.*412-67A>G) c.552-67A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*480-67A>G (n.*480-67A>G) c.554-67A>G (n.554-67A>G) n.1215-67A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1693-67A>G c.1204-67A>G (n.1204-67A>G) n.1834-67A>G c.1102-67A>G (n.1102-67A>G) n.1324-67A>G n.1210-67A>G n.1123-67A>G n.1903A>G n.1799A>G n.1179-67A>G c.1360-67A>G (n.1360-67A>G) c.1357-67A>G (n.1357-67A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920903_127920904insAC | CA2763478379 | MFSD8 | c.1351-68_1351-67insGT (n.1351-68_1351-67insGT) c.*672-68_*672-67insGT (n.*672-68_*672-67insGT) c.1069-68_1069-67insGT (n.1069-68_1069-67insGT) c.*236-68_*236-67insGT (n.*236-68_*236-67insGT) c.*1284_*1285insGT (n.*1284_*1285insGT) n.1836_1837insGT c.901-68_901-67insGT (n.901-68_901-67insGT) c.1216-68_1216-67insGT (n.1216-68_1216-67insGT) c.1237-68_1237-67insGT (n.1237-68_1237-67insGT) c.*855_*856insGT (n.*855_*856insGT) c.*493-68_*493-67insGT (n.*493-68_*493-67insGT) c.*1099_*1100insGT (n.*1099_*1100insGT) n.598-68_598-67insGT c.276-68_276-67insGT c.*584-68_*584-67insGT (n.*584-68_*584-67insGT) c.1036-68_1036-67insGT (n.1036-68_1036-67insGT) c.*516-68_*516-67insGT (n.*516-68_*516-67insGT) c.1150-68_1150-67insGT (n.1150-68_1150-67insGT) c.1178-68_1178-67insGT c.*603-68_*603-67insGT (n.*603-68_*603-67insGT) c.*412-68_*412-67insGT (n.*412-68_*412-67insGT) c.552-68_552-67insGT c.*1031_*1032insGT (n.*1031_*1032insGT) c.*480-68_*480-67insGT (n.*480-68_*480-67insGT) c.554-68_554-67insGT (n.554-68_554-67insGT) n.1215-68_1215-67insGT c.*602_*603insGT (n.*602_*603insGT) n.1693-68_1693-67insGT c.1204-68_1204-67insGT (n.1204-68_1204-67insGT) n.1834-68_1834-67insGT c.1102-68_1102-67insGT (n.1102-68_1102-67insGT) n.1324-68_1324-67insGT n.1210-68_1210-67insGT n.1123-68_1123-67insGT n.1902_1903insGT n.1798_1799insGT n.1179-68_1179-67insGT c.1360-68_1360-67insGT (n.1360-68_1360-67insGT) c.1357-68_1357-67insGT (n.1357-68_1357-67insGT) | |
4 | g.127920904G>A | CA2578192815 | MFSD8 | c.1351-68C>T (n.1351-68C>T) c.*672-68C>T (n.*672-68C>T) c.1069-68C>T (n.1069-68C>T) c.*236-68C>T (n.*236-68C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1836C>T c.901-68C>T (n.901-68C>T) c.1216-68C>T (n.1216-68C>T) c.1237-68C>T (n.1237-68C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*493-68C>T (n.*493-68C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.598-68C>T c.276-68C>T c.*584-68C>T (n.*584-68C>T) c.1036-68C>T (n.1036-68C>T) c.*516-68C>T (n.*516-68C>T) c.1150-68C>T (n.1150-68C>T) c.1178-68C>T c.*603-68C>T (n.*603-68C>T) c.*412-68C>T (n.*412-68C>T) c.552-68C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*480-68C>T (n.*480-68C>T) c.554-68C>T (n.554-68C>T) n.1215-68C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1693-68C>T c.1204-68C>T (n.1204-68C>T) n.1834-68C>T c.1102-68C>T (n.1102-68C>T) n.1324-68C>T n.1210-68C>T n.1123-68C>T n.1902C>T n.1798C>T n.1179-68C>T c.1360-68C>T (n.1360-68C>T) c.1357-68C>T (n.1357-68C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920904G>C | CA2763478380 | MFSD8 | c.1351-68C>G (n.1351-68C>G) c.*672-68C>G (n.*672-68C>G) c.1069-68C>G (n.1069-68C>G) c.*236-68C>G (n.*236-68C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1836C>G c.901-68C>G (n.901-68C>G) c.1216-68C>G (n.1216-68C>G) c.1237-68C>G (n.1237-68C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*493-68C>G (n.*493-68C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.598-68C>G c.276-68C>G c.*584-68C>G (n.*584-68C>G) c.1036-68C>G (n.1036-68C>G) c.*516-68C>G (n.*516-68C>G) c.1150-68C>G (n.1150-68C>G) c.1178-68C>G c.*603-68C>G (n.*603-68C>G) c.*412-68C>G (n.*412-68C>G) c.552-68C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*480-68C>G (n.*480-68C>G) c.554-68C>G (n.554-68C>G) n.1215-68C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1693-68C>G c.1204-68C>G (n.1204-68C>G) n.1834-68C>G c.1102-68C>G (n.1102-68C>G) n.1324-68C>G n.1210-68C>G n.1123-68C>G n.1902C>G n.1798C>G n.1179-68C>G c.1360-68C>G (n.1360-68C>G) c.1357-68C>G (n.1357-68C>G) | |
4 | g.127920904G>T | CA2578192816 | MFSD8 | c.1351-68C>A (n.1351-68C>A) c.*672-68C>A (n.*672-68C>A) c.1069-68C>A (n.1069-68C>A) c.*236-68C>A (n.*236-68C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1836C>A c.901-68C>A (n.901-68C>A) c.1216-68C>A (n.1216-68C>A) c.1237-68C>A (n.1237-68C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*493-68C>A (n.*493-68C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.598-68C>A c.276-68C>A c.*584-68C>A (n.*584-68C>A) c.1036-68C>A (n.1036-68C>A) c.*516-68C>A (n.*516-68C>A) c.1150-68C>A (n.1150-68C>A) c.1178-68C>A c.*603-68C>A (n.*603-68C>A) c.*412-68C>A (n.*412-68C>A) c.552-68C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*480-68C>A (n.*480-68C>A) c.554-68C>A (n.554-68C>A) n.1215-68C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1693-68C>A c.1204-68C>A (n.1204-68C>A) n.1834-68C>A c.1102-68C>A (n.1102-68C>A) n.1324-68C>A n.1210-68C>A n.1123-68C>A n.1902C>A n.1798C>A n.1179-68C>A c.1360-68C>A (n.1360-68C>A) c.1357-68C>A (n.1357-68C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920904_127920905insA | CA2763478381 | MFSD8 | c.1351-69_1351-68insT (n.1351-69_1351-68insT) c.*672-69_*672-68insT (n.*672-69_*672-68insT) c.1069-69_1069-68insT (n.1069-69_1069-68insT) c.*236-69_*236-68insT (n.*236-69_*236-68insT) c.*1283_*1284insT (n.*1283_*1284insT) n.1835_1836insT c.901-69_901-68insT (n.901-69_901-68insT) c.1216-69_1216-68insT (n.1216-69_1216-68insT) c.1237-69_1237-68insT (n.1237-69_1237-68insT) c.*854_*855insT (n.*854_*855insT) c.*493-69_*493-68insT (n.*493-69_*493-68insT) c.*1098_*1099insT (n.*1098_*1099insT) n.598-69_598-68insT c.276-69_276-68insT c.*584-69_*584-68insT (n.*584-69_*584-68insT) c.1036-69_1036-68insT (n.1036-69_1036-68insT) c.*516-69_*516-68insT (n.*516-69_*516-68insT) c.1150-69_1150-68insT (n.1150-69_1150-68insT) c.1178-69_1178-68insT c.*603-69_*603-68insT (n.*603-69_*603-68insT) c.*412-69_*412-68insT (n.*412-69_*412-68insT) c.552-69_552-68insT c.*1030_*1031insT (n.*1030_*1031insT) c.*480-69_*480-68insT (n.*480-69_*480-68insT) c.554-69_554-68insT (n.554-69_554-68insT) n.1215-69_1215-68insT c.*601_*602insT (n.*601_*602insT) n.1693-69_1693-68insT c.1204-69_1204-68insT (n.1204-69_1204-68insT) n.1834-69_1834-68insT c.1102-69_1102-68insT (n.1102-69_1102-68insT) n.1324-69_1324-68insT n.1210-69_1210-68insT n.1123-69_1123-68insT n.1901_1902insT n.1797_1798insT n.1179-69_1179-68insT c.1360-69_1360-68insT (n.1360-69_1360-68insT) c.1357-69_1357-68insT (n.1357-69_1357-68insT) | |
4 | g.127920904_127920905insAGAA | CA2763478382 | MFSD8 | c.1351-69_1351-68insTTCT (n.1351-69_1351-68insTTCT) c.*672-69_*672-68insTTCT (n.*672-69_*672-68insTTCT) c.1069-69_1069-68insTTCT (n.1069-69_1069-68insTTCT) c.*236-69_*236-68insTTCT (n.*236-69_*236-68insTTCT) c.*1283_*1284insTTCT (n.*1283_*1284insTTCT) n.1835_1836insTTCT c.901-69_901-68insTTCT (n.901-69_901-68insTTCT) c.1216-69_1216-68insTTCT (n.1216-69_1216-68insTTCT) c.1237-69_1237-68insTTCT (n.1237-69_1237-68insTTCT) c.*854_*855insTTCT (n.*854_*855insTTCT) c.*493-69_*493-68insTTCT (n.*493-69_*493-68insTTCT) c.*1098_*1099insTTCT (n.*1098_*1099insTTCT) n.598-69_598-68insTTCT c.276-69_276-68insTTCT c.*584-69_*584-68insTTCT (n.*584-69_*584-68insTTCT) c.1036-69_1036-68insTTCT (n.1036-69_1036-68insTTCT) c.*516-69_*516-68insTTCT (n.*516-69_*516-68insTTCT) c.1150-69_1150-68insTTCT (n.1150-69_1150-68insTTCT) c.1178-69_1178-68insTTCT c.*603-69_*603-68insTTCT (n.*603-69_*603-68insTTCT) c.*412-69_*412-68insTTCT (n.*412-69_*412-68insTTCT) c.552-69_552-68insTTCT c.*1030_*1031insTTCT (n.*1030_*1031insTTCT) c.*480-69_*480-68insTTCT (n.*480-69_*480-68insTTCT) c.554-69_554-68insTTCT (n.554-69_554-68insTTCT) n.1215-69_1215-68insTTCT c.*601_*602insTTCT (n.*601_*602insTTCT) n.1693-69_1693-68insTTCT c.1204-69_1204-68insTTCT (n.1204-69_1204-68insTTCT) n.1834-69_1834-68insTTCT c.1102-69_1102-68insTTCT (n.1102-69_1102-68insTTCT) n.1324-69_1324-68insTTCT n.1210-69_1210-68insTTCT n.1123-69_1123-68insTTCT n.1901_1902insTTCT n.1797_1798insTTCT n.1179-69_1179-68insTTCT c.1360-69_1360-68insTTCT (n.1360-69_1360-68insTTCT) c.1357-69_1357-68insTTCT (n.1357-69_1357-68insTTCT) | |
4 | g.127920905G>A | CA2763478383 | MFSD8 | c.1351-69C>T (n.1351-69C>T) c.*672-69C>T (n.*672-69C>T) c.1069-69C>T (n.1069-69C>T) c.*236-69C>T (n.*236-69C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1835C>T c.901-69C>T (n.901-69C>T) c.1216-69C>T (n.1216-69C>T) c.1237-69C>T (n.1237-69C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*493-69C>T (n.*493-69C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.598-69C>T c.276-69C>T c.*584-69C>T (n.*584-69C>T) c.1036-69C>T (n.1036-69C>T) c.*516-69C>T (n.*516-69C>T) c.1150-69C>T (n.1150-69C>T) c.1178-69C>T c.*603-69C>T (n.*603-69C>T) c.*412-69C>T (n.*412-69C>T) c.552-69C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*480-69C>T (n.*480-69C>T) c.554-69C>T (n.554-69C>T) n.1215-69C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.1693-69C>T c.1204-69C>T (n.1204-69C>T) n.1834-69C>T c.1102-69C>T (n.1102-69C>T) n.1324-69C>T n.1210-69C>T n.1123-69C>T n.1901C>T n.1797C>T n.1179-69C>T c.1360-69C>T (n.1360-69C>T) c.1357-69C>T (n.1357-69C>T) | |
4 | g.127920905G>C | CA2672041506 | MFSD8 | c.1351-69C>G (n.1351-69C>G) c.*672-69C>G (n.*672-69C>G) c.1069-69C>G (n.1069-69C>G) c.*236-69C>G (n.*236-69C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1835C>G c.901-69C>G (n.901-69C>G) c.1216-69C>G (n.1216-69C>G) c.1237-69C>G (n.1237-69C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*493-69C>G (n.*493-69C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.598-69C>G c.276-69C>G c.*584-69C>G (n.*584-69C>G) c.1036-69C>G (n.1036-69C>G) c.*516-69C>G (n.*516-69C>G) c.1150-69C>G (n.1150-69C>G) c.1178-69C>G c.*603-69C>G (n.*603-69C>G) c.*412-69C>G (n.*412-69C>G) c.552-69C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*480-69C>G (n.*480-69C>G) c.554-69C>G (n.554-69C>G) n.1215-69C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.1693-69C>G c.1204-69C>G (n.1204-69C>G) n.1834-69C>G c.1102-69C>G (n.1102-69C>G) n.1324-69C>G n.1210-69C>G n.1123-69C>G n.1901C>G n.1797C>G n.1179-69C>G c.1360-69C>G (n.1360-69C>G) c.1357-69C>G (n.1357-69C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920905G>T | CA2672041507 | MFSD8 | c.1351-69C>A (n.1351-69C>A) c.*672-69C>A (n.*672-69C>A) c.1069-69C>A (n.1069-69C>A) c.*236-69C>A (n.*236-69C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1835C>A c.901-69C>A (n.901-69C>A) c.1216-69C>A (n.1216-69C>A) c.1237-69C>A (n.1237-69C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*493-69C>A (n.*493-69C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.598-69C>A c.276-69C>A c.*584-69C>A (n.*584-69C>A) c.1036-69C>A (n.1036-69C>A) c.*516-69C>A (n.*516-69C>A) c.1150-69C>A (n.1150-69C>A) c.1178-69C>A c.*603-69C>A (n.*603-69C>A) c.*412-69C>A (n.*412-69C>A) c.552-69C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*480-69C>A (n.*480-69C>A) c.554-69C>A (n.554-69C>A) n.1215-69C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.1693-69C>A c.1204-69C>A (n.1204-69C>A) n.1834-69C>A c.1102-69C>A (n.1102-69C>A) n.1324-69C>A n.1210-69C>A n.1123-69C>A n.1901C>A n.1797C>A n.1179-69C>A c.1360-69C>A (n.1360-69C>A) c.1357-69C>A (n.1357-69C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920905_127920906insACA | CA2763478384 | MFSD8 | c.1351-70_1351-69insTGT (n.1351-70_1351-69insTGT) c.*672-70_*672-69insTGT (n.*672-70_*672-69insTGT) c.1069-70_1069-69insTGT (n.1069-70_1069-69insTGT) c.*236-70_*236-69insTGT (n.*236-70_*236-69insTGT) c.*1282_*1283insTGT (n.*1282_*1283insTGT) n.1834_1835insTGT c.901-70_901-69insTGT (n.901-70_901-69insTGT) c.1216-70_1216-69insTGT (n.1216-70_1216-69insTGT) c.1237-70_1237-69insTGT (n.1237-70_1237-69insTGT) c.*853_*854insTGT (n.*853_*854insTGT) c.*493-70_*493-69insTGT (n.*493-70_*493-69insTGT) c.*1097_*1098insTGT (n.*1097_*1098insTGT) n.598-70_598-69insTGT c.276-70_276-69insTGT c.*584-70_*584-69insTGT (n.*584-70_*584-69insTGT) c.1036-70_1036-69insTGT (n.1036-70_1036-69insTGT) c.*516-70_*516-69insTGT (n.*516-70_*516-69insTGT) c.1150-70_1150-69insTGT (n.1150-70_1150-69insTGT) c.1178-70_1178-69insTGT c.*603-70_*603-69insTGT (n.*603-70_*603-69insTGT) c.*412-70_*412-69insTGT (n.*412-70_*412-69insTGT) c.552-70_552-69insTGT c.*1029_*1030insTGT (n.*1029_*1030insTGT) c.*480-70_*480-69insTGT (n.*480-70_*480-69insTGT) c.554-70_554-69insTGT (n.554-70_554-69insTGT) n.1215-70_1215-69insTGT c.*600_*601insTGT (n.*600_*601insTGT) n.1693-70_1693-69insTGT c.1204-70_1204-69insTGT (n.1204-70_1204-69insTGT) n.1834-70_1834-69insTGT c.1102-70_1102-69insTGT (n.1102-70_1102-69insTGT) n.1324-70_1324-69insTGT n.1210-70_1210-69insTGT n.1123-70_1123-69insTGT n.1900_1901insTGT n.1796_1797insTGT n.1179-70_1179-69insTGT c.1360-70_1360-69insTGT (n.1360-70_1360-69insTGT) c.1357-70_1357-69insTGT (n.1357-70_1357-69insTGT) | |
4 | g.127920906T>A | CA2763478387 | MFSD8 | c.1351-70A>T (n.1351-70A>T) c.*672-70A>T (n.*672-70A>T) c.1069-70A>T (n.1069-70A>T) c.*236-70A>T (n.*236-70A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.1834A>T c.901-70A>T (n.901-70A>T) c.1216-70A>T (n.1216-70A>T) c.1237-70A>T (n.1237-70A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*493-70A>T (n.*493-70A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.598-70A>T c.276-70A>T c.*584-70A>T (n.*584-70A>T) c.1036-70A>T (n.1036-70A>T) c.*516-70A>T (n.*516-70A>T) c.1150-70A>T (n.1150-70A>T) c.1178-70A>T c.*603-70A>T (n.*603-70A>T) c.*412-70A>T (n.*412-70A>T) c.552-70A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*480-70A>T (n.*480-70A>T) c.554-70A>T (n.554-70A>T) n.1215-70A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1693-70A>T c.1204-70A>T (n.1204-70A>T) n.1834-70A>T c.1102-70A>T (n.1102-70A>T) n.1324-70A>T n.1210-70A>T n.1123-70A>T n.1900A>T n.1796A>T n.1179-70A>T c.1360-70A>T (n.1360-70A>T) c.1357-70A>T (n.1357-70A>T) | |
4 | g.127920906T>C | CA2763478388 | MFSD8 | c.1351-70A>G (n.1351-70A>G) c.*672-70A>G (n.*672-70A>G) c.1069-70A>G (n.1069-70A>G) c.*236-70A>G (n.*236-70A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.1834A>G c.901-70A>G (n.901-70A>G) c.1216-70A>G (n.1216-70A>G) c.1237-70A>G (n.1237-70A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*493-70A>G (n.*493-70A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.598-70A>G c.276-70A>G c.*584-70A>G (n.*584-70A>G) c.1036-70A>G (n.1036-70A>G) c.*516-70A>G (n.*516-70A>G) c.1150-70A>G (n.1150-70A>G) c.1178-70A>G c.*603-70A>G (n.*603-70A>G) c.*412-70A>G (n.*412-70A>G) c.552-70A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*480-70A>G (n.*480-70A>G) c.554-70A>G (n.554-70A>G) n.1215-70A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1693-70A>G c.1204-70A>G (n.1204-70A>G) n.1834-70A>G c.1102-70A>G (n.1102-70A>G) n.1324-70A>G n.1210-70A>G n.1123-70A>G n.1900A>G n.1796A>G n.1179-70A>G c.1360-70A>G (n.1360-70A>G) c.1357-70A>G (n.1357-70A>G) | |
4 | g.127920906_127920909del | CA2763478385 | MFSD8 | c.1351-73_1351-70del (n.1351-73_1351-70del) c.*672-73_*672-70del (n.*672-73_*672-70del) c.1069-73_1069-70del (n.1069-73_1069-70del) c.*236-73_*236-70del (n.*236-73_*236-70del) c.*1279_*1282del (n.*1279_*1282del) n.1831_1834del c.901-73_901-70del (n.901-73_901-70del) c.1216-73_1216-70del (n.1216-73_1216-70del) c.1237-73_1237-70del (n.1237-73_1237-70del) c.*850_*853del (n.*850_*853del) c.*493-73_*493-70del (n.*493-73_*493-70del) c.*1094_*1097del (n.*1094_*1097del) n.598-73_598-70del c.276-73_276-70del c.*584-73_*584-70del (n.*584-73_*584-70del) c.1036-73_1036-70del (n.1036-73_1036-70del) c.*516-73_*516-70del (n.*516-73_*516-70del) c.1150-73_1150-70del (n.1150-73_1150-70del) c.1178-73_1178-70del c.*603-73_*603-70del (n.*603-73_*603-70del) c.*412-73_*412-70del (n.*412-73_*412-70del) c.552-73_552-70del c.*1026_*1029del (n.*1026_*1029del) c.*480-73_*480-70del (n.*480-73_*480-70del) c.554-73_554-70del (n.554-73_554-70del) n.1215-73_1215-70del c.*597_*600del (n.*597_*600del) n.1693-73_1693-70del c.1204-73_1204-70del (n.1204-73_1204-70del) n.1834-73_1834-70del c.1102-73_1102-70del (n.1102-73_1102-70del) n.1324-73_1324-70del n.1210-73_1210-70del n.1123-73_1123-70del n.1897_1900del n.1793_1796del n.1179-73_1179-70del c.1360-73_1360-70del (n.1360-73_1360-70del) c.1357-73_1357-70del (n.1357-73_1357-70del) | |
4 | g.127920906_127920917del | CA2763478386 | MFSD8 | c.1351-81_1351-70del (n.1351-81_1351-70del) c.*672-81_*672-70del (n.*672-81_*672-70del) c.1069-81_1069-70del (n.1069-81_1069-70del) c.*236-81_*236-70del (n.*236-81_*236-70del) c.*1271_*1282del (n.*1271_*1282del) n.1823_1834del c.901-81_901-70del (n.901-81_901-70del) c.1216-81_1216-70del (n.1216-81_1216-70del) c.1237-81_1237-70del (n.1237-81_1237-70del) c.*842_*853del (n.*842_*853del) c.*493-81_*493-70del (n.*493-81_*493-70del) c.*1086_*1097del (n.*1086_*1097del) n.598-81_598-70del c.276-81_276-70del c.*584-81_*584-70del (n.*584-81_*584-70del) c.1036-81_1036-70del (n.1036-81_1036-70del) c.*516-81_*516-70del (n.*516-81_*516-70del) c.1150-81_1150-70del (n.1150-81_1150-70del) c.1178-81_1178-70del c.*603-81_*603-70del (n.*603-81_*603-70del) c.*412-81_*412-70del (n.*412-81_*412-70del) c.552-81_552-70del c.*1018_*1029del (n.*1018_*1029del) c.*480-81_*480-70del (n.*480-81_*480-70del) c.554-81_554-70del (n.554-81_554-70del) n.1215-81_1215-70del c.*589_*600del (n.*589_*600del) n.1693-81_1693-70del c.1204-81_1204-70del (n.1204-81_1204-70del) n.1834-81_1834-70del c.1102-81_1102-70del (n.1102-81_1102-70del) n.1324-81_1324-70del n.1210-81_1210-70del n.1123-81_1123-70del n.1889_1900del n.1785_1796del n.1179-81_1179-70del c.1360-81_1360-70del (n.1360-81_1360-70del) c.1357-81_1357-70del (n.1357-81_1357-70del) | |
4 | g.127920907A>C | CA2763478389 | MFSD8 | c.1351-71T>G (n.1351-71T>G) c.*672-71T>G (n.*672-71T>G) c.1069-71T>G (n.1069-71T>G) c.*236-71T>G (n.*236-71T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1833T>G c.901-71T>G (n.901-71T>G) c.1216-71T>G (n.1216-71T>G) c.1237-71T>G (n.1237-71T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*493-71T>G (n.*493-71T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.598-71T>G c.276-71T>G c.*584-71T>G (n.*584-71T>G) c.1036-71T>G (n.1036-71T>G) c.*516-71T>G (n.*516-71T>G) c.1150-71T>G (n.1150-71T>G) c.1178-71T>G c.*603-71T>G (n.*603-71T>G) c.*412-71T>G (n.*412-71T>G) c.552-71T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*480-71T>G (n.*480-71T>G) c.554-71T>G (n.554-71T>G) n.1215-71T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.1693-71T>G c.1204-71T>G (n.1204-71T>G) n.1834-71T>G c.1102-71T>G (n.1102-71T>G) n.1324-71T>G n.1210-71T>G n.1123-71T>G n.1899T>G n.1795T>G n.1179-71T>G c.1360-71T>G (n.1360-71T>G) c.1357-71T>G (n.1357-71T>G) | |
4 | g.127920907_127920908insAG | CA2763478391 | MFSD8 | c.1351-72_1351-71insCT (n.1351-72_1351-71insCT) c.*672-72_*672-71insCT (n.*672-72_*672-71insCT) c.1069-72_1069-71insCT (n.1069-72_1069-71insCT) c.*236-72_*236-71insCT (n.*236-72_*236-71insCT) c.*1280_*1281insCT (n.*1280_*1281insCT) n.1832_1833insCT c.901-72_901-71insCT (n.901-72_901-71insCT) c.1216-72_1216-71insCT (n.1216-72_1216-71insCT) c.1237-72_1237-71insCT (n.1237-72_1237-71insCT) c.*851_*852insCT (n.*851_*852insCT) c.*493-72_*493-71insCT (n.*493-72_*493-71insCT) c.*1095_*1096insCT (n.*1095_*1096insCT) n.598-72_598-71insCT c.276-72_276-71insCT c.*584-72_*584-71insCT (n.*584-72_*584-71insCT) c.1036-72_1036-71insCT (n.1036-72_1036-71insCT) c.*516-72_*516-71insCT (n.*516-72_*516-71insCT) c.1150-72_1150-71insCT (n.1150-72_1150-71insCT) c.1178-72_1178-71insCT c.*603-72_*603-71insCT (n.*603-72_*603-71insCT) c.*412-72_*412-71insCT (n.*412-72_*412-71insCT) c.552-72_552-71insCT c.*1027_*1028insCT (n.*1027_*1028insCT) c.*480-72_*480-71insCT (n.*480-72_*480-71insCT) c.554-72_554-71insCT (n.554-72_554-71insCT) n.1215-72_1215-71insCT c.*598_*599insCT (n.*598_*599insCT) n.1693-72_1693-71insCT c.1204-72_1204-71insCT (n.1204-72_1204-71insCT) n.1834-72_1834-71insCT c.1102-72_1102-71insCT (n.1102-72_1102-71insCT) n.1324-72_1324-71insCT n.1210-72_1210-71insCT n.1123-72_1123-71insCT n.1898_1899insCT n.1794_1795insCT n.1179-72_1179-71insCT c.1360-72_1360-71insCT (n.1360-72_1360-71insCT) c.1357-72_1357-71insCT (n.1357-72_1357-71insCT) | |
4 | g.127920908T>C | CA1492816705 | MFSD8 | c.1351-72A>G (n.1351-72A>G) c.*672-72A>G (n.*672-72A>G) c.1069-72A>G (n.1069-72A>G) c.*236-72A>G (n.*236-72A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1832A>G c.901-72A>G (n.901-72A>G) c.1216-72A>G (n.1216-72A>G) c.1237-72A>G (n.1237-72A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*493-72A>G (n.*493-72A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.598-72A>G c.276-72A>G c.*584-72A>G (n.*584-72A>G) c.1036-72A>G (n.1036-72A>G) c.*516-72A>G (n.*516-72A>G) c.1150-72A>G (n.1150-72A>G) c.1178-72A>G c.*603-72A>G (n.*603-72A>G) c.*412-72A>G (n.*412-72A>G) c.552-72A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*480-72A>G (n.*480-72A>G) c.554-72A>G (n.554-72A>G) n.1215-72A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.1693-72A>G c.1204-72A>G (n.1204-72A>G) n.1834-72A>G c.1102-72A>G (n.1102-72A>G) n.1324-72A>G n.1210-72A>G n.1123-72A>G n.1898A>G n.1794A>G n.1179-72A>G c.1360-72A>G (n.1360-72A>G) c.1357-72A>G (n.1357-72A>G) | dbSNP |
4 | g.127920908T= | CA1492816704 | MFSD8 | c.1351-72A= (n.1351-72A=) c.*672-72A= (n.*672-72A=) c.1069-72A= (n.1069-72A=) c.*236-72A= (n.*236-72A=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.1832A= c.901-72A= (n.901-72A=) c.1216-72A= (n.1216-72A=) c.1237-72A= (n.1237-72A=) c.*851A= (n.*851A=) c.*493-72A= (n.*493-72A=) c.*1095A= (n.*1095A=) n.598-72A= c.276-72A= c.*584-72A= (n.*584-72A=) c.1036-72A= (n.1036-72A=) c.*516-72A= (n.*516-72A=) c.1150-72A= (n.1150-72A=) c.1178-72A= c.*603-72A= (n.*603-72A=) c.*412-72A= (n.*412-72A=) c.552-72A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.*480-72A= (n.*480-72A=) c.554-72A= (n.554-72A=) n.1215-72A= c.*598A= (n.*598A=) n.1693-72A= c.1204-72A= (n.1204-72A=) n.1834-72A= c.1102-72A= (n.1102-72A=) n.1324-72A= n.1210-72A= n.1123-72A= n.1898A= n.1794A= n.1179-72A= c.1360-72A= (n.1360-72A=) c.1357-72A= (n.1357-72A=) | |
4 | g.127920908_127920909del | CA2763478390 | MFSD8 | c.1351-73_1351-72del (n.1351-73_1351-72del) c.*672-73_*672-72del (n.*672-73_*672-72del) c.1069-73_1069-72del (n.1069-73_1069-72del) c.*236-73_*236-72del (n.*236-73_*236-72del) c.*1279_*1280del (n.*1279_*1280del) n.1831_1832del c.901-73_901-72del (n.901-73_901-72del) c.1216-73_1216-72del (n.1216-73_1216-72del) c.1237-73_1237-72del (n.1237-73_1237-72del) c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.*493-73_*493-72del (n.*493-73_*493-72del) c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del) n.598-73_598-72del c.276-73_276-72del c.*584-73_*584-72del (n.*584-73_*584-72del) c.1036-73_1036-72del (n.1036-73_1036-72del) c.*516-73_*516-72del (n.*516-73_*516-72del) c.1150-73_1150-72del (n.1150-73_1150-72del) c.1178-73_1178-72del c.*603-73_*603-72del (n.*603-73_*603-72del) c.*412-73_*412-72del (n.*412-73_*412-72del) c.552-73_552-72del c.*1026_*1027del (n.*1026_*1027del) c.*480-73_*480-72del (n.*480-73_*480-72del) c.554-73_554-72del (n.554-73_554-72del) n.1215-73_1215-72del c.*597_*598del (n.*597_*598del) n.1693-73_1693-72del c.1204-73_1204-72del (n.1204-73_1204-72del) n.1834-73_1834-72del c.1102-73_1102-72del (n.1102-73_1102-72del) n.1324-73_1324-72del n.1210-73_1210-72del n.1123-73_1123-72del n.1897_1898del n.1793_1794del n.1179-73_1179-72del c.1360-73_1360-72del (n.1360-73_1360-72del) c.1357-73_1357-72del (n.1357-73_1357-72del) | |
4 | g.127920908_127920909insA | CA2763478393 | MFSD8 | c.1351-73_1351-72insT (n.1351-73_1351-72insT) c.*672-73_*672-72insT (n.*672-73_*672-72insT) c.1069-73_1069-72insT (n.1069-73_1069-72insT) c.*236-73_*236-72insT (n.*236-73_*236-72insT) c.*1279_*1280insT (n.*1279_*1280insT) n.1831_1832insT c.901-73_901-72insT (n.901-73_901-72insT) c.1216-73_1216-72insT (n.1216-73_1216-72insT) c.1237-73_1237-72insT (n.1237-73_1237-72insT) c.*850_*851insT (n.*850_*851insT) c.*493-73_*493-72insT (n.*493-73_*493-72insT) c.*1094_*1095insT (n.*1094_*1095insT) n.598-73_598-72insT c.276-73_276-72insT c.*584-73_*584-72insT (n.*584-73_*584-72insT) c.1036-73_1036-72insT (n.1036-73_1036-72insT) c.*516-73_*516-72insT (n.*516-73_*516-72insT) c.1150-73_1150-72insT (n.1150-73_1150-72insT) c.1178-73_1178-72insT c.*603-73_*603-72insT (n.*603-73_*603-72insT) c.*412-73_*412-72insT (n.*412-73_*412-72insT) c.552-73_552-72insT c.*1026_*1027insT (n.*1026_*1027insT) c.*480-73_*480-72insT (n.*480-73_*480-72insT) c.554-73_554-72insT (n.554-73_554-72insT) n.1215-73_1215-72insT c.*597_*598insT (n.*597_*598insT) n.1693-73_1693-72insT c.1204-73_1204-72insT (n.1204-73_1204-72insT) n.1834-73_1834-72insT c.1102-73_1102-72insT (n.1102-73_1102-72insT) n.1324-73_1324-72insT n.1210-73_1210-72insT n.1123-73_1123-72insT n.1897_1898insT n.1793_1794insT n.1179-73_1179-72insT c.1360-73_1360-72insT (n.1360-73_1360-72insT) c.1357-73_1357-72insT (n.1357-73_1357-72insT) | |
4 | g.127920908_127920909insAG | CA2763478395 | MFSD8 | c.1351-73_1351-72insCT (n.1351-73_1351-72insCT) c.*672-73_*672-72insCT (n.*672-73_*672-72insCT) c.1069-73_1069-72insCT (n.1069-73_1069-72insCT) c.*236-73_*236-72insCT (n.*236-73_*236-72insCT) c.*1279_*1280insCT (n.*1279_*1280insCT) n.1831_1832insCT c.901-73_901-72insCT (n.901-73_901-72insCT) c.1216-73_1216-72insCT (n.1216-73_1216-72insCT) c.1237-73_1237-72insCT (n.1237-73_1237-72insCT) c.*850_*851insCT (n.*850_*851insCT) c.*493-73_*493-72insCT (n.*493-73_*493-72insCT) c.*1094_*1095insCT (n.*1094_*1095insCT) n.598-73_598-72insCT c.276-73_276-72insCT c.*584-73_*584-72insCT (n.*584-73_*584-72insCT) c.1036-73_1036-72insCT (n.1036-73_1036-72insCT) c.*516-73_*516-72insCT (n.*516-73_*516-72insCT) c.1150-73_1150-72insCT (n.1150-73_1150-72insCT) c.1178-73_1178-72insCT c.*603-73_*603-72insCT (n.*603-73_*603-72insCT) c.*412-73_*412-72insCT (n.*412-73_*412-72insCT) c.552-73_552-72insCT c.*1026_*1027insCT (n.*1026_*1027insCT) c.*480-73_*480-72insCT (n.*480-73_*480-72insCT) c.554-73_554-72insCT (n.554-73_554-72insCT) n.1215-73_1215-72insCT c.*597_*598insCT (n.*597_*598insCT) n.1693-73_1693-72insCT c.1204-73_1204-72insCT (n.1204-73_1204-72insCT) n.1834-73_1834-72insCT c.1102-73_1102-72insCT (n.1102-73_1102-72insCT) n.1324-73_1324-72insCT n.1210-73_1210-72insCT n.1123-73_1123-72insCT n.1897_1898insCT n.1793_1794insCT n.1179-73_1179-72insCT c.1360-73_1360-72insCT (n.1360-73_1360-72insCT) c.1357-73_1357-72insCT (n.1357-73_1357-72insCT) | |
4 | g.127920909T>C | CA2763478396 | MFSD8 | c.1351-73A>G (n.1351-73A>G) c.*672-73A>G (n.*672-73A>G) c.1069-73A>G (n.1069-73A>G) c.*236-73A>G (n.*236-73A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1831A>G c.901-73A>G (n.901-73A>G) c.1216-73A>G (n.1216-73A>G) c.1237-73A>G (n.1237-73A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*493-73A>G (n.*493-73A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.598-73A>G c.276-73A>G c.*584-73A>G (n.*584-73A>G) c.1036-73A>G (n.1036-73A>G) c.*516-73A>G (n.*516-73A>G) c.1150-73A>G (n.1150-73A>G) c.1178-73A>G c.*603-73A>G (n.*603-73A>G) c.*412-73A>G (n.*412-73A>G) c.552-73A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*480-73A>G (n.*480-73A>G) c.554-73A>G (n.554-73A>G) n.1215-73A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.1693-73A>G c.1204-73A>G (n.1204-73A>G) n.1834-73A>G c.1102-73A>G (n.1102-73A>G) n.1324-73A>G n.1210-73A>G n.1123-73A>G n.1897A>G n.1793A>G n.1179-73A>G c.1360-73A>G (n.1360-73A>G) c.1357-73A>G (n.1357-73A>G) | |
4 | g.127920910A= | CA1492816706 | MFSD8 | c.1351-74T= (n.1351-74T=) c.*672-74T= (n.*672-74T=) c.1069-74T= (n.1069-74T=) c.*236-74T= (n.*236-74T=) c.*1278T= (n.*1278T=) n.1830T= c.901-74T= (n.901-74T=) c.1216-74T= (n.1216-74T=) c.1237-74T= (n.1237-74T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*493-74T= (n.*493-74T=) c.*1093T= (n.*1093T=) n.598-74T= c.276-74T= c.*584-74T= (n.*584-74T=) c.1036-74T= (n.1036-74T=) c.*516-74T= (n.*516-74T=) c.1150-74T= (n.1150-74T=) c.1178-74T= c.*603-74T= (n.*603-74T=) c.*412-74T= (n.*412-74T=) c.552-74T= c.*1025T= (n.*1025T=) c.*480-74T= (n.*480-74T=) c.554-74T= (n.554-74T=) n.1215-74T= c.*596T= (n.*596T=) n.1693-74T= c.1204-74T= (n.1204-74T=) n.1834-74T= c.1102-74T= (n.1102-74T=) n.1324-74T= n.1210-74T= n.1123-74T= n.1896T= n.1792T= n.1179-74T= c.1360-74T= (n.1360-74T=) c.1357-74T= (n.1357-74T=) | |
4 | g.127920910A>G | CA105670211 | MFSD8 | c.1351-74T>C (n.1351-74T>C) c.*672-74T>C (n.*672-74T>C) c.1069-74T>C (n.1069-74T>C) c.*236-74T>C (n.*236-74T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.1830T>C c.901-74T>C (n.901-74T>C) c.1216-74T>C (n.1216-74T>C) c.1237-74T>C (n.1237-74T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*493-74T>C (n.*493-74T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.598-74T>C c.276-74T>C c.*584-74T>C (n.*584-74T>C) c.1036-74T>C (n.1036-74T>C) c.*516-74T>C (n.*516-74T>C) c.1150-74T>C (n.1150-74T>C) c.1178-74T>C c.*603-74T>C (n.*603-74T>C) c.*412-74T>C (n.*412-74T>C) c.552-74T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*480-74T>C (n.*480-74T>C) c.554-74T>C (n.554-74T>C) n.1215-74T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.1693-74T>C c.1204-74T>C (n.1204-74T>C) n.1834-74T>C c.1102-74T>C (n.1102-74T>C) n.1324-74T>C n.1210-74T>C n.1123-74T>C n.1896T>C n.1792T>C n.1179-74T>C c.1360-74T>C (n.1360-74T>C) c.1357-74T>C (n.1357-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920910_127920911del | CA2763478398 | MFSD8 | c.1351-75_1351-74del (n.1351-75_1351-74del) c.*672-75_*672-74del (n.*672-75_*672-74del) c.1069-75_1069-74del (n.1069-75_1069-74del) c.*236-75_*236-74del (n.*236-75_*236-74del) c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del) n.1829_1830del c.901-75_901-74del (n.901-75_901-74del) c.1216-75_1216-74del (n.1216-75_1216-74del) c.1237-75_1237-74del (n.1237-75_1237-74del) c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.*493-75_*493-74del (n.*493-75_*493-74del) c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del) n.598-75_598-74del c.276-75_276-74del c.*584-75_*584-74del (n.*584-75_*584-74del) c.1036-75_1036-74del (n.1036-75_1036-74del) c.*516-75_*516-74del (n.*516-75_*516-74del) c.1150-75_1150-74del (n.1150-75_1150-74del) c.1178-75_1178-74del c.*603-75_*603-74del (n.*603-75_*603-74del) c.*412-75_*412-74del (n.*412-75_*412-74del) c.552-75_552-74del c.*1024_*1025del (n.*1024_*1025del) c.*480-75_*480-74del (n.*480-75_*480-74del) c.554-75_554-74del (n.554-75_554-74del) n.1215-75_1215-74del c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.1693-75_1693-74del c.1204-75_1204-74del (n.1204-75_1204-74del) n.1834-75_1834-74del c.1102-75_1102-74del (n.1102-75_1102-74del) n.1324-75_1324-74del n.1210-75_1210-74del n.1123-75_1123-74del n.1895_1896del n.1791_1792del n.1179-75_1179-74del c.1360-75_1360-74del (n.1360-75_1360-74del) c.1357-75_1357-74del (n.1357-75_1357-74del) | |
4 | g.127920911C>A | CA2672041508 | MFSD8 | c.1351-75G>T (n.1351-75G>T) c.*672-75G>T (n.*672-75G>T) c.1069-75G>T (n.1069-75G>T) c.*236-75G>T (n.*236-75G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1829G>T c.901-75G>T (n.901-75G>T) c.1216-75G>T (n.1216-75G>T) c.1237-75G>T (n.1237-75G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*493-75G>T (n.*493-75G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.598-75G>T c.276-75G>T c.*584-75G>T (n.*584-75G>T) c.1036-75G>T (n.1036-75G>T) c.*516-75G>T (n.*516-75G>T) c.1150-75G>T (n.1150-75G>T) c.1178-75G>T c.*603-75G>T (n.*603-75G>T) c.*412-75G>T (n.*412-75G>T) c.552-75G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*480-75G>T (n.*480-75G>T) c.554-75G>T (n.554-75G>T) n.1215-75G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1693-75G>T c.1204-75G>T (n.1204-75G>T) n.1834-75G>T c.1102-75G>T (n.1102-75G>T) n.1324-75G>T n.1210-75G>T n.1123-75G>T n.1895G>T n.1791G>T n.1179-75G>T c.1360-75G>T (n.1360-75G>T) c.1357-75G>T (n.1357-75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920911C= | CA1492816709 | MFSD8 | c.1351-75G= (n.1351-75G=) c.*672-75G= (n.*672-75G=) c.1069-75G= (n.1069-75G=) c.*236-75G= (n.*236-75G=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.1829G= c.901-75G= (n.901-75G=) c.1216-75G= (n.1216-75G=) c.1237-75G= (n.1237-75G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*493-75G= (n.*493-75G=) c.*1092G= (n.*1092G=) n.598-75G= c.276-75G= c.*584-75G= (n.*584-75G=) c.1036-75G= (n.1036-75G=) c.*516-75G= (n.*516-75G=) c.1150-75G= (n.1150-75G=) c.1178-75G= c.*603-75G= (n.*603-75G=) c.*412-75G= (n.*412-75G=) c.552-75G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.*480-75G= (n.*480-75G=) c.554-75G= (n.554-75G=) n.1215-75G= c.*595G= (n.*595G=) n.1693-75G= c.1204-75G= (n.1204-75G=) n.1834-75G= c.1102-75G= (n.1102-75G=) n.1324-75G= n.1210-75G= n.1123-75G= n.1895G= n.1791G= n.1179-75G= c.1360-75G= (n.1360-75G=) c.1357-75G= (n.1357-75G=) | |
4 | g.127920911C>T | CA1492816708 | MFSD8 | c.1351-75G>A (n.1351-75G>A) c.*672-75G>A (n.*672-75G>A) c.1069-75G>A (n.1069-75G>A) c.*236-75G>A (n.*236-75G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1829G>A c.901-75G>A (n.901-75G>A) c.1216-75G>A (n.1216-75G>A) c.1237-75G>A (n.1237-75G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*493-75G>A (n.*493-75G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.598-75G>A c.276-75G>A c.*584-75G>A (n.*584-75G>A) c.1036-75G>A (n.1036-75G>A) c.*516-75G>A (n.*516-75G>A) c.1150-75G>A (n.1150-75G>A) c.1178-75G>A c.*603-75G>A (n.*603-75G>A) c.*412-75G>A (n.*412-75G>A) c.552-75G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*480-75G>A (n.*480-75G>A) c.554-75G>A (n.554-75G>A) n.1215-75G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1693-75G>A c.1204-75G>A (n.1204-75G>A) n.1834-75G>A c.1102-75G>A (n.1102-75G>A) n.1324-75G>A n.1210-75G>A n.1123-75G>A n.1895G>A n.1791G>A n.1179-75G>A c.1360-75G>A (n.1360-75G>A) c.1357-75G>A (n.1357-75G>A) | dbSNP |
4 | g.127920912del | CA2763478401 | MFSD8 | c.1351-75del (n.1351-75del) c.*672-75del (n.*672-75del) c.1069-75del (n.1069-75del) c.*236-75del (n.*236-75del) c.*1277del (n.*1277del) n.1829del c.901-75del (n.901-75del) c.1216-75del (n.1216-75del) c.1237-75del (n.1237-75del) c.*848del (n.*848del) c.*493-75del (n.*493-75del) c.*1092del (n.*1092del) n.598-75del c.276-75del c.*584-75del (n.*584-75del) c.1036-75del (n.1036-75del) c.*516-75del (n.*516-75del) c.1150-75del (n.1150-75del) c.1178-75del c.*603-75del (n.*603-75del) c.*412-75del (n.*412-75del) c.552-75del c.*1024del (n.*1024del) c.*480-75del (n.*480-75del) c.554-75del (n.554-75del) n.1215-75del c.*595del (n.*595del) n.1693-75del c.1204-75del (n.1204-75del) n.1834-75del c.1102-75del (n.1102-75del) n.1324-75del n.1210-75del n.1123-75del n.1895del n.1791del n.1179-75del c.1360-75del (n.1360-75del) c.1357-75del (n.1357-75del) | |
4 | g.127920912C>A | CA2578192817 | MFSD8 | c.1351-76G>T (n.1351-76G>T) c.*672-76G>T (n.*672-76G>T) c.1069-76G>T (n.1069-76G>T) c.*236-76G>T (n.*236-76G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1828G>T c.901-76G>T (n.901-76G>T) c.1216-76G>T (n.1216-76G>T) c.1237-76G>T (n.1237-76G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*493-76G>T (n.*493-76G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.598-76G>T c.276-76G>T c.*584-76G>T (n.*584-76G>T) c.1036-76G>T (n.1036-76G>T) c.*516-76G>T (n.*516-76G>T) c.1150-76G>T (n.1150-76G>T) c.1178-76G>T c.*603-76G>T (n.*603-76G>T) c.*412-76G>T (n.*412-76G>T) c.552-76G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*480-76G>T (n.*480-76G>T) c.554-76G>T (n.554-76G>T) n.1215-76G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.1693-76G>T c.1204-76G>T (n.1204-76G>T) n.1834-76G>T c.1102-76G>T (n.1102-76G>T) n.1324-76G>T n.1210-76G>T n.1123-76G>T n.1894G>T n.1790G>T n.1179-76G>T c.1360-76G>T (n.1360-76G>T) c.1357-76G>T (n.1357-76G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920912C= | CA1492816711 | MFSD8 | c.1351-76G= (n.1351-76G=) c.*672-76G= (n.*672-76G=) c.1069-76G= (n.1069-76G=) c.*236-76G= (n.*236-76G=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.1828G= c.901-76G= (n.901-76G=) c.1216-76G= (n.1216-76G=) c.1237-76G= (n.1237-76G=) c.*847G= (n.*847G=) c.*493-76G= (n.*493-76G=) c.*1091G= (n.*1091G=) n.598-76G= c.276-76G= c.*584-76G= (n.*584-76G=) c.1036-76G= (n.1036-76G=) c.*516-76G= (n.*516-76G=) c.1150-76G= (n.1150-76G=) c.1178-76G= c.*603-76G= (n.*603-76G=) c.*412-76G= (n.*412-76G=) c.552-76G= c.*1023G= (n.*1023G=) c.*480-76G= (n.*480-76G=) c.554-76G= (n.554-76G=) n.1215-76G= c.*594G= (n.*594G=) n.1693-76G= c.1204-76G= (n.1204-76G=) n.1834-76G= c.1102-76G= (n.1102-76G=) n.1324-76G= n.1210-76G= n.1123-76G= n.1894G= n.1790G= n.1179-76G= c.1360-76G= (n.1360-76G=) c.1357-76G= (n.1357-76G=) | |
4 | g.127920912C>G | CA554736716 | MFSD8 | c.1351-76G>C (n.1351-76G>C) c.*672-76G>C (n.*672-76G>C) c.1069-76G>C (n.1069-76G>C) c.*236-76G>C (n.*236-76G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1828G>C c.901-76G>C (n.901-76G>C) c.1216-76G>C (n.1216-76G>C) c.1237-76G>C (n.1237-76G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*493-76G>C (n.*493-76G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.598-76G>C c.276-76G>C c.*584-76G>C (n.*584-76G>C) c.1036-76G>C (n.1036-76G>C) c.*516-76G>C (n.*516-76G>C) c.1150-76G>C (n.1150-76G>C) c.1178-76G>C c.*603-76G>C (n.*603-76G>C) c.*412-76G>C (n.*412-76G>C) c.552-76G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*480-76G>C (n.*480-76G>C) c.554-76G>C (n.554-76G>C) n.1215-76G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.1693-76G>C c.1204-76G>C (n.1204-76G>C) n.1834-76G>C c.1102-76G>C (n.1102-76G>C) n.1324-76G>C n.1210-76G>C n.1123-76G>C n.1894G>C n.1790G>C n.1179-76G>C c.1360-76G>C (n.1360-76G>C) c.1357-76G>C (n.1357-76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920912C>T | CA2578192818 | MFSD8 | c.1351-76G>A (n.1351-76G>A) c.*672-76G>A (n.*672-76G>A) c.1069-76G>A (n.1069-76G>A) c.*236-76G>A (n.*236-76G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1828G>A c.901-76G>A (n.901-76G>A) c.1216-76G>A (n.1216-76G>A) c.1237-76G>A (n.1237-76G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*493-76G>A (n.*493-76G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.598-76G>A c.276-76G>A c.*584-76G>A (n.*584-76G>A) c.1036-76G>A (n.1036-76G>A) c.*516-76G>A (n.*516-76G>A) c.1150-76G>A (n.1150-76G>A) c.1178-76G>A c.*603-76G>A (n.*603-76G>A) c.*412-76G>A (n.*412-76G>A) c.552-76G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*480-76G>A (n.*480-76G>A) c.554-76G>A (n.554-76G>A) n.1215-76G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.1693-76G>A c.1204-76G>A (n.1204-76G>A) n.1834-76G>A c.1102-76G>A (n.1102-76G>A) n.1324-76G>A n.1210-76G>A n.1123-76G>A n.1894G>A n.1790G>A n.1179-76G>A c.1360-76G>A (n.1360-76G>A) c.1357-76G>A (n.1357-76G>A) | |
4 | g.127920912_127920914del | CA2763478402 | MFSD8 | c.1351-78_1351-76del (n.1351-78_1351-76del) c.*672-78_*672-76del (n.*672-78_*672-76del) c.1069-78_1069-76del (n.1069-78_1069-76del) c.*236-78_*236-76del (n.*236-78_*236-76del) c.*1274_*1276del (n.*1274_*1276del) n.1826_1828del c.901-78_901-76del (n.901-78_901-76del) c.1216-78_1216-76del (n.1216-78_1216-76del) c.1237-78_1237-76del (n.1237-78_1237-76del) c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.*493-78_*493-76del (n.*493-78_*493-76del) c.*1089_*1091del (n.*1089_*1091del) n.598-78_598-76del c.276-78_276-76del c.*584-78_*584-76del (n.*584-78_*584-76del) c.1036-78_1036-76del (n.1036-78_1036-76del) c.*516-78_*516-76del (n.*516-78_*516-76del) c.1150-78_1150-76del (n.1150-78_1150-76del) c.1178-78_1178-76del c.*603-78_*603-76del (n.*603-78_*603-76del) c.*412-78_*412-76del (n.*412-78_*412-76del) c.552-78_552-76del c.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del) c.*480-78_*480-76del (n.*480-78_*480-76del) c.554-78_554-76del (n.554-78_554-76del) n.1215-78_1215-76del c.*592_*594del (n.*592_*594del) n.1693-78_1693-76del c.1204-78_1204-76del (n.1204-78_1204-76del) n.1834-78_1834-76del c.1102-78_1102-76del (n.1102-78_1102-76del) n.1324-78_1324-76del n.1210-78_1210-76del n.1123-78_1123-76del n.1892_1894del n.1788_1790del n.1179-78_1179-76del c.1360-78_1360-76del (n.1360-78_1360-76del) c.1357-78_1357-76del (n.1357-78_1357-76del) | |
4 | g.127920912_127920917del | CA2763478403 | MFSD8 | c.1351-81_1351-76del (n.1351-81_1351-76del) c.*672-81_*672-76del (n.*672-81_*672-76del) c.1069-81_1069-76del (n.1069-81_1069-76del) c.*236-81_*236-76del (n.*236-81_*236-76del) c.*1271_*1276del (n.*1271_*1276del) n.1823_1828del c.901-81_901-76del (n.901-81_901-76del) c.1216-81_1216-76del (n.1216-81_1216-76del) c.1237-81_1237-76del (n.1237-81_1237-76del) c.*842_*847del (n.*842_*847del) c.*493-81_*493-76del (n.*493-81_*493-76del) c.*1086_*1091del (n.*1086_*1091del) n.598-81_598-76del c.276-81_276-76del c.*584-81_*584-76del (n.*584-81_*584-76del) c.1036-81_1036-76del (n.1036-81_1036-76del) c.*516-81_*516-76del (n.*516-81_*516-76del) c.1150-81_1150-76del (n.1150-81_1150-76del) c.1178-81_1178-76del c.*603-81_*603-76del (n.*603-81_*603-76del) c.*412-81_*412-76del (n.*412-81_*412-76del) c.552-81_552-76del c.*1018_*1023del (n.*1018_*1023del) c.*480-81_*480-76del (n.*480-81_*480-76del) c.554-81_554-76del (n.554-81_554-76del) n.1215-81_1215-76del c.*589_*594del (n.*589_*594del) n.1693-81_1693-76del c.1204-81_1204-76del (n.1204-81_1204-76del) n.1834-81_1834-76del c.1102-81_1102-76del (n.1102-81_1102-76del) n.1324-81_1324-76del n.1210-81_1210-76del n.1123-81_1123-76del n.1889_1894del n.1785_1790del n.1179-81_1179-76del c.1360-81_1360-76del (n.1360-81_1360-76del) c.1357-81_1357-76del (n.1357-81_1357-76del) | |
4 | g.127920913A>C | CA2672041510 | MFSD8 | c.1351-77T>G (n.1351-77T>G) c.*672-77T>G (n.*672-77T>G) c.1069-77T>G (n.1069-77T>G) c.*236-77T>G (n.*236-77T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1827T>G c.901-77T>G (n.901-77T>G) c.1216-77T>G (n.1216-77T>G) c.1237-77T>G (n.1237-77T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*493-77T>G (n.*493-77T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.598-77T>G c.276-77T>G c.*584-77T>G (n.*584-77T>G) c.1036-77T>G (n.1036-77T>G) c.*516-77T>G (n.*516-77T>G) c.1150-77T>G (n.1150-77T>G) c.1178-77T>G c.*603-77T>G (n.*603-77T>G) c.*412-77T>G (n.*412-77T>G) c.552-77T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*480-77T>G (n.*480-77T>G) c.554-77T>G (n.554-77T>G) n.1215-77T>G c.*593T>G (n.*593T>G) n.1693-77T>G c.1204-77T>G (n.1204-77T>G) n.1834-77T>G c.1102-77T>G (n.1102-77T>G) n.1324-77T>G n.1210-77T>G n.1123-77T>G n.1893T>G n.1789T>G n.1179-77T>G c.1360-77T>G (n.1360-77T>G) c.1357-77T>G (n.1357-77T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920913A>G | CA2763478406 | MFSD8 | c.1351-77T>C (n.1351-77T>C) c.*672-77T>C (n.*672-77T>C) c.1069-77T>C (n.1069-77T>C) c.*236-77T>C (n.*236-77T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1827T>C c.901-77T>C (n.901-77T>C) c.1216-77T>C (n.1216-77T>C) c.1237-77T>C (n.1237-77T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*493-77T>C (n.*493-77T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.598-77T>C c.276-77T>C c.*584-77T>C (n.*584-77T>C) c.1036-77T>C (n.1036-77T>C) c.*516-77T>C (n.*516-77T>C) c.1150-77T>C (n.1150-77T>C) c.1178-77T>C c.*603-77T>C (n.*603-77T>C) c.*412-77T>C (n.*412-77T>C) c.552-77T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*480-77T>C (n.*480-77T>C) c.554-77T>C (n.554-77T>C) n.1215-77T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.1693-77T>C c.1204-77T>C (n.1204-77T>C) n.1834-77T>C c.1102-77T>C (n.1102-77T>C) n.1324-77T>C n.1210-77T>C n.1123-77T>C n.1893T>C n.1789T>C n.1179-77T>C c.1360-77T>C (n.1360-77T>C) c.1357-77T>C (n.1357-77T>C) | |
4 | g.127920915del | CA2672041509 | MFSD8 | c.1351-77del (n.1351-77del) c.*672-77del (n.*672-77del) c.1069-77del (n.1069-77del) c.*236-77del (n.*236-77del) c.*1275del (n.*1275del) n.1827del c.901-77del (n.901-77del) c.1216-77del (n.1216-77del) c.1237-77del (n.1237-77del) c.*846del (n.*846del) c.*493-77del (n.*493-77del) c.*1090del (n.*1090del) n.598-77del c.276-77del c.*584-77del (n.*584-77del) c.1036-77del (n.1036-77del) c.*516-77del (n.*516-77del) c.1150-77del (n.1150-77del) c.1178-77del c.*603-77del (n.*603-77del) c.*412-77del (n.*412-77del) c.552-77del c.*1022del (n.*1022del) c.*480-77del (n.*480-77del) c.554-77del (n.554-77del) n.1215-77del c.*593del (n.*593del) n.1693-77del c.1204-77del (n.1204-77del) n.1834-77del c.1102-77del (n.1102-77del) n.1324-77del n.1210-77del n.1123-77del n.1893del n.1789del n.1179-77del c.1360-77del (n.1360-77del) c.1357-77del (n.1357-77del) | gnomAD v4 |
4 | g.127920914_127920915del | CA2763478404 | MFSD8 | c.1351-78_1351-77del (n.1351-78_1351-77del) c.*672-78_*672-77del (n.*672-78_*672-77del) c.1069-78_1069-77del (n.1069-78_1069-77del) c.*236-78_*236-77del (n.*236-78_*236-77del) c.*1274_*1275del (n.*1274_*1275del) n.1826_1827del c.901-78_901-77del (n.901-78_901-77del) c.1216-78_1216-77del (n.1216-78_1216-77del) c.1237-78_1237-77del (n.1237-78_1237-77del) c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*493-78_*493-77del (n.*493-78_*493-77del) c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) n.598-78_598-77del c.276-78_276-77del c.*584-78_*584-77del (n.*584-78_*584-77del) c.1036-78_1036-77del (n.1036-78_1036-77del) c.*516-78_*516-77del (n.*516-78_*516-77del) c.1150-78_1150-77del (n.1150-78_1150-77del) c.1178-78_1178-77del c.*603-78_*603-77del (n.*603-78_*603-77del) c.*412-78_*412-77del (n.*412-78_*412-77del) c.552-78_552-77del c.*1021_*1022del (n.*1021_*1022del) c.*480-78_*480-77del (n.*480-78_*480-77del) c.554-78_554-77del (n.554-78_554-77del) n.1215-78_1215-77del c.*592_*593del (n.*592_*593del) n.1693-78_1693-77del c.1204-78_1204-77del (n.1204-78_1204-77del) n.1834-78_1834-77del c.1102-78_1102-77del (n.1102-78_1102-77del) n.1324-78_1324-77del n.1210-78_1210-77del n.1123-78_1123-77del n.1892_1893del n.1788_1789del n.1179-78_1179-77del c.1360-78_1360-77del (n.1360-78_1360-77del) c.1357-78_1357-77del (n.1357-78_1357-77del) | |
4 | g.127920914A>C | CA2763478408 | MFSD8 | c.1351-78T>G (n.1351-78T>G) c.*672-78T>G (n.*672-78T>G) c.1069-78T>G (n.1069-78T>G) c.*236-78T>G (n.*236-78T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1826T>G c.901-78T>G (n.901-78T>G) c.1216-78T>G (n.1216-78T>G) c.1237-78T>G (n.1237-78T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*493-78T>G (n.*493-78T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.598-78T>G c.276-78T>G c.*584-78T>G (n.*584-78T>G) c.1036-78T>G (n.1036-78T>G) c.*516-78T>G (n.*516-78T>G) c.1150-78T>G (n.1150-78T>G) c.1178-78T>G c.*603-78T>G (n.*603-78T>G) c.*412-78T>G (n.*412-78T>G) c.552-78T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*480-78T>G (n.*480-78T>G) c.554-78T>G (n.554-78T>G) n.1215-78T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.1693-78T>G c.1204-78T>G (n.1204-78T>G) n.1834-78T>G c.1102-78T>G (n.1102-78T>G) n.1324-78T>G n.1210-78T>G n.1123-78T>G n.1892T>G n.1788T>G n.1179-78T>G c.1360-78T>G (n.1360-78T>G) c.1357-78T>G (n.1357-78T>G) | |
4 | g.127920914A>G | CA2763478407 | MFSD8 | c.1351-78T>C (n.1351-78T>C) c.*672-78T>C (n.*672-78T>C) c.1069-78T>C (n.1069-78T>C) c.*236-78T>C (n.*236-78T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1826T>C c.901-78T>C (n.901-78T>C) c.1216-78T>C (n.1216-78T>C) c.1237-78T>C (n.1237-78T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*493-78T>C (n.*493-78T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.598-78T>C c.276-78T>C c.*584-78T>C (n.*584-78T>C) c.1036-78T>C (n.1036-78T>C) c.*516-78T>C (n.*516-78T>C) c.1150-78T>C (n.1150-78T>C) c.1178-78T>C c.*603-78T>C (n.*603-78T>C) c.*412-78T>C (n.*412-78T>C) c.552-78T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*480-78T>C (n.*480-78T>C) c.554-78T>C (n.554-78T>C) n.1215-78T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1693-78T>C c.1204-78T>C (n.1204-78T>C) n.1834-78T>C c.1102-78T>C (n.1102-78T>C) n.1324-78T>C n.1210-78T>C n.1123-78T>C n.1892T>C n.1788T>C n.1179-78T>C c.1360-78T>C (n.1360-78T>C) c.1357-78T>C (n.1357-78T>C) | |
4 | g.127920915A>T | CA2763478409 | MFSD8 | c.1351-79T>A (n.1351-79T>A) c.*672-79T>A (n.*672-79T>A) c.1069-79T>A (n.1069-79T>A) c.*236-79T>A (n.*236-79T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1825T>A c.901-79T>A (n.901-79T>A) c.1216-79T>A (n.1216-79T>A) c.1237-79T>A (n.1237-79T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*493-79T>A (n.*493-79T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.598-79T>A c.276-79T>A c.*584-79T>A (n.*584-79T>A) c.1036-79T>A (n.1036-79T>A) c.*516-79T>A (n.*516-79T>A) c.1150-79T>A (n.1150-79T>A) c.1178-79T>A c.*603-79T>A (n.*603-79T>A) c.*412-79T>A (n.*412-79T>A) c.552-79T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*480-79T>A (n.*480-79T>A) c.554-79T>A (n.554-79T>A) n.1215-79T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.1693-79T>A c.1204-79T>A (n.1204-79T>A) n.1834-79T>A c.1102-79T>A (n.1102-79T>A) n.1324-79T>A n.1210-79T>A n.1123-79T>A n.1891T>A n.1787T>A n.1179-79T>A c.1360-79T>A (n.1360-79T>A) c.1357-79T>A (n.1357-79T>A) | |
4 | g.127920916C>A | CA2672041511 | MFSD8 | c.1351-80G>T (n.1351-80G>T) c.*672-80G>T (n.*672-80G>T) c.1069-80G>T (n.1069-80G>T) c.*236-80G>T (n.*236-80G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1824G>T c.901-80G>T (n.901-80G>T) c.1216-80G>T (n.1216-80G>T) c.1237-80G>T (n.1237-80G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*493-80G>T (n.*493-80G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.598-80G>T c.276-80G>T c.*584-80G>T (n.*584-80G>T) c.1036-80G>T (n.1036-80G>T) c.*516-80G>T (n.*516-80G>T) c.1150-80G>T (n.1150-80G>T) c.1178-80G>T c.*603-80G>T (n.*603-80G>T) c.*412-80G>T (n.*412-80G>T) c.552-80G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*480-80G>T (n.*480-80G>T) c.554-80G>T (n.554-80G>T) n.1215-80G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.1693-80G>T c.1204-80G>T (n.1204-80G>T) n.1834-80G>T c.1102-80G>T (n.1102-80G>T) n.1324-80G>T n.1210-80G>T n.1123-80G>T n.1890G>T n.1786G>T n.1179-80G>T c.1360-80G>T (n.1360-80G>T) c.1357-80G>T (n.1357-80G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920916C= | CA1492816714 | MFSD8 | c.1351-80G= (n.1351-80G=) c.*672-80G= (n.*672-80G=) c.1069-80G= (n.1069-80G=) c.*236-80G= (n.*236-80G=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1824G= c.901-80G= (n.901-80G=) c.1216-80G= (n.1216-80G=) c.1237-80G= (n.1237-80G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*493-80G= (n.*493-80G=) c.*1087G= (n.*1087G=) n.598-80G= c.276-80G= c.*584-80G= (n.*584-80G=) c.1036-80G= (n.1036-80G=) c.*516-80G= (n.*516-80G=) c.1150-80G= (n.1150-80G=) c.1178-80G= c.*603-80G= (n.*603-80G=) c.*412-80G= (n.*412-80G=) c.552-80G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.*480-80G= (n.*480-80G=) c.554-80G= (n.554-80G=) n.1215-80G= c.*590G= (n.*590G=) n.1693-80G= c.1204-80G= (n.1204-80G=) n.1834-80G= c.1102-80G= (n.1102-80G=) n.1324-80G= n.1210-80G= n.1123-80G= n.1890G= n.1786G= n.1179-80G= c.1360-80G= (n.1360-80G=) c.1357-80G= (n.1357-80G=) | |
4 | g.127920916C>T | CA1067849147 | MFSD8 | c.1351-80G>A (n.1351-80G>A) c.*672-80G>A (n.*672-80G>A) c.1069-80G>A (n.1069-80G>A) c.*236-80G>A (n.*236-80G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1824G>A c.901-80G>A (n.901-80G>A) c.1216-80G>A (n.1216-80G>A) c.1237-80G>A (n.1237-80G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*493-80G>A (n.*493-80G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.598-80G>A c.276-80G>A c.*584-80G>A (n.*584-80G>A) c.1036-80G>A (n.1036-80G>A) c.*516-80G>A (n.*516-80G>A) c.1150-80G>A (n.1150-80G>A) c.1178-80G>A c.*603-80G>A (n.*603-80G>A) c.*412-80G>A (n.*412-80G>A) c.552-80G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*480-80G>A (n.*480-80G>A) c.554-80G>A (n.554-80G>A) n.1215-80G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1693-80G>A c.1204-80G>A (n.1204-80G>A) n.1834-80G>A c.1102-80G>A (n.1102-80G>A) n.1324-80G>A n.1210-80G>A n.1123-80G>A n.1890G>A n.1786G>A n.1179-80G>A c.1360-80G>A (n.1360-80G>A) c.1357-80G>A (n.1357-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920916_127920917del | CA2763478410 | MFSD8 | c.1351-81_1351-80del (n.1351-81_1351-80del) c.*672-81_*672-80del (n.*672-81_*672-80del) c.1069-81_1069-80del (n.1069-81_1069-80del) c.*236-81_*236-80del (n.*236-81_*236-80del) c.*1271_*1272del (n.*1271_*1272del) n.1823_1824del c.901-81_901-80del (n.901-81_901-80del) c.1216-81_1216-80del (n.1216-81_1216-80del) c.1237-81_1237-80del (n.1237-81_1237-80del) c.*842_*843del (n.*842_*843del) c.*493-81_*493-80del (n.*493-81_*493-80del) c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del) n.598-81_598-80del c.276-81_276-80del c.*584-81_*584-80del (n.*584-81_*584-80del) c.1036-81_1036-80del (n.1036-81_1036-80del) c.*516-81_*516-80del (n.*516-81_*516-80del) c.1150-81_1150-80del (n.1150-81_1150-80del) c.1178-81_1178-80del c.*603-81_*603-80del (n.*603-81_*603-80del) c.*412-81_*412-80del (n.*412-81_*412-80del) c.552-81_552-80del c.*1018_*1019del (n.*1018_*1019del) c.*480-81_*480-80del (n.*480-81_*480-80del) c.554-81_554-80del (n.554-81_554-80del) n.1215-81_1215-80del c.*589_*590del (n.*589_*590del) n.1693-81_1693-80del c.1204-81_1204-80del (n.1204-81_1204-80del) n.1834-81_1834-80del c.1102-81_1102-80del (n.1102-81_1102-80del) n.1324-81_1324-80del n.1210-81_1210-80del n.1123-81_1123-80del n.1889_1890del n.1785_1786del n.1179-81_1179-80del c.1360-81_1360-80del (n.1360-81_1360-80del) c.1357-81_1357-80del (n.1357-81_1357-80del) | |
4 | g.127920917del | CA2763478411 | MFSD8 | c.1351-81del (n.1351-81del) c.*672-81del (n.*672-81del) c.1069-81del (n.1069-81del) c.*236-81del (n.*236-81del) c.*1271del (n.*1271del) n.1823del c.901-81del (n.901-81del) c.1216-81del (n.1216-81del) c.1237-81del (n.1237-81del) c.*842del (n.*842del) c.*493-81del (n.*493-81del) c.*1086del (n.*1086del) n.598-81del c.276-81del c.*584-81del (n.*584-81del) c.1036-81del (n.1036-81del) c.*516-81del (n.*516-81del) c.1150-81del (n.1150-81del) c.1178-81del c.*603-81del (n.*603-81del) c.*412-81del (n.*412-81del) c.552-81del c.*1018del (n.*1018del) c.*480-81del (n.*480-81del) c.554-81del (n.554-81del) n.1215-81del c.*589del (n.*589del) n.1693-81del c.1204-81del (n.1204-81del) n.1834-81del c.1102-81del (n.1102-81del) n.1324-81del n.1210-81del n.1123-81del n.1889del n.1785del n.1179-81del c.1360-81del (n.1360-81del) c.1357-81del (n.1357-81del) | |
4 | g.127920917T>C | CA554736719 | MFSD8 | c.1351-81A>G (n.1351-81A>G) c.*672-81A>G (n.*672-81A>G) c.1069-81A>G (n.1069-81A>G) c.*236-81A>G (n.*236-81A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.1823A>G c.901-81A>G (n.901-81A>G) c.1216-81A>G (n.1216-81A>G) c.1237-81A>G (n.1237-81A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*493-81A>G (n.*493-81A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.598-81A>G c.276-81A>G c.*584-81A>G (n.*584-81A>G) c.1036-81A>G (n.1036-81A>G) c.*516-81A>G (n.*516-81A>G) c.1150-81A>G (n.1150-81A>G) c.1178-81A>G c.*603-81A>G (n.*603-81A>G) c.*412-81A>G (n.*412-81A>G) c.552-81A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*480-81A>G (n.*480-81A>G) c.554-81A>G (n.554-81A>G) n.1215-81A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.1693-81A>G c.1204-81A>G (n.1204-81A>G) n.1834-81A>G c.1102-81A>G (n.1102-81A>G) n.1324-81A>G n.1210-81A>G n.1123-81A>G n.1889A>G n.1785A>G n.1179-81A>G c.1360-81A>G (n.1360-81A>G) c.1357-81A>G (n.1357-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920917T= | CA1492816716 | MFSD8 | c.1351-81A= (n.1351-81A=) c.*672-81A= (n.*672-81A=) c.1069-81A= (n.1069-81A=) c.*236-81A= (n.*236-81A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.1823A= c.901-81A= (n.901-81A=) c.1216-81A= (n.1216-81A=) c.1237-81A= (n.1237-81A=) c.*842A= (n.*842A=) c.*493-81A= (n.*493-81A=) c.*1086A= (n.*1086A=) n.598-81A= c.276-81A= c.*584-81A= (n.*584-81A=) c.1036-81A= (n.1036-81A=) c.*516-81A= (n.*516-81A=) c.1150-81A= (n.1150-81A=) c.1178-81A= c.*603-81A= (n.*603-81A=) c.*412-81A= (n.*412-81A=) c.552-81A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.*480-81A= (n.*480-81A=) c.554-81A= (n.554-81A=) n.1215-81A= c.*589A= (n.*589A=) n.1693-81A= c.1204-81A= (n.1204-81A=) n.1834-81A= c.1102-81A= (n.1102-81A=) n.1324-81A= n.1210-81A= n.1123-81A= n.1889A= n.1785A= n.1179-81A= c.1360-81A= (n.1360-81A=) c.1357-81A= (n.1357-81A=) | |
4 | g.127920919C= | CA1492816718 | MFSD8 | c.1351-83G= (n.1351-83G=) c.*672-83G= (n.*672-83G=) c.1069-83G= (n.1069-83G=) c.*236-83G= (n.*236-83G=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.1821G= c.901-83G= (n.901-83G=) c.1216-83G= (n.1216-83G=) c.1237-83G= (n.1237-83G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*493-83G= (n.*493-83G=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.598-83G= c.276-83G= c.*584-83G= (n.*584-83G=) c.1036-83G= (n.1036-83G=) c.*516-83G= (n.*516-83G=) c.1150-83G= (n.1150-83G=) c.1178-83G= c.*603-83G= (n.*603-83G=) c.*412-83G= (n.*412-83G=) c.552-83G= c.*1016G= (n.*1016G=) c.*480-83G= (n.*480-83G=) c.554-83G= (n.554-83G=) n.1215-83G= c.*587G= (n.*587G=) n.1693-83G= c.1204-83G= (n.1204-83G=) n.1834-83G= c.1102-83G= (n.1102-83G=) n.1324-83G= n.1210-83G= n.1123-83G= n.1887G= n.1783G= n.1179-83G= c.1360-83G= (n.1360-83G=) c.1357-83G= (n.1357-83G=) | |
4 | g.127920919C>G | CA105670218 | MFSD8 | c.1351-83G>C (n.1351-83G>C) c.*672-83G>C (n.*672-83G>C) c.1069-83G>C (n.1069-83G>C) c.*236-83G>C (n.*236-83G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1821G>C c.901-83G>C (n.901-83G>C) c.1216-83G>C (n.1216-83G>C) c.1237-83G>C (n.1237-83G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*493-83G>C (n.*493-83G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.598-83G>C c.276-83G>C c.*584-83G>C (n.*584-83G>C) c.1036-83G>C (n.1036-83G>C) c.*516-83G>C (n.*516-83G>C) c.1150-83G>C (n.1150-83G>C) c.1178-83G>C c.*603-83G>C (n.*603-83G>C) c.*412-83G>C (n.*412-83G>C) c.552-83G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*480-83G>C (n.*480-83G>C) c.554-83G>C (n.554-83G>C) n.1215-83G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.1693-83G>C c.1204-83G>C (n.1204-83G>C) n.1834-83G>C c.1102-83G>C (n.1102-83G>C) n.1324-83G>C n.1210-83G>C n.1123-83G>C n.1887G>C n.1783G>C n.1179-83G>C c.1360-83G>C (n.1360-83G>C) c.1357-83G>C (n.1357-83G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920919C>T | CA1492816720 | MFSD8 | c.1351-83G>A (n.1351-83G>A) c.*672-83G>A (n.*672-83G>A) c.1069-83G>A (n.1069-83G>A) c.*236-83G>A (n.*236-83G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1821G>A c.901-83G>A (n.901-83G>A) c.1216-83G>A (n.1216-83G>A) c.1237-83G>A (n.1237-83G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*493-83G>A (n.*493-83G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.598-83G>A c.276-83G>A c.*584-83G>A (n.*584-83G>A) c.1036-83G>A (n.1036-83G>A) c.*516-83G>A (n.*516-83G>A) c.1150-83G>A (n.1150-83G>A) c.1178-83G>A c.*603-83G>A (n.*603-83G>A) c.*412-83G>A (n.*412-83G>A) c.552-83G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*480-83G>A (n.*480-83G>A) c.554-83G>A (n.554-83G>A) n.1215-83G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.1693-83G>A c.1204-83G>A (n.1204-83G>A) n.1834-83G>A c.1102-83G>A (n.1102-83G>A) n.1324-83G>A n.1210-83G>A n.1123-83G>A n.1887G>A n.1783G>A n.1179-83G>A c.1360-83G>A (n.1360-83G>A) c.1357-83G>A (n.1357-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127920921_127920923del | CA2763478412 | MFSD8 | c.1351-85_1351-83del (n.1351-85_1351-83del) c.*672-85_*672-83del (n.*672-85_*672-83del) c.1069-85_1069-83del (n.1069-85_1069-83del) c.*236-85_*236-83del (n.*236-85_*236-83del) c.*1267_*1269del (n.*1267_*1269del) n.1819_1821del c.901-85_901-83del (n.901-85_901-83del) c.1216-85_1216-83del (n.1216-85_1216-83del) c.1237-85_1237-83del (n.1237-85_1237-83del) c.*838_*840del (n.*838_*840del) c.*493-85_*493-83del (n.*493-85_*493-83del) c.*1082_*1084del (n.*1082_*1084del) n.598-85_598-83del c.276-85_276-83del c.*584-85_*584-83del (n.*584-85_*584-83del) c.1036-85_1036-83del (n.1036-85_1036-83del) c.*516-85_*516-83del (n.*516-85_*516-83del) c.1150-85_1150-83del (n.1150-85_1150-83del) c.1178-85_1178-83del c.*603-85_*603-83del (n.*603-85_*603-83del) c.*412-85_*412-83del (n.*412-85_*412-83del) c.552-85_552-83del c.*1014_*1016del (n.*1014_*1016del) c.*480-85_*480-83del (n.*480-85_*480-83del) c.554-85_554-83del (n.554-85_554-83del) n.1215-85_1215-83del c.*585_*587del (n.*585_*587del) n.1693-85_1693-83del c.1204-85_1204-83del (n.1204-85_1204-83del) n.1834-85_1834-83del c.1102-85_1102-83del (n.1102-85_1102-83del) n.1324-85_1324-83del n.1210-85_1210-83del n.1123-85_1123-83del n.1885_1887del n.1781_1783del n.1179-85_1179-83del c.1360-85_1360-83del (n.1360-85_1360-83del) c.1357-85_1357-83del (n.1357-85_1357-83del) | |
4 | g.127920920A>T | CA2672041512 | MFSD8 | c.1351-84T>A (n.1351-84T>A) c.*672-84T>A (n.*672-84T>A) c.1069-84T>A (n.1069-84T>A) c.*236-84T>A (n.*236-84T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1820T>A c.901-84T>A (n.901-84T>A) c.1216-84T>A (n.1216-84T>A) c.1237-84T>A (n.1237-84T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*493-84T>A (n.*493-84T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.598-84T>A c.276-84T>A c.*584-84T>A (n.*584-84T>A) c.1036-84T>A (n.1036-84T>A) c.*516-84T>A (n.*516-84T>A) c.1150-84T>A (n.1150-84T>A) c.1178-84T>A c.*603-84T>A (n.*603-84T>A) c.*412-84T>A (n.*412-84T>A) c.552-84T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*480-84T>A (n.*480-84T>A) c.554-84T>A (n.554-84T>A) n.1215-84T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.1693-84T>A c.1204-84T>A (n.1204-84T>A) n.1834-84T>A c.1102-84T>A (n.1102-84T>A) n.1324-84T>A n.1210-84T>A n.1123-84T>A n.1886T>A n.1782T>A n.1179-84T>A c.1360-84T>A (n.1360-84T>A) c.1357-84T>A (n.1357-84T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920921_127920924del | CA2763478415 | MFSD8 | c.1351-87_1351-84del (n.1351-87_1351-84del) c.*672-87_*672-84del (n.*672-87_*672-84del) c.1069-87_1069-84del (n.1069-87_1069-84del) c.*236-87_*236-84del (n.*236-87_*236-84del) c.*1265_*1268del (n.*1265_*1268del) n.1817_1820del c.901-87_901-84del (n.901-87_901-84del) c.1216-87_1216-84del (n.1216-87_1216-84del) c.1237-87_1237-84del (n.1237-87_1237-84del) c.*836_*839del (n.*836_*839del) c.*493-87_*493-84del (n.*493-87_*493-84del) c.*1080_*1083del (n.*1080_*1083del) n.598-87_598-84del c.276-87_276-84del c.*584-87_*584-84del (n.*584-87_*584-84del) c.1036-87_1036-84del (n.1036-87_1036-84del) c.*516-87_*516-84del (n.*516-87_*516-84del) c.1150-87_1150-84del (n.1150-87_1150-84del) c.1178-87_1178-84del c.*603-87_*603-84del (n.*603-87_*603-84del) c.*412-87_*412-84del (n.*412-87_*412-84del) c.552-87_552-84del c.*1012_*1015del (n.*1012_*1015del) c.*480-87_*480-84del (n.*480-87_*480-84del) c.554-87_554-84del (n.554-87_554-84del) n.1215-87_1215-84del c.*583_*586del (n.*583_*586del) n.1693-87_1693-84del c.1204-87_1204-84del (n.1204-87_1204-84del) n.1834-87_1834-84del c.1102-87_1102-84del (n.1102-87_1102-84del) n.1324-87_1324-84del n.1210-87_1210-84del n.1123-87_1123-84del n.1883_1886del n.1779_1782del n.1179-87_1179-84del c.1360-87_1360-84del (n.1360-87_1360-84del) c.1357-87_1357-84del (n.1357-87_1357-84del) | |
4 | g.127920921G>A | CA2672041513 | MFSD8 | c.1351-85C>T (n.1351-85C>T) c.*672-85C>T (n.*672-85C>T) c.1069-85C>T (n.1069-85C>T) c.*236-85C>T (n.*236-85C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.1819C>T c.901-85C>T (n.901-85C>T) c.1216-85C>T (n.1216-85C>T) c.1237-85C>T (n.1237-85C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*493-85C>T (n.*493-85C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.598-85C>T c.276-85C>T c.*584-85C>T (n.*584-85C>T) c.1036-85C>T (n.1036-85C>T) c.*516-85C>T (n.*516-85C>T) c.1150-85C>T (n.1150-85C>T) c.1178-85C>T c.*603-85C>T (n.*603-85C>T) c.*412-85C>T (n.*412-85C>T) c.552-85C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*480-85C>T (n.*480-85C>T) c.554-85C>T (n.554-85C>T) n.1215-85C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1693-85C>T c.1204-85C>T (n.1204-85C>T) n.1834-85C>T c.1102-85C>T (n.1102-85C>T) n.1324-85C>T n.1210-85C>T n.1123-85C>T n.1885C>T n.1781C>T n.1179-85C>T c.1360-85C>T (n.1360-85C>T) c.1357-85C>T (n.1357-85C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920921G>C | CA2763478417 | MFSD8 | c.1351-85C>G (n.1351-85C>G) c.*672-85C>G (n.*672-85C>G) c.1069-85C>G (n.1069-85C>G) c.*236-85C>G (n.*236-85C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.1819C>G c.901-85C>G (n.901-85C>G) c.1216-85C>G (n.1216-85C>G) c.1237-85C>G (n.1237-85C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*493-85C>G (n.*493-85C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.598-85C>G c.276-85C>G c.*584-85C>G (n.*584-85C>G) c.1036-85C>G (n.1036-85C>G) c.*516-85C>G (n.*516-85C>G) c.1150-85C>G (n.1150-85C>G) c.1178-85C>G c.*603-85C>G (n.*603-85C>G) c.*412-85C>G (n.*412-85C>G) c.552-85C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*480-85C>G (n.*480-85C>G) c.554-85C>G (n.554-85C>G) n.1215-85C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1693-85C>G c.1204-85C>G (n.1204-85C>G) n.1834-85C>G c.1102-85C>G (n.1102-85C>G) n.1324-85C>G n.1210-85C>G n.1123-85C>G n.1885C>G n.1781C>G n.1179-85C>G c.1360-85C>G (n.1360-85C>G) c.1357-85C>G (n.1357-85C>G) | |
4 | g.127920921G>T | CA2672041514 | MFSD8 | c.1351-85C>A (n.1351-85C>A) c.*672-85C>A (n.*672-85C>A) c.1069-85C>A (n.1069-85C>A) c.*236-85C>A (n.*236-85C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.1819C>A c.901-85C>A (n.901-85C>A) c.1216-85C>A (n.1216-85C>A) c.1237-85C>A (n.1237-85C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*493-85C>A (n.*493-85C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.598-85C>A c.276-85C>A c.*584-85C>A (n.*584-85C>A) c.1036-85C>A (n.1036-85C>A) c.*516-85C>A (n.*516-85C>A) c.1150-85C>A (n.1150-85C>A) c.1178-85C>A c.*603-85C>A (n.*603-85C>A) c.*412-85C>A (n.*412-85C>A) c.552-85C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*480-85C>A (n.*480-85C>A) c.554-85C>A (n.554-85C>A) n.1215-85C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1693-85C>A c.1204-85C>A (n.1204-85C>A) n.1834-85C>A c.1102-85C>A (n.1102-85C>A) n.1324-85C>A n.1210-85C>A n.1123-85C>A n.1885C>A n.1781C>A n.1179-85C>A c.1360-85C>A (n.1360-85C>A) c.1357-85C>A (n.1357-85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920921_127920922del | CA2763478416 | MFSD8 | c.1351-86_1351-85del (n.1351-86_1351-85del) c.*672-86_*672-85del (n.*672-86_*672-85del) c.1069-86_1069-85del (n.1069-86_1069-85del) c.*236-86_*236-85del (n.*236-86_*236-85del) c.*1266_*1267del (n.*1266_*1267del) n.1818_1819del c.901-86_901-85del (n.901-86_901-85del) c.1216-86_1216-85del (n.1216-86_1216-85del) c.1237-86_1237-85del (n.1237-86_1237-85del) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.*493-86_*493-85del (n.*493-86_*493-85del) c.*1081_*1082del (n.*1081_*1082del) n.598-86_598-85del c.276-86_276-85del c.*584-86_*584-85del (n.*584-86_*584-85del) c.1036-86_1036-85del (n.1036-86_1036-85del) c.*516-86_*516-85del (n.*516-86_*516-85del) c.1150-86_1150-85del (n.1150-86_1150-85del) c.1178-86_1178-85del c.*603-86_*603-85del (n.*603-86_*603-85del) c.*412-86_*412-85del (n.*412-86_*412-85del) c.552-86_552-85del c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del) c.*480-86_*480-85del (n.*480-86_*480-85del) c.554-86_554-85del (n.554-86_554-85del) n.1215-86_1215-85del c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.1693-86_1693-85del c.1204-86_1204-85del (n.1204-86_1204-85del) n.1834-86_1834-85del c.1102-86_1102-85del (n.1102-86_1102-85del) n.1324-86_1324-85del n.1210-86_1210-85del n.1123-86_1123-85del n.1884_1885del n.1780_1781del n.1179-86_1179-85del c.1360-86_1360-85del (n.1360-86_1360-85del) c.1357-86_1357-85del (n.1357-86_1357-85del) | |
4 | g.127920922C>A | CA2672041515 | MFSD8 | c.1351-86G>T (n.1351-86G>T) c.*672-86G>T (n.*672-86G>T) c.1069-86G>T (n.1069-86G>T) c.*236-86G>T (n.*236-86G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1818G>T c.901-86G>T (n.901-86G>T) c.1216-86G>T (n.1216-86G>T) c.1237-86G>T (n.1237-86G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*493-86G>T (n.*493-86G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.598-86G>T c.276-86G>T c.*584-86G>T (n.*584-86G>T) c.1036-86G>T (n.1036-86G>T) c.*516-86G>T (n.*516-86G>T) c.1150-86G>T (n.1150-86G>T) c.1178-86G>T c.*603-86G>T (n.*603-86G>T) c.*412-86G>T (n.*412-86G>T) c.552-86G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*480-86G>T (n.*480-86G>T) c.554-86G>T (n.554-86G>T) n.1215-86G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1693-86G>T c.1204-86G>T (n.1204-86G>T) n.1834-86G>T c.1102-86G>T (n.1102-86G>T) n.1324-86G>T n.1210-86G>T n.1123-86G>T n.1884G>T n.1780G>T n.1179-86G>T c.1360-86G>T (n.1360-86G>T) c.1357-86G>T (n.1357-86G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920922C>G | CA2763478421 | MFSD8 | c.1351-86G>C (n.1351-86G>C) c.*672-86G>C (n.*672-86G>C) c.1069-86G>C (n.1069-86G>C) c.*236-86G>C (n.*236-86G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.1818G>C c.901-86G>C (n.901-86G>C) c.1216-86G>C (n.1216-86G>C) c.1237-86G>C (n.1237-86G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*493-86G>C (n.*493-86G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.598-86G>C c.276-86G>C c.*584-86G>C (n.*584-86G>C) c.1036-86G>C (n.1036-86G>C) c.*516-86G>C (n.*516-86G>C) c.1150-86G>C (n.1150-86G>C) c.1178-86G>C c.*603-86G>C (n.*603-86G>C) c.*412-86G>C (n.*412-86G>C) c.552-86G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*480-86G>C (n.*480-86G>C) c.554-86G>C (n.554-86G>C) n.1215-86G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1693-86G>C c.1204-86G>C (n.1204-86G>C) n.1834-86G>C c.1102-86G>C (n.1102-86G>C) n.1324-86G>C n.1210-86G>C n.1123-86G>C n.1884G>C n.1780G>C n.1179-86G>C c.1360-86G>C (n.1360-86G>C) c.1357-86G>C (n.1357-86G>C) | |
4 | g.127920922C>T | CA2672041516 | MFSD8 | c.1351-86G>A (n.1351-86G>A) c.*672-86G>A (n.*672-86G>A) c.1069-86G>A (n.1069-86G>A) c.*236-86G>A (n.*236-86G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.1818G>A c.901-86G>A (n.901-86G>A) c.1216-86G>A (n.1216-86G>A) c.1237-86G>A (n.1237-86G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*493-86G>A (n.*493-86G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.598-86G>A c.276-86G>A c.*584-86G>A (n.*584-86G>A) c.1036-86G>A (n.1036-86G>A) c.*516-86G>A (n.*516-86G>A) c.1150-86G>A (n.1150-86G>A) c.1178-86G>A c.*603-86G>A (n.*603-86G>A) c.*412-86G>A (n.*412-86G>A) c.552-86G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*480-86G>A (n.*480-86G>A) c.554-86G>A (n.554-86G>A) n.1215-86G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1693-86G>A c.1204-86G>A (n.1204-86G>A) n.1834-86G>A c.1102-86G>A (n.1102-86G>A) n.1324-86G>A n.1210-86G>A n.1123-86G>A n.1884G>A n.1780G>A n.1179-86G>A c.1360-86G>A (n.1360-86G>A) c.1357-86G>A (n.1357-86G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127920922_127920923del | CA2763478418 | MFSD8 | c.1351-87_1351-86del (n.1351-87_1351-86del) c.*672-87_*672-86del (n.*672-87_*672-86del) c.1069-87_1069-86del (n.1069-87_1069-86del) c.*236-87_*236-86del (n.*236-87_*236-86del) c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del) n.1817_1818del c.901-87_901-86del (n.901-87_901-86del) c.1216-87_1216-86del (n.1216-87_1216-86del) c.1237-87_1237-86del (n.1237-87_1237-86del) c.*836_*837del (n.*836_*837del) c.*493-87_*493-86del (n.*493-87_*493-86del) c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del) n.598-87_598-86del c.276-87_276-86del c.*584-87_*584-86del (n.*584-87_*584-86del) c.1036-87_1036-86del (n.1036-87_1036-86del) c.*516-87_*516-86del (n.*516-87_*516-86del) c.1150-87_1150-86del (n.1150-87_1150-86del) c.1178-87_1178-86del c.*603-87_*603-86del (n.*603-87_*603-86del) c.*412-87_*412-86del (n.*412-87_*412-86del) c.552-87_552-86del c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.*480-87_*480-86del (n.*480-87_*480-86del) c.554-87_554-86del (n.554-87_554-86del) n.1215-87_1215-86del c.*583_*584del (n.*583_*584del) n.1693-87_1693-86del c.1204-87_1204-86del (n.1204-87_1204-86del) n.1834-87_1834-86del c.1102-87_1102-86del (n.1102-87_1102-86del) n.1324-87_1324-86del n.1210-87_1210-86del n.1123-87_1123-86del n.1883_1884del n.1779_1780del n.1179-87_1179-86del c.1360-87_1360-86del (n.1360-87_1360-86del) c.1357-87_1357-86del (n.1357-87_1357-86del) | |
4 | g.127920922_127920924del | CA2763478419 | MFSD8 | c.1351-88_1351-86del (n.1351-88_1351-86del) c.*672-88_*672-86del (n.*672-88_*672-86del) c.1069-88_1069-86del (n.1069-88_1069-86del) c.*236-88_*236-86del (n.*236-88_*236-86del) c.*1264_*1266del (n.*1264_*1266del) n.1816_1818del c.901-88_901-86del (n.901-88_901-86del) c.1216-88_1216-86del (n.1216-88_1216-86del) c.1237-88_1237-86del (n.1237-88_1237-86del) c.*835_*837del (n.*835_*837del) c.*493-88_*493-86del (n.*493-88_*493-86del) c.*1079_*1081del (n.*1079_*1081del) n.598-88_598-86del c.276-88_276-86del c.*584-88_*584-86del (n.*584-88_*584-86del) c.1036-88_1036-86del (n.1036-88_1036-86del) c.*516-88_*516-86del (n.*516-88_*516-86del) c.1150-88_1150-86del (n.1150-88_1150-86del) c.1178-88_1178-86del c.*603-88_*603-86del (n.*603-88_*603-86del) c.*412-88_*412-86del (n.*412-88_*412-86del) c.552-88_552-86del c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.*480-88_*480-86del (n.*480-88_*480-86del) c.554-88_554-86del (n.554-88_554-86del) n.1215-88_1215-86del c.*582_*584del (n.*582_*584del) n.1693-88_1693-86del c.1204-88_1204-86del (n.1204-88_1204-86del) n.1834-88_1834-86del c.1102-88_1102-86del (n.1102-88_1102-86del) n.1324-88_1324-86del n.1210-88_1210-86del n.1123-88_1123-86del n.1882_1884del n.1778_1780del n.1179-88_1179-86del c.1360-88_1360-86del (n.1360-88_1360-86del) c.1357-88_1357-86del (n.1357-88_1357-86del) | |
4 | g.127920924A>G | CA2763478423 | MFSD8 | c.1351-88T>C (n.1351-88T>C) c.*672-88T>C (n.*672-88T>C) c.1069-88T>C (n.1069-88T>C) c.*236-88T>C (n.*236-88T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1816T>C c.901-88T>C (n.901-88T>C) c.1216-88T>C (n.1216-88T>C) c.1237-88T>C (n.1237-88T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*493-88T>C (n.*493-88T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.598-88T>C c.276-88T>C c.*584-88T>C (n.*584-88T>C) c.1036-88T>C (n.1036-88T>C) c.*516-88T>C (n.*516-88T>C) c.1150-88T>C (n.1150-88T>C) c.1178-88T>C c.*603-88T>C (n.*603-88T>C) c.*412-88T>C (n.*412-88T>C) c.552-88T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*480-88T>C (n.*480-88T>C) c.554-88T>C (n.554-88T>C) n.1215-88T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1693-88T>C c.1204-88T>C (n.1204-88T>C) n.1834-88T>C c.1102-88T>C (n.1102-88T>C) n.1324-88T>C n.1210-88T>C n.1123-88T>C n.1882T>C n.1778T>C n.1179-88T>C c.1360-88T>C (n.1360-88T>C) c.1357-88T>C (n.1357-88T>C) | |
4 | g.127920925_127920929del | CA2763478422 | MFSD8 | c.1351-92_1351-88del (n.1351-92_1351-88del) c.*672-92_*672-88del (n.*672-92_*672-88del) c.1069-92_1069-88del (n.1069-92_1069-88del) c.*236-92_*236-88del (n.*236-92_*236-88del) c.*1260_*1264del (n.*1260_*1264del) n.1812_1816del c.901-92_901-88del (n.901-92_901-88del) c.1216-92_1216-88del (n.1216-92_1216-88del) c.1237-92_1237-88del (n.1237-92_1237-88del) c.*831_*835del (n.*831_*835del) c.*493-92_*493-88del (n.*493-92_*493-88del) c.*1075_*1079del (n.*1075_*1079del) n.598-92_598-88del c.276-92_276-88del c.*584-92_*584-88del (n.*584-92_*584-88del) c.1036-92_1036-88del (n.1036-92_1036-88del) c.*516-92_*516-88del (n.*516-92_*516-88del) c.1150-92_1150-88del (n.1150-92_1150-88del) c.1178-92_1178-88del c.*603-92_*603-88del (n.*603-92_*603-88del) c.*412-92_*412-88del (n.*412-92_*412-88del) c.552-92_552-88del c.*1007_*1011del (n.*1007_*1011del) c.*480-92_*480-88del (n.*480-92_*480-88del) c.554-92_554-88del (n.554-92_554-88del) n.1215-92_1215-88del c.*578_*582del (n.*578_*582del) n.1693-92_1693-88del c.1204-92_1204-88del (n.1204-92_1204-88del) n.1834-92_1834-88del c.1102-92_1102-88del (n.1102-92_1102-88del) n.1324-92_1324-88del n.1210-92_1210-88del n.1123-92_1123-88del n.1878_1882del n.1774_1778del n.1179-92_1179-88del c.1360-92_1360-88del (n.1360-92_1360-88del) c.1357-92_1357-88del (n.1357-92_1357-88del) | |
4 | g.127920924_127920925insGT | CA2763478426 | MFSD8 | c.1351-89_1351-88insAC (n.1351-89_1351-88insAC) c.*672-89_*672-88insAC (n.*672-89_*672-88insAC) c.1069-89_1069-88insAC (n.1069-89_1069-88insAC) c.*236-89_*236-88insAC (n.*236-89_*236-88insAC) c.*1263_*1264insAC (n.*1263_*1264insAC) n.1815_1816insAC c.901-89_901-88insAC (n.901-89_901-88insAC) c.1216-89_1216-88insAC (n.1216-89_1216-88insAC) c.1237-89_1237-88insAC (n.1237-89_1237-88insAC) c.*834_*835insAC (n.*834_*835insAC) c.*493-89_*493-88insAC (n.*493-89_*493-88insAC) c.*1078_*1079insAC (n.*1078_*1079insAC) n.598-89_598-88insAC c.276-89_276-88insAC c.*584-89_*584-88insAC (n.*584-89_*584-88insAC) c.1036-89_1036-88insAC (n.1036-89_1036-88insAC) c.*516-89_*516-88insAC (n.*516-89_*516-88insAC) c.1150-89_1150-88insAC (n.1150-89_1150-88insAC) c.1178-89_1178-88insAC c.*603-89_*603-88insAC (n.*603-89_*603-88insAC) c.*412-89_*412-88insAC (n.*412-89_*412-88insAC) c.552-89_552-88insAC c.*1010_*1011insAC (n.*1010_*1011insAC) c.*480-89_*480-88insAC (n.*480-89_*480-88insAC) c.554-89_554-88insAC (n.554-89_554-88insAC) n.1215-89_1215-88insAC c.*581_*582insAC (n.*581_*582insAC) n.1693-89_1693-88insAC c.1204-89_1204-88insAC (n.1204-89_1204-88insAC) n.1834-89_1834-88insAC c.1102-89_1102-88insAC (n.1102-89_1102-88insAC) n.1324-89_1324-88insAC n.1210-89_1210-88insAC n.1123-89_1123-88insAC n.1881_1882insAC n.1777_1778insAC n.1179-89_1179-88insAC c.1360-89_1360-88insAC (n.1360-89_1360-88insAC) c.1357-89_1357-88insAC (n.1357-89_1357-88insAC) | |
4 | g.127920926C>A | CA2672041517 | MFSD8 | c.1351-90G>T (n.1351-90G>T) c.*672-90G>T (n.*672-90G>T) c.1069-90G>T (n.1069-90G>T) c.*236-90G>T (n.*236-90G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1814G>T c.901-90G>T (n.901-90G>T) c.1216-90G>T (n.1216-90G>T) c.1237-90G>T (n.1237-90G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*493-90G>T (n.*493-90G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.598-90G>T c.276-90G>T c.*584-90G>T (n.*584-90G>T) c.1036-90G>T (n.1036-90G>T) c.*516-90G>T (n.*516-90G>T) c.1150-90G>T (n.1150-90G>T) c.1178-90G>T c.*603-90G>T (n.*603-90G>T) c.*412-90G>T (n.*412-90G>T) c.552-90G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*480-90G>T (n.*480-90G>T) c.554-90G>T (n.554-90G>T) n.1215-90G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1693-90G>T c.1204-90G>T (n.1204-90G>T) n.1834-90G>T c.1102-90G>T (n.1102-90G>T) n.1324-90G>T n.1210-90G>T n.1123-90G>T n.1880G>T n.1776G>T n.1179-90G>T c.1360-90G>T (n.1360-90G>T) c.1357-90G>T (n.1357-90G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127920926C>T | CA2672041518 | MFSD8 | c.1351-90G>A (n.1351-90G>A) c.*672-90G>A (n.*672-90G>A) c.1069-90G>A (n.1069-90G>A) c.*236-90G>A (n.*236-90G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1814G>A c.901-90G>A (n.901-90G>A) c.1216-90G>A (n.1216-90G>A) c.1237-90G>A (n.1237-90G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*493-90G>A (n.*493-90G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.598-90G>A c.276-90G>A c.*584-90G>A (n.*584-90G>A) c.1036-90G>A (n.1036-90G>A) c.*516-90G>A (n.*516-90G>A) c.1150-90G>A (n.1150-90G>A) c.1178-90G>A c.*603-90G>A (n.*603-90G>A) c.*412-90G>A (n.*412-90G>A) c.552-90G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*480-90G>A (n.*480-90G>A) c.554-90G>A (n.554-90G>A) n.1215-90G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1693-90G>A c.1204-90G>A (n.1204-90G>A) n.1834-90G>A c.1102-90G>A (n.1102-90G>A) n.1324-90G>A n.1210-90G>A n.1123-90G>A n.1880G>A n.1776G>A n.1179-90G>A c.1360-90G>A (n.1360-90G>A) c.1357-90G>A (n.1357-90G>A) | gnomAD v4 |