UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127920739_127920770dup | CA2672041482 | MFSD8 | c.1417_1448dup (p.Trp483Ter) c.*738_*769dup (n.*738_*769dup) c.1135_1166dup (p.Trp389Ter) c.*302_*333dup (n.*302_*333dup) c.*1418_*1449dup (n.*1418_*1449dup) n.1970_2001dup c.967_998dup (p.Trp333Ter) c.1282_1313dup (p.Trp438Ter) c.1303_1334dup (p.Trp445Ter) c.*989_*1020dup (n.*989_*1020dup) c.*559_*590dup (n.*559_*590dup) c.*1233_*1264dup (n.*1233_*1264dup) n.664_695dup c.342_373dup c.*650_*681dup (n.*650_*681dup) c.1102_1133dup (p.Trp378Ter) c.*582_*613dup (n.*582_*613dup) c.1216_1247dup (p.Trp416Ter) c.1244_1275dup c.*669_*700dup (n.*669_*700dup) c.*478_*509dup (n.*478_*509dup) c.618_649dup c.*1165_*1196dup (n.*1165_*1196dup) c.*546_*577dup (n.*546_*577dup) c.620_651dup (p.Gly218SerfsTer?) n.1281_1312dup c.*736_*767dup (n.*736_*767dup) n.1759_1790dup c.1270_1301dup (p.Trp434Ter) c.1168_1199dup (p.Trp400Ter) n.1390_1421dup n.1276_1307dup n.1189_1220dup n.2036_2067dup n.1932_1963dup n.1245_1276dup c.1426_1457dup (p.Trp486Ter) c.1423_1454dup (p.Trp485Ter) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127920740A>G | CA358170672 | MFSD8 | c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2000T>C c.997T>C (p.Trp333Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.694T>C c.372T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.*612T>C (n.*612T>C) c.1246T>C (p.Trp416Arg) c.1274T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.648T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.650T>C (p.Met217Thr) n.1311T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.1789T>C c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.1198T>C (p.Trp400Arg) n.1420T>C n.1306T>C n.1219T>C n.2066T>C n.1962T>C n.1275T>C c.1456T>C (p.Trp486Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127920740A>T | CA358170673 | MFSD8 | c.1447T>A (p.Trp483Arg) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2000T>A c.997T>A (p.Trp333Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.694T>A c.372T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1132T>A (p.Trp378Arg) c.*612T>A (n.*612T>A) c.1246T>A (p.Trp416Arg) c.1274T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.648T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.650T>A (p.Met217Lys) n.1311T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.1789T>A c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.1198T>A (p.Trp400Arg) n.1420T>A n.1306T>A n.1219T>A n.2066T>A n.1962T>A n.1275T>A c.1456T>A (p.Trp486Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) | |
| 4 | g.127920741T>A | CA441209292 | MFSD8 | c.1446A>T (p.Arg482=) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1164A>T (p.Arg388=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.1999A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.1311A>T (p.Arg437=) c.1332A>T (p.Arg444=) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.693A>T c.371A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1131A>T (p.Arg377=) c.*611A>T (n.*611A>T) c.1245A>T (p.Arg415=) c.1273A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.647A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.649A>T (p.Met217Leu) n.1310A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.1788A>T c.1299A>T (p.Arg433=) c.1197A>T (p.Arg399=) n.1419A>T n.1305A>T n.1218A>T n.2065A>T n.1961A>T n.1274A>T c.1455A>T (p.Arg485=) c.1452A>T (p.Arg484=) | |
| 4 | g.127920741T>C | CA441209294 | MFSD8 | c.1446A>G (p.Arg482=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1164A>G (p.Arg388=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.1999A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.1311A>G (p.Arg437=) c.1332A>G (p.Arg444=) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.693A>G c.371A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1131A>G (p.Arg377=) c.*611A>G (n.*611A>G) c.1245A>G (p.Arg415=) c.1273A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.647A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.649A>G (p.Met217Val) n.1310A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.1788A>G c.1299A>G (p.Arg433=) c.1197A>G (p.Arg399=) n.1419A>G n.1305A>G n.1218A>G n.2065A>G n.1961A>G n.1274A>G c.1455A>G (p.Arg485=) c.1452A>G (p.Arg484=) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127920742C>A | CA358170674 | MFSD8 | c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.1998G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.692G>T c.370G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1272G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.646G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.648G>T (p.Thr216=) n.1309G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.1787G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1418G>T n.1304G>T n.1217G>T n.2064G>T n.1960G>T n.1273G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127920753G>T | CA358170697 | MFSD8 | c.1434C>A (p.His478Gln) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1152C>A (p.His384Gln) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1987C>A c.984C>A (p.His328Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) c.1320C>A (p.His440Gln) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.681C>A c.359C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.1119C>A (p.His373Gln) c.*599C>A (n.*599C>A) c.1233C>A (p.His411Gln) c.1261C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.635C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.1298C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.1776C>A c.1287C>A (p.His429Gln) n.1917C>A c.1185C>A (p.His395Gln) n.1407C>A n.1293C>A n.1206C>A n.2053C>A n.1949C>A n.1262C>A c.1443C>A (p.His481Gln) c.1440C>A (p.His480Gln) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127920754T>A | CA358170698 | MFSD8 | c.1433A>T (p.His478Leu) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1151A>T (p.His384Leu) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.1986A>T c.983A>T (p.His328Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.680A>T c.358A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) c.*598A>T (n.*598A>T) c.1232A>T (p.His411Leu) c.1260A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.634A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.636A>T (p.Ser212=) n.1297A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.1775A>T c.1286A>T (p.His429Leu) n.1916A>T c.1184A>T (p.His395Leu) n.1406A>T n.1292A>T n.1205A>T n.2052A>T n.1948A>T n.1261A>T c.1442A>T (p.His481Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127920754T>C | CA358170699 | MFSD8 | c.1433A>G (p.His478Arg) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1151A>G (p.His384Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.1986A>G c.983A>G (p.His328Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.680A>G c.358A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1232A>G (p.His411Arg) c.1260A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.634A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.636A>G (p.Ser212=) n.1297A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.1775A>G c.1286A>G (p.His429Arg) n.1916A>G c.1184A>G (p.His395Arg) n.1406A>G n.1292A>G n.1205A>G n.2052A>G n.1948A>G n.1261A>G c.1442A>G (p.His481Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127920754T>G | CA358170700 | MFSD8 | c.1433A>C (p.His478Pro) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1151A>C (p.His384Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.1986A>C c.983A>C (p.His328Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.680A>C c.358A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1232A>C (p.His411Pro) c.1260A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.634A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.636A>C (p.Ser212=) n.1297A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.1775A>C c.1286A>C (p.His429Pro) n.1916A>C c.1184A>C (p.His395Pro) n.1406A>C n.1292A>C n.1205A>C n.2052A>C n.1948A>C n.1261A>C c.1442A>C (p.His481Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) | |
| 4 | g.127920754T= | CA1492816473 | MFSD8 | c.1433A= (p.His478=) c.*754A= (n.*754A=) c.1151A= (p.His384=) c.*318A= (n.*318A=) c.*1434A= (n.*1434A=) n.1986A= c.983A= (p.His328=) c.1298A= (p.His433=) c.1319A= (p.His440=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.680A= c.358A= c.*666A= (n.*666A=) c.1118A= (p.His373=) c.*598A= (n.*598A=) c.1232A= (p.His411=) c.1260A= c.*685A= (n.*685A=) c.*494A= (n.*494A=) c.634A= c.*1181A= (n.*1181A=) c.*562A= (n.*562A=) c.636A= (p.Ser212=) n.1297A= c.*752A= (n.*752A=) n.1775A= c.1286A= (p.His429=) n.1916A= c.1184A= (p.His395=) n.1406A= n.1292A= n.1205A= n.2052A= n.1948A= n.1261A= c.1442A= (p.His481=) c.1439A= (p.His480=) | |
| 4 | g.127920755G>A | CA358170701 | MFSD8 | c.1432C>T (p.His478Tyr) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1150C>T (p.His384Tyr) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.1985C>T c.982C>T (p.His328Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.679C>T c.357C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1231C>T (p.His411Tyr) c.1259C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.633C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.635C>T (p.Ser212Leu) n.1296C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1774C>T c.1285C>T (p.His429Tyr) n.1915C>T c.1183C>T (p.His395Tyr) n.1405C>T n.1291C>T n.1204C>T n.2051C>T n.1947C>T n.1260C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) | |
| 4 | g.127920755G>C | CA358170702 | MFSD8 | c.1432C>G (p.His478Asp) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1150C>G (p.His384Asp) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.1985C>G c.982C>G (p.His328Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.679C>G c.357C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.1117C>G (p.His373Asp) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1231C>G (p.His411Asp) c.1259C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.633C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.635C>G (p.Ser212Ter) n.1296C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1774C>G c.1285C>G (p.His429Asp) n.1915C>G c.1183C>G (p.His395Asp) n.1405C>G n.1291C>G n.1204C>G n.2051C>G n.1947C>G n.1260C>G c.1441C>G (p.His481Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) | |
| 4 | g.127920755G>T | CA358170703 | MFSD8 | c.1432C>A (p.His478Asn) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1150C>A (p.His384Asn) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.1985C>A c.982C>A (p.His328Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.679C>A c.357C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.1117C>A (p.His373Asn) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1231C>A (p.His411Asn) c.1259C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.633C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.635C>A (p.Ser212Ter) n.1296C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1774C>A c.1285C>A (p.His429Asn) n.1915C>A c.1183C>A (p.His395Asn) n.1405C>A n.1291C>A n.1204C>A n.2051C>A n.1947C>A n.1260C>A c.1441C>A (p.His481Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) | |
| 4 | g.127920756A= | CA1492816479 | MFSD8 | c.1431T= (p.Ala477=) c.*752T= (n.*752T=) c.1149T= (p.Ala383=) c.*316T= (n.*316T=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.1984T= c.981T= (p.Ala327=) c.1296T= (p.Ala432=) c.1317T= (p.Ala439=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*573T= (n.*573T=) c.*1247T= (n.*1247T=) n.678T= c.356T= c.*664T= (n.*664T=) c.1116T= (p.Ala372=) c.*596T= (n.*596T=) c.1230T= (p.Ala410=) c.1258T= c.*683T= (n.*683T=) c.*492T= (n.*492T=) c.632T= c.*1179T= (n.*1179T=) c.*560T= (n.*560T=) c.634T= (p.Ser212=) n.1295T= c.*750T= (n.*750T=) n.1773T= c.1284T= (p.Ala428=) n.1914T= c.1182T= (p.Ala394=) n.1404T= n.1290T= n.1203T= n.2050T= n.1946T= n.1259T= c.1440T= (p.Ala480=) c.1437T= (p.Ala479=) | |
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| 4 | g.127920759A>T | CA358170711 | MFSD8 | c.1428T>A (p.Tyr476Ter) c.*749T>A (n.*749T>A) c.1146T>A (p.Tyr382Ter) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.1981T>A c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.675T>A c.353T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.*593T>A (n.*593T>A) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) c.1255T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.629T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.1292T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.1770T>A c.1281T>A (p.Tyr427Ter) n.1911T>A c.1179T>A (p.Tyr393Ter) n.1401T>A n.1287T>A n.1200T>A n.2047T>A n.1943T>A n.1256T>A c.1437T>A (p.Tyr479Ter) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) | |
| 4 | g.127920760T>A | CA358170712 | MFSD8 | c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1980A>T c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.674A>T c.352A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.*592A>T (n.*592A>T) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1254A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.628A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.630A>T (p.Val210=) n.1291A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.1769A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.1910A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) n.1400A>T n.1286A>T n.1199A>T n.2046A>T n.1942A>T n.1255A>T c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) | |
| 4 | g.127920760T>C | CA358170713 | MFSD8 | c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1980A>G c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.674A>G c.352A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1254A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.628A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.630A>G (p.Val210=) n.1291A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.1769A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.1910A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) n.1400A>G n.1286A>G n.1199A>G n.2046A>G n.1942A>G n.1255A>G c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127920760T= | CA1492816492 | MFSD8 | c.1427A= (p.Tyr476=) c.*748A= (n.*748A=) c.1145A= (p.Tyr382=) c.*312A= (n.*312A=) c.*1428A= (n.*1428A=) n.1980A= c.977A= (p.Tyr326=) c.1292A= (p.Tyr431=) c.1313A= (p.Tyr438=) c.*999A= (n.*999A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*1243A= (n.*1243A=) n.674A= c.352A= c.*660A= (n.*660A=) c.1112A= (p.Tyr371=) c.*592A= (n.*592A=) c.1226A= (p.Tyr409=) c.1254A= c.*679A= (n.*679A=) c.*488A= (n.*488A=) c.628A= c.*1175A= (n.*1175A=) c.*556A= (n.*556A=) c.630A= (p.Val210=) n.1291A= c.*746A= (n.*746A=) n.1769A= c.1280A= (p.Tyr427=) n.1910A= c.1178A= (p.Tyr393=) n.1400A= n.1286A= n.1199A= n.2046A= n.1942A= n.1255A= c.1436A= (p.Tyr479=) c.1433A= (p.Tyr478=) | |
| 4 | g.127920761A>C | CA358170715 | MFSD8 | c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.*747T>G (n.*747T>G) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.1979T>G c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.673T>G c.351T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1253T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.627T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.1290T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.1768T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.1909T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) n.1399T>G n.1285T>G n.1198T>G n.2045T>G n.1941T>G n.1254T>G c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) | |
| 4 | g.127920761A>G | CA358170716 | MFSD8 | c.1426T>C (p.Tyr476His) c.*747T>C (n.*747T>C) c.1144T>C (p.Tyr382His) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.1979T>C c.976T>C (p.Tyr326His) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.673T>C c.351T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1253T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.627T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.1290T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.1768T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) n.1909T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) n.1399T>C n.1285T>C n.1198T>C n.2045T>C n.1941T>C n.1254T>C c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1432T>C (p.Tyr478His) | |
| 4 | g.127920761A>T | CA358170717 | MFSD8 | c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.*747T>A (n.*747T>A) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.1979T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.673T>A c.351T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1253T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.627T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) n.1290T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.1768T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.1909T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) n.1399T>A n.1285T>A n.1198T>A n.2045T>A n.1941T>A n.1254T>A c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) | |
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| 4 | g.127920769C= | CA1492816507 | MFSD8 | c.1418G= (p.Ser473=) c.*739G= (n.*739G=) c.1136G= (p.Ser379=) c.*303G= (n.*303G=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.1971G= c.968G= (p.Ser323=) c.1283G= (p.Ser428=) c.1304G= (p.Ser435=) c.*990G= (n.*990G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.665G= c.343G= c.*651G= (n.*651G=) c.1103G= (p.Ser368=) c.*583G= (n.*583G=) c.1217G= (p.Ser406=) c.1245G= c.*670G= (n.*670G=) c.*479G= (n.*479G=) c.619G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*547G= (n.*547G=) c.621G= (p.Gln207=) n.1282G= c.*737G= (n.*737G=) n.1760G= c.1271G= (p.Ser424=) n.1901G= c.1169G= (p.Ser390=) n.1391G= n.1277G= n.1190G= n.2037G= n.1933G= n.1246G= c.1427G= (p.Ser476=) c.1424G= (p.Ser475=) | |
| 4 | g.127920769C>G | CA358170733 | MFSD8 | c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.*739G>C (n.*739G>C) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1971G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.665G>C c.343G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*583G>C (n.*583G>C) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1245G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.619G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.621G>C (p.Gln207His) n.1282G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.1760G>C c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.1901G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) n.1391G>C n.1277G>C n.1190G>C n.2037G>C n.1933G>C n.1246G>C c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) | |
| 4 | g.127920769C>T | CA358170734 | MFSD8 | c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.*739G>A (n.*739G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1971G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.665G>A c.343G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*583G>A (n.*583G>A) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1245G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.619G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.621G>A (p.Gln207=) n.1282G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.1760G>A c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.1901G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) n.1391G>A n.1277G>A n.1190G>A n.2037G>A n.1933G>A n.1246G>A c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127920770T>A | CA358170735 | MFSD8 | c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.1970A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.664A>T c.342A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1244A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.618A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1281A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.1759A>T c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.1900A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) n.1390A>T n.1276A>T n.1189A>T n.2036A>T n.1932A>T n.1245A>T c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) | |
| 4 | g.127920770T>C | CA358170737 | MFSD8 | c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.1970A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.664A>G c.342A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1244A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.618A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1281A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.1759A>G c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.1900A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) n.1390A>G n.1276A>G n.1189A>G n.2036A>G n.1932A>G n.1245A>G c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127920770T= | CA1492816510 | MFSD8 | c.1417A= (p.Ser473=) c.*738A= (n.*738A=) c.1135A= (p.Ser379=) c.*302A= (n.*302A=) c.*1418A= (n.*1418A=) n.1970A= c.967A= (p.Ser323=) c.1282A= (p.Ser428=) c.1303A= (p.Ser435=) c.*989A= (n.*989A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*1233A= (n.*1233A=) n.664A= c.342A= c.*650A= (n.*650A=) c.1102A= (p.Ser368=) c.*582A= (n.*582A=) c.1216A= (p.Ser406=) c.1244A= c.*669A= (n.*669A=) c.*478A= (n.*478A=) c.618A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*546A= (n.*546A=) c.620A= (p.Gln207=) n.1281A= c.*736A= (n.*736A=) n.1759A= c.1270A= (p.Ser424=) n.1900A= c.1168A= (p.Ser390=) n.1390A= n.1276A= n.1189A= n.2036A= n.1932A= n.1245A= c.1426A= (p.Ser476=) c.1423A= (p.Ser475=) | |
| 4 | g.127920773_127920775del | CA554736665 | MFSD8 | c.1415_1417del (p.Ile472del) c.*736_*738del (n.*736_*738del) c.1133_1135del (p.Ile378del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.*1416_*1418del (n.*1416_*1418del) n.1968_1970del c.965_967del (p.Ile322del) c.1280_1282del (p.Ile427del) c.1301_1303del (p.Ile434del) c.*987_*989del (n.*987_*989del) c.*557_*559del (n.*557_*559del) c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del) n.662_664del c.340_342del c.*648_*650del (n.*648_*650del) c.1100_1102del (p.Ile367del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) c.1214_1216del (p.Ile405del) c.1242_1244del c.*667_*669del (n.*667_*669del) c.*476_*478del (n.*476_*478del) c.616_618del c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) c.*544_*546del (n.*544_*546del) c.618_620del (p.His206del) n.1279_1281del c.*734_*736del (n.*734_*736del) n.1757_1759del c.1268_1270del (p.Ile423del) n.1898_1900del c.1166_1168del (p.Ile389del) n.1388_1390del n.1274_1276del n.1187_1189del n.2034_2036del n.1930_1932del n.1243_1245del c.1424_1426del (p.Ile475del) c.1421_1423del (p.Ile474del) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 4 | g.127920771G>C | CA358170738 | MFSD8 | c.1416C>G (p.Ile472Met) c.*737C>G (n.*737C>G) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1969C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1302C>G (p.Ile434Met) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.663C>G c.341C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.*581C>G (n.*581C>G) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1243C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.617C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1280C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.1758C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) n.1899C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) n.1389C>G n.1275C>G n.1188C>G n.2035C>G n.1931C>G n.1244C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1422C>G (p.Ile474Met) | |
| 4 | g.127920771G= | CA1492816516 | MFSD8 | c.1416C= (p.Ile472=) c.*737C= (n.*737C=) c.1134C= (p.Ile378=) c.*301C= (n.*301C=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1969C= c.966C= (p.Ile322=) c.1281C= (p.Ile427=) c.1302C= (p.Ile434=) c.*988C= (n.*988C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*1232C= (n.*1232C=) n.663C= c.341C= c.*649C= (n.*649C=) c.1101C= (p.Ile367=) c.*581C= (n.*581C=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1243C= c.*668C= (n.*668C=) c.*477C= (n.*477C=) c.617C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*545C= (n.*545C=) c.619C= (p.Gln207=) n.1280C= c.*735C= (n.*735C=) n.1758C= c.1269C= (p.Ile423=) n.1899C= c.1167C= (p.Ile389=) n.1389C= n.1275C= n.1188C= n.2035C= n.1931C= n.1244C= c.1425C= (p.Ile475=) c.1422C= (p.Ile474=) | |
| 4 | g.127920771G>T | CA441209420 | MFSD8 | c.1416C>A (p.Ile472=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.1134C>A (p.Ile378=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1969C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1302C>A (p.Ile434=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.663C>A c.341C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.1215C>A (p.Ile405=) c.1243C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.617C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1280C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.1758C>A c.1269C>A (p.Ile423=) n.1899C>A c.1167C>A (p.Ile389=) n.1389C>A n.1275C>A n.1188C>A n.2035C>A n.1931C>A n.1244C>A c.1425C>A (p.Ile475=) c.1422C>A (p.Ile474=) | ClinVar |
| 4 | g.127920772A>C | CA358170740 | MFSD8 | c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.1968T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.662T>G c.340T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*580T>G (n.*580T>G) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1242T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.616T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.618T>G (p.His206Gln) n.1279T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.1757T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) n.1898T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1388T>G n.1274T>G n.1187T>G n.2034T>G n.1930T>G n.1243T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) | |
| 4 | g.127920772A>G | CA358170739 | MFSD8 | c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.1968T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.662T>C c.340T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*580T>C (n.*580T>C) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1242T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.616T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.618T>C (p.His206=) n.1279T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.1757T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) n.1898T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1388T>C n.1274T>C n.1187T>C n.2034T>C n.1930T>C n.1243T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) | |
| 4 | g.127920772A>T | CA358170741 | MFSD8 | c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.1968T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.662T>A c.340T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*580T>A (n.*580T>A) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1242T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.616T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.618T>A (p.His206Gln) n.1279T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.1757T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) n.1898T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1388T>A n.1274T>A n.1187T>A n.2034T>A n.1930T>A n.1243T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) | ClinVar |
| 4 | g.127920773T>A | CA358170742 | MFSD8 | c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.*735A>T (n.*735A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.1967A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.661A>T c.339A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1241A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.615A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.617A>T (p.His206Leu) n.1278A>T c.*733A>T (n.*733A>T) n.1756A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) n.1897A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1387A>T n.1273A>T n.1186A>T n.2033A>T n.1929A>T n.1242A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) | |
| 4 | g.127920773T>C | CA358170743 | MFSD8 | c.1414A>G (p.Ile472Val) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.1967A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.661A>G c.339A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1241A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.615A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.617A>G (p.His206Arg) n.1278A>G c.*733A>G (n.*733A>G) n.1756A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) n.1897A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1387A>G n.1273A>G n.1186A>G n.2033A>G n.1929A>G n.1242A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127920773T>G | CA358170744 | MFSD8 | c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.1967A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.661A>C c.339A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1241A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.615A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.617A>C (p.His206Pro) n.1278A>C c.*733A>C (n.*733A>C) n.1756A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.1897A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1387A>C n.1273A>C n.1186A>C n.2033A>C n.1929A>C n.1242A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) | |
| 4 | g.127920773T= | CA1492816519 | MFSD8 | c.1414A= (p.Ile472=) c.*735A= (n.*735A=) c.1132A= (p.Ile378=) c.*299A= (n.*299A=) c.*1415A= (n.*1415A=) n.1967A= c.964A= (p.Ile322=) c.1279A= (p.Ile427=) c.1300A= (p.Ile434=) c.*986A= (n.*986A=) c.*556A= (n.*556A=) c.*1230A= (n.*1230A=) n.661A= c.339A= c.*647A= (n.*647A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.*579A= (n.*579A=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1241A= c.*666A= (n.*666A=) c.*475A= (n.*475A=) c.615A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.*543A= (n.*543A=) c.617A= (p.His206=) n.1278A= c.*733A= (n.*733A=) n.1756A= c.1267A= (p.Ile423=) n.1897A= c.1165A= (p.Ile389=) n.1387A= n.1273A= n.1186A= n.2033A= n.1929A= n.1242A= c.1423A= (p.Ile475=) c.1420A= (p.Ile474=) | |
| 4 | g.127920773_127920774insA | CA2763478323 | MFSD8 | c.1413_1414insT (p.Ile472TyrfsTer?) c.*734_*735insT (n.*734_*735insT) c.1131_1132insT (p.Ile378TyrfsTer?) c.*298_*299insT (n.*298_*299insT) c.*1414_*1415insT (n.*1414_*1415insT) n.1966_1967insT c.963_964insT (p.Ile322TyrfsTer?) c.1278_1279insT (p.Ile427TyrfsTer?) c.1299_1300insT (p.Ile434TyrfsTer?) c.*985_*986insT (n.*985_*986insT) c.*555_*556insT (n.*555_*556insT) c.*1229_*1230insT (n.*1229_*1230insT) n.660_661insT c.338_339insT c.*646_*647insT (n.*646_*647insT) c.1098_1099insT (p.Ile367TyrfsTer?) c.*578_*579insT (n.*578_*579insT) c.1212_1213insT (p.Ile405TyrfsTer?) c.1240_1241insT c.*665_*666insT (n.*665_*666insT) c.*474_*475insT (n.*474_*475insT) c.614_615insT c.*1161_*1162insT (n.*1161_*1162insT) c.*542_*543insT (n.*542_*543insT) c.616_617insT (p.His206LeufsTer21) n.1277_1278insT c.*732_*733insT (n.*732_*733insT) n.1755_1756insT c.1266_1267insT (p.Ile423TyrfsTer?) n.1896_1897insT c.1164_1165insT (p.Ile389TyrfsTer?) n.1386_1387insT n.1272_1273insT n.1185_1186insT n.2032_2033insT n.1928_1929insT n.1241_1242insT c.1422_1423insT (p.Ile475TyrfsTer?) c.1419_1420insT (p.Ile474TyrfsTer?) | |
| 4 | g.127920774G>A | CA441209422 | MFSD8 | c.1413C>T (p.Phe471=) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1131C>T (p.Phe377=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.1966C>T c.963C>T (p.Phe321=) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1299C>T (p.Phe433=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.660C>T c.338C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1212C>T (p.Phe404=) c.1240C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.614C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.616C>T (p.His206Tyr) n.1277C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1755C>T c.1266C>T (p.Phe422=) n.1896C>T c.1164C>T (p.Phe388=) n.1386C>T n.1272C>T n.1185C>T n.2032C>T n.1928C>T n.1241C>T c.1422C>T (p.Phe474=) c.1419C>T (p.Phe473=) | |
| 4 | g.127920774G>C | CA358170745 | MFSD8 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.1966C>G c.963C>G (p.Phe321Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.660C>G c.338C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1240C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.614C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.616C>G (p.His206Asp) n.1277C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1755C>G c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1896C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.1386C>G n.1272C>G n.1185C>G n.2032C>G n.1928C>G n.1241C>G c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1419C>G (p.Phe473Leu) | |
| 4 | g.127920774G>T | CA358170746 | MFSD8 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.1966C>A c.963C>A (p.Phe321Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.660C>A c.338C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1240C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.614C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.616C>A (p.His206Asn) n.1277C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1755C>A c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1896C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.1386C>A n.1272C>A n.1185C>A n.2032C>A n.1928C>A n.1241C>A c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1419C>A (p.Phe473Leu) | |
| 4 | g.127920775A>C | CA358170747 | MFSD8 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1965T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.659T>G c.337T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*577T>G (n.*577T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1239T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.613T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.615T>G (p.Val205=) n.1276T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.1754T>G c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1895T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1385T>G n.1271T>G n.1184T>G n.2031T>G n.1927T>G n.1240T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) | |
| 4 | g.127920775A>G | CA358170748 | MFSD8 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1965T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.659T>C c.337T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*577T>C (n.*577T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1239T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.613T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.615T>C (p.Val205=) n.1276T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.1754T>C c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1895T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1385T>C n.1271T>C n.1184T>C n.2031T>C n.1927T>C n.1240T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) | |
| 4 | g.127920775A>T | CA358170749 | MFSD8 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1965T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.659T>A c.337T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*577T>A (n.*577T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1239T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.613T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.615T>A (p.Val205=) n.1276T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.1754T>A c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1895T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1385T>A n.1271T>A n.1184T>A n.2031T>A n.1927T>A n.1240T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) | |
| 4 | g.127920776del | CA2580071506 | MFSD8 | c.1412del (p.Phe471SerfsTer21) c.*733del (n.*733del) c.1130del (p.Phe377SerfsTer21) c.*297del (n.*297del) c.*1413del (n.*1413del) n.1965del c.962del (p.Phe321SerfsTer21) c.1277del (p.Phe426SerfsTer21) c.1298del (p.Phe433SerfsTer21) c.*984del (n.*984del) c.*554del (n.*554del) c.*1228del (n.*1228del) n.659del c.337del c.*645del (n.*645del) c.1097del (p.Phe366SerfsTer21) c.*577del (n.*577del) c.1211del (p.Phe404SerfsTer21) c.1239del c.*664del (n.*664del) c.*473del (n.*473del) c.613del c.*1160del (n.*1160del) c.*541del (n.*541del) c.615del (p.His206IlefsTer?) n.1276del c.*731del (n.*731del) n.1754del c.1265del (p.Phe422SerfsTer21) n.1895del c.1163del (p.Phe388SerfsTer21) n.1385del n.1271del n.1184del n.2031del n.1927del n.1240del c.1421del (p.Phe474SerfsTer21) c.1418del (p.Phe473SerfsTer21) | ClinVar |
| 4 | g.127920776A>C | CA358170750 | MFSD8 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*732T>G (n.*732T>G) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.1964T>G c.961T>G (p.Phe321Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.658T>G c.336T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*576T>G (n.*576T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1238T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.612T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) n.1275T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.1753T>G c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1894T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1384T>G n.1270T>G n.1183T>G n.2030T>G n.1926T>G n.1239T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) | |
| 4 | g.127920776A>G | CA358170751 | MFSD8 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*732T>C (n.*732T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.1964T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.658T>C c.336T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*576T>C (n.*576T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1238T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.612T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.1275T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.1753T>C c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1894T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1384T>C n.1270T>C n.1183T>C n.2030T>C n.1926T>C n.1239T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) | |
| 4 | g.127920776A>T | CA358170752 | MFSD8 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.1964T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.658T>A c.336T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*576T>A (n.*576T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1238T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.612T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.1275T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.1753T>A c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1894T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1384T>A n.1270T>A n.1183T>A n.2030T>A n.1926T>A n.1239T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) | |
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| 4 | g.127920781G>C | CA358170762 | MFSD8 | c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.1959C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.653C>G c.331C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1233C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.607C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.609C>G (p.Ala203=) n.1270C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1748C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1889C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1379C>G n.1265C>G n.1178C>G n.2025C>G n.1921C>G n.1234C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) | |
| 4 | g.127920781G>T | CA358170763 | MFSD8 | c.1406C>A (p.Pro469His) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.1959C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.653C>A c.331C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.*571C>A (n.*571C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1233C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.607C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.609C>A (p.Ala203=) n.1270C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.1748C>A c.1259C>A (p.Pro420His) n.1889C>A c.1157C>A (p.Pro386His) n.1379C>A n.1265C>A n.1178C>A n.2025C>A n.1921C>A n.1234C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1412C>A (p.Pro471His) | |
| 4 | g.127920782G>A | CA358170764 | MFSD8 | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*726C>T (n.*726C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1958C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.652C>T c.330C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*570C>T (n.*570C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1232C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.606C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) n.1269C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1747C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1888C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1378C>T n.1264C>T n.1177C>T n.2024C>T n.1920C>T n.1233C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127920787A>G | CA358170774 | MFSD8 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.1953T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.647T>C c.325T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*565T>C (n.*565T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1227T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.601T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.603T>C (p.Ser201=) n.1264T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.1742T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1883T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1373T>C n.1259T>C n.1172T>C n.2019T>C n.1915T>C n.1228T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) | |
| 4 | g.127920787A>T | CA358170775 | MFSD8 | c.1400T>A (p.Leu467His) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.1953T>A c.950T>A (p.Leu317His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.647T>A c.325T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*565T>A (n.*565T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1227T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.601T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.603T>A (p.Ser201=) n.1264T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.1742T>A c.1253T>A (p.Leu418His) n.1883T>A c.1151T>A (p.Leu384His) n.1373T>A n.1259T>A n.1172T>A n.2019T>A n.1915T>A n.1228T>A c.1409T>A (p.Leu470His) c.1406T>A (p.Leu469His) | |
| 4 | g.127920790_127920809del | CA1492816536 | MFSD8 | c.1381_1400del (p.Gly461TrpfsTer?) c.*702_*721del (n.*702_*721del) c.1099_1118del (p.Gly367TrpfsTer?) c.*266_*285del (n.*266_*285del) c.*1382_*1401del (n.*1382_*1401del) n.1934_1953del c.931_950del (p.Gly311TrpfsTer?) c.1246_1265del (p.Gly416TrpfsTer?) c.1267_1286del (p.Gly423TrpfsTer?) c.*953_*972del (n.*953_*972del) c.*523_*542del (n.*523_*542del) c.*1197_*1216del (n.*1197_*1216del) n.628_647del c.306_325del c.*614_*633del (n.*614_*633del) c.1066_1085del (p.Gly356TrpfsTer?) c.*546_*565del (n.*546_*565del) c.1180_1199del (p.Gly394TrpfsTer?) c.1208_1227del c.*633_*652del (n.*633_*652del) c.*442_*461del (n.*442_*461del) c.582_601del c.*1129_*1148del (n.*1129_*1148del) c.*510_*529del (n.*510_*529del) c.584_603del (p.Trp195LeufsTer25) n.1245_1264del c.*700_*719del (n.*700_*719del) n.1723_1742del c.1234_1253del (p.Gly412TrpfsTer?) n.1864_1883del c.1132_1151del (p.Gly378TrpfsTer?) n.1354_1373del n.1240_1259del n.1153_1172del n.2000_2019del n.1896_1915del n.1209_1228del c.1390_1409del (p.Gly464TrpfsTer?) c.1387_1406del (p.Gly463TrpfsTer?) | dbSNP |
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| 4 | g.127920788G>C | CA358170777 | MFSD8 | c.1399C>G (p.Leu467Val) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1952C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.646C>G c.324C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*564C>G (n.*564C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1226C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.600C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.1263C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1741C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1882C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1372C>G n.1258C>G n.1171C>G n.2018C>G n.1914C>G n.1227C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) | |
| 4 | g.127920788G= | CA1492816538 | MFSD8 | c.1399C= (p.Leu467=) c.*720C= (n.*720C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.*284C= (n.*284C=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.1952C= c.949C= (p.Leu317=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1285C= (p.Leu429=) c.*971C= (n.*971C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*1215C= (n.*1215C=) n.646C= c.324C= c.*632C= (n.*632C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.*564C= (n.*564C=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1226C= c.*651C= (n.*651C=) c.*460C= (n.*460C=) c.600C= c.*1147C= (n.*1147C=) c.*528C= (n.*528C=) c.602C= (p.Ser201=) n.1263C= c.*718C= (n.*718C=) n.1741C= c.1252C= (p.Leu418=) n.1882C= c.1150C= (p.Leu384=) n.1372C= n.1258C= n.1171C= n.2018C= n.1914C= n.1227C= c.1408C= (p.Leu470=) c.1405C= (p.Leu469=) | |
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| 4 | g.127920795G>T | CA441209453 | MFSD8 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1110C>A (p.Ala370=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.1945C>A c.942C>A (p.Ala314=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.639C>A c.317C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.1077C>A (p.Ala359=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) c.1219C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.593C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.1256C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.1734C>A c.1245C>A (p.Ala415=) n.1875C>A c.1143C>A (p.Ala381=) n.1365C>A n.1251C>A n.1164C>A n.2011C>A n.1907C>A n.1220C>A c.1401C>A (p.Ala467=) c.1398C>A (p.Ala466=) | |
| 4 | g.127920796G>A | CA3077228 | MFSD8 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1944C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.638C>T c.316C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1218C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.592C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.594C>T (p.Ser198=) n.1255C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.1733C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1874C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1364C>T n.1250C>T n.1163C>T n.2010C>T n.1906C>T n.1219C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127920801A>T | CA358170801 | MFSD8 | c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.*707T>A (n.*707T>A) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.1939T>A c.936T>A (p.Ser312Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1272T>A (p.Ser424Arg) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.633T>A c.311T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.*551T>A (n.*551T>A) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1213T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.587T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.589T>A (p.Trp197Arg) n.1250T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.1728T>A c.1239T>A (p.Ser413Arg) n.1869T>A c.1137T>A (p.Ser379Arg) n.1359T>A n.1245T>A n.1158T>A n.2005T>A n.1901T>A n.1214T>A c.1395T>A (p.Ser465Arg) c.1392T>A (p.Ser464Arg) | |
| 4 | g.127920802C>A | CA358170804 | MFSD8 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1938G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.632G>T c.310G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1212G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.586G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1249G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.1727G>T c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1868G>T c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.1358G>T n.1244G>T n.1157G>T n.2004G>T n.1900G>T n.1213G>T c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) | |
| 4 | g.127920802C>G | CA358170803 | MFSD8 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1938G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.632G>C c.310G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1212G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.586G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1249G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.1727G>C c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1868G>C c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.1358G>C n.1244G>C n.1157G>C n.2004G>C n.1900G>C n.1213G>C c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) | |
| 4 | g.127920802C>T | CA358170802 | MFSD8 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1938G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.632G>A c.310G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1212G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.586G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.588G>A (p.Lys196=) n.1249G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.1727G>A c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1868G>A c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.1358G>A n.1244G>A n.1157G>A n.2004G>A n.1900G>A n.1213G>A c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) | |
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| 4 | g.127920803T>G | CA358170807 | MFSD8 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.1937A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.631A>C c.309A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1211A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.585A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1248A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.1726A>C c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1867A>C c.1135A>C (p.Ser379Arg) n.1357A>C n.1243A>C n.1156A>C n.2003A>C n.1899A>C n.1212A>C c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) | |
| 4 | g.127920804T>A | CA441209458 | MFSD8 | c.1383A>T (p.Gly461=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1101A>T (p.Gly367=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.1936A>T c.933A>T (p.Gly311=) c.1248A>T (p.Gly416=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.630A>T c.308A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.1068A>T (p.Gly356=) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.1210A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.584A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1247A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1725A>T c.1236A>T (p.Gly412=) n.1866A>T c.1134A>T (p.Gly378=) n.1356A>T n.1242A>T n.1155A>T n.2002A>T n.1898A>T n.1211A>T c.1392A>T (p.Gly464=) c.1389A>T (p.Gly463=) | |
| 4 | g.127920804T>C | CA441209459 | MFSD8 | c.1383A>G (p.Gly461=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1101A>G (p.Gly367=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.1936A>G c.933A>G (p.Gly311=) c.1248A>G (p.Gly416=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.630A>G c.308A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.1068A>G (p.Gly356=) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.1210A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.584A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1247A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1725A>G c.1236A>G (p.Gly412=) n.1866A>G c.1134A>G (p.Gly378=) n.1356A>G n.1242A>G n.1155A>G n.2002A>G n.1898A>G n.1211A>G c.1392A>G (p.Gly464=) c.1389A>G (p.Gly463=) | |
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| 4 | g.127920808G>T | CA358170816 | MFSD8 | c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.1932C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.626C>A c.304C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1206C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.580C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.582C>A (p.Ile194=) n.1243C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1721C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1862C>A c.1130C>A (p.Ser377Tyr) n.1352C>A n.1238C>A n.1151C>A n.1998C>A n.1894C>A n.1207C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) | |
| 4 | g.127920809A= | CA1492816581 | MFSD8 | c.1378T= (p.Ser460=) c.*699T= (n.*699T=) c.1096T= (p.Ser366=) c.*263T= (n.*263T=) c.*1379T= (n.*1379T=) n.1931T= c.928T= (p.Ser310=) c.1243T= (p.Ser415=) c.1264T= (p.Ser422=) c.*950T= (n.*950T=) c.*520T= (n.*520T=) c.*1194T= (n.*1194T=) n.625T= c.303T= c.*611T= (n.*611T=) c.1063T= (p.Ser355=) c.*543T= (n.*543T=) c.1177T= (p.Ser393=) c.1205T= c.*630T= (n.*630T=) c.*439T= (n.*439T=) c.579T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.*507T= (n.*507T=) c.581T= (p.Ile194=) n.1242T= c.*697T= (n.*697T=) n.1720T= c.1231T= (p.Ser411=) n.1861T= c.1129T= (p.Ser377=) n.1351T= n.1237T= n.1150T= n.1997T= n.1893T= n.1206T= c.1387T= (p.Ser463=) c.1384T= (p.Ser462=) | |
| 4 | g.127920809A>C | CA358170817 | MFSD8 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.1931T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.625T>G c.303T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1205T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.579T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1242T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.1720T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1861T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1351T>G n.1237T>G n.1150T>G n.1997T>G n.1893T>G n.1206T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) | |
| 4 | g.127920809A>G | CA105670078 | MFSD8 | c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.1931T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.625T>C c.303T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1205T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.579T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1242T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.1720T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1861T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1351T>C n.1237T>C n.1150T>C n.1997T>C n.1893T>C n.1206T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127920809A>T | CA358170818 | MFSD8 | c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.1931T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.625T>A c.303T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1205T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.579T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1242T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.1720T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1861T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1351T>A n.1237T>A n.1150T>A n.1997T>A n.1893T>A n.1206T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) | |
| 4 | g.127920810T>A | CA441209464 | MFSD8 | c.1377A>T (p.Ala459=) c.*698A>T (n.*698A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1930A>T c.927A>T (p.Ala309=) c.1242A>T (p.Ala414=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.624A>T c.302A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1062A>T (p.Ala354=) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1176A>T (p.Ala392=) c.1204A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.578A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1241A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.1719A>T c.1230A>T (p.Ala410=) n.1860A>T c.1128A>T (p.Ala376=) n.1350A>T n.1236A>T n.1149A>T n.1996A>T n.1892A>T n.1205A>T c.1386A>T (p.Ala462=) c.1383A>T (p.Ala461=) | |
| 4 | g.127920810T>C | CA3077230 | MFSD8 | c.1377A>G (p.Ala459=) c.*698A>G (n.*698A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1930A>G c.927A>G (p.Ala309=) c.1242A>G (p.Ala414=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.624A>G c.302A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1062A>G (p.Ala354=) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1176A>G (p.Ala392=) c.1204A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.578A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.580A>G (p.Ile194Val) n.1241A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.1719A>G c.1230A>G (p.Ala410=) n.1860A>G c.1128A>G (p.Ala376=) n.1350A>G n.1236A>G n.1149A>G n.1996A>G n.1892A>G n.1205A>G c.1386A>G (p.Ala462=) c.1383A>G (p.Ala461=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127920810T>G | CA441209465 | MFSD8 | c.1377A>C (p.Ala459=) c.*698A>C (n.*698A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1930A>C c.927A>C (p.Ala309=) c.1242A>C (p.Ala414=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.624A>C c.302A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1062A>C (p.Ala354=) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1176A>C (p.Ala392=) c.1204A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.578A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1241A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.1719A>C c.1230A>C (p.Ala410=) n.1860A>C c.1128A>C (p.Ala376=) n.1350A>C n.1236A>C n.1149A>C n.1996A>C n.1892A>C n.1205A>C c.1386A>C (p.Ala462=) c.1383A>C (p.Ala461=) | |
| 4 | g.127920810T= | CA1492816584 | MFSD8 | c.1377A= (p.Ala459=) c.*698A= (n.*698A=) c.1095A= (p.Ala365=) c.*262A= (n.*262A=) c.*1378A= (n.*1378A=) n.1930A= c.927A= (p.Ala309=) c.1242A= (p.Ala414=) c.1263A= (p.Ala421=) c.*949A= (n.*949A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*1193A= (n.*1193A=) n.624A= c.302A= c.*610A= (n.*610A=) c.1062A= (p.Ala354=) c.*542A= (n.*542A=) c.1176A= (p.Ala392=) c.1204A= c.*629A= (n.*629A=) c.*438A= (n.*438A=) c.578A= c.*1125A= (n.*1125A=) c.*506A= (n.*506A=) c.580A= (p.Ile194=) n.1241A= c.*696A= (n.*696A=) n.1719A= c.1230A= (p.Ala410=) n.1860A= c.1128A= (p.Ala376=) n.1350A= n.1236A= n.1149A= n.1996A= n.1892A= n.1205A= c.1386A= (p.Ala462=) c.1383A= (p.Ala461=) | |
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| 4 | g.127920812C>G | CA358170823 | MFSD8 | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.1928G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.622G>C c.300G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1202G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.576G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.1239G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.1717G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1858G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1348G>C n.1234G>C n.1147G>C n.1994G>C n.1890G>C n.1203G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) | |
| 4 | g.127920812C>T | CA358170824 | MFSD8 | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.1928G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.622G>A c.300G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1202G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.576G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.1239G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.1717G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1858G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1348G>A n.1234G>A n.1147G>A n.1994G>A n.1890G>A n.1203G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) | |
| 4 | g.127920813T>A | CA441209466 | MFSD8 | c.1374A>T (p.Thr458=) c.*695A>T (n.*695A>T) c.1092A>T (p.Thr364=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1927A>T c.924A>T (p.Thr308=) c.1239A>T (p.Thr413=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.621A>T c.299A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.1059A>T (p.Thr353=) c.*539A>T (n.*539A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) c.1201A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.575A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.1238A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.1716A>T c.1227A>T (p.Thr409=) n.1857A>T c.1125A>T (p.Thr375=) n.1347A>T n.1233A>T n.1146A>T n.1993A>T n.1889A>T n.1202A>T c.1383A>T (p.Thr461=) c.1380A>T (p.Thr460=) | |
| 4 | g.127920813T>C | CA441209467 | MFSD8 | c.1374A>G (p.Thr458=) c.*695A>G (n.*695A>G) c.1092A>G (p.Thr364=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1927A>G c.924A>G (p.Thr308=) c.1239A>G (p.Thr413=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.621A>G c.299A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.*539A>G (n.*539A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) c.1201A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.575A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.1238A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.1716A>G c.1227A>G (p.Thr409=) n.1857A>G c.1125A>G (p.Thr375=) n.1347A>G n.1233A>G n.1146A>G n.1993A>G n.1889A>G n.1202A>G c.1383A>G (p.Thr461=) c.1380A>G (p.Thr460=) | |
| 4 | g.127920813T>G | CA441209468 | MFSD8 | c.1374A>C (p.Thr458=) c.*695A>C (n.*695A>C) c.1092A>C (p.Thr364=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1927A>C c.924A>C (p.Thr308=) c.1239A>C (p.Thr413=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.621A>C c.299A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.*539A>C (n.*539A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) c.1201A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.575A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.1238A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.1716A>C c.1227A>C (p.Thr409=) n.1857A>C c.1125A>C (p.Thr375=) n.1347A>C n.1233A>C n.1146A>C n.1993A>C n.1889A>C n.1202A>C c.1383A>C (p.Thr461=) c.1380A>C (p.Thr460=) | |
| 4 | g.127920814G>A | CA358170825 | MFSD8 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.1926C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.620C>T c.298C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1200C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.574C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.576C>T (p.Asn192=) n.1237C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.1715C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.1856C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1346C>T n.1232C>T n.1145C>T n.1992C>T n.1888C>T n.1201C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127920814G>T | CA358170826 | MFSD8 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.1926C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.620C>A c.298C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1200C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.574C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.1237C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.1715C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1856C>A c.1124C>A (p.Thr375Lys) n.1346C>A n.1232C>A n.1145C>A n.1992C>A n.1888C>A n.1201C>A c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) | |
| 4 | g.127920815T>A | CA358170828 | MFSD8 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.1925A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.619A>T c.297A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1199A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.573A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.1236A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.1714A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1855A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1345A>T n.1231A>T n.1144A>T n.1991A>T n.1887A>T n.1200A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) | |
| 4 | g.127920815T>C | CA3077231 | MFSD8 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.1925A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.619A>G c.297A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1199A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.573A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.1236A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.1714A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1855A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1345A>G n.1231A>G n.1144A>G n.1991A>G n.1887A>G n.1200A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127920815T>G | CA358170829 | MFSD8 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.1925A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.619A>C c.297A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1199A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.573A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.1236A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.1714A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1855A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1345A>C n.1231A>C n.1144A>C n.1991A>C n.1887A>C n.1200A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) | |
| 4 | g.127920815T= | CA1492816589 | MFSD8 | c.1372A= (p.Thr458=) c.*693A= (n.*693A=) c.1090A= (p.Thr364=) c.*257A= (n.*257A=) c.*1373A= (n.*1373A=) n.1925A= c.922A= (p.Thr308=) c.1237A= (p.Thr413=) c.1258A= (p.Thr420=) c.*944A= (n.*944A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*1188A= (n.*1188A=) n.619A= c.297A= c.*605A= (n.*605A=) c.1057A= (p.Thr353=) c.*537A= (n.*537A=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1199A= c.*624A= (n.*624A=) c.*433A= (n.*433A=) c.573A= c.*1120A= (n.*1120A=) c.*501A= (n.*501A=) c.575A= (p.Asn192=) n.1236A= c.*691A= (n.*691A=) n.1714A= c.1225A= (p.Thr409=) n.1855A= c.1123A= (p.Thr375=) n.1345A= n.1231A= n.1144A= n.1991A= n.1887A= n.1200A= c.1381A= (p.Thr461=) c.1378A= (p.Thr460=) | |
| 4 | g.127920816T>A | CA358170830 | MFSD8 | c.1371A>T (p.Leu457Phe) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1924A>T c.921A>T (p.Leu307Phe) c.1236A>T (p.Leu412Phe) c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.618A>T c.296A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.1056A>T (p.Leu352Phe) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.1198A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.572A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.1235A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1713A>T c.1224A>T (p.Leu408Phe) n.1854A>T c.1122A>T (p.Leu374Phe) n.1344A>T n.1230A>T n.1143A>T n.1990A>T n.1886A>T n.1199A>T c.1380A>T (p.Leu460Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) | |
| 4 | g.127920816T>C | CA441209469 | MFSD8 | c.1371A>G (p.Leu457=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1089A>G (p.Leu363=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1924A>G c.921A>G (p.Leu307=) c.1236A>G (p.Leu412=) c.1257A>G (p.Leu419=) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.618A>G c.296A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.1056A>G (p.Leu352=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) c.1198A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.572A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.1235A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1713A>G c.1224A>G (p.Leu408=) n.1854A>G c.1122A>G (p.Leu374=) n.1344A>G n.1230A>G n.1143A>G n.1990A>G n.1886A>G n.1199A>G c.1380A>G (p.Leu460=) c.1377A>G (p.Leu459=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127920816T>G | CA358170831 | MFSD8 | c.1371A>C (p.Leu457Phe) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1924A>C c.921A>C (p.Leu307Phe) c.1236A>C (p.Leu412Phe) c.1257A>C (p.Leu419Phe) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.618A>C c.296A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.1056A>C (p.Leu352Phe) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1170A>C (p.Leu390Phe) c.1198A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.572A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.574A>C (p.Asn192His) n.1235A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1713A>C c.1224A>C (p.Leu408Phe) n.1854A>C c.1122A>C (p.Leu374Phe) n.1344A>C n.1230A>C n.1143A>C n.1990A>C n.1886A>C n.1199A>C c.1380A>C (p.Leu460Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) | |
| 4 | g.127920817A>C | CA358170832 | MFSD8 | c.1370T>G (p.Leu457Ter) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.1923T>G c.920T>G (p.Leu307Ter) c.1235T>G (p.Leu412Ter) c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.617T>G c.295T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.1055T>G (p.Leu352Ter) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.1197T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.571T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.573T>G (p.Val191=) n.1234T>G c.*689T>G (n.*689T>G) n.1712T>G c.1223T>G (p.Leu408Ter) n.1853T>G c.1121T>G (p.Leu374Ter) n.1343T>G n.1229T>G n.1142T>G n.1989T>G n.1885T>G n.1198T>G c.1379T>G (p.Leu460Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) | |
| 4 | g.127920817A>G | CA358170833 | MFSD8 | c.1370T>C (p.Leu457Ser) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.1923T>C c.920T>C (p.Leu307Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.617T>C c.295T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1197T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.571T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.573T>C (p.Val191=) n.1234T>C c.*689T>C (n.*689T>C) n.1712T>C c.1223T>C (p.Leu408Ser) n.1853T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.1343T>C n.1229T>C n.1142T>C n.1989T>C n.1885T>C n.1198T>C c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) | |
| 4 | g.127920817A>T | CA358170834 | MFSD8 | c.1370T>A (p.Leu457Ter) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.1923T>A c.920T>A (p.Leu307Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.617T>A c.295T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1197T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.571T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.573T>A (p.Val191=) n.1234T>A c.*689T>A (n.*689T>A) n.1712T>A c.1223T>A (p.Leu408Ter) n.1853T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.1343T>A n.1229T>A n.1142T>A n.1989T>A n.1885T>A n.1198T>A c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) | |
| 4 | g.127920818A>C | CA358170835 | MFSD8 | c.1369T>G (p.Leu457Val) c.*690T>G (n.*690T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.1922T>G c.919T>G (p.Leu307Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.616T>G c.294T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.1196T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.570T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) n.1233T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.1711T>G c.1222T>G (p.Leu408Val) n.1852T>G c.1120T>G (p.Leu374Val) n.1342T>G n.1228T>G n.1141T>G n.1988T>G n.1884T>G n.1197T>G c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) | |
| 4 | g.127920818A>G | CA441209470 | MFSD8 | c.1369T>C (p.Leu457=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.1922T>C c.919T>C (p.Leu307=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.616T>C c.294T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.1196T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.570T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) n.1233T>C c.*688T>C (n.*688T>C) n.1711T>C c.1222T>C (p.Leu408=) n.1852T>C c.1120T>C (p.Leu374=) n.1342T>C n.1228T>C n.1141T>C n.1988T>C n.1884T>C n.1197T>C c.1378T>C (p.Leu460=) c.1375T>C (p.Leu459=) | |
| 4 | g.127920818A>T | CA358170836 | MFSD8 | c.1369T>A (p.Leu457Ile) c.*690T>A (n.*690T>A) c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.1922T>A c.919T>A (p.Leu307Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) c.1255T>A (p.Leu419Ile) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.616T>A c.294T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.1054T>A (p.Leu352Ile) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1168T>A (p.Leu390Ile) c.1196T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.570T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) n.1233T>A c.*688T>A (n.*688T>A) n.1711T>A c.1222T>A (p.Leu408Ile) n.1852T>A c.1120T>A (p.Leu374Ile) n.1342T>A n.1228T>A n.1141T>A n.1988T>A n.1884T>A n.1197T>A c.1378T>A (p.Leu460Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) | |
| 4 | g.127920821_127920836del | CA2573052296 | MFSD8 | c.1354_1369del (p.Val452Ter) c.*675_*690del (n.*675_*690del) c.1072_1087del (p.Val358Ter) c.*239_*254del (n.*239_*254del) c.*1355_*1370del (n.*1355_*1370del) n.1907_1922del c.904_919del (p.Val302Ter) c.1219_1234del (p.Val407Ter) c.1240_1255del (p.Val414Ter) c.*926_*941del (n.*926_*941del) c.*496_*511del (n.*496_*511del) c.*1170_*1185del (n.*1170_*1185del) n.601_616del c.279_294del c.*587_*602del (n.*587_*602del) c.1039_1054del (p.Val347Ter) c.*519_*534del (n.*519_*534del) c.1153_1168del (p.Val385Ter) c.1181_1196del c.*606_*621del (n.*606_*621del) c.*415_*430del (n.*415_*430del) c.555_570del c.*1102_*1117del (n.*1102_*1117del) c.*483_*498del (n.*483_*498del) c.557_572del (p.Cys186LeufsTer?) n.1218_1233del c.*673_*688del (n.*673_*688del) n.1696_1711del c.1207_1222del (p.Val403Ter) n.1837_1852del c.1105_1120del (p.Val369Ter) n.1327_1342del n.1213_1228del n.1126_1141del n.1973_1988del n.1869_1884del n.1182_1197del c.1363_1378del (p.Val455Ter) c.1360_1375del (p.Val454Ter) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127920819C>G | CA358170838 | MFSD8 | c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.1921G>C c.918G>C (p.Trp306Cys) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.1254G>C (p.Trp418Cys) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.615G>C c.293G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.1195G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.569G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) n.1232G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.1710G>C c.1221G>C (p.Trp407Cys) n.1851G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) n.1341G>C n.1227G>C n.1140G>C n.1987G>C n.1883G>C n.1196G>C c.1377G>C (p.Trp459Cys) c.1374G>C (p.Trp458Cys) | |
| 4 | g.127920819C>T | CA358170839 | MFSD8 | c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.1921G>A c.918G>A (p.Trp306Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1254G>A (p.Trp418Ter) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.615G>A c.293G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.1195G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.569G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) n.1232G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.1710G>A c.1221G>A (p.Trp407Ter) n.1851G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) n.1341G>A n.1227G>A n.1140G>A n.1987G>A n.1883G>A n.1196G>A c.1377G>A (p.Trp459Ter) c.1374G>A (p.Trp458Ter) | |
| 4 | g.127920820C>A | CA358170842 | MFSD8 | c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.*688G>T (n.*688G>T) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.1920G>T c.917G>T (p.Trp306Leu) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1253G>T (p.Trp418Leu) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.614G>T c.292G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.1194G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.568G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.570G>T (p.Leu190=) n.1231G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.1709G>T c.1220G>T (p.Trp407Leu) n.1850G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) n.1340G>T n.1226G>T n.1139G>T n.1986G>T n.1882G>T n.1195G>T c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.1373G>T (p.Trp458Leu) | |
| 4 | g.127920820C>G | CA358170840 | MFSD8 | c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.*688G>C (n.*688G>C) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.1920G>C c.917G>C (p.Trp306Ser) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1253G>C (p.Trp418Ser) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.614G>C c.292G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.1194G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.568G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.570G>C (p.Leu190=) n.1231G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.1709G>C c.1220G>C (p.Trp407Ser) n.1850G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) n.1340G>C n.1226G>C n.1139G>C n.1986G>C n.1882G>C n.1195G>C c.1376G>C (p.Trp459Ser) c.1373G>C (p.Trp458Ser) | |
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| 4 | g.127920822G>A | CA441209471 | MFSD8 | c.1365C>T (p.Gly455=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1083C>T (p.Gly361=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.1918C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.1230C>T (p.Gly410=) c.1251C>T (p.Gly417=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.612C>T c.290C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.1050C>T (p.Gly350=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.1192C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.566C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.568C>T (p.Leu190=) n.1229C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1707C>T c.1218C>T (p.Gly406=) n.1848C>T c.1116C>T (p.Gly372=) n.1338C>T n.1224C>T n.1137C>T n.1984C>T n.1880C>T n.1193C>T c.1374C>T (p.Gly458=) c.1371C>T (p.Gly457=) | |
| 4 | g.127920822G>C | CA441209472 | MFSD8 | c.1365C>G (p.Gly455=) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1083C>G (p.Gly361=) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.1918C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.1230C>G (p.Gly410=) c.1251C>G (p.Gly417=) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.612C>G c.290C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.1050C>G (p.Gly350=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.1192C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.566C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) n.1229C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1707C>G c.1218C>G (p.Gly406=) n.1848C>G c.1116C>G (p.Gly372=) n.1338C>G n.1224C>G n.1137C>G n.1984C>G n.1880C>G n.1193C>G c.1374C>G (p.Gly458=) c.1371C>G (p.Gly457=) | |
| 4 | g.127920822G>T | CA441209473 | MFSD8 | c.1365C>A (p.Gly455=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1083C>A (p.Gly361=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.1918C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.1230C>A (p.Gly410=) c.1251C>A (p.Gly417=) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.612C>A c.290C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.1050C>A (p.Gly350=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.1192C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.566C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) n.1229C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1707C>A c.1218C>A (p.Gly406=) n.1848C>A c.1116C>A (p.Gly372=) n.1338C>A n.1224C>A n.1137C>A n.1984C>A n.1880C>A n.1193C>A c.1374C>A (p.Gly458=) c.1371C>A (p.Gly457=) | |
| 4 | g.127920823C>A | CA358170846 | MFSD8 | c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1917G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.611G>T c.289G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1191G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.565G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.567G>T (p.Gly189=) n.1228G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1706G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1847G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1337G>T n.1223G>T n.1136G>T n.1983G>T n.1879G>T n.1192G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) | |
| 4 | g.127920823C>G | CA358170847 | MFSD8 | c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1917G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.611G>C c.289G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1191G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.565G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.567G>C (p.Gly189=) n.1228G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1706G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1847G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1337G>C n.1223G>C n.1136G>C n.1983G>C n.1879G>C n.1192G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) | |
| 4 | g.127920823C>T | CA358170848 | MFSD8 | c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1917G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.611G>A c.289G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1191G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.565G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.567G>A (p.Gly189=) n.1228G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1706G>A c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.1847G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1337G>A n.1223G>A n.1136G>A n.1983G>A n.1879G>A n.1192G>A c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) | |
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| 4 | g.127920825C>G | CA358170853 | MFSD8 | c.1362G>C (p.Met454Ile) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.1915G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.609G>C c.287G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.1189G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.563G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1226G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.1704G>C c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1845G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1335G>C n.1221G>C n.1134G>C n.1981G>C n.1877G>C n.1190G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) | |
| 4 | g.127920825C>T | CA358170854 | MFSD8 | c.1362G>A (p.Met454Ile) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.1915G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.609G>A c.287G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.1189G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.563G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.1226G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.1704G>A c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1845G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1335G>A n.1221G>A n.1134G>A n.1981G>A n.1877G>A n.1190G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) | |
| 4 | g.127920826A= | CA1492816596 | MFSD8 | c.1361T= (p.Met454=) c.*682T= (n.*682T=) c.1079T= (p.Met360=) c.*246T= (n.*246T=) c.*1362T= (n.*1362T=) n.1914T= c.911T= (p.Met304=) c.1226T= (p.Met409=) c.1247T= (p.Met416=) c.*933T= (n.*933T=) c.*503T= (n.*503T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.608T= c.286T= c.*594T= (n.*594T=) c.1046T= (p.Met349=) c.*526T= (n.*526T=) c.1160T= (p.Met387=) c.1188T= c.*613T= (n.*613T=) c.*422T= (n.*422T=) c.562T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.*490T= (n.*490T=) c.564T= (p.His188=) n.1225T= c.*680T= (n.*680T=) n.1703T= c.1214T= (p.Met405=) n.1844T= c.1112T= (p.Met371=) n.1334T= n.1220T= n.1133T= n.1980T= n.1876T= n.1189T= c.1370T= (p.Met457=) c.1367T= (p.Met456=) | |
| 4 | g.127920826A>C | CA358170856 | MFSD8 | c.1361T>G (p.Met454Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.1914T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.608T>G c.286T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.1188T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.562T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.564T>G (p.His188Gln) n.1225T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1703T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1844T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1334T>G n.1220T>G n.1133T>G n.1980T>G n.1876T>G n.1189T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) | |
| 4 | g.127920826A>G | CA3077232 | MFSD8 | c.1361T>C (p.Met454Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.1914T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.608T>C c.286T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.1188T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.562T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.564T>C (p.His188=) n.1225T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1703T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1844T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1334T>C n.1220T>C n.1133T>C n.1980T>C n.1876T>C n.1189T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 4 | g.127920827T>A | CA358170857 | MFSD8 | c.1360A>T (p.Met454Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1913A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.607A>T c.285A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.1187A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.561A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.563A>T (p.His188Leu) n.1224A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.1702A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1843A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1333A>T n.1219A>T n.1132A>T n.1979A>T n.1875A>T n.1188A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) | |
| 4 | g.127920827T>C | CA3077233 | MFSD8 | c.1360A>G (p.Met454Val) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1078A>G (p.Met360Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1913A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.607A>G c.285A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.1045A>G (p.Met349Val) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1159A>G (p.Met387Val) c.1187A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.561A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.563A>G (p.His188Arg) n.1224A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.1702A>G c.1213A>G (p.Met405Val) n.1843A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1333A>G n.1219A>G n.1132A>G n.1979A>G n.1875A>G n.1188A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.1366A>G (p.Met456Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 4 | g.127920827T= | CA1492816603 | MFSD8 | c.1360A= (p.Met454=) c.*681A= (n.*681A=) c.1078A= (p.Met360=) c.*245A= (n.*245A=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1913A= c.910A= (p.Met304=) c.1225A= (p.Met409=) c.1246A= (p.Met416=) c.*932A= (n.*932A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.607A= c.285A= c.*593A= (n.*593A=) c.1045A= (p.Met349=) c.*525A= (n.*525A=) c.1159A= (p.Met387=) c.1187A= c.*612A= (n.*612A=) c.*421A= (n.*421A=) c.561A= c.*1108A= (n.*1108A=) c.*489A= (n.*489A=) c.563A= (p.His188=) n.1224A= c.*679A= (n.*679A=) n.1702A= c.1213A= (p.Met405=) n.1843A= c.1111A= (p.Met371=) n.1333A= n.1219A= n.1132A= n.1979A= n.1875A= n.1188A= c.1369A= (p.Met457=) c.1366A= (p.Met456=) | |
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| 4 | g.127920828G>T | CA358170860 | MFSD8 | c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.*680C>A (n.*680C>A) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.1912C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.606C>A c.284C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.1186C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.560C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.562C>A (p.His188Asn) n.1223C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1701C>A c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.1842C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) n.1332C>A n.1218C>A n.1131C>A n.1978C>A n.1874C>A n.1187C>A c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.1365C>A (p.Tyr455Ter) | |
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| 4 | g.127920829T>G | CA358170862 | MFSD8 | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1911A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.605A>C c.283A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.*523A>C (n.*523A>C) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1185A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.559A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.561A>C (p.Ile187=) n.1222A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.1700A>C c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.1841A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.1331A>C n.1217A>C n.1130A>C n.1977A>C n.1873A>C n.1186A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) | |
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| 4 | g.127920830A>G | CA3077234 | MFSD8 | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.1910T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.604T>C c.282T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.*522T>C (n.*522T>C) c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1184T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.558T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1221T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.1699T>C c.1210T>C (p.Tyr404His) n.1840T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) n.1330T>C n.1216T>C n.1129T>C n.1976T>C n.1872T>C n.1185T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1363T>C (p.Tyr455His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127920835C>A | CA358170872 | MFSD8 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1905G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.599G>T c.277G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1179G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.553G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.555G>T (p.Gly185=) n.1216G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1694G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1835G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1325G>T n.1211G>T n.1124G>T n.1971G>T n.1867G>T n.1180G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) | |
| 4 | g.127920835C>G | CA358170873 | MFSD8 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1905G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.599G>C c.277G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1179G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.553G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.555G>C (p.Gly185=) n.1216G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1694G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1835G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1325G>C n.1211G>C n.1124G>C n.1971G>C n.1867G>C n.1180G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) | |
| 4 | g.127920835C>T | CA358170874 | MFSD8 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1905G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.599G>A c.277G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1179G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.553G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.555G>A (p.Gly185=) n.1216G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1694G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1835G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1325G>A n.1211G>A n.1124G>A n.1971G>A n.1867G>A n.1180G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) | |
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| 4 | g.127920836C>T | CA358170876 | MFSD8 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1904G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.598G>A c.276G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1178G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.552G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1215G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1693G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1834G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1324G>A n.1210G>A n.1123G>A n.1970G>A n.1866G>A n.1179G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) | |
| 4 | g.127920837C>A | CA358170878 | MFSD8 | c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.*672-1G>T (n.*672-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1903G>T c.901-1G>T (n.901-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.598-1G>T c.276-1G>T c.*584-1G>T (n.*584-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.1178-1G>T c.*603-1G>T (n.*603-1G>T) c.*412-1G>T (n.*412-1G>T) c.552-1G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*480-1G>T (n.*480-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.1215-1G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1693-1G>T c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) n.1834-1G>T c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) n.1324-1G>T n.1210-1G>T n.1123-1G>T n.1969G>T n.1865G>T n.1179-1G>T c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) | |
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| 4 | g.127920838T= | CA1492816620 | MFSD8 | c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.*236-2A= (n.*236-2A=) c.*1350A= (n.*1350A=) n.1902A= c.901-2A= (n.901-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1237-2A= (n.1237-2A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.598-2A= c.276-2A= c.*584-2A= (n.*584-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) c.1178-2A= c.*603-2A= (n.*603-2A=) c.*412-2A= (n.*412-2A=) c.552-2A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*480-2A= (n.*480-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) n.1215-2A= c.*668A= (n.*668A=) n.1693-2A= c.1204-2A= (n.1204-2A=) n.1834-2A= c.1102-2A= (n.1102-2A=) n.1324-2A= n.1210-2A= n.1123-2A= n.1968A= n.1864A= n.1179-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) c.1357-2A= (n.1357-2A=) | |
| 4 | g.127920839G>A | CA658796468 | MFSD8 | c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.*672-3C>T (n.*672-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.*236-3C>T (n.*236-3C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1901C>T c.901-3C>T (n.901-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*493-3C>T (n.*493-3C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.598-3C>T c.276-3C>T c.*584-3C>T (n.*584-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.*516-3C>T (n.*516-3C>T) c.1150-3C>T (n.1150-3C>T) c.1178-3C>T c.*603-3C>T (n.*603-3C>T) c.*412-3C>T (n.*412-3C>T) c.552-3C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) c.554-3C>T (n.554-3C>T) n.1215-3C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1693-3C>T c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) n.1834-3C>T c.1102-3C>T (n.1102-3C>T) n.1324-3C>T n.1210-3C>T n.1123-3C>T n.1967C>T n.1863C>T n.1179-3C>T c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) | ClinVar dbSNP |
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