UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279197_1279209delinsCCCAGGAGTACCT | CA1522565253 | TERT | c.2130+82_2130+94delinsAGGTACTCCTGGG (n.2130+82_2130+94delinsAGGTACTCCTGGG) c.*1676+82_*1676+94delinsAGGTACTCCTGGG (n.*1676+82_*1676+94delinsAGGTACTCCTGGG) n.943+82_943+94delinsAGGTACTCCTGGG c.600+82_600+94delinsAGGTACTCCTGGG (n.600+82_600+94delinsAGGTACTCCTGGG) c.486+82_486+94delinsAGGTACTCCTGGG (n.486+82_486+94delinsAGGTACTCCTGGG) n.2188+82_2188+94delinsAGGTACTCCTGGG n.2209+82_2209+94delinsAGGTACTCCTGGG | |
| 5 | g.1279200_1279211del | CA1072494646 | TERT | c.2130+82_2130+93del (n.2130+82_2130+93del) c.*1676+82_*1676+93del (n.*1676+82_*1676+93del) n.943+82_943+93del c.600+82_600+93del (n.600+82_600+93del) c.486+82_486+93del (n.486+82_486+93del) n.2188+82_2188+93del n.2209+82_2209+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279201G>C | CA2673079392 | TERT | c.2130+90C>G (n.2130+90C>G) c.*1676+90C>G (n.*1676+90C>G) n.943+90C>G c.600+90C>G (n.600+90C>G) c.486+90C>G (n.486+90C>G) n.2188+90C>G n.2209+90C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279201G>T | CA2578259704 | TERT | c.2130+90C>A (n.2130+90C>A) c.*1676+90C>A (n.*1676+90C>A) n.943+90C>A c.600+90C>A (n.600+90C>A) c.486+90C>A (n.486+90C>A) n.2188+90C>A n.2209+90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279202G>A | CA2578259705 | TERT | c.2130+89C>T (n.2130+89C>T) c.*1676+89C>T (n.*1676+89C>T) n.943+89C>T c.600+89C>T (n.600+89C>T) c.486+89C>T (n.486+89C>T) n.2188+89C>T n.2209+89C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279202G= | CA1522565258 | TERT | c.2130+89C= (n.2130+89C=) c.*1676+89C= (n.*1676+89C=) n.943+89C= c.600+89C= (n.600+89C=) c.486+89C= (n.486+89C=) n.2188+89C= n.2209+89C= | |
| 5 | g.1279202G>T | CA2673079393 | TERT | c.2130+89C>A (n.2130+89C>A) c.*1676+89C>A (n.*1676+89C>A) n.943+89C>A c.600+89C>A (n.600+89C>A) c.486+89C>A (n.486+89C>A) n.2188+89C>A n.2209+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279202_1279203insGT | CA1522565262 | TERT | c.2130+88_2130+89insAC (n.2130+88_2130+89insAC) c.*1676+88_*1676+89insAC (n.*1676+88_*1676+89insAC) n.943+88_943+89insAC c.600+88_600+89insAC (n.600+88_600+89insAC) c.486+88_486+89insAC (n.486+88_486+89insAC) n.2188+88_2188+89insAC n.2209+88_2209+89insAC | dbSNP |
| 5 | g.1279203A>T | CA2673079394 | TERT | c.2130+88T>A (n.2130+88T>A) c.*1676+88T>A (n.*1676+88T>A) n.943+88T>A c.600+88T>A (n.600+88T>A) c.486+88T>A (n.486+88T>A) n.2188+88T>A n.2209+88T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279204G>A | CA112949360 | TERT | c.2130+87C>T (n.2130+87C>T) c.*1676+87C>T (n.*1676+87C>T) n.943+87C>T c.600+87C>T (n.600+87C>T) c.486+87C>T (n.486+87C>T) n.2188+87C>T n.2209+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279204G>C | CA803536330 | TERT | c.2130+87C>G (n.2130+87C>G) c.*1676+87C>G (n.*1676+87C>G) n.943+87C>G c.600+87C>G (n.600+87C>G) c.486+87C>G (n.486+87C>G) n.2188+87C>G n.2209+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279204G= | CA1522565263 | TERT | c.2130+87C= (n.2130+87C=) c.*1676+87C= (n.*1676+87C=) n.943+87C= c.600+87C= (n.600+87C=) c.486+87C= (n.486+87C=) n.2188+87C= n.2209+87C= | |
| 5 | g.1279204G>T | CA2578259706 | TERT | c.2130+87C>A (n.2130+87C>A) c.*1676+87C>A (n.*1676+87C>A) n.943+87C>A c.600+87C>A (n.600+87C>A) c.486+87C>A (n.486+87C>A) n.2188+87C>A n.2209+87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279206A>G | CA2673079395 | TERT | c.2130+85T>C (n.2130+85T>C) c.*1676+85T>C (n.*1676+85T>C) n.943+85T>C c.600+85T>C (n.600+85T>C) c.486+85T>C (n.486+85T>C) n.2188+85T>C n.2209+85T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279207C>A | CA2673079396 | TERT | c.2130+84G>T (n.2130+84G>T) c.*1676+84G>T (n.*1676+84G>T) n.943+84G>T c.600+84G>T (n.600+84G>T) c.486+84G>T (n.486+84G>T) n.2188+84G>T n.2209+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279207C= | CA1522565266 | TERT | c.2130+84G= (n.2130+84G=) c.*1676+84G= (n.*1676+84G=) n.943+84G= c.600+84G= (n.600+84G=) c.486+84G= (n.486+84G=) n.2188+84G= n.2209+84G= | |
| 5 | g.1279207C>T | CA803536331 | TERT | c.2130+84G>A (n.2130+84G>A) c.*1676+84G>A (n.*1676+84G>A) n.943+84G>A c.600+84G>A (n.600+84G>A) c.486+84G>A (n.486+84G>A) n.2188+84G>A n.2209+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279208C>A | CA2673079397 | TERT | c.2130+83G>T (n.2130+83G>T) c.*1676+83G>T (n.*1676+83G>T) n.943+83G>T c.600+83G>T (n.600+83G>T) c.486+83G>T (n.486+83G>T) n.2188+83G>T n.2209+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279208C= | CA1522565268 | TERT | c.2130+83G= (n.2130+83G=) c.*1676+83G= (n.*1676+83G=) n.943+83G= c.600+83G= (n.600+83G=) c.486+83G= (n.486+83G=) n.2188+83G= n.2209+83G= | |
| 5 | g.1279208C>G | CA2578259707 | TERT | c.2130+83G>C (n.2130+83G>C) c.*1676+83G>C (n.*1676+83G>C) n.943+83G>C c.600+83G>C (n.600+83G>C) c.486+83G>C (n.486+83G>C) n.2188+83G>C n.2209+83G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279208C>T | CA112949363 | TERT | c.2130+83G>A (n.2130+83G>A) c.*1676+83G>A (n.*1676+83G>A) n.943+83G>A c.600+83G>A (n.600+83G>A) c.486+83G>A (n.486+83G>A) n.2188+83G>A n.2209+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279209T>C | CA803536333 | TERT | c.2130+82A>G (n.2130+82A>G) c.*1676+82A>G (n.*1676+82A>G) n.943+82A>G c.600+82A>G (n.600+82A>G) c.486+82A>G (n.486+82A>G) n.2188+82A>G n.2209+82A>G | dbSNP |
| 5 | g.1279209T= | CA1522565271 | TERT | c.2130+82A= (n.2130+82A=) c.*1676+82A= (n.*1676+82A=) n.943+82A= c.600+82A= (n.600+82A=) c.486+82A= (n.486+82A=) n.2188+82A= n.2209+82A= | |
| 5 | g.1279210C>A | CA2673079398 | TERT | c.2130+81G>T (n.2130+81G>T) c.*1676+81G>T (n.*1676+81G>T) n.943+81G>T c.600+81G>T (n.600+81G>T) c.486+81G>T (n.486+81G>T) n.2188+81G>T n.2209+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279211C>A | CA2673079399 | TERT | c.2130+80G>T (n.2130+80G>T) c.*1676+80G>T (n.*1676+80G>T) n.943+80G>T c.600+80G>T (n.600+80G>T) c.486+80G>T (n.486+80G>T) n.2188+80G>T n.2209+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279211C>T | CA2552944635 | TERT | c.2130+80G>A (n.2130+80G>A) c.*1676+80G>A (n.*1676+80G>A) n.943+80G>A c.600+80G>A (n.600+80G>A) c.486+80G>A (n.486+80G>A) n.2188+80G>A n.2209+80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279212T>C | CA112949369 | TERT | c.2130+79A>G (n.2130+79A>G) c.*1676+79A>G (n.*1676+79A>G) n.943+79A>G c.600+79A>G (n.600+79A>G) c.486+79A>G (n.486+79A>G) n.2188+79A>G n.2209+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279212T= | CA1522565273 | TERT | c.2130+79A= (n.2130+79A=) c.*1676+79A= (n.*1676+79A=) n.943+79A= c.600+79A= (n.600+79A=) c.486+79A= (n.486+79A=) n.2188+79A= n.2209+79A= | |
| 5 | g.1279213C>T | CA2673079400 | TERT | c.2130+78G>A (n.2130+78G>A) c.*1676+78G>A (n.*1676+78G>A) n.943+78G>A c.600+78G>A (n.600+78G>A) c.486+78G>A (n.486+78G>A) n.2188+78G>A n.2209+78G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279214C>A | CA2673079401 | TERT | c.2130+77G>T (n.2130+77G>T) c.*1676+77G>T (n.*1676+77G>T) n.943+77G>T c.600+77G>T (n.600+77G>T) c.486+77G>T (n.486+77G>T) n.2188+77G>T n.2209+77G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279214C= | CA1522565274 | TERT | c.2130+77G= (n.2130+77G=) c.*1676+77G= (n.*1676+77G=) n.943+77G= c.600+77G= (n.600+77G=) c.486+77G= (n.486+77G=) n.2188+77G= n.2209+77G= | |
| 5 | g.1279214C>T | CA1522565276 | TERT | c.2130+77G>A (n.2130+77G>A) c.*1676+77G>A (n.*1676+77G>A) n.943+77G>A c.600+77G>A (n.600+77G>A) c.486+77G>A (n.486+77G>A) n.2188+77G>A n.2209+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279215A= | CA1522565278 | TERT | c.2130+76T= (n.2130+76T=) c.*1676+76T= (n.*1676+76T=) n.943+76T= c.600+76T= (n.600+76T=) c.486+76T= (n.486+76T=) n.2188+76T= n.2209+76T= | |
| 5 | g.1279215A>G | CA443024709 | TERT | c.2130+76T>C (n.2130+76T>C) c.*1676+76T>C (n.*1676+76T>C) n.943+76T>C c.600+76T>C (n.600+76T>C) c.486+76T>C (n.486+76T>C) n.2188+76T>C n.2209+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279215A>T | CA649597869 | TERT | c.2130+76T>A (n.2130+76T>A) c.*1676+76T>A (n.*1676+76T>A) n.943+76T>A c.600+76T>A (n.600+76T>A) c.486+76T>A (n.486+76T>A) n.2188+76T>A n.2209+76T>A | COSMIC |
| 5 | g.1279216C>A | CA2673079403 | TERT | c.2130+75G>T (n.2130+75G>T) c.*1676+75G>T (n.*1676+75G>T) n.943+75G>T c.600+75G>T (n.600+75G>T) c.486+75G>T (n.486+75G>T) n.2188+75G>T n.2209+75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279216C>T | CA2673079402 | TERT | c.2130+75G>A (n.2130+75G>A) c.*1676+75G>A (n.*1676+75G>A) n.943+75G>A c.600+75G>A (n.600+75G>A) c.486+75G>A (n.486+75G>A) n.2188+75G>A n.2209+75G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279217C>A | CA2673079404 | TERT | c.2130+74G>T (n.2130+74G>T) c.*1676+74G>T (n.*1676+74G>T) n.943+74G>T c.600+74G>T (n.600+74G>T) c.486+74G>T (n.486+74G>T) n.2188+74G>T n.2209+74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279217C>T | CA2578259708 | TERT | c.2130+74G>A (n.2130+74G>A) c.*1676+74G>A (n.*1676+74G>A) n.943+74G>A c.600+74G>A (n.600+74G>A) c.486+74G>A (n.486+74G>A) n.2188+74G>A n.2209+74G>A | |
| 5 | g.1279218C>A | CA2673079405 | TERT | c.2130+73G>T (n.2130+73G>T) c.*1676+73G>T (n.*1676+73G>T) n.943+73G>T c.600+73G>T (n.600+73G>T) c.486+73G>T (n.486+73G>T) n.2188+73G>T n.2209+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279218C= | CA1522565281 | TERT | c.2130+73G= (n.2130+73G=) c.*1676+73G= (n.*1676+73G=) n.943+73G= c.600+73G= (n.600+73G=) c.486+73G= (n.486+73G=) n.2188+73G= n.2209+73G= | |
| 5 | g.1279218C>T | CA112949377 | TERT | c.2130+73G>A (n.2130+73G>A) c.*1676+73G>A (n.*1676+73G>A) n.943+73G>A c.600+73G>A (n.600+73G>A) c.486+73G>A (n.486+73G>A) n.2188+73G>A n.2209+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279219A>G | CA2578259709 | TERT | c.2130+72T>C (n.2130+72T>C) c.*1676+72T>C (n.*1676+72T>C) n.943+72T>C c.600+72T>C (n.600+72T>C) c.486+72T>C (n.486+72T>C) n.2188+72T>C n.2209+72T>C | |
| 5 | g.1279220A>G | CA2673079406 | TERT | c.2130+71T>C (n.2130+71T>C) c.*1676+71T>C (n.*1676+71T>C) n.943+71T>C c.600+71T>C (n.600+71T>C) c.486+71T>C (n.486+71T>C) n.2188+71T>C n.2209+71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279221C>A | CA1522565286 | TERT | c.2130+70G>T (n.2130+70G>T) c.*1676+70G>T (n.*1676+70G>T) n.943+70G>T c.600+70G>T (n.600+70G>T) c.486+70G>T (n.486+70G>T) n.2188+70G>T n.2209+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279221C= | CA1522565285 | TERT | c.2130+70G= (n.2130+70G=) c.*1676+70G= (n.*1676+70G=) n.943+70G= c.600+70G= (n.600+70G=) c.486+70G= (n.486+70G=) n.2188+70G= n.2209+70G= | |
| 5 | g.1279221C>T | CA2512529153 | TERT | c.2130+70G>A (n.2130+70G>A) c.*1676+70G>A (n.*1676+70G>A) n.943+70G>A c.600+70G>A (n.600+70G>A) c.486+70G>A (n.486+70G>A) n.2188+70G>A n.2209+70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279222A>G | CA2673079407 | TERT | c.2130+69T>C (n.2130+69T>C) c.*1676+69T>C (n.*1676+69T>C) n.943+69T>C c.600+69T>C (n.600+69T>C) c.486+69T>C (n.486+69T>C) n.2188+69T>C n.2209+69T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279223T>C | CA2673079408 | TERT | c.2130+68A>G (n.2130+68A>G) c.*1676+68A>G (n.*1676+68A>G) n.943+68A>G c.600+68A>G (n.600+68A>G) c.486+68A>G (n.486+68A>G) n.2188+68A>G n.2209+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279223T>G | CA1072494658 | TERT | c.2130+68A>C (n.2130+68A>C) c.*1676+68A>C (n.*1676+68A>C) n.943+68A>C c.600+68A>C (n.600+68A>C) c.486+68A>C (n.486+68A>C) n.2188+68A>C n.2209+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279223T= | CA1522565287 | TERT | c.2130+68A= (n.2130+68A=) c.*1676+68A= (n.*1676+68A=) n.943+68A= c.600+68A= (n.600+68A=) c.486+68A= (n.486+68A=) n.2188+68A= n.2209+68A= | |
| 5 | g.1279225A= | CA1522565290 | TERT | c.2130+66T= (n.2130+66T=) c.*1676+66T= (n.*1676+66T=) n.943+66T= c.600+66T= (n.600+66T=) c.486+66T= (n.486+66T=) n.2188+66T= n.2209+66T= | |
| 5 | g.1279225A>G | CA2673079409 | TERT | c.2130+66T>C (n.2130+66T>C) c.*1676+66T>C (n.*1676+66T>C) n.943+66T>C c.600+66T>C (n.600+66T>C) c.486+66T>C (n.486+66T>C) n.2188+66T>C n.2209+66T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279225A>T | CA112949379 | TERT | c.2130+66T>A (n.2130+66T>A) c.*1676+66T>A (n.*1676+66T>A) n.943+66T>A c.600+66T>A (n.600+66T>A) c.486+66T>A (n.486+66T>A) n.2188+66T>A n.2209+66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279226G>A | CA2673079410 | TERT | c.2130+65C>T (n.2130+65C>T) c.*1676+65C>T (n.*1676+65C>T) n.943+65C>T c.600+65C>T (n.600+65C>T) c.486+65C>T (n.486+65C>T) n.2188+65C>T n.2209+65C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279229G>A | CA112949388 | TERT | c.2130+62C>T (n.2130+62C>T) c.*1676+62C>T (n.*1676+62C>T) n.943+62C>T c.600+62C>T (n.600+62C>T) c.486+62C>T (n.486+62C>T) n.2188+62C>T n.2209+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279229G= | CA1522565295 | TERT | c.2130+62C= (n.2130+62C=) c.*1676+62C= (n.*1676+62C=) n.943+62C= c.600+62C= (n.600+62C=) c.486+62C= (n.486+62C=) n.2188+62C= n.2209+62C= | |
| 5 | g.1279229G>T | CA2673079411 | TERT | c.2130+62C>A (n.2130+62C>A) c.*1676+62C>A (n.*1676+62C>A) n.943+62C>A c.600+62C>A (n.600+62C>A) c.486+62C>A (n.486+62C>A) n.2188+62C>A n.2209+62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279230C>A | CA2673079413 | TERT | c.2130+61G>T (n.2130+61G>T) c.*1676+61G>T (n.*1676+61G>T) n.943+61G>T c.600+61G>T (n.600+61G>T) c.486+61G>T (n.486+61G>T) n.2188+61G>T n.2209+61G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279230C>G | CA2673079412 | TERT | c.2130+61G>C (n.2130+61G>C) c.*1676+61G>C (n.*1676+61G>C) n.943+61G>C c.600+61G>C (n.600+61G>C) c.486+61G>C (n.486+61G>C) n.2188+61G>C n.2209+61G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279230C>T | CA2578259710 | TERT | c.2130+61G>A (n.2130+61G>A) c.*1676+61G>A (n.*1676+61G>A) n.943+61G>A c.600+61G>A (n.600+61G>A) c.486+61G>A (n.486+61G>A) n.2188+61G>A n.2209+61G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279231C>A | CA112949393 | TERT | c.2130+60G>T (n.2130+60G>T) c.*1676+60G>T (n.*1676+60G>T) n.943+60G>T c.600+60G>T (n.600+60G>T) c.486+60G>T (n.486+60G>T) n.2188+60G>T n.2209+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279231C= | CA1522565297 | TERT | c.2130+60G= (n.2130+60G=) c.*1676+60G= (n.*1676+60G=) n.943+60G= c.600+60G= (n.600+60G=) c.486+60G= (n.486+60G=) n.2188+60G= n.2209+60G= | |
| 5 | g.1279233A>G | CA2673079414 | TERT | c.2130+58T>C (n.2130+58T>C) c.*1676+58T>C (n.*1676+58T>C) n.943+58T>C c.600+58T>C (n.600+58T>C) c.486+58T>C (n.486+58T>C) n.2188+58T>C n.2209+58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279234T>C | CA2578259711 | TERT | c.2130+57A>G (n.2130+57A>G) c.*1676+57A>G (n.*1676+57A>G) n.943+57A>G c.600+57A>G (n.600+57A>G) c.486+57A>G (n.486+57A>G) n.2188+57A>G n.2209+57A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279235C>A | CA2673079415 | TERT | c.2130+56G>T (n.2130+56G>T) c.*1676+56G>T (n.*1676+56G>T) n.943+56G>T c.600+56G>T (n.600+56G>T) c.486+56G>T (n.486+56G>T) n.2188+56G>T n.2209+56G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279236A>G | CA2673079416 | TERT | c.2130+55T>C (n.2130+55T>C) c.*1676+55T>C (n.*1676+55T>C) n.943+55T>C c.600+55T>C (n.600+55T>C) c.486+55T>C (n.486+55T>C) n.2188+55T>C n.2209+55T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279237G>A | CA2673079417 | TERT | c.2130+54C>T (n.2130+54C>T) c.*1676+54C>T (n.*1676+54C>T) n.943+54C>T c.600+54C>T (n.600+54C>T) c.486+54C>T (n.486+54C>T) n.2188+54C>T n.2209+54C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279237G>C | CA2673079418 | TERT | c.2130+54C>G (n.2130+54C>G) c.*1676+54C>G (n.*1676+54C>G) n.943+54C>G c.600+54C>G (n.600+54C>G) c.486+54C>G (n.486+54C>G) n.2188+54C>G n.2209+54C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279237G= | CA1522565299 | TERT | c.2130+54C= (n.2130+54C=) c.*1676+54C= (n.*1676+54C=) n.943+54C= c.600+54C= (n.600+54C=) c.486+54C= (n.486+54C=) n.2188+54C= n.2209+54C= | |
| 5 | g.1279237G>T | CA1522565300 | TERT | c.2130+54C>A (n.2130+54C>A) c.*1676+54C>A (n.*1676+54C>A) n.943+54C>A c.600+54C>A (n.600+54C>A) c.486+54C>A (n.486+54C>A) n.2188+54C>A n.2209+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279238G>A | CA2673079419 | TERT | c.2130+53C>T (n.2130+53C>T) c.*1676+53C>T (n.*1676+53C>T) n.943+53C>T c.600+53C>T (n.600+53C>T) c.486+53C>T (n.486+53C>T) n.2188+53C>T n.2209+53C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279238G>C | CA1522565302 | TERT | c.2130+53C>G (n.2130+53C>G) c.*1676+53C>G (n.*1676+53C>G) n.943+53C>G c.600+53C>G (n.600+53C>G) c.486+53C>G (n.486+53C>G) n.2188+53C>G n.2209+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279238G= | CA1522565301 | TERT | c.2130+53C= (n.2130+53C=) c.*1676+53C= (n.*1676+53C=) n.943+53C= c.600+53C= (n.600+53C=) c.486+53C= (n.486+53C=) n.2188+53C= n.2209+53C= | |
| 5 | g.1279238G>T | CA2673079420 | TERT | c.2130+53C>A (n.2130+53C>A) c.*1676+53C>A (n.*1676+53C>A) n.943+53C>A c.600+53C>A (n.600+53C>A) c.486+53C>A (n.486+53C>A) n.2188+53C>A n.2209+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279239C>A | CA2673079421 | TERT | c.2130+52G>T (n.2130+52G>T) c.*1676+52G>T (n.*1676+52G>T) n.943+52G>T c.600+52G>T (n.600+52G>T) c.486+52G>T (n.486+52G>T) n.2188+52G>T n.2209+52G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279239C>T | CA2673079422 | TERT | c.2130+52G>A (n.2130+52G>A) c.*1676+52G>A (n.*1676+52G>A) n.943+52G>A c.600+52G>A (n.600+52G>A) c.486+52G>A (n.486+52G>A) n.2188+52G>A n.2209+52G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279241G>A | CA2673079423 | TERT | c.2130+50C>T (n.2130+50C>T) c.*1676+50C>T (n.*1676+50C>T) n.943+50C>T c.600+50C>T (n.600+50C>T) c.486+50C>T (n.486+50C>T) n.2188+50C>T n.2209+50C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279241G>T | CA2673079424 | TERT | c.2130+50C>A (n.2130+50C>A) c.*1676+50C>A (n.*1676+50C>A) n.943+50C>A c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.486+50C>A (n.486+50C>A) n.2188+50C>A n.2209+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279242C>A | CA2673079425 | TERT | c.2130+49G>T (n.2130+49G>T) c.*1676+49G>T (n.*1676+49G>T) n.943+49G>T c.600+49G>T (n.600+49G>T) c.486+49G>T (n.486+49G>T) n.2188+49G>T n.2209+49G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279242C>T | CA2673079426 | TERT | c.2130+49G>A (n.2130+49G>A) c.*1676+49G>A (n.*1676+49G>A) n.943+49G>A c.600+49G>A (n.600+49G>A) c.486+49G>A (n.486+49G>A) n.2188+49G>A n.2209+49G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279243C>A | CA2673079428 | TERT | c.2130+48G>T (n.2130+48G>T) c.*1676+48G>T (n.*1676+48G>T) n.943+48G>T c.600+48G>T (n.600+48G>T) c.486+48G>T (n.486+48G>T) n.2188+48G>T n.2209+48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279243C= | CA1522565304 | TERT | c.2130+48G= (n.2130+48G=) c.*1676+48G= (n.*1676+48G=) n.943+48G= c.600+48G= (n.600+48G=) c.486+48G= (n.486+48G=) n.2188+48G= n.2209+48G= | |
| 5 | g.1279243C>G | CA3184657 | TERT | c.2130+48G>C (n.2130+48G>C) c.*1676+48G>C (n.*1676+48G>C) n.943+48G>C c.600+48G>C (n.600+48G>C) c.486+48G>C (n.486+48G>C) n.2188+48G>C n.2209+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279243C>T | CA2673079429 | TERT | c.2130+48G>A (n.2130+48G>A) c.*1676+48G>A (n.*1676+48G>A) n.943+48G>A c.600+48G>A (n.600+48G>A) c.486+48G>A (n.486+48G>A) n.2188+48G>A n.2209+48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279244_1279245del | CA2673079427 | TERT | c.2130+47_2130+48del (n.2130+47_2130+48del) c.*1676+47_*1676+48del (n.*1676+47_*1676+48del) n.943+47_943+48del c.600+47_600+48del (n.600+47_600+48del) c.486+47_486+48del (n.486+47_486+48del) n.2188+47_2188+48del n.2209+47_2209+48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279245C= | CA1522565307 | TERT | c.2130+46G= (n.2130+46G=) c.*1676+46G= (n.*1676+46G=) n.943+46G= c.600+46G= (n.600+46G=) c.486+46G= (n.486+46G=) n.2188+46G= n.2209+46G= | |
| 5 | g.1279245C>G | CA1522565306 | TERT | c.2130+46G>C (n.2130+46G>C) c.*1676+46G>C (n.*1676+46G>C) n.943+46G>C c.600+46G>C (n.600+46G>C) c.486+46G>C (n.486+46G>C) n.2188+46G>C n.2209+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279246T>G | CA2578259712 | TERT | c.2130+45A>C (n.2130+45A>C) c.*1676+45A>C (n.*1676+45A>C) n.943+45A>C c.600+45A>C (n.600+45A>C) c.486+45A>C (n.486+45A>C) n.2188+45A>C n.2209+45A>C | |
| 5 | g.1279247C>A | CA2673079430 | TERT | c.2130+44G>T (n.2130+44G>T) c.*1676+44G>T (n.*1676+44G>T) n.943+44G>T c.600+44G>T (n.600+44G>T) c.486+44G>T (n.486+44G>T) n.2188+44G>T n.2209+44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279247C>T | CA2673079431 | TERT | c.2130+44G>A (n.2130+44G>A) c.*1676+44G>A (n.*1676+44G>A) n.943+44G>A c.600+44G>A (n.600+44G>A) c.486+44G>A (n.486+44G>A) n.2188+44G>A n.2209+44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279248C>A | CA2673079432 | TERT | c.2130+43G>T (n.2130+43G>T) c.*1676+43G>T (n.*1676+43G>T) n.943+43G>T c.600+43G>T (n.600+43G>T) c.486+43G>T (n.486+43G>T) n.2188+43G>T n.2209+43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279248C>T | CA2673079433 | TERT | c.2130+43G>A (n.2130+43G>A) c.*1676+43G>A (n.*1676+43G>A) n.943+43G>A c.600+43G>A (n.600+43G>A) c.486+43G>A (n.486+43G>A) n.2188+43G>A n.2209+43G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279249C>A | CA2515538081 | TERT | c.2130+42G>T (n.2130+42G>T) c.*1676+42G>T (n.*1676+42G>T) n.943+42G>T c.600+42G>T (n.600+42G>T) c.486+42G>T (n.486+42G>T) n.2188+42G>T n.2209+42G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279249C>T | CA2673079434 | TERT | c.2130+42G>A (n.2130+42G>A) c.*1676+42G>A (n.*1676+42G>A) n.943+42G>A c.600+42G>A (n.600+42G>A) c.486+42G>A (n.486+42G>A) n.2188+42G>A n.2209+42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279250A>G | CA2673079435 | TERT | c.2130+41T>C (n.2130+41T>C) c.*1676+41T>C (n.*1676+41T>C) n.943+41T>C c.600+41T>C (n.600+41T>C) c.486+41T>C (n.486+41T>C) n.2188+41T>C n.2209+41T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279251A>G | CA2673079436 | TERT | c.2130+40T>C (n.2130+40T>C) c.*1676+40T>C (n.*1676+40T>C) n.943+40T>C c.600+40T>C (n.600+40T>C) c.486+40T>C (n.486+40T>C) n.2188+40T>C n.2209+40T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279252G>A | CA2673079437 | TERT | c.2130+39C>T (n.2130+39C>T) c.*1676+39C>T (n.*1676+39C>T) n.943+39C>T c.600+39C>T (n.600+39C>T) c.486+39C>T (n.486+39C>T) n.2188+39C>T n.2209+39C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279252G>T | CA2673079438 | TERT | c.2130+39C>A (n.2130+39C>A) c.*1676+39C>A (n.*1676+39C>A) n.943+39C>A c.600+39C>A (n.600+39C>A) c.486+39C>A (n.486+39C>A) n.2188+39C>A n.2209+39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279253G>A | CA2673079439 | TERT | c.2130+38C>T (n.2130+38C>T) c.*1676+38C>T (n.*1676+38C>T) n.943+38C>T c.600+38C>T (n.600+38C>T) c.486+38C>T (n.486+38C>T) n.2188+38C>T n.2209+38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279253G>C | CA1522565309 | TERT | c.2130+38C>G (n.2130+38C>G) c.*1676+38C>G (n.*1676+38C>G) n.943+38C>G c.600+38C>G (n.600+38C>G) c.486+38C>G (n.486+38C>G) n.2188+38C>G n.2209+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279253G= | CA1522565308 | TERT | c.2130+38C= (n.2130+38C=) c.*1676+38C= (n.*1676+38C=) n.943+38C= c.600+38C= (n.600+38C=) c.486+38C= (n.486+38C=) n.2188+38C= n.2209+38C= | |
| 5 | g.1279253G>T | CA1522565310 | TERT | c.2130+38C>A (n.2130+38C>A) c.*1676+38C>A (n.*1676+38C>A) n.943+38C>A c.600+38C>A (n.600+38C>A) c.486+38C>A (n.486+38C>A) n.2188+38C>A n.2209+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279254T>C | CA1522565314 | TERT | c.2130+37A>G (n.2130+37A>G) c.*1676+37A>G (n.*1676+37A>G) n.943+37A>G c.600+37A>G (n.600+37A>G) c.486+37A>G (n.486+37A>G) n.2188+37A>G n.2209+37A>G | dbSNP |
| 5 | g.1279254T= | CA1522565313 | TERT | c.2130+37A= (n.2130+37A=) c.*1676+37A= (n.*1676+37A=) n.943+37A= c.600+37A= (n.600+37A=) c.486+37A= (n.486+37A=) n.2188+37A= n.2209+37A= | |
| 5 | g.1279255C>A | CA2673079440 | TERT | c.2130+36G>T (n.2130+36G>T) c.*1676+36G>T (n.*1676+36G>T) n.943+36G>T c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.486+36G>T (n.486+36G>T) n.2188+36G>T n.2209+36G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279255C>G | CA2673079441 | TERT | c.2130+36G>C (n.2130+36G>C) c.*1676+36G>C (n.*1676+36G>C) n.943+36G>C c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.486+36G>C (n.486+36G>C) n.2188+36G>C n.2209+36G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279256C>A | CA2673079442 | TERT | c.2130+35G>T (n.2130+35G>T) c.*1676+35G>T (n.*1676+35G>T) n.943+35G>T c.600+35G>T (n.600+35G>T) c.486+35G>T (n.486+35G>T) n.2188+35G>T n.2209+35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279256C= | CA1522565316 | TERT | c.2130+35G= (n.2130+35G=) c.*1676+35G= (n.*1676+35G=) n.943+35G= c.600+35G= (n.600+35G=) c.486+35G= (n.486+35G=) n.2188+35G= n.2209+35G= | |
| 5 | g.1279256C>T | CA443024710 | TERT | c.2130+35G>A (n.2130+35G>A) c.*1676+35G>A (n.*1676+35G>A) n.943+35G>A c.600+35G>A (n.600+35G>A) c.486+35G>A (n.486+35G>A) n.2188+35G>A n.2209+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279257A>C | CA2673079443 | TERT | c.2130+34T>G (n.2130+34T>G) c.*1676+34T>G (n.*1676+34T>G) n.943+34T>G c.600+34T>G (n.600+34T>G) c.486+34T>G (n.486+34T>G) n.2188+34T>G n.2209+34T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279257A>G | CA2673079444 | TERT | c.2130+34T>C (n.2130+34T>C) c.*1676+34T>C (n.*1676+34T>C) n.943+34T>C c.600+34T>C (n.600+34T>C) c.486+34T>C (n.486+34T>C) n.2188+34T>C n.2209+34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279258G>A | CA3184658 | TERT | c.2130+33C>T (n.2130+33C>T) c.*1676+33C>T (n.*1676+33C>T) n.943+33C>T c.600+33C>T (n.600+33C>T) c.486+33C>T (n.486+33C>T) n.2188+33C>T n.2209+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279258G>C | CA2673079445 | TERT | c.2130+33C>G (n.2130+33C>G) c.*1676+33C>G (n.*1676+33C>G) n.943+33C>G c.600+33C>G (n.600+33C>G) c.486+33C>G (n.486+33C>G) n.2188+33C>G n.2209+33C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279258G= | CA1522565318 | TERT | c.2130+33C= (n.2130+33C=) c.*1676+33C= (n.*1676+33C=) n.943+33C= c.600+33C= (n.600+33C=) c.486+33C= (n.486+33C=) n.2188+33C= n.2209+33C= | |
| 5 | g.1279258G>T | CA2673079446 | TERT | c.2130+33C>A (n.2130+33C>A) c.*1676+33C>A (n.*1676+33C>A) n.943+33C>A c.600+33C>A (n.600+33C>A) c.486+33C>A (n.486+33C>A) n.2188+33C>A n.2209+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279259C>A | CA2673079447 | TERT | c.2130+32G>T (n.2130+32G>T) c.*1676+32G>T (n.*1676+32G>T) n.943+32G>T c.600+32G>T (n.600+32G>T) c.486+32G>T (n.486+32G>T) n.2188+32G>T n.2209+32G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279259C= | CA1522565321 | TERT | c.2130+32G= (n.2130+32G=) c.*1676+32G= (n.*1676+32G=) n.943+32G= c.600+32G= (n.600+32G=) c.486+32G= (n.486+32G=) n.2188+32G= n.2209+32G= | |
| 5 | g.1279259C>T | CA1522565320 | TERT | c.2130+32G>A (n.2130+32G>A) c.*1676+32G>A (n.*1676+32G>A) n.943+32G>A c.600+32G>A (n.600+32G>A) c.486+32G>A (n.486+32G>A) n.2188+32G>A n.2209+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279260A>G | CA2673079448 | TERT | c.2130+31T>C (n.2130+31T>C) c.*1676+31T>C (n.*1676+31T>C) n.943+31T>C c.600+31T>C (n.600+31T>C) c.486+31T>C (n.486+31T>C) n.2188+31T>C n.2209+31T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279261G>A | CA557569776 | TERT | c.2130+30C>T (n.2130+30C>T) c.*1676+30C>T (n.*1676+30C>T) n.943+30C>T c.600+30C>T (n.600+30C>T) c.486+30C>T (n.486+30C>T) n.2188+30C>T n.2209+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279261G= | CA1522565323 | TERT | c.2130+30C= (n.2130+30C=) c.*1676+30C= (n.*1676+30C=) n.943+30C= c.600+30C= (n.600+30C=) c.486+30C= (n.486+30C=) n.2188+30C= n.2209+30C= | |
| 5 | g.1279261G>T | CA2578259713 | TERT | c.2130+30C>A (n.2130+30C>A) c.*1676+30C>A (n.*1676+30C>A) n.943+30C>A c.600+30C>A (n.600+30C>A) c.486+30C>A (n.486+30C>A) n.2188+30C>A n.2209+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279262G>C | CA1072494672 | TERT | c.2130+29C>G (n.2130+29C>G) c.*1676+29C>G (n.*1676+29C>G) n.943+29C>G c.600+29C>G (n.600+29C>G) c.486+29C>G (n.486+29C>G) n.2188+29C>G n.2209+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279262G= | CA1522565325 | TERT | c.2130+29C= (n.2130+29C=) c.*1676+29C= (n.*1676+29C=) n.943+29C= c.600+29C= (n.600+29C=) c.486+29C= (n.486+29C=) n.2188+29C= n.2209+29C= | |
| 5 | g.1279262G>T | CA2673079449 | TERT | c.2130+29C>A (n.2130+29C>A) c.*1676+29C>A (n.*1676+29C>A) n.943+29C>A c.600+29C>A (n.600+29C>A) c.486+29C>A (n.486+29C>A) n.2188+29C>A n.2209+29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279263G>A | CA2673079450 | TERT | c.2130+28C>T (n.2130+28C>T) c.*1676+28C>T (n.*1676+28C>T) n.943+28C>T c.600+28C>T (n.600+28C>T) c.486+28C>T (n.486+28C>T) n.2188+28C>T n.2209+28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279263G>T | CA2673079451 | TERT | c.2130+28C>A (n.2130+28C>A) c.*1676+28C>A (n.*1676+28C>A) n.943+28C>A c.600+28C>A (n.600+28C>A) c.486+28C>A (n.486+28C>A) n.2188+28C>A n.2209+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279263_1279267dup | CA557569777 | TERT | c.2130+24_2130+28dup (n.2130+24_2130+28dup) c.*1676+24_*1676+28dup (n.*1676+24_*1676+28dup) n.943+24_943+28dup c.600+24_600+28dup (n.600+24_600+28dup) c.486+24_486+28dup (n.486+24_486+28dup) n.2188+24_2188+28dup n.2209+24_2209+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279264C>A | CA2673079452 | TERT | c.2130+27G>T (n.2130+27G>T) c.*1676+27G>T (n.*1676+27G>T) n.943+27G>T c.600+27G>T (n.600+27G>T) c.486+27G>T (n.486+27G>T) n.2188+27G>T n.2209+27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279264C>T | CA2673079453 | TERT | c.2130+27G>A (n.2130+27G>A) c.*1676+27G>A (n.*1676+27G>A) n.943+27G>A c.600+27G>A (n.600+27G>A) c.486+27G>A (n.486+27G>A) n.2188+27G>A n.2209+27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279265T>C | CA2673079454 | TERT | c.2130+26A>G (n.2130+26A>G) c.*1676+26A>G (n.*1676+26A>G) n.943+26A>G c.600+26A>G (n.600+26A>G) c.486+26A>G (n.486+26A>G) n.2188+26A>G n.2209+26A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279266G>A | CA2673079455 | TERT | c.2130+25C>T (n.2130+25C>T) c.*1676+25C>T (n.*1676+25C>T) n.943+25C>T c.600+25C>T (n.600+25C>T) c.486+25C>T (n.486+25C>T) n.2188+25C>T n.2209+25C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279266G>C | CA557569778 | TERT | c.2130+25C>G (n.2130+25C>G) c.*1676+25C>G (n.*1676+25C>G) n.943+25C>G c.600+25C>G (n.600+25C>G) c.486+25C>G (n.486+25C>G) n.2188+25C>G n.2209+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279266G= | CA1522565328 | TERT | c.2130+25C= (n.2130+25C=) c.*1676+25C= (n.*1676+25C=) n.943+25C= c.600+25C= (n.600+25C=) c.486+25C= (n.486+25C=) n.2188+25C= n.2209+25C= | |
| 5 | g.1279266G>T | CA2673079456 | TERT | c.2130+25C>A (n.2130+25C>A) c.*1676+25C>A (n.*1676+25C>A) n.943+25C>A c.600+25C>A (n.600+25C>A) c.486+25C>A (n.486+25C>A) n.2188+25C>A n.2209+25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279267C>A | CA2673079457 | TERT | c.2130+24G>T (n.2130+24G>T) c.*1676+24G>T (n.*1676+24G>T) n.943+24G>T c.600+24G>T (n.600+24G>T) c.486+24G>T (n.486+24G>T) n.2188+24G>T n.2209+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279267C= | CA1522565333 | TERT | c.2130+24G= (n.2130+24G=) c.*1676+24G= (n.*1676+24G=) n.943+24G= c.600+24G= (n.600+24G=) c.486+24G= (n.486+24G=) n.2188+24G= n.2209+24G= | |
| 5 | g.1279267C>T | CA1072494678 | TERT | c.2130+24G>A (n.2130+24G>A) c.*1676+24G>A (n.*1676+24G>A) n.943+24G>A c.600+24G>A (n.600+24G>A) c.486+24G>A (n.486+24G>A) n.2188+24G>A n.2209+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279269C>A | CA2673079460 | TERT | c.2130+22G>T (n.2130+22G>T) c.*1676+22G>T (n.*1676+22G>T) n.943+22G>T c.600+22G>T (n.600+22G>T) c.486+22G>T (n.486+22G>T) n.2188+22G>T n.2209+22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279269C>G | CA2673079458 | TERT | c.2130+22G>C (n.2130+22G>C) c.*1676+22G>C (n.*1676+22G>C) n.943+22G>C c.600+22G>C (n.600+22G>C) c.486+22G>C (n.486+22G>C) n.2188+22G>C n.2209+22G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279269C>T | CA2673079459 | TERT | c.2130+22G>A (n.2130+22G>A) c.*1676+22G>A (n.*1676+22G>A) n.943+22G>A c.600+22G>A (n.600+22G>A) c.486+22G>A (n.486+22G>A) n.2188+22G>A n.2209+22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279272_1279290del | CA2673079461 | TERT | c.2130+4_2130+22del (n.2130+4_2130+22del) c.*1676+4_*1676+22del (n.*1676+4_*1676+22del) n.943+4_943+22del c.600+4_600+22del (n.600+4_600+22del) c.486+4_486+22del (n.486+4_486+22del) n.2188+4_2188+22del n.2209+4_2209+22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279270A= | CA1522565335 | TERT | c.2130+21T= (n.2130+21T=) c.*1676+21T= (n.*1676+21T=) n.943+21T= c.600+21T= (n.600+21T=) c.486+21T= (n.486+21T=) n.2188+21T= n.2209+21T= | |
| 5 | g.1279270A>C | CA112949403 | TERT | c.2130+21T>G (n.2130+21T>G) c.*1676+21T>G (n.*1676+21T>G) n.943+21T>G c.600+21T>G (n.600+21T>G) c.486+21T>G (n.486+21T>G) n.2188+21T>G n.2209+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279271C>A | CA1522565339 | TERT | c.2130+20G>T (n.2130+20G>T) c.*1676+20G>T (n.*1676+20G>T) n.943+20G>T c.600+20G>T (n.600+20G>T) c.486+20G>T (n.486+20G>T) n.2188+20G>T n.2209+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279271C= | CA1522565337 | TERT | c.2130+20G= (n.2130+20G=) c.*1676+20G= (n.*1676+20G=) n.943+20G= c.600+20G= (n.600+20G=) c.486+20G= (n.486+20G=) n.2188+20G= n.2209+20G= | |
| 5 | g.1279271C>T | CA3184659 | TERT | c.2130+20G>A (n.2130+20G>A) c.*1676+20G>A (n.*1676+20G>A) n.943+20G>A c.600+20G>A (n.600+20G>A) c.486+20G>A (n.486+20G>A) n.2188+20G>A n.2209+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279272G>A | CA3184660 | TERT | c.2130+19C>T (n.2130+19C>T) c.*1676+19C>T (n.*1676+19C>T) n.943+19C>T c.600+19C>T (n.600+19C>T) c.486+19C>T (n.486+19C>T) n.2188+19C>T n.2209+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279272G= | CA1522565343 | TERT | c.2130+19C= (n.2130+19C=) c.*1676+19C= (n.*1676+19C=) n.943+19C= c.600+19C= (n.600+19C=) c.486+19C= (n.486+19C=) n.2188+19C= n.2209+19C= | |
| 5 | g.1279272G>T | CA2673079463 | TERT | c.2130+19C>A (n.2130+19C>A) c.*1676+19C>A (n.*1676+19C>A) n.943+19C>A c.600+19C>A (n.600+19C>A) c.486+19C>A (n.486+19C>A) n.2188+19C>A n.2209+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276dup | CA112949411 | TERT | c.2130+19dup (n.2130+19dup) c.*1676+19dup (n.*1676+19dup) n.943+19dup c.600+19dup (n.600+19dup) c.486+19dup (n.486+19dup) n.2188+19dup n.2209+19dup | dbSNP |
| 5 | g.1279276del | CA2673079462 | TERT | c.2130+19del (n.2130+19del) c.*1676+19del (n.*1676+19del) n.943+19del c.600+19del (n.600+19del) c.486+19del (n.486+19del) n.2188+19del n.2209+19del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279273G>A | CA2573138570 | TERT | c.2130+18C>T (n.2130+18C>T) c.*1676+18C>T (n.*1676+18C>T) n.943+18C>T c.600+18C>T (n.600+18C>T) c.486+18C>T (n.486+18C>T) n.2188+18C>T n.2209+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279273G>T | CA2580071945 | TERT | c.2130+18C>A (n.2130+18C>A) c.*1676+18C>A (n.*1676+18C>A) n.943+18C>A c.600+18C>A (n.600+18C>A) c.486+18C>A (n.486+18C>A) n.2188+18C>A n.2209+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279274G>A | CA3184661 | TERT | c.2130+17C>T (n.2130+17C>T) c.*1676+17C>T (n.*1676+17C>T) n.943+17C>T c.600+17C>T (n.600+17C>T) c.486+17C>T (n.486+17C>T) n.2188+17C>T n.2209+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279274G= | CA1522565346 | TERT | c.2130+17C= (n.2130+17C=) c.*1676+17C= (n.*1676+17C=) n.943+17C= c.600+17C= (n.600+17C=) c.486+17C= (n.486+17C=) n.2188+17C= n.2209+17C= | |
| 5 | g.1279274G>T | CA2673079464 | TERT | c.2130+17C>A (n.2130+17C>A) c.*1676+17C>A (n.*1676+17C>A) n.943+17C>A c.600+17C>A (n.600+17C>A) c.486+17C>A (n.486+17C>A) n.2188+17C>A n.2209+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279275G>A | CA2673079465 | TERT | c.2130+16C>T (n.2130+16C>T) c.*1676+16C>T (n.*1676+16C>T) n.943+16C>T c.600+16C>T (n.600+16C>T) c.486+16C>T (n.486+16C>T) n.2188+16C>T n.2209+16C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279275G>C | CA2573138571 | TERT | c.2130+16C>G (n.2130+16C>G) c.*1676+16C>G (n.*1676+16C>G) n.943+16C>G c.600+16C>G (n.600+16C>G) c.486+16C>G (n.486+16C>G) n.2188+16C>G n.2209+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279275G>T | CA2673079466 | TERT | c.2130+16C>A (n.2130+16C>A) c.*1676+16C>A (n.*1676+16C>A) n.943+16C>A c.600+16C>A (n.600+16C>A) c.486+16C>A (n.486+16C>A) n.2188+16C>A n.2209+16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276G>A | CA3184662 | TERT | c.2130+15C>T (n.2130+15C>T) c.*1676+15C>T (n.*1676+15C>T) n.943+15C>T c.600+15C>T (n.600+15C>T) c.486+15C>T (n.486+15C>T) n.2188+15C>T n.2209+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276G= | CA1522565348 | TERT | c.2130+15C= (n.2130+15C=) c.*1676+15C= (n.*1676+15C=) n.943+15C= c.600+15C= (n.600+15C=) c.486+15C= (n.486+15C=) n.2188+15C= n.2209+15C= | |
| 5 | g.1279276G>T | CA803536376 | TERT | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) c.*1676+15C>A (n.*1676+15C>A) n.943+15C>A c.600+15C>A (n.600+15C>A) c.486+15C>A (n.486+15C>A) n.2188+15C>A n.2209+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279277T>G | CA1522565351 | TERT | c.2130+14A>C (n.2130+14A>C) c.*1676+14A>C (n.*1676+14A>C) n.943+14A>C c.600+14A>C (n.600+14A>C) c.486+14A>C (n.486+14A>C) n.2188+14A>C n.2209+14A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279277T= | CA1522565352 | TERT | c.2130+14A= (n.2130+14A=) c.*1676+14A= (n.*1676+14A=) n.943+14A= c.600+14A= (n.600+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) n.2188+14A= n.2209+14A= | |
| 5 | g.1279277_1279278delinsTC | CA1522565350 | TERT | c.2130+13_2130+14delinsGA (n.2130+13_2130+14delinsGA) c.*1676+13_*1676+14delinsGA (n.*1676+13_*1676+14delinsGA) n.943+13_943+14delinsGA c.600+13_600+14delinsGA (n.600+13_600+14delinsGA) c.486+13_486+14delinsGA (n.486+13_486+14delinsGA) n.2188+13_2188+14delinsGA n.2209+13_2209+14delinsGA | |
| 5 | g.1279278C>A | CA1522565356 | TERT | c.2130+13G>T (n.2130+13G>T) c.*1676+13G>T (n.*1676+13G>T) n.943+13G>T c.600+13G>T (n.600+13G>T) c.486+13G>T (n.486+13G>T) n.2188+13G>T n.2209+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279278C= | CA1522565355 | TERT | c.2130+13G= (n.2130+13G=) c.*1676+13G= (n.*1676+13G=) n.943+13G= c.600+13G= (n.600+13G=) c.486+13G= (n.486+13G=) n.2188+13G= n.2209+13G= | |
| 5 | g.1279278C>T | CA1522565357 | TERT | c.2130+13G>A (n.2130+13G>A) c.*1676+13G>A (n.*1676+13G>A) n.943+13G>A c.600+13G>A (n.600+13G>A) c.486+13G>A (n.486+13G>A) n.2188+13G>A n.2209+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281del | CA557569779 | TERT | c.2130+13del (n.2130+13del) c.*1676+13del (n.*1676+13del) n.943+13del c.600+13del (n.600+13del) c.486+13del (n.486+13del) n.2188+13del n.2209+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>A | CA2673079467 | TERT | c.2130+12G>T (n.2130+12G>T) c.*1676+12G>T (n.*1676+12G>T) n.943+12G>T c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.486+12G>T (n.486+12G>T) n.2188+12G>T n.2209+12G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>G | CA2673079468 | TERT | c.2130+12G>C (n.2130+12G>C) c.*1676+12G>C (n.*1676+12G>C) n.943+12G>C c.600+12G>C (n.600+12G>C) c.486+12G>C (n.486+12G>C) n.2188+12G>C n.2209+12G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>T | CA2673079469 | TERT | c.2130+12G>A (n.2130+12G>A) c.*1676+12G>A (n.*1676+12G>A) n.943+12G>A c.600+12G>A (n.600+12G>A) c.486+12G>A (n.486+12G>A) n.2188+12G>A n.2209+12G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279280C>A | CA2673079470 | TERT | c.2130+11G>T (n.2130+11G>T) c.*1676+11G>T (n.*1676+11G>T) n.943+11G>T c.600+11G>T (n.600+11G>T) c.486+11G>T (n.486+11G>T) n.2188+11G>T n.2209+11G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279280C>T | CA2673079471 | TERT | c.2130+11G>A (n.2130+11G>A) c.*1676+11G>A (n.*1676+11G>A) n.943+11G>A c.600+11G>A (n.600+11G>A) c.486+11G>A (n.486+11G>A) n.2188+11G>A n.2209+11G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C>A | CA2673079472 | TERT | c.2130+10G>T (n.2130+10G>T) c.*1676+10G>T (n.*1676+10G>T) n.943+10G>T c.600+10G>T (n.600+10G>T) c.486+10G>T (n.486+10G>T) n.2188+10G>T n.2209+10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C= | CA1522565360 | TERT | c.2130+10G= (n.2130+10G=) c.*1676+10G= (n.*1676+10G=) n.943+10G= c.600+10G= (n.600+10G=) c.486+10G= (n.486+10G=) n.2188+10G= n.2209+10G= | |
| 5 | g.1279281C>G | CA2673079473 | TERT | c.2130+10G>C (n.2130+10G>C) c.*1676+10G>C (n.*1676+10G>C) n.943+10G>C c.600+10G>C (n.600+10G>C) c.486+10G>C (n.486+10G>C) n.2188+10G>C n.2209+10G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C>T | CA3184663 | TERT | c.2130+10G>A (n.2130+10G>A) c.*1676+10G>A (n.*1676+10G>A) n.943+10G>A c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.486+10G>A (n.486+10G>A) n.2188+10G>A n.2209+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279282G>A | CA3184664 | TERT | c.2130+9C>T (n.2130+9C>T) c.*1676+9C>T (n.*1676+9C>T) n.943+9C>T c.600+9C>T (n.600+9C>T) c.486+9C>T (n.486+9C>T) n.2188+9C>T n.2209+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279282G= | CA1522565368 | TERT | c.2130+9C= (n.2130+9C=) c.*1676+9C= (n.*1676+9C=) n.943+9C= c.600+9C= (n.600+9C=) c.486+9C= (n.486+9C=) n.2188+9C= n.2209+9C= | |
| 5 | g.1279282G>T | CA2673079474 | TERT | c.2130+9C>A (n.2130+9C>A) c.*1676+9C>A (n.*1676+9C>A) n.943+9C>A c.600+9C>A (n.600+9C>A) c.486+9C>A (n.486+9C>A) n.2188+9C>A n.2209+9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279283G>A | CA2578259714 | TERT | c.2130+8C>T (n.2130+8C>T) c.*1676+8C>T (n.*1676+8C>T) n.943+8C>T c.600+8C>T (n.600+8C>T) c.486+8C>T (n.486+8C>T) n.2188+8C>T n.2209+8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279283G>C | CA2578259715 | TERT | c.2130+8C>G (n.2130+8C>G) c.*1676+8C>G (n.*1676+8C>G) n.943+8C>G c.600+8C>G (n.600+8C>G) c.486+8C>G (n.486+8C>G) n.2188+8C>G n.2209+8C>G | |
| 5 | g.1279283G>T | CA2673079475 | TERT | c.2130+8C>A (n.2130+8C>A) c.*1676+8C>A (n.*1676+8C>A) n.943+8C>A c.600+8C>A (n.600+8C>A) c.486+8C>A (n.486+8C>A) n.2188+8C>A n.2209+8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279284C>A | CA2673079476 | TERT | c.2130+7G>T (n.2130+7G>T) c.*1676+7G>T (n.*1676+7G>T) n.943+7G>T c.600+7G>T (n.600+7G>T) c.486+7G>T (n.486+7G>T) n.2188+7G>T n.2209+7G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279284C>T | CA2673079477 | TERT | c.2130+7G>A (n.2130+7G>A) c.*1676+7G>A (n.*1676+7G>A) n.943+7G>A c.600+7G>A (n.600+7G>A) c.486+7G>A (n.486+7G>A) n.2188+7G>A n.2209+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279286C>A | CA2673079478 | TERT | c.2130+5G>T (n.2130+5G>T) c.*1676+5G>T (n.*1676+5G>T) n.943+5G>T c.600+5G>T (n.600+5G>T) c.486+5G>T (n.486+5G>T) n.2188+5G>T n.2209+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279286C= | CA1522565371 | TERT | c.2130+5G= (n.2130+5G=) c.*1676+5G= (n.*1676+5G=) n.943+5G= c.600+5G= (n.600+5G=) c.486+5G= (n.486+5G=) n.2188+5G= n.2209+5G= | |
| 5 | g.1279286C>T | CA3184665 | TERT | c.2130+5G>A (n.2130+5G>A) c.*1676+5G>A (n.*1676+5G>A) n.943+5G>A c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.486+5G>A (n.486+5G>A) n.2188+5G>A n.2209+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279287C>A | CA3184666 | TERT | c.2130+4G>T (n.2130+4G>T) c.*1676+4G>T (n.*1676+4G>T) n.943+4G>T c.600+4G>T (n.600+4G>T) c.486+4G>T (n.486+4G>T) n.2188+4G>T n.2209+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279287C= | CA1522565376 | TERT | c.2130+4G= (n.2130+4G=) c.*1676+4G= (n.*1676+4G=) n.943+4G= c.600+4G= (n.600+4G=) c.486+4G= (n.486+4G=) n.2188+4G= n.2209+4G= | |
| 5 | g.1279287C>T | CA2673079479 | TERT | c.2130+4G>A (n.2130+4G>A) c.*1676+4G>A (n.*1676+4G>A) n.943+4G>A c.600+4G>A (n.600+4G>A) c.486+4G>A (n.486+4G>A) n.2188+4G>A n.2209+4G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279288C>A | CA2673079480 | TERT | c.2130+3G>T (n.2130+3G>T) c.*1676+3G>T (n.*1676+3G>T) n.943+3G>T c.600+3G>T (n.600+3G>T) c.486+3G>T (n.486+3G>T) n.2188+3G>T n.2209+3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279288C>T | CA2573138572 | TERT | c.2130+3G>A (n.2130+3G>A) c.*1676+3G>A (n.*1676+3G>A) n.943+3G>A c.600+3G>A (n.600+3G>A) c.486+3G>A (n.486+3G>A) n.2188+3G>A n.2209+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A= | CA1522565381 | TERT | c.2130+2T= (n.2130+2T=) c.*1676+2T= (n.*1676+2T=) n.943+2T= c.600+2T= (n.600+2T=) c.486+2T= (n.486+2T=) n.2188+2T= n.2209+2T= | |
| 5 | g.1279289A>C | CA359079897 | TERT | c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) c.*1676+2T>G (n.*1676+2T>G) n.943+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.2188+2T>G n.2209+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A>G | CA359079900 | TERT | c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) c.*1676+2T>C (n.*1676+2T>C) n.943+2T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.2188+2T>C n.2209+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A>T | CA359079902 | TERT | c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) c.*1676+2T>A (n.*1676+2T>A) n.943+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.2188+2T>A n.2209+2T>A | |
| 5 | g.1279290C>A | CA359079905 | TERT | c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) c.*1676+1G>T (n.*1676+1G>T) n.943+1G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.2188+1G>T n.2209+1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279290C= | CA1522565386 | TERT | c.2130+1G= (n.2130+1G=) c.*1676+1G= (n.*1676+1G=) n.943+1G= c.600+1G= (n.600+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) n.2188+1G= n.2209+1G= | |
| 5 | g.1279290C>G | CA359079907 | TERT | c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) c.*1676+1G>C (n.*1676+1G>C) n.943+1G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.2188+1G>C n.2209+1G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279290C>T | CA359079909 | TERT | c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) c.*1676+1G>A (n.*1676+1G>A) n.943+1G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.2188+1G>A n.2209+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279291C>A | CA359079915 | TERT | c.2130G>T (p.Lys710Asn) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.943G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.2188G>T n.2209G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279291C>G | CA359079917 | TERT | c.2130G>C (p.Lys710Asn) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.943G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) n.2188G>C n.2209G>C | |
| 5 | g.1279291C>T | CA443024711 | TERT | c.2130G>A (p.Lys710=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.943G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.486G>A (p.Lys162=) n.2188G>A n.2209G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>A | CA359079919 | TERT | c.2129A>T (p.Lys710Met) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.942A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.485A>T (p.Lys162Met) n.2187A>T n.2208A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>C | CA359079920 | TERT | c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.942A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.2187A>G n.2208A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>G | CA359079927 | TERT | c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.942A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.2187A>C n.2208A>C | |
| 5 | g.1279293T>A | CA359079928 | TERT | c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.941A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.2186A>T n.2207A>T | |
| 5 | g.1279293T>C | CA359079931 | TERT | c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.941A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.2186A>G n.2207A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279293T>G | CA359079929 | TERT | c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.941A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.2186A>C n.2207A>C | |
| 5 | g.1279294G>A | CA443024713 | TERT | c.2127C>T (p.Val709=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.940C>T c.597C>T (p.Val199=) c.483C>T (p.Val161=) n.2185C>T n.2206C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279294G>C | CA3184667 | TERT | c.2127C>G (p.Val709=) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.940C>G c.597C>G (p.Val199=) c.483C>G (p.Val161=) n.2185C>G n.2206C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279294G= | CA1522565390 | TERT | c.2127C= (p.Val709=) c.*1673C= (n.*1673C=) n.940C= c.597C= (p.Val199=) c.483C= (p.Val161=) n.2185C= n.2206C= | |
| 5 | g.1279294G>T | CA112949423 | TERT | c.2127C>A (p.Val709=) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.940C>A c.597C>A (p.Val199=) c.483C>A (p.Val161=) n.2185C>A n.2206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279295A>C | CA359079935 | TERT | c.2126T>G (p.Val709Gly) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.939T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.2184T>G n.2205T>G | |
| 5 | g.1279295A>G | CA359079937 | TERT | c.2126T>C (p.Val709Ala) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.939T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.2184T>C n.2205T>C | |
| 5 | g.1279295A>T | CA359079938 | TERT | c.2126T>A (p.Val709Asp) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.939T>A c.596T>A (p.Val199Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.2184T>A n.2205T>A | |
| 5 | g.1279296C>A | CA359079939 | TERT | c.2125G>T (p.Val709Phe) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.938G>T c.595G>T (p.Val199Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.2183G>T n.2204G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279296C>G | CA359079941 | TERT | c.2125G>C (p.Val709Leu) c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.938G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.2183G>C n.2204G>C | |
| 5 | g.1279296C>T | CA359079944 | TERT | c.2125G>A (p.Val709Ile) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.938G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.2183G>A n.2204G>A | |
| 5 | g.1279297A>C | CA359079949 | TERT | c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.937T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) n.2182T>G n.2203T>G | |
| 5 | g.1279297A>G | CA443024714 | TERT | c.2124T>C (p.Phe708=) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.937T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.480T>C (p.Phe160=) n.2182T>C n.2203T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279297A>T | CA359079962 | TERT | c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.937T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) n.2182T>A n.2203T>A | |
| 5 | g.1279298A>C | CA359079966 | TERT | c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.936T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) n.2181T>G n.2202T>G | |
| 5 | g.1279298A>G | CA359079972 | TERT | c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.936T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) n.2181T>C n.2202T>C | |
| 5 | g.1279298A>T | CA359079975 | TERT | c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.936T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.2181T>A n.2202T>A | |
| 5 | g.1279299A>C | CA359079986 | TERT | c.2122T>G (p.Phe708Val) c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.935T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.478T>G (p.Phe160Val) n.2180T>G n.2201T>G | |
| 5 | g.1279299A>G | CA359079982 | TERT | c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.935T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) n.2180T>C n.2201T>C | |
| 5 | g.1279299A>T | CA359079985 | TERT | c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.935T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) n.2180T>A n.2201T>A | |
| 5 | g.1279300G>A | CA443024715 | TERT | c.2121C>T (p.Tyr707=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.934C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.477C>T (p.Tyr159=) n.2179C>T n.2200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279300G>C | CA359079988 | TERT | c.2121C>G (p.Tyr707Ter) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.934C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.2179C>G n.2200C>G | |
| 5 | g.1279300G>T | CA359079994 | TERT | c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.934C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.2179C>A n.2200C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279301T>A | CA359079997 | TERT | c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.933A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.2178A>T n.2199A>T | |
| 5 | g.1279301T>C | CA359079999 | TERT | c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.933A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.2178A>G n.2199A>G | ClinVar |
| 5 | g.1279301T>G | CA359080001 | TERT | c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.933A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.2178A>C n.2199A>C |