UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12790312T>A | CA2562831342 | USP9Y | c.3562-95T>A (n.3562-95T>A) n.3574-95T>A c.3328-95T>A (n.3328-95T>A) c.3577-95T>A (n.3577-95T>A) | |
| Y | g.12790313G>C | CA2766241528 | USP9Y | c.3562-94G>C (n.3562-94G>C) n.3574-94G>C c.3328-94G>C (n.3328-94G>C) c.3577-94G>C (n.3577-94G>C) | |
| Y | g.12790319G>A | CA337720144 | USP9Y | c.3562-88G>A (n.3562-88G>A) n.3574-88G>A c.3328-88G>A (n.3328-88G>A) c.3577-88G>A (n.3577-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12790319G= | CA2470558114 | USP9Y | c.3562-88G= (n.3562-88G=) n.3574-88G= c.3328-88G= (n.3328-88G=) c.3577-88G= (n.3577-88G=) | |
| Y | g.12790320del | CA2542234041 | USP9Y | c.3562-87del (n.3562-87del) n.3574-87del c.3328-87del (n.3328-87del) c.3577-87del (n.3577-87del) | |
| Y | g.12790320G>A | CA2766241529 | USP9Y | c.3562-87G>A (n.3562-87G>A) n.3574-87G>A c.3328-87G>A (n.3328-87G>A) c.3577-87G>A (n.3577-87G>A) | |
| Y | g.12790320G>C | CA2766241530 | USP9Y | c.3562-87G>C (n.3562-87G>C) n.3574-87G>C c.3328-87G>C (n.3328-87G>C) c.3577-87G>C (n.3577-87G>C) | |
| Y | g.12790322G>A | CA2766241531 | USP9Y | c.3562-85G>A (n.3562-85G>A) n.3574-85G>A c.3328-85G>A (n.3328-85G>A) c.3577-85G>A (n.3577-85G>A) | |
| Y | g.12790322G>C | CA2824886015 | USP9Y | c.3562-85G>C (n.3562-85G>C) n.3574-85G>C c.3328-85G>C (n.3328-85G>C) c.3577-85G>C (n.3577-85G>C) | |
| Y | g.12790328del | CA2579747863 | USP9Y | c.3562-79del (n.3562-79del) n.3574-79del c.3328-79del (n.3328-79del) c.3577-79del (n.3577-79del) | |
| Y | g.12790328A= | CA2470558115 | USP9Y | c.3562-79A= (n.3562-79A=) n.3574-79A= c.3328-79A= (n.3328-79A=) c.3577-79A= (n.3577-79A=) | |
| Y | g.12790328A>T | CA2552474298 | USP9Y | c.3562-79A>T (n.3562-79A>T) n.3574-79A>T c.3328-79A>T (n.3328-79A>T) c.3577-79A>T (n.3577-79A>T) | |
| Y | g.12790329T>C | CA2766241532 | USP9Y | c.3562-78T>C (n.3562-78T>C) n.3574-78T>C c.3328-78T>C (n.3328-78T>C) c.3577-78T>C (n.3577-78T>C) | |
| Y | g.12790335dup | CA1139186630 | USP9Y | c.3562-72dup (n.3562-72dup) n.3574-72dup c.3328-72dup (n.3328-72dup) c.3577-72dup (n.3577-72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12790331T>G | CA2824886016 | USP9Y | c.3562-76T>G (n.3562-76T>G) n.3574-76T>G c.3328-76T>G (n.3328-76T>G) c.3577-76T>G (n.3577-76T>G) | |
| Y | g.12790337A>C | CA2766241533 | USP9Y | c.3562-70A>C (n.3562-70A>C) n.3574-70A>C c.3328-70A>C (n.3328-70A>C) c.3577-70A>C (n.3577-70A>C) | |
| Y | g.12790340T>C | CA1139186631 | USP9Y | c.3562-67T>C (n.3562-67T>C) n.3574-67T>C c.3328-67T>C (n.3328-67T>C) c.3577-67T>C (n.3577-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12790340T= | CA2470558116 | USP9Y | c.3562-67T= (n.3562-67T=) n.3574-67T= c.3328-67T= (n.3328-67T=) c.3577-67T= (n.3577-67T=) | |
| Y | g.12790344A>C | CA2766241534 | USP9Y | c.3562-63A>C (n.3562-63A>C) n.3574-63A>C c.3328-63A>C (n.3328-63A>C) c.3577-63A>C (n.3577-63A>C) | |
| Y | g.12790352G>A | CA2766241535 | USP9Y | c.3562-55G>A (n.3562-55G>A) n.3574-55G>A c.3328-55G>A (n.3328-55G>A) c.3577-55G>A (n.3577-55G>A) | |
| Y | g.12790352G>C | CA2824886017 | USP9Y | c.3562-55G>C (n.3562-55G>C) n.3574-55G>C c.3328-55G>C (n.3328-55G>C) c.3577-55G>C (n.3577-55G>C) | |
| Y | g.12790358T>C | CA2766241536 | USP9Y | c.3562-49T>C (n.3562-49T>C) n.3574-49T>C c.3328-49T>C (n.3328-49T>C) c.3577-49T>C (n.3577-49T>C) | |
| Y | g.12790359G>A | CA2536762672 | USP9Y | c.3562-48G>A (n.3562-48G>A) n.3574-48G>A c.3328-48G>A (n.3328-48G>A) c.3577-48G>A (n.3577-48G>A) | |
| Y | g.12790360G>A | CA2579747864 | USP9Y | c.3562-47G>A (n.3562-47G>A) n.3574-47G>A c.3328-47G>A (n.3328-47G>A) c.3577-47G>A (n.3577-47G>A) | |
| Y | g.12790364A= | CA2470558117 | USP9Y | c.3562-43A= (n.3562-43A=) n.3574-43A= c.3328-43A= (n.3328-43A=) c.3577-43A= (n.3577-43A=) | |
| Y | g.12790364A>G | CA2470558118 | USP9Y | c.3562-43A>G (n.3562-43A>G) n.3574-43A>G c.3328-43A>G (n.3328-43A>G) c.3577-43A>G (n.3577-43A>G) | dbSNP |
| Y | g.12790366A>G | CA2579747865 | USP9Y | c.3562-41A>G (n.3562-41A>G) n.3574-41A>G c.3328-41A>G (n.3328-41A>G) c.3577-41A>G (n.3577-41A>G) | |
| Y | g.12790367C>A | CA2579747866 | USP9Y | c.3562-40C>A (n.3562-40C>A) n.3574-40C>A c.3328-40C>A (n.3328-40C>A) c.3577-40C>A (n.3577-40C>A) | |
| Y | g.12790367C= | CA2470558119 | USP9Y | c.3562-40C= (n.3562-40C=) n.3574-40C= c.3328-40C= (n.3328-40C=) c.3577-40C= (n.3577-40C=) | |
| Y | g.12790367C>T | CA2470558120 | USP9Y | c.3562-40C>T (n.3562-40C>T) n.3574-40C>T c.3328-40C>T (n.3328-40C>T) c.3577-40C>T (n.3577-40C>T) | dbSNP |
| Y | g.12790368A= | CA2470558121 | USP9Y | c.3562-39A= (n.3562-39A=) n.3574-39A= c.3328-39A= (n.3328-39A=) c.3577-39A= (n.3577-39A=) | |
| Y | g.12790368A>G | CA2470558122 | USP9Y | c.3562-39A>G (n.3562-39A>G) n.3574-39A>G c.3328-39A>G (n.3328-39A>G) c.3577-39A>G (n.3577-39A>G) | dbSNP |
| Y | g.12790376C>T | CA1139769312 | USP9Y | c.3562-31C>T (n.3562-31C>T) n.3574-31C>T c.3328-31C>T (n.3328-31C>T) c.3577-31C>T (n.3577-31C>T) | |
| Y | g.12790377A>G | CA2766241537 | USP9Y | c.3562-30A>G (n.3562-30A>G) n.3574-30A>G c.3328-30A>G (n.3328-30A>G) c.3577-30A>G (n.3577-30A>G) | |
| Y | g.12790377A>T | CA1139769313 | USP9Y | c.3562-30A>T (n.3562-30A>T) n.3574-30A>T c.3328-30A>T (n.3328-30A>T) c.3577-30A>T (n.3577-30A>T) | |
| Y | g.12790380T>C | CA2766241538 | USP9Y | c.3562-27T>C (n.3562-27T>C) n.3574-27T>C c.3328-27T>C (n.3328-27T>C) c.3577-27T>C (n.3577-27T>C) | |
| Y | g.12790381G>A | CA2824886018 | USP9Y | c.3562-26G>A (n.3562-26G>A) n.3574-26G>A c.3328-26G>A (n.3328-26G>A) c.3577-26G>A (n.3577-26G>A) | |
| Y | g.12790381G>T | CA1139769314 | USP9Y | c.3562-26G>T (n.3562-26G>T) n.3574-26G>T c.3328-26G>T (n.3328-26G>T) c.3577-26G>T (n.3577-26G>T) | |
| Y | g.12790382A>T | CA1139769315 | USP9Y | c.3562-25A>T (n.3562-25A>T) n.3574-25A>T c.3328-25A>T (n.3328-25A>T) c.3577-25A>T (n.3577-25A>T) | |
| Y | g.12790383C>A | CA337720145 | USP9Y | c.3562-24C>A (n.3562-24C>A) n.3574-24C>A c.3328-24C>A (n.3328-24C>A) c.3577-24C>A (n.3577-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12790383C= | CA2470558123 | USP9Y | c.3562-24C= (n.3562-24C=) n.3574-24C= c.3328-24C= (n.3328-24C=) c.3577-24C= (n.3577-24C=) | |
| Y | g.12790383C>T | CA10573262 | USP9Y | c.3562-24C>T (n.3562-24C>T) n.3574-24C>T c.3328-24C>T (n.3328-24C>T) c.3577-24C>T (n.3577-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12790384del | CA2766241539 | USP9Y | c.3562-23del (n.3562-23del) n.3574-23del c.3328-23del (n.3328-23del) c.3577-23del (n.3577-23del) | |
| Y | g.12790384G>A | CA2579747867 | USP9Y | c.3562-23G>A (n.3562-23G>A) n.3574-23G>A c.3328-23G>A (n.3328-23G>A) c.3577-23G>A (n.3577-23G>A) | |
| Y | g.12790384G>T | CA2766241540 | USP9Y | c.3562-23G>T (n.3562-23G>T) n.3574-23G>T c.3328-23G>T (n.3328-23G>T) c.3577-23G>T (n.3577-23G>T) | |
| Y | g.12790396A>T | CA2579747868 | USP9Y | c.3562-11A>T (n.3562-11A>T) n.3574-11A>T c.3328-11A>T (n.3328-11A>T) c.3577-11A>T (n.3577-11A>T) | |
| Y | g.12790403dup | CA2505323891 | USP9Y | c.3562-4dup (n.3562-4dup) n.3574-4dup c.3328-4dup (n.3328-4dup) c.3577-4dup (n.3577-4dup) | |
| Y | g.12790404C>T | CA2561975816 | USP9Y | c.3562-3C>T (n.3562-3C>T) n.3574-3C>T c.3328-3C>T (n.3328-3C>T) c.3577-3C>T (n.3577-3C>T) | |
| Y | g.12790405A>C | CA414983355 | USP9Y | c.3562-2A>C (n.3562-2A>C) n.3574-2A>C c.3328-2A>C (n.3328-2A>C) c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) | |
| Y | g.12790405A>G | CA414983356 | USP9Y | c.3562-2A>G (n.3562-2A>G) n.3574-2A>G c.3328-2A>G (n.3328-2A>G) c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) | |
| Y | g.12790405A>T | CA414983357 | USP9Y | c.3562-2A>T (n.3562-2A>T) n.3574-2A>T c.3328-2A>T (n.3328-2A>T) c.3577-2A>T (n.3577-2A>T) | |
| Y | g.12790406G>A | CA414983359 | USP9Y | c.3562-1G>A (n.3562-1G>A) n.3574-1G>A c.3328-1G>A (n.3328-1G>A) c.3577-1G>A (n.3577-1G>A) | |
| Y | g.12790406G>C | CA414983360 | USP9Y | c.3562-1G>C (n.3562-1G>C) n.3574-1G>C c.3328-1G>C (n.3328-1G>C) c.3577-1G>C (n.3577-1G>C) | |
| Y | g.12790406G>T | CA414983361 | USP9Y | c.3562-1G>T (n.3562-1G>T) n.3574-1G>T c.3328-1G>T (n.3328-1G>T) c.3577-1G>T (n.3577-1G>T) | |
| Y | g.12790407A>C | CA414983370 | USP9Y | c.3562A>C (p.Ile1188Leu) n.3574A>C c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.3577A>C (p.Ile1193Leu) | |
| Y | g.12790407A>G | CA414983367 | USP9Y | c.3562A>G (p.Ile1188Val) n.3574A>G c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.3577A>G (p.Ile1193Val) | |
| Y | g.12790407A>T | CA414983364 | USP9Y | c.3562A>T (p.Ile1188Phe) n.3574A>T c.3328A>T (p.Ile1110Phe) c.3577A>T (p.Ile1193Phe) | |
| Y | g.12790408T>A | CA414983373 | USP9Y | c.3563T>A (p.Ile1188Asn) n.3575T>A c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.3578T>A (p.Ile1193Asn) | |
| Y | g.12790408T>C | CA414983375 | USP9Y | c.3563T>C (p.Ile1188Thr) n.3575T>C c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.3578T>C (p.Ile1193Thr) | |
| Y | g.12790408T>G | CA414983377 | USP9Y | c.3563T>G (p.Ile1188Ser) n.3575T>G c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.3578T>G (p.Ile1193Ser) | |
| Y | g.12790409T>A | CA519859189 | USP9Y | c.3564T>A (p.Ile1188=) n.3576T>A c.3330T>A (p.Ile1110=) c.3579T>A (p.Ile1193=) | |
| Y | g.12790409T>C | CA519859197 | USP9Y | c.3564T>C (p.Ile1188=) n.3576T>C c.3330T>C (p.Ile1110=) c.3579T>C (p.Ile1193=) | |
| Y | g.12790409T>G | CA414983380 | USP9Y | c.3564T>G (p.Ile1188Met) n.3576T>G c.3330T>G (p.Ile1110Met) c.3579T>G (p.Ile1193Met) | |
| Y | g.12790410A>C | CA414983383 | USP9Y | c.3565A>C (p.Asn1189His) n.3577A>C c.3331A>C (p.Asn1111His) c.3580A>C (p.Asn1194His) | |
| Y | g.12790410A>G | CA414983386 | USP9Y | c.3565A>G (p.Asn1189Asp) n.3577A>G c.3331A>G (p.Asn1111Asp) c.3580A>G (p.Asn1194Asp) | |
| Y | g.12790410A>T | CA414983388 | USP9Y | c.3565A>T (p.Asn1189Tyr) n.3577A>T c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) | |
| Y | g.12790411del | CA2579747869 | USP9Y | c.3566del (p.Asn1189ThrfsTer?) n.3578del c.3332del (p.Asn1111ThrfsTer?) c.3581del (p.Asn1194ThrfsTer?) | |
| Y | g.12790411A>C | CA414983392 | USP9Y | c.3566A>C (p.Asn1189Thr) n.3578A>C c.3332A>C (p.Asn1111Thr) c.3581A>C (p.Asn1194Thr) | |
| Y | g.12790411A>G | CA414983395 | USP9Y | c.3566A>G (p.Asn1189Ser) n.3578A>G c.3332A>G (p.Asn1111Ser) c.3581A>G (p.Asn1194Ser) | |
| Y | g.12790411A>T | CA414983400 | USP9Y | c.3566A>T (p.Asn1189Ile) n.3578A>T c.3332A>T (p.Asn1111Ile) c.3581A>T (p.Asn1194Ile) | |
| Y | g.12790412C>A | CA414983402 | USP9Y | c.3567C>A (p.Asn1189Lys) n.3579C>A c.3333C>A (p.Asn1111Lys) c.3582C>A (p.Asn1194Lys) | |
| Y | g.12790412C>G | CA414983405 | USP9Y | c.3567C>G (p.Asn1189Lys) n.3579C>G c.3333C>G (p.Asn1111Lys) c.3582C>G (p.Asn1194Lys) | |
| Y | g.12790412C>T | CA519859236 | USP9Y | c.3567C>T (p.Asn1189=) n.3579C>T c.3333C>T (p.Asn1111=) c.3582C>T (p.Asn1194=) |