UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278773G>A | CA3184636 | TERT | c.2154C>T (p.Asp718=) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.2131-13C>T (n.2131-13C>T) n.967C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.510C>T (p.Asp170=) n.2212C>T n.2189-13C>T n.2233C>T n.2210-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278773G>C | CA359079652 | TERT | c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.2131-13C>G (n.2131-13C>G) n.967C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.2212C>G n.2189-13C>G n.2233C>G n.2210-13C>G | |
| 5 | g.1278773G= | CA1522564732 | TERT | c.2154C= (p.Asp718=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.2131-13C= (n.2131-13C=) n.967C= c.624C= (p.Asp208=) c.510C= (p.Asp170=) n.2212C= n.2189-13C= n.2233C= n.2210-13C= | |
| 5 | g.1278773G>T | CA359079654 | TERT | c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.2131-13C>A (n.2131-13C>A) n.967C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.2212C>A n.2189-13C>A n.2233C>A n.2210-13C>A | ClinVar |
| 5 | g.1278774T>A | CA359079655 | TERT | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.2131-14A>T (n.2131-14A>T) n.966A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.2211A>T n.2189-14A>T n.2232A>T n.2210-14A>T | |
| 5 | g.1278774T>C | CA359079657 | TERT | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.2131-14A>G (n.2131-14A>G) n.966A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.2211A>G n.2189-14A>G n.2232A>G n.2210-14A>G | |
| 5 | g.1278774T>G | CA359079659 | TERT | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.2131-14A>C (n.2131-14A>C) n.966A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.2211A>C n.2189-14A>C n.2232A>C n.2210-14A>C | |
| 5 | g.1278775C>A | CA359079662 | TERT | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.2131-15G>T (n.2131-15G>T) n.965G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.2210G>T n.2189-15G>T n.2231G>T n.2210-15G>T | |
| 5 | g.1278775C= | CA1522564736 | TERT | c.2152G= (p.Asp718=) c.*1698G= (n.*1698G=) c.2131-15G= (n.2131-15G=) n.965G= c.622G= (p.Asp208=) c.508G= (p.Asp170=) n.2210G= n.2189-15G= n.2231G= n.2210-15G= | |
| 5 | g.1278775C>G | CA359079666 | TERT | c.2152G>C (p.Asp718His) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.2131-15G>C (n.2131-15G>C) n.965G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.508G>C (p.Asp170His) n.2210G>C n.2189-15G>C n.2231G>C n.2210-15G>C | |
| 5 | g.1278775C>T | CA359079665 | TERT | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.2131-15G>A (n.2131-15G>A) n.965G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.2210G>A n.2189-15G>A n.2231G>A n.2210-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1278775_1278776insA | CA2765040860 | TERT | c.2151_2152insT (p.Asp718Ter) c.*1697_*1698insT (n.*1697_*1698insT) c.2131-16_2131-15insT (n.2131-16_2131-15insT) n.964_965insT c.621_622insT (p.Asp208Ter) c.507_508insT (p.Asp170Ter) n.2209_2210insT n.2189-16_2189-15insT n.2230_2231insT n.2210-16_2210-15insT | |
| 5 | g.1278775_1278776insAGA | CA2765040859 | TERT | c.2151_2152insTCT (p.Tyr717_Asp718insSer) c.*1697_*1698insTCT (n.*1697_*1698insTCT) c.2131-16_2131-15insTCT (n.2131-16_2131-15insTCT) n.964_965insTCT c.621_622insTCT (p.Tyr207_Asp208insSer) c.507_508insTCT (p.Tyr169_Asp170insSer) n.2209_2210insTCT n.2189-16_2189-15insTCT n.2230_2231insTCT n.2210-16_2210-15insTCT | |
| 5 | g.1278776G>A | CA3184637 | TERT | c.2151C>T (p.Tyr717=) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.2131-16C>T (n.2131-16C>T) n.964C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.2209C>T n.2189-16C>T n.2230C>T n.2210-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278776G>C | CA359079668 | TERT | c.2151C>G (p.Tyr717Ter) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.2131-16C>G (n.2131-16C>G) n.964C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.2209C>G n.2189-16C>G n.2230C>G n.2210-16C>G | |
| 5 | g.1278776G= | CA1522564740 | TERT | c.2151C= (p.Tyr717=) c.*1697C= (n.*1697C=) c.2131-16C= (n.2131-16C=) n.964C= c.621C= (p.Tyr207=) c.507C= (p.Tyr169=) n.2209C= n.2189-16C= n.2230C= n.2210-16C= | |
| 5 | g.1278776G>T | CA359079670 | TERT | c.2151C>A (p.Tyr717Ter) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.2131-16C>A (n.2131-16C>A) n.964C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.2209C>A n.2189-16C>A n.2230C>A n.2210-16C>A | |
| 5 | g.1278777T>A | CA359079671 | TERT | c.2150A>T (p.Tyr717Phe) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.2131-17A>T (n.2131-17A>T) n.963A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.2208A>T n.2189-17A>T n.2229A>T n.2210-17A>T | |
| 5 | g.1278777T>C | CA359079674 | TERT | c.2150A>G (p.Tyr717Cys) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.2131-17A>G (n.2131-17A>G) n.963A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.2208A>G n.2189-17A>G n.2229A>G n.2210-17A>G | |
| 5 | g.1278777T>G | CA359079676 | TERT | c.2150A>C (p.Tyr717Ser) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.2131-17A>C (n.2131-17A>C) n.963A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.2208A>C n.2189-17A>C n.2229A>C n.2210-17A>C | |
| 5 | g.1278778A>C | CA359079677 | TERT | c.2149T>G (p.Tyr717Asp) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.2131-18T>G (n.2131-18T>G) n.962T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.2207T>G n.2189-18T>G n.2228T>G n.2210-18T>G | |
| 5 | g.1278778A>G | CA359079678 | TERT | c.2149T>C (p.Tyr717His) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.2131-18T>C (n.2131-18T>C) n.962T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.2207T>C n.2189-18T>C n.2228T>C n.2210-18T>C | |
| 5 | g.1278778A>T | CA359079682 | TERT | c.2149T>A (p.Tyr717Asn) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.2131-18T>A (n.2131-18T>A) n.962T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.2207T>A n.2189-18T>A n.2228T>A n.2210-18T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.1278779C>A | CA443024695 | TERT | c.2148G>T (p.Ala716=) c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.2131-19G>T (n.2131-19G>T) n.961G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.504G>T (p.Ala168=) n.2206G>T n.2189-19G>T n.2227G>T n.2210-19G>T | |
| 5 | g.1278779C= | CA1522564745 | TERT | c.2148G= (p.Ala716=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.2131-19G= (n.2131-19G=) n.961G= c.618G= (p.Ala206=) c.504G= (p.Ala168=) n.2206G= n.2189-19G= n.2227G= n.2210-19G= | |
| 5 | g.1278779C>G | CA443024696 | TERT | c.2148G>C (p.Ala716=) c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.2131-19G>C (n.2131-19G>C) n.961G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.504G>C (p.Ala168=) n.2206G>C n.2189-19G>C n.2227G>C n.2210-19G>C | |
| 5 | g.1278779C>T | CA3184638 | TERT | c.2148G>A (p.Ala716=) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.2131-19G>A (n.2131-19G>A) n.961G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.504G>A (p.Ala168=) n.2206G>A n.2189-19G>A n.2227G>A n.2210-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278780G>A | CA343437 | TERT | c.2147C>T (p.Ala716Val) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.2131-20C>T (n.2131-20C>T) n.960C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.2205C>T n.2189-20C>T n.2226C>T n.2210-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1278780G>C | CA359079692 | TERT | c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.2131-20C>G (n.2131-20C>G) n.960C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.2205C>G n.2189-20C>G n.2226C>G n.2210-20C>G | ClinVar |
| 5 | g.1278780G= | CA1522564751 | TERT | c.2147C= (p.Ala716=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.2131-20C= (n.2131-20C=) n.960C= c.617C= (p.Ala206=) c.503C= (p.Ala168=) n.2205C= n.2189-20C= n.2226C= n.2210-20C= | |
| 5 | g.1278780G>T | CA359079687 | TERT | c.2147C>A (p.Ala716Glu) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.2131-20C>A (n.2131-20C>A) n.960C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) n.2205C>A n.2189-20C>A n.2226C>A n.2210-20C>A | |
| 5 | g.1278781C>A | CA359079694 | TERT | c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.2131-21G>T (n.2131-21G>T) n.959G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.2204G>T n.2189-21G>T n.2225G>T n.2210-21G>T | |
| 5 | g.1278781C= | CA1522564757 | TERT | c.2146G= (p.Ala716=) c.*1692G= (n.*1692G=) c.2131-21G= (n.2131-21G=) n.959G= c.616G= (p.Ala206=) c.502G= (p.Ala168=) n.2204G= n.2189-21G= n.2225G= n.2210-21G= | |
| 5 | g.1278781C>G | CA359079696 | TERT | c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.2131-21G>C (n.2131-21G>C) n.959G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.2204G>C n.2189-21G>C n.2225G>C n.2210-21G>C | |
| 5 | g.1278781C>T | CA129984 | TERT | c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.2131-21G>A (n.2131-21G>A) n.959G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.2204G>A n.2189-21G>A n.2225G>A n.2210-21G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1278782G>A | CA3184639 | TERT | c.2145C>T (p.Gly715=) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.2131-22C>T (n.2131-22C>T) n.958C>T c.615C>T (p.Gly205=) c.501C>T (p.Gly167=) n.2203C>T n.2189-22C>T n.2224C>T n.2210-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278782G>C | CA443024697 | TERT | c.2145C>G (p.Gly715=) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.2131-22C>G (n.2131-22C>G) n.958C>G c.615C>G (p.Gly205=) c.501C>G (p.Gly167=) n.2203C>G n.2189-22C>G n.2224C>G n.2210-22C>G | |
| 5 | g.1278782G= | CA1522564769 | TERT | c.2145C= (p.Gly715=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.2131-22C= (n.2131-22C=) n.958C= c.615C= (p.Gly205=) c.501C= (p.Gly167=) n.2203C= n.2189-22C= n.2224C= n.2210-22C= | |
| 5 | g.1278782G>T | CA3184640 | TERT | c.2145C>A (p.Gly715=) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.2131-22C>A (n.2131-22C>A) n.958C>A c.615C>A (p.Gly205=) c.501C>A (p.Gly167=) n.2203C>A n.2189-22C>A n.2224C>A n.2210-22C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1278783C>A | CA359079699 | TERT | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.2131-23G>T (n.2131-23G>T) n.957G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.2202G>T n.2189-23G>T n.2223G>T n.2210-23G>T | |
| 5 | g.1278783C= | CA1522564775 | TERT | c.2144G= (p.Gly715=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.2131-23G= (n.2131-23G=) n.957G= c.614G= (p.Gly205=) c.500G= (p.Gly167=) n.2202G= n.2189-23G= n.2223G= n.2210-23G= | |
| 5 | g.1278783C>G | CA359079700 | TERT | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.2131-23G>C (n.2131-23G>C) n.957G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.2202G>C n.2189-23G>C n.2223G>C n.2210-23G>C | dbSNP |
| 5 | g.1278783C>T | CA359079702 | TERT | c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.2131-23G>A (n.2131-23G>A) n.957G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.2202G>A n.2189-23G>A n.2223G>A n.2210-23G>A | |
| 5 | g.1278784C>A | CA359079704 | TERT | c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.2131-24G>T (n.2131-24G>T) n.956G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.2201G>T n.2189-24G>T n.2222G>T n.2210-24G>T | |
| 5 | g.1278784C>G | CA359079706 | TERT | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.2131-24G>C (n.2131-24G>C) n.956G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.2201G>C n.2189-24G>C n.2222G>C n.2210-24G>C | |
| 5 | g.1278784C>T | CA359079707 | TERT | c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.2131-24G>A (n.2131-24G>A) n.956G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.2201G>A n.2189-24G>A n.2222G>A n.2210-24G>A | |
| 5 | g.1278785C>A | CA443024698 | TERT | c.2142G>T (p.Thr714=) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.2131-25G>T (n.2131-25G>T) n.955G>T c.612G>T (p.Thr204=) c.498G>T (p.Thr166=) n.2200G>T n.2189-25G>T n.2221G>T n.2210-25G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278785C= | CA1522564782 | TERT | c.2142G= (p.Thr714=) c.*1688G= (n.*1688G=) c.2131-25G= (n.2131-25G=) n.955G= c.612G= (p.Thr204=) c.498G= (p.Thr166=) n.2200G= n.2189-25G= n.2221G= n.2210-25G= | |
| 5 | g.1278785C>G | CA443024699 | TERT | c.2142G>C (p.Thr714=) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.2131-25G>C (n.2131-25G>C) n.955G>C c.612G>C (p.Thr204=) c.498G>C (p.Thr166=) n.2200G>C n.2189-25G>C n.2221G>C n.2210-25G>C | ClinVar |
| 5 | g.1278785C>T | CA3184641 | TERT | c.2142G>A (p.Thr714=) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.2131-25G>A (n.2131-25G>A) n.955G>A c.612G>A (p.Thr204=) c.498G>A (p.Thr166=) n.2200G>A n.2189-25G>A n.2221G>A n.2210-25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278786G>A | CA3184642 | TERT | c.2141C>T (p.Thr714Met) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.2131-26C>T (n.2131-26C>T) n.954C>T c.611C>T (p.Thr204Met) c.497C>T (p.Thr166Met) n.2199C>T n.2189-26C>T n.2220C>T n.2210-26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278786G>C | CA359079721 | TERT | c.2141C>G (p.Thr714Arg) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.2131-26C>G (n.2131-26C>G) n.954C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) c.497C>G (p.Thr166Arg) n.2199C>G n.2189-26C>G n.2220C>G n.2210-26C>G | |
| 5 | g.1278786G= | CA1522564787 | TERT | c.2141C= (p.Thr714=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.2131-26C= (n.2131-26C=) n.954C= c.611C= (p.Thr204=) c.497C= (p.Thr166=) n.2199C= n.2189-26C= n.2220C= n.2210-26C= | |
| 5 | g.1278786G>T | CA359079717 | TERT | c.2141C>A (p.Thr714Lys) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.2131-26C>A (n.2131-26C>A) n.954C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) c.497C>A (p.Thr166Lys) n.2199C>A n.2189-26C>A n.2220C>A n.2210-26C>A | ClinVar |
| 5 | g.1278787T>A | CA359079724 | TERT | c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.2131-27A>T (n.2131-27A>T) n.953A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.2198A>T n.2189-27A>T n.2219A>T n.2210-27A>T | |
| 5 | g.1278787T>C | CA359079722 | TERT | c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.2131-27A>G (n.2131-27A>G) n.953A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.2198A>G n.2189-27A>G n.2219A>G n.2210-27A>G | |
| 5 | g.1278787T>G | CA359079723 | TERT | c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.2131-27A>C (n.2131-27A>C) n.953A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.2198A>C n.2189-27A>C n.2219A>C n.2210-27A>C | |
| 5 | g.1278788C>A | CA443024700 | TERT | c.2139G>T (p.Val713=) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.2131-28G>T (n.2131-28G>T) n.952G>T c.609G>T (p.Val203=) c.495G>T (p.Val165=) n.2197G>T n.2189-28G>T n.2218G>T n.2210-28G>T | |
| 5 | g.1278788C= | CA1522564794 | TERT | c.2139G= (p.Val713=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.2131-28G= (n.2131-28G=) n.952G= c.609G= (p.Val203=) c.495G= (p.Val165=) n.2197G= n.2189-28G= n.2218G= n.2210-28G= | |
| 5 | g.1278788C>G | CA443024701 | TERT | c.2139G>C (p.Val713=) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.2131-28G>C (n.2131-28G>C) n.952G>C c.609G>C (p.Val203=) c.495G>C (p.Val165=) n.2197G>C n.2189-28G>C n.2218G>C n.2210-28G>C | |
| 5 | g.1278788C>T | CA3184643 | TERT | c.2139G>A (p.Val713=) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.2131-28G>A (n.2131-28G>A) n.952G>A c.609G>A (p.Val203=) c.495G>A (p.Val165=) n.2197G>A n.2189-28G>A n.2218G>A n.2210-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278789A>C | CA359079725 | TERT | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.2131-29T>G (n.2131-29T>G) n.951T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.2196T>G n.2189-29T>G n.2217T>G n.2210-29T>G | |
| 5 | g.1278789A>G | CA359079726 | TERT | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.2131-29T>C (n.2131-29T>C) n.951T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.2196T>C n.2189-29T>C n.2217T>C n.2210-29T>C | |
| 5 | g.1278789A>T | CA359079728 | TERT | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.2131-29T>A (n.2131-29T>A) n.951T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.2196T>A n.2189-29T>A n.2217T>A n.2210-29T>A | |
| 5 | g.1278790C>A | CA359079731 | TERT | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.2131-30G>T (n.2131-30G>T) n.950G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.2195G>T n.2189-30G>T n.2216G>T n.2210-30G>T | |
| 5 | g.1278790C>G | CA359079729 | TERT | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.2131-30G>C (n.2131-30G>C) n.950G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.2195G>C n.2189-30G>C n.2216G>C n.2210-30G>C | |
| 5 | g.1278790C>T | CA359079730 | TERT | c.2137G>A (p.Val713Met) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.2131-30G>A (n.2131-30G>A) n.950G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.493G>A (p.Val165Met) n.2195G>A n.2189-30G>A n.2216G>A n.2210-30G>A | ClinVar |
| 5 | g.1278791A= | CA1522564799 | TERT | c.2136T= (p.Asp712=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.2131-31T= (n.2131-31T=) n.949T= c.606T= (p.Asp202=) c.492T= (p.Asp164=) n.2194T= n.2189-31T= n.2215T= n.2210-31T= | |
| 5 | g.1278791A>C | CA359079732 | TERT | c.2136T>G (p.Asp712Glu) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.2131-31T>G (n.2131-31T>G) n.949T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.2194T>G n.2189-31T>G n.2215T>G n.2210-31T>G | |
| 5 | g.1278791A>G | CA443024702 | TERT | c.2136T>C (p.Asp712=) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.2131-31T>C (n.2131-31T>C) n.949T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.492T>C (p.Asp164=) n.2194T>C n.2189-31T>C n.2215T>C n.2210-31T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278791A>T | CA359079733 | TERT | c.2136T>A (p.Asp712Glu) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.2131-31T>A (n.2131-31T>A) n.949T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.2194T>A n.2189-31T>A n.2215T>A n.2210-31T>A | |
| 5 | g.1278792T>A | CA359079734 | TERT | c.2135A>T (p.Asp712Val) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.2131-32A>T (n.2131-32A>T) n.948A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.2193A>T n.2189-32A>T n.2214A>T n.2210-32A>T | |
| 5 | g.1278792T>C | CA359079736 | TERT | c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.2131-32A>G (n.2131-32A>G) n.948A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.2193A>G n.2189-32A>G n.2214A>G n.2210-32A>G | dbSNP |
| 5 | g.1278792T>G | CA359079737 | TERT | c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.2131-32A>C (n.2131-32A>C) n.948A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.2193A>C n.2189-32A>C n.2214A>C n.2210-32A>C | |
| 5 | g.1278792T= | CA1522564802 | TERT | c.2135A= (p.Asp712=) c.*1681A= (n.*1681A=) c.2131-32A= (n.2131-32A=) n.948A= c.605A= (p.Asp202=) c.491A= (p.Asp164=) n.2193A= n.2189-32A= n.2214A= n.2210-32A= | |
| 5 | g.1278793C>A | CA359079744 | TERT | c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.2131-33G>T (n.2131-33G>T) n.947G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.2192G>T n.2189-33G>T n.2213G>T n.2210-33G>T | |
| 5 | g.1278793C>G | CA359079749 | TERT | c.2134G>C (p.Asp712His) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.2131-33G>C (n.2131-33G>C) n.947G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.490G>C (p.Asp164His) n.2192G>C n.2189-33G>C n.2213G>C n.2210-33G>C | |
| 5 | g.1278793C>T | CA359079747 | TERT | c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.2131-33G>A (n.2131-33G>A) n.947G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.2192G>A n.2189-33G>A n.2213G>A n.2210-33G>A | |
| 5 | g.1278793_1278794insA | CA2765040861 | TERT | c.2133_2134insT (p.Asp712Ter) c.*1679_*1680insT (n.*1679_*1680insT) c.2131-34_2131-33insT (n.2131-34_2131-33insT) n.946_947insT c.603_604insT (p.Asp202Ter) c.489_490insT (p.Asp164Ter) n.2191_2192insT n.2189-34_2189-33insT n.2212_2213insT n.2210-34_2210-33insT | |
| 5 | g.1278794C>A | CA443024703 | TERT | c.2133G>T (p.Val711=) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.2131-34G>T (n.2131-34G>T) n.946G>T c.603G>T (p.Val201=) c.489G>T (p.Val163=) n.2191G>T n.2189-34G>T n.2212G>T n.2210-34G>T | |
| 5 | g.1278794C>G | CA443024705 | TERT | c.2133G>C (p.Val711=) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.2131-34G>C (n.2131-34G>C) n.946G>C c.603G>C (p.Val201=) c.489G>C (p.Val163=) n.2191G>C n.2189-34G>C n.2212G>C n.2210-34G>C | |
| 5 | g.1278794C>T | CA443024704 | TERT | c.2133G>A (p.Val711=) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.2131-34G>A (n.2131-34G>A) n.946G>A c.603G>A (p.Val201=) c.489G>A (p.Val163=) n.2191G>A n.2189-34G>A n.2212G>A n.2210-34G>A | |
| 5 | g.1278795A>C | CA359079751 | TERT | c.2132T>G (p.Val711Gly) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.2131-35T>G (n.2131-35T>G) n.945T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.2190T>G n.2189-35T>G n.2211T>G n.2210-35T>G | |
| 5 | g.1278795A>G | CA359079752 | TERT | c.2132T>C (p.Val711Ala) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.2131-35T>C (n.2131-35T>C) n.945T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.2190T>C n.2189-35T>C n.2211T>C n.2210-35T>C | |
| 5 | g.1278795A>T | CA359079753 | TERT | c.2132T>A (p.Val711Glu) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.2131-35T>A (n.2131-35T>A) n.945T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.2190T>A n.2189-35T>A n.2211T>A n.2210-35T>A | |
| 5 | g.1278796C>A | CA359079756 | TERT | c.2131G>T (p.Val711Leu) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.2131-36G>T (n.2131-36G>T) n.944G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.2189G>T n.2189-36G>T n.2210G>T n.2210-36G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278796C>G | CA359079758 | TERT | c.2131G>C (p.Val711Leu) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.2131-36G>C (n.2131-36G>C) n.944G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.2189G>C n.2189-36G>C n.2210G>C n.2210-36G>C | |
| 5 | g.1278796C>T | CA359079767 | TERT | c.2131G>A (p.Val711Met) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.2131-36G>A (n.2131-36G>A) n.944G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.2189G>A n.2189-36G>A n.2210G>A n.2210-36G>A | |
| 5 | g.1278797C>A | CA359079772 | TERT | c.2131-1G>T (n.2131-1G>T) c.*1677-1G>T (n.*1677-1G>T) c.2131-37G>T (n.2131-37G>T) n.944-1G>T c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.2189-1G>T n.2189-37G>T n.2210-1G>T n.2210-37G>T | |
| 5 | g.1278797C>G | CA359079774 | TERT | c.2131-1G>C (n.2131-1G>C) c.*1677-1G>C (n.*1677-1G>C) c.2131-37G>C (n.2131-37G>C) n.944-1G>C c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.2189-1G>C n.2189-37G>C n.2210-1G>C n.2210-37G>C | |
| 5 | g.1278797C>T | CA359079784 | TERT | c.2131-1G>A (n.2131-1G>A) c.*1677-1G>A (n.*1677-1G>A) c.2131-37G>A (n.2131-37G>A) n.944-1G>A c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.2189-1G>A n.2189-37G>A n.2210-1G>A n.2210-37G>A | |
| 5 | g.1278798T>A | CA359079787 | TERT | c.2131-2A>T (n.2131-2A>T) c.*1677-2A>T (n.*1677-2A>T) c.2131-38A>T (n.2131-38A>T) n.944-2A>T c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.2189-2A>T n.2189-38A>T n.2210-2A>T n.2210-38A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278798T>C | CA359079789 | TERT | c.2131-2A>G (n.2131-2A>G) c.*1677-2A>G (n.*1677-2A>G) c.2131-38A>G (n.2131-38A>G) n.944-2A>G c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.2189-2A>G n.2189-38A>G n.2210-2A>G n.2210-38A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278798T>G | CA359079792 | TERT | c.2131-2A>C (n.2131-2A>C) c.*1677-2A>C (n.*1677-2A>C) c.2131-38A>C (n.2131-38A>C) n.944-2A>C c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.2189-2A>C n.2189-38A>C n.2210-2A>C n.2210-38A>C | |
| 5 | g.1278798T= | CA1522564806 | TERT | c.2131-2A= (n.2131-2A=) c.*1677-2A= (n.*1677-2A=) c.2131-38A= (n.2131-38A=) n.944-2A= c.601-2A= (n.601-2A=) c.487-2A= (n.487-2A=) n.2189-2A= n.2189-38A= n.2210-2A= n.2210-38A= | |
| 5 | g.1278798_1278799insCGACAAA | CA2673079245 | TERT | c.2131-3_2131-2insTTTGTCG (n.2131-3_2131-2insTTTGTCG) c.*1677-3_*1677-2insTTTGTCG (n.*1677-3_*1677-2insTTTGTCG) c.2131-39_2131-38insTTTGTCG (n.2131-39_2131-38insTTTGTCG) n.944-3_944-2insTTTGTCG c.601-3_601-2insTTTGTCG (n.601-3_601-2insTTTGTCG) c.487-3_487-2insTTTGTCG (n.487-3_487-2insTTTGTCG) n.2189-3_2189-2insTTTGTCG n.2189-39_2189-38insTTTGTCG n.2210-3_2210-2insTTTGTCG n.2210-39_2210-38insTTTGTCG | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278798_1278799insTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGG | CA2673079247 | TERT | c.2131-3_2131-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-3_2131-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.*1677-3_*1677-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.*1677-3_*1677-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.2131-39_2131-38insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-39_2131-38insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.944-3_944-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA c.601-3_601-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.601-3_601-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.487-3_487-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.487-3_487-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.2189-3_2189-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2189-39_2189-38insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-3_2210-2insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-39_2210-38insCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278798_1278799insTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCC | CA2673079248 | TERT | c.2131-3_2131-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-3_2131-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.*1677-3_*1677-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.*1677-3_*1677-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.2131-39_2131-38insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-39_2131-38insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.944-3_944-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA c.601-3_601-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.601-3_601-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.487-3_487-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.487-3_487-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.2189-3_2189-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2189-39_2189-38insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-3_2210-2insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-39_2210-38insGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278798_1278799insTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACAC | CA2673079246 | TERT | c.2131-3_2131-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-3_2131-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.*1677-3_*1677-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.*1677-3_*1677-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.2131-39_2131-38insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-39_2131-38insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.944-3_944-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA c.601-3_601-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.601-3_601-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.487-3_487-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.487-3_487-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.2189-3_2189-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2189-39_2189-38insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-3_2210-2insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-39_2210-38insGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278798_1278799insTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCAC | CA3184644 | TERT | c.2131-3_2131-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-3_2131-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.*1677-3_*1677-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.*1677-3_*1677-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.2131-39_2131-38insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-39_2131-38insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.944-3_944-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA c.601-3_601-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.601-3_601-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.487-3_487-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.487-3_487-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.2189-3_2189-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2189-39_2189-38insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-3_2210-2insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-39_2210-38insGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1278798_1278799insTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAG | CA3184645 | TERT | c.2131-3_2131-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-3_2131-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.*1677-3_*1677-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.*1677-3_*1677-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.2131-39_2131-38insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.2131-39_2131-38insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.944-3_944-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA c.601-3_601-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.601-3_601-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) c.487-3_487-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA (n.487-3_487-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA) n.2189-3_2189-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2189-39_2189-38insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-3_2210-2insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA n.2210-39_2210-38insCTTCGTGCTGCGTGTGCGGGCCCAGGACCCGCCGCCTGAGCTGTACTTTGTCA | ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1278800T>C | CA112949026 | TERT | c.2131-4A>G (n.2131-4A>G) c.*1677-4A>G (n.*1677-4A>G) c.2131-40A>G (n.2131-40A>G) n.944-4A>G c.601-4A>G (n.601-4A>G) c.487-4A>G (n.487-4A>G) n.2189-4A>G n.2189-40A>G n.2210-4A>G n.2210-40A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278800T>G | CA658655857 | TERT | c.2131-4A>C (n.2131-4A>C) c.*1677-4A>C (n.*1677-4A>C) c.2131-40A>C (n.2131-40A>C) n.944-4A>C c.601-4A>C (n.601-4A>C) c.487-4A>C (n.487-4A>C) n.2189-4A>C n.2189-40A>C n.2210-4A>C n.2210-40A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278800T= | CA1522564813 | TERT | c.2131-4A= (n.2131-4A=) c.*1677-4A= (n.*1677-4A=) c.2131-40A= (n.2131-40A=) n.944-4A= c.601-4A= (n.601-4A=) c.487-4A= (n.487-4A=) n.2189-4A= n.2189-40A= n.2210-4A= n.2210-40A= | |
| 5 | g.1278801G= | CA1522564816 | TERT | c.2131-5C= (n.2131-5C=) c.*1677-5C= (n.*1677-5C=) c.2131-41C= (n.2131-41C=) n.944-5C= c.601-5C= (n.601-5C=) c.487-5C= (n.487-5C=) n.2189-5C= n.2189-41C= n.2210-5C= n.2210-41C= | |
| 5 | g.1278801G>T | CA1072494478 | TERT | c.2131-5C>A (n.2131-5C>A) c.*1677-5C>A (n.*1677-5C>A) c.2131-41C>A (n.2131-41C>A) n.944-5C>A c.601-5C>A (n.601-5C>A) c.487-5C>A (n.487-5C>A) n.2189-5C>A n.2189-41C>A n.2210-5C>A n.2210-41C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278802T>C | CA1522564819 | TERT | c.2131-6A>G (n.2131-6A>G) c.*1677-6A>G (n.*1677-6A>G) c.2131-42A>G (n.2131-42A>G) n.944-6A>G c.601-6A>G (n.601-6A>G) c.487-6A>G (n.487-6A>G) n.2189-6A>G n.2189-42A>G n.2210-6A>G n.2210-42A>G | dbSNP |
| 5 | g.1278802T>G | CA557858631 | TERT | c.2131-6A>C (n.2131-6A>C) c.*1677-6A>C (n.*1677-6A>C) c.2131-42A>C (n.2131-42A>C) n.944-6A>C c.601-6A>C (n.601-6A>C) c.487-6A>C (n.487-6A>C) n.2189-6A>C n.2189-42A>C n.2210-6A>C n.2210-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278802T= | CA1522564818 | TERT | c.2131-6A= (n.2131-6A=) c.*1677-6A= (n.*1677-6A=) c.2131-42A= (n.2131-42A=) n.944-6A= c.601-6A= (n.601-6A=) c.487-6A= (n.487-6A=) n.2189-6A= n.2189-42A= n.2210-6A= n.2210-42A= | |
| 5 | g.1278803G>A | CA2578259689 | TERT | c.2131-7C>T (n.2131-7C>T) c.*1677-7C>T (n.*1677-7C>T) c.2131-43C>T (n.2131-43C>T) n.944-7C>T c.601-7C>T (n.601-7C>T) c.487-7C>T (n.487-7C>T) n.2189-7C>T n.2189-43C>T n.2210-7C>T n.2210-43C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278805G>A | CA2673079249 | TERT | c.2131-9C>T (n.2131-9C>T) c.*1677-9C>T (n.*1677-9C>T) c.2131-45C>T (n.2131-45C>T) n.944-9C>T c.601-9C>T (n.601-9C>T) c.487-9C>T (n.487-9C>T) n.2189-9C>T n.2189-45C>T n.2210-9C>T n.2210-45C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278805G>C | CA2765040862 | TERT | c.2131-9C>G (n.2131-9C>G) c.*1677-9C>G (n.*1677-9C>G) c.2131-45C>G (n.2131-45C>G) n.944-9C>G c.601-9C>G (n.601-9C>G) c.487-9C>G (n.487-9C>G) n.2189-9C>G n.2189-45C>G n.2210-9C>G n.2210-45C>G | |
| 5 | g.1278805_1278806insACA | CA2765040863 | TERT | c.2131-10_2131-9insTGT (n.2131-10_2131-9insTGT) c.*1677-10_*1677-9insTGT (n.*1677-10_*1677-9insTGT) c.2131-46_2131-45insTGT (n.2131-46_2131-45insTGT) n.944-10_944-9insTGT c.601-10_601-9insTGT (n.601-10_601-9insTGT) c.487-10_487-9insTGT (n.487-10_487-9insTGT) n.2189-10_2189-9insTGT n.2189-46_2189-45insTGT n.2210-10_2210-9insTGT n.2210-46_2210-45insTGT | |
| 5 | g.1278807G>A | CA112949031 | TERT | c.2131-11C>T (n.2131-11C>T) c.*1677-11C>T (n.*1677-11C>T) c.2131-47C>T (n.2131-47C>T) n.944-11C>T c.601-11C>T (n.601-11C>T) c.487-11C>T (n.487-11C>T) n.2189-11C>T n.2189-47C>T n.2210-11C>T n.2210-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278807G= | CA1522564821 | TERT | c.2131-11C= (n.2131-11C=) c.*1677-11C= (n.*1677-11C=) c.2131-47C= (n.2131-47C=) n.944-11C= c.601-11C= (n.601-11C=) c.487-11C= (n.487-11C=) n.2189-11C= n.2189-47C= n.2210-11C= n.2210-47C= | |
| 5 | g.1278808G>A | CA2740090802 | TERT | c.2131-12C>T (n.2131-12C>T) c.*1677-12C>T (n.*1677-12C>T) c.2131-48C>T (n.2131-48C>T) n.944-12C>T c.601-12C>T (n.601-12C>T) c.487-12C>T (n.487-12C>T) n.2189-12C>T n.2189-48C>T n.2210-12C>T n.2210-48C>T | ClinVar |
| 5 | g.1278809A>G | CA2580071943 | TERT | c.2131-13T>C (n.2131-13T>C) c.*1677-13T>C (n.*1677-13T>C) c.2131-49T>C (n.2131-49T>C) n.944-13T>C c.601-13T>C (n.601-13T>C) c.487-13T>C (n.487-13T>C) n.2189-13T>C n.2189-49T>C n.2210-13T>C n.2210-49T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278810G>A | CA3184646 | TERT | c.2131-14C>T (n.2131-14C>T) c.*1677-14C>T (n.*1677-14C>T) c.2131-50C>T (n.2131-50C>T) n.944-14C>T c.601-14C>T (n.601-14C>T) c.487-14C>T (n.487-14C>T) n.2189-14C>T n.2189-50C>T n.2210-14C>T n.2210-50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278810G>C | CA2740090803 | TERT | c.2131-14C>G (n.2131-14C>G) c.*1677-14C>G (n.*1677-14C>G) c.2131-50C>G (n.2131-50C>G) n.944-14C>G c.601-14C>G (n.601-14C>G) c.487-14C>G (n.487-14C>G) n.2189-14C>G n.2189-50C>G n.2210-14C>G n.2210-50C>G | ClinVar |
| 5 | g.1278810G= | CA1522564824 | TERT | c.2131-14C= (n.2131-14C=) c.*1677-14C= (n.*1677-14C=) c.2131-50C= (n.2131-50C=) n.944-14C= c.601-14C= (n.601-14C=) c.487-14C= (n.487-14C=) n.2189-14C= n.2189-50C= n.2210-14C= n.2210-50C= | |
| 5 | g.1278811G>A | CA2573138569 | TERT | c.2131-15C>T (n.2131-15C>T) c.*1677-15C>T (n.*1677-15C>T) c.2131-51C>T (n.2131-51C>T) n.944-15C>T c.601-15C>T (n.601-15C>T) c.487-15C>T (n.487-15C>T) n.2189-15C>T n.2189-51C>T n.2210-15C>T n.2210-51C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278812C= | CA1522564826 | TERT | c.2131-16G= (n.2131-16G=) c.*1677-16G= (n.*1677-16G=) c.2131-52G= (n.2131-52G=) n.944-16G= c.601-16G= (n.601-16G=) c.487-16G= (n.487-16G=) n.2189-16G= n.2189-52G= n.2210-16G= n.2210-52G= | |
| 5 | g.1278812C>T | CA3184647 | TERT | c.2131-16G>A (n.2131-16G>A) c.*1677-16G>A (n.*1677-16G>A) c.2131-52G>A (n.2131-52G>A) n.944-16G>A c.601-16G>A (n.601-16G>A) c.487-16G>A (n.487-16G>A) n.2189-16G>A n.2189-52G>A n.2210-16G>A n.2210-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278813G>A | CA3184648 | TERT | c.2131-17C>T (n.2131-17C>T) c.*1677-17C>T (n.*1677-17C>T) c.2131-53C>T (n.2131-53C>T) n.944-17C>T c.601-17C>T (n.601-17C>T) c.487-17C>T (n.487-17C>T) n.2189-17C>T n.2189-53C>T n.2210-17C>T n.2210-53C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278813G= | CA1522564827 | TERT | c.2131-17C= (n.2131-17C=) c.*1677-17C= (n.*1677-17C=) c.2131-53C= (n.2131-53C=) n.944-17C= c.601-17C= (n.601-17C=) c.487-17C= (n.487-17C=) n.2189-17C= n.2189-53C= n.2210-17C= n.2210-53C= | |
| 5 | g.1278816_1278818del | CA2580613507 | TERT | c.2131-19_2131-17del (n.2131-19_2131-17del) c.*1677-19_*1677-17del (n.*1677-19_*1677-17del) c.2131-55_2131-53del (n.2131-55_2131-53del) n.944-19_944-17del c.601-19_601-17del (n.601-19_601-17del) c.487-19_487-17del (n.487-19_487-17del) n.2189-19_2189-17del n.2189-55_2189-53del n.2210-19_2210-17del n.2210-55_2210-53del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278815G>A | CA2580071944 | TERT | c.2131-19C>T (n.2131-19C>T) c.*1677-19C>T (n.*1677-19C>T) c.2131-55C>T (n.2131-55C>T) n.944-19C>T c.601-19C>T (n.601-19C>T) c.487-19C>T (n.487-19C>T) n.2189-19C>T n.2189-55C>T n.2210-19C>T n.2210-55C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278821T>G | CA1522564832 | TERT | c.2131-25A>C (n.2131-25A>C) c.*1677-25A>C (n.*1677-25A>C) c.2131-61A>C (n.2131-61A>C) n.944-25A>C c.601-25A>C (n.601-25A>C) c.487-25A>C (n.487-25A>C) n.2189-25A>C n.2189-61A>C n.2210-25A>C n.2210-61A>C | dbSNP |
| 5 | g.1278821T= | CA1522564831 | TERT | c.2131-25A= (n.2131-25A=) c.*1677-25A= (n.*1677-25A=) c.2131-61A= (n.2131-61A=) n.944-25A= c.601-25A= (n.601-25A=) c.487-25A= (n.487-25A=) n.2189-25A= n.2189-61A= n.2210-25A= n.2210-61A= | |
| 5 | g.1278822G>A | CA1522564834 | TERT | c.2131-26C>T (n.2131-26C>T) c.*1677-26C>T (n.*1677-26C>T) c.2131-62C>T (n.2131-62C>T) n.944-26C>T c.601-26C>T (n.601-26C>T) c.487-26C>T (n.487-26C>T) n.2189-26C>T n.2189-62C>T n.2210-26C>T n.2210-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278822G>C | CA2578259690 | TERT | c.2131-26C>G (n.2131-26C>G) c.*1677-26C>G (n.*1677-26C>G) c.2131-62C>G (n.2131-62C>G) n.944-26C>G c.601-26C>G (n.601-26C>G) c.487-26C>G (n.487-26C>G) n.2189-26C>G n.2189-62C>G n.2210-26C>G n.2210-62C>G | |
| 5 | g.1278822G= | CA1522564833 | TERT | c.2131-26C= (n.2131-26C=) c.*1677-26C= (n.*1677-26C=) c.2131-62C= (n.2131-62C=) n.944-26C= c.601-26C= (n.601-26C=) c.487-26C= (n.487-26C=) n.2189-26C= n.2189-62C= n.2210-26C= n.2210-62C= | |
| 5 | g.1278823A>C | CA2578259691 | TERT | c.2131-27T>G (n.2131-27T>G) c.*1677-27T>G (n.*1677-27T>G) c.2131-63T>G (n.2131-63T>G) n.944-27T>G c.601-27T>G (n.601-27T>G) c.487-27T>G (n.487-27T>G) n.2189-27T>G n.2189-63T>G n.2210-27T>G n.2210-63T>G | |
| 5 | g.1278824C= | CA1522564836 | TERT | c.2131-28G= (n.2131-28G=) c.*1677-28G= (n.*1677-28G=) c.2131-64G= (n.2131-64G=) n.944-28G= c.601-28G= (n.601-28G=) c.487-28G= (n.487-28G=) n.2189-28G= n.2189-64G= n.2210-28G= n.2210-64G= | |
| 5 | g.1278824C>G | CA557858635 | TERT | c.2131-28G>C (n.2131-28G>C) c.*1677-28G>C (n.*1677-28G>C) c.2131-64G>C (n.2131-64G>C) n.944-28G>C c.601-28G>C (n.601-28G>C) c.487-28G>C (n.487-28G>C) n.2189-28G>C n.2189-64G>C n.2210-28G>C n.2210-64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278825A>G | CA2673079250 | TERT | c.2131-29T>C (n.2131-29T>C) c.*1677-29T>C (n.*1677-29T>C) c.2131-65T>C (n.2131-65T>C) n.944-29T>C c.601-29T>C (n.601-29T>C) c.487-29T>C (n.487-29T>C) n.2189-29T>C n.2189-65T>C n.2210-29T>C n.2210-65T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278826G>A | CA3184650 | TERT | c.2131-30C>T (n.2131-30C>T) c.*1677-30C>T (n.*1677-30C>T) c.2131-66C>T (n.2131-66C>T) n.944-30C>T c.601-30C>T (n.601-30C>T) c.487-30C>T (n.487-30C>T) n.2189-30C>T n.2189-66C>T n.2210-30C>T n.2210-66C>T | dbSNP ExAC |
| 5 | g.1278826G>C | CA3184649 | TERT | c.2131-30C>G (n.2131-30C>G) c.*1677-30C>G (n.*1677-30C>G) c.2131-66C>G (n.2131-66C>G) n.944-30C>G c.601-30C>G (n.601-30C>G) c.487-30C>G (n.487-30C>G) n.2189-30C>G n.2189-66C>G n.2210-30C>G n.2210-66C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278826G= | CA1522564839 | TERT | c.2131-30C= (n.2131-30C=) c.*1677-30C= (n.*1677-30C=) c.2131-66C= (n.2131-66C=) n.944-30C= c.601-30C= (n.601-30C=) c.487-30C= (n.487-30C=) n.2189-30C= n.2189-66C= n.2210-30C= n.2210-66C= | |
| 5 | g.1278827T>C | CA3184651 | TERT | c.2131-31A>G (n.2131-31A>G) c.*1677-31A>G (n.*1677-31A>G) c.2131-67A>G (n.2131-67A>G) n.944-31A>G c.601-31A>G (n.601-31A>G) c.487-31A>G (n.487-31A>G) n.2189-31A>G n.2189-67A>G n.2210-31A>G n.2210-67A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278827T>G | CA443024706 | TERT | c.2131-31A>C (n.2131-31A>C) c.*1677-31A>C (n.*1677-31A>C) c.2131-67A>C (n.2131-67A>C) n.944-31A>C c.601-31A>C (n.601-31A>C) c.487-31A>C (n.487-31A>C) n.2189-31A>C n.2189-67A>C n.2210-31A>C n.2210-67A>C | |
| 5 | g.1278827T= | CA1522564840 | TERT | c.2131-31A= (n.2131-31A=) c.*1677-31A= (n.*1677-31A=) c.2131-67A= (n.2131-67A=) n.944-31A= c.601-31A= (n.601-31A=) c.487-31A= (n.487-31A=) n.2189-31A= n.2189-67A= n.2210-31A= n.2210-67A= | |
| 5 | g.1278829G>A | CA3184652 | TERT | c.2131-33C>T (n.2131-33C>T) c.*1677-33C>T (n.*1677-33C>T) c.2131-69C>T (n.2131-69C>T) n.944-33C>T c.601-33C>T (n.601-33C>T) c.487-33C>T (n.487-33C>T) n.2189-33C>T n.2189-69C>T n.2210-33C>T n.2210-69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278829G= | CA1522564843 | TERT | c.2131-33C= (n.2131-33C=) c.*1677-33C= (n.*1677-33C=) c.2131-69C= (n.2131-69C=) n.944-33C= c.601-33C= (n.601-33C=) c.487-33C= (n.487-33C=) n.2189-33C= n.2189-69C= n.2210-33C= n.2210-69C= | |
| 5 | g.1278830C>T | CA2673079251 | TERT | c.2131-34G>A (n.2131-34G>A) c.*1677-34G>A (n.*1677-34G>A) c.2131-70G>A (n.2131-70G>A) n.944-34G>A c.601-34G>A (n.601-34G>A) c.487-34G>A (n.487-34G>A) n.2189-34G>A n.2189-70G>A n.2210-34G>A n.2210-70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278833C>A | CA803536147 | TERT | c.2131-37G>T (n.2131-37G>T) c.*1677-37G>T (n.*1677-37G>T) c.2131-73G>T (n.2131-73G>T) n.944-37G>T c.601-37G>T (n.601-37G>T) c.487-37G>T (n.487-37G>T) n.2189-37G>T n.2189-73G>T n.2210-37G>T n.2210-73G>T | dbSNP |
| 5 | g.1278833C= | CA1522564845 | TERT | c.2131-37G= (n.2131-37G=) c.*1677-37G= (n.*1677-37G=) c.2131-73G= (n.2131-73G=) n.944-37G= c.601-37G= (n.601-37G=) c.487-37G= (n.487-37G=) n.2189-37G= n.2189-73G= n.2210-37G= n.2210-73G= | |
| 5 | g.1278833C>G | CA2673079252 | TERT | c.2131-37G>C (n.2131-37G>C) c.*1677-37G>C (n.*1677-37G>C) c.2131-73G>C (n.2131-73G>C) n.944-37G>C c.601-37G>C (n.601-37G>C) c.487-37G>C (n.487-37G>C) n.2189-37G>C n.2189-73G>C n.2210-37G>C n.2210-73G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278833C>T | CA3184653 | TERT | c.2131-37G>A (n.2131-37G>A) c.*1677-37G>A (n.*1677-37G>A) c.2131-73G>A (n.2131-73G>A) n.944-37G>A c.601-37G>A (n.601-37G>A) c.487-37G>A (n.487-37G>A) n.2189-37G>A n.2189-73G>A n.2210-37G>A n.2210-73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278834G>A | CA3184654 | TERT | c.2131-38C>T (n.2131-38C>T) c.*1677-38C>T (n.*1677-38C>T) c.2131-74C>T (n.2131-74C>T) n.944-38C>T c.601-38C>T (n.601-38C>T) c.487-38C>T (n.487-38C>T) n.2189-38C>T n.2189-74C>T n.2210-38C>T n.2210-74C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278834G= | CA1522564847 | TERT | c.2131-38C= (n.2131-38C=) c.*1677-38C= (n.*1677-38C=) c.2131-74C= (n.2131-74C=) n.944-38C= c.601-38C= (n.601-38C=) c.487-38C= (n.487-38C=) n.2189-38C= n.2189-74C= n.2210-38C= n.2210-74C= | |
| 5 | g.1278834G>T | CA2673079253 | TERT | c.2131-38C>A (n.2131-38C>A) c.*1677-38C>A (n.*1677-38C>A) c.2131-74C>A (n.2131-74C>A) n.944-38C>A c.601-38C>A (n.601-38C>A) c.487-38C>A (n.487-38C>A) n.2189-38C>A n.2189-74C>A n.2210-38C>A n.2210-74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278835del | CA2765040864 | TERT | c.2131-39del (n.2131-39del) c.*1677-39del (n.*1677-39del) c.2131-75del (n.2131-75del) n.944-39del c.601-39del (n.601-39del) c.487-39del (n.487-39del) n.2189-39del n.2189-75del n.2210-39del n.2210-75del | |
| 5 | g.1278837G>A | CA2765040866 | TERT | c.2131-41C>T (n.2131-41C>T) c.*1677-41C>T (n.*1677-41C>T) c.2131-77C>T (n.2131-77C>T) n.944-41C>T c.601-41C>T (n.601-41C>T) c.487-41C>T (n.487-41C>T) n.2189-41C>T n.2189-77C>T n.2210-41C>T n.2210-77C>T | |
| 5 | g.1278837G>C | CA2673079254 | TERT | c.2131-41C>G (n.2131-41C>G) c.*1677-41C>G (n.*1677-41C>G) c.2131-77C>G (n.2131-77C>G) n.944-41C>G c.601-41C>G (n.601-41C>G) c.487-41C>G (n.487-41C>G) n.2189-41C>G n.2189-77C>G n.2210-41C>G n.2210-77C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278839A>C | CA2673079255 | TERT | c.2131-43T>G (n.2131-43T>G) c.*1677-43T>G (n.*1677-43T>G) c.2131-79T>G (n.2131-79T>G) n.944-43T>G c.601-43T>G (n.601-43T>G) c.487-43T>G (n.487-43T>G) n.2189-43T>G n.2189-79T>G n.2210-43T>G n.2210-79T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278841C>T | CA2673079256 | TERT | c.2131-45G>A (n.2131-45G>A) c.*1677-45G>A (n.*1677-45G>A) c.2131-81G>A (n.2131-81G>A) n.944-45G>A c.601-45G>A (n.601-45G>A) c.487-45G>A (n.487-45G>A) n.2189-45G>A n.2189-81G>A n.2210-45G>A n.2210-81G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278842T>A | CA2765040867 | TERT | c.2131-46A>T (n.2131-46A>T) c.*1677-46A>T (n.*1677-46A>T) c.2131-82A>T (n.2131-82A>T) n.944-46A>T c.601-46A>T (n.601-46A>T) c.487-46A>T (n.487-46A>T) n.2189-46A>T n.2189-82A>T n.2210-46A>T n.2210-82A>T | |
| 5 | g.1278842T>C | CA3184655 | TERT | c.2131-46A>G (n.2131-46A>G) c.*1677-46A>G (n.*1677-46A>G) c.2131-82A>G (n.2131-82A>G) n.944-46A>G c.601-46A>G (n.601-46A>G) c.487-46A>G (n.487-46A>G) n.2189-46A>G n.2189-82A>G n.2210-46A>G n.2210-82A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278842T= | CA1522564851 | TERT | c.2131-46A= (n.2131-46A=) c.*1677-46A= (n.*1677-46A=) c.2131-82A= (n.2131-82A=) n.944-46A= c.601-46A= (n.601-46A=) c.487-46A= (n.487-46A=) n.2189-46A= n.2189-82A= n.2210-46A= n.2210-82A= | |
| 5 | g.1278844_1278846del | CA2673079257 | TERT | c.2131-50_2131-48del (n.2131-50_2131-48del) c.*1677-50_*1677-48del (n.*1677-50_*1677-48del) c.2131-86_2131-84del (n.2131-86_2131-84del) n.944-50_944-48del c.601-50_601-48del (n.601-50_601-48del) c.487-50_487-48del (n.487-50_487-48del) n.2189-50_2189-48del n.2189-86_2189-84del n.2210-50_2210-48del n.2210-86_2210-84del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278847C= | CA1522564853 | TERT | c.2131-51G= (n.2131-51G=) c.*1677-51G= (n.*1677-51G=) c.2131-87G= (n.2131-87G=) n.944-51G= c.601-51G= (n.601-51G=) c.487-51G= (n.487-51G=) n.2189-51G= n.2189-87G= n.2210-51G= n.2210-87G= | |
| 5 | g.1278847C>T | CA557858639 | TERT | c.2131-51G>A (n.2131-51G>A) c.*1677-51G>A (n.*1677-51G>A) c.2131-87G>A (n.2131-87G>A) n.944-51G>A c.601-51G>A (n.601-51G>A) c.487-51G>A (n.487-51G>A) n.2189-51G>A n.2189-87G>A n.2210-51G>A n.2210-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278848A= | CA1522564856 | TERT | c.2131-52T= (n.2131-52T=) c.*1677-52T= (n.*1677-52T=) c.2131-88T= (n.2131-88T=) n.944-52T= c.601-52T= (n.601-52T=) c.487-52T= (n.487-52T=) n.2189-52T= n.2189-88T= n.2210-52T= n.2210-88T= | |
| 5 | g.1278848A>G | CA3184656 | TERT | c.2131-52T>C (n.2131-52T>C) c.*1677-52T>C (n.*1677-52T>C) c.2131-88T>C (n.2131-88T>C) n.944-52T>C c.601-52T>C (n.601-52T>C) c.487-52T>C (n.487-52T>C) n.2189-52T>C n.2189-88T>C n.2210-52T>C n.2210-88T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278848A>T | CA557858640 | TERT | c.2131-52T>A (n.2131-52T>A) c.*1677-52T>A (n.*1677-52T>A) c.2131-88T>A (n.2131-88T>A) n.944-52T>A c.601-52T>A (n.601-52T>A) c.487-52T>A (n.487-52T>A) n.2189-52T>A n.2189-88T>A n.2210-52T>A n.2210-88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278848dup | CA2673079258 | TERT | c.2131-52dup (n.2131-52dup) c.*1677-52dup (n.*1677-52dup) c.2131-88dup (n.2131-88dup) n.944-52dup c.601-52dup (n.601-52dup) c.487-52dup (n.487-52dup) n.2189-52dup n.2189-88dup n.2210-52dup n.2210-88dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278850C>T | CA2673079259 | TERT | c.2131-54G>A (n.2131-54G>A) c.*1677-54G>A (n.*1677-54G>A) c.2131-90G>A (n.2131-90G>A) n.944-54G>A c.601-54G>A (n.601-54G>A) c.487-54G>A (n.487-54G>A) n.2189-54G>A n.2189-90G>A n.2210-54G>A n.2210-90G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278851A= | CA1522564863 | TERT | c.2131-55T= (n.2131-55T=) c.*1677-55T= (n.*1677-55T=) c.2131-91T= (n.2131-91T=) n.944-55T= c.601-55T= (n.601-55T=) c.487-55T= (n.487-55T=) n.2189-55T= n.2189-91T= n.2210-55T= n.2210-91T= | |
| 5 | g.1278851A>C | CA1522564864 | TERT | c.2131-55T>G (n.2131-55T>G) c.*1677-55T>G (n.*1677-55T>G) c.2131-91T>G (n.2131-91T>G) n.944-55T>G c.601-55T>G (n.601-55T>G) c.487-55T>G (n.487-55T>G) n.2189-55T>G n.2189-91T>G n.2210-55T>G n.2210-91T>G | dbSNP |
| 5 | g.1278851_1278852delinsAC | CA1522564861 | TERT | c.2131-56_2131-55delinsGT (n.2131-56_2131-55delinsGT) c.*1677-56_*1677-55delinsGT (n.*1677-56_*1677-55delinsGT) c.2131-92_2131-91delinsGT (n.2131-92_2131-91delinsGT) n.944-56_944-55delinsGT c.601-56_601-55delinsGT (n.601-56_601-55delinsGT) c.487-56_487-55delinsGT (n.487-56_487-55delinsGT) n.2189-56_2189-55delinsGT n.2189-92_2189-91delinsGT n.2210-56_2210-55delinsGT n.2210-92_2210-91delinsGT | |
| 5 | g.1278852C>A | CA1522564867 | TERT | c.2131-56G>T (n.2131-56G>T) c.*1677-56G>T (n.*1677-56G>T) c.2131-92G>T (n.2131-92G>T) n.944-56G>T c.601-56G>T (n.601-56G>T) c.487-56G>T (n.487-56G>T) n.2189-56G>T n.2189-92G>T n.2210-56G>T n.2210-92G>T | dbSNP |
| 5 | g.1278852C= | CA1522564868 | TERT | c.2131-56G= (n.2131-56G=) c.*1677-56G= (n.*1677-56G=) c.2131-92G= (n.2131-92G=) n.944-56G= c.601-56G= (n.601-56G=) c.487-56G= (n.487-56G=) n.2189-56G= n.2189-92G= n.2210-56G= n.2210-92G= | |
| 5 | g.1278853del | CA803536160 | TERT | c.2131-56del (n.2131-56del) c.*1677-56del (n.*1677-56del) c.2131-92del (n.2131-92del) n.944-56del c.601-56del (n.601-56del) c.487-56del (n.487-56del) n.2189-56del n.2189-92del n.2210-56del n.2210-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278857G>A | CA112949053 | TERT | c.2131-61C>T (n.2131-61C>T) c.*1677-61C>T (n.*1677-61C>T) c.2131-97C>T (n.2131-97C>T) n.944-61C>T c.601-61C>T (n.601-61C>T) c.487-61C>T (n.487-61C>T) n.2189-61C>T n.2189-97C>T n.2210-61C>T n.2210-97C>T | dbSNP |
| 5 | g.1278857G= | CA1522564871 | TERT | c.2131-61C= (n.2131-61C=) c.*1677-61C= (n.*1677-61C=) c.2131-97C= (n.2131-97C=) n.944-61C= c.601-61C= (n.601-61C=) c.487-61C= (n.487-61C=) n.2189-61C= n.2189-97C= n.2210-61C= n.2210-97C= | |
| 5 | g.1278858C>A | CA1072494513 | TERT | c.2131-62G>T (n.2131-62G>T) c.*1677-62G>T (n.*1677-62G>T) c.2131-98G>T (n.2131-98G>T) n.944-62G>T c.601-62G>T (n.601-62G>T) c.487-62G>T (n.487-62G>T) n.2189-62G>T n.2189-98G>T n.2210-62G>T n.2210-98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278858C= | CA1522564874 | TERT | c.2131-62G= (n.2131-62G=) c.*1677-62G= (n.*1677-62G=) c.2131-98G= (n.2131-98G=) n.944-62G= c.601-62G= (n.601-62G=) c.487-62G= (n.487-62G=) n.2189-62G= n.2189-98G= n.2210-62G= n.2210-98G= | |
| 5 | g.1278858C>T | CA557858641 | TERT | c.2131-62G>A (n.2131-62G>A) c.*1677-62G>A (n.*1677-62G>A) c.2131-98G>A (n.2131-98G>A) n.944-62G>A c.601-62G>A (n.601-62G>A) c.487-62G>A (n.487-62G>A) n.2189-62G>A n.2189-98G>A n.2210-62G>A n.2210-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278859C= | CA1522564876 | TERT | c.2131-63G= (n.2131-63G=) c.*1677-63G= (n.*1677-63G=) c.2131-99G= (n.2131-99G=) n.944-63G= c.601-63G= (n.601-63G=) c.487-63G= (n.487-63G=) n.2189-63G= n.2189-99G= n.2210-63G= n.2210-99G= | |
| 5 | g.1278859C>T | CA1522564877 | TERT | c.2131-63G>A (n.2131-63G>A) c.*1677-63G>A (n.*1677-63G>A) c.2131-99G>A (n.2131-99G>A) n.944-63G>A c.601-63G>A (n.601-63G>A) c.487-63G>A (n.487-63G>A) n.2189-63G>A n.2189-99G>A n.2210-63G>A n.2210-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278860C>A | CA2673079260 | TERT | c.2131-64G>T (n.2131-64G>T) c.*1677-64G>T (n.*1677-64G>T) c.2131-100G>T (n.2131-100G>T) n.944-64G>T c.601-64G>T (n.601-64G>T) c.487-64G>T (n.487-64G>T) n.2189-64G>T n.2189-100G>T n.2210-64G>T n.2210-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278862C>G | CA2578259692 | TERT | c.2131-66G>C (n.2131-66G>C) c.*1677-66G>C (n.*1677-66G>C) c.2131-102G>C (n.2131-102G>C) n.944-66G>C c.601-66G>C (n.601-66G>C) c.487-66G>C (n.487-66G>C) n.2189-66G>C n.2189-102G>C n.2210-66G>C n.2210-102G>C | |
| 5 | g.1278862C>T | CA2673079261 | TERT | c.2131-66G>A (n.2131-66G>A) c.*1677-66G>A (n.*1677-66G>A) c.2131-102G>A (n.2131-102G>A) n.944-66G>A c.601-66G>A (n.601-66G>A) c.487-66G>A (n.487-66G>A) n.2189-66G>A n.2189-102G>A n.2210-66G>A n.2210-102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278862_1278864delinsCAG | CA1522564878 | TERT | c.2131-68_2131-66delinsCTG (n.2131-68_2131-66delinsCTG) c.*1677-68_*1677-66delinsCTG (n.*1677-68_*1677-66delinsCTG) c.2131-104_2131-102delinsCTG (n.2131-104_2131-102delinsCTG) n.944-68_944-66delinsCTG c.601-68_601-66delinsCTG (n.601-68_601-66delinsCTG) c.487-68_487-66delinsCTG (n.487-68_487-66delinsCTG) n.2189-68_2189-66delinsCTG n.2189-104_2189-102delinsCTG n.2210-68_2210-66delinsCTG n.2210-104_2210-102delinsCTG | |
| 5 | g.1278863A>G | CA2578259693 | TERT | c.2131-67T>C (n.2131-67T>C) c.*1677-67T>C (n.*1677-67T>C) c.2131-103T>C (n.2131-103T>C) n.944-67T>C c.601-67T>C (n.601-67T>C) c.487-67T>C (n.487-67T>C) n.2189-67T>C n.2189-103T>C n.2210-67T>C n.2210-103T>C | |
| 5 | g.1278863_1278864del | CA1522564880 | TERT | c.2131-68_2131-67del (n.2131-68_2131-67del) c.*1677-68_*1677-67del (n.*1677-68_*1677-67del) c.2131-104_2131-103del (n.2131-104_2131-103del) n.944-68_944-67del c.601-68_601-67del (n.601-68_601-67del) c.487-68_487-67del (n.487-68_487-67del) n.2189-68_2189-67del n.2189-104_2189-103del n.2210-68_2210-67del n.2210-104_2210-103del | dbSNP |
| 5 | g.1278864G>A | CA803536163 | TERT | c.2131-68C>T (n.2131-68C>T) c.*1677-68C>T (n.*1677-68C>T) c.2131-104C>T (n.2131-104C>T) n.944-68C>T c.601-68C>T (n.601-68C>T) c.487-68C>T (n.487-68C>T) n.2189-68C>T n.2189-104C>T n.2210-68C>T n.2210-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278864G= | CA1522564881 | TERT | c.2131-68C= (n.2131-68C=) c.*1677-68C= (n.*1677-68C=) c.2131-104C= (n.2131-104C=) n.944-68C= c.601-68C= (n.601-68C=) c.487-68C= (n.487-68C=) n.2189-68C= n.2189-104C= n.2210-68C= n.2210-104C= | |
| 5 | g.1278864G>T | CA2673079262 | TERT | c.2131-68C>A (n.2131-68C>A) c.*1677-68C>A (n.*1677-68C>A) c.2131-104C>A (n.2131-104C>A) n.944-68C>A c.601-68C>A (n.601-68C>A) c.487-68C>A (n.487-68C>A) n.2189-68C>A n.2189-104C>A n.2210-68C>A n.2210-104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278865G>T | CA2673079263 | TERT | c.2131-69C>A (n.2131-69C>A) c.*1677-69C>A (n.*1677-69C>A) c.2131-105C>A (n.2131-105C>A) n.944-69C>A c.601-69C>A (n.601-69C>A) c.487-69C>A (n.487-69C>A) n.2189-69C>A n.2189-105C>A n.2210-69C>A n.2210-105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278866G>A | CA2673079264 | TERT | c.2131-70C>T (n.2131-70C>T) c.*1677-70C>T (n.*1677-70C>T) c.2131-106C>T (n.2131-106C>T) n.944-70C>T c.601-70C>T (n.601-70C>T) c.487-70C>T (n.487-70C>T) n.2189-70C>T n.2189-106C>T n.2210-70C>T n.2210-106C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278866G>C | CA112949056 | TERT | c.2131-70C>G (n.2131-70C>G) c.*1677-70C>G (n.*1677-70C>G) c.2131-106C>G (n.2131-106C>G) n.944-70C>G c.601-70C>G (n.601-70C>G) c.487-70C>G (n.487-70C>G) n.2189-70C>G n.2189-106C>G n.2210-70C>G n.2210-106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278866G= | CA1522564885 | TERT | c.2131-70C= (n.2131-70C=) c.*1677-70C= (n.*1677-70C=) c.2131-106C= (n.2131-106C=) n.944-70C= c.601-70C= (n.601-70C=) c.487-70C= (n.487-70C=) n.2189-70C= n.2189-106C= n.2210-70C= n.2210-106C= | |
| 5 | g.1278866G>T | CA2673079265 | TERT | c.2131-70C>A (n.2131-70C>A) c.*1677-70C>A (n.*1677-70C>A) c.2131-106C>A (n.2131-106C>A) n.944-70C>A c.601-70C>A (n.601-70C>A) c.487-70C>A (n.487-70C>A) n.2189-70C>A n.2189-106C>A n.2210-70C>A n.2210-106C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278868C>T | CA2673079266 | TERT | c.2131-72G>A (n.2131-72G>A) c.*1677-72G>A (n.*1677-72G>A) c.2131-108G>A (n.2131-108G>A) n.944-72G>A c.601-72G>A (n.601-72G>A) c.487-72G>A (n.487-72G>A) n.2189-72G>A n.2189-108G>A n.2210-72G>A n.2210-108G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278869T>C | CA2578259694 | TERT | c.2131-73A>G (n.2131-73A>G) c.*1677-73A>G (n.*1677-73A>G) c.2131-109A>G (n.2131-109A>G) n.944-73A>G c.601-73A>G (n.601-73A>G) c.487-73A>G (n.487-73A>G) n.2189-73A>G n.2189-109A>G n.2210-73A>G n.2210-109A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278870G>T | CA2673079267 | TERT | c.2131-74C>A (n.2131-74C>A) c.*1677-74C>A (n.*1677-74C>A) c.2131-110C>A (n.2131-110C>A) n.944-74C>A c.601-74C>A (n.601-74C>A) c.487-74C>A (n.487-74C>A) n.2189-74C>A n.2189-110C>A n.2210-74C>A n.2210-110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278872_1278879del | CA2556600373 | TERT | c.2131-81_2131-74del (n.2131-81_2131-74del) c.*1677-81_*1677-74del (n.*1677-81_*1677-74del) c.2131-117_2131-110del (n.2131-117_2131-110del) n.944-81_944-74del c.601-81_601-74del (n.601-81_601-74del) c.487-81_487-74del (n.487-81_487-74del) n.2189-81_2189-74del n.2189-117_2189-110del n.2210-81_2210-74del n.2210-117_2210-110del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278871G>A | CA2673079268 | TERT | c.2131-75C>T (n.2131-75C>T) c.*1677-75C>T (n.*1677-75C>T) c.2131-111C>T (n.2131-111C>T) n.944-75C>T c.601-75C>T (n.601-75C>T) c.487-75C>T (n.487-75C>T) n.2189-75C>T n.2189-111C>T n.2210-75C>T n.2210-111C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278871G>C | CA2673079269 | TERT | c.2131-75C>G (n.2131-75C>G) c.*1677-75C>G (n.*1677-75C>G) c.2131-111C>G (n.2131-111C>G) n.944-75C>G c.601-75C>G (n.601-75C>G) c.487-75C>G (n.487-75C>G) n.2189-75C>G n.2189-111C>G n.2210-75C>G n.2210-111C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278871G>T | CA2673079270 | TERT | c.2131-75C>A (n.2131-75C>A) c.*1677-75C>A (n.*1677-75C>A) c.2131-111C>A (n.2131-111C>A) n.944-75C>A c.601-75C>A (n.601-75C>A) c.487-75C>A (n.487-75C>A) n.2189-75C>A n.2189-111C>A n.2210-75C>A n.2210-111C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278872C>A | CA2673079271 | TERT | c.2131-76G>T (n.2131-76G>T) c.*1677-76G>T (n.*1677-76G>T) c.2131-112G>T (n.2131-112G>T) n.944-76G>T c.601-76G>T (n.601-76G>T) c.487-76G>T (n.487-76G>T) n.2189-76G>T n.2189-112G>T n.2210-76G>T n.2210-112G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278872C= | CA1522564888 | TERT | c.2131-76G= (n.2131-76G=) c.*1677-76G= (n.*1677-76G=) c.2131-112G= (n.2131-112G=) n.944-76G= c.601-76G= (n.601-76G=) c.487-76G= (n.487-76G=) n.2189-76G= n.2189-112G= n.2210-76G= n.2210-112G= | |
| 5 | g.1278872C>T | CA1522564892 | TERT | c.2131-76G>A (n.2131-76G>A) c.*1677-76G>A (n.*1677-76G>A) c.2131-112G>A (n.2131-112G>A) n.944-76G>A c.601-76G>A (n.601-76G>A) c.487-76G>A (n.487-76G>A) n.2189-76G>A n.2189-112G>A n.2210-76G>A n.2210-112G>A | dbSNP |
| 5 | g.1278873C>T | CA2673079272 | TERT | c.2131-77G>A (n.2131-77G>A) c.*1677-77G>A (n.*1677-77G>A) c.2131-113G>A (n.2131-113G>A) n.944-77G>A c.601-77G>A (n.601-77G>A) c.487-77G>A (n.487-77G>A) n.2189-77G>A n.2189-113G>A n.2210-77G>A n.2210-113G>A | gnomAD v4 |