Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.127871786delCA2579489890AK1n.824+40del
c.*1999+40del (n.*1999+40del)
c.*1888+40del (n.*1888+40del)
c.324+40del (n.324+40del)
c.*2248+40del (n.*2248+40del)
c.*357+40del (n.*357+40del)
c.372+40del (n.372+40del)
c.146+40del
c.141+40del (n.141+40del)
c.*344+40del (n.*344+40del)
c.144+40del (n.144+40del)
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n.3643+40del
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n.2846+40del
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n.2916+40del
 gnomAD v4
9g.127871784C>TCA2691813099AK1n.824+39G>A
c.*1999+39G>A (n.*1999+39G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.127871815T>CCA2785998052AK1n.824+8A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.324+1G>C (n.324+1G>C)
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9g.127871822C>TCA374949771AK1n.824+1G>A
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c.*1888+1G>A (n.*1888+1G>A)
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 gnomAD v4
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9g.127871823C>GCA467225900AK1n.824G>C
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c.*1888G>C (n.*1888G>C)
c.324G>C (p.Arg108=)
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9g.127871823C>TCA467225896AK1n.824G>A
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
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c.145G>C
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 COSMIC
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c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
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c.145G>A
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n.3642G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127871825G>ACA374949789AK1n.822C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127871825G>CCA374949790AK1n.822C>G
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9g.127871825G=CA1880011030AK1n.822C=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched