Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127868451_127868473delinsAGCCGCTGGGTCATGGTCTCAGG | CA1880009375 | AK1 | n.864_886delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.364_386delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro122=) c.*2288_*2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2288_*2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.*397_*419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*397_*419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.412_434delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro138=) c.186_208delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.[c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT;Ala48=]) c.184_206delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro62=) c.343_365delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro115=) n.3683_3705delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3526_3548delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3563_3585delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2941_2963delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2886_2908delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2922_2944delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2867_2889delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2956_2978delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT | |
9 | g.127868455_127868476del | CA5253350 | AK1 | n.864_885del c.*2039_*2060del (n.*2039_*2060del) c.*1928_*1949del (n.*1928_*1949del) c.364_385del (p.Pro122SerfsTer2) c.*2288_*2309del (n.*2288_*2309del) c.*397_*418del (n.*397_*418del) c.412_433del (p.Pro138SerfsTer2) c.186_207del c.144_165del c.184_205del (p.Pro62SerfsTer2) c.343_364del (p.Pro115SerfsTer2) n.3683_3704del n.3526_3547del n.3563_3584del n.2941_2962del n.2886_2907del n.2922_2943del n.2867_2888del n.2956_2977del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868464T>A | CA374947647 | AK1 | n.873A>T c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.195A>T c.153A>T (p.Pro51=) c.*393A>T (n.*393A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) n.3692A>T n.3535A>T n.3572A>T n.2950A>T n.2895A>T n.2931A>T n.2876A>T n.2965A>T | |
9 | g.127868464T>C | CA374947657 | AK1 | n.873A>G c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.195A>G c.153A>G (p.Pro51=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.193A>G (p.Met65Val) c.352A>G (p.Met118Val) n.3692A>G n.3535A>G n.3572A>G n.2950A>G n.2895A>G n.2931A>G n.2876A>G n.2965A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868464T>G | CA374947653 | AK1 | n.873A>C c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.195A>C c.153A>C (p.Pro51=) c.*393A>C (n.*393A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) n.3692A>C n.3535A>C n.3572A>C n.2950A>C n.2895A>C n.2931A>C n.2876A>C n.2965A>C | |
9 | g.127868465G>A | CA467224362 | AK1 | n.872C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.420C>T (p.Thr140=) c.194C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*392C>T (n.*392C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.351C>T (p.Thr117=) n.3691C>T n.3534C>T n.3571C>T n.2949C>T n.2894C>T n.2930C>T n.2875C>T n.2964C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868465G>C | CA467224365 | AK1 | n.872C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.420C>G (p.Thr140=) c.194C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*392C>G (n.*392C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.351C>G (p.Thr117=) n.3691C>G n.3534C>G n.3571C>G n.2949C>G n.2894C>G n.2930C>G n.2875C>G n.2964C>G | |
9 | g.127868465G= | CA1880009384 | AK1 | n.872C= c.*2047C= (n.*2047C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.372C= (p.Thr124=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.*405C= (n.*405C=) c.420C= (p.Thr140=) c.194C= c.152C= (p.Pro51=) c.*392C= (n.*392C=) c.192C= (p.Thr64=) c.351C= (p.Thr117=) n.3691C= n.3534C= n.3571C= n.2949C= n.2894C= n.2930C= n.2875C= n.2964C= | |
9 | g.127868465G>T | CA467224367 | AK1 | n.872C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.420C>A (p.Thr140=) c.194C>A c.152C>A (p.Pro51Gln) c.*392C>A (n.*392C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.351C>A (p.Thr117=) n.3691C>A n.3534C>A n.3571C>A n.2949C>A n.2894C>A n.2930C>A n.2875C>A n.2964C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868466G>A | CA374947658 | AK1 | n.871C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.193C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*391C>T (n.*391C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.3690C>T n.3533C>T n.3570C>T n.2948C>T n.2893C>T n.2929C>T n.2874C>T n.2963C>T | |
9 | g.127868466G>C | CA374947660 | AK1 | n.871C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.193C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*391C>G (n.*391C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.3690C>G n.3533C>G n.3570C>G n.2948C>G n.2893C>G n.2929C>G n.2874C>G n.2963C>G | |
9 | g.127868466G>T | CA374947659 | AK1 | n.871C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.193C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.3690C>A n.3533C>A n.3570C>A n.2948C>A n.2893C>A n.2929C>A n.2874C>A n.2963C>A | |
9 | g.127868467T>A | CA374947661 | AK1 | n.870A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.192A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) c.*390A>T (n.*390A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.3689A>T n.3532A>T n.3569A>T n.2947A>T n.2892A>T n.2928A>T n.2873A>T n.2962A>T | |
9 | g.127868467T>C | CA374947664 | AK1 | n.870A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.192A>G c.150A>G (p.Arg50=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.3689A>G n.3532A>G n.3569A>G n.2947A>G n.2892A>G n.2928A>G n.2873A>G n.2962A>G | |
9 | g.127868467T>G | CA374947663 | AK1 | n.870A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.192A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) c.*390A>C (n.*390A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.3689A>C n.3532A>C n.3569A>C n.2947A>C n.2892A>C n.2928A>C n.2873A>C n.2962A>C | |
9 | g.127868468C>A | CA5253353 | AK1 | n.869G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.191G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) c.*389G>T (n.*389G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.3688G>T n.3531G>T n.3568G>T n.2946G>T n.2891G>T n.2927G>T n.2872G>T n.2961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127868468C= | CA1880009385 | AK1 | n.869G= c.*2044G= (n.*2044G=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.369G= (p.Glu123=) c.*2293G= (n.*2293G=) c.*402G= (n.*402G=) c.417G= (p.Glu139=) c.191G= c.149G= (p.Arg50=) c.*389G= (n.*389G=) c.189G= (p.Glu63=) c.348G= (p.Glu116=) n.3688G= n.3531G= n.3568G= n.2946G= n.2891G= n.2927G= n.2872G= n.2961G= | |
9 | g.127868468C>G | CA5253352 | AK1 | n.869G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.191G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.*389G>C (n.*389G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.3688G>C n.3531G>C n.3568G>C n.2946G>C n.2891G>C n.2927G>C n.2872G>C n.2961G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868468C>T | CA467224385 | AK1 | n.869G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.369G>A (p.Glu123=) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.191G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.189G>A (p.Glu63=) c.348G>A (p.Glu116=) n.3688G>A n.3531G>A n.3568G>A n.2946G>A n.2891G>A n.2927G>A n.2872G>A n.2961G>A | |
9 | g.127868469T>A | CA374947667 | AK1 | n.868A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.190A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.3687A>T n.3530A>T n.3567A>T n.2945A>T n.2890A>T n.2926A>T n.2871A>T n.2960A>T | |
9 | g.127868469T>C | CA374947668 | AK1 | n.868A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.190A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.*388A>G (n.*388A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.3687A>G n.3530A>G n.3567A>G n.2945A>G n.2890A>G n.2926A>G n.2871A>G n.2960A>G | |
9 | g.127868469T>G | CA374947669 | AK1 | n.868A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.190A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.3687A>C n.3530A>C n.3567A>C n.2945A>C n.2890A>C n.2926A>C n.2871A>C n.2960A>C | |
9 | g.127868470C>A | CA374947671 | AK1 | n.867G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.189G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.*387G>T (n.*387G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.3686G>T n.3529G>T n.3566G>T n.2944G>T n.2889G>T n.2925G>T n.2870G>T n.2959G>T | |
9 | g.127868470C= | CA1880009386 | AK1 | n.867G= c.*2042G= (n.*2042G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.367G= (p.Glu123=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.*400G= (n.*400G=) c.415G= (p.Glu139=) c.189G= c.147G= (p.Leu49=) c.*387G= (n.*387G=) c.187G= (p.Glu63=) c.346G= (p.Glu116=) n.3686G= n.3529G= n.3566G= n.2944G= n.2889G= n.2925G= n.2870G= n.2959G= | |
9 | g.127868470C>G | CA5253354 | AK1 | n.867G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.189G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.*387G>C (n.*387G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.3686G>C n.3529G>C n.3566G>C n.2944G>C n.2889G>C n.2925G>C n.2870G>C n.2959G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868470C>T | CA374947672 | AK1 | n.867G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.189G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.3686G>A n.3529G>A n.3566G>A n.2944G>A n.2889G>A n.2925G>A n.2870G>A n.2959G>A | |
9 | g.127868471A>C | CA467224397 | AK1 | n.866T>G c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.366T>G (p.Pro122=) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.414T>G (p.Pro138=) c.188T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.186T>G (p.Pro62=) c.345T>G (p.Pro115=) n.3685T>G n.3528T>G n.3565T>G n.2943T>G n.2888T>G n.2924T>G n.2869T>G n.2958T>G | |
9 | g.127868471A>G | CA467224406 | AK1 | n.866T>C c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.366T>C (p.Pro122=) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.414T>C (p.Pro138=) c.188T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.186T>C (p.Pro62=) c.345T>C (p.Pro115=) n.3685T>C n.3528T>C n.3565T>C n.2943T>C n.2888T>C n.2924T>C n.2869T>C n.2958T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868471A>T | CA467224407 | AK1 | n.866T>A c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.366T>A (p.Pro122=) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.414T>A (p.Pro138=) c.188T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.*386T>A (n.*386T>A) c.186T>A (p.Pro62=) c.345T>A (p.Pro115=) n.3685T>A n.3528T>A n.3565T>A n.2943T>A n.2888T>A n.2924T>A n.2869T>A n.2958T>A | |
9 | g.127868472G>A | CA374947674 | AK1 | n.865C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.187C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.3684C>T n.3527C>T n.3564C>T n.2942C>T n.2887C>T n.2923C>T n.2868C>T n.2957C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868472G>C | CA374947675 | AK1 | n.865C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.187C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.3684C>G n.3527C>G n.3564C>G n.2942C>G n.2887C>G n.2923C>G n.2868C>G n.2957C>G | |
9 | g.127868472G>T | CA374947677 | AK1 | n.865C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.413C>A (p.Pro138His) c.187C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.*385C>A (n.*385C>A) c.185C>A (p.Pro62His) c.344C>A (p.Pro115His) n.3684C>A n.3527C>A n.3564C>A n.2942C>A n.2887C>A n.2923C>A n.2868C>A n.2957C>A | |
9 | g.127868473G>A | CA374947680 | AK1 | n.864C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.186C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.3683C>T n.3526C>T n.3563C>T n.2941C>T n.2886C>T n.2922C>T n.2867C>T n.2956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868473G>C | CA374947681 | AK1 | n.864C>G c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*2288C>G (n.*2288C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.186C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.*384C>G (n.*384C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.3683C>G n.3526C>G n.3563C>G n.2941C>G n.2886C>G n.2922C>G n.2867C>G n.2956C>G | |
9 | g.127868473G= | CA1880009387 | AK1 | n.864C= c.*2039C= (n.*2039C=) c.*1928C= (n.*1928C=) c.364C= (p.Pro122=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.*397C= (n.*397C=) c.412C= (p.Pro138=) c.186C= c.144C= (p.Ala48=) c.*384C= (n.*384C=) c.184C= (p.Pro62=) c.343C= (p.Pro115=) n.3683C= n.3526C= n.3563C= n.2941C= n.2886C= n.2922C= n.2867C= n.2956C= | |
9 | g.127868473G>T | CA374947682 | AK1 | n.864C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.186C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.3683C>A n.3526C>A n.3563C>A n.2941C>A n.2886C>A n.2922C>A n.2867C>A n.2956C>A | |
9 | g.127868474G>A | CA467224420 | AK1 | n.863C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.411C>T (p.Gly137=) c.185C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.*383C>T (n.*383C>T) c.183C>T (p.Gly61=) c.342C>T (p.Gly114=) n.3682C>T n.3525C>T n.3562C>T n.2940C>T n.2885C>T n.2921C>T n.2866C>T n.2955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868474G>C | CA467224422 | AK1 | n.863C>G c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.411C>G (p.Gly137=) c.185C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.183C>G (p.Gly61=) c.342C>G (p.Gly114=) n.3682C>G n.3525C>G n.3562C>G n.2940C>G n.2885C>G n.2921C>G n.2866C>G n.2955C>G | |
9 | g.127868474G= | CA1880009388 | AK1 | n.863C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.363C= (p.Gly121=) c.*2287C= (n.*2287C=) c.*396C= (n.*396C=) c.411C= (p.Gly137=) c.185C= c.143C= (p.Ala48=) c.*383C= (n.*383C=) c.183C= (p.Gly61=) c.342C= (p.Gly114=) n.3682C= n.3525C= n.3562C= n.2940C= n.2885C= n.2921C= n.2866C= n.2955C= | |
9 | g.127868474G>T | CA467224424 | AK1 | n.863C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.411C>A (p.Gly137=) c.185C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.*383C>A (n.*383C>A) c.183C>A (p.Gly61=) c.342C>A (p.Gly114=) n.3682C>A n.3525C>A n.3562C>A n.2940C>A n.2885C>A n.2921C>A n.2866C>A n.2955C>A | |
9 | g.127868475C>A | CA374947687 | AK1 | n.862G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.184G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*382G>T (n.*382G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.3681G>T n.3524G>T n.3561G>T n.2939G>T n.2884G>T n.2920G>T n.2865G>T n.2954G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868475C>G | CA374947684 | AK1 | n.862G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.184G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.3681G>C n.3524G>C n.3561G>C n.2939G>C n.2884G>C n.2920G>C n.2865G>C n.2954G>C | |
9 | g.127868475C>T | CA374947685 | AK1 | n.862G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.184G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*382G>A (n.*382G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.3681G>A n.3524G>A n.3561G>A n.2939G>A n.2884G>A n.2920G>A n.2865G>A n.2954G>A | |
9 | g.127868476C>A | CA374947688 | AK1 | n.861G>T c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.183G>T c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.3680G>T n.3524-1G>T n.3560G>T n.2938G>T n.2883G>T n.2919G>T n.2864G>T n.2953G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868476C>G | CA374947690 | AK1 | n.861G>C c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.183G>C c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.3680G>C n.3524-1G>C n.3560G>C n.2938G>C n.2883G>C n.2919G>C n.2864G>C n.2953G>C | |
9 | g.127868476C>T | CA374947691 | AK1 | n.861G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.183G>A c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.3680G>A n.3524-1G>A n.3560G>A n.2938G>A n.2883G>A n.2919G>A n.2864G>A n.2953G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868477T>A | CA467224441 | AK1 | n.860A>T c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.360A>T (p.Ala120=) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.182A>T c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.180A>T (p.Ala60=) c.339A>T (p.Ala113=) n.3679A>T n.3524-2A>T n.3559A>T n.2937A>T n.2882A>T n.2918A>T n.2863A>T n.2952A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868477T>C | CA467224443 | AK1 | n.860A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.360A>G (p.Ala120=) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.182A>G c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.180A>G (p.Ala60=) c.339A>G (p.Ala113=) n.3679A>G n.3524-2A>G n.3559A>G n.2937A>G n.2882A>G n.2918A>G n.2863A>G n.2952A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868477T>G | CA467224446 | AK1 | n.860A>C c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.360A>C (p.Ala120=) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.182A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.180A>C (p.Ala60=) c.339A>C (p.Ala113=) n.3679A>C n.3524-2A>C n.3559A>C n.2937A>C n.2882A>C n.2918A>C n.2863A>C n.2952A>C | |
9 | g.127868478G>A | CA374947692 | AK1 | n.859C>T c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.181C>T c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.3678C>T n.3524-3C>T n.3558C>T n.2936C>T n.2881C>T n.2917C>T n.2862C>T n.2951C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868478G>C | CA374947693 | AK1 | n.859C>G c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.181C>G c.142-3C>G (n.142-3C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.3678C>G n.3524-3C>G n.3558C>G n.2936C>G n.2881C>G n.2917C>G n.2862C>G n.2951C>G | |
9 | g.127868478G>T | CA374947697 | AK1 | n.859C>A c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.181C>A c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.3678C>A n.3524-3C>A n.3558C>A n.2936C>A n.2881C>A n.2917C>A n.2862C>A n.2951C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868479C>A | CA374947699 | AK1 | n.858G>T c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.180G>T c.142-4G>T (n.142-4G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.3677G>T n.3524-4G>T n.3557G>T n.2935G>T n.2880G>T n.2916G>T n.2861G>T n.2950G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868479C= | CA1880009389 | AK1 | n.858G= c.*2033G= (n.*2033G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.358G= (p.Ala120=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.*391G= (n.*391G=) c.406G= (p.Ala136=) c.180G= c.142-4G= (n.142-4G=) c.*378G= (n.*378G=) c.178G= (p.Ala60=) c.337G= (p.Ala113=) n.3677G= n.3524-4G= n.3557G= n.2935G= n.2880G= n.2916G= n.2861G= n.2950G= | |
9 | g.127868479C>G | CA374947701 | AK1 | n.858G>C c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.180G>C c.142-4G>C (n.142-4G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.3677G>C n.3524-4G>C n.3557G>C n.2935G>C n.2880G>C n.2916G>C n.2861G>C n.2950G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868479C>T | CA374947702 | AK1 | n.858G>A c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.180G>A c.142-4G>A (n.142-4G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.3677G>A n.3524-4G>A n.3557G>A n.2935G>A n.2880G>A n.2916G>A n.2861G>A n.2950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868480G>A | CA467224461 | AK1 | n.857C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.357C>T (p.Asp119=) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.405C>T (p.Asp135=) c.179C>T c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.177C>T (p.Asp59=) c.336C>T (p.Asp112=) n.3676C>T n.3524-5C>T n.3556C>T n.2934C>T n.2879C>T n.2915C>T n.2860C>T n.2949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868480G>C | CA374947704 | AK1 | n.857C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.179C>G c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.3676C>G n.3524-5C>G n.3556C>G n.2934C>G n.2879C>G n.2915C>G n.2860C>G n.2949C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868480G= | CA1880009390 | AK1 | n.857C= c.*2032C= (n.*2032C=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.357C= (p.Asp119=) c.*2281C= (n.*2281C=) c.*390C= (n.*390C=) c.405C= (p.Asp135=) c.179C= c.142-5C= (n.142-5C=) c.*377C= (n.*377C=) c.177C= (p.Asp59=) c.336C= (p.Asp112=) n.3676C= n.3524-5C= n.3556C= n.2934C= n.2879C= n.2915C= n.2860C= n.2949C= | |
9 | g.127868480G>T | CA374947705 | AK1 | n.857C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.179C>A c.142-5C>A (n.142-5C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) n.3676C>A n.3524-5C>A n.3556C>A n.2934C>A n.2879C>A n.2915C>A n.2860C>A n.2949C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868481T>A | CA374947712 | AK1 | n.856A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.178A>T c.142-6A>T (n.142-6A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.3675A>T n.3524-6A>T n.3555A>T n.2933A>T n.2878A>T n.2914A>T n.2859A>T n.2948A>T | |
9 | g.127868481T>C | CA374947710 | AK1 | n.856A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.178A>G c.142-6A>G (n.142-6A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.3675A>G n.3524-6A>G n.3555A>G n.2933A>G n.2878A>G n.2914A>G n.2859A>G n.2948A>G | |
9 | g.127868481T>G | CA374947708 | AK1 | n.856A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.178A>C c.142-6A>C (n.142-6A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.3675A>C n.3524-6A>C n.3555A>C n.2933A>C n.2878A>C n.2914A>C n.2859A>C n.2948A>C | |
9 | g.127868482C>A | CA374947714 | AK1 | n.855G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.177G>T c.142-7G>T (n.142-7G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.3674G>T n.3524-7G>T n.3554G>T n.2932G>T n.2877G>T n.2913G>T n.2858G>T n.2947G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868482C= | CA1880009391 | AK1 | n.855G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.*1919G= (n.*1919G=) c.355G= (p.Asp119=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.*388G= (n.*388G=) c.403G= (p.Asp135=) c.177G= c.142-7G= (n.142-7G=) c.*375G= (n.*375G=) c.175G= (p.Asp59=) c.334G= (p.Asp112=) n.3674G= n.3524-7G= n.3554G= n.2932G= n.2877G= n.2913G= n.2858G= n.2947G= | |
9 | g.127868482C>G | CA374947716 | AK1 | n.855G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.177G>C c.142-7G>C (n.142-7G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.175G>C (p.Asp59His) c.334G>C (p.Asp112His) n.3674G>C n.3524-7G>C n.3554G>C n.2932G>C n.2877G>C n.2913G>C n.2858G>C n.2947G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868482C>T | CA374947717 | AK1 | n.855G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.177G>A c.142-7G>A (n.142-7G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.3674G>A n.3524-7G>A n.3554G>A n.2932G>A n.2877G>A n.2913G>A n.2858G>A n.2947G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868483C>A | CA467224489 | AK1 | n.854G>T c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.402G>T (p.Val134=) c.176G>T c.142-8G>T (n.142-8G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.174G>T (p.Val58=) c.333G>T (p.Val111=) n.3673G>T n.3524-8G>T n.3553G>T n.2931G>T n.2876G>T n.2912G>T n.2857G>T n.2946G>T | |
9 | g.127868483C>G | CA467224491 | AK1 | n.854G>C c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.402G>C (p.Val134=) c.176G>C c.142-8G>C (n.142-8G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.174G>C (p.Val58=) c.333G>C (p.Val111=) n.3673G>C n.3524-8G>C n.3553G>C n.2931G>C n.2876G>C n.2912G>C n.2857G>C n.2946G>C | |
9 | g.127868483C>T | CA467224494 | AK1 | n.854G>A c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.402G>A (p.Val134=) c.176G>A c.142-8G>A (n.142-8G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.333G>A (p.Val111=) n.3673G>A n.3524-8G>A n.3553G>A n.2931G>A n.2876G>A n.2912G>A n.2857G>A n.2946G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868484A>C | CA374947718 | AK1 | n.853T>G c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) c.175T>G c.142-9T>G (n.142-9T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.3672T>G n.3524-9T>G n.3552T>G n.2930T>G n.2875T>G n.2911T>G n.2856T>G n.2945T>G | |
9 | g.127868484A>G | CA374947724 | AK1 | n.853T>C c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) c.175T>C c.142-9T>C (n.142-9T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.3672T>C n.3524-9T>C n.3552T>C n.2930T>C n.2875T>C n.2911T>C n.2856T>C n.2945T>C | |
9 | g.127868484A>T | CA374947726 | AK1 | n.853T>A c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.401T>A (p.Val134Glu) c.175T>A c.142-9T>A (n.142-9T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.3672T>A n.3524-9T>A n.3552T>A n.2930T>A n.2875T>A n.2911T>A n.2856T>A n.2945T>A | |
9 | g.127868485C>A | CA374947728 | AK1 | n.852G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.400G>T (p.Val134Leu) c.174G>T c.142-10G>T (n.142-10G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.3671G>T n.3524-10G>T n.3551G>T n.2929G>T n.2874G>T n.2910G>T n.2855G>T n.2944G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868485C>G | CA374947729 | AK1 | n.852G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.174G>C c.142-10G>C (n.142-10G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.3671G>C n.3524-10G>C n.3551G>C n.2929G>C n.2874G>C n.2910G>C n.2855G>C n.2944G>C | |
9 | g.127868485C>T | CA374947731 | AK1 | n.852G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.400G>A (p.Val134Met) c.174G>A c.142-10G>A (n.142-10G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.172G>A (p.Val58Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.3671G>A n.3524-10G>A n.3551G>A n.2929G>A n.2874G>A n.2910G>A n.2855G>A n.2944G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868486A>C | CA374947733 | AK1 | n.851T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.173T>G c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.3670T>G n.3524-11T>G n.3550T>G n.2928T>G n.2873T>G n.2909T>G n.2854T>G n.2943T>G | |
9 | g.127868486A>G | CA467224506 | AK1 | n.851T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.351T>C (p.Tyr117=) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) c.173T>C c.142-11T>C (n.142-11T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.171T>C (p.Tyr57=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.3670T>C n.3524-11T>C n.3550T>C n.2928T>C n.2873T>C n.2909T>C n.2854T>C n.2943T>C | |
9 | g.127868486A>T | CA374947735 | AK1 | n.851T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.173T>A c.142-11T>A (n.142-11T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.3670T>A n.3524-11T>A n.3550T>A n.2928T>A n.2873T>A n.2909T>A n.2854T>A n.2943T>A | |
9 | g.127868487T>A | CA374947740 | AK1 | n.850A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.172A>T c.142-12A>T (n.142-12A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.3669A>T n.3524-12A>T n.3549A>T n.2927A>T n.2872A>T n.2908A>T n.2853A>T n.2942A>T | |
9 | g.127868487T>C | CA374947738 | AK1 | n.850A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.172A>G c.142-12A>G (n.142-12A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.3669A>G n.3524-12A>G n.3549A>G n.2927A>G n.2872A>G n.2908A>G n.2853A>G n.2942A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868487T>G | CA374947736 | AK1 | n.850A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.172A>C c.142-12A>C (n.142-12A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.3669A>C n.3524-12A>C n.3549A>C n.2927A>C n.2872A>C n.2908A>C n.2853A>C n.2942A>C | |
9 | g.127868487T= | CA1880009392 | AK1 | n.850A= c.*2025A= (n.*2025A=) c.*1914A= (n.*1914A=) c.350A= (p.Tyr117=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.*383A= (n.*383A=) c.398A= (p.Tyr133=) c.172A= c.142-12A= (n.142-12A=) c.*370A= (n.*370A=) c.170A= (p.Tyr57=) c.329A= (p.Tyr110=) n.3669A= n.3524-12A= n.3549A= n.2927A= n.2872A= n.2908A= n.2853A= n.2942A= | |
9 | g.127868488A>C | CA374947742 | AK1 | n.849T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.171T>G c.142-13T>G (n.142-13T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.3668T>G n.3524-13T>G n.3548T>G n.2926T>G n.2871T>G n.2907T>G n.2852T>G n.2941T>G | |
9 | g.127868488A>G | CA374947744 | AK1 | n.849T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.171T>C c.142-13T>C (n.142-13T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.169T>C (p.Tyr57His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.3668T>C n.3524-13T>C n.3548T>C n.2926T>C n.2871T>C n.2907T>C n.2852T>C n.2941T>C | |
9 | g.127868488A>T | CA374947746 | AK1 | n.849T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.171T>A c.142-13T>A (n.142-13T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.3668T>A n.3524-13T>A n.3548T>A n.2926T>A n.2871T>A n.2907T>A n.2852T>A n.2941T>A | |
9 | g.127868489C>A | CA467224529 | AK1 | n.848G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.170G>T c.142-14G>T (n.142-14G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.327G>T (p.Leu109=) n.3667G>T n.3524-14G>T n.3547G>T n.2925G>T n.2870G>T n.2906G>T n.2851G>T n.2940G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868489C= | CA1880009393 | AK1 | n.848G= c.*2023G= (n.*2023G=) c.*1912G= (n.*1912G=) c.348G= (p.Leu116=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.*381G= (n.*381G=) c.396G= (p.Leu132=) c.170G= c.142-14G= (n.142-14G=) c.*368G= (n.*368G=) c.168G= (p.Leu56=) c.327G= (p.Leu109=) n.3667G= n.3524-14G= n.3547G= n.2925G= n.2870G= n.2906G= n.2851G= n.2940G= | |
9 | g.127868489C>G | CA467224530 | AK1 | n.848G>C c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.170G>C c.142-14G>C (n.142-14G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.327G>C (p.Leu109=) n.3667G>C n.3524-14G>C n.3547G>C n.2925G>C n.2870G>C n.2906G>C n.2851G>C n.2940G>C | |
9 | g.127868489C>T | CA467224532 | AK1 | n.848G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.170G>A c.142-14G>A (n.142-14G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.327G>A (p.Leu109=) n.3667G>A n.3524-14G>A n.3547G>A n.2925G>A n.2870G>A n.2906G>A n.2851G>A n.2940G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868490A>C | CA374947748 | AK1 | n.847T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.169T>G c.142-15T>G (n.142-15T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.3666T>G n.3524-15T>G n.3546T>G n.2924T>G n.2869T>G n.2905T>G n.2850T>G n.2939T>G | |
9 | g.127868490A>G | CA374947750 | AK1 | n.847T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.169T>C c.142-15T>C (n.142-15T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.3666T>C n.3524-15T>C n.3546T>C n.2924T>C n.2869T>C n.2905T>C n.2850T>C n.2939T>C | |
9 | g.127868490A>T | CA374947752 | AK1 | n.847T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.169T>A c.142-15T>A (n.142-15T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.3666T>A n.3524-15T>A n.3546T>A n.2924T>A n.2869T>A n.2905T>A n.2850T>A n.2939T>A | |
9 | g.127868491G>A | CA467224555 | AK1 | n.846C>T c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.168C>T c.142-16C>T (n.142-16C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.325C>T (p.Leu109=) n.3665C>T n.3524-16C>T n.3545C>T n.2923C>T n.2868C>T n.2904C>T n.2849C>T n.2938C>T | |
9 | g.127868491G>C | CA374947754 | AK1 | n.846C>G c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.168C>G c.142-16C>G (n.142-16C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.3665C>G n.3524-16C>G n.3545C>G n.2923C>G n.2868C>G n.2904C>G n.2849C>G n.2938C>G | |
9 | g.127868491G>T | CA374947755 | AK1 | n.846C>A c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.168C>A c.142-16C>A (n.142-16C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.325C>A (p.Leu109Met) n.3665C>A n.3524-16C>A n.3545C>A n.2923C>A n.2868C>A n.2904C>A n.2849C>A n.2938C>A | |
9 | g.127868492C>A | CA467224557 | AK1 | n.845G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.393G>T (p.Leu131=) c.167G>T c.142-17G>T (n.142-17G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.165G>T (p.Leu55=) c.324G>T (p.Leu108=) n.3664G>T n.3524-17G>T n.3544G>T n.2922G>T n.2867G>T n.2903G>T n.2848G>T n.2937G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868492C>G | CA467224559 | AK1 | n.845G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.393G>C (p.Leu131=) c.167G>C c.142-17G>C (n.142-17G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.165G>C (p.Leu55=) c.324G>C (p.Leu108=) n.3664G>C n.3524-17G>C n.3544G>C n.2922G>C n.2867G>C n.2903G>C n.2848G>C n.2937G>C | |
9 | g.127868492C>T | CA467224571 | AK1 | n.845G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.167G>A c.142-17G>A (n.142-17G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.324G>A (p.Leu108=) n.3664G>A n.3524-17G>A n.3544G>A n.2922G>A n.2867G>A n.2903G>A n.2848G>A n.2937G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868493A>C | CA374947757 | AK1 | n.844T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.166T>G c.142-18T>G (n.142-18T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.3663T>G n.3524-18T>G n.3543T>G n.2921T>G n.2866T>G n.2902T>G n.2847T>G n.2936T>G | |
9 | g.127868493A>G | CA374947759 | AK1 | n.844T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.166T>C c.142-18T>C (n.142-18T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.3663T>C n.3524-18T>C n.3543T>C n.2921T>C n.2866T>C n.2902T>C n.2847T>C n.2936T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868493A>T | CA374947761 | AK1 | n.844T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.166T>A c.142-18T>A (n.142-18T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.3663T>A n.3524-18T>A n.3543T>A n.2921T>A n.2866T>A n.2902T>A n.2847T>A n.2936T>A | |
9 | g.127868494G>A | CA467224578 | AK1 | n.843C>T c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.391C>T (p.Leu131=) c.165C>T c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.163C>T (p.Leu55=) c.322C>T (p.Leu108=) n.3662C>T n.3524-19C>T n.3542C>T n.2920C>T n.2865C>T n.2901C>T n.2846C>T n.2935C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868494G>C | CA374947765 | AK1 | n.843C>G c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.165C>G c.142-19C>G (n.142-19C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.3662C>G n.3524-19C>G n.3542C>G n.2920C>G n.2865C>G n.2901C>G n.2846C>G n.2935C>G | |
9 | g.127868494G= | CA1880009394 | AK1 | n.843C= c.*2018C= (n.*2018C=) c.*1907C= (n.*1907C=) c.343C= (p.Leu115=) c.*2267C= (n.*2267C=) c.*376C= (n.*376C=) c.391C= (p.Leu131=) c.165C= c.142-19C= (n.142-19C=) c.*363C= (n.*363C=) c.163C= (p.Leu55=) c.322C= (p.Leu108=) n.3662C= n.3524-19C= n.3542C= n.2920C= n.2865C= n.2901C= n.2846C= n.2935C= | |
9 | g.127868494G>T | CA374947766 | AK1 | n.843C>A c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) c.165C>A c.142-19C>A (n.142-19C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.3662C>A n.3524-19C>A n.3542C>A n.2920C>A n.2865C>A n.2901C>A n.2846C>A n.2935C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868495C>A | CA467224580 | AK1 | n.842G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.342G>T (p.Leu114=) c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.164G>T c.142-20G>T (n.142-20G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.162G>T (p.Leu54=) c.321G>T (p.Leu107=) n.3661G>T n.3524-20G>T n.3541G>T n.2919G>T n.2864G>T n.2900G>T n.2845G>T n.2934G>T | |
9 | g.127868495C= | CA1880009395 | AK1 | n.842G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*1906G= (n.*1906G=) c.342G= (p.Leu114=) c.*2266G= (n.*2266G=) c.*375G= (n.*375G=) c.390G= (p.Leu130=) c.164G= c.142-20G= (n.142-20G=) c.*362G= (n.*362G=) c.162G= (p.Leu54=) c.321G= (p.Leu107=) n.3661G= n.3524-20G= n.3541G= n.2919G= n.2864G= n.2900G= n.2845G= n.2934G= | |
9 | g.127868495C>G | CA467224582 | AK1 | n.842G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.342G>C (p.Leu114=) c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.164G>C c.142-20G>C (n.142-20G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.162G>C (p.Leu54=) c.321G>C (p.Leu107=) n.3661G>C n.3524-20G>C n.3541G>C n.2919G>C n.2864G>C n.2900G>C n.2845G>C n.2934G>C | |
9 | g.127868495C>T | CA5253355 | AK1 | n.842G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.342G>A (p.Leu114=) c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.164G>A c.142-20G>A (n.142-20G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.162G>A (p.Leu54=) c.321G>A (p.Leu107=) n.3661G>A n.3524-20G>A n.3541G>A n.2919G>A n.2864G>A n.2900G>A n.2845G>A n.2934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868496A>C | CA374947773 | AK1 | n.841T>G c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.163T>G c.142-21T>G (n.142-21T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.3660T>G n.3524-21T>G n.3540T>G n.2918T>G n.2863T>G n.2899T>G n.2844T>G n.2933T>G | |
9 | g.127868496A>G | CA374947772 | AK1 | n.841T>C c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.163T>C c.142-21T>C (n.142-21T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.3660T>C n.3524-21T>C n.3540T>C n.2918T>C n.2863T>C n.2899T>C n.2844T>C n.2933T>C | |
9 | g.127868496A>T | CA374947776 | AK1 | n.841T>A c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.163T>A c.142-21T>A (n.142-21T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.3660T>A n.3524-21T>A n.3540T>A n.2918T>A n.2863T>A n.2899T>A n.2844T>A n.2933T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868497G>A | CA5253356 | AK1 | n.840C>T c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.340C>T (p.Leu114=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.162C>T c.142-22C>T (n.142-22C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.319C>T (p.Leu107=) n.3659C>T n.3524-22C>T n.3539C>T n.2917C>T n.2862C>T n.2898C>T n.2843C>T n.2932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868497G>C | CA374947779 | AK1 | n.840C>G c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.162C>G c.142-22C>G (n.142-22C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.3659C>G n.3524-22C>G n.3539C>G n.2917C>G n.2862C>G n.2898C>G n.2843C>G n.2932C>G | |
9 | g.127868497G= | CA1880009396 | AK1 | n.840C= c.*2015C= (n.*2015C=) c.*1904C= (n.*1904C=) c.340C= (p.Leu114=) c.*2264C= (n.*2264C=) c.*373C= (n.*373C=) c.388C= (p.Leu130=) c.162C= c.142-22C= (n.142-22C=) c.*360C= (n.*360C=) c.160C= (p.Leu54=) c.319C= (p.Leu107=) n.3659C= n.3524-22C= n.3539C= n.2917C= n.2862C= n.2898C= n.2843C= n.2932C= | |
9 | g.127868497G>T | CA374947782 | AK1 | n.840C>A c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.162C>A c.142-22C>A (n.142-22C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.160C>A (p.Leu54Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.3659C>A n.3524-22C>A n.3539C>A n.2917C>A n.2862C>A n.2898C>A n.2843C>A n.2932C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868498T>A | CA467224607 | AK1 | n.839A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.387A>T (p.Thr129=) c.161A>T c.142-23A>T (n.142-23A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.159A>T (p.Thr53=) c.318A>T (p.Thr106=) n.3658A>T n.3524-23A>T n.3538A>T n.2916A>T n.2861A>T n.2897A>T n.2842A>T n.2931A>T | |
9 | g.127868498T>C | CA467224610 | AK1 | n.839A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.387A>G (p.Thr129=) c.161A>G c.142-23A>G (n.142-23A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.159A>G (p.Thr53=) c.318A>G (p.Thr106=) n.3658A>G n.3524-23A>G n.3538A>G n.2916A>G n.2861A>G n.2897A>G n.2842A>G n.2931A>G | dbSNP |
9 | g.127868498T>G | CA467224614 | AK1 | n.839A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.339A>C (p.Thr113=) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.387A>C (p.Thr129=) c.161A>C c.142-23A>C (n.142-23A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.159A>C (p.Thr53=) c.318A>C (p.Thr106=) n.3658A>C n.3524-23A>C n.3538A>C n.2916A>C n.2861A>C n.2897A>C n.2842A>C n.2931A>C | |
9 | g.127868498T= | CA1880009397 | AK1 | n.839A= c.*2014A= (n.*2014A=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.339A= (p.Thr113=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.*372A= (n.*372A=) c.387A= (p.Thr129=) c.161A= c.142-23A= (n.142-23A=) c.*359A= (n.*359A=) c.159A= (p.Thr53=) c.318A= (p.Thr106=) n.3658A= n.3524-23A= n.3538A= n.2916A= n.2861A= n.2897A= n.2842A= n.2931A= | |
9 | g.127868499G>A | CA374947784 | AK1 | n.838C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.160C>T c.142-24C>T (n.142-24C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.3657C>T n.3524-24C>T n.3537C>T n.2915C>T n.2860C>T n.2896C>T n.2841C>T n.2930C>T | |
9 | g.127868499G>C | CA374947787 | AK1 | n.838C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.160C>G c.142-24C>G (n.142-24C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) n.3657C>G n.3524-24C>G n.3537C>G n.2915C>G n.2860C>G n.2896C>G n.2841C>G n.2930C>G | |
9 | g.127868499G>T | CA374947790 | AK1 | n.838C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.160C>A c.142-24C>A (n.142-24C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) n.3657C>A n.3524-24C>A n.3537C>A n.2915C>A n.2860C>A n.2896C>A n.2841C>A n.2930C>A | |
9 | g.127868500T>A | CA374947794 | AK1 | n.837A>T c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.159A>T c.142-25A>T (n.142-25A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.3656A>T n.3524-25A>T n.3536A>T n.2914A>T n.2859A>T n.2895A>T n.2840A>T n.2929A>T | |
9 | g.127868500T>C | CA374947796 | AK1 | n.837A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.159A>G c.142-25A>G (n.142-25A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.3656A>G n.3524-25A>G n.3536A>G n.2914A>G n.2859A>G n.2895A>G n.2840A>G n.2929A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868500T>G | CA374947799 | AK1 | n.837A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.159A>C c.142-25A>C (n.142-25A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.3656A>C n.3524-25A>C n.3536A>C n.2914A>C n.2859A>C n.2895A>C n.2840A>C n.2929A>C | |
9 | g.127868501G>A | CA467224647 | AK1 | n.836C>T c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.336C>T (p.Pro112=) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.158C>T c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.156C>T (p.Pro52=) c.315C>T (p.Pro105=) n.3655C>T n.3524-26C>T n.3535C>T n.2913C>T n.2858C>T n.2894C>T n.2839C>T n.2928C>T | |
9 | g.127868501G>C | CA467224644 | AK1 | n.836C>G c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.336C>G (p.Pro112=) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.158C>G c.142-26C>G (n.142-26C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.156C>G (p.Pro52=) c.315C>G (p.Pro105=) n.3655C>G n.3524-26C>G n.3535C>G n.2913C>G n.2858C>G n.2894C>G n.2839C>G n.2928C>G | |
9 | g.127868501G>T | CA467224641 | AK1 | n.836C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.336C>A (p.Pro112=) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.158C>A c.142-26C>A (n.142-26C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.156C>A (p.Pro52=) c.315C>A (p.Pro105=) n.3655C>A n.3524-26C>A n.3535C>A n.2913C>A n.2858C>A n.2894C>A n.2839C>A n.2928C>A | |
9 | g.127868502G>A | CA200287171 | AK1 | n.835C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.157C>T c.142-27C>T (n.142-27C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.3654C>T n.3524-27C>T n.3534C>T n.2912C>T n.2857C>T n.2893C>T n.2838C>T n.2927C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868502G>C | CA374947803 | AK1 | n.835C>G c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.157C>G c.142-27C>G (n.142-27C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.3654C>G n.3524-27C>G n.3534C>G n.2912C>G n.2857C>G n.2893C>G n.2838C>G n.2927C>G | |
9 | g.127868502G= | CA1880009398 | AK1 | n.835C= c.*2010C= (n.*2010C=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.335C= (p.Pro112=) c.*2259C= (n.*2259C=) c.*368C= (n.*368C=) c.383C= (p.Pro128=) c.157C= c.142-27C= (n.142-27C=) c.*355C= (n.*355C=) c.155C= (p.Pro52=) c.314C= (p.Pro105=) n.3654C= n.3524-27C= n.3534C= n.2912C= n.2857C= n.2893C= n.2838C= n.2927C= | |
9 | g.127868502G>T | CA374947806 | AK1 | n.835C>A c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.335C>A (p.Pro112His) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.157C>A c.142-27C>A (n.142-27C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.314C>A (p.Pro105His) n.3654C>A n.3524-27C>A n.3534C>A n.2912C>A n.2857C>A n.2893C>A n.2838C>A n.2927C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868503G>A | CA374947814 | AK1 | n.834C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.156C>T c.142-28C>T (n.142-28C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.3653C>T n.3524-28C>T n.3533C>T n.2911C>T n.2856C>T n.2892C>T n.2837C>T n.2926C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868503G>C | CA374947809 | AK1 | n.834C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.156C>G c.142-28C>G (n.142-28C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.3653C>G n.3524-28C>G n.3533C>G n.2911C>G n.2856C>G n.2892C>G n.2837C>G n.2926C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868503G= | CA1880009399 | AK1 | n.834C= c.*2009C= (n.*2009C=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.334C= (p.Pro112=) c.*2258C= (n.*2258C=) c.*367C= (n.*367C=) c.382C= (p.Pro128=) c.156C= c.142-28C= (n.142-28C=) c.*354C= (n.*354C=) c.154C= (p.Pro52=) c.313C= (p.Pro105=) n.3653C= n.3524-28C= n.3533C= n.2911C= n.2856C= n.2892C= n.2837C= n.2926C= | |
9 | g.127868503G>T | CA200287175 | AK1 | n.834C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.156C>A c.142-28C>A (n.142-28C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.3653C>A n.3524-28C>A n.3533C>A n.2911C>A n.2856C>A n.2892C>A n.2837C>A n.2926C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868504C>A | CA374947816 | AK1 | n.833G>T c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.155G>T c.142-29G>T (n.142-29G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.312G>T (p.Gln104His) n.3652G>T n.3524-29G>T n.3532G>T n.2910G>T n.2855G>T n.2891G>T n.2836G>T n.2925G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868504C>G | CA374947818 | AK1 | n.833G>C c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.155G>C c.142-29G>C (n.142-29G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.312G>C (p.Gln104His) n.3652G>C n.3524-29G>C n.3532G>C n.2910G>C n.2855G>C n.2891G>C n.2836G>C n.2925G>C | |
9 | g.127868504C>T | CA467224658 | AK1 | n.833G>A c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.155G>A c.142-29G>A (n.142-29G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.312G>A (p.Gln104=) n.3652G>A n.3524-29G>A n.3532G>A n.2910G>A n.2855G>A n.2891G>A n.2836G>A n.2925G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868505T>A | CA374947821 | AK1 | n.832A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.154A>T c.142-30A>T (n.142-30A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.3651A>T n.3524-30A>T n.3531A>T n.2909A>T n.2854A>T n.2890A>T n.2835A>T n.2924A>T | |
9 | g.127868505T>C | CA374947823 | AK1 | n.832A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.154A>G c.142-30A>G (n.142-30A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.3651A>G n.3524-30A>G n.3531A>G n.2909A>G n.2854A>G n.2890A>G n.2835A>G n.2924A>G | |
9 | g.127868505T>G | CA374947825 | AK1 | n.832A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.154A>C c.142-30A>C (n.142-30A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.3651A>C n.3524-30A>C n.3531A>C n.2909A>C n.2854A>C n.2890A>C n.2835A>C n.2924A>C | |
9 | g.127868506G>A | CA374947831 | AK1 | n.831C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.153C>T c.142-31C>T (n.142-31C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.3650C>T n.3524-31C>T n.3530C>T n.2908C>T n.2853C>T n.2889C>T n.2834C>T n.2923C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868506G>C | CA374947833 | AK1 | n.831C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.153C>G c.142-31C>G (n.142-31C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.3650C>G n.3524-31C>G n.3530C>G n.2908C>G n.2853C>G n.2889C>G n.2834C>G n.2923C>G | |
9 | g.127868506G>T | CA374947834 | AK1 | n.831C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.153C>A c.142-31C>A (n.142-31C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.3650C>A n.3524-31C>A n.3530C>A n.2908C>A n.2853C>A n.2889C>A n.2834C>A n.2923C>A | |
9 | g.127868507T>A | CA467224670 | AK1 | n.830A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.330A>T (p.Gly110=) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.152A>T c.142-32A>T (n.142-32A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.150A>T (p.Gly50=) c.309A>T (p.Gly103=) n.3649A>T n.3524-32A>T n.3529A>T n.2907A>T n.2852A>T n.2888A>T n.2833A>T n.2922A>T | |
9 | g.127868507T>C | CA467224672 | AK1 | n.830A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.330A>G (p.Gly110=) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.152A>G c.142-32A>G (n.142-32A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.150A>G (p.Gly50=) c.309A>G (p.Gly103=) n.3649A>G n.3524-32A>G n.3529A>G n.2907A>G n.2852A>G n.2888A>G n.2833A>G n.2922A>G | |
9 | g.127868507T>G | CA467224671 | AK1 | n.830A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.330A>C (p.Gly110=) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.152A>C c.142-32A>C (n.142-32A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.150A>C (p.Gly50=) c.309A>C (p.Gly103=) n.3649A>C n.3524-32A>C n.3529A>C n.2907A>C n.2852A>C n.2888A>C n.2833A>C n.2922A>C | |
9 | g.127868508C>A | CA374947838 | AK1 | n.829G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.151G>T c.142-33G>T (n.142-33G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.3648G>T n.3524-33G>T n.3528G>T n.2906G>T n.2851G>T n.2887G>T n.2832G>T n.2921G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868508C>G | CA374947839 | AK1 | n.829G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.151G>C c.142-33G>C (n.142-33G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.3648G>C n.3524-33G>C n.3528G>C n.2906G>C n.2851G>C n.2887G>C n.2832G>C n.2921G>C | |
9 | g.127868508C>T | CA374947842 | AK1 | n.829G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.151G>A c.142-33G>A (n.142-33G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.3648G>A n.3524-33G>A n.3528G>A n.2906G>A n.2851G>A n.2887G>A n.2832G>A n.2921G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868509C>A | CA374947850 | AK1 | n.828G>T c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.150G>T c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.3647G>T n.3524-34G>T n.3527G>T n.2905G>T n.2850G>T n.2886G>T n.2831G>T n.2920G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868509C>G | CA374947847 | AK1 | n.828G>C c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.150G>C c.142-34G>C (n.142-34G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.3647G>C n.3524-34G>C n.3527G>C n.2905G>C n.2850G>C n.2886G>C n.2831G>C n.2920G>C | |
9 | g.127868509C>T | CA374947844 | AK1 | n.828G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.150G>A c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.3647G>A n.3524-34G>A n.3527G>A n.2905G>A n.2850G>A n.2886G>A n.2831G>A n.2920G>A | dbSNP |
9 | g.127868510A= | CA1880009400 | AK1 | n.827T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*1891T= (n.*1891T=) c.327T= (p.Ile109=) c.*2251T= (n.*2251T=) c.*360T= (n.*360T=) c.375T= (p.Ile125=) c.149T= c.142-35T= (n.142-35T=) c.*347T= (n.*347T=) c.147T= (p.Ile49=) c.306T= (p.Ile102=) n.3646T= n.3524-35T= n.3526T= n.2904T= n.2849T= n.2885T= n.2830T= n.2919T= | |
9 | g.127868510A>C | CA374947852 | AK1 | n.827T>G c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.327T>G (p.Ile109Met) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.375T>G (p.Ile125Met) c.149T>G c.142-35T>G (n.142-35T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) c.306T>G (p.Ile102Met) n.3646T>G n.3524-35T>G n.3526T>G n.2904T>G n.2849T>G n.2885T>G n.2830T>G n.2919T>G | |
9 | g.127868510A>G | CA467224681 | AK1 | n.827T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.327T>C (p.Ile109=) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.375T>C (p.Ile125=) c.149T>C c.142-35T>C (n.142-35T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.147T>C (p.Ile49=) c.306T>C (p.Ile102=) n.3646T>C n.3524-35T>C n.3526T>C n.2904T>C n.2849T>C n.2885T>C n.2830T>C n.2919T>C | dbSNP |
9 | g.127868510A>T | CA467224682 | AK1 | n.827T>A c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.327T>A (p.Ile109=) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.375T>A (p.Ile125=) c.149T>A c.142-35T>A (n.142-35T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.147T>A (p.Ile49=) c.306T>A (p.Ile102=) n.3646T>A n.3524-35T>A n.3526T>A n.2904T>A n.2849T>A n.2885T>A n.2830T>A n.2919T>A | |
9 | g.127868511A>C | CA374947854 | AK1 | n.826T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.148T>G c.142-36T>G (n.142-36T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.3645T>G n.3524-36T>G n.3525T>G n.2903T>G n.2848T>G n.2884T>G n.2829T>G n.2918T>G | |
9 | g.127868511A>G | CA374947857 | AK1 | n.826T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.148T>C c.142-36T>C (n.142-36T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.3645T>C n.3524-36T>C n.3525T>C n.2903T>C n.2848T>C n.2884T>C n.2829T>C n.2918T>C | |
9 | g.127868511A>T | CA374947858 | AK1 | n.826T>A c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.148T>A c.142-36T>A (n.142-36T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.3645T>A n.3524-36T>A n.3525T>A n.2903T>A n.2848T>A n.2884T>A n.2829T>A n.2918T>A | |
9 | g.127868512T>A | CA374947860 | AK1 | n.825A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.147A>T c.142-37A>T (n.142-37A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.3644A>T n.3524-37A>T n.3524A>T n.2902A>T n.2847A>T n.2883A>T n.2828A>T n.2917A>T | |
9 | g.127868512T>C | CA374947862 | AK1 | n.825A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.147A>G c.142-37A>G (n.142-37A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.3644A>G n.3524-37A>G n.3524A>G n.2902A>G n.2847A>G n.2883A>G n.2828A>G n.2917A>G | |
9 | g.127868512T>G | CA374947865 | AK1 | n.825A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.147A>C c.142-37A>C (n.142-37A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.3644A>C n.3524-37A>C n.3524A>C n.2902A>C n.2847A>C n.2883A>C n.2828A>C n.2917A>C | |
9 | g.127868513C>A | CA374947867 | AK1 | n.825-1G>T c.*2000-1G>T (n.*2000-1G>T) c.*1889-1G>T (n.*1889-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*2249-1G>T (n.*2249-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.147-1G>T c.142-38G>T (n.142-38G>T) c.*345-1G>T (n.*345-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) n.3644-1G>T n.3524-38G>T n.3524-1G>T n.2902-1G>T n.2847-1G>T n.2883-1G>T n.2828-1G>T n.2917-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868513C= | CA1880009401 | AK1 | n.825-1G= c.*2000-1G= (n.*2000-1G=) c.*1889-1G= (n.*1889-1G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.*2249-1G= (n.*2249-1G=) c.*358-1G= (n.*358-1G=) c.373-1G= (n.373-1G=) c.147-1G= c.142-38G= (n.142-38G=) c.*345-1G= (n.*345-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=) c.304-1G= (n.304-1G=) n.3644-1G= n.3524-38G= n.3524-1G= n.2902-1G= n.2847-1G= n.2883-1G= n.2828-1G= n.2917-1G= | |
9 | g.127868513C>G | CA374947870 | AK1 | n.825-1G>C c.*2000-1G>C (n.*2000-1G>C) c.*1889-1G>C (n.*1889-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*2249-1G>C (n.*2249-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.147-1G>C c.142-38G>C (n.142-38G>C) c.*345-1G>C (n.*345-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) n.3644-1G>C n.3524-38G>C n.3524-1G>C n.2902-1G>C n.2847-1G>C n.2883-1G>C n.2828-1G>C n.2917-1G>C | |
9 | g.127868513C>T | CA374947873 | AK1 | n.825-1G>A c.*2000-1G>A (n.*2000-1G>A) c.*1889-1G>A (n.*1889-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*2249-1G>A (n.*2249-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.147-1G>A c.142-38G>A (n.142-38G>A) c.*345-1G>A (n.*345-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) n.3644-1G>A n.3524-38G>A n.3524-1G>A n.2902-1G>A n.2847-1G>A n.2883-1G>A n.2828-1G>A n.2917-1G>A | |
9 | g.127868514T>A | CA374947875 | AK1 | n.825-2A>T c.*2000-2A>T (n.*2000-2A>T) c.*1889-2A>T (n.*1889-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*2249-2A>T (n.*2249-2A>T) c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.147-2A>T c.142-39A>T (n.142-39A>T) c.*345-2A>T (n.*345-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) n.3644-2A>T n.3524-39A>T n.3524-2A>T n.2902-2A>T n.2847-2A>T n.2883-2A>T n.2828-2A>T n.2917-2A>T | |
9 | g.127868514T>C | CA200287192 | AK1 | n.825-2A>G c.*2000-2A>G (n.*2000-2A>G) c.*1889-2A>G (n.*1889-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.*2249-2A>G (n.*2249-2A>G) c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.147-2A>G c.142-39A>G (n.142-39A>G) c.*345-2A>G (n.*345-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) n.3644-2A>G n.3524-39A>G n.3524-2A>G n.2902-2A>G n.2847-2A>G n.2883-2A>G n.2828-2A>G n.2917-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868514T>G | CA374947880 | AK1 | n.825-2A>C c.*2000-2A>C (n.*2000-2A>C) c.*1889-2A>C (n.*1889-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.*2249-2A>C (n.*2249-2A>C) c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.147-2A>C c.142-39A>C (n.142-39A>C) c.*345-2A>C (n.*345-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) n.3644-2A>C n.3524-39A>C n.3524-2A>C n.2902-2A>C n.2847-2A>C n.2883-2A>C n.2828-2A>C n.2917-2A>C | |
9 | g.127868514T= | CA1880009402 | AK1 | n.825-2A= c.*2000-2A= (n.*2000-2A=) c.*1889-2A= (n.*1889-2A=) c.325-2A= (n.325-2A=) c.*2249-2A= (n.*2249-2A=) c.*358-2A= (n.*358-2A=) c.373-2A= (n.373-2A=) c.147-2A= c.142-39A= (n.142-39A=) c.*345-2A= (n.*345-2A=) c.145-2A= (n.145-2A=) c.304-2A= (n.304-2A=) n.3644-2A= n.3524-39A= n.3524-2A= n.2902-2A= n.2847-2A= n.2883-2A= n.2828-2A= n.2917-2A= | |
9 | g.127868515G>T | CA2691812684 | AK1 | n.825-3C>A c.*2000-3C>A (n.*2000-3C>A) c.*1889-3C>A (n.*1889-3C>A) c.325-3C>A (n.325-3C>A) c.*2249-3C>A (n.*2249-3C>A) c.*358-3C>A (n.*358-3C>A) c.373-3C>A (n.373-3C>A) c.147-3C>A c.142-40C>A (n.142-40C>A) c.*345-3C>A (n.*345-3C>A) c.145-3C>A (n.145-3C>A) c.304-3C>A (n.304-3C>A) n.3644-3C>A n.3524-40C>A n.3524-3C>A n.2902-3C>A n.2847-3C>A n.2883-3C>A n.2828-3C>A n.2917-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868516C>T | CA2691812685 | AK1 | n.825-4G>A c.*2000-4G>A (n.*2000-4G>A) c.*1889-4G>A (n.*1889-4G>A) c.325-4G>A (n.325-4G>A) c.*2249-4G>A (n.*2249-4G>A) c.*358-4G>A (n.*358-4G>A) c.373-4G>A (n.373-4G>A) c.147-4G>A c.142-41G>A (n.142-41G>A) c.*345-4G>A (n.*345-4G>A) c.145-4G>A (n.145-4G>A) c.304-4G>A (n.304-4G>A) n.3644-4G>A n.3524-41G>A n.3524-4G>A n.2902-4G>A n.2847-4G>A n.2883-4G>A n.2828-4G>A n.2917-4G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868517A= | CA1880009403 | AK1 | n.825-5T= c.*2000-5T= (n.*2000-5T=) c.*1889-5T= (n.*1889-5T=) c.325-5T= (n.325-5T=) c.*2249-5T= (n.*2249-5T=) c.*358-5T= (n.*358-5T=) c.373-5T= (n.373-5T=) c.147-5T= c.142-42T= (n.142-42T=) c.*345-5T= (n.*345-5T=) c.145-5T= (n.145-5T=) c.304-5T= (n.304-5T=) n.3644-5T= n.3524-42T= n.3524-5T= n.2902-5T= n.2847-5T= n.2883-5T= n.2828-5T= n.2917-5T= | |
9 | g.127868517A>G | CA1880009404 | AK1 | n.825-5T>C c.*2000-5T>C (n.*2000-5T>C) c.*1889-5T>C (n.*1889-5T>C) c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.*2249-5T>C (n.*2249-5T>C) c.*358-5T>C (n.*358-5T>C) c.373-5T>C (n.373-5T>C) c.147-5T>C c.142-42T>C (n.142-42T>C) c.*345-5T>C (n.*345-5T>C) c.145-5T>C (n.145-5T>C) c.304-5T>C (n.304-5T>C) n.3644-5T>C n.3524-42T>C n.3524-5T>C n.2902-5T>C n.2847-5T>C n.2883-5T>C n.2828-5T>C n.2917-5T>C | dbSNP |
9 | g.127868518G>T | CA2691812686 | AK1 | n.825-6C>A c.*2000-6C>A (n.*2000-6C>A) c.*1889-6C>A (n.*1889-6C>A) c.325-6C>A (n.325-6C>A) c.*2249-6C>A (n.*2249-6C>A) c.*358-6C>A (n.*358-6C>A) c.373-6C>A (n.373-6C>A) c.147-6C>A c.142-43C>A (n.142-43C>A) c.*345-6C>A (n.*345-6C>A) c.145-6C>A (n.145-6C>A) c.304-6C>A (n.304-6C>A) n.3644-6C>A n.3524-43C>A n.3524-6C>A n.2902-6C>A n.2847-6C>A n.2883-6C>A n.2828-6C>A n.2917-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868520C>A | CA860200400 | AK1 | n.825-8G>T c.*2000-8G>T (n.*2000-8G>T) c.*1889-8G>T (n.*1889-8G>T) c.325-8G>T (n.325-8G>T) c.*2249-8G>T (n.*2249-8G>T) c.*358-8G>T (n.*358-8G>T) c.373-8G>T (n.373-8G>T) c.147-8G>T c.142-45G>T (n.142-45G>T) c.*345-8G>T (n.*345-8G>T) c.145-8G>T (n.145-8G>T) c.304-8G>T (n.304-8G>T) n.3644-8G>T n.3524-45G>T n.3524-8G>T n.2902-8G>T n.2847-8G>T n.2883-8G>T n.2828-8G>T n.2917-8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868520C= | CA1880009405 | AK1 | n.825-8G= c.*2000-8G= (n.*2000-8G=) c.*1889-8G= (n.*1889-8G=) c.325-8G= (n.325-8G=) c.*2249-8G= (n.*2249-8G=) c.*358-8G= (n.*358-8G=) c.373-8G= (n.373-8G=) c.147-8G= c.142-45G= (n.142-45G=) c.*345-8G= (n.*345-8G=) c.145-8G= (n.145-8G=) c.304-8G= (n.304-8G=) n.3644-8G= n.3524-45G= n.3524-8G= n.2902-8G= n.2847-8G= n.2883-8G= n.2828-8G= n.2917-8G= | |
9 | g.127868520C>G | CA2579489859 | AK1 | n.825-8G>C c.*2000-8G>C (n.*2000-8G>C) c.*1889-8G>C (n.*1889-8G>C) c.325-8G>C (n.325-8G>C) c.*2249-8G>C (n.*2249-8G>C) c.*358-8G>C (n.*358-8G>C) c.373-8G>C (n.373-8G>C) c.147-8G>C c.142-45G>C (n.142-45G>C) c.*345-8G>C (n.*345-8G>C) c.145-8G>C (n.145-8G>C) c.304-8G>C (n.304-8G>C) n.3644-8G>C n.3524-45G>C n.3524-8G>C n.2902-8G>C n.2847-8G>C n.2883-8G>C n.2828-8G>C n.2917-8G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868520C>T | CA5253357 | AK1 | n.825-8G>A c.*2000-8G>A (n.*2000-8G>A) c.*1889-8G>A (n.*1889-8G>A) c.325-8G>A (n.325-8G>A) c.*2249-8G>A (n.*2249-8G>A) c.*358-8G>A (n.*358-8G>A) c.373-8G>A (n.373-8G>A) c.147-8G>A c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.*345-8G>A (n.*345-8G>A) c.145-8G>A (n.145-8G>A) c.304-8G>A (n.304-8G>A) n.3644-8G>A n.3524-45G>A n.3524-8G>A n.2902-8G>A n.2847-8G>A n.2883-8G>A n.2828-8G>A n.2917-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868521G>A | CA5253358 | AK1 | n.825-9C>T c.*2000-9C>T (n.*2000-9C>T) c.*1889-9C>T (n.*1889-9C>T) c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.*2249-9C>T (n.*2249-9C>T) c.*358-9C>T (n.*358-9C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.147-9C>T c.142-46C>T (n.142-46C>T) c.*345-9C>T (n.*345-9C>T) c.145-9C>T (n.145-9C>T) c.304-9C>T (n.304-9C>T) n.3644-9C>T n.3524-46C>T n.3524-9C>T n.2902-9C>T n.2847-9C>T n.2883-9C>T n.2828-9C>T n.2917-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868521G= | CA1880009406 | AK1 | n.825-9C= c.*2000-9C= (n.*2000-9C=) c.*1889-9C= (n.*1889-9C=) c.325-9C= (n.325-9C=) c.*2249-9C= (n.*2249-9C=) c.*358-9C= (n.*358-9C=) c.373-9C= (n.373-9C=) c.147-9C= c.142-46C= (n.142-46C=) c.*345-9C= (n.*345-9C=) c.145-9C= (n.145-9C=) c.304-9C= (n.304-9C=) n.3644-9C= n.3524-46C= n.3524-9C= n.2902-9C= n.2847-9C= n.2883-9C= n.2828-9C= n.2917-9C= | |
9 | g.127868521G>T | CA860200406 | AK1 | n.825-9C>A c.*2000-9C>A (n.*2000-9C>A) c.*1889-9C>A (n.*1889-9C>A) c.325-9C>A (n.325-9C>A) c.*2249-9C>A (n.*2249-9C>A) c.*358-9C>A (n.*358-9C>A) c.373-9C>A (n.373-9C>A) c.147-9C>A c.142-46C>A (n.142-46C>A) c.*345-9C>A (n.*345-9C>A) c.145-9C>A (n.145-9C>A) c.304-9C>A (n.304-9C>A) n.3644-9C>A n.3524-46C>A n.3524-9C>A n.2902-9C>A n.2847-9C>A n.2883-9C>A n.2828-9C>A n.2917-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868522G>A | CA200287209 | AK1 | n.825-10C>T c.*2000-10C>T (n.*2000-10C>T) c.*1889-10C>T (n.*1889-10C>T) c.325-10C>T (n.325-10C>T) c.*2249-10C>T (n.*2249-10C>T) c.*358-10C>T (n.*358-10C>T) c.373-10C>T (n.373-10C>T) c.147-10C>T c.142-47C>T (n.142-47C>T) c.*345-10C>T (n.*345-10C>T) c.145-10C>T (n.145-10C>T) c.304-10C>T (n.304-10C>T) n.3644-10C>T n.3524-47C>T n.3524-10C>T n.2902-10C>T n.2847-10C>T n.2883-10C>T n.2828-10C>T n.2917-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868522G= | CA1880009407 | AK1 | n.825-10C= c.*2000-10C= (n.*2000-10C=) c.*1889-10C= (n.*1889-10C=) c.325-10C= (n.325-10C=) c.*2249-10C= (n.*2249-10C=) c.*358-10C= (n.*358-10C=) c.373-10C= (n.373-10C=) c.147-10C= c.142-47C= (n.142-47C=) c.*345-10C= (n.*345-10C=) c.145-10C= (n.145-10C=) c.304-10C= (n.304-10C=) n.3644-10C= n.3524-47C= n.3524-10C= n.2902-10C= n.2847-10C= n.2883-10C= n.2828-10C= n.2917-10C= | |
9 | g.127868522G>T | CA2579489860 | AK1 | n.825-10C>A c.*2000-10C>A (n.*2000-10C>A) c.*1889-10C>A (n.*1889-10C>A) c.325-10C>A (n.325-10C>A) c.*2249-10C>A (n.*2249-10C>A) c.*358-10C>A (n.*358-10C>A) c.373-10C>A (n.373-10C>A) c.147-10C>A c.142-47C>A (n.142-47C>A) c.*345-10C>A (n.*345-10C>A) c.145-10C>A (n.145-10C>A) c.304-10C>A (n.304-10C>A) n.3644-10C>A n.3524-47C>A n.3524-10C>A n.2902-10C>A n.2847-10C>A n.2883-10C>A n.2828-10C>A n.2917-10C>A | |
9 | g.127868523G>A | CA2691812687 | AK1 | n.825-11C>T c.*2000-11C>T (n.*2000-11C>T) c.*1889-11C>T (n.*1889-11C>T) c.325-11C>T (n.325-11C>T) c.*2249-11C>T (n.*2249-11C>T) c.*358-11C>T (n.*358-11C>T) c.373-11C>T (n.373-11C>T) c.147-11C>T c.142-48C>T (n.142-48C>T) c.*345-11C>T (n.*345-11C>T) c.145-11C>T (n.145-11C>T) c.304-11C>T (n.304-11C>T) n.3644-11C>T n.3524-48C>T n.3524-11C>T n.2902-11C>T n.2847-11C>T n.2883-11C>T n.2828-11C>T n.2917-11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868524C>A | CA2691812688 | AK1 | n.825-12G>T c.*2000-12G>T (n.*2000-12G>T) c.*1889-12G>T (n.*1889-12G>T) c.325-12G>T (n.325-12G>T) c.*2249-12G>T (n.*2249-12G>T) c.*358-12G>T (n.*358-12G>T) c.373-12G>T (n.373-12G>T) c.147-12G>T c.142-49G>T (n.142-49G>T) c.*345-12G>T (n.*345-12G>T) c.145-12G>T (n.145-12G>T) c.304-12G>T (n.304-12G>T) n.3644-12G>T n.3524-49G>T n.3524-12G>T n.2902-12G>T n.2847-12G>T n.2883-12G>T n.2828-12G>T n.2917-12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868524C>T | CA2691812689 | AK1 | n.825-12G>A c.*2000-12G>A (n.*2000-12G>A) c.*1889-12G>A (n.*1889-12G>A) c.325-12G>A (n.325-12G>A) c.*2249-12G>A (n.*2249-12G>A) c.*358-12G>A (n.*358-12G>A) c.373-12G>A (n.373-12G>A) c.147-12G>A c.142-49G>A (n.142-49G>A) c.*345-12G>A (n.*345-12G>A) c.145-12G>A (n.145-12G>A) c.304-12G>A (n.304-12G>A) n.3644-12G>A n.3524-49G>A n.3524-12G>A n.2902-12G>A n.2847-12G>A n.2883-12G>A n.2828-12G>A n.2917-12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868526_127868528del | CA2558662727 | AK1 | n.825-14_825-12del c.*2000-14_*2000-12del (n.*2000-14_*2000-12del) c.*1889-14_*1889-12del (n.*1889-14_*1889-12del) c.325-14_325-12del (n.325-14_325-12del) c.*2249-14_*2249-12del (n.*2249-14_*2249-12del) c.*358-14_*358-12del (n.*358-14_*358-12del) c.373-14_373-12del (n.373-14_373-12del) c.147-14_147-12del c.142-51_142-49del (n.142-51_142-49del) c.*345-14_*345-12del (n.*345-14_*345-12del) c.145-14_145-12del (n.145-14_145-12del) c.304-14_304-12del (n.304-14_304-12del) n.3644-14_3644-12del n.3524-51_3524-49del n.3524-14_3524-12del n.2902-14_2902-12del n.2847-14_2847-12del n.2883-14_2883-12del n.2828-14_2828-12del n.2917-14_2917-12del | |
9 | g.127868526C>A | CA2691812690 | AK1 | n.825-14G>T c.*2000-14G>T (n.*2000-14G>T) c.*1889-14G>T (n.*1889-14G>T) c.325-14G>T (n.325-14G>T) c.*2249-14G>T (n.*2249-14G>T) c.*358-14G>T (n.*358-14G>T) c.373-14G>T (n.373-14G>T) c.147-14G>T c.142-51G>T (n.142-51G>T) c.*345-14G>T (n.*345-14G>T) c.145-14G>T (n.145-14G>T) c.304-14G>T (n.304-14G>T) n.3644-14G>T n.3524-51G>T n.3524-14G>T n.2902-14G>T n.2847-14G>T n.2883-14G>T n.2828-14G>T n.2917-14G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868527C>A | CA2691812691 | AK1 | n.825-15G>T c.*2000-15G>T (n.*2000-15G>T) c.*1889-15G>T (n.*1889-15G>T) c.325-15G>T (n.325-15G>T) c.*2249-15G>T (n.*2249-15G>T) c.*358-15G>T (n.*358-15G>T) c.373-15G>T (n.373-15G>T) c.147-15G>T c.142-52G>T (n.142-52G>T) c.*345-15G>T (n.*345-15G>T) c.145-15G>T (n.145-15G>T) c.304-15G>T (n.304-15G>T) n.3644-15G>T n.3524-52G>T n.3524-15G>T n.2902-15G>T n.2847-15G>T n.2883-15G>T n.2828-15G>T n.2917-15G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868527C= | CA1880009408 | AK1 | n.825-15G= c.*2000-15G= (n.*2000-15G=) c.*1889-15G= (n.*1889-15G=) c.325-15G= (n.325-15G=) c.*2249-15G= (n.*2249-15G=) c.*358-15G= (n.*358-15G=) c.373-15G= (n.373-15G=) c.147-15G= c.142-52G= (n.142-52G=) c.*345-15G= (n.*345-15G=) c.145-15G= (n.145-15G=) c.304-15G= (n.304-15G=) n.3644-15G= n.3524-52G= n.3524-15G= n.2902-15G= n.2847-15G= n.2883-15G= n.2828-15G= n.2917-15G= | |
9 | g.127868527C>T | CA590601341 | AK1 | n.825-15G>A c.*2000-15G>A (n.*2000-15G>A) c.*1889-15G>A (n.*1889-15G>A) c.325-15G>A (n.325-15G>A) c.*2249-15G>A (n.*2249-15G>A) c.*358-15G>A (n.*358-15G>A) c.373-15G>A (n.373-15G>A) c.147-15G>A c.142-52G>A (n.142-52G>A) c.*345-15G>A (n.*345-15G>A) c.145-15G>A (n.145-15G>A) c.304-15G>A (n.304-15G>A) n.3644-15G>A n.3524-52G>A n.3524-15G>A n.2902-15G>A n.2847-15G>A n.2883-15G>A n.2828-15G>A n.2917-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868528A= | CA1880009409 | AK1 | n.825-16T= c.*2000-16T= (n.*2000-16T=) c.*1889-16T= (n.*1889-16T=) c.325-16T= (n.325-16T=) c.*2249-16T= (n.*2249-16T=) c.*358-16T= (n.*358-16T=) c.373-16T= (n.373-16T=) c.147-16T= c.142-53T= (n.142-53T=) c.*345-16T= (n.*345-16T=) c.145-16T= (n.145-16T=) c.304-16T= (n.304-16T=) n.3644-16T= n.3524-53T= n.3524-16T= n.2902-16T= n.2847-16T= n.2883-16T= n.2828-16T= n.2917-16T= | |
9 | g.127868528A>C | CA5253359 | AK1 | n.825-16T>G c.*2000-16T>G (n.*2000-16T>G) c.*1889-16T>G (n.*1889-16T>G) c.325-16T>G (n.325-16T>G) c.*2249-16T>G (n.*2249-16T>G) c.*358-16T>G (n.*358-16T>G) c.373-16T>G (n.373-16T>G) c.147-16T>G c.142-53T>G (n.142-53T>G) c.*345-16T>G (n.*345-16T>G) c.145-16T>G (n.145-16T>G) c.304-16T>G (n.304-16T>G) n.3644-16T>G n.3524-53T>G n.3524-16T>G n.2902-16T>G n.2847-16T>G n.2883-16T>G n.2828-16T>G n.2917-16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868529T>C | CA2579489861 | AK1 | n.825-17A>G c.*2000-17A>G (n.*2000-17A>G) c.*1889-17A>G (n.*1889-17A>G) c.325-17A>G (n.325-17A>G) c.*2249-17A>G (n.*2249-17A>G) c.*358-17A>G (n.*358-17A>G) c.373-17A>G (n.373-17A>G) c.147-17A>G c.142-54A>G (n.142-54A>G) c.*345-17A>G (n.*345-17A>G) c.145-17A>G (n.145-17A>G) c.304-17A>G (n.304-17A>G) n.3644-17A>G n.3524-54A>G n.3524-17A>G n.2902-17A>G n.2847-17A>G n.2883-17A>G n.2828-17A>G n.2917-17A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868530G>A | CA2785997910 | AK1 | n.825-18C>T c.*2000-18C>T (n.*2000-18C>T) c.*1889-18C>T (n.*1889-18C>T) c.325-18C>T (n.325-18C>T) c.*2249-18C>T (n.*2249-18C>T) c.*358-18C>T (n.*358-18C>T) c.373-18C>T (n.373-18C>T) c.147-18C>T c.142-55C>T (n.142-55C>T) c.*345-18C>T (n.*345-18C>T) c.145-18C>T (n.145-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) n.3644-18C>T n.3524-55C>T n.3524-18C>T n.2902-18C>T n.2847-18C>T n.2883-18C>T n.2828-18C>T n.2917-18C>T | |
9 | g.127868530G>T | CA2691812692 | AK1 | n.825-18C>A c.*2000-18C>A (n.*2000-18C>A) c.*1889-18C>A (n.*1889-18C>A) c.325-18C>A (n.325-18C>A) c.*2249-18C>A (n.*2249-18C>A) c.*358-18C>A (n.*358-18C>A) c.373-18C>A (n.373-18C>A) c.147-18C>A c.142-55C>A (n.142-55C>A) c.*345-18C>A (n.*345-18C>A) c.145-18C>A (n.145-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) n.3644-18C>A n.3524-55C>A n.3524-18C>A n.2902-18C>A n.2847-18C>A n.2883-18C>A n.2828-18C>A n.2917-18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868532C>T | CA2691812693 | AK1 | n.825-20G>A c.*2000-20G>A (n.*2000-20G>A) c.*1889-20G>A (n.*1889-20G>A) c.325-20G>A (n.325-20G>A) c.*2249-20G>A (n.*2249-20G>A) c.*358-20G>A (n.*358-20G>A) c.373-20G>A (n.373-20G>A) c.147-20G>A c.142-57G>A (n.142-57G>A) c.*345-20G>A (n.*345-20G>A) c.145-20G>A (n.145-20G>A) c.304-20G>A (n.304-20G>A) n.3644-20G>A n.3524-57G>A n.3524-20G>A n.2902-20G>A n.2847-20G>A n.2883-20G>A n.2828-20G>A n.2917-20G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868535A= | CA1880009410 | AK1 | n.825-23T= c.*2000-23T= (n.*2000-23T=) c.*1889-23T= (n.*1889-23T=) c.325-23T= (n.325-23T=) c.*2249-23T= (n.*2249-23T=) c.*358-23T= (n.*358-23T=) c.373-23T= (n.373-23T=) c.147-23T= c.142-60T= (n.142-60T=) c.*345-23T= (n.*345-23T=) c.145-23T= (n.145-23T=) c.304-23T= (n.304-23T=) n.3644-23T= n.3524-60T= n.3524-23T= n.2902-23T= n.2847-23T= n.2883-23T= n.2828-23T= n.2917-23T= | |
9 | g.127868535A>C | CA2691812694 | AK1 | n.825-23T>G c.*2000-23T>G (n.*2000-23T>G) c.*1889-23T>G (n.*1889-23T>G) c.325-23T>G (n.325-23T>G) c.*2249-23T>G (n.*2249-23T>G) c.*358-23T>G (n.*358-23T>G) c.373-23T>G (n.373-23T>G) c.147-23T>G c.142-60T>G (n.142-60T>G) c.*345-23T>G (n.*345-23T>G) c.145-23T>G (n.145-23T>G) c.304-23T>G (n.304-23T>G) n.3644-23T>G n.3524-60T>G n.3524-23T>G n.2902-23T>G n.2847-23T>G n.2883-23T>G n.2828-23T>G n.2917-23T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868535A>G | CA200287231 | AK1 | n.825-23T>C c.*2000-23T>C (n.*2000-23T>C) c.*1889-23T>C (n.*1889-23T>C) c.325-23T>C (n.325-23T>C) c.*2249-23T>C (n.*2249-23T>C) c.*358-23T>C (n.*358-23T>C) c.373-23T>C (n.373-23T>C) c.147-23T>C c.142-60T>C (n.142-60T>C) c.*345-23T>C (n.*345-23T>C) c.145-23T>C (n.145-23T>C) c.304-23T>C (n.304-23T>C) n.3644-23T>C n.3524-60T>C n.3524-23T>C n.2902-23T>C n.2847-23T>C n.2883-23T>C n.2828-23T>C n.2917-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868535A>T | CA2691812695 | AK1 | n.825-23T>A c.*2000-23T>A (n.*2000-23T>A) c.*1889-23T>A (n.*1889-23T>A) c.325-23T>A (n.325-23T>A) c.*2249-23T>A (n.*2249-23T>A) c.*358-23T>A (n.*358-23T>A) c.373-23T>A (n.373-23T>A) c.147-23T>A c.142-60T>A (n.142-60T>A) c.*345-23T>A (n.*345-23T>A) c.145-23T>A (n.145-23T>A) c.304-23T>A (n.304-23T>A) n.3644-23T>A n.3524-60T>A n.3524-23T>A n.2902-23T>A n.2847-23T>A n.2883-23T>A n.2828-23T>A n.2917-23T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868536G>T | CA2691812696 | AK1 | n.825-24C>A c.*2000-24C>A (n.*2000-24C>A) c.*1889-24C>A (n.*1889-24C>A) c.325-24C>A (n.325-24C>A) c.*2249-24C>A (n.*2249-24C>A) c.*358-24C>A (n.*358-24C>A) c.373-24C>A (n.373-24C>A) c.147-24C>A c.142-61C>A (n.142-61C>A) c.*345-24C>A (n.*345-24C>A) c.145-24C>A (n.145-24C>A) c.304-24C>A (n.304-24C>A) n.3644-24C>A n.3524-61C>A n.3524-24C>A n.2902-24C>A n.2847-24C>A n.2883-24C>A n.2828-24C>A n.2917-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868537G>A | CA590601344 | AK1 | n.825-25C>T c.*2000-25C>T (n.*2000-25C>T) c.*1889-25C>T (n.*1889-25C>T) c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.*2249-25C>T (n.*2249-25C>T) c.*358-25C>T (n.*358-25C>T) c.373-25C>T (n.373-25C>T) c.147-25C>T c.142-62C>T (n.142-62C>T) c.*345-25C>T (n.*345-25C>T) c.145-25C>T (n.145-25C>T) c.304-25C>T (n.304-25C>T) n.3644-25C>T n.3524-62C>T n.3524-25C>T n.2902-25C>T n.2847-25C>T n.2883-25C>T n.2828-25C>T n.2917-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868537G= | CA1880009411 | AK1 | n.825-25C= c.*2000-25C= (n.*2000-25C=) c.*1889-25C= (n.*1889-25C=) c.325-25C= (n.325-25C=) c.*2249-25C= (n.*2249-25C=) c.*358-25C= (n.*358-25C=) c.373-25C= (n.373-25C=) c.147-25C= c.142-62C= (n.142-62C=) c.*345-25C= (n.*345-25C=) c.145-25C= (n.145-25C=) c.304-25C= (n.304-25C=) n.3644-25C= n.3524-62C= n.3524-25C= n.2902-25C= n.2847-25C= n.2883-25C= n.2828-25C= n.2917-25C= | |
9 | g.127868537G>T | CA2691812697 | AK1 | n.825-25C>A c.*2000-25C>A (n.*2000-25C>A) c.*1889-25C>A (n.*1889-25C>A) c.325-25C>A (n.325-25C>A) c.*2249-25C>A (n.*2249-25C>A) c.*358-25C>A (n.*358-25C>A) c.373-25C>A (n.373-25C>A) c.147-25C>A c.142-62C>A (n.142-62C>A) c.*345-25C>A (n.*345-25C>A) c.145-25C>A (n.145-25C>A) c.304-25C>A (n.304-25C>A) n.3644-25C>A n.3524-62C>A n.3524-25C>A n.2902-25C>A n.2847-25C>A n.2883-25C>A n.2828-25C>A n.2917-25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868538G>A | CA2691812698 | AK1 | n.825-26C>T c.*2000-26C>T (n.*2000-26C>T) c.*1889-26C>T (n.*1889-26C>T) c.325-26C>T (n.325-26C>T) c.*2249-26C>T (n.*2249-26C>T) c.*358-26C>T (n.*358-26C>T) c.373-26C>T (n.373-26C>T) c.147-26C>T c.142-63C>T (n.142-63C>T) c.*345-26C>T (n.*345-26C>T) c.145-26C>T (n.145-26C>T) c.304-26C>T (n.304-26C>T) n.3644-26C>T n.3524-63C>T n.3524-26C>T n.2902-26C>T n.2847-26C>T n.2883-26C>T n.2828-26C>T n.2917-26C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868538G>T | CA2691812699 | AK1 | n.825-26C>A c.*2000-26C>A (n.*2000-26C>A) c.*1889-26C>A (n.*1889-26C>A) c.325-26C>A (n.325-26C>A) c.*2249-26C>A (n.*2249-26C>A) c.*358-26C>A (n.*358-26C>A) c.373-26C>A (n.373-26C>A) c.147-26C>A c.142-63C>A (n.142-63C>A) c.*345-26C>A (n.*345-26C>A) c.145-26C>A (n.145-26C>A) c.304-26C>A (n.304-26C>A) n.3644-26C>A n.3524-63C>A n.3524-26C>A n.2902-26C>A n.2847-26C>A n.2883-26C>A n.2828-26C>A n.2917-26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868540C>A | CA860200410 | AK1 | n.825-28G>T c.*2000-28G>T (n.*2000-28G>T) c.*1889-28G>T (n.*1889-28G>T) c.325-28G>T (n.325-28G>T) c.*2249-28G>T (n.*2249-28G>T) c.*358-28G>T (n.*358-28G>T) c.373-28G>T (n.373-28G>T) c.147-28G>T c.142-65G>T (n.142-65G>T) c.*345-28G>T (n.*345-28G>T) c.145-28G>T (n.145-28G>T) c.304-28G>T (n.304-28G>T) n.3644-28G>T n.3524-65G>T n.3524-28G>T n.2902-28G>T n.2847-28G>T n.2883-28G>T n.2828-28G>T n.2917-28G>T | dbSNP |
9 | g.127868540C= | CA1880009412 | AK1 | n.825-28G= c.*2000-28G= (n.*2000-28G=) c.*1889-28G= (n.*1889-28G=) c.325-28G= (n.325-28G=) c.*2249-28G= (n.*2249-28G=) c.*358-28G= (n.*358-28G=) c.373-28G= (n.373-28G=) c.147-28G= c.142-65G= (n.142-65G=) c.*345-28G= (n.*345-28G=) c.145-28G= (n.145-28G=) c.304-28G= (n.304-28G=) n.3644-28G= n.3524-65G= n.3524-28G= n.2902-28G= n.2847-28G= n.2883-28G= n.2828-28G= n.2917-28G= | |
9 | g.127868543del | CA2691812700 | AK1 | n.825-28del c.*2000-28del (n.*2000-28del) c.*1889-28del (n.*1889-28del) c.325-28del (n.325-28del) c.*2249-28del (n.*2249-28del) c.*358-28del (n.*358-28del) c.373-28del (n.373-28del) c.147-28del c.142-65del (n.142-65del) c.*345-28del (n.*345-28del) c.145-28del (n.145-28del) c.304-28del (n.304-28del) n.3644-28del n.3524-65del n.3524-28del n.2902-28del n.2847-28del n.2883-28del n.2828-28del n.2917-28del | gnomAD v4 |
9 | g.127868541C>A | CA2691812701 | AK1 | n.825-29G>T c.*2000-29G>T (n.*2000-29G>T) c.*1889-29G>T (n.*1889-29G>T) c.325-29G>T (n.325-29G>T) c.*2249-29G>T (n.*2249-29G>T) c.*358-29G>T (n.*358-29G>T) c.373-29G>T (n.373-29G>T) c.147-29G>T c.142-66G>T (n.142-66G>T) c.*345-29G>T (n.*345-29G>T) c.145-29G>T (n.145-29G>T) c.304-29G>T (n.304-29G>T) n.3644-29G>T n.3524-66G>T n.3524-29G>T n.2902-29G>T n.2847-29G>T n.2883-29G>T n.2828-29G>T n.2917-29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868541C>T | CA2691812702 | AK1 | n.825-29G>A c.*2000-29G>A (n.*2000-29G>A) c.*1889-29G>A (n.*1889-29G>A) c.325-29G>A (n.325-29G>A) c.*2249-29G>A (n.*2249-29G>A) c.*358-29G>A (n.*358-29G>A) c.373-29G>A (n.373-29G>A) c.147-29G>A c.142-66G>A (n.142-66G>A) c.*345-29G>A (n.*345-29G>A) c.145-29G>A (n.145-29G>A) c.304-29G>A (n.304-29G>A) n.3644-29G>A n.3524-66G>A n.3524-29G>A n.2902-29G>A n.2847-29G>A n.2883-29G>A n.2828-29G>A n.2917-29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868542C>A | CA2691812703 | AK1 | n.825-30G>T c.*2000-30G>T (n.*2000-30G>T) c.*1889-30G>T (n.*1889-30G>T) c.325-30G>T (n.325-30G>T) c.*2249-30G>T (n.*2249-30G>T) c.*358-30G>T (n.*358-30G>T) c.373-30G>T (n.373-30G>T) c.147-30G>T c.142-67G>T (n.142-67G>T) c.*345-30G>T (n.*345-30G>T) c.145-30G>T (n.145-30G>T) c.304-30G>T (n.304-30G>T) n.3644-30G>T n.3524-67G>T n.3524-30G>T n.2902-30G>T n.2847-30G>T n.2883-30G>T n.2828-30G>T n.2917-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868542C>T | CA2691812704 | AK1 | n.825-30G>A c.*2000-30G>A (n.*2000-30G>A) c.*1889-30G>A (n.*1889-30G>A) c.325-30G>A (n.325-30G>A) c.*2249-30G>A (n.*2249-30G>A) c.*358-30G>A (n.*358-30G>A) c.373-30G>A (n.373-30G>A) c.147-30G>A c.142-67G>A (n.142-67G>A) c.*345-30G>A (n.*345-30G>A) c.145-30G>A (n.145-30G>A) c.304-30G>A (n.304-30G>A) n.3644-30G>A n.3524-67G>A n.3524-30G>A n.2902-30G>A n.2847-30G>A n.2883-30G>A n.2828-30G>A n.2917-30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868543C= | CA1880009413 | AK1 | n.825-31G= c.*2000-31G= (n.*2000-31G=) c.*1889-31G= (n.*1889-31G=) c.325-31G= (n.325-31G=) c.*2249-31G= (n.*2249-31G=) c.*358-31G= (n.*358-31G=) c.373-31G= (n.373-31G=) c.147-31G= c.142-68G= (n.142-68G=) c.*345-31G= (n.*345-31G=) c.145-31G= (n.145-31G=) c.304-31G= (n.304-31G=) n.3644-31G= n.3524-68G= n.3524-31G= n.2902-31G= n.2847-31G= n.2883-31G= n.2828-31G= n.2917-31G= | |
9 | g.127868543C>T | CA590601346 | AK1 | n.825-31G>A c.*2000-31G>A (n.*2000-31G>A) c.*1889-31G>A (n.*1889-31G>A) c.325-31G>A (n.325-31G>A) c.*2249-31G>A (n.*2249-31G>A) c.*358-31G>A (n.*358-31G>A) c.373-31G>A (n.373-31G>A) c.147-31G>A c.142-68G>A (n.142-68G>A) c.*345-31G>A (n.*345-31G>A) c.145-31G>A (n.145-31G>A) c.304-31G>A (n.304-31G>A) n.3644-31G>A n.3524-68G>A n.3524-31G>A n.2902-31G>A n.2847-31G>A n.2883-31G>A n.2828-31G>A n.2917-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868544A>G | CA2691812705 | AK1 | n.825-32T>C c.*2000-32T>C (n.*2000-32T>C) c.*1889-32T>C (n.*1889-32T>C) c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.*2249-32T>C (n.*2249-32T>C) c.*358-32T>C (n.*358-32T>C) c.373-32T>C (n.373-32T>C) c.147-32T>C c.142-69T>C (n.142-69T>C) c.*345-32T>C (n.*345-32T>C) c.145-32T>C (n.145-32T>C) c.304-32T>C (n.304-32T>C) n.3644-32T>C n.3524-69T>C n.3524-32T>C n.2902-32T>C n.2847-32T>C n.2883-32T>C n.2828-32T>C n.2917-32T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868544A>T | CA2785997911 | AK1 | n.825-32T>A c.*2000-32T>A (n.*2000-32T>A) c.*1889-32T>A (n.*1889-32T>A) c.325-32T>A (n.325-32T>A) c.*2249-32T>A (n.*2249-32T>A) c.*358-32T>A (n.*358-32T>A) c.373-32T>A (n.373-32T>A) c.147-32T>A c.142-69T>A (n.142-69T>A) c.*345-32T>A (n.*345-32T>A) c.145-32T>A (n.145-32T>A) c.304-32T>A (n.304-32T>A) n.3644-32T>A n.3524-69T>A n.3524-32T>A n.2902-32T>A n.2847-32T>A n.2883-32T>A n.2828-32T>A n.2917-32T>A | |
9 | g.127868545T>C | CA5253360 | AK1 | n.825-33A>G c.*2000-33A>G (n.*2000-33A>G) c.*1889-33A>G (n.*1889-33A>G) c.325-33A>G (n.325-33A>G) c.*2249-33A>G (n.*2249-33A>G) c.*358-33A>G (n.*358-33A>G) c.373-33A>G (n.373-33A>G) c.147-33A>G c.142-70A>G (n.142-70A>G) c.*345-33A>G (n.*345-33A>G) c.145-33A>G (n.145-33A>G) c.304-33A>G (n.304-33A>G) n.3644-33A>G n.3524-70A>G n.3524-33A>G n.2902-33A>G n.2847-33A>G n.2883-33A>G n.2828-33A>G n.2917-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868545T= | CA1880009414 | AK1 | n.825-33A= c.*2000-33A= (n.*2000-33A=) c.*1889-33A= (n.*1889-33A=) c.325-33A= (n.325-33A=) c.*2249-33A= (n.*2249-33A=) c.*358-33A= (n.*358-33A=) c.373-33A= (n.373-33A=) c.147-33A= c.142-70A= (n.142-70A=) c.*345-33A= (n.*345-33A=) c.145-33A= (n.145-33A=) c.304-33A= (n.304-33A=) n.3644-33A= n.3524-70A= n.3524-33A= n.2902-33A= n.2847-33A= n.2883-33A= n.2828-33A= n.2917-33A= | |
9 | g.127868547C>T | CA2691812706 | AK1 | n.825-35G>A c.*2000-35G>A (n.*2000-35G>A) c.*1889-35G>A (n.*1889-35G>A) c.325-35G>A (n.325-35G>A) c.*2249-35G>A (n.*2249-35G>A) c.*358-35G>A (n.*358-35G>A) c.373-35G>A (n.373-35G>A) c.147-35G>A c.142-72G>A (n.142-72G>A) c.*345-35G>A (n.*345-35G>A) c.145-35G>A (n.145-35G>A) c.304-35G>A (n.304-35G>A) n.3644-35G>A n.3524-72G>A n.3524-35G>A n.2902-35G>A n.2847-35G>A n.2883-35G>A n.2828-35G>A n.2917-35G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868548C>A | CA2691812707 | AK1 | n.825-36G>T c.*2000-36G>T (n.*2000-36G>T) c.*1889-36G>T (n.*1889-36G>T) c.325-36G>T (n.325-36G>T) c.*2249-36G>T (n.*2249-36G>T) c.*358-36G>T (n.*358-36G>T) c.373-36G>T (n.373-36G>T) c.147-36G>T c.142-73G>T (n.142-73G>T) c.*345-36G>T (n.*345-36G>T) c.145-36G>T (n.145-36G>T) c.304-36G>T (n.304-36G>T) n.3644-36G>T n.3524-73G>T n.3524-36G>T n.2902-36G>T n.2847-36G>T n.2883-36G>T n.2828-36G>T n.2917-36G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868548C= | CA1880009415 | AK1 | n.825-36G= c.*2000-36G= (n.*2000-36G=) c.*1889-36G= (n.*1889-36G=) c.325-36G= (n.325-36G=) c.*2249-36G= (n.*2249-36G=) c.*358-36G= (n.*358-36G=) c.373-36G= (n.373-36G=) c.147-36G= c.142-73G= (n.142-73G=) c.*345-36G= (n.*345-36G=) c.145-36G= (n.145-36G=) c.304-36G= (n.304-36G=) n.3644-36G= n.3524-73G= n.3524-36G= n.2902-36G= n.2847-36G= n.2883-36G= n.2828-36G= n.2917-36G= | |
9 | g.127868548C>T | CA200287254 | AK1 | n.825-36G>A c.*2000-36G>A (n.*2000-36G>A) c.*1889-36G>A (n.*1889-36G>A) c.325-36G>A (n.325-36G>A) c.*2249-36G>A (n.*2249-36G>A) c.*358-36G>A (n.*358-36G>A) c.373-36G>A (n.373-36G>A) c.147-36G>A c.142-73G>A (n.142-73G>A) c.*345-36G>A (n.*345-36G>A) c.145-36G>A (n.145-36G>A) c.304-36G>A (n.304-36G>A) n.3644-36G>A n.3524-73G>A n.3524-36G>A n.2902-36G>A n.2847-36G>A n.2883-36G>A n.2828-36G>A n.2917-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868549T>C | CA5253361 | AK1 | n.825-37A>G c.*2000-37A>G (n.*2000-37A>G) c.*1889-37A>G (n.*1889-37A>G) c.325-37A>G (n.325-37A>G) c.*2249-37A>G (n.*2249-37A>G) c.*358-37A>G (n.*358-37A>G) c.373-37A>G (n.373-37A>G) c.147-37A>G c.142-74A>G (n.142-74A>G) c.*345-37A>G (n.*345-37A>G) c.145-37A>G (n.145-37A>G) c.304-37A>G (n.304-37A>G) n.3644-37A>G n.3524-74A>G n.3524-37A>G n.2902-37A>G n.2847-37A>G n.2883-37A>G n.2828-37A>G n.2917-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868549T= | CA1880009416 | AK1 | n.825-37A= c.*2000-37A= (n.*2000-37A=) c.*1889-37A= (n.*1889-37A=) c.325-37A= (n.325-37A=) c.*2249-37A= (n.*2249-37A=) c.*358-37A= (n.*358-37A=) c.373-37A= (n.373-37A=) c.147-37A= c.142-74A= (n.142-74A=) c.*345-37A= (n.*345-37A=) c.145-37A= (n.145-37A=) c.304-37A= (n.304-37A=) n.3644-37A= n.3524-74A= n.3524-37A= n.2902-37A= n.2847-37A= n.2883-37A= n.2828-37A= n.2917-37A= | |
9 | g.127868550G>A | CA200287278 | AK1 | n.825-38C>T c.*2000-38C>T (n.*2000-38C>T) c.*1889-38C>T (n.*1889-38C>T) c.325-38C>T (n.325-38C>T) c.*2249-38C>T (n.*2249-38C>T) c.*358-38C>T (n.*358-38C>T) c.373-38C>T (n.373-38C>T) c.147-38C>T c.142-75C>T (n.142-75C>T) c.*345-38C>T (n.*345-38C>T) c.145-38C>T (n.145-38C>T) c.304-38C>T (n.304-38C>T) n.3644-38C>T n.3524-75C>T n.3524-38C>T n.2902-38C>T n.2847-38C>T n.2883-38C>T n.2828-38C>T n.2917-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868550G>C | CA2785997912 | AK1 | n.825-38C>G c.*2000-38C>G (n.*2000-38C>G) c.*1889-38C>G (n.*1889-38C>G) c.325-38C>G (n.325-38C>G) c.*2249-38C>G (n.*2249-38C>G) c.*358-38C>G (n.*358-38C>G) c.373-38C>G (n.373-38C>G) c.147-38C>G c.142-75C>G (n.142-75C>G) c.*345-38C>G (n.*345-38C>G) c.145-38C>G (n.145-38C>G) c.304-38C>G (n.304-38C>G) n.3644-38C>G n.3524-75C>G n.3524-38C>G n.2902-38C>G n.2847-38C>G n.2883-38C>G n.2828-38C>G n.2917-38C>G | |
9 | g.127868550G= | CA1880009417 | AK1 | n.825-38C= c.*2000-38C= (n.*2000-38C=) c.*1889-38C= (n.*1889-38C=) c.325-38C= (n.325-38C=) c.*2249-38C= (n.*2249-38C=) c.*358-38C= (n.*358-38C=) c.373-38C= (n.373-38C=) c.147-38C= c.142-75C= (n.142-75C=) c.*345-38C= (n.*345-38C=) c.145-38C= (n.145-38C=) c.304-38C= (n.304-38C=) n.3644-38C= n.3524-75C= n.3524-38C= n.2902-38C= n.2847-38C= n.2883-38C= n.2828-38C= n.2917-38C= | |
9 | g.127868550G>T | CA2691812708 | AK1 | n.825-38C>A c.*2000-38C>A (n.*2000-38C>A) c.*1889-38C>A (n.*1889-38C>A) c.325-38C>A (n.325-38C>A) c.*2249-38C>A (n.*2249-38C>A) c.*358-38C>A (n.*358-38C>A) c.373-38C>A (n.373-38C>A) c.147-38C>A c.142-75C>A (n.142-75C>A) c.*345-38C>A (n.*345-38C>A) c.145-38C>A (n.145-38C>A) c.304-38C>A (n.304-38C>A) n.3644-38C>A n.3524-75C>A n.3524-38C>A n.2902-38C>A n.2847-38C>A n.2883-38C>A n.2828-38C>A n.2917-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868551C>A | CA2691812709 | AK1 | n.825-39G>T c.*2000-39G>T (n.*2000-39G>T) c.*1889-39G>T (n.*1889-39G>T) c.325-39G>T (n.325-39G>T) c.*2249-39G>T (n.*2249-39G>T) c.*358-39G>T (n.*358-39G>T) c.373-39G>T (n.373-39G>T) c.147-39G>T c.142-76G>T (n.142-76G>T) c.*345-39G>T (n.*345-39G>T) c.145-39G>T (n.145-39G>T) c.304-39G>T (n.304-39G>T) n.3644-39G>T n.3524-76G>T n.3524-39G>T n.2902-39G>T n.2847-39G>T n.2883-39G>T n.2828-39G>T n.2917-39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868551C= | CA1880009418 | AK1 | n.825-39G= c.*2000-39G= (n.*2000-39G=) c.*1889-39G= (n.*1889-39G=) c.325-39G= (n.325-39G=) c.*2249-39G= (n.*2249-39G=) c.*358-39G= (n.*358-39G=) c.373-39G= (n.373-39G=) c.147-39G= c.142-76G= (n.142-76G=) c.*345-39G= (n.*345-39G=) c.145-39G= (n.145-39G=) c.304-39G= (n.304-39G=) n.3644-39G= n.3524-76G= n.3524-39G= n.2902-39G= n.2847-39G= n.2883-39G= n.2828-39G= n.2917-39G= | |
9 | g.127868551C>T | CA5253362 | AK1 | n.825-39G>A c.*2000-39G>A (n.*2000-39G>A) c.*1889-39G>A (n.*1889-39G>A) c.325-39G>A (n.325-39G>A) c.*2249-39G>A (n.*2249-39G>A) c.*358-39G>A (n.*358-39G>A) c.373-39G>A (n.373-39G>A) c.147-39G>A c.142-76G>A (n.142-76G>A) c.*345-39G>A (n.*345-39G>A) c.145-39G>A (n.145-39G>A) c.304-39G>A (n.304-39G>A) n.3644-39G>A n.3524-76G>A n.3524-39G>A n.2902-39G>A n.2847-39G>A n.2883-39G>A n.2828-39G>A n.2917-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868555dup | CA860200422 | AK1 | n.825-39dup c.*2000-39dup (n.*2000-39dup) c.*1889-39dup (n.*1889-39dup) c.325-39dup (n.325-39dup) c.*2249-39dup (n.*2249-39dup) c.*358-39dup (n.*358-39dup) c.373-39dup (n.373-39dup) c.147-39dup c.142-76dup (n.142-76dup) c.*345-39dup (n.*345-39dup) c.145-39dup (n.145-39dup) c.304-39dup (n.304-39dup) n.3644-39dup n.3524-76dup n.3524-39dup n.2902-39dup n.2847-39dup n.2883-39dup n.2828-39dup n.2917-39dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868555del | CA467224692 | AK1 | n.825-39del c.*2000-39del (n.*2000-39del) c.*1889-39del (n.*1889-39del) c.325-39del (n.325-39del) c.*2249-39del (n.*2249-39del) c.*358-39del (n.*358-39del) c.373-39del (n.373-39del) c.147-39del c.142-76del (n.142-76del) c.*345-39del (n.*345-39del) c.145-39del (n.145-39del) c.304-39del (n.304-39del) n.3644-39del n.3524-76del n.3524-39del n.2902-39del n.2847-39del n.2883-39del n.2828-39del n.2917-39del | gnomAD v4 |
9 | g.127868552C>A | CA2691812710 | AK1 | n.825-40G>T c.*2000-40G>T (n.*2000-40G>T) c.*1889-40G>T (n.*1889-40G>T) c.325-40G>T (n.325-40G>T) c.*2249-40G>T (n.*2249-40G>T) c.*358-40G>T (n.*358-40G>T) c.373-40G>T (n.373-40G>T) c.147-40G>T c.142-77G>T (n.142-77G>T) c.*345-40G>T (n.*345-40G>T) c.145-40G>T (n.145-40G>T) c.304-40G>T (n.304-40G>T) n.3644-40G>T n.3524-77G>T n.3524-40G>T n.2902-40G>T n.2847-40G>T n.2883-40G>T n.2828-40G>T n.2917-40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868552C= | CA1880009419 | AK1 | n.825-40G= c.*2000-40G= (n.*2000-40G=) c.*1889-40G= (n.*1889-40G=) c.325-40G= (n.325-40G=) c.*2249-40G= (n.*2249-40G=) c.*358-40G= (n.*358-40G=) c.373-40G= (n.373-40G=) c.147-40G= c.142-77G= (n.142-77G=) c.*345-40G= (n.*345-40G=) c.145-40G= (n.145-40G=) c.304-40G= (n.304-40G=) n.3644-40G= n.3524-77G= n.3524-40G= n.2902-40G= n.2847-40G= n.2883-40G= n.2828-40G= n.2917-40G= | |
9 | g.127868552C>T | CA1129285450 | AK1 | n.825-40G>A c.*2000-40G>A (n.*2000-40G>A) c.*1889-40G>A (n.*1889-40G>A) c.325-40G>A (n.325-40G>A) c.*2249-40G>A (n.*2249-40G>A) c.*358-40G>A (n.*358-40G>A) c.373-40G>A (n.373-40G>A) c.147-40G>A c.142-77G>A (n.142-77G>A) c.*345-40G>A (n.*345-40G>A) c.145-40G>A (n.145-40G>A) c.304-40G>A (n.304-40G>A) n.3644-40G>A n.3524-77G>A n.3524-40G>A n.2902-40G>A n.2847-40G>A n.2883-40G>A n.2828-40G>A n.2917-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868553C>A | CA2691812711 | AK1 | n.825-41G>T c.*2000-41G>T (n.*2000-41G>T) c.*1889-41G>T (n.*1889-41G>T) c.325-41G>T (n.325-41G>T) c.*2249-41G>T (n.*2249-41G>T) c.*358-41G>T (n.*358-41G>T) c.373-41G>T (n.373-41G>T) c.147-41G>T c.142-78G>T (n.142-78G>T) c.*345-41G>T (n.*345-41G>T) c.145-41G>T (n.145-41G>T) c.304-41G>T (n.304-41G>T) n.3644-41G>T n.3524-78G>T n.3524-41G>T n.2902-41G>T n.2847-41G>T n.2883-41G>T n.2828-41G>T n.2917-41G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868554C>A | CA2691812712 | AK1 | n.825-42G>T c.*2000-42G>T (n.*2000-42G>T) c.*1889-42G>T (n.*1889-42G>T) c.325-42G>T (n.325-42G>T) c.*2249-42G>T (n.*2249-42G>T) c.*358-42G>T (n.*358-42G>T) c.373-42G>T (n.373-42G>T) c.147-42G>T c.142-79G>T (n.142-79G>T) c.*345-42G>T (n.*345-42G>T) c.145-42G>T (n.145-42G>T) c.304-42G>T (n.304-42G>T) n.3644-42G>T n.3524-79G>T n.3524-42G>T n.2902-42G>T n.2847-42G>T n.2883-42G>T n.2828-42G>T n.2917-42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868554C= | CA1880009420 | AK1 | n.825-42G= c.*2000-42G= (n.*2000-42G=) c.*1889-42G= (n.*1889-42G=) c.325-42G= (n.325-42G=) c.*2249-42G= (n.*2249-42G=) c.*358-42G= (n.*358-42G=) c.373-42G= (n.373-42G=) c.147-42G= c.142-79G= (n.142-79G=) c.*345-42G= (n.*345-42G=) c.145-42G= (n.145-42G=) c.304-42G= (n.304-42G=) n.3644-42G= n.3524-79G= n.3524-42G= n.2902-42G= n.2847-42G= n.2883-42G= n.2828-42G= n.2917-42G= | |
9 | g.127868554C>T | CA590601355 | AK1 | n.825-42G>A c.*2000-42G>A (n.*2000-42G>A) c.*1889-42G>A (n.*1889-42G>A) c.325-42G>A (n.325-42G>A) c.*2249-42G>A (n.*2249-42G>A) c.*358-42G>A (n.*358-42G>A) c.373-42G>A (n.373-42G>A) c.147-42G>A c.142-79G>A (n.142-79G>A) c.*345-42G>A (n.*345-42G>A) c.145-42G>A (n.145-42G>A) c.304-42G>A (n.304-42G>A) n.3644-42G>A n.3524-79G>A n.3524-42G>A n.2902-42G>A n.2847-42G>A n.2883-42G>A n.2828-42G>A n.2917-42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868555C>A | CA2579489862 | AK1 | n.825-43G>T c.*2000-43G>T (n.*2000-43G>T) c.*1889-43G>T (n.*1889-43G>T) c.325-43G>T (n.325-43G>T) c.*2249-43G>T (n.*2249-43G>T) c.*358-43G>T (n.*358-43G>T) c.373-43G>T (n.373-43G>T) c.147-43G>T c.142-80G>T (n.142-80G>T) c.*345-43G>T (n.*345-43G>T) c.145-43G>T (n.145-43G>T) c.304-43G>T (n.304-43G>T) n.3644-43G>T n.3524-80G>T n.3524-43G>T n.2902-43G>T n.2847-43G>T n.2883-43G>T n.2828-43G>T n.2917-43G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868555C= | CA1880009422 | AK1 | n.825-43G= c.*2000-43G= (n.*2000-43G=) c.*1889-43G= (n.*1889-43G=) c.325-43G= (n.325-43G=) c.*2249-43G= (n.*2249-43G=) c.*358-43G= (n.*358-43G=) c.373-43G= (n.373-43G=) c.147-43G= c.142-80G= (n.142-80G=) c.*345-43G= (n.*345-43G=) c.145-43G= (n.145-43G=) c.304-43G= (n.304-43G=) n.3644-43G= n.3524-80G= n.3524-43G= n.2902-43G= n.2847-43G= n.2883-43G= n.2828-43G= n.2917-43G= | |
9 | g.127868555C>T | CA590601359 | AK1 | n.825-43G>A c.*2000-43G>A (n.*2000-43G>A) c.*1889-43G>A (n.*1889-43G>A) c.325-43G>A (n.325-43G>A) c.*2249-43G>A (n.*2249-43G>A) c.*358-43G>A (n.*358-43G>A) c.373-43G>A (n.373-43G>A) c.147-43G>A c.142-80G>A (n.142-80G>A) c.*345-43G>A (n.*345-43G>A) c.145-43G>A (n.145-43G>A) c.304-43G>A (n.304-43G>A) n.3644-43G>A n.3524-80G>A n.3524-43G>A n.2902-43G>A n.2847-43G>A n.2883-43G>A n.2828-43G>A n.2917-43G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868555_127868556delinsCT | CA1880009421 | AK1 | n.825-44_825-43delinsAG c.*2000-44_*2000-43delinsAG (n.*2000-44_*2000-43delinsAG) c.*1889-44_*1889-43delinsAG (n.*1889-44_*1889-43delinsAG) c.325-44_325-43delinsAG (n.325-44_325-43delinsAG) c.*2249-44_*2249-43delinsAG (n.*2249-44_*2249-43delinsAG) c.*358-44_*358-43delinsAG (n.*358-44_*358-43delinsAG) c.373-44_373-43delinsAG (n.373-44_373-43delinsAG) c.147-44_147-43delinsAG c.142-81_142-80delinsAG (n.142-81_142-80delinsAG) c.*345-44_*345-43delinsAG (n.*345-44_*345-43delinsAG) c.145-44_145-43delinsAG (n.145-44_145-43delinsAG) c.304-44_304-43delinsAG (n.304-44_304-43delinsAG) n.3644-44_3644-43delinsAG n.3524-81_3524-80delinsAG n.3524-44_3524-43delinsAG n.2902-44_2902-43delinsAG n.2847-44_2847-43delinsAG n.2883-44_2883-43delinsAG n.2828-44_2828-43delinsAG n.2917-44_2917-43delinsAG | |
9 | g.127868556del | CA590601363 | AK1 | n.825-44del c.*2000-44del (n.*2000-44del) c.*1889-44del (n.*1889-44del) c.325-44del (n.325-44del) c.*2249-44del (n.*2249-44del) c.*358-44del (n.*358-44del) c.373-44del (n.373-44del) c.147-44del c.142-81del (n.142-81del) c.*345-44del (n.*345-44del) c.145-44del (n.145-44del) c.304-44del (n.304-44del) n.3644-44del n.3524-81del n.3524-44del n.2902-44del n.2847-44del n.2883-44del n.2828-44del n.2917-44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868556T>C | CA2691812713 | AK1 | n.825-44A>G c.*2000-44A>G (n.*2000-44A>G) c.*1889-44A>G (n.*1889-44A>G) c.325-44A>G (n.325-44A>G) c.*2249-44A>G (n.*2249-44A>G) c.*358-44A>G (n.*358-44A>G) c.373-44A>G (n.373-44A>G) c.147-44A>G c.142-81A>G (n.142-81A>G) c.*345-44A>G (n.*345-44A>G) c.145-44A>G (n.145-44A>G) c.304-44A>G (n.304-44A>G) n.3644-44A>G n.3524-81A>G n.3524-44A>G n.2902-44A>G n.2847-44A>G n.2883-44A>G n.2828-44A>G n.2917-44A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868557A= | CA1880009423 | AK1 | n.825-45T= c.*2000-45T= (n.*2000-45T=) c.*1889-45T= (n.*1889-45T=) c.325-45T= (n.325-45T=) c.*2249-45T= (n.*2249-45T=) c.*358-45T= (n.*358-45T=) c.373-45T= (n.373-45T=) c.147-45T= c.142-82T= (n.142-82T=) c.*345-45T= (n.*345-45T=) c.145-45T= (n.145-45T=) c.304-45T= (n.304-45T=) n.3644-45T= n.3524-82T= n.3524-45T= n.2902-45T= n.2847-45T= n.2883-45T= n.2828-45T= n.2917-45T= | |
9 | g.127868557A>G | CA5253363 | AK1 | n.825-45T>C c.*2000-45T>C (n.*2000-45T>C) c.*1889-45T>C (n.*1889-45T>C) c.325-45T>C (n.325-45T>C) c.*2249-45T>C (n.*2249-45T>C) c.*358-45T>C (n.*358-45T>C) c.373-45T>C (n.373-45T>C) c.147-45T>C c.142-82T>C (n.142-82T>C) c.*345-45T>C (n.*345-45T>C) c.145-45T>C (n.145-45T>C) c.304-45T>C (n.304-45T>C) n.3644-45T>C n.3524-82T>C n.3524-45T>C n.2902-45T>C n.2847-45T>C n.2883-45T>C n.2828-45T>C n.2917-45T>C | dbSNP ExAC |
9 | g.127868558G>A | CA590601366 | AK1 | n.825-46C>T c.*2000-46C>T (n.*2000-46C>T) c.*1889-46C>T (n.*1889-46C>T) c.325-46C>T (n.325-46C>T) c.*2249-46C>T (n.*2249-46C>T) c.*358-46C>T (n.*358-46C>T) c.373-46C>T (n.373-46C>T) c.147-46C>T c.142-83C>T (n.142-83C>T) c.*345-46C>T (n.*345-46C>T) c.145-46C>T (n.145-46C>T) c.304-46C>T (n.304-46C>T) n.3644-46C>T n.3524-83C>T n.3524-46C>T n.2902-46C>T n.2847-46C>T n.2883-46C>T n.2828-46C>T n.2917-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868558G>C | CA2691812714 | AK1 | n.825-46C>G c.*2000-46C>G (n.*2000-46C>G) c.*1889-46C>G (n.*1889-46C>G) c.325-46C>G (n.325-46C>G) c.*2249-46C>G (n.*2249-46C>G) c.*358-46C>G (n.*358-46C>G) c.373-46C>G (n.373-46C>G) c.147-46C>G c.142-83C>G (n.142-83C>G) c.*345-46C>G (n.*345-46C>G) c.145-46C>G (n.145-46C>G) c.304-46C>G (n.304-46C>G) n.3644-46C>G n.3524-83C>G n.3524-46C>G n.2902-46C>G n.2847-46C>G n.2883-46C>G n.2828-46C>G n.2917-46C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868558G= | CA1880009424 | AK1 | n.825-46C= c.*2000-46C= (n.*2000-46C=) c.*1889-46C= (n.*1889-46C=) c.325-46C= (n.325-46C=) c.*2249-46C= (n.*2249-46C=) c.*358-46C= (n.*358-46C=) c.373-46C= (n.373-46C=) c.147-46C= c.142-83C= (n.142-83C=) c.*345-46C= (n.*345-46C=) c.145-46C= (n.145-46C=) c.304-46C= (n.304-46C=) n.3644-46C= n.3524-83C= n.3524-46C= n.2902-46C= n.2847-46C= n.2883-46C= n.2828-46C= n.2917-46C= | |
9 | g.127868558G>T | CA2691812715 | AK1 | n.825-46C>A c.*2000-46C>A (n.*2000-46C>A) c.*1889-46C>A (n.*1889-46C>A) c.325-46C>A (n.325-46C>A) c.*2249-46C>A (n.*2249-46C>A) c.*358-46C>A (n.*358-46C>A) c.373-46C>A (n.373-46C>A) c.147-46C>A c.142-83C>A (n.142-83C>A) c.*345-46C>A (n.*345-46C>A) c.145-46C>A (n.145-46C>A) c.304-46C>A (n.304-46C>A) n.3644-46C>A n.3524-83C>A n.3524-46C>A n.2902-46C>A n.2847-46C>A n.2883-46C>A n.2828-46C>A n.2917-46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868559G>A | CA1129285455 | AK1 | n.825-47C>T c.*2000-47C>T (n.*2000-47C>T) c.*1889-47C>T (n.*1889-47C>T) c.325-47C>T (n.325-47C>T) c.*2249-47C>T (n.*2249-47C>T) c.*358-47C>T (n.*358-47C>T) c.373-47C>T (n.373-47C>T) c.147-47C>T c.142-84C>T (n.142-84C>T) c.*345-47C>T (n.*345-47C>T) c.145-47C>T (n.145-47C>T) c.304-47C>T (n.304-47C>T) n.3644-47C>T n.3524-84C>T n.3524-47C>T n.2902-47C>T n.2847-47C>T n.2883-47C>T n.2828-47C>T n.2917-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868559G= | CA1880009425 | AK1 | n.825-47C= c.*2000-47C= (n.*2000-47C=) c.*1889-47C= (n.*1889-47C=) c.325-47C= (n.325-47C=) c.*2249-47C= (n.*2249-47C=) c.*358-47C= (n.*358-47C=) c.373-47C= (n.373-47C=) c.147-47C= c.142-84C= (n.142-84C=) c.*345-47C= (n.*345-47C=) c.145-47C= (n.145-47C=) c.304-47C= (n.304-47C=) n.3644-47C= n.3524-84C= n.3524-47C= n.2902-47C= n.2847-47C= n.2883-47C= n.2828-47C= n.2917-47C= | |
9 | g.127868559G>T | CA2691812716 | AK1 | n.825-47C>A c.*2000-47C>A (n.*2000-47C>A) c.*1889-47C>A (n.*1889-47C>A) c.325-47C>A (n.325-47C>A) c.*2249-47C>A (n.*2249-47C>A) c.*358-47C>A (n.*358-47C>A) c.373-47C>A (n.373-47C>A) c.147-47C>A c.142-84C>A (n.142-84C>A) c.*345-47C>A (n.*345-47C>A) c.145-47C>A (n.145-47C>A) c.304-47C>A (n.304-47C>A) n.3644-47C>A n.3524-84C>A n.3524-47C>A n.2902-47C>A n.2847-47C>A n.2883-47C>A n.2828-47C>A n.2917-47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868560G>A | CA590601370 | AK1 | n.825-48C>T c.*2000-48C>T (n.*2000-48C>T) c.*1889-48C>T (n.*1889-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) c.*2249-48C>T (n.*2249-48C>T) c.*358-48C>T (n.*358-48C>T) c.373-48C>T (n.373-48C>T) c.147-48C>T c.142-85C>T (n.142-85C>T) c.*345-48C>T (n.*345-48C>T) c.145-48C>T (n.145-48C>T) c.304-48C>T (n.304-48C>T) n.3644-48C>T n.3524-85C>T n.3524-48C>T n.2902-48C>T n.2847-48C>T n.2883-48C>T n.2828-48C>T n.2917-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868560G= | CA1880009426 | AK1 | n.825-48C= c.*2000-48C= (n.*2000-48C=) c.*1889-48C= (n.*1889-48C=) c.325-48C= (n.325-48C=) c.*2249-48C= (n.*2249-48C=) c.*358-48C= (n.*358-48C=) c.373-48C= (n.373-48C=) c.147-48C= c.142-85C= (n.142-85C=) c.*345-48C= (n.*345-48C=) c.145-48C= (n.145-48C=) c.304-48C= (n.304-48C=) n.3644-48C= n.3524-85C= n.3524-48C= n.2902-48C= n.2847-48C= n.2883-48C= n.2828-48C= n.2917-48C= | |
9 | g.127868560G>T | CA2691812717 | AK1 | n.825-48C>A c.*2000-48C>A (n.*2000-48C>A) c.*1889-48C>A (n.*1889-48C>A) c.325-48C>A (n.325-48C>A) c.*2249-48C>A (n.*2249-48C>A) c.*358-48C>A (n.*358-48C>A) c.373-48C>A (n.373-48C>A) c.147-48C>A c.142-85C>A (n.142-85C>A) c.*345-48C>A (n.*345-48C>A) c.145-48C>A (n.145-48C>A) c.304-48C>A (n.304-48C>A) n.3644-48C>A n.3524-85C>A n.3524-48C>A n.2902-48C>A n.2847-48C>A n.2883-48C>A n.2828-48C>A n.2917-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868561C= | CA1880009428 | AK1 | n.825-49G= c.*2000-49G= (n.*2000-49G=) c.*1889-49G= (n.*1889-49G=) c.325-49G= (n.325-49G=) c.*2249-49G= (n.*2249-49G=) c.*358-49G= (n.*358-49G=) c.373-49G= (n.373-49G=) c.147-49G= c.142-86G= (n.142-86G=) c.*345-49G= (n.*345-49G=) c.145-49G= (n.145-49G=) c.304-49G= (n.304-49G=) n.3644-49G= n.3524-86G= n.3524-49G= n.2902-49G= n.2847-49G= n.2883-49G= n.2828-49G= n.2917-49G= | |
9 | g.127868561C>G | CA1880009427 | AK1 | n.825-49G>C c.*2000-49G>C (n.*2000-49G>C) c.*1889-49G>C (n.*1889-49G>C) c.325-49G>C (n.325-49G>C) c.*2249-49G>C (n.*2249-49G>C) c.*358-49G>C (n.*358-49G>C) c.373-49G>C (n.373-49G>C) c.147-49G>C c.142-86G>C (n.142-86G>C) c.*345-49G>C (n.*345-49G>C) c.145-49G>C (n.145-49G>C) c.304-49G>C (n.304-49G>C) n.3644-49G>C n.3524-86G>C n.3524-49G>C n.2902-49G>C n.2847-49G>C n.2883-49G>C n.2828-49G>C n.2917-49G>C | dbSNP |
9 | g.127868561C>T | CA2691812719 | AK1 | n.825-49G>A c.*2000-49G>A (n.*2000-49G>A) c.*1889-49G>A (n.*1889-49G>A) c.325-49G>A (n.325-49G>A) c.*2249-49G>A (n.*2249-49G>A) c.*358-49G>A (n.*358-49G>A) c.373-49G>A (n.373-49G>A) c.147-49G>A c.142-86G>A (n.142-86G>A) c.*345-49G>A (n.*345-49G>A) c.145-49G>A (n.145-49G>A) c.304-49G>A (n.304-49G>A) n.3644-49G>A n.3524-86G>A n.3524-49G>A n.2902-49G>A n.2847-49G>A n.2883-49G>A n.2828-49G>A n.2917-49G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868562del | CA2785997913 | AK1 | n.825-49del c.*2000-49del (n.*2000-49del) c.*1889-49del (n.*1889-49del) c.325-49del (n.325-49del) c.*2249-49del (n.*2249-49del) c.*358-49del (n.*358-49del) c.373-49del (n.373-49del) c.147-49del c.142-86del (n.142-86del) c.*345-49del (n.*345-49del) c.145-49del (n.145-49del) c.304-49del (n.304-49del) n.3644-49del n.3524-86del n.3524-49del n.2902-49del n.2847-49del n.2883-49del n.2828-49del n.2917-49del | |
9 | g.127868567_127868577del | CA2691812718 | AK1 | n.825-59_825-49del c.*2000-59_*2000-49del (n.*2000-59_*2000-49del) c.*1889-59_*1889-49del (n.*1889-59_*1889-49del) c.325-59_325-49del (n.325-59_325-49del) c.*2249-59_*2249-49del (n.*2249-59_*2249-49del) c.*358-59_*358-49del (n.*358-59_*358-49del) c.373-59_373-49del (n.373-59_373-49del) c.147-59_147-49del c.142-96_142-86del (n.142-96_142-86del) c.*345-59_*345-49del (n.*345-59_*345-49del) c.145-59_145-49del (n.145-59_145-49del) c.304-59_304-49del (n.304-59_304-49del) n.3644-59_3644-49del n.3524-96_3524-86del n.3524-59_3524-49del n.2902-59_2902-49del n.2847-59_2847-49del n.2883-59_2883-49del n.2828-59_2828-49del n.2917-59_2917-49del | gnomAD v4 |
9 | g.127868562C= | CA1880009429 | AK1 | n.825-50G= c.*2000-50G= (n.*2000-50G=) c.*1889-50G= (n.*1889-50G=) c.325-50G= (n.325-50G=) c.*2249-50G= (n.*2249-50G=) c.*358-50G= (n.*358-50G=) c.373-50G= (n.373-50G=) c.147-50G= c.142-87G= (n.142-87G=) c.*345-50G= (n.*345-50G=) c.145-50G= (n.145-50G=) c.304-50G= (n.304-50G=) n.3644-50G= n.3524-87G= n.3524-50G= n.2902-50G= n.2847-50G= n.2883-50G= n.2828-50G= n.2917-50G= | |
9 | g.127868562C>T | CA590601373 | AK1 | n.825-50G>A c.*2000-50G>A (n.*2000-50G>A) c.*1889-50G>A (n.*1889-50G>A) c.325-50G>A (n.325-50G>A) c.*2249-50G>A (n.*2249-50G>A) c.*358-50G>A (n.*358-50G>A) c.373-50G>A (n.373-50G>A) c.147-50G>A c.142-87G>A (n.142-87G>A) c.*345-50G>A (n.*345-50G>A) c.145-50G>A (n.145-50G>A) c.304-50G>A (n.304-50G>A) n.3644-50G>A n.3524-87G>A n.3524-50G>A n.2902-50G>A n.2847-50G>A n.2883-50G>A n.2828-50G>A n.2917-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868563A>G | CA2539204614 | AK1 | n.825-51T>C c.*2000-51T>C (n.*2000-51T>C) c.*1889-51T>C (n.*1889-51T>C) c.325-51T>C (n.325-51T>C) c.*2249-51T>C (n.*2249-51T>C) c.*358-51T>C (n.*358-51T>C) c.373-51T>C (n.373-51T>C) c.147-51T>C c.142-88T>C (n.142-88T>C) c.*345-51T>C (n.*345-51T>C) c.145-51T>C (n.145-51T>C) c.304-51T>C (n.304-51T>C) n.3644-51T>C n.3524-88T>C n.3524-51T>C n.2902-51T>C n.2847-51T>C n.2883-51T>C n.2828-51T>C n.2917-51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868564T>C | CA200287298 | AK1 | n.825-52A>G c.*2000-52A>G (n.*2000-52A>G) c.*1889-52A>G (n.*1889-52A>G) c.325-52A>G (n.325-52A>G) c.*2249-52A>G (n.*2249-52A>G) c.*358-52A>G (n.*358-52A>G) c.373-52A>G (n.373-52A>G) c.147-52A>G c.142-89A>G (n.142-89A>G) c.*345-52A>G (n.*345-52A>G) c.145-52A>G (n.145-52A>G) c.304-52A>G (n.304-52A>G) n.3644-52A>G n.3524-89A>G n.3524-52A>G n.2902-52A>G n.2847-52A>G n.2883-52A>G n.2828-52A>G n.2917-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868564T= | CA1880009430 | AK1 | n.825-52A= c.*2000-52A= (n.*2000-52A=) c.*1889-52A= (n.*1889-52A=) c.325-52A= (n.325-52A=) c.*2249-52A= (n.*2249-52A=) c.*358-52A= (n.*358-52A=) c.373-52A= (n.373-52A=) c.147-52A= c.142-89A= (n.142-89A=) c.*345-52A= (n.*345-52A=) c.145-52A= (n.145-52A=) c.304-52A= (n.304-52A=) n.3644-52A= n.3524-89A= n.3524-52A= n.2902-52A= n.2847-52A= n.2883-52A= n.2828-52A= n.2917-52A= |