Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127868451_127868473delinsAGCCGCTGGGTCATGGTCTCAGGCA1880009375AK1n.864_886delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT
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n.2867_2888del
n.2956_2977del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868463A>CCA374947634AK1n.874T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.373A>C (p.Met125Leu)
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c.153A>C (p.Pro51=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.127868467T>GCA374947663AK1n.870A>C
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c.191G>C
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c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.3688G>C
n.3531G>C
n.3568G>C
n.2946G>C
n.2891G>C
n.2927G>C
n.2872G>C
n.2961G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868468C>TCA467224385AK1n.869G>A
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
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9g.127868469T>ACA374947667AK1n.868A>T
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
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c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.190A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.3687A>C
n.3530A>C
n.3567A>C
n.2945A>C
n.2890A>C
n.2926A>C
n.2871A>C
n.2960A>C
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c.189G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.147G>A (p.Leu49=)
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c.345T>C (p.Pro115=)
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 gnomAD v4
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c.366T>A (p.Pro122=)
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c.414T>A (p.Pro138=)
c.188T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.345T>A (p.Pro115=)
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n.2958T>A
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n.2957C>T
 gnomAD v4
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9g.127868472G>TCA374947677AK1n.865C>A
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c.187C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.143C>T (p.Ala48Val)
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c.183C>T (p.Gly61=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2947G>C
 gnomAD v4
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c.334G>A (p.Asp112Asn)
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n.2947G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.127868483C>GCA467224491AK1n.854G>C
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 gnomAD v4
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n.3660T>A
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n.2918T>A
n.2863T>A
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n.2933T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868529T>CCA2579489861AK1n.825-17A>G
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 gnomAD v4
9g.127868530G>ACA2785997910AK1n.825-18C>T
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9g.127868530G>TCA2691812692AK1n.825-18C>A
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n.3644-18C>A
n.3524-55C>A
n.3524-18C>A
n.2902-18C>A
n.2847-18C>A
n.2883-18C>A
n.2828-18C>A
n.2917-18C>A
 gnomAD v4
9g.127868532C>TCA2691812693AK1n.825-20G>A
c.*2000-20G>A (n.*2000-20G>A)
c.*1889-20G>A (n.*1889-20G>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched