Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.*2033A>C (n.*2033A>C)
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c.*2393A>C (n.*2393A>C)
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c.291A>C
c.249A>C (n.249A>C)
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c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.3788A>C
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n.3046A>C
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c.516C>A (p.Ala172=)
c.290C>A
c.248C>A (n.248C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.447C>A (p.Ala149=)
n.3787C>A
n.3630C>A
n.3667C>A
n.3045C>A
n.2990C>A
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n.3060C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*500C>A (n.*500C>A)
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c.289C>A
c.247C>A (n.247C>A)
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c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.3786C>A
n.3629C>A
n.3666C>A
n.3044C>A
n.2989C>A
n.3025C>A
n.2970C>A
n.3059C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2030G>A (n.*2030G>A)
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c.288G>A
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n.3058G>A
 gnomAD v4
9g.127868372C>ACA374947012AK1n.965G>T
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c.287G>T
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n.3057G>T
9g.127868372C>GCA374947033AK1n.965G>C
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c.287G>C
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n.3784G>C
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n.2987G>C
n.3023G>C
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n.3057G>C
9g.127868372C>TCA467223511AK1n.965G>A
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
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c.*498G>A (n.*498G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.287G>A
c.245G>A (n.245G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
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n.3784G>A
n.3627G>A
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n.3042G>A
n.2987G>A
n.3023G>A
n.2968G>A
n.3057G>A
9g.127868373T>ACA374947040AK1n.964A>T
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
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n.3056A>T
 gnomAD v4
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n.2986A>G
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n.3056A>G
9g.127868373T>GCA374947046AK1n.964A>C
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
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c.286A>C
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9g.127868374T>ACA374947049AK1n.963A>T
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9g.127868374T>CCA374947051AK1n.963A>G
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n.3055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2138A= (n.*2138A=)
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 gnomAD v4
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n.3054C>G
9g.127868375G>TCA374947065AK1n.962C>A
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 gnomAD v4
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c.*2384T>C (n.*2384T>C)
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c.282T>C
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 gnomAD v4
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c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.282T>A
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c.*2023T>C (n.*2023T>C)
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c.*2383T>C (n.*2383T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.281T>C
c.239T>C (n.239T>C)
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
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 gnomAD v4
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c.281T>A
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c.*2021T>C (n.*2021T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.*2381T>C (n.*2381T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.279T>C
c.237T>C (n.237T>C)
c.277T>C (p.Tyr93His)
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n.3049T>C
 gnomAD v4
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c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*2381T>A (n.*2381T>A)
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c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.279T>A
c.237T>A (n.237T>A)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
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n.2960T>A
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9g.127868381G>ACA467223552AK1n.956C>T
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c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.456C>A (p.Thr152=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.127868384C>ACA374947122AK1n.953G>T
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c.432G>C (p.Glu144Asp)
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9g.127868384C>TCA467223568AK1n.953G>A
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.*2377G>A (n.*2377G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.275G>A
c.233G>A (n.233G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.432G>A (p.Glu144=)
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n.2956G>A
n.3045G>A
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 gnomAD v4
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c.*2376A>C (n.*2376A>C)
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c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.274A>C
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n.3010A>C
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n.3044A>C
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n.3043G>T
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c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.*2375G>C (n.*2375G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.273G>C
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c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.3770G>C
n.3613G>C
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n.3028G>C
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n.3043G>C
9g.127868386C>TCA374947141AK1n.951G>A
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.*2375G>A (n.*2375G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.273G>A
c.231G>A (n.231G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.3770G>A
n.3613G>A
n.3650G>A
n.3028G>A
n.2973G>A
n.3009G>A
n.2954G>A
n.3043G>A
9g.127868387C>ACA467223578AK1n.950G>T
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
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c.*2014G>C (n.*2014G>C)
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c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
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n.3027G>A
n.2972G>A
n.3008G>A
n.2953G>A
n.3042G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868388A>CCA374947148AK1n.949T>G
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c.271T>C
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n.3768T>C
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n.3007T>C
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n.3041T>C
9g.127868388A>TCA374947150AK1n.949T>A
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*2013T>A (n.*2013T>A)
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c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.271T>A
c.229T>A (n.229T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.3768T>A
n.3611T>A
n.3648T>A
n.3026T>A
n.2971T>A
n.3007T>A
n.2952T>A
n.3041T>A
9g.127868389G>ACA467223591AK1n.948C>T
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
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c.496C>T (p.Leu166=)
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c.268C>T (p.Leu90=)
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n.3040C>T
9g.127868389G>CCA374947151AK1n.948C>G
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9g.127868389G>TCA374947152AK1n.948C>A
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
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c.448C>A (p.Leu150Met)
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c.270C>A
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c.427C>A (p.Leu143Met)
n.3767C>A
n.3610C>A
n.3647C>A
n.3025C>A
n.2970C>A
n.3006C>A
n.2951C>A
n.3040C>A
 gnomAD v4
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n.3039G>T
 gnomAD v4
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9g.127868390C>GCA467223600AK1n.947G>C
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.447G>C (p.Arg149=)
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.495G>C (p.Arg165=)
c.269G>C
c.227G>C (n.227G>C)
c.267G>C (p.Arg89=)
c.426G>C (p.Arg142=)
n.3766G>C
n.3609G>C
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n.3024G>C
n.2969G>C
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n.3039G>C
9g.127868390C>TCA467223603AK1n.947G>A
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
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n.3609G>A
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n.3024G>A
n.2969G>A
n.3005G>A
n.2950G>A
n.3039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868391C>ACA374947156AK1n.946G>T
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n.3038G>T
 gnomAD v4
9g.127868391C=CA1880009341AK1n.946G=
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c.*479G= (n.*479G=)
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c.268G=
c.226G= (n.226G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.425G= (p.Arg142=)
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9g.127868391C>GCA374947158AK1n.946G>C
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
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c.446G>C (p.Arg149Pro)
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9g.127868391C>TCA5253341AK1n.946G>A
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c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.3765G>A
n.3608G>A
n.3645G>A
n.3023G>A
n.2968G>A
n.3004G>A
n.2949G>A
n.3038G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868392G>ACA374947167AK1n.945C>T
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
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n.3764C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2106A>T (n.*2106A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.240G>C
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c.238G>C (p.Asp80His)
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c.240G>A
c.198G>A (n.198G>A)
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c.397G>A (p.Asp133Asn)
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n.3580G>A
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n.3009G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.3008T>G
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c.*1980T>A (n.*1980T>A)
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c.*2340T>A (n.*2340T>A)
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c.237G>C
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c.237G>A
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c.235G>A (p.Val79Met)
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n.3734G>A
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n.3007G>A
9g.127868423A=CA1880009354AK1n.914T=
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c.462T>G (p.Arg154=)
c.236T>G
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n.3006T>C
9g.127868423A>TCA467224155AK1n.914T>A
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n.2936T>A
n.2972T>A
n.2917T>A
n.3006T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127868424C>ACA374947361AK1n.913G>T
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n.2916G>T
n.3005G>T
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n.3005G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.127868424C>TCA5253344AK1n.913G>A
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
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n.2990G>A
n.2935G>A
n.2971G>A
n.2916G>A
n.3005G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868425G>ACA374947370AK1n.912C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868425G>CCA374947373AK1n.912C>G
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n.3004C>G
9g.127868425G=CA1880009356AK1n.912C=
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c.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.*2336C>A (n.*2336C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.460C>A (p.Arg154Ser)
c.234C>A
c.192C>A (n.192C>A)
c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.3731C>A
n.3574C>A
n.3611C>A
n.2989C>A
n.2934C>A
n.2970C>A
n.2915C>A
n.3004C>A
9g.127868426C>ACA467224169AK1n.911G>T
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.411G>T (p.Gly137=)
c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.459G>T (p.Gly153=)
c.233G>T
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n.3730G>T
n.3573G>T
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n.2933G>T
n.2969G>T
n.2914G>T
n.3003G>T
9g.127868426C=CA1880009357AK1n.911G=
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n.3003G=
9g.127868426C>GCA467224172AK1n.911G>C
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.411G>C (p.Gly137=)
c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.459G>C (p.Gly153=)
c.233G>C
c.191G>C (n.191G>C)
c.231G>C (p.Gly77=)
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n.3730G>C
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n.3003G>C
 dbSNP
9g.127868426C>TCA467224174AK1n.911G>A
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.411G>A (p.Gly137=)
c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.459G>A (p.Gly153=)
c.233G>A
c.191G>A (n.191G>A)
c.231G>A (p.Gly77=)
c.390G>A (p.Gly130=)
n.3730G>A
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n.2988G>A
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n.2969G>A
n.2914G>A
n.3003G>A
 gnomAD v4
9g.127868427C>ACA374947380AK1n.910G>T
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n.2913G>T
n.3002G>T
9g.127868427C=CA1880009358AK1n.910G=
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n.3002G=
9g.127868427C>GCA374947383AK1n.910G>C
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c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
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c.232G>C
c.190G>C (n.190G>C)
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n.3002G>C
9g.127868427C>TCA374947386AK1n.910G>A
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
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c.232G>A
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c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.3729G>A
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n.2968G>A
n.2913G>A
n.3002G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868428C>ACA374947396AK1n.909G>T
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
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c.231G>T
c.189G>T (n.189G>T)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
n.3728G>T
n.3571G>T
n.3608G>T
n.2986G>T
n.2931G>T
n.2967G>T
n.2912G>T
n.3001G>T
9g.127868428C=CA1880009359AK1n.909G=
c.*2084G= (n.*2084G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.224G>C
c.182G>C (n.182G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.3721G>C
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n.2994G>C
 gnomAD v4
9g.127868435C>TCA467224212AK1n.902G>A
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 gnomAD v4
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c.*2325A>C (n.*2325A>C)
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c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.223A>C
c.181A>C (n.181A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
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c.222G>C
c.180G>C (n.180G>C)
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c.*2324G>A (n.*2324G>A)
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c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.222G>A
c.180G>A (n.180G>A)
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c.379G>A (p.Glu127Lys)
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n.2977G>A
n.2922G>A
n.2958G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2990G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2990G>A
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c.219G>C
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n.2989G>C
9g.127868440C>TCA374947483AK1n.897G>A
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n.2989G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127868441A=CA1880009366AK1n.896T=
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9g.127868441A>GCA467224234AK1n.896T>C
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
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n.2988T>C
 dbSNP
9g.127868441A>TCA467224235AK1n.896T>A
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n.2899T>A
n.2988T>A
9g.127868442C>ACA374947492AK1n.895G>T
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
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9g.127868442C=CA1880009367AK1n.895G=
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9g.127868442C>GCA374947495AK1n.895G>C
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
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c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.217G>C
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c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
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n.2972G>C
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n.2987G>C
 gnomAD v4
9g.127868442C>TCA374947490AK1n.895G>A
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
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n.2953G>A
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n.2987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2069C>T (n.*2069C>T)
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c.*427C>A (n.*427C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.216C>A
c.174C>A (n.174C>A)
c.214C>A (p.Arg72Ser)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.207C>A (p.Leu69=)
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 gnomAD v4
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c.208T>C
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n.3705T>C
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9g.127868451A>TCA374947553AK1n.886T>A
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c.*1950T>A (n.*1950T>A)
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c.*2310T>A (n.*2310T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.208T>A
c.166T>A (n.166T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.365T>A (p.Leu122His)
n.3705T>A
n.3548T>A
n.3585T>A
n.2963T>A
n.2908T>A
n.2944T>A
n.2889T>A
n.2978T>A
9g.127868451_127868473delinsAGCCGCTGGGTCATGGTCTCAGGCA1880009375AK1n.864_886delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT
c.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT)
c.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT)
c.364_386delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro122=)
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9g.127868452G>ACA374947558AK1n.885C>T
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9g.127868452G>CCA374947559AK1n.885C>G
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9g.127868452G>TCA374947563AK1n.885C>A
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c.*2309C>A (n.*2309C>A)
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c.207C>A
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n.3704C>A
n.3547C>A
n.3584C>A
n.2962C>A
n.2907C>A
n.2943C>A
n.2888C>A
n.2977C>A
9g.127868455_127868476delCA5253350AK1n.864_885del
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n.3683_3704del
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n.2941_2962del
n.2886_2907del
n.2922_2943del
n.2867_2888del
n.2956_2977del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868453C>ACA467224297AK1n.884G>T
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 gnomAD v4
9g.127868453C>GCA467224299AK1n.884G>C
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9g.127868453C>TCA467224300AK1n.884G>A
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 gnomAD v4
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n.2975G>T
9g.127868454C=CA1880009376AK1n.883G=
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9g.127868454C>GCA374947572AK1n.883G>C
c.*2058G>C (n.*2058G>C)
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n.2975G>C
9g.127868454C>TCA374947574AK1n.883G>A
c.*2058G>A (n.*2058G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
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n.2905G>A
n.2941G>A
n.2886G>A
n.2975G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868455G>ACA128011AK1n.882C>T
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
c.382C>T (p.Arg128Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127868455G>CCA374947577AK1n.882C>G
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
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n.3701C>G
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n.2904C>G
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n.2974C>G
9g.127868455G=CA1880009377AK1n.882C=
c.*2057C= (n.*2057C=)
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9g.127868455G>TCA467224308AK1n.882C>A
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.*1946C>A (n.*1946C>A)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.*2306C>A (n.*2306C>A)
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c.430C>A (p.Arg144=)
c.204C>A
c.162C>A (n.162C>A)
c.202C>A (p.Arg68=)
c.361C>A (p.Arg121=)
n.3701C>A
n.3544C>A
n.3581C>A
n.2959C>A
n.2904C>A
n.2940C>A
n.2885C>A
n.2974C>A
 gnomAD v4
9g.127868456C>ACA374947582AK1n.881G>T
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.203G>T
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c.381G>A (p.Gln127=)
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c.201G>A (p.Gln67=)
c.360G>A (p.Gln120=)
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n.2973G>A
 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868457T>GCA374947594AK1n.880A>C
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n.2972A>C
9g.127868457T=CA1880009378AK1n.880A=
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n.2971C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.2971C>G
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 gnomAD v4
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n.2901del
n.2937del
n.2882del
n.2971del
 dbSNP
9g.127868459G>ACA467224334AK1n.878C>T
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n.2970C>T
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n.2969C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2968A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868461T>GCA374947620AK1n.876A>C
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
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c.198A>C
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n.2968A>C
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c.*2051A= (n.*2051A=)
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c.*409A= (n.*409A=)
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c.355A= (p.Thr119=)
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Number of alleles fetched