Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3019+30G>A
n.3108+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.338+29C>A
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n.3835+29C>A
n.3678+29C>A
n.3715+29C>A
n.3093+29C>A
n.3038+29C>A
n.3074+29C>A
n.3019+29C>A
n.3108+29C>A
9g.127868293G>ACA200286861AK1n.1016+28C>T
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c.495+28C>T (n.495+28C>T)
n.3835+28C>T
n.3678+28C>T
n.3715+28C>T
n.3093+28C>T
n.3038+28C>T
n.3074+28C>T
n.3019+28C>T
n.3108+28C>T
 dbSNP
9g.127868293G=CA1880009297AK1n.1016+28C=
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9g.127868293G>TCA5253319AK1n.1016+28C>A
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c.*2080+28C>A (n.*2080+28C>A)
c.516+28C>A (n.516+28C>A)
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c.*549+28C>A (n.*549+28C>A)
c.564+28C>A (n.564+28C>A)
c.338+28C>A
c.296+28C>A (n.296+28C>A)
c.336+28C>A (n.336+28C>A)
c.495+28C>A (n.495+28C>A)
n.3835+28C>A
n.3678+28C>A
n.3715+28C>A
n.3093+28C>A
n.3038+28C>A
n.3074+28C>A
n.3019+28C>A
n.3108+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127868294A>GCA2785997909AK1n.1016+27T>C
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c.338+27T>C
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c.336+27T>C (n.336+27T>C)
c.495+27T>C (n.495+27T>C)
n.3835+27T>C
n.3678+27T>C
n.3715+27T>C
n.3093+27T>C
n.3038+27T>C
n.3074+27T>C
n.3019+27T>C
n.3108+27T>C
9g.127868295G>TCA2691812663AK1n.1016+26C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3074+10G>A
n.3019+10G>A
n.3108+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3074+9del
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9g.127868313G>TCA2691812679AK1n.1016+8C>A
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n.3019+8C>A
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 gnomAD v4
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n.3715+7C>A
n.3093+7C>A
n.3038+7C>A
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n.3108+7C>A
9g.127868315G>TCA2691812680AK1n.1016+6C>A
c.*2191+6C>A (n.*2191+6C>A)
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c.*2440+6C>A (n.*2440+6C>A)
c.*549+6C>A (n.*549+6C>A)
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n.3835+6C>A
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n.3715+6C>A
n.3093+6C>A
n.3038+6C>A
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n.3019+6C>A
n.3108+6C>A
 gnomAD v4
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n.3093+4G>T
n.3038+4G>T
n.3074+4G>T
n.3019+4G>T
n.3108+4G>T
 gnomAD v4
9g.127868317C=CA1880009310AK1n.1016+4G=
c.*2191+4G= (n.*2191+4G=)
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9g.127868317C>TCA590939605AK1n.1016+4G>A
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c.*2080+4G>A (n.*2080+4G>A)
c.516+4G>A (n.516+4G>A)
c.*2440+4G>A (n.*2440+4G>A)
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n.3715+4G>A
n.3093+4G>A
n.3038+4G>A
n.3074+4G>A
n.3019+4G>A
n.3108+4G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.3074+3G=
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9g.127868318C>TCA590939606AK1n.1016+3G>A
c.*2191+3G>A (n.*2191+3G>A)
c.*2080+3G>A (n.*2080+3G>A)
c.516+3G>A (n.516+3G>A)
c.*2440+3G>A (n.*2440+3G>A)
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n.3835+3G>A
n.3678+3G>A
n.3715+3G>A
n.3093+3G>A
n.3038+3G>A
n.3074+3G>A
n.3019+3G>A
n.3108+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868319A>CCA374946562AK1n.1016+2T>G
c.*2191+2T>G (n.*2191+2T>G)
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c.338+2T>G
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n.3835+2T>G
n.3678+2T>G
n.3715+2T>G
n.3093+2T>G
n.3038+2T>G
n.3074+2T>G
n.3019+2T>G
n.3108+2T>G
9g.127868319A>GCA374946565AK1n.1016+2T>C
c.*2191+2T>C (n.*2191+2T>C)
c.*2080+2T>C (n.*2080+2T>C)
c.516+2T>C (n.516+2T>C)
c.*2440+2T>C (n.*2440+2T>C)
c.*549+2T>C (n.*549+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.338+2T>C
c.296+2T>C (n.296+2T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
n.3835+2T>C
n.3678+2T>C
n.3715+2T>C
n.3093+2T>C
n.3038+2T>C
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n.3019+2T>C
n.3108+2T>C
9g.127868319A>TCA374946568AK1n.1016+2T>A
c.*2191+2T>A (n.*2191+2T>A)
c.*2080+2T>A (n.*2080+2T>A)
c.516+2T>A (n.516+2T>A)
c.*2440+2T>A (n.*2440+2T>A)
c.*549+2T>A (n.*549+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.338+2T>A
c.296+2T>A (n.296+2T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
n.3835+2T>A
n.3678+2T>A
n.3715+2T>A
n.3093+2T>A
n.3038+2T>A
n.3074+2T>A
n.3019+2T>A
n.3108+2T>A
9g.127868320C>ACA374946571AK1n.1016+1G>T
c.*2191+1G>T (n.*2191+1G>T)
c.*2080+1G>T (n.*2080+1G>T)
c.516+1G>T (n.516+1G>T)
c.*2440+1G>T (n.*2440+1G>T)
c.*549+1G>T (n.*549+1G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
c.338+1G>T
c.296+1G>T (n.296+1G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
n.3835+1G>T
n.3678+1G>T
n.3715+1G>T
n.3093+1G>T
n.3038+1G>T
n.3074+1G>T
n.3019+1G>T
n.3108+1G>T
9g.127868320C=CA1880009312AK1n.1016+1G=
c.*2191+1G= (n.*2191+1G=)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.338G>A
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n.3108G>A
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9g.127868323T>ACA374946607AK1n.1014A>T
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9g.127868323T>CCA374946610AK1n.1014A>G
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c.*2189A>C (n.*2189A>C)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.336A>C
c.294A>C (n.294A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.3833A>C
n.3676A>C
n.3713A>C
n.3091A>C
n.3036A>C
n.3072A>C
n.3017A>C
n.3106A>C
9g.127868324G>ACA467223298AK1n.1013C>T
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9g.127868324G>CCA467223300AK1n.1013C>G
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n.3105C>G
9g.127868324G>TCA467223302AK1n.1013C>A
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n.3105C>A
9g.127868325C>ACA200286885AK1n.1012G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.127868325C>GCA374946622AK1n.1012G>C
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.*2436G>C (n.*2436G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
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c.334G>C
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n.3104G>C
9g.127868325C>TCA374946625AK1n.1012G>A
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
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n.3070G>A
n.3015G>A
n.3104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868326G>ACA5253326AK1n.1011C>T
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868326G>CCA374946630AK1n.1011C>G
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
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c.333C>G
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c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.3830C>G
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n.3033C>G
n.3069C>G
n.3014C>G
n.3103C>G
9g.127868326G=CA1880009314AK1n.1011C=
c.*2186C= (n.*2186C=)
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c.559C= (p.Arg187=)
c.333C=
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c.331C= (p.Arg111=)
c.490C= (p.Arg164=)
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9g.127868326G>TCA374946631AK1n.1011C>A
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.333C>A
c.291C>A (n.291C>A)
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.490C>A (p.Arg164Ser)
n.3830C>A
n.3673C>A
n.3710C>A
n.3088C>A
n.3033C>A
n.3069C>A
n.3014C>A
n.3103C>A
 gnomAD v4
9g.127868327C>ACA467223316AK1n.1010G>T
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
c.510G>T (p.Val170=)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.558G>T (p.Val186=)
c.332G>T
c.290G>T (n.290G>T)
c.330G>T (p.Val110=)
c.489G>T (p.Val163=)
n.3829G>T
n.3672G>T
n.3709G>T
n.3087G>T
n.3032G>T
n.3068G>T
n.3013G>T
n.3102G>T
9g.127868327C>GCA467223318AK1n.1010G>C
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.510G>C (p.Val170=)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.558G>C (p.Val186=)
c.332G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.330G>C (p.Val110=)
c.489G>C (p.Val163=)
n.3829G>C
n.3672G>C
n.3709G>C
n.3087G>C
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n.3102G>C
9g.127868327C>TCA467223319AK1n.1010G>A
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
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c.510G>A (p.Val170=)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
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c.332G>A
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 gnomAD v4
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c.*2068C>A (n.*2068C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.127868334C>GCA374946684AK1n.1003G>C
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
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c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.325G>C
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c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.3822G>C
n.3665G>C
n.3702G>C
n.3080G>C
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n.3061G>C
n.3006G>C
n.3095G>C
9g.127868334C>TCA374946686AK1n.1003G>A
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
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c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.325G>A
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c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.3822G>A
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n.3080G>A
n.3025G>A
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n.3095G>A
 gnomAD v4
9g.127868335C>ACA374946688AK1n.1002G>T
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
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c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.3821G>T
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n.3079G>T
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n.3094G>T
 gnomAD v4
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c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.324G>A
c.282G>A (n.282G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.3821G>A
n.3664G>A
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 gnomAD v4
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c.*2176T>G (n.*2176T>G)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.501T>G (p.Arg167=)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.549T>G (p.Arg183=)
c.323T>G
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c.321T>G (p.Arg107=)
c.480T>G (p.Arg160=)
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n.3093T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3092G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.127868338G>ACA5253330AK1n.999C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.547C>A (p.Arg183Ser)
c.321C>A
c.279C>A (n.279C>A)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.478C>A (p.Arg160Ser)
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9g.127868339T>ACA374946734AK1n.998A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868339T>GCA374946754AK1n.998A>C
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
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c.278A= (n.278A=)
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 COSMIC
9g.127868340T>CCA374946758AK1n.997A>G
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
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c.*530A>G (n.*530A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.319A>G
c.277A>G (n.277A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
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n.3089A>G
9g.127868340T>GCA374946763AK1n.997A>C
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c.476A>C (p.Lys159Thr)
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n.3000A>C
n.3089A>C
9g.127868341T>ACA374946770AK1n.996A>T
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n.3088A>T
9g.127868341T>CCA374946772AK1n.996A>G
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c.475A>G (p.Lys159Glu)
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9g.127868341T>GCA374946775AK1n.996A>C
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.*2060A>C (n.*2060A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
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c.318A>C
c.276A>C (n.276A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.3815A>C
n.3658A>C
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n.3073A>C
n.3018A>C
n.3054A>C
n.2999A>C
n.3088A>C
9g.127868342C>ACA374946779AK1n.995G>T
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
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n.3694G>T
n.3072G>T
n.3017G>T
n.3053G>T
n.2998G>T
n.3087G>T
 gnomAD v4
9g.127868342C>GCA374946777AK1n.995G>C
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.317G>C
c.275G>C (n.275G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.3814G>C
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c.*2418A>C (n.*2418A>C)
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c.316A>C
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n.3052A>C
n.2997A>C
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 gnomAD v4
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c.*2417G>A (n.*2417G>A)
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c.315G>A
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c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.3812G>A
n.3655G>A
n.3692G>A
n.3070G>A
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n.2996G>A
n.3085G>A
 gnomAD v4
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c.*2055_*2057delinsATG (n.*2055_*2057delinsATG)
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c.*2415_*2417delinsATG (n.*2415_*2417delinsATG)
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9g.127868345A>CCA374946802AK1n.992T>G
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 gnomAD v4
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c.*2056T>C (n.*2056T>C)
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c.*525T>C (n.*525T>C)
c.540T>C (p.Tyr180=)
c.314T>C
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n.3811T>C
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n.2995T>C
n.3084T>C
 gnomAD v4
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c.*2056T>A (n.*2056T>A)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
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c.314T>A
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n.3083_3084del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868346T>ACA374946821AK1n.991A>T
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 gnomAD v4
9g.127868346T>CCA128014AK1n.991A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868346T>GCA374946829AK1n.991A>C
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n.3083A>C
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c.*2166A= (n.*2166A=)
c.*2055A= (n.*2055A=)
c.491A= (p.Tyr164=)
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9g.127868347A>GCA374946844AK1n.990T>C
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.312T>C
c.270T>C (n.270T>C)
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.3809T>C
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9g.127868347A>TCA374946846AK1n.990T>A
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.312T>A
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n.3809T>A
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n.2993T>A
n.3082T>A
9g.127868348G>ACA467223401AK1n.989C>T
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n.3081C>T
9g.127868348G>CCA374946851AK1n.989C>G
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
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n.3081C>G
9g.127868348G>TCA374946853AK1n.989C>A
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
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n.3808C>A
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n.3066C>A
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n.3047C>A
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n.3081C>A
 gnomAD v4
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9g.127868349A>GCA374946861AK1n.988T>C
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.310T>C
c.268T>C (n.268T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.3807T>C
n.3650T>C
n.3687T>C
n.3065T>C
n.3010T>C
n.3046T>C
n.2991T>C
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9g.127868349A>TCA374946865AK1n.988T>A
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c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.3807T>A
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n.3687T>A
n.3065T>A
n.3010T>A
n.3046T>A
n.2991T>A
n.3080T>A
9g.127868350A>CCA374946868AK1n.987T>G
c.*2162T>G (n.*2162T>G)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.*2411T>G (n.*2411T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.309T>G
c.267T>G (n.267T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.3806T>G
n.3649T>G
n.3686T>G
n.3064T>G
n.3009T>G
n.3045T>G
n.2990T>G
n.3079T>G
 gnomAD v4
9g.127868350A>GCA374946872AK1n.987T>C
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.*2411T>C (n.*2411T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.309T>C
c.267T>C (n.267T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.3806T>C
n.3649T>C
n.3686T>C
n.3064T>C
n.3009T>C
n.3045T>C
n.2990T>C
n.3079T>C
9g.127868350A>TCA374946885AK1n.987T>A
c.*2162T>A (n.*2162T>A)
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.*2411T>A (n.*2411T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.309T>A
c.267T>A (n.267T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.3806T>A
n.3649T>A
n.3686T>A
n.3064T>A
n.3009T>A
n.3045T>A
n.2990T>A
n.3079T>A
9g.127868351G>ACA467223412AK1n.986C>T
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
c.486C>T (p.Ala162=)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.534C>T (p.Ala178=)
c.308C>T
c.266C>T (n.266C>T)
c.306C>T (p.Ala102=)
c.465C>T (p.Ala155=)
n.3805C>T
n.3648C>T
n.3685C>T
n.3063C>T
n.3008C>T
n.3044C>T
n.2989C>T
n.3078C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868351G>CCA467223414AK1n.986C>G
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
c.*2050C>G (n.*2050C>G)
c.486C>G (p.Ala162=)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.534C>G (p.Ala178=)
c.308C>G
c.266C>G (n.266C>G)
c.306C>G (p.Ala102=)
c.465C>G (p.Ala155=)
n.3805C>G
n.3648C>G
n.3685C>G
n.3063C>G
n.3008C>G
n.3044C>G
n.2989C>G
n.3078C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868351G=CA1880009324AK1n.986C=
c.*2161C= (n.*2161C=)
c.*2050C= (n.*2050C=)
c.486C= (p.Ala162=)
c.*2410C= (n.*2410C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.534C= (p.Ala178=)
c.308C=
c.266C= (n.266C=)
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n.3078C=
9g.127868351G>TCA467223417AK1n.986C>A
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
c.486C>A (p.Ala162=)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.534C>A (p.Ala178=)
c.308C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.306C>A (p.Ala102=)
c.465C>A (p.Ala155=)
n.3805C>A
n.3648C>A
n.3685C>A
n.3063C>A
n.3008C>A
n.3044C>A
n.2989C>A
n.3078C>A
 gnomAD v4
9g.127868352G>ACA5253333AK1n.985C>T
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
c.*2049C>T (n.*2049C>T)
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.307C>T
c.265C>T (n.265C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.3804C>T
n.3647C>T
n.3684C>T
n.3062C>T
n.3007C>T
n.3043C>T
n.2988C>T
n.3077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868352G>CCA374946893AK1n.985C>G
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
c.*2049C>G (n.*2049C>G)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.307C>G
c.265C>G (n.265C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.3804C>G
n.3647C>G
n.3684C>G
n.3062C>G
n.3007C>G
n.3043C>G
n.2988C>G
n.3077C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868352G=CA1880009325AK1n.985C=
c.*2160C= (n.*2160C=)
c.*2049C= (n.*2049C=)
c.485C= (p.Ala162=)
c.*2409C= (n.*2409C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.533C= (p.Ala178=)
c.307C=
c.265C= (n.265C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.464C= (p.Ala155=)
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n.3647C=
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n.3062C=
n.3007C=
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n.2988C=
n.3077C=
9g.127868352G>TCA374946897AK1n.985C>A
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.*2049C>A (n.*2049C>A)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.307C>A
c.265C>A (n.265C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.3804C>A
n.3647C>A
n.3684C>A
n.3062C>A
n.3007C>A
n.3043C>A
n.2988C>A
n.3077C>A
 gnomAD v4
9g.127868353C>ACA374946900AK1n.984G>T
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.306G>T
c.264G>T (n.264G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.3803G>T
n.3646G>T
n.3683G>T
n.3061G>T
n.3006G>T
n.3042G>T
n.2987G>T
n.3076G>T
9g.127868353C=CA1880009326AK1n.984G=
c.*2159G= (n.*2159G=)
c.*2048G= (n.*2048G=)
c.484G= (p.Ala162=)
c.*2408G= (n.*2408G=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.306G=
c.264G= (n.264G=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.463G= (p.Ala155=)
n.3803G=
n.3646G=
n.3683G=
n.3061G=
n.3006G=
n.3042G=
n.2987G=
n.3076G=
9g.127868353C>GCA374946906AK1n.984G>C
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.306G>C
c.264G>C (n.264G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.3803G>C
n.3646G>C
n.3683G>C
n.3061G>C
n.3006G>C
n.3042G>C
n.2987G>C
n.3076G>C
9g.127868353C>TCA5253334AK1n.984G>A
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.306G>A
c.264G>A (n.264G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.3803G>A
n.3646G>A
n.3683G>A
n.3061G>A
n.3006G>A
n.3042G>A
n.2987G>A
n.3076G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868354G>ACA5253335AK1n.983C>T
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.305C>T
c.263C>T (n.263C>T)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.462C>T (p.Ile154=)
n.3802C>T
n.3645C>T
n.3682C>T
n.3060C>T
n.3005C>T
n.3041C>T
n.2986C>T
n.3075C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127868354G>CCA374946917AK1n.983C>G
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.305C>G
c.263C>G (n.263C>G)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
n.3802C>G
n.3645C>G
n.3682C>G
n.3060C>G
n.3005C>G
n.3041C>G
n.2986C>G
n.3075C>G
 gnomAD v4
9g.127868354G=CA1880009327AK1n.983C=
c.*2158C= (n.*2158C=)
c.*2047C= (n.*2047C=)
c.483C= (p.Ile161=)
c.*2407C= (n.*2407C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.531C= (p.Ile177=)
c.305C=
c.263C= (n.263C=)
c.303C= (p.Ile101=)
c.462C= (p.Ile154=)
n.3802C=
n.3645C=
n.3682C=
n.3060C=
n.3005C=
n.3041C=
n.2986C=
n.3075C=
9g.127868354G>TCA467223428AK1n.983C>A
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.305C>A
c.263C>A (n.263C>A)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.462C>A (p.Ile154=)
n.3802C>A
n.3645C>A
n.3682C>A
n.3060C>A
n.3005C>A
n.3041C>A
n.2986C>A
n.3075C>A
 gnomAD v4
9g.127868354_127868375delCA2691812682AK1n.962_983del
c.*2137_*2158del (n.*2137_*2158del)
c.*2026_*2047del (n.*2026_*2047del)
c.462_483del (p.Tyr154Ter)
c.*2386_*2407del (n.*2386_*2407del)
c.*495_*516del (n.*495_*516del)
c.510_531del (p.Tyr170Ter)
c.284_305del
c.242_263del (n.242_263del)
c.282_303del (p.Tyr94Ter)
c.441_462del (p.Tyr147Ter)
n.3781_3802del
n.3624_3645del
n.3661_3682del
n.3039_3060del
n.2984_3005del
n.3020_3041del
n.2965_2986del
n.3054_3075del
 gnomAD v4
9g.127868355A=CA1880009328AK1n.982T=
c.*2157T= (n.*2157T=)
c.*2046T= (n.*2046T=)
c.482T= (p.Ile161=)
c.*2406T= (n.*2406T=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.530T= (p.Ile177=)
c.304T=
c.262T= (n.262T=)
c.302T= (p.Ile101=)
c.461T= (p.Ile154=)
n.3801T=
n.3644T=
n.3681T=
n.3059T=
n.3004T=
n.3040T=
n.2985T=
n.3074T=
9g.127868355A>CCA374946924AK1n.982T>G
c.*2157T>G (n.*2157T>G)
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.304T>G
c.262T>G (n.262T>G)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.3801T>G
n.3644T>G
n.3681T>G
n.3059T>G
n.3004T>G
n.3040T>G
n.2985T>G
n.3074T>G
9g.127868355A>GCA374946931AK1n.982T>C
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.304T>C
c.262T>C (n.262T>C)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.3801T>C
n.3644T>C
n.3681T>C
n.3059T>C
n.3004T>C
n.3040T>C
n.2985T>C
n.3074T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868355A>TCA374946922AK1n.982T>A
c.*2157T>A (n.*2157T>A)
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.*2406T>A (n.*2406T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.304T>A
c.262T>A (n.262T>A)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.3801T>A
n.3644T>A
n.3681T>A
n.3059T>A
n.3004T>A
n.3040T>A
n.2985T>A
n.3074T>A
9g.127868356T>ACA374946936AK1n.981A>T
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.303A>T
c.261A>T (n.261A>T)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.3800A>T
n.3643A>T
n.3680A>T
n.3058A>T
n.3003A>T
n.3039A>T
n.2984A>T
n.3073A>T
9g.127868356T>CCA374946934AK1n.981A>G
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.303A>G
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n.3003A>G
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n.3073A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868356T>GCA374946940AK1n.981A>C
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
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c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
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c.303A>C
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n.3073A>C
9g.127868356T=CA1880009329AK1n.981A=
c.*2156A= (n.*2156A=)
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.*2405A= (n.*2405A=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.303A=
c.261A= (n.261A=)
c.301A= (p.Ile101=)
c.460A= (p.Ile154=)
n.3800A=
n.3643A=
n.3680A=
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n.3072C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.301T>C
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 gnomAD v4
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n.3071T>A
9g.127868359C>ACA374946950AK1n.978G>T
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 gnomAD v4
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9g.127868359C>GCA374946951AK1n.978G>C
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n.3070G>C
9g.127868359C>TCA200286964AK1n.978G>A
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
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n.3677G>A
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n.3000G>A
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n.2981G>A
n.3070G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127868359_127868360delinsCACA1880009332AK1n.977_978delinsTG
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c.*2041_*2042delinsTG (n.*2041_*2042delinsTG)
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n.3796_3797delinsTG
n.3639_3640delinsTG
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n.3035_3036delinsTG
n.2980_2981delinsTG
n.3069_3070delinsTG
9g.127868360delCA5253336AK1n.977del
c.*2152del (n.*2152del)
c.*2041del (n.*2041del)
c.477del (p.Val160SerfsTer?)
c.*2401del (n.*2401del)
c.*510del (n.*510del)
c.525del (p.Val176SerfsTer?)
c.299del
c.257del (n.257del)
c.297del (p.Val100SerfsTer?)
c.456del (p.Val153SerfsTer?)
n.3796del
n.3639del
n.3676del
n.3054del
n.2999del
n.3035del
n.2980del
n.3069del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868360A=CA1880009333AK1n.977T=
c.*2152T= (n.*2152T=)
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n.2980T=
n.3069T=
9g.127868360A>CCA200286981AK1n.977T>G
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
c.477T>G (p.Pro159=)
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c.525T>G (p.Pro175=)
c.299T>G
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n.3639T>G
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n.2980T>G
n.3069T>G
 dbSNP
9g.127868360A>GCA5253337AK1n.977T>C
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.477T>C (p.Pro159=)
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n.3069T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868360A>TCA467223456AK1n.977T>A
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.477T>A (p.Pro159=)
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c.299T>A
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c.297T>A (p.Pro99=)
c.456T>A (p.Pro152=)
n.3796T>A
n.3639T>A
n.3676T>A
n.3054T>A
n.2999T>A
n.3035T>A
n.2980T>A
n.3069T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127868361G>ACA374946955AK1n.976C>T
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
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n.3068C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127868361G>CCA374946963AK1n.976C>G
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.*2400C>G (n.*2400C>G)
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c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.298C>G
c.256C>G (n.256C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.3795C>G
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n.3068C>G
 dbSNP
9g.127868361G=CA1880009334AK1n.976C=
c.*2151C= (n.*2151C=)
c.*2040C= (n.*2040C=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.*2400C= (n.*2400C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.524C= (p.Pro175=)
c.298C=
c.256C= (n.256C=)
c.296C= (p.Pro99=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.3795C=
n.3638C=
n.3675C=
n.3053C=
n.2998C=
n.3034C=
n.2979C=
n.3068C=
9g.127868361G>TCA374946965AK1n.976C>A
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.*2400C>A (n.*2400C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.298C>A
c.256C>A (n.256C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
c.455C>A (p.Pro152His)
n.3795C>A
n.3638C>A
n.3675C>A
n.3053C>A
n.2998C>A
n.3034C>A
n.2979C>A
n.3068C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127868362G>ACA374946967AK1n.975C>T
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.297C>T
c.255C>T (n.255C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.3794C>T
n.3637C>T
n.3674C>T
n.3052C>T
n.2997C>T
n.3033C>T
n.2978C>T
n.3067C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127868362G>CCA374946969AK1n.975C>G
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
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n.3052C>G
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Number of alleles fetched