UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278665_1278688dup | CA2580071935 | TERT | c.2243_2266dup (p.Val755_Arg756insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.*1789_*1812dup (n.*1789_*1812dup) c.2207_2230dup (p.Val743_Arg744insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.1056_1079dup c.713_736dup (p.Val245_Arg246insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.599_622dup (p.Val207_Arg208insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.2301_2324dup n.2265_2288dup n.2322_2345dup n.2286_2309dup | ClinVar |
| 5 | g.1278678G>A | CA112948891 | TERT | c.2249C>T (p.Ala750Val) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1062C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.605C>T (p.Ala202Val) n.2307C>T n.2271C>T n.2328C>T n.2292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278678G>C | CA359078976 | TERT | c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.1062C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.2307C>G n.2271C>G n.2328C>G n.2292C>G | |
| 5 | g.1278678G= | CA1522564500 | TERT | c.2249C= (p.Ala750=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.2213C= (p.Ala738=) n.1062C= c.719C= (p.Ala240=) c.605C= (p.Ala202=) n.2307C= n.2271C= n.2328C= n.2292C= | |
| 5 | g.1278678G>T | CA359078978 | TERT | c.2249C>A (p.Ala750Asp) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.2213C>A (p.Ala738Asp) n.1062C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.2307C>A n.2271C>A n.2328C>A n.2292C>A | |
| 5 | g.1278679C>A | CA359078979 | TERT | c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1061G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.2306G>T n.2270G>T n.2327G>T n.2291G>T | |
| 5 | g.1278679C= | CA1522564504 | TERT | c.2248G= (p.Ala750=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.2212G= (p.Ala738=) n.1061G= c.718G= (p.Ala240=) c.604G= (p.Ala202=) n.2306G= n.2270G= n.2327G= n.2291G= | |
| 5 | g.1278679C>G | CA359078983 | TERT | c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1061G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.2306G>C n.2270G>C n.2327G>C n.2291G>C | |
| 5 | g.1278679C>T | CA359078996 | TERT | c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1061G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.2306G>A n.2270G>A n.2327G>A n.2291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278680C>A | CA359079002 | TERT | c.2247G>T (p.Lys749Asn) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.1060G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.2305G>T n.2269G>T n.2326G>T n.2290G>T | |
| 5 | g.1278680C>G | CA359079007 | TERT | c.2247G>C (p.Lys749Asn) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.1060G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.2305G>C n.2269G>C n.2326G>C n.2290G>C | |
| 5 | g.1278680C>T | CA443024417 | TERT | c.2247G>A (p.Lys749=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.2211G>A (p.Lys737=) n.1060G>A c.717G>A (p.Lys239=) c.603G>A (p.Lys201=) n.2305G>A n.2269G>A n.2326G>A n.2290G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278681T>A | CA359079010 | TERT | c.2246A>T (p.Lys749Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.2210A>T (p.Lys737Met) n.1059A>T c.716A>T (p.Lys239Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.2304A>T n.2268A>T n.2325A>T n.2289A>T | |
| 5 | g.1278681T>C | CA359079014 | TERT | c.2246A>G (p.Lys749Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.1059A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.2304A>G n.2268A>G n.2325A>G n.2289A>G | |
| 5 | g.1278681T>G | CA359079015 | TERT | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.1059A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.2304A>C n.2268A>C n.2325A>C n.2289A>C | |
| 5 | g.1278682T>A | CA359079016 | TERT | c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.1058A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.2303A>T n.2267A>T n.2324A>T n.2288A>T | |
| 5 | g.1278682T>C | CA359079035 | TERT | c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.1058A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.2303A>G n.2267A>G n.2324A>G n.2288A>G | |
| 5 | g.1278682T>G | CA359079019 | TERT | c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.1058A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.2303A>C n.2267A>C n.2324A>C n.2288A>C | dbSNP |
| 5 | g.1278682T= | CA1522564506 | TERT | c.2245A= (p.Lys749=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.2209A= (p.Lys737=) n.1058A= c.715A= (p.Lys239=) c.601A= (p.Lys201=) n.2303A= n.2267A= n.2324A= n.2288A= | |
| 5 | g.1278683C>A | CA359079040 | TERT | c.2244G>T (p.Gln748His) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.2208G>T (p.Gln736His) n.1057G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.600G>T (p.Gln200His) n.2302G>T n.2266G>T n.2323G>T n.2287G>T | |
| 5 | g.1278683C>G | CA359079045 | TERT | c.2244G>C (p.Gln748His) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.2208G>C (p.Gln736His) n.1057G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.600G>C (p.Gln200His) n.2302G>C n.2266G>C n.2323G>C n.2287G>C | |
| 5 | g.1278683C>T | CA443024431 | TERT | c.2244G>A (p.Gln748=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.2208G>A (p.Gln736=) n.1057G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.600G>A (p.Gln200=) n.2302G>A n.2266G>A n.2323G>A n.2287G>A | |
| 5 | g.1278684T>A | CA359079055 | TERT | c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.2207A>T (p.Gln736Leu) n.1056A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.2301A>T n.2265A>T n.2322A>T n.2286A>T | |
| 5 | g.1278684T>C | CA359079058 | TERT | c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2207A>G (p.Gln736Arg) n.1056A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.2301A>G n.2265A>G n.2322A>G n.2286A>G | |
| 5 | g.1278684T>G | CA359079060 | TERT | c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2207A>C (p.Gln736Pro) n.1056A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.2301A>C n.2265A>C n.2322A>C n.2286A>C | |
| 5 | g.1278685G>A | CA359079063 | TERT | c.2242C>T (p.Gln748Ter) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.2206C>T (p.Gln736Ter) n.1055C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.2300C>T n.2264C>T n.2321C>T n.2285C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278685G>C | CA359079065 | TERT | c.2242C>G (p.Gln748Glu) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.2206C>G (p.Gln736Glu) n.1055C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.2300C>G n.2264C>G n.2321C>G n.2285C>G | |
| 5 | g.1278685G>T | CA359079068 | TERT | c.2242C>A (p.Gln748Lys) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.2206C>A (p.Gln736Lys) n.1055C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.2300C>A n.2264C>A n.2321C>A n.2285C>A | |
| 5 | g.1278686G>A | CA443024442 | TERT | c.2241C>T (p.Val747=) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.2205C>T (p.Val735=) n.1054C>T c.711C>T (p.Val237=) c.597C>T (p.Val199=) n.2299C>T n.2263C>T n.2320C>T n.2284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278686G>C | CA443024446 | TERT | c.2241C>G (p.Val747=) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.2205C>G (p.Val735=) n.1054C>G c.711C>G (p.Val237=) c.597C>G (p.Val199=) n.2299C>G n.2263C>G n.2320C>G n.2284C>G | |
| 5 | g.1278686G>T | CA443024444 | TERT | c.2241C>A (p.Val747=) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.2205C>A (p.Val735=) n.1054C>A c.711C>A (p.Val237=) c.597C>A (p.Val199=) n.2299C>A n.2263C>A n.2320C>A n.2284C>A | |
| 5 | g.1278686_1278687delinsGA | CA1522564510 | TERT | c.2240_2241delinsTC (p.Val747=) c.*1786_*1787delinsTC (n.*1786_*1787delinsTC) c.2204_2205delinsTC (p.Val735=) n.1053_1054delinsTC c.710_711delinsTC (p.Val237=) c.596_597delinsTC (p.Val199=) n.2298_2299delinsTC n.2262_2263delinsTC n.2319_2320delinsTC n.2283_2284delinsTC | |
| 5 | g.1278687del | CA122667 | TERT | c.2240del (p.Val747AlafsTer20) c.*1786del (n.*1786del) c.2204del (p.Val735AlafsTer?) n.1053del c.2240del (p.Val747AlafsTer?) c.710del (p.Val237AlafsTer20) c.596del (p.Val199AlafsTer20) n.2298del n.2262del n.2319del n.2283del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278687A>C | CA359079082 | TERT | c.2240T>G (p.Val747Gly) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.1053T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.2298T>G n.2262T>G n.2319T>G n.2283T>G | |
| 5 | g.1278687A>G | CA359079092 | TERT | c.2240T>C (p.Val747Ala) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.1053T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.2298T>C n.2262T>C n.2319T>C n.2283T>C | ClinVar |
| 5 | g.1278687A>T | CA359079093 | TERT | c.2240T>A (p.Val747Asp) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.2204T>A (p.Val735Asp) n.1053T>A c.710T>A (p.Val237Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) n.2298T>A n.2262T>A n.2319T>A n.2283T>A | |
| 5 | g.1278688C>A | CA359079102 | TERT | c.2239G>T (p.Val747Phe) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.2203G>T (p.Val735Phe) n.1052G>T c.709G>T (p.Val237Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) n.2297G>T n.2261G>T n.2318G>T n.2282G>T | |
| 5 | g.1278688C= | CA1522564519 | TERT | c.2239G= (p.Val747=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.2203G= (p.Val735=) n.1052G= c.709G= (p.Val237=) c.595G= (p.Val199=) n.2297G= n.2261G= n.2318G= n.2282G= | |
| 5 | g.1278688C>G | CA359079104 | TERT | c.2239G>C (p.Val747Leu) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1052G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.2297G>C n.2261G>C n.2318G>C n.2282G>C | |
| 5 | g.1278688C>T | CA359079105 | TERT | c.2239G>A (p.Val747Ile) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.2203G>A (p.Val735Ile) n.1052G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) n.2297G>A n.2261G>A n.2318G>A n.2282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278689C>A | CA443024462 | TERT | c.2238G>T (p.Val746=) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.2202G>T (p.Val734=) n.1051G>T c.708G>T (p.Val236=) c.594G>T (p.Val198=) n.2296G>T n.2260G>T n.2317G>T n.2281G>T | |
| 5 | g.1278689C= | CA1522564522 | TERT | c.2238G= (p.Val746=) c.*1784G= (n.*1784G=) c.2202G= (p.Val734=) n.1051G= c.708G= (p.Val236=) c.594G= (p.Val198=) n.2296G= n.2260G= n.2317G= n.2281G= | |
| 5 | g.1278689C>G | CA443024464 | TERT | c.2238G>C (p.Val746=) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.2202G>C (p.Val734=) n.1051G>C c.708G>C (p.Val236=) c.594G>C (p.Val198=) n.2296G>C n.2260G>C n.2317G>C n.2281G>C | |
| 5 | g.1278689C>T | CA112948908 | TERT | c.2238G>A (p.Val746=) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.2202G>A (p.Val734=) n.1051G>A c.708G>A (p.Val236=) c.594G>A (p.Val198=) n.2296G>A n.2260G>A n.2317G>A n.2281G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278690A>C | CA359079106 | TERT | c.2237T>G (p.Val746Gly) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.2201T>G (p.Val734Gly) n.1050T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.2295T>G n.2259T>G n.2316T>G n.2280T>G | |
| 5 | g.1278690A>G | CA359079107 | TERT | c.2237T>C (p.Val746Ala) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.2201T>C (p.Val734Ala) n.1050T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.2295T>C n.2259T>C n.2316T>C n.2280T>C | |
| 5 | g.1278690A>T | CA359079110 | TERT | c.2237T>A (p.Val746Glu) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.2201T>A (p.Val734Glu) n.1050T>A c.707T>A (p.Val236Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.2295T>A n.2259T>A n.2316T>A n.2280T>A | |
| 5 | g.1278691C>A | CA359079119 | TERT | c.2236G>T (p.Val746Leu) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.2200G>T (p.Val734Leu) n.1049G>T c.706G>T (p.Val236Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.2294G>T n.2258G>T n.2315G>T n.2279G>T | |
| 5 | g.1278691C= | CA1522564526 | TERT | c.2236G= (p.Val746=) c.*1782G= (n.*1782G=) c.2200G= (p.Val734=) n.1049G= c.706G= (p.Val236=) c.592G= (p.Val198=) n.2294G= n.2258G= n.2315G= n.2279G= | |
| 5 | g.1278691C>G | CA359079121 | TERT | c.2236G>C (p.Val746Leu) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.2200G>C (p.Val734Leu) n.1049G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.2294G>C n.2258G>C n.2315G>C n.2279G>C | |
| 5 | g.1278691C>T | CA359079125 | TERT | c.2236G>A (p.Val746Met) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.2200G>A (p.Val734Met) n.1049G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.592G>A (p.Val198Met) n.2294G>A n.2258G>A n.2315G>A n.2279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278692G>A | CA3184620 | TERT | c.2235C>T (p.Ala745=) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.2199C>T (p.Ala733=) n.1048C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.591C>T (p.Ala197=) n.2293C>T n.2257C>T n.2314C>T n.2278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278692G>C | CA443024475 | TERT | c.2235C>G (p.Ala745=) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.2199C>G (p.Ala733=) n.1048C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.591C>G (p.Ala197=) n.2293C>G n.2257C>G n.2314C>G n.2278C>G | |
| 5 | g.1278692G= | CA1522564530 | TERT | c.2235C= (p.Ala745=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.2199C= (p.Ala733=) n.1048C= c.705C= (p.Ala235=) c.591C= (p.Ala197=) n.2293C= n.2257C= n.2314C= n.2278C= | |
| 5 | g.1278692G>T | CA443024477 | TERT | c.2235C>A (p.Ala745=) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.2199C>A (p.Ala733=) n.1048C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.591C>A (p.Ala197=) n.2293C>A n.2257C>A n.2314C>A n.2278C>A | |
| 5 | g.1278693G>A | CA359079128 | TERT | c.2234C>T (p.Ala745Val) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.2198C>T (p.Ala733Val) n.1047C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.2292C>T n.2256C>T n.2313C>T n.2277C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278693G>C | CA359079129 | TERT | c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.1047C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.2292C>G n.2256C>G n.2313C>G n.2277C>G | |
| 5 | g.1278693G>T | CA359079136 | TERT | c.2234C>A (p.Ala745Asp) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.1047C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.2292C>A n.2256C>A n.2313C>A n.2277C>A | |
| 5 | g.1278694C>A | CA359079142 | TERT | c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.1046G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.2291G>T n.2255G>T n.2312G>T n.2276G>T | |
| 5 | g.1278694C>G | CA359079149 | TERT | c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.1046G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.2291G>C n.2255G>C n.2312G>C n.2276G>C | |
| 5 | g.1278694C>T | CA359079152 | TERT | c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.1046G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.2291G>A n.2255G>A n.2312G>A n.2276G>A | |
| 5 | g.1278695A>C | CA359079159 | TERT | c.2232T>G (p.Tyr744Ter) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.2196T>G (p.Tyr732Ter) n.1045T>G c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) n.2290T>G n.2254T>G n.2311T>G n.2275T>G | |
| 5 | g.1278695A>G | CA443024486 | TERT | c.2232T>C (p.Tyr744=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.2196T>C (p.Tyr732=) n.1045T>C c.702T>C (p.Tyr234=) c.588T>C (p.Tyr196=) n.2290T>C n.2254T>C n.2311T>C n.2275T>C | |
| 5 | g.1278695A>T | CA359079155 | TERT | c.2232T>A (p.Tyr744Ter) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.2196T>A (p.Tyr732Ter) n.1045T>A c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) n.2290T>A n.2254T>A n.2311T>A n.2275T>A | |
| 5 | g.1278696T>A | CA359079163 | TERT | c.2231A>T (p.Tyr744Phe) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.2195A>T (p.Tyr732Phe) n.1044A>T c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.2289A>T n.2253A>T n.2310A>T n.2274A>T | |
| 5 | g.1278696T>C | CA359079166 | TERT | c.2231A>G (p.Tyr744Cys) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.2195A>G (p.Tyr732Cys) n.1044A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.2289A>G n.2253A>G n.2310A>G n.2274A>G | dbSNP |
| 5 | g.1278696T>G | CA359079164 | TERT | c.2231A>C (p.Tyr744Ser) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.2195A>C (p.Tyr732Ser) n.1044A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.2289A>C n.2253A>C n.2310A>C n.2274A>C | |
| 5 | g.1278696T= | CA1522564535 | TERT | c.2231A= (p.Tyr744=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.2195A= (p.Tyr732=) n.1044A= c.701A= (p.Tyr234=) c.587A= (p.Tyr196=) n.2289A= n.2253A= n.2310A= n.2274A= | |
| 5 | g.1278697A>C | CA359079172 | TERT | c.2230T>G (p.Tyr744Asp) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.2194T>G (p.Tyr732Asp) n.1043T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.2288T>G n.2252T>G n.2309T>G n.2273T>G | |
| 5 | g.1278697A>G | CA359079176 | TERT | c.2230T>C (p.Tyr744His) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.2194T>C (p.Tyr732His) n.1043T>C c.700T>C (p.Tyr234His) c.586T>C (p.Tyr196His) n.2288T>C n.2252T>C n.2309T>C n.2273T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278697A>T | CA359079187 | TERT | c.2230T>A (p.Tyr744Asn) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.2194T>A (p.Tyr732Asn) n.1043T>A c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.2288T>A n.2252T>A n.2309T>A n.2273T>A | |
| 5 | g.1278698C>A | CA443024499 | TERT | c.2229G>T (p.Arg743=) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.2193G>T (p.Arg731=) n.1042G>T c.699G>T (p.Arg233=) c.585G>T (p.Arg195=) n.2287G>T n.2251G>T n.2308G>T n.2272G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278698C>G | CA443024501 | TERT | c.2229G>C (p.Arg743=) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.2193G>C (p.Arg731=) n.1042G>C c.699G>C (p.Arg233=) c.585G>C (p.Arg195=) n.2287G>C n.2251G>C n.2308G>C n.2272G>C | |
| 5 | g.1278698C>T | CA443024503 | TERT | c.2229G>A (p.Arg743=) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.2193G>A (p.Arg731=) n.1042G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.585G>A (p.Arg195=) n.2287G>A n.2251G>A n.2308G>A n.2272G>A | ClinVar |
| 5 | g.1278699C>A | CA359079191 | TERT | c.2228G>T (p.Arg743Leu) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2192G>T (p.Arg731Leu) n.1041G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.2286G>T n.2250G>T n.2307G>T n.2271G>T | |
| 5 | g.1278699C= | CA1522564539 | TERT | c.2228G= (p.Arg743=) c.*1774G= (n.*1774G=) c.2192G= (p.Arg731=) n.1041G= c.698G= (p.Arg233=) c.584G= (p.Arg195=) n.2286G= n.2250G= n.2307G= n.2271G= | |
| 5 | g.1278699C>G | CA359079194 | TERT | c.2228G>C (p.Arg743Pro) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.2192G>C (p.Arg731Pro) n.1041G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.2286G>C n.2250G>C n.2307G>C n.2271G>C | |
| 5 | g.1278699C>T | CA3184621 | TERT | c.2228G>A (p.Arg743Gln) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.2192G>A (p.Arg731Gln) n.1041G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) n.2286G>A n.2250G>A n.2307G>A n.2271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278700G>A | CA359079200 | TERT | c.2227C>T (p.Arg743Trp) c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.2191C>T (p.Arg731Trp) n.1040C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.2285C>T n.2249C>T n.2306C>T n.2270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278700G>C | CA359079202 | TERT | c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.2191C>G (p.Arg731Gly) n.1040C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.2285C>G n.2249C>G n.2306C>G n.2270C>G | |
| 5 | g.1278700G= | CA1522564545 | TERT | c.2227C= (p.Arg743=) c.*1773C= (n.*1773C=) c.2191C= (p.Arg731=) n.1040C= c.697C= (p.Arg233=) c.583C= (p.Arg195=) n.2285C= n.2249C= n.2306C= n.2270C= | |
| 5 | g.1278700G>T | CA443024513 | TERT | c.2227C>A (p.Arg743=) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.2191C>A (p.Arg731=) n.1040C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.583C>A (p.Arg195=) n.2285C>A n.2249C>A n.2306C>A n.2270C>A | |
| 5 | g.1278701A>C | CA443024515 | TERT | c.2226T>G (p.Arg742=) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.2190T>G (p.Arg730=) n.1039T>G c.696T>G (p.Arg232=) c.582T>G (p.Arg194=) n.2284T>G n.2248T>G n.2305T>G n.2269T>G | |
| 5 | g.1278701A>G | CA443024517 | TERT | c.2226T>C (p.Arg742=) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.2190T>C (p.Arg730=) n.1039T>C c.696T>C (p.Arg232=) c.582T>C (p.Arg194=) n.2284T>C n.2248T>C n.2305T>C n.2269T>C | |
| 5 | g.1278701A>T | CA443024520 | TERT | c.2226T>A (p.Arg742=) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.2190T>A (p.Arg730=) n.1039T>A c.696T>A (p.Arg232=) c.582T>A (p.Arg194=) n.2284T>A n.2248T>A n.2305T>A n.2269T>A | |
| 5 | g.1278702C>A | CA359079205 | TERT | c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.1038G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.2283G>T n.2247G>T n.2304G>T n.2268G>T | |
| 5 | g.1278702C= | CA1522564551 | TERT | c.2225G= (p.Arg742=) c.*1771G= (n.*1771G=) c.2189G= (p.Arg730=) n.1038G= c.695G= (p.Arg232=) c.581G= (p.Arg194=) n.2283G= n.2247G= n.2304G= n.2268G= | |
| 5 | g.1278702C>G | CA359079208 | TERT | c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.1038G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.2283G>C n.2247G>C n.2304G>C n.2268G>C | |
| 5 | g.1278702C>T | CA178131 | TERT | c.2225G>A (p.Arg742His) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.2189G>A (p.Arg730His) n.1038G>A c.695G>A (p.Arg232His) c.581G>A (p.Arg194His) n.2283G>A n.2247G>A n.2304G>A n.2268G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278703G>A | CA112948924 | TERT | c.2224C>T (p.Arg742Cys) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.2188C>T (p.Arg730Cys) n.1037C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) n.2282C>T n.2246C>T n.2303C>T n.2267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278703G>C | CA359079216 | TERT | c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.1037C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.2282C>G n.2246C>G n.2303C>G n.2267C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278703G= | CA1522564557 | TERT | c.2224C= (p.Arg742=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.2188C= (p.Arg730=) n.1037C= c.694C= (p.Arg232=) c.580C= (p.Arg194=) n.2282C= n.2246C= n.2303C= n.2267C= | |
| 5 | g.1278703G>T | CA359079212 | TERT | c.2224C>A (p.Arg742Ser) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.2188C>A (p.Arg730Ser) n.1037C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) n.2282C>A n.2246C>A n.2303C>A n.2267C>A | |
| 5 | g.1278704C>A | CA443024533 | TERT | c.2223G>T (p.Val741=) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.2187G>T (p.Val729=) n.1036G>T c.693G>T (p.Val231=) c.579G>T (p.Val193=) n.2281G>T n.2245G>T n.2302G>T n.2266G>T | |
| 5 | g.1278704C>G | CA443024534 | TERT | c.2223G>C (p.Val741=) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.2187G>C (p.Val729=) n.1036G>C c.693G>C (p.Val231=) c.579G>C (p.Val193=) n.2281G>C n.2245G>C n.2302G>C n.2266G>C | |
| 5 | g.1278704C>T | CA443024536 | TERT | c.2223G>A (p.Val741=) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.2187G>A (p.Val729=) n.1036G>A c.693G>A (p.Val231=) c.579G>A (p.Val193=) n.2281G>A n.2245G>A n.2302G>A n.2266G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278705A>C | CA359079217 | TERT | c.2222T>G (p.Val741Gly) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.2186T>G (p.Val729Gly) n.1035T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.2280T>G n.2244T>G n.2301T>G n.2265T>G | |
| 5 | g.1278705A>G | CA359079218 | TERT | c.2222T>C (p.Val741Ala) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.2186T>C (p.Val729Ala) n.1035T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.2280T>C n.2244T>C n.2301T>C n.2265T>C | |
| 5 | g.1278705A>T | CA359079219 | TERT | c.2222T>A (p.Val741Glu) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.2186T>A (p.Val729Glu) n.1035T>A c.692T>A (p.Val231Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) n.2280T>A n.2244T>A n.2301T>A n.2265T>A | |
| 5 | g.1278706C>A | CA3184623 | TERT | c.2221G>T (p.Val741Leu) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.2185G>T (p.Val729Leu) n.1034G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) n.2279G>T n.2243G>T n.2300G>T n.2264G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278706C= | CA1522564570 | TERT | c.2221G= (p.Val741=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.2185G= (p.Val729=) n.1034G= c.691G= (p.Val231=) c.577G= (p.Val193=) n.2279G= n.2243G= n.2300G= n.2264G= | |
| 5 | g.1278706C>G | CA359079222 | TERT | c.2221G>C (p.Val741Leu) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2185G>C (p.Val729Leu) n.1034G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.2279G>C n.2243G>C n.2300G>C n.2264G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278706C>T | CA3184622 | TERT | c.2221G>A (p.Val741Met) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.2185G>A (p.Val729Met) n.1034G>A c.691G>A (p.Val231Met) c.577G>A (p.Val193Met) n.2279G>A n.2243G>A n.2300G>A n.2264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278707G>A | CA3184624 | TERT | c.2220C>T (p.Cys740=) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.2184C>T (p.Cys728=) n.1033C>T c.690C>T (p.Cys230=) c.576C>T (p.Cys192=) n.2278C>T n.2242C>T n.2299C>T n.2263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278707G>C | CA359079234 | TERT | c.2220C>G (p.Cys740Trp) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.2184C>G (p.Cys728Trp) n.1033C>G c.690C>G (p.Cys230Trp) c.576C>G (p.Cys192Trp) n.2278C>G n.2242C>G n.2299C>G n.2263C>G | |
| 5 | g.1278707G= | CA1522564573 | TERT | c.2220C= (p.Cys740=) c.*1766C= (n.*1766C=) c.2184C= (p.Cys728=) n.1033C= c.690C= (p.Cys230=) c.576C= (p.Cys192=) n.2278C= n.2242C= n.2299C= n.2263C= | |
| 5 | g.1278707G>T | CA359079237 | TERT | c.2220C>A (p.Cys740Ter) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.2184C>A (p.Cys728Ter) n.1033C>A c.690C>A (p.Cys230Ter) c.576C>A (p.Cys192Ter) n.2278C>A n.2242C>A n.2299C>A n.2263C>A | |
| 5 | g.1278708C>A | CA359079240 | TERT | c.2219G>T (p.Cys740Phe) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.2183G>T (p.Cys728Phe) n.1032G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) n.2277G>T n.2241G>T n.2298G>T n.2262G>T | |
| 5 | g.1278708C= | CA1522564578 | TERT | c.2219G= (p.Cys740=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.2183G= (p.Cys728=) n.1032G= c.689G= (p.Cys230=) c.575G= (p.Cys192=) n.2277G= n.2241G= n.2298G= n.2262G= | |
| 5 | g.1278708C>G | CA359079242 | TERT | c.2219G>C (p.Cys740Ser) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.2183G>C (p.Cys728Ser) n.1032G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) n.2277G>C n.2241G>C n.2298G>C n.2262G>C | |
| 5 | g.1278708C>T | CA359079248 | TERT | c.2219G>A (p.Cys740Tyr) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) n.1032G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.2277G>A n.2241G>A n.2298G>A n.2262G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278709A>C | CA359079250 | TERT | c.2218T>G (p.Cys740Gly) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.2182T>G (p.Cys728Gly) n.1031T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) n.2276T>G n.2240T>G n.2297T>G n.2261T>G | |
| 5 | g.1278709A>G | CA359079258 | TERT | c.2218T>C (p.Cys740Arg) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.2182T>C (p.Cys728Arg) n.1031T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) n.2276T>C n.2240T>C n.2297T>C n.2261T>C | |
| 5 | g.1278709A>T | CA359079253 | TERT | c.2218T>A (p.Cys740Ser) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.2182T>A (p.Cys728Ser) n.1031T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) n.2276T>A n.2240T>A n.2297T>A n.2261T>A | |
| 5 | g.1278710G>A | CA443024567 | TERT | c.2217C>T (p.Tyr739=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.2181C>T (p.Tyr727=) n.1030C>T c.687C>T (p.Tyr229=) c.573C>T (p.Tyr191=) n.2275C>T n.2239C>T n.2296C>T n.2260C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278710G>C | CA359079259 | TERT | c.2217C>G (p.Tyr739Ter) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.2181C>G (p.Tyr727Ter) n.1030C>G c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) n.2275C>G n.2239C>G n.2296C>G n.2260C>G | |
| 5 | g.1278710G= | CA1522564580 | TERT | c.2217C= (p.Tyr739=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.2181C= (p.Tyr727=) n.1030C= c.687C= (p.Tyr229=) c.573C= (p.Tyr191=) n.2275C= n.2239C= n.2296C= n.2260C= | |
| 5 | g.1278710G>T | CA359079260 | TERT | c.2217C>A (p.Tyr739Ter) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.2181C>A (p.Tyr727Ter) n.1030C>A c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) n.2275C>A n.2239C>A n.2296C>A n.2260C>A | |
| 5 | g.1278711T>A | CA359079263 | TERT | c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.2180A>T (p.Tyr727Phe) n.1029A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.2274A>T n.2238A>T n.2295A>T n.2259A>T | |
| 5 | g.1278711T>C | CA359079266 | TERT | c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.2180A>G (p.Tyr727Cys) n.1029A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.2274A>G n.2238A>G n.2295A>G n.2259A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278711T>G | CA359079268 | TERT | c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.2180A>C (p.Tyr727Ser) n.1029A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.2274A>C n.2238A>C n.2295A>C n.2259A>C | |
| 5 | g.1278711T= | CA1522564582 | TERT | c.2216A= (p.Tyr739=) c.*1762A= (n.*1762A=) c.2180A= (p.Tyr727=) n.1029A= c.686A= (p.Tyr229=) c.572A= (p.Tyr191=) n.2274A= n.2238A= n.2295A= n.2259A= | |
| 5 | g.1278712A>C | CA359079282 | TERT | c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.2179T>G (p.Tyr727Asp) n.1028T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.2273T>G n.2237T>G n.2294T>G n.2258T>G | |
| 5 | g.1278712A>G | CA359079286 | TERT | c.2215T>C (p.Tyr739His) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.2179T>C (p.Tyr727His) n.1028T>C c.685T>C (p.Tyr229His) c.571T>C (p.Tyr191His) n.2273T>C n.2237T>C n.2294T>C n.2258T>C | |
| 5 | g.1278712A>T | CA359079289 | TERT | c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.2179T>A (p.Tyr727Asn) n.1028T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.2273T>A n.2237T>A n.2294T>A n.2258T>A | |
| 5 | g.1278713C>A | CA443024579 | TERT | c.2214G>T (p.Thr738=) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2178G>T (p.Thr726=) n.1027G>T c.684G>T (p.Thr228=) c.570G>T (p.Thr190=) n.2272G>T n.2236G>T n.2293G>T n.2257G>T | |
| 5 | g.1278713C= | CA1522564586 | TERT | c.2214G= (p.Thr738=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.2178G= (p.Thr726=) n.1027G= c.684G= (p.Thr228=) c.570G= (p.Thr190=) n.2272G= n.2236G= n.2293G= n.2257G= | |
| 5 | g.1278713C>G | CA443024583 | TERT | c.2214G>C (p.Thr738=) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.2178G>C (p.Thr726=) n.1027G>C c.684G>C (p.Thr228=) c.570G>C (p.Thr190=) n.2272G>C n.2236G>C n.2293G>C n.2257G>C | |
| 5 | g.1278713C>T | CA3184625 | TERT | c.2214G>A (p.Thr738=) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.2178G>A (p.Thr726=) n.1027G>A c.684G>A (p.Thr228=) c.570G>A (p.Thr190=) n.2272G>A n.2236G>A n.2293G>A n.2257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278714G>A | CA359079294 | TERT | c.2213C>T (p.Thr738Met) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.2177C>T (p.Thr726Met) n.1026C>T c.683C>T (p.Thr228Met) c.569C>T (p.Thr190Met) n.2271C>T n.2235C>T n.2292C>T n.2256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278714G>C | CA359079295 | TERT | c.2213C>G (p.Thr738Arg) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.2177C>G (p.Thr726Arg) n.1026C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) n.2271C>G n.2235C>G n.2292C>G n.2256C>G | |
| 5 | g.1278714G= | CA1522564591 | TERT | c.2213C= (p.Thr738=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.2177C= (p.Thr726=) n.1026C= c.683C= (p.Thr228=) c.569C= (p.Thr190=) n.2271C= n.2235C= n.2292C= n.2256C= | |
| 5 | g.1278714G>T | CA359079297 | TERT | c.2213C>A (p.Thr738Lys) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.2177C>A (p.Thr726Lys) n.1026C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) n.2271C>A n.2235C>A n.2292C>A n.2256C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278715T>A | CA359079300 | TERT | c.2212A>T (p.Thr738Ser) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.2176A>T (p.Thr726Ser) n.1025A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.2270A>T n.2234A>T n.2291A>T n.2255A>T | |
| 5 | g.1278715T>C | CA359079301 | TERT | c.2212A>G (p.Thr738Ala) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.2176A>G (p.Thr726Ala) n.1025A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.2270A>G n.2234A>G n.2291A>G n.2255A>G | |
| 5 | g.1278715T>G | CA359079303 | TERT | c.2212A>C (p.Thr738Pro) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.2176A>C (p.Thr726Pro) n.1025A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.2270A>C n.2234A>C n.2291A>C n.2255A>C | |
| 5 | g.1278716G>A | CA443024593 | TERT | c.2211C>T (p.Asn737=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.2175C>T (p.Asn725=) n.1024C>T c.681C>T (p.Asn227=) c.567C>T (p.Asn189=) n.2269C>T n.2233C>T n.2290C>T n.2254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278716G>C | CA359079307 | TERT | c.2211C>G (p.Asn737Lys) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.2175C>G (p.Asn725Lys) n.1024C>G c.681C>G (p.Asn227Lys) c.567C>G (p.Asn189Lys) n.2269C>G n.2233C>G n.2290C>G n.2254C>G | |
| 5 | g.1278716G= | CA1522564595 | TERT | c.2211C= (p.Asn737=) c.*1757C= (n.*1757C=) c.2175C= (p.Asn725=) n.1024C= c.681C= (p.Asn227=) c.567C= (p.Asn189=) n.2269C= n.2233C= n.2290C= n.2254C= | |
| 5 | g.1278716G>T | CA359079304 | TERT | c.2211C>A (p.Asn737Lys) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.2175C>A (p.Asn725Lys) n.1024C>A c.681C>A (p.Asn227Lys) c.567C>A (p.Asn189Lys) n.2269C>A n.2233C>A n.2290C>A n.2254C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278717T>A | CA359079310 | TERT | c.2210A>T (p.Asn737Ile) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.2174A>T (p.Asn725Ile) n.1023A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.2268A>T n.2232A>T n.2289A>T n.2253A>T | ClinVar |
| 5 | g.1278717T>C | CA359079318 | TERT | c.2210A>G (p.Asn737Ser) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.2174A>G (p.Asn725Ser) n.1023A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.2268A>G n.2232A>G n.2289A>G n.2253A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278717T>G | CA359079321 | TERT | c.2210A>C (p.Asn737Thr) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.2174A>C (p.Asn725Thr) n.1023A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.2268A>C n.2232A>C n.2289A>C n.2253A>C | |
| 5 | g.1278717T= | CA1522564600 | TERT | c.2210A= (p.Asn737=) c.*1756A= (n.*1756A=) c.2174A= (p.Asn725=) n.1023A= c.680A= (p.Asn227=) c.566A= (p.Asn189=) n.2268A= n.2232A= n.2289A= n.2253A= | |
| 5 | g.1278718T>A | CA359079324 | TERT | c.2209A>T (p.Asn737Tyr) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) n.1022A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.2267A>T n.2231A>T n.2288A>T n.2252A>T | |
| 5 | g.1278718T>C | CA112948943 | TERT | c.2209A>G (p.Asn737Asp) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.2173A>G (p.Asn725Asp) n.1022A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.2267A>G n.2231A>G n.2288A>G n.2252A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278718T>G | CA359079325 | TERT | c.2209A>C (p.Asn737His) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.2173A>C (p.Asn725His) n.1022A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.565A>C (p.Asn189His) n.2267A>C n.2231A>C n.2288A>C n.2252A>C | |
| 5 | g.1278718T= | CA1522564602 | TERT | c.2209A= (p.Asn737=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.2173A= (p.Asn725=) n.1022A= c.679A= (p.Asn227=) c.565A= (p.Asn189=) n.2267A= n.2231A= n.2288A= n.2252A= | |
| 5 | g.1278719C>A | CA359079326 | TERT | c.2208G>T (p.Gln736His) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.2172G>T (p.Gln724His) n.1021G>T c.678G>T (p.Gln226His) c.564G>T (p.Gln188His) n.2266G>T n.2230G>T n.2287G>T n.2251G>T | |
| 5 | g.1278719C>G | CA359079328 | TERT | c.2208G>C (p.Gln736His) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.2172G>C (p.Gln724His) n.1021G>C c.678G>C (p.Gln226His) c.564G>C (p.Gln188His) n.2266G>C n.2230G>C n.2287G>C n.2251G>C | |
| 5 | g.1278719C>T | CA443024610 | TERT | c.2208G>A (p.Gln736=) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.2172G>A (p.Gln724=) n.1021G>A c.678G>A (p.Gln226=) c.564G>A (p.Gln188=) n.2266G>A n.2230G>A n.2287G>A n.2251G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278720T>A | CA359079330 | TERT | c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.2171A>T (p.Gln724Leu) n.1020A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.2265A>T n.2229A>T n.2286A>T n.2250A>T | |
| 5 | g.1278720T>C | CA359079332 | TERT | c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.2171A>G (p.Gln724Arg) n.1020A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.2265A>G n.2229A>G n.2286A>G n.2250A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278720T>G | CA359079343 | TERT | c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.2171A>C (p.Gln724Pro) n.1020A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.2265A>C n.2229A>C n.2286A>C n.2250A>C | |
| 5 | g.1278720T= | CA1522564605 | TERT | c.2207A= (p.Gln736=) c.*1753A= (n.*1753A=) c.2171A= (p.Gln724=) n.1020A= c.677A= (p.Gln226=) c.563A= (p.Gln188=) n.2265A= n.2229A= n.2286A= n.2250A= | |
| 5 | g.1278721G>A | CA359079352 | TERT | c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.2170C>T (p.Gln724Ter) n.1019C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.2264C>T n.2228C>T n.2285C>T n.2249C>T | |
| 5 | g.1278721G>C | CA359079353 | TERT | c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.2170C>G (p.Gln724Glu) n.1019C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.2264C>G n.2228C>G n.2285C>G n.2249C>G | |
| 5 | g.1278721G>T | CA359079356 | TERT | c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.2170C>A (p.Gln724Lys) n.1019C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.2264C>A n.2228C>A n.2285C>A n.2249C>A | |
| 5 | g.1278724del | CA2673079242 | TERT | c.2206del (p.Gln736ArgfsTer?) c.*1752del (n.*1752del) c.2170del (p.Gln724ArgfsTer?) n.1019del c.676del (p.Gln226ArgfsTer?) c.562del (p.Gln188ArgfsTer?) n.2264del n.2228del n.2285del n.2249del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278722G>A | CA443024620 | TERT | c.2205C>T (p.Pro735=) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.2169C>T (p.Pro723=) n.1018C>T c.675C>T (p.Pro225=) c.561C>T (p.Pro187=) n.2263C>T n.2227C>T n.2284C>T n.2248C>T | ClinVar |
| 5 | g.1278722G>C | CA443024622 | TERT | c.2205C>G (p.Pro735=) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.2169C>G (p.Pro723=) n.1018C>G c.675C>G (p.Pro225=) c.561C>G (p.Pro187=) n.2263C>G n.2227C>G n.2284C>G n.2248C>G | |
| 5 | g.1278722G= | CA1522564607 | TERT | c.2205C= (p.Pro735=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.2169C= (p.Pro723=) n.1018C= c.675C= (p.Pro225=) c.561C= (p.Pro187=) n.2263C= n.2227C= n.2284C= n.2248C= | |
| 5 | g.1278722G>T | CA3184626 | TERT | c.2205C>A (p.Pro735=) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.2169C>A (p.Pro723=) n.1018C>A c.675C>A (p.Pro225=) c.561C>A (p.Pro187=) n.2263C>A n.2227C>A n.2284C>A n.2248C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278723G>A | CA359079368 | TERT | c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.2168C>T (p.Pro723Leu) n.1017C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.2262C>T n.2226C>T n.2283C>T n.2247C>T | |
| 5 | g.1278723G>C | CA359079362 | TERT | c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.2168C>G (p.Pro723Arg) n.1017C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.2262C>G n.2226C>G n.2283C>G n.2247C>G | |
| 5 | g.1278723G>T | CA359079369 | TERT | c.2204C>A (p.Pro735His) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.2168C>A (p.Pro723His) n.1017C>A c.674C>A (p.Pro225His) c.560C>A (p.Pro187His) n.2262C>A n.2226C>A n.2283C>A n.2247C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278724G>A | CA359079381 | TERT | c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.2167C>T (p.Pro723Ser) n.1016C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.2261C>T n.2225C>T n.2282C>T n.2246C>T | |
| 5 | g.1278724G>C | CA359079382 | TERT | c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.2167C>G (p.Pro723Ala) n.1016C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.2261C>G n.2225C>G n.2282C>G n.2246C>G | |
| 5 | g.1278724G= | CA1522564610 | TERT | c.2203C= (p.Pro735=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.2167C= (p.Pro723=) n.1016C= c.673C= (p.Pro225=) c.559C= (p.Pro187=) n.2261C= n.2225C= n.2282C= n.2246C= | |
| 5 | g.1278724G>T | CA359079386 | TERT | c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.2167C>A (p.Pro723Thr) n.1016C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.2261C>A n.2225C>A n.2282C>A n.2246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278725T>A | CA359079389 | TERT | c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.2166A>T (p.Lys722Asn) n.1015A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.2260A>T n.2224A>T n.2281A>T n.2245A>T | |
| 5 | g.1278725T>C | CA443024636 | TERT | c.2202A>G (p.Lys734=) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.2166A>G (p.Lys722=) n.1015A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.558A>G (p.Lys186=) n.2260A>G n.2224A>G n.2281A>G n.2245A>G | |
| 5 | g.1278725T>G | CA359079394 | TERT | c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.2166A>C (p.Lys722Asn) n.1015A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.2260A>C n.2224A>C n.2281A>C n.2245A>C | dbSNP |
| 5 | g.1278725T= | CA1522564613 | TERT | c.2202A= (p.Lys734=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.2166A= (p.Lys722=) n.1015A= c.672A= (p.Lys224=) c.558A= (p.Lys186=) n.2260A= n.2224A= n.2281A= n.2245A= | |
| 5 | g.1278726T>A | CA359079396 | TERT | c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.2165A>T (p.Lys722Ile) n.1014A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.2259A>T n.2223A>T n.2280A>T n.2244A>T | |
| 5 | g.1278726T>C | CA359079399 | TERT | c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.2165A>G (p.Lys722Arg) n.1014A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.2259A>G n.2223A>G n.2280A>G n.2244A>G | |
| 5 | g.1278726T>G | CA359079405 | TERT | c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.2165A>C (p.Lys722Thr) n.1014A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.2259A>C n.2223A>C n.2280A>C n.2244A>C | |
| 5 | g.1278727T>A | CA359079407 | TERT | c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.2164A>T (p.Lys722Ter) n.1013A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.2258A>T n.2222A>T n.2279A>T n.2243A>T | |
| 5 | g.1278727T>C | CA3184627 | TERT | c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.2164A>G (p.Lys722Glu) n.1013A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.2258A>G n.2222A>G n.2279A>G n.2243A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278727T>G | CA359079419 | TERT | c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.2164A>C (p.Lys722Gln) n.1013A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.2258A>C n.2222A>C n.2279A>C n.2243A>C | |
| 5 | g.1278727T= | CA1522564617 | TERT | c.2200A= (p.Lys734=) c.*1746A= (n.*1746A=) c.2164A= (p.Lys722=) n.1013A= c.670A= (p.Lys224=) c.556A= (p.Lys186=) n.2258A= n.2222A= n.2279A= n.2243A= | |
| 5 | g.1278728G>A | CA443024649 | TERT | c.2199C>T (p.Ile733=) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.2163C>T (p.Ile721=) n.1012C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.555C>T (p.Ile185=) n.2257C>T n.2221C>T n.2278C>T n.2242C>T | |
| 5 | g.1278728G>C | CA359079423 | TERT | c.2199C>G (p.Ile733Met) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.2163C>G (p.Ile721Met) n.1012C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.555C>G (p.Ile185Met) n.2257C>G n.2221C>G n.2278C>G n.2242C>G | |
| 5 | g.1278728G>T | CA443024652 | TERT | c.2199C>A (p.Ile733=) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.2163C>A (p.Ile721=) n.1012C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.555C>A (p.Ile185=) n.2257C>A n.2221C>A n.2278C>A n.2242C>A | |
| 5 | g.1278729A>C | CA359079435 | TERT | c.2198T>G (p.Ile733Ser) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.2162T>G (p.Ile721Ser) n.1011T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.2256T>G n.2220T>G n.2277T>G n.2241T>G | |
| 5 | g.1278729A>G | CA359079433 | TERT | c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.2162T>C (p.Ile721Thr) n.1011T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.2256T>C n.2220T>C n.2277T>C n.2241T>C | |
| 5 | g.1278729A>T | CA359079430 | TERT | c.2198T>A (p.Ile733Asn) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.2162T>A (p.Ile721Asn) n.1011T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.2256T>A n.2220T>A n.2277T>A n.2241T>A | |
| 5 | g.1278730T>A | CA359079451 | TERT | c.2197A>T (p.Ile733Phe) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.2161A>T (p.Ile721Phe) n.1010A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.2255A>T n.2219A>T n.2276A>T n.2240A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278730T>C | CA359079452 | TERT | c.2197A>G (p.Ile733Val) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.2161A>G (p.Ile721Val) n.1010A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.2255A>G n.2219A>G n.2276A>G n.2240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278730T>G | CA359079453 | TERT | c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.2161A>C (p.Ile721Leu) n.1010A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.2255A>C n.2219A>C n.2276A>C n.2240A>C | |
| 5 | g.1278730T= | CA1522564620 | TERT | c.2197A= (p.Ile733=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.2161A= (p.Ile721=) n.1010A= c.667A= (p.Ile223=) c.553A= (p.Ile185=) n.2255A= n.2219A= n.2276A= n.2240A= | |
| 5 | g.1278731G>A | CA443024660 | TERT | c.2196C>T (p.Ile732=) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.2160C>T (p.Ile720=) n.1009C>T c.666C>T (p.Ile222=) c.552C>T (p.Ile184=) n.2254C>T n.2218C>T n.2275C>T n.2239C>T | |
| 5 | g.1278731G>C | CA359079455 | TERT | c.2196C>G (p.Ile732Met) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.2160C>G (p.Ile720Met) n.1009C>G c.666C>G (p.Ile222Met) c.552C>G (p.Ile184Met) n.2254C>G n.2218C>G n.2275C>G n.2239C>G | |
| 5 | g.1278731G>T | CA443024664 | TERT | c.2196C>A (p.Ile732=) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.2160C>A (p.Ile720=) n.1009C>A c.666C>A (p.Ile222=) c.552C>A (p.Ile184=) n.2254C>A n.2218C>A n.2275C>A n.2239C>A | |
| 5 | g.1278732A>C | CA359079457 | TERT | c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.2159T>G (p.Ile720Ser) n.1008T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2253T>G n.2217T>G n.2274T>G n.2238T>G | |
| 5 | g.1278732A>G | CA359079461 | TERT | c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.2159T>C (p.Ile720Thr) n.1008T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2253T>C n.2217T>C n.2274T>C n.2238T>C | |
| 5 | g.1278732A>T | CA359079463 | TERT | c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.2159T>A (p.Ile720Asn) n.1008T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2253T>A n.2217T>A n.2274T>A n.2238T>A | |
| 5 | g.1278733T>A | CA359079466 | TERT | c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.2158A>T (p.Ile720Phe) n.1007A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2252A>T n.2216A>T n.2273A>T n.2237A>T | |
| 5 | g.1278733T>C | CA359079472 | TERT | c.2194A>G (p.Ile732Val) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.2158A>G (p.Ile720Val) n.1007A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.2252A>G n.2216A>G n.2273A>G n.2237A>G | ClinVar |
| 5 | g.1278733T>G | CA359079474 | TERT | c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.2158A>C (p.Ile720Leu) n.1007A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2252A>C n.2216A>C n.2273A>C n.2237A>C | |
| 5 | g.1278734G>A | CA443024671 | TERT | c.2193C>T (p.Ser731=) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.2157C>T (p.Ser719=) n.1006C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.549C>T (p.Ser183=) n.2251C>T n.2215C>T n.2272C>T n.2236C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278734G>C | CA359079476 | TERT | c.2193C>G (p.Ser731Arg) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.2157C>G (p.Ser719Arg) n.1006C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) n.2251C>G n.2215C>G n.2272C>G n.2236C>G | |
| 5 | g.1278734G>T | CA359079479 | TERT | c.2193C>A (p.Ser731Arg) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.2157C>A (p.Ser719Arg) n.1006C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) n.2251C>A n.2215C>A n.2272C>A n.2236C>A | |
| 5 | g.1278735C>A | CA359079480 | TERT | c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.2156G>T (p.Ser719Ile) n.1005G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) n.2250G>T n.2214G>T n.2271G>T n.2235G>T | |
| 5 | g.1278735C>G | CA359079482 | TERT | c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.2156G>C (p.Ser719Thr) n.1005G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) n.2250G>C n.2214G>C n.2271G>C n.2235G>C | |
| 5 | g.1278735C>T | CA359079481 | TERT | c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.2156G>A (p.Ser719Asn) n.1005G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) n.2250G>A n.2214G>A n.2271G>A n.2235G>A | ClinVar |
| 5 | g.1278736T>A | CA359079483 | TERT | c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.2155A>T (p.Ser719Cys) n.1004A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) n.2249A>T n.2213A>T n.2270A>T n.2234A>T | |
| 5 | g.1278736T>C | CA359079484 | TERT | c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.2155A>G (p.Ser719Gly) n.1004A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) n.2249A>G n.2213A>G n.2270A>G n.2234A>G | |
| 5 | g.1278736T>G | CA359079485 | TERT | c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.2155A>C (p.Ser719Arg) n.1004A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) n.2249A>C n.2213A>C n.2270A>C n.2234A>C | |
| 5 | g.1278736_1278737insA | CA2765040851 | TERT | c.2190_2191insT (p.Ser731Ter) c.*1736_*1737insT (n.*1736_*1737insT) c.2154_2155insT (p.Ser719Ter) n.1003_1004insT c.660_661insT (p.Ser221Ter) c.546_547insT (p.Ser183Ter) n.2248_2249insT n.2212_2213insT n.2269_2270insT n.2233_2234insT | |
| 5 | g.1278737G>A | CA3184628 | TERT | c.2190C>T (p.Ala730=) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.2154C>T (p.Ala718=) n.1003C>T c.660C>T (p.Ala220=) c.546C>T (p.Ala182=) n.2248C>T n.2212C>T n.2269C>T n.2233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278737G>C | CA443024672 | TERT | c.2190C>G (p.Ala730=) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.2154C>G (p.Ala718=) n.1003C>G c.660C>G (p.Ala220=) c.546C>G (p.Ala182=) n.2248C>G n.2212C>G n.2269C>G n.2233C>G | |
| 5 | g.1278737G= | CA1522564624 | TERT | c.2190C= (p.Ala730=) c.*1736C= (n.*1736C=) c.2154C= (p.Ala718=) n.1003C= c.660C= (p.Ala220=) c.546C= (p.Ala182=) n.2248C= n.2212C= n.2269C= n.2233C= | |
| 5 | g.1278737G>T | CA443024673 | TERT | c.2190C>A (p.Ala730=) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.2154C>A (p.Ala718=) n.1003C>A c.660C>A (p.Ala220=) c.546C>A (p.Ala182=) n.2248C>A n.2212C>A n.2269C>A n.2233C>A | |
| 5 | g.1278738G>A | CA359079492 | TERT | c.2189C>T (p.Ala730Val) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.2153C>T (p.Ala718Val) n.1002C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.545C>T (p.Ala182Val) n.2247C>T n.2211C>T n.2268C>T n.2232C>T | |
| 5 | g.1278738G>C | CA359079493 | TERT | c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.2153C>G (p.Ala718Gly) n.1002C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.2247C>G n.2211C>G n.2268C>G n.2232C>G | |
| 5 | g.1278738G>T | CA359079497 | TERT | c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.2153C>A (p.Ala718Asp) n.1002C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.2247C>A n.2211C>A n.2268C>A n.2232C>A | |
| 5 | g.1278739C>A | CA359079504 | TERT | c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.2152G>T (p.Ala718Ser) n.1001G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.2246G>T n.2210G>T n.2267G>T n.2231G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278739C= | CA1522564629 | TERT | c.2188G= (p.Ala730=) c.*1734G= (n.*1734G=) c.2152G= (p.Ala718=) n.1001G= c.658G= (p.Ala220=) c.544G= (p.Ala182=) n.2246G= n.2210G= n.2267G= n.2231G= | |
| 5 | g.1278739C>G | CA359079501 | TERT | c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.2152G>C (p.Ala718Pro) n.1001G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.2246G>C n.2210G>C n.2267G>C n.2231G>C | |
| 5 | g.1278739C>T | CA3184629 | TERT | c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.1001G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.2246G>A n.2210G>A n.2267G>A n.2231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278740G>A | CA3184630 | TERT | c.2187C>T (p.Ile729=) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.2151C>T (p.Ile717=) n.1000C>T c.657C>T (p.Ile219=) c.543C>T (p.Ile181=) n.2245C>T n.2209C>T n.2266C>T n.2230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278740G>C | CA359079507 | TERT | c.2187C>G (p.Ile729Met) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.2151C>G (p.Ile717Met) n.1000C>G c.657C>G (p.Ile219Met) c.543C>G (p.Ile181Met) n.2245C>G n.2209C>G n.2266C>G n.2230C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278740G= | CA1522564639 | TERT | c.2187C= (p.Ile729=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.2151C= (p.Ile717=) n.1000C= c.657C= (p.Ile219=) c.543C= (p.Ile181=) n.2245C= n.2209C= n.2266C= n.2230C= | |
| 5 | g.1278740G>T | CA443024674 | TERT | c.2187C>A (p.Ile729=) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.2151C>A (p.Ile717=) n.1000C>A c.657C>A (p.Ile219=) c.543C>A (p.Ile181=) n.2245C>A n.2209C>A n.2266C>A n.2230C>A | |
| 5 | g.1278741A= | CA1522564647 | TERT | c.2186T= (p.Ile729=) c.*1732T= (n.*1732T=) c.2150T= (p.Ile717=) n.999T= c.656T= (p.Ile219=) c.542T= (p.Ile181=) n.2244T= n.2208T= n.2265T= n.2229T= | |
| 5 | g.1278741A>C | CA359079510 | TERT | c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.2150T>G (p.Ile717Ser) n.999T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.2244T>G n.2208T>G n.2265T>G n.2229T>G | dbSNP |
| 5 | g.1278741A>G | CA359079512 | TERT | c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.999T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.2244T>C n.2208T>C n.2265T>C n.2229T>C | |
| 5 | g.1278741A>T | CA359079515 | TERT | c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.2150T>A (p.Ile717Asn) n.999T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.2244T>A n.2208T>A n.2265T>A n.2229T>A | |
| 5 | g.1278742T>A | CA359079518 | TERT | c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.2149A>T (p.Ile717Phe) n.998A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.2243A>T n.2207A>T n.2264A>T n.2228A>T | |
| 5 | g.1278742T>C | CA3184631 | TERT | c.2185A>G (p.Ile729Val) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.2149A>G (p.Ile717Val) n.998A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.2243A>G n.2207A>G n.2264A>G n.2228A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278742T>G | CA359079520 | TERT | c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.998A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.2243A>C n.2207A>C n.2264A>C n.2228A>C | dbSNP |
| 5 | g.1278742T= | CA1522564655 | TERT | c.2185A= (p.Ile729=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.2149A= (p.Ile717=) n.998A= c.655A= (p.Ile219=) c.541A= (p.Ile181=) n.2243A= n.2207A= n.2264A= n.2228A= | |
| 5 | g.1278743G>A | CA443024675 | TERT | c.2184C>T (p.Val728=) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.2148C>T (p.Val716=) n.997C>T c.654C>T (p.Val218=) c.540C>T (p.Val180=) n.2242C>T n.2206C>T n.2263C>T n.2227C>T | |
| 5 | g.1278743G>C | CA443024676 | TERT | c.2184C>G (p.Val728=) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.2148C>G (p.Val716=) n.997C>G c.654C>G (p.Val218=) c.540C>G (p.Val180=) n.2242C>G n.2206C>G n.2263C>G n.2227C>G | |
| 5 | g.1278743G= | CA1522564658 | TERT | c.2184C= (p.Val728=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.2148C= (p.Val716=) n.997C= c.654C= (p.Val218=) c.540C= (p.Val180=) n.2242C= n.2206C= n.2263C= n.2227C= | |
| 5 | g.1278743G>T | CA3184632 | TERT | c.2184C>A (p.Val728=) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.2148C>A (p.Val716=) n.997C>A c.654C>A (p.Val218=) c.540C>A (p.Val180=) n.2242C>A n.2206C>A n.2263C>A n.2227C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278744A= | CA1522564661 | TERT | c.2183T= (p.Val728=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.2147T= (p.Val716=) n.996T= c.653T= (p.Val218=) c.539T= (p.Val180=) n.2241T= n.2205T= n.2262T= n.2226T= | |
| 5 | g.1278744A>C | CA359079521 | TERT | c.2183T>G (p.Val728Gly) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.2147T>G (p.Val716Gly) n.996T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.2241T>G n.2205T>G n.2262T>G n.2226T>G | dbSNP |
| 5 | g.1278744A>G | CA359079522 | TERT | c.2183T>C (p.Val728Ala) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.2147T>C (p.Val716Ala) n.996T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.2241T>C n.2205T>C n.2262T>C n.2226T>C | |
| 5 | g.1278744A>T | CA359079524 | TERT | c.2183T>A (p.Val728Asp) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.2147T>A (p.Val716Asp) n.996T>A c.653T>A (p.Val218Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) n.2241T>A n.2205T>A n.2262T>A n.2226T>A | |
| 5 | g.1278745C>A | CA359079525 | TERT | c.2182G>T (p.Val728Phe) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.2146G>T (p.Val716Phe) n.995G>T c.652G>T (p.Val218Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) n.2240G>T n.2204G>T n.2261G>T n.2225G>T | |
| 5 | g.1278745C>G | CA359079526 | TERT | c.2182G>C (p.Val728Leu) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.2146G>C (p.Val716Leu) n.995G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.2240G>C n.2204G>C n.2261G>C n.2225G>C | |
| 5 | g.1278745C>T | CA359079528 | TERT | c.2182G>A (p.Val728Ile) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.2146G>A (p.Val716Ile) n.995G>A c.652G>A (p.Val218Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) n.2240G>A n.2204G>A n.2261G>A n.2225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278746C>A | CA359079531 | TERT | c.2181G>T (p.Glu727Asp) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.994G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.2239G>T n.2203G>T n.2260G>T n.2224G>T | ClinVar |
| 5 | g.1278746C= | CA1522564663 | TERT | c.2181G= (p.Glu727=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.2145G= (p.Glu715=) n.994G= c.651G= (p.Glu217=) c.537G= (p.Glu179=) n.2239G= n.2203G= n.2260G= n.2224G= | |
| 5 | g.1278746C>G | CA359079532 | TERT | c.2181G>C (p.Glu727Asp) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.994G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.2239G>C n.2203G>C n.2260G>C n.2224G>C | |
| 5 | g.1278746C>T | CA443024677 | TERT | c.2181G>A (p.Glu727=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.2145G>A (p.Glu715=) n.994G>A c.651G>A (p.Glu217=) c.537G>A (p.Glu179=) n.2239G>A n.2203G>A n.2260G>A n.2224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278747T>A | CA359079533 | TERT | c.2180A>T (p.Glu727Val) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) n.993A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.2238A>T n.2202A>T n.2259A>T n.2223A>T | |
| 5 | g.1278747T>C | CA359079535 | TERT | c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.993A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.2238A>G n.2202A>G n.2259A>G n.2223A>G | |
| 5 | g.1278747T>G | CA359079537 | TERT | c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.993A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.2238A>C n.2202A>C n.2259A>C n.2223A>C | |
| 5 | g.1278748C>A | CA359079541 | TERT | c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.992G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.2237G>T n.2201G>T n.2258G>T n.2222G>T | |
| 5 | g.1278748C>G | CA359079547 | TERT | c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.992G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.2237G>C n.2201G>C n.2258G>C n.2222G>C | |
| 5 | g.1278748C>T | CA359079542 | TERT | c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.992G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.2237G>A n.2201G>A n.2258G>A n.2222G>A | |
| 5 | g.1278749C>A | CA443024678 | TERT | c.2178G>T (p.Thr726=) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.2142G>T (p.Thr714=) n.991G>T c.648G>T (p.Thr216=) c.534G>T (p.Thr178=) n.2236G>T n.2200G>T n.2257G>T n.2221G>T | |
| 5 | g.1278749C= | CA1522564666 | TERT | c.2178G= (p.Thr726=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.2142G= (p.Thr714=) n.991G= c.648G= (p.Thr216=) c.534G= (p.Thr178=) n.2236G= n.2200G= n.2257G= n.2221G= | |
| 5 | g.1278749C>G | CA443024679 | TERT | c.2178G>C (p.Thr726=) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.2142G>C (p.Thr714=) n.991G>C c.648G>C (p.Thr216=) c.534G>C (p.Thr178=) n.2236G>C n.2200G>C n.2257G>C n.2221G>C | |
| 5 | g.1278749C>T | CA343445 | TERT | c.2178G>A (p.Thr726=) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.2142G>A (p.Thr714=) n.991G>A c.648G>A (p.Thr216=) c.534G>A (p.Thr178=) n.2236G>A n.2200G>A n.2257G>A n.2221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278750G>A | CA343442 | TERT | c.2177C>T (p.Thr726Met) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.2141C>T (p.Thr714Met) n.990C>T c.647C>T (p.Thr216Met) c.533C>T (p.Thr178Met) n.2235C>T n.2199C>T n.2256C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278750G>C | CA359079551 | TERT | c.2177C>G (p.Thr726Arg) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.2141C>G (p.Thr714Arg) n.990C>G c.647C>G (p.Thr216Arg) c.533C>G (p.Thr178Arg) n.2235C>G n.2199C>G n.2256C>G n.2220C>G | dbSNP |
| 5 | g.1278750G= | CA1522564673 | TERT | c.2177C= (p.Thr726=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.2141C= (p.Thr714=) n.990C= c.647C= (p.Thr216=) c.533C= (p.Thr178=) n.2235C= n.2199C= n.2256C= n.2220C= | |
| 5 | g.1278750G>T | CA359079553 | TERT | c.2177C>A (p.Thr726Lys) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.2141C>A (p.Thr714Lys) n.990C>A c.647C>A (p.Thr216Lys) c.533C>A (p.Thr178Lys) n.2235C>A n.2199C>A n.2256C>A n.2220C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278751T>A | CA359079556 | TERT | c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.989A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.2234A>T n.2198A>T n.2255A>T n.2219A>T | |
| 5 | g.1278751T>C | CA359079557 | TERT | c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.989A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.2234A>G n.2198A>G n.2255A>G n.2219A>G | |
| 5 | g.1278751T>G | CA359079558 | TERT | c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.989A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.2234A>C n.2198A>C n.2255A>C n.2219A>C | |
| 5 | g.1278752G>A | CA443024680 | TERT | c.2175C>T (p.Leu725=) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.2139C>T (p.Leu713=) n.988C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.531C>T (p.Leu177=) n.2233C>T n.2197C>T n.2254C>T n.2218C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278752G>C | CA443024681 | TERT | c.2175C>G (p.Leu725=) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.2139C>G (p.Leu713=) n.988C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.531C>G (p.Leu177=) n.2233C>G n.2197C>G n.2254C>G n.2218C>G | |
| 5 | g.1278752G>T | CA443024682 | TERT | c.2175C>A (p.Leu725=) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.2139C>A (p.Leu713=) n.988C>A c.645C>A (p.Leu215=) c.531C>A (p.Leu177=) n.2233C>A n.2197C>A n.2254C>A n.2218C>A | |
| 5 | g.1278753A>C | CA359079560 | TERT | c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.2138T>G (p.Leu713Arg) n.987T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.2232T>G n.2196T>G n.2253T>G n.2217T>G | |
| 5 | g.1278753A>G | CA359079565 | TERT | c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.2138T>C (p.Leu713Pro) n.987T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.2232T>C n.2196T>C n.2253T>C n.2217T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278753A>T | CA359079566 | TERT | c.2174T>A (p.Leu725His) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.2138T>A (p.Leu713His) n.987T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.530T>A (p.Leu177His) n.2232T>A n.2196T>A n.2253T>A n.2217T>A | |
| 5 | g.1278754G>A | CA359079570 | TERT | c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.2137C>T (p.Leu713Phe) n.986C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.2231C>T n.2195C>T n.2252C>T n.2216C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278754G>C | CA359079571 | TERT | c.2173C>G (p.Leu725Val) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.2137C>G (p.Leu713Val) n.986C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.2231C>G n.2195C>G n.2252C>G n.2216C>G | |
| 5 | g.1278754G>T | CA359079572 | TERT | c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.2137C>A (p.Leu713Ile) n.986C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.2231C>A n.2195C>A n.2252C>A n.2216C>A | |
| 5 | g.1278755C>A | CA359079574 | TERT | c.2172G>T (p.Arg724Ser) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.2136G>T (p.Arg712Ser) n.985G>T c.642G>T (p.Arg214Ser) c.528G>T (p.Arg176Ser) n.2230G>T n.2194G>T n.2251G>T n.2215G>T | |
| 5 | g.1278755C= | CA1522564675 | TERT | c.2172G= (p.Arg724=) c.*1718G= (n.*1718G=) c.2136G= (p.Arg712=) n.985G= c.642G= (p.Arg214=) c.528G= (p.Arg176=) n.2230G= n.2194G= n.2251G= n.2215G= | |
| 5 | g.1278755C>G | CA359079576 | TERT | c.2172G>C (p.Arg724Ser) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.2136G>C (p.Arg712Ser) n.985G>C c.642G>C (p.Arg214Ser) c.528G>C (p.Arg176Ser) n.2230G>C n.2194G>C n.2251G>C n.2215G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278755C>T | CA443024683 | TERT | c.2172G>A (p.Arg724=) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.2136G>A (p.Arg712=) n.985G>A c.642G>A (p.Arg214=) c.528G>A (p.Arg176=) n.2230G>A n.2194G>A n.2251G>A n.2215G>A | ClinVar |
| 5 | g.1278756C>A | CA359079581 | TERT | c.2171G>T (p.Arg724Met) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.2135G>T (p.Arg712Met) n.984G>T c.641G>T (p.Arg214Met) c.527G>T (p.Arg176Met) n.2229G>T n.2193G>T n.2250G>T n.2214G>T | |
| 5 | g.1278756C= | CA1522564680 | TERT | c.2171G= (p.Arg724=) c.*1717G= (n.*1717G=) c.2135G= (p.Arg712=) n.984G= c.641G= (p.Arg214=) c.527G= (p.Arg176=) n.2229G= n.2193G= n.2250G= n.2214G= | |
| 5 | g.1278756C>G | CA3184633 | TERT | c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.2135G>C (p.Arg712Thr) n.984G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) n.2229G>C n.2193G>C n.2250G>C n.2214G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278756C>T | CA359079582 | TERT | c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.2135G>A (p.Arg712Lys) n.984G>A c.641G>A (p.Arg214Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) n.2229G>A n.2193G>A n.2250G>A n.2214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278757T>A | CA359079583 | TERT | c.2170A>T (p.Arg724Trp) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.2134A>T (p.Arg712Trp) n.983A>T c.640A>T (p.Arg214Trp) c.526A>T (p.Arg176Trp) n.2228A>T n.2192A>T n.2249A>T n.2213A>T | |
| 5 | g.1278757T>C | CA359079584 | TERT | c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.2134A>G (p.Arg712Gly) n.983A>G c.640A>G (p.Arg214Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) n.2228A>G n.2192A>G n.2249A>G n.2213A>G | |
| 5 | g.1278757T>G | CA443024684 | TERT | c.2170A>C (p.Arg724=) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.2134A>C (p.Arg712=) n.983A>C c.640A>C (p.Arg214=) c.526A>C (p.Arg176=) n.2228A>C n.2192A>C n.2249A>C n.2213A>C | |
| 5 | g.1278758del | CA443024685 | TERT | c.2169del (p.Asp723GlufsTer?) c.*1715del (n.*1715del) c.2133del (p.Asp711GlufsTer?) n.982del c.639del (p.Asp213GlufsTer?) c.525del (p.Asp175GlufsTer?) n.2227del n.2191del n.2248del n.2212del | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278758G>A | CA3184634 | TERT | c.2169C>T (p.Asp723=) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.2133C>T (p.Asp711=) n.982C>T c.639C>T (p.Asp213=) c.525C>T (p.Asp175=) n.2227C>T n.2191C>T n.2248C>T n.2212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278758G>C | CA359079585 | TERT | c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.2133C>G (p.Asp711Glu) n.982C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) n.2227C>G n.2191C>G n.2248C>G n.2212C>G | |
| 5 | g.1278758G= | CA1522564684 | TERT | c.2169C= (p.Asp723=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.2133C= (p.Asp711=) n.982C= c.639C= (p.Asp213=) c.525C= (p.Asp175=) n.2227C= n.2191C= n.2248C= n.2212C= | |
| 5 | g.1278758G>T | CA359079586 | TERT | c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.2133C>A (p.Asp711Glu) n.982C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) n.2227C>A n.2191C>A n.2248C>A n.2212C>A | |
| 5 | g.1278759T>A | CA359079587 | TERT | c.2168A>T (p.Asp723Val) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.2132A>T (p.Asp711Val) n.981A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.524A>T (p.Asp175Val) n.2226A>T n.2190A>T n.2247A>T n.2211A>T | |
| 5 | g.1278759T>C | CA112948983 | TERT | c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.2132A>G (p.Asp711Gly) n.981A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.2226A>G n.2190A>G n.2247A>G n.2211A>G | dbSNP |
| 5 | g.1278759T>G | CA359079588 | TERT | c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.2132A>C (p.Asp711Ala) n.981A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.2226A>C n.2190A>C n.2247A>C n.2211A>C | |
| 5 | g.1278759T= | CA1522564690 | TERT | c.2168A= (p.Asp723=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.2132A= (p.Asp711=) n.981A= c.638A= (p.Asp213=) c.524A= (p.Asp175=) n.2226A= n.2190A= n.2247A= n.2211A= | |
| 5 | g.1278760C>A | CA359079589 | TERT | c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) n.980G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.2225G>T n.2189G>T n.2246G>T n.2210G>T | |
| 5 | g.1278760C>G | CA359079592 | TERT | c.2167G>C (p.Asp723His) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.2131G>C (p.Asp711His) n.980G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.523G>C (p.Asp175His) n.2225G>C n.2189G>C n.2246G>C n.2210G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278760C>T | CA359079590 | TERT | c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.2131G>A (p.Asp711Asn) n.980G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.2225G>A n.2189G>A n.2246G>A n.2210G>A | |
| 5 | g.1278761C>A | CA359079593 | TERT | c.2166G>T (p.Gln722His) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.2131-1G>T (n.2131-1G>T) n.979G>T c.636G>T (p.Gln212His) c.522G>T (p.Gln174His) n.2224G>T n.2189-1G>T n.2245G>T n.2210-1G>T | |
| 5 | g.1278761C= | CA1522564697 | TERT | c.2166G= (p.Gln722=) c.*1712G= (n.*1712G=) c.2131-1G= (n.2131-1G=) n.979G= c.636G= (p.Gln212=) c.522G= (p.Gln174=) n.2224G= n.2189-1G= n.2245G= n.2210-1G= | |
| 5 | g.1278761C>G | CA359079595 | TERT | c.2166G>C (p.Gln722His) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.2131-1G>C (n.2131-1G>C) n.979G>C c.636G>C (p.Gln212His) c.522G>C (p.Gln174His) n.2224G>C n.2189-1G>C n.2245G>C n.2210-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278761C>T | CA443024686 | TERT | c.2166G>A (p.Gln722=) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.2131-1G>A (n.2131-1G>A) n.979G>A c.636G>A (p.Gln212=) c.522G>A (p.Gln174=) n.2224G>A n.2189-1G>A n.2245G>A n.2210-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278762T>A | CA359079603 | TERT | c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.2131-2A>T (n.2131-2A>T) n.978A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.2223A>T n.2189-2A>T n.2244A>T n.2210-2A>T | |
| 5 | g.1278762T>C | CA359079607 | TERT | c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.2131-2A>G (n.2131-2A>G) n.978A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.2223A>G n.2189-2A>G n.2244A>G n.2210-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278762T>G | CA359079605 | TERT | c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.2131-2A>C (n.2131-2A>C) n.978A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.2223A>C n.2189-2A>C n.2244A>C n.2210-2A>C | |
| 5 | g.1278762T= | CA1522564700 | TERT | c.2165A= (p.Gln722=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.2131-2A= (n.2131-2A=) n.978A= c.635A= (p.Gln212=) c.521A= (p.Gln174=) n.2223A= n.2189-2A= n.2244A= n.2210-2A= | |
| 5 | g.1278763G>A | CA359079609 | TERT | c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.2131-3C>T (n.2131-3C>T) n.977C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.2222C>T n.2189-3C>T n.2243C>T n.2210-3C>T | |
| 5 | g.1278763G>C | CA359079611 | TERT | c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.2131-3C>G (n.2131-3C>G) n.977C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.2222C>G n.2189-3C>G n.2243C>G n.2210-3C>G | |
| 5 | g.1278763G>T | CA359079612 | TERT | c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.2131-3C>A (n.2131-3C>A) n.977C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.2222C>A n.2189-3C>A n.2243C>A n.2210-3C>A | |
| 5 | g.1278767del | CA2673079243 | TERT | c.2164del (p.Gln722ArgfsTer?) c.*1710del (n.*1710del) c.2131-3del (n.2131-3del) n.977del c.634del (p.Gln212ArgfsTer?) c.520del (p.Gln174ArgfsTer?) n.2222del n.2189-3del n.2243del n.2210-3del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278764G>A | CA443024687 | TERT | c.2163C>T (p.Pro721=) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.2131-4C>T (n.2131-4C>T) n.976C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.519C>T (p.Pro173=) n.2221C>T n.2189-4C>T n.2242C>T n.2210-4C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278764G>C | CA443024688 | TERT | c.2163C>G (p.Pro721=) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.2131-4C>G (n.2131-4C>G) n.976C>G c.633C>G (p.Pro211=) c.519C>G (p.Pro173=) n.2221C>G n.2189-4C>G n.2242C>G n.2210-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278764G= | CA1522564704 | TERT | c.2163C= (p.Pro721=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.2131-4C= (n.2131-4C=) n.976C= c.633C= (p.Pro211=) c.519C= (p.Pro173=) n.2221C= n.2189-4C= n.2242C= n.2210-4C= | |
| 5 | g.1278764G>T | CA443024689 | TERT | c.2163C>A (p.Pro721=) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.2131-4C>A (n.2131-4C>A) n.976C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.519C>A (p.Pro173=) n.2221C>A n.2189-4C>A n.2242C>A n.2210-4C>A | |
| 5 | g.1278765G>A | CA359079615 | TERT | c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.2131-5C>T (n.2131-5C>T) n.975C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.2220C>T n.2189-5C>T n.2241C>T n.2210-5C>T | |
| 5 | g.1278765G>C | CA343440 | TERT | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.2131-5C>G (n.2131-5C>G) n.975C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.2220C>G n.2189-5C>G n.2241C>G n.2210-5C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278765G= | CA1522564709 | TERT | c.2162C= (p.Pro721=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.2131-5C= (n.2131-5C=) n.975C= c.632C= (p.Pro211=) c.518C= (p.Pro173=) n.2220C= n.2189-5C= n.2241C= n.2210-5C= | |
| 5 | g.1278765G>T | CA359079623 | TERT | c.2162C>A (p.Pro721His) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.2131-5C>A (n.2131-5C>A) n.975C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.518C>A (p.Pro173His) n.2220C>A n.2189-5C>A n.2241C>A n.2210-5C>A | |
| 5 | g.1278765_1278766insAC | CA2765040853 | TERT | c.2161_2162insGT (p.Pro721ArgfsTer?) c.*1707_*1708insGT (n.*1707_*1708insGT) c.2131-6_2131-5insGT (n.2131-6_2131-5insGT) n.974_975insGT c.631_632insGT (p.Pro211ArgfsTer?) c.517_518insGT (p.Pro173ArgfsTer?) n.2219_2220insGT n.2189-6_2189-5insGT n.2240_2241insGT n.2210-6_2210-5insGT | |
| 5 | g.1278765_1278766insACA | CA2765040854 | TERT | c.2161_2162insTGT (p.Pro721delinsLeuSer) c.*1707_*1708insTGT (n.*1707_*1708insTGT) c.2131-6_2131-5insTGT (n.2131-6_2131-5insTGT) n.974_975insTGT c.631_632insTGT (p.Pro211delinsLeuSer) c.517_518insTGT (p.Pro173delinsLeuSer) n.2219_2220insTGT n.2189-6_2189-5insTGT n.2240_2241insTGT n.2210-6_2210-5insTGT | |
| 5 | g.1278766G>A | CA359079624 | TERT | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.2131-6C>T (n.2131-6C>T) n.974C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.2219C>T n.2189-6C>T n.2240C>T n.2210-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278766G>C | CA359079628 | TERT | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.2131-6C>G (n.2131-6C>G) n.974C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.2219C>G n.2189-6C>G n.2240C>G n.2210-6C>G | |
| 5 | g.1278766G= | CA1522564713 | TERT | c.2161C= (p.Pro721=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.2131-6C= (n.2131-6C=) n.974C= c.631C= (p.Pro211=) c.517C= (p.Pro173=) n.2219C= n.2189-6C= n.2240C= n.2210-6C= | |
| 5 | g.1278766G>T | CA359079631 | TERT | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.2131-6C>A (n.2131-6C>A) n.974C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.2219C>A n.2189-6C>A n.2240C>A n.2210-6C>A | |
| 5 | g.1278766_1278767insA | CA2765040856 | TERT | c.2160_2161insT (p.Pro721SerfsTer?) c.*1706_*1707insT (n.*1706_*1707insT) c.2131-7_2131-6insT (n.2131-7_2131-6insT) n.973_974insT c.630_631insT (p.Pro211SerfsTer?) c.516_517insT (p.Pro173SerfsTer?) n.2218_2219insT n.2189-7_2189-6insT n.2239_2240insT n.2210-7_2210-6insT | |
| 5 | g.1278767G>A | CA443024690 | TERT | c.2160C>T (p.Ile720=) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.2131-7C>T (n.2131-7C>T) n.973C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.516C>T (p.Ile172=) n.2218C>T n.2189-7C>T n.2239C>T n.2210-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278767G>C | CA359079632 | TERT | c.2160C>G (p.Ile720Met) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.2131-7C>G (n.2131-7C>G) n.973C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.2218C>G n.2189-7C>G n.2239C>G n.2210-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278767G= | CA1522564718 | TERT | c.2160C= (p.Ile720=) c.*1706C= (n.*1706C=) c.2131-7C= (n.2131-7C=) n.973C= c.630C= (p.Ile210=) c.516C= (p.Ile172=) n.2218C= n.2189-7C= n.2239C= n.2210-7C= | |
| 5 | g.1278767G>T | CA443024691 | TERT | c.2160C>A (p.Ile720=) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.2131-7C>A (n.2131-7C>A) n.973C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.516C>A (p.Ile172=) n.2218C>A n.2189-7C>A n.2239C>A n.2210-7C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278767_1278768dup | CA2673079244 | TERT | c.2159_2160dup (p.Pro721SerfsTer?) c.*1705_*1706dup (n.*1705_*1706dup) c.2131-8_2131-7dup (n.2131-8_2131-7dup) n.972_973dup c.629_630dup (p.Pro211SerfsTer?) c.515_516dup (p.Pro173SerfsTer?) n.2217_2218dup n.2189-8_2189-7dup n.2238_2239dup n.2210-8_2210-7dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278768A>C | CA359079633 | TERT | c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.2131-8T>G (n.2131-8T>G) n.972T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.2217T>G n.2189-8T>G n.2238T>G n.2210-8T>G | |
| 5 | g.1278768A>G | CA359079635 | TERT | c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.2131-8T>C (n.2131-8T>C) n.972T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.2217T>C n.2189-8T>C n.2238T>C n.2210-8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278768A>T | CA359079636 | TERT | c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.2131-8T>A (n.2131-8T>A) n.972T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.2217T>A n.2189-8T>A n.2238T>A n.2210-8T>A | |
| 5 | g.1278769T>A | CA359079640 | TERT | c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.2131-9A>T (n.2131-9A>T) n.971A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.2216A>T n.2189-9A>T n.2237A>T n.2210-9A>T | |
| 5 | g.1278769T>C | CA3184635 | TERT | c.2158A>G (p.Ile720Val) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.2131-9A>G (n.2131-9A>G) n.971A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.2216A>G n.2189-9A>G n.2237A>G n.2210-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278769T>G | CA359079638 | TERT | c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.2131-9A>C (n.2131-9A>C) n.971A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.2216A>C n.2189-9A>C n.2237A>C n.2210-9A>C | |
| 5 | g.1278769T= | CA1522564721 | TERT | c.2158A= (p.Ile720=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.2131-9A= (n.2131-9A=) n.971A= c.628A= (p.Ile210=) c.514A= (p.Ile172=) n.2216A= n.2189-9A= n.2237A= n.2210-9A= | |
| 5 | g.1278770G>A | CA443024692 | TERT | c.2157C>T (p.Thr719=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.2131-10C>T (n.2131-10C>T) n.970C>T c.627C>T (p.Thr209=) c.513C>T (p.Thr171=) n.2215C>T n.2189-10C>T n.2236C>T n.2210-10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278770G>C | CA443024693 | TERT | c.2157C>G (p.Thr719=) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.2131-10C>G (n.2131-10C>G) n.970C>G c.627C>G (p.Thr209=) c.513C>G (p.Thr171=) n.2215C>G n.2189-10C>G n.2236C>G n.2210-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278770G= | CA1522564725 | TERT | c.2157C= (p.Thr719=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.2131-10C= (n.2131-10C=) n.970C= c.627C= (p.Thr209=) c.513C= (p.Thr171=) n.2215C= n.2189-10C= n.2236C= n.2210-10C= | |
| 5 | g.1278770G>T | CA443024694 | TERT | c.2157C>A (p.Thr719=) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.2131-10C>A (n.2131-10C>A) n.970C>A c.627C>A (p.Thr209=) c.513C>A (p.Thr171=) n.2215C>A n.2189-10C>A n.2236C>A n.2210-10C>A | |
| 5 | g.1278771G>A | CA359079642 | TERT | c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.2131-11C>T (n.2131-11C>T) n.969C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) n.2214C>T n.2189-11C>T n.2235C>T n.2210-11C>T | |
| 5 | g.1278771G>C | CA359079643 | TERT | c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.2131-11C>G (n.2131-11C>G) n.969C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) n.2214C>G n.2189-11C>G n.2235C>G n.2210-11C>G | |
| 5 | g.1278771G>T | CA359079644 | TERT | c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.2131-11C>A (n.2131-11C>A) n.969C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) n.2214C>A n.2189-11C>A n.2235C>A n.2210-11C>A | |
| 5 | g.1278772T>A | CA359079646 | TERT | c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.2131-12A>T (n.2131-12A>T) n.968A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) n.2213A>T n.2189-12A>T n.2234A>T n.2210-12A>T | |
| 5 | g.1278772T>C | CA359079647 | TERT | c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.2131-12A>G (n.2131-12A>G) n.968A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) n.2213A>G n.2189-12A>G n.2234A>G n.2210-12A>G | |
| 5 | g.1278772T>G | CA359079650 | TERT | c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.2131-12A>C (n.2131-12A>C) n.968A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) n.2213A>C n.2189-12A>C n.2234A>C n.2210-12A>C | |
| 5 | g.1278773G>A | CA3184636 | TERT | c.2154C>T (p.Asp718=) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.2131-13C>T (n.2131-13C>T) n.967C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.510C>T (p.Asp170=) n.2212C>T n.2189-13C>T n.2233C>T n.2210-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278773G>C | CA359079652 | TERT | c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.2131-13C>G (n.2131-13C>G) n.967C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.2212C>G n.2189-13C>G n.2233C>G n.2210-13C>G | |
| 5 | g.1278773G= | CA1522564732 | TERT | c.2154C= (p.Asp718=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.2131-13C= (n.2131-13C=) n.967C= c.624C= (p.Asp208=) c.510C= (p.Asp170=) n.2212C= n.2189-13C= n.2233C= n.2210-13C= | |
| 5 | g.1278773G>T | CA359079654 | TERT | c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.2131-13C>A (n.2131-13C>A) n.967C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.2212C>A n.2189-13C>A n.2233C>A n.2210-13C>A | ClinVar |
| 5 | g.1278774T>A | CA359079655 | TERT | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.2131-14A>T (n.2131-14A>T) n.966A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.2211A>T n.2189-14A>T n.2232A>T n.2210-14A>T | |
| 5 | g.1278774T>C | CA359079657 | TERT | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.2131-14A>G (n.2131-14A>G) n.966A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.2211A>G n.2189-14A>G n.2232A>G n.2210-14A>G | |
| 5 | g.1278774T>G | CA359079659 | TERT | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.2131-14A>C (n.2131-14A>C) n.966A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.2211A>C n.2189-14A>C n.2232A>C n.2210-14A>C | |
| 5 | g.1278775C>A | CA359079662 | TERT | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.2131-15G>T (n.2131-15G>T) n.965G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.2210G>T n.2189-15G>T n.2231G>T n.2210-15G>T | |
| 5 | g.1278775C= | CA1522564736 | TERT | c.2152G= (p.Asp718=) c.*1698G= (n.*1698G=) c.2131-15G= (n.2131-15G=) n.965G= c.622G= (p.Asp208=) c.508G= (p.Asp170=) n.2210G= n.2189-15G= n.2231G= n.2210-15G= | |
| 5 | g.1278775C>G | CA359079666 | TERT | c.2152G>C (p.Asp718His) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.2131-15G>C (n.2131-15G>C) n.965G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.508G>C (p.Asp170His) n.2210G>C n.2189-15G>C n.2231G>C n.2210-15G>C | |
| 5 | g.1278775C>T | CA359079665 | TERT | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.2131-15G>A (n.2131-15G>A) n.965G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.2210G>A n.2189-15G>A n.2231G>A n.2210-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1278775_1278776insA | CA2765040860 | TERT | c.2151_2152insT (p.Asp718Ter) c.*1697_*1698insT (n.*1697_*1698insT) c.2131-16_2131-15insT (n.2131-16_2131-15insT) n.964_965insT c.621_622insT (p.Asp208Ter) c.507_508insT (p.Asp170Ter) n.2209_2210insT n.2189-16_2189-15insT n.2230_2231insT n.2210-16_2210-15insT | |
| 5 | g.1278775_1278776insAGA | CA2765040859 | TERT | c.2151_2152insTCT (p.Tyr717_Asp718insSer) c.*1697_*1698insTCT (n.*1697_*1698insTCT) c.2131-16_2131-15insTCT (n.2131-16_2131-15insTCT) n.964_965insTCT c.621_622insTCT (p.Tyr207_Asp208insSer) c.507_508insTCT (p.Tyr169_Asp170insSer) n.2209_2210insTCT n.2189-16_2189-15insTCT n.2230_2231insTCT n.2210-16_2210-15insTCT | |
| 5 | g.1278776G>A | CA3184637 | TERT | c.2151C>T (p.Tyr717=) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.2131-16C>T (n.2131-16C>T) n.964C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.2209C>T n.2189-16C>T n.2230C>T n.2210-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278776G>C | CA359079668 | TERT | c.2151C>G (p.Tyr717Ter) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.2131-16C>G (n.2131-16C>G) n.964C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.2209C>G n.2189-16C>G n.2230C>G n.2210-16C>G | |
| 5 | g.1278776G= | CA1522564740 | TERT | c.2151C= (p.Tyr717=) c.*1697C= (n.*1697C=) c.2131-16C= (n.2131-16C=) n.964C= c.621C= (p.Tyr207=) c.507C= (p.Tyr169=) n.2209C= n.2189-16C= n.2230C= n.2210-16C= | |
| 5 | g.1278776G>T | CA359079670 | TERT | c.2151C>A (p.Tyr717Ter) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.2131-16C>A (n.2131-16C>A) n.964C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.2209C>A n.2189-16C>A n.2230C>A n.2210-16C>A | |
| 5 | g.1278777T>A | CA359079671 | TERT | c.2150A>T (p.Tyr717Phe) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.2131-17A>T (n.2131-17A>T) n.963A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.2208A>T n.2189-17A>T n.2229A>T n.2210-17A>T | |
| 5 | g.1278777T>C | CA359079674 | TERT | c.2150A>G (p.Tyr717Cys) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.2131-17A>G (n.2131-17A>G) n.963A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.2208A>G n.2189-17A>G n.2229A>G n.2210-17A>G | |
| 5 | g.1278777T>G | CA359079676 | TERT | c.2150A>C (p.Tyr717Ser) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.2131-17A>C (n.2131-17A>C) n.963A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.2208A>C n.2189-17A>C n.2229A>C n.2210-17A>C | |
| 5 | g.1278778A>C | CA359079677 | TERT | c.2149T>G (p.Tyr717Asp) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.2131-18T>G (n.2131-18T>G) n.962T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.2207T>G n.2189-18T>G n.2228T>G n.2210-18T>G | |
| 5 | g.1278778A>G | CA359079678 | TERT | c.2149T>C (p.Tyr717His) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.2131-18T>C (n.2131-18T>C) n.962T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.2207T>C n.2189-18T>C n.2228T>C n.2210-18T>C | |
| 5 | g.1278778A>T | CA359079682 | TERT | c.2149T>A (p.Tyr717Asn) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.2131-18T>A (n.2131-18T>A) n.962T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.2207T>A n.2189-18T>A n.2228T>A n.2210-18T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |