UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278582del | CA2578259675 | TERT | c.2286+59del (n.2286+59del) c.*1832+59del (n.*1832+59del) c.2250+59del (n.2250+59del) n.1099+59del c.756+59del (n.756+59del) c.642+59del (n.642+59del) n.2344+59del n.2308+59del n.2365+59del n.2329+59del | |
| 5 | g.1278582G>A | CA1522564359 | TERT | c.2286+59C>T (n.2286+59C>T) c.*1832+59C>T (n.*1832+59C>T) c.2250+59C>T (n.2250+59C>T) n.1099+59C>T c.756+59C>T (n.756+59C>T) c.642+59C>T (n.642+59C>T) n.2344+59C>T n.2308+59C>T n.2365+59C>T n.2329+59C>T | dbSNP |
| 5 | g.1278582G>C | CA2673079112 | TERT | c.2286+59C>G (n.2286+59C>G) c.*1832+59C>G (n.*1832+59C>G) c.2250+59C>G (n.2250+59C>G) n.1099+59C>G c.756+59C>G (n.756+59C>G) c.642+59C>G (n.642+59C>G) n.2344+59C>G n.2308+59C>G n.2365+59C>G n.2329+59C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278582G= | CA1522564357 | TERT | c.2286+59C= (n.2286+59C=) c.*1832+59C= (n.*1832+59C=) c.2250+59C= (n.2250+59C=) n.1099+59C= c.756+59C= (n.756+59C=) c.642+59C= (n.642+59C=) n.2344+59C= n.2308+59C= n.2365+59C= n.2329+59C= | |
| 5 | g.1278582G>T | CA2673079111 | TERT | c.2286+59C>A (n.2286+59C>A) c.*1832+59C>A (n.*1832+59C>A) c.2250+59C>A (n.2250+59C>A) n.1099+59C>A c.756+59C>A (n.756+59C>A) c.642+59C>A (n.642+59C>A) n.2344+59C>A n.2308+59C>A n.2365+59C>A n.2329+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278585_1278589del | CA2578259676 | TERT | c.2286+52_2286+56del (n.2286+52_2286+56del) c.*1832+52_*1832+56del (n.*1832+52_*1832+56del) c.2250+52_2250+56del (n.2250+52_2250+56del) n.1099+52_1099+56del c.756+52_756+56del (n.756+52_756+56del) c.642+52_642+56del (n.642+52_642+56del) n.2344+52_2344+56del n.2308+52_2308+56del n.2365+52_2365+56del n.2329+52_2329+56del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278586C= | CA1522564360 | TERT | c.2286+55G= (n.2286+55G=) c.*1832+55G= (n.*1832+55G=) c.2250+55G= (n.2250+55G=) n.1099+55G= c.756+55G= (n.756+55G=) c.642+55G= (n.642+55G=) n.2344+55G= n.2308+55G= n.2365+55G= n.2329+55G= | |
| 5 | g.1278586C>T | CA112948840 | TERT | c.2286+55G>A (n.2286+55G>A) c.*1832+55G>A (n.*1832+55G>A) c.2250+55G>A (n.2250+55G>A) n.1099+55G>A c.756+55G>A (n.756+55G>A) c.642+55G>A (n.642+55G>A) n.2344+55G>A n.2308+55G>A n.2365+55G>A n.2329+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278587A>T | CA2673079113 | TERT | c.2286+54T>A (n.2286+54T>A) c.*1832+54T>A (n.*1832+54T>A) c.2250+54T>A (n.2250+54T>A) n.1099+54T>A c.756+54T>A (n.756+54T>A) c.642+54T>A (n.642+54T>A) n.2344+54T>A n.2308+54T>A n.2365+54T>A n.2329+54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T>C | CA557858624 | TERT | c.2286+53A>G (n.2286+53A>G) c.*1832+53A>G (n.*1832+53A>G) c.2250+53A>G (n.2250+53A>G) n.1099+53A>G c.756+53A>G (n.756+53A>G) c.642+53A>G (n.642+53A>G) n.2344+53A>G n.2308+53A>G n.2365+53A>G n.2329+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T>G | CA2673079114 | TERT | c.2286+53A>C (n.2286+53A>C) c.*1832+53A>C (n.*1832+53A>C) c.2250+53A>C (n.2250+53A>C) n.1099+53A>C c.756+53A>C (n.756+53A>C) c.642+53A>C (n.642+53A>C) n.2344+53A>C n.2308+53A>C n.2365+53A>C n.2329+53A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T= | CA1522564362 | TERT | c.2286+53A= (n.2286+53A=) c.*1832+53A= (n.*1832+53A=) c.2250+53A= (n.2250+53A=) n.1099+53A= c.756+53A= (n.756+53A=) c.642+53A= (n.642+53A=) n.2344+53A= n.2308+53A= n.2365+53A= n.2329+53A= | |
| 5 | g.1278590C= | CA1522564364 | TERT | c.2286+51G= (n.2286+51G=) c.*1832+51G= (n.*1832+51G=) c.2250+51G= (n.2250+51G=) n.1099+51G= c.756+51G= (n.756+51G=) c.642+51G= (n.642+51G=) n.2344+51G= n.2308+51G= n.2365+51G= n.2329+51G= | |
| 5 | g.1278590C>G | CA3184601 | TERT | c.2286+51G>C (n.2286+51G>C) c.*1832+51G>C (n.*1832+51G>C) c.2250+51G>C (n.2250+51G>C) n.1099+51G>C c.756+51G>C (n.756+51G>C) c.642+51G>C (n.642+51G>C) n.2344+51G>C n.2308+51G>C n.2365+51G>C n.2329+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278590C>T | CA2673079115 | TERT | c.2286+51G>A (n.2286+51G>A) c.*1832+51G>A (n.*1832+51G>A) c.2250+51G>A (n.2250+51G>A) n.1099+51G>A c.756+51G>A (n.756+51G>A) c.642+51G>A (n.642+51G>A) n.2344+51G>A n.2308+51G>A n.2365+51G>A n.2329+51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278591A>G | CA2673079116 | TERT | c.2286+50T>C (n.2286+50T>C) c.*1832+50T>C (n.*1832+50T>C) c.2250+50T>C (n.2250+50T>C) n.1099+50T>C c.756+50T>C (n.756+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) n.2344+50T>C n.2308+50T>C n.2365+50T>C n.2329+50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278594T>A | CA2578259677 | TERT | c.2286+47A>T (n.2286+47A>T) c.*1832+47A>T (n.*1832+47A>T) c.2250+47A>T (n.2250+47A>T) n.1099+47A>T c.756+47A>T (n.756+47A>T) c.642+47A>T (n.642+47A>T) n.2344+47A>T n.2308+47A>T n.2365+47A>T n.2329+47A>T | |
| 5 | g.1278595C>T | CA2673079118 | TERT | c.2286+46G>A (n.2286+46G>A) c.*1832+46G>A (n.*1832+46G>A) c.2250+46G>A (n.2250+46G>A) n.1099+46G>A c.756+46G>A (n.756+46G>A) c.642+46G>A (n.642+46G>A) n.2344+46G>A n.2308+46G>A n.2365+46G>A n.2329+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278597del | CA2673079117 | TERT | c.2286+46del (n.2286+46del) c.*1832+46del (n.*1832+46del) c.2250+46del (n.2250+46del) n.1099+46del c.756+46del (n.756+46del) c.642+46del (n.642+46del) n.2344+46del n.2308+46del n.2365+46del n.2329+46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278597C>G | CA2673079119 | TERT | c.2286+44G>C (n.2286+44G>C) c.*1832+44G>C (n.*1832+44G>C) c.2250+44G>C (n.2250+44G>C) n.1099+44G>C c.756+44G>C (n.756+44G>C) c.642+44G>C (n.642+44G>C) n.2344+44G>C n.2308+44G>C n.2365+44G>C n.2329+44G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278598A= | CA1522564366 | TERT | c.2286+43T= (n.2286+43T=) c.*1832+43T= (n.*1832+43T=) c.2250+43T= (n.2250+43T=) n.1099+43T= c.756+43T= (n.756+43T=) c.642+43T= (n.642+43T=) n.2344+43T= n.2308+43T= n.2365+43T= n.2329+43T= | |
| 5 | g.1278598A>G | CA557858625 | TERT | c.2286+43T>C (n.2286+43T>C) c.*1832+43T>C (n.*1832+43T>C) c.2250+43T>C (n.2250+43T>C) n.1099+43T>C c.756+43T>C (n.756+43T>C) c.642+43T>C (n.642+43T>C) n.2344+43T>C n.2308+43T>C n.2365+43T>C n.2329+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278598A>T | CA3184602 | TERT | c.2286+43T>A (n.2286+43T>A) c.*1832+43T>A (n.*1832+43T>A) c.2250+43T>A (n.2250+43T>A) n.1099+43T>A c.756+43T>A (n.756+43T>A) c.642+43T>A (n.642+43T>A) n.2344+43T>A n.2308+43T>A n.2365+43T>A n.2329+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278599G>A | CA1072508253 | TERT | c.2286+42C>T (n.2286+42C>T) c.*1832+42C>T (n.*1832+42C>T) c.2250+42C>T (n.2250+42C>T) n.1099+42C>T c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.642+42C>T (n.642+42C>T) n.2344+42C>T n.2308+42C>T n.2365+42C>T n.2329+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278599G= | CA1522564368 | TERT | c.2286+42C= (n.2286+42C=) c.*1832+42C= (n.*1832+42C=) c.2250+42C= (n.2250+42C=) n.1099+42C= c.756+42C= (n.756+42C=) c.642+42C= (n.642+42C=) n.2344+42C= n.2308+42C= n.2365+42C= n.2329+42C= | |
| 5 | g.1278599G>T | CA3184603 | TERT | c.2286+42C>A (n.2286+42C>A) c.*1832+42C>A (n.*1832+42C>A) c.2250+42C>A (n.2250+42C>A) n.1099+42C>A c.756+42C>A (n.756+42C>A) c.642+42C>A (n.642+42C>A) n.2344+42C>A n.2308+42C>A n.2365+42C>A n.2329+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278600A>G | CA2673079120 | TERT | c.2286+41T>C (n.2286+41T>C) c.*1832+41T>C (n.*1832+41T>C) c.2250+41T>C (n.2250+41T>C) n.1099+41T>C c.756+41T>C (n.756+41T>C) c.642+41T>C (n.642+41T>C) n.2344+41T>C n.2308+41T>C n.2365+41T>C n.2329+41T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278603C>T | CA2673079121 | TERT | c.2286+38G>A (n.2286+38G>A) c.*1832+38G>A (n.*1832+38G>A) c.2250+38G>A (n.2250+38G>A) n.1099+38G>A c.756+38G>A (n.756+38G>A) c.642+38G>A (n.642+38G>A) n.2344+38G>A n.2308+38G>A n.2365+38G>A n.2329+38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278604A= | CA1522564370 | TERT | c.2286+37T= (n.2286+37T=) c.*1832+37T= (n.*1832+37T=) c.2250+37T= (n.2250+37T=) n.1099+37T= c.756+37T= (n.756+37T=) c.642+37T= (n.642+37T=) n.2344+37T= n.2308+37T= n.2365+37T= n.2329+37T= | |
| 5 | g.1278604A>G | CA1072508255 | TERT | c.2286+37T>C (n.2286+37T>C) c.*1832+37T>C (n.*1832+37T>C) c.2250+37T>C (n.2250+37T>C) n.1099+37T>C c.756+37T>C (n.756+37T>C) c.642+37T>C (n.642+37T>C) n.2344+37T>C n.2308+37T>C n.2365+37T>C n.2329+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278607C>A | CA3184604 | TERT | c.2286+34G>T (n.2286+34G>T) c.*1832+34G>T (n.*1832+34G>T) c.2250+34G>T (n.2250+34G>T) n.1099+34G>T c.756+34G>T (n.756+34G>T) c.642+34G>T (n.642+34G>T) n.2344+34G>T n.2308+34G>T n.2365+34G>T n.2329+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278607C= | CA1522564372 | TERT | c.2286+34G= (n.2286+34G=) c.*1832+34G= (n.*1832+34G=) c.2250+34G= (n.2250+34G=) n.1099+34G= c.756+34G= (n.756+34G=) c.642+34G= (n.642+34G=) n.2344+34G= n.2308+34G= n.2365+34G= n.2329+34G= | |
| 5 | g.1278607C>T | CA557858626 | TERT | c.2286+34G>A (n.2286+34G>A) c.*1832+34G>A (n.*1832+34G>A) c.2250+34G>A (n.2250+34G>A) n.1099+34G>A c.756+34G>A (n.756+34G>A) c.642+34G>A (n.642+34G>A) n.2344+34G>A n.2308+34G>A n.2365+34G>A n.2329+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278608A>C | CA2673079122 | TERT | c.2286+33T>G (n.2286+33T>G) c.*1832+33T>G (n.*1832+33T>G) c.2250+33T>G (n.2250+33T>G) n.1099+33T>G c.756+33T>G (n.756+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) n.2344+33T>G n.2308+33T>G n.2365+33T>G n.2329+33T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278610C= | CA1522564374 | TERT | c.2286+31G= (n.2286+31G=) c.*1832+31G= (n.*1832+31G=) c.2250+31G= (n.2250+31G=) n.1099+31G= c.756+31G= (n.756+31G=) c.642+31G= (n.642+31G=) n.2344+31G= n.2308+31G= n.2365+31G= n.2329+31G= | |
| 5 | g.1278610C>G | CA112948851 | TERT | c.2286+31G>C (n.2286+31G>C) c.*1832+31G>C (n.*1832+31G>C) c.2250+31G>C (n.2250+31G>C) n.1099+31G>C c.756+31G>C (n.756+31G>C) c.642+31G>C (n.642+31G>C) n.2344+31G>C n.2308+31G>C n.2365+31G>C n.2329+31G>C | dbSNP |
| 5 | g.1278610C>T | CA2502918150 | TERT | c.2286+31G>A (n.2286+31G>A) c.*1832+31G>A (n.*1832+31G>A) c.2250+31G>A (n.2250+31G>A) n.1099+31G>A c.756+31G>A (n.756+31G>A) c.642+31G>A (n.642+31G>A) n.2344+31G>A n.2308+31G>A n.2365+31G>A n.2329+31G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278611C>G | CA2673079123 | TERT | c.2286+30G>C (n.2286+30G>C) c.*1832+30G>C (n.*1832+30G>C) c.2250+30G>C (n.2250+30G>C) n.1099+30G>C c.756+30G>C (n.756+30G>C) c.642+30G>C (n.642+30G>C) n.2344+30G>C n.2308+30G>C n.2365+30G>C n.2329+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278614G>A | CA2765040839 | TERT | c.2286+27C>T (n.2286+27C>T) c.*1832+27C>T (n.*1832+27C>T) c.2250+27C>T (n.2250+27C>T) n.1099+27C>T c.756+27C>T (n.756+27C>T) c.642+27C>T (n.642+27C>T) n.2344+27C>T n.2308+27C>T n.2365+27C>T n.2329+27C>T | |
| 5 | g.1278618C= | CA1522564376 | TERT | c.2286+23G= (n.2286+23G=) c.*1832+23G= (n.*1832+23G=) c.2250+23G= (n.2250+23G=) n.1099+23G= c.756+23G= (n.756+23G=) c.642+23G= (n.642+23G=) n.2344+23G= n.2308+23G= n.2365+23G= n.2329+23G= | |
| 5 | g.1278618C>G | CA557858627 | TERT | c.2286+23G>C (n.2286+23G>C) c.*1832+23G>C (n.*1832+23G>C) c.2250+23G>C (n.2250+23G>C) n.1099+23G>C c.756+23G>C (n.756+23G>C) c.642+23G>C (n.642+23G>C) n.2344+23G>C n.2308+23G>C n.2365+23G>C n.2329+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278618C>T | CA3184605 | TERT | c.2286+23G>A (n.2286+23G>A) c.*1832+23G>A (n.*1832+23G>A) c.2250+23G>A (n.2250+23G>A) n.1099+23G>A c.756+23G>A (n.756+23G>A) c.642+23G>A (n.642+23G>A) n.2344+23G>A n.2308+23G>A n.2365+23G>A n.2329+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278619G>A | CA3184606 | TERT | c.2286+22C>T (n.2286+22C>T) c.*1832+22C>T (n.*1832+22C>T) c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) n.1099+22C>T c.756+22C>T (n.756+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) n.2344+22C>T n.2308+22C>T n.2365+22C>T n.2329+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278619G= | CA1522564380 | TERT | c.2286+22C= (n.2286+22C=) c.*1832+22C= (n.*1832+22C=) c.2250+22C= (n.2250+22C=) n.1099+22C= c.756+22C= (n.756+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) n.2344+22C= n.2308+22C= n.2365+22C= n.2329+22C= | |
| 5 | g.1278619G>T | CA2673079124 | TERT | c.2286+22C>A (n.2286+22C>A) c.*1832+22C>A (n.*1832+22C>A) c.2250+22C>A (n.2250+22C>A) n.1099+22C>A c.756+22C>A (n.756+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) n.2344+22C>A n.2308+22C>A n.2365+22C>A n.2329+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278621C>A | CA2580071934 | TERT | c.2286+20G>T (n.2286+20G>T) c.*1832+20G>T (n.*1832+20G>T) c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) n.1099+20G>T c.756+20G>T (n.756+20G>T) c.642+20G>T (n.642+20G>T) n.2344+20G>T n.2308+20G>T n.2365+20G>T n.2329+20G>T | ClinVar |
| 5 | g.1278621C= | CA1522564381 | TERT | c.2286+20G= (n.2286+20G=) c.*1832+20G= (n.*1832+20G=) c.2250+20G= (n.2250+20G=) n.1099+20G= c.756+20G= (n.756+20G=) c.642+20G= (n.642+20G=) n.2344+20G= n.2308+20G= n.2365+20G= n.2329+20G= | |
| 5 | g.1278621C>T | CA112948856 | TERT | c.2286+20G>A (n.2286+20G>A) c.*1832+20G>A (n.*1832+20G>A) c.2250+20G>A (n.2250+20G>A) n.1099+20G>A c.756+20G>A (n.756+20G>A) c.642+20G>A (n.642+20G>A) n.2344+20G>A n.2308+20G>A n.2365+20G>A n.2329+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278623A= | CA1522564384 | TERT | c.2286+18T= (n.2286+18T=) c.*1832+18T= (n.*1832+18T=) c.2250+18T= (n.2250+18T=) n.1099+18T= c.756+18T= (n.756+18T=) c.642+18T= (n.642+18T=) n.2344+18T= n.2308+18T= n.2365+18T= n.2329+18T= | |
| 5 | g.1278623A>G | CA803535756 | TERT | c.2286+18T>C (n.2286+18T>C) c.*1832+18T>C (n.*1832+18T>C) c.2250+18T>C (n.2250+18T>C) n.1099+18T>C c.756+18T>C (n.756+18T>C) c.642+18T>C (n.642+18T>C) n.2344+18T>C n.2308+18T>C n.2365+18T>C n.2329+18T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278624T>A | CA2673079125 | TERT | c.2286+17A>T (n.2286+17A>T) c.*1832+17A>T (n.*1832+17A>T) c.2250+17A>T (n.2250+17A>T) n.1099+17A>T c.756+17A>T (n.756+17A>T) c.642+17A>T (n.642+17A>T) n.2344+17A>T n.2308+17A>T n.2365+17A>T n.2329+17A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278624T>C | CA2673079126 | TERT | c.2286+17A>G (n.2286+17A>G) c.*1832+17A>G (n.*1832+17A>G) c.2250+17A>G (n.2250+17A>G) n.1099+17A>G c.756+17A>G (n.756+17A>G) c.642+17A>G (n.642+17A>G) n.2344+17A>G n.2308+17A>G n.2365+17A>G n.2329+17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278625C>T | CA2673079127 | TERT | c.2286+16G>A (n.2286+16G>A) c.*1832+16G>A (n.*1832+16G>A) c.2250+16G>A (n.2250+16G>A) n.1099+16G>A c.756+16G>A (n.756+16G>A) c.642+16G>A (n.642+16G>A) n.2344+16G>A n.2308+16G>A n.2365+16G>A n.2329+16G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278626A>C | CA2740090800 | TERT | c.2286+15T>G (n.2286+15T>G) c.*1832+15T>G (n.*1832+15T>G) c.2250+15T>G (n.2250+15T>G) n.1099+15T>G c.756+15T>G (n.756+15T>G) c.642+15T>G (n.642+15T>G) n.2344+15T>G n.2308+15T>G n.2365+15T>G n.2329+15T>G | ClinVar |
| 5 | g.1278629C>A | CA112948859 | TERT | c.2286+12G>T (n.2286+12G>T) c.*1832+12G>T (n.*1832+12G>T) c.2250+12G>T (n.2250+12G>T) n.1099+12G>T c.756+12G>T (n.756+12G>T) c.642+12G>T (n.642+12G>T) n.2344+12G>T n.2308+12G>T n.2365+12G>T n.2329+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278629C= | CA1522564388 | TERT | c.2286+12G= (n.2286+12G=) c.*1832+12G= (n.*1832+12G=) c.2250+12G= (n.2250+12G=) n.1099+12G= c.756+12G= (n.756+12G=) c.642+12G= (n.642+12G=) n.2344+12G= n.2308+12G= n.2365+12G= n.2329+12G= | |
| 5 | g.1278629C>G | CA3184608 | TERT | c.2286+12G>C (n.2286+12G>C) c.*1832+12G>C (n.*1832+12G>C) c.2250+12G>C (n.2250+12G>C) n.1099+12G>C c.756+12G>C (n.756+12G>C) c.642+12G>C (n.642+12G>C) n.2344+12G>C n.2308+12G>C n.2365+12G>C n.2329+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1278629C>T | CA3184607 | TERT | c.2286+12G>A (n.2286+12G>A) c.*1832+12G>A (n.*1832+12G>A) c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) n.1099+12G>A c.756+12G>A (n.756+12G>A) c.642+12G>A (n.642+12G>A) n.2344+12G>A n.2308+12G>A n.2365+12G>A n.2329+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278630G>A | CA3184609 | TERT | c.2286+11C>T (n.2286+11C>T) c.*1832+11C>T (n.*1832+11C>T) c.2250+11C>T (n.2250+11C>T) n.1099+11C>T c.756+11C>T (n.756+11C>T) c.642+11C>T (n.642+11C>T) n.2344+11C>T n.2308+11C>T n.2365+11C>T n.2329+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278630G= | CA1522564393 | TERT | c.2286+11C= (n.2286+11C=) c.*1832+11C= (n.*1832+11C=) c.2250+11C= (n.2250+11C=) n.1099+11C= c.756+11C= (n.756+11C=) c.642+11C= (n.642+11C=) n.2344+11C= n.2308+11C= n.2365+11C= n.2329+11C= | |
| 5 | g.1278630G>T | CA1522564395 | TERT | c.2286+11C>A (n.2286+11C>A) c.*1832+11C>A (n.*1832+11C>A) c.2250+11C>A (n.2250+11C>A) n.1099+11C>A c.756+11C>A (n.756+11C>A) c.642+11C>A (n.642+11C>A) n.2344+11C>A n.2308+11C>A n.2365+11C>A n.2329+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278632G>C | CA2740090801 | TERT | c.2286+9C>G (n.2286+9C>G) c.*1832+9C>G (n.*1832+9C>G) c.2250+9C>G (n.2250+9C>G) n.1099+9C>G c.756+9C>G (n.756+9C>G) c.642+9C>G (n.642+9C>G) n.2344+9C>G n.2308+9C>G n.2365+9C>G n.2329+9C>G | ClinVar |
| 5 | g.1278633A>G | CA2573138566 | TERT | c.2286+8T>C (n.2286+8T>C) c.*1832+8T>C (n.*1832+8T>C) c.2250+8T>C (n.2250+8T>C) n.1099+8T>C c.756+8T>C (n.756+8T>C) c.642+8T>C (n.642+8T>C) n.2344+8T>C n.2308+8T>C n.2365+8T>C n.2329+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278634A>G | CA2573138567 | TERT | c.2286+7T>C (n.2286+7T>C) c.*1832+7T>C (n.*1832+7T>C) c.2250+7T>C (n.2250+7T>C) n.1099+7T>C c.756+7T>C (n.756+7T>C) c.642+7T>C (n.642+7T>C) n.2344+7T>C n.2308+7T>C n.2365+7T>C n.2329+7T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278635C>A | CA1522564398 | TERT | c.2286+6G>T (n.2286+6G>T) c.*1832+6G>T (n.*1832+6G>T) c.2250+6G>T (n.2250+6G>T) n.1099+6G>T c.756+6G>T (n.756+6G>T) c.642+6G>T (n.642+6G>T) n.2344+6G>T n.2308+6G>T n.2365+6G>T n.2329+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278635C= | CA1522564397 | TERT | c.2286+6G= (n.2286+6G=) c.*1832+6G= (n.*1832+6G=) c.2250+6G= (n.2250+6G=) n.1099+6G= c.756+6G= (n.756+6G=) c.642+6G= (n.642+6G=) n.2344+6G= n.2308+6G= n.2365+6G= n.2329+6G= | |
| 5 | g.1278635C>T | CA2740609475 | TERT | c.2286+6G>A (n.2286+6G>A) c.*1832+6G>A (n.*1832+6G>A) c.2250+6G>A (n.2250+6G>A) n.1099+6G>A c.756+6G>A (n.756+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) n.2344+6G>A n.2308+6G>A n.2365+6G>A n.2329+6G>A | |
| 5 | g.1278636C>A | CA2673079130 | TERT | c.2286+5G>T (n.2286+5G>T) c.*1832+5G>T (n.*1832+5G>T) c.2250+5G>T (n.2250+5G>T) n.1099+5G>T c.756+5G>T (n.756+5G>T) c.642+5G>T (n.642+5G>T) n.2344+5G>T n.2308+5G>T n.2365+5G>T n.2329+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278636C= | CA1522564404 | TERT | c.2286+5G= (n.2286+5G=) c.*1832+5G= (n.*1832+5G=) c.2250+5G= (n.2250+5G=) n.1099+5G= c.756+5G= (n.756+5G=) c.642+5G= (n.642+5G=) n.2344+5G= n.2308+5G= n.2365+5G= n.2329+5G= | |
| 5 | g.1278636C>G | CA16611882 | TERT | c.2286+5G>C (n.2286+5G>C) c.*1832+5G>C (n.*1832+5G>C) c.2250+5G>C (n.2250+5G>C) n.1099+5G>C c.756+5G>C (n.756+5G>C) c.642+5G>C (n.642+5G>C) n.2344+5G>C n.2308+5G>C n.2365+5G>C n.2329+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278636C>T | CA2573138568 | TERT | c.2286+5G>A (n.2286+5G>A) c.*1832+5G>A (n.*1832+5G>A) c.2250+5G>A (n.2250+5G>A) n.1099+5G>A c.756+5G>A (n.756+5G>A) c.642+5G>A (n.642+5G>A) n.2344+5G>A n.2308+5G>A n.2365+5G>A n.2329+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278637T>G | CA2673079131 | TERT | c.2286+4A>C (n.2286+4A>C) c.*1832+4A>C (n.*1832+4A>C) c.2250+4A>C (n.2250+4A>C) n.1099+4A>C c.756+4A>C (n.756+4A>C) c.642+4A>C (n.642+4A>C) n.2344+4A>C n.2308+4A>C n.2365+4A>C n.2329+4A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278639A>C | CA359078607 | TERT | c.2286+2T>G (n.2286+2T>G) c.*1832+2T>G (n.*1832+2T>G) c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) n.1099+2T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) n.2344+2T>G n.2308+2T>G n.2365+2T>G n.2329+2T>G | |
| 5 | g.1278639A>G | CA359078608 | TERT | c.2286+2T>C (n.2286+2T>C) c.*1832+2T>C (n.*1832+2T>C) c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) n.1099+2T>C c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) n.2344+2T>C n.2308+2T>C n.2365+2T>C n.2329+2T>C | |
| 5 | g.1278639A>T | CA359078609 | TERT | c.2286+2T>A (n.2286+2T>A) c.*1832+2T>A (n.*1832+2T>A) c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) n.1099+2T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) n.2344+2T>A n.2308+2T>A n.2365+2T>A n.2329+2T>A | |
| 5 | g.1278640C>A | CA359078615 | TERT | c.2286+1G>T (n.2286+1G>T) c.*1832+1G>T (n.*1832+1G>T) c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) n.1099+1G>T c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) n.2344+1G>T n.2308+1G>T n.2365+1G>T n.2329+1G>T | ClinVar |
| 5 | g.1278640C= | CA1522564409 | TERT | c.2286+1G= (n.2286+1G=) c.*1832+1G= (n.*1832+1G=) c.2250+1G= (n.2250+1G=) n.1099+1G= c.756+1G= (n.756+1G=) c.642+1G= (n.642+1G=) n.2344+1G= n.2308+1G= n.2365+1G= n.2329+1G= | |
| 5 | g.1278640C>G | CA359078616 | TERT | c.2286+1G>C (n.2286+1G>C) c.*1832+1G>C (n.*1832+1G>C) c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) n.1099+1G>C c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) n.2344+1G>C n.2308+1G>C n.2365+1G>C n.2329+1G>C | |
| 5 | g.1278640C>T | CA359078622 | TERT | c.2286+1G>A (n.2286+1G>A) c.*1832+1G>A (n.*1832+1G>A) c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) n.1099+1G>A c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) n.2344+1G>A n.2308+1G>A n.2365+1G>A n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278641G>A | CA3184610 | TERT | c.2286C>T (p.His762=) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.2250C>T (p.His750=) n.1099C>T c.756C>T (p.His252=) c.642C>T (p.His214=) n.2344C>T n.2308C>T n.2365C>T n.2329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278641G>C | CA359078626 | TERT | c.2286C>G (p.His762Gln) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.2250C>G (p.His750Gln) n.1099C>G c.756C>G (p.His252Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.2344C>G n.2308C>G n.2365C>G n.2329C>G | |
| 5 | g.1278641G= | CA1522564413 | TERT | c.2286C= (p.His762=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.2250C= (p.His750=) n.1099C= c.756C= (p.His252=) c.642C= (p.His214=) n.2344C= n.2308C= n.2365C= n.2329C= | |
| 5 | g.1278641G>T | CA359078629 | TERT | c.2286C>A (p.His762Gln) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.2250C>A (p.His750Gln) n.1099C>A c.756C>A (p.His252Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.2344C>A n.2308C>A n.2365C>A n.2329C>A | |
| 5 | g.1278642T>A | CA359078648 | TERT | c.2285A>T (p.His762Leu) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.2249A>T (p.His750Leu) n.1098A>T c.755A>T (p.His252Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.2343A>T n.2307A>T n.2364A>T n.2328A>T | |
| 5 | g.1278642T>C | CA359078645 | TERT | c.2285A>G (p.His762Arg) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.2249A>G (p.His750Arg) n.1098A>G c.755A>G (p.His252Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.2343A>G n.2307A>G n.2364A>G n.2328A>G | |
| 5 | g.1278642T>G | CA359078643 | TERT | c.2285A>C (p.His762Pro) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.2249A>C (p.His750Pro) n.1098A>C c.755A>C (p.His252Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.2343A>C n.2307A>C n.2364A>C n.2328A>C | |
| 5 | g.1278643G>A | CA359078649 | TERT | c.2284C>T (p.His762Tyr) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.2248C>T (p.His750Tyr) n.1097C>T c.754C>T (p.His252Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.2342C>T n.2306C>T n.2363C>T n.2327C>T | ClinVar |
| 5 | g.1278643G>C | CA359078651 | TERT | c.2284C>G (p.His762Asp) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.2248C>G (p.His750Asp) n.1097C>G c.754C>G (p.His252Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.2342C>G n.2306C>G n.2363C>G n.2327C>G | |
| 5 | g.1278643G>T | CA359078655 | TERT | c.2284C>A (p.His762Asn) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.2248C>A (p.His750Asn) n.1097C>A c.754C>A (p.His252Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.2342C>A n.2306C>A n.2363C>A n.2327C>A | |
| 5 | g.1278644G>A | CA3184611 | TERT | c.2283C>T (p.Ser761=) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.2247C>T (p.Ser749=) n.1096C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.639C>T (p.Ser213=) n.2341C>T n.2305C>T n.2362C>T n.2326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278644G>C | CA359078659 | TERT | c.2283C>G (p.Ser761Arg) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.2247C>G (p.Ser749Arg) n.1096C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) c.639C>G (p.Ser213Arg) n.2341C>G n.2305C>G n.2362C>G n.2326C>G | |
| 5 | g.1278644G= | CA1522564421 | TERT | c.2283C= (p.Ser761=) c.*1829C= (n.*1829C=) c.2247C= (p.Ser749=) n.1096C= c.753C= (p.Ser251=) c.639C= (p.Ser213=) n.2341C= n.2305C= n.2362C= n.2326C= | |
| 5 | g.1278644G>T | CA359078664 | TERT | c.2283C>A (p.Ser761Arg) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.2247C>A (p.Ser749Arg) n.1096C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) c.639C>A (p.Ser213Arg) n.2341C>A n.2305C>A n.2362C>A n.2326C>A | |
| 5 | g.1278645C>A | CA359078674 | TERT | c.2282G>T (p.Ser761Ile) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.2246G>T (p.Ser749Ile) n.1095G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.638G>T (p.Ser213Ile) n.2340G>T n.2304G>T n.2361G>T n.2325G>T | |
| 5 | g.1278645C= | CA1522564429 | TERT | c.2282G= (p.Ser761=) c.*1828G= (n.*1828G=) c.2246G= (p.Ser749=) n.1095G= c.752G= (p.Ser251=) c.638G= (p.Ser213=) n.2340G= n.2304G= n.2361G= n.2325G= | |
| 5 | g.1278645C>G | CA359078667 | TERT | c.2282G>C (p.Ser761Thr) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.2246G>C (p.Ser749Thr) n.1095G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.638G>C (p.Ser213Thr) n.2340G>C n.2304G>C n.2361G>C n.2325G>C | |
| 5 | g.1278645C>T | CA359078672 | TERT | c.2282G>A (p.Ser761Asn) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.2246G>A (p.Ser749Asn) n.1095G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.638G>A (p.Ser213Asn) n.2340G>A n.2304G>A n.2361G>A n.2325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278646T>A | CA359078677 | TERT | c.2281A>T (p.Ser761Cys) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.2245A>T (p.Ser749Cys) n.1094A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) n.2339A>T n.2303A>T n.2360A>T n.2324A>T | |
| 5 | g.1278646T>C | CA359078680 | TERT | c.2281A>G (p.Ser761Gly) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.2245A>G (p.Ser749Gly) n.1094A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) n.2339A>G n.2303A>G n.2360A>G n.2324A>G | |
| 5 | g.1278646T>G | CA359078681 | TERT | c.2281A>C (p.Ser761Arg) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.2245A>C (p.Ser749Arg) n.1094A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) n.2339A>C n.2303A>C n.2360A>C n.2324A>C | |
| 5 | g.1278647C>A | CA359078684 | TERT | c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.1093G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.2338G>T n.2302G>T n.2359G>T n.2323G>T | |
| 5 | g.1278647C>G | CA359078690 | TERT | c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.1093G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.2338G>C n.2302G>C n.2359G>C n.2323G>C | |
| 5 | g.1278647C>T | CA443024279 | TERT | c.2280G>A (p.Lys760=) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.2244G>A (p.Lys748=) n.1093G>A c.750G>A (p.Lys250=) c.636G>A (p.Lys212=) n.2338G>A n.2302G>A n.2359G>A n.2323G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278648T>A | CA359078694 | TERT | c.2279A>T (p.Lys760Met) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.2243A>T (p.Lys748Met) n.1092A>T c.749A>T (p.Lys250Met) c.635A>T (p.Lys212Met) n.2337A>T n.2301A>T n.2358A>T n.2322A>T | |
| 5 | g.1278648T>C | CA359078714 | TERT | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.1092A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.2337A>G n.2301A>G n.2358A>G n.2322A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278648T>G | CA359078712 | TERT | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.1092A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.2337A>C n.2301A>C n.2358A>C n.2322A>C | |
| 5 | g.1278649T>A | CA359078722 | TERT | c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.1091A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.2336A>T n.2300A>T n.2357A>T n.2321A>T | |
| 5 | g.1278649T>C | CA359078728 | TERT | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.1091A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.2336A>G n.2300A>G n.2357A>G n.2321A>G | |
| 5 | g.1278649T>G | CA359078731 | TERT | c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.1091A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.2336A>C n.2300A>C n.2357A>C n.2321A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278650G>A | CA443024281 | TERT | c.2277C>T (p.Phe759=) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.2241C>T (p.Phe747=) n.1090C>T c.747C>T (p.Phe249=) c.633C>T (p.Phe211=) n.2335C>T n.2299C>T n.2356C>T n.2320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278650G>C | CA359078737 | TERT | c.2277C>G (p.Phe759Leu) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.2241C>G (p.Phe747Leu) n.1090C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) n.2335C>G n.2299C>G n.2356C>G n.2320C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278650G= | CA1522564434 | TERT | c.2277C= (p.Phe759=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.2241C= (p.Phe747=) n.1090C= c.747C= (p.Phe249=) c.633C= (p.Phe211=) n.2335C= n.2299C= n.2356C= n.2320C= | |
| 5 | g.1278650G>T | CA359078740 | TERT | c.2277C>A (p.Phe759Leu) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.2241C>A (p.Phe747Leu) n.1090C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) n.2335C>A n.2299C>A n.2356C>A n.2320C>A | |
| 5 | g.1278651A>C | CA359078749 | TERT | c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.2240T>G (p.Phe747Cys) n.1089T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.2334T>G n.2298T>G n.2355T>G n.2319T>G | |
| 5 | g.1278651A>G | CA359078760 | TERT | c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.2240T>C (p.Phe747Ser) n.1089T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.2334T>C n.2298T>C n.2355T>C n.2319T>C | |
| 5 | g.1278651A>T | CA359078761 | TERT | c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) n.1089T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.2334T>A n.2298T>A n.2355T>A n.2319T>A | |
| 5 | g.1278652A>C | CA359078762 | TERT | c.2275T>G (p.Phe759Val) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.2239T>G (p.Phe747Val) n.1088T>G c.745T>G (p.Phe249Val) c.631T>G (p.Phe211Val) n.2333T>G n.2297T>G n.2354T>G n.2318T>G | |
| 5 | g.1278652A>G | CA359078763 | TERT | c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.2239T>C (p.Phe747Leu) n.1088T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.2333T>C n.2297T>C n.2354T>C n.2318T>C | |
| 5 | g.1278652A>T | CA359078769 | TERT | c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.2239T>A (p.Phe747Ile) n.1088T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.2333T>A n.2297T>A n.2354T>A n.2318T>A | |
| 5 | g.1278653G>A | CA443024289 | TERT | c.2274C>T (p.Ala758=) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.2238C>T (p.Ala746=) n.1087C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.630C>T (p.Ala210=) n.2332C>T n.2296C>T n.2353C>T n.2317C>T | dbSNP |
| 5 | g.1278653G>C | CA443024291 | TERT | c.2274C>G (p.Ala758=) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.2238C>G (p.Ala746=) n.1087C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.630C>G (p.Ala210=) n.2332C>G n.2296C>G n.2353C>G n.2317C>G | |
| 5 | g.1278653G= | CA1522564435 | TERT | c.2274C= (p.Ala758=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.2238C= (p.Ala746=) n.1087C= c.744C= (p.Ala248=) c.630C= (p.Ala210=) n.2332C= n.2296C= n.2353C= n.2317C= | |
| 5 | g.1278653G>T | CA443024292 | TERT | c.2274C>A (p.Ala758=) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.2238C>A (p.Ala746=) n.1087C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.630C>A (p.Ala210=) n.2332C>A n.2296C>A n.2353C>A n.2317C>A | |
| 5 | g.1278654G>A | CA359078773 | TERT | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.2237C>T (p.Ala746Val) n.1086C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2331C>T n.2295C>T n.2352C>T n.2316C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278654G>C | CA359078779 | TERT | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.1086C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2331C>G n.2295C>G n.2352C>G n.2316C>G | |
| 5 | g.1278654G>T | CA359078775 | TERT | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.1086C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2331C>A n.2295C>A n.2352C>A n.2316C>A | |
| 5 | g.1278655C>A | CA3184612 | TERT | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.1085G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.2330G>T n.2294G>T n.2351G>T n.2315G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278655C= | CA1522564439 | TERT | c.2272G= (p.Ala758=) c.*1818G= (n.*1818G=) c.2236G= (p.Ala746=) n.1085G= c.742G= (p.Ala248=) c.628G= (p.Ala210=) n.2330G= n.2294G= n.2351G= n.2315G= | |
| 5 | g.1278655C>G | CA359078792 | TERT | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.1085G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.2330G>C n.2294G>C n.2351G>C n.2315G>C | |
| 5 | g.1278655C>T | CA359078801 | TERT | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.1085G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.2330G>A n.2294G>A n.2351G>A n.2315G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278656C>A | CA359078804 | TERT | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.2235G>T (p.Lys745Asn) n.1084G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) n.2329G>T n.2293G>T n.2350G>T n.2314G>T | |
| 5 | g.1278656C= | CA1522564445 | TERT | c.2271G= (p.Lys757=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.2235G= (p.Lys745=) n.1084G= c.741G= (p.Lys247=) c.627G= (p.Lys209=) n.2329G= n.2293G= n.2350G= n.2314G= | |
| 5 | g.1278656C>G | CA359078815 | TERT | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.2235G>C (p.Lys745Asn) n.1084G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) n.2329G>C n.2293G>C n.2350G>C n.2314G>C | |
| 5 | g.1278656C>T | CA443024300 | TERT | c.2271G>A (p.Lys757=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.2235G>A (p.Lys745=) n.1084G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.627G>A (p.Lys209=) n.2329G>A n.2293G>A n.2350G>A n.2314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278657T>A | CA359078820 | TERT | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.2234A>T (p.Lys745Met) n.1083A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.626A>T (p.Lys209Met) n.2328A>T n.2292A>T n.2349A>T n.2313A>T | |
| 5 | g.1278657T>C | CA359078821 | TERT | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.2234A>G (p.Lys745Arg) n.1083A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) n.2328A>G n.2292A>G n.2349A>G n.2313A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278657T>G | CA359078822 | TERT | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.2234A>C (p.Lys745Thr) n.1083A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) n.2328A>C n.2292A>C n.2349A>C n.2313A>C | |
| 5 | g.1278657T= | CA1522564448 | TERT | c.2270A= (p.Lys757=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.2234A= (p.Lys745=) n.1083A= c.740A= (p.Lys247=) c.626A= (p.Lys209=) n.2328A= n.2292A= n.2349A= n.2313A= | |
| 5 | g.1278658T>A | CA359078823 | TERT | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2233A>T (p.Lys745Ter) n.1082A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) n.2327A>T n.2291A>T n.2348A>T n.2312A>T | |
| 5 | g.1278658T>C | CA359078824 | TERT | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2233A>G (p.Lys745Glu) n.1082A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) n.2327A>G n.2291A>G n.2348A>G n.2312A>G | |
| 5 | g.1278658T>G | CA359078825 | TERT | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2233A>C (p.Lys745Gln) n.1082A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) n.2327A>C n.2291A>C n.2348A>C n.2312A>C | |
| 5 | g.1278659G>A | CA443024310 | TERT | c.2268C>T (p.Arg756=) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.2232C>T (p.Arg744=) n.1081C>T c.738C>T (p.Arg246=) c.624C>T (p.Arg208=) n.2326C>T n.2290C>T n.2347C>T n.2311C>T | |
| 5 | g.1278659G>C | CA443024311 | TERT | c.2268C>G (p.Arg756=) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.2232C>G (p.Arg744=) n.1081C>G c.738C>G (p.Arg246=) c.624C>G (p.Arg208=) n.2326C>G n.2290C>G n.2347C>G n.2311C>G | |
| 5 | g.1278659G>T | CA443024313 | TERT | c.2268C>A (p.Arg756=) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.2232C>A (p.Arg744=) n.1081C>A c.738C>A (p.Arg246=) c.624C>A (p.Arg208=) n.2326C>A n.2290C>A n.2347C>A n.2311C>A | |
| 5 | g.1278660C>A | CA359078828 | TERT | c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.2231G>T (p.Arg744Leu) n.1080G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.2325G>T n.2289G>T n.2346G>T n.2310G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278660C= | CA1522564455 | TERT | c.2267G= (p.Arg756=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.2231G= (p.Arg744=) n.1080G= c.737G= (p.Arg246=) c.623G= (p.Arg208=) n.2325G= n.2289G= n.2346G= n.2310G= | |
| 5 | g.1278660C>G | CA359078835 | TERT | c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.2231G>C (p.Arg744Pro) n.1080G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.2325G>C n.2289G>C n.2346G>C n.2310G>C | |
| 5 | g.1278660C>T | CA3184613 | TERT | c.2267G>A (p.Arg756His) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.2231G>A (p.Arg744His) n.1080G>A c.737G>A (p.Arg246His) c.623G>A (p.Arg208His) n.2325G>A n.2289G>A n.2346G>A n.2310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278661G>A | CA3184614 | TERT | c.2266C>T (p.Arg756Cys) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.2230C>T (p.Arg744Cys) n.1079C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) c.622C>T (p.Arg208Cys) n.2324C>T n.2288C>T n.2345C>T n.2309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278661G>C | CA359078837 | TERT | c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.2230C>G (p.Arg744Gly) n.1079C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.2324C>G n.2288C>G n.2345C>G n.2309C>G | |
| 5 | g.1278661G= | CA1522564460 | TERT | c.2266C= (p.Arg756=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.2230C= (p.Arg744=) n.1079C= c.736C= (p.Arg246=) c.622C= (p.Arg208=) n.2324C= n.2288C= n.2345C= n.2309C= | |
| 5 | g.1278661G>T | CA359078836 | TERT | c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.2230C>A (p.Arg744Ser) n.1079C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) c.622C>A (p.Arg208Ser) n.2324C>A n.2288C>A n.2345C>A n.2309C>A | |
| 5 | g.1278665_1278688dup | CA2580071935 | TERT | c.2243_2266dup (p.Val755_Arg756insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.*1789_*1812dup (n.*1789_*1812dup) c.2207_2230dup (p.Val743_Arg744insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.1056_1079dup c.713_736dup (p.Val245_Arg246insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.599_622dup (p.Val207_Arg208insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.2301_2324dup n.2265_2288dup n.2322_2345dup n.2286_2309dup | ClinVar |
| 5 | g.1278662G>A | CA443024324 | TERT | c.2265C>T (p.Val755=) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.2229C>T (p.Val743=) n.1078C>T c.735C>T (p.Val245=) c.621C>T (p.Val207=) n.2323C>T n.2287C>T n.2344C>T n.2308C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278662G>C | CA443024326 | TERT | c.2265C>G (p.Val755=) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.2229C>G (p.Val743=) n.1078C>G c.735C>G (p.Val245=) c.621C>G (p.Val207=) n.2323C>G n.2287C>G n.2344C>G n.2308C>G | |
| 5 | g.1278662G>T | CA443024328 | TERT | c.2265C>A (p.Val755=) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.2229C>A (p.Val743=) n.1078C>A c.735C>A (p.Val245=) c.621C>A (p.Val207=) n.2323C>A n.2287C>A n.2344C>A n.2308C>A | |
| 5 | g.1278663A>C | CA359078838 | TERT | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) n.1077T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.2322T>G n.2286T>G n.2343T>G n.2307T>G | |
| 5 | g.1278663A>G | CA359078840 | TERT | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) n.1077T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.2322T>C n.2286T>C n.2343T>C n.2307T>C | |
| 5 | g.1278663A>T | CA359078841 | TERT | c.2264T>A (p.Val755Asp) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.2228T>A (p.Val743Asp) n.1077T>A c.734T>A (p.Val245Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) n.2322T>A n.2286T>A n.2343T>A n.2307T>A | |
| 5 | g.1278664C>A | CA359078843 | TERT | c.2263G>T (p.Val755Phe) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.2227G>T (p.Val743Phe) n.1076G>T c.733G>T (p.Val245Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) n.2321G>T n.2285G>T n.2342G>T n.2306G>T | |
| 5 | g.1278664C= | CA1522564465 | TERT | c.2263G= (p.Val755=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.2227G= (p.Val743=) n.1076G= c.733G= (p.Val245=) c.619G= (p.Val207=) n.2321G= n.2285G= n.2342G= n.2306G= | |
| 5 | g.1278664C>G | CA359078844 | TERT | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.2227G>C (p.Val743Leu) n.1076G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.2321G>C n.2285G>C n.2342G>C n.2306G>C | |
| 5 | g.1278664C>T | CA3184615 | TERT | c.2263G>A (p.Val755Ile) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.2227G>A (p.Val743Ile) n.1076G>A c.733G>A (p.Val245Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.2321G>A n.2285G>A n.2342G>A n.2306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278665G>A | CA3184616 | TERT | c.2262C>T (p.His754=) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.2226C>T (p.His742=) n.1075C>T c.732C>T (p.His244=) c.618C>T (p.His206=) n.2320C>T n.2284C>T n.2341C>T n.2305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278665G>C | CA359078855 | TERT | c.2262C>G (p.His754Gln) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.2226C>G (p.His742Gln) n.1075C>G c.732C>G (p.His244Gln) c.618C>G (p.His206Gln) n.2320C>G n.2284C>G n.2341C>G n.2305C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278665G= | CA1522564469 | TERT | c.2262C= (p.His754=) c.*1808C= (n.*1808C=) c.2226C= (p.His742=) n.1075C= c.732C= (p.His244=) c.618C= (p.His206=) n.2320C= n.2284C= n.2341C= n.2305C= | |
| 5 | g.1278665G>T | CA359078859 | TERT | c.2262C>A (p.His754Gln) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.2226C>A (p.His742Gln) n.1075C>A c.732C>A (p.His244Gln) c.618C>A (p.His206Gln) n.2320C>A n.2284C>A n.2341C>A n.2305C>A | |
| 5 | g.1278666T>A | CA359078860 | TERT | c.2261A>T (p.His754Leu) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.2225A>T (p.His742Leu) n.1074A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.2319A>T n.2283A>T n.2340A>T n.2304A>T | |
| 5 | g.1278666T>C | CA359078862 | TERT | c.2261A>G (p.His754Arg) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.2225A>G (p.His742Arg) n.1074A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.2319A>G n.2283A>G n.2340A>G n.2304A>G | |
| 5 | g.1278666T>G | CA359078865 | TERT | c.2261A>C (p.His754Pro) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.2225A>C (p.His742Pro) n.1074A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.2319A>C n.2283A>C n.2340A>C n.2304A>C | |
| 5 | g.1278667G>A | CA359078875 | TERT | c.2260C>T (p.His754Tyr) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.2224C>T (p.His742Tyr) n.1073C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.2318C>T n.2282C>T n.2339C>T n.2303C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278667G>C | CA359078879 | TERT | c.2260C>G (p.His754Asp) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.2224C>G (p.His742Asp) n.1073C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.2318C>G n.2282C>G n.2339C>G n.2303C>G | |
| 5 | g.1278667G>T | CA359078889 | TERT | c.2260C>A (p.His754Asn) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.2224C>A (p.His742Asn) n.1073C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.2318C>A n.2282C>A n.2339C>A n.2303C>A | |
| 5 | g.1278668C>A | CA443024352 | TERT | c.2259G>T (p.Gly753=) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.2223G>T (p.Gly741=) n.1072G>T c.729G>T (p.Gly243=) c.615G>T (p.Gly205=) n.2317G>T n.2281G>T n.2338G>T n.2302G>T | |
| 5 | g.1278668C>G | CA443024354 | TERT | c.2259G>C (p.Gly753=) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.2223G>C (p.Gly741=) n.1072G>C c.729G>C (p.Gly243=) c.615G>C (p.Gly205=) n.2317G>C n.2281G>C n.2338G>C n.2302G>C | |
| 5 | g.1278668C>T | CA443024356 | TERT | c.2259G>A (p.Gly753=) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.2223G>A (p.Gly741=) n.1072G>A c.729G>A (p.Gly243=) c.615G>A (p.Gly205=) n.2317G>A n.2281G>A n.2338G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278669C>A | CA359078898 | TERT | c.2258G>T (p.Gly753Val) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.2222G>T (p.Gly741Val) n.1071G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.2316G>T n.2280G>T n.2337G>T n.2301G>T | |
| 5 | g.1278669C>G | CA359078900 | TERT | c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.1071G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.2316G>C n.2280G>C n.2337G>C n.2301G>C | |
| 5 | g.1278669C>T | CA359078895 | TERT | c.2258G>A (p.Gly753Glu) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.2222G>A (p.Gly741Glu) n.1071G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.2316G>A n.2280G>A n.2337G>A n.2301G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278670C>A | CA359078904 | TERT | c.2257G>T (p.Gly753Trp) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.2221G>T (p.Gly741Trp) n.1070G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) n.2315G>T n.2279G>T n.2336G>T n.2300G>T | |
| 5 | g.1278670C>G | CA359078909 | TERT | c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.1070G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.2315G>C n.2279G>C n.2336G>C n.2300G>C | |
| 5 | g.1278670C>T | CA359078912 | TERT | c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.2221G>A (p.Gly741Arg) n.1070G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.2315G>A n.2279G>A n.2336G>A n.2300G>A | |
| 5 | g.1278671A= | CA1522564474 | TERT | c.2256T= (p.His752=) c.*1802T= (n.*1802T=) c.2220T= (p.His740=) n.1069T= c.726T= (p.His242=) c.612T= (p.His204=) n.2314T= n.2278T= n.2335T= n.2299T= | |
| 5 | g.1278671A>C | CA359078919 | TERT | c.2256T>G (p.His752Gln) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.2220T>G (p.His740Gln) n.1069T>G c.726T>G (p.His242Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.2314T>G n.2278T>G n.2335T>G n.2299T>G | |
| 5 | g.1278671A>G | CA3184617 | TERT | c.2256T>C (p.His752=) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.2220T>C (p.His740=) n.1069T>C c.726T>C (p.His242=) c.612T>C (p.His204=) n.2314T>C n.2278T>C n.2335T>C n.2299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278671A>T | CA359078922 | TERT | c.2256T>A (p.His752Gln) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.2220T>A (p.His740Gln) n.1069T>A c.726T>A (p.His242Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.2314T>A n.2278T>A n.2335T>A n.2299T>A | |
| 5 | g.1278672T>A | CA359078924 | TERT | c.2255A>T (p.His752Leu) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.2219A>T (p.His740Leu) n.1068A>T c.725A>T (p.His242Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.2313A>T n.2277A>T n.2334A>T n.2298A>T | |
| 5 | g.1278672T>C | CA3184618 | TERT | c.2255A>G (p.His752Arg) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.2219A>G (p.His740Arg) n.1068A>G c.725A>G (p.His242Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.2313A>G n.2277A>G n.2334A>G n.2298A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278672T>G | CA359078923 | TERT | c.2255A>C (p.His752Pro) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.2219A>C (p.His740Pro) n.1068A>C c.725A>C (p.His242Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.2313A>C n.2277A>C n.2334A>C n.2298A>C | |
| 5 | g.1278672T= | CA1522564479 | TERT | c.2255A= (p.His752=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.2219A= (p.His740=) n.1068A= c.725A= (p.His242=) c.611A= (p.His204=) n.2313A= n.2277A= n.2334A= n.2298A= | |
| 5 | g.1278673G>A | CA359078928 | TERT | c.2254C>T (p.His752Tyr) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.2218C>T (p.His740Tyr) n.1067C>T c.724C>T (p.His242Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.2312C>T n.2276C>T n.2333C>T n.2297C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278673G>C | CA359078930 | TERT | c.2254C>G (p.His752Asp) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.2218C>G (p.His740Asp) n.1067C>G c.724C>G (p.His242Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.2312C>G n.2276C>G n.2333C>G n.2297C>G | |
| 5 | g.1278673G>T | CA359078932 | TERT | c.2254C>A (p.His752Asn) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.2218C>A (p.His740Asn) n.1067C>A c.724C>A (p.His242Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.2312C>A n.2276C>A n.2333C>A n.2297C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278674G>A | CA443024381 | TERT | c.2253C>T (p.Ala751=) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.2217C>T (p.Ala739=) n.1066C>T c.723C>T (p.Ala241=) c.609C>T (p.Ala203=) n.2311C>T n.2275C>T n.2332C>T n.2296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278674G>C | CA443024383 | TERT | c.2253C>G (p.Ala751=) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.2217C>G (p.Ala739=) n.1066C>G c.723C>G (p.Ala241=) c.609C>G (p.Ala203=) n.2311C>G n.2275C>G n.2332C>G n.2296C>G | ClinVar |
| 5 | g.1278674G= | CA1522564482 | TERT | c.2253C= (p.Ala751=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.2217C= (p.Ala739=) n.1066C= c.723C= (p.Ala241=) c.609C= (p.Ala203=) n.2311C= n.2275C= n.2332C= n.2296C= | |
| 5 | g.1278674G>T | CA443024385 | TERT | c.2253C>A (p.Ala751=) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.2217C>A (p.Ala739=) n.1066C>A c.723C>A (p.Ala241=) c.609C>A (p.Ala203=) n.2311C>A n.2275C>A n.2332C>A n.2296C>A | ClinVar |
| 5 | g.1278675G>A | CA359078936 | TERT | c.2252C>T (p.Ala751Val) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.2216C>T (p.Ala739Val) n.1065C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.2310C>T n.2274C>T n.2331C>T n.2295C>T | ClinVar |
| 5 | g.1278675G>C | CA359078943 | TERT | c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.2216C>G (p.Ala739Gly) n.1065C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.2310C>G n.2274C>G n.2331C>G n.2295C>G | |
| 5 | g.1278675G>T | CA359078947 | TERT | c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.2216C>A (p.Ala739Asp) n.1065C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.2310C>A n.2274C>A n.2331C>A n.2295C>A | |
| 5 | g.1278676C>A | CA359078954 | TERT | c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.2215G>T (p.Ala739Ser) n.1064G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.2309G>T n.2273G>T n.2330G>T n.2294G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278676C= | CA1522564487 | TERT | c.2251G= (p.Ala751=) c.*1797G= (n.*1797G=) c.2215G= (p.Ala739=) n.1064G= c.721G= (p.Ala241=) c.607G= (p.Ala203=) n.2309G= n.2273G= n.2330G= n.2294G= | |
| 5 | g.1278676C>G | CA359078969 | TERT | c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.2215G>C (p.Ala739Pro) n.1064G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.2309G>C n.2273G>C n.2330G>C n.2294G>C | |
| 5 | g.1278676C>T | CA3184619 | TERT | c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.2215G>A (p.Ala739Thr) n.1064G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.2309G>A n.2273G>A n.2330G>A n.2294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278677G>A | CA112948884 | TERT | c.2250C>T (p.Ala750=) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.2214C>T (p.Ala738=) n.1063C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.606C>T (p.Ala202=) n.2308C>T n.2272C>T n.2329C>T n.2293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278677G>C | CA443024399 | TERT | c.2250C>G (p.Ala750=) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.2214C>G (p.Ala738=) n.1063C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.606C>G (p.Ala202=) n.2308C>G n.2272C>G n.2329C>G n.2293C>G | ClinVar |
| 5 | g.1278677G= | CA1522564495 | TERT | c.2250C= (p.Ala750=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.2214C= (p.Ala738=) n.1063C= c.720C= (p.Ala240=) c.606C= (p.Ala202=) n.2308C= n.2272C= n.2329C= n.2293C= | |
| 5 | g.1278677G>T | CA443024401 | TERT | c.2250C>A (p.Ala750=) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.2214C>A (p.Ala738=) n.1063C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.606C>A (p.Ala202=) n.2308C>A n.2272C>A n.2329C>A n.2293C>A | |
| 5 | g.1278678G>A | CA112948891 | TERT | c.2249C>T (p.Ala750Val) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1062C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.605C>T (p.Ala202Val) n.2307C>T n.2271C>T n.2328C>T n.2292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278678G>C | CA359078976 | TERT | c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.1062C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.2307C>G n.2271C>G n.2328C>G n.2292C>G | |
| 5 | g.1278678G= | CA1522564500 | TERT | c.2249C= (p.Ala750=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.2213C= (p.Ala738=) n.1062C= c.719C= (p.Ala240=) c.605C= (p.Ala202=) n.2307C= n.2271C= n.2328C= n.2292C= | |
| 5 | g.1278678G>T | CA359078978 | TERT | c.2249C>A (p.Ala750Asp) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.2213C>A (p.Ala738Asp) n.1062C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.2307C>A n.2271C>A n.2328C>A n.2292C>A | |
| 5 | g.1278679C>A | CA359078979 | TERT | c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1061G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.2306G>T n.2270G>T n.2327G>T n.2291G>T | |
| 5 | g.1278679C= | CA1522564504 | TERT | c.2248G= (p.Ala750=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.2212G= (p.Ala738=) n.1061G= c.718G= (p.Ala240=) c.604G= (p.Ala202=) n.2306G= n.2270G= n.2327G= n.2291G= | |
| 5 | g.1278679C>G | CA359078983 | TERT | c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1061G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.2306G>C n.2270G>C n.2327G>C n.2291G>C | |
| 5 | g.1278679C>T | CA359078996 | TERT | c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1061G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.2306G>A n.2270G>A n.2327G>A n.2291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278680C>A | CA359079002 | TERT | c.2247G>T (p.Lys749Asn) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.1060G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.2305G>T n.2269G>T n.2326G>T n.2290G>T | |
| 5 | g.1278680C>G | CA359079007 | TERT | c.2247G>C (p.Lys749Asn) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.1060G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.2305G>C n.2269G>C n.2326G>C n.2290G>C | |
| 5 | g.1278680C>T | CA443024417 | TERT | c.2247G>A (p.Lys749=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.2211G>A (p.Lys737=) n.1060G>A c.717G>A (p.Lys239=) c.603G>A (p.Lys201=) n.2305G>A n.2269G>A n.2326G>A n.2290G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278681T>A | CA359079010 | TERT | c.2246A>T (p.Lys749Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.2210A>T (p.Lys737Met) n.1059A>T c.716A>T (p.Lys239Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.2304A>T n.2268A>T n.2325A>T n.2289A>T | |
| 5 | g.1278681T>C | CA359079014 | TERT | c.2246A>G (p.Lys749Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.1059A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.2304A>G n.2268A>G n.2325A>G n.2289A>G | |
| 5 | g.1278681T>G | CA359079015 | TERT | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.1059A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.2304A>C n.2268A>C n.2325A>C n.2289A>C | |
| 5 | g.1278682T>A | CA359079016 | TERT | c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.1058A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.2303A>T n.2267A>T n.2324A>T n.2288A>T | |
| 5 | g.1278682T>C | CA359079035 | TERT | c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.1058A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.2303A>G n.2267A>G n.2324A>G n.2288A>G | |
| 5 | g.1278682T>G | CA359079019 | TERT | c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.1058A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.2303A>C n.2267A>C n.2324A>C n.2288A>C | dbSNP |
| 5 | g.1278682T= | CA1522564506 | TERT | c.2245A= (p.Lys749=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.2209A= (p.Lys737=) n.1058A= c.715A= (p.Lys239=) c.601A= (p.Lys201=) n.2303A= n.2267A= n.2324A= n.2288A= |