OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278556C>A | CA557858623 | TERT | c.2286+85G>T (n.2286+85G>T) c.*1832+85G>T (n.*1832+85G>T) c.2250+85G>T (n.2250+85G>T) n.1099+85G>T c.756+85G>T (n.756+85G>T) c.642+85G>T (n.642+85G>T) n.2344+85G>T n.2308+85G>T n.2365+85G>T n.2329+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278556C= | CA1522564338 | TERT | c.2286+85G= (n.2286+85G=) c.*1832+85G= (n.*1832+85G=) c.2250+85G= (n.2250+85G=) n.1099+85G= c.756+85G= (n.756+85G=) c.642+85G= (n.642+85G=) n.2344+85G= n.2308+85G= n.2365+85G= n.2329+85G= | |
| 5 | g.1278556C>T | CA112948826 | TERT | c.2286+85G>A (n.2286+85G>A) c.*1832+85G>A (n.*1832+85G>A) c.2250+85G>A (n.2250+85G>A) n.1099+85G>A c.756+85G>A (n.756+85G>A) c.642+85G>A (n.642+85G>A) n.2344+85G>A n.2308+85G>A n.2365+85G>A n.2329+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278557G>A | CA112948829 | TERT | c.2286+84C>T (n.2286+84C>T) c.*1832+84C>T (n.*1832+84C>T) c.2250+84C>T (n.2250+84C>T) n.1099+84C>T c.756+84C>T (n.756+84C>T) c.642+84C>T (n.642+84C>T) n.2344+84C>T n.2308+84C>T n.2365+84C>T n.2329+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278557G= | CA1522564341 | TERT | c.2286+84C= (n.2286+84C=) c.*1832+84C= (n.*1832+84C=) c.2250+84C= (n.2250+84C=) n.1099+84C= c.756+84C= (n.756+84C=) c.642+84C= (n.642+84C=) n.2344+84C= n.2308+84C= n.2365+84C= n.2329+84C= | |
| 5 | g.1278557G>T | CA2578259671 | TERT | c.2286+84C>A (n.2286+84C>A) c.*1832+84C>A (n.*1832+84C>A) c.2250+84C>A (n.2250+84C>A) n.1099+84C>A c.756+84C>A (n.756+84C>A) c.642+84C>A (n.642+84C>A) n.2344+84C>A n.2308+84C>A n.2365+84C>A n.2329+84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278558C>A | CA2673079102 | TERT | c.2286+83G>T (n.2286+83G>T) c.*1832+83G>T (n.*1832+83G>T) c.2250+83G>T (n.2250+83G>T) n.1099+83G>T c.756+83G>T (n.756+83G>T) c.642+83G>T (n.642+83G>T) n.2344+83G>T n.2308+83G>T n.2365+83G>T n.2329+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278558C= | CA1522564343 | TERT | c.2286+83G= (n.2286+83G=) c.*1832+83G= (n.*1832+83G=) c.2250+83G= (n.2250+83G=) n.1099+83G= c.756+83G= (n.756+83G=) c.642+83G= (n.642+83G=) n.2344+83G= n.2308+83G= n.2365+83G= n.2329+83G= | |
| 5 | g.1278558C>T | CA112948830 | TERT | c.2286+83G>A (n.2286+83G>A) c.*1832+83G>A (n.*1832+83G>A) c.2250+83G>A (n.2250+83G>A) n.1099+83G>A c.756+83G>A (n.756+83G>A) c.642+83G>A (n.642+83G>A) n.2344+83G>A n.2308+83G>A n.2365+83G>A n.2329+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278560T>C | CA2578259672 | TERT | c.2286+81A>G (n.2286+81A>G) c.*1832+81A>G (n.*1832+81A>G) c.2250+81A>G (n.2250+81A>G) n.1099+81A>G c.756+81A>G (n.756+81A>G) c.642+81A>G (n.642+81A>G) n.2344+81A>G n.2308+81A>G n.2365+81A>G n.2329+81A>G | |
| 5 | g.1278563_1278564del | CA2673079103 | TERT | c.2286+79_2286+80del (n.2286+79_2286+80del) c.*1832+79_*1832+80del (n.*1832+79_*1832+80del) c.2250+79_2250+80del (n.2250+79_2250+80del) n.1099+79_1099+80del c.756+79_756+80del (n.756+79_756+80del) c.642+79_642+80del (n.642+79_642+80del) n.2344+79_2344+80del n.2308+79_2308+80del n.2365+79_2365+80del n.2329+79_2329+80del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278562A= | CA1522564344 | TERT | c.2286+79T= (n.2286+79T=) c.*1832+79T= (n.*1832+79T=) c.2250+79T= (n.2250+79T=) n.1099+79T= c.756+79T= (n.756+79T=) c.642+79T= (n.642+79T=) n.2344+79T= n.2308+79T= n.2365+79T= n.2329+79T= | |
| 5 | g.1278562A>G | CA1522564345 | TERT | c.2286+79T>C (n.2286+79T>C) c.*1832+79T>C (n.*1832+79T>C) c.2250+79T>C (n.2250+79T>C) n.1099+79T>C c.756+79T>C (n.756+79T>C) c.642+79T>C (n.642+79T>C) n.2344+79T>C n.2308+79T>C n.2365+79T>C n.2329+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278563C>T | CA2673079104 | TERT | c.2286+78G>A (n.2286+78G>A) c.*1832+78G>A (n.*1832+78G>A) c.2250+78G>A (n.2250+78G>A) n.1099+78G>A c.756+78G>A (n.756+78G>A) c.642+78G>A (n.642+78G>A) n.2344+78G>A n.2308+78G>A n.2365+78G>A n.2329+78G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278565G>A | CA1522564348 | TERT | c.2286+76C>T (n.2286+76C>T) c.*1832+76C>T (n.*1832+76C>T) c.2250+76C>T (n.2250+76C>T) n.1099+76C>T c.756+76C>T (n.756+76C>T) c.642+76C>T (n.642+76C>T) n.2344+76C>T n.2308+76C>T n.2365+76C>T n.2329+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278565G= | CA1522564346 | TERT | c.2286+76C= (n.2286+76C=) c.*1832+76C= (n.*1832+76C=) c.2250+76C= (n.2250+76C=) n.1099+76C= c.756+76C= (n.756+76C=) c.642+76C= (n.642+76C=) n.2344+76C= n.2308+76C= n.2365+76C= n.2329+76C= | |
| 5 | g.1278565G>T | CA2673079105 | TERT | c.2286+76C>A (n.2286+76C>A) c.*1832+76C>A (n.*1832+76C>A) c.2250+76C>A (n.2250+76C>A) n.1099+76C>A c.756+76C>A (n.756+76C>A) c.642+76C>A (n.642+76C>A) n.2344+76C>A n.2308+76C>A n.2365+76C>A n.2329+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278569C= | CA1522564350 | TERT | c.2286+72G= (n.2286+72G=) c.*1832+72G= (n.*1832+72G=) c.2250+72G= (n.2250+72G=) n.1099+72G= c.756+72G= (n.756+72G=) c.642+72G= (n.642+72G=) n.2344+72G= n.2308+72G= n.2365+72G= n.2329+72G= | |
| 5 | g.1278569C>G | CA112948832 | TERT | c.2286+72G>C (n.2286+72G>C) c.*1832+72G>C (n.*1832+72G>C) c.2250+72G>C (n.2250+72G>C) n.1099+72G>C c.756+72G>C (n.756+72G>C) c.642+72G>C (n.642+72G>C) n.2344+72G>C n.2308+72G>C n.2365+72G>C n.2329+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278569C>T | CA112948837 | TERT | c.2286+72G>A (n.2286+72G>A) c.*1832+72G>A (n.*1832+72G>A) c.2250+72G>A (n.2250+72G>A) n.1099+72G>A c.756+72G>A (n.756+72G>A) c.642+72G>A (n.642+72G>A) n.2344+72G>A n.2308+72G>A n.2365+72G>A n.2329+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278570G>A | CA112948839 | TERT | c.2286+71C>T (n.2286+71C>T) c.*1832+71C>T (n.*1832+71C>T) c.2250+71C>T (n.2250+71C>T) n.1099+71C>T c.756+71C>T (n.756+71C>T) c.642+71C>T (n.642+71C>T) n.2344+71C>T n.2308+71C>T n.2365+71C>T n.2329+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278570G= | CA1522564352 | TERT | c.2286+71C= (n.2286+71C=) c.*1832+71C= (n.*1832+71C=) c.2250+71C= (n.2250+71C=) n.1099+71C= c.756+71C= (n.756+71C=) c.642+71C= (n.642+71C=) n.2344+71C= n.2308+71C= n.2365+71C= n.2329+71C= | |
| 5 | g.1278570G>T | CA2673079106 | TERT | c.2286+71C>A (n.2286+71C>A) c.*1832+71C>A (n.*1832+71C>A) c.2250+71C>A (n.2250+71C>A) n.1099+71C>A c.756+71C>A (n.756+71C>A) c.642+71C>A (n.642+71C>A) n.2344+71C>A n.2308+71C>A n.2365+71C>A n.2329+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278572C= | CA1522564354 | TERT | c.2286+69G= (n.2286+69G=) c.*1832+69G= (n.*1832+69G=) c.2250+69G= (n.2250+69G=) n.1099+69G= c.756+69G= (n.756+69G=) c.642+69G= (n.642+69G=) n.2344+69G= n.2308+69G= n.2365+69G= n.2329+69G= | |
| 5 | g.1278572C>T | CA1072508240 | TERT | c.2286+69G>A (n.2286+69G>A) c.*1832+69G>A (n.*1832+69G>A) c.2250+69G>A (n.2250+69G>A) n.1099+69G>A c.756+69G>A (n.756+69G>A) c.642+69G>A (n.642+69G>A) n.2344+69G>A n.2308+69G>A n.2365+69G>A n.2329+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278573T>C | CA2673079107 | TERT | c.2286+68A>G (n.2286+68A>G) c.*1832+68A>G (n.*1832+68A>G) c.2250+68A>G (n.2250+68A>G) n.1099+68A>G c.756+68A>G (n.756+68A>G) c.642+68A>G (n.642+68A>G) n.2344+68A>G n.2308+68A>G n.2365+68A>G n.2329+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278573T>G | CA2578259673 | TERT | c.2286+68A>C (n.2286+68A>C) c.*1832+68A>C (n.*1832+68A>C) c.2250+68A>C (n.2250+68A>C) n.1099+68A>C c.756+68A>C (n.756+68A>C) c.642+68A>C (n.642+68A>C) n.2344+68A>C n.2308+68A>C n.2365+68A>C n.2329+68A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278574G>C | CA2673079108 | TERT | c.2286+67C>G (n.2286+67C>G) c.*1832+67C>G (n.*1832+67C>G) c.2250+67C>G (n.2250+67C>G) n.1099+67C>G c.756+67C>G (n.756+67C>G) c.642+67C>G (n.642+67C>G) n.2344+67C>G n.2308+67C>G n.2365+67C>G n.2329+67C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278579C>A | CA2578259674 | TERT | c.2286+62G>T (n.2286+62G>T) c.*1832+62G>T (n.*1832+62G>T) c.2250+62G>T (n.2250+62G>T) n.1099+62G>T c.756+62G>T (n.756+62G>T) c.642+62G>T (n.642+62G>T) n.2344+62G>T n.2308+62G>T n.2365+62G>T n.2329+62G>T | |
| 5 | g.1278579C= | CA1522564355 | TERT | c.2286+62G= (n.2286+62G=) c.*1832+62G= (n.*1832+62G=) c.2250+62G= (n.2250+62G=) n.1099+62G= c.756+62G= (n.756+62G=) c.642+62G= (n.642+62G=) n.2344+62G= n.2308+62G= n.2365+62G= n.2329+62G= | |
| 5 | g.1278579C>G | CA2673079109 | TERT | c.2286+62G>C (n.2286+62G>C) c.*1832+62G>C (n.*1832+62G>C) c.2250+62G>C (n.2250+62G>C) n.1099+62G>C c.756+62G>C (n.756+62G>C) c.642+62G>C (n.642+62G>C) n.2344+62G>C n.2308+62G>C n.2365+62G>C n.2329+62G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278579C>T | CA1072508245 | TERT | c.2286+62G>A (n.2286+62G>A) c.*1832+62G>A (n.*1832+62G>A) c.2250+62G>A (n.2250+62G>A) n.1099+62G>A c.756+62G>A (n.756+62G>A) c.642+62G>A (n.642+62G>A) n.2344+62G>A n.2308+62G>A n.2365+62G>A n.2329+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278581A>G | CA2673079110 | TERT | c.2286+60T>C (n.2286+60T>C) c.*1832+60T>C (n.*1832+60T>C) c.2250+60T>C (n.2250+60T>C) n.1099+60T>C c.756+60T>C (n.756+60T>C) c.642+60T>C (n.642+60T>C) n.2344+60T>C n.2308+60T>C n.2365+60T>C n.2329+60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278582del | CA2578259675 | TERT | c.2286+59del (n.2286+59del) c.*1832+59del (n.*1832+59del) c.2250+59del (n.2250+59del) n.1099+59del c.756+59del (n.756+59del) c.642+59del (n.642+59del) n.2344+59del n.2308+59del n.2365+59del n.2329+59del | |
| 5 | g.1278582G>A | CA1522564359 | TERT | c.2286+59C>T (n.2286+59C>T) c.*1832+59C>T (n.*1832+59C>T) c.2250+59C>T (n.2250+59C>T) n.1099+59C>T c.756+59C>T (n.756+59C>T) c.642+59C>T (n.642+59C>T) n.2344+59C>T n.2308+59C>T n.2365+59C>T n.2329+59C>T | dbSNP |
| 5 | g.1278582G>C | CA2673079112 | TERT | c.2286+59C>G (n.2286+59C>G) c.*1832+59C>G (n.*1832+59C>G) c.2250+59C>G (n.2250+59C>G) n.1099+59C>G c.756+59C>G (n.756+59C>G) c.642+59C>G (n.642+59C>G) n.2344+59C>G n.2308+59C>G n.2365+59C>G n.2329+59C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278582G= | CA1522564357 | TERT | c.2286+59C= (n.2286+59C=) c.*1832+59C= (n.*1832+59C=) c.2250+59C= (n.2250+59C=) n.1099+59C= c.756+59C= (n.756+59C=) c.642+59C= (n.642+59C=) n.2344+59C= n.2308+59C= n.2365+59C= n.2329+59C= | |
| 5 | g.1278582G>T | CA2673079111 | TERT | c.2286+59C>A (n.2286+59C>A) c.*1832+59C>A (n.*1832+59C>A) c.2250+59C>A (n.2250+59C>A) n.1099+59C>A c.756+59C>A (n.756+59C>A) c.642+59C>A (n.642+59C>A) n.2344+59C>A n.2308+59C>A n.2365+59C>A n.2329+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278585_1278589del | CA2578259676 | TERT | c.2286+52_2286+56del (n.2286+52_2286+56del) c.*1832+52_*1832+56del (n.*1832+52_*1832+56del) c.2250+52_2250+56del (n.2250+52_2250+56del) n.1099+52_1099+56del c.756+52_756+56del (n.756+52_756+56del) c.642+52_642+56del (n.642+52_642+56del) n.2344+52_2344+56del n.2308+52_2308+56del n.2365+52_2365+56del n.2329+52_2329+56del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278586C= | CA1522564360 | TERT | c.2286+55G= (n.2286+55G=) c.*1832+55G= (n.*1832+55G=) c.2250+55G= (n.2250+55G=) n.1099+55G= c.756+55G= (n.756+55G=) c.642+55G= (n.642+55G=) n.2344+55G= n.2308+55G= n.2365+55G= n.2329+55G= | |
| 5 | g.1278586C>T | CA112948840 | TERT | c.2286+55G>A (n.2286+55G>A) c.*1832+55G>A (n.*1832+55G>A) c.2250+55G>A (n.2250+55G>A) n.1099+55G>A c.756+55G>A (n.756+55G>A) c.642+55G>A (n.642+55G>A) n.2344+55G>A n.2308+55G>A n.2365+55G>A n.2329+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278587A>T | CA2673079113 | TERT | c.2286+54T>A (n.2286+54T>A) c.*1832+54T>A (n.*1832+54T>A) c.2250+54T>A (n.2250+54T>A) n.1099+54T>A c.756+54T>A (n.756+54T>A) c.642+54T>A (n.642+54T>A) n.2344+54T>A n.2308+54T>A n.2365+54T>A n.2329+54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T>C | CA557858624 | TERT | c.2286+53A>G (n.2286+53A>G) c.*1832+53A>G (n.*1832+53A>G) c.2250+53A>G (n.2250+53A>G) n.1099+53A>G c.756+53A>G (n.756+53A>G) c.642+53A>G (n.642+53A>G) n.2344+53A>G n.2308+53A>G n.2365+53A>G n.2329+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T>G | CA2673079114 | TERT | c.2286+53A>C (n.2286+53A>C) c.*1832+53A>C (n.*1832+53A>C) c.2250+53A>C (n.2250+53A>C) n.1099+53A>C c.756+53A>C (n.756+53A>C) c.642+53A>C (n.642+53A>C) n.2344+53A>C n.2308+53A>C n.2365+53A>C n.2329+53A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T= | CA1522564362 | TERT | c.2286+53A= (n.2286+53A=) c.*1832+53A= (n.*1832+53A=) c.2250+53A= (n.2250+53A=) n.1099+53A= c.756+53A= (n.756+53A=) c.642+53A= (n.642+53A=) n.2344+53A= n.2308+53A= n.2365+53A= n.2329+53A= | |
| 5 | g.1278590C= | CA1522564364 | TERT | c.2286+51G= (n.2286+51G=) c.*1832+51G= (n.*1832+51G=) c.2250+51G= (n.2250+51G=) n.1099+51G= c.756+51G= (n.756+51G=) c.642+51G= (n.642+51G=) n.2344+51G= n.2308+51G= n.2365+51G= n.2329+51G= | |
| 5 | g.1278590C>G | CA3184601 | TERT | c.2286+51G>C (n.2286+51G>C) c.*1832+51G>C (n.*1832+51G>C) c.2250+51G>C (n.2250+51G>C) n.1099+51G>C c.756+51G>C (n.756+51G>C) c.642+51G>C (n.642+51G>C) n.2344+51G>C n.2308+51G>C n.2365+51G>C n.2329+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278590C>T | CA2673079115 | TERT | c.2286+51G>A (n.2286+51G>A) c.*1832+51G>A (n.*1832+51G>A) c.2250+51G>A (n.2250+51G>A) n.1099+51G>A c.756+51G>A (n.756+51G>A) c.642+51G>A (n.642+51G>A) n.2344+51G>A n.2308+51G>A n.2365+51G>A n.2329+51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278591A>G | CA2673079116 | TERT | c.2286+50T>C (n.2286+50T>C) c.*1832+50T>C (n.*1832+50T>C) c.2250+50T>C (n.2250+50T>C) n.1099+50T>C c.756+50T>C (n.756+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) n.2344+50T>C n.2308+50T>C n.2365+50T>C n.2329+50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278594T>A | CA2578259677 | TERT | c.2286+47A>T (n.2286+47A>T) c.*1832+47A>T (n.*1832+47A>T) c.2250+47A>T (n.2250+47A>T) n.1099+47A>T c.756+47A>T (n.756+47A>T) c.642+47A>T (n.642+47A>T) n.2344+47A>T n.2308+47A>T n.2365+47A>T n.2329+47A>T | |
| 5 | g.1278595C>T | CA2673079118 | TERT | c.2286+46G>A (n.2286+46G>A) c.*1832+46G>A (n.*1832+46G>A) c.2250+46G>A (n.2250+46G>A) n.1099+46G>A c.756+46G>A (n.756+46G>A) c.642+46G>A (n.642+46G>A) n.2344+46G>A n.2308+46G>A n.2365+46G>A n.2329+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278597del | CA2673079117 | TERT | c.2286+46del (n.2286+46del) c.*1832+46del (n.*1832+46del) c.2250+46del (n.2250+46del) n.1099+46del c.756+46del (n.756+46del) c.642+46del (n.642+46del) n.2344+46del n.2308+46del n.2365+46del n.2329+46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278597C>G | CA2673079119 | TERT | c.2286+44G>C (n.2286+44G>C) c.*1832+44G>C (n.*1832+44G>C) c.2250+44G>C (n.2250+44G>C) n.1099+44G>C c.756+44G>C (n.756+44G>C) c.642+44G>C (n.642+44G>C) n.2344+44G>C n.2308+44G>C n.2365+44G>C n.2329+44G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278598A= | CA1522564366 | TERT | c.2286+43T= (n.2286+43T=) c.*1832+43T= (n.*1832+43T=) c.2250+43T= (n.2250+43T=) n.1099+43T= c.756+43T= (n.756+43T=) c.642+43T= (n.642+43T=) n.2344+43T= n.2308+43T= n.2365+43T= n.2329+43T= | |
| 5 | g.1278598A>G | CA557858625 | TERT | c.2286+43T>C (n.2286+43T>C) c.*1832+43T>C (n.*1832+43T>C) c.2250+43T>C (n.2250+43T>C) n.1099+43T>C c.756+43T>C (n.756+43T>C) c.642+43T>C (n.642+43T>C) n.2344+43T>C n.2308+43T>C n.2365+43T>C n.2329+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278598A>T | CA3184602 | TERT | c.2286+43T>A (n.2286+43T>A) c.*1832+43T>A (n.*1832+43T>A) c.2250+43T>A (n.2250+43T>A) n.1099+43T>A c.756+43T>A (n.756+43T>A) c.642+43T>A (n.642+43T>A) n.2344+43T>A n.2308+43T>A n.2365+43T>A n.2329+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278599G>A | CA1072508253 | TERT | c.2286+42C>T (n.2286+42C>T) c.*1832+42C>T (n.*1832+42C>T) c.2250+42C>T (n.2250+42C>T) n.1099+42C>T c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.642+42C>T (n.642+42C>T) n.2344+42C>T n.2308+42C>T n.2365+42C>T n.2329+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278599G= | CA1522564368 | TERT | c.2286+42C= (n.2286+42C=) c.*1832+42C= (n.*1832+42C=) c.2250+42C= (n.2250+42C=) n.1099+42C= c.756+42C= (n.756+42C=) c.642+42C= (n.642+42C=) n.2344+42C= n.2308+42C= n.2365+42C= n.2329+42C= | |
| 5 | g.1278599G>T | CA3184603 | TERT | c.2286+42C>A (n.2286+42C>A) c.*1832+42C>A (n.*1832+42C>A) c.2250+42C>A (n.2250+42C>A) n.1099+42C>A c.756+42C>A (n.756+42C>A) c.642+42C>A (n.642+42C>A) n.2344+42C>A n.2308+42C>A n.2365+42C>A n.2329+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278600A>G | CA2673079120 | TERT | c.2286+41T>C (n.2286+41T>C) c.*1832+41T>C (n.*1832+41T>C) c.2250+41T>C (n.2250+41T>C) n.1099+41T>C c.756+41T>C (n.756+41T>C) c.642+41T>C (n.642+41T>C) n.2344+41T>C n.2308+41T>C n.2365+41T>C n.2329+41T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278603C>T | CA2673079121 | TERT | c.2286+38G>A (n.2286+38G>A) c.*1832+38G>A (n.*1832+38G>A) c.2250+38G>A (n.2250+38G>A) n.1099+38G>A c.756+38G>A (n.756+38G>A) c.642+38G>A (n.642+38G>A) n.2344+38G>A n.2308+38G>A n.2365+38G>A n.2329+38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278604A= | CA1522564370 | TERT | c.2286+37T= (n.2286+37T=) c.*1832+37T= (n.*1832+37T=) c.2250+37T= (n.2250+37T=) n.1099+37T= c.756+37T= (n.756+37T=) c.642+37T= (n.642+37T=) n.2344+37T= n.2308+37T= n.2365+37T= n.2329+37T= | |
| 5 | g.1278604A>G | CA1072508255 | TERT | c.2286+37T>C (n.2286+37T>C) c.*1832+37T>C (n.*1832+37T>C) c.2250+37T>C (n.2250+37T>C) n.1099+37T>C c.756+37T>C (n.756+37T>C) c.642+37T>C (n.642+37T>C) n.2344+37T>C n.2308+37T>C n.2365+37T>C n.2329+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278607C>A | CA3184604 | TERT | c.2286+34G>T (n.2286+34G>T) c.*1832+34G>T (n.*1832+34G>T) c.2250+34G>T (n.2250+34G>T) n.1099+34G>T c.756+34G>T (n.756+34G>T) c.642+34G>T (n.642+34G>T) n.2344+34G>T n.2308+34G>T n.2365+34G>T n.2329+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278607C= | CA1522564372 | TERT | c.2286+34G= (n.2286+34G=) c.*1832+34G= (n.*1832+34G=) c.2250+34G= (n.2250+34G=) n.1099+34G= c.756+34G= (n.756+34G=) c.642+34G= (n.642+34G=) n.2344+34G= n.2308+34G= n.2365+34G= n.2329+34G= | |
| 5 | g.1278607C>T | CA557858626 | TERT | c.2286+34G>A (n.2286+34G>A) c.*1832+34G>A (n.*1832+34G>A) c.2250+34G>A (n.2250+34G>A) n.1099+34G>A c.756+34G>A (n.756+34G>A) c.642+34G>A (n.642+34G>A) n.2344+34G>A n.2308+34G>A n.2365+34G>A n.2329+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278608A>C | CA2673079122 | TERT | c.2286+33T>G (n.2286+33T>G) c.*1832+33T>G (n.*1832+33T>G) c.2250+33T>G (n.2250+33T>G) n.1099+33T>G c.756+33T>G (n.756+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) n.2344+33T>G n.2308+33T>G n.2365+33T>G n.2329+33T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278610C= | CA1522564374 | TERT | c.2286+31G= (n.2286+31G=) c.*1832+31G= (n.*1832+31G=) c.2250+31G= (n.2250+31G=) n.1099+31G= c.756+31G= (n.756+31G=) c.642+31G= (n.642+31G=) n.2344+31G= n.2308+31G= n.2365+31G= n.2329+31G= | |
| 5 | g.1278610C>G | CA112948851 | TERT | c.2286+31G>C (n.2286+31G>C) c.*1832+31G>C (n.*1832+31G>C) c.2250+31G>C (n.2250+31G>C) n.1099+31G>C c.756+31G>C (n.756+31G>C) c.642+31G>C (n.642+31G>C) n.2344+31G>C n.2308+31G>C n.2365+31G>C n.2329+31G>C | dbSNP |
| 5 | g.1278610C>T | CA2502918150 | TERT | c.2286+31G>A (n.2286+31G>A) c.*1832+31G>A (n.*1832+31G>A) c.2250+31G>A (n.2250+31G>A) n.1099+31G>A c.756+31G>A (n.756+31G>A) c.642+31G>A (n.642+31G>A) n.2344+31G>A n.2308+31G>A n.2365+31G>A n.2329+31G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278611C>G | CA2673079123 | TERT | c.2286+30G>C (n.2286+30G>C) c.*1832+30G>C (n.*1832+30G>C) c.2250+30G>C (n.2250+30G>C) n.1099+30G>C c.756+30G>C (n.756+30G>C) c.642+30G>C (n.642+30G>C) n.2344+30G>C n.2308+30G>C n.2365+30G>C n.2329+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278614G>A | CA2765040839 | TERT | c.2286+27C>T (n.2286+27C>T) c.*1832+27C>T (n.*1832+27C>T) c.2250+27C>T (n.2250+27C>T) n.1099+27C>T c.756+27C>T (n.756+27C>T) c.642+27C>T (n.642+27C>T) n.2344+27C>T n.2308+27C>T n.2365+27C>T n.2329+27C>T | |
| 5 | g.1278618C= | CA1522564376 | TERT | c.2286+23G= (n.2286+23G=) c.*1832+23G= (n.*1832+23G=) c.2250+23G= (n.2250+23G=) n.1099+23G= c.756+23G= (n.756+23G=) c.642+23G= (n.642+23G=) n.2344+23G= n.2308+23G= n.2365+23G= n.2329+23G= | |
| 5 | g.1278618C>G | CA557858627 | TERT | c.2286+23G>C (n.2286+23G>C) c.*1832+23G>C (n.*1832+23G>C) c.2250+23G>C (n.2250+23G>C) n.1099+23G>C c.756+23G>C (n.756+23G>C) c.642+23G>C (n.642+23G>C) n.2344+23G>C n.2308+23G>C n.2365+23G>C n.2329+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278618C>T | CA3184605 | TERT | c.2286+23G>A (n.2286+23G>A) c.*1832+23G>A (n.*1832+23G>A) c.2250+23G>A (n.2250+23G>A) n.1099+23G>A c.756+23G>A (n.756+23G>A) c.642+23G>A (n.642+23G>A) n.2344+23G>A n.2308+23G>A n.2365+23G>A n.2329+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278619G>A | CA3184606 | TERT | c.2286+22C>T (n.2286+22C>T) c.*1832+22C>T (n.*1832+22C>T) c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) n.1099+22C>T c.756+22C>T (n.756+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) n.2344+22C>T n.2308+22C>T n.2365+22C>T n.2329+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278619G= | CA1522564380 | TERT | c.2286+22C= (n.2286+22C=) c.*1832+22C= (n.*1832+22C=) c.2250+22C= (n.2250+22C=) n.1099+22C= c.756+22C= (n.756+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) n.2344+22C= n.2308+22C= n.2365+22C= n.2329+22C= | |
| 5 | g.1278619G>T | CA2673079124 | TERT | c.2286+22C>A (n.2286+22C>A) c.*1832+22C>A (n.*1832+22C>A) c.2250+22C>A (n.2250+22C>A) n.1099+22C>A c.756+22C>A (n.756+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) n.2344+22C>A n.2308+22C>A n.2365+22C>A n.2329+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278621C>A | CA2580071934 | TERT | c.2286+20G>T (n.2286+20G>T) c.*1832+20G>T (n.*1832+20G>T) c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) n.1099+20G>T c.756+20G>T (n.756+20G>T) c.642+20G>T (n.642+20G>T) n.2344+20G>T n.2308+20G>T n.2365+20G>T n.2329+20G>T | ClinVar |
| 5 | g.1278621C= | CA1522564381 | TERT | c.2286+20G= (n.2286+20G=) c.*1832+20G= (n.*1832+20G=) c.2250+20G= (n.2250+20G=) n.1099+20G= c.756+20G= (n.756+20G=) c.642+20G= (n.642+20G=) n.2344+20G= n.2308+20G= n.2365+20G= n.2329+20G= | |
| 5 | g.1278621C>T | CA112948856 | TERT | c.2286+20G>A (n.2286+20G>A) c.*1832+20G>A (n.*1832+20G>A) c.2250+20G>A (n.2250+20G>A) n.1099+20G>A c.756+20G>A (n.756+20G>A) c.642+20G>A (n.642+20G>A) n.2344+20G>A n.2308+20G>A n.2365+20G>A n.2329+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278623A= | CA1522564384 | TERT | c.2286+18T= (n.2286+18T=) c.*1832+18T= (n.*1832+18T=) c.2250+18T= (n.2250+18T=) n.1099+18T= c.756+18T= (n.756+18T=) c.642+18T= (n.642+18T=) n.2344+18T= n.2308+18T= n.2365+18T= n.2329+18T= | |
| 5 | g.1278623A>G | CA803535756 | TERT | c.2286+18T>C (n.2286+18T>C) c.*1832+18T>C (n.*1832+18T>C) c.2250+18T>C (n.2250+18T>C) n.1099+18T>C c.756+18T>C (n.756+18T>C) c.642+18T>C (n.642+18T>C) n.2344+18T>C n.2308+18T>C n.2365+18T>C n.2329+18T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278624T>A | CA2673079125 | TERT | c.2286+17A>T (n.2286+17A>T) c.*1832+17A>T (n.*1832+17A>T) c.2250+17A>T (n.2250+17A>T) n.1099+17A>T c.756+17A>T (n.756+17A>T) c.642+17A>T (n.642+17A>T) n.2344+17A>T n.2308+17A>T n.2365+17A>T n.2329+17A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278624T>C | CA2673079126 | TERT | c.2286+17A>G (n.2286+17A>G) c.*1832+17A>G (n.*1832+17A>G) c.2250+17A>G (n.2250+17A>G) n.1099+17A>G c.756+17A>G (n.756+17A>G) c.642+17A>G (n.642+17A>G) n.2344+17A>G n.2308+17A>G n.2365+17A>G n.2329+17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278625C>T | CA2673079127 | TERT | c.2286+16G>A (n.2286+16G>A) c.*1832+16G>A (n.*1832+16G>A) c.2250+16G>A (n.2250+16G>A) n.1099+16G>A c.756+16G>A (n.756+16G>A) c.642+16G>A (n.642+16G>A) n.2344+16G>A n.2308+16G>A n.2365+16G>A n.2329+16G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278626A>C | CA2740090800 | TERT | c.2286+15T>G (n.2286+15T>G) c.*1832+15T>G (n.*1832+15T>G) c.2250+15T>G (n.2250+15T>G) n.1099+15T>G c.756+15T>G (n.756+15T>G) c.642+15T>G (n.642+15T>G) n.2344+15T>G n.2308+15T>G n.2365+15T>G n.2329+15T>G | ClinVar |
| 5 | g.1278629C>A | CA112948859 | TERT | c.2286+12G>T (n.2286+12G>T) c.*1832+12G>T (n.*1832+12G>T) c.2250+12G>T (n.2250+12G>T) n.1099+12G>T c.756+12G>T (n.756+12G>T) c.642+12G>T (n.642+12G>T) n.2344+12G>T n.2308+12G>T n.2365+12G>T n.2329+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278629C= | CA1522564388 | TERT | c.2286+12G= (n.2286+12G=) c.*1832+12G= (n.*1832+12G=) c.2250+12G= (n.2250+12G=) n.1099+12G= c.756+12G= (n.756+12G=) c.642+12G= (n.642+12G=) n.2344+12G= n.2308+12G= n.2365+12G= n.2329+12G= | |
| 5 | g.1278629C>G | CA3184608 | TERT | c.2286+12G>C (n.2286+12G>C) c.*1832+12G>C (n.*1832+12G>C) c.2250+12G>C (n.2250+12G>C) n.1099+12G>C c.756+12G>C (n.756+12G>C) c.642+12G>C (n.642+12G>C) n.2344+12G>C n.2308+12G>C n.2365+12G>C n.2329+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1278629C>T | CA3184607 | TERT | c.2286+12G>A (n.2286+12G>A) c.*1832+12G>A (n.*1832+12G>A) c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) n.1099+12G>A c.756+12G>A (n.756+12G>A) c.642+12G>A (n.642+12G>A) n.2344+12G>A n.2308+12G>A n.2365+12G>A n.2329+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278630G>A | CA3184609 | TERT | c.2286+11C>T (n.2286+11C>T) c.*1832+11C>T (n.*1832+11C>T) c.2250+11C>T (n.2250+11C>T) n.1099+11C>T c.756+11C>T (n.756+11C>T) c.642+11C>T (n.642+11C>T) n.2344+11C>T n.2308+11C>T n.2365+11C>T n.2329+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278630G= | CA1522564393 | TERT | c.2286+11C= (n.2286+11C=) c.*1832+11C= (n.*1832+11C=) c.2250+11C= (n.2250+11C=) n.1099+11C= c.756+11C= (n.756+11C=) c.642+11C= (n.642+11C=) n.2344+11C= n.2308+11C= n.2365+11C= n.2329+11C= | |
| 5 | g.1278630G>T | CA1522564395 | TERT | c.2286+11C>A (n.2286+11C>A) c.*1832+11C>A (n.*1832+11C>A) c.2250+11C>A (n.2250+11C>A) n.1099+11C>A c.756+11C>A (n.756+11C>A) c.642+11C>A (n.642+11C>A) n.2344+11C>A n.2308+11C>A n.2365+11C>A n.2329+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278632G>C | CA2740090801 | TERT | c.2286+9C>G (n.2286+9C>G) c.*1832+9C>G (n.*1832+9C>G) c.2250+9C>G (n.2250+9C>G) n.1099+9C>G c.756+9C>G (n.756+9C>G) c.642+9C>G (n.642+9C>G) n.2344+9C>G n.2308+9C>G n.2365+9C>G n.2329+9C>G | ClinVar |
| 5 | g.1278633A>G | CA2573138566 | TERT | c.2286+8T>C (n.2286+8T>C) c.*1832+8T>C (n.*1832+8T>C) c.2250+8T>C (n.2250+8T>C) n.1099+8T>C c.756+8T>C (n.756+8T>C) c.642+8T>C (n.642+8T>C) n.2344+8T>C n.2308+8T>C n.2365+8T>C n.2329+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278634A>G | CA2573138567 | TERT | c.2286+7T>C (n.2286+7T>C) c.*1832+7T>C (n.*1832+7T>C) c.2250+7T>C (n.2250+7T>C) n.1099+7T>C c.756+7T>C (n.756+7T>C) c.642+7T>C (n.642+7T>C) n.2344+7T>C n.2308+7T>C n.2365+7T>C n.2329+7T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278635C>A | CA1522564398 | TERT | c.2286+6G>T (n.2286+6G>T) c.*1832+6G>T (n.*1832+6G>T) c.2250+6G>T (n.2250+6G>T) n.1099+6G>T c.756+6G>T (n.756+6G>T) c.642+6G>T (n.642+6G>T) n.2344+6G>T n.2308+6G>T n.2365+6G>T n.2329+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278635C= | CA1522564397 | TERT | c.2286+6G= (n.2286+6G=) c.*1832+6G= (n.*1832+6G=) c.2250+6G= (n.2250+6G=) n.1099+6G= c.756+6G= (n.756+6G=) c.642+6G= (n.642+6G=) n.2344+6G= n.2308+6G= n.2365+6G= n.2329+6G= | |
| 5 | g.1278635C>T | CA2740609475 | TERT | c.2286+6G>A (n.2286+6G>A) c.*1832+6G>A (n.*1832+6G>A) c.2250+6G>A (n.2250+6G>A) n.1099+6G>A c.756+6G>A (n.756+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) n.2344+6G>A n.2308+6G>A n.2365+6G>A n.2329+6G>A | |
| 5 | g.1278636C>A | CA2673079130 | TERT | c.2286+5G>T (n.2286+5G>T) c.*1832+5G>T (n.*1832+5G>T) c.2250+5G>T (n.2250+5G>T) n.1099+5G>T c.756+5G>T (n.756+5G>T) c.642+5G>T (n.642+5G>T) n.2344+5G>T n.2308+5G>T n.2365+5G>T n.2329+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278636C= | CA1522564404 | TERT | c.2286+5G= (n.2286+5G=) c.*1832+5G= (n.*1832+5G=) c.2250+5G= (n.2250+5G=) n.1099+5G= c.756+5G= (n.756+5G=) c.642+5G= (n.642+5G=) n.2344+5G= n.2308+5G= n.2365+5G= n.2329+5G= | |
| 5 | g.1278636C>G | CA16611882 | TERT | c.2286+5G>C (n.2286+5G>C) c.*1832+5G>C (n.*1832+5G>C) c.2250+5G>C (n.2250+5G>C) n.1099+5G>C c.756+5G>C (n.756+5G>C) c.642+5G>C (n.642+5G>C) n.2344+5G>C n.2308+5G>C n.2365+5G>C n.2329+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278636C>T | CA2573138568 | TERT | c.2286+5G>A (n.2286+5G>A) c.*1832+5G>A (n.*1832+5G>A) c.2250+5G>A (n.2250+5G>A) n.1099+5G>A c.756+5G>A (n.756+5G>A) c.642+5G>A (n.642+5G>A) n.2344+5G>A n.2308+5G>A n.2365+5G>A n.2329+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278637T>G | CA2673079131 | TERT | c.2286+4A>C (n.2286+4A>C) c.*1832+4A>C (n.*1832+4A>C) c.2250+4A>C (n.2250+4A>C) n.1099+4A>C c.756+4A>C (n.756+4A>C) c.642+4A>C (n.642+4A>C) n.2344+4A>C n.2308+4A>C n.2365+4A>C n.2329+4A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278639A>C | CA359078607 | TERT | c.2286+2T>G (n.2286+2T>G) c.*1832+2T>G (n.*1832+2T>G) c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) n.1099+2T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) n.2344+2T>G n.2308+2T>G n.2365+2T>G n.2329+2T>G | |
| 5 | g.1278639A>G | CA359078608 | TERT | c.2286+2T>C (n.2286+2T>C) c.*1832+2T>C (n.*1832+2T>C) c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) n.1099+2T>C c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) n.2344+2T>C n.2308+2T>C n.2365+2T>C n.2329+2T>C | |
| 5 | g.1278639A>T | CA359078609 | TERT | c.2286+2T>A (n.2286+2T>A) c.*1832+2T>A (n.*1832+2T>A) c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) n.1099+2T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) n.2344+2T>A n.2308+2T>A n.2365+2T>A n.2329+2T>A | |
| 5 | g.1278640C>A | CA359078615 | TERT | c.2286+1G>T (n.2286+1G>T) c.*1832+1G>T (n.*1832+1G>T) c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) n.1099+1G>T c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) n.2344+1G>T n.2308+1G>T n.2365+1G>T n.2329+1G>T | ClinVar |
| 5 | g.1278640C= | CA1522564409 | TERT | c.2286+1G= (n.2286+1G=) c.*1832+1G= (n.*1832+1G=) c.2250+1G= (n.2250+1G=) n.1099+1G= c.756+1G= (n.756+1G=) c.642+1G= (n.642+1G=) n.2344+1G= n.2308+1G= n.2365+1G= n.2329+1G= | |
| 5 | g.1278640C>G | CA359078616 | TERT | c.2286+1G>C (n.2286+1G>C) c.*1832+1G>C (n.*1832+1G>C) c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) n.1099+1G>C c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) n.2344+1G>C n.2308+1G>C n.2365+1G>C n.2329+1G>C | |
| 5 | g.1278640C>T | CA359078622 | TERT | c.2286+1G>A (n.2286+1G>A) c.*1832+1G>A (n.*1832+1G>A) c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) n.1099+1G>A c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) n.2344+1G>A n.2308+1G>A n.2365+1G>A n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278641G>A | CA3184610 | TERT | c.2286C>T (p.His762=) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.2250C>T (p.His750=) n.1099C>T c.756C>T (p.His252=) c.642C>T (p.His214=) n.2344C>T n.2308C>T n.2365C>T n.2329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278641G>C | CA359078626 | TERT | c.2286C>G (p.His762Gln) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.2250C>G (p.His750Gln) n.1099C>G c.756C>G (p.His252Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.2344C>G n.2308C>G n.2365C>G n.2329C>G | |
| 5 | g.1278641G= | CA1522564413 | TERT | c.2286C= (p.His762=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.2250C= (p.His750=) n.1099C= c.756C= (p.His252=) c.642C= (p.His214=) n.2344C= n.2308C= n.2365C= n.2329C= | |
| 5 | g.1278641G>T | CA359078629 | TERT | c.2286C>A (p.His762Gln) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.2250C>A (p.His750Gln) n.1099C>A c.756C>A (p.His252Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.2344C>A n.2308C>A n.2365C>A n.2329C>A | |
| 5 | g.1278642T>A | CA359078648 | TERT | c.2285A>T (p.His762Leu) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.2249A>T (p.His750Leu) n.1098A>T c.755A>T (p.His252Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.2343A>T n.2307A>T n.2364A>T n.2328A>T | |
| 5 | g.1278642T>C | CA359078645 | TERT | c.2285A>G (p.His762Arg) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.2249A>G (p.His750Arg) n.1098A>G c.755A>G (p.His252Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.2343A>G n.2307A>G n.2364A>G n.2328A>G | |
| 5 | g.1278642T>G | CA359078643 | TERT | c.2285A>C (p.His762Pro) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.2249A>C (p.His750Pro) n.1098A>C c.755A>C (p.His252Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.2343A>C n.2307A>C n.2364A>C n.2328A>C | |
| 5 | g.1278643G>A | CA359078649 | TERT | c.2284C>T (p.His762Tyr) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.2248C>T (p.His750Tyr) n.1097C>T c.754C>T (p.His252Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.2342C>T n.2306C>T n.2363C>T n.2327C>T | ClinVar |
| 5 | g.1278643G>C | CA359078651 | TERT | c.2284C>G (p.His762Asp) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.2248C>G (p.His750Asp) n.1097C>G c.754C>G (p.His252Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.2342C>G n.2306C>G n.2363C>G n.2327C>G | |
| 5 | g.1278643G>T | CA359078655 | TERT | c.2284C>A (p.His762Asn) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.2248C>A (p.His750Asn) n.1097C>A c.754C>A (p.His252Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.2342C>A n.2306C>A n.2363C>A n.2327C>A | |
| 5 | g.1278644G>A | CA3184611 | TERT | c.2283C>T (p.Ser761=) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.2247C>T (p.Ser749=) n.1096C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.639C>T (p.Ser213=) n.2341C>T n.2305C>T n.2362C>T n.2326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278644G>C | CA359078659 | TERT | c.2283C>G (p.Ser761Arg) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.2247C>G (p.Ser749Arg) n.1096C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) c.639C>G (p.Ser213Arg) n.2341C>G n.2305C>G n.2362C>G n.2326C>G | |
| 5 | g.1278644G= | CA1522564421 | TERT | c.2283C= (p.Ser761=) c.*1829C= (n.*1829C=) c.2247C= (p.Ser749=) n.1096C= c.753C= (p.Ser251=) c.639C= (p.Ser213=) n.2341C= n.2305C= n.2362C= n.2326C= | |
| 5 | g.1278644G>T | CA359078664 | TERT | c.2283C>A (p.Ser761Arg) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.2247C>A (p.Ser749Arg) n.1096C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) c.639C>A (p.Ser213Arg) n.2341C>A n.2305C>A n.2362C>A n.2326C>A | |
| 5 | g.1278645C>A | CA359078674 | TERT | c.2282G>T (p.Ser761Ile) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.2246G>T (p.Ser749Ile) n.1095G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.638G>T (p.Ser213Ile) n.2340G>T n.2304G>T n.2361G>T n.2325G>T | |
| 5 | g.1278645C= | CA1522564429 | TERT | c.2282G= (p.Ser761=) c.*1828G= (n.*1828G=) c.2246G= (p.Ser749=) n.1095G= c.752G= (p.Ser251=) c.638G= (p.Ser213=) n.2340G= n.2304G= n.2361G= n.2325G= | |
| 5 | g.1278645C>G | CA359078667 | TERT | c.2282G>C (p.Ser761Thr) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.2246G>C (p.Ser749Thr) n.1095G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.638G>C (p.Ser213Thr) n.2340G>C n.2304G>C n.2361G>C n.2325G>C | |
| 5 | g.1278645C>T | CA359078672 | TERT | c.2282G>A (p.Ser761Asn) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.2246G>A (p.Ser749Asn) n.1095G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.638G>A (p.Ser213Asn) n.2340G>A n.2304G>A n.2361G>A n.2325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278646T>A | CA359078677 | TERT | c.2281A>T (p.Ser761Cys) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.2245A>T (p.Ser749Cys) n.1094A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) n.2339A>T n.2303A>T n.2360A>T n.2324A>T | |
| 5 | g.1278646T>C | CA359078680 | TERT | c.2281A>G (p.Ser761Gly) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.2245A>G (p.Ser749Gly) n.1094A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) n.2339A>G n.2303A>G n.2360A>G n.2324A>G | |
| 5 | g.1278646T>G | CA359078681 | TERT | c.2281A>C (p.Ser761Arg) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.2245A>C (p.Ser749Arg) n.1094A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) n.2339A>C n.2303A>C n.2360A>C n.2324A>C | |
| 5 | g.1278647C>A | CA359078684 | TERT | c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.1093G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.2338G>T n.2302G>T n.2359G>T n.2323G>T | |
| 5 | g.1278647C>G | CA359078690 | TERT | c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.1093G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.2338G>C n.2302G>C n.2359G>C n.2323G>C | |
| 5 | g.1278647C>T | CA443024279 | TERT | c.2280G>A (p.Lys760=) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.2244G>A (p.Lys748=) n.1093G>A c.750G>A (p.Lys250=) c.636G>A (p.Lys212=) n.2338G>A n.2302G>A n.2359G>A n.2323G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278648T>A | CA359078694 | TERT | c.2279A>T (p.Lys760Met) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.2243A>T (p.Lys748Met) n.1092A>T c.749A>T (p.Lys250Met) c.635A>T (p.Lys212Met) n.2337A>T n.2301A>T n.2358A>T n.2322A>T | |
| 5 | g.1278648T>C | CA359078714 | TERT | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.1092A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.2337A>G n.2301A>G n.2358A>G n.2322A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278648T>G | CA359078712 | TERT | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.1092A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.2337A>C n.2301A>C n.2358A>C n.2322A>C | |
| 5 | g.1278649T>A | CA359078722 | TERT | c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.1091A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.2336A>T n.2300A>T n.2357A>T n.2321A>T | |
| 5 | g.1278649T>C | CA359078728 | TERT | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.1091A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.2336A>G n.2300A>G n.2357A>G n.2321A>G | |
| 5 | g.1278649T>G | CA359078731 | TERT | c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.1091A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.2336A>C n.2300A>C n.2357A>C n.2321A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278650G>A | CA443024281 | TERT | c.2277C>T (p.Phe759=) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.2241C>T (p.Phe747=) n.1090C>T c.747C>T (p.Phe249=) c.633C>T (p.Phe211=) n.2335C>T n.2299C>T n.2356C>T n.2320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278650G>C | CA359078737 | TERT | c.2277C>G (p.Phe759Leu) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.2241C>G (p.Phe747Leu) n.1090C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) n.2335C>G n.2299C>G n.2356C>G n.2320C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278650G= | CA1522564434 | TERT | c.2277C= (p.Phe759=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.2241C= (p.Phe747=) n.1090C= c.747C= (p.Phe249=) c.633C= (p.Phe211=) n.2335C= n.2299C= n.2356C= n.2320C= | |
| 5 | g.1278650G>T | CA359078740 | TERT | c.2277C>A (p.Phe759Leu) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.2241C>A (p.Phe747Leu) n.1090C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) n.2335C>A n.2299C>A n.2356C>A n.2320C>A | |
| 5 | g.1278651A>C | CA359078749 | TERT | c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.2240T>G (p.Phe747Cys) n.1089T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.2334T>G n.2298T>G n.2355T>G n.2319T>G | |
| 5 | g.1278651A>G | CA359078760 | TERT | c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.2240T>C (p.Phe747Ser) n.1089T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.2334T>C n.2298T>C n.2355T>C n.2319T>C | |
| 5 | g.1278651A>T | CA359078761 | TERT | c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) n.1089T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.2334T>A n.2298T>A n.2355T>A n.2319T>A | |
| 5 | g.1278652A>C | CA359078762 | TERT | c.2275T>G (p.Phe759Val) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.2239T>G (p.Phe747Val) n.1088T>G c.745T>G (p.Phe249Val) c.631T>G (p.Phe211Val) n.2333T>G n.2297T>G n.2354T>G n.2318T>G | |
| 5 | g.1278652A>G | CA359078763 | TERT | c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.2239T>C (p.Phe747Leu) n.1088T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.2333T>C n.2297T>C n.2354T>C n.2318T>C | |
| 5 | g.1278652A>T | CA359078769 | TERT | c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.2239T>A (p.Phe747Ile) n.1088T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.2333T>A n.2297T>A n.2354T>A n.2318T>A | |
| 5 | g.1278653G>A | CA443024289 | TERT | c.2274C>T (p.Ala758=) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.2238C>T (p.Ala746=) n.1087C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.630C>T (p.Ala210=) n.2332C>T n.2296C>T n.2353C>T n.2317C>T | dbSNP |
| 5 | g.1278653G>C | CA443024291 | TERT | c.2274C>G (p.Ala758=) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.2238C>G (p.Ala746=) n.1087C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.630C>G (p.Ala210=) n.2332C>G n.2296C>G n.2353C>G n.2317C>G | |
| 5 | g.1278653G= | CA1522564435 | TERT | c.2274C= (p.Ala758=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.2238C= (p.Ala746=) n.1087C= c.744C= (p.Ala248=) c.630C= (p.Ala210=) n.2332C= n.2296C= n.2353C= n.2317C= | |
| 5 | g.1278653G>T | CA443024292 | TERT | c.2274C>A (p.Ala758=) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.2238C>A (p.Ala746=) n.1087C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.630C>A (p.Ala210=) n.2332C>A n.2296C>A n.2353C>A n.2317C>A | |
| 5 | g.1278654G>A | CA359078773 | TERT | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.2237C>T (p.Ala746Val) n.1086C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2331C>T n.2295C>T n.2352C>T n.2316C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278654G>C | CA359078779 | TERT | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.1086C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2331C>G n.2295C>G n.2352C>G n.2316C>G | |
| 5 | g.1278654G>T | CA359078775 | TERT | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.1086C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2331C>A n.2295C>A n.2352C>A n.2316C>A | |
| 5 | g.1278655C>A | CA3184612 | TERT | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.1085G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.2330G>T n.2294G>T n.2351G>T n.2315G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278655C= | CA1522564439 | TERT | c.2272G= (p.Ala758=) c.*1818G= (n.*1818G=) c.2236G= (p.Ala746=) n.1085G= c.742G= (p.Ala248=) c.628G= (p.Ala210=) n.2330G= n.2294G= n.2351G= n.2315G= | |
| 5 | g.1278655C>G | CA359078792 | TERT | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.1085G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.2330G>C n.2294G>C n.2351G>C n.2315G>C | |
| 5 | g.1278655C>T | CA359078801 | TERT | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.1085G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.2330G>A n.2294G>A n.2351G>A n.2315G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278656C>A | CA359078804 | TERT | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.2235G>T (p.Lys745Asn) n.1084G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) n.2329G>T n.2293G>T n.2350G>T n.2314G>T | |
| 5 | g.1278656C= | CA1522564445 | TERT | c.2271G= (p.Lys757=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.2235G= (p.Lys745=) n.1084G= c.741G= (p.Lys247=) c.627G= (p.Lys209=) n.2329G= n.2293G= n.2350G= n.2314G= | |
| 5 | g.1278656C>G | CA359078815 | TERT | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.2235G>C (p.Lys745Asn) n.1084G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) n.2329G>C n.2293G>C n.2350G>C n.2314G>C | |
| 5 | g.1278656C>T | CA443024300 | TERT | c.2271G>A (p.Lys757=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.2235G>A (p.Lys745=) n.1084G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.627G>A (p.Lys209=) n.2329G>A n.2293G>A n.2350G>A n.2314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |