OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127839984A>T | CA2603096695 | ENG | c.-328+3110T>A (n.-328+3110T>A) c.219+3110T>A (n.219+3110T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839984_127839987delinsAAAT | CA1879994877 | ENG | c.-328+3107_-328+3110delinsATTT (n.-328+3107_-328+3110delinsATTT) c.219+3107_219+3110delinsATTT (n.219+3107_219+3110delinsATTT) | |
| 9 | g.127839993_127839995del | CA590604949 | ENG | c.-328+3107_-328+3109del (n.-328+3107_-328+3109del) c.219+3107_219+3109del (n.219+3107_219+3109del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127839986A= | CA1879994882 | ENG | c.-328+3108T= (n.-328+3108T=) c.219+3108T= (n.219+3108T=) | |
| 9 | g.127839986A>G | CA1879994883 | ENG | c.-328+3108T>C (n.-328+3108T>C) c.219+3108T>C (n.219+3108T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127839992A= | CA1879994886 | ENG | c.-328+3102T= (n.-328+3102T=) c.219+3102T= (n.219+3102T=) | |
| 9 | g.127839992A>G | CA860205012 | ENG | c.-328+3102T>C (n.-328+3102T>C) c.219+3102T>C (n.219+3102T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127839993T>C | CA200319704 | ENG | c.-328+3101A>G (n.-328+3101A>G) c.219+3101A>G (n.219+3101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839993T= | CA1879994889 | ENG | c.-328+3101A= (n.-328+3101A=) c.219+3101A= (n.219+3101A=) | |
| 9 | g.127839993_127839996delinsTAAC | CA1879994890 | ENG | c.-328+3098_-328+3101delinsGTTA (n.-328+3098_-328+3101delinsGTTA) c.219+3098_219+3101delinsGTTA (n.219+3098_219+3101delinsGTTA) | |
| 9 | g.127839996_127839998del | CA590604950 | ENG | c.-328+3098_-328+3100del (n.-328+3098_-328+3100del) c.219+3098_219+3100del (n.219+3098_219+3100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839995A= | CA1879994893 | ENG | c.-328+3099T= (n.-328+3099T=) c.219+3099T= (n.219+3099T=) | |
| 9 | g.127839995A>G | CA860205016 | ENG | c.-328+3099T>C (n.-328+3099T>C) c.219+3099T>C (n.219+3099T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839996_127839999delinsCAAT | CA1879994896 | ENG | c.-328+3095_-328+3098delinsATTG (n.-328+3095_-328+3098delinsATTG) c.219+3095_219+3098delinsATTG (n.219+3095_219+3098delinsATTG) | |
| 9 | g.127839999_127840001del | CA1129287084 | ENG | c.-328+3095_-328+3097del (n.-328+3095_-328+3097del) c.219+3095_219+3097del (n.219+3095_219+3097del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840001A= | CA1879994900 | ENG | c.-328+3093T= (n.-328+3093T=) c.219+3093T= (n.219+3093T=) | |
| 9 | g.127840001A>C | CA1879994898 | ENG | c.-328+3093T>G (n.-328+3093T>G) c.219+3093T>G (n.219+3093T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127840003C>A | CA1879994907 | ENG | c.-328+3091G>T (n.-328+3091G>T) c.219+3091G>T (n.219+3091G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127840003C= | CA1879994904 | ENG | c.-328+3091G= (n.-328+3091G=) c.219+3091G= (n.219+3091G=) | |
| 9 | g.127840003C>T | CA200319708 | ENG | c.-328+3091G>A (n.-328+3091G>A) c.219+3091G>A (n.219+3091G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840007G>A | CA1879994910 | ENG | c.-328+3087C>T (n.-328+3087C>T) c.219+3087C>T (n.219+3087C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127840007G= | CA1879994909 | ENG | c.-328+3087C= (n.-328+3087C=) c.219+3087C= (n.219+3087C=) | |
| 9 | g.127840011C= | CA1879994912 | ENG | c.-328+3083G= (n.-328+3083G=) c.219+3083G= (n.219+3083G=) | |
| 9 | g.127840011C>T | CA860205017 | ENG | c.-328+3083G>A (n.-328+3083G>A) c.219+3083G>A (n.219+3083G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840012C>G | CA590604951 | ENG | c.-328+3082G>C (n.-328+3082G>C) c.219+3082G>C (n.219+3082G>C) | gnomAD v2 |
| 9 | g.127840012C>T | CA2720482995 | ENG | c.-328+3082G>A (n.-328+3082G>A) c.219+3082G>A (n.219+3082G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127840016C= | CA1879994916 | ENG | c.-328+3078G= (n.-328+3078G=) c.219+3078G= (n.219+3078G=) | |
| 9 | g.127840016C>T | CA860205019 | ENG | c.-328+3078G>A (n.-328+3078G>A) c.219+3078G>A (n.219+3078G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840017G>A | CA200319713 | ENG | c.-328+3077C>T (n.-328+3077C>T) c.219+3077C>T (n.219+3077C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840017G= | CA1879994919 | ENG | c.-328+3077C= (n.-328+3077C=) c.219+3077C= (n.219+3077C=) | |
| 9 | g.127840018C= | CA1879994922 | ENG | c.-328+3076G= (n.-328+3076G=) c.219+3076G= (n.219+3076G=) | |
| 9 | g.127840018C>T | CA1129287085 | ENG | c.-328+3076G>A (n.-328+3076G>A) c.219+3076G>A (n.219+3076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840022G= | CA1879994923 | ENG | c.-328+3072C= (n.-328+3072C=) c.219+3072C= (n.219+3072C=) | |
| 9 | g.127840022G>T | CA1129287101 | ENG | c.-328+3072C>A (n.-328+3072C>A) c.219+3072C>A (n.219+3072C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840023_127840026delinsCCGT | CA1879994926 | ENG | c.-328+3068_-328+3071delinsACGG (n.-328+3068_-328+3071delinsACGG) c.219+3068_219+3071delinsACGG (n.219+3068_219+3071delinsACGG) | |
| 9 | g.127840024C= | CA1879994934 | ENG | c.-328+3070G= (n.-328+3070G=) c.219+3070G= (n.219+3070G=) | |
| 9 | g.127840024C>T | CA1879994935 | ENG | c.-328+3070G>A (n.-328+3070G>A) c.219+3070G>A (n.219+3070G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127840025_127840027del | CA860205021 | ENG | c.-328+3068_-328+3070del (n.-328+3068_-328+3070del) c.219+3068_219+3070del (n.219+3068_219+3070del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840025G>A | CA590604952 | ENG | c.-328+3069C>T (n.-328+3069C>T) c.219+3069C>T (n.219+3069C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840025G= | CA1879994965 | ENG | c.-328+3069C= (n.-328+3069C=) c.219+3069C= (n.219+3069C=) | |
| 9 | g.127840026T>C | CA200319725 | ENG | c.-328+3068A>G (n.-328+3068A>G) c.219+3068A>G (n.219+3068A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840026T= | CA1879994969 | ENG | c.-328+3068A= (n.-328+3068A=) c.219+3068A= (n.219+3068A=) | |
| 9 | g.127840033A= | CA1879994973 | ENG | c.-328+3061T= (n.-328+3061T=) c.219+3061T= (n.219+3061T=) | |
| 9 | g.127840033A>G | CA1879994974 | ENG | c.-328+3061T>C (n.-328+3061T>C) c.219+3061T>C (n.219+3061T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127840038G>A | CA860205023 | ENG | c.-328+3056C>T (n.-328+3056C>T) c.219+3056C>T (n.219+3056C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840038G>C | CA2785998549 | ENG | c.-328+3056C>G (n.-328+3056C>G) c.219+3056C>G (n.219+3056C>G) | |
| 9 | g.127840038G= | CA1879994975 | ENG | c.-328+3056C= (n.-328+3056C=) c.219+3056C= (n.219+3056C=) | |
| 9 | g.127840040T>A | CA2785998550 | ENG | c.-328+3054A>T (n.-328+3054A>T) c.219+3054A>T (n.219+3054A>T) | |
| 9 | g.127840041C= | CA1879995000 | ENG | c.-328+3053G= (n.-328+3053G=) c.219+3053G= (n.219+3053G=) | |
| 9 | g.127840041C>T | CA200319730 | ENG | c.-328+3053G>A (n.-328+3053G>A) c.219+3053G>A (n.219+3053G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840045C>A | CA200319734 | ENG | c.-328+3049G>T (n.-328+3049G>T) c.219+3049G>T (n.219+3049G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127840045C= | CA1879995005 | ENG | c.-328+3049G= (n.-328+3049G=) c.219+3049G= (n.219+3049G=) | |
| 9 | g.127840045C>T | CA590604953 | ENG | c.-328+3049G>A (n.-328+3049G>A) c.219+3049G>A (n.219+3049G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840046G>A | CA200319740 | ENG | c.-328+3048C>T (n.-328+3048C>T) c.219+3048C>T (n.219+3048C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840046G= | CA1879995011 | ENG | c.-328+3048C= (n.-328+3048C=) c.219+3048C= (n.219+3048C=) | |
| 9 | g.127840051G>A | CA200319746 | ENG | c.-328+3043C>T (n.-328+3043C>T) c.219+3043C>T (n.219+3043C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127840051G= | CA1879995034 | ENG | c.-328+3043C= (n.-328+3043C=) c.219+3043C= (n.219+3043C=) | |
| 9 | g.127840051G>T | CA200319749 | ENG | c.-328+3043C>A (n.-328+3043C>A) c.219+3043C>A (n.219+3043C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840057T>A | CA200319754 | ENG | c.-328+3037A>T (n.-328+3037A>T) c.219+3037A>T (n.219+3037A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840057T= | CA1879995037 | ENG | c.-328+3037A= (n.-328+3037A=) c.219+3037A= (n.219+3037A=) | |
| 9 | g.127840058G>C | CA1879995045 | ENG | c.-328+3036C>G (n.-328+3036C>G) c.219+3036C>G (n.219+3036C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127840058G= | CA1879995040 | ENG | c.-328+3036C= (n.-328+3036C=) c.219+3036C= (n.219+3036C=) | |
| 9 | g.127840063C>A | CA2785998551 | ENG | c.-328+3031G>T (n.-328+3031G>T) c.219+3031G>T (n.219+3031G>T) | |
| 9 | g.127840065C= | CA1879995048 | ENG | c.-328+3029G= (n.-328+3029G=) c.219+3029G= (n.219+3029G=) | |
| 9 | g.127840065C>T | CA1879995051 | ENG | c.-328+3029G>A (n.-328+3029G>A) c.219+3029G>A (n.219+3029G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127840066C= | CA1879995055 | ENG | c.-328+3028G= (n.-328+3028G=) c.219+3028G= (n.219+3028G=) | |
| 9 | g.127840066C>T | CA200319757 | ENG | c.-328+3028G>A (n.-328+3028G>A) c.219+3028G>A (n.219+3028G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840067G>A | CA200319760 | ENG | c.-328+3027C>T (n.-328+3027C>T) c.219+3027C>T (n.219+3027C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840067G= | CA1879995060 | ENG | c.-328+3027C= (n.-328+3027C=) c.219+3027C= (n.219+3027C=) | |
| 9 | g.127840075G>A | CA860205033 | ENG | c.-328+3019C>T (n.-328+3019C>T) c.219+3019C>T (n.219+3019C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127840075G= | CA1879995062 | ENG | c.-328+3019C= (n.-328+3019C=) c.219+3019C= (n.219+3019C=) | |
| 9 | g.127840076G= | CA1879995064 | ENG | c.-328+3018C= (n.-328+3018C=) c.219+3018C= (n.219+3018C=) | |
| 9 | g.127840076G>T | CA200319763 | ENG | c.-328+3018C>A (n.-328+3018C>A) c.219+3018C>A (n.219+3018C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840078T>G | CA1879995068 | ENG | c.-328+3016A>C (n.-328+3016A>C) c.219+3016A>C (n.219+3016A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127840078T= | CA1879995069 | ENG | c.-328+3016A= (n.-328+3016A=) c.219+3016A= (n.219+3016A=) | |
| 9 | g.127840079T>C | CA2720709456 | ENG | c.-328+3015A>G (n.-328+3015A>G) c.219+3015A>G (n.219+3015A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127840081T>C | CA1879995073 | ENG | c.-328+3013A>G (n.-328+3013A>G) c.219+3013A>G (n.219+3013A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127840081T= | CA1879995072 | ENG | c.-328+3013A= (n.-328+3013A=) c.219+3013A= (n.219+3013A=) | |
| 9 | g.127840082T>G | CA1879995076 | ENG | c.-328+3012A>C (n.-328+3012A>C) c.219+3012A>C (n.219+3012A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127840082T= | CA1879995074 | ENG | c.-328+3012A= (n.-328+3012A=) c.219+3012A= (n.219+3012A=) |