OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127839949G>A | CA860204988 | ENG | c.-328+3145C>T (n.-328+3145C>T) c.219+3145C>T (n.219+3145C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127839949G= | CA1879994819 | ENG | c.-328+3145C= (n.-328+3145C=) c.219+3145C= (n.219+3145C=) | |
| 9 | g.127839950G>A | CA590604946 | ENG | c.-328+3144C>T (n.-328+3144C>T) c.219+3144C>T (n.219+3144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839950G= | CA1879994824 | ENG | c.-328+3144C= (n.-328+3144C=) c.219+3144C= (n.219+3144C=) | |
| 9 | g.127839951G>A | CA12972094 | ENG | c.-328+3143C>T (n.-328+3143C>T) c.219+3143C>T (n.219+3143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839951G= | CA1879994826 | ENG | c.-328+3143C= (n.-328+3143C=) c.219+3143C= (n.219+3143C=) | |
| 9 | g.127839952A= | CA1879994828 | ENG | c.-328+3142T= (n.-328+3142T=) c.219+3142T= (n.219+3142T=) | |
| 9 | g.127839952A>G | CA1879994829 | ENG | c.-328+3142T>C (n.-328+3142T>C) c.219+3142T>C (n.219+3142T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127839953T>C | CA1879994836 | ENG | c.-328+3141A>G (n.-328+3141A>G) c.219+3141A>G (n.219+3141A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127839953T>G | CA200319687 | ENG | c.-328+3141A>C (n.-328+3141A>C) c.219+3141A>C (n.219+3141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839953T= | CA1879994834 | ENG | c.-328+3141A= (n.-328+3141A=) c.219+3141A= (n.219+3141A=) | |
| 9 | g.127839954G>A | CA860204994 | ENG | c.-328+3140C>T (n.-328+3140C>T) c.219+3140C>T (n.219+3140C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127839954G= | CA1879994840 | ENG | c.-328+3140C= (n.-328+3140C=) c.219+3140C= (n.219+3140C=) | |
| 9 | g.127839956_127839958delinsTCA | CA1879994842 | ENG | c.-328+3136_-328+3138delinsTGA (n.-328+3136_-328+3138delinsTGA) c.219+3136_219+3138delinsTGA (n.219+3136_219+3138delinsTGA) | |
| 9 | g.127839959_127839960del | CA590604947 | ENG | c.-328+3136_-328+3137del (n.-328+3136_-328+3137del) c.219+3136_219+3137del (n.219+3136_219+3137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839958A= | CA1879994848 | ENG | c.-328+3136T= (n.-328+3136T=) c.219+3136T= (n.219+3136T=) | |
| 9 | g.127839958A>G | CA860204997 | ENG | c.-328+3136T>C (n.-328+3136T>C) c.219+3136T>C (n.219+3136T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127839963G>A | CA200319691 | ENG | c.-328+3131C>T (n.-328+3131C>T) c.219+3131C>T (n.219+3131C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127839963G>C | CA200319696 | ENG | c.-328+3131C>G (n.-328+3131C>G) c.219+3131C>G (n.219+3131C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127839963G= | CA1879994852 | ENG | c.-328+3131C= (n.-328+3131C=) c.219+3131C= (n.219+3131C=) | |
| 9 | g.127839964G>A | CA590604948 | ENG | c.-328+3130C>T (n.-328+3130C>T) c.219+3130C>T (n.219+3130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839964G= | CA1879994857 | ENG | c.-328+3130C= (n.-328+3130C=) c.219+3130C= (n.219+3130C=) | |
| 9 | g.127839966G>A | CA1129287078 | ENG | c.-328+3128C>T (n.-328+3128C>T) c.219+3128C>T (n.219+3128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839966G= | CA1879994861 | ENG | c.-328+3128C= (n.-328+3128C=) c.219+3128C= (n.219+3128C=) | |
| 9 | g.127839971G>A | CA1879994864 | ENG | c.-328+3123C>T (n.-328+3123C>T) c.219+3123C>T (n.219+3123C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127839971G>C | CA200319698 | ENG | c.-328+3123C>G (n.-328+3123C>G) c.219+3123C>G (n.219+3123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839971G= | CA1879994863 | ENG | c.-328+3123C= (n.-328+3123C=) c.219+3123C= (n.219+3123C=) | |
| 9 | g.127839975C>A | CA1879994871 | ENG | c.-328+3119G>T (n.-328+3119G>T) c.219+3119G>T (n.219+3119G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127839975C= | CA1879994868 | ENG | c.-328+3119G= (n.-328+3119G=) c.219+3119G= (n.219+3119G=) | |
| 9 | g.127839977del | CA2785998547 | ENG | c.-328+3119del (n.-328+3119del) c.219+3119del (n.219+3119del) | |
| 9 | g.127839980A= | CA1879994874 | ENG | c.-328+3114T= (n.-328+3114T=) c.219+3114T= (n.219+3114T=) | |
| 9 | g.127839980A>G | CA200319701 | ENG | c.-328+3114T>C (n.-328+3114T>C) c.219+3114T>C (n.219+3114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839981G>A | CA1879994876 | ENG | c.-328+3113C>T (n.-328+3113C>T) c.219+3113C>T (n.219+3113C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127839981G= | CA1879994875 | ENG | c.-328+3113C= (n.-328+3113C=) c.219+3113C= (n.219+3113C=) | |
| 9 | g.127839984A>T | CA2603096695 | ENG | c.-328+3110T>A (n.-328+3110T>A) c.219+3110T>A (n.219+3110T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839984_127839987delinsAAAT | CA1879994877 | ENG | c.-328+3107_-328+3110delinsATTT (n.-328+3107_-328+3110delinsATTT) c.219+3107_219+3110delinsATTT (n.219+3107_219+3110delinsATTT) | |
| 9 | g.127839993_127839995del | CA590604949 | ENG | c.-328+3107_-328+3109del (n.-328+3107_-328+3109del) c.219+3107_219+3109del (n.219+3107_219+3109del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127839986A= | CA1879994882 | ENG | c.-328+3108T= (n.-328+3108T=) c.219+3108T= (n.219+3108T=) | |
| 9 | g.127839986A>G | CA1879994883 | ENG | c.-328+3108T>C (n.-328+3108T>C) c.219+3108T>C (n.219+3108T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127839992A= | CA1879994886 | ENG | c.-328+3102T= (n.-328+3102T=) c.219+3102T= (n.219+3102T=) | |
| 9 | g.127839992A>G | CA860205012 | ENG | c.-328+3102T>C (n.-328+3102T>C) c.219+3102T>C (n.219+3102T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127839993T>C | CA200319704 | ENG | c.-328+3101A>G (n.-328+3101A>G) c.219+3101A>G (n.219+3101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839993T= | CA1879994889 | ENG | c.-328+3101A= (n.-328+3101A=) c.219+3101A= (n.219+3101A=) | |
| 9 | g.127839993_127839996delinsTAAC | CA1879994890 | ENG | c.-328+3098_-328+3101delinsGTTA (n.-328+3098_-328+3101delinsGTTA) c.219+3098_219+3101delinsGTTA (n.219+3098_219+3101delinsGTTA) | |
| 9 | g.127839996_127839998del | CA590604950 | ENG | c.-328+3098_-328+3100del (n.-328+3098_-328+3100del) c.219+3098_219+3100del (n.219+3098_219+3100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839995A= | CA1879994893 | ENG | c.-328+3099T= (n.-328+3099T=) c.219+3099T= (n.219+3099T=) | |
| 9 | g.127839995A>G | CA860205016 | ENG | c.-328+3099T>C (n.-328+3099T>C) c.219+3099T>C (n.219+3099T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127839996_127839999delinsCAAT | CA1879994896 | ENG | c.-328+3095_-328+3098delinsATTG (n.-328+3095_-328+3098delinsATTG) c.219+3095_219+3098delinsATTG (n.219+3095_219+3098delinsATTG) | |
| 9 | g.127839999_127840001del | CA1129287084 | ENG | c.-328+3095_-328+3097del (n.-328+3095_-328+3097del) c.219+3095_219+3097del (n.219+3095_219+3097del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840001A= | CA1879994900 | ENG | c.-328+3093T= (n.-328+3093T=) c.219+3093T= (n.219+3093T=) | |
| 9 | g.127840001A>C | CA1879994898 | ENG | c.-328+3093T>G (n.-328+3093T>G) c.219+3093T>G (n.219+3093T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127840003C>A | CA1879994907 | ENG | c.-328+3091G>T (n.-328+3091G>T) c.219+3091G>T (n.219+3091G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127840003C= | CA1879994904 | ENG | c.-328+3091G= (n.-328+3091G=) c.219+3091G= (n.219+3091G=) | |
| 9 | g.127840003C>T | CA200319708 | ENG | c.-328+3091G>A (n.-328+3091G>A) c.219+3091G>A (n.219+3091G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840007G>A | CA1879994910 | ENG | c.-328+3087C>T (n.-328+3087C>T) c.219+3087C>T (n.219+3087C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127840007G= | CA1879994909 | ENG | c.-328+3087C= (n.-328+3087C=) c.219+3087C= (n.219+3087C=) | |
| 9 | g.127840011C= | CA1879994912 | ENG | c.-328+3083G= (n.-328+3083G=) c.219+3083G= (n.219+3083G=) | |
| 9 | g.127840011C>T | CA860205017 | ENG | c.-328+3083G>A (n.-328+3083G>A) c.219+3083G>A (n.219+3083G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840012C>G | CA590604951 | ENG | c.-328+3082G>C (n.-328+3082G>C) c.219+3082G>C (n.219+3082G>C) | gnomAD v2 |
| 9 | g.127840012C>T | CA2720482995 | ENG | c.-328+3082G>A (n.-328+3082G>A) c.219+3082G>A (n.219+3082G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127840016C= | CA1879994916 | ENG | c.-328+3078G= (n.-328+3078G=) c.219+3078G= (n.219+3078G=) | |
| 9 | g.127840016C>T | CA860205019 | ENG | c.-328+3078G>A (n.-328+3078G>A) c.219+3078G>A (n.219+3078G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840017G>A | CA200319713 | ENG | c.-328+3077C>T (n.-328+3077C>T) c.219+3077C>T (n.219+3077C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840017G= | CA1879994919 | ENG | c.-328+3077C= (n.-328+3077C=) c.219+3077C= (n.219+3077C=) | |
| 9 | g.127840018C= | CA1879994922 | ENG | c.-328+3076G= (n.-328+3076G=) c.219+3076G= (n.219+3076G=) | |
| 9 | g.127840018C>T | CA1129287085 | ENG | c.-328+3076G>A (n.-328+3076G>A) c.219+3076G>A (n.219+3076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840022G= | CA1879994923 | ENG | c.-328+3072C= (n.-328+3072C=) c.219+3072C= (n.219+3072C=) | |
| 9 | g.127840022G>T | CA1129287101 | ENG | c.-328+3072C>A (n.-328+3072C>A) c.219+3072C>A (n.219+3072C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840023_127840026delinsCCGT | CA1879994926 | ENG | c.-328+3068_-328+3071delinsACGG (n.-328+3068_-328+3071delinsACGG) c.219+3068_219+3071delinsACGG (n.219+3068_219+3071delinsACGG) | |
| 9 | g.127840024C= | CA1879994934 | ENG | c.-328+3070G= (n.-328+3070G=) c.219+3070G= (n.219+3070G=) | |
| 9 | g.127840024C>T | CA1879994935 | ENG | c.-328+3070G>A (n.-328+3070G>A) c.219+3070G>A (n.219+3070G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127840025_127840027del | CA860205021 | ENG | c.-328+3068_-328+3070del (n.-328+3068_-328+3070del) c.219+3068_219+3070del (n.219+3068_219+3070del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840025G>A | CA590604952 | ENG | c.-328+3069C>T (n.-328+3069C>T) c.219+3069C>T (n.219+3069C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840025G= | CA1879994965 | ENG | c.-328+3069C= (n.-328+3069C=) c.219+3069C= (n.219+3069C=) | |
| 9 | g.127840026T>C | CA200319725 | ENG | c.-328+3068A>G (n.-328+3068A>G) c.219+3068A>G (n.219+3068A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840026T= | CA1879994969 | ENG | c.-328+3068A= (n.-328+3068A=) c.219+3068A= (n.219+3068A=) | |
| 9 | g.127840033A= | CA1879994973 | ENG | c.-328+3061T= (n.-328+3061T=) c.219+3061T= (n.219+3061T=) | |
| 9 | g.127840033A>G | CA1879994974 | ENG | c.-328+3061T>C (n.-328+3061T>C) c.219+3061T>C (n.219+3061T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127840038G>A | CA860205023 | ENG | c.-328+3056C>T (n.-328+3056C>T) c.219+3056C>T (n.219+3056C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840038G>C | CA2785998549 | ENG | c.-328+3056C>G (n.-328+3056C>G) c.219+3056C>G (n.219+3056C>G) | |
| 9 | g.127840038G= | CA1879994975 | ENG | c.-328+3056C= (n.-328+3056C=) c.219+3056C= (n.219+3056C=) | |
| 9 | g.127840040T>A | CA2785998550 | ENG | c.-328+3054A>T (n.-328+3054A>T) c.219+3054A>T (n.219+3054A>T) | |
| 9 | g.127840041C= | CA1879995000 | ENG | c.-328+3053G= (n.-328+3053G=) c.219+3053G= (n.219+3053G=) | |
| 9 | g.127840041C>T | CA200319730 | ENG | c.-328+3053G>A (n.-328+3053G>A) c.219+3053G>A (n.219+3053G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840045C>A | CA200319734 | ENG | c.-328+3049G>T (n.-328+3049G>T) c.219+3049G>T (n.219+3049G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127840045C= | CA1879995005 | ENG | c.-328+3049G= (n.-328+3049G=) c.219+3049G= (n.219+3049G=) | |
| 9 | g.127840045C>T | CA590604953 | ENG | c.-328+3049G>A (n.-328+3049G>A) c.219+3049G>A (n.219+3049G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840046G>A | CA200319740 | ENG | c.-328+3048C>T (n.-328+3048C>T) c.219+3048C>T (n.219+3048C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127840046G= | CA1879995011 | ENG | c.-328+3048C= (n.-328+3048C=) c.219+3048C= (n.219+3048C=) |