Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829664G>ACA1879981604ENGc.-187+23C>T (n.-187+23C>T)
c.360+23C>T (n.360+23C>T)
n.118+23C>T
n.83-2734G>A
 dbSNP
9g.127829664G=CA1879981602ENGc.-187+23C= (n.-187+23C=)
c.360+23C= (n.360+23C=)
n.118+23C=
n.83-2734G=
9g.127829664G>TCA2538422415ENGc.-187+23C>A (n.-187+23C>A)
c.360+23C>A (n.360+23C>A)
n.118+23C>A
n.83-2734G>T
9g.127829667delCA2691808304ENGc.-187+23del (n.-187+23del)
c.360+23del (n.360+23del)
n.118+23del
n.83-2731del
 gnomAD v4
9g.127829665G>CCA2691808305ENGc.-187+22C>G (n.-187+22C>G)
c.360+22C>G (n.360+22C>G)
n.118+22C>G
n.83-2733G>C
 gnomAD v4
9g.127829666G>ACA5253151ENGc.-187+21C>T (n.-187+21C>T)
c.360+21C>T (n.360+21C>T)
n.118+21C>T
n.83-2732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829666G>CCA2580890521ENGc.-187+21C>G (n.-187+21C>G)
c.360+21C>G (n.360+21C>G)
n.118+21C>G
n.83-2732G>C
9g.127829666G=CA1879981607ENGc.-187+21C= (n.-187+21C=)
c.360+21C= (n.360+21C=)
n.118+21C=
n.83-2732G=
9g.127829666G>TCA467232106ENGc.-187+21C>A (n.-187+21C>A)
c.360+21C>A (n.360+21C>A)
n.118+21C>A
n.83-2732G>T
9g.127829668T>CCA2691808308ENGc.-187+19A>G (n.-187+19A>G)
c.360+19A>G (n.360+19A>G)
n.118+19A>G
n.83-2730T>C
 gnomAD v4
9g.127829668T>GCA1879981612ENGc.-187+19A>C (n.-187+19A>C)
c.360+19A>C (n.360+19A>C)
n.118+19A>C
n.83-2730T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829668T=CA1879981611ENGc.-187+19A= (n.-187+19A=)
c.360+19A= (n.360+19A=)
n.118+19A=
n.83-2730T=
9g.127829670G>ACA1129282154ENGc.-187+17C>T (n.-187+17C>T)
c.360+17C>T (n.360+17C>T)
n.118+17C>T
n.83-2728G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829670G=CA1879981614ENGc.-187+17C= (n.-187+17C=)
c.360+17C= (n.360+17C=)
n.118+17C=
n.83-2728G=
9g.127829675G>ACA2691808310ENGc.-187+12C>T (n.-187+12C>T)
c.360+12C>T (n.360+12C>T)
n.118+12C>T
n.83-2723G>A
 gnomAD v4
9g.127829675G>CCA1879981617ENGc.-187+12C>G (n.-187+12C>G)
c.360+12C>G (n.360+12C>G)
n.118+12C>G
n.83-2723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829675G=CA1879981615ENGc.-187+12C= (n.-187+12C=)
c.360+12C= (n.360+12C=)
n.118+12C=
n.83-2723G=
9g.127829675G>TCA2691808311ENGc.-187+12C>A (n.-187+12C>A)
c.360+12C>A (n.360+12C>A)
n.118+12C>A
n.83-2723G>T
 gnomAD v4
9g.127829680C>ACA467232107ENGc.-187+7G>T (n.-187+7G>T)
c.360+7G>T (n.360+7G>T)
n.118+7G>T
n.83-2718C>A
 COSMIC
9g.127829680C>TCA2691808313ENGc.-187+7G>A (n.-187+7G>A)
c.360+7G>A (n.360+7G>A)
n.118+7G>A
n.83-2718C>T
 gnomAD v4
9g.127829683_127829686delCA2573143994ENGc.-187+4_-187+7del (n.-187+4_-187+7del)
c.360+4_360+7del (n.360+4_360+7del)
n.118+4_118+7del
n.83-2715_83-2712del
 ClinVar dbSNP
9g.127829681A>CCA2499219647ENGc.-187+6T>G (n.-187+6T>G)
c.360+6T>G (n.360+6T>G)
n.118+6T>G
n.83-2717A>C
 ClinVar dbSNP
9g.127829682C>ACA2695211332ENGc.-187+5G>T (n.-187+5G>T)
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
n.118+5G>T
n.83-2716C>A
9g.127829682C=CA1879981629ENGc.-187+5G= (n.-187+5G=)
c.360+5G= (n.360+5G=)
n.118+5G=
n.83-2716C=
9g.127829682C>GCA16612712ENGc.-187+5G>C (n.-187+5G>C)
c.360+5G>C (n.360+5G>C)
n.118+5G>C
n.83-2716C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829682C>TCA915947187ENGc.-187+5G>A (n.-187+5G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
n.118+5G>A
n.83-2716C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829683T>CCA913184727ENGc.-187+4A>G (n.-187+4A>G)
c.360+4A>G (n.360+4A>G)
n.118+4A>G
n.83-2715T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829683T=CA1879981638ENGc.-187+4A= (n.-187+4A=)
c.360+4A= (n.360+4A=)
n.118+4A=
n.83-2715T=
9g.127829684C>GCA2695211333ENGc.-187+3G>C (n.-187+3G>C)
c.360+3G>C (n.360+3G>C)
n.118+3G>C
n.83-2714C>G
9g.127829685A>CCA374985607ENGc.-187+2T>G (n.-187+2T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
n.118+2T>G
n.83-2713A>C
9g.127829685A>GCA374985611ENGc.-187+2T>C (n.-187+2T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
n.118+2T>C
n.83-2713A>G
 ClinVar
9g.127829685A>TCA374985614ENGc.-187+2T>A (n.-187+2T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
n.118+2T>A
n.83-2713A>T
9g.127829685dupCA2580079576ENGc.-187+2dup (n.-187+2dup)
c.360+2dup (n.360+2dup)
n.118+2dup
n.83-2713dup
 ClinVar
9g.127829686C>ACA374985618ENGc.-187+1G>T (n.-187+1G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
n.118+1G>T
n.83-2712C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829686C=CA1879981650ENGc.-187+1G= (n.-187+1G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
n.118+1G=
n.83-2712C=
9g.127829686C>GCA374985622ENGc.-187+1G>C (n.-187+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
n.118+1G>C
n.83-2712C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829686C>TCA10588467ENGc.-187+1G>A (n.-187+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
n.118+1G>A
n.83-2712C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127829687G>ACA5253152ENGc.-187C>T (n.-187C>T)
c.360C>T (p.Tyr120=)
n.118C>T
n.83-2711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127829687G>CCA374985628ENGc.-187C>G (n.-187C>G)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.118C>G
n.83-2711G>C
9g.127829687G=CA1879981653ENGc.-187C= (n.-187C=)
c.360C= (p.Tyr120=)
n.118C=
n.83-2711G=
9g.127829687G>TCA257574ENGc.-187C>A (n.-187C>A)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.118C>A
n.83-2711G>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829688T>ACA374985634ENGc.-188A>T (n.-188A>T)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.117A>T
n.83-2710T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829688T>CCA324180ENGc.-188A>G (n.-188A>G)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.117A>G
n.83-2710T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829688T>GCA374985636ENGc.-188A>C (n.-188A>C)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.117A>C
n.83-2710T>G
9g.127829688T=CA1879981659ENGc.-188A= (n.-188A=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.117A=
n.83-2710T=
9g.127829689A=CA1879981663ENGc.-189T= (n.-189T=)
c.358T= (p.Tyr120=)
n.116T=
n.83-2709A=
9g.127829689A>CCA374985640ENGc.-189T>G (n.-189T>G)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.116T>G
n.83-2709A>C
9g.127829689A>GCA374985643ENGc.-189T>C (n.-189T>C)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.116T>C
n.83-2709A>G
 dbSNP
9g.127829689A>TCA374985644ENGc.-189T>A (n.-189T>A)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.116T>A
n.83-2709A>T
9g.127829690G>ACA467232109ENGc.-190C>T (n.-190C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.115C>T
n.83-2708G>A
 dbSNP
9g.127829690G>CCA467232111ENGc.-190C>G (n.-190C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.115C>G
n.83-2708G>C
9g.127829690G=CA1879981667ENGc.-190C= (n.-190C=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.115C=
n.83-2708G=
9g.127829690G>TCA467232112ENGc.-190C>A (n.-190C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.115C>A
n.83-2708G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127829691G>ACA374985649ENGc.-191C>T (n.-191C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.114C>T
n.83-2707G>A
 gnomAD v4
9g.127829691G>CCA374985651ENGc.-191C>G (n.-191C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.114C>G
n.83-2707G>C
9g.127829691G>TCA374985653ENGc.-191C>A (n.-191C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.114C>A
n.83-2707G>T
9g.127829692C>ACA374985656ENGc.-192G>T (n.-192G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.113G>T
n.83-2706C>A
9g.127829692C>GCA374985659ENGc.-192G>C (n.-192G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.113G>C
n.83-2706C>G
9g.127829692C>TCA374985662ENGc.-192G>A (n.-192G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.113G>A
n.83-2706C>T
 gnomAD v4
9g.127829693C>ACA374985669ENGc.-193G>T (n.-193G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.112G>T
n.83-2705C>A
9g.127829693C=CA1879981673ENGc.-193G= (n.-193G=)
c.354G= (p.Leu118=)
n.112G=
n.83-2705C=
9g.127829693C>GCA374985666ENGc.-193G>C (n.-193G>C)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.112G>C
n.83-2705C>G
9g.127829693C>TCA5253153ENGc.-193G>A (n.-193G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.112G>A
n.83-2705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829694A>CCA374985673ENGc.-194T>G (n.-194T>G)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.111T>G
n.83-2704A>C
9g.127829694A>GCA374985679ENGc.-194T>C (n.-194T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.111T>C
n.83-2704A>G
9g.127829694A>TCA374985676ENGc.-194T>A (n.-194T>A)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.111T>A
n.83-2704A>T
9g.127829695A>CCA374985683ENGc.-195T>G (n.-195T>G)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.110T>G
n.83-2703A>C
9g.127829695A>GCA467232116ENGc.-195T>C (n.-195T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.110T>C
n.83-2703A>G
9g.127829695A>TCA374985686ENGc.-195T>A (n.-195T>A)
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.110T>A
n.83-2703A>T
9g.127829696G>ACA467232122ENGc.-196C>T (n.-196C>T)
c.351C>T (p.His117=)
n.109C>T
n.83-2702G>A
9g.127829696G>CCA374985689ENGc.-196C>G (n.-196C>G)
c.351C>G (p.His117Gln)
n.109C>G
n.83-2702G>C
9g.127829696G>TCA374985692ENGc.-196C>A (n.-196C>A)
c.351C>A (p.His117Gln)
n.109C>A
n.83-2702G>T
9g.127829697T>ACA374985695ENGc.-197A>T (n.-197A>T)
c.350A>T (p.His117Leu)
n.108A>T
n.83-2701T>A
9g.127829697T>CCA374985696ENGc.-197A>G (n.-197A>G)
c.350A>G (p.His117Arg)
n.108A>G
n.83-2701T>C
9g.127829697T>GCA374985697ENGc.-197A>C (n.-197A>C)
c.350A>C (p.His117Pro)
n.108A>C
n.83-2701T>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829697T=CA1879981680ENGc.-197A= (n.-197A=)
c.350A= (p.His117=)
n.108A=
n.83-2701T=
9g.127829698G>ACA374985701ENGc.-198C>T (n.-198C>T)
c.349C>T (p.His117Tyr)
n.107C>T
n.83-2700G>A
9g.127829698G>CCA374985704ENGc.-198C>G (n.-198C>G)
c.349C>G (p.His117Asp)
n.107C>G
n.83-2700G>C
9g.127829698G>TCA374985706ENGc.-198C>A (n.-198C>A)
c.349C>A (p.His117Asn)
n.107C>A
n.83-2700G>T
9g.127829699C>ACA467232128ENGc.-199G>T (n.-199G>T)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.106G>T
n.83-2699C>A
9g.127829699C=CA1879981691ENGc.-199G= (n.-199G=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.106G=
n.83-2699C=
9g.127829699C>GCA467232130ENGc.-199G>C (n.-199G>C)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.106G>C
n.83-2699C>G
9g.127829699C>TCA467232129ENGc.-199G>A (n.-199G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.106G>A
n.83-2699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829700A=CA1879981700ENGc.-200T= (n.-200T=)
c.347T= (p.Leu116=)
n.105T=
n.83-2698A=
9g.127829700A>CCA374985709ENGc.-200T>G (n.-200T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.105T>G
n.83-2698A>C
9g.127829700A>GCA374985713ENGc.-200T>C (n.-200T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.105T>C
n.83-2698A>G
 dbSNP
9g.127829700A>TCA374985718ENGc.-200T>A (n.-200T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.105T>A
n.83-2698A>T
9g.127829701G>ACA467232131ENGc.-201C>T (n.-201C>T)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.104C>T
n.83-2697G>A
 gnomAD v4
9g.127829701G>CCA5253154ENGc.-201C>G (n.-201C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.104C>G
n.83-2697G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127829701G=CA1879981702ENGc.-201C= (n.-201C=)
c.346C= (p.Leu116=)
n.104C=
n.83-2697G=
9g.127829701G>TCA374985721ENGc.-201C>A (n.-201C>A)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.104C>A
n.83-2697G>T
9g.127829702T>ACA467232133ENGc.-202A>T (n.-202A>T)
c.345A>T (p.Pro115=)
n.103A>T
n.83-2696T>A
9g.127829702T>CCA5253155ENGc.-202A>G (n.-202A>G)
c.345A>G (p.Pro115=)
n.103A>G
n.83-2696T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829702T>GCA467232136ENGc.-202A>C (n.-202A>C)
c.345A>C (p.Pro115=)
n.103A>C
n.83-2696T>G
 gnomAD v4
9g.127829702T=CA1879981706ENGc.-202A= (n.-202A=)
c.345A= (p.Pro115=)
n.103A=
n.83-2696T=
9g.127829703G>ACA5253156ENGc.-203C>T (n.-203C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.102C>T
n.83-2695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829703G>CCA374985723ENGc.-203C>G (n.-203C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.102C>G
n.83-2695G>C
9g.127829703G=CA1879981714ENGc.-203C= (n.-203C=)
c.344C= (p.Pro115=)
n.102C=
n.83-2695G=
9g.127829703G>TCA374985725ENGc.-203C>A (n.-203C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.102C>A
n.83-2695G>T
9g.127829705delCA2695211334ENGc.-203del (n.-203del)
c.344del (p.Pro115HisfsTer?)
n.102del
n.83-2693del
9g.127829704G>ACA374985729ENGc.-204C>T (n.-204C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.101C>T
n.83-2694G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829704G>CCA374985731ENGc.-204C>G (n.-204C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.101C>G
n.83-2694G>C
9g.127829704G=CA1879981720ENGc.-204C= (n.-204C=)
c.343C= (p.Pro115=)
n.101C=
n.83-2694G=
9g.127829704G>TCA5253157ENGc.-204C>A (n.-204C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.101C>A
n.83-2694G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829705G>ACA467232139ENGc.-205C>T (n.-205C>T)
c.342C>T (p.Ile114=)
n.100C>T
n.83-2693G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829705G>CCA374985737ENGc.-205C>G (n.-205C>G)
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.100C>G
n.83-2693G>C
9g.127829705G=CA1879981732ENGc.-205C= (n.-205C=)
c.342C= (p.Ile114=)
n.100C=
n.83-2693G=
9g.127829705G>TCA467232141ENGc.-205C>A (n.-205C>A)
c.342C>A (p.Ile114=)
n.100C>A
n.83-2693G>T
9g.127829706A>CCA374985740ENGc.-206T>G (n.-206T>G)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.99T>G
n.83-2692A>C
9g.127829706A>GCA374985743ENGc.-206T>C (n.-206T>C)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.99T>C
n.83-2692A>G
9g.127829706A>TCA374985746ENGc.-206T>A (n.-206T>A)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.99T>A
n.83-2692A>T
9g.127829707T>ACA374985749ENGc.-207A>T (n.-207A>T)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.98A>T
n.83-2691T>A
9g.127829707T>CCA374985751ENGc.-207A>G (n.-207A>G)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.98A>G
n.83-2691T>C
 gnomAD v4
9g.127829707T>GCA374985753ENGc.-207A>C (n.-207A>C)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.98A>C
n.83-2691T>G
9g.127829708T>ACA467232144ENGc.-208A>T (n.-208A>T)
c.339A>T (p.Gly113=)
n.97A>T
n.83-2690T>A
 dbSNP
9g.127829708T>CCA467232145ENGc.-208A>G (n.-208A>G)
c.339A>G (p.Gly113=)
n.97A>G
n.83-2690T>C
9g.127829708T>GCA467232147ENGc.-208A>C (n.-208A>C)
c.339A>C (p.Gly113=)
n.97A>C
n.83-2690T>G
9g.127829708T=CA1879981736ENGc.-208A= (n.-208A=)
c.339A= (p.Gly113=)
n.97A=
n.83-2690T=
9g.127829709C>ACA374985759ENGc.-209G>T (n.-209G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.96G>T
n.83-2689C>A
9g.127829709C=CA1879981739ENGc.-209G= (n.-209G=)
c.338G= (p.Gly113=)
n.96G=
n.83-2689C=
9g.127829709C>GCA374985763ENGc.-209G>C (n.-209G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.96G>C
n.83-2689C>G
9g.127829709C>TCA374985761ENGc.-209G>A (n.-209G>A)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.96G>A
n.83-2689C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829711delCA2695211336ENGc.-209del (n.-209del)
c.338del (p.Gly113GlufsTer?)
n.96del
n.83-2687del
9g.127829711_127829717delCA2695211335ENGc.-215_-209del (n.-215_-209del)
c.332_338del (p.Ala111GlufsTer?)
n.90_96del
n.83-2687_83-2681del
9g.127829710C>ACA374985767ENGc.-210G>T (n.-210G>T)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
n.95G>T
n.83-2688C>A
9g.127829710C=CA1879981744ENGc.-210G= (n.-210G=)
c.337G= (p.Gly113=)
n.95G=
n.83-2688C=
9g.127829710C>GCA374985770ENGc.-210G>C (n.-210G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.95G>C
n.83-2688C>G
9g.127829710C>TCA200315398ENGc.-210G>A (n.-210G>A)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.95G>A
n.83-2688C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829711C>ACA467232153ENGc.-211G>T (n.-211G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.94G>T
n.83-2687C>A
9g.127829711C=CA1879981748ENGc.-211G= (n.-211G=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.94G=
n.83-2687C=
9g.127829711C>GCA467232155ENGc.-211G>C (n.-211G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.94G>C
n.83-2687C>G
9g.127829711C>TCA5253158ENGc.-211G>A (n.-211G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.94G>A
n.83-2687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829712A=CA1879981752ENGc.-212T= (n.-212T=)
c.335T= (p.Leu112=)
n.93T=
n.83-2686A=
9g.127829712A>CCA374985777ENGc.-212T>G (n.-212T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.93T>G
n.83-2686A>C
9g.127829712A>GCA200315402ENGc.-212T>C (n.-212T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.93T>C
n.83-2686A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829712A>TCA374985781ENGc.-212T>A (n.-212T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.93T>A
n.83-2686A>T
 dbSNP
9g.127829713G>ACA467232157ENGc.-213C>T (n.-213C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.92C>T
n.83-2685G>A
9g.127829713G>CCA374985785ENGc.-213C>G (n.-213C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.92C>G
n.83-2685G>C
9g.127829713G>TCA374985787ENGc.-213C>A (n.-213C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.92C>A
n.83-2685G>T
9g.127829714G>ACA467232160ENGc.-214C>T (n.-214C>T)
c.333C>T (p.Ala111=)
n.91C>T
n.83-2684G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829714G>CCA467232161ENGc.-214C>G (n.-214C>G)
c.333C>G (p.Ala111=)
n.91C>G
n.83-2684G>C
9g.127829714G=CA1879981758ENGc.-214C= (n.-214C=)
c.333C= (p.Ala111=)
n.91C=
n.83-2684G=
9g.127829714G>TCA467232163ENGc.-214C>A (n.-214C>A)
c.333C>A (p.Ala111=)
n.91C>A
n.83-2684G>T
9g.127829715G>ACA200315403ENGc.-215C>T (n.-215C>T)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.90C>T
n.83-2683G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829715G>CCA374985791ENGc.-215C>G (n.-215C>G)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.90C>G
n.83-2683G>C
9g.127829715G=CA1879981766ENGc.-215C= (n.-215C=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.90C=
n.83-2683G=
9g.127829715G>TCA374985793ENGc.-215C>A (n.-215C>A)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.90C>A
n.83-2683G>T
9g.127829716C>ACA374985801ENGc.-216G>T (n.-216G>T)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.89G>T
n.83-2682C>A
9g.127829716C=CA1879981779ENGc.-216G= (n.-216G=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.89G=
n.83-2682C=
9g.127829716C>GCA374985798ENGc.-216G>C (n.-216G>C)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.89G>C
n.83-2682C>G
9g.127829716C>TCA5253159ENGc.-216G>A (n.-216G>A)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.89G>A
n.83-2682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829717C>ACA374985804ENGc.-217G>T (n.-217G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.88G>T
n.83-2681C>A
9g.127829717C>GCA374985807ENGc.-217G>C (n.-217G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.88G>C
n.83-2681C>G
9g.127829717C>TCA467232168ENGc.-217G>A (n.-217G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.88G>A
n.83-2681C>T
9g.127829718T>ACA374985810ENGc.-218A>T (n.-218A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.87A>T
n.83-2680T>A
9g.127829718T>CCA374985815ENGc.-218A>G (n.-218A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.87A>G
n.83-2680T>C
9g.127829718T>GCA374985816ENGc.-218A>C (n.-218A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.87A>C
n.83-2680T>G
9g.127829718_127829727delinsTGGAGATGCACA1879981785ENGc.-227_-218delinsTGCATCTCCA (n.-227_-218delinsTGCATCTCCA)
c.320_329delinsTGCATCTCCA (p.Leu107=)
n.78_87delinsTGCATCTCCA
n.83-2680_83-2671delinsTGGAGATGCA
9g.127829719G>ACA374985820ENGc.-219C>T (n.-219C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.86C>T
n.83-2679G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829719G>CCA374985822ENGc.-219C>G (n.-219C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.86C>G
n.83-2679G>C
9g.127829719G=CA1879981793ENGc.-219C= (n.-219C=)
c.328C= (p.Gln110=)
n.86C=
n.83-2679G=
9g.127829719G>TCA374985824ENGc.-219C>A (n.-219C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.86C>A
n.83-2679G>T
9g.127829722_127829730delCA916081558ENGc.-227_-219del (n.-227_-219del)
c.320_328del (p.Leu107_Leu109del)
n.78_86del
n.83-2676_83-2668del
 ClinVar dbSNP
9g.127829720G>ACA467232175ENGc.-220C>T (n.-220C>T)
c.327C>T (p.Leu109=)
n.85C>T
n.83-2678G>A
9g.127829720G>CCA467232176ENGc.-220C>G (n.-220C>G)
c.327C>G (p.Leu109=)
n.85C>G
n.83-2678G>C
 ClinVar dbSNP
9g.127829720G=CA1879981795ENGc.-220C= (n.-220C=)
c.327C= (p.Leu109=)
n.85C=
n.83-2678G=
9g.127829720G>TCA467232178ENGc.-220C>A (n.-220C>A)
c.327C>A (p.Leu109=)
n.85C>A
n.83-2678G>T
9g.127829722_127829723delCA2695211337ENGc.-221_-220del (n.-221_-220del)
c.326_327del (p.Leu109ProfsTer?)
n.84_85del
n.83-2676_83-2675del
9g.127829721A>CCA374985828ENGc.-221T>G (n.-221T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.84T>G
n.83-2677A>C
9g.127829721A>GCA374985830ENGc.-221T>C (n.-221T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.84T>C
n.83-2677A>G
9g.127829721A>TCA374985833ENGc.-221T>A (n.-221T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.84T>A
n.83-2677A>T
9g.127829722G>ACA374985842ENGc.-222C>T (n.-222C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.83C>T
n.83-2676G>A
 gnomAD v4
9g.127829722G>CCA374985839ENGc.-222C>G (n.-222C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.83C>G
n.83-2676G>C
9g.127829722G>TCA374985837ENGc.-222C>A (n.-222C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.83C>A
n.83-2676G>T
9g.127829723A>CCA374985846ENGc.-223T>G (n.-223T>G)
c.324T>G (p.His108Gln)
n.82T>G
n.83-2675A>C
9g.127829723A>GCA467232183ENGc.-223T>C (n.-223T>C)
c.324T>C (p.His108=)
n.82T>C
n.83-2675A>G
9g.127829723A>TCA374985847ENGc.-223T>A (n.-223T>A)
c.324T>A (p.His108Gln)
n.82T>A
n.83-2675A>T
9g.127829723dupCA2695211338ENGc.-223dup (n.-223dup)
c.324dup (p.Leu109SerfsTer?)
n.82dup
n.83-2675dup
9g.127829724T>ACA374985852ENGc.-224A>T (n.-224A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.81A>T
n.83-2674T>A
9g.127829724T>CCA374985854ENGc.-224A>G (n.-224A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.81A>G
n.83-2674T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829724T>GCA374985855ENGc.-224A>C (n.-224A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.81A>C
n.83-2674T>G
9g.127829724T=CA1879981798ENGc.-224A= (n.-224A=)
c.323A= (p.His108=)
n.81A=
n.83-2674T=
9g.127829725G>ACA5253160ENGc.-225C>T (n.-225C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.80C>T
n.83-2673G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829725G>CCA374985858ENGc.-225C>G (n.-225C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.80C>G
n.83-2673G>C
9g.127829725G=CA1879981806ENGc.-225C= (n.-225C=)
c.322C= (p.His108=)
n.80C=
n.83-2673G=
9g.127829725G>TCA374985860ENGc.-225C>A (n.-225C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.80C>A
n.83-2673G>T
 gnomAD v4
9g.127829725_127829726delinsAACA16612414ENGc.-226_-225delinsTT (n.-226_-225delinsTT)
c.321_322delinsTT (p.His108Tyr)
n.79_80delinsTT
n.83-2673_83-2672delinsAA
 ClinVar dbSNP
9g.127829725_127829726delinsGCCA1879981812ENGc.-226_-225delinsGC (n.-226_-225delinsGC)
c.321_322delinsGC (p.Leu107=)
n.79_80delinsGC
n.83-2673_83-2672delinsGC
9g.127829726C>ACA5253161ENGc.-226G>T (n.-226G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.79G>T
n.83-2672C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829726C=CA1879981824ENGc.-226G= (n.-226G=)
c.321G= (p.Leu107=)
n.79G=
n.83-2672C=
9g.127829726C>GCA467232192ENGc.-226G>C (n.-226G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.79G>C
n.83-2672C>G
9g.127829726C>TCA467232190ENGc.-226G>A (n.-226G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.79G>A
n.83-2672C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127829727A>CCA374985867ENGc.-227T>G (n.-227T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.78T>G
n.83-2671A>C
 ClinVar
9g.127829727A>GCA374985870ENGc.-227T>C (n.-227T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.78T>C
n.83-2671A>G
9g.127829727A>TCA374985872ENGc.-227T>A (n.-227T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.78T>A
n.83-2671A>T
9g.127829728G>ACA5253162ENGc.-228C>T (n.-228C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.77C>T
n.83-2670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829728G>CCA374985879ENGc.-228C>G (n.-228C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.77C>G
n.83-2670G>C
9g.127829728G=CA1879981826ENGc.-228C= (n.-228C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.77C=
n.83-2670G=
9g.127829728G>TCA374985883ENGc.-228C>A (n.-228C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.77C>A
n.83-2670G>T
9g.127829729delCA2695211339ENGc.-228del (n.-228del)
c.319del (p.Leu107CysfsTer?)
n.77del
n.83-2669del
9g.127829729G>ACA467232195ENGc.-229C>T (n.-229C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.76C>T
n.83-2669G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829729G>CCA374985891ENGc.-229C>G (n.-229C>G)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.76C>G
n.83-2669G>C
9g.127829729G=CA1879981831ENGc.-229C= (n.-229C=)
c.318C= (p.Phe106=)
n.76C=
n.83-2669G=
9g.127829729G>TCA374985892ENGc.-229C>A (n.-229C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.76C>A
n.83-2669G>T
9g.127829730A>CCA374985894ENGc.-230T>G (n.-230T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.75T>G
n.83-2668A>C
9g.127829730A>GCA374985897ENGc.-230T>C (n.-230T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.75T>C
n.83-2668A>G
9g.127829730A>TCA374985899ENGc.-230T>A (n.-230T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.75T>A
n.83-2668A>T
9g.127829731A=CA1879981834ENGc.-231T= (n.-231T=)
c.316T= (p.Phe106=)
n.74T=
n.83-2667A=
9g.127829731A>CCA374985903ENGc.-231T>G (n.-231T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.74T>G
n.83-2667A>C
 gnomAD v4
9g.127829731A>GCA374985906ENGc.-231T>C (n.-231T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.74T>C
n.83-2667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829731A>TCA374985909ENGc.-231T>A (n.-231T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.74T>A
n.83-2667A>T
9g.127829732G>ACA467232199ENGc.-232C>T (n.-232C>T)
c.315C>T (p.Val105=)
n.73C>T
n.83-2666G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829732G>CCA467232201ENGc.-232C>G (n.-232C>G)
c.315C>G (p.Val105=)
n.73C>G
n.83-2666G>C
9g.127829732G=CA1879981838ENGc.-232C= (n.-232C=)
c.315C= (p.Val105=)
n.73C=
n.83-2666G=
9g.127829732G>TCA467232202ENGc.-232C>A (n.-232C>A)
c.315C>A (p.Val105=)
n.73C>A
n.83-2666G>T
9g.127829733A=CA1879981845ENGc.-233T= (n.-233T=)
c.314T= (p.Val105=)
n.72T=
n.83-2665A=
9g.127829733A>CCA374985911ENGc.-233T>G (n.-233T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.72T>G
n.83-2665A>C
9g.127829733A>GCA374985913ENGc.-233T>C (n.-233T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.72T>C
n.83-2665A>G
 dbSNP
9g.127829733A>TCA374985916ENGc.-233T>A (n.-233T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.72T>A
n.83-2665A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829735_127829736delCA2580616309ENGc.-234_-233del (n.-234_-233del)
c.313_314del (p.Val105LeufsTer?)
n.71_72del
n.83-2663_83-2662del
 ClinVar
9g.127829734C>ACA374985919ENGc.-234G>T (n.-234G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.71G>T
n.83-2664C>A
9g.127829734C>GCA374985921ENGc.-234G>C (n.-234G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.71G>C
n.83-2664C>G
9g.127829734C>TCA374985924ENGc.-234G>A (n.-234G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.71G>A
n.83-2664C>T
9g.127829735A>CCA374985931ENGc.-235T>G (n.-235T>G)
c.312T>G (p.Ser104Arg)
n.70T>G
n.83-2663A>C
9g.127829735A>GCA467232207ENGc.-235T>C (n.-235T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.70T>C
n.83-2663A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.127829735A>TCA374985928ENGc.-235T>A (n.-235T>A)
c.312T>A (p.Ser104Arg)
n.70T>A
n.83-2663A>T
9g.127829736C>ACA374985934ENGc.-236G>T (n.-236G>T)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.69G>T
n.83-2662C>A
9g.127829736C=CA1879981846ENGc.-236G= (n.-236G=)
c.311G= (p.Ser104=)
n.69G=
n.83-2662C=
9g.127829736C>GCA374985936ENGc.-236G>C (n.-236G>C)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.69G>C
n.83-2662C>G
9g.127829736C>TCA200315418ENGc.-236G>A (n.-236G>A)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.69G>A
n.83-2662C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829739_127829741delCA2695211340ENGc.-238_-236del (n.-238_-236del)
c.309_311del (p.Ser104del)
n.67_69del
n.83-2659_83-2657del
9g.127829737T>ACA374985940ENGc.-237A>T (n.-237A>T)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.68A>T
n.83-2661T>A
9g.127829737T>CCA5253163ENGc.-237A>G (n.-237A>G)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.68A>G
n.83-2661T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829737T>GCA374985943ENGc.-237A>C (n.-237A>C)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.68A>C
n.83-2661T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829737T=CA1879981851ENGc.-237A= (n.-237A=)
c.310A= (p.Ser104=)
n.68A=
n.83-2661T=
9g.127829738G>ACA467232209ENGc.-238C>T (n.-238C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.67C>T
n.83-2660G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829738G>CCA374985948ENGc.-238C>G (n.-238C>G)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.67C>G
n.83-2660G>C
 gnomAD v4
9g.127829738G>TCA374985946ENGc.-238C>A (n.-238C>A)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.67C>A
n.83-2660G>T
9g.127829739C>ACA374985950ENGc.-239G>T (n.-239G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.66G>T
n.83-2659C>A
9g.127829739C>GCA374985952ENGc.-239G>C (n.-239G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.66G>C
n.83-2659C>G
9g.127829739C>TCA374985954ENGc.-239G>A (n.-239G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.66G>A
n.83-2659C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829740T>ACA374985957ENGc.-240A>T (n.-240A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.65A>T
n.83-2658T>A
9g.127829740T>CCA374985960ENGc.-240A>G (n.-240A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.65A>G
n.83-2658T>C
9g.127829740T>GCA374985963ENGc.-240A>C (n.-240A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.65A>C
n.83-2658T>G
9g.127829741G>ACA5253164ENGc.-241C>T (n.-241C>T)
c.306C>T (p.Asn102=)
n.64C>T
n.83-2657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829741G>CCA374985969ENGc.-241C>G (n.-241C>G)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
n.64C>G
n.83-2657G>C
9g.127829741G=CA1879981853ENGc.-241C= (n.-241C=)
c.306C= (p.Asn102=)
n.64C=
n.83-2657G=
9g.127829741G>TCA374985966ENGc.-241C>A (n.-241C>A)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
n.64C>A
n.83-2657G>T
9g.127829742T>ACA374985971ENGc.-242A>T (n.-242A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.63A>T
n.83-2656T>A
9g.127829742T>CCA374985974ENGc.-242A>G (n.-242A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.63A>G
n.83-2656T>C
 gnomAD v4
9g.127829742T>GCA374985976ENGc.-242A>C (n.-242A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.63A>C
n.83-2656T>G
9g.127829744delCA913185949ENGc.-242del (n.-242del)
c.305del (p.Asn102ThrfsTer?)
n.63del
n.83-2654del
9g.127829743T>ACA374985986ENGc.-243A>T (n.-243A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.62A>T
n.83-2655T>A
9g.127829743T>CCA374985988ENGc.-243A>G (n.-243A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.62A>G
n.83-2655T>C
9g.127829743T>GCA374985991ENGc.-243A>C (n.-243A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.62A>C
n.83-2655T>G
9g.127829744T>ACA467232213ENGc.-244A>T (n.-244A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
n.61A>T
n.83-2654T>A
9g.127829744T>CCA467232214ENGc.-244A>G (n.-244A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
n.61A>G
n.83-2654T>C
9g.127829744T>GCA467232215ENGc.-244A>C (n.-244A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
n.61A>C
n.83-2654T>G
9g.127829745A>CCA374985995ENGc.-245T>G (n.-245T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.60T>G
n.83-2653A>C
9g.127829745A>GCA374985998ENGc.-245T>C (n.-245T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.60T>C
n.83-2653A>G
9g.127829745A>TCA374986000ENGc.-245T>A (n.-245T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.60T>A
n.83-2653A>T
 gnomAD v4
9g.127829746C>ACA374986004ENGc.-246G>T (n.-246G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.59G>T
n.83-2652C>A
9g.127829746C=CA1879981858ENGc.-246G= (n.-246G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.59G=
n.83-2652C=
9g.127829746C>GCA374986006ENGc.-246G>C (n.-246G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.59G>C
n.83-2652C>G
9g.127829746C>TCA374986008ENGc.-246G>A (n.-246G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.59G>A
n.83-2652C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829747A=CA1879981859ENGc.-247T= (n.-247T=)
c.300T= (p.Ser100=)
n.58T=
n.83-2651A=
9g.127829747A>CCA374986015ENGc.-247T>G (n.-247T>G)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.58T>G
n.83-2651A>C
9g.127829747A>GCA5253165ENGc.-247T>C (n.-247T>C)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.58T>C
n.83-2651A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829747A>TCA374986012ENGc.-247T>A (n.-247T>A)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.58T>A
n.83-2651A>T
9g.127829747_127829749delinsACTCA1879981860ENGc.-249_-247delinsAGT (n.-249_-247delinsAGT)
c.298_300delinsAGT (p.Ser100=)
n.56_58delinsAGT
n.83-2651_83-2649delinsACT
9g.127829748C>ACA374986025ENGc.-248G>T (n.-248G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.57G>T
n.83-2650C>A
9g.127829748C=CA1879981864ENGc.-248G= (n.-248G=)
c.299G= (p.Ser100=)
n.57G=
n.83-2650C=
9g.127829748C>GCA5253166ENGc.-248G>C (n.-248G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.57G>C
n.83-2650C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829748C>TCA374986021ENGc.-248G>A (n.-248G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.57G>A
n.83-2650C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829748_127829749delCA1139661224ENGc.-249_-248del (n.-249_-248del)
c.298_299del (p.Ser100CysfsTer?)
n.56_57del
n.83-2650_83-2649del
 ClinVar dbSNP
9g.127829749T>ACA374986029ENGc.-249A>T (n.-249A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.56A>T
n.83-2649T>A
9g.127829749T>CCA374986031ENGc.-249A>G (n.-249A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.56A>G
n.83-2649T>C
 gnomAD v4
9g.127829749T>GCA374986034ENGc.-249A>C (n.-249A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.56A>C
n.83-2649T>G
9g.127829750G>ACA467232228ENGc.-250C>T (n.-250C>T)
c.297C>T (p.Leu99=)
n.55C>T
n.83-2648G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829750G>CCA467232233ENGc.-250C>G (n.-250C>G)
c.297C>G (p.Leu99=)
n.55C>G
n.83-2648G>C
9g.127829750G>TCA467232235ENGc.-250C>A (n.-250C>A)
c.297C>A (p.Leu99=)
n.55C>A
n.83-2648G>T
9g.127829751A>CCA374986042ENGc.-251T>G (n.-251T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.54T>G
n.83-2647A>C
9g.127829751A>GCA374986039ENGc.-251T>C (n.-251T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.54T>C
n.83-2647A>G
9g.127829751A>TCA374986037ENGc.-251T>A (n.-251T>A)
c.296T>A (p.Leu99His)
n.54T>A
n.83-2647A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829752G>ACA5253167ENGc.-252C>T (n.-252C>T)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.53C>T
n.83-2646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829752G>CCA374986047ENGc.-252C>G (n.-252C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.53C>G
n.83-2646G>C
9g.127829752G=CA1879981871ENGc.-252C= (n.-252C=)
c.295C= (p.Leu99=)
n.53C=
n.83-2646G=
9g.127829752G>TCA374986049ENGc.-252C>A (n.-252C>A)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.53C>A
n.83-2646G>T
9g.127829753G>ACA467232241ENGc.-253C>T (n.-253C>T)
c.294C>T (p.Val98=)
n.52C>T
n.83-2645G>A
9g.127829753G>CCA467232242ENGc.-253C>G (n.-253C>G)
c.294C>G (p.Val98=)
n.52C>G
n.83-2645G>C
9g.127829753G>TCA467232243ENGc.-253C>A (n.-253C>A)
c.294C>A (p.Val98=)
n.52C>A
n.83-2645G>T
9g.127829754A=CA1879981876ENGc.-254T= (n.-254T=)
c.293T= (p.Val98=)
n.51T=
n.83-2644A=
9g.127829754A>CCA374986052ENGc.-254T>G (n.-254T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.51T>G
n.83-2644A>C
 gnomAD v4
9g.127829754A>GCA374986055ENGc.-254T>C (n.-254T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.51T>C
n.83-2644A>G
9g.127829754A>TCA374986069ENGc.-254T>A (n.-254T>A)
c.293T>A (p.Val98Asp)
n.51T>A
n.83-2644A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829755C>ACA374986078ENGc.-255G>T (n.-255G>T)
c.292G>T (p.Val98Phe)
n.50G>T
n.83-2643C>A
9g.127829755C=CA1879981880ENGc.-255G= (n.-255G=)
c.292G= (p.Val98=)
n.50G=
n.83-2643C=
9g.127829755C>GCA374986073ENGc.-255G>C (n.-255G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.50G>C
n.83-2643C>G
9g.127829755C>TCA374986076ENGc.-255G>A (n.-255G>A)
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.50G>A
n.83-2643C>T
 dbSNP
9g.127829756C>ACA5253169ENGc.-256G>T (n.-256G>T)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.49G>T
n.83-2642C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829756C=CA1879981885ENGc.-256G= (n.-256G=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.49G=
n.83-2642C=
9g.127829756C>GCA5253168ENGc.-256G>C (n.-256G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.49G>C
n.83-2642C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829756C>TCA467232250ENGc.-256G>A (n.-256G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.49G>A
n.83-2642C>T
9g.127829757A>CCA374986088ENGc.-257T>G (n.-257T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.48T>G
n.83-2641A>C
 ClinVar dbSNP
9g.127829757A>GCA374986091ENGc.-257T>C (n.-257T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.48T>C
n.83-2641A>G
9g.127829757A>TCA374986094ENGc.-257T>A (n.-257T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.48T>A
n.83-2641A>T
9g.127829758G>ACA467232258ENGc.-258C>T (n.-258C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.47C>T
n.83-2640G>A
9g.127829758G>CCA200315439ENGc.-258C>G (n.-258C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.47C>G
n.83-2640G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829758G=CA1879981889ENGc.-258C= (n.-258C=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.47C=
n.83-2640G=
9g.127829758G>TCA374986100ENGc.-258C>A (n.-258C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.47C>A
n.83-2640G>T
9g.127829759A>CCA467232261ENGc.-259T>G (n.-259T>G)
c.288T>G (p.Leu96=)
n.46T>G
n.83-2639A>C
9g.127829759A>GCA467232262ENGc.-259T>C (n.-259T>C)
c.288T>C (p.Leu96=)
n.46T>C
n.83-2639A>G
9g.127829759A>TCA467232263ENGc.-259T>A (n.-259T>A)
c.288T>A (p.Leu96=)
n.46T>A
n.83-2639A>T
9g.127829760A>CCA374986104ENGc.-260T>G (n.-260T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.45T>G
n.83-2638A>C
9g.127829760A>GCA374986107ENGc.-260T>C (n.-260T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.45T>C
n.83-2638A>G
9g.127829760A>TCA374986109ENGc.-260T>A (n.-260T>A)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.45T>A
n.83-2638A>T
9g.127829761G>ACA374986111ENGc.-261C>T (n.-261C>T)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.44C>T
n.83-2637G>A
9g.127829761G>CCA374986112ENGc.-261C>G (n.-261C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.44C>G
n.83-2637G>C
9g.127829761G>TCA374986114ENGc.-261C>A (n.-261C>A)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.44C>A
n.83-2637G>T
9g.127829762C>ACA467232271ENGc.-262G>T (n.-262G>T)
c.285G>T (p.Val95=)
n.43G>T
n.83-2636C>A
9g.127829762C=CA1879981895ENGc.-262G= (n.-262G=)
c.285G= (p.Val95=)
n.43G=
n.83-2636C=
9g.127829762C>GCA467232275ENGc.-262G>C (n.-262G>C)
c.285G>C (p.Val95=)
n.43G>C
n.83-2636C>G
9g.127829762C>TCA467232277ENGc.-262G>A (n.-262G>A)
c.285G>A (p.Val95=)
n.43G>A
n.83-2636C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829763A>CCA374986125ENGc.-263T>G (n.-263T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.42T>G
n.83-2635A>C
9g.127829763A>GCA374986118ENGc.-263T>C (n.-263T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.42T>C
n.83-2635A>G
 gnomAD v4
9g.127829763A>TCA374986121ENGc.-263T>A (n.-263T>A)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.42T>A
n.83-2635A>T
9g.127829764C>ACA374986130ENGc.-264G>T (n.-264G>T)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.41G>T
n.83-2634C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829764C=CA1879981900ENGc.-264G= (n.-264G=)
c.283G= (p.Val95=)
n.41G=
n.83-2634C=
9g.127829764C>GCA374986132ENGc.-264G>C (n.-264G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.41G>C
n.83-2634C>G
9g.127829764C>TCA5253170ENGc.-264G>A (n.-264G>A)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.41G>A
n.83-2634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched