Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127826541dupCA1139661220ENGc.-51dup (n.-51dup)
c.496dup (p.Gln166ProfsTer?)
n.396dup
n.82+1083dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826541delCA1139661221ENGc.-51del (n.-51del)
c.496del (p.Gln166ArgfsTer?)
n.396del
n.82+1083del
 ClinVar dbSNP
9g.127826540_127826541delCA2695211321ENGc.-52_-51del (n.-52_-51del)
c.495_496del (p.Gln166GlufsTer?)
n.395_396del
n.82+1082_82+1083del
9g.127826540G>ACA374984152ENGc.-54C>T (n.-54C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.393C>T
n.82+1082G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826540G>CCA374984153ENGc.-54C>G (n.-54C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.393C>G
n.82+1082G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.127826540G=CA1879977375ENGc.-54C= (n.-54C=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.393C=
n.82+1082G=
9g.127826540G>TCA374984154ENGc.-54C>A (n.-54C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.393C>A
n.82+1082G>T
 gnomAD v4
9g.127826541G>ACA467231666ENGc.-55C>T (n.-55C>T)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.392C>T
n.82+1083G>A
 gnomAD v4
9g.127826541G>CCA374984156ENGc.-55C>G (n.-55C>G)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.392C>G
n.82+1083G>C
9g.127826541G>TCA374984155ENGc.-55C>A (n.-55C>A)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.392C>A
n.82+1083G>T
 ClinVar
9g.127826541_127826545delinsGTCATCA1879977379ENGc.-59_-55delinsATGAC (n.-59_-55delinsATGAC)
c.488_492delinsATGAC (p.Asn163=)
n.388_392delinsATGAC
n.82+1083_82+1087delinsGTCAT
9g.127826542T>ACA374984157ENGc.-56A>T (n.-56A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.391A>T
n.82+1084T>A
9g.127826542T>CCA374984158ENGc.-56A>G (n.-56A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.391A>G
n.82+1084T>C
9g.127826542T>GCA374984159ENGc.-56A>C (n.-56A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.391A>C
n.82+1084T>G
9g.127826545_127826548delCA915947185ENGc.-59_-56del (n.-59_-56del)
c.488_491del (p.Asn163ThrfsTer?)
n.388_391del
n.82+1087_82+1090del
 ClinVar dbSNP
9g.127826543C>ACA374984160ENGc.-57G>T (n.-57G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.390G>T
n.82+1085C>A
9g.127826543C>GCA374984161ENGc.-57G>C (n.-57G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.390G>C
n.82+1085C>G
9g.127826543C>TCA374984162ENGc.-57G>A (n.-57G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.390G>A
n.82+1085C>T
9g.127826544A=CA1879977385ENGc.-58T= (n.-58T=)
c.489T= (p.Asn163=)
n.389T=
n.82+1086A=
9g.127826544A>CCA374984164ENGc.-58T>G (n.-58T>G)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.389T>G
n.82+1086A>C
9g.127826544A>GCA467231669ENGc.-58T>C (n.-58T>C)
c.489T>C (p.Asn163=)
n.389T>C
n.82+1086A>G
 dbSNP
9g.127826544A>TCA374984163ENGc.-58T>A (n.-58T>A)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.389T>A
n.82+1086A>T
9g.127826545T>ACA374984165ENGc.-59A>T (n.-59A>T)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.388A>T
n.82+1087T>A
9g.127826545T>CCA374984166ENGc.-59A>G (n.-59A>G)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.388A>G
n.82+1087T>C
9g.127826545T>GCA374984167ENGc.-59A>C (n.-59A>C)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.388A>C
n.82+1087T>G
9g.127826546T>ACA200314449ENGc.-60A>T (n.-60A>T)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.387A>T
n.82+1088T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826546T>CCA374984168ENGc.-60A>G (n.-60A>G)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.387A>G
n.82+1088T>C
9g.127826546T>GCA374984169ENGc.-60A>C (n.-60A>C)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.387A>C
n.82+1088T>G
9g.127826546T=CA1879977387ENGc.-60A= (n.-60A=)
c.487A= (p.Asn163=)
n.387A=
n.82+1088T=
9g.127826547C>ACA467231673ENGc.-61G>T (n.-61G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.386G>T
n.82+1089C>A
 gnomAD v4
9g.127826547C>GCA467231674ENGc.-61G>C (n.-61G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.386G>C
n.82+1089C>G
9g.127826547C>TCA467231675ENGc.-61G>A (n.-61G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.386G>A
n.82+1089C>T
9g.127826547_127826570delCA2580079699ENGc.-84_-61del (n.-84_-61del)
c.463_486del (p.Pro155_Leu162del)
n.363_386del
n.82+1089_82+1112del
 ClinVar
9g.127826548A>CCA374984170ENGc.-62T>G (n.-62T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.385T>G
n.82+1090A>C
9g.127826548A>GCA374984172ENGc.-62T>C (n.-62T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.385T>C
n.82+1090A>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826548A>TCA374984171ENGc.-62T>A (n.-62T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.385T>A
n.82+1090A>T
9g.127826549G>ACA467231676ENGc.-63C>T (n.-63C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.384C>T
n.82+1091G>A
9g.127826549G>CCA374984173ENGc.-63C>G (n.-63C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.384C>G
n.82+1091G>C
9g.127826549G>TCA374984174ENGc.-63C>A (n.-63C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.384C>A
n.82+1091G>T
9g.127826550C>ACA374984175ENGc.-64G>T (n.-64G>T)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.383G>T
n.82+1092C>A
9g.127826550C>GCA374984176ENGc.-64G>C (n.-64G>C)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.383G>C
n.82+1092C>G
9g.127826550C>TCA467231677ENGc.-64G>A (n.-64G>A)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.383G>A
n.82+1092C>T
9g.127826551T>ACA374984177ENGc.-65A>T (n.-65A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.382A>T
n.82+1093T>A
9g.127826551T>CCA374984178ENGc.-65A>G (n.-65A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.382A>G
n.82+1093T>C
9g.127826551T>GCA374984179ENGc.-65A>C (n.-65A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.382A>C
n.82+1093T>G
 ClinVar
9g.127826552C>ACA374984180ENGc.-66G>T (n.-66G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.381G>T
n.82+1094C>A
9g.127826552C>GCA374984181ENGc.-66G>C (n.-66G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.381G>C
n.82+1094C>G
9g.127826552C>TCA374984182ENGc.-66G>A (n.-66G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.381G>A
n.82+1094C>T
 gnomAD v4
9g.127826553A>CCA467231679ENGc.-67T>G (n.-67T>G)
c.480T>G (p.Ala160=)
n.380T>G
n.82+1095A>C
9g.127826553A>GCA467231680ENGc.-67T>C (n.-67T>C)
c.480T>C (p.Ala160=)
n.380T>C
n.82+1095A>G
9g.127826553A>TCA467231681ENGc.-67T>A (n.-67T>A)
c.480T>A (p.Ala160=)
n.380T>A
n.82+1095A>T
9g.127826554G>ACA374984183ENGc.-68C>T (n.-68C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.379C>T
n.82+1096G>A
9g.127826554G>CCA374984184ENGc.-68C>G (n.-68C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.379C>G
n.82+1096G>C
9g.127826554G>TCA374984185ENGc.-68C>A (n.-68C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.379C>A
n.82+1096G>T
9g.127826555delCA2695211322ENGc.-69del (n.-69del)
c.478del (p.Ala160LeufsTer3)
n.378del
n.82+1097del
9g.127826555C>ACA374984188ENGc.-69G>T (n.-69G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.378G>T
n.82+1097C>A
9g.127826555C>GCA374984186ENGc.-69G>C (n.-69G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.378G>C
n.82+1097C>G
9g.127826555C>TCA374984187ENGc.-69G>A (n.-69G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.378G>A
n.82+1097C>T
9g.127826555dupCA2697558071ENGc.-69dup (n.-69dup)
c.478dup (p.Ala160GlyfsTer2)
n.378dup
n.82+1097dup
 ClinVar
9g.127826556A>CCA467231682ENGc.-70T>G (n.-70T>G)
c.477T>G (p.Ala159=)
n.377T>G
n.82+1098A>C
9g.127826556A>GCA467231683ENGc.-70T>C (n.-70T>C)
c.477T>C (p.Ala159=)
n.377T>C
n.82+1098A>G
9g.127826556A>TCA467231684ENGc.-70T>A (n.-70T>A)
c.477T>A (p.Ala159=)
n.377T>A
n.82+1098A>T
9g.127826557G>ACA374984189ENGc.-71C>T (n.-71C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.376C>T
n.82+1099G>A
9g.127826557G>CCA374984190ENGc.-71C>G (n.-71C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.376C>G
n.82+1099G>C
9g.127826557G>TCA374984191ENGc.-71C>A (n.-71C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.376C>A
n.82+1099G>T
9g.127826558C>ACA374984192ENGc.-72G>T (n.-72G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.375G>T
n.82+1100C>A
9g.127826558C=CA1879977389ENGc.-72G= (n.-72G=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.375G=
n.82+1100C=
9g.127826558C>GCA374984193ENGc.-72G>C (n.-72G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.375G>C
n.82+1100C>G
9g.127826558C>TCA374984194ENGc.-72G>A (n.-72G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.375G>A
n.82+1100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826559A>CCA467231687ENGc.-73T>G (n.-73T>G)
c.474T>G (p.Ser158=)
n.374T>G
n.82+1101A>C
 gnomAD v4
9g.127826559A>GCA467231688ENGc.-73T>C (n.-73T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.374T>C
n.82+1101A>G
9g.127826559A>TCA467231689ENGc.-73T>A (n.-73T>A)
c.474T>A (p.Ser158=)
n.374T>A
n.82+1101A>T
9g.127826561_127826562delCA2695211323ENGc.-74_-73del (n.-74_-73del)
c.473_474del (p.Ser158CysfsTer3)
n.373_374del
n.82+1103_82+1104del
9g.127826560G>ACA374984195ENGc.-74C>T (n.-74C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.373C>T
n.82+1102G>A
9g.127826560G>CCA374984196ENGc.-74C>G (n.-74C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.373C>G
n.82+1102G>C
9g.127826560G>TCA374984197ENGc.-74C>A (n.-74C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.373C>A
n.82+1102G>T
9g.127826561A>CCA374984198ENGc.-75T>G (n.-75T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.372T>G
n.82+1103A>C
9g.127826561A>GCA374984199ENGc.-75T>C (n.-75T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.372T>C
n.82+1103A>G
9g.127826561A>TCA374984200ENGc.-75T>A (n.-75T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.372T>A
n.82+1103A>T
9g.127826562G>ACA467231690ENGc.-76C>T (n.-76C>T)
c.471C>T (p.Thr157=)
n.371C>T
n.82+1104G>A
9g.127826562G>CCA467231691ENGc.-76C>G (n.-76C>G)
c.471C>G (p.Thr157=)
n.371C>G
n.82+1104G>C
9g.127826562G>TCA467231692ENGc.-76C>A (n.-76C>A)
c.471C>A (p.Thr157=)
n.371C>A
n.82+1104G>T
9g.127826562_127826578delinsGGTGATGGGGCCCCTCTCA1879977393ENGc.-92_-76delinsAGAGGGGCCCCATCACC (n.-92_-76delinsAGAGGGGCCCCATCACC)
c.455_471delinsAGAGGGGCCCCATCACC (p.Glu152=)
n.355_371delinsAGAGGGGCCCCATCACC
n.82+1104_82+1120delinsGGTGATGGGGCCCCTCT
9g.127826563G>ACA374984201ENGc.-77C>T (n.-77C>T)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.370C>T
n.82+1105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826563G>CCA374984203ENGc.-77C>G (n.-77C>G)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.370C>G
n.82+1105G>C
9g.127826563G=CA1879977397ENGc.-77C= (n.-77C=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.370C=
n.82+1105G=
9g.127826563G>TCA374984202ENGc.-77C>A (n.-77C>A)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.370C>A
n.82+1105G>T
9g.127826563_127826564delinsGTCA1879977402ENGc.-78_-77delinsAC (n.-78_-77delinsAC)
c.469_470delinsAC (p.Thr157=)
n.369_370delinsAC
n.82+1105_82+1106delinsGT
9g.127826563_127826578delCA1879977396ENGc.-92_-77del (n.-92_-77del)
c.455_470del (p.Glu152AlafsTer6)
n.355_370del
n.82+1105_82+1120del
 dbSNP
9g.127826563_127826582delinsCAGCAGACA2580079700ENGc.-96_-77delinsTCTGCTG (n.-96_-77delinsTCTGCTG)
c.451_470delinsTCTGCTG (p.Ala151SerfsTer8)
n.351_370delinsTCTGCTG
n.82+1105_82+1124delinsCAGCAGA
 ClinVar
9g.127826564delCA658797295ENGc.-78del (n.-78del)
c.469del (p.Thr157ProfsTer6)
n.369del
n.82+1106del
 ClinVar dbSNP
9g.127826564T>ACA374984204ENGc.-78A>T (n.-78A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.369A>T
n.82+1106T>A
9g.127826564T>CCA374984206ENGc.-78A>G (n.-78A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.369A>G
n.82+1106T>C
9g.127826564T>GCA374984205ENGc.-78A>C (n.-78A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.369A>C
n.82+1106T>G
9g.127826564_127826565delinsTGCA1879977409ENGc.-79_-78delinsCA (n.-79_-78delinsCA)
c.468_469delinsCA (p.Ile156=)
n.368_369delinsCA
n.82+1106_82+1107delinsTG
9g.127826565delCA1139661222ENGc.-79del (n.-79del)
c.468del (p.Thr157ProfsTer6)
n.368del
n.82+1107del
 ClinVar dbSNP
9g.127826565G>ACA467231696ENGc.-79C>T (n.-79C>T)
c.468C>T (p.Ile156=)
n.368C>T
n.82+1107G>A
 COSMIC COSMIC
9g.127826565G>CCA374984207ENGc.-79C>G (n.-79C>G)
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.368C>G
n.82+1107G>C
 gnomAD v4
9g.127826565G>TCA467231695ENGc.-79C>A (n.-79C>A)
c.468C>A (p.Ile156=)
n.368C>A
n.82+1107G>T
9g.127826566A>CCA374984208ENGc.-80T>G (n.-80T>G)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.367T>G
n.82+1108A>C
9g.127826566A>GCA374984209ENGc.-80T>C (n.-80T>C)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.367T>C
n.82+1108A>G
9g.127826566A>TCA374984210ENGc.-80T>A (n.-80T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.367T>A
n.82+1108A>T
9g.127826567T>ACA374984211ENGc.-81A>T (n.-81A>T)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.366A>T
n.82+1109T>A
9g.127826567T>CCA374984212ENGc.-81A>G (n.-81A>G)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.366A>G
n.82+1109T>C
 gnomAD v4
9g.127826567T>GCA374984213ENGc.-81A>C (n.-81A>C)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.366A>C
n.82+1109T>G
9g.127826568G>ACA467231697ENGc.-82C>T (n.-82C>T)
c.465C>T (p.Pro155=)
n.365C>T
n.82+1110G>A
 gnomAD v4
9g.127826568G>CCA467231698ENGc.-82C>G (n.-82C>G)
c.465C>G (p.Pro155=)
n.365C>G
n.82+1110G>C
9g.127826568G>TCA467231699ENGc.-82C>A (n.-82C>A)
c.465C>A (p.Pro155=)
n.365C>A
n.82+1110G>T
9g.127826571dupCA2573053104ENGc.-82dup (n.-82dup)
c.465dup (p.Ile156HisfsTer6)
n.365dup
n.82+1113dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826569G>ACA374984214ENGc.-83C>T (n.-83C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.364C>T
n.82+1111G>A
9g.127826569G>CCA374984215ENGc.-83C>G (n.-83C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.364C>G
n.82+1111G>C
9g.127826569G>TCA374984216ENGc.-83C>A (n.-83C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.364C>A
n.82+1111G>T
9g.127826570G>ACA374984217ENGc.-84C>T (n.-84C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.363C>T
n.82+1112G>A
9g.127826570G>CCA374984218ENGc.-84C>G (n.-84C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.363C>G
n.82+1112G>C
9g.127826570G>TCA374984219ENGc.-84C>A (n.-84C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.363C>A
n.82+1112G>T
9g.127826571G>ACA467231701ENGc.-85C>T (n.-85C>T)
c.462C>T (p.Gly154=)
n.362C>T
n.82+1113G>A
9g.127826571G>CCA467231704ENGc.-85C>G (n.-85C>G)
c.462C>G (p.Gly154=)
n.362C>G
n.82+1113G>C
9g.127826571G=CA1879977417ENGc.-85C= (n.-85C=)
c.462C= (p.Gly154=)
n.362C=
n.82+1113G=
9g.127826571G>TCA467231703ENGc.-85C>A (n.-85C>A)
c.462C>A (p.Gly154=)
n.362C>A
n.82+1113G>T
 gnomAD v4
9g.127826572C>ACA374984220ENGc.-86G>T (n.-86G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.361G>T
n.82+1114C>A
 gnomAD v4
9g.127826572C>GCA374984222ENGc.-86G>C (n.-86G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.361G>C
n.82+1114C>G
9g.127826572C>TCA374984221ENGc.-86G>A (n.-86G>A)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.361G>A
n.82+1114C>T
 gnomAD v4
9g.127826575dupCA916081557ENGc.-86dup (n.-86dup)
c.461dup (p.Ile156HisfsTer6)
n.361dup
n.82+1117dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826575delCA2695211324ENGc.-86del (n.-86del)
c.461del (p.Gly154AlafsTer9)
n.361del
n.82+1117del
9g.127826573C>ACA374984223ENGc.-87G>T (n.-87G>T)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.360G>T
n.82+1115C>A
9g.127826573C>GCA374984224ENGc.-87G>C (n.-87G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.360G>C
n.82+1115C>G
9g.127826573C>TCA374984225ENGc.-87G>A (n.-87G>A)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.360G>A
n.82+1115C>T
9g.127826574C>ACA374984226ENGc.-88G>T (n.-88G>T)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
n.359G>T
n.82+1116C>A
9g.127826574C>GCA374984227ENGc.-88G>C (n.-88G>C)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
n.359G>C
n.82+1116C>G
9g.127826574C>TCA467231708ENGc.-88G>A (n.-88G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
n.359G>A
n.82+1116C>T
9g.127826575C>ACA5253118ENGc.-89G>T (n.-89G>T)
c.458G>T (p.Arg153Met)
n.358G>T
n.82+1117C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826575C=CA1879977422ENGc.-89G= (n.-89G=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.358G=
n.82+1117C=
9g.127826575C>GCA374984228ENGc.-89G>C (n.-89G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.358G>C
n.82+1117C>G
9g.127826575C>TCA374984229ENGc.-89G>A (n.-89G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.358G>A
n.82+1117C>T
9g.127826578_127826579dupCA2580616317ENGc.-90_-89dup (n.-90_-89dup)
c.457_458dup (p.Pro155AlafsTer9)
n.357_358dup
n.82+1120_82+1121dup
 ClinVar
9g.127826578_127826579delCA2580616318ENGc.-90_-89del (n.-90_-89del)
c.457_458del (p.Arg153GlyfsTer8)
n.357_358del
n.82+1120_82+1121del
 ClinVar dbSNP
9g.127826576T>ACA374984230ENGc.-90A>T (n.-90A>T)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
n.357A>T
n.82+1118T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826576T>CCA374984231ENGc.-90A>G (n.-90A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.357A>G
n.82+1118T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.127826576T>GCA467231710ENGc.-90A>C (n.-90A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.357A>C
n.82+1118T>G
 gnomAD v4
9g.127826576T=CA1879977426ENGc.-90A= (n.-90A=)
c.457A= (p.Arg153=)
n.357A=
n.82+1118T=
9g.127826576dupCA913185026ENGc.-90dup (n.-90dup)
c.457dup (p.Arg153LysfsTer9)
n.357dup
n.82+1118dup
 ClinVar
9g.127826577C>ACA374984233ENGc.-91G>T (n.-91G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.356G>T
n.82+1119C>A
9g.127826577C=CA1879977429ENGc.-91G= (n.-91G=)
c.456G= (p.Glu152=)
n.356G=
n.82+1119C=
9g.127826577C>GCA374984232ENGc.-91G>C (n.-91G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.356G>C
n.82+1119C>G
9g.127826577C>TCA467231713ENGc.-91G>A (n.-91G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.356G>A
n.82+1119C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826578T>ACA374984234ENGc.-92A>T (n.-92A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.355A>T
n.82+1120T>A
9g.127826578T>CCA374984235ENGc.-92A>G (n.-92A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.355A>G
n.82+1120T>C
9g.127826578T>GCA374984236ENGc.-92A>C (n.-92A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.355A>C
n.82+1120T>G
9g.127826579C>ACA374984237ENGc.-93G>T (n.-93G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.354G>T
n.82+1121C>A
9g.127826579C>GCA374984238ENGc.-93G>C (n.-93G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.354G>C
n.82+1121C>G
 gnomAD v4
9g.127826579C>TCA374984239ENGc.-93G>A (n.-93G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.354G>A
n.82+1121C>T
9g.127826580A>CCA467231714ENGc.-94T>G (n.-94T>G)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.353T>G
n.82+1122A>C
9g.127826580A>GCA467231716ENGc.-94T>C (n.-94T>C)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.353T>C
n.82+1122A>G
9g.127826580A>TCA467231718ENGc.-94T>A (n.-94T>A)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.353T>A
n.82+1122A>T
9g.127826581G>ACA374984240ENGc.-95C>T (n.-95C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.352C>T
n.82+1123G>A
9g.127826581G>CCA374984241ENGc.-95C>G (n.-95C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.352C>G
n.82+1123G>C
9g.127826581G>TCA374984242ENGc.-95C>A (n.-95C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.352C>A
n.82+1123G>T
9g.127826582C>ACA374984243ENGc.-96G>T (n.-96G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.351G>T
n.82+1124C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127826582C>GCA374984244ENGc.-96G>C (n.-96G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.351G>C
n.82+1124C>G
 COSMIC COSMIC
9g.127826582C>TCA374984245ENGc.-96G>A (n.-96G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.351G>A
n.82+1124C>T
9g.127826583T>ACA467231722ENGc.-97A>T (n.-97A>T)
c.450A>T (p.Ala150=)
n.350A>T
n.82+1125T>A
9g.127826583T>CCA467231723ENGc.-97A>G (n.-97A>G)
c.450A>G (p.Ala150=)
n.350A>G
n.82+1125T>C
 dbSNP
9g.127826583T>GCA467231725ENGc.-97A>C (n.-97A>C)
c.450A>C (p.Ala150=)
n.350A>C
n.82+1125T>G
9g.127826583T=CA1879977434ENGc.-97A= (n.-97A=)
c.450A= (p.Ala150=)
n.350A=
n.82+1125T=
9g.127826584G>ACA374984247ENGc.-98C>T (n.-98C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.349C>T
n.82+1126G>A
9g.127826584G>CCA374984248ENGc.-98C>G (n.-98C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.349C>G
n.82+1126G>C
9g.127826584G>TCA374984246ENGc.-98C>A (n.-98C>A)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.349C>A
n.82+1126G>T
9g.127826585C>ACA374984249ENGc.-99G>T (n.-99G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.348G>T
n.82+1127C>A
9g.127826585C=CA1879977438ENGc.-99G= (n.-99G=)
c.448G= (p.Ala150=)
n.348G=
n.82+1127C=
9g.127826585C>GCA374984250ENGc.-99G>C (n.-99G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.348G>C
n.82+1127C>G
9g.127826585C>TCA374984251ENGc.-99G>A (n.-99G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.348G>A
n.82+1127C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127826586C>ACA374984252ENGc.-100G>T (n.-100G>T)
c.447G>T (p.Trp149Cys)
n.347G>T
n.82+1128C>A
9g.127826586C=CA1879977445ENGc.-100G= (n.-100G=)
c.447G= (p.Trp149=)
n.347G=
n.82+1128C=
9g.127826586C>GCA10582615ENGc.-100G>C (n.-100G>C)
c.447G>C (p.Trp149Cys)
n.347G>C
n.82+1128C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826586C>TCA374984253ENGc.-100G>A (n.-100G>A)
c.447G>A (p.Trp149Ter)
n.347G>A
n.82+1128C>T
 ClinVar
9g.127826587C>ACA374984254ENGc.-101G>T (n.-101G>T)
c.446G>T (p.Trp149Leu)
n.346G>T
n.82+1129C>A
9g.127826587C=CA1879977453ENGc.-101G= (n.-101G=)
c.446G= (p.Trp149=)
n.346G=
n.82+1129C=
9g.127826587C>GCA374984255ENGc.-101G>C (n.-101G>C)
c.446G>C (p.Trp149Ser)
n.346G>C
n.82+1129C>G
9g.127826587C>TCA320116ENGc.-101G>A (n.-101G>A)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
n.346G>A
n.82+1129C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826588A=CA1879977456ENGc.-102T= (n.-102T=)
c.445T= (p.Trp149=)
n.345T=
n.82+1130A=
9g.127826588A>CCA374984256ENGc.-102T>G (n.-102T>G)
c.445T>G (p.Trp149Gly)
n.345T>G
n.82+1130A>C
9g.127826588A>GCA374984257ENGc.-102T>C (n.-102T>C)
c.445T>C (p.Trp149Arg)
n.345T>C
n.82+1130A>G
9g.127826588A>TCA374984258ENGc.-102T>A (n.-102T>A)
c.445T>A (p.Trp149Arg)
n.345T>A
n.82+1130A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826588dupCA2580079701ENGc.-102dup (n.-102dup)
c.445dup (p.Trp149LeufsTer4)
n.345dup
n.82+1130dup
 ClinVar
9g.127826589C>ACA323043ENGc.-103G>T (n.-103G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.344G>T
n.82+1131C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127826589C=CA1879977459ENGc.-103G= (n.-103G=)
c.444G= (p.Glu148=)
n.344G=
n.82+1131C=
9g.127826589C>GCA374984259ENGc.-103G>C (n.-103G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.344G>C
n.82+1131C>G
9g.127826589C>TCA467231734ENGc.-103G>A (n.-103G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
n.344G>A
n.82+1131C>T
 gnomAD v4
9g.127826590T>ACA374984261ENGc.-104A>T (n.-104A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.343A>T
n.82+1132T>A
9g.127826590T>CCA374984262ENGc.-104A>G (n.-104A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.343A>G
n.82+1132T>C
 COSMIC COSMIC
9g.127826590T>GCA374984260ENGc.-104A>C (n.-104A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.343A>C
n.82+1132T>G
9g.127826591C>ACA374984263ENGc.-105G>T (n.-105G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.342G>T
n.82+1133C>A
 COSMIC COSMIC
9g.127826591C=CA1879977468ENGc.-105G= (n.-105G=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.342G=
n.82+1133C=
9g.127826591C>GCA5253119ENGc.-105G>C (n.-105G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.342G>C
n.82+1133C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826591C>TCA374984264ENGc.-105G>A (n.-105G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.342G>A
n.82+1133C>T
9g.127826592A=CA1879977474ENGc.-106T= (n.-106T=)
c.441T= (p.Leu147=)
n.341T=
n.82+1134A=
9g.127826592A>CCA467231737ENGc.-106T>G (n.-106T>G)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.341T>G
n.82+1134A>C
9g.127826592A>GCA467231743ENGc.-106T>C (n.-106T>C)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.341T>C
n.82+1134A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826592A>TCA467231742ENGc.-106T>A (n.-106T>A)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.341T>A
n.82+1134A>T
 ClinVar
9g.127826593A>CCA374984265ENGc.-107T>G (n.-107T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.340T>G
n.82+1135A>C
9g.127826593A>GCA374984266ENGc.-107T>C (n.-107T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.340T>C
n.82+1135A>G
9g.127826593A>TCA374984267ENGc.-107T>A (n.-107T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.340T>A
n.82+1135A>T
9g.127826594G>ACA5253120ENGc.-108C>T (n.-108C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.339C>T
n.82+1136G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826594G>CCA374984268ENGc.-108C>G (n.-108C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.339C>G
n.82+1136G>C
9g.127826594G=CA1879977480ENGc.-108C= (n.-108C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.339C=
n.82+1136G=
9g.127826594G>TCA374984269ENGc.-108C>A (n.-108C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.339C>A
n.82+1136G>T
9g.127826594_127826595insCTTGCA2580079702ENGc.-108_-107insAAGC (n.-108_-107insAAGC)
c.439_440insAAGC (p.Leu147GlnfsTer3)
n.339_340insAAGC
n.82+1136_82+1137insCTTG
 ClinVar
9g.127826595G>ACA467231744ENGc.-109C>T (n.-109C>T)
c.438C>T (p.Ile146=)
n.338C>T
n.82+1137G>A
9g.127826595G>CCA374984270ENGc.-109C>G (n.-109C>G)
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.338C>G
n.82+1137G>C
9g.127826595G>TCA467231745ENGc.-109C>A (n.-109C>A)
c.438C>A (p.Ile146=)
n.338C>A
n.82+1137G>T
9g.127826596delCA2580079703ENGc.-110del (n.-110del)
c.437del (p.Ile146ThrfsTer17)
n.337del
n.82+1138del
 ClinVar
9g.127826596A>CCA374984271ENGc.-110T>G (n.-110T>G)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.337T>G
n.82+1138A>C
9g.127826596A>GCA374984272ENGc.-110T>C (n.-110T>C)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.337T>C
n.82+1138A>G
9g.127826596A>TCA374984273ENGc.-110T>A (n.-110T>A)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.337T>A
n.82+1138A>T
9g.127826597T>ACA374984274ENGc.-111A>T (n.-111A>T)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.336A>T
n.82+1139T>A
9g.127826597T>CCA374984275ENGc.-111A>G (n.-111A>G)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.336A>G
n.82+1139T>C
9g.127826597T>GCA374984276ENGc.-111A>C (n.-111A>C)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.336A>C
n.82+1139T>G
9g.127826598C>ACA374984277ENGc.-112G>T (n.-112G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.335G>T
n.82+1140C>A
9g.127826598C>GCA374984278ENGc.-112G>C (n.-112G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.335G>C
n.82+1140C>G
 ClinVar
9g.127826598C>TCA467231749ENGc.-112G>A (n.-112G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.335G>A
n.82+1140C>T
9g.127826599T>ACA374984279ENGc.-113A>T (n.-113A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.334A>T
n.82+1141T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127826599T>CCA374984280ENGc.-113A>G (n.-113A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.334A>G
n.82+1141T>C
9g.127826599T>GCA374984281ENGc.-113A>C (n.-113A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.334A>C
n.82+1141T>G
9g.127826600G>ACA374984282ENGc.-114C>T (n.-114C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.333C>T
n.82+1142G>A
9g.127826600G>CCA374984283ENGc.-114C>G (n.-114C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.333C>G
n.82+1142G>C
 gnomAD v4
9g.127826600G>TCA374984284ENGc.-114C>A (n.-114C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.333C>A
n.82+1142G>T
9g.127826602delCA2695211325ENGc.-114del (n.-114del)
c.433del (p.Gln145ArgfsTer18)
n.333del
n.82+1144del
9g.127826601G>ACA467231752ENGc.-115C>T (n.-115C>T)
c.432C>T (p.Thr144=)
n.332C>T
n.82+1143G>A
 gnomAD v4
9g.127826601G>CCA5253121ENGc.-115C>G (n.-115C>G)
c.432C>G (p.Thr144=)
n.332C>G
n.82+1143G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127826601G=CA1879977484ENGc.-115C= (n.-115C=)
c.432C= (p.Thr144=)
n.332C=
n.82+1143G=
9g.127826601G>TCA467231754ENGc.-115C>A (n.-115C>A)
c.432C>A (p.Thr144=)
n.332C>A
n.82+1143G>T
9g.127826602G>ACA374984285ENGc.-116C>T (n.-116C>T)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.331C>T
n.82+1144G>A
 gnomAD v4
9g.127826602G>CCA374984286ENGc.-116C>G (n.-116C>G)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.331C>G
n.82+1144G>C
9g.127826602G>TCA374984287ENGc.-116C>A (n.-116C>A)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.331C>A
n.82+1144G>T
9g.127826603T>ACA374984288ENGc.-117A>T (n.-117A>T)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.330A>T
n.82+1145T>A
9g.127826603T>CCA374984289ENGc.-117A>G (n.-117A>G)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.330A>G
n.82+1145T>C
9g.127826603T>GCA374984290ENGc.-117A>C (n.-117A>C)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.330A>C
n.82+1145T>G
9g.127826604C>ACA374984291ENGc.-118G>T (n.-118G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.329G>T
n.82+1146C>A
9g.127826604C=CA1879977489ENGc.-118G= (n.-118G=)
c.429G= (p.Lys143=)
n.329G=
n.82+1146C=
9g.127826604C>GCA374984292ENGc.-118G>C (n.-118G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.329G>C
n.82+1146C>G
9g.127826604C>TCA200314460ENGc.-118G>A (n.-118G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
n.329G>A
n.82+1146C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127826605T>ACA374984293ENGc.-119A>T (n.-119A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.328A>T
n.82+1147T>A
9g.127826605T>CCA374984294ENGc.-119A>G (n.-119A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.328A>G
n.82+1147T>C
9g.127826605T>GCA374984295ENGc.-119A>C (n.-119A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.328A>C
n.82+1147T>G
 ClinVar
9g.127826606T>ACA374984296ENGc.-120A>T (n.-120A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.327A>T
n.82+1148T>A
9g.127826606T>CCA374984297ENGc.-120A>G (n.-120A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.327A>G
n.82+1148T>C
9g.127826606T>GCA374984298ENGc.-120A>C (n.-120A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.327A>C
n.82+1148T>G
9g.127826606_127826607delinsTGCA1879977495ENGc.-121_-120delinsCA (n.-121_-120delinsCA)
c.426_427delinsCA (p.Pro142=)
n.326_327delinsCA
n.82+1148_82+1149delinsTG
9g.127826607G>ACA467231759ENGc.-121C>T (n.-121C>T)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.326C>T
n.82+1149G>A
9g.127826607G>CCA467231757ENGc.-121C>G (n.-121C>G)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.326C>G
n.82+1149G>C
 dbSNP
9g.127826607G=CA1879977500ENGc.-121C= (n.-121C=)
c.426C= (p.Pro142=)
n.326C=
n.82+1149G=
9g.127826607G>TCA467231758ENGc.-121C>A (n.-121C>A)
c.426C>A (p.Pro142=)
n.326C>A
n.82+1149G>T
9g.127826610delCA1129280659ENGc.-121del (n.-121del)
c.426del (p.Lys143ArgfsTer20)
n.326del
n.82+1152del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826608G>ACA374984299ENGc.-122C>T (n.-122C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.325C>T
n.82+1150G>A
 dbSNP
9g.127826608G>CCA374984300ENGc.-122C>G (n.-122C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.325C>G
n.82+1150G>C
9g.127826608G=CA1879977502ENGc.-122C= (n.-122C=)
c.425C= (p.Pro142=)
n.325C=
n.82+1150G=
9g.127826608G>TCA374984301ENGc.-122C>A (n.-122C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.325C>A
n.82+1150G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127826609G>ACA374984302ENGc.-123C>T (n.-123C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.324C>T
n.82+1151G>A
 gnomAD v4
9g.127826609G>CCA374984303ENGc.-123C>G (n.-123C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.324C>G
n.82+1151G>C
9g.127826609G>TCA374984304ENGc.-123C>A (n.-123C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.324C>A
n.82+1151G>T
9g.127826610G>ACA467231760ENGc.-124C>T (n.-124C>T)
c.423C>T (p.Phe141=)
n.323C>T
n.82+1152G>A
9g.127826610G>CCA374984306ENGc.-124C>G (n.-124C>G)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.323C>G
n.82+1152G>C
9g.127826610G=CA1879977507ENGc.-124C= (n.-124C=)
c.423C= (p.Phe141=)
n.323C=
n.82+1152G=
9g.127826610G>TCA374984305ENGc.-124C>A (n.-124C>A)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.323C>A
n.82+1152G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826611A>CCA374984307ENGc.-125T>G (n.-125T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.322T>G
n.82+1153A>C
9g.127826611A>GCA374984308ENGc.-125T>C (n.-125T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.322T>C
n.82+1153A>G
9g.127826611A>TCA374984309ENGc.-125T>A (n.-125T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.322T>A
n.82+1153A>T
9g.127826612delCA2695211326ENGc.-125del (n.-125del)
c.422del (p.Phe141SerfsTer22)
n.322del
n.82+1154del
9g.127826612A>CCA374984310ENGc.-126T>G (n.-126T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.321T>G
n.82+1154A>C
9g.127826612A>GCA374984311ENGc.-126T>C (n.-126T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.321T>C
n.82+1154A>G
 gnomAD v4
9g.127826612A>TCA374984312ENGc.-126T>A (n.-126T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.321T>A
n.82+1154A>T
9g.127826613G>ACA467231766ENGc.-127C>T (n.-127C>T)
c.420C>T (p.Ser140=)
n.320C>T
n.82+1155G>A
9g.127826613G>CCA467231765ENGc.-127C>G (n.-127C>G)
c.420C>G (p.Ser140=)
n.320C>G
n.82+1155G>C
9g.127826613G>TCA467231767ENGc.-127C>A (n.-127C>A)
c.420C>A (p.Ser140=)
n.320C>A
n.82+1155G>T
9g.127826614G>ACA374984313ENGc.-128C>T (n.-128C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.319C>T
n.82+1156G>A
9g.127826614G>CCA374984314ENGc.-128C>G (n.-128C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.319C>G
n.82+1156G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826614G=CA1879977515ENGc.-128C= (n.-128C=)
c.419C= (p.Ser140=)
n.319C=
n.82+1156G=
9g.127826614G>TCA374984315ENGc.-128C>A (n.-128C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.319C>A
n.82+1156G>T
 gnomAD v4
9g.127826615A=CA1879977522ENGc.-129T= (n.-129T=)
c.418T= (p.Ser140=)
n.318T=
n.82+1157A=
9g.127826615A>CCA374984316ENGc.-129T>G (n.-129T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.318T>G
n.82+1157A>C
9g.127826615A>GCA374984317ENGc.-129T>C (n.-129T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.318T>C
n.82+1157A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826615A>TCA374984318ENGc.-129T>A (n.-129T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.318T>A
n.82+1157A>T
9g.127826616T>ACA467231775ENGc.-130A>T (n.-130A>T)
c.417A>T (p.Pro139=)
n.317A>T
n.82+1158T>A
9g.127826616T>CCA467231776ENGc.-130A>G (n.-130A>G)
c.417A>G (p.Pro139=)
n.317A>G
n.82+1158T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826616T>GCA5253122ENGc.-130A>C (n.-130A>C)
c.417A>C (p.Pro139=)
n.317A>C
n.82+1158T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826616T=CA1879977525ENGc.-130A= (n.-130A=)
c.417A= (p.Pro139=)
n.317A=
n.82+1158T=
9g.127826617G>ACA374984321ENGc.-131C>T (n.-131C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.316C>T
n.82+1159G>A
9g.127826617G>CCA374984320ENGc.-131C>G (n.-131C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.316C>G
n.82+1159G>C
9g.127826617G>TCA374984319ENGc.-131C>A (n.-131C>A)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.316C>A
n.82+1159G>T
9g.127826618delCA2695211327ENGc.-131del (n.-131del)
c.416del (p.Pro139HisfsTer24)
n.316del
n.82+1160del
9g.127826618G>ACA374984323ENGc.-132C>T (n.-132C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.315C>T
n.82+1160G>A
 gnomAD v4
9g.127826618G>CCA374984322ENGc.-132C>G (n.-132C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.315C>G
n.82+1160G>C
9g.127826618G>TCA374984324ENGc.-132C>A (n.-132C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.315C>A
n.82+1160G>T
 dbSNP
9g.127826619C>ACA467231778ENGc.-133G>T (n.-133G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.314G>T
n.82+1161C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826619C=CA1879977526ENGc.-133G= (n.-133G=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.314G=
n.82+1161C=
9g.127826619C>GCA467231779ENGc.-133G>C (n.-133G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.314G>C
n.82+1161C>G
9g.127826619C>TCA467231780ENGc.-133G>A (n.-133G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.314G>A
n.82+1161C>T
9g.127826620A=CA1879977531ENGc.-134T= (n.-134T=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.313T=
n.82+1162A=
9g.127826620A>CCA374984325ENGc.-134T>G (n.-134T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.313T>G
n.82+1162A>C
9g.127826620A>GCA5253123ENGc.-134T>C (n.-134T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.313T>C
n.82+1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826620A>TCA374984326ENGc.-134T>A (n.-134T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.313T>A
n.82+1162A>T
9g.127826621G>ACA200314466ENGc.-135C>T (n.-135C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.312C>T
n.82+1163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127826621G>CCA374984327ENGc.-135C>G (n.-135C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.312C>G
n.82+1163G>C
9g.127826621G=CA1879977540ENGc.-135C= (n.-135C=)
c.412C= (p.Leu138=)
n.312C=
n.82+1163G=
9g.127826621G>TCA374984328ENGc.-135C>A (n.-135C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.312C>A
n.82+1163G>T
9g.127826622C>ACA374984330ENGc.-136G>T (n.-136G>T)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.311G>T
n.82+1164C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127826622C=CA1879977546ENGc.-136G= (n.-136G=)
c.411G= (p.Glu137=)
n.311G=
n.82+1164C=
9g.127826622C>GCA374984329ENGc.-136G>C (n.-136G>C)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.311G>C
n.82+1164C>G
9g.127826622C>TCA200314470ENGc.-136G>A (n.-136G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.311G>A
n.82+1164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826623T>ACA374984331ENGc.-137A>T (n.-137A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.310A>T
n.82+1165T>A
9g.127826623T>CCA374984332ENGc.-137A>G (n.-137A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.310A>G
n.82+1165T>C
 ClinVar
9g.127826623T>GCA374984333ENGc.-137A>C (n.-137A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.310A>C
n.82+1165T>G
9g.127826624C>ACA374984334ENGc.-138G>T (n.-138G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.309G>T
n.82+1166C>A
9g.127826624C>GCA374984335ENGc.-138G>C (n.-138G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.309G>C
n.82+1166C>G
9g.127826624C>TCA374984336ENGc.-138G>A (n.-138G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.309G>A
n.82+1166C>T
9g.127826624_127826625delinsCTCA1879977548ENGc.-139_-138delinsAG (n.-139_-138delinsAG)
c.408_409delinsAG (p.Thr136=)
n.308_309delinsAG
n.82+1166_82+1167delinsCT
9g.127826625delCA658797296ENGc.-139del (n.-139del)
c.408del (p.Glu137SerfsTer26)
n.308del
n.82+1167del
 ClinVar dbSNP
9g.127826625T>ACA467231789ENGc.-139A>T (n.-139A>T)
c.408A>T (p.Thr136=)
n.308A>T
n.82+1167T>A
9g.127826625T>CCA467231790ENGc.-139A>G (n.-139A>G)
c.408A>G (p.Thr136=)
n.308A>G
n.82+1167T>C
9g.127826625T>GCA467231791ENGc.-139A>C (n.-139A>C)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.308A>C
n.82+1167T>G
9g.127826626G>ACA374984337ENGc.-140C>T (n.-140C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.307C>T
n.82+1168G>A
9g.127826626G>CCA374984339ENGc.-140C>G (n.-140C>G)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.307C>G
n.82+1168G>C
9g.127826626G>TCA374984338ENGc.-140C>A (n.-140C>A)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.307C>A
n.82+1168G>T
9g.127826627T>ACA374984340ENGc.-141A>T (n.-141A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.306A>T
n.82+1169T>A
9g.127826627T>CCA374984341ENGc.-141A>G (n.-141A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.306A>G
n.82+1169T>C
9g.127826627T>GCA374984342ENGc.-141A>C (n.-141A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.306A>C
n.82+1169T>G
9g.127826628G>ACA467231798ENGc.-142C>T (n.-142C>T)
c.405C>T (p.Thr135=)
n.305C>T
n.82+1170G>A
9g.127826628G>CCA5253124ENGc.-142C>G (n.-142C>G)
c.405C>G (p.Thr135=)
n.305C>G
n.82+1170G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826628G=CA1879977559ENGc.-142C= (n.-142C=)
c.405C= (p.Thr135=)
n.305C=
n.82+1170G=
9g.127826628G>TCA467231795ENGc.-142C>A (n.-142C>A)
c.405C>A (p.Thr135=)
n.305C>A
n.82+1170G>T
9g.127826629dupCA2499219644ENGc.-142dup (n.-142dup)
c.405dup (p.Thr136HisfsTer13)
n.305dup
n.82+1171dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826629G>ACA374984343ENGc.-143C>T (n.-143C>T)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.304C>T
n.82+1171G>A
9g.127826629G>CCA374984344ENGc.-143C>G (n.-143C>G)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.304C>G
n.82+1171G>C
9g.127826629G=CA1879977567ENGc.-143C= (n.-143C=)
c.404C= (p.Thr135=)
n.304C=
n.82+1171G=
9g.127826629G>TCA5253125ENGc.-143C>A (n.-143C>A)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.304C>A
n.82+1171G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826630T>ACA374984345ENGc.-144A>T (n.-144A>T)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.303A>T
n.82+1172T>A
9g.127826630T>CCA374984346ENGc.-144A>G (n.-144A>G)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.303A>G
n.82+1172T>C
 gnomAD v4
9g.127826630T>GCA374984347ENGc.-144A>C (n.-144A>C)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.303A>C
n.82+1172T>G
9g.127826631G>ACA5253126ENGc.-145C>T (n.-145C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
n.302C>T
n.82+1173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826631G>CCA374984349ENGc.-145C>G (n.-145C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
n.302C>G
n.82+1173G>C
9g.127826631G=CA1879977571ENGc.-145C= (n.-145C=)
c.402C= (p.Asn134=)
n.302C=
n.82+1173G=
9g.127826631G>TCA374984348ENGc.-145C>A (n.-145C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
n.302C>A
n.82+1173G>T
9g.127826632T>ACA374984350ENGc.-146A>T (n.-146A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.301A>T
n.82+1174T>A
9g.127826632T>CCA374984351ENGc.-146A>G (n.-146A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.301A>G
n.82+1174T>C
9g.127826632T>GCA374984352ENGc.-146A>C (n.-146A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.301A>C
n.82+1174T>G
9g.127826633T>ACA374984353ENGc.-147A>T (n.-147A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.300A>T
n.82+1175T>A
9g.127826633T>CCA5253127ENGc.-147A>G (n.-147A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.300A>G
n.82+1175T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127826633T>GCA374984354ENGc.-147A>C (n.-147A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.300A>C
n.82+1175T>G
9g.127826633T=CA1879977578ENGc.-147A= (n.-147A=)
c.400A= (p.Asn134=)
n.300A=
n.82+1175T=
9g.127826634G>ACA467231805ENGc.-148C>T (n.-148C>T)
c.399C>T (p.Val133=)
n.299C>T
n.82+1176G>A
9g.127826634G>CCA467231806ENGc.-148C>G (n.-148C>G)
c.399C>G (p.Val133=)
n.299C>G
n.82+1176G>C
9g.127826634G>TCA467231807ENGc.-148C>A (n.-148C>A)
c.399C>A (p.Val133=)
n.299C>A
n.82+1176G>T
9g.127826635A>CCA374984355ENGc.-149T>G (n.-149T>G)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.298T>G
n.82+1177A>C
9g.127826635A>GCA374984356ENGc.-149T>C (n.-149T>C)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.298T>C
n.82+1177A>G
9g.127826635A>TCA374984357ENGc.-149T>A (n.-149T>A)
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.298T>A
n.82+1177A>T
9g.127826635_127826636delinsACCA1879977583ENGc.-150_-149delinsGT (n.-150_-149delinsGT)
c.397_398delinsGT (p.Val133=)
n.297_298delinsGT
n.82+1177_82+1178delinsAC
9g.127826636C>ACA374984358ENGc.-150G>T (n.-150G>T)
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.297G>T
n.82+1178C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826636C=CA1879977593ENGc.-150G= (n.-150G=)
c.397G= (p.Val133=)
n.297G=
n.82+1178C=
9g.127826636C>GCA374984359ENGc.-150G>C (n.-150G>C)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.297G>C
n.82+1178C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826636C>TCA374984360ENGc.-150G>A (n.-150G>A)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.297G>A
n.82+1178C>T
 gnomAD v4
9g.127826636_127826637delinsCCCA1879977596ENGc.-151_-150delinsGG (n.-151_-150delinsGG)
c.396_397delinsGG (p.Gly132=)
n.296_297delinsGG
n.82+1178_82+1179delinsCC
9g.127826636_127826637delinsTTCA658656042ENGc.-151_-150delinsAA (n.-151_-150delinsAA)
c.396_397delinsAA (p.Val133Ile)
n.296_297delinsAA
n.82+1178_82+1179delinsTT
 ClinVar dbSNP
9g.127826640dupCA2499219645ENGc.-150dup (n.-150dup)
c.397dup (p.Val133GlyfsTer16)
n.297dup
n.82+1182dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826640delCA915947186ENGc.-150del (n.-150del)
c.397del (p.Val133SerfsTer30)
n.297del
n.82+1182del
 ClinVar dbSNP
9g.127826637C>ACA467231811ENGc.-151G>T (n.-151G>T)
c.396G>T (p.Gly132=)
n.296G>T
n.82+1179C>A
9g.127826637C>GCA467231812ENGc.-151G>C (n.-151G>C)
c.396G>C (p.Gly132=)
n.296G>C
n.82+1179C>G
9g.127826637C>TCA467231814ENGc.-151G>A (n.-151G>A)
c.396G>A (p.Gly132=)
n.296G>A
n.82+1179C>T
 dbSNP
9g.127826638C>ACA200314491ENGc.-152G>T (n.-152G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.295G>T
n.82+1180C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826638C=CA1879977605ENGc.-152G= (n.-152G=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.295G=
n.82+1180C=
9g.127826638C>GCA374984362ENGc.-152G>C (n.-152G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.295G>C
n.82+1180C>G
9g.127826638C>TCA374984361ENGc.-152G>A (n.-152G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.295G>A
n.82+1180C>T
9g.127826639C>ACA374984363ENGc.-153G>T (n.-153G>T)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.294G>T
n.82+1181C>A
9g.127826639C>GCA374984364ENGc.-153G>C (n.-153G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.294G>C
n.82+1181C>G
 gnomAD v4
9g.127826639C>TCA374984365ENGc.-153G>A (n.-153G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.294G>A
n.82+1181C>T
 gnomAD v4
9g.127826640C>ACA467231820ENGc.-154G>T (n.-154G>T)
c.393G>T (p.Pro131=)
n.293G>T
n.82+1182C>A
9g.127826640C=CA1879977609ENGc.-154G= (n.-154G=)
c.393G= (p.Pro131=)
n.293G=
n.82+1182C=
9g.127826640C>GCA5253129ENGc.-154G>C (n.-154G>C)
c.393G>C (p.Pro131=)
n.293G>C
n.82+1182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826640C>TCA5253128ENGc.-154G>A (n.-154G>A)
c.393G>A (p.Pro131=)
n.293G>A
n.82+1182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826640_127826641delCA2695211328ENGc.-155_-154del (n.-155_-154del)
c.392_393del (p.Pro131ArgfsTer17)
n.292_293del
n.82+1182_82+1183del
9g.127826640_127826641delinsCGCA1879977613ENGc.-155_-154delinsCG (n.-155_-154delinsCG)
c.392_393delinsCG (p.Pro131=)
n.292_293delinsCG
n.82+1182_82+1183delinsCG

Number of alleles fetched