Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127826442G>ACA860198297ENGc.-24+68C>T (n.-24+68C>T)
c.523+68C>T (n.523+68C>T)
n.423+68C>T
n.82+984G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127826442G=CA1879977198ENGc.-24+68C= (n.-24+68C=)
c.523+68C= (n.523+68C=)
n.423+68C=
n.82+984G=
9g.127826442G>TCA2785996642ENGc.-24+68C>A (n.-24+68C>A)
c.523+68C>A (n.523+68C>A)
n.423+68C>A
n.82+984G>T
9g.127826443G>ACA2691807045ENGc.-24+67C>T (n.-24+67C>T)
c.523+67C>T (n.523+67C>T)
n.423+67C>T
n.82+985G>A
 gnomAD v4
9g.127826443G>CCA2691807046ENGc.-24+67C>G (n.-24+67C>G)
c.523+67C>G (n.523+67C>G)
n.423+67C>G
n.82+985G>C
 gnomAD v4
9g.127826444G>ACA2691807048ENGc.-24+66C>T (n.-24+66C>T)
c.523+66C>T (n.523+66C>T)
n.423+66C>T
n.82+986G>A
 gnomAD v4
9g.127826444G>TCA2691807050ENGc.-24+66C>A (n.-24+66C>A)
c.523+66C>A (n.523+66C>A)
n.423+66C>A
n.82+986G>T
 gnomAD v4
9g.127826446C>ACA2691807053ENGc.-24+64G>T (n.-24+64G>T)
c.523+64G>T (n.523+64G>T)
n.423+64G>T
n.82+988C>A
 gnomAD v4
9g.127826446C>TCA2691807055ENGc.-24+64G>A (n.-24+64G>A)
c.523+64G>A (n.523+64G>A)
n.423+64G>A
n.82+988C>T
 gnomAD v4
9g.127826448G>ACA1879977200ENGc.-24+62C>T (n.-24+62C>T)
c.523+62C>T (n.523+62C>T)
n.423+62C>T
n.82+990G>A
 dbSNP
9g.127826448G>CCA2579461359ENGc.-24+62C>G (n.-24+62C>G)
c.523+62C>G (n.523+62C>G)
n.423+62C>G
n.82+990G>C
9g.127826448G=CA1879977199ENGc.-24+62C= (n.-24+62C=)
c.523+62C= (n.523+62C=)
n.423+62C=
n.82+990G=
9g.127826450G>ACA2691807056ENGc.-24+60C>T (n.-24+60C>T)
c.523+60C>T (n.523+60C>T)
n.423+60C>T
n.82+992G>A
 gnomAD v4
9g.127826451G>ACA590939503ENGc.-24+59C>T (n.-24+59C>T)
c.523+59C>T (n.523+59C>T)
n.423+59C>T
n.82+993G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826451G>CCA2691807058ENGc.-24+59C>G (n.-24+59C>G)
c.523+59C>G (n.523+59C>G)
n.423+59C>G
n.82+993G>C
 gnomAD v4
9g.127826451G=CA1879977202ENGc.-24+59C= (n.-24+59C=)
c.523+59C= (n.523+59C=)
n.423+59C=
n.82+993G=
9g.127826453G>ACA1879977204ENGc.-24+57C>T (n.-24+57C>T)
c.523+57C>T (n.523+57C>T)
n.423+57C>T
n.82+995G>A
 dbSNP
9g.127826453G=CA1879977203ENGc.-24+57C= (n.-24+57C=)
c.523+57C= (n.523+57C=)
n.423+57C=
n.82+995G=
9g.127826454C=CA1879977207ENGc.-24+56G= (n.-24+56G=)
c.523+56G= (n.523+56G=)
n.423+56G=
n.82+996C=
9g.127826454C>TCA200314384ENGc.-24+56G>A (n.-24+56G>A)
c.523+56G>A (n.523+56G>A)
n.423+56G>A
n.82+996C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826455T>CCA2691807061ENGc.-24+55A>G (n.-24+55A>G)
c.523+55A>G (n.523+55A>G)
n.423+55A>G
n.82+997T>C
 gnomAD v4
9g.127826456C>TCA2691807063ENGc.-24+54G>A (n.-24+54G>A)
c.523+54G>A (n.523+54G>A)
n.423+54G>A
n.82+998C>T
 gnomAD v4
9g.127826457A=CA1879977208ENGc.-24+53T= (n.-24+53T=)
c.523+53T= (n.523+53T=)
n.423+53T=
n.82+999A=
9g.127826457A>GCA1879977209ENGc.-24+53T>C (n.-24+53T>C)
c.523+53T>C (n.523+53T>C)
n.423+53T>C
n.82+999A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127826459A=CA1879977212ENGc.-24+51T= (n.-24+51T=)
c.523+51T= (n.523+51T=)
n.423+51T=
n.82+1001A=
9g.127826459A>GCA590939504ENGc.-24+51T>C (n.-24+51T>C)
c.523+51T>C (n.523+51T>C)
n.423+51T>C
n.82+1001A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826460T>ACA2691807066ENGc.-24+50A>T (n.-24+50A>T)
c.523+50A>T (n.523+50A>T)
n.423+50A>T
n.82+1002T>A
 gnomAD v4
9g.127826461dupCA2691807064ENGc.-24+50dup (n.-24+50dup)
c.523+50dup (n.523+50dup)
n.423+50dup
n.82+1003dup
 gnomAD v4
9g.127826462C=CA1879977213ENGc.-24+48G= (n.-24+48G=)
c.523+48G= (n.523+48G=)
n.423+48G=
n.82+1004C=
9g.127826462C>TCA860198299ENGc.-24+48G>A (n.-24+48G>A)
c.523+48G>A (n.523+48G>A)
n.423+48G>A
n.82+1004C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826463C=CA1879977216ENGc.-24+47G= (n.-24+47G=)
c.523+47G= (n.523+47G=)
n.423+47G=
n.82+1005C=
9g.127826463C>TCA5253103ENGc.-24+47G>A (n.-24+47G>A)
c.523+47G>A (n.523+47G>A)
n.423+47G>A
n.82+1005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826465C>TCA2785996643ENGc.-24+45G>A (n.-24+45G>A)
c.523+45G>A (n.523+45G>A)
n.423+45G>A
n.82+1007C>T
9g.127826466C=CA1879977219ENGc.-24+44G= (n.-24+44G=)
c.523+44G= (n.523+44G=)
n.423+44G=
n.82+1008C=
9g.127826466C>TCA860198302ENGc.-24+44G>A (n.-24+44G>A)
c.523+44G>A (n.523+44G>A)
n.423+44G>A
n.82+1008C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127826468G>ACA2579461360ENGc.-24+42C>T (n.-24+42C>T)
c.523+42C>T (n.523+42C>T)
n.423+42C>T
n.82+1010G>A
9g.127826469A=CA1879977221ENGc.-24+41T= (n.-24+41T=)
c.523+41T= (n.523+41T=)
n.423+41T=
n.82+1011A=
9g.127826469A>GCA590939506ENGc.-24+41T>C (n.-24+41T>C)
c.523+41T>C (n.523+41T>C)
n.423+41T>C
n.82+1011A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826470G>ACA200314389ENGc.-24+40C>T (n.-24+40C>T)
c.523+40C>T (n.523+40C>T)
n.423+40C>T
n.82+1012G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127826470G=CA1879977223ENGc.-24+40C= (n.-24+40C=)
c.523+40C= (n.523+40C=)
n.423+40C=
n.82+1012G=
9g.127826471C=CA1879977226ENGc.-24+39G= (n.-24+39G=)
c.523+39G= (n.523+39G=)
n.423+39G=
n.82+1013C=
9g.127826471C>TCA5253104ENGc.-24+39G>A (n.-24+39G>A)
c.523+39G>A (n.523+39G>A)
n.423+39G>A
n.82+1013C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826471_127826472delinsCACA1879977229ENGc.-24+38_-24+39delinsTG (n.-24+38_-24+39delinsTG)
c.523+38_523+39delinsTG (n.523+38_523+39delinsTG)
n.423+38_423+39delinsTG
n.82+1013_82+1014delinsCA
9g.127826472delCA5253105ENGc.-24+38del (n.-24+38del)
c.523+38del (n.523+38del)
n.423+38del
n.82+1014del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826472A=CA1879977232ENGc.-24+38T= (n.-24+38T=)
c.523+38T= (n.523+38T=)
n.423+38T=
n.82+1014A=
9g.127826472A>CCA590939508ENGc.-24+38T>G (n.-24+38T>G)
c.523+38T>G (n.523+38T>G)
n.423+38T>G
n.82+1014A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826472A>GCA2691807077ENGc.-24+38T>C (n.-24+38T>C)
c.523+38T>C (n.523+38T>C)
n.423+38T>C
n.82+1014A>G
 gnomAD v4
9g.127826472A>TCA2691807079ENGc.-24+38T>A (n.-24+38T>A)
c.523+38T>A (n.523+38T>A)
n.423+38T>A
n.82+1014A>T
 gnomAD v4
9g.127826473G=CA1879977235ENGc.-24+37C= (n.-24+37C=)
c.523+37C= (n.523+37C=)
n.423+37C=
n.82+1015G=
9g.127826474dupCA5253106ENGc.-24+36dup (n.-24+36dup)
c.523+36dup (n.523+36dup)
n.423+36dup
n.82+1016dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826475A=CA1879977241ENGc.-24+35T= (n.-24+35T=)
c.523+35T= (n.523+35T=)
n.423+35T=
n.82+1017A=
9g.127826475A>GCA2691807084ENGc.-24+35T>C (n.-24+35T>C)
c.523+35T>C (n.523+35T>C)
n.423+35T>C
n.82+1017A>G
 gnomAD v4
9g.127826475A>TCA5253107ENGc.-24+35T>A (n.-24+35T>A)
c.523+35T>A (n.523+35T>A)
n.423+35T>A
n.82+1017A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826477C>TCA2521401709ENGc.-24+33G>A (n.-24+33G>A)
c.523+33G>A (n.523+33G>A)
n.423+33G>A
n.82+1019C>T
9g.127826480G>ACA5253108ENGc.-24+30C>T (n.-24+30C>T)
c.523+30C>T (n.523+30C>T)
n.423+30C>T
n.82+1022G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826480G>CCA2691807090ENGc.-24+30C>G (n.-24+30C>G)
c.523+30C>G (n.523+30C>G)
n.423+30C>G
n.82+1022G>C
 gnomAD v4
9g.127826480G=CA1879977244ENGc.-24+30C= (n.-24+30C=)
c.523+30C= (n.523+30C=)
n.423+30C=
n.82+1022G=
9g.127826482G>ACA200314397ENGc.-24+28C>T (n.-24+28C>T)
c.523+28C>T (n.523+28C>T)
n.423+28C>T
n.82+1024G>A
 dbSNP
9g.127826482G=CA1879977247ENGc.-24+28C= (n.-24+28C=)
c.523+28C= (n.523+28C=)
n.423+28C=
n.82+1024G=
9g.127826482G>TCA2691807094ENGc.-24+28C>A (n.-24+28C>A)
c.523+28C>A (n.523+28C>A)
n.423+28C>A
n.82+1024G>T
 gnomAD v4
9g.127826484C>ACA5253109ENGc.-24+26G>T (n.-24+26G>T)
c.523+26G>T (n.523+26G>T)
n.423+26G>T
n.82+1026C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826484C=CA1879977251ENGc.-24+26G= (n.-24+26G=)
c.523+26G= (n.523+26G=)
n.423+26G=
n.82+1026C=
9g.127826484C>GCA1879977256ENGc.-24+26G>C (n.-24+26G>C)
c.523+26G>C (n.523+26G>C)
n.423+26G>C
n.82+1026C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127826485C>GCA2579461361ENGc.-24+25G>C (n.-24+25G>C)
c.523+25G>C (n.523+25G>C)
n.423+25G>C
n.82+1027C>G
9g.127826486A>GCA2579461362ENGc.-24+24T>C (n.-24+24T>C)
c.523+24T>C (n.523+24T>C)
n.423+24T>C
n.82+1028A>G
9g.127826487G>ACA2691807098ENGc.-24+23C>T (n.-24+23C>T)
c.523+23C>T (n.523+23C>T)
n.423+23C>T
n.82+1029G>A
 gnomAD v4
9g.127826489G>ACA2691807099ENGc.-24+21C>T (n.-24+21C>T)
c.523+21C>T (n.523+21C>T)
n.423+21C>T
n.82+1031G>A
 gnomAD v4
9g.127826491G>ACA5253110ENGc.-24+19C>T (n.-24+19C>T)
c.523+19C>T (n.523+19C>T)
n.423+19C>T
n.82+1033G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826491G=CA1879977267ENGc.-24+19C= (n.-24+19C=)
c.523+19C= (n.523+19C=)
n.423+19C=
n.82+1033G=
9g.127826491G>TCA590939514ENGc.-24+19C>A (n.-24+19C>A)
c.523+19C>A (n.523+19C>A)
n.423+19C>A
n.82+1033G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826492G>ACA2691807101ENGc.-24+18C>T (n.-24+18C>T)
c.523+18C>T (n.523+18C>T)
n.423+18C>T
n.82+1034G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127826494T>GCA5253111ENGc.-24+16A>C (n.-24+16A>C)
c.523+16A>C (n.523+16A>C)
n.423+16A>C
n.82+1036T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826494T=CA1879977273ENGc.-24+16A= (n.-24+16A=)
c.523+16A= (n.523+16A=)
n.423+16A=
n.82+1036T=
9g.127826495G>ACA2691807102ENGc.-24+15C>T (n.-24+15C>T)
c.523+15C>T (n.523+15C>T)
n.423+15C>T
n.82+1037G>A
 gnomAD v4
9g.127826497T>CCA2720708541ENGc.-24+13A>G (n.-24+13A>G)
c.523+13A>G (n.523+13A>G)
n.423+13A>G
n.82+1039T>C
 dbSNP
9g.127826498G>ACA2579461363ENGc.-24+12C>T (n.-24+12C>T)
c.523+12C>T (n.523+12C>T)
n.423+12C>T
n.82+1040G>A
9g.127826499G=CA1879977278ENGc.-24+11C= (n.-24+11C=)
c.523+11C= (n.523+11C=)
n.423+11C=
n.82+1041G=
9g.127826499G>TCA5253112ENGc.-24+11C>A (n.-24+11C>A)
c.523+11C>A (n.523+11C>A)
n.423+11C>A
n.82+1041G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826500G>ACA915947184ENGc.-24+10C>T (n.-24+10C>T)
c.523+10C>T (n.523+10C>T)
n.423+10C>T
n.82+1042G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127826500G=CA1879977282ENGc.-24+10C= (n.-24+10C=)
c.523+10C= (n.523+10C=)
n.423+10C=
n.82+1042G=
9g.127826501G>ACA2691807103ENGc.-24+9C>T (n.-24+9C>T)
c.523+9C>T (n.523+9C>T)
n.423+9C>T
n.82+1043G>A
 gnomAD v4
9g.127826502A>GCA2691807104ENGc.-24+8T>C (n.-24+8T>C)
c.523+8T>C (n.523+8T>C)
n.423+8T>C
n.82+1044A>G
 gnomAD v4
9g.127826504A>CCA2785996645ENGc.-24+6T>G (n.-24+6T>G)
c.523+6T>G (n.523+6T>G)
n.423+6T>G
n.82+1046A>C
9g.127826505C>ACA2691807105ENGc.-24+5G>T (n.-24+5G>T)
c.523+5G>T (n.523+5G>T)
n.423+5G>T
n.82+1047C>A
 gnomAD v4
9g.127826505C>GCA2580079697ENGc.-24+5G>C (n.-24+5G>C)
c.523+5G>C (n.523+5G>C)
n.423+5G>C
n.82+1047C>G
 ClinVar
9g.127826506T>ACA200314413ENGc.-24+4A>T (n.-24+4A>T)
c.523+4A>T (n.523+4A>T)
n.423+4A>T
n.82+1048T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127826506T=CA1879977284ENGc.-24+4A= (n.-24+4A=)
c.523+4A= (n.523+4A=)
n.423+4A=
n.82+1048T=
9g.127826508A>CCA374984087ENGc.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
c.523+2T>G (n.523+2T>G)
n.423+2T>G
n.82+1050A>C
9g.127826508A>GCA374984086ENGc.-24+2T>C (n.-24+2T>C)
c.523+2T>C (n.523+2T>C)
n.423+2T>C
n.82+1050A>G
9g.127826508A>TCA374984088ENGc.-24+2T>A (n.-24+2T>A)
c.523+2T>A (n.523+2T>A)
n.423+2T>A
n.82+1050A>T
 gnomAD v4
9g.127826509C>ACA374984089ENGc.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
c.523+1G>T (n.523+1G>T)
n.423+1G>T
n.82+1051C>A
9g.127826509C=CA1879977288ENGc.-24+1G= (n.-24+1G=)
c.523+1G= (n.523+1G=)
n.423+1G=
n.82+1051C=
9g.127826509C>GCA200314431ENGc.-24+1G>C (n.-24+1G>C)
c.523+1G>C (n.523+1G>C)
n.423+1G>C
n.82+1051C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826509C>TCA374984090ENGc.-24+1G>A (n.-24+1G>A)
c.523+1G>A (n.523+1G>A)
n.423+1G>A
n.82+1051C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826510C>ACA374984091ENGc.-24G>T (n.-24G>T)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.423G>T
n.82+1052C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127826510C=CA1879977291ENGc.-24G= (n.-24G=)
c.523G= (p.Ala175=)
n.423G=
n.82+1052C=
9g.127826510C>GCA374984092ENGc.-24G>C (n.-24G>C)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.423G>C
n.82+1052C>G
 ClinVar
9g.127826510C>TCA374984093ENGc.-24G>A (n.-24G>A)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.423G>A
n.82+1052C>T
 ClinVar
9g.127826511T>ACA374984094ENGc.-25A>T (n.-25A>T)
c.522A>T (p.Gln174His)
n.422A>T
n.82+1053T>A
9g.127826511T>CCA467231612ENGc.-25A>G (n.-25A>G)
c.522A>G (p.Gln174=)
n.422A>G
n.82+1053T>C
9g.127826511T>GCA374984095ENGc.-25A>C (n.-25A>C)
c.522A>C (p.Gln174His)
n.422A>C
n.82+1053T>G
9g.127826512T>ACA374984096ENGc.-26A>T (n.-26A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.421A>T
n.82+1054T>A
9g.127826512T>CCA374984097ENGc.-26A>G (n.-26A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.421A>G
n.82+1054T>C
9g.127826512T>GCA374984098ENGc.-26A>C (n.-26A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.421A>C
n.82+1054T>G
9g.127826513G>ACA374984101ENGc.-27C>T (n.-27C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.420C>T
n.82+1055G>A
9g.127826513G>CCA374984100ENGc.-27C>G (n.-27C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.420C>G
n.82+1055G>C
9g.127826513G>TCA374984099ENGc.-27C>A (n.-27C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.420C>A
n.82+1055G>T
9g.127826514G>ACA467231616ENGc.-28C>T (n.-28C>T)
c.519C>T (p.Gly173=)
n.419C>T
n.82+1056G>A
9g.127826514G>CCA467231617ENGc.-28C>G (n.-28C>G)
c.519C>G (p.Gly173=)
n.419C>G
n.82+1056G>C
 gnomAD v4
9g.127826514G>TCA467231618ENGc.-28C>A (n.-28C>A)
c.519C>A (p.Gly173=)
n.419C>A
n.82+1056G>T
9g.127826515C>ACA374984102ENGc.-29G>T (n.-29G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.418G>T
n.82+1057C>A
9g.127826515C>GCA374984103ENGc.-29G>C (n.-29G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.418G>C
n.82+1057C>G
9g.127826515C>TCA374984104ENGc.-29G>A (n.-29G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.418G>A
n.82+1057C>T
9g.127826516C>ACA374984105ENGc.-30G>T (n.-30G>T)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.417G>T
n.82+1058C>A
9g.127826516C>GCA374984106ENGc.-30G>C (n.-30G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.417G>C
n.82+1058C>G
 gnomAD v4
9g.127826516C>TCA374984107ENGc.-30G>A (n.-30G>A)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.417G>A
n.82+1058C>T
9g.127826517C>ACA467231623ENGc.-31G>T (n.-31G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.416G>T
n.82+1059C>A
9g.127826517C=CA1879977297ENGc.-31G= (n.-31G=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.416G=
n.82+1059C=
9g.127826517C>GCA467231625ENGc.-31G>C (n.-31G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
n.416G>C
n.82+1059C>G
9g.127826517C>TCA467231627ENGc.-31G>A (n.-31G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.416G>A
n.82+1059C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826518A>CCA374984108ENGc.-32T>G (n.-32T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.415T>G
n.82+1060A>C
9g.127826518A>GCA374984109ENGc.-32T>C (n.-32T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.415T>C
n.82+1060A>G
9g.127826518A>TCA374984110ENGc.-32T>A (n.-32T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.415T>A
n.82+1060A>T
9g.127826519G>ACA467231628ENGc.-33C>T (n.-33C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.414C>T
n.82+1061G>A
9g.127826519G>CCA374984111ENGc.-33C>G (n.-33C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.414C>G
n.82+1061G>C
9g.127826519G>TCA374984112ENGc.-33C>A (n.-33C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.414C>A
n.82+1061G>T
9g.127826520T>ACA5253113ENGc.-34A>T (n.-34A>T)
c.513A>T (p.Arg171=)
n.413A>T
n.82+1062T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826520T>CCA467231630ENGc.-34A>G (n.-34A>G)
c.513A>G (p.Arg171=)
n.413A>G
n.82+1062T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127826520T>GCA467231631ENGc.-34A>C (n.-34A>C)
c.513A>C (p.Arg171=)
n.413A>C
n.82+1062T>G
 ClinVar
9g.127826520T=CA1879977302ENGc.-34A= (n.-34A=)
c.513A= (p.Arg171=)
n.413A=
n.82+1062T=
9g.127826521C>ACA5253115ENGc.-35G>T (n.-35G>T)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.412G>T
n.82+1063C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826521C=CA1879977311ENGc.-35G= (n.-35G=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.412G=
n.82+1063C=
9g.127826521C>GCA374984113ENGc.-35G>C (n.-35G>C)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.412G>C
n.82+1063C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826521C>TCA5253114ENGc.-35G>A (n.-35G>A)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.412G>A
n.82+1063C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826522G>ACA374984114ENGc.-36C>T (n.-36C>T)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.411C>T
n.82+1064G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826522G>CCA374984115ENGc.-36C>G (n.-36C>G)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.411C>G
n.82+1064G>C
9g.127826522G=CA1879977323ENGc.-36C= (n.-36C=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.411C=
n.82+1064G=
9g.127826522G>TCA467231633ENGc.-36C>A (n.-36C>A)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.411C>A
n.82+1064G>T
9g.127826528_127826530dupCA1879977324ENGc.-38_-36dup (n.-38_-36dup)
c.509_511dup (p.Leu170_Arg171insLeu)
n.409_411dup
n.82+1070_82+1072dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826528_127826530delCA2580616316ENGc.-38_-36del (n.-38_-36del)
c.509_511del (p.Leu170del)
n.409_411del
n.82+1070_82+1072del
 ClinVar
9g.127826523G>ACA467231636ENGc.-37C>T (n.-37C>T)
c.510C>T (p.Leu170=)
n.410C>T
n.82+1065G>A
9g.127826523G>CCA467231635ENGc.-37C>G (n.-37C>G)
c.510C>G (p.Leu170=)
n.410C>G
n.82+1065G>C
9g.127826523G>TCA467231634ENGc.-37C>A (n.-37C>A)
c.510C>A (p.Leu170=)
n.410C>A
n.82+1065G>T
9g.127826524A>CCA374984116ENGc.-38T>G (n.-38T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.409T>G
n.82+1066A>C
9g.127826524A>GCA374984117ENGc.-38T>C (n.-38T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.409T>C
n.82+1066A>G
9g.127826524A>TCA374984118ENGc.-38T>A (n.-38T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
n.409T>A
n.82+1066A>T
9g.127826525G>ACA374984119ENGc.-39C>T (n.-39C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.408C>T
n.82+1067G>A
9g.127826525G>CCA374984120ENGc.-39C>G (n.-39C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.408C>G
n.82+1067G>C
9g.127826525G>TCA374984121ENGc.-39C>A (n.-39C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.408C>A
n.82+1067G>T
9g.127826526G>ACA5253116ENGc.-40C>T (n.-40C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
n.407C>T
n.82+1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826526G>CCA467231641ENGc.-40C>G (n.-40C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
n.407C>G
n.82+1068G>C
9g.127826526G=CA1879977337ENGc.-40C= (n.-40C=)
c.507C= (p.Leu169=)
n.407C=
n.82+1068G=
9g.127826526G>TCA467231642ENGc.-40C>A (n.-40C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
n.407C>A
n.82+1068G>T
9g.127826527A>CCA374984122ENGc.-41T>G (n.-41T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.406T>G
n.82+1069A>C
9g.127826527A>GCA374984123ENGc.-41T>C (n.-41T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.406T>C
n.82+1069A>G
 ClinVar
9g.127826527A>TCA374984124ENGc.-41T>A (n.-41T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.406T>A
n.82+1069A>T
9g.127826528G>ACA374984127ENGc.-42C>T (n.-42C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.405C>T
n.82+1070G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826528G>CCA374984125ENGc.-42C>G (n.-42C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.405C>G
n.82+1070G>C
9g.127826528G>TCA374984126ENGc.-42C>A (n.-42C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.405C>A
n.82+1070G>T
 gnomAD v4
9g.127826529G>ACA467231646ENGc.-43C>T (n.-43C>T)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.404C>T
n.82+1071G>A
9g.127826529G>CCA374984128ENGc.-43C>G (n.-43C>G)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.404C>G
n.82+1071G>C
9g.127826529G>TCA467231647ENGc.-43C>A (n.-43C>A)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.404C>A
n.82+1071G>T
9g.127826530A>CCA374984129ENGc.-44T>G (n.-44T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.403T>G
n.82+1072A>C
9g.127826530A>GCA374984130ENGc.-44T>C (n.-44T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.403T>C
n.82+1072A>G
9g.127826530A>TCA374984131ENGc.-44T>A (n.-44T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.403T>A
n.82+1072A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826531T>ACA374984132ENGc.-45A>T (n.-45A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.402A>T
n.82+1073T>A
 ClinVar
9g.127826531T>CCA374984133ENGc.-45A>G (n.-45A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.402A>G
n.82+1073T>C
9g.127826531T>GCA374984134ENGc.-45A>C (n.-45A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.402A>C
n.82+1073T>G
9g.127826532G>ACA467231652ENGc.-46C>T (n.-46C>T)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.401C>T
n.82+1074G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826532G>CCA374984135ENGc.-46C>G (n.-46C>G)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.401C>G
n.82+1074G>C
9g.127826532G=CA1879977344ENGc.-46C= (n.-46C=)
c.501C= (p.Ser167=)
n.401C=
n.82+1074G=
9g.127826532G>TCA374984136ENGc.-46C>A (n.-46C>A)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.401C>A
n.82+1074G>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826533C>ACA5253117ENGc.-47G>T (n.-47G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.400G>T
n.82+1075C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
9g.127826533C=CA1879977349ENGc.-47G= (n.-47G=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.400G=
n.82+1075C=
9g.127826533C>GCA374984137ENGc.-47G>C (n.-47G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.400G>C
n.82+1075C>G
 gnomAD v4
9g.127826533C>TCA374984138ENGc.-47G>A (n.-47G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.400G>A
n.82+1075C>T
 COSMIC COSMIC
9g.127826534T>ACA374984140ENGc.-48A>T (n.-48A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.399A>T
n.82+1076T>A
9g.127826534T>CCA374984141ENGc.-48A>G (n.-48A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.399A>G
n.82+1076T>C
9g.127826534T>GCA374984139ENGc.-48A>C (n.-48A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.399A>C
n.82+1076T>G
9g.127826535C>ACA374984142ENGc.-49G>T (n.-49G>T)
c.498G>T (p.Gln166His)
n.398G>T
n.82+1077C>A
9g.127826535C=CA1879977352ENGc.-49G= (n.-49G=)
c.498G= (p.Gln166=)
n.398G=
n.82+1077C=
9g.127826535C>GCA374984143ENGc.-49G>C (n.-49G>C)
c.498G>C (p.Gln166His)
n.398G>C
n.82+1077C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826535C>TCA467231658ENGc.-49G>A (n.-49G>A)
c.498G>A (p.Gln166=)
n.398G>A
n.82+1077C>T
 dbSNP
9g.127826536T>ACA374984144ENGc.-50A>T (n.-50A>T)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.397A>T
n.82+1078T>A
9g.127826536T>CCA200314448ENGc.-50A>G (n.-50A>G)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.397A>G
n.82+1078T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826536T>GCA374984145ENGc.-50A>C (n.-50A>C)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.397A>C
n.82+1078T>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826536T=CA1879977356ENGc.-50A= (n.-50A=)
c.497A= (p.Gln166=)
n.397A=
n.82+1078T=
9g.127826536_127826537delinsTGCA1879977358ENGc.-51_-50delinsCA (n.-51_-50delinsCA)
c.496_497delinsCA (p.Gln166=)
n.396_397delinsCA
n.82+1078_82+1079delinsTG
9g.127826537G>ACA374984146ENGc.-51C>T (n.-51C>T)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.396C>T
n.82+1079G>A
9g.127826537G>CCA374984147ENGc.-51C>G (n.-51C>G)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.396C>G
n.82+1079G>C
9g.127826537G>TCA374984148ENGc.-51C>A (n.-51C>A)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.396C>A
n.82+1079G>T
9g.127826541dupCA1139661220ENGc.-51dup (n.-51dup)
c.496dup (p.Gln166ProfsTer?)
n.396dup
n.82+1083dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826541delCA1139661221ENGc.-51del (n.-51del)
c.496del (p.Gln166ArgfsTer?)
n.396del
n.82+1083del
 ClinVar dbSNP
9g.127826540_127826541delCA2695211321ENGc.-52_-51del (n.-52_-51del)
c.495_496del (p.Gln166GlufsTer?)
n.395_396del
n.82+1082_82+1083del
9g.127826538G>ACA467231663ENGc.-52C>T (n.-52C>T)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.395C>T
n.82+1080G>A
9g.127826538G>CCA467231664ENGc.-52C>G (n.-52C>G)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.395C>G
n.82+1080G>C
9g.127826538G>TCA467231665ENGc.-52C>A (n.-52C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.395C>A
n.82+1080G>T
 dbSNP
9g.127826539G>ACA374984149ENGc.-53C>T (n.-53C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.394C>T
n.82+1081G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127826539G>CCA374984150ENGc.-53C>G (n.-53C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.394C>G
n.82+1081G>C
9g.127826539G=CA1879977372ENGc.-53C= (n.-53C=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.394C=
n.82+1081G=
9g.127826539G>TCA374984151ENGc.-53C>A (n.-53C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.394C>A
n.82+1081G>T
9g.127826540G>ACA374984152ENGc.-54C>T (n.-54C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.393C>T
n.82+1082G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826540G>CCA374984153ENGc.-54C>G (n.-54C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.393C>G
n.82+1082G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.127826540G=CA1879977375ENGc.-54C= (n.-54C=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.393C=
n.82+1082G=
9g.127826540G>TCA374984154ENGc.-54C>A (n.-54C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.393C>A
n.82+1082G>T
 gnomAD v4
9g.127826541G>ACA467231666ENGc.-55C>T (n.-55C>T)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.392C>T
n.82+1083G>A
 gnomAD v4
9g.127826541G>CCA374984156ENGc.-55C>G (n.-55C>G)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.392C>G
n.82+1083G>C
9g.127826541G>TCA374984155ENGc.-55C>A (n.-55C>A)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.392C>A
n.82+1083G>T
 ClinVar
9g.127826541_127826545delinsGTCATCA1879977379ENGc.-59_-55delinsATGAC (n.-59_-55delinsATGAC)
c.488_492delinsATGAC (p.Asn163=)
n.388_392delinsATGAC
n.82+1083_82+1087delinsGTCAT
9g.127826542T>ACA374984157ENGc.-56A>T (n.-56A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.391A>T
n.82+1084T>A
9g.127826542T>CCA374984158ENGc.-56A>G (n.-56A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.391A>G
n.82+1084T>C
9g.127826542T>GCA374984159ENGc.-56A>C (n.-56A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.391A>C
n.82+1084T>G
9g.127826545_127826548delCA915947185ENGc.-59_-56del (n.-59_-56del)
c.488_491del (p.Asn163ThrfsTer?)
n.388_391del
n.82+1087_82+1090del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched