Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824205C= | CA1879972282 | ENG | c.588+99G= (n.588+99G=) c.1134+99G= (n.1134+99G=) n.102+99G= | |
9 | g.127824205C>T | CA1879972284 | ENG | c.588+99G>A (n.588+99G>A) c.1134+99G>A (n.1134+99G>A) n.102+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824208G>C | CA2691807215 | ENG | c.588+96C>G (n.588+96C>G) c.1134+96C>G (n.1134+96C>G) n.102+96C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824208G= | CA1879972285 | ENG | c.588+96C= (n.588+96C=) c.1134+96C= (n.1134+96C=) n.102+96C= | |
9 | g.127824209C= | CA1879972289 | ENG | c.588+95G= (n.588+95G=) c.1134+95G= (n.1134+95G=) n.102+95G= | |
9 | g.127824209C>T | CA200312506 | ENG | c.588+95G>A (n.588+95G>A) c.1134+95G>A (n.1134+95G>A) n.102+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824214dup | CA200312511 | ENG | c.588+95dup (n.588+95dup) c.1134+95dup (n.1134+95dup) n.102+95dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824214del | CA2691807218 | ENG | c.588+95del (n.588+95del) c.1134+95del (n.1134+95del) n.102+95del | gnomAD v4 |
9 | g.127824211C>A | CA2691807224 | ENG | c.588+93G>T (n.588+93G>T) c.1134+93G>T (n.1134+93G>T) n.102+93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824211C= | CA1879972293 | ENG | c.588+93G= (n.588+93G=) c.1134+93G= (n.1134+93G=) n.102+93G= | |
9 | g.127824211C>T | CA200312514 | ENG | c.588+93G>A (n.588+93G>A) c.1134+93G>A (n.1134+93G>A) n.102+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824212C>A | CA2785996810 | ENG | c.588+92G>T (n.588+92G>T) c.1134+92G>T (n.1134+92G>T) n.102+92G>T | |
9 | g.127824212C= | CA1879972296 | ENG | c.588+92G= (n.588+92G=) c.1134+92G= (n.1134+92G=) n.102+92G= | |
9 | g.127824212C>T | CA860196215 | ENG | c.588+92G>A (n.588+92G>A) c.1134+92G>A (n.1134+92G>A) n.102+92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824213C= | CA1879972303 | ENG | c.588+91G= (n.588+91G=) c.1134+91G= (n.1134+91G=) n.102+91G= | |
9 | g.127824213C>G | CA200312518 | ENG | c.588+91G>C (n.588+91G>C) c.1134+91G>C (n.1134+91G>C) n.102+91G>C | dbSNP |
9 | g.127824214C>A | CA590603193 | ENG | c.588+90G>T (n.588+90G>T) c.1134+90G>T (n.1134+90G>T) n.102+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824214C= | CA1879972306 | ENG | c.588+90G= (n.588+90G=) c.1134+90G= (n.1134+90G=) n.102+90G= | |
9 | g.127824214C>G | CA2579461222 | ENG | c.588+90G>C (n.588+90G>C) c.1134+90G>C (n.1134+90G>C) n.102+90G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127824214C>T | CA200312521 | ENG | c.588+90G>A (n.588+90G>A) c.1134+90G>A (n.1134+90G>A) n.102+90G>A | dbSNP |
9 | g.127824215T>G | CA200312524 | ENG | c.588+89A>C (n.588+89A>C) c.1134+89A>C (n.1134+89A>C) n.102+89A>C | dbSNP |
9 | g.127824215T= | CA1879972307 | ENG | c.588+89A= (n.588+89A=) c.1134+89A= (n.1134+89A=) n.102+89A= | |
9 | g.127824216G= | CA1879972308 | ENG | c.588+88C= (n.588+88C=) c.1134+88C= (n.1134+88C=) n.102+88C= | |
9 | g.127824216G>T | CA200312528 | ENG | c.588+88C>A (n.588+88C>A) c.1134+88C>A (n.1134+88C>A) n.102+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824217C>T | CA2691807237 | ENG | c.588+87G>A (n.588+87G>A) c.1134+87G>A (n.1134+87G>A) n.102+87G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824221G>A | CA860196221 | ENG | c.588+83C>T (n.588+83C>T) c.1134+83C>T (n.1134+83C>T) n.102+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824221G= | CA1879972309 | ENG | c.588+83C= (n.588+83C=) c.1134+83C= (n.1134+83C=) n.102+83C= | |
9 | g.127824221G>T | CA2579461223 | ENG | c.588+83C>A (n.588+83C>A) c.1134+83C>A (n.1134+83C>A) n.102+83C>A | |
9 | g.127824222G>A | CA200312531 | ENG | c.588+82C>T (n.588+82C>T) c.1134+82C>T (n.1134+82C>T) n.102+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824222G>C | CA2579461224 | ENG | c.588+82C>G (n.588+82C>G) c.1134+82C>G (n.1134+82C>G) n.102+82C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824222G= | CA1879972311 | ENG | c.588+82C= (n.588+82C=) c.1134+82C= (n.1134+82C=) n.102+82C= | |
9 | g.127824223C>A | CA2579461225 | ENG | c.588+81G>T (n.588+81G>T) c.1134+81G>T (n.1134+81G>T) n.102+81G>T | |
9 | g.127824224T>C | CA2691807245 | ENG | c.588+80A>G (n.588+80A>G) c.1134+80A>G (n.1134+80A>G) n.102+80A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824226G>T | CA2691807246 | ENG | c.588+78C>A (n.588+78C>A) c.1134+78C>A (n.1134+78C>A) n.102+78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824227G= | CA1879972313 | ENG | c.588+77C= (n.588+77C=) c.1134+77C= (n.1134+77C=) n.102+77C= | |
9 | g.127824227G>T | CA200312535 | ENG | c.588+77C>A (n.588+77C>A) c.1134+77C>A (n.1134+77C>A) n.102+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824228A= | CA1879972314 | ENG | c.588+76T= (n.588+76T=) c.1134+76T= (n.1134+76T=) n.102+76T= | |
9 | g.127824229C>G | CA2579461226 | ENG | c.588+75G>C (n.588+75G>C) c.1134+75G>C (n.1134+75G>C) n.102+75G>C | |
9 | g.127824229C>T | CA2579461227 | ENG | c.588+75G>A (n.588+75G>A) c.1134+75G>A (n.1134+75G>A) n.102+75G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824232dup | CA1879972317 | ENG | c.588+75dup (n.588+75dup) c.1134+75dup (n.1134+75dup) n.102+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824230C= | CA1879972318 | ENG | c.588+74G= (n.588+74G=) c.1134+74G= (n.1134+74G=) n.102+74G= | |
9 | g.127824230C>T | CA1129279064 | ENG | c.588+74G>A (n.588+74G>A) c.1134+74G>A (n.1134+74G>A) n.102+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824231C= | CA1879972322 | ENG | c.588+73G= (n.588+73G=) c.1134+73G= (n.1134+73G=) n.102+73G= | |
9 | g.127824231C>T | CA200312538 | ENG | c.588+73G>A (n.588+73G>A) c.1134+73G>A (n.1134+73G>A) n.102+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824232_127824236dup | CA860196222 | ENG | c.588+68_588+72dup (n.588+68_588+72dup) c.1134+68_1134+72dup (n.1134+68_1134+72dup) n.102+68_102+72dup | dbSNP |
9 | g.127824233A>C | CA2579461228 | ENG | c.588+71T>G (n.588+71T>G) c.1134+71T>G (n.1134+71T>G) n.102+71T>G | |
9 | g.127824234A>C | CA2691807253 | ENG | c.588+70T>G (n.588+70T>G) c.1134+70T>G (n.1134+70T>G) n.102+70T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824234A>G | CA2691807255 | ENG | c.588+70T>C (n.588+70T>C) c.1134+70T>C (n.1134+70T>C) n.102+70T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127824236A>T | CA2691807256 | ENG | c.588+68T>A (n.588+68T>A) c.1134+68T>A (n.1134+68T>A) n.102+68T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824237G>C | CA2579461230 | ENG | c.588+67C>G (n.588+67C>G) c.1134+67C>G (n.1134+67C>G) n.102+67C>G | |
9 | g.127824237G>T | CA2691807258 | ENG | c.588+67C>A (n.588+67C>A) c.1134+67C>A (n.1134+67C>A) n.102+67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824242G>A | CA2579461232 | ENG | c.588+62C>T (n.588+62C>T) c.1134+62C>T (n.1134+62C>T) n.102+62C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824242G>C | CA1129279069 | ENG | c.588+62C>G (n.588+62C>G) c.1134+62C>G (n.1134+62C>G) n.102+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824242G= | CA1879972324 | ENG | c.588+62C= (n.588+62C=) c.1134+62C= (n.1134+62C=) n.102+62C= | |
9 | g.127824242G>T | CA2579461233 | ENG | c.588+62C>A (n.588+62C>A) c.1134+62C>A (n.1134+62C>A) n.102+62C>A | |
9 | g.127824244G>A | CA200312539 | ENG | c.588+60C>T (n.588+60C>T) c.1134+60C>T (n.1134+60C>T) n.102+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824244G= | CA1879972325 | ENG | c.588+60C= (n.588+60C=) c.1134+60C= (n.1134+60C=) n.102+60C= | |
9 | g.127824245C>G | CA2579461234 | ENG | c.588+59G>C (n.588+59G>C) c.1134+59G>C (n.1134+59G>C) n.102+59G>C | |
9 | g.127824248G>A | CA2691807266 | ENG | c.588+56C>T (n.588+56C>T) c.1134+56C>T (n.1134+56C>T) n.102+56C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824248G= | CA1879972329 | ENG | c.588+56C= (n.588+56C=) c.1134+56C= (n.1134+56C=) n.102+56C= | |
9 | g.127824248G>T | CA1129279077 | ENG | c.588+56C>A (n.588+56C>A) c.1134+56C>A (n.1134+56C>A) n.102+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824250G>A | CA200312540 | ENG | c.588+54C>T (n.588+54C>T) c.1134+54C>T (n.1134+54C>T) n.102+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824250G= | CA1879972333 | ENG | c.588+54C= (n.588+54C=) c.1134+54C= (n.1134+54C=) n.102+54C= | |
9 | g.127824251G>A | CA2579461235 | ENG | c.588+53C>T (n.588+53C>T) c.1134+53C>T (n.1134+53C>T) n.102+53C>T | |
9 | g.127824252A= | CA1879972336 | ENG | c.588+52T= (n.588+52T=) c.1134+52T= (n.1134+52T=) n.102+52T= | |
9 | g.127824252A>C | CA590603194 | ENG | c.588+52T>G (n.588+52T>G) c.1134+52T>G (n.1134+52T>G) n.102+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824252_127824253delinsAG | CA1879972334 | ENG | c.588+51_588+52delinsCT (n.588+51_588+52delinsCT) c.1134+51_1134+52delinsCT (n.1134+51_1134+52delinsCT) n.102+51_102+52delinsCT | |
9 | g.127824253G>A | CA2691807268 | ENG | c.588+51C>T (n.588+51C>T) c.1134+51C>T (n.1134+51C>T) n.102+51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824254del | CA860196225 | ENG | c.588+51del (n.588+51del) c.1134+51del (n.1134+51del) n.102+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824255A>T | CA2691807269 | ENG | c.588+49T>A (n.588+49T>A) c.1134+49T>A (n.1134+49T>A) n.102+49T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824258C= | CA1879972340 | ENG | c.588+46G= (n.588+46G=) c.1134+46G= (n.1134+46G=) n.102+46G= | |
9 | g.127824258C>T | CA200312543 | ENG | c.588+46G>A (n.588+46G>A) c.1134+46G>A (n.1134+46G>A) n.102+46G>A | dbSNP |
9 | g.127824259A= | CA1879972343 | ENG | c.588+45T= (n.588+45T=) c.1134+45T= (n.1134+45T=) n.102+45T= | |
9 | g.127824259A>G | CA1879972341 | ENG | c.588+45T>C (n.588+45T>C) c.1134+45T>C (n.1134+45T>C) n.102+45T>C | dbSNP |
9 | g.127824260G>A | CA2691807270 | ENG | c.588+44C>T (n.588+44C>T) c.1134+44C>T (n.1134+44C>T) n.102+44C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824261A>T | CA2691807271 | ENG | c.588+43T>A (n.588+43T>A) c.1134+43T>A (n.1134+43T>A) n.102+43T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824262T>A | CA5252869 | ENG | c.588+42A>T (n.588+42A>T) c.1134+42A>T (n.1134+42A>T) n.102+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824262T>C | CA2691807274 | ENG | c.588+42A>G (n.588+42A>G) c.1134+42A>G (n.1134+42A>G) n.102+42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824262T>G | CA2691807276 | ENG | c.588+42A>C (n.588+42A>C) c.1134+42A>C (n.1134+42A>C) n.102+42A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127824262T= | CA1879972345 | ENG | c.588+42A= (n.588+42A=) c.1134+42A= (n.1134+42A=) n.102+42A= | |
9 | g.127824267A= | CA1879972346 | ENG | c.588+37T= (n.588+37T=) c.1134+37T= (n.1134+37T=) n.102+37T= | |
9 | g.127824267A>C | CA860196229 | ENG | c.588+37T>G (n.588+37T>G) c.1134+37T>G (n.1134+37T>G) n.102+37T>G | dbSNP |
9 | g.127824267A>G | CA200312550 | ENG | c.588+37T>C (n.588+37T>C) c.1134+37T>C (n.1134+37T>C) n.102+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824268T>A | CA2691807280 | ENG | c.588+36A>T (n.588+36A>T) c.1134+36A>T (n.1134+36A>T) n.102+36A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824269G>A | CA5252870 | ENG | c.588+35C>T (n.588+35C>T) c.1134+35C>T (n.1134+35C>T) n.102+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824269G= | CA1879972349 | ENG | c.588+35C= (n.588+35C=) c.1134+35C= (n.1134+35C=) n.102+35C= | |
9 | g.127824271C>A | CA2691807285 | ENG | c.588+33G>T (n.588+33G>T) c.1134+33G>T (n.1134+33G>T) n.102+33G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824272A= | CA1879972352 | ENG | c.588+32T= (n.588+32T=) c.1134+32T= (n.1134+32T=) n.102+32T= | |
9 | g.127824272A>T | CA590603195 | ENG | c.588+32T>A (n.588+32T>A) c.1134+32T>A (n.1134+32T>A) n.102+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824274C>A | CA2691807286 | ENG | c.588+30G>T (n.588+30G>T) c.1134+30G>T (n.1134+30G>T) n.102+30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824275C= | CA1879972353 | ENG | c.588+29G= (n.588+29G=) c.1134+29G= (n.1134+29G=) n.102+29G= | |
9 | g.127824275C>T | CA200312551 | ENG | c.588+29G>A (n.588+29G>A) c.1134+29G>A (n.1134+29G>A) n.102+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824290_127824291insACTGAGCCAGAGGGGCA | CA2691807288 | ENG | c.588+29_588+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG (n.588+29_588+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG) c.1134+29_1134+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG (n.1134+29_1134+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG) n.102+29_102+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG | gnomAD v4 |
9 | g.127824276T>G | CA5252871 | ENG | c.588+28A>C (n.588+28A>C) c.1134+28A>C (n.1134+28A>C) n.102+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824276T= | CA1879972354 | ENG | c.588+28A= (n.588+28A=) c.1134+28A= (n.1134+28A=) n.102+28A= | |
9 | g.127824277G>A | CA5252872 | ENG | c.588+27C>T (n.588+27C>T) c.1134+27C>T (n.1134+27C>T) n.102+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824277G>C | CA2691807289 | ENG | c.588+27C>G (n.588+27C>G) c.1134+27C>G (n.1134+27C>G) n.102+27C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824277G= | CA1879972356 | ENG | c.588+27C= (n.588+27C=) c.1134+27C= (n.1134+27C=) n.102+27C= | |
9 | g.127824278A= | CA1879972358 | ENG | c.588+26T= (n.588+26T=) c.1134+26T= (n.1134+26T=) n.102+26T= | |
9 | g.127824278A>C | CA1879972359 | ENG | c.588+26T>G (n.588+26T>G) c.1134+26T>G (n.1134+26T>G) n.102+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824279G>A | CA200312557 | ENG | c.588+25C>T (n.588+25C>T) c.1134+25C>T (n.1134+25C>T) n.102+25C>T | dbSNP |
9 | g.127824279G= | CA1879972361 | ENG | c.588+25C= (n.588+25C=) c.1134+25C= (n.1134+25C=) n.102+25C= | |
9 | g.127824280C= | CA1879972363 | ENG | c.588+24G= (n.588+24G=) c.1134+24G= (n.1134+24G=) n.102+24G= | |
9 | g.127824280C>T | CA1879972364 | ENG | c.588+24G>A (n.588+24G>A) c.1134+24G>A (n.1134+24G>A) n.102+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824281C>T | CA2579461237 | ENG | c.588+23G>A (n.588+23G>A) c.1134+23G>A (n.1134+23G>A) n.102+23G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127824282A>G | CA2720711688 | ENG | c.588+22T>C (n.588+22T>C) c.1134+22T>C (n.1134+22T>C) n.102+22T>C | dbSNP |
9 | g.127824283G>A | CA860196238 | ENG | c.588+21C>T (n.588+21C>T) c.1134+21C>T (n.1134+21C>T) n.102+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127824283G= | CA1879972366 | ENG | c.588+21C= (n.588+21C=) c.1134+21C= (n.1134+21C=) n.102+21C= | |
9 | g.127824287_127824292dup | CA2579461238 | ENG | c.588+15_588+20dup (n.588+15_588+20dup) c.1134+15_1134+20dup (n.1134+15_1134+20dup) n.102+15_102+20dup | |
9 | g.127824286G>A | CA2691807292 | ENG | c.588+18C>T (n.588+18C>T) c.1134+18C>T (n.1134+18C>T) n.102+18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824287G>A | CA5252873 | ENG | c.588+17C>T (n.588+17C>T) c.1134+17C>T (n.1134+17C>T) n.102+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824287G= | CA1879972369 | ENG | c.588+17C= (n.588+17C=) c.1134+17C= (n.1134+17C=) n.102+17C= | |
9 | g.127824287G>T | CA860196242 | ENG | c.588+17C>A (n.588+17C>A) c.1134+17C>A (n.1134+17C>A) n.102+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824288G>A | CA200312563 | ENG | c.588+16C>T (n.588+16C>T) c.1134+16C>T (n.1134+16C>T) n.102+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824288G= | CA1879972372 | ENG | c.588+16C= (n.588+16C=) c.1134+16C= (n.1134+16C=) n.102+16C= | |
9 | g.127824288G>T | CA2580079616 | ENG | c.588+16C>A (n.588+16C>A) c.1134+16C>A (n.1134+16C>A) n.102+16C>A | ClinVar |
9 | g.127824290A= | CA1879972373 | ENG | c.588+14T= (n.588+14T=) c.1134+14T= (n.1134+14T=) n.102+14T= | |
9 | g.127824290A>C | CA590603200 | ENG | c.588+14T>G (n.588+14T>G) c.1134+14T>G (n.1134+14T>G) n.102+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824291G>A | CA860196247 | ENG | c.588+13C>T (n.588+13C>T) c.1134+13C>T (n.1134+13C>T) n.102+13C>T | dbSNP |
9 | g.127824291G>C | CA2691807304 | ENG | c.588+13C>G (n.588+13C>G) c.1134+13C>G (n.1134+13C>G) n.102+13C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127824291G= | CA1879972374 | ENG | c.588+13C= (n.588+13C=) c.1134+13C= (n.1134+13C=) n.102+13C= | |
9 | g.127824292G>A | CA2579461241 | ENG | c.588+12C>T (n.588+12C>T) c.1134+12C>T (n.1134+12C>T) n.102+12C>T | ClinVar |
9 | g.127824292G= | CA1879972377 | ENG | c.588+12C= (n.588+12C=) c.1134+12C= (n.1134+12C=) n.102+12C= | |
9 | g.127824292G>T | CA590603201 | ENG | c.588+12C>A (n.588+12C>A) c.1134+12C>A (n.1134+12C>A) n.102+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824293A>G | CA2691807307 | ENG | c.588+11T>C (n.588+11T>C) c.1134+11T>C (n.1134+11T>C) n.102+11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127824294G>A | CA2691807310 | ENG | c.588+10C>T (n.588+10C>T) c.1134+10C>T (n.1134+10C>T) n.102+10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127824294G>C | CA5252874 | ENG | c.588+10C>G (n.588+10C>G) c.1134+10C>G (n.1134+10C>G) n.102+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824294G= | CA1879972381 | ENG | c.588+10C= (n.588+10C=) c.1134+10C= (n.1134+10C=) n.102+10C= | |
9 | g.127824294_127824295delinsGT | CA1879972384 | ENG | c.588+9_588+10delinsAC (n.588+9_588+10delinsAC) c.1134+9_1134+10delinsAC (n.1134+9_1134+10delinsAC) n.102+9_102+10delinsAC | |
9 | g.127824295T>A | CA5252875 | ENG | c.588+9A>T (n.588+9A>T) c.1134+9A>T (n.1134+9A>T) n.102+9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127824295T= | CA1879972391 | ENG | c.588+9A= (n.588+9A=) c.1134+9A= (n.1134+9A=) n.102+9A= | |
9 | g.127824296del | CA590603203 | ENG | c.588+9del (n.588+9del) c.1134+9del (n.1134+9del) n.102+9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127824296_127824301del | CA2695211213 | ENG | c.588+4_588+9del (n.588+4_588+9del) c.1134+4_1134+9del (n.1134+4_1134+9del) n.102+4_102+9del | |
9 | g.127824302A>C | CA374980576 | ENG | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) n.102+2T>G | |
9 | g.127824302A>G | CA374980575 | ENG | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) n.102+2T>C | |
9 | g.127824302A>T | CA374980572 | ENG | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) n.102+2T>A | |
9 | g.127824303C>A | CA374980577 | ENG | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) n.102+1G>T | ClinVar |
9 | g.127824303C= | CA1879972398 | ENG | c.588+1G= (n.588+1G=) c.1134+1G= (n.1134+1G=) n.102+1G= | |
9 | g.127824303C>G | CA200312584 | ENG | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) n.102+1G>C | dbSNP |
9 | g.127824303C>T | CA374980580 | ENG | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) n.102+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824304del | CA2695211217 | ENG | c.588+1del c.1134+1del n.102+1del | |
9 | g.127824304C>A | CA467230559 | ENG | c.588G>T (p.Ala196=) c.1134G>T (p.Ala378=) n.102G>T | |
9 | g.127824304C= | CA1879972403 | ENG | c.588G= (p.Ala196=) c.1134G= (p.Ala378=) n.102G= | |
9 | g.127824304C>G | CA467230560 | ENG | c.588G>C (p.Ala196=) c.1134G>C (p.Ala378=) n.102G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127824304C>T | CA467230561 | ENG | c.588G>A (p.Ala196=) c.1134G>A (p.Ala378=) n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |