Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
ClinVar
9g.127824194G>TCA2785996809ENGc.588+110C>A (n.588+110C>A)
c.1134+110C>A (n.1134+110C>A)
n.102+110C>A
9g.127824195A>GCA2691807193ENGc.588+109T>C (n.588+109T>C)
c.1134+109T>C (n.1134+109T>C)
n.102+109T>C
gnomAD v4
9g.127824195A>TCA2691807194ENGc.588+109T>A (n.588+109T>A)
c.1134+109T>A (n.1134+109T>A)
n.102+109T>A
gnomAD v4
9g.127824196G>ACA2691807195ENGc.588+108C>T (n.588+108C>T)
c.1134+108C>T (n.1134+108C>T)
n.102+108C>T
gnomAD v4
9g.127824196G>TCA2691807196ENGc.588+108C>A (n.588+108C>A)
c.1134+108C>A (n.1134+108C>A)
n.102+108C>A
gnomAD v4
9g.127824197G>ACA200312493ENGc.588+107C>T (n.588+107C>T)
c.1134+107C>T (n.1134+107C>T)
n.102+107C>T
dbSNP
9g.127824197G=CA1879972270ENGc.588+107C= (n.588+107C=)
c.1134+107C= (n.1134+107C=)
n.102+107C=
9g.127824197G>TCA2691807197ENGc.588+107C>A (n.588+107C>A)
c.1134+107C>A (n.1134+107C>A)
n.102+107C>A
gnomAD v4
9g.127824198G>ACA200312495ENGc.588+106C>T (n.588+106C>T)
c.1134+106C>T (n.1134+106C>T)
n.102+106C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824198G=CA1879972272ENGc.588+106C= (n.588+106C=)
c.1134+106C= (n.1134+106C=)
n.102+106C=
9g.127824198G>TCA1129279051ENGc.588+106C>A (n.588+106C>A)
c.1134+106C>A (n.1134+106C>A)
n.102+106C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824199dupCA2691807205ENGc.588+105dup (n.588+105dup)
c.1134+105dup (n.1134+105dup)
n.102+105dup
gnomAD v4
9g.127824200C=CA1879972277ENGc.588+104G= (n.588+104G=)
c.1134+104G= (n.1134+104G=)
n.102+104G=
9g.127824200C>TCA200312497ENGc.588+104G>A (n.588+104G>A)
c.1134+104G>A (n.1134+104G>A)
n.102+104G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824201G>ACA200312503ENGc.588+103C>T (n.588+103C>T)
c.1134+103C>T (n.1134+103C>T)
n.102+103C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824201G=CA1879972279ENGc.588+103C= (n.588+103C=)
c.1134+103C= (n.1134+103C=)
n.102+103C=
9g.127824203G>TCA2691807213ENGc.588+101C>A (n.588+101C>A)
c.1134+101C>A (n.1134+101C>A)
n.102+101C>A
gnomAD v4
9g.127824205C=CA1879972282ENGc.588+99G= (n.588+99G=)
c.1134+99G= (n.1134+99G=)
n.102+99G=
9g.127824205C>TCA1879972284ENGc.588+99G>A (n.588+99G>A)
c.1134+99G>A (n.1134+99G>A)
n.102+99G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127824208G>CCA2691807215ENGc.588+96C>G (n.588+96C>G)
c.1134+96C>G (n.1134+96C>G)
n.102+96C>G
gnomAD v4
9g.127824208G=CA1879972285ENGc.588+96C= (n.588+96C=)
c.1134+96C= (n.1134+96C=)
n.102+96C=
9g.127824209C=CA1879972289ENGc.588+95G= (n.588+95G=)
c.1134+95G= (n.1134+95G=)
n.102+95G=
9g.127824209C>TCA200312506ENGc.588+95G>A (n.588+95G>A)
c.1134+95G>A (n.1134+95G>A)
n.102+95G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824214dupCA200312511ENGc.588+95dup (n.588+95dup)
c.1134+95dup (n.1134+95dup)
n.102+95dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824214delCA2691807218ENGc.588+95del (n.588+95del)
c.1134+95del (n.1134+95del)
n.102+95del
gnomAD v4
9g.127824211C>ACA2691807224ENGc.588+93G>T (n.588+93G>T)
c.1134+93G>T (n.1134+93G>T)
n.102+93G>T
gnomAD v4
9g.127824211C=CA1879972293ENGc.588+93G= (n.588+93G=)
c.1134+93G= (n.1134+93G=)
n.102+93G=
9g.127824211C>TCA200312514ENGc.588+93G>A (n.588+93G>A)
c.1134+93G>A (n.1134+93G>A)
n.102+93G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127824212C>ACA2785996810ENGc.588+92G>T (n.588+92G>T)
c.1134+92G>T (n.1134+92G>T)
n.102+92G>T
9g.127824212C=CA1879972296ENGc.588+92G= (n.588+92G=)
c.1134+92G= (n.1134+92G=)
n.102+92G=
9g.127824212C>TCA860196215ENGc.588+92G>A (n.588+92G>A)
c.1134+92G>A (n.1134+92G>A)
n.102+92G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824213C=CA1879972303ENGc.588+91G= (n.588+91G=)
c.1134+91G= (n.1134+91G=)
n.102+91G=
9g.127824213C>GCA200312518ENGc.588+91G>C (n.588+91G>C)
c.1134+91G>C (n.1134+91G>C)
n.102+91G>C
dbSNP
9g.127824214C>ACA590603193ENGc.588+90G>T (n.588+90G>T)
c.1134+90G>T (n.1134+90G>T)
n.102+90G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824214C=CA1879972306ENGc.588+90G= (n.588+90G=)
c.1134+90G= (n.1134+90G=)
n.102+90G=
9g.127824214C>GCA2579461222ENGc.588+90G>C (n.588+90G>C)
c.1134+90G>C (n.1134+90G>C)
n.102+90G>C
gnomAD v4
9g.127824214C>TCA200312521ENGc.588+90G>A (n.588+90G>A)
c.1134+90G>A (n.1134+90G>A)
n.102+90G>A
dbSNP
9g.127824215T>GCA200312524ENGc.588+89A>C (n.588+89A>C)
c.1134+89A>C (n.1134+89A>C)
n.102+89A>C
dbSNP
9g.127824215T=CA1879972307ENGc.588+89A= (n.588+89A=)
c.1134+89A= (n.1134+89A=)
n.102+89A=
9g.127824216G=CA1879972308ENGc.588+88C= (n.588+88C=)
c.1134+88C= (n.1134+88C=)
n.102+88C=
9g.127824216G>TCA200312528ENGc.588+88C>A (n.588+88C>A)
c.1134+88C>A (n.1134+88C>A)
n.102+88C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824217C>TCA2691807237ENGc.588+87G>A (n.588+87G>A)
c.1134+87G>A (n.1134+87G>A)
n.102+87G>A
gnomAD v4
9g.127824221G>ACA860196221ENGc.588+83C>T (n.588+83C>T)
c.1134+83C>T (n.1134+83C>T)
n.102+83C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127824221G=CA1879972309ENGc.588+83C= (n.588+83C=)
c.1134+83C= (n.1134+83C=)
n.102+83C=
9g.127824221G>TCA2579461223ENGc.588+83C>A (n.588+83C>A)
c.1134+83C>A (n.1134+83C>A)
n.102+83C>A
9g.127824222G>ACA200312531ENGc.588+82C>T (n.588+82C>T)
c.1134+82C>T (n.1134+82C>T)
n.102+82C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127824222G>CCA2579461224ENGc.588+82C>G (n.588+82C>G)
c.1134+82C>G (n.1134+82C>G)
n.102+82C>G
gnomAD v4
9g.127824222G=CA1879972311ENGc.588+82C= (n.588+82C=)
c.1134+82C= (n.1134+82C=)
n.102+82C=
9g.127824223C>ACA2579461225ENGc.588+81G>T (n.588+81G>T)
c.1134+81G>T (n.1134+81G>T)
n.102+81G>T
9g.127824224T>CCA2691807245ENGc.588+80A>G (n.588+80A>G)
c.1134+80A>G (n.1134+80A>G)
n.102+80A>G
gnomAD v4
9g.127824226G>TCA2691807246ENGc.588+78C>A (n.588+78C>A)
c.1134+78C>A (n.1134+78C>A)
n.102+78C>A
gnomAD v4
9g.127824227G=CA1879972313ENGc.588+77C= (n.588+77C=)
c.1134+77C= (n.1134+77C=)
n.102+77C=
9g.127824227G>TCA200312535ENGc.588+77C>A (n.588+77C>A)
c.1134+77C>A (n.1134+77C>A)
n.102+77C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127824228A=CA1879972314ENGc.588+76T= (n.588+76T=)
c.1134+76T= (n.1134+76T=)
n.102+76T=
9g.127824229C>GCA2579461226ENGc.588+75G>C (n.588+75G>C)
c.1134+75G>C (n.1134+75G>C)
n.102+75G>C
9g.127824229C>TCA2579461227ENGc.588+75G>A (n.588+75G>A)
c.1134+75G>A (n.1134+75G>A)
n.102+75G>A
gnomAD v4
9g.127824232dupCA1879972317ENGc.588+75dup (n.588+75dup)
c.1134+75dup (n.1134+75dup)
n.102+75dup
dbSNP gnomAD v4
9g.127824230C=CA1879972318ENGc.588+74G= (n.588+74G=)
c.1134+74G= (n.1134+74G=)
n.102+74G=
9g.127824230C>TCA1129279064ENGc.588+74G>A (n.588+74G>A)
c.1134+74G>A (n.1134+74G>A)
n.102+74G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824231C=CA1879972322ENGc.588+73G= (n.588+73G=)
c.1134+73G= (n.1134+73G=)
n.102+73G=
9g.127824231C>TCA200312538ENGc.588+73G>A (n.588+73G>A)
c.1134+73G>A (n.1134+73G>A)
n.102+73G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824232_127824236dupCA860196222ENGc.588+68_588+72dup (n.588+68_588+72dup)
c.1134+68_1134+72dup (n.1134+68_1134+72dup)
n.102+68_102+72dup
dbSNP
9g.127824233A>CCA2579461228ENGc.588+71T>G (n.588+71T>G)
c.1134+71T>G (n.1134+71T>G)
n.102+71T>G
9g.127824234A>CCA2691807253ENGc.588+70T>G (n.588+70T>G)
c.1134+70T>G (n.1134+70T>G)
n.102+70T>G
gnomAD v4
9g.127824234A>GCA2691807255ENGc.588+70T>C (n.588+70T>C)
c.1134+70T>C (n.1134+70T>C)
n.102+70T>C
gnomAD v4
9g.127824236A>TCA2691807256ENGc.588+68T>A (n.588+68T>A)
c.1134+68T>A (n.1134+68T>A)
n.102+68T>A
gnomAD v4
9g.127824237G>CCA2579461230ENGc.588+67C>G (n.588+67C>G)
c.1134+67C>G (n.1134+67C>G)
n.102+67C>G
9g.127824237G>TCA2691807258ENGc.588+67C>A (n.588+67C>A)
c.1134+67C>A (n.1134+67C>A)
n.102+67C>A
gnomAD v4
9g.127824242G>ACA2579461232ENGc.588+62C>T (n.588+62C>T)
c.1134+62C>T (n.1134+62C>T)
n.102+62C>T
gnomAD v4
9g.127824242G>CCA1129279069ENGc.588+62C>G (n.588+62C>G)
c.1134+62C>G (n.1134+62C>G)
n.102+62C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824242G=CA1879972324ENGc.588+62C= (n.588+62C=)
c.1134+62C= (n.1134+62C=)
n.102+62C=
9g.127824242G>TCA2579461233ENGc.588+62C>A (n.588+62C>A)
c.1134+62C>A (n.1134+62C>A)
n.102+62C>A
9g.127824244G>ACA200312539ENGc.588+60C>T (n.588+60C>T)
c.1134+60C>T (n.1134+60C>T)
n.102+60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824244G=CA1879972325ENGc.588+60C= (n.588+60C=)
c.1134+60C= (n.1134+60C=)
n.102+60C=
9g.127824245C>GCA2579461234ENGc.588+59G>C (n.588+59G>C)
c.1134+59G>C (n.1134+59G>C)
n.102+59G>C
9g.127824248G>ACA2691807266ENGc.588+56C>T (n.588+56C>T)
c.1134+56C>T (n.1134+56C>T)
n.102+56C>T
gnomAD v4
9g.127824248G=CA1879972329ENGc.588+56C= (n.588+56C=)
c.1134+56C= (n.1134+56C=)
n.102+56C=
9g.127824248G>TCA1129279077ENGc.588+56C>A (n.588+56C>A)
c.1134+56C>A (n.1134+56C>A)
n.102+56C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824250G>ACA200312540ENGc.588+54C>T (n.588+54C>T)
c.1134+54C>T (n.1134+54C>T)
n.102+54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824250G=CA1879972333ENGc.588+54C= (n.588+54C=)
c.1134+54C= (n.1134+54C=)
n.102+54C=
9g.127824251G>ACA2579461235ENGc.588+53C>T (n.588+53C>T)
c.1134+53C>T (n.1134+53C>T)
n.102+53C>T
9g.127824252A=CA1879972336ENGc.588+52T= (n.588+52T=)
c.1134+52T= (n.1134+52T=)
n.102+52T=
9g.127824252A>CCA590603194ENGc.588+52T>G (n.588+52T>G)
c.1134+52T>G (n.1134+52T>G)
n.102+52T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824252_127824253delinsAGCA1879972334ENGc.588+51_588+52delinsCT (n.588+51_588+52delinsCT)
c.1134+51_1134+52delinsCT (n.1134+51_1134+52delinsCT)
n.102+51_102+52delinsCT
9g.127824253G>ACA2691807268ENGc.588+51C>T (n.588+51C>T)
c.1134+51C>T (n.1134+51C>T)
n.102+51C>T
gnomAD v4
9g.127824254delCA860196225ENGc.588+51del (n.588+51del)
c.1134+51del (n.1134+51del)
n.102+51del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824255A>TCA2691807269ENGc.588+49T>A (n.588+49T>A)
c.1134+49T>A (n.1134+49T>A)
n.102+49T>A
gnomAD v4
9g.127824258C=CA1879972340ENGc.588+46G= (n.588+46G=)
c.1134+46G= (n.1134+46G=)
n.102+46G=
9g.127824258C>TCA200312543ENGc.588+46G>A (n.588+46G>A)
c.1134+46G>A (n.1134+46G>A)
n.102+46G>A
dbSNP
9g.127824259A=CA1879972343ENGc.588+45T= (n.588+45T=)
c.1134+45T= (n.1134+45T=)
n.102+45T=
9g.127824259A>GCA1879972341ENGc.588+45T>C (n.588+45T>C)
c.1134+45T>C (n.1134+45T>C)
n.102+45T>C
dbSNP
9g.127824260G>ACA2691807270ENGc.588+44C>T (n.588+44C>T)
c.1134+44C>T (n.1134+44C>T)
n.102+44C>T
gnomAD v4
9g.127824261A>TCA2691807271ENGc.588+43T>A (n.588+43T>A)
c.1134+43T>A (n.1134+43T>A)
n.102+43T>A
gnomAD v4
9g.127824262T>ACA5252869ENGc.588+42A>T (n.588+42A>T)
c.1134+42A>T (n.1134+42A>T)
n.102+42A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127824262T>CCA2691807274ENGc.588+42A>G (n.588+42A>G)
c.1134+42A>G (n.1134+42A>G)
n.102+42A>G
gnomAD v4
9g.127824262T>GCA2691807276ENGc.588+42A>C (n.588+42A>C)
c.1134+42A>C (n.1134+42A>C)
n.102+42A>C
gnomAD v4
9g.127824262T=CA1879972345ENGc.588+42A= (n.588+42A=)
c.1134+42A= (n.1134+42A=)
n.102+42A=
9g.127824267A=CA1879972346ENGc.588+37T= (n.588+37T=)
c.1134+37T= (n.1134+37T=)
n.102+37T=
9g.127824267A>CCA860196229ENGc.588+37T>G (n.588+37T>G)
c.1134+37T>G (n.1134+37T>G)
n.102+37T>G
dbSNP
9g.127824267A>GCA200312550ENGc.588+37T>C (n.588+37T>C)
c.1134+37T>C (n.1134+37T>C)
n.102+37T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824268T>ACA2691807280ENGc.588+36A>T (n.588+36A>T)
c.1134+36A>T (n.1134+36A>T)
n.102+36A>T
gnomAD v4
9g.127824269G>ACA5252870ENGc.588+35C>T (n.588+35C>T)
c.1134+35C>T (n.1134+35C>T)
n.102+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824269G=CA1879972349ENGc.588+35C= (n.588+35C=)
c.1134+35C= (n.1134+35C=)
n.102+35C=
9g.127824271C>ACA2691807285ENGc.588+33G>T (n.588+33G>T)
c.1134+33G>T (n.1134+33G>T)
n.102+33G>T
gnomAD v4
9g.127824272A=CA1879972352ENGc.588+32T= (n.588+32T=)
c.1134+32T= (n.1134+32T=)
n.102+32T=
9g.127824272A>TCA590603195ENGc.588+32T>A (n.588+32T>A)
c.1134+32T>A (n.1134+32T>A)
n.102+32T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127824274C>ACA2691807286ENGc.588+30G>T (n.588+30G>T)
c.1134+30G>T (n.1134+30G>T)
n.102+30G>T
gnomAD v4
9g.127824275C=CA1879972353ENGc.588+29G= (n.588+29G=)
c.1134+29G= (n.1134+29G=)
n.102+29G=
9g.127824275C>TCA200312551ENGc.588+29G>A (n.588+29G>A)
c.1134+29G>A (n.1134+29G>A)
n.102+29G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824290_127824291insACTGAGCCAGAGGGGCACA2691807288ENGc.588+29_588+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG (n.588+29_588+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG)
c.1134+29_1134+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG (n.1134+29_1134+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG)
n.102+29_102+30insTTGCCCCTCTGGCTCAG
gnomAD v4
9g.127824276T>GCA5252871ENGc.588+28A>C (n.588+28A>C)
c.1134+28A>C (n.1134+28A>C)
n.102+28A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127824276T=CA1879972354ENGc.588+28A= (n.588+28A=)
c.1134+28A= (n.1134+28A=)
n.102+28A=
9g.127824277G>ACA5252872ENGc.588+27C>T (n.588+27C>T)
c.1134+27C>T (n.1134+27C>T)
n.102+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127824277G>CCA2691807289ENGc.588+27C>G (n.588+27C>G)
c.1134+27C>G (n.1134+27C>G)
n.102+27C>G
gnomAD v4
9g.127824277G=CA1879972356ENGc.588+27C= (n.588+27C=)
c.1134+27C= (n.1134+27C=)
n.102+27C=
9g.127824278A=CA1879972358ENGc.588+26T= (n.588+26T=)
c.1134+26T= (n.1134+26T=)
n.102+26T=
9g.127824278A>CCA1879972359ENGc.588+26T>G (n.588+26T>G)
c.1134+26T>G (n.1134+26T>G)
n.102+26T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824279G>ACA200312557ENGc.588+25C>T (n.588+25C>T)
c.1134+25C>T (n.1134+25C>T)
n.102+25C>T
dbSNP
9g.127824279G=CA1879972361ENGc.588+25C= (n.588+25C=)
c.1134+25C= (n.1134+25C=)
n.102+25C=
9g.127824280C=CA1879972363ENGc.588+24G= (n.588+24G=)
c.1134+24G= (n.1134+24G=)
n.102+24G=
9g.127824280C>TCA1879972364ENGc.588+24G>A (n.588+24G>A)
c.1134+24G>A (n.1134+24G>A)
n.102+24G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127824281C>TCA2579461237ENGc.588+23G>A (n.588+23G>A)
c.1134+23G>A (n.1134+23G>A)
n.102+23G>A
gnomAD v4
9g.127824282A>GCA2720711688ENGc.588+22T>C (n.588+22T>C)
c.1134+22T>C (n.1134+22T>C)
n.102+22T>C
dbSNP
9g.127824283G>ACA860196238ENGc.588+21C>T (n.588+21C>T)
c.1134+21C>T (n.1134+21C>T)
n.102+21C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127824283G=CA1879972366ENGc.588+21C= (n.588+21C=)
c.1134+21C= (n.1134+21C=)
n.102+21C=
9g.127824287_127824292dupCA2579461238ENGc.588+15_588+20dup (n.588+15_588+20dup)
c.1134+15_1134+20dup (n.1134+15_1134+20dup)
n.102+15_102+20dup
9g.127824286G>ACA2691807292ENGc.588+18C>T (n.588+18C>T)
c.1134+18C>T (n.1134+18C>T)
n.102+18C>T
gnomAD v4
9g.127824287G>ACA5252873ENGc.588+17C>T (n.588+17C>T)
c.1134+17C>T (n.1134+17C>T)
n.102+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127824287G=CA1879972369ENGc.588+17C= (n.588+17C=)
c.1134+17C= (n.1134+17C=)
n.102+17C=
9g.127824287G>TCA860196242ENGc.588+17C>A (n.588+17C>A)
c.1134+17C>A (n.1134+17C>A)
n.102+17C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824288G>ACA200312563ENGc.588+16C>T (n.588+16C>T)
c.1134+16C>T (n.1134+16C>T)
n.102+16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824288G=CA1879972372ENGc.588+16C= (n.588+16C=)
c.1134+16C= (n.1134+16C=)
n.102+16C=
9g.127824288G>TCA2580079616ENGc.588+16C>A (n.588+16C>A)
c.1134+16C>A (n.1134+16C>A)
n.102+16C>A
ClinVar
9g.127824290A=CA1879972373ENGc.588+14T= (n.588+14T=)
c.1134+14T= (n.1134+14T=)
n.102+14T=
9g.127824290A>CCA590603200ENGc.588+14T>G (n.588+14T>G)
c.1134+14T>G (n.1134+14T>G)
n.102+14T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127824291G>ACA860196247ENGc.588+13C>T (n.588+13C>T)
c.1134+13C>T (n.1134+13C>T)
n.102+13C>T
dbSNP
9g.127824291G>CCA2691807304ENGc.588+13C>G (n.588+13C>G)
c.1134+13C>G (n.1134+13C>G)
n.102+13C>G
gnomAD v4
9g.127824291G=CA1879972374ENGc.588+13C= (n.588+13C=)
c.1134+13C= (n.1134+13C=)
n.102+13C=
9g.127824292G>ACA2579461241ENGc.588+12C>T (n.588+12C>T)
c.1134+12C>T (n.1134+12C>T)
n.102+12C>T
ClinVar
9g.127824292G=CA1879972377ENGc.588+12C= (n.588+12C=)
c.1134+12C= (n.1134+12C=)
n.102+12C=
9g.127824292G>TCA590603201ENGc.588+12C>A (n.588+12C>A)
c.1134+12C>A (n.1134+12C>A)
n.102+12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127824293A>GCA2691807307ENGc.588+11T>C (n.588+11T>C)
c.1134+11T>C (n.1134+11T>C)
n.102+11T>C
gnomAD v4
9g.127824294G>ACA2691807310ENGc.588+10C>T (n.588+10C>T)
c.1134+10C>T (n.1134+10C>T)
n.102+10C>T
gnomAD v4
9g.127824294G>CCA5252874ENGc.588+10C>G (n.588+10C>G)
c.1134+10C>G (n.1134+10C>G)
n.102+10C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127824294G=CA1879972381ENGc.588+10C= (n.588+10C=)
c.1134+10C= (n.1134+10C=)
n.102+10C=
9g.127824294_127824295delinsGTCA1879972384ENGc.588+9_588+10delinsAC (n.588+9_588+10delinsAC)
c.1134+9_1134+10delinsAC (n.1134+9_1134+10delinsAC)
n.102+9_102+10delinsAC

Number of alleles fetched