Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127819980C>ACA374978575ENGc.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.160G>T
n.1569-1215C>A
9g.127819980C>GCA374978577ENGc.646G>C (p.Asp216His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.160G>C
n.1569-1215C>G
9g.127819980C>TCA374978579ENGc.646G>A (p.Asp216Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.160G>A
n.1569-1215C>T
9g.127819981C>ACA374978582ENGc.645G>T (p.Glu215Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.159G>T
n.1569-1214C>A
 gnomAD v4
9g.127819981C>GCA374978583ENGc.645G>C (p.Glu215Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.159G>C
n.1569-1214C>G
 gnomAD v4
9g.127819981C>TCA467228053ENGc.645G>A (p.Glu215=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.159G>A
n.1569-1214C>T
 gnomAD v4
9g.127819983_127819984dupCA2695211280ENGc.644_645dup (p.Asp216ArgfsTer24)
c.1190_1191dup (p.Asp398ArgfsTer24)
n.158_159dup
n.1569-1212_1569-1211dup
9g.127819982T>ACA374978587ENGc.644A>T (p.Glu215Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.158A>T
n.1569-1213T>A
9g.127819982T>CCA374978589ENGc.644A>G (p.Glu215Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.158A>G
n.1569-1213T>C
9g.127819982T>GCA374978591ENGc.644A>C (p.Glu215Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.158A>C
n.1569-1213T>G
9g.127819983C>ACA374978595ENGc.643G>T (p.Glu215Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.157G>T
n.1569-1212C>A
9g.127819983C>GCA374978605ENGc.643G>C (p.Glu215Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.157G>C
n.1569-1212C>G
9g.127819983C>TCA374978597ENGc.643G>A (p.Glu215Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.157G>A
n.1569-1212C>T
9g.127819984T>ACA467228054ENGc.642A>T (p.Ala214=)
c.1188A>T (p.Ala396=)
n.156A>T
n.1569-1211T>A
9g.127819984T>CCA467228055ENGc.642A>G (p.Ala214=)
c.1188A>G (p.Ala396=)
n.156A>G
n.1569-1211T>C
9g.127819984T>GCA467228056ENGc.642A>C (p.Ala214=)
c.1188A>C (p.Ala396=)
n.156A>C
n.1569-1211T>G
9g.127819985G>ACA374978608ENGc.641C>T (p.Ala214Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.155C>T
n.1569-1210G>A
 gnomAD v4
9g.127819985G>CCA374978610ENGc.641C>G (p.Ala214Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.155C>G
n.1569-1210G>C
 gnomAD v4
9g.127819985G>TCA374978609ENGc.641C>A (p.Ala214Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
n.155C>A
n.1569-1210G>T
9g.127819986C>ACA374978611ENGc.640G>T (p.Ala214Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.154G>T
n.1569-1209C>A
9g.127819986C>GCA374978613ENGc.640G>C (p.Ala214Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.154G>C
n.1569-1209C>G
9g.127819986C>TCA374978616ENGc.640G>A (p.Ala214Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.154G>A
n.1569-1209C>T
9g.127819987delCA2695211282ENGc.640del (p.Ala214GlnfsTer25)
c.1186del (p.Ala396GlnfsTer25)
n.154del
n.1569-1208del
9g.127819987C>ACA374978618ENGc.639G>T (p.Glu213Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
n.153G>T
n.1569-1208C>A
9g.127819987C>GCA374978619ENGc.639G>C (p.Glu213Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
n.153G>C
n.1569-1208C>G
9g.127819987C>TCA467228058ENGc.639G>A (p.Glu213=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
n.153G>A
n.1569-1208C>T
 gnomAD v4
9g.127819988T>ACA374978623ENGc.638A>T (p.Glu213Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.152A>T
n.1569-1207T>A
9g.127819988T>CCA374978624ENGc.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.152A>G
n.1569-1207T>C
9g.127819988T>GCA374978626ENGc.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.152A>C
n.1569-1207T>G
9g.127819989C>ACA374978629ENGc.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.151G>T
n.1569-1206C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819989C=CA1879989902ENGc.637G= (p.Glu213=)
c.1183G= (p.Glu395=)
n.151G=
n.1569-1206C=
9g.127819989C>GCA374978631ENGc.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.151G>C
n.1569-1206C>G
9g.127819989C>TCA374978632ENGc.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.151G>A
n.1569-1206C>T
 gnomAD v4
9g.127819990A>CCA374978634ENGc.636T>G (p.Cys212Trp)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.150T>G
n.1569-1205A>C
9g.127819990A>GCA467228059ENGc.636T>C (p.Cys212=)
c.1182T>C (p.Cys394=)
n.150T>C
n.1569-1205A>G
9g.127819990A>TCA374978635ENGc.636T>A (p.Cys212Ter)
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.150T>A
n.1569-1205A>T
9g.127819991C>ACA374978636ENGc.635G>T (p.Cys212Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.149G>T
n.1569-1204C>A
9g.127819991C=CA1879989914ENGc.635G= (p.Cys212=)
c.1181G= (p.Cys394=)
n.149G=
n.1569-1204C=
9g.127819991C>GCA374978638ENGc.635G>C (p.Cys212Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.149G>C
n.1569-1204C>G
9g.127819991C>TCA374978637ENGc.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.149G>A
n.1569-1204C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819991dupCA2580079606ENGc.635dup (p.Cys212TrpfsTer2)
c.1181dup (p.Cys394TrpfsTer2)
n.149dup
n.1569-1204dup
 ClinVar
9g.127819992A>CCA374978642ENGc.634T>G (p.Cys212Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.148T>G
n.1569-1203A>C
9g.127819992A>GCA374978643ENGc.634T>C (p.Cys212Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.148T>C
n.1569-1203A>G
 ClinVar
9g.127819992A>TCA374978647ENGc.634T>A (p.Cys212Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.148T>A
n.1569-1203A>T
9g.127819993G>ACA467228060ENGc.633C>T (p.Ser211=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.147C>T
n.1569-1202G>A
 dbSNP
9g.127819993G>CCA374978651ENGc.633C>G (p.Ser211Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.147C>G
n.1569-1202G>C
9g.127819993G=CA1879989923ENGc.633C= (p.Ser211=)
c.1179C= (p.Ser393=)
n.147C=
n.1569-1202G=
9g.127819993G>TCA374978652ENGc.633C>A (p.Ser211Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.147C>A
n.1569-1202G>T
9g.127819994C>ACA374978653ENGc.632G>T (p.Ser211Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.146G>T
n.1569-1201C>A
9g.127819994C>GCA374978656ENGc.632G>C (p.Ser211Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.146G>C
n.1569-1201C>G
9g.127819994C>TCA374978658ENGc.632G>A (p.Ser211Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.146G>A
n.1569-1201C>T
9g.127819995T>ACA374978661ENGc.631A>T (p.Ser211Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.145A>T
n.1569-1200T>A
9g.127819995T>CCA5252847ENGc.631A>G (p.Ser211Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.145A>G
n.1569-1200T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819995T>GCA374978666ENGc.631A>C (p.Ser211Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.145A>C
n.1569-1200T>G
9g.127819995T=CA1879989930ENGc.631A= (p.Ser211=)
c.1177A= (p.Ser393=)
n.145A=
n.1569-1200T=
9g.127819996G>ACA200305653ENGc.630C>T (p.Pro210=)
c.1176C>T (p.Pro392=)
n.144C>T
n.1569-1199G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819996G>CCA467228061ENGc.630C>G (p.Pro210=)
c.1176C>G (p.Pro392=)
n.144C>G
n.1569-1199G>C
9g.127819996G=CA1879989936ENGc.630C= (p.Pro210=)
c.1176C= (p.Pro392=)
n.144C=
n.1569-1199G=
9g.127819996G>TCA467228062ENGc.630C>A (p.Pro210=)
c.1176C>A (p.Pro392=)
n.144C>A
n.1569-1199G>T
9g.127819999delCA2580079607ENGc.630del (p.Ser211AlafsTer28)
c.1176del (p.Ser393AlafsTer28)
n.144del
n.1569-1196del
 ClinVar
9g.127819998_127819999delCA2739265073ENGc.629_630del (p.Pro210GlnfsTer3)
c.1175_1176del (p.Pro392GlnfsTer3)
n.143_144del
n.1569-1197_1569-1196del
 ClinVar
9g.127819997G>ACA374978675ENGc.629C>T (p.Pro210Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.143C>T
n.1569-1198G>A
9g.127819997G>CCA374978672ENGc.629C>G (p.Pro210Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.143C>G
n.1569-1198G>C
9g.127819997G=CA1879989940ENGc.629C= (p.Pro210=)
c.1175C= (p.Pro392=)
n.143C=
n.1569-1198G=
9g.127819997G>TCA5252848ENGc.629C>A (p.Pro210His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
n.143C>A
n.1569-1198G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819998G>ACA374978678ENGc.628C>T (p.Pro210Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.142C>T
n.1569-1197G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819998G>CCA374978680ENGc.628C>G (p.Pro210Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.142C>G
n.1569-1197G>C
9g.127819998G=CA1879989946ENGc.628C= (p.Pro210=)
c.1174C= (p.Pro392=)
n.142C=
n.1569-1197G=
9g.127819998G>TCA374978682ENGc.628C>A (p.Pro210Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.142C>A
n.1569-1197G>T
9g.127819999G>ACA467228063ENGc.627C>T (p.Asp209=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
n.141C>T
n.1569-1196G>A
9g.127819999G>CCA374978685ENGc.627C>G (p.Asp209Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
n.141C>G
n.1569-1196G>C
9g.127819999G>TCA374978687ENGc.627C>A (p.Asp209Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
n.141C>A
n.1569-1196G>T
9g.127820000_127820013delCA2695211283ENGc.614_627del (p.Leu205ProfsTer4)
c.1160_1173del (p.Leu387ProfsTer4)
n.128_141del
n.1569-1195_1569-1182del
9g.127820000T>ACA374978695ENGc.626A>T (p.Asp209Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
n.140A>T
n.1569-1195T>A
9g.127820000T>CCA374978697ENGc.626A>G (p.Asp209Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.140A>G
n.1569-1195T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127820000T>GCA374978699ENGc.626A>C (p.Asp209Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.140A>C
n.1569-1195T>G
9g.127820001C>ACA374978701ENGc.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.139G>T
n.1569-1194C>A
 COSMIC
9g.127820001C=CA1879989953ENGc.625G= (p.Asp209=)
c.1171G= (p.Asp391=)
n.139G=
n.1569-1194C=
9g.127820001C>GCA374978704ENGc.625G>C (p.Asp209His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
n.139G>C
n.1569-1194C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127820001C>TCA374978706ENGc.625G>A (p.Asp209Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.139G>A
n.1569-1194C>T
9g.127820002C>ACA374978716ENGc.624G>T (p.Trp208Cys)
c.1170G>T (p.Trp390Cys)
n.138G>T
n.1569-1193C>A
9g.127820002C>GCA374978709ENGc.624G>C (p.Trp208Cys)
c.1170G>C (p.Trp390Cys)
n.138G>C
n.1569-1193C>G
9g.127820002C>TCA374978714ENGc.624G>A (p.Trp208Ter)
c.1170G>A (p.Trp390Ter)
n.138G>A
n.1569-1193C>T
 ClinVar
9g.127820003C>ACA374978727ENGc.623G>T (p.Trp208Leu)
c.1169G>T (p.Trp390Leu)
n.137G>T
n.1569-1192C>A
9g.127820003C=CA1879989962ENGc.623G= (p.Trp208=)
c.1169G= (p.Trp390=)
n.137G=
n.1569-1192C=
9g.127820003C>GCA374978733ENGc.623G>C (p.Trp208Ser)
c.1169G>C (p.Trp390Ser)
n.137G>C
n.1569-1192C>G
9g.127820003C>TCA374978738ENGc.623G>A (p.Trp208Ter)
c.1169G>A (p.Trp390Ter)
n.137G>A
n.1569-1192C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127820003_127820006delinsCAGACA1879989964ENGc.620_623delinsTCTG (p.Phe207=)
c.1166_1169delinsTCTG (p.Phe389=)
n.134_137delinsTCTG
n.1569-1192_1569-1189delinsCAGA
9g.127820004A>CCA374978745ENGc.622T>G (p.Trp208Gly)
c.1168T>G (p.Trp390Gly)
n.136T>G
n.1569-1191A>C
9g.127820004A>GCA374978747ENGc.622T>C (p.Trp208Arg)
c.1168T>C (p.Trp390Arg)
n.136T>C
n.1569-1191A>G
9g.127820004A>TCA374978748ENGc.622T>A (p.Trp208Arg)
c.1168T>A (p.Trp390Arg)
n.136T>A
n.1569-1191A>T
9g.127820006_127820008delCA915947171ENGc.620_622del (p.Phe207del)
c.1166_1168del (p.Phe389del)
n.134_136del
n.1569-1189_1569-1187del
 ClinVar dbSNP
9g.127820005G>ACA467228065ENGc.621C>T (p.Phe207=)
c.1167C>T (p.Phe389=)
n.135C>T
n.1569-1190G>A
 COSMIC COSMIC
9g.127820005G>CCA374978749ENGc.621C>G (p.Phe207Leu)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
n.135C>G
n.1569-1190G>C
9g.127820005G>TCA374978750ENGc.621C>A (p.Phe207Leu)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
n.135C>A
n.1569-1190G>T
9g.127820006A>CCA374978754ENGc.620T>G (p.Phe207Cys)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.134T>G
n.1569-1189A>C
9g.127820006A>GCA374978761ENGc.620T>C (p.Phe207Ser)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.134T>C
n.1569-1189A>G
9g.127820006A>TCA374978763ENGc.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.134T>A
n.1569-1189A>T
9g.127820007A>CCA374978766ENGc.619T>G (p.Phe207Val)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.133T>G
n.1569-1188A>C
9g.127820007A>GCA374978768ENGc.619T>C (p.Phe207Leu)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.133T>C
n.1569-1188A>G
9g.127820007A>TCA374978767ENGc.619T>A (p.Phe207Ile)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.133T>A
n.1569-1188A>T
9g.127820008G>ACA467228066ENGc.618C>T (p.Thr206=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.132C>T
n.1569-1187G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127820008G>CCA467228067ENGc.618C>G (p.Thr206=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.132C>G
n.1569-1187G>C
9g.127820008G=CA1879989977ENGc.618C= (p.Thr206=)
c.1164C= (p.Thr388=)
n.132C=
n.1569-1187G=
9g.127820008G>TCA200305654ENGc.618C>A (p.Thr206=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.132C>A
n.1569-1187G>T
 dbSNP
9g.127820009G>ACA374978771ENGc.617C>T (p.Thr206Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.131C>T
n.1569-1186G>A
9g.127820009G>CCA374978770ENGc.617C>G (p.Thr206Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.131C>G
n.1569-1186G>C
9g.127820009G>TCA374978772ENGc.617C>A (p.Thr206Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.131C>A
n.1569-1186G>T
9g.127820010T>ACA374978775ENGc.616A>T (p.Thr206Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.130A>T
n.1569-1185T>A
9g.127820010T>CCA374978776ENGc.616A>G (p.Thr206Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.130A>G
n.1569-1185T>C
9g.127820010T>GCA374978778ENGc.616A>C (p.Thr206Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.130A>C
n.1569-1185T>G
9g.127820011C>ACA467228070ENGc.615G>T (p.Leu205=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.129G>T
n.1569-1184C>A
9g.127820011C>GCA467228071ENGc.615G>C (p.Leu205=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.129G>C
n.1569-1184C>G
 ClinVar
9g.127820011C>TCA467228069ENGc.615G>A (p.Leu205=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.129G>A
n.1569-1184C>T
9g.127820012A=CA1879989982ENGc.614T= (p.Leu205=)
c.1160T= (p.Leu387=)
n.128T=
n.1569-1183A=
9g.127820012A>CCA374978781ENGc.614T>G (p.Leu205Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.128T>G
n.1569-1183A>C
9g.127820012A>GCA374978784ENGc.614T>C (p.Leu205Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.128T>C
n.1569-1183A>G
 ClinVar dbSNP
9g.127820012A>TCA374978787ENGc.614T>A (p.Leu205Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.128T>A
n.1569-1183A>T
9g.127820013G>ACA467228073ENGc.613C>T (p.Leu205=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.127C>T
n.1569-1182G>A
9g.127820013G>CCA374978789ENGc.613C>G (p.Leu205Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.127C>G
n.1569-1182G>C
9g.127820013G>TCA374978791ENGc.613C>A (p.Leu205Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.127C>A
n.1569-1182G>T
9g.127820014G>ACA467228076ENGc.612C>T (p.Gly204=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
n.126C>T
n.1569-1181G>A
 gnomAD v4
9g.127820014G>CCA467228074ENGc.612C>G (p.Gly204=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
n.126C>G
n.1569-1181G>C
9g.127820014G>TCA467228075ENGc.612C>A (p.Gly204=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
n.126C>A
n.1569-1181G>T
9g.127820015C>ACA374978794ENGc.611G>T (p.Gly204Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.125G>T
n.1569-1180C>A
 gnomAD v4
9g.127820015C>GCA374978795ENGc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.125G>C
n.1569-1180C>G
9g.127820015C>TCA374978796ENGc.611G>A (p.Gly204Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
n.125G>A
n.1569-1180C>T
 gnomAD v4
9g.127820016C>ACA374978804ENGc.610G>T (p.Gly204Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.124G>T
n.1569-1179C>A
9g.127820016C>GCA374978797ENGc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.124G>C
n.1569-1179C>G
9g.127820016C>TCA374978799ENGc.610G>A (p.Gly204Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.124G>A
n.1569-1179C>T
9g.127820017C>ACA467228078ENGc.609G>T (p.Thr203=)
c.1155G>T (p.Thr385=)
n.123G>T
n.1569-1178C>A
 COSMIC
9g.127820017C=CA1879989987ENGc.609G= (p.Thr203=)
c.1155G= (p.Thr385=)
n.123G=
n.1569-1178C=
9g.127820017C>GCA467228079ENGc.609G>C (p.Thr203=)
c.1155G>C (p.Thr385=)
n.123G>C
n.1569-1178C>G
 gnomAD v4
9g.127820017C>TCA5252849ENGc.609G>A (p.Thr203=)
c.1155G>A (p.Thr385=)
n.123G>A
n.1569-1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820018G>ACA5252850ENGc.608C>T (p.Thr203Met)
c.1154C>T (p.Thr385Met)
n.122C>T
n.1569-1177G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127820018G>CCA374978810ENGc.608C>G (p.Thr203Arg)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
n.122C>G
n.1569-1177G>C
 gnomAD v4
9g.127820018G=CA1879990001ENGc.608C= (p.Thr203=)
c.1154C= (p.Thr385=)
n.122C=
n.1569-1177G=
9g.127820018G>TCA374978813ENGc.608C>A (p.Thr203Lys)
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
n.122C>A
n.1569-1177G>T
9g.127820019delCA2573053098ENGc.607del (p.Thr203ArgfsTer3)
c.1153del (p.Thr385ArgfsTer3)
n.121del
n.1569-1176del
 ClinVar dbSNP
9g.127820019T>ACA374978817ENGc.607A>T (p.Thr203Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
n.121A>T
n.1569-1176T>A
9g.127820019T>CCA374978819ENGc.607A>G (p.Thr203Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
n.121A>G
n.1569-1176T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127820019T>GCA374978821ENGc.607A>C (p.Thr203Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
n.121A>C
n.1569-1176T>G
 ClinVar dbSNP
9g.127820019T=CA1879990011ENGc.607A= (p.Thr203=)
c.1153A= (p.Thr385=)
n.121A=
n.1569-1176T=
9g.127820020G>ACA467228080ENGc.606C>T (p.Ile202=)
c.1152C>T (p.Ile384=)
n.120C>T
n.1569-1175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127820020G>CCA374978826ENGc.606C>G (p.Ile202Met)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
n.120C>G
n.1569-1175G>C
9g.127820020G=CA1879990018ENGc.606C= (p.Ile202=)
c.1152C= (p.Ile384=)
n.120C=
n.1569-1175G=
9g.127820020G>TCA467228081ENGc.606C>A (p.Ile202=)
c.1152C>A (p.Ile384=)
n.120C>A
n.1569-1175G>T
9g.127820021A>CCA374978829ENGc.605T>G (p.Ile202Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.119T>G
n.1569-1174A>C
 ClinVar
9g.127820021A>GCA374978831ENGc.605T>C (p.Ile202Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.119T>C
n.1569-1174A>G
 ClinVar dbSNP
9g.127820021A>TCA374978835ENGc.605T>A (p.Ile202Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.119T>A
n.1569-1174A>T
9g.127820022T>ACA374978842ENGc.604A>T (p.Ile202Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.118A>T
n.1569-1173T>A
9g.127820022T>CCA5252851ENGc.604A>G (p.Ile202Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.118A>G
n.1569-1173T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820022T>GCA374978839ENGc.604A>C (p.Ile202Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.118A>C
n.1569-1173T>G
9g.127820022T=CA1879990024ENGc.604A= (p.Ile202=)
c.1150A= (p.Ile384=)
n.118A=
n.1569-1173T=
9g.127820023G>ACA467228083ENGc.603C>T (p.Thr201=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
n.117C>T
n.1569-1172G>A
 gnomAD v4
9g.127820023G>CCA467228084ENGc.603C>G (p.Thr201=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
n.117C>G
n.1569-1172G>C
9g.127820023G>TCA467228085ENGc.603C>A (p.Thr201=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
n.117C>A
n.1569-1172G>T
9g.127820024G>ACA374978849ENGc.602C>T (p.Thr201Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.116C>T
n.1569-1171G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127820024G>CCA374978854ENGc.602C>G (p.Thr201Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.116C>G
n.1569-1171G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.127820024G=CA1879990030ENGc.602C= (p.Thr201=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.116C=
n.1569-1171G=
9g.127820024G>TCA374978856ENGc.602C>A (p.Thr201Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.116C>A
n.1569-1171G>T
9g.127820025T>ACA374978859ENGc.601A>T (p.Thr201Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.115A>T
n.1569-1170T>A
9g.127820025T>CCA374978863ENGc.601A>G (p.Thr201Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.115A>G
n.1569-1170T>C
 dbSNP
9g.127820025T>GCA374978867ENGc.601A>C (p.Thr201Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.115A>C
n.1569-1170T>G
9g.127820025T=CA1879990032ENGc.601A= (p.Thr201=)
c.1147A= (p.Thr383=)
n.115A=
n.1569-1170T=
9g.127820026G>ACA467228089ENGc.600C>T (p.Cys200=)
c.1146C>T (p.Cys382=)
n.114C>T
n.1569-1169G>A
9g.127820026G>CCA374978880ENGc.600C>G (p.Cys200Trp)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
n.114C>G
n.1569-1169G>C
 ClinVar
9g.127820026G>TCA374978882ENGc.600C>A (p.Cys200Ter)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
n.114C>A
n.1569-1169G>T
 ClinVar
9g.127820026_127820027delinsGCCA1879990036ENGc.599_600delinsGC (p.Cys200=)
c.1145_1146delinsGC (p.Cys382=)
n.113_114delinsGC
n.1569-1169_1569-1168delinsGC
9g.127820027delCA913190141ENGc.599del (p.Cys200SerfsTer6)
c.1145del (p.Cys382SerfsTer6)
n.113del
n.1569-1168del
 ClinVar dbSNP
9g.127820027C>ACA374978887ENGc.599G>T (p.Cys200Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.113G>T
n.1569-1168C>A
9g.127820027C=CA1879990048ENGc.599G= (p.Cys200=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.113G=
n.1569-1168C=
9g.127820027C>GCA374978900ENGc.599G>C (p.Cys200Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.113G>C
n.1569-1168C>G
9g.127820027C>TCA374978902ENGc.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.113G>A
n.1569-1168C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127820028A>CCA374978905ENGc.598T>G (p.Cys200Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.112T>G
n.1569-1167A>C
9g.127820028A>GCA374978906ENGc.598T>C (p.Cys200Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.112T>C
n.1569-1167A>G
9g.127820028A>TCA374978908ENGc.598T>A (p.Cys200Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.112T>A
n.1569-1167A>T
9g.127820029C>ACA374978912ENGc.597G>T (p.Lys199Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.111G>T
n.1569-1166C>A
9g.127820029C>GCA374978918ENGc.597G>C (p.Lys199Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.111G>C
n.1569-1166C>G
9g.127820029C>TCA467228091ENGc.597G>A (p.Lys199=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.111G>A
n.1569-1166C>T
9g.127820030T>ACA374978926ENGc.596A>T (p.Lys199Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.110A>T
n.1569-1165T>A
9g.127820030T>CCA374978928ENGc.596A>G (p.Lys199Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.110A>G
n.1569-1165T>C
9g.127820030T>GCA374978929ENGc.596A>C (p.Lys199Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.110A>C
n.1569-1165T>G
9g.127820030_127820033dupCA2573053099ENGc.593_596dup (p.Lys199AsnfsTer16)
c.1139_1142dup (p.Lys381AsnfsTer16)
n.107_110dup
n.1569-1165_1569-1162dup
 ClinVar dbSNP
9g.127820030_127820031insACA2695211287ENGc.595_596insT (p.Lys199IlefsTer15)
c.1141_1142insT (p.Lys381IlefsTer15)
n.109_110insT
n.1569-1165_1569-1164insA
9g.127820031T>ACA374978930ENGc.595A>T (p.Lys199Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.109A>T
n.1569-1164T>A
9g.127820031T>CCA374978931ENGc.595A>G (p.Lys199Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.109A>G
n.1569-1164T>C
9g.127820031T>GCA374978934ENGc.595A>C (p.Lys199Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.109A>C
n.1569-1164T>G
 dbSNP
9g.127820032C>ACA374978939ENGc.594G>T (p.Leu198Phe)
c.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.108G>T
n.1569-1163C>A
9g.127820032C>GCA374978942ENGc.594G>C (p.Leu198Phe)
c.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.108G>C
n.1569-1163C>G
9g.127820032C>TCA467228092ENGc.594G>A (p.Leu198=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.108G>A
n.1569-1163C>T
9g.127820043_127820044insAGCAAATGCTGGGTCA2695211288ENGc.594_595insCTACCCAGCATTTG
c.1140_1141insCTACCCAGCATTTG
n.108_109insCTACCCAGCATTTG
n.1569-1152_1569-1151insAGCAAATGCTGGGT
9g.127820033A>CCA374978947ENGc.593T>G (p.Leu198Trp)
c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.107T>G
n.1569-1162A>C
9g.127820033A>GCA374978948ENGc.593T>C (p.Leu198Ser)
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.107T>C
n.1569-1162A>G
9g.127820033A>TCA374978954ENGc.593T>A (p.Leu198Ter)
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.107T>A
n.1569-1162A>T
9g.127820035dupCA2580079612ENGc.593dup (p.Leu198PhefsTer16)
c.1139dup (p.Leu380PhefsTer16)
n.107dup
n.1569-1160dup
 ClinVar
9g.127820035delCA2573143986ENGc.593del (p.Leu198Ter)
c.1139del (p.Leu380Ter)
n.107del
n.1569-1160del
 ClinVar dbSNP
9g.127820034A=CA1879990059ENGc.592T= (p.Leu198=)
c.1138T= (p.Leu380=)
n.106T=
n.1569-1161A=
9g.127820034A>CCA374978957ENGc.592T>G (p.Leu198Val)
c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.106T>G
n.1569-1161A>C
9g.127820034A>GCA467228094ENGc.592T>C (p.Leu198=)
c.1138T>C (p.Leu380=)
n.106T>C
n.1569-1161A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820034A>TCA374978961ENGc.592T>A (p.Leu198Met)
c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.106T>A
n.1569-1161A>T
9g.127820035A>CCA374978965ENGc.591T>G (p.His197Gln)
c.1137T>G (p.His379Gln)
n.105T>G
n.1569-1160A>C
9g.127820035A>GCA467228096ENGc.591T>C (p.His197=)
c.1137T>C (p.His379=)
n.105T>C
n.1569-1160A>G
9g.127820035A>TCA374978969ENGc.591T>A (p.His197Gln)
c.1137T>A (p.His379Gln)
n.105T>A
n.1569-1160A>T
9g.127820036T>ACA374978971ENGc.590A>T (p.His197Leu)
c.1136A>T (p.His379Leu)
n.104A>T
n.1569-1159T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127820036T>CCA374978978ENGc.590A>G (p.His197Arg)
c.1136A>G (p.His379Arg)
n.104A>G
n.1569-1159T>C
9g.127820036T>GCA374978974ENGc.590A>C (p.His197Pro)
c.1136A>C (p.His379Pro)
n.104A>C
n.1569-1159T>G
9g.127820036T=CA1879990065ENGc.590A= (p.His197=)
c.1136A= (p.His379=)
n.104A=
n.1569-1159T=
9g.127820037G>ACA374978981ENGc.589C>T (p.His197Tyr)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
n.103C>T
n.1569-1158G>A
 gnomAD v4
9g.127820037G>CCA5252852ENGc.589C>G (p.His197Asp)
c.1135C>G (p.His379Asp)
n.103C>G
n.1569-1158G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127820037G=CA1879990073ENGc.589C= (p.His197=)
c.1135C= (p.His379=)
n.103C=
n.1569-1158G=
9g.127820037G>TCA200305667ENGc.589C>A (p.His197Asn)
c.1135C>A (p.His379Asn)
n.103C>A
n.1569-1158G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820038C>ACA374978991ENGc.589-1G>T (n.589-1G>T)
c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.103-1G>T
n.1569-1157C>A
9g.127820038C>GCA374978995ENGc.589-1G>C (n.589-1G>C)
c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.103-1G>C
n.1569-1157C>G
9g.127820038C>TCA374978996ENGc.589-1G>A (n.589-1G>A)
c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.103-1G>A
n.1569-1157C>T
 gnomAD v4
9g.127820039T>ACA374978997ENGc.589-2A>T (n.589-2A>T)
c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.103-2A>T
n.1569-1156T>A
9g.127820039T>CCA374978998ENGc.589-2A>G (n.589-2A>G)
c.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
n.103-2A>G
n.1569-1156T>C
9g.127820039T>GCA200305670ENGc.589-2A>C (n.589-2A>C)
c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.103-2A>C
n.1569-1156T>G
 dbSNP
9g.127820039T=CA1879990077ENGc.589-2A= (n.589-2A=)
c.1135-2A= (n.1135-2A=)
n.103-2A=
n.1569-1156T=
9g.127820040G>CCA200305683ENGc.589-3C>G (n.589-3C>G)
c.1135-3C>G (n.1135-3C>G)
n.103-3C>G
n.1569-1155G>C
 dbSNP
9g.127820040G=CA1879990082ENGc.589-3C= (n.589-3C=)
c.1135-3C= (n.1135-3C=)
n.103-3C=
n.1569-1155G=
9g.127820041G>ACA5252853ENGc.589-4C>T (n.589-4C>T)
c.1135-4C>T (n.1135-4C>T)
n.103-4C>T
n.1569-1154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127820041G=CA1879990084ENGc.589-4C= (n.589-4C=)
c.1135-4C= (n.1135-4C=)
n.103-4C=
n.1569-1154G=
9g.127820041_127820042insTCA5252854ENGc.589-5_589-4insA (n.589-5_589-4insA)
c.1135-5_1135-4insA (n.1135-5_1135-4insA)
n.103-5_103-4insA
n.1569-1154_1569-1153insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820042G=CA1879990090ENGc.589-5C= (n.589-5C=)
c.1135-5C= (n.1135-5C=)
n.103-5C=
n.1569-1153G=
9g.127820042G>TCA5252855ENGc.589-5C>A (n.589-5C>A)
c.1135-5C>A (n.1135-5C>A)
n.103-5C>A
n.1569-1153G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820044C=CA1879990098ENGc.589-7G= (n.589-7G=)
c.1135-7G= (n.1135-7G=)
n.103-7G=
n.1569-1151C=
9g.127820044C>GCA5252858ENGc.589-7G>C (n.589-7G>C)
c.1135-7G>C (n.1135-7G>C)
n.103-7G>C
n.1569-1151C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820044C>TCA5252856ENGc.589-7G>A (n.589-7G>A)
c.1135-7G>A (n.1135-7G>A)
n.103-7G>A
n.1569-1151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127820045G>ACA5252859ENGc.589-8C>T (n.589-8C>T)
c.1135-8C>T (n.1135-8C>T)
n.103-8C>T
n.1569-1150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127820045G=CA1879990112ENGc.589-8C= (n.589-8C=)
c.1135-8C= (n.1135-8C=)
n.103-8C=
n.1569-1150G=
9g.127820046dupCA5252857ENGc.589-8dup (n.589-8dup)
c.1135-8dup (n.1135-8dup)
n.103-8dup
n.1569-1149dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127820046G>CCA2691806645ENGc.589-9C>G (n.589-9C>G)
c.1135-9C>G (n.1135-9C>G)
n.103-9C>G
n.1569-1149G>C
 gnomAD v4
9g.127820046_127820047delinsGACA1879990114ENGc.589-10_589-9delinsTC (n.589-10_589-9delinsTC)
c.1135-10_1135-9delinsTC (n.1135-10_1135-9delinsTC)
n.103-10_103-9delinsTC
n.1569-1149_1569-1148delinsGA
9g.127820048delCA1879990117ENGc.589-10del (n.589-10del)
c.1135-10del (n.1135-10del)
n.103-10del
n.1569-1147del
 ClinVar dbSNP
9g.127820047_127820049delinsAAGCA1879990118ENGc.589-12_589-10delinsCTT (n.589-12_589-10delinsCTT)
c.1135-12_1135-10delinsCTT (n.1135-12_1135-10delinsCTT)
n.103-12_103-10delinsCTT
n.1569-1148_1569-1146delinsAAG
9g.127820052_127820053delCA1879990121ENGc.589-12_589-11del (n.589-12_589-11del)
c.1135-12_1135-11del (n.1135-12_1135-11del)
n.103-12_103-11del
n.1569-1143_1569-1142del
 dbSNP
9g.127820049G>ACA5252860ENGc.589-12C>T (n.589-12C>T)
c.1135-12C>T (n.1135-12C>T)
n.103-12C>T
n.1569-1146G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127820049G=CA1879990124ENGc.589-12C= (n.589-12C=)
c.1135-12C= (n.1135-12C=)
n.103-12C=
n.1569-1146G=
9g.127820050A=CA1879990127ENGc.589-13T= (n.589-13T=)
c.1135-13T= (n.1135-13T=)
n.103-13T=
n.1569-1145A=
9g.127820050A>GCA5252861ENGc.589-13T>C (n.589-13T>C)
c.1135-13T>C (n.1135-13T>C)
n.103-13T>C
n.1569-1145A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820052_127820054delCA2691806646ENGc.589-16_589-14del (n.589-16_589-14del)
c.1135-16_1135-14del (n.1135-16_1135-14del)
n.103-16_103-14del
n.1569-1143_1569-1141del
 gnomAD v4
9g.127820052delCA2691806647ENGc.589-15del (n.589-15del)
c.1135-15del (n.1135-15del)
n.103-15del
n.1569-1143del
 ClinVar gnomAD v4
9g.127820052A=CA1879990132ENGc.589-15T= (n.589-15T=)
c.1135-15T= (n.1135-15T=)
n.103-15T=
n.1569-1143A=
9g.127820052A>GCA200305752ENGc.589-15T>C (n.589-15T>C)
c.1135-15T>C (n.1135-15T>C)
n.103-15T>C
n.1569-1143A>G
 dbSNP
9g.127820052_127820053delinsAGCA1879990135ENGc.589-16_589-15delinsCT (n.589-16_589-15delinsCT)
c.1135-16_1135-15delinsCT (n.1135-16_1135-15delinsCT)
n.103-16_103-15delinsCT
n.1569-1143_1569-1142delinsAG
9g.127820053G>ACA2691806648ENGc.589-16C>T (n.589-16C>T)
c.1135-16C>T (n.1135-16C>T)
n.103-16C>T
n.1569-1142G>A
 gnomAD v4
9g.127820056delCA590602009ENGc.589-16del (n.589-16del)
c.1135-16del (n.1135-16del)
n.103-16del
n.1569-1139del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820054G>ACA1879990143ENGc.589-17C>T (n.589-17C>T)
c.1135-17C>T (n.1135-17C>T)
n.103-17C>T
n.1569-1141G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127820054G=CA1879990141ENGc.589-17C= (n.589-17C=)
c.1135-17C= (n.1135-17C=)
n.103-17C=
n.1569-1141G=
9g.127820054G>TCA5252862ENGc.589-17C>A (n.589-17C>A)
c.1135-17C>A (n.1135-17C>A)
n.103-17C>A
n.1569-1141G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127820055G=CA1879990148ENGc.589-18C= (n.589-18C=)
c.1135-18C= (n.1135-18C=)
n.103-18C=
n.1569-1140G=
9g.127820055G>TCA5252863ENGc.589-18C>A (n.589-18C>A)
c.1135-18C>A (n.1135-18C>A)
n.103-18C>A
n.1569-1140G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820057C=CA1879990156ENGc.589-20G= (n.589-20G=)
c.1135-20G= (n.1135-20G=)
n.103-20G=
n.1569-1138C=
9g.127820057C>TCA5252864ENGc.589-20G>A (n.589-20G>A)
c.1135-20G>A (n.1135-20G>A)
n.103-20G>A
n.1569-1138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820058A>GCA2579461456ENGc.589-21T>C (n.589-21T>C)
c.1135-21T>C (n.1135-21T>C)
n.103-21T>C
n.1569-1137A>G
 gnomAD v4
9g.127820061A=CA1879990170ENGc.589-24T= (n.589-24T=)
c.1135-24T= (n.1135-24T=)
n.103-24T=
n.1569-1134A=
9g.127820061A>GCA5252865ENGc.589-24T>C (n.589-24T>C)
c.1135-24T>C (n.1135-24T>C)
n.103-24T>C
n.1569-1134A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820062T>CCA2691806649ENGc.589-25A>G (n.589-25A>G)
c.1135-25A>G (n.1135-25A>G)
n.103-25A>G
n.1569-1133T>C
 gnomAD v4
9g.127820063C=CA1879990179ENGc.589-26G= (n.589-26G=)
c.1135-26G= (n.1135-26G=)
n.103-26G=
n.1569-1132C=
9g.127820063C>TCA5252866ENGc.589-26G>A (n.589-26G>A)
c.1135-26G>A (n.1135-26G>A)
n.103-26G>A
n.1569-1132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127820064A=CA1879990184ENGc.589-27T= (n.589-27T=)
c.1135-27T= (n.1135-27T=)
n.103-27T=
n.1569-1131A=
9g.127820064A>TCA5252867ENGc.589-27T>A (n.589-27T>A)
c.1135-27T>A (n.1135-27T>A)
n.103-27T>A
n.1569-1131A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820066G>TCA2691806650ENGc.589-29C>A (n.589-29C>A)
c.1135-29C>A (n.1135-29C>A)
n.103-29C>A
n.1569-1129G>T
 gnomAD v4
9g.127820069G>TCA2691806651ENGc.589-32C>A (n.589-32C>A)
c.1135-32C>A (n.1135-32C>A)
n.103-32C>A
n.1569-1126G>T
 gnomAD v4
9g.127820070C>ACA2720708989ENGc.589-33G>T (n.589-33G>T)
c.1135-33G>T (n.1135-33G>T)
n.103-33G>T
n.1569-1125C>A
 dbSNP
9g.127820070C>TCA2691806652ENGc.589-33G>A (n.589-33G>A)
c.1135-33G>A (n.1135-33G>A)
n.103-33G>A
n.1569-1125C>T
 gnomAD v4
9g.127820071A>TCA2785996518ENGc.589-34T>A (n.589-34T>A)
c.1135-34T>A (n.1135-34T>A)
n.103-34T>A
n.1569-1124A>T
9g.127820073_127820074delinsTGCA1879990188ENGc.589-37_589-36delinsCA (n.589-37_589-36delinsCA)
c.1135-37_1135-36delinsCA (n.1135-37_1135-36delinsCA)
n.103-37_103-36delinsCA
n.1569-1122_1569-1121delinsTG
9g.127820077delCA590602015ENGc.589-37del (n.589-37del)
c.1135-37del (n.1135-37del)
n.103-37del
n.1569-1118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127820075G>TCA2691806653ENGc.589-38C>A (n.589-38C>A)
c.1135-38C>A (n.1135-38C>A)
n.103-38C>A
n.1569-1120G>T
 gnomAD v4
9g.127820076G>ACA5252868ENGc.589-39C>T (n.589-39C>T)
c.1135-39C>T (n.1135-39C>T)
n.103-39C>T
n.1569-1119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127820076G>CCA1879990193ENGc.589-39C>G (n.589-39C>G)
c.1135-39C>G (n.1135-39C>G)
n.103-39C>G
n.1569-1119G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127820076G=CA1879990190ENGc.589-39C= (n.589-39C=)
c.1135-39C= (n.1135-39C=)
n.103-39C=
n.1569-1119G=
9g.127820076G>TCA2579461457ENGc.589-39C>A (n.589-39C>A)
c.1135-39C>A (n.1135-39C>A)
n.103-39C>A
n.1569-1119G>T
 gnomAD v4
9g.127820077G>TCA2691806654ENGc.589-40C>A (n.589-40C>A)
c.1135-40C>A (n.1135-40C>A)
n.103-40C>A
n.1569-1118G>T
 gnomAD v4
9g.127820078T>GCA1879990195ENGc.589-41A>C (n.589-41A>C)
c.1135-41A>C (n.1135-41A>C)
n.103-41A>C
n.1569-1117T>G
 dbSNP
9g.127820078T=CA1879990194ENGc.589-41A= (n.589-41A=)
c.1135-41A= (n.1135-41A=)
n.103-41A=
n.1569-1117T=
9g.127820079C>ACA2691806655ENGc.589-42G>T (n.589-42G>T)
c.1135-42G>T (n.1135-42G>T)
n.103-42G>T
n.1569-1116C>A
 gnomAD v4
9g.127820079C>TCA2691806656ENGc.589-42G>A (n.589-42G>A)
c.1135-42G>A (n.1135-42G>A)
n.103-42G>A
n.1569-1116C>T
 gnomAD v4
9g.127820080T>CCA2691806657ENGc.589-43A>G (n.589-43A>G)
c.1135-43A>G (n.1135-43A>G)
n.103-43A>G
n.1569-1115T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched