Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127819901T>A | CA374978220 | ENG | c.725A>T (p.Glu242Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.239A>T n.1568+1190T>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127819901T>C | CA374978222 | ENG | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.239A>G n.1568+1190T>C | |
9 | g.127819901T>G | CA374978224 | ENG | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.239A>C n.1568+1190T>G | |
9 | g.127819902C>A | CA374978228 | ENG | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.238G>T n.1568+1191C>A | |
9 | g.127819902C>G | CA374978232 | ENG | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.238G>C n.1568+1191C>G | |
9 | g.127819902C>T | CA374978230 | ENG | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.238G>A n.1568+1191C>T | |
9 | g.127819902dup | CA2580079586 | ENG | c.724dup (p.Glu242GlyfsTer?) c.1270dup (p.Glu424GlyfsTer?) n.238dup n.1568+1191dup | ClinVar |
9 | g.127819903A= | CA1879989563 | ENG | c.723T= (p.Asn241=) c.1269T= (p.Asn423=) n.237T= n.1568+1192A= | |
9 | g.127819903A>C | CA374978235 | ENG | c.723T>G (p.Asn241Lys) c.1269T>G (p.Asn423Lys) n.237T>G n.1568+1192A>C | |
9 | g.127819903A>G | CA467227975 | ENG | c.723T>C (p.Asn241=) c.1269T>C (p.Asn423=) n.237T>C n.1568+1192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819903A>T | CA374978238 | ENG | c.723T>A (p.Asn241Lys) c.1269T>A (p.Asn423Lys) n.237T>A n.1568+1192A>T | |
9 | g.127819903_127819904delinsAT | CA1879989562 | ENG | c.722_723delinsAT (p.Asn241=) c.1268_1269delinsAT (p.Asn423=) n.236_237delinsAT n.1568+1192_1568+1193delinsAT | |
9 | g.127819904T>A | CA374978241 | ENG | c.722A>T (p.Asn241Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.236A>T n.1568+1193T>A | |
9 | g.127819904T>C | CA374978246 | ENG | c.722A>G (p.Asn241Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.236A>G n.1568+1193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819904T>G | CA374978243 | ENG | c.722A>C (p.Asn241Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.236A>C n.1568+1193T>G | |
9 | g.127819904T= | CA1879989575 | ENG | c.722A= (p.Asn241=) c.1268A= (p.Asn423=) n.236A= n.1568+1193T= | |
9 | g.127819905del | CA891842557 | ENG | c.722del (p.Asn241MetfsTer?) c.1268del (p.Asn423MetfsTer?) n.236del n.1568+1194del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819905T>A | CA374978249 | ENG | c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.235A>T n.1568+1194T>A | |
9 | g.127819905T>C | CA374978251 | ENG | c.721A>G (p.Asn241Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.235A>G n.1568+1194T>C | |
9 | g.127819905T>G | CA374978253 | ENG | c.721A>C (p.Asn241His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.235A>C n.1568+1194T>G | |
9 | g.127819906G>A | CA467227976 | ENG | c.720C>T (p.Ser240=) c.1266C>T (p.Ser422=) n.234C>T n.1568+1195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819906G>C | CA374978256 | ENG | c.720C>G (p.Ser240Arg) c.1266C>G (p.Ser422Arg) n.234C>G n.1568+1195G>C | |
9 | g.127819906G= | CA1879989582 | ENG | c.720C= (p.Ser240=) c.1266C= (p.Ser422=) n.234C= n.1568+1195G= | |
9 | g.127819906G>T | CA374978259 | ENG | c.720C>A (p.Ser240Arg) c.1266C>A (p.Ser422Arg) n.234C>A n.1568+1195G>T | |
9 | g.127819907C>A | CA374978261 | ENG | c.719G>T (p.Ser240Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.233G>T n.1568+1196C>A | |
9 | g.127819907C>G | CA374978262 | ENG | c.719G>C (p.Ser240Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.233G>C n.1568+1196C>G | |
9 | g.127819907C>T | CA374978264 | ENG | c.719G>A (p.Ser240Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.233G>A n.1568+1196C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819908T>A | CA374978268 | ENG | c.718A>T (p.Ser240Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.232A>T n.1568+1197T>A | |
9 | g.127819908T>C | CA374978270 | ENG | c.718A>G (p.Ser240Gly) c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.232A>G n.1568+1197T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819908T>G | CA374978272 | ENG | c.718A>C (p.Ser240Arg) c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.232A>C n.1568+1197T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819909G>A | CA200305577 | ENG | c.717C>T (p.Ile239=) c.1263C>T (p.Ile421=) n.231C>T n.1568+1198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819909G>C | CA5252837 | ENG | c.717C>G (p.Ile239Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) n.231C>G n.1568+1198G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819909G= | CA1879989585 | ENG | c.717C= (p.Ile239=) c.1263C= (p.Ile421=) n.231C= n.1568+1198G= | |
9 | g.127819909G>T | CA467227980 | ENG | c.717C>A (p.Ile239=) c.1263C>A (p.Ile421=) n.231C>A n.1568+1198G>T | |
9 | g.127819910A>C | CA374978278 | ENG | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.230T>G n.1568+1199A>C | |
9 | g.127819910A>G | CA374978282 | ENG | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.230T>C n.1568+1199A>G | |
9 | g.127819910A>T | CA374978280 | ENG | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.230T>A n.1568+1199A>T | |
9 | g.127819911T>A | CA374978284 | ENG | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.229A>T n.1568+1200T>A | |
9 | g.127819911T>C | CA374978287 | ENG | c.715A>G (p.Ile239Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.229A>G n.1568+1200T>C | |
9 | g.127819911T>G | CA374978289 | ENG | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.229A>C n.1568+1200T>G | |
9 | g.127819912C>A | CA374978292 | ENG | c.714G>T (p.Met238Ile) c.1260G>T (p.Met420Ile) n.228G>T n.1568+1201C>A | |
9 | g.127819912C>G | CA374978294 | ENG | c.714G>C (p.Met238Ile) c.1260G>C (p.Met420Ile) n.228G>C n.1568+1201C>G | |
9 | g.127819912C>T | CA374978297 | ENG | c.714G>A (p.Met238Ile) c.1260G>A (p.Met420Ile) n.228G>A n.1568+1201C>T | |
9 | g.127819912_127819921delinsGTAA | CA2580079590 | ENG | c.705_714delinsTTAC (p.Ala236_Met238delinsTyr) c.1251_1260delinsTTAC (p.Ala418_Met420delinsTyr) n.219_228delinsTTAC n.1568+1201_1568+1210delinsGTAA | ClinVar |
9 | g.127819912_127819924del | CA2695211268 | ENG | c.702_714del (p.Ser237MetfsTer?) c.1248_1260del (p.Ser419MetfsTer?) n.216_228del n.1568+1201_1568+1213del | |
9 | g.127819913A= | CA1879989589 | ENG | c.713T= (p.Met238=) c.1259T= (p.Met420=) n.227T= n.1568+1202A= | |
9 | g.127819913A>C | CA374978302 | ENG | c.713T>G (p.Met238Arg) c.1259T>G (p.Met420Arg) n.227T>G n.1568+1202A>C | |
9 | g.127819913A>G | CA5252838 | ENG | c.713T>C (p.Met238Thr) c.1259T>C (p.Met420Thr) n.227T>C n.1568+1202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819913A>T | CA374978304 | ENG | c.713T>A (p.Met238Lys) c.1259T>A (p.Met420Lys) n.227T>A n.1568+1202A>T | |
9 | g.127819914T>A | CA374978311 | ENG | c.712A>T (p.Met238Leu) c.1258A>T (p.Met420Leu) n.226A>T n.1568+1203T>A | |
9 | g.127819914T>C | CA5252839 | ENG | c.712A>G (p.Met238Val) c.1258A>G (p.Met420Val) n.226A>G n.1568+1203T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819914T>G | CA374978310 | ENG | c.712A>C (p.Met238Leu) c.1258A>C (p.Met420Leu) n.226A>C n.1568+1203T>G | |
9 | g.127819914T= | CA1879989596 | ENG | c.712A= (p.Met238=) c.1258A= (p.Met420=) n.226A= n.1568+1203T= | |
9 | g.127819915A= | CA1879989605 | ENG | c.711T= (p.Ser237=) c.1257T= (p.Ser419=) n.225T= n.1568+1204A= | |
9 | g.127819915A>C | CA374978317 | ENG | c.711T>G (p.Ser237Arg) c.1257T>G (p.Ser419Arg) n.225T>G n.1568+1204A>C | |
9 | g.127819915A>G | CA467227986 | ENG | c.711T>C (p.Ser237=) c.1257T>C (p.Ser419=) n.225T>C n.1568+1204A>G | dbSNP |
9 | g.127819915A>T | CA374978318 | ENG | c.711T>A (p.Ser237Arg) c.1257T>A (p.Ser419Arg) n.225T>A n.1568+1204A>T | |
9 | g.127819916C>A | CA374978320 | ENG | c.710G>T (p.Ser237Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) n.224G>T n.1568+1205C>A | |
9 | g.127819916C= | CA1879989611 | ENG | c.710G= (p.Ser237=) c.1256G= (p.Ser419=) n.224G= n.1568+1205C= | |
9 | g.127819916C>G | CA374978322 | ENG | c.710G>C (p.Ser237Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) n.224G>C n.1568+1205C>G | ClinVar |
9 | g.127819916C>T | CA374978324 | ENG | c.710G>A (p.Ser237Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) n.224G>A n.1568+1205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819916_127819921del | CA2573143983 | ENG | c.705_710del (p.Ala236_Ser237del) c.1251_1256del (p.Ala418_Ser419del) n.219_224del n.1568+1205_1568+1210del | dbSNP |
9 | g.127819917T>A | CA374978332 | ENG | c.709A>T (p.Ser237Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) n.223A>T n.1568+1206T>A | |
9 | g.127819917T>C | CA374978330 | ENG | c.709A>G (p.Ser237Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) n.223A>G n.1568+1206T>C | |
9 | g.127819917T>G | CA374978328 | ENG | c.709A>C (p.Ser237Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) n.223A>C n.1568+1206T>G | |
9 | g.127819918del | CA2695211269 | ENG | c.709del (p.Ser237ValfsTer2) c.1255del (p.Ser419ValfsTer2) n.223del n.1568+1207del | |
9 | g.127819918T>A | CA467227987 | ENG | c.708A>T (p.Ala236=) c.1254A>T (p.Ala418=) n.222A>T n.1568+1207T>A | |
9 | g.127819918T>C | CA467227988 | ENG | c.708A>G (p.Ala236=) c.1254A>G (p.Ala418=) n.222A>G n.1568+1207T>C | |
9 | g.127819918T>G | CA467227989 | ENG | c.708A>C (p.Ala236=) c.1254A>C (p.Ala418=) n.222A>C n.1568+1207T>G | |
9 | g.127819918T= | CA1879989614 | ENG | c.708A= (p.Ala236=) c.1254A= (p.Ala418=) n.222A= n.1568+1207T= | |
9 | g.127819919G>A | CA374978337 | ENG | c.707C>T (p.Ala236Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.221C>T n.1568+1208G>A | |
9 | g.127819919G>C | CA374978338 | ENG | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.221C>G n.1568+1208G>C | |
9 | g.127819919G>T | CA374978341 | ENG | c.707C>A (p.Ala236Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.221C>A n.1568+1208G>T | |
9 | g.127819919_127819922dup | CA915947169 | ENG | c.704_707dup (p.Met238LysfsTer6) c.1250_1253dup (p.Met420LysfsTer6) n.218_221dup n.1568+1208_1568+1211dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819920C>A | CA374978344 | ENG | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.220G>T n.1568+1209C>A | |
9 | g.127819920C= | CA1879989627 | ENG | c.706G= (p.Ala236=) c.1252G= (p.Ala418=) n.220G= n.1568+1209C= | |
9 | g.127819920C>G | CA5252840 | ENG | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.220G>C n.1568+1209C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819920C>T | CA374978348 | ENG | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.220G>A n.1568+1209C>T | |
9 | g.127819921T>A | CA467227992 | ENG | c.705A>T (p.Ser235=) c.1251A>T (p.Ser417=) n.219A>T n.1568+1210T>A | |
9 | g.127819921T>C | CA467227993 | ENG | c.705A>G (p.Ser235=) c.1251A>G (p.Ser417=) n.219A>G n.1568+1210T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819921T>G | CA467227994 | ENG | c.705A>C (p.Ser235=) c.1251A>C (p.Ser417=) n.219A>C n.1568+1210T>G | |
9 | g.127819921T= | CA1879989634 | ENG | c.705A= (p.Ser235=) c.1251A= (p.Ser417=) n.219A= n.1568+1210T= | |
9 | g.127819922G>A | CA374978351 | ENG | c.704C>T (p.Ser235Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) n.218C>T n.1568+1211G>A | |
9 | g.127819922G>C | CA374978356 | ENG | c.704C>G (p.Ser235Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) n.218C>G n.1568+1211G>C | |
9 | g.127819922G>T | CA374978354 | ENG | c.704C>A (p.Ser235Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) n.218C>A n.1568+1211G>T | |
9 | g.127819922dup | CA2691806640 | ENG | c.704dup (p.Ala236SerfsTer7) c.1250dup (p.Ala418SerfsTer7) n.218dup n.1568+1211dup | gnomAD v4 |
9 | g.127819923A>C | CA374978357 | ENG | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.217T>G n.1568+1212A>C | |
9 | g.127819923A>G | CA374978358 | ENG | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.217T>C n.1568+1212A>G | |
9 | g.127819923A>T | CA374978359 | ENG | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.217T>A n.1568+1212A>T | |
9 | g.127819924C>A | CA467227995 | ENG | c.702G>T (p.Val234=) c.1248G>T (p.Val416=) n.216G>T n.1568+1213C>A | |
9 | g.127819924C= | CA1879989638 | ENG | c.702G= (p.Val234=) c.1248G= (p.Val416=) n.216G= n.1568+1213C= | |
9 | g.127819924C>G | CA467227996 | ENG | c.702G>C (p.Val234=) c.1248G>C (p.Val416=) n.216G>C n.1568+1213C>G | |
9 | g.127819924C>T | CA467227997 | ENG | c.702G>A (p.Val234=) c.1248G>A (p.Val416=) n.216G>A n.1568+1213C>T | |
9 | g.127819925A>C | CA374978360 | ENG | c.701T>G (p.Val234Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.215T>G n.1568+1214A>C | |
9 | g.127819925A>G | CA374978361 | ENG | c.701T>C (p.Val234Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.215T>C n.1568+1214A>G | |
9 | g.127819925A>T | CA374978362 | ENG | c.701T>A (p.Val234Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.215T>A n.1568+1214A>T | |
9 | g.127819925dup | CA915947170 | ENG | c.701dup (p.Ser235ValfsTer8) c.1247dup (p.Ser417ValfsTer8) n.215dup n.1568+1214dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819926C>A | CA374978363 | ENG | c.700G>T (p.Val234Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.214G>T n.1568+1215C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819926C>G | CA374978364 | ENG | c.700G>C (p.Val234Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.214G>C n.1568+1215C>G | |
9 | g.127819926C>T | CA374978365 | ENG | c.700G>A (p.Val234Met) c.1246G>A (p.Val416Met) n.214G>A n.1568+1215C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819927C>A | CA374978366 | ENG | c.699G>T (p.Gln233His) c.1245G>T (p.Gln415His) n.213G>T n.1568+1216C>A | |
9 | g.127819927C= | CA1879989647 | ENG | c.699G= (p.Gln233=) c.1245G= (p.Gln415=) n.213G= n.1568+1216C= | |
9 | g.127819927C>G | CA374978367 | ENG | c.699G>C (p.Gln233His) c.1245G>C (p.Gln415His) n.213G>C n.1568+1216C>G | |
9 | g.127819927C>T | CA200305600 | ENG | c.699G>A (p.Gln233=) c.1245G>A (p.Gln415=) n.213G>A n.1568+1216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819928T>A | CA374978370 | ENG | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.212A>T n.1568+1217T>A | |
9 | g.127819928T>C | CA374978369 | ENG | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.212A>G n.1568+1217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819928T>G | CA374978368 | ENG | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.212A>C n.1568+1217T>G | |
9 | g.127819928T= | CA1879989655 | ENG | c.698A= (p.Gln233=) c.1244A= (p.Gln415=) n.212A= n.1568+1217T= | |
9 | g.127819929G>A | CA374978371 | ENG | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.211C>T n.1568+1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127819929G>C | CA374978373 | ENG | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.211C>G n.1568+1218G>C | |
9 | g.127819929G= | CA1879989663 | ENG | c.697C= (p.Gln233=) c.1243C= (p.Gln415=) n.211C= n.1568+1218G= | |
9 | g.127819929G>T | CA374978372 | ENG | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.211C>A n.1568+1218G>T | |
9 | g.127819930C>A | CA374978374 | ENG | c.696G>T (p.Met232Ile) c.1242G>T (p.Met414Ile) n.210G>T n.1568+1219C>A | |
9 | g.127819930C>G | CA374978375 | ENG | c.696G>C (p.Met232Ile) c.1242G>C (p.Met414Ile) n.210G>C n.1568+1219C>G | ClinVar |
9 | g.127819930C>T | CA374978376 | ENG | c.696G>A (p.Met232Ile) c.1242G>A (p.Met414Ile) n.210G>A n.1568+1219C>T | |
9 | g.127819931A= | CA1879989674 | ENG | c.695T= (p.Met232=) c.1241T= (p.Met414=) n.209T= n.1568+1220A= | |
9 | g.127819931A>C | CA374978377 | ENG | c.695T>G (p.Met232Arg) c.1241T>G (p.Met414Arg) n.209T>G n.1568+1220A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819931A>G | CA374978378 | ENG | c.695T>C (p.Met232Thr) c.1241T>C (p.Met414Thr) n.209T>C n.1568+1220A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819931A>T | CA374978379 | ENG | c.695T>A (p.Met232Lys) c.1241T>A (p.Met414Lys) n.209T>A n.1568+1220A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819932T>A | CA374978380 | ENG | c.694A>T (p.Met232Leu) c.1240A>T (p.Met414Leu) n.208A>T n.1568+1221T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819932T>C | CA374978381 | ENG | c.694A>G (p.Met232Val) c.1240A>G (p.Met414Val) n.208A>G n.1568+1221T>C | |
9 | g.127819932T>G | CA374978382 | ENG | c.694A>C (p.Met232Leu) c.1240A>C (p.Met414Leu) n.208A>C n.1568+1221T>G | |
9 | g.127819933G>A | CA467227998 | ENG | c.693C>T (p.Gly231=) c.1239C>T (p.Gly413=) n.207C>T n.1568+1222G>A | |
9 | g.127819933G>C | CA467228000 | ENG | c.693C>G (p.Gly231=) c.1239C>G (p.Gly413=) n.207C>G n.1568+1222G>C | |
9 | g.127819933G= | CA1879989683 | ENG | c.693C= (p.Gly231=) c.1239C= (p.Gly413=) n.207C= n.1568+1222G= | |
9 | g.127819933G>T | CA467227999 | ENG | c.693C>A (p.Gly231=) c.1239C>A (p.Gly413=) n.207C>A n.1568+1222G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819933_127819934delinsGC | CA1879989687 | ENG | c.692_693delinsGC (p.Gly231=) c.1238_1239delinsGC (p.Gly413=) n.206_207delinsGC n.1568+1222_1568+1223delinsGC | |
9 | g.127819934C>A | CA257572 | ENG | c.692G>T (p.Gly231Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.206G>T n.1568+1223C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819934C= | CA1879989701 | ENG | c.692G= (p.Gly231=) c.1238G= (p.Gly413=) n.206G= n.1568+1223C= | |
9 | g.127819934C>G | CA374978383 | ENG | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.206G>C n.1568+1223C>G | |
9 | g.127819934C>T | CA5252841 | ENG | c.692G>A (p.Gly231Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.206G>A n.1568+1223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819935del | CA1139659938 | ENG | c.692del (p.Gly231AlafsTer8) c.1238del (p.Gly413AlafsTer8) n.206del n.1568+1224del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819935C>A | CA374978386 | ENG | c.691G>T (p.Gly231Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.205G>T n.1568+1224C>A | |
9 | g.127819935C>G | CA374978384 | ENG | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.205G>C n.1568+1224C>G | |
9 | g.127819935C>T | CA374978385 | ENG | c.691G>A (p.Gly231Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.205G>A n.1568+1224C>T | |
9 | g.127819936A= | CA1879989717 | ENG | c.690T= (p.Cys230=) c.1236T= (p.Cys412=) n.204T= n.1568+1225A= | |
9 | g.127819936A>C | CA374978387 | ENG | c.690T>G (p.Cys230Trp) c.1236T>G (p.Cys412Trp) n.204T>G n.1568+1225A>C | |
9 | g.127819936A>G | CA467228001 | ENG | c.690T>C (p.Cys230=) c.1236T>C (p.Cys412=) n.204T>C n.1568+1225A>G | |
9 | g.127819936A>T | CA374978388 | ENG | c.690T>A (p.Cys230Ter) c.1236T>A (p.Cys412Ter) n.204T>A n.1568+1225A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819937C>A | CA374978389 | ENG | c.689G>T (p.Cys230Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.203G>T n.1568+1226C>A | |
9 | g.127819937C= | CA1879989728 | ENG | c.689G= (p.Cys230=) c.1235G= (p.Cys412=) n.203G= n.1568+1226C= | |
9 | g.127819937C>G | CA374978390 | ENG | c.689G>C (p.Cys230Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.203G>C n.1568+1226C>G | |
9 | g.127819937C>T | CA374978391 | ENG | c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.203G>A n.1568+1226C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819938A= | CA1879989736 | ENG | c.688T= (p.Cys230=) c.1234T= (p.Cys412=) n.202T= n.1568+1227A= | |
9 | g.127819938A>C | CA374978392 | ENG | c.688T>G (p.Cys230Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.202T>G n.1568+1227A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819938A>G | CA374978393 | ENG | c.688T>C (p.Cys230Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.202T>C n.1568+1227A>G | |
9 | g.127819938A>T | CA374978394 | ENG | c.688T>A (p.Cys230Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.202T>A n.1568+1227A>T | |
9 | g.127819939G>A | CA5252842 | ENG | c.687C>T (p.Ser229=) c.1233C>T (p.Ser411=) n.201C>T n.1568+1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819939G>C | CA374978395 | ENG | c.687C>G (p.Ser229Arg) c.1233C>G (p.Ser411Arg) n.201C>G n.1568+1228G>C | |
9 | g.127819939G= | CA1879989745 | ENG | c.687C= (p.Ser229=) c.1233C= (p.Ser411=) n.201C= n.1568+1228G= | |
9 | g.127819939G>T | CA374978396 | ENG | c.687C>A (p.Ser229Arg) c.1233C>A (p.Ser411Arg) n.201C>A n.1568+1228G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819940_127819942del | CA2695211271 | ENG | c.685_687del (p.Ser229del) c.1231_1233del (p.Ser411del) n.199_201del n.1568+1229_1568+1231del | |
9 | g.127819940C>A | CA374978399 | ENG | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.200G>T n.1568+1229C>A | |
9 | g.127819940C>G | CA374978398 | ENG | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.200G>C n.1568+1229C>G | |
9 | g.127819940C>T | CA374978397 | ENG | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.200G>A n.1568+1229C>T | |
9 | g.127819941T>A | CA374978400 | ENG | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.199A>T n.1568+1230T>A | |
9 | g.127819941T>C | CA374978401 | ENG | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.199A>G n.1568+1230T>C | |
9 | g.127819941T>G | CA374978402 | ENG | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.199A>C n.1568+1230T>G | |
9 | g.127819942G>A | CA467228006 | ENG | c.684C>T (p.Ser228=) c.1230C>T (p.Ser410=) n.198C>T n.1568+1231G>A | ClinVar |
9 | g.127819942G>C | CA467228003 | ENG | c.684C>G (p.Ser228=) c.1230C>G (p.Ser410=) n.198C>G n.1568+1231G>C | |
9 | g.127819942G>T | CA467228005 | ENG | c.684C>A (p.Ser228=) c.1230C>A (p.Ser410=) n.198C>A n.1568+1231G>T | |
9 | g.127819943G>A | CA374978403 | ENG | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.197C>T n.1568+1232G>A | |
9 | g.127819943G>C | CA374978404 | ENG | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.197C>G n.1568+1232G>C | |
9 | g.127819943G>T | CA374978405 | ENG | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.197C>A n.1568+1232G>T | |
9 | g.127819944A>C | CA374978408 | ENG | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.196T>G n.1568+1233A>C | |
9 | g.127819944A>G | CA374978406 | ENG | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.196T>C n.1568+1233A>G | |
9 | g.127819944A>T | CA374978407 | ENG | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.196T>A n.1568+1233A>T | |
9 | g.127819945G>A | CA467228007 | ENG | c.681C>T (p.Tyr227=) c.1227C>T (p.Tyr409=) n.195C>T n.1568+1234G>A | dbSNP |
9 | g.127819945G>C | CA374978409 | ENG | c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) n.195C>G n.1568+1234G>C | |
9 | g.127819945G= | CA1879989749 | ENG | c.681C= (p.Tyr227=) c.1227C= (p.Tyr409=) n.195C= n.1568+1234G= | |
9 | g.127819945G>T | CA374978410 | ENG | c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) n.195C>A n.1568+1234G>T | |
9 | g.127819946T>A | CA374978411 | ENG | c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.194A>T n.1568+1235T>A | |
9 | g.127819946T>C | CA374978412 | ENG | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.194A>G n.1568+1235T>C | |
9 | g.127819946T>G | CA374978413 | ENG | c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.194A>C n.1568+1235T>G | |
9 | g.127819947A>C | CA374978414 | ENG | c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.193T>G n.1568+1236A>C | |
9 | g.127819947A>G | CA374978416 | ENG | c.679T>C (p.Tyr227His) c.1225T>C (p.Tyr409His) n.193T>C n.1568+1236A>G | |
9 | g.127819947A>T | CA374978415 | ENG | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.193T>A n.1568+1236A>T | |
9 | g.127819948A>C | CA467228009 | ENG | c.678T>G (p.Ala226=) c.1224T>G (p.Ala408=) n.192T>G n.1568+1237A>C | |
9 | g.127819948A>G | CA467228008 | ENG | c.678T>C (p.Ala226=) c.1224T>C (p.Ala408=) n.192T>C n.1568+1237A>G | |
9 | g.127819948A>T | CA467228010 | ENG | c.678T>A (p.Ala226=) c.1224T>A (p.Ala408=) n.192T>A n.1568+1237A>T | |
9 | g.127819949G>A | CA5252843 | ENG | c.677C>T (p.Ala226Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) n.191C>T n.1568+1238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819949G>C | CA374978417 | ENG | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.191C>G n.1568+1238G>C | |
9 | g.127819949G= | CA1879989755 | ENG | c.677C= (p.Ala226=) c.1223C= (p.Ala408=) n.191C= n.1568+1238G= | |
9 | g.127819949G>T | CA374978418 | ENG | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.191C>A n.1568+1238G>T | |
9 | g.127819950C>A | CA374978419 | ENG | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.190G>T n.1568+1239C>A | |
9 | g.127819950C>G | CA374978420 | ENG | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.190G>C n.1568+1239C>G | |
9 | g.127819950C>T | CA374978421 | ENG | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.190G>A n.1568+1239C>T | |
9 | g.127819951A>C | CA374978422 | ENG | c.675T>G (p.Ser225Arg) c.1221T>G (p.Ser407Arg) n.189T>G n.1568+1240A>C | |
9 | g.127819951A>G | CA467228014 | ENG | c.675T>C (p.Ser225=) c.1221T>C (p.Ser407=) n.189T>C n.1568+1240A>G | |
9 | g.127819951A>T | CA374978423 | ENG | c.675T>A (p.Ser225Arg) c.1221T>A (p.Ser407Arg) n.189T>A n.1568+1240A>T | |
9 | g.127819952C>A | CA374978424 | ENG | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.188G>T n.1568+1241C>A | |
9 | g.127819952C= | CA1879989766 | ENG | c.674G= (p.Ser225=) c.1220G= (p.Ser407=) n.188G= n.1568+1241C= | |
9 | g.127819952C>G | CA374978425 | ENG | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.188G>C n.1568+1241C>G | |
9 | g.127819952C>T | CA374978426 | ENG | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.188G>A n.1568+1241C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819953T>A | CA374978428 | ENG | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.187A>T n.1569-1242T>A | |
9 | g.127819953T>C | CA374978429 | ENG | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.187A>G n.1569-1242T>C | |
9 | g.127819953T>G | CA374978427 | ENG | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.187A>C n.1569-1242T>G | |
9 | g.127819953_127819958del | CA2580079598 | ENG | c.668_673del (p.Leu223_Ser225delinsCys) c.1214_1219del (p.Leu405_Ser407delinsCys) n.182_187del n.1569-1242_1569-1237del | ClinVar |
9 | g.127819954G>A | CA200305617 | ENG | c.672C>T (p.Arg224=) c.1218C>T (p.Arg406=) n.186C>T n.1569-1241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819954G>C | CA467228019 | ENG | c.672C>G (p.Arg224=) c.1218C>G (p.Arg406=) n.186C>G n.1569-1241G>C | |
9 | g.127819954G= | CA1879989772 | ENG | c.672C= (p.Arg224=) c.1218C= (p.Arg406=) n.186C= n.1569-1241G= | |
9 | g.127819954G>T | CA467228020 | ENG | c.672C>A (p.Arg224=) c.1218C>A (p.Arg406=) n.186C>A n.1569-1241G>T | |
9 | g.127819955C>A | CA374978431 | ENG | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.185G>T n.1569-1240C>A | |
9 | g.127819955C= | CA1879989780 | ENG | c.671G= (p.Arg224=) c.1217G= (p.Arg406=) n.185G= n.1569-1240C= | |
9 | g.127819955C>G | CA374978433 | ENG | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.185G>C n.1569-1240C>G | |
9 | g.127819955C>T | CA5252844 | ENG | c.671G>A (p.Arg224His) c.1217G>A (p.Arg406His) n.185G>A n.1569-1240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819956G>A | CA5252846 | ENG | c.670C>T (p.Arg224Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.184C>T n.1569-1239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127819956G>C | CA5252845 | ENG | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.184C>G n.1569-1239G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819956G= | CA1879989789 | ENG | c.670C= (p.Arg224=) c.1216C= (p.Arg406=) n.184C= n.1569-1239G= | |
9 | g.127819956G>T | CA374978440 | ENG | c.670C>A (p.Arg224Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.184C>A n.1569-1239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819957C>A | CA374978444 | ENG | c.669G>T (p.Leu223Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.183G>T n.1569-1238C>A | |
9 | g.127819957C>G | CA374978446 | ENG | c.669G>C (p.Leu223Phe) c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.183G>C n.1569-1238C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819957C>T | CA467228024 | ENG | c.669G>A (p.Leu223=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.183G>A n.1569-1238C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127819958A>C | CA374978450 | ENG | c.668T>G (p.Leu223Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.182T>G n.1569-1237A>C | |
9 | g.127819958A>G | CA374978452 | ENG | c.668T>C (p.Leu223Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.182T>C n.1569-1237A>G | ClinVar |
9 | g.127819958A>T | CA374978455 | ENG | c.668T>A (p.Leu223Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.182T>A n.1569-1237A>T | |
9 | g.127819959A>C | CA374978458 | ENG | c.667T>G (p.Leu223Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) n.181T>G n.1569-1236A>C | |
9 | g.127819959A>G | CA467228026 | ENG | c.667T>C (p.Leu223=) c.1213T>C (p.Leu405=) n.181T>C n.1569-1236A>G | |
9 | g.127819959A>T | CA374978462 | ENG | c.667T>A (p.Leu223Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) n.181T>A n.1569-1236A>T | |
9 | g.127819959_127819969dup | CA2695211272 | ENG | c.657_667dup (p.Leu223SerfsTer20) c.1203_1213dup (p.Leu405SerfsTer20) n.171_181dup n.1569-1236_1569-1226dup | |
9 | g.127819960G>A | CA467228027 | ENG | c.666C>T (p.Val222=) c.1212C>T (p.Val404=) n.180C>T n.1569-1235G>A | |
9 | g.127819960G>C | CA200305645 | ENG | c.666C>G (p.Val222=) c.1212C>G (p.Val404=) n.180C>G n.1569-1235G>C | dbSNP |
9 | g.127819960G= | CA1879989805 | ENG | c.666C= (p.Val222=) c.1212C= (p.Val404=) n.180C= n.1569-1235G= | |
9 | g.127819960G>T | CA467228028 | ENG | c.666C>A (p.Val222=) c.1212C>A (p.Val404=) n.180C>A n.1569-1235G>T | |
9 | g.127819961A>C | CA374978470 | ENG | c.665T>G (p.Val222Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.179T>G n.1569-1234A>C | |
9 | g.127819961A>G | CA374978466 | ENG | c.665T>C (p.Val222Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.179T>C n.1569-1234A>G | ClinVar |
9 | g.127819961A>T | CA374978468 | ENG | c.665T>A (p.Val222Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) n.179T>A n.1569-1234A>T | |
9 | g.127819962C>A | CA374978472 | ENG | c.664G>T (p.Val222Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) n.178G>T n.1569-1233C>A | |
9 | g.127819962C= | CA1879989814 | ENG | c.664G= (p.Val222=) c.1210G= (p.Val404=) n.178G= n.1569-1233C= | |
9 | g.127819962C>G | CA374978474 | ENG | c.664G>C (p.Val222Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.178G>C n.1569-1233C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819962C>T | CA374978477 | ENG | c.664G>A (p.Val222Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) n.178G>A n.1569-1233C>T | |
9 | g.127819963A>C | CA374978480 | ENG | c.663T>G (p.Phe221Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.177T>G n.1569-1232A>C | |
9 | g.127819963A>G | CA467228030 | ENG | c.663T>C (p.Phe221=) c.1209T>C (p.Phe403=) n.177T>C n.1569-1232A>G | ClinVar |
9 | g.127819963A>T | CA374978482 | ENG | c.663T>A (p.Phe221Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.177T>A n.1569-1232A>T | |
9 | g.127819965dup | CA2573143984 | ENG | c.663dup (p.Val222CysfsTer21) c.1209dup (p.Val404CysfsTer21) n.177dup n.1569-1230dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819964_127819965dup | CA2695211274 | ENG | c.662_663dup (p.Val222LeufsTer18) c.1208_1209dup (p.Val404LeufsTer18) n.176_177dup n.1569-1231_1569-1230dup | |
9 | g.127819964A= | CA1879989829 | ENG | c.662T= (p.Phe221=) c.1208T= (p.Phe403=) n.176T= n.1569-1231A= | |
9 | g.127819964A>C | CA374978488 | ENG | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.176T>G n.1569-1231A>C | |
9 | g.127819964A>G | CA374978484 | ENG | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.176T>C n.1569-1231A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819964A>T | CA374978486 | ENG | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.176T>A n.1569-1231A>T | |
9 | g.127819964_127819967dup | CA2580079602 | ENG | c.659_662dup (p.Phe221LeufsTer23) c.1205_1208dup (p.Phe403LeufsTer23) n.173_176dup n.1569-1231_1569-1228dup | ClinVar |
9 | g.127819965A>C | CA374978490 | ENG | c.661T>G (p.Phe221Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.175T>G n.1569-1230A>C | |
9 | g.127819965A>G | CA374978492 | ENG | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.175T>C n.1569-1230A>G | |
9 | g.127819965A>T | CA374978494 | ENG | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.175T>A n.1569-1230A>T | |
9 | g.127819966del | CA2695211278 | ENG | c.660del (p.Lys220AsnfsTer19) c.1206del (p.Lys402AsnfsTer19) n.174del n.1569-1229del | |
9 | g.127819966C>A | CA374978495 | ENG | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) n.174G>T n.1569-1229C>A | |
9 | g.127819966C= | CA1879989836 | ENG | c.660G= (p.Lys220=) c.1206G= (p.Lys402=) n.174G= n.1569-1229C= | |
9 | g.127819966C>G | CA374978497 | ENG | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) n.174G>C n.1569-1229C>G | |
9 | g.127819966C>T | CA467228032 | ENG | c.660G>A (p.Lys220=) c.1206G>A (p.Lys402=) n.174G>A n.1569-1229C>T | dbSNP |
9 | g.127819967T>A | CA374978499 | ENG | c.659A>T (p.Lys220Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) n.173A>T n.1569-1228T>A | |
9 | g.127819967T>C | CA374978500 | ENG | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.173A>G n.1569-1228T>C | |
9 | g.127819967T>G | CA374978501 | ENG | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.173A>C n.1569-1228T>G | |
9 | g.127819968del | CA2695211279 | ENG | c.659del (p.Lys220SerfsTer19) c.1205del (p.Lys402SerfsTer19) n.173del n.1569-1227del | |
9 | g.127819968T>A | CA374978504 | ENG | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.172A>T n.1569-1227T>A | |
9 | g.127819968T>C | CA374978506 | ENG | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.172A>G n.1569-1227T>C | |
9 | g.127819968T>G | CA374978508 | ENG | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.172A>C n.1569-1227T>G | |
9 | g.127819969G>A | CA467228036 | ENG | c.657C>T (p.Asp219=) c.1203C>T (p.Asp401=) n.171C>T n.1569-1226G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819969G>C | CA374978510 | ENG | c.657C>G (p.Asp219Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) n.171C>G n.1569-1226G>C | |
9 | g.127819969G>T | CA374978512 | ENG | c.657C>A (p.Asp219Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) n.171C>A n.1569-1226G>T | |
9 | g.127819970T>A | CA374978517 | ENG | c.656A>T (p.Asp219Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.170A>T n.1569-1225T>A | |
9 | g.127819970T>C | CA374978513 | ENG | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.170A>G n.1569-1225T>C | |
9 | g.127819970T>G | CA374978515 | ENG | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.170A>C n.1569-1225T>G | |
9 | g.127819971C>A | CA374978519 | ENG | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.169G>T n.1569-1224C>A | |
9 | g.127819971C>G | CA374978522 | ENG | c.655G>C (p.Asp219His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.169G>C n.1569-1224C>G | |
9 | g.127819971C>T | CA374978523 | ENG | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.169G>A n.1569-1224C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819972A= | CA1879989852 | ENG | c.654T= (p.Gly218=) c.1200T= (p.Gly400=) n.168T= n.1569-1223A= | |
9 | g.127819972A>C | CA467228038 | ENG | c.654T>G (p.Gly218=) c.1200T>G (p.Gly400=) n.168T>G n.1569-1223A>C | |
9 | g.127819972A>G | CA467228039 | ENG | c.654T>C (p.Gly218=) c.1200T>C (p.Gly400=) n.168T>C n.1569-1223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819972A>T | CA467228040 | ENG | c.654T>A (p.Gly218=) c.1200T>A (p.Gly400=) n.168T>A n.1569-1223A>T | |
9 | g.127819972_127819973delinsAC | CA1879989849 | ENG | c.653_654delinsGT (p.Gly218=) c.1199_1200delinsGT (p.Gly400=) n.167_168delinsGT n.1569-1223_1569-1222delinsAC | |
9 | g.127819973C>A | CA374978525 | ENG | c.653G>T (p.Gly218Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.167G>T n.1569-1222C>A | |
9 | g.127819973C>G | CA374978528 | ENG | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.167G>C n.1569-1222C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819973C>T | CA374978532 | ENG | c.653G>A (p.Gly218Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.167G>A n.1569-1222C>T | |
9 | g.127819976del | CA16612406 | ENG | c.653del (p.Gly218ValfsTer21) c.1199del (p.Gly400ValfsTer21) n.167del n.1569-1219del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.127819974C>A | CA374978534 | ENG | c.652G>T (p.Gly218Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.166G>T n.1569-1221C>A | |
9 | g.127819974C= | CA1879989870 | ENG | c.652G= (p.Gly218=) c.1198G= (p.Gly400=) n.166G= n.1569-1221C= | |
9 | g.127819974C>G | CA374978536 | ENG | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.166G>C n.1569-1221C>G | |
9 | g.127819974C>T | CA374978538 | ENG | c.652G>A (p.Gly218Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.166G>A n.1569-1221C>T | dbSNP |
9 | g.127819975C>A | CA374978541 | ENG | c.651G>T (p.Arg217Ser) c.1197G>T (p.Arg399Ser) n.165G>T n.1569-1220C>A | |
9 | g.127819975C= | CA1879989874 | ENG | c.651G= (p.Arg217=) c.1197G= (p.Arg399=) n.165G= n.1569-1220C= | |
9 | g.127819975C>G | CA374978543 | ENG | c.651G>C (p.Arg217Ser) c.1197G>C (p.Arg399Ser) n.165G>C n.1569-1220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819975C>T | CA467228044 | ENG | c.651G>A (p.Arg217=) c.1197G>A (p.Arg399=) n.165G>A n.1569-1220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819975_127819977delinsCCT | CA1879989872 | ENG | c.649_651delinsAGG (p.Arg217=) c.1195_1197delinsAGG (p.Arg399=) n.163_165delinsAGG n.1569-1220_1569-1218delinsCCT | |
9 | g.127819976C>A | CA374978545 | ENG | c.650G>T (p.Arg217Met) c.1196G>T (p.Arg399Met) n.164G>T n.1569-1219C>A | |
9 | g.127819976C>G | CA374978556 | ENG | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) n.164G>C n.1569-1219C>G | |
9 | g.127819976C>T | CA374978557 | ENG | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) n.164G>A n.1569-1219C>T | |
9 | g.127819976_127819977del | CA645369413 | ENG | c.649_650del (p.Arg217GlyfsTer2) c.1195_1196del (p.Arg399GlyfsTer2) n.163_164del n.1569-1219_1569-1218del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819976_127819977delinsCT | CA1879989885 | ENG | c.649_650delinsAG (p.Arg217=) c.1195_1196delinsAG (p.Arg399=) n.163_164delinsAG n.1569-1219_1569-1218delinsCT | |
9 | g.127819977del | CA645369414 | ENG | c.649del (p.Arg217GlyfsTer22) c.1195del (p.Arg399GlyfsTer22) n.163del n.1569-1218del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819977T>A | CA374978560 | ENG | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.1195A>T (p.Arg399Trp) n.163A>T n.1569-1218T>A | |
9 | g.127819977T>C | CA374978558 | ENG | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) n.163A>G n.1569-1218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819977T>G | CA467228047 | ENG | c.649A>C (p.Arg217=) c.1195A>C (p.Arg399=) n.163A>C n.1569-1218T>G | |
9 | g.127819977T= | CA1879989897 | ENG | c.649A= (p.Arg217=) c.1195A= (p.Arg399=) n.163A= n.1569-1218T= | |
9 | g.127819978G>A | CA467228050 | ENG | c.648C>T (p.Asp216=) c.1194C>T (p.Asp398=) n.162C>T n.1569-1217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819978G>C | CA374978562 | ENG | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.162C>G n.1569-1217G>C | |
9 | g.127819978G= | CA1879989900 | ENG | c.648C= (p.Asp216=) c.1194C= (p.Asp398=) n.162C= n.1569-1217G= | |
9 | g.127819978G>T | CA374978564 | ENG | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.162C>A n.1569-1217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819979T>A | CA374978569 | ENG | c.647A>T (p.Asp216Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.161A>T n.1569-1216T>A | |
9 | g.127819979T>C | CA374978571 | ENG | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.161A>G n.1569-1216T>C | |
9 | g.127819979T>G | CA374978573 | ENG | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.161A>C n.1569-1216T>G | |
9 | g.127819980C>A | CA374978575 | ENG | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.160G>T n.1569-1215C>A | |
9 | g.127819980C>G | CA374978577 | ENG | c.646G>C (p.Asp216His) c.1192G>C (p.Asp398His) n.160G>C n.1569-1215C>G | |
9 | g.127819980C>T | CA374978579 | ENG | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.160G>A n.1569-1215C>T | |
9 | g.127819981C>A | CA374978582 | ENG | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.159G>T n.1569-1214C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819981C>G | CA374978583 | ENG | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.159G>C n.1569-1214C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819981C>T | CA467228053 | ENG | c.645G>A (p.Glu215=) c.1191G>A (p.Glu397=) n.159G>A n.1569-1214C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819983_127819984dup | CA2695211280 | ENG | c.644_645dup (p.Asp216ArgfsTer24) c.1190_1191dup (p.Asp398ArgfsTer24) n.158_159dup n.1569-1212_1569-1211dup | |
9 | g.127819982T>A | CA374978587 | ENG | c.644A>T (p.Glu215Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) n.158A>T n.1569-1213T>A | |
9 | g.127819982T>C | CA374978589 | ENG | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.158A>G n.1569-1213T>C | |
9 | g.127819982T>G | CA374978591 | ENG | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.158A>C n.1569-1213T>G | |
9 | g.127819983C>A | CA374978595 | ENG | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.157G>T n.1569-1212C>A | |
9 | g.127819983C>G | CA374978605 | ENG | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.157G>C n.1569-1212C>G | |
9 | g.127819983C>T | CA374978597 | ENG | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.157G>A n.1569-1212C>T | |
9 | g.127819984T>A | CA467228054 | ENG | c.642A>T (p.Ala214=) c.1188A>T (p.Ala396=) n.156A>T n.1569-1211T>A | |
9 | g.127819984T>C | CA467228055 | ENG | c.642A>G (p.Ala214=) c.1188A>G (p.Ala396=) n.156A>G n.1569-1211T>C | |
9 | g.127819984T>G | CA467228056 | ENG | c.642A>C (p.Ala214=) c.1188A>C (p.Ala396=) n.156A>C n.1569-1211T>G | |
9 | g.127819985G>A | CA374978608 | ENG | c.641C>T (p.Ala214Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.155C>T n.1569-1210G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819985G>C | CA374978610 | ENG | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.155C>G n.1569-1210G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819985G>T | CA374978609 | ENG | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.155C>A n.1569-1210G>T | |
9 | g.127819986C>A | CA374978611 | ENG | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.154G>T n.1569-1209C>A | |
9 | g.127819986C>G | CA374978613 | ENG | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.154G>C n.1569-1209C>G | |
9 | g.127819986C>T | CA374978616 | ENG | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.154G>A n.1569-1209C>T | |
9 | g.127819987del | CA2695211282 | ENG | c.640del (p.Ala214GlnfsTer25) c.1186del (p.Ala396GlnfsTer25) n.154del n.1569-1208del | |
9 | g.127819987C>A | CA374978618 | ENG | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) n.153G>T n.1569-1208C>A | |
9 | g.127819987C>G | CA374978619 | ENG | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) n.153G>C n.1569-1208C>G | |
9 | g.127819987C>T | CA467228058 | ENG | c.639G>A (p.Glu213=) c.1185G>A (p.Glu395=) n.153G>A n.1569-1208C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819988T>A | CA374978623 | ENG | c.638A>T (p.Glu213Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) n.152A>T n.1569-1207T>A | |
9 | g.127819988T>C | CA374978624 | ENG | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.152A>G n.1569-1207T>C | |
9 | g.127819988T>G | CA374978626 | ENG | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.152A>C n.1569-1207T>G | |
9 | g.127819989C>A | CA374978629 | ENG | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.151G>T n.1569-1206C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819989C= | CA1879989902 | ENG | c.637G= (p.Glu213=) c.1183G= (p.Glu395=) n.151G= n.1569-1206C= | |
9 | g.127819989C>G | CA374978631 | ENG | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.151G>C n.1569-1206C>G | |
9 | g.127819989C>T | CA374978632 | ENG | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.151G>A n.1569-1206C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819990A>C | CA374978634 | ENG | c.636T>G (p.Cys212Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.150T>G n.1569-1205A>C | |
9 | g.127819990A>G | CA467228059 | ENG | c.636T>C (p.Cys212=) c.1182T>C (p.Cys394=) n.150T>C n.1569-1205A>G | |
9 | g.127819990A>T | CA374978635 | ENG | c.636T>A (p.Cys212Ter) c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.150T>A n.1569-1205A>T | |
9 | g.127819991C>A | CA374978636 | ENG | c.635G>T (p.Cys212Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.149G>T n.1569-1204C>A | |
9 | g.127819991C= | CA1879989914 | ENG | c.635G= (p.Cys212=) c.1181G= (p.Cys394=) n.149G= n.1569-1204C= | |
9 | g.127819991C>G | CA374978638 | ENG | c.635G>C (p.Cys212Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.149G>C n.1569-1204C>G | |
9 | g.127819991C>T | CA374978637 | ENG | c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.149G>A n.1569-1204C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819991dup | CA2580079606 | ENG | c.635dup (p.Cys212TrpfsTer2) c.1181dup (p.Cys394TrpfsTer2) n.149dup n.1569-1204dup | ClinVar |
9 | g.127819992A>C | CA374978642 | ENG | c.634T>G (p.Cys212Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.148T>G n.1569-1203A>C | |
9 | g.127819992A>G | CA374978643 | ENG | c.634T>C (p.Cys212Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.148T>C n.1569-1203A>G | ClinVar |
9 | g.127819992A>T | CA374978647 | ENG | c.634T>A (p.Cys212Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.148T>A n.1569-1203A>T | |
9 | g.127819993G>A | CA467228060 | ENG | c.633C>T (p.Ser211=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.147C>T n.1569-1202G>A | dbSNP |
9 | g.127819993G>C | CA374978651 | ENG | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.147C>G n.1569-1202G>C | |
9 | g.127819993G= | CA1879989923 | ENG | c.633C= (p.Ser211=) c.1179C= (p.Ser393=) n.147C= n.1569-1202G= | |
9 | g.127819993G>T | CA374978652 | ENG | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.147C>A n.1569-1202G>T | |
9 | g.127819994C>A | CA374978653 | ENG | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.146G>T n.1569-1201C>A | |
9 | g.127819994C>G | CA374978656 | ENG | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.146G>C n.1569-1201C>G | |
9 | g.127819994C>T | CA374978658 | ENG | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.146G>A n.1569-1201C>T | |
9 | g.127819995T>A | CA374978661 | ENG | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.145A>T n.1569-1200T>A | |
9 | g.127819995T>C | CA5252847 | ENG | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.145A>G n.1569-1200T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819995T>G | CA374978666 | ENG | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.145A>C n.1569-1200T>G | |
9 | g.127819995T= | CA1879989930 | ENG | c.631A= (p.Ser211=) c.1177A= (p.Ser393=) n.145A= n.1569-1200T= | |
9 | g.127819996G>A | CA200305653 | ENG | c.630C>T (p.Pro210=) c.1176C>T (p.Pro392=) n.144C>T n.1569-1199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819996G>C | CA467228061 | ENG | c.630C>G (p.Pro210=) c.1176C>G (p.Pro392=) n.144C>G n.1569-1199G>C | |
9 | g.127819996G= | CA1879989936 | ENG | c.630C= (p.Pro210=) c.1176C= (p.Pro392=) n.144C= n.1569-1199G= | |
9 | g.127819996G>T | CA467228062 | ENG | c.630C>A (p.Pro210=) c.1176C>A (p.Pro392=) n.144C>A n.1569-1199G>T | |
9 | g.127819999del | CA2580079607 | ENG | c.630del (p.Ser211AlafsTer28) c.1176del (p.Ser393AlafsTer28) n.144del n.1569-1196del | ClinVar |
9 | g.127819998_127819999del | CA2739265073 | ENG | c.629_630del (p.Pro210GlnfsTer3) c.1175_1176del (p.Pro392GlnfsTer3) n.143_144del n.1569-1197_1569-1196del | ClinVar |
9 | g.127819997G>A | CA374978675 | ENG | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.143C>T n.1569-1198G>A | |
9 | g.127819997G>C | CA374978672 | ENG | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.143C>G n.1569-1198G>C | |
9 | g.127819997G= | CA1879989940 | ENG | c.629C= (p.Pro210=) c.1175C= (p.Pro392=) n.143C= n.1569-1198G= | |
9 | g.127819997G>T | CA5252848 | ENG | c.629C>A (p.Pro210His) c.1175C>A (p.Pro392His) n.143C>A n.1569-1198G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819998G>A | CA374978678 | ENG | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.142C>T n.1569-1197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819998G>C | CA374978680 | ENG | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.142C>G n.1569-1197G>C | |
9 | g.127819998G= | CA1879989946 | ENG | c.628C= (p.Pro210=) c.1174C= (p.Pro392=) n.142C= n.1569-1197G= | |
9 | g.127819998G>T | CA374978682 | ENG | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.142C>A n.1569-1197G>T | |
9 | g.127819999G>A | CA467228063 | ENG | c.627C>T (p.Asp209=) c.1173C>T (p.Asp391=) n.141C>T n.1569-1196G>A | |
9 | g.127819999G>C | CA374978685 | ENG | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.141C>G n.1569-1196G>C | |
9 | g.127819999G>T | CA374978687 | ENG | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.141C>A n.1569-1196G>T | |
9 | g.127820000_127820013del | CA2695211283 | ENG | c.614_627del (p.Leu205ProfsTer4) c.1160_1173del (p.Leu387ProfsTer4) n.128_141del n.1569-1195_1569-1182del | |
9 | g.127820000T>A | CA374978695 | ENG | c.626A>T (p.Asp209Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) n.140A>T n.1569-1195T>A | |
9 | g.127820000T>C | CA374978697 | ENG | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.140A>G n.1569-1195T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127820000T>G | CA374978699 | ENG | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.140A>C n.1569-1195T>G | |
9 | g.127820001C>A | CA374978701 | ENG | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.139G>T n.1569-1194C>A | COSMIC |
9 | g.127820001C= | CA1879989953 | ENG | c.625G= (p.Asp209=) c.1171G= (p.Asp391=) n.139G= n.1569-1194C= | |
9 | g.127820001C>G | CA374978704 | ENG | c.625G>C (p.Asp209His) c.1171G>C (p.Asp391His) n.139G>C n.1569-1194C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127820001C>T | CA374978706 | ENG | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.139G>A n.1569-1194C>T |