Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127819894T>ACA2695211266ENGc.726+6A>T (n.726+6A>T)
c.1272+6A>T (n.1272+6A>T)
n.240+6A>T
n.1568+1183T>A
9g.127819894T>CCA2691806638ENGc.726+6A>G (n.726+6A>G)
c.1272+6A>G (n.1272+6A>G)
n.240+6A>G
n.1568+1183T>C
 gnomAD v4
9g.127819897T>CCA5252835ENGc.726+3A>G (n.726+3A>G)
c.1272+3A>G (n.1272+3A>G)
n.240+3A>G
n.1568+1186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819897T=CA1879989533ENGc.726+3A= (n.726+3A=)
c.1272+3A= (n.1272+3A=)
n.240+3A=
n.1568+1186T=
9g.127819898A=CA1879989541ENGc.726+2T= (n.726+2T=)
c.1272+2T= (n.1272+2T=)
n.240+2T=
n.1568+1187A=
9g.127819898A>CCA374978202ENGc.726+2T>G (n.726+2T>G)
c.1272+2T>G (n.1272+2T>G)
n.240+2T>G
n.1568+1187A>C
9g.127819898A>GCA374978203ENGc.726+2T>C (n.726+2T>C)
c.1272+2T>C (n.1272+2T>C)
n.240+2T>C
n.1568+1187A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819898A>TCA374978207ENGc.726+2T>A (n.726+2T>A)
c.1272+2T>A (n.1272+2T>A)
n.240+2T>A
n.1568+1187A>T
9g.127819898dupCA2697558068ENGc.726+2dup (n.726+2dup)
c.1272+2dup (n.1272+2dup)
n.240+2dup
n.1568+1187dup
 ClinVar
9g.127819899C>ACA5252836ENGc.726+1G>T (n.726+1G>T)
c.1272+1G>T (n.1272+1G>T)
n.240+1G>T
n.1568+1188C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127819899C=CA1879989555ENGc.726+1G= (n.726+1G=)
c.1272+1G= (n.1272+1G=)
n.240+1G=
n.1568+1188C=
9g.127819899C>GCA374978212ENGc.726+1G>C (n.726+1G>C)
c.1272+1G>C (n.1272+1G>C)
n.240+1G>C
n.1568+1188C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819899C>TCA320498ENGc.726+1G>A (n.726+1G>A)
c.1272+1G>A (n.1272+1G>A)
n.240+1G>A
n.1568+1188C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819900C>ACA374978215ENGc.726G>T (p.Glu242Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.240G>T
n.1568+1189C>A
9g.127819900C>GCA374978217ENGc.726G>C (p.Glu242Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.240G>C
n.1568+1189C>G
9g.127819900C>TCA467227974ENGc.726G>A (p.Glu242=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.240G>A
n.1568+1189C>T
9g.127819901T>ACA374978220ENGc.725A>T (p.Glu242Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.239A>T
n.1568+1190T>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819901T>CCA374978222ENGc.725A>G (p.Glu242Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.239A>G
n.1568+1190T>C
9g.127819901T>GCA374978224ENGc.725A>C (p.Glu242Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.239A>C
n.1568+1190T>G
9g.127819902C>ACA374978228ENGc.724G>T (p.Glu242Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.238G>T
n.1568+1191C>A
9g.127819902C>GCA374978232ENGc.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.238G>C
n.1568+1191C>G
9g.127819902C>TCA374978230ENGc.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.238G>A
n.1568+1191C>T
9g.127819902dupCA2580079586ENGc.724dup (p.Glu242GlyfsTer?)
c.1270dup (p.Glu424GlyfsTer?)
n.238dup
n.1568+1191dup
 ClinVar
9g.127819903A=CA1879989563ENGc.723T= (p.Asn241=)
c.1269T= (p.Asn423=)
n.237T=
n.1568+1192A=
9g.127819903A>CCA374978235ENGc.723T>G (p.Asn241Lys)
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
n.237T>G
n.1568+1192A>C
9g.127819903A>GCA467227975ENGc.723T>C (p.Asn241=)
c.1269T>C (p.Asn423=)
n.237T>C
n.1568+1192A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819903A>TCA374978238ENGc.723T>A (p.Asn241Lys)
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
n.237T>A
n.1568+1192A>T
9g.127819903_127819904delinsATCA1879989562ENGc.722_723delinsAT (p.Asn241=)
c.1268_1269delinsAT (p.Asn423=)
n.236_237delinsAT
n.1568+1192_1568+1193delinsAT
9g.127819904T>ACA374978241ENGc.722A>T (p.Asn241Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.236A>T
n.1568+1193T>A
9g.127819904T>CCA374978246ENGc.722A>G (p.Asn241Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.236A>G
n.1568+1193T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819904T>GCA374978243ENGc.722A>C (p.Asn241Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.236A>C
n.1568+1193T>G
9g.127819904T=CA1879989575ENGc.722A= (p.Asn241=)
c.1268A= (p.Asn423=)
n.236A=
n.1568+1193T=
9g.127819905delCA891842557ENGc.722del (p.Asn241MetfsTer?)
c.1268del (p.Asn423MetfsTer?)
n.236del
n.1568+1194del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819905T>ACA374978249ENGc.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.235A>T
n.1568+1194T>A
9g.127819905T>CCA374978251ENGc.721A>G (p.Asn241Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.235A>G
n.1568+1194T>C
9g.127819905T>GCA374978253ENGc.721A>C (p.Asn241His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.235A>C
n.1568+1194T>G
9g.127819906G>ACA467227976ENGc.720C>T (p.Ser240=)
c.1266C>T (p.Ser422=)
n.234C>T
n.1568+1195G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819906G>CCA374978256ENGc.720C>G (p.Ser240Arg)
c.1266C>G (p.Ser422Arg)
n.234C>G
n.1568+1195G>C
9g.127819906G=CA1879989582ENGc.720C= (p.Ser240=)
c.1266C= (p.Ser422=)
n.234C=
n.1568+1195G=
9g.127819906G>TCA374978259ENGc.720C>A (p.Ser240Arg)
c.1266C>A (p.Ser422Arg)
n.234C>A
n.1568+1195G>T
9g.127819907C>ACA374978261ENGc.719G>T (p.Ser240Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
n.233G>T
n.1568+1196C>A
9g.127819907C>GCA374978262ENGc.719G>C (p.Ser240Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
n.233G>C
n.1568+1196C>G
9g.127819907C>TCA374978264ENGc.719G>A (p.Ser240Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
n.233G>A
n.1568+1196C>T
 gnomAD v4
9g.127819908T>ACA374978268ENGc.718A>T (p.Ser240Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
n.232A>T
n.1568+1197T>A
9g.127819908T>CCA374978270ENGc.718A>G (p.Ser240Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
n.232A>G
n.1568+1197T>C
 gnomAD v4
9g.127819908T>GCA374978272ENGc.718A>C (p.Ser240Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
n.232A>C
n.1568+1197T>G
 gnomAD v4
9g.127819909G>ACA200305577ENGc.717C>T (p.Ile239=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
n.231C>T
n.1568+1198G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819909G>CCA5252837ENGc.717C>G (p.Ile239Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
n.231C>G
n.1568+1198G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819909G=CA1879989585ENGc.717C= (p.Ile239=)
c.1263C= (p.Ile421=)
n.231C=
n.1568+1198G=
9g.127819909G>TCA467227980ENGc.717C>A (p.Ile239=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
n.231C>A
n.1568+1198G>T
9g.127819910A>CCA374978278ENGc.716T>G (p.Ile239Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.230T>G
n.1568+1199A>C
9g.127819910A>GCA374978282ENGc.716T>C (p.Ile239Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.230T>C
n.1568+1199A>G
9g.127819910A>TCA374978280ENGc.716T>A (p.Ile239Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.230T>A
n.1568+1199A>T
9g.127819911T>ACA374978284ENGc.715A>T (p.Ile239Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.229A>T
n.1568+1200T>A
9g.127819911T>CCA374978287ENGc.715A>G (p.Ile239Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.229A>G
n.1568+1200T>C
9g.127819911T>GCA374978289ENGc.715A>C (p.Ile239Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.229A>C
n.1568+1200T>G
9g.127819912C>ACA374978292ENGc.714G>T (p.Met238Ile)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
n.228G>T
n.1568+1201C>A
9g.127819912C>GCA374978294ENGc.714G>C (p.Met238Ile)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
n.228G>C
n.1568+1201C>G
9g.127819912C>TCA374978297ENGc.714G>A (p.Met238Ile)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
n.228G>A
n.1568+1201C>T
9g.127819912_127819921delinsGTAACA2580079590ENGc.705_714delinsTTAC (p.Ala236_Met238delinsTyr)
c.1251_1260delinsTTAC (p.Ala418_Met420delinsTyr)
n.219_228delinsTTAC
n.1568+1201_1568+1210delinsGTAA
 ClinVar
9g.127819912_127819924delCA2695211268ENGc.702_714del (p.Ser237MetfsTer?)
c.1248_1260del (p.Ser419MetfsTer?)
n.216_228del
n.1568+1201_1568+1213del
9g.127819913A=CA1879989589ENGc.713T= (p.Met238=)
c.1259T= (p.Met420=)
n.227T=
n.1568+1202A=
9g.127819913A>CCA374978302ENGc.713T>G (p.Met238Arg)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
n.227T>G
n.1568+1202A>C
9g.127819913A>GCA5252838ENGc.713T>C (p.Met238Thr)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
n.227T>C
n.1568+1202A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819913A>TCA374978304ENGc.713T>A (p.Met238Lys)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
n.227T>A
n.1568+1202A>T
9g.127819914T>ACA374978311ENGc.712A>T (p.Met238Leu)
c.1258A>T (p.Met420Leu)
n.226A>T
n.1568+1203T>A
9g.127819914T>CCA5252839ENGc.712A>G (p.Met238Val)
c.1258A>G (p.Met420Val)
n.226A>G
n.1568+1203T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819914T>GCA374978310ENGc.712A>C (p.Met238Leu)
c.1258A>C (p.Met420Leu)
n.226A>C
n.1568+1203T>G
9g.127819914T=CA1879989596ENGc.712A= (p.Met238=)
c.1258A= (p.Met420=)
n.226A=
n.1568+1203T=
9g.127819915A=CA1879989605ENGc.711T= (p.Ser237=)
c.1257T= (p.Ser419=)
n.225T=
n.1568+1204A=
9g.127819915A>CCA374978317ENGc.711T>G (p.Ser237Arg)
c.1257T>G (p.Ser419Arg)
n.225T>G
n.1568+1204A>C
9g.127819915A>GCA467227986ENGc.711T>C (p.Ser237=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
n.225T>C
n.1568+1204A>G
 dbSNP
9g.127819915A>TCA374978318ENGc.711T>A (p.Ser237Arg)
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
n.225T>A
n.1568+1204A>T
9g.127819916C>ACA374978320ENGc.710G>T (p.Ser237Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.224G>T
n.1568+1205C>A
9g.127819916C=CA1879989611ENGc.710G= (p.Ser237=)
c.1256G= (p.Ser419=)
n.224G=
n.1568+1205C=
9g.127819916C>GCA374978322ENGc.710G>C (p.Ser237Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.224G>C
n.1568+1205C>G
 ClinVar
9g.127819916C>TCA374978324ENGc.710G>A (p.Ser237Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.224G>A
n.1568+1205C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819916_127819921delCA2573143983ENGc.705_710del (p.Ala236_Ser237del)
c.1251_1256del (p.Ala418_Ser419del)
n.219_224del
n.1568+1205_1568+1210del
 dbSNP
9g.127819917T>ACA374978332ENGc.709A>T (p.Ser237Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.223A>T
n.1568+1206T>A
9g.127819917T>CCA374978330ENGc.709A>G (p.Ser237Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.223A>G
n.1568+1206T>C
9g.127819917T>GCA374978328ENGc.709A>C (p.Ser237Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.223A>C
n.1568+1206T>G
9g.127819918delCA2695211269ENGc.709del (p.Ser237ValfsTer2)
c.1255del (p.Ser419ValfsTer2)
n.223del
n.1568+1207del
9g.127819918T>ACA467227987ENGc.708A>T (p.Ala236=)
c.1254A>T (p.Ala418=)
n.222A>T
n.1568+1207T>A
9g.127819918T>CCA467227988ENGc.708A>G (p.Ala236=)
c.1254A>G (p.Ala418=)
n.222A>G
n.1568+1207T>C
9g.127819918T>GCA467227989ENGc.708A>C (p.Ala236=)
c.1254A>C (p.Ala418=)
n.222A>C
n.1568+1207T>G
9g.127819918T=CA1879989614ENGc.708A= (p.Ala236=)
c.1254A= (p.Ala418=)
n.222A=
n.1568+1207T=
9g.127819919G>ACA374978337ENGc.707C>T (p.Ala236Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.221C>T
n.1568+1208G>A
9g.127819919G>CCA374978338ENGc.707C>G (p.Ala236Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.221C>G
n.1568+1208G>C
9g.127819919G>TCA374978341ENGc.707C>A (p.Ala236Glu)
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
n.221C>A
n.1568+1208G>T
9g.127819919_127819922dupCA915947169ENGc.704_707dup (p.Met238LysfsTer6)
c.1250_1253dup (p.Met420LysfsTer6)
n.218_221dup
n.1568+1208_1568+1211dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819920C>ACA374978344ENGc.706G>T (p.Ala236Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.220G>T
n.1568+1209C>A
9g.127819920C=CA1879989627ENGc.706G= (p.Ala236=)
c.1252G= (p.Ala418=)
n.220G=
n.1568+1209C=
9g.127819920C>GCA5252840ENGc.706G>C (p.Ala236Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.220G>C
n.1568+1209C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819920C>TCA374978348ENGc.706G>A (p.Ala236Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.220G>A
n.1568+1209C>T
9g.127819921T>ACA467227992ENGc.705A>T (p.Ser235=)
c.1251A>T (p.Ser417=)
n.219A>T
n.1568+1210T>A
9g.127819921T>CCA467227993ENGc.705A>G (p.Ser235=)
c.1251A>G (p.Ser417=)
n.219A>G
n.1568+1210T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819921T>GCA467227994ENGc.705A>C (p.Ser235=)
c.1251A>C (p.Ser417=)
n.219A>C
n.1568+1210T>G
9g.127819921T=CA1879989634ENGc.705A= (p.Ser235=)
c.1251A= (p.Ser417=)
n.219A=
n.1568+1210T=
9g.127819922G>ACA374978351ENGc.704C>T (p.Ser235Leu)
c.1250C>T (p.Ser417Leu)
n.218C>T
n.1568+1211G>A
9g.127819922G>CCA374978356ENGc.704C>G (p.Ser235Ter)
c.1250C>G (p.Ser417Ter)
n.218C>G
n.1568+1211G>C
9g.127819922G>TCA374978354ENGc.704C>A (p.Ser235Ter)
c.1250C>A (p.Ser417Ter)
n.218C>A
n.1568+1211G>T
9g.127819922dupCA2691806640ENGc.704dup (p.Ala236SerfsTer7)
c.1250dup (p.Ala418SerfsTer7)
n.218dup
n.1568+1211dup
 gnomAD v4
9g.127819923A>CCA374978357ENGc.703T>G (p.Ser235Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.217T>G
n.1568+1212A>C
9g.127819923A>GCA374978358ENGc.703T>C (p.Ser235Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.217T>C
n.1568+1212A>G
9g.127819923A>TCA374978359ENGc.703T>A (p.Ser235Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.217T>A
n.1568+1212A>T
9g.127819924C>ACA467227995ENGc.702G>T (p.Val234=)
c.1248G>T (p.Val416=)
n.216G>T
n.1568+1213C>A
9g.127819924C=CA1879989638ENGc.702G= (p.Val234=)
c.1248G= (p.Val416=)
n.216G=
n.1568+1213C=
9g.127819924C>GCA467227996ENGc.702G>C (p.Val234=)
c.1248G>C (p.Val416=)
n.216G>C
n.1568+1213C>G
9g.127819924C>TCA467227997ENGc.702G>A (p.Val234=)
c.1248G>A (p.Val416=)
n.216G>A
n.1568+1213C>T
9g.127819925A>CCA374978360ENGc.701T>G (p.Val234Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.215T>G
n.1568+1214A>C
9g.127819925A>GCA374978361ENGc.701T>C (p.Val234Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.215T>C
n.1568+1214A>G
9g.127819925A>TCA374978362ENGc.701T>A (p.Val234Glu)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.215T>A
n.1568+1214A>T
9g.127819925dupCA915947170ENGc.701dup (p.Ser235ValfsTer8)
c.1247dup (p.Ser417ValfsTer8)
n.215dup
n.1568+1214dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819926C>ACA374978363ENGc.700G>T (p.Val234Leu)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.214G>T
n.1568+1215C>A
 gnomAD v4
9g.127819926C>GCA374978364ENGc.700G>C (p.Val234Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.214G>C
n.1568+1215C>G
9g.127819926C>TCA374978365ENGc.700G>A (p.Val234Met)
c.1246G>A (p.Val416Met)
n.214G>A
n.1568+1215C>T
 gnomAD v4
9g.127819927C>ACA374978366ENGc.699G>T (p.Gln233His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
n.213G>T
n.1568+1216C>A
9g.127819927C=CA1879989647ENGc.699G= (p.Gln233=)
c.1245G= (p.Gln415=)
n.213G=
n.1568+1216C=
9g.127819927C>GCA374978367ENGc.699G>C (p.Gln233His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
n.213G>C
n.1568+1216C>G
9g.127819927C>TCA200305600ENGc.699G>A (p.Gln233=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
n.213G>A
n.1568+1216C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819928T>ACA374978370ENGc.698A>T (p.Gln233Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.212A>T
n.1568+1217T>A
9g.127819928T>CCA374978369ENGc.698A>G (p.Gln233Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.212A>G
n.1568+1217T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819928T>GCA374978368ENGc.698A>C (p.Gln233Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.212A>C
n.1568+1217T>G
9g.127819928T=CA1879989655ENGc.698A= (p.Gln233=)
c.1244A= (p.Gln415=)
n.212A=
n.1568+1217T=
9g.127819929G>ACA374978371ENGc.697C>T (p.Gln233Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.211C>T
n.1568+1218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.127819929G>CCA374978373ENGc.697C>G (p.Gln233Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.211C>G
n.1568+1218G>C
9g.127819929G=CA1879989663ENGc.697C= (p.Gln233=)
c.1243C= (p.Gln415=)
n.211C=
n.1568+1218G=
9g.127819929G>TCA374978372ENGc.697C>A (p.Gln233Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.211C>A
n.1568+1218G>T
9g.127819930C>ACA374978374ENGc.696G>T (p.Met232Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
n.210G>T
n.1568+1219C>A
9g.127819930C>GCA374978375ENGc.696G>C (p.Met232Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
n.210G>C
n.1568+1219C>G
 ClinVar
9g.127819930C>TCA374978376ENGc.696G>A (p.Met232Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
n.210G>A
n.1568+1219C>T
9g.127819931A=CA1879989674ENGc.695T= (p.Met232=)
c.1241T= (p.Met414=)
n.209T=
n.1568+1220A=
9g.127819931A>CCA374978377ENGc.695T>G (p.Met232Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
n.209T>G
n.1568+1220A>C
 ClinVar dbSNP
9g.127819931A>GCA374978378ENGc.695T>C (p.Met232Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
n.209T>C
n.1568+1220A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819931A>TCA374978379ENGc.695T>A (p.Met232Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
n.209T>A
n.1568+1220A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819932T>ACA374978380ENGc.694A>T (p.Met232Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
n.208A>T
n.1568+1221T>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819932T>CCA374978381ENGc.694A>G (p.Met232Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
n.208A>G
n.1568+1221T>C
9g.127819932T>GCA374978382ENGc.694A>C (p.Met232Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
n.208A>C
n.1568+1221T>G
9g.127819933G>ACA467227998ENGc.693C>T (p.Gly231=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
n.207C>T
n.1568+1222G>A
9g.127819933G>CCA467228000ENGc.693C>G (p.Gly231=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
n.207C>G
n.1568+1222G>C
9g.127819933G=CA1879989683ENGc.693C= (p.Gly231=)
c.1239C= (p.Gly413=)
n.207C=
n.1568+1222G=
9g.127819933G>TCA467227999ENGc.693C>A (p.Gly231=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
n.207C>A
n.1568+1222G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819933_127819934delinsGCCA1879989687ENGc.692_693delinsGC (p.Gly231=)
c.1238_1239delinsGC (p.Gly413=)
n.206_207delinsGC
n.1568+1222_1568+1223delinsGC
9g.127819934C>ACA257572ENGc.692G>T (p.Gly231Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.206G>T
n.1568+1223C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819934C=CA1879989701ENGc.692G= (p.Gly231=)
c.1238G= (p.Gly413=)
n.206G=
n.1568+1223C=
9g.127819934C>GCA374978383ENGc.692G>C (p.Gly231Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.206G>C
n.1568+1223C>G
9g.127819934C>TCA5252841ENGc.692G>A (p.Gly231Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.206G>A
n.1568+1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819935delCA1139659938ENGc.692del (p.Gly231AlafsTer8)
c.1238del (p.Gly413AlafsTer8)
n.206del
n.1568+1224del
 ClinVar dbSNP
9g.127819935C>ACA374978386ENGc.691G>T (p.Gly231Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.205G>T
n.1568+1224C>A
9g.127819935C>GCA374978384ENGc.691G>C (p.Gly231Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.205G>C
n.1568+1224C>G
9g.127819935C>TCA374978385ENGc.691G>A (p.Gly231Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.205G>A
n.1568+1224C>T
9g.127819936A=CA1879989717ENGc.690T= (p.Cys230=)
c.1236T= (p.Cys412=)
n.204T=
n.1568+1225A=
9g.127819936A>CCA374978387ENGc.690T>G (p.Cys230Trp)
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
n.204T>G
n.1568+1225A>C
9g.127819936A>GCA467228001ENGc.690T>C (p.Cys230=)
c.1236T>C (p.Cys412=)
n.204T>C
n.1568+1225A>G
9g.127819936A>TCA374978388ENGc.690T>A (p.Cys230Ter)
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
n.204T>A
n.1568+1225A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819937C>ACA374978389ENGc.689G>T (p.Cys230Phe)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
n.203G>T
n.1568+1226C>A
9g.127819937C=CA1879989728ENGc.689G= (p.Cys230=)
c.1235G= (p.Cys412=)
n.203G=
n.1568+1226C=
9g.127819937C>GCA374978390ENGc.689G>C (p.Cys230Ser)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
n.203G>C
n.1568+1226C>G
9g.127819937C>TCA374978391ENGc.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
n.203G>A
n.1568+1226C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819938A=CA1879989736ENGc.688T= (p.Cys230=)
c.1234T= (p.Cys412=)
n.202T=
n.1568+1227A=
9g.127819938A>CCA374978392ENGc.688T>G (p.Cys230Gly)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
n.202T>G
n.1568+1227A>C
 ClinVar dbSNP
9g.127819938A>GCA374978393ENGc.688T>C (p.Cys230Arg)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
n.202T>C
n.1568+1227A>G
9g.127819938A>TCA374978394ENGc.688T>A (p.Cys230Ser)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
n.202T>A
n.1568+1227A>T
9g.127819939G>ACA5252842ENGc.687C>T (p.Ser229=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.201C>T
n.1568+1228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819939G>CCA374978395ENGc.687C>G (p.Ser229Arg)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
n.201C>G
n.1568+1228G>C
9g.127819939G=CA1879989745ENGc.687C= (p.Ser229=)
c.1233C= (p.Ser411=)
n.201C=
n.1568+1228G=
9g.127819939G>TCA374978396ENGc.687C>A (p.Ser229Arg)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
n.201C>A
n.1568+1228G>T
 gnomAD v4
9g.127819940_127819942delCA2695211271ENGc.685_687del (p.Ser229del)
c.1231_1233del (p.Ser411del)
n.199_201del
n.1568+1229_1568+1231del
9g.127819940C>ACA374978399ENGc.686G>T (p.Ser229Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
n.200G>T
n.1568+1229C>A
9g.127819940C>GCA374978398ENGc.686G>C (p.Ser229Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
n.200G>C
n.1568+1229C>G
9g.127819940C>TCA374978397ENGc.686G>A (p.Ser229Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
n.200G>A
n.1568+1229C>T
9g.127819941T>ACA374978400ENGc.685A>T (p.Ser229Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
n.199A>T
n.1568+1230T>A
9g.127819941T>CCA374978401ENGc.685A>G (p.Ser229Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
n.199A>G
n.1568+1230T>C
9g.127819941T>GCA374978402ENGc.685A>C (p.Ser229Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
n.199A>C
n.1568+1230T>G
9g.127819942G>ACA467228006ENGc.684C>T (p.Ser228=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
n.198C>T
n.1568+1231G>A
 ClinVar
9g.127819942G>CCA467228003ENGc.684C>G (p.Ser228=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
n.198C>G
n.1568+1231G>C
9g.127819942G>TCA467228005ENGc.684C>A (p.Ser228=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
n.198C>A
n.1568+1231G>T
9g.127819943G>ACA374978403ENGc.683C>T (p.Ser228Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.197C>T
n.1568+1232G>A
9g.127819943G>CCA374978404ENGc.683C>G (p.Ser228Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.197C>G
n.1568+1232G>C
9g.127819943G>TCA374978405ENGc.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.197C>A
n.1568+1232G>T
9g.127819944A>CCA374978408ENGc.682T>G (p.Ser228Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.196T>G
n.1568+1233A>C
9g.127819944A>GCA374978406ENGc.682T>C (p.Ser228Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.196T>C
n.1568+1233A>G
9g.127819944A>TCA374978407ENGc.682T>A (p.Ser228Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.196T>A
n.1568+1233A>T
9g.127819945G>ACA467228007ENGc.681C>T (p.Tyr227=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
n.195C>T
n.1568+1234G>A
 dbSNP
9g.127819945G>CCA374978409ENGc.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
n.195C>G
n.1568+1234G>C
9g.127819945G=CA1879989749ENGc.681C= (p.Tyr227=)
c.1227C= (p.Tyr409=)
n.195C=
n.1568+1234G=
9g.127819945G>TCA374978410ENGc.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
n.195C>A
n.1568+1234G>T
9g.127819946T>ACA374978411ENGc.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
n.194A>T
n.1568+1235T>A
9g.127819946T>CCA374978412ENGc.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
n.194A>G
n.1568+1235T>C
9g.127819946T>GCA374978413ENGc.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
n.194A>C
n.1568+1235T>G
9g.127819947A>CCA374978414ENGc.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
n.193T>G
n.1568+1236A>C
9g.127819947A>GCA374978416ENGc.679T>C (p.Tyr227His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
n.193T>C
n.1568+1236A>G
9g.127819947A>TCA374978415ENGc.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
n.193T>A
n.1568+1236A>T
9g.127819948A>CCA467228009ENGc.678T>G (p.Ala226=)
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.192T>G
n.1568+1237A>C
9g.127819948A>GCA467228008ENGc.678T>C (p.Ala226=)
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.192T>C
n.1568+1237A>G
9g.127819948A>TCA467228010ENGc.678T>A (p.Ala226=)
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.192T>A
n.1568+1237A>T
9g.127819949G>ACA5252843ENGc.677C>T (p.Ala226Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.191C>T
n.1568+1238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819949G>CCA374978417ENGc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.191C>G
n.1568+1238G>C
9g.127819949G=CA1879989755ENGc.677C= (p.Ala226=)
c.1223C= (p.Ala408=)
n.191C=
n.1568+1238G=
9g.127819949G>TCA374978418ENGc.677C>A (p.Ala226Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.191C>A
n.1568+1238G>T
9g.127819950C>ACA374978419ENGc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.190G>T
n.1568+1239C>A
9g.127819950C>GCA374978420ENGc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.190G>C
n.1568+1239C>G
9g.127819950C>TCA374978421ENGc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.190G>A
n.1568+1239C>T
9g.127819951A>CCA374978422ENGc.675T>G (p.Ser225Arg)
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
n.189T>G
n.1568+1240A>C
9g.127819951A>GCA467228014ENGc.675T>C (p.Ser225=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
n.189T>C
n.1568+1240A>G
9g.127819951A>TCA374978423ENGc.675T>A (p.Ser225Arg)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
n.189T>A
n.1568+1240A>T
9g.127819952C>ACA374978424ENGc.674G>T (p.Ser225Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.188G>T
n.1568+1241C>A
9g.127819952C=CA1879989766ENGc.674G= (p.Ser225=)
c.1220G= (p.Ser407=)
n.188G=
n.1568+1241C=
9g.127819952C>GCA374978425ENGc.674G>C (p.Ser225Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.188G>C
n.1568+1241C>G
9g.127819952C>TCA374978426ENGc.674G>A (p.Ser225Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.188G>A
n.1568+1241C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819953T>ACA374978428ENGc.673A>T (p.Ser225Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.187A>T
n.1569-1242T>A
9g.127819953T>CCA374978429ENGc.673A>G (p.Ser225Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.187A>G
n.1569-1242T>C
9g.127819953T>GCA374978427ENGc.673A>C (p.Ser225Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.187A>C
n.1569-1242T>G
9g.127819953_127819958delCA2580079598ENGc.668_673del (p.Leu223_Ser225delinsCys)
c.1214_1219del (p.Leu405_Ser407delinsCys)
n.182_187del
n.1569-1242_1569-1237del
 ClinVar
9g.127819954G>ACA200305617ENGc.672C>T (p.Arg224=)
c.1218C>T (p.Arg406=)
n.186C>T
n.1569-1241G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819954G>CCA467228019ENGc.672C>G (p.Arg224=)
c.1218C>G (p.Arg406=)
n.186C>G
n.1569-1241G>C
9g.127819954G=CA1879989772ENGc.672C= (p.Arg224=)
c.1218C= (p.Arg406=)
n.186C=
n.1569-1241G=
9g.127819954G>TCA467228020ENGc.672C>A (p.Arg224=)
c.1218C>A (p.Arg406=)
n.186C>A
n.1569-1241G>T
9g.127819955C>ACA374978431ENGc.671G>T (p.Arg224Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.185G>T
n.1569-1240C>A
9g.127819955C=CA1879989780ENGc.671G= (p.Arg224=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.185G=
n.1569-1240C=
9g.127819955C>GCA374978433ENGc.671G>C (p.Arg224Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.185G>C
n.1569-1240C>G
9g.127819955C>TCA5252844ENGc.671G>A (p.Arg224His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
n.185G>A
n.1569-1240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819956G>ACA5252846ENGc.670C>T (p.Arg224Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
n.184C>T
n.1569-1239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127819956G>CCA5252845ENGc.670C>G (p.Arg224Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.184C>G
n.1569-1239G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819956G=CA1879989789ENGc.670C= (p.Arg224=)
c.1216C= (p.Arg406=)
n.184C=
n.1569-1239G=
9g.127819956G>TCA374978440ENGc.670C>A (p.Arg224Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
n.184C>A
n.1569-1239G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819957C>ACA374978444ENGc.669G>T (p.Leu223Phe)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
n.183G>T
n.1569-1238C>A
9g.127819957C>GCA374978446ENGc.669G>C (p.Leu223Phe)
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
n.183G>C
n.1569-1238C>G
 gnomAD v4
9g.127819957C>TCA467228024ENGc.669G>A (p.Leu223=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.183G>A
n.1569-1238C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819958A>CCA374978450ENGc.668T>G (p.Leu223Trp)
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
n.182T>G
n.1569-1237A>C
9g.127819958A>GCA374978452ENGc.668T>C (p.Leu223Ser)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
n.182T>C
n.1569-1237A>G
 ClinVar
9g.127819958A>TCA374978455ENGc.668T>A (p.Leu223Ter)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
n.182T>A
n.1569-1237A>T
9g.127819959A>CCA374978458ENGc.667T>G (p.Leu223Val)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
n.181T>G
n.1569-1236A>C
9g.127819959A>GCA467228026ENGc.667T>C (p.Leu223=)
c.1213T>C (p.Leu405=)
n.181T>C
n.1569-1236A>G
9g.127819959A>TCA374978462ENGc.667T>A (p.Leu223Met)
c.1213T>A (p.Leu405Met)
n.181T>A
n.1569-1236A>T
9g.127819959_127819969dupCA2695211272ENGc.657_667dup (p.Leu223SerfsTer20)
c.1203_1213dup (p.Leu405SerfsTer20)
n.171_181dup
n.1569-1236_1569-1226dup
9g.127819960G>ACA467228027ENGc.666C>T (p.Val222=)
c.1212C>T (p.Val404=)
n.180C>T
n.1569-1235G>A
9g.127819960G>CCA200305645ENGc.666C>G (p.Val222=)
c.1212C>G (p.Val404=)
n.180C>G
n.1569-1235G>C
 dbSNP
9g.127819960G=CA1879989805ENGc.666C= (p.Val222=)
c.1212C= (p.Val404=)
n.180C=
n.1569-1235G=
9g.127819960G>TCA467228028ENGc.666C>A (p.Val222=)
c.1212C>A (p.Val404=)
n.180C>A
n.1569-1235G>T
9g.127819961A>CCA374978470ENGc.665T>G (p.Val222Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.179T>G
n.1569-1234A>C
9g.127819961A>GCA374978466ENGc.665T>C (p.Val222Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.179T>C
n.1569-1234A>G
 ClinVar
9g.127819961A>TCA374978468ENGc.665T>A (p.Val222Asp)
c.1211T>A (p.Val404Asp)
n.179T>A
n.1569-1234A>T
9g.127819962C>ACA374978472ENGc.664G>T (p.Val222Phe)
c.1210G>T (p.Val404Phe)
n.178G>T
n.1569-1233C>A
9g.127819962C=CA1879989814ENGc.664G= (p.Val222=)
c.1210G= (p.Val404=)
n.178G=
n.1569-1233C=
9g.127819962C>GCA374978474ENGc.664G>C (p.Val222Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.178G>C
n.1569-1233C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819962C>TCA374978477ENGc.664G>A (p.Val222Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.178G>A
n.1569-1233C>T
9g.127819963A>CCA374978480ENGc.663T>G (p.Phe221Leu)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
n.177T>G
n.1569-1232A>C
9g.127819963A>GCA467228030ENGc.663T>C (p.Phe221=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
n.177T>C
n.1569-1232A>G
 ClinVar
9g.127819963A>TCA374978482ENGc.663T>A (p.Phe221Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
n.177T>A
n.1569-1232A>T
9g.127819965dupCA2573143984ENGc.663dup (p.Val222CysfsTer21)
c.1209dup (p.Val404CysfsTer21)
n.177dup
n.1569-1230dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819964_127819965dupCA2695211274ENGc.662_663dup (p.Val222LeufsTer18)
c.1208_1209dup (p.Val404LeufsTer18)
n.176_177dup
n.1569-1231_1569-1230dup
9g.127819964A=CA1879989829ENGc.662T= (p.Phe221=)
c.1208T= (p.Phe403=)
n.176T=
n.1569-1231A=
9g.127819964A>CCA374978488ENGc.662T>G (p.Phe221Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.176T>G
n.1569-1231A>C
9g.127819964A>GCA374978484ENGc.662T>C (p.Phe221Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.176T>C
n.1569-1231A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819964A>TCA374978486ENGc.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.176T>A
n.1569-1231A>T
9g.127819964_127819967dupCA2580079602ENGc.659_662dup (p.Phe221LeufsTer23)
c.1205_1208dup (p.Phe403LeufsTer23)
n.173_176dup
n.1569-1231_1569-1228dup
 ClinVar
9g.127819965A>CCA374978490ENGc.661T>G (p.Phe221Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.175T>G
n.1569-1230A>C
9g.127819965A>GCA374978492ENGc.661T>C (p.Phe221Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.175T>C
n.1569-1230A>G
9g.127819965A>TCA374978494ENGc.661T>A (p.Phe221Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.175T>A
n.1569-1230A>T
9g.127819966delCA2695211278ENGc.660del (p.Lys220AsnfsTer19)
c.1206del (p.Lys402AsnfsTer19)
n.174del
n.1569-1229del
9g.127819966C>ACA374978495ENGc.660G>T (p.Lys220Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
n.174G>T
n.1569-1229C>A
9g.127819966C=CA1879989836ENGc.660G= (p.Lys220=)
c.1206G= (p.Lys402=)
n.174G=
n.1569-1229C=
9g.127819966C>GCA374978497ENGc.660G>C (p.Lys220Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
n.174G>C
n.1569-1229C>G
9g.127819966C>TCA467228032ENGc.660G>A (p.Lys220=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
n.174G>A
n.1569-1229C>T
 dbSNP
9g.127819967T>ACA374978499ENGc.659A>T (p.Lys220Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
n.173A>T
n.1569-1228T>A
9g.127819967T>CCA374978500ENGc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.173A>G
n.1569-1228T>C
9g.127819967T>GCA374978501ENGc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.173A>C
n.1569-1228T>G
9g.127819968delCA2695211279ENGc.659del (p.Lys220SerfsTer19)
c.1205del (p.Lys402SerfsTer19)
n.173del
n.1569-1227del
9g.127819968T>ACA374978504ENGc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.172A>T
n.1569-1227T>A
9g.127819968T>CCA374978506ENGc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.172A>G
n.1569-1227T>C
9g.127819968T>GCA374978508ENGc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.172A>C
n.1569-1227T>G
9g.127819969G>ACA467228036ENGc.657C>T (p.Asp219=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
n.171C>T
n.1569-1226G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819969G>CCA374978510ENGc.657C>G (p.Asp219Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
n.171C>G
n.1569-1226G>C
9g.127819969G>TCA374978512ENGc.657C>A (p.Asp219Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
n.171C>A
n.1569-1226G>T
9g.127819970T>ACA374978517ENGc.656A>T (p.Asp219Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.170A>T
n.1569-1225T>A
9g.127819970T>CCA374978513ENGc.656A>G (p.Asp219Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.170A>G
n.1569-1225T>C
9g.127819970T>GCA374978515ENGc.656A>C (p.Asp219Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.170A>C
n.1569-1225T>G
9g.127819971C>ACA374978519ENGc.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.169G>T
n.1569-1224C>A
9g.127819971C>GCA374978522ENGc.655G>C (p.Asp219His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
n.169G>C
n.1569-1224C>G
9g.127819971C>TCA374978523ENGc.655G>A (p.Asp219Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.169G>A
n.1569-1224C>T
 gnomAD v4
9g.127819972A=CA1879989852ENGc.654T= (p.Gly218=)
c.1200T= (p.Gly400=)
n.168T=
n.1569-1223A=
9g.127819972A>CCA467228038ENGc.654T>G (p.Gly218=)
c.1200T>G (p.Gly400=)
n.168T>G
n.1569-1223A>C
9g.127819972A>GCA467228039ENGc.654T>C (p.Gly218=)
c.1200T>C (p.Gly400=)
n.168T>C
n.1569-1223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819972A>TCA467228040ENGc.654T>A (p.Gly218=)
c.1200T>A (p.Gly400=)
n.168T>A
n.1569-1223A>T
9g.127819972_127819973delinsACCA1879989849ENGc.653_654delinsGT (p.Gly218=)
c.1199_1200delinsGT (p.Gly400=)
n.167_168delinsGT
n.1569-1223_1569-1222delinsAC
9g.127819973C>ACA374978525ENGc.653G>T (p.Gly218Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.167G>T
n.1569-1222C>A
9g.127819973C>GCA374978528ENGc.653G>C (p.Gly218Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.167G>C
n.1569-1222C>G
 gnomAD v4
9g.127819973C>TCA374978532ENGc.653G>A (p.Gly218Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.167G>A
n.1569-1222C>T
9g.127819976delCA16612406ENGc.653del (p.Gly218ValfsTer21)
c.1199del (p.Gly400ValfsTer21)
n.167del
n.1569-1219del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127819974C>ACA374978534ENGc.652G>T (p.Gly218Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.166G>T
n.1569-1221C>A
9g.127819974C=CA1879989870ENGc.652G= (p.Gly218=)
c.1198G= (p.Gly400=)
n.166G=
n.1569-1221C=
9g.127819974C>GCA374978536ENGc.652G>C (p.Gly218Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.166G>C
n.1569-1221C>G
9g.127819974C>TCA374978538ENGc.652G>A (p.Gly218Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.166G>A
n.1569-1221C>T
 dbSNP
9g.127819975C>ACA374978541ENGc.651G>T (p.Arg217Ser)
c.1197G>T (p.Arg399Ser)
n.165G>T
n.1569-1220C>A
9g.127819975C=CA1879989874ENGc.651G= (p.Arg217=)
c.1197G= (p.Arg399=)
n.165G=
n.1569-1220C=
9g.127819975C>GCA374978543ENGc.651G>C (p.Arg217Ser)
c.1197G>C (p.Arg399Ser)
n.165G>C
n.1569-1220C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819975C>TCA467228044ENGc.651G>A (p.Arg217=)
c.1197G>A (p.Arg399=)
n.165G>A
n.1569-1220C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819975_127819977delinsCCTCA1879989872ENGc.649_651delinsAGG (p.Arg217=)
c.1195_1197delinsAGG (p.Arg399=)
n.163_165delinsAGG
n.1569-1220_1569-1218delinsCCT
9g.127819976C>ACA374978545ENGc.650G>T (p.Arg217Met)
c.1196G>T (p.Arg399Met)
n.164G>T
n.1569-1219C>A
9g.127819976C>GCA374978556ENGc.650G>C (p.Arg217Thr)
c.1196G>C (p.Arg399Thr)
n.164G>C
n.1569-1219C>G
9g.127819976C>TCA374978557ENGc.650G>A (p.Arg217Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
n.164G>A
n.1569-1219C>T
9g.127819976_127819977delCA645369413ENGc.649_650del (p.Arg217GlyfsTer2)
c.1195_1196del (p.Arg399GlyfsTer2)
n.163_164del
n.1569-1219_1569-1218del
 ClinVar dbSNP
9g.127819976_127819977delinsCTCA1879989885ENGc.649_650delinsAG (p.Arg217=)
c.1195_1196delinsAG (p.Arg399=)
n.163_164delinsAG
n.1569-1219_1569-1218delinsCT
9g.127819977delCA645369414ENGc.649del (p.Arg217GlyfsTer22)
c.1195del (p.Arg399GlyfsTer22)
n.163del
n.1569-1218del
 ClinVar dbSNP
9g.127819977T>ACA374978560ENGc.649A>T (p.Arg217Trp)
c.1195A>T (p.Arg399Trp)
n.163A>T
n.1569-1218T>A
9g.127819977T>CCA374978558ENGc.649A>G (p.Arg217Gly)
c.1195A>G (p.Arg399Gly)
n.163A>G
n.1569-1218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819977T>GCA467228047ENGc.649A>C (p.Arg217=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
n.163A>C
n.1569-1218T>G
9g.127819977T=CA1879989897ENGc.649A= (p.Arg217=)
c.1195A= (p.Arg399=)
n.163A=
n.1569-1218T=
9g.127819978G>ACA467228050ENGc.648C>T (p.Asp216=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
n.162C>T
n.1569-1217G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819978G>CCA374978562ENGc.648C>G (p.Asp216Glu)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
n.162C>G
n.1569-1217G>C
9g.127819978G=CA1879989900ENGc.648C= (p.Asp216=)
c.1194C= (p.Asp398=)
n.162C=
n.1569-1217G=
9g.127819978G>TCA374978564ENGc.648C>A (p.Asp216Glu)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.162C>A
n.1569-1217G>T
 gnomAD v4
9g.127819979T>ACA374978569ENGc.647A>T (p.Asp216Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.161A>T
n.1569-1216T>A
9g.127819979T>CCA374978571ENGc.647A>G (p.Asp216Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.161A>G
n.1569-1216T>C
9g.127819979T>GCA374978573ENGc.647A>C (p.Asp216Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.161A>C
n.1569-1216T>G
9g.127819980C>ACA374978575ENGc.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.160G>T
n.1569-1215C>A
9g.127819980C>GCA374978577ENGc.646G>C (p.Asp216His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.160G>C
n.1569-1215C>G
9g.127819980C>TCA374978579ENGc.646G>A (p.Asp216Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.160G>A
n.1569-1215C>T
9g.127819981C>ACA374978582ENGc.645G>T (p.Glu215Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.159G>T
n.1569-1214C>A
 gnomAD v4
9g.127819981C>GCA374978583ENGc.645G>C (p.Glu215Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.159G>C
n.1569-1214C>G
 gnomAD v4
9g.127819981C>TCA467228053ENGc.645G>A (p.Glu215=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.159G>A
n.1569-1214C>T
 gnomAD v4
9g.127819983_127819984dupCA2695211280ENGc.644_645dup (p.Asp216ArgfsTer24)
c.1190_1191dup (p.Asp398ArgfsTer24)
n.158_159dup
n.1569-1212_1569-1211dup
9g.127819982T>ACA374978587ENGc.644A>T (p.Glu215Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.158A>T
n.1569-1213T>A
9g.127819982T>CCA374978589ENGc.644A>G (p.Glu215Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.158A>G
n.1569-1213T>C
9g.127819982T>GCA374978591ENGc.644A>C (p.Glu215Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.158A>C
n.1569-1213T>G
9g.127819983C>ACA374978595ENGc.643G>T (p.Glu215Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.157G>T
n.1569-1212C>A
9g.127819983C>GCA374978605ENGc.643G>C (p.Glu215Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.157G>C
n.1569-1212C>G
9g.127819983C>TCA374978597ENGc.643G>A (p.Glu215Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.157G>A
n.1569-1212C>T
9g.127819984T>ACA467228054ENGc.642A>T (p.Ala214=)
c.1188A>T (p.Ala396=)
n.156A>T
n.1569-1211T>A
9g.127819984T>CCA467228055ENGc.642A>G (p.Ala214=)
c.1188A>G (p.Ala396=)
n.156A>G
n.1569-1211T>C
9g.127819984T>GCA467228056ENGc.642A>C (p.Ala214=)
c.1188A>C (p.Ala396=)
n.156A>C
n.1569-1211T>G
9g.127819985G>ACA374978608ENGc.641C>T (p.Ala214Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.155C>T
n.1569-1210G>A
 gnomAD v4
9g.127819985G>CCA374978610ENGc.641C>G (p.Ala214Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.155C>G
n.1569-1210G>C
 gnomAD v4
9g.127819985G>TCA374978609ENGc.641C>A (p.Ala214Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
n.155C>A
n.1569-1210G>T
9g.127819986C>ACA374978611ENGc.640G>T (p.Ala214Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.154G>T
n.1569-1209C>A
9g.127819986C>GCA374978613ENGc.640G>C (p.Ala214Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.154G>C
n.1569-1209C>G
9g.127819986C>TCA374978616ENGc.640G>A (p.Ala214Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.154G>A
n.1569-1209C>T
9g.127819987delCA2695211282ENGc.640del (p.Ala214GlnfsTer25)
c.1186del (p.Ala396GlnfsTer25)
n.154del
n.1569-1208del
9g.127819987C>ACA374978618ENGc.639G>T (p.Glu213Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
n.153G>T
n.1569-1208C>A
9g.127819987C>GCA374978619ENGc.639G>C (p.Glu213Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
n.153G>C
n.1569-1208C>G
9g.127819987C>TCA467228058ENGc.639G>A (p.Glu213=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
n.153G>A
n.1569-1208C>T
 gnomAD v4
9g.127819988T>ACA374978623ENGc.638A>T (p.Glu213Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.152A>T
n.1569-1207T>A
9g.127819988T>CCA374978624ENGc.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.152A>G
n.1569-1207T>C
9g.127819988T>GCA374978626ENGc.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.152A>C
n.1569-1207T>G
9g.127819989C>ACA374978629ENGc.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.151G>T
n.1569-1206C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819989C=CA1879989902ENGc.637G= (p.Glu213=)
c.1183G= (p.Glu395=)
n.151G=
n.1569-1206C=
9g.127819989C>GCA374978631ENGc.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.151G>C
n.1569-1206C>G
9g.127819989C>TCA374978632ENGc.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.151G>A
n.1569-1206C>T
 gnomAD v4
9g.127819990A>CCA374978634ENGc.636T>G (p.Cys212Trp)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.150T>G
n.1569-1205A>C
9g.127819990A>GCA467228059ENGc.636T>C (p.Cys212=)
c.1182T>C (p.Cys394=)
n.150T>C
n.1569-1205A>G
9g.127819990A>TCA374978635ENGc.636T>A (p.Cys212Ter)
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.150T>A
n.1569-1205A>T
9g.127819991C>ACA374978636ENGc.635G>T (p.Cys212Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.149G>T
n.1569-1204C>A
9g.127819991C=CA1879989914ENGc.635G= (p.Cys212=)
c.1181G= (p.Cys394=)
n.149G=
n.1569-1204C=
9g.127819991C>GCA374978638ENGc.635G>C (p.Cys212Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.149G>C
n.1569-1204C>G
9g.127819991C>TCA374978637ENGc.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.149G>A
n.1569-1204C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819991dupCA2580079606ENGc.635dup (p.Cys212TrpfsTer2)
c.1181dup (p.Cys394TrpfsTer2)
n.149dup
n.1569-1204dup
 ClinVar
9g.127819992A>CCA374978642ENGc.634T>G (p.Cys212Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.148T>G
n.1569-1203A>C
9g.127819992A>GCA374978643ENGc.634T>C (p.Cys212Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.148T>C
n.1569-1203A>G
 ClinVar
9g.127819992A>TCA374978647ENGc.634T>A (p.Cys212Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.148T>A
n.1569-1203A>T
9g.127819993G>ACA467228060ENGc.633C>T (p.Ser211=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.147C>T
n.1569-1202G>A
 dbSNP
9g.127819993G>CCA374978651ENGc.633C>G (p.Ser211Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.147C>G
n.1569-1202G>C
9g.127819993G=CA1879989923ENGc.633C= (p.Ser211=)
c.1179C= (p.Ser393=)
n.147C=
n.1569-1202G=
9g.127819993G>TCA374978652ENGc.633C>A (p.Ser211Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.147C>A
n.1569-1202G>T
9g.127819994C>ACA374978653ENGc.632G>T (p.Ser211Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.146G>T
n.1569-1201C>A
9g.127819994C>GCA374978656ENGc.632G>C (p.Ser211Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.146G>C
n.1569-1201C>G
9g.127819994C>TCA374978658ENGc.632G>A (p.Ser211Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.146G>A
n.1569-1201C>T

Number of alleles fetched