Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127819835delCA2691806628ENGc.726+65del (n.726+65del)
c.1272+65del (n.1272+65del)
n.240+65del
n.1568+1124del
 gnomAD v4
9g.127819836G>TCA2579461452ENGc.726+64C>A (n.726+64C>A)
c.1272+64C>A (n.1272+64C>A)
n.240+64C>A
n.1568+1125G>T
9g.127819837G>ACA200305485ENGc.726+63C>T (n.726+63C>T)
c.1272+63C>T (n.1272+63C>T)
n.240+63C>T
n.1568+1126G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819837G=CA1879989437ENGc.726+63C= (n.726+63C=)
c.1272+63C= (n.1272+63C=)
n.240+63C=
n.1568+1126G=
9g.127819838G>ACA2691806629ENGc.726+62C>T (n.726+62C>T)
c.1272+62C>T (n.1272+62C>T)
n.240+62C>T
n.1568+1127G>A
 gnomAD v4
9g.127819841G>ACA860193863ENGc.726+59C>T (n.726+59C>T)
c.1272+59C>T (n.1272+59C>T)
n.240+59C>T
n.1568+1130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819841G=CA1879989441ENGc.726+59C= (n.726+59C=)
c.1272+59C= (n.1272+59C=)
n.240+59C=
n.1568+1130G=
9g.127819842G>ACA200305492ENGc.726+58C>T (n.726+58C>T)
c.1272+58C>T (n.1272+58C>T)
n.240+58C>T
n.1568+1131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819842G=CA1879989442ENGc.726+58C= (n.726+58C=)
c.1272+58C= (n.1272+58C=)
n.240+58C=
n.1568+1131G=
9g.127819848G>ACA860193864ENGc.726+52C>T (n.726+52C>T)
c.1272+52C>T (n.1272+52C>T)
n.240+52C>T
n.1568+1137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819848G=CA1879989445ENGc.726+52C= (n.726+52C=)
c.1272+52C= (n.1272+52C=)
n.240+52C=
n.1568+1137G=
9g.127819850G>ACA2691806630ENGc.726+50C>T (n.726+50C>T)
c.1272+50C>T (n.1272+50C>T)
n.240+50C>T
n.1568+1139G>A
 gnomAD v4
9g.127819850G>CCA590601941ENGc.726+50C>G (n.726+50C>G)
c.1272+50C>G (n.1272+50C>G)
n.240+50C>G
n.1568+1139G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819850G=CA1879989448ENGc.726+50C= (n.726+50C=)
c.1272+50C= (n.1272+50C=)
n.240+50C=
n.1568+1139G=
9g.127819854dupCA2785996507ENGc.726+50dup (n.726+50dup)
c.1272+50dup (n.1272+50dup)
n.240+50dup
n.1568+1143dup
9g.127819851G>ACA200305496ENGc.726+49C>T (n.726+49C>T)
c.1272+49C>T (n.1272+49C>T)
n.240+49C>T
n.1568+1140G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819851G>CCA467227969ENGc.726+49C>G (n.726+49C>G)
c.1272+49C>G (n.1272+49C>G)
n.240+49C>G
n.1568+1140G>C
 gnomAD v4
9g.127819851G=CA1879989449ENGc.726+49C= (n.726+49C=)
c.1272+49C= (n.1272+49C=)
n.240+49C=
n.1568+1140G=
9g.127819852G>ACA5252829ENGc.726+48C>T (n.726+48C>T)
c.1272+48C>T (n.1272+48C>T)
n.240+48C>T
n.1568+1141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819852G=CA1879989451ENGc.726+48C= (n.726+48C=)
c.1272+48C= (n.1272+48C=)
n.240+48C=
n.1568+1141G=
9g.127819854G>ACA5252830ENGc.726+46C>T (n.726+46C>T)
c.1272+46C>T (n.1272+46C>T)
n.240+46C>T
n.1568+1143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819854G=CA1879989454ENGc.726+46C= (n.726+46C=)
c.1272+46C= (n.1272+46C=)
n.240+46C=
n.1568+1143G=
9g.127819855C>ACA2785996508ENGc.726+45G>T (n.726+45G>T)
c.1272+45G>T (n.1272+45G>T)
n.240+45G>T
n.1568+1144C>A
9g.127819855C=CA1879989457ENGc.726+45G= (n.726+45G=)
c.1272+45G= (n.1272+45G=)
n.240+45G=
n.1568+1144C=
9g.127819855C>TCA1879989458ENGc.726+45G>A (n.726+45G>A)
c.1272+45G>A (n.1272+45G>A)
n.240+45G>A
n.1568+1144C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819856A=CA1879989459ENGc.726+44T= (n.726+44T=)
c.1272+44T= (n.1272+44T=)
n.240+44T=
n.1568+1145A=
9g.127819856A>CCA1879989462ENGc.726+44T>G (n.726+44T>G)
c.1272+44T>G (n.1272+44T>G)
n.240+44T>G
n.1568+1145A>C
 dbSNP
9g.127819857C=CA1879989464ENGc.726+43G= (n.726+43G=)
c.1272+43G= (n.1272+43G=)
n.240+43G=
n.1568+1146C=
9g.127819857C>TCA200305529ENGc.726+43G>A (n.726+43G>A)
c.1272+43G>A (n.1272+43G>A)
n.240+43G>A
n.1568+1146C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819859A>GCA2579461453ENGc.726+41T>C (n.726+41T>C)
c.1272+41T>C (n.1272+41T>C)
n.240+41T>C
n.1568+1148A>G
9g.127819860A=CA1879989467ENGc.726+40T= (n.726+40T=)
c.1272+40T= (n.1272+40T=)
n.240+40T=
n.1568+1149A=
9g.127819860A>GCA5252831ENGc.726+40T>C (n.726+40T>C)
c.1272+40T>C (n.1272+40T>C)
n.240+40T>C
n.1568+1149A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819861C=CA1879989469ENGc.726+39G= (n.726+39G=)
c.1272+39G= (n.1272+39G=)
n.240+39G=
n.1568+1150C=
9g.127819861C>GCA590601947ENGc.726+39G>C (n.726+39G>C)
c.1272+39G>C (n.1272+39G>C)
n.240+39G>C
n.1568+1150C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819862C=CA1879989471ENGc.726+38G= (n.726+38G=)
c.1272+38G= (n.1272+38G=)
n.240+38G=
n.1568+1151C=
9g.127819862C>GCA590601949ENGc.726+38G>C (n.726+38G>C)
c.1272+38G>C (n.1272+38G>C)
n.240+38G>C
n.1568+1151C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819864G>ACA2691806632ENGc.726+36C>T (n.726+36C>T)
c.1272+36C>T (n.1272+36C>T)
n.240+36C>T
n.1568+1153G>A
 gnomAD v4
9g.127819865G>ACA2691806633ENGc.726+35C>T (n.726+35C>T)
c.1272+35C>T (n.1272+35C>T)
n.240+35C>T
n.1568+1154G>A
 gnomAD v4
9g.127819865_127819871delinsGCTGGTCCA1879989475ENGc.726+29_726+35delinsGACCAGC (n.726+29_726+35delinsGACCAGC)
c.1272+29_1272+35delinsGACCAGC (n.1272+29_1272+35delinsGACCAGC)
n.240+29_240+35delinsGACCAGC
n.1568+1154_1568+1160delinsGCTGGTC
9g.127819869_127819874delCA1879989478ENGc.726+29_726+34del (n.726+29_726+34del)
c.1272+29_1272+34del (n.1272+29_1272+34del)
n.240+29_240+34del
n.1568+1158_1568+1163del
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819867T>CCA1129276272ENGc.726+33A>G (n.726+33A>G)
c.1272+33A>G (n.1272+33A>G)
n.240+33A>G
n.1568+1156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819867T=CA1879989482ENGc.726+33A= (n.726+33A=)
c.1272+33A= (n.1272+33A=)
n.240+33A=
n.1568+1156T=
9g.127819868G>ACA2691806634ENGc.726+32C>T (n.726+32C>T)
c.1272+32C>T (n.1272+32C>T)
n.240+32C>T
n.1568+1157G>A
 gnomAD v4
9g.127819870T>CCA2579461454ENGc.726+30A>G (n.726+30A>G)
c.1272+30A>G (n.1272+30A>G)
n.240+30A>G
n.1568+1159T>C
9g.127819871C=CA1879989483ENGc.726+29G= (n.726+29G=)
c.1272+29G= (n.1272+29G=)
n.240+29G=
n.1568+1160C=
9g.127819871C>GCA2785996509ENGc.726+29G>C (n.726+29G>C)
c.1272+29G>C (n.1272+29G>C)
n.240+29G>C
n.1568+1160C>G
9g.127819871C>TCA1129276288ENGc.726+29G>A (n.726+29G>A)
c.1272+29G>A (n.1272+29G>A)
n.240+29G>A
n.1568+1160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819872C=CA1879989484ENGc.726+28G= (n.726+28G=)
c.1272+28G= (n.1272+28G=)
n.240+28G=
n.1568+1161C=
9g.127819872C>TCA5252832ENGc.726+28G>A (n.726+28G>A)
c.1272+28G>A (n.1272+28G>A)
n.240+28G>A
n.1568+1161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819873T>CCA2691806635ENGc.726+27A>G (n.726+27A>G)
c.1272+27A>G (n.1272+27A>G)
n.240+27A>G
n.1568+1162T>C
 gnomAD v4
9g.127819874G>ACA590601952ENGc.726+26C>T (n.726+26C>T)
c.1272+26C>T (n.1272+26C>T)
n.240+26C>T
n.1568+1163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819874G=CA1879989487ENGc.726+26C= (n.726+26C=)
c.1272+26C= (n.1272+26C=)
n.240+26C=
n.1568+1163G=
9g.127819876T>CCA860193877ENGc.726+24A>G (n.726+24A>G)
c.1272+24A>G (n.1272+24A>G)
n.240+24A>G
n.1568+1165T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819876T=CA1879989492ENGc.726+24A= (n.726+24A=)
c.1272+24A= (n.1272+24A=)
n.240+24A=
n.1568+1165T=
9g.127819878C>GCA2691806636ENGc.726+22G>C (n.726+22G>C)
c.1272+22G>C (n.1272+22G>C)
n.240+22G>C
n.1568+1167C>G
 gnomAD v4
9g.127819879C=CA1879989496ENGc.726+21G= (n.726+21G=)
c.1272+21G= (n.1272+21G=)
n.240+21G=
n.1568+1168C=
9g.127819879C>TCA5252833ENGc.726+21G>A (n.726+21G>A)
c.1272+21G>A (n.1272+21G>A)
n.240+21G>A
n.1568+1168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819879_127819880delinsCTCA1879989499ENGc.726+20_726+21delinsAG (n.726+20_726+21delinsAG)
c.1272+20_1272+21delinsAG (n.1272+20_1272+21delinsAG)
n.240+20_240+21delinsAG
n.1568+1168_1568+1169delinsCT
9g.127819880T>GCA1879989508ENGc.726+20A>C (n.726+20A>C)
c.1272+20A>C (n.1272+20A>C)
n.240+20A>C
n.1568+1169T>G
 dbSNP
9g.127819880T=CA1879989506ENGc.726+20A= (n.726+20A=)
c.1272+20A= (n.1272+20A=)
n.240+20A=
n.1568+1169T=
9g.127819884delCA860193879ENGc.726+20del (n.726+20del)
c.1272+20del (n.1272+20del)
n.240+20del
n.1568+1173del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819884T>GCA860193881ENGc.726+16A>C (n.726+16A>C)
c.1272+16A>C (n.1272+16A>C)
n.240+16A>C
n.1568+1173T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819884T=CA1879989510ENGc.726+16A= (n.726+16A=)
c.1272+16A= (n.1272+16A=)
n.240+16A=
n.1568+1173T=
9g.127819886G>CCA2573143982ENGc.726+14C>G (n.726+14C>G)
c.1272+14C>G (n.1272+14C>G)
n.240+14C>G
n.1568+1175G>C
 ClinVar dbSNP
9g.127819886G=CA1879989513ENGc.726+14C= (n.726+14C=)
c.1272+14C= (n.1272+14C=)
n.240+14C=
n.1568+1175G=
9g.127819886G>TCA860193887ENGc.726+14C>A (n.726+14C>A)
c.1272+14C>A (n.1272+14C>A)
n.240+14C>A
n.1568+1175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819887C>ACA1879989516ENGc.726+13G>T (n.726+13G>T)
c.1272+13G>T (n.1272+13G>T)
n.240+13G>T
n.1568+1176C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819887C=CA1879989515ENGc.726+13G= (n.726+13G=)
c.1272+13G= (n.1272+13G=)
n.240+13G=
n.1568+1176C=
9g.127819889C=CA1879989517ENGc.726+11G= (n.726+11G=)
c.1272+11G= (n.1272+11G=)
n.240+11G=
n.1568+1178C=
9g.127819889C>TCA1879989518ENGc.726+11G>A (n.726+11G>A)
c.1272+11G>A (n.1272+11G>A)
n.240+11G>A
n.1568+1178C>T
 dbSNP
9g.127819890C=CA1879989521ENGc.726+10G= (n.726+10G=)
c.1272+10G= (n.1272+10G=)
n.240+10G=
n.1568+1179C=
9g.127819890C>GCA860193893ENGc.726+10G>C (n.726+10G>C)
c.1272+10G>C (n.1272+10G>C)
n.240+10G>C
n.1568+1179C>G
 dbSNP
9g.127819890C>TCA5252834ENGc.726+10G>A (n.726+10G>A)
c.1272+10G>A (n.1272+10G>A)
n.240+10G>A
n.1568+1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.127819892G>CCA2579461455ENGc.726+8C>G (n.726+8C>G)
c.1272+8C>G (n.1272+8C>G)
n.240+8C>G
n.1568+1181G>C
9g.127819892G=CA1879989529ENGc.726+8C= (n.726+8C=)
c.1272+8C= (n.1272+8C=)
n.240+8C=
n.1568+1181G=
9g.127819892G>TCA860193899ENGc.726+8C>A (n.726+8C>A)
c.1272+8C>A (n.1272+8C>A)
n.240+8C>A
n.1568+1181G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819893C>GCA2691806637ENGc.726+7G>C (n.726+7G>C)
c.1272+7G>C (n.1272+7G>C)
n.240+7G>C
n.1568+1182C>G
 gnomAD v4
9g.127819893C>TCA2720708576ENGc.726+7G>A (n.726+7G>A)
c.1272+7G>A (n.1272+7G>A)
n.240+7G>A
n.1568+1182C>T
 dbSNP
9g.127819894T>ACA2695211266ENGc.726+6A>T (n.726+6A>T)
c.1272+6A>T (n.1272+6A>T)
n.240+6A>T
n.1568+1183T>A
9g.127819894T>CCA2691806638ENGc.726+6A>G (n.726+6A>G)
c.1272+6A>G (n.1272+6A>G)
n.240+6A>G
n.1568+1183T>C
 gnomAD v4
9g.127819897T>CCA5252835ENGc.726+3A>G (n.726+3A>G)
c.1272+3A>G (n.1272+3A>G)
n.240+3A>G
n.1568+1186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819897T=CA1879989533ENGc.726+3A= (n.726+3A=)
c.1272+3A= (n.1272+3A=)
n.240+3A=
n.1568+1186T=
9g.127819898A=CA1879989541ENGc.726+2T= (n.726+2T=)
c.1272+2T= (n.1272+2T=)
n.240+2T=
n.1568+1187A=
9g.127819898A>CCA374978202ENGc.726+2T>G (n.726+2T>G)
c.1272+2T>G (n.1272+2T>G)
n.240+2T>G
n.1568+1187A>C
9g.127819898A>GCA374978203ENGc.726+2T>C (n.726+2T>C)
c.1272+2T>C (n.1272+2T>C)
n.240+2T>C
n.1568+1187A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819898A>TCA374978207ENGc.726+2T>A (n.726+2T>A)
c.1272+2T>A (n.1272+2T>A)
n.240+2T>A
n.1568+1187A>T
9g.127819898dupCA2697558068ENGc.726+2dup (n.726+2dup)
c.1272+2dup (n.1272+2dup)
n.240+2dup
n.1568+1187dup
 ClinVar
9g.127819899C>ACA5252836ENGc.726+1G>T (n.726+1G>T)
c.1272+1G>T (n.1272+1G>T)
n.240+1G>T
n.1568+1188C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127819899C=CA1879989555ENGc.726+1G= (n.726+1G=)
c.1272+1G= (n.1272+1G=)
n.240+1G=
n.1568+1188C=
9g.127819899C>GCA374978212ENGc.726+1G>C (n.726+1G>C)
c.1272+1G>C (n.1272+1G>C)
n.240+1G>C
n.1568+1188C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819899C>TCA320498ENGc.726+1G>A (n.726+1G>A)
c.1272+1G>A (n.1272+1G>A)
n.240+1G>A
n.1568+1188C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819900C>ACA374978215ENGc.726G>T (p.Glu242Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.240G>T
n.1568+1189C>A
9g.127819900C>GCA374978217ENGc.726G>C (p.Glu242Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.240G>C
n.1568+1189C>G
9g.127819900C>TCA467227974ENGc.726G>A (p.Glu242=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.240G>A
n.1568+1189C>T
9g.127819901T>ACA374978220ENGc.725A>T (p.Glu242Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.239A>T
n.1568+1190T>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819901T>CCA374978222ENGc.725A>G (p.Glu242Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.239A>G
n.1568+1190T>C
9g.127819901T>GCA374978224ENGc.725A>C (p.Glu242Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.239A>C
n.1568+1190T>G
9g.127819902C>ACA374978228ENGc.724G>T (p.Glu242Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.238G>T
n.1568+1191C>A
9g.127819902C>GCA374978232ENGc.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.238G>C
n.1568+1191C>G
9g.127819902C>TCA374978230ENGc.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.238G>A
n.1568+1191C>T
9g.127819902dupCA2580079586ENGc.724dup (p.Glu242GlyfsTer?)
c.1270dup (p.Glu424GlyfsTer?)
n.238dup
n.1568+1191dup
 ClinVar
9g.127819903A=CA1879989563ENGc.723T= (p.Asn241=)
c.1269T= (p.Asn423=)
n.237T=
n.1568+1192A=
9g.127819903A>CCA374978235ENGc.723T>G (p.Asn241Lys)
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
n.237T>G
n.1568+1192A>C
9g.127819903A>GCA467227975ENGc.723T>C (p.Asn241=)
c.1269T>C (p.Asn423=)
n.237T>C
n.1568+1192A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819903A>TCA374978238ENGc.723T>A (p.Asn241Lys)
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
n.237T>A
n.1568+1192A>T
9g.127819903_127819904delinsATCA1879989562ENGc.722_723delinsAT (p.Asn241=)
c.1268_1269delinsAT (p.Asn423=)
n.236_237delinsAT
n.1568+1192_1568+1193delinsAT
9g.127819904T>ACA374978241ENGc.722A>T (p.Asn241Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.236A>T
n.1568+1193T>A
9g.127819904T>CCA374978246ENGc.722A>G (p.Asn241Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.236A>G
n.1568+1193T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819904T>GCA374978243ENGc.722A>C (p.Asn241Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.236A>C
n.1568+1193T>G
9g.127819904T=CA1879989575ENGc.722A= (p.Asn241=)
c.1268A= (p.Asn423=)
n.236A=
n.1568+1193T=
9g.127819905delCA891842557ENGc.722del (p.Asn241MetfsTer?)
c.1268del (p.Asn423MetfsTer?)
n.236del
n.1568+1194del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819905T>ACA374978249ENGc.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.235A>T
n.1568+1194T>A
9g.127819905T>CCA374978251ENGc.721A>G (p.Asn241Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.235A>G
n.1568+1194T>C
9g.127819905T>GCA374978253ENGc.721A>C (p.Asn241His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.235A>C
n.1568+1194T>G
9g.127819906G>ACA467227976ENGc.720C>T (p.Ser240=)
c.1266C>T (p.Ser422=)
n.234C>T
n.1568+1195G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819906G>CCA374978256ENGc.720C>G (p.Ser240Arg)
c.1266C>G (p.Ser422Arg)
n.234C>G
n.1568+1195G>C
9g.127819906G=CA1879989582ENGc.720C= (p.Ser240=)
c.1266C= (p.Ser422=)
n.234C=
n.1568+1195G=
9g.127819906G>TCA374978259ENGc.720C>A (p.Ser240Arg)
c.1266C>A (p.Ser422Arg)
n.234C>A
n.1568+1195G>T
9g.127819907C>ACA374978261ENGc.719G>T (p.Ser240Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
n.233G>T
n.1568+1196C>A
9g.127819907C>GCA374978262ENGc.719G>C (p.Ser240Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
n.233G>C
n.1568+1196C>G
9g.127819907C>TCA374978264ENGc.719G>A (p.Ser240Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
n.233G>A
n.1568+1196C>T
 gnomAD v4
9g.127819908T>ACA374978268ENGc.718A>T (p.Ser240Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
n.232A>T
n.1568+1197T>A
9g.127819908T>CCA374978270ENGc.718A>G (p.Ser240Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
n.232A>G
n.1568+1197T>C
 gnomAD v4
9g.127819908T>GCA374978272ENGc.718A>C (p.Ser240Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
n.232A>C
n.1568+1197T>G
 gnomAD v4
9g.127819909G>ACA200305577ENGc.717C>T (p.Ile239=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
n.231C>T
n.1568+1198G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819909G>CCA5252837ENGc.717C>G (p.Ile239Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
n.231C>G
n.1568+1198G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819909G=CA1879989585ENGc.717C= (p.Ile239=)
c.1263C= (p.Ile421=)
n.231C=
n.1568+1198G=
9g.127819909G>TCA467227980ENGc.717C>A (p.Ile239=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
n.231C>A
n.1568+1198G>T
9g.127819910A>CCA374978278ENGc.716T>G (p.Ile239Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.230T>G
n.1568+1199A>C
9g.127819910A>GCA374978282ENGc.716T>C (p.Ile239Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.230T>C
n.1568+1199A>G
9g.127819910A>TCA374978280ENGc.716T>A (p.Ile239Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.230T>A
n.1568+1199A>T
9g.127819911T>ACA374978284ENGc.715A>T (p.Ile239Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.229A>T
n.1568+1200T>A
9g.127819911T>CCA374978287ENGc.715A>G (p.Ile239Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.229A>G
n.1568+1200T>C
9g.127819911T>GCA374978289ENGc.715A>C (p.Ile239Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.229A>C
n.1568+1200T>G
9g.127819912C>ACA374978292ENGc.714G>T (p.Met238Ile)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
n.228G>T
n.1568+1201C>A
9g.127819912C>GCA374978294ENGc.714G>C (p.Met238Ile)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
n.228G>C
n.1568+1201C>G
9g.127819912C>TCA374978297ENGc.714G>A (p.Met238Ile)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
n.228G>A
n.1568+1201C>T
9g.127819912_127819921delinsGTAACA2580079590ENGc.705_714delinsTTAC (p.Ala236_Met238delinsTyr)
c.1251_1260delinsTTAC (p.Ala418_Met420delinsTyr)
n.219_228delinsTTAC
n.1568+1201_1568+1210delinsGTAA
 ClinVar
9g.127819912_127819924delCA2695211268ENGc.702_714del (p.Ser237MetfsTer?)
c.1248_1260del (p.Ser419MetfsTer?)
n.216_228del
n.1568+1201_1568+1213del
9g.127819913A=CA1879989589ENGc.713T= (p.Met238=)
c.1259T= (p.Met420=)
n.227T=
n.1568+1202A=
9g.127819913A>CCA374978302ENGc.713T>G (p.Met238Arg)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
n.227T>G
n.1568+1202A>C
9g.127819913A>GCA5252838ENGc.713T>C (p.Met238Thr)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
n.227T>C
n.1568+1202A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819913A>TCA374978304ENGc.713T>A (p.Met238Lys)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
n.227T>A
n.1568+1202A>T
9g.127819914T>ACA374978311ENGc.712A>T (p.Met238Leu)
c.1258A>T (p.Met420Leu)
n.226A>T
n.1568+1203T>A
9g.127819914T>CCA5252839ENGc.712A>G (p.Met238Val)
c.1258A>G (p.Met420Val)
n.226A>G
n.1568+1203T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819914T>GCA374978310ENGc.712A>C (p.Met238Leu)
c.1258A>C (p.Met420Leu)
n.226A>C
n.1568+1203T>G
9g.127819914T=CA1879989596ENGc.712A= (p.Met238=)
c.1258A= (p.Met420=)
n.226A=
n.1568+1203T=
9g.127819915A=CA1879989605ENGc.711T= (p.Ser237=)
c.1257T= (p.Ser419=)
n.225T=
n.1568+1204A=
9g.127819915A>CCA374978317ENGc.711T>G (p.Ser237Arg)
c.1257T>G (p.Ser419Arg)
n.225T>G
n.1568+1204A>C
9g.127819915A>GCA467227986ENGc.711T>C (p.Ser237=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
n.225T>C
n.1568+1204A>G
 dbSNP
9g.127819915A>TCA374978318ENGc.711T>A (p.Ser237Arg)
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
n.225T>A
n.1568+1204A>T
9g.127819916C>ACA374978320ENGc.710G>T (p.Ser237Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.224G>T
n.1568+1205C>A
9g.127819916C=CA1879989611ENGc.710G= (p.Ser237=)
c.1256G= (p.Ser419=)
n.224G=
n.1568+1205C=
9g.127819916C>GCA374978322ENGc.710G>C (p.Ser237Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.224G>C
n.1568+1205C>G
 ClinVar
9g.127819916C>TCA374978324ENGc.710G>A (p.Ser237Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.224G>A
n.1568+1205C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819916_127819921delCA2573143983ENGc.705_710del (p.Ala236_Ser237del)
c.1251_1256del (p.Ala418_Ser419del)
n.219_224del
n.1568+1205_1568+1210del
 dbSNP
9g.127819917T>ACA374978332ENGc.709A>T (p.Ser237Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.223A>T
n.1568+1206T>A
9g.127819917T>CCA374978330ENGc.709A>G (p.Ser237Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.223A>G
n.1568+1206T>C
9g.127819917T>GCA374978328ENGc.709A>C (p.Ser237Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.223A>C
n.1568+1206T>G
9g.127819918delCA2695211269ENGc.709del (p.Ser237ValfsTer2)
c.1255del (p.Ser419ValfsTer2)
n.223del
n.1568+1207del
9g.127819918T>ACA467227987ENGc.708A>T (p.Ala236=)
c.1254A>T (p.Ala418=)
n.222A>T
n.1568+1207T>A
9g.127819918T>CCA467227988ENGc.708A>G (p.Ala236=)
c.1254A>G (p.Ala418=)
n.222A>G
n.1568+1207T>C
9g.127819918T>GCA467227989ENGc.708A>C (p.Ala236=)
c.1254A>C (p.Ala418=)
n.222A>C
n.1568+1207T>G
9g.127819918T=CA1879989614ENGc.708A= (p.Ala236=)
c.1254A= (p.Ala418=)
n.222A=
n.1568+1207T=
9g.127819919G>ACA374978337ENGc.707C>T (p.Ala236Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.221C>T
n.1568+1208G>A
9g.127819919G>CCA374978338ENGc.707C>G (p.Ala236Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.221C>G
n.1568+1208G>C
9g.127819919G>TCA374978341ENGc.707C>A (p.Ala236Glu)
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
n.221C>A
n.1568+1208G>T
9g.127819919_127819922dupCA915947169ENGc.704_707dup (p.Met238LysfsTer6)
c.1250_1253dup (p.Met420LysfsTer6)
n.218_221dup
n.1568+1208_1568+1211dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819920C>ACA374978344ENGc.706G>T (p.Ala236Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.220G>T
n.1568+1209C>A
9g.127819920C=CA1879989627ENGc.706G= (p.Ala236=)
c.1252G= (p.Ala418=)
n.220G=
n.1568+1209C=
9g.127819920C>GCA5252840ENGc.706G>C (p.Ala236Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.220G>C
n.1568+1209C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819920C>TCA374978348ENGc.706G>A (p.Ala236Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.220G>A
n.1568+1209C>T
9g.127819921T>ACA467227992ENGc.705A>T (p.Ser235=)
c.1251A>T (p.Ser417=)
n.219A>T
n.1568+1210T>A
9g.127819921T>CCA467227993ENGc.705A>G (p.Ser235=)
c.1251A>G (p.Ser417=)
n.219A>G
n.1568+1210T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819921T>GCA467227994ENGc.705A>C (p.Ser235=)
c.1251A>C (p.Ser417=)
n.219A>C
n.1568+1210T>G
9g.127819921T=CA1879989634ENGc.705A= (p.Ser235=)
c.1251A= (p.Ser417=)
n.219A=
n.1568+1210T=
9g.127819922G>ACA374978351ENGc.704C>T (p.Ser235Leu)
c.1250C>T (p.Ser417Leu)
n.218C>T
n.1568+1211G>A
9g.127819922G>CCA374978356ENGc.704C>G (p.Ser235Ter)
c.1250C>G (p.Ser417Ter)
n.218C>G
n.1568+1211G>C
9g.127819922G>TCA374978354ENGc.704C>A (p.Ser235Ter)
c.1250C>A (p.Ser417Ter)
n.218C>A
n.1568+1211G>T
9g.127819922dupCA2691806640ENGc.704dup (p.Ala236SerfsTer7)
c.1250dup (p.Ala418SerfsTer7)
n.218dup
n.1568+1211dup
 gnomAD v4
9g.127819923A>CCA374978357ENGc.703T>G (p.Ser235Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.217T>G
n.1568+1212A>C
9g.127819923A>GCA374978358ENGc.703T>C (p.Ser235Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.217T>C
n.1568+1212A>G
9g.127819923A>TCA374978359ENGc.703T>A (p.Ser235Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.217T>A
n.1568+1212A>T
9g.127819924C>ACA467227995ENGc.702G>T (p.Val234=)
c.1248G>T (p.Val416=)
n.216G>T
n.1568+1213C>A
9g.127819924C=CA1879989638ENGc.702G= (p.Val234=)
c.1248G= (p.Val416=)
n.216G=
n.1568+1213C=
9g.127819924C>GCA467227996ENGc.702G>C (p.Val234=)
c.1248G>C (p.Val416=)
n.216G>C
n.1568+1213C>G
9g.127819924C>TCA467227997ENGc.702G>A (p.Val234=)
c.1248G>A (p.Val416=)
n.216G>A
n.1568+1213C>T
9g.127819925A>CCA374978360ENGc.701T>G (p.Val234Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.215T>G
n.1568+1214A>C
9g.127819925A>GCA374978361ENGc.701T>C (p.Val234Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.215T>C
n.1568+1214A>G
9g.127819925A>TCA374978362ENGc.701T>A (p.Val234Glu)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.215T>A
n.1568+1214A>T
9g.127819925dupCA915947170ENGc.701dup (p.Ser235ValfsTer8)
c.1247dup (p.Ser417ValfsTer8)
n.215dup
n.1568+1214dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819926C>ACA374978363ENGc.700G>T (p.Val234Leu)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.214G>T
n.1568+1215C>A
 gnomAD v4
9g.127819926C>GCA374978364ENGc.700G>C (p.Val234Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.214G>C
n.1568+1215C>G
9g.127819926C>TCA374978365ENGc.700G>A (p.Val234Met)
c.1246G>A (p.Val416Met)
n.214G>A
n.1568+1215C>T
 gnomAD v4
9g.127819927C>ACA374978366ENGc.699G>T (p.Gln233His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
n.213G>T
n.1568+1216C>A
9g.127819927C=CA1879989647ENGc.699G= (p.Gln233=)
c.1245G= (p.Gln415=)
n.213G=
n.1568+1216C=
9g.127819927C>GCA374978367ENGc.699G>C (p.Gln233His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
n.213G>C
n.1568+1216C>G
9g.127819927C>TCA200305600ENGc.699G>A (p.Gln233=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
n.213G>A
n.1568+1216C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819928T>ACA374978370ENGc.698A>T (p.Gln233Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.212A>T
n.1568+1217T>A
9g.127819928T>CCA374978369ENGc.698A>G (p.Gln233Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.212A>G
n.1568+1217T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819928T>GCA374978368ENGc.698A>C (p.Gln233Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.212A>C
n.1568+1217T>G
9g.127819928T=CA1879989655ENGc.698A= (p.Gln233=)
c.1244A= (p.Gln415=)
n.212A=
n.1568+1217T=
9g.127819929G>ACA374978371ENGc.697C>T (p.Gln233Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.211C>T
n.1568+1218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.127819929G>CCA374978373ENGc.697C>G (p.Gln233Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.211C>G
n.1568+1218G>C
9g.127819929G=CA1879989663ENGc.697C= (p.Gln233=)
c.1243C= (p.Gln415=)
n.211C=
n.1568+1218G=
9g.127819929G>TCA374978372ENGc.697C>A (p.Gln233Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.211C>A
n.1568+1218G>T
9g.127819930C>ACA374978374ENGc.696G>T (p.Met232Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
n.210G>T
n.1568+1219C>A
9g.127819930C>GCA374978375ENGc.696G>C (p.Met232Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
n.210G>C
n.1568+1219C>G
 ClinVar
9g.127819930C>TCA374978376ENGc.696G>A (p.Met232Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
n.210G>A
n.1568+1219C>T
9g.127819931A=CA1879989674ENGc.695T= (p.Met232=)
c.1241T= (p.Met414=)
n.209T=
n.1568+1220A=
9g.127819931A>CCA374978377ENGc.695T>G (p.Met232Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
n.209T>G
n.1568+1220A>C
 ClinVar dbSNP
9g.127819931A>GCA374978378ENGc.695T>C (p.Met232Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
n.209T>C
n.1568+1220A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819931A>TCA374978379ENGc.695T>A (p.Met232Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
n.209T>A
n.1568+1220A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819932T>ACA374978380ENGc.694A>T (p.Met232Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
n.208A>T
n.1568+1221T>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819932T>CCA374978381ENGc.694A>G (p.Met232Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
n.208A>G
n.1568+1221T>C
9g.127819932T>GCA374978382ENGc.694A>C (p.Met232Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
n.208A>C
n.1568+1221T>G
9g.127819933G>ACA467227998ENGc.693C>T (p.Gly231=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
n.207C>T
n.1568+1222G>A
9g.127819933G>CCA467228000ENGc.693C>G (p.Gly231=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
n.207C>G
n.1568+1222G>C
9g.127819933G=CA1879989683ENGc.693C= (p.Gly231=)
c.1239C= (p.Gly413=)
n.207C=
n.1568+1222G=
9g.127819933G>TCA467227999ENGc.693C>A (p.Gly231=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
n.207C>A
n.1568+1222G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819933_127819934delinsGCCA1879989687ENGc.692_693delinsGC (p.Gly231=)
c.1238_1239delinsGC (p.Gly413=)
n.206_207delinsGC
n.1568+1222_1568+1223delinsGC
9g.127819934C>ACA257572ENGc.692G>T (p.Gly231Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.206G>T
n.1568+1223C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819934C=CA1879989701ENGc.692G= (p.Gly231=)
c.1238G= (p.Gly413=)
n.206G=
n.1568+1223C=
9g.127819934C>GCA374978383ENGc.692G>C (p.Gly231Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.206G>C
n.1568+1223C>G
9g.127819934C>TCA5252841ENGc.692G>A (p.Gly231Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.206G>A
n.1568+1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819935delCA1139659938ENGc.692del (p.Gly231AlafsTer8)
c.1238del (p.Gly413AlafsTer8)
n.206del
n.1568+1224del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched