Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127819802G>A | CA2691806616 | ENG | c.726+98C>T (n.726+98C>T) c.1272+98C>T (n.1272+98C>T) n.240+98C>T n.1568+1091G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819803C= | CA1879989396 | ENG | c.726+97G= (n.726+97G=) c.1272+97G= (n.1272+97G=) n.240+97G= n.1568+1092C= | |
9 | g.127819803C>G | CA2691806617 | ENG | c.726+97G>C (n.726+97G>C) c.1272+97G>C (n.1272+97G>C) n.240+97G>C n.1568+1092C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819803C>T | CA1879989397 | ENG | c.726+97G>A (n.726+97G>A) c.1272+97G>A (n.1272+97G>A) n.240+97G>A n.1568+1092C>T | dbSNP |
9 | g.127819804T>A | CA2691806618 | ENG | c.726+96A>T (n.726+96A>T) c.1272+96A>T (n.1272+96A>T) n.240+96A>T n.1568+1093T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819805C>T | CA2691806619 | ENG | c.726+95G>A (n.726+95G>A) c.1272+95G>A (n.1272+95G>A) n.240+95G>A n.1568+1094C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819807C>A | CA2691806620 | ENG | c.726+93G>T (n.726+93G>T) c.1272+93G>T (n.1272+93G>T) n.240+93G>T n.1568+1096C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819808C>A | CA2691806621 | ENG | c.726+92G>T (n.726+92G>T) c.1272+92G>T (n.1272+92G>T) n.240+92G>T n.1568+1097C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819809C>A | CA2785996504 | ENG | c.726+91G>T (n.726+91G>T) c.1272+91G>T (n.1272+91G>T) n.240+91G>T n.1568+1098C>A | |
9 | g.127819810A>C | CA2579461450 | ENG | c.726+90T>G (n.726+90T>G) c.1272+90T>G (n.1272+90T>G) n.240+90T>G n.1568+1099A>C | |
9 | g.127819812A= | CA1879989401 | ENG | c.726+88T= (n.726+88T=) c.1272+88T= (n.1272+88T=) n.240+88T= n.1568+1101A= | |
9 | g.127819812A>G | CA860193852 | ENG | c.726+88T>C (n.726+88T>C) c.1272+88T>C (n.1272+88T>C) n.240+88T>C n.1568+1101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819814A= | CA1879989406 | ENG | c.726+86T= (n.726+86T=) c.1272+86T= (n.1272+86T=) n.240+86T= n.1568+1103A= | |
9 | g.127819814A>C | CA1879989407 | ENG | c.726+86T>G (n.726+86T>G) c.1272+86T>G (n.1272+86T>G) n.240+86T>G n.1568+1103A>C | dbSNP |
9 | g.127819816A= | CA1879989409 | ENG | c.726+84T= (n.726+84T=) c.1272+84T= (n.1272+84T=) n.240+84T= n.1568+1105A= | |
9 | g.127819816A>T | CA200305465 | ENG | c.726+84T>A (n.726+84T>A) c.1272+84T>A (n.1272+84T>A) n.240+84T>A n.1568+1105A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819817C>A | CA860193855 | ENG | c.726+83G>T (n.726+83G>T) c.1272+83G>T (n.1272+83G>T) n.240+83G>T n.1568+1106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819817C= | CA1879989412 | ENG | c.726+83G= (n.726+83G=) c.1272+83G= (n.1272+83G=) n.240+83G= n.1568+1106C= | |
9 | g.127819817C>T | CA2691806622 | ENG | c.726+83G>A (n.726+83G>A) c.1272+83G>A (n.1272+83G>A) n.240+83G>A n.1568+1106C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819818C>T | CA2691806623 | ENG | c.726+82G>A (n.726+82G>A) c.1272+82G>A (n.1272+82G>A) n.240+82G>A n.1568+1107C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819819T>G | CA200305474 | ENG | c.726+81A>C (n.726+81A>C) c.1272+81A>C (n.1272+81A>C) n.240+81A>C n.1568+1108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819819T= | CA1879989413 | ENG | c.726+81A= (n.726+81A=) c.1272+81A= (n.1272+81A=) n.240+81A= n.1568+1108T= | |
9 | g.127819820C= | CA1879989415 | ENG | c.726+80G= (n.726+80G=) c.1272+80G= (n.1272+80G=) n.240+80G= n.1568+1109C= | |
9 | g.127819820C>T | CA860193859 | ENG | c.726+80G>A (n.726+80G>A) c.1272+80G>A (n.1272+80G>A) n.240+80G>A n.1568+1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819822A= | CA1879989417 | ENG | c.726+78T= (n.726+78T=) c.1272+78T= (n.1272+78T=) n.240+78T= n.1568+1111A= | |
9 | g.127819822A>G | CA200305481 | ENG | c.726+78T>C (n.726+78T>C) c.1272+78T>C (n.1272+78T>C) n.240+78T>C n.1568+1111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819825C>T | CA2564122140 | ENG | c.726+75G>A (n.726+75G>A) c.1272+75G>A (n.1272+75G>A) n.240+75G>A n.1568+1114C>T | |
9 | g.127819826T>C | CA1879989425 | ENG | c.726+74A>G (n.726+74A>G) c.1272+74A>G (n.1272+74A>G) n.240+74A>G n.1568+1115T>C | dbSNP |
9 | g.127819826T= | CA1879989424 | ENG | c.726+74A= (n.726+74A=) c.1272+74A= (n.1272+74A=) n.240+74A= n.1568+1115T= | |
9 | g.127819826_127819827delinsTG | CA1879989422 | ENG | c.726+73_726+74delinsCA (n.726+73_726+74delinsCA) c.1272+73_1272+74delinsCA (n.1272+73_1272+74delinsCA) n.240+73_240+74delinsCA n.1568+1115_1568+1116delinsTG | |
9 | g.127819827G>A | CA2532061029 | ENG | c.726+73C>T (n.726+73C>T) c.1272+73C>T (n.1272+73C>T) n.240+73C>T n.1568+1116G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819827G>T | CA2579461451 | ENG | c.726+73C>A (n.726+73C>A) c.1272+73C>A (n.1272+73C>A) n.240+73C>A n.1568+1116G>T | |
9 | g.127819831del | CA860193861 | ENG | c.726+73del (n.726+73del) c.1272+73del (n.1272+73del) n.240+73del n.1568+1120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819828G>C | CA1879989430 | ENG | c.726+72C>G (n.726+72C>G) c.1272+72C>G (n.1272+72C>G) n.240+72C>G n.1568+1117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819828G= | CA1879989428 | ENG | c.726+72C= (n.726+72C=) c.1272+72C= (n.1272+72C=) n.240+72C= n.1568+1117G= | |
9 | g.127819829G>A | CA1129276259 | ENG | c.726+71C>T (n.726+71C>T) c.1272+71C>T (n.1272+71C>T) n.240+71C>T n.1568+1118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819829G= | CA1879989431 | ENG | c.726+71C= (n.726+71C=) c.1272+71C= (n.1272+71C=) n.240+71C= n.1568+1118G= | |
9 | g.127819830G>A | CA2691806624 | ENG | c.726+70C>T (n.726+70C>T) c.1272+70C>T (n.1272+70C>T) n.240+70C>T n.1568+1119G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819831G>C | CA2691806625 | ENG | c.726+69C>G (n.726+69C>G) c.1272+69C>G (n.1272+69C>G) n.240+69C>G n.1568+1120G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819831G>T | CA2691806626 | ENG | c.726+69C>A (n.726+69C>A) c.1272+69C>A (n.1272+69C>A) n.240+69C>A n.1568+1120G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819833T>G | CA2691806627 | ENG | c.726+67A>C (n.726+67A>C) c.1272+67A>C (n.1272+67A>C) n.240+67A>C n.1568+1122T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819835del | CA2691806628 | ENG | c.726+65del (n.726+65del) c.1272+65del (n.1272+65del) n.240+65del n.1568+1124del | gnomAD v4 |
9 | g.127819836G>T | CA2579461452 | ENG | c.726+64C>A (n.726+64C>A) c.1272+64C>A (n.1272+64C>A) n.240+64C>A n.1568+1125G>T | |
9 | g.127819837G>A | CA200305485 | ENG | c.726+63C>T (n.726+63C>T) c.1272+63C>T (n.1272+63C>T) n.240+63C>T n.1568+1126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819837G= | CA1879989437 | ENG | c.726+63C= (n.726+63C=) c.1272+63C= (n.1272+63C=) n.240+63C= n.1568+1126G= | |
9 | g.127819838G>A | CA2691806629 | ENG | c.726+62C>T (n.726+62C>T) c.1272+62C>T (n.1272+62C>T) n.240+62C>T n.1568+1127G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819841G>A | CA860193863 | ENG | c.726+59C>T (n.726+59C>T) c.1272+59C>T (n.1272+59C>T) n.240+59C>T n.1568+1130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819841G= | CA1879989441 | ENG | c.726+59C= (n.726+59C=) c.1272+59C= (n.1272+59C=) n.240+59C= n.1568+1130G= | |
9 | g.127819842G>A | CA200305492 | ENG | c.726+58C>T (n.726+58C>T) c.1272+58C>T (n.1272+58C>T) n.240+58C>T n.1568+1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819842G= | CA1879989442 | ENG | c.726+58C= (n.726+58C=) c.1272+58C= (n.1272+58C=) n.240+58C= n.1568+1131G= | |
9 | g.127819848G>A | CA860193864 | ENG | c.726+52C>T (n.726+52C>T) c.1272+52C>T (n.1272+52C>T) n.240+52C>T n.1568+1137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819848G= | CA1879989445 | ENG | c.726+52C= (n.726+52C=) c.1272+52C= (n.1272+52C=) n.240+52C= n.1568+1137G= | |
9 | g.127819850G>A | CA2691806630 | ENG | c.726+50C>T (n.726+50C>T) c.1272+50C>T (n.1272+50C>T) n.240+50C>T n.1568+1139G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819850G>C | CA590601941 | ENG | c.726+50C>G (n.726+50C>G) c.1272+50C>G (n.1272+50C>G) n.240+50C>G n.1568+1139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819850G= | CA1879989448 | ENG | c.726+50C= (n.726+50C=) c.1272+50C= (n.1272+50C=) n.240+50C= n.1568+1139G= | |
9 | g.127819854dup | CA2785996507 | ENG | c.726+50dup (n.726+50dup) c.1272+50dup (n.1272+50dup) n.240+50dup n.1568+1143dup | |
9 | g.127819851G>A | CA200305496 | ENG | c.726+49C>T (n.726+49C>T) c.1272+49C>T (n.1272+49C>T) n.240+49C>T n.1568+1140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819851G>C | CA467227969 | ENG | c.726+49C>G (n.726+49C>G) c.1272+49C>G (n.1272+49C>G) n.240+49C>G n.1568+1140G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819851G= | CA1879989449 | ENG | c.726+49C= (n.726+49C=) c.1272+49C= (n.1272+49C=) n.240+49C= n.1568+1140G= | |
9 | g.127819852G>A | CA5252829 | ENG | c.726+48C>T (n.726+48C>T) c.1272+48C>T (n.1272+48C>T) n.240+48C>T n.1568+1141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819852G= | CA1879989451 | ENG | c.726+48C= (n.726+48C=) c.1272+48C= (n.1272+48C=) n.240+48C= n.1568+1141G= | |
9 | g.127819854G>A | CA5252830 | ENG | c.726+46C>T (n.726+46C>T) c.1272+46C>T (n.1272+46C>T) n.240+46C>T n.1568+1143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819854G= | CA1879989454 | ENG | c.726+46C= (n.726+46C=) c.1272+46C= (n.1272+46C=) n.240+46C= n.1568+1143G= | |
9 | g.127819855C>A | CA2785996508 | ENG | c.726+45G>T (n.726+45G>T) c.1272+45G>T (n.1272+45G>T) n.240+45G>T n.1568+1144C>A | |
9 | g.127819855C= | CA1879989457 | ENG | c.726+45G= (n.726+45G=) c.1272+45G= (n.1272+45G=) n.240+45G= n.1568+1144C= | |
9 | g.127819855C>T | CA1879989458 | ENG | c.726+45G>A (n.726+45G>A) c.1272+45G>A (n.1272+45G>A) n.240+45G>A n.1568+1144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819856A= | CA1879989459 | ENG | c.726+44T= (n.726+44T=) c.1272+44T= (n.1272+44T=) n.240+44T= n.1568+1145A= | |
9 | g.127819856A>C | CA1879989462 | ENG | c.726+44T>G (n.726+44T>G) c.1272+44T>G (n.1272+44T>G) n.240+44T>G n.1568+1145A>C | dbSNP |
9 | g.127819857C= | CA1879989464 | ENG | c.726+43G= (n.726+43G=) c.1272+43G= (n.1272+43G=) n.240+43G= n.1568+1146C= | |
9 | g.127819857C>T | CA200305529 | ENG | c.726+43G>A (n.726+43G>A) c.1272+43G>A (n.1272+43G>A) n.240+43G>A n.1568+1146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819859A>G | CA2579461453 | ENG | c.726+41T>C (n.726+41T>C) c.1272+41T>C (n.1272+41T>C) n.240+41T>C n.1568+1148A>G | |
9 | g.127819860A= | CA1879989467 | ENG | c.726+40T= (n.726+40T=) c.1272+40T= (n.1272+40T=) n.240+40T= n.1568+1149A= | |
9 | g.127819860A>G | CA5252831 | ENG | c.726+40T>C (n.726+40T>C) c.1272+40T>C (n.1272+40T>C) n.240+40T>C n.1568+1149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819861C= | CA1879989469 | ENG | c.726+39G= (n.726+39G=) c.1272+39G= (n.1272+39G=) n.240+39G= n.1568+1150C= | |
9 | g.127819861C>G | CA590601947 | ENG | c.726+39G>C (n.726+39G>C) c.1272+39G>C (n.1272+39G>C) n.240+39G>C n.1568+1150C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819862C= | CA1879989471 | ENG | c.726+38G= (n.726+38G=) c.1272+38G= (n.1272+38G=) n.240+38G= n.1568+1151C= | |
9 | g.127819862C>G | CA590601949 | ENG | c.726+38G>C (n.726+38G>C) c.1272+38G>C (n.1272+38G>C) n.240+38G>C n.1568+1151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819864G>A | CA2691806632 | ENG | c.726+36C>T (n.726+36C>T) c.1272+36C>T (n.1272+36C>T) n.240+36C>T n.1568+1153G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819865G>A | CA2691806633 | ENG | c.726+35C>T (n.726+35C>T) c.1272+35C>T (n.1272+35C>T) n.240+35C>T n.1568+1154G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819865_127819871delinsGCTGGTC | CA1879989475 | ENG | c.726+29_726+35delinsGACCAGC (n.726+29_726+35delinsGACCAGC) c.1272+29_1272+35delinsGACCAGC (n.1272+29_1272+35delinsGACCAGC) n.240+29_240+35delinsGACCAGC n.1568+1154_1568+1160delinsGCTGGTC | |
9 | g.127819869_127819874del | CA1879989478 | ENG | c.726+29_726+34del (n.726+29_726+34del) c.1272+29_1272+34del (n.1272+29_1272+34del) n.240+29_240+34del n.1568+1158_1568+1163del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819867T>C | CA1129276272 | ENG | c.726+33A>G (n.726+33A>G) c.1272+33A>G (n.1272+33A>G) n.240+33A>G n.1568+1156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819867T= | CA1879989482 | ENG | c.726+33A= (n.726+33A=) c.1272+33A= (n.1272+33A=) n.240+33A= n.1568+1156T= | |
9 | g.127819868G>A | CA2691806634 | ENG | c.726+32C>T (n.726+32C>T) c.1272+32C>T (n.1272+32C>T) n.240+32C>T n.1568+1157G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819870T>C | CA2579461454 | ENG | c.726+30A>G (n.726+30A>G) c.1272+30A>G (n.1272+30A>G) n.240+30A>G n.1568+1159T>C | |
9 | g.127819871C= | CA1879989483 | ENG | c.726+29G= (n.726+29G=) c.1272+29G= (n.1272+29G=) n.240+29G= n.1568+1160C= | |
9 | g.127819871C>G | CA2785996509 | ENG | c.726+29G>C (n.726+29G>C) c.1272+29G>C (n.1272+29G>C) n.240+29G>C n.1568+1160C>G | |
9 | g.127819871C>T | CA1129276288 | ENG | c.726+29G>A (n.726+29G>A) c.1272+29G>A (n.1272+29G>A) n.240+29G>A n.1568+1160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819872C= | CA1879989484 | ENG | c.726+28G= (n.726+28G=) c.1272+28G= (n.1272+28G=) n.240+28G= n.1568+1161C= | |
9 | g.127819872C>T | CA5252832 | ENG | c.726+28G>A (n.726+28G>A) c.1272+28G>A (n.1272+28G>A) n.240+28G>A n.1568+1161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819873T>C | CA2691806635 | ENG | c.726+27A>G (n.726+27A>G) c.1272+27A>G (n.1272+27A>G) n.240+27A>G n.1568+1162T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819874G>A | CA590601952 | ENG | c.726+26C>T (n.726+26C>T) c.1272+26C>T (n.1272+26C>T) n.240+26C>T n.1568+1163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819874G= | CA1879989487 | ENG | c.726+26C= (n.726+26C=) c.1272+26C= (n.1272+26C=) n.240+26C= n.1568+1163G= | |
9 | g.127819876T>C | CA860193877 | ENG | c.726+24A>G (n.726+24A>G) c.1272+24A>G (n.1272+24A>G) n.240+24A>G n.1568+1165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819876T= | CA1879989492 | ENG | c.726+24A= (n.726+24A=) c.1272+24A= (n.1272+24A=) n.240+24A= n.1568+1165T= | |
9 | g.127819878C>G | CA2691806636 | ENG | c.726+22G>C (n.726+22G>C) c.1272+22G>C (n.1272+22G>C) n.240+22G>C n.1568+1167C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819879C= | CA1879989496 | ENG | c.726+21G= (n.726+21G=) c.1272+21G= (n.1272+21G=) n.240+21G= n.1568+1168C= | |
9 | g.127819879C>T | CA5252833 | ENG | c.726+21G>A (n.726+21G>A) c.1272+21G>A (n.1272+21G>A) n.240+21G>A n.1568+1168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819879_127819880delinsCT | CA1879989499 | ENG | c.726+20_726+21delinsAG (n.726+20_726+21delinsAG) c.1272+20_1272+21delinsAG (n.1272+20_1272+21delinsAG) n.240+20_240+21delinsAG n.1568+1168_1568+1169delinsCT | |
9 | g.127819880T>G | CA1879989508 | ENG | c.726+20A>C (n.726+20A>C) c.1272+20A>C (n.1272+20A>C) n.240+20A>C n.1568+1169T>G | dbSNP |
9 | g.127819880T= | CA1879989506 | ENG | c.726+20A= (n.726+20A=) c.1272+20A= (n.1272+20A=) n.240+20A= n.1568+1169T= | |
9 | g.127819884del | CA860193879 | ENG | c.726+20del (n.726+20del) c.1272+20del (n.1272+20del) n.240+20del n.1568+1173del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819884T>G | CA860193881 | ENG | c.726+16A>C (n.726+16A>C) c.1272+16A>C (n.1272+16A>C) n.240+16A>C n.1568+1173T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819884T= | CA1879989510 | ENG | c.726+16A= (n.726+16A=) c.1272+16A= (n.1272+16A=) n.240+16A= n.1568+1173T= | |
9 | g.127819886G>C | CA2573143982 | ENG | c.726+14C>G (n.726+14C>G) c.1272+14C>G (n.1272+14C>G) n.240+14C>G n.1568+1175G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819886G= | CA1879989513 | ENG | c.726+14C= (n.726+14C=) c.1272+14C= (n.1272+14C=) n.240+14C= n.1568+1175G= | |
9 | g.127819886G>T | CA860193887 | ENG | c.726+14C>A (n.726+14C>A) c.1272+14C>A (n.1272+14C>A) n.240+14C>A n.1568+1175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819887C>A | CA1879989516 | ENG | c.726+13G>T (n.726+13G>T) c.1272+13G>T (n.1272+13G>T) n.240+13G>T n.1568+1176C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819887C= | CA1879989515 | ENG | c.726+13G= (n.726+13G=) c.1272+13G= (n.1272+13G=) n.240+13G= n.1568+1176C= | |
9 | g.127819889C= | CA1879989517 | ENG | c.726+11G= (n.726+11G=) c.1272+11G= (n.1272+11G=) n.240+11G= n.1568+1178C= | |
9 | g.127819889C>T | CA1879989518 | ENG | c.726+11G>A (n.726+11G>A) c.1272+11G>A (n.1272+11G>A) n.240+11G>A n.1568+1178C>T | dbSNP |
9 | g.127819890C= | CA1879989521 | ENG | c.726+10G= (n.726+10G=) c.1272+10G= (n.1272+10G=) n.240+10G= n.1568+1179C= | |
9 | g.127819890C>G | CA860193893 | ENG | c.726+10G>C (n.726+10G>C) c.1272+10G>C (n.1272+10G>C) n.240+10G>C n.1568+1179C>G | dbSNP |
9 | g.127819890C>T | CA5252834 | ENG | c.726+10G>A (n.726+10G>A) c.1272+10G>A (n.1272+10G>A) n.240+10G>A n.1568+1179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.127819892G>C | CA2579461455 | ENG | c.726+8C>G (n.726+8C>G) c.1272+8C>G (n.1272+8C>G) n.240+8C>G n.1568+1181G>C | |
9 | g.127819892G= | CA1879989529 | ENG | c.726+8C= (n.726+8C=) c.1272+8C= (n.1272+8C=) n.240+8C= n.1568+1181G= | |
9 | g.127819892G>T | CA860193899 | ENG | c.726+8C>A (n.726+8C>A) c.1272+8C>A (n.1272+8C>A) n.240+8C>A n.1568+1181G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819893C>G | CA2691806637 | ENG | c.726+7G>C (n.726+7G>C) c.1272+7G>C (n.1272+7G>C) n.240+7G>C n.1568+1182C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819893C>T | CA2720708576 | ENG | c.726+7G>A (n.726+7G>A) c.1272+7G>A (n.1272+7G>A) n.240+7G>A n.1568+1182C>T | dbSNP |
9 | g.127819894T>A | CA2695211266 | ENG | c.726+6A>T (n.726+6A>T) c.1272+6A>T (n.1272+6A>T) n.240+6A>T n.1568+1183T>A | |
9 | g.127819894T>C | CA2691806638 | ENG | c.726+6A>G (n.726+6A>G) c.1272+6A>G (n.1272+6A>G) n.240+6A>G n.1568+1183T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819897T>C | CA5252835 | ENG | c.726+3A>G (n.726+3A>G) c.1272+3A>G (n.1272+3A>G) n.240+3A>G n.1568+1186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819897T= | CA1879989533 | ENG | c.726+3A= (n.726+3A=) c.1272+3A= (n.1272+3A=) n.240+3A= n.1568+1186T= | |
9 | g.127819898A= | CA1879989541 | ENG | c.726+2T= (n.726+2T=) c.1272+2T= (n.1272+2T=) n.240+2T= n.1568+1187A= | |
9 | g.127819898A>C | CA374978202 | ENG | c.726+2T>G (n.726+2T>G) c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) n.240+2T>G n.1568+1187A>C | |
9 | g.127819898A>G | CA374978203 | ENG | c.726+2T>C (n.726+2T>C) c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) n.240+2T>C n.1568+1187A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819898A>T | CA374978207 | ENG | c.726+2T>A (n.726+2T>A) c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) n.240+2T>A n.1568+1187A>T | |
9 | g.127819898dup | CA2697558068 | ENG | c.726+2dup (n.726+2dup) c.1272+2dup (n.1272+2dup) n.240+2dup n.1568+1187dup | ClinVar |
9 | g.127819899C>A | CA5252836 | ENG | c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) n.240+1G>T n.1568+1188C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127819899C= | CA1879989555 | ENG | c.726+1G= (n.726+1G=) c.1272+1G= (n.1272+1G=) n.240+1G= n.1568+1188C= | |
9 | g.127819899C>G | CA374978212 | ENG | c.726+1G>C (n.726+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) n.240+1G>C n.1568+1188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819899C>T | CA320498 | ENG | c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) n.240+1G>A n.1568+1188C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127819900C>A | CA374978215 | ENG | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.240G>T n.1568+1189C>A | |
9 | g.127819900C>G | CA374978217 | ENG | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.240G>C n.1568+1189C>G | |
9 | g.127819900C>T | CA467227974 | ENG | c.726G>A (p.Glu242=) c.1272G>A (p.Glu424=) n.240G>A n.1568+1189C>T | |
9 | g.127819901T>A | CA374978220 | ENG | c.725A>T (p.Glu242Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.239A>T n.1568+1190T>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127819901T>C | CA374978222 | ENG | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.239A>G n.1568+1190T>C | |
9 | g.127819901T>G | CA374978224 | ENG | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.239A>C n.1568+1190T>G |