Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
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9 | g.127819685G>A | CA2691806553 | ENG | c.727-25C>T (n.727-25C>T) c.1273-25C>T (n.1273-25C>T) n.241-25C>T n.1568+974G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819685G>T | CA2579461441 | ENG | c.727-25C>A (n.727-25C>A) c.1273-25C>A (n.1273-25C>A) n.241-25C>A n.1568+974G>T | |
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9 | g.127819686del | CA2691806552 | ENG | c.727-25del (n.727-25del) c.1273-25del (n.1273-25del) n.241-25del n.1568+975del | gnomAD v4 |
9 | g.127819686G>A | CA5252827 | ENG | c.727-26C>T (n.727-26C>T) c.1273-26C>T (n.1273-26C>T) n.241-26C>T n.1568+975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819686G= | CA1879989226 | ENG | c.727-26C= (n.727-26C=) c.1273-26C= (n.1273-26C=) n.241-26C= n.1568+975G= | |
9 | g.127819687T>C | CA590601667 | ENG | c.727-27A>G (n.727-27A>G) c.1273-27A>G (n.1273-27A>G) n.241-27A>G n.1568+976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819687T>G | CA860193815 | ENG | c.727-27A>C (n.727-27A>C) c.1273-27A>C (n.1273-27A>C) n.241-27A>C n.1568+976T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819687T= | CA1879989229 | ENG | c.727-27A= (n.727-27A=) c.1273-27A= (n.1273-27A=) n.241-27A= n.1568+976T= | |
9 | g.127819688C>A | CA2691806555 | ENG | c.727-28G>T (n.727-28G>T) c.1273-28G>T (n.1273-28G>T) n.241-28G>T n.1568+977C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819688C= | CA1879989235 | ENG | c.727-28G= (n.727-28G=) c.1273-28G= (n.1273-28G=) n.241-28G= n.1568+977C= | |
9 | g.127819688C>G | CA2691806556 | ENG | c.727-28G>C (n.727-28G>C) c.1273-28G>C (n.1273-28G>C) n.241-28G>C n.1568+977C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819688C>T | CA590601668 | ENG | c.727-28G>A (n.727-28G>A) c.1273-28G>A (n.1273-28G>A) n.241-28G>A n.1568+977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819689A>C | CA2691806557 | ENG | c.727-29T>G (n.727-29T>G) c.1273-29T>G (n.1273-29T>G) n.241-29T>G n.1568+978A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819689A>G | CA2691806558 | ENG | c.727-29T>C (n.727-29T>C) c.1273-29T>C (n.1273-29T>C) n.241-29T>C n.1568+978A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819690G>A | CA2691806559 | ENG | c.727-30C>T (n.727-30C>T) c.1273-30C>T (n.1273-30C>T) n.241-30C>T n.1568+979G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819690G>T | CA2691806560 | ENG | c.727-30C>A (n.727-30C>A) c.1273-30C>A (n.1273-30C>A) n.241-30C>A n.1568+979G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819692G>C | CA1129276193 | ENG | c.727-32C>G (n.727-32C>G) c.1273-32C>G (n.1273-32C>G) n.241-32C>G n.1568+981G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819692G= | CA1879989237 | ENG | c.727-32C= (n.727-32C=) c.1273-32C= (n.1273-32C=) n.241-32C= n.1568+981G= | |
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9 | g.127819693C>A | CA2691806562 | ENG | c.727-33G>T (n.727-33G>T) c.1273-33G>T (n.1273-33G>T) n.241-33G>T n.1568+982C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819694C>A | CA2562658739 | ENG | c.727-34G>T (n.727-34G>T) c.1273-34G>T (n.1273-34G>T) n.241-34G>T n.1568+983C>A | |
9 | g.127819694C>T | CA2691806563 | ENG | c.727-34G>A (n.727-34G>A) c.1273-34G>A (n.1273-34G>A) n.241-34G>A n.1568+983C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819696G>A | CA590601672 | ENG | c.727-36C>T (n.727-36C>T) c.1273-36C>T (n.1273-36C>T) n.241-36C>T n.1568+985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819696G>C | CA5252828 | ENG | c.727-36C>G (n.727-36C>G) c.1273-36C>G (n.1273-36C>G) n.241-36C>G n.1568+985G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819696G= | CA1879989242 | ENG | c.727-36C= (n.727-36C=) c.1273-36C= (n.1273-36C=) n.241-36C= n.1568+985G= | |
9 | g.127819696G>T | CA2691806564 | ENG | c.727-36C>A (n.727-36C>A) c.1273-36C>A (n.1273-36C>A) n.241-36C>A n.1568+985G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819697A= | CA1879989248 | ENG | c.727-37T= (n.727-37T=) c.1273-37T= (n.1273-37T=) n.241-37T= n.1568+986A= | |
9 | g.127819697A>G | CA1879989249 | ENG | c.727-37T>C (n.727-37T>C) c.1273-37T>C (n.1273-37T>C) n.241-37T>C n.1568+986A>G | dbSNP |
9 | g.127819699A>T | CA2691806565 | ENG | c.727-39T>A (n.727-39T>A) c.1273-39T>A (n.1273-39T>A) n.241-39T>A n.1568+988A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819700G>A | CA860193816 | ENG | c.727-40C>T (n.727-40C>T) c.1273-40C>T (n.1273-40C>T) n.241-40C>T n.1568+989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819700G= | CA1879989252 | ENG | c.727-40C= (n.727-40C=) c.1273-40C= (n.1273-40C=) n.241-40C= n.1568+989G= | |
9 | g.127819701G>A | CA590601675 | ENG | c.727-41C>T (n.727-41C>T) c.1273-41C>T (n.1273-41C>T) n.241-41C>T n.1568+990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127819701G= | CA1879989256 | ENG | c.727-41C= (n.727-41C=) c.1273-41C= (n.1273-41C=) n.241-41C= n.1568+990G= | |
9 | g.127819703C>A | CA2579461442 | ENG | c.727-43G>T (n.727-43G>T) c.1273-43G>T (n.1273-43G>T) n.241-43G>T n.1568+992C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819704_127819706dup | CA2691806566 | ENG | c.727-45_727-43dup (n.727-45_727-43dup) c.1273-45_1273-43dup (n.1273-45_1273-43dup) n.241-45_241-43dup n.1568+993_1568+995dup | gnomAD v4 |
9 | g.127819704C>A | CA2691806567 | ENG | c.727-44G>T (n.727-44G>T) c.1273-44G>T (n.1273-44G>T) n.241-44G>T n.1568+993C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819704C= | CA1879989259 | ENG | c.727-44G= (n.727-44G=) c.1273-44G= (n.1273-44G=) n.241-44G= n.1568+993C= | |
9 | g.127819704C>T | CA590601679 | ENG | c.727-44G>A (n.727-44G>A) c.1273-44G>A (n.1273-44G>A) n.241-44G>A n.1568+993C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127819705C>A | CA2691806568 | ENG | c.727-45G>T (n.727-45G>T) c.1273-45G>T (n.1273-45G>T) n.241-45G>T n.1568+994C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819706C= | CA1879989262 | ENG | c.727-46G= (n.727-46G=) c.1273-46G= (n.1273-46G=) n.241-46G= n.1568+995C= | |
9 | g.127819706C>T | CA1879989264 | ENG | c.727-46G>A (n.727-46G>A) c.1273-46G>A (n.1273-46G>A) n.241-46G>A n.1568+995C>T | dbSNP |
9 | g.127819710G>A | CA2691806569 | ENG | c.727-50C>T (n.727-50C>T) c.1273-50C>T (n.1273-50C>T) n.241-50C>T n.1568+999G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819711G>A | CA860193818 | ENG | c.727-51C>T (n.727-51C>T) c.1273-51C>T (n.1273-51C>T) n.241-51C>T n.1568+1000G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819711G= | CA1879989268 | ENG | c.727-51C= (n.727-51C=) c.1273-51C= (n.1273-51C=) n.241-51C= n.1568+1000G= | |
9 | g.127819712G>A | CA200305431 | ENG | c.727-52C>T (n.727-52C>T) c.1273-52C>T (n.1273-52C>T) n.241-52C>T n.1568+1001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819712G= | CA1879989269 | ENG | c.727-52C= (n.727-52C=) c.1273-52C= (n.1273-52C=) n.241-52C= n.1568+1001G= | |
9 | g.127819712G>T | CA2785996494 | ENG | c.727-52C>A (n.727-52C>A) c.1273-52C>A (n.1273-52C>A) n.241-52C>A n.1568+1001G>T | |
9 | g.127819713T>A | CA2603096447 | ENG | c.727-53A>T (n.727-53A>T) c.1273-53A>T (n.1273-53A>T) n.241-53A>T n.1568+1002T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819714A>G | CA2691806570 | ENG | c.727-54T>C (n.727-54T>C) c.1273-54T>C (n.1273-54T>C) n.241-54T>C n.1568+1003A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819718C= | CA1879989273 | ENG | c.727-58G= (n.727-58G=) c.1273-58G= (n.1273-58G=) n.241-58G= n.1568+1007C= | |
9 | g.127819718C>T | CA1879989274 | ENG | c.727-58G>A (n.727-58G>A) c.1273-58G>A (n.1273-58G>A) n.241-58G>A n.1568+1007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127819719A>G | CA2691806571 | ENG | c.727-59T>C (n.727-59T>C) c.1273-59T>C (n.1273-59T>C) n.241-59T>C n.1568+1008A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819720C>T | CA2785996495 | ENG | c.727-60G>A (n.727-60G>A) c.1273-60G>A (n.1273-60G>A) n.241-60G>A n.1568+1009C>T | |
9 | g.127819721C>A | CA2691806572 | ENG | c.727-61G>T (n.727-61G>T) c.1273-61G>T (n.1273-61G>T) n.241-61G>T n.1568+1010C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127819721C>G | CA2691806573 | ENG | c.727-61G>C (n.727-61G>C) c.1273-61G>C (n.1273-61G>C) n.241-61G>C n.1568+1010C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127819722C>A | CA2579461443 | ENG | c.727-62G>T (n.727-62G>T) c.1273-62G>T (n.1273-62G>T) n.241-62G>T n.1568+1011C>A | |
9 | g.127819724A= | CA1879989277 | ENG | c.727-64T= (n.727-64T=) c.1273-64T= (n.1273-64T=) n.241-64T= n.1568+1013A= | |
9 | g.127819724A>G | CA860193819 | ENG | c.727-64T>C (n.727-64T>C) c.1273-64T>C (n.1273-64T>C) n.241-64T>C n.1568+1013A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819724A>T | CA2691806574 | ENG | c.727-64T>A (n.727-64T>A) c.1273-64T>A (n.1273-64T>A) n.241-64T>A n.1568+1013A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819725T>A | CA1129276201 | ENG | c.727-65A>T (n.727-65A>T) c.1273-65A>T (n.1273-65A>T) n.241-65A>T n.1568+1014T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127819725T>C | CA2691806575 | ENG | c.727-65A>G (n.727-65A>G) c.1273-65A>G (n.1273-65A>G) n.241-65A>G n.1568+1014T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127819725T= | CA1879989280 | ENG | c.727-65A= (n.727-65A=) c.1273-65A= (n.1273-65A=) n.241-65A= n.1568+1014T= | |
9 | g.127819726A>G | CA2691806576 | ENG | c.727-66T>C (n.727-66T>C) c.1273-66T>C (n.1273-66T>C) n.241-66T>C n.1568+1015A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127819727C= | CA1879989281 | ENG | c.727-67G= (n.727-67G=) c.1273-67G= (n.1273-67G=) n.241-67G= n.1568+1016C= | |
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9 | g.127819771G>T | CA2691806596 | ENG | c.727-111C>A (n.727-111C>A) c.1273-111C>A (n.1273-111C>A) n.241-111C>A n.1568+1060G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127819772C>A | CA2691806597 | ENG | c.727-112G>T (n.727-112G>T) c.1273-112G>T (n.1273-112G>T) n.241-112G>T n.1568+1061C>A | gnomAD v4 |
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