Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127819583C=CA1879988870ENGc.765+39G= (n.765+39G=)
c.1311+39G= (n.1311+39G=)
n.318G=
n.1568+872C=
9g.127819583C>TCA1129276116ENGc.765+39G>A (n.765+39G>A)
c.1311+39G>A (n.1311+39G>A)
n.318G>A
n.1568+872C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819584C=CA1879988872ENGc.765+38G= (n.765+38G=)
c.1311+38G= (n.1311+38G=)
n.317G=
n.1568+873C=
9g.127819584C>TCA1129276119ENGc.765+38G>A (n.765+38G>A)
c.1311+38G>A (n.1311+38G>A)
n.317G>A
n.1568+873C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819585T>CCA2691806529ENGc.765+37A>G (n.765+37A>G)
c.1311+37A>G (n.1311+37A>G)
n.316A>G
n.1568+874T>C
 gnomAD v4
9g.127819585_127819586delinsTGCA1879988874ENGc.765+36_765+37delinsCA (n.765+36_765+37delinsCA)
c.1311+36_1311+37delinsCA (n.1311+36_1311+37delinsCA)
n.315_316delinsCA
n.1568+874_1568+875delinsTG
9g.127819588delCA5252812ENGc.765+36del (n.765+36del)
c.1311+36del (n.1311+36del)
n.315del
n.1568+877del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819587G>CCA590601608ENGc.765+35C>G (n.765+35C>G)
c.1311+35C>G (n.1311+35C>G)
n.314C>G
n.1568+876G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.127819587G=CA1879988876ENGc.765+35C= (n.765+35C=)
c.1311+35C= (n.1311+35C=)
n.314C=
n.1568+876G=
9g.127819588G>ACA2691806530ENGc.765+34C>T (n.765+34C>T)
c.1311+34C>T (n.1311+34C>T)
n.313C>T
n.1568+877G>A
 gnomAD v4
9g.127819589C>ACA2691806531ENGc.765+33G>T (n.765+33G>T)
c.1311+33G>T (n.1311+33G>T)
n.312G>T
n.1568+878C>A
 gnomAD v4
9g.127819589C>TCA2579461437ENGc.765+33G>A (n.765+33G>A)
c.1311+33G>A (n.1311+33G>A)
n.312G>A
n.1568+878C>T
 gnomAD v4
9g.127819592G>ACA590601611ENGc.765+30C>T (n.765+30C>T)
c.1311+30C>T (n.1311+30C>T)
n.309C>T
n.1568+881G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819592G=CA1879988877ENGc.765+30C= (n.765+30C=)
c.1311+30C= (n.1311+30C=)
n.309C=
n.1568+881G=
9g.127819593G>ACA5252813ENGc.765+29C>T (n.765+29C>T)
c.1311+29C>T (n.1311+29C>T)
n.308C>T
n.1568+882G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819593G=CA1879988879ENGc.765+29C= (n.765+29C=)
c.1311+29C= (n.1311+29C=)
n.308C=
n.1568+882G=
9g.127819593G>TCA2691806532ENGc.765+29C>A (n.765+29C>A)
c.1311+29C>A (n.1311+29C>A)
n.308C>A
n.1568+882G>T
 gnomAD v4
9g.127819595G>TCA2691806533ENGc.765+27C>A (n.765+27C>A)
c.1311+27C>A (n.1311+27C>A)
n.306C>A
n.1568+884G>T
 gnomAD v4
9g.127819596G>ACA590601615ENGc.765+26C>T (n.765+26C>T)
c.1311+26C>T (n.1311+26C>T)
n.305C>T
n.1568+885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819596G=CA1879988885ENGc.765+26C= (n.765+26C=)
c.1311+26C= (n.1311+26C=)
n.305C=
n.1568+885G=
9g.127819597G=CA1879988889ENGc.765+25C= (n.765+25C=)
c.1311+25C= (n.1311+25C=)
n.304C=
n.1568+886G=
9g.127819597G>TCA1129276128ENGc.765+25C>A (n.765+25C>A)
c.1311+25C>A (n.1311+25C>A)
n.304C>A
n.1568+886G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819600A=CA1879988892ENGc.765+22T= (n.765+22T=)
c.1311+22T= (n.1311+22T=)
n.301T=
n.1568+889A=
9g.127819600A>GCA200305367ENGc.765+22T>C (n.765+22T>C)
c.1311+22T>C (n.1311+22T>C)
n.301T>C
n.1568+889A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819602C>TCA653711717ENGc.765+20G>A (n.765+20G>A)
c.1311+20G>A (n.1311+20G>A)
n.299G>A
n.1568+891C>T
 COSMIC
9g.127819604C=CA1879988898ENGc.765+18G= (n.765+18G=)
c.1311+18G= (n.1311+18G=)
n.297G=
n.1568+893C=
9g.127819604C>GCA590601616ENGc.765+18G>C (n.765+18G>C)
c.1311+18G>C (n.1311+18G>C)
n.297G>C
n.1568+893C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819604C>TCA5252814ENGc.765+18G>A (n.765+18G>A)
c.1311+18G>A (n.1311+18G>A)
n.297G>A
n.1568+893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819605G>ACA5252815ENGc.765+17C>T (n.765+17C>T)
c.1311+17C>T (n.1311+17C>T)
n.296C>T
n.1568+894G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819605G=CA1879988902ENGc.765+17C= (n.765+17C=)
c.1311+17C= (n.1311+17C=)
n.296C=
n.1568+894G=
9g.127819607G>ACA590601622ENGc.765+15C>T (n.765+15C>T)
c.1311+15C>T (n.1311+15C>T)
n.294C>T
n.1568+896G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.127819607G>CCA2691806534ENGc.765+15C>G (n.765+15C>G)
c.1311+15C>G (n.1311+15C>G)
n.294C>G
n.1568+896G>C
 gnomAD v4
9g.127819607G=CA1879988906ENGc.765+15C= (n.765+15C=)
c.1311+15C= (n.1311+15C=)
n.294C=
n.1568+896G=
9g.127819607G>TCA2691806535ENGc.765+15C>A (n.765+15C>A)
c.1311+15C>A (n.1311+15C>A)
n.294C>A
n.1568+896G>T
 gnomAD v4
9g.127819609C=CA1879988911ENGc.765+13G= (n.765+13G=)
c.1311+13G= (n.1311+13G=)
n.292G=
n.1568+898C=
9g.127819609C>TCA1879988914ENGc.765+13G>A (n.765+13G>A)
c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
n.292G>A
n.1568+898C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819611G=CA1879988917ENGc.765+11C= (n.765+11C=)
c.1311+11C= (n.1311+11C=)
n.290C=
n.1568+900G=
9g.127819611G>TCA1879988918ENGc.765+11C>A (n.765+11C>A)
c.1311+11C>A (n.1311+11C>A)
n.290C>A
n.1568+900G>T
 dbSNP
9g.127819614C>TCA2691806536ENGc.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
n.287G>A
n.1568+903C>T
 gnomAD v4
9g.127819616_127819620delCA2695211263ENGc.765+4_765+8del (n.765+4_765+8del)
c.1311+4_1311+8del (n.1311+4_1311+8del)
n.283_287del
n.1568+905_1568+909del
9g.127819615A=CA1879988921ENGc.765+7T= (n.765+7T=)
c.1311+7T= (n.1311+7T=)
n.286T=
n.1568+904A=
9g.127819615A>CCA1879988922ENGc.765+7T>G (n.765+7T>G)
c.1311+7T>G (n.1311+7T>G)
n.286T>G
n.1568+904A>C
 dbSNP
9g.127819615A>GCA1129276137ENGc.765+7T>C (n.765+7T>C)
c.1311+7T>C (n.1311+7T>C)
n.286T>C
n.1568+904A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819616T>CCA16612405ENGc.765+6A>G (n.765+6A>G)
c.1311+6A>G (n.1311+6A>G)
n.285A>G
n.1568+905T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819616T=CA1879988927ENGc.765+6A= (n.765+6A=)
c.1311+6A= (n.1311+6A=)
n.285A=
n.1568+905T=
9g.127819617C=CA1879988940ENGc.765+5G= (n.765+5G=)
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
n.284G=
n.1568+906C=
9g.127819617C>GCA1139659935ENGc.765+5G>C (n.765+5G>C)
c.1311+5G>C (n.1311+5G>C)
n.284G>C
n.1568+906C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819617C>TCA915940735ENGc.765+5G>A (n.765+5G>A)
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
n.284G>A
n.1568+906C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819619C>ACA2691806537ENGc.765+3G>T (n.765+3G>T)
c.1311+3G>T (n.1311+3G>T)
n.282G>T
n.1568+908C>A
 gnomAD v4
9g.127819619C=CA1879988942ENGc.765+3G= (n.765+3G=)
c.1311+3G= (n.1311+3G=)
n.282G=
n.1568+908C=
9g.127819619C>TCA200305372ENGc.765+3G>A (n.765+3G>A)
c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
n.282G>A
n.1568+908C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819620A=CA1879988946ENGc.765+2T= (n.765+2T=)
c.1311+2T= (n.1311+2T=)
n.281T=
n.1568+909A=
9g.127819620A>CCA374977967ENGc.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
n.281T>G
n.1568+909A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819620A>GCA374977968ENGc.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
n.281T>C
n.1568+909A>G
 ClinVar
9g.127819620A>TCA200305375ENGc.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
n.281T>A
n.1568+909A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819621C>ACA374977969ENGc.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
n.280G>T
n.1568+910C>A
9g.127819621C=CA1879988953ENGc.765+1G= (n.765+1G=)
c.1311+1G= (n.1311+1G=)
n.280G=
n.1568+910C=
9g.127819621C>GCA200305376ENGc.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
n.280G>C
n.1568+910C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127819621C>TCA200305377ENGc.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
n.280G>A
n.1568+910C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819623dupCA658656049ENGc.765+1dup
c.1311+1dup
n.280dup
n.1568+912dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819623delCA2695211264ENGc.765+1del
c.1311+1del
n.280del
n.1568+912del
9g.127819622C>ACA467227926ENGc.765G>T (p.Arg255=)
c.1311G>T (p.Arg437=)
n.279G>T
n.1568+911C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819622C=CA1879988964ENGc.765G= (p.Arg255=)
c.1311G= (p.Arg437=)
n.279G=
n.1568+911C=
9g.127819622C>GCA467227927ENGc.765G>C (p.Arg255=)
c.1311G>C (p.Arg437=)
n.279G>C
n.1568+911C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127819622C>TCA467227928ENGc.765G>A (p.Arg255=)
c.1311G>A (p.Arg437=)
n.279G>A
n.1568+911C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819623C>ACA374977970ENGc.764G>T (p.Arg255Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.278G>T
n.1568+912C>A
9g.127819623C=CA1879988970ENGc.764G= (p.Arg255=)
c.1310G= (p.Arg437=)
n.278G=
n.1568+912C=
9g.127819623C>GCA374977971ENGc.764G>C (p.Arg255Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.278G>C
n.1568+912C>G
 ClinVar
9g.127819623C>TCA200305378ENGc.764G>A (p.Arg255Gln)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
n.278G>A
n.1568+912C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819624G>ACA374977972ENGc.763C>T (p.Arg255Trp)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
n.277C>T
n.1568+913G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127819624G>CCA374977973ENGc.763C>G (p.Arg255Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.277C>G
n.1568+913G>C
 ClinVar
9g.127819624G=CA1879988976ENGc.763C= (p.Arg255=)
c.1309C= (p.Arg437=)
n.277C=
n.1568+913G=
9g.127819624G>TCA467227929ENGc.763C>A (p.Arg255=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
n.277C>A
n.1568+913G>T
 gnomAD v4
9g.127819625C>ACA374977974ENGc.762G>T (p.Gln254His)
c.1308G>T (p.Gln436His)
n.276G>T
n.1568+914C>A
9g.127819625C>GCA374977975ENGc.762G>C (p.Gln254His)
c.1308G>C (p.Gln436His)
n.276G>C
n.1568+914C>G
9g.127819625C>TCA467227930ENGc.762G>A (p.Gln254=)
c.1308G>A (p.Gln436=)
n.276G>A
n.1568+914C>T
9g.127819626T>ACA374977976ENGc.761A>T (p.Gln254Leu)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
n.275A>T
n.1568+915T>A
9g.127819626T>CCA374977977ENGc.761A>G (p.Gln254Arg)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
n.275A>G
n.1568+915T>C
 gnomAD v4
9g.127819626T>GCA374977978ENGc.761A>C (p.Gln254Pro)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
n.275A>C
n.1568+915T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819626T=CA1879988986ENGc.761A= (p.Gln254=)
c.1307A= (p.Gln436=)
n.275A=
n.1568+915T=
9g.127819627G>ACA374977979ENGc.760C>T (p.Gln254Ter)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
n.274C>T
n.1568+916G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819627G>CCA374977980ENGc.760C>G (p.Gln254Glu)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
n.274C>G
n.1568+916G>C
9g.127819627G=CA1879988994ENGc.760C= (p.Gln254=)
c.1306C= (p.Gln436=)
n.274C=
n.1568+916G=
9g.127819627G>TCA374977981ENGc.760C>A (p.Gln254Lys)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
n.274C>A
n.1568+916G>T
 COSMIC COSMIC
9g.127819628T>ACA467227931ENGc.759A>T (p.Pro253=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
n.273A>T
n.1568+917T>A
9g.127819628T>CCA467227932ENGc.759A>G (p.Pro253=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
n.273A>G
n.1568+917T>C
9g.127819628T>GCA467227933ENGc.759A>C (p.Pro253=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
n.273A>C
n.1568+917T>G
9g.127819629G>ACA374977984ENGc.758C>T (p.Pro253Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.272C>T
n.1568+918G>A
 gnomAD v4
9g.127819629G>CCA374977986ENGc.758C>G (p.Pro253Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.272C>G
n.1568+918G>C
9g.127819629G>TCA374977988ENGc.758C>A (p.Pro253Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
n.272C>A
n.1568+918G>T
9g.127819630G>ACA374977995ENGc.757C>T (p.Pro253Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.271C>T
n.1568+919G>A
 gnomAD v4
9g.127819630G>CCA374977993ENGc.757C>G (p.Pro253Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.271C>G
n.1568+919G>C
9g.127819630G>TCA374977990ENGc.757C>A (p.Pro253Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.271C>A
n.1568+919G>T
9g.127819631T>ACA467227936ENGc.756A>T (p.Ser252=)
c.1302A>T (p.Ser434=)
n.270A>T
n.1568+920T>A
9g.127819631T>CCA467227937ENGc.756A>G (p.Ser252=)
c.1302A>G (p.Ser434=)
n.270A>G
n.1568+920T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127819631T>GCA467227938ENGc.756A>C (p.Ser252=)
c.1302A>C (p.Ser434=)
n.270A>C
n.1568+920T>G
9g.127819631T=CA1879989007ENGc.756A= (p.Ser252=)
c.1302A= (p.Ser434=)
n.270A=
n.1568+920T=
9g.127819632G>ACA374977998ENGc.755C>T (p.Ser252Leu)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
n.269C>T
n.1568+921G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819632G>CCA374978000ENGc.755C>G (p.Ser252Ter)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
n.269C>G
n.1568+921G>C
 ClinVar
9g.127819632G>TCA374978003ENGc.755C>A (p.Ser252Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
n.269C>A
n.1568+921G>T
9g.127819633A=CA1879989013ENGc.754T= (p.Ser252=)
c.1300T= (p.Ser434=)
n.268T=
n.1568+922A=
9g.127819633A>CCA374978008ENGc.754T>G (p.Ser252Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.268T>G
n.1568+922A>C
9g.127819633A>GCA374978010ENGc.754T>C (p.Ser252Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.268T>C
n.1568+922A>G
 gnomAD v4
9g.127819633A>TCA374978012ENGc.754T>A (p.Ser252Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.268T>A
n.1568+922A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819634T>ACA467227942ENGc.753A>T (p.Ser251=)
c.1299A>T (p.Ser433=)
n.267A>T
n.1568+923T>A
9g.127819634T>CCA5252816ENGc.753A>G (p.Ser251=)
c.1299A>G (p.Ser433=)
n.267A>G
n.1568+923T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819634T>GCA467227940ENGc.753A>C (p.Ser251=)
c.1299A>C (p.Ser433=)
n.267A>C
n.1568+923T>G
 gnomAD v4
9g.127819634T=CA1879989021ENGc.753A= (p.Ser251=)
c.1299A= (p.Ser433=)
n.267A=
n.1568+923T=
9g.127819635G>ACA374978017ENGc.752C>T (p.Ser251Leu)
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
n.266C>T
n.1568+924G>A
 gnomAD v4
9g.127819635G>CCA374978019ENGc.752C>G (p.Ser251Ter)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
n.266C>G
n.1568+924G>C
9g.127819635G>TCA374978022ENGc.752C>A (p.Ser251Ter)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
n.266C>A
n.1568+924G>T
9g.127819636A>CCA374978025ENGc.751T>G (p.Ser251Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.265T>G
n.1568+925A>C
9g.127819636A>GCA374978027ENGc.751T>C (p.Ser251Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.265T>C
n.1568+925A>G
9g.127819636A>TCA374978029ENGc.751T>A (p.Ser251Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.265T>A
n.1568+925A>T
9g.127819636dupCA2580079577ENGc.751dup (p.Ser251PhefsTer?)
c.1297dup (p.Ser433PhefsTer?)
n.265dup
n.1568+925dup
 ClinVar
9g.127819637G>ACA467227945ENGc.750C>T (p.Ser250=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.264C>T
n.1568+926G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127819637G>CCA374978031ENGc.750C>G (p.Ser250Arg)
c.1296C>G (p.Ser432Arg)
n.264C>G
n.1568+926G>C
9g.127819637G>TCA374978034ENGc.750C>A (p.Ser250Arg)
c.1296C>A (p.Ser432Arg)
n.264C>A
n.1568+926G>T
9g.127819638C>ACA374978035ENGc.749G>T (p.Ser250Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.263G>T
n.1568+927C>A
9g.127819638C=CA1879989029ENGc.749G= (p.Ser250=)
c.1295G= (p.Ser432=)
n.263G=
n.1568+927C=
9g.127819638C>GCA5252817ENGc.749G>C (p.Ser250Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.263G>C
n.1568+927C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819638C>TCA374978037ENGc.749G>A (p.Ser250Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.263G>A
n.1568+927C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819639T>ACA374978040ENGc.748A>T (p.Ser250Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.262A>T
n.1568+928T>A
9g.127819639T>CCA374978041ENGc.748A>G (p.Ser250Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.262A>G
n.1568+928T>C
9g.127819639T>GCA374978045ENGc.748A>C (p.Ser250Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.262A>C
n.1568+928T>G
9g.127819640C>ACA467227949ENGc.747G>T (p.Ser249=)
c.1293G>T (p.Ser431=)
n.261G>T
n.1568+929C>A
 gnomAD v4
9g.127819640C=CA1879989043ENGc.747G= (p.Ser249=)
c.1293G= (p.Ser431=)
n.261G=
n.1568+929C=
9g.127819640C>GCA467227950ENGc.747G>C (p.Ser249=)
c.1293G>C (p.Ser431=)
n.261G>C
n.1568+929C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819640C>TCA5252818ENGc.747G>A (p.Ser249=)
c.1293G>A (p.Ser431=)
n.261G>A
n.1568+929C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819641G>ACA5252819ENGc.746C>T (p.Ser249Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
n.260C>T
n.1568+930G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819641G>CCA374978049ENGc.746C>G (p.Ser249Trp)
c.1292C>G (p.Ser431Trp)
n.260C>G
n.1568+930G>C
 gnomAD v4
9g.127819641G=CA1879989060ENGc.746C= (p.Ser249=)
c.1292C= (p.Ser431=)
n.260C=
n.1568+930G=
9g.127819641G>TCA374978051ENGc.746C>A (p.Ser249Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
n.260C>A
n.1568+930G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819642A>CCA374978055ENGc.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.259T>G
n.1568+931A>C
9g.127819642A>GCA374978056ENGc.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.259T>C
n.1568+931A>G
9g.127819642A>TCA374978059ENGc.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.259T>A
n.1568+931A>T
9g.127819643C>ACA5252821ENGc.744G>T (p.Leu248=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.258G>T
n.1568+932C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819643C=CA1879989071ENGc.744G= (p.Leu248=)
c.1290G= (p.Leu430=)
n.258G=
n.1568+932C=
9g.127819643C>GCA467227951ENGc.744G>C (p.Leu248=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.258G>C
n.1568+932C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819643C>TCA5252820ENGc.744G>A (p.Leu248=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.258G>A
n.1568+932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819644A=CA1879989082ENGc.743T= (p.Leu248=)
c.1289T= (p.Leu430=)
n.257T=
n.1568+933A=
9g.127819644A>CCA374978065ENGc.743T>G (p.Leu248Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.257T>G
n.1568+933A>C
9g.127819644A>GCA374978067ENGc.743T>C (p.Leu248Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.257T>C
n.1568+933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819644A>TCA374978069ENGc.743T>A (p.Leu248Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.257T>A
n.1568+933A>T
9g.127819645G>ACA467227954ENGc.742C>T (p.Leu248=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.256C>T
n.1568+934G>A
9g.127819645G>CCA374978072ENGc.742C>G (p.Leu248Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.256C>G
n.1568+934G>C
9g.127819645G>TCA374978074ENGc.742C>A (p.Leu248Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.256C>A
n.1568+934G>T
9g.127819646G>ACA5252822ENGc.741C>T (p.Ile247=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
n.255C>T
n.1568+935G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819646G>CCA374978079ENGc.741C>G (p.Ile247Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
n.255C>G
n.1568+935G>C
9g.127819646G=CA1879989087ENGc.741C= (p.Ile247=)
c.1287C= (p.Ile429=)
n.255C=
n.1568+935G=
9g.127819646G>TCA467227955ENGc.741C>A (p.Ile247=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
n.255C>A
n.1568+935G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819647A>CCA374978082ENGc.740T>G (p.Ile247Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.254T>G
n.1568+936A>C
9g.127819647A>GCA374978084ENGc.740T>C (p.Ile247Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.254T>C
n.1568+936A>G
9g.127819647A>TCA374978087ENGc.740T>A (p.Ile247Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.254T>A
n.1568+936A>T
9g.127819647dupCA658656051ENGc.740dup (p.Leu248ProfsTer?)
c.1286dup (p.Leu430ProfsTer?)
n.254dup
n.1568+936dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819648T>ACA374978091ENGc.739A>T (p.Ile247Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.253A>T
n.1568+937T>A
9g.127819648T>CCA374978093ENGc.739A>G (p.Ile247Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.253A>G
n.1568+937T>C
 gnomAD v4
9g.127819648T>GCA374978095ENGc.739A>C (p.Ile247Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.253A>C
n.1568+937T>G
9g.127819649A>CCA374978102ENGc.738T>G (p.Asn246Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.252T>G
n.1568+938A>C
9g.127819649A>GCA467227957ENGc.738T>C (p.Asn246=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.252T>C
n.1568+938A>G
9g.127819649A>TCA374978099ENGc.738T>A (p.Asn246Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
n.252T>A
n.1568+938A>T
9g.127819650T>ACA374978104ENGc.737A>T (p.Asn246Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.251A>T
n.1568+939T>A
9g.127819650T>CCA374978108ENGc.737A>G (p.Asn246Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.251A>G
n.1568+939T>C
9g.127819650T>GCA374978106ENGc.737A>C (p.Asn246Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.251A>C
n.1568+939T>G
9g.127819651T>ACA374978112ENGc.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.250A>T
n.1568+940T>A
9g.127819651T>CCA374978115ENGc.736A>G (p.Asn246Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.250A>G
n.1568+940T>C
9g.127819651T>GCA10576214ENGc.736A>C (p.Asn246His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.250A>C
n.1568+940T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819651T=CA1879989101ENGc.736A= (p.Asn246=)
c.1282A= (p.Asn428=)
n.250A=
n.1568+940T=
9g.127819652G>ACA467227958ENGc.735C>T (p.Val245=)
c.1281C>T (p.Val427=)
n.249C>T
n.1568+941G>A
9g.127819652G>CCA467227959ENGc.735C>G (p.Val245=)
c.1281C>G (p.Val427=)
n.249C>G
n.1568+941G>C
9g.127819652G>TCA467227960ENGc.735C>A (p.Val245=)
c.1281C>A (p.Val427=)
n.249C>A
n.1568+941G>T
 gnomAD v4
9g.127819653A>CCA374978119ENGc.734T>G (p.Val245Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.248T>G
n.1568+942A>C
9g.127819653A>GCA374978121ENGc.734T>C (p.Val245Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.248T>C
n.1568+942A>G
 gnomAD v4
9g.127819653A>TCA374978123ENGc.734T>A (p.Val245Asp)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.248T>A
n.1568+942A>T
9g.127819653_127819657delinsACCACCA1879989103ENGc.730_734delinsGTGGT (p.Val244=)
c.1276_1280delinsGTGGT (p.Val426=)
n.244_248delinsGTGGT
n.1568+942_1568+946delinsACCAC
9g.127819654C>ACA374978126ENGc.733G>T (p.Val245Phe)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.247G>T
n.1568+943C>A
9g.127819654C=CA1879989108ENGc.733G= (p.Val245=)
c.1279G= (p.Val427=)
n.247G=
n.1568+943C=
9g.127819654C>GCA374978128ENGc.733G>C (p.Val245Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.247G>C
n.1568+943C>G
9g.127819654C>TCA374978130ENGc.733G>A (p.Val245Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.247G>A
n.1568+943C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819654_127819657delinsTTTATCA1139659936ENGc.730_733delinsATAAA (p.Val244IlefsTer?)
c.1276_1279delinsATAAA (p.Val426IlefsTer?)
n.244_247delinsATAAA
n.1568+943_1568+946delinsTTTAT
 ClinVar dbSNP
9g.127819655C>ACA467227963ENGc.732G>T (p.Val244=)
c.1278G>T (p.Val426=)
n.246G>T
n.1568+944C>A
9g.127819655C>GCA467227964ENGc.732G>C (p.Val244=)
c.1278G>C (p.Val426=)
n.246G>C
n.1568+944C>G
 ClinVar
9g.127819655C>TCA467227962ENGc.732G>A (p.Val244=)
c.1278G>A (p.Val426=)
n.246G>A
n.1568+944C>T
 ClinVar
9g.127819656A>CCA374978133ENGc.731T>G (p.Val244Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
n.245T>G
n.1568+945A>C
9g.127819656A>GCA374978135ENGc.731T>C (p.Val244Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
n.245T>C
n.1568+945A>G
9g.127819656A>TCA374978138ENGc.731T>A (p.Val244Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
n.245T>A
n.1568+945A>T
9g.127819657C>ACA374978146ENGc.730G>T (p.Val244Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
n.244G>T
n.1568+946C>A
9g.127819657C=CA1879989115ENGc.730G= (p.Val244=)
c.1276G= (p.Val426=)
n.244G=
n.1568+946C=
9g.127819657C>GCA374978143ENGc.730G>C (p.Val244Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
n.244G>C
n.1568+946C>G
 gnomAD v4
9g.127819657C>TCA374978141ENGc.730G>A (p.Val244Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
n.244G>A
n.1568+946C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127819658C>ACA467227966ENGc.729G>T (p.Ala243=)
c.1275G>T (p.Ala425=)
n.243G>T
n.1568+947C>A
 dbSNP
9g.127819658C=CA1879989121ENGc.729G= (p.Ala243=)
c.1275G= (p.Ala425=)
n.243G=
n.1568+947C=
9g.127819658C>GCA467227965ENGc.729G>C (p.Ala243=)
c.1275G>C (p.Ala425=)
n.243G>C
n.1568+947C>G
9g.127819658C>TCA200305401ENGc.729G>A (p.Ala243=)
c.1275G>A (p.Ala425=)
n.243G>A
n.1568+947C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819659G>ACA211417ENGc.728C>T (p.Ala243Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.242C>T
n.1568+948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819659G>CCA374978150ENGc.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.242C>G
n.1568+948G>C
9g.127819659G=CA1879989133ENGc.728C= (p.Ala243=)
c.1274C= (p.Ala425=)
n.242C=
n.1568+948G=
9g.127819659G>TCA374978152ENGc.728C>A (p.Ala243Glu)
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
n.242C>A
n.1568+948G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819660C>ACA374978156ENGc.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.241G>T
n.1568+949C>A
9g.127819660C>GCA374978159ENGc.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.241G>C
n.1568+949C>G
9g.127819660C>TCA374978161ENGc.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.241G>A
n.1568+949C>T
 ClinVar
9g.127819661C>ACA374978164ENGc.727-1G>T (n.727-1G>T)
c.1273-1G>T (n.1273-1G>T)
n.241-1G>T
n.1568+950C>A
9g.127819661C>GCA374978167ENGc.727-1G>C (n.727-1G>C)
c.1273-1G>C (n.1273-1G>C)
n.241-1G>C
n.1568+950C>G
9g.127819661C>TCA374978169ENGc.727-1G>A (n.727-1G>A)
c.1273-1G>A (n.1273-1G>A)
n.241-1G>A
n.1568+950C>T
9g.127819662T>ACA374978172ENGc.727-2A>T (n.727-2A>T)
c.1273-2A>T (n.1273-2A>T)
n.241-2A>T
n.1568+951T>A
 ClinVar dbSNP
9g.127819662T>CCA211924ENGc.727-2A>G (n.727-2A>G)
c.1273-2A>G (n.1273-2A>G)
n.241-2A>G
n.1568+951T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127819662T>GCA374978177ENGc.727-2A>C (n.727-2A>C)
c.1273-2A>C (n.1273-2A>C)
n.241-2A>C
n.1568+951T>G
9g.127819662T=CA1879989146ENGc.727-2A= (n.727-2A=)
c.1273-2A= (n.1273-2A=)
n.241-2A=
n.1568+951T=
9g.127819663G>ACA2691806545ENGc.727-3C>T (n.727-3C>T)
c.1273-3C>T (n.1273-3C>T)
n.241-3C>T
n.1568+952G>A
 gnomAD v4
9g.127819663G=CA1879989157ENGc.727-3C= (n.727-3C=)
c.1273-3C= (n.1273-3C=)
n.241-3C=
n.1568+952G=
9g.127819663G>TCA590601647ENGc.727-3C>A (n.727-3C>A)
c.1273-3C>A (n.1273-3C>A)
n.241-3C>A
n.1568+952G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819663_127819664delinsGCCA1879989158ENGc.727-4_727-3delinsGC (n.727-4_727-3delinsGC)
c.1273-4_1273-3delinsGC (n.1273-4_1273-3delinsGC)
n.241-4_241-3delinsGC
n.1568+952_1568+953delinsGC
9g.127819663_127819664delinsTTCA1139659937ENGc.727-4_727-3delinsAA (n.727-4_727-3delinsAA)
c.1273-4_1273-3delinsAA (n.1273-4_1273-3delinsAA)
n.241-4_241-3delinsAA
n.1568+952_1568+953delinsTT
 ClinVar dbSNP
9g.127819664C=CA1879989168ENGc.727-4G= (n.727-4G=)
c.1273-4G= (n.1273-4G=)
n.241-4G=
n.1568+953C=
9g.127819664C>TCA5252823ENGc.727-4G>A (n.727-4G>A)
c.1273-4G>A (n.1273-4G>A)
n.241-4G>A
n.1568+953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819665G>ACA5252824ENGc.727-5C>T (n.727-5C>T)
c.1273-5C>T (n.1273-5C>T)
n.241-5C>T
n.1568+954G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819665G>CCA590601652ENGc.727-5C>G (n.727-5C>G)
c.1273-5C>G (n.1273-5C>G)
n.241-5C>G
n.1568+954G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819665G=CA1879989176ENGc.727-5C= (n.727-5C=)
c.1273-5C= (n.1273-5C=)
n.241-5C=
n.1568+954G=
9g.127819666G>ACA1129276171ENGc.727-6C>T (n.727-6C>T)
c.1273-6C>T (n.1273-6C>T)
n.241-6C>T
n.1568+955G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819666G=CA1879989179ENGc.727-6C= (n.727-6C=)
c.1273-6C= (n.1273-6C=)
n.241-6C=
n.1568+955G=
9g.127819666G>TCA2691806546ENGc.727-6C>A (n.727-6C>A)
c.1273-6C>A (n.1273-6C>A)
n.241-6C>A
n.1568+955G>T
 gnomAD v4
9g.127819667G>ACA590601653ENGc.727-7C>T (n.727-7C>T)
c.1273-7C>T (n.1273-7C>T)
n.241-7C>T
n.1568+956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127819667G=CA1879989183ENGc.727-7C= (n.727-7C=)
c.1273-7C= (n.1273-7C=)
n.241-7C=
n.1568+956G=
9g.127819668G>TCA2579461438ENGc.727-8C>A (n.727-8C>A)
c.1273-8C>A (n.1273-8C>A)
n.241-8C>A
n.1568+957G>T
9g.127819668_127819675dupCA915947168ENGc.727-15_727-8dup (n.727-15_727-8dup)
c.1273-15_1273-8dup (n.1273-15_1273-8dup)
n.241-15_241-8dup
n.1568+957_1568+964dup
 ClinVar dbSNP
9g.127819669delCA2691806547ENGc.727-9del (n.727-9del)
c.1273-9del (n.1273-9del)
n.241-9del
n.1568+958del
 gnomAD v4
9g.127819670T>CCA2499219636ENGc.727-10A>G (n.727-10A>G)
c.1273-10A>G (n.1273-10A>G)
n.241-10A>G
n.1568+959T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127819671A=CA1879989190ENGc.727-11T= (n.727-11T=)
c.1273-11T= (n.1273-11T=)
n.241-11T=
n.1568+960A=
9g.127819671A>GCA590601655ENGc.727-11T>C (n.727-11T>C)
c.1273-11T>C (n.1273-11T>C)
n.241-11T>C
n.1568+960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819671_127819672insTCA2691806548ENGc.727-12_727-11insA (n.727-12_727-11insA)
c.1273-12_1273-11insA (n.1273-12_1273-11insA)
n.241-12_241-11insA
n.1568+960_1568+961insT
 gnomAD v4
9g.127819674G>ACA467227967ENGc.727-14C>T (n.727-14C>T)
c.1273-14C>T (n.1273-14C>T)
n.241-14C>T
n.1568+963G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127819674G>CCA2580079582ENGc.727-14C>G (n.727-14C>G)
c.1273-14C>G (n.1273-14C>G)
n.241-14C>G
n.1568+963G>C
 ClinVar
9g.127819674G=CA1879989196ENGc.727-14C= (n.727-14C=)
c.1273-14C= (n.1273-14C=)
n.241-14C=
n.1568+963G=
9g.127819675C>ACA2691806549ENGc.727-15G>T (n.727-15G>T)
c.1273-15G>T (n.1273-15G>T)
n.241-15G>T
n.1568+964C>A
 gnomAD v4
9g.127819675C=CA1879989199ENGc.727-15G= (n.727-15G=)
c.1273-15G= (n.1273-15G=)
n.241-15G=
n.1568+964C=
9g.127819675C>TCA860193812ENGc.727-15G>A (n.727-15G>A)
c.1273-15G>A (n.1273-15G>A)
n.241-15G>A
n.1568+964C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127819676C>ACA2579461439ENGc.727-16G>T (n.727-16G>T)
c.1273-16G>T (n.1273-16G>T)
n.241-16G>T
n.1568+965C>A
9g.127819677A>GCA2691806550ENGc.727-17T>C (n.727-17T>C)
c.1273-17T>C (n.1273-17T>C)
n.241-17T>C
n.1568+966A>G
 gnomAD v4
9g.127819678G>ACA200305412ENGc.727-18C>T (n.727-18C>T)
c.1273-18C>T (n.1273-18C>T)
n.241-18C>T
n.1568+967G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819678G=CA1879989202ENGc.727-18C= (n.727-18C=)
c.1273-18C= (n.1273-18C=)
n.241-18C=
n.1568+967G=
9g.127819679G>ACA5252825ENGc.727-19C>T (n.727-19C>T)
c.1273-19C>T (n.1273-19C>T)
n.241-19C>T
n.1568+968G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819679G=CA1879989204ENGc.727-19C= (n.727-19C=)
c.1273-19C= (n.1273-19C=)
n.241-19C=
n.1568+968G=
9g.127819680G>ACA590601658ENGc.727-20C>T (n.727-20C>T)
c.1273-20C>T (n.1273-20C>T)
n.241-20C>T
n.1568+969G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819680G=CA1879989207ENGc.727-20C= (n.727-20C=)
c.1273-20C= (n.1273-20C=)
n.241-20C=
n.1568+969G=
9g.127819680_127819681delinsATCA2580079584ENGc.727-21_727-20delinsAT (n.727-21_727-20delinsAT)
c.1273-21_1273-20delinsAT (n.1273-21_1273-20delinsAT)
n.241-21_241-20delinsAT
n.1568+969_1568+970delinsAT
 ClinVar
9g.127819681A=CA1879989215ENGc.727-21T= (n.727-21T=)
c.1273-21T= (n.1273-21T=)
n.241-21T=
n.1568+970A=
9g.127819681A>TCA590601660ENGc.727-21T>A (n.727-21T>A)
c.1273-21T>A (n.1273-21T>A)
n.241-21T>A
n.1568+970A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127819683C>ACA2691806551ENGc.727-23G>T (n.727-23G>T)
c.1273-23G>T (n.1273-23G>T)
n.241-23G>T
n.1568+972C>A
 gnomAD v4
9g.127819683C=CA1879989219ENGc.727-23G= (n.727-23G=)
c.1273-23G= (n.1273-23G=)
n.241-23G=
n.1568+972C=
9g.127819683C>TCA5252826ENGc.727-23G>A (n.727-23G>A)
c.1273-23G>A (n.1273-23G>A)
n.241-23G>A
n.1568+972C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched