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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818719_127818729delinsCACAAAGCTCT | CA1879987064 | ENG | c.869_879delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln290=) c.1415_1425delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln472=) n.1568+8_1568+18delinsCACAAAGCTCT | |
| 9 | g.127818720_127818729del | CA16612592 | ENG | c.869_878del (p.Gln290ArgfsTer16) c.1415_1424del (p.Gln472ArgfsTer16) n.1568+9_1568+18del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818726_127818729delinsCTCT | CA1879987119 | ENG | c.869_872delinsAGAG (p.Gln290=) c.1415_1418delinsAGAG (p.Gln472=) n.1568+15_1568+18delinsCTCT | |
| 9 | g.127818727_127818729delinsAC | CA658797289 | ENG | c.869_871delinsGT (p.Gln290ArgfsTer19) c.1415_1417delinsGT (p.Gln472ArgfsTer19) n.1568+16_1568+18delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818729T>A | CA374976652 | ENG | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.1568+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818729T>C | CA374976654 | ENG | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.1568+18T>C | |
| 9 | g.127818729T>G | CA374976613 | ENG | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.1568+18T>G | |
| 9 | g.127818729T= | CA1879987134 | ENG | c.869A= (p.Gln290=) c.1415A= (p.Gln472=) n.1568+18T= | |
| 9 | g.127818730G>A | CA374976660 | ENG | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.1568+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127818730G>C | CA374976658 | ENG | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.1568+19G>C | ClinVar |
| 9 | g.127818730G>T | CA374976659 | ENG | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.1568+19G>T | |
| 9 | g.127818731C>A | CA374976664 | ENG | c.867G>T (p.Gln289His) c.1413G>T (p.Gln471His) n.1568+20C>A | |
| 9 | g.127818731C= | CA1879987139 | ENG | c.867G= (p.Gln289=) c.1413G= (p.Gln471=) n.1568+20C= | |
| 9 | g.127818731C>G | CA374976668 | ENG | c.867G>C (p.Gln289His) c.1413G>C (p.Gln471His) n.1568+20C>G | |
| 9 | g.127818731C>T | CA467226620 | ENG | c.867G>A (p.Gln289=) c.1413G>A (p.Gln471=) n.1568+20C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818732T>A | CA374976682 | ENG | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1568+21T>A | |
| 9 | g.127818732T>C | CA374976684 | ENG | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1568+21T>C | |
| 9 | g.127818732T>G | CA374976687 | ENG | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1568+21T>G | |
| 9 | g.127818733G>A | CA374976688 | ENG | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1568+22G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818733G>C | CA374976692 | ENG | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1568+22G>C | |
| 9 | g.127818733G= | CA1879987146 | ENG | c.865C= (p.Gln289=) c.1411C= (p.Gln471=) n.1568+22G= | |
| 9 | g.127818733G>T | CA374976699 | ENG | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1568+22G>T | |
| 9 | g.127818733_127818734delinsGC | CA1879987145 | ENG | c.864_865delinsGC (p.Gly288=) c.1410_1411delinsGC (p.Gly470=) n.1568+22_1568+23delinsGC | |
| 9 | g.127818734C>A | CA467226638 | ENG | c.864G>T (p.Gly288=) c.1410G>T (p.Gly470=) n.1568+23C>A | |
| 9 | g.127818734C= | CA1879987159 | ENG | c.864G= (p.Gly288=) c.1410G= (p.Gly470=) n.1568+23C= | |
| 9 | g.127818734C>G | CA467226640 | ENG | c.864G>C (p.Gly288=) c.1410G>C (p.Gly470=) n.1568+23C>G | |
| 9 | g.127818734C>T | CA467226642 | ENG | c.864G>A (p.Gly288=) c.1410G>A (p.Gly470=) n.1568+23C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818737del | CA645294054 | ENG | c.864del (p.Gln289SerfsTer20) c.1410del (p.Gln471SerfsTer20) n.1568+26del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818735C>A | CA374976710 | ENG | c.863G>T (p.Gly288Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1568+24C>A | |
| 9 | g.127818735C>G | CA374976718 | ENG | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1568+24C>G | |
| 9 | g.127818735C>T | CA374976721 | ENG | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1568+24C>T | |
| 9 | g.127818736C>A | CA374976732 | ENG | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1568+25C>A | |
| 9 | g.127818736C= | CA1879987169 | ENG | c.862G= (p.Gly288=) c.1408G= (p.Gly470=) n.1568+25C= | |
| 9 | g.127818736C>G | CA5252786 | ENG | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1568+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818736C>T | CA374976731 | ENG | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1568+25C>T | |
| 9 | g.127818737C>A | CA467227063 | ENG | c.861G>T (p.Pro287=) c.1407G>T (p.Pro469=) n.1568+26C>A | |
| 9 | g.127818737C= | CA1879987182 | ENG | c.861G= (p.Pro287=) c.1407G= (p.Pro469=) n.1568+26C= | |
| 9 | g.127818737C>G | CA467227066 | ENG | c.861G>C (p.Pro287=) c.1407G>C (p.Pro469=) n.1568+26C>G | |
| 9 | g.127818737C>T | CA5252787 | ENG | c.861G>A (p.Pro287=) c.1407G>A (p.Pro469=) n.1568+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818738G>A | CA5252788 | ENG | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.1568+27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818738G>C | CA374976743 | ENG | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.1568+27G>C | |
| 9 | g.127818738G= | CA1879987193 | ENG | c.860C= (p.Pro287=) c.1406C= (p.Pro469=) n.1568+27G= | |
| 9 | g.127818738G>T | CA374976748 | ENG | c.860C>A (p.Pro287Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.1568+27G>T | |
| 9 | g.127818739G>A | CA200304328 | ENG | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.1568+28G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818739G>C | CA374976789 | ENG | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.1568+28G>C | |
| 9 | g.127818739G= | CA1879987199 | ENG | c.859C= (p.Pro287=) c.1405C= (p.Pro469=) n.1568+28G= | |
| 9 | g.127818739G>T | CA374976794 | ENG | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1568+28G>T | |
| 9 | g.127818740C>A | CA374976801 | ENG | c.858G>T (p.Glu286Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) n.1568+29C>A | |
| 9 | g.127818740C= | CA1879987209 | ENG | c.858G= (p.Glu286=) c.1404G= (p.Glu468=) n.1568+29C= | |
| 9 | g.127818740C>G | CA374976803 | ENG | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) n.1568+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818740C>T | CA467227079 | ENG | c.858G>A (p.Glu286=) c.1404G>A (p.Glu468=) n.1568+29C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818741T>A | CA374976806 | ENG | c.857A>T (p.Glu286Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1568+30T>A | |
| 9 | g.127818741T>C | CA374976807 | ENG | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1568+30T>C | |
| 9 | g.127818741T>G | CA374976808 | ENG | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1568+30T>G | |
| 9 | g.127818742C>A | CA374976825 | ENG | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1568+31C>A | ClinVar |
| 9 | g.127818742C= | CA1879987217 | ENG | c.856G= (p.Glu286=) c.1402G= (p.Glu468=) n.1568+31C= | |
| 9 | g.127818742C>G | CA5252789 | ENG | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1568+31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818742C>T | CA374976816 | ENG | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1568+31C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G>A | CA5252790 | ENG | c.855C>T (p.Ile285=) c.1401C>T (p.Ile467=) n.1568+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G>C | CA374976835 | ENG | c.855C>G (p.Ile285Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) n.1568+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G= | CA1879987225 | ENG | c.855C= (p.Ile285=) c.1401C= (p.Ile467=) n.1568+32G= | |
| 9 | g.127818743G>T | CA467227091 | ENG | c.855C>A (p.Ile285=) c.1401C>A (p.Ile467=) n.1568+32G>T | |
| 9 | g.127818744A>C | CA374976841 | ENG | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.1568+33A>C | |
| 9 | g.127818744A>G | CA374976861 | ENG | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1568+33A>G | |
| 9 | g.127818744A>T | CA374976866 | ENG | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.1568+33A>T | |
| 9 | g.127818745T>A | CA374976870 | ENG | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.1568+34T>A | |
| 9 | g.127818745T>C | CA374976873 | ENG | c.853A>G (p.Ile285Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1568+34T>C | dbSNP |
| 9 | g.127818745T>G | CA374976891 | ENG | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1568+34T>G | |
| 9 | g.127818745T= | CA1879987230 | ENG | c.853A= (p.Ile285=) c.1399A= (p.Ile467=) n.1568+34T= | |
| 9 | g.127818746G>A | CA467227106 | ENG | c.852C>T (p.Thr284=) c.1398C>T (p.Thr466=) n.1568+35G>A | |
| 9 | g.127818746G>C | CA467227104 | ENG | c.852C>G (p.Thr284=) c.1398C>G (p.Thr466=) n.1568+35G>C | |
| 9 | g.127818746G>T | CA467227102 | ENG | c.852C>A (p.Thr284=) c.1398C>A (p.Thr466=) n.1568+35G>T | |
| 9 | g.127818747G>A | CA374976923 | ENG | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1568+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818747G>C | CA374976925 | ENG | c.851C>G (p.Thr284Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1568+36G>C | |
| 9 | g.127818747G>T | CA374976929 | ENG | c.851C>A (p.Thr284Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1568+36G>T | |
| 9 | g.127818748T>A | CA374976932 | ENG | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1568+37T>A | |
| 9 | g.127818748T>C | CA374976937 | ENG | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1568+37T>C | |
| 9 | g.127818748T>G | CA374976941 | ENG | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1568+37T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818748T= | CA1879987233 | ENG | c.850A= (p.Thr284=) c.1396A= (p.Thr466=) n.1568+37T= | |
| 9 | g.127818749G>A | CA467227114 | ENG | c.849C>T (p.Asn283=) c.1395C>T (p.Asn465=) n.1568+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818749G>C | CA374976953 | ENG | c.849C>G (p.Asn283Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) n.1568+38G>C | |
| 9 | g.127818749G= | CA1879987242 | ENG | c.849C= (p.Asn283=) c.1395C= (p.Asn465=) n.1568+38G= | |
| 9 | g.127818749G>T | CA374976963 | ENG | c.849C>A (p.Asn283Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) n.1568+38G>T | |
| 9 | g.127818750T>A | CA374976969 | ENG | c.848A>T (p.Asn283Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.1568+39T>A | |
| 9 | g.127818750T>C | CA374976975 | ENG | c.848A>G (p.Asn283Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) n.1568+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818750T>G | CA374976985 | ENG | c.848A>C (p.Asn283Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) n.1568+39T>G | |
| 9 | g.127818750T= | CA1879987255 | ENG | c.848A= (p.Asn283=) c.1394A= (p.Asn465=) n.1568+39T= | |
| 9 | g.127818751dup | CA658797290 | ENG | c.848dup (p.Asn283LysfsTer?) c.1394dup (p.Asn465LysfsTer?) n.1568+40dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818751T>A | CA374976999 | ENG | c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.1568+40T>A | |
| 9 | g.127818751T>C | CA374977001 | ENG | c.847A>G (p.Asn283Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.1568+40T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818751T>G | CA374977004 | ENG | c.847A>C (p.Asn283His) c.1393A>C (p.Asn465His) n.1568+40T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818751T= | CA1879987259 | ENG | c.847A= (p.Asn283=) c.1393A= (p.Asn465=) n.1568+40T= | |
| 9 | g.127818752G>A | CA467227126 | ENG | c.846C>T (p.Ser282=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1568+41G>A | |
| 9 | g.127818752G>C | CA467227128 | ENG | c.846C>G (p.Ser282=) c.1392C>G (p.Ser464=) n.1568+41G>C | |
| 9 | g.127818752G>T | CA467227130 | ENG | c.846C>A (p.Ser282=) c.1392C>A (p.Ser464=) n.1568+41G>T | |
| 9 | g.127818753dup | CA2695211248 | ENG | c.846dup (p.Asn283GlnfsTer?) c.1392dup (p.Asn465GlnfsTer?) n.1568+42dup | |
| 9 | g.127818753G>A | CA374977028 | ENG | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) n.1568+42G>A | |
| 9 | g.127818753G>C | CA374977029 | ENG | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) n.1568+42G>C | |
| 9 | g.127818753G>T | CA374977031 | ENG | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) n.1568+42G>T | |
| 9 | g.127818754A= | CA1879987265 | ENG | c.844T= (p.Ser282=) c.1390T= (p.Ser464=) n.1568+43A= | |
| 9 | g.127818754A>C | CA374977037 | ENG | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1568+43A>C | |
| 9 | g.127818754A>G | CA5252791 | ENG | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1568+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818754A>T | CA5252792 | ENG | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1568+43A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818755G>A | CA5252793 | ENG | c.843C>T (p.Ala281=) c.1389C>T (p.Ala463=) n.1568+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818755G>C | CA467227140 | ENG | c.843C>G (p.Ala281=) c.1389C>G (p.Ala463=) n.1568+44G>C | |
| 9 | g.127818755G= | CA1879987270 | ENG | c.843C= (p.Ala281=) c.1389C= (p.Ala463=) n.1568+44G= | |
| 9 | g.127818755G>T | CA467227141 | ENG | c.843C>A (p.Ala281=) c.1389C>A (p.Ala463=) n.1568+44G>T | |
| 9 | g.127818756G>A | CA5252794 | ENG | c.842C>T (p.Ala281Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1568+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818756G>C | CA374977056 | ENG | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1568+45G>C | |
| 9 | g.127818756G= | CA1879987284 | ENG | c.842C= (p.Ala281=) c.1388C= (p.Ala463=) n.1568+45G= | |
| 9 | g.127818756G>T | CA374977046 | ENG | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1568+45G>T | |
| 9 | g.127818757C>A | CA374977087 | ENG | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1568+46C>A | |
| 9 | g.127818757C>G | CA374977082 | ENG | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1568+46C>G | |
| 9 | g.127818757C>T | CA374977093 | ENG | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1568+46C>T | |
| 9 | g.127818758C>A | CA374977095 | ENG | c.840G>T (p.Gln280His) c.1386G>T (p.Gln462His) n.1568+47C>A | |
| 9 | g.127818758C>G | CA374977096 | ENG | c.840G>C (p.Gln280His) c.1386G>C (p.Gln462His) n.1568+47C>G | |
| 9 | g.127818758C>T | CA467227154 | ENG | c.840G>A (p.Gln280=) c.1386G>A (p.Gln462=) n.1568+47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818759T>A | CA374977100 | ENG | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1568+48T>A | |
| 9 | g.127818759T>C | CA374977104 | ENG | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.1568+48T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818759T>G | CA374977110 | ENG | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.1568+48T>G | |
| 9 | g.127818759dup | CA2695211249 | ENG | c.839dup (p.Ala281GlyfsTer?) c.1385dup (p.Ala463GlyfsTer?) n.1568+48dup | |
| 9 | g.127818759_127818760insA | CA2695211250 | ENG | c.838_839insT (p.Gln280LeufsTer?) c.1384_1385insT (p.Gln462LeufsTer?) n.1568+48_1568+49insA | |
| 9 | g.127818760G>A | CA374977118 | ENG | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1568+49G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818760G>C | CA374977121 | ENG | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.1568+49G>C | |
| 9 | g.127818760G= | CA1879987290 | ENG | c.838C= (p.Gln280=) c.1384C= (p.Gln462=) n.1568+49G= | |
| 9 | g.127818760G>T | CA374977152 | ENG | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.1568+49G>T | |
| 9 | g.127818761_127818764del | CA2580079676 | ENG | c.835_838del (p.Leu279ArgfsTer29) c.1381_1384del (p.Leu461ArgfsTer29) n.1568+50_1568+53del | ClinVar |
| 9 | g.127818761G>A | CA467227163 | ENG | c.837C>T (p.Leu279=) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1568+50G>A | ClinVar |
| 9 | g.127818761G>C | CA467227166 | ENG | c.837C>G (p.Leu279=) c.1383C>G (p.Leu461=) n.1568+50G>C | |
| 9 | g.127818761G>T | CA467227169 | ENG | c.837C>A (p.Leu279=) c.1383C>A (p.Leu461=) n.1568+50G>T | |
| 9 | g.127818762A= | CA1879987297 | ENG | c.836T= (p.Leu279=) c.1382T= (p.Leu461=) n.1568+51A= | |
| 9 | g.127818762A>C | CA374977175 | ENG | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1568+51A>C | dbSNP |
| 9 | g.127818762A>G | CA374977166 | ENG | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1568+51A>G | |
| 9 | g.127818762A>T | CA374977172 | ENG | c.836T>A (p.Leu279His) c.1382T>A (p.Leu461His) n.1568+51A>T | |
| 9 | g.127818763G>A | CA374977182 | ENG | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1568+52G>A | |
| 9 | g.127818763G>C | CA374977195 | ENG | c.835C>G (p.Leu279Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1568+52G>C | |
| 9 | g.127818763G>T | CA374977196 | ENG | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1568+52G>T | |
| 9 | g.127818764G>A | CA467227182 | ENG | c.834C>T (p.Phe278=) c.1380C>T (p.Phe460=) n.1568+53G>A | |
| 9 | g.127818764G>C | CA374977204 | ENG | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1568+53G>C | |
| 9 | g.127818764G>T | CA374977205 | ENG | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1568+53G>T | |
| 9 | g.127818765A>C | CA374977211 | ENG | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1568+54A>C | |
| 9 | g.127818765A>G | CA374977216 | ENG | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1568+54A>G | |
| 9 | g.127818765A>T | CA374977215 | ENG | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1568+54A>T | |
| 9 | g.127818766A>C | CA374977217 | ENG | c.832T>G (p.Phe278Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1568+55A>C | |
| 9 | g.127818766A>G | CA374977218 | ENG | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1568+55A>G | |
| 9 | g.127818766A>T | CA374977222 | ENG | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1568+55A>T | |
| 9 | g.127818767G>A | CA467227193 | ENG | c.831C>T (p.His277=) c.1377C>T (p.His459=) n.1568+56G>A | |
| 9 | g.127818767G>C | CA374977226 | ENG | c.831C>G (p.His277Gln) c.1377C>G (p.His459Gln) n.1568+56G>C | |
| 9 | g.127818767G>T | CA374977231 | ENG | c.831C>A (p.His277Gln) c.1377C>A (p.His459Gln) n.1568+56G>T | |
| 9 | g.127818768T>A | CA374977236 | ENG | c.830A>T (p.His277Leu) c.1376A>T (p.His459Leu) n.1568+57T>A | |
| 9 | g.127818768T>C | CA374977238 | ENG | c.830A>G (p.His277Arg) c.1376A>G (p.His459Arg) n.1568+57T>C | |
| 9 | g.127818768T>G | CA374977240 | ENG | c.830A>C (p.His277Pro) c.1376A>C (p.His459Pro) n.1568+57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818769G>A | CA374977244 | ENG | c.829C>T (p.His277Tyr) c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1568+58G>A | |
| 9 | g.127818769G>C | CA374977249 | ENG | c.829C>G (p.His277Asp) c.1375C>G (p.His459Asp) n.1568+58G>C | |
| 9 | g.127818769G>T | CA374977252 | ENG | c.829C>A (p.His277Asn) c.1375C>A (p.His459Asn) n.1568+58G>T | |
| 9 | g.127818770T>A | CA467227204 | ENG | c.828A>T (p.Pro276=) c.1374A>T (p.Pro458=) n.1568+59T>A | |
| 9 | g.127818770T>C | CA320420 | ENG | c.828A>G (p.Pro276=) c.1374A>G (p.Pro458=) n.1568+59T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818770T>G | CA200304365 | ENG | c.828A>C (p.Pro276=) c.1374A>C (p.Pro458=) n.1568+59T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818770T= | CA1879987307 | ENG | c.828A= (p.Pro276=) c.1374A= (p.Pro458=) n.1568+59T= | |
| 9 | g.127818771G>A | CA374977280 | ENG | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1568+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818771G>C | CA374977271 | ENG | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1568+60G>C | |
| 9 | g.127818771G= | CA1879987314 | ENG | c.827C= (p.Pro276=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1568+60G= | |
| 9 | g.127818771G>T | CA374977274 | ENG | c.827C>A (p.Pro276Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1568+60G>T | |
| 9 | g.127818772G>A | CA374977285 | ENG | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1568+61G>A | |
| 9 | g.127818772G>C | CA374977290 | ENG | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1568+61G>C | |
| 9 | g.127818772G>T | CA374977294 | ENG | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1568+61G>T | |
| 9 | g.127818773G>A | CA467227216 | ENG | c.825C>T (p.Ser275=) c.1371C>T (p.Ser457=) n.1568+62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818773G>C | CA374977298 | ENG | c.825C>G (p.Ser275Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1568+62G>C | |
| 9 | g.127818773G>T | CA374977302 | ENG | c.825C>A (p.Ser275Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1568+62G>T | |
| 9 | g.127818774C>A | CA374977307 | ENG | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1568+63C>A | |
| 9 | g.127818774C>G | CA374977310 | ENG | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1568+63C>G | |
| 9 | g.127818774C>T | CA374977334 | ENG | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1568+63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818775T>A | CA374977338 | ENG | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1568+64T>A | |
| 9 | g.127818775T>C | CA374977339 | ENG | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1568+64T>C | |
| 9 | g.127818775T>G | CA374977342 | ENG | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1568+64T>G | |
| 9 | g.127818775dup | CA2580079677 | ENG | c.823dup (p.Ser275LysfsTer?) c.1369dup (p.Ser457LysfsTer?) n.1568+64dup | ClinVar |
| 9 | g.127818776G>A | CA467227225 | ENG | c.822C>T (p.Leu274=) c.1368C>T (p.Leu456=) n.1568+65G>A | |
| 9 | g.127818776G>C | CA467227227 | ENG | c.822C>G (p.Leu274=) c.1368C>G (p.Leu456=) n.1568+65G>C | |
| 9 | g.127818776G>T | CA467227228 | ENG | c.822C>A (p.Leu274=) c.1368C>A (p.Leu456=) n.1568+65G>T | |
| 9 | g.127818777A>C | CA374977366 | ENG | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.1568+66A>C | |
| 9 | g.127818777A>G | CA374977348 | ENG | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.1568+66A>G | |
| 9 | g.127818777A>T | CA374977352 | ENG | c.821T>A (p.Leu274His) c.1367T>A (p.Leu456His) n.1568+66A>T | |
| 9 | g.127818778G>A | CA374977399 | ENG | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.1568+67G>A | |
| 9 | g.127818778G>C | CA374977411 | ENG | c.820C>G (p.Leu274Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.1568+67G>C | |
| 9 | g.127818778G>T | CA374977416 | ENG | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.1568+67G>T | |
| 9 | g.127818779G>A | CA5252795 | ENG | c.819C>T (p.Tyr273=) c.1365C>T (p.Tyr455=) n.1568+68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818779G>C | CA374977419 | ENG | c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.1365C>G (p.Tyr455Ter) n.1568+68G>C | |
| 9 | g.127818779G= | CA1879987320 | ENG | c.819C= (p.Tyr273=) c.1365C= (p.Tyr455=) n.1568+68G= | |
| 9 | g.127818779G>T | CA374977422 | ENG | c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.1365C>A (p.Tyr455Ter) n.1568+68G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818780T>A | CA374977430 | ENG | c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.1568+69T>A | |
| 9 | g.127818780T>C | CA374977442 | ENG | c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.1568+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818780T>G | CA374977458 | ENG | c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) n.1568+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818780T= | CA1879987327 | ENG | c.818A= (p.Tyr273=) c.1364A= (p.Tyr455=) n.1568+69T= | |
| 9 | g.127818780_127818781insG | CA16618746 | ENG | c.817_818insC (p.Tyr273SerfsTer?) c.1363_1364insC (p.Tyr455SerfsTer?) n.1568+69_1568+70insG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818781A>C | CA374977464 | ENG | c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) n.1568+70A>C | |
| 9 | g.127818781A>G | CA374977487 | ENG | c.817T>C (p.Tyr273His) c.1363T>C (p.Tyr455His) n.1568+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818781A>T | CA374977488 | ENG | c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) n.1568+70A>T | |
| 9 | g.127818782G>A | CA467227247 | ENG | c.816C>T (p.Leu272=) c.1362C>T (p.Leu454=) n.1568+71G>A | |
| 9 | g.127818782G>C | CA467227249 | ENG | c.816C>G (p.Leu272=) c.1362C>G (p.Leu454=) n.1568+71G>C | |
| 9 | g.127818782G>T | CA467227251 | ENG | c.816C>A (p.Leu272=) c.1362C>A (p.Leu454=) n.1568+71G>T | |
| 9 | g.127818783A= | CA1879987343 | ENG | c.815T= (p.Leu272=) c.1361T= (p.Leu454=) n.1568+72A= | |
| 9 | g.127818783A>C | CA374977503 | ENG | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1568+72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818783A>G | CA374977491 | ENG | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1568+72A>G | ClinVar |
| 9 | g.127818783A>T | CA374977489 | ENG | c.815T>A (p.Leu272His) c.1361T>A (p.Leu454His) n.1568+72A>T | |
| 9 | g.127818783dup | CA2695211252 | ENG | c.815dup (p.Tyr273LeufsTer?) c.1361dup (p.Tyr455LeufsTer?) n.1568+72dup | |
| 9 | g.127818784G>A | CA374977520 | ENG | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) n.1568+73G>A | |
| 9 | g.127818784G>C | CA374977509 | ENG | c.814C>G (p.Leu272Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1568+73G>C | |
| 9 | g.127818784G>T | CA374977517 | ENG | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.1568+73G>T | |
| 9 | g.127818785G>A | CA467227260 | ENG | c.813C>T (p.Gly271=) c.1359C>T (p.Gly453=) n.1568+74G>A | |
| 9 | g.127818785G>C | CA467227258 | ENG | c.813C>G (p.Gly271=) c.1359C>G (p.Gly453=) n.1568+74G>C | |
| 9 | g.127818785G>T | CA467227261 | ENG | c.813C>A (p.Gly271=) c.1359C>A (p.Gly453=) n.1568+74G>T | |
| 9 | g.127818786C>A | CA374977525 | ENG | c.812G>T (p.Gly271Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1568+75C>A | |
| 9 | g.127818786C= | CA1879987348 | ENG | c.812G= (p.Gly271=) c.1358G= (p.Gly453=) n.1568+75C= | |
| 9 | g.127818786C>G | CA374977526 | ENG | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1568+75C>G | |
| 9 | g.127818786C>T | CA374977527 | ENG | c.812G>A (p.Gly271Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) n.1568+75C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818788del | CA2580079678 | ENG | c.812del (p.Gly271AlafsTer?) c.1358del (p.Gly453AlafsTer?) n.1568+77del | ClinVar |
| 9 | g.127818787C>A | CA374977528 | ENG | c.811G>T (p.Gly271Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) n.1568+76C>A | |
| 9 | g.127818787C= | CA1879987350 | ENG | c.811G= (p.Gly271=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1568+76C= | |
| 9 | g.127818787C>G | CA374977529 | ENG | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1568+76C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818787C>T | CA374977531 | ENG | c.811G>A (p.Gly271Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) n.1568+76C>T | |
| 9 | g.127818788C>A | CA467227270 | ENG | c.810G>T (p.Leu270=) c.1356G>T (p.Leu452=) n.1568+77C>A | |
| 9 | g.127818788C>G | CA467227272 | ENG | c.810G>C (p.Leu270=) c.1356G>C (p.Leu452=) n.1568+77C>G | |
| 9 | g.127818788C>T | CA467227273 | ENG | c.810G>A (p.Leu270=) c.1356G>A (p.Leu452=) n.1568+77C>T | |
| 9 | g.127818789A>C | CA374977532 | ENG | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.1568+78A>C | |
| 9 | g.127818789A>G | CA374977534 | ENG | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1568+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818789A>T | CA374977538 | ENG | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.1568+78A>T | |
| 9 | g.127818790G>A | CA467227282 | ENG | c.808C>T (p.Leu270=) c.1354C>T (p.Leu452=) n.1568+79G>A | |
| 9 | g.127818790G>C | CA374977540 | ENG | c.808C>G (p.Leu270Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.1568+79G>C | |
| 9 | g.127818790G>T | CA374977548 | ENG | c.808C>A (p.Leu270Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) n.1568+79G>T | |
| 9 | g.127818791C>A | CA374977556 | ENG | c.807G>T (p.Gln269His) c.1353G>T (p.Gln451His) n.1568+80C>A | |
| 9 | g.127818791C= | CA1879987357 | ENG | c.807G= (p.Gln269=) c.1353G= (p.Gln451=) n.1568+80C= | |
| 9 | g.127818791C>G | CA374977553 | ENG | c.807G>C (p.Gln269His) c.1353G>C (p.Gln451His) n.1568+80C>G | |
| 9 | g.127818791C>T | CA200304376 | ENG | c.807G>A (p.Gln269=) c.1353G>A (p.Gln451=) n.1568+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818792T>A | CA374977561 | ENG | c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) n.1568+81T>A | |
| 9 | g.127818792T>C | CA374977566 | ENG | c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) n.1568+81T>C | |
| 9 | g.127818792T>G | CA374977571 | ENG | c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) n.1568+81T>G | |
| 9 | g.127818793G>A | CA374977575 | ENG | c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) n.1568+82G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818793G>C | CA374977590 | ENG | c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) n.1568+82G>C | |
| 9 | g.127818793G= | CA1879987361 | ENG | c.805C= (p.Gln269=) c.1351C= (p.Gln451=) n.1568+82G= | |
| 9 | g.127818793G>T | CA374977595 | ENG | c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) n.1568+82G>T | |
| 9 | g.127818793_127818794insA | CA2695211254 | ENG | c.804_805insT (p.Gln269SerfsTer?) c.1350_1351insT (p.Gln451SerfsTer?) n.1568+82_1568+83insA | |
| 9 | g.127818794G>A | CA467227290 | ENG | c.804C>T (p.Phe268=) c.1350C>T (p.Phe450=) n.1568+83G>A | ClinVar |
| 9 | g.127818794G>C | CA374977604 | ENG | c.804C>G (p.Phe268Leu) c.1350C>G (p.Phe450Leu) n.1568+83G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818794G>T | CA374977609 | ENG | c.804C>A (p.Phe268Leu) c.1350C>A (p.Phe450Leu) n.1568+83G>T | |
| 9 | g.127818796_127818799del | CA2573143978 | ENG | c.801_804del (p.Phe268SerfsTer?) c.1347_1350del (p.Phe450SerfsTer?) n.1568+85_1568+88del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818795A>C | CA374977614 | ENG | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1568+84A>C | |
| 9 | g.127818795A>G | CA374977617 | ENG | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1568+84A>G | |
| 9 | g.127818795A>T | CA374977624 | ENG | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.1568+84A>T | |
| 9 | g.127818797dup | CA2695211255 | ENG | c.803dup (p.Gln269ProfsTer?) c.1349dup (p.Gln451ProfsTer?) n.1568+86dup | |
| 9 | g.127818796A>C | CA374977628 | ENG | c.802T>G (p.Phe268Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1568+85A>C | |
| 9 | g.127818796A>G | CA374977644 | ENG | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.1568+85A>G | |
| 9 | g.127818796A>T | CA374977655 | ENG | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.1568+85A>T | |
| 9 | g.127818796_127818798delinsAAG | CA1879987364 | ENG | c.800_802delinsCTT (p.Ser267=) c.1346_1348delinsCTT (p.Ser449=) n.1568+85_1568+87delinsAAG | |
| 9 | g.127818797A>C | CA467227299 | ENG | c.801T>G (p.Ser267=) c.1347T>G (p.Ser449=) n.1568+86A>C | |
| 9 | g.127818797A>G | CA467227301 | ENG | c.801T>C (p.Ser267=) c.1347T>C (p.Ser449=) n.1568+86A>G | |
| 9 | g.127818797A>T | CA467227302 | ENG | c.801T>A (p.Ser267=) c.1347T>A (p.Ser449=) n.1568+86A>T | |
| 9 | g.127818801_127818802dup | CA2695211257 | ENG | c.800_801dup (p.Phe268LeufsTer?) c.1346_1347dup (p.Phe450LeufsTer?) n.1568+90_1568+91dup | |
| 9 | g.127818801_127818802del | CA891842556 | ENG | c.800_801del (p.Ser267PhefsTer?) c.1346_1347del (p.Ser449PhefsTer?) n.1568+90_1568+91del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818798G>A | CA374977662 | ENG | c.800C>T (p.Ser267Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) n.1568+87G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818798G>C | CA374977664 | ENG | c.800C>G (p.Ser267Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) n.1568+87G>C | |
| 9 | g.127818798G>T | CA374977659 | ENG | c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) n.1568+87G>T | |
| 9 | g.127818799A>C | CA374977670 | ENG | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1568+88A>C | |
| 9 | g.127818799A>G | CA374977677 | ENG | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1568+88A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818799A>T | CA374977684 | ENG | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.1568+88A>T | |
| 9 | g.127818800G>A | CA467227313 | ENG | c.798C>T (p.Leu266=) c.1344C>T (p.Leu448=) n.1568+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818800G>C | CA467227312 | ENG | c.798C>G (p.Leu266=) c.1344C>G (p.Leu448=) n.1568+89G>C | |
| 9 | g.127818800G= | CA1879987374 | ENG | c.798C= (p.Leu266=) c.1344C= (p.Leu448=) n.1568+89G= | |
| 9 | g.127818800G>T | CA467227310 | ENG | c.798C>A (p.Leu266=) c.1344C>A (p.Leu448=) n.1568+89G>T | |
| 9 | g.127818801A>C | CA374977688 | ENG | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1568+90A>C | |
| 9 | g.127818801A>G | CA374977693 | ENG | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1568+90A>G | |
| 9 | g.127818801A>T | CA374977705 | ENG | c.797T>A (p.Leu266His) c.1343T>A (p.Leu448His) n.1568+90A>T | |
| 9 | g.127818802G>A | CA374977712 | ENG | c.796C>T (p.Leu266Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.1568+91G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818802G>C | CA374977706 | ENG | c.796C>G (p.Leu266Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1568+91G>C | |
| 9 | g.127818802G>T | CA374977709 | ENG | c.796C>A (p.Leu266Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.1568+91G>T | |
| 9 | g.127818803G>A | CA467227321 | ENG | c.795C>T (p.Ser265=) c.1341C>T (p.Ser447=) n.1568+92G>A | |
| 9 | g.127818803G>C | CA374977713 | ENG | c.795C>G (p.Ser265Arg) c.1341C>G (p.Ser447Arg) n.1568+92G>C | |
| 9 | g.127818803G>T | CA374977714 | ENG | c.795C>A (p.Ser265Arg) c.1341C>A (p.Ser447Arg) n.1568+92G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818804C>A | CA374977715 | ENG | c.794G>T (p.Ser265Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) n.1568+93C>A | |
| 9 | g.127818804C>G | CA374977717 | ENG | c.794G>C (p.Ser265Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) n.1568+93C>G | |
| 9 | g.127818804C>T | CA374977725 | ENG | c.794G>A (p.Ser265Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) n.1568+93C>T | |
| 9 | g.127818805T>A | CA374977731 | ENG | c.793A>T (p.Ser265Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) n.1568+94T>A | |
| 9 | g.127818805T>C | CA374977736 | ENG | c.793A>G (p.Ser265Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) n.1568+94T>C | |
| 9 | g.127818805T>G | CA374977734 | ENG | c.793A>C (p.Ser265Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) n.1568+94T>G | |
| 9 | g.127818806G>A | CA200304379 | ENG | c.792C>T (p.Asp264=) c.1338C>T (p.Asp446=) n.1568+95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818806G>C | CA374977737 | ENG | c.792C>G (p.Asp264Glu) c.1338C>G (p.Asp446Glu) n.1568+95G>C | |
| 9 | g.127818806G= | CA1879987381 | ENG | c.792C= (p.Asp264=) c.1338C= (p.Asp446=) n.1568+95G= | |
| 9 | g.127818806G>T | CA374977738 | ENG | c.792C>A (p.Asp264Glu) c.1338C>A (p.Asp446Glu) n.1568+95G>T | |
| 9 | g.127818807T>A | CA374977741 | ENG | c.791A>T (p.Asp264Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1568+96T>A | |
| 9 | g.127818807T>C | CA5252796 | ENG | c.791A>G (p.Asp264Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1568+96T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127818807T>G | CA374977743 | ENG | c.791A>C (p.Asp264Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1568+96T>G | |
| 9 | g.127818807T= | CA1879987386 | ENG | c.791A= (p.Asp264=) c.1337A= (p.Asp446=) n.1568+96T= | |
| 9 | g.127818807_127818808dup | CA2695211258 | ENG | c.790_791dup (p.Asp264GlufsTer?) c.1336_1337dup (p.Asp446GlufsTer?) n.1568+96_1568+97dup | |
| 9 | g.127818808C>A | CA374977746 | ENG | c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1568+97C>A | ClinVar |
| 9 | g.127818808C= | CA1879987394 | ENG | c.790G= (p.Asp264=) c.1336G= (p.Asp446=) n.1568+97C= | |
| 9 | g.127818808C>G | CA374977758 | ENG | c.790G>C (p.Asp264His) c.1336G>C (p.Asp446His) n.1568+97C>G | |
| 9 | g.127818808C>T | CA374977760 | ENG | c.790G>A (p.Asp264Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1568+97C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818809C>A | CA374977764 | ENG | c.789G>T (p.Met263Ile) c.1335G>T (p.Met445Ile) n.1568+98C>A | |
| 9 | g.127818809C= | CA1879987398 | ENG | c.789G= (p.Met263=) c.1335G= (p.Met445=) n.1568+98C= | |
| 9 | g.127818809C>G | CA374977767 | ENG | c.789G>C (p.Met263Ile) c.1335G>C (p.Met445Ile) n.1568+98C>G | |
| 9 | g.127818809C>T | CA200304390 | ENG | c.789G>A (p.Met263Ile) c.1335G>A (p.Met445Ile) n.1568+98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818809_127818810delinsCA | CA1879987403 | ENG | c.788_789delinsTG (p.Met263=) c.1334_1335delinsTG (p.Met445=) n.1568+98_1568+99delinsCA | |
| 9 | g.127818810del | CA645293878 | ENG | c.788del (p.Met263ArgfsTer?) c.1334del (p.Met445ArgfsTer?) n.1568+99del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818810A= | CA1879987411 | ENG | c.788T= (p.Met263=) c.1334T= (p.Met445=) n.1568+99A= | |
| 9 | g.127818810A>C | CA374977788 | ENG | c.788T>G (p.Met263Arg) c.1334T>G (p.Met445Arg) n.1568+99A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818810A>G | CA374977789 | ENG | c.788T>C (p.Met263Thr) c.1334T>C (p.Met445Thr) n.1568+99A>G | |
| 9 | g.127818810A>T | CA374977787 | ENG | c.788T>A (p.Met263Lys) c.1334T>A (p.Met445Lys) n.1568+99A>T | |
| 9 | g.127818811T>A | CA374977792 | ENG | c.787A>T (p.Met263Leu) c.1333A>T (p.Met445Leu) n.1568+100T>A | |
| 9 | g.127818811T>C | CA374977811 | ENG | c.787A>G (p.Met263Val) c.1333A>G (p.Met445Val) n.1568+100T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818811T>G | CA374977795 | ENG | c.787A>C (p.Met263Leu) c.1333A>C (p.Met445Leu) n.1568+100T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818811T= | CA1879987420 | ENG | c.787A= (p.Met263=) c.1333A= (p.Met445=) n.1568+100T= | |
| 9 | g.127818811dup | CA1139659934 | ENG | c.787dup (p.Met263AsnfsTer?) c.1333dup (p.Met445AsnfsTer?) n.1568+100dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818812G>A | CA467227368 | ENG | c.786C>T (p.Asn262=) c.1332C>T (p.Asn444=) n.1568+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818812G>C | CA374977815 | ENG | c.786C>G (p.Asn262Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) n.1568+101G>C | |
| 9 | g.127818812G= | CA1879987426 | ENG | c.786C= (p.Asn262=) c.1332C= (p.Asn444=) n.1568+101G= | |
| 9 | g.127818812G>T | CA374977819 | ENG | c.786C>A (p.Asn262Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) n.1568+101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818813T>A | CA374977823 | ENG | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.1568+102T>A | |
| 9 | g.127818813T>C | CA374977826 | ENG | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.1568+102T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818813T>G | CA374977829 | ENG | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.1568+102T>G | |
| 9 | g.127818813T= | CA1879987428 | ENG | c.785A= (p.Asn262=) c.1331A= (p.Asn444=) n.1568+102T= | |
| 9 | g.127818814T>A | CA374977835 | ENG | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.1568+103T>A | |
| 9 | g.127818814T>C | CA374977837 | ENG | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.1568+103T>C | |
| 9 | g.127818814T>G | CA374977840 | ENG | c.784A>C (p.Asn262His) c.1330A>C (p.Asn444His) n.1568+103T>G | |
| 9 | g.127818815G>A | CA467227379 | ENG | c.783C>T (p.Leu261=) c.1329C>T (p.Leu443=) n.1568+104G>A | |
| 9 | g.127818815G>C | CA467227381 | ENG | c.783C>G (p.Leu261=) c.1329C>G (p.Leu443=) n.1568+104G>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818815G>T | CA467227382 | ENG | c.783C>A (p.Leu261=) c.1329C>A (p.Leu443=) n.1568+104G>T | |
| 9 | g.127818816A>C | CA374977845 | ENG | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1568+105A>C | |
| 9 | g.127818816A>G | CA374977855 | ENG | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1568+105A>G | |
| 9 | g.127818816A>T | CA374977857 | ENG | c.782T>A (p.Leu261His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.1568+105A>T | |
| 9 | g.127818816_127818817delinsAG | CA1879987437 | ENG | c.781_782delinsCT (p.Leu261=) c.1327_1328delinsCT (p.Leu443=) n.1568+105_1568+106delinsAG | |
| 9 | g.127818817G>A | CA374977862 | ENG | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1568+106G>A | |
| 9 | g.127818817G>C | CA5252797 | ENG | c.781C>G (p.Leu261Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1568+106G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818817G= | CA1879987446 | ENG | c.781C= (p.Leu261=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1568+106G= | |
| 9 | g.127818817G>T | CA374977864 | ENG | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1568+106G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818818del | CA16612404 | ENG | c.781del (p.Leu261SerfsTer?) c.1327del (p.Leu443SerfsTer?) n.1568+107del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818818G>A | CA467227394 | ENG | c.780C>T (p.Cys260=) c.1326C>T (p.Cys442=) n.1568+107G>A | |
| 9 | g.127818818G>C | CA374977869 | ENG | c.780C>G (p.Cys260Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) n.1568+107G>C | |
| 9 | g.127818818G= | CA1879987450 | ENG | c.780C= (p.Cys260=) c.1326C= (p.Cys442=) n.1568+107G= | |
| 9 | g.127818818G>T | CA374977872 | ENG | c.780C>A (p.Cys260Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) n.1568+107G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818819C>A | CA374977873 | ENG | c.779G>T (p.Cys260Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) n.1568+108C>A | |
| 9 | g.127818819C>G | CA374977874 | ENG | c.779G>C (p.Cys260Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) n.1568+108C>G | |
| 9 | g.127818819C>T | CA374977876 | ENG | c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) n.1568+108C>T | |
| 9 | g.127818820A>C | CA374977881 | ENG | c.778T>G (p.Cys260Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) n.1568+109A>C | |
| 9 | g.127818820A>G | CA374977882 | ENG | c.778T>C (p.Cys260Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) n.1568+109A>G | |
| 9 | g.127818820A>T | CA374977883 | ENG | c.778T>A (p.Cys260Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) n.1568+109A>T | |
| 9 | g.127818821G>A | CA5252798 | ENG | c.777C>T (p.His259=) c.1323C>T (p.His441=) n.1568+110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818821G>C | CA374977888 | ENG | c.777C>G (p.His259Gln) c.1323C>G (p.His441Gln) n.1568+110G>C | |
| 9 | g.127818821G= | CA1879987458 | ENG | c.777C= (p.His259=) c.1323C= (p.His441=) n.1568+110G= | |
| 9 | g.127818821G>T | CA374977891 | ENG | c.777C>A (p.His259Gln) c.1323C>A (p.His441Gln) n.1568+110G>T | |
| 9 | g.127818822T>A | CA374977896 | ENG | c.776A>T (p.His259Leu) c.1322A>T (p.His441Leu) n.1568+111T>A | |
| 9 | g.127818822T>C | CA374977900 | ENG | c.776A>G (p.His259Arg) c.1322A>G (p.His441Arg) n.1568+111T>C | |
| 9 | g.127818822T>G | CA374977903 | ENG | c.776A>C (p.His259Pro) c.1322A>C (p.His441Pro) n.1568+111T>G | |
| 9 | g.127818823_127818830dup | CA2695211260 | ENG | c.769_776dup (p.His259GlnfsTer?) c.1315_1322dup (p.His441GlnfsTer?) n.1568+112_1568+119dup | |
| 9 | g.127818823G>A | CA374977909 | ENG | c.775C>T (p.His259Tyr) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.1568+112G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818823G>C | CA374977913 | ENG | c.775C>G (p.His259Asp) c.1321C>G (p.His441Asp) n.1568+112G>C | |
| 9 | g.127818823G>T | CA374977912 | ENG | c.775C>A (p.His259Asn) c.1321C>A (p.His441Asn) n.1568+112G>T | |
| 9 | g.127818824C>A | CA467227412 | ENG | c.774G>T (p.Val258=) c.1320G>T (p.Val440=) n.1568+113C>A | |
| 9 | g.127818824C>G | CA467227414 | ENG | c.774G>C (p.Val258=) c.1320G>C (p.Val440=) n.1568+113C>G | |
| 9 | g.127818824C>T | CA467227416 | ENG | c.774G>A (p.Val258=) c.1320G>A (p.Val440=) n.1568+113C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818825A= | CA1879987464 | ENG | c.773T= (p.Val258=) c.1319T= (p.Val440=) n.1568+114A= | |
| 9 | g.127818825A>C | CA374977914 | ENG | c.773T>G (p.Val258Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1568+114A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818825A>G | CA374977916 | ENG | c.773T>C (p.Val258Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1568+114A>G | |
| 9 | g.127818825A>T | CA374977918 | ENG | c.773T>A (p.Val258Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1568+114A>T | |
| 9 | g.127818826C>A | CA374977922 | ENG | c.772G>T (p.Val258Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1568+115C>A | |
| 9 | g.127818826C= | CA1879987471 | ENG | c.772G= (p.Val258=) c.1318G= (p.Val440=) n.1568+115C= | |
| 9 | g.127818826C>G | CA374977925 | ENG | c.772G>C (p.Val258Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1568+115C>G | |
| 9 | g.127818826C>T | CA374977926 | ENG | c.772G>A (p.Val258Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.1568+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818827C>A | CA5252799 | ENG | c.771G>T (p.Lys257Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1568+116C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818827C= | CA1879987478 | ENG | c.771G= (p.Lys257=) c.1317G= (p.Lys439=) n.1568+116C= | |
| 9 | g.127818827C>G | CA374977929 | ENG | c.771G>C (p.Lys257Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1568+116C>G | ClinVar |
| 9 | g.127818827C>T | CA467227424 | ENG | c.771G>A (p.Lys257=) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1568+116C>T | |
| 9 | g.127818828T>A | CA374977935 | ENG | c.770A>T (p.Lys257Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1568+117T>A | |
| 9 | g.127818828T>C | CA374977938 | ENG | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1568+117T>C | COSMIC |
| 9 | g.127818828T>G | CA5252800 | ENG | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1568+117T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818828T= | CA1879987485 | ENG | c.770A= (p.Lys257=) c.1316A= (p.Lys439=) n.1568+117T= | |
| 9 | g.127818832dup | CA2695211261 | ENG | c.770dup (p.Val258GlyfsTer?) c.1316dup (p.Val440GlyfsTer?) n.1568+121dup | |
| 9 | g.127818832del | CA2579461405 | ENG | c.770del (p.Lys257ArgfsTer?) c.1316del (p.Lys439ArgfsTer?) n.1568+121del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818829T>A | CA374977947 | ENG | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1568+118T>A | |
| 9 | g.127818829T>C | CA374977946 | ENG | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1568+118T>C | |
| 9 | g.127818829T>G | CA374977945 | ENG | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1568+118T>G |