UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818683G>A | CA467226302 | ENG | c.882+33C>T (n.882+33C>T) c.1428+33C>T (n.1428+33C>T) n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818683G>C | CA467226308 | ENG | c.882+33C>G (n.882+33C>G) c.1428+33C>G (n.1428+33C>G) n.1540G>C | |
| 9 | g.127818683G= | CA1879986955 | ENG | c.882+33C= (n.882+33C=) c.1428+33C= (n.1428+33C=) n.1540G= | |
| 9 | g.127818683G>T | CA467226306 | ENG | c.882+33C>A (n.882+33C>A) c.1428+33C>A (n.1428+33C>A) n.1540G>T | |
| 9 | g.127818684G>A | CA5252781 | ENG | c.882+32C>T (n.882+32C>T) c.1428+32C>T (n.1428+32C>T) n.1541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818684G>C | CA467226311 | ENG | c.882+32C>G (n.882+32C>G) c.1428+32C>G (n.1428+32C>G) n.1541G>C | |
| 9 | g.127818684G= | CA1879986959 | ENG | c.882+32C= (n.882+32C=) c.1428+32C= (n.1428+32C=) n.1541G= | |
| 9 | g.127818684G>T | CA467226320 | ENG | c.882+32C>A (n.882+32C>A) c.1428+32C>A (n.1428+32C>A) n.1541G>T | |
| 9 | g.127818685A>C | CA467226321 | ENG | c.882+31T>G (n.882+31T>G) c.1428+31T>G (n.1428+31T>G) n.1542A>C | |
| 9 | g.127818685A>G | CA467226322 | ENG | c.882+31T>C (n.882+31T>C) c.1428+31T>C (n.1428+31T>C) n.1542A>G | |
| 9 | g.127818685A>T | CA467226323 | ENG | c.882+31T>A (n.882+31T>A) c.1428+31T>A (n.1428+31T>A) n.1542A>T | |
| 9 | g.127818686G>A | CA467226324 | ENG | c.882+30C>T (n.882+30C>T) c.1428+30C>T (n.1428+30C>T) n.1543G>A | |
| 9 | g.127818686G>C | CA467226327 | ENG | c.882+30C>G (n.882+30C>G) c.1428+30C>G (n.1428+30C>G) n.1543G>C | |
| 9 | g.127818686G>T | CA467226329 | ENG | c.882+30C>A (n.882+30C>A) c.1428+30C>A (n.1428+30C>A) n.1543G>T | |
| 9 | g.127818687G>A | CA467226342 | ENG | c.882+29C>T (n.882+29C>T) c.1428+29C>T (n.1428+29C>T) n.1544G>A | |
| 9 | g.127818687G>C | CA467226340 | ENG | c.882+29C>G (n.882+29C>G) c.1428+29C>G (n.1428+29C>G) n.1544G>C | |
| 9 | g.127818687G>T | CA467226336 | ENG | c.882+29C>A (n.882+29C>A) c.1428+29C>A (n.1428+29C>A) n.1544G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818688C>A | CA467226345 | ENG | c.882+28G>T (n.882+28G>T) c.1428+28G>T (n.1428+28G>T) n.1545C>A | |
| 9 | g.127818688C>G | CA467226346 | ENG | c.882+28G>C (n.882+28G>C) c.1428+28G>C (n.1428+28G>C) n.1545C>G | |
| 9 | g.127818688C>T | CA467226351 | ENG | c.882+28G>A (n.882+28G>A) c.1428+28G>A (n.1428+28G>A) n.1545C>T | |
| 9 | g.127818689C>A | CA467226353 | ENG | c.882+27G>T (n.882+27G>T) c.1428+27G>T (n.1428+27G>T) n.1546C>A | |
| 9 | g.127818689C>G | CA467226355 | ENG | c.882+27G>C (n.882+27G>C) c.1428+27G>C (n.1428+27G>C) n.1546C>G | |
| 9 | g.127818689C>T | CA467226356 | ENG | c.882+27G>A (n.882+27G>A) c.1428+27G>A (n.1428+27G>A) n.1546C>T | |
| 9 | g.127818690C>A | CA467226361 | ENG | c.882+26G>T (n.882+26G>T) c.1428+26G>T (n.1428+26G>T) n.1547C>A | |
| 9 | g.127818690C= | CA1879986964 | ENG | c.882+26G= (n.882+26G=) c.1428+26G= (n.1428+26G=) n.1547C= | |
| 9 | g.127818690C>G | CA467226362 | ENG | c.882+26G>C (n.882+26G>C) c.1428+26G>C (n.1428+26G>C) n.1547C>G | |
| 9 | g.127818690C>T | CA5252782 | ENG | c.882+26G>A (n.882+26G>A) c.1428+26G>A (n.1428+26G>A) n.1547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818691G>A | CA5252783 | ENG | c.882+25C>T (n.882+25C>T) c.1428+25C>T (n.1428+25C>T) n.1548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818691G>C | CA467226370 | ENG | c.882+25C>G (n.882+25C>G) c.1428+25C>G (n.1428+25C>G) n.1548G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127818691G= | CA1879986972 | ENG | c.882+25C= (n.882+25C=) c.1428+25C= (n.1428+25C=) n.1548G= | |
| 9 | g.127818691G>T | CA200304264 | ENG | c.882+25C>A (n.882+25C>A) c.1428+25C>A (n.1428+25C>A) n.1548G>T | dbSNP |
| 9 | g.127818692A>C | CA467226387 | ENG | c.882+24T>G (n.882+24T>G) c.1428+24T>G (n.1428+24T>G) n.1549A>C | |
| 9 | g.127818692A>G | CA467226377 | ENG | c.882+24T>C (n.882+24T>C) c.1428+24T>C (n.1428+24T>C) n.1549A>G | |
| 9 | g.127818692A>T | CA467226386 | ENG | c.882+24T>A (n.882+24T>A) c.1428+24T>A (n.1428+24T>A) n.1549A>T | |
| 9 | g.127818693G>A | CA467226391 | ENG | c.882+23C>T (n.882+23C>T) c.1428+23C>T (n.1428+23C>T) n.1550G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818693G>C | CA467226393 | ENG | c.882+23C>G (n.882+23C>G) c.1428+23C>G (n.1428+23C>G) n.1550G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818693G= | CA1879986976 | ENG | c.882+23C= (n.882+23C=) c.1428+23C= (n.1428+23C=) n.1550G= | |
| 9 | g.127818693G>T | CA467226405 | ENG | c.882+23C>A (n.882+23C>A) c.1428+23C>A (n.1428+23C>A) n.1550G>T | |
| 9 | g.127818696dup | CA2691805858 | ENG | c.882+23dup (n.882+23dup) c.1428+23dup (n.1428+23dup) n.1553dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818696del | CA2691805859 | ENG | c.882+23del (n.882+23del) c.1428+23del (n.1428+23del) n.1553del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818694G>A | CA467226407 | ENG | c.882+22C>T (n.882+22C>T) c.1428+22C>T (n.1428+22C>T) n.1551G>A | |
| 9 | g.127818694G>C | CA467226410 | ENG | c.882+22C>G (n.882+22C>G) c.1428+22C>G (n.1428+22C>G) n.1551G>C | |
| 9 | g.127818694G>T | CA467226414 | ENG | c.882+22C>A (n.882+22C>A) c.1428+22C>A (n.1428+22C>A) n.1551G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818695G>A | CA467226417 | ENG | c.882+21C>T (n.882+21C>T) c.1428+21C>T (n.1428+21C>T) n.1552G>A | |
| 9 | g.127818695G>C | CA467226420 | ENG | c.882+21C>G (n.882+21C>G) c.1428+21C>G (n.1428+21C>G) n.1552G>C | |
| 9 | g.127818695G>T | CA467226424 | ENG | c.882+21C>A (n.882+21C>A) c.1428+21C>A (n.1428+21C>A) n.1552G>T | |
| 9 | g.127818696G>A | CA467226426 | ENG | c.882+20C>T (n.882+20C>T) c.1428+20C>T (n.1428+20C>T) n.1553G>A | |
| 9 | g.127818696G>C | CA467226428 | ENG | c.882+20C>G (n.882+20C>G) c.1428+20C>G (n.1428+20C>G) n.1553G>C | |
| 9 | g.127818696G= | CA1879986980 | ENG | c.882+20C= (n.882+20C=) c.1428+20C= (n.1428+20C=) n.1553G= | |
| 9 | g.127818696G>T | CA200304280 | ENG | c.882+20C>A (n.882+20C>A) c.1428+20C>A (n.1428+20C>A) n.1553G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818697T>A | CA467226440 | ENG | c.882+19A>T (n.882+19A>T) c.1428+19A>T (n.1428+19A>T) n.1554T>A | |
| 9 | g.127818697T>C | CA467226442 | ENG | c.882+19A>G (n.882+19A>G) c.1428+19A>G (n.1428+19A>G) n.1554T>C | |
| 9 | g.127818697T>G | CA467226438 | ENG | c.882+19A>C (n.882+19A>C) c.1428+19A>C (n.1428+19A>C) n.1554T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818697T= | CA1879986984 | ENG | c.882+19A= (n.882+19A=) c.1428+19A= (n.1428+19A=) n.1554T= | |
| 9 | g.127818698G>A | CA467226451 | ENG | c.882+18C>T (n.882+18C>T) c.1428+18C>T (n.1428+18C>T) n.1555G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818698G>C | CA467226445 | ENG | c.882+18C>G (n.882+18C>G) c.1428+18C>G (n.1428+18C>G) n.1555G>C | |
| 9 | g.127818698G= | CA1879986987 | ENG | c.882+18C= (n.882+18C=) c.1428+18C= (n.1428+18C=) n.1555G= | |
| 9 | g.127818698G>T | CA467226447 | ENG | c.882+18C>A (n.882+18C>A) c.1428+18C>A (n.1428+18C>A) n.1555G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818699A>C | CA467226453 | ENG | c.882+17T>G (n.882+17T>G) c.1428+17T>G (n.1428+17T>G) n.1556A>C | |
| 9 | g.127818699A>G | CA467226454 | ENG | c.882+17T>C (n.882+17T>C) c.1428+17T>C (n.1428+17T>C) n.1556A>G | |
| 9 | g.127818699A>T | CA467226455 | ENG | c.882+17T>A (n.882+17T>A) c.1428+17T>A (n.1428+17T>A) n.1556A>T | |
| 9 | g.127818700C>A | CA467226461 | ENG | c.882+16G>T (n.882+16G>T) c.1428+16G>T (n.1428+16G>T) n.1557C>A | |
| 9 | g.127818700C>G | CA467226459 | ENG | c.882+16G>C (n.882+16G>C) c.1428+16G>C (n.1428+16G>C) n.1557C>G | |
| 9 | g.127818700C>T | CA467226457 | ENG | c.882+16G>A (n.882+16G>A) c.1428+16G>A (n.1428+16G>A) n.1557C>T | |
| 9 | g.127818701del | CA2579461403 | ENG | c.882+15del (n.882+15del) c.1428+15del (n.1428+15del) n.1558del | |
| 9 | g.127818701A= | CA1879986990 | ENG | c.882+15T= (n.882+15T=) c.1428+15T= (n.1428+15T=) n.1558A= | |
| 9 | g.127818701A>C | CA467226463 | ENG | c.882+15T>G (n.882+15T>G) c.1428+15T>G (n.1428+15T>G) n.1558A>C | |
| 9 | g.127818701A>G | CA467226465 | ENG | c.882+15T>C (n.882+15T>C) c.1428+15T>C (n.1428+15T>C) n.1558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818701A>T | CA467226467 | ENG | c.882+15T>A (n.882+15T>A) c.1428+15T>A (n.1428+15T>A) n.1558A>T | |
| 9 | g.127818702G>A | CA467226472 | ENG | c.882+14C>T (n.882+14C>T) c.1428+14C>T (n.1428+14C>T) n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818702G>C | CA467226473 | ENG | c.882+14C>G (n.882+14C>G) c.1428+14C>G (n.1428+14C>G) n.1559G>C | |
| 9 | g.127818702G= | CA1879986993 | ENG | c.882+14C= (n.882+14C=) c.1428+14C= (n.1428+14C=) n.1559G= | |
| 9 | g.127818702G>T | CA467226474 | ENG | c.882+14C>A (n.882+14C>A) c.1428+14C>A (n.1428+14C>A) n.1559G>T | |
| 9 | g.127818703G>A | CA467226479 | ENG | c.882+13C>T (n.882+13C>T) c.1428+13C>T (n.1428+13C>T) n.1560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818703G>C | CA467226475 | ENG | c.882+13C>G (n.882+13C>G) c.1428+13C>G (n.1428+13C>G) n.1560G>C | |
| 9 | g.127818703G= | CA1879986997 | ENG | c.882+13C= (n.882+13C=) c.1428+13C= (n.1428+13C=) n.1560G= | |
| 9 | g.127818703G>T | CA467226477 | ENG | c.882+13C>A (n.882+13C>A) c.1428+13C>A (n.1428+13C>A) n.1560G>T | |
| 9 | g.127818704C>A | CA467226483 | ENG | c.882+12G>T (n.882+12G>T) c.1428+12G>T (n.1428+12G>T) n.1561C>A | |
| 9 | g.127818704C>G | CA467226484 | ENG | c.882+12G>C (n.882+12G>C) c.1428+12G>C (n.1428+12G>C) n.1561C>G | |
| 9 | g.127818704C>T | CA467226486 | ENG | c.882+12G>A (n.882+12G>A) c.1428+12G>A (n.1428+12G>A) n.1561C>T | |
| 9 | g.127818705A= | CA1879987001 | ENG | c.882+11T= (n.882+11T=) c.1428+11T= (n.1428+11T=) n.1562A= | |
| 9 | g.127818705A>C | CA467226493 | ENG | c.882+11T>G (n.882+11T>G) c.1428+11T>G (n.1428+11T>G) n.1562A>C | |
| 9 | g.127818705A>G | CA467226495 | ENG | c.882+11T>C (n.882+11T>C) c.1428+11T>C (n.1428+11T>C) n.1562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818705A>T | CA467226496 | ENG | c.882+11T>A (n.882+11T>A) c.1428+11T>A (n.1428+11T>A) n.1562A>T | |
| 9 | g.127818706T>A | CA467226497 | ENG | c.882+10A>T (n.882+10A>T) c.1428+10A>T (n.1428+10A>T) n.1563T>A | |
| 9 | g.127818706T>C | CA467226498 | ENG | c.882+10A>G (n.882+10A>G) c.1428+10A>G (n.1428+10A>G) n.1563T>C | |
| 9 | g.127818706T>G | CA467226499 | ENG | c.882+10A>C (n.882+10A>C) c.1428+10A>C (n.1428+10A>C) n.1563T>G | |
| 9 | g.127818706T= | CA1879987004 | ENG | c.882+10A= (n.882+10A=) c.1428+10A= (n.1428+10A=) n.1563T= | |
| 9 | g.127818707G>A | CA467226501 | ENG | c.882+9C>T (n.882+9C>T) c.1428+9C>T (n.1428+9C>T) n.1564G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818707G>C | CA467226506 | ENG | c.882+9C>G (n.882+9C>G) c.1428+9C>G (n.1428+9C>G) n.1564G>C | |
| 9 | g.127818707G>T | CA467226509 | ENG | c.882+9C>A (n.882+9C>A) c.1428+9C>A (n.1428+9C>A) n.1564G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818708_127818711dup | CA5252784 | ENG | c.882+6_882+9dup (n.882+6_882+9dup) c.1428+6_1428+9dup (n.1428+6_1428+9dup) n.1565_1568dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818708C>A | CA467226511 | ENG | c.882+8G>T (n.882+8G>T) c.1428+8G>T (n.1428+8G>T) n.1565C>A | |
| 9 | g.127818708C>G | CA467226514 | ENG | c.882+8G>C (n.882+8G>C) c.1428+8G>C (n.1428+8G>C) n.1565C>G | |
| 9 | g.127818708C>T | CA467226512 | ENG | c.882+8G>A (n.882+8G>A) c.1428+8G>A (n.1428+8G>A) n.1565C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818709C>A | CA467226516 | ENG | c.882+7G>T (n.882+7G>T) c.1428+7G>T (n.1428+7G>T) n.1566C>A | |
| 9 | g.127818709C= | CA1879987011 | ENG | c.882+7G= (n.882+7G=) c.1428+7G= (n.1428+7G=) n.1566C= | |
| 9 | g.127818709C>G | CA467226518 | ENG | c.882+7G>C (n.882+7G>C) c.1428+7G>C (n.1428+7G>C) n.1566C>G | |
| 9 | g.127818709C>T | CA467226520 | ENG | c.882+7G>A (n.882+7G>A) c.1428+7G>A (n.1428+7G>A) n.1566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818710A>C | CA467226522 | ENG | c.882+6T>G (n.882+6T>G) c.1428+6T>G (n.1428+6T>G) n.1567A>C | |
| 9 | g.127818710A>G | CA467226524 | ENG | c.882+6T>C (n.882+6T>C) c.1428+6T>C (n.1428+6T>C) n.1567A>G | |
| 9 | g.127818710A>T | CA467226525 | ENG | c.882+6T>A (n.882+6T>A) c.1428+6T>A (n.1428+6T>A) n.1567A>T | |
| 9 | g.127818710_127818711del | CA2579461404 | ENG | c.882+5_882+6del (n.882+5_882+6del) c.1428+5_1428+6del (n.1428+5_1428+6del) n.1567_1568del | |
| 9 | g.127818711G>A | CA467226530 | ENG | c.882+5C>T (n.882+5C>T) c.1428+5C>T (n.1428+5C>T) n.1568G>A | |
| 9 | g.127818711G>C | CA467226534 | ENG | c.882+5C>G (n.882+5C>G) c.1428+5C>G (n.1428+5C>G) n.1568G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818711G= | CA1879987015 | ENG | c.882+5C= (n.882+5C=) c.1428+5C= (n.1428+5C=) n.1568G= | |
| 9 | g.127818711G>T | CA467226536 | ENG | c.882+5C>A (n.882+5C>A) c.1428+5C>A (n.1428+5C>A) n.1568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818712G>C | CA658761621 | ENG | c.882+4C>G (n.882+4C>G) c.1428+4C>G (n.1428+4C>G) n.1568+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818712G= | CA1879987019 | ENG | c.882+4C= (n.882+4C=) c.1428+4C= (n.1428+4C=) n.1568+1G= | |
| 9 | g.127818714A= | CA1879987026 | ENG | c.882+2T= (n.882+2T=) c.1428+2T= (n.1428+2T=) n.1568+3A= | |
| 9 | g.127818714A>C | CA374976457 | ENG | c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.1428+2T>G (n.1428+2T>G) n.1568+3A>C | |
| 9 | g.127818714A>G | CA325022 | ENG | c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.1428+2T>C (n.1428+2T>C) n.1568+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818714A>T | CA374976461 | ENG | c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.1428+2T>A (n.1428+2T>A) n.1568+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818715C>A | CA374976465 | ENG | c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.1428+1G>T (n.1428+1G>T) n.1568+4C>A | |
| 9 | g.127818715C= | CA1879987033 | ENG | c.882+1G= (n.882+1G=) c.1428+1G= (n.1428+1G=) n.1568+4C= | |
| 9 | g.127818715C>G | CA374976467 | ENG | c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.1428+1G>C (n.1428+1G>C) n.1568+4C>G | |
| 9 | g.127818715C>T | CA322731 | ENG | c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.1428+1G>A (n.1428+1G>A) n.1568+4C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818716C>A | CA374976472 | ENG | c.882G>T (p.Gln294His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1568+5C>A | |
| 9 | g.127818716C>G | CA374976479 | ENG | c.882G>C (p.Gln294His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1568+5C>G | |
| 9 | g.127818716C>T | CA467226548 | ENG | c.882G>A (p.Gln294=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1568+5C>T | |
| 9 | g.127818717T>A | CA374976498 | ENG | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1568+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818717T>C | CA374976514 | ENG | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1568+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818717T>G | CA374976490 | ENG | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1568+6T>G | |
| 9 | g.127818717T= | CA1879987044 | ENG | c.881A= (p.Gln294=) c.1427A= (p.Gln476=) n.1568+6T= | |
| 9 | g.127818718G>A | CA374976518 | ENG | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1568+7G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818718G>C | CA374976519 | ENG | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1568+7G>C | |
| 9 | g.127818718G= | CA1879987055 | ENG | c.880C= (p.Gln294=) c.1426C= (p.Gln476=) n.1568+7G= | |
| 9 | g.127818718G>T | CA200304299 | ENG | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1568+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818719C>A | CA467226553 | ENG | c.879G>T (p.Val293=) c.1425G>T (p.Val475=) n.1568+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818719C= | CA1879987065 | ENG | c.879G= (p.Val293=) c.1425G= (p.Val475=) n.1568+8C= | |
| 9 | g.127818719C>G | CA467226554 | ENG | c.879G>C (p.Val293=) c.1425G>C (p.Val475=) n.1568+8C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818719C>T | CA467226556 | ENG | c.879G>A (p.Val293=) c.1425G>A (p.Val475=) n.1568+8C>T | |
| 9 | g.127818719_127818729delinsCACAAAGCTCT | CA1879987064 | ENG | c.869_879delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln290=) c.1415_1425delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln472=) n.1568+8_1568+18delinsCACAAAGCTCT | |
| 9 | g.127818720A= | CA1879987082 | ENG | c.878T= (p.Val293=) c.1424T= (p.Val475=) n.1568+9A= | |
| 9 | g.127818720A>C | CA374976525 | ENG | c.878T>G (p.Val293Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1568+9A>C | |
| 9 | g.127818720A>G | CA374976531 | ENG | c.878T>C (p.Val293Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1568+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818720A>T | CA374976540 | ENG | c.878T>A (p.Val293Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1568+9A>T | |
| 9 | g.127818720_127818729del | CA16612592 | ENG | c.869_878del (p.Gln290ArgfsTer16) c.1415_1424del (p.Gln472ArgfsTer16) n.1568+9_1568+18del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818721C>A | CA374976547 | ENG | c.877G>T (p.Val293Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1568+10C>A | |
| 9 | g.127818721C>G | CA374976551 | ENG | c.877G>C (p.Val293Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1568+10C>G | |
| 9 | g.127818721C>T | CA374976552 | ENG | c.877G>A (p.Val293Met) c.1423G>A (p.Val475Met) n.1568+10C>T | |
| 9 | g.127818722A= | CA1879987095 | ENG | c.876T= (p.Phe292=) c.1422T= (p.Phe474=) n.1568+11A= | |
| 9 | g.127818722A>C | CA374976553 | ENG | c.876T>G (p.Phe292Leu) c.1422T>G (p.Phe474Leu) n.1568+11A>C | |
| 9 | g.127818722A>G | CA467226565 | ENG | c.876T>C (p.Phe292=) c.1422T>C (p.Phe474=) n.1568+11A>G | dbSNP |
| 9 | g.127818722A>T | CA374976554 | ENG | c.876T>A (p.Phe292Leu) c.1422T>A (p.Phe474Leu) n.1568+11A>T | |
| 9 | g.127818723A>C | CA374976567 | ENG | c.875T>G (p.Phe292Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.1568+12A>C | |
| 9 | g.127818723A>G | CA374976572 | ENG | c.875T>C (p.Phe292Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.1568+12A>G | |
| 9 | g.127818723A>T | CA374976558 | ENG | c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.1568+12A>T | |
| 9 | g.127818724A>C | CA374976576 | ENG | c.874T>G (p.Phe292Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.1568+13A>C | |
| 9 | g.127818724A>G | CA374976578 | ENG | c.874T>C (p.Phe292Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.1568+13A>G | |
| 9 | g.127818724A>T | CA374976582 | ENG | c.874T>A (p.Phe292Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.1568+13A>T | |
| 9 | g.127818725G>A | CA5252785 | ENG | c.873C>T (p.Ser291=) c.1419C>T (p.Ser473=) n.1568+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818725G>C | CA374976591 | ENG | c.873C>G (p.Ser291Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1568+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818725G= | CA1879987106 | ENG | c.873C= (p.Ser291=) c.1419C= (p.Ser473=) n.1568+14G= | |
| 9 | g.127818725G>T | CA374976592 | ENG | c.873C>A (p.Ser291Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1568+14G>T | |
| 9 | g.127818726C>A | CA374976593 | ENG | c.872G>T (p.Ser291Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1568+15C>A | |
| 9 | g.127818726C>G | CA374976596 | ENG | c.872G>C (p.Ser291Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.1568+15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818726C>T | CA374976595 | ENG | c.872G>A (p.Ser291Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1568+15C>T | |
| 9 | g.127818726_127818729delinsCTCT | CA1879987119 | ENG | c.869_872delinsAGAG (p.Gln290=) c.1415_1418delinsAGAG (p.Gln472=) n.1568+15_1568+18delinsCTCT | |
| 9 | g.127818727T>A | CA374976601 | ENG | c.871A>T (p.Ser291Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1568+16T>A | |
| 9 | g.127818727T>C | CA374976605 | ENG | c.871A>G (p.Ser291Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.1568+16T>C | |
| 9 | g.127818727T>G | CA374976606 | ENG | c.871A>C (p.Ser291Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1568+16T>G | |
| 9 | g.127818727_127818729delinsAC | CA658797289 | ENG | c.869_871delinsGT (p.Gln290ArgfsTer19) c.1415_1417delinsGT (p.Gln472ArgfsTer19) n.1568+16_1568+18delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818728C>A | CA374976607 | ENG | c.870G>T (p.Gln290His) c.1416G>T (p.Gln472His) n.1568+17C>A | |
| 9 | g.127818728C= | CA1879987130 | ENG | c.870G= (p.Gln290=) c.1416G= (p.Gln472=) n.1568+17C= | |
| 9 | g.127818728C>G | CA374976608 | ENG | c.870G>C (p.Gln290His) c.1416G>C (p.Gln472His) n.1568+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818728C>T | CA467226607 | ENG | c.870G>A (p.Gln290=) c.1416G>A (p.Gln472=) n.1568+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818729T>A | CA374976652 | ENG | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.1568+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818729T>C | CA374976654 | ENG | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.1568+18T>C | |
| 9 | g.127818729T>G | CA374976613 | ENG | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.1568+18T>G | |
| 9 | g.127818729T= | CA1879987134 | ENG | c.869A= (p.Gln290=) c.1415A= (p.Gln472=) n.1568+18T= | |
| 9 | g.127818730G>A | CA374976660 | ENG | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.1568+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127818730G>C | CA374976658 | ENG | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.1568+19G>C | ClinVar |
| 9 | g.127818730G>T | CA374976659 | ENG | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.1568+19G>T | |
| 9 | g.127818731C>A | CA374976664 | ENG | c.867G>T (p.Gln289His) c.1413G>T (p.Gln471His) n.1568+20C>A | |
| 9 | g.127818731C= | CA1879987139 | ENG | c.867G= (p.Gln289=) c.1413G= (p.Gln471=) n.1568+20C= | |
| 9 | g.127818731C>G | CA374976668 | ENG | c.867G>C (p.Gln289His) c.1413G>C (p.Gln471His) n.1568+20C>G | |
| 9 | g.127818731C>T | CA467226620 | ENG | c.867G>A (p.Gln289=) c.1413G>A (p.Gln471=) n.1568+20C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818732T>A | CA374976682 | ENG | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1568+21T>A | |
| 9 | g.127818732T>C | CA374976684 | ENG | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1568+21T>C | |
| 9 | g.127818732T>G | CA374976687 | ENG | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1568+21T>G | |
| 9 | g.127818733G>A | CA374976688 | ENG | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1568+22G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818733G>C | CA374976692 | ENG | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1568+22G>C | |
| 9 | g.127818733G= | CA1879987146 | ENG | c.865C= (p.Gln289=) c.1411C= (p.Gln471=) n.1568+22G= | |
| 9 | g.127818733G>T | CA374976699 | ENG | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1568+22G>T | |
| 9 | g.127818733_127818734delinsGC | CA1879987145 | ENG | c.864_865delinsGC (p.Gly288=) c.1410_1411delinsGC (p.Gly470=) n.1568+22_1568+23delinsGC | |
| 9 | g.127818734C>A | CA467226638 | ENG | c.864G>T (p.Gly288=) c.1410G>T (p.Gly470=) n.1568+23C>A | |
| 9 | g.127818734C= | CA1879987159 | ENG | c.864G= (p.Gly288=) c.1410G= (p.Gly470=) n.1568+23C= | |
| 9 | g.127818734C>G | CA467226640 | ENG | c.864G>C (p.Gly288=) c.1410G>C (p.Gly470=) n.1568+23C>G | |
| 9 | g.127818734C>T | CA467226642 | ENG | c.864G>A (p.Gly288=) c.1410G>A (p.Gly470=) n.1568+23C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818737del | CA645294054 | ENG | c.864del (p.Gln289SerfsTer20) c.1410del (p.Gln471SerfsTer20) n.1568+26del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818735C>A | CA374976710 | ENG | c.863G>T (p.Gly288Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1568+24C>A | |
| 9 | g.127818735C>G | CA374976718 | ENG | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1568+24C>G | |
| 9 | g.127818735C>T | CA374976721 | ENG | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1568+24C>T | |
| 9 | g.127818736C>A | CA374976732 | ENG | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1568+25C>A | |
| 9 | g.127818736C= | CA1879987169 | ENG | c.862G= (p.Gly288=) c.1408G= (p.Gly470=) n.1568+25C= | |
| 9 | g.127818736C>G | CA5252786 | ENG | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1568+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818736C>T | CA374976731 | ENG | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1568+25C>T | |
| 9 | g.127818737C>A | CA467227063 | ENG | c.861G>T (p.Pro287=) c.1407G>T (p.Pro469=) n.1568+26C>A | |
| 9 | g.127818737C= | CA1879987182 | ENG | c.861G= (p.Pro287=) c.1407G= (p.Pro469=) n.1568+26C= | |
| 9 | g.127818737C>G | CA467227066 | ENG | c.861G>C (p.Pro287=) c.1407G>C (p.Pro469=) n.1568+26C>G | |
| 9 | g.127818737C>T | CA5252787 | ENG | c.861G>A (p.Pro287=) c.1407G>A (p.Pro469=) n.1568+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818738G>A | CA5252788 | ENG | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.1568+27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818738G>C | CA374976743 | ENG | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.1568+27G>C | |
| 9 | g.127818738G= | CA1879987193 | ENG | c.860C= (p.Pro287=) c.1406C= (p.Pro469=) n.1568+27G= | |
| 9 | g.127818738G>T | CA374976748 | ENG | c.860C>A (p.Pro287Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.1568+27G>T | |
| 9 | g.127818739G>A | CA200304328 | ENG | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.1568+28G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818739G>C | CA374976789 | ENG | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.1568+28G>C | |
| 9 | g.127818739G= | CA1879987199 | ENG | c.859C= (p.Pro287=) c.1405C= (p.Pro469=) n.1568+28G= | |
| 9 | g.127818739G>T | CA374976794 | ENG | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1568+28G>T | |
| 9 | g.127818740C>A | CA374976801 | ENG | c.858G>T (p.Glu286Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) n.1568+29C>A | |
| 9 | g.127818740C= | CA1879987209 | ENG | c.858G= (p.Glu286=) c.1404G= (p.Glu468=) n.1568+29C= | |
| 9 | g.127818740C>G | CA374976803 | ENG | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) n.1568+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818740C>T | CA467227079 | ENG | c.858G>A (p.Glu286=) c.1404G>A (p.Glu468=) n.1568+29C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818741T>A | CA374976806 | ENG | c.857A>T (p.Glu286Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1568+30T>A | |
| 9 | g.127818741T>C | CA374976807 | ENG | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1568+30T>C | |
| 9 | g.127818741T>G | CA374976808 | ENG | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1568+30T>G | |
| 9 | g.127818742C>A | CA374976825 | ENG | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1568+31C>A | ClinVar |
| 9 | g.127818742C= | CA1879987217 | ENG | c.856G= (p.Glu286=) c.1402G= (p.Glu468=) n.1568+31C= | |
| 9 | g.127818742C>G | CA5252789 | ENG | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1568+31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818742C>T | CA374976816 | ENG | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1568+31C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G>A | CA5252790 | ENG | c.855C>T (p.Ile285=) c.1401C>T (p.Ile467=) n.1568+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G>C | CA374976835 | ENG | c.855C>G (p.Ile285Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) n.1568+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818743G= | CA1879987225 | ENG | c.855C= (p.Ile285=) c.1401C= (p.Ile467=) n.1568+32G= | |
| 9 | g.127818743G>T | CA467227091 | ENG | c.855C>A (p.Ile285=) c.1401C>A (p.Ile467=) n.1568+32G>T | |
| 9 | g.127818744A>C | CA374976841 | ENG | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.1568+33A>C | |
| 9 | g.127818744A>G | CA374976861 | ENG | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1568+33A>G | |
| 9 | g.127818744A>T | CA374976866 | ENG | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.1568+33A>T | |
| 9 | g.127818745T>A | CA374976870 | ENG | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.1568+34T>A | |
| 9 | g.127818745T>C | CA374976873 | ENG | c.853A>G (p.Ile285Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1568+34T>C | dbSNP |
| 9 | g.127818745T>G | CA374976891 | ENG | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1568+34T>G | |
| 9 | g.127818745T= | CA1879987230 | ENG | c.853A= (p.Ile285=) c.1399A= (p.Ile467=) n.1568+34T= | |
| 9 | g.127818746G>A | CA467227106 | ENG | c.852C>T (p.Thr284=) c.1398C>T (p.Thr466=) n.1568+35G>A | |
| 9 | g.127818746G>C | CA467227104 | ENG | c.852C>G (p.Thr284=) c.1398C>G (p.Thr466=) n.1568+35G>C | |
| 9 | g.127818746G>T | CA467227102 | ENG | c.852C>A (p.Thr284=) c.1398C>A (p.Thr466=) n.1568+35G>T | |
| 9 | g.127818747G>A | CA374976923 | ENG | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1568+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818747G>C | CA374976925 | ENG | c.851C>G (p.Thr284Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1568+36G>C | |
| 9 | g.127818747G>T | CA374976929 | ENG | c.851C>A (p.Thr284Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1568+36G>T | |
| 9 | g.127818748T>A | CA374976932 | ENG | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1568+37T>A | |
| 9 | g.127818748T>C | CA374976937 | ENG | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1568+37T>C | |
| 9 | g.127818748T>G | CA374976941 | ENG | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1568+37T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818748T= | CA1879987233 | ENG | c.850A= (p.Thr284=) c.1396A= (p.Thr466=) n.1568+37T= | |
| 9 | g.127818749G>A | CA467227114 | ENG | c.849C>T (p.Asn283=) c.1395C>T (p.Asn465=) n.1568+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818749G>C | CA374976953 | ENG | c.849C>G (p.Asn283Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) n.1568+38G>C | |
| 9 | g.127818749G= | CA1879987242 | ENG | c.849C= (p.Asn283=) c.1395C= (p.Asn465=) n.1568+38G= | |
| 9 | g.127818749G>T | CA374976963 | ENG | c.849C>A (p.Asn283Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) n.1568+38G>T | |
| 9 | g.127818750T>A | CA374976969 | ENG | c.848A>T (p.Asn283Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.1568+39T>A | |
| 9 | g.127818750T>C | CA374976975 | ENG | c.848A>G (p.Asn283Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) n.1568+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818750T>G | CA374976985 | ENG | c.848A>C (p.Asn283Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) n.1568+39T>G | |
| 9 | g.127818750T= | CA1879987255 | ENG | c.848A= (p.Asn283=) c.1394A= (p.Asn465=) n.1568+39T= | |
| 9 | g.127818751dup | CA658797290 | ENG | c.848dup (p.Asn283LysfsTer?) c.1394dup (p.Asn465LysfsTer?) n.1568+40dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818751T>A | CA374976999 | ENG | c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.1568+40T>A | |
| 9 | g.127818751T>C | CA374977001 | ENG | c.847A>G (p.Asn283Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.1568+40T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818751T>G | CA374977004 | ENG | c.847A>C (p.Asn283His) c.1393A>C (p.Asn465His) n.1568+40T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818751T= | CA1879987259 | ENG | c.847A= (p.Asn283=) c.1393A= (p.Asn465=) n.1568+40T= | |
| 9 | g.127818752G>A | CA467227126 | ENG | c.846C>T (p.Ser282=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1568+41G>A | |
| 9 | g.127818752G>C | CA467227128 | ENG | c.846C>G (p.Ser282=) c.1392C>G (p.Ser464=) n.1568+41G>C | |
| 9 | g.127818752G>T | CA467227130 | ENG | c.846C>A (p.Ser282=) c.1392C>A (p.Ser464=) n.1568+41G>T | |
| 9 | g.127818753dup | CA2695211248 | ENG | c.846dup (p.Asn283GlnfsTer?) c.1392dup (p.Asn465GlnfsTer?) n.1568+42dup | |
| 9 | g.127818753G>A | CA374977028 | ENG | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) n.1568+42G>A | |
| 9 | g.127818753G>C | CA374977029 | ENG | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) n.1568+42G>C | |
| 9 | g.127818753G>T | CA374977031 | ENG | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) n.1568+42G>T | |
| 9 | g.127818754A= | CA1879987265 | ENG | c.844T= (p.Ser282=) c.1390T= (p.Ser464=) n.1568+43A= | |
| 9 | g.127818754A>C | CA374977037 | ENG | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1568+43A>C | |
| 9 | g.127818754A>G | CA5252791 | ENG | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1568+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818754A>T | CA5252792 | ENG | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1568+43A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818755G>A | CA5252793 | ENG | c.843C>T (p.Ala281=) c.1389C>T (p.Ala463=) n.1568+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818755G>C | CA467227140 | ENG | c.843C>G (p.Ala281=) c.1389C>G (p.Ala463=) n.1568+44G>C | |
| 9 | g.127818755G= | CA1879987270 | ENG | c.843C= (p.Ala281=) c.1389C= (p.Ala463=) n.1568+44G= | |
| 9 | g.127818755G>T | CA467227141 | ENG | c.843C>A (p.Ala281=) c.1389C>A (p.Ala463=) n.1568+44G>T | |
| 9 | g.127818756G>A | CA5252794 | ENG | c.842C>T (p.Ala281Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1568+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818756G>C | CA374977056 | ENG | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1568+45G>C | |
| 9 | g.127818756G= | CA1879987284 | ENG | c.842C= (p.Ala281=) c.1388C= (p.Ala463=) n.1568+45G= | |
| 9 | g.127818756G>T | CA374977046 | ENG | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1568+45G>T | |
| 9 | g.127818757C>A | CA374977087 | ENG | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1568+46C>A | |
| 9 | g.127818757C>G | CA374977082 | ENG | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1568+46C>G | |
| 9 | g.127818757C>T | CA374977093 | ENG | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1568+46C>T | |
| 9 | g.127818758C>A | CA374977095 | ENG | c.840G>T (p.Gln280His) c.1386G>T (p.Gln462His) n.1568+47C>A | |
| 9 | g.127818758C>G | CA374977096 | ENG | c.840G>C (p.Gln280His) c.1386G>C (p.Gln462His) n.1568+47C>G | |
| 9 | g.127818758C>T | CA467227154 | ENG | c.840G>A (p.Gln280=) c.1386G>A (p.Gln462=) n.1568+47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818759T>A | CA374977100 | ENG | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1568+48T>A | |
| 9 | g.127818759T>C | CA374977104 | ENG | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.1568+48T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818759T>G | CA374977110 | ENG | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.1568+48T>G | |
| 9 | g.127818759dup | CA2695211249 | ENG | c.839dup (p.Ala281GlyfsTer?) c.1385dup (p.Ala463GlyfsTer?) n.1568+48dup | |
| 9 | g.127818759_127818760insA | CA2695211250 | ENG | c.838_839insT (p.Gln280LeufsTer?) c.1384_1385insT (p.Gln462LeufsTer?) n.1568+48_1568+49insA | |
| 9 | g.127818760G>A | CA374977118 | ENG | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1568+49G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818760G>C | CA374977121 | ENG | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.1568+49G>C | |
| 9 | g.127818760G= | CA1879987290 | ENG | c.838C= (p.Gln280=) c.1384C= (p.Gln462=) n.1568+49G= | |
| 9 | g.127818760G>T | CA374977152 | ENG | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.1568+49G>T | |
| 9 | g.127818761_127818764del | CA2580079676 | ENG | c.835_838del (p.Leu279ArgfsTer29) c.1381_1384del (p.Leu461ArgfsTer29) n.1568+50_1568+53del | ClinVar |
| 9 | g.127818761G>A | CA467227163 | ENG | c.837C>T (p.Leu279=) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1568+50G>A | ClinVar |
| 9 | g.127818761G>C | CA467227166 | ENG | c.837C>G (p.Leu279=) c.1383C>G (p.Leu461=) n.1568+50G>C | |
| 9 | g.127818761G>T | CA467227169 | ENG | c.837C>A (p.Leu279=) c.1383C>A (p.Leu461=) n.1568+50G>T | |
| 9 | g.127818762A= | CA1879987297 | ENG | c.836T= (p.Leu279=) c.1382T= (p.Leu461=) n.1568+51A= | |
| 9 | g.127818762A>C | CA374977175 | ENG | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1568+51A>C | dbSNP |
| 9 | g.127818762A>G | CA374977166 | ENG | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1568+51A>G | |
| 9 | g.127818762A>T | CA374977172 | ENG | c.836T>A (p.Leu279His) c.1382T>A (p.Leu461His) n.1568+51A>T | |
| 9 | g.127818763G>A | CA374977182 | ENG | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1568+52G>A | |
| 9 | g.127818763G>C | CA374977195 | ENG | c.835C>G (p.Leu279Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1568+52G>C | |
| 9 | g.127818763G>T | CA374977196 | ENG | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1568+52G>T | |
| 9 | g.127818764G>A | CA467227182 | ENG | c.834C>T (p.Phe278=) c.1380C>T (p.Phe460=) n.1568+53G>A | |
| 9 | g.127818764G>C | CA374977204 | ENG | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1568+53G>C | |
| 9 | g.127818764G>T | CA374977205 | ENG | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1568+53G>T | |
| 9 | g.127818765A>C | CA374977211 | ENG | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1568+54A>C | |
| 9 | g.127818765A>G | CA374977216 | ENG | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1568+54A>G | |
| 9 | g.127818765A>T | CA374977215 | ENG | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1568+54A>T | |
| 9 | g.127818766A>C | CA374977217 | ENG | c.832T>G (p.Phe278Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1568+55A>C | |
| 9 | g.127818766A>G | CA374977218 | ENG | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1568+55A>G | |
| 9 | g.127818766A>T | CA374977222 | ENG | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1568+55A>T | |
| 9 | g.127818767G>A | CA467227193 | ENG | c.831C>T (p.His277=) c.1377C>T (p.His459=) n.1568+56G>A | |
| 9 | g.127818767G>C | CA374977226 | ENG | c.831C>G (p.His277Gln) c.1377C>G (p.His459Gln) n.1568+56G>C | |
| 9 | g.127818767G>T | CA374977231 | ENG | c.831C>A (p.His277Gln) c.1377C>A (p.His459Gln) n.1568+56G>T | |
| 9 | g.127818768T>A | CA374977236 | ENG | c.830A>T (p.His277Leu) c.1376A>T (p.His459Leu) n.1568+57T>A | |
| 9 | g.127818768T>C | CA374977238 | ENG | c.830A>G (p.His277Arg) c.1376A>G (p.His459Arg) n.1568+57T>C | |
| 9 | g.127818768T>G | CA374977240 | ENG | c.830A>C (p.His277Pro) c.1376A>C (p.His459Pro) n.1568+57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818769G>A | CA374977244 | ENG | c.829C>T (p.His277Tyr) c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1568+58G>A | |
| 9 | g.127818769G>C | CA374977249 | ENG | c.829C>G (p.His277Asp) c.1375C>G (p.His459Asp) n.1568+58G>C | |
| 9 | g.127818769G>T | CA374977252 | ENG | c.829C>A (p.His277Asn) c.1375C>A (p.His459Asn) n.1568+58G>T | |
| 9 | g.127818770T>A | CA467227204 | ENG | c.828A>T (p.Pro276=) c.1374A>T (p.Pro458=) n.1568+59T>A | |
| 9 | g.127818770T>C | CA320420 | ENG | c.828A>G (p.Pro276=) c.1374A>G (p.Pro458=) n.1568+59T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818770T>G | CA200304365 | ENG | c.828A>C (p.Pro276=) c.1374A>C (p.Pro458=) n.1568+59T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818770T= | CA1879987307 | ENG | c.828A= (p.Pro276=) c.1374A= (p.Pro458=) n.1568+59T= | |
| 9 | g.127818771G>A | CA374977280 | ENG | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1568+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818771G>C | CA374977271 | ENG | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1568+60G>C | |
| 9 | g.127818771G= | CA1879987314 | ENG | c.827C= (p.Pro276=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1568+60G= | |
| 9 | g.127818771G>T | CA374977274 | ENG | c.827C>A (p.Pro276Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1568+60G>T | |
| 9 | g.127818772G>A | CA374977285 | ENG | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1568+61G>A | |
| 9 | g.127818772G>C | CA374977290 | ENG | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1568+61G>C | |
| 9 | g.127818772G>T | CA374977294 | ENG | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1568+61G>T | |
| 9 | g.127818773G>A | CA467227216 | ENG | c.825C>T (p.Ser275=) c.1371C>T (p.Ser457=) n.1568+62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818773G>C | CA374977298 | ENG | c.825C>G (p.Ser275Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1568+62G>C | |
| 9 | g.127818773G>T | CA374977302 | ENG | c.825C>A (p.Ser275Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1568+62G>T | |
| 9 | g.127818774C>A | CA374977307 | ENG | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1568+63C>A | |
| 9 | g.127818774C>G | CA374977310 | ENG | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1568+63C>G | |
| 9 | g.127818774C>T | CA374977334 | ENG | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1568+63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818775T>A | CA374977338 | ENG | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1568+64T>A | |
| 9 | g.127818775T>C | CA374977339 | ENG | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1568+64T>C | |
| 9 | g.127818775T>G | CA374977342 | ENG | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1568+64T>G | |
| 9 | g.127818775dup | CA2580079677 | ENG | c.823dup (p.Ser275LysfsTer?) c.1369dup (p.Ser457LysfsTer?) n.1568+64dup | ClinVar |
| 9 | g.127818776G>A | CA467227225 | ENG | c.822C>T (p.Leu274=) c.1368C>T (p.Leu456=) n.1568+65G>A | |
| 9 | g.127818776G>C | CA467227227 | ENG | c.822C>G (p.Leu274=) c.1368C>G (p.Leu456=) n.1568+65G>C | |
| 9 | g.127818776G>T | CA467227228 | ENG | c.822C>A (p.Leu274=) c.1368C>A (p.Leu456=) n.1568+65G>T | |
| 9 | g.127818777A>C | CA374977366 | ENG | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.1568+66A>C | |
| 9 | g.127818777A>G | CA374977348 | ENG | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.1568+66A>G | |
| 9 | g.127818777A>T | CA374977352 | ENG | c.821T>A (p.Leu274His) c.1367T>A (p.Leu456His) n.1568+66A>T | |
| 9 | g.127818778G>A | CA374977399 | ENG | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.1568+67G>A | |
| 9 | g.127818778G>C | CA374977411 | ENG | c.820C>G (p.Leu274Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.1568+67G>C | |
| 9 | g.127818778G>T | CA374977416 | ENG | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.1568+67G>T | |
| 9 | g.127818779G>A | CA5252795 | ENG | c.819C>T (p.Tyr273=) c.1365C>T (p.Tyr455=) n.1568+68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818779G>C | CA374977419 | ENG | c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.1365C>G (p.Tyr455Ter) n.1568+68G>C | |
| 9 | g.127818779G= | CA1879987320 | ENG | c.819C= (p.Tyr273=) c.1365C= (p.Tyr455=) n.1568+68G= | |
| 9 | g.127818779G>T | CA374977422 | ENG | c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.1365C>A (p.Tyr455Ter) n.1568+68G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818780T>A | CA374977430 | ENG | c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.1568+69T>A | |
| 9 | g.127818780T>C | CA374977442 | ENG | c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.1568+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818780T>G | CA374977458 | ENG | c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) n.1568+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818780T= | CA1879987327 | ENG | c.818A= (p.Tyr273=) c.1364A= (p.Tyr455=) n.1568+69T= | |
| 9 | g.127818780_127818781insG | CA16618746 | ENG | c.817_818insC (p.Tyr273SerfsTer?) c.1363_1364insC (p.Tyr455SerfsTer?) n.1568+69_1568+70insG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818781A>C | CA374977464 | ENG | c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) n.1568+70A>C | |
| 9 | g.127818781A>G | CA374977487 | ENG | c.817T>C (p.Tyr273His) c.1363T>C (p.Tyr455His) n.1568+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818781A>T | CA374977488 | ENG | c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) n.1568+70A>T | |
| 9 | g.127818782G>A | CA467227247 | ENG | c.816C>T (p.Leu272=) c.1362C>T (p.Leu454=) n.1568+71G>A | |
| 9 | g.127818782G>C | CA467227249 | ENG | c.816C>G (p.Leu272=) c.1362C>G (p.Leu454=) n.1568+71G>C | |
| 9 | g.127818782G>T | CA467227251 | ENG | c.816C>A (p.Leu272=) c.1362C>A (p.Leu454=) n.1568+71G>T | |
| 9 | g.127818783A= | CA1879987343 | ENG | c.815T= (p.Leu272=) c.1361T= (p.Leu454=) n.1568+72A= | |
| 9 | g.127818783A>C | CA374977503 | ENG | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1568+72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818783A>G | CA374977491 | ENG | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1568+72A>G | ClinVar |
| 9 | g.127818783A>T | CA374977489 | ENG | c.815T>A (p.Leu272His) c.1361T>A (p.Leu454His) n.1568+72A>T | |
| 9 | g.127818783dup | CA2695211252 | ENG | c.815dup (p.Tyr273LeufsTer?) c.1361dup (p.Tyr455LeufsTer?) n.1568+72dup |