Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127818634_127818636delCA2691805854ENGc.882+83_882+85del (n.882+83_882+85del)
c.1428+83_1428+85del (n.1428+83_1428+85del)
n.1491_1493del
 gnomAD v4
9g.127818634C>ACA467225951ENGc.882+82G>T (n.882+82G>T)
c.1428+82G>T (n.1428+82G>T)
n.1491C>A
9g.127818634C>GCA467225949ENGc.882+82G>C (n.882+82G>C)
c.1428+82G>C (n.1428+82G>C)
n.1491C>G
9g.127818634C>TCA467225946ENGc.882+82G>A (n.882+82G>A)
c.1428+82G>A (n.1428+82G>A)
n.1491C>T
9g.127818635T>ACA467225956ENGc.882+81A>T (n.882+81A>T)
c.1428+81A>T (n.1428+81A>T)
n.1492T>A
9g.127818635T>CCA467225960ENGc.882+81A>G (n.882+81A>G)
c.1428+81A>G (n.1428+81A>G)
n.1492T>C
9g.127818635T>GCA467225961ENGc.882+81A>C (n.882+81A>C)
c.1428+81A>C (n.1428+81A>C)
n.1492T>G
9g.127818636C>ACA467225963ENGc.882+80G>T (n.882+80G>T)
c.1428+80G>T (n.1428+80G>T)
n.1493C>A
9g.127818636C=CA1879986863ENGc.882+80G= (n.882+80G=)
c.1428+80G= (n.1428+80G=)
n.1493C=
9g.127818636C>GCA467225965ENGc.882+80G>C (n.882+80G>C)
c.1428+80G>C (n.1428+80G>C)
n.1493C>G
9g.127818636C>TCA467225967ENGc.882+80G>A (n.882+80G>A)
c.1428+80G>A (n.1428+80G>A)
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127818637T>ACA467225974ENGc.882+79A>T (n.882+79A>T)
c.1428+79A>T (n.1428+79A>T)
n.1494T>A
9g.127818637T>CCA467225971ENGc.882+79A>G (n.882+79A>G)
c.1428+79A>G (n.1428+79A>G)
n.1494T>C
9g.127818637T>GCA467225969ENGc.882+79A>C (n.882+79A>C)
c.1428+79A>C (n.1428+79A>C)
n.1494T>G
9g.127818637_127818638delCA2579461394ENGc.882+78_882+79del (n.882+78_882+79del)
c.1428+78_1428+79del (n.1428+78_1428+79del)
n.1494_1495del
9g.127818638G>ACA200304169ENGc.882+78C>T (n.882+78C>T)
c.1428+78C>T (n.1428+78C>T)
n.1495G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818638G>CCA467225977ENGc.882+78C>G (n.882+78C>G)
c.1428+78C>G (n.1428+78C>G)
n.1495G>C
9g.127818638G=CA1879986871ENGc.882+78C= (n.882+78C=)
c.1428+78C= (n.1428+78C=)
n.1495G=
9g.127818638G>TCA467225979ENGc.882+78C>A (n.882+78C>A)
c.1428+78C>A (n.1428+78C>A)
n.1495G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818639delCA2579461395ENGc.882+78del (n.882+78del)
c.1428+78del (n.1428+78del)
n.1496del
 gnomAD v4
9g.127818639G>ACA200304173ENGc.882+77C>T (n.882+77C>T)
c.1428+77C>T (n.1428+77C>T)
n.1496G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818639G>CCA467225993ENGc.882+77C>G (n.882+77C>G)
c.1428+77C>G (n.1428+77C>G)
n.1496G>C
9g.127818639G=CA1879986879ENGc.882+77C= (n.882+77C=)
c.1428+77C= (n.1428+77C=)
n.1496G=
9g.127818639G>TCA467225994ENGc.882+77C>A (n.882+77C>A)
c.1428+77C>A (n.1428+77C>A)
n.1496G>T
9g.127818640A>CCA467225996ENGc.882+76T>G (n.882+76T>G)
c.1428+76T>G (n.1428+76T>G)
n.1497A>C
9g.127818640A>GCA467225999ENGc.882+76T>C (n.882+76T>C)
c.1428+76T>C (n.1428+76T>C)
n.1497A>G
9g.127818640A>TCA467225998ENGc.882+76T>A (n.882+76T>A)
c.1428+76T>A (n.1428+76T>A)
n.1497A>T
 gnomAD v4
9g.127818641G>ACA467226000ENGc.882+75C>T (n.882+75C>T)
c.1428+75C>T (n.1428+75C>T)
n.1498G>A
9g.127818641G>CCA467226001ENGc.882+75C>G (n.882+75C>G)
c.1428+75C>G (n.1428+75C>G)
n.1498G>C
9g.127818641G>TCA467226003ENGc.882+75C>A (n.882+75C>A)
c.1428+75C>A (n.1428+75C>A)
n.1498G>T
 gnomAD v4
9g.127818642T>ACA467226008ENGc.882+74A>T (n.882+74A>T)
c.1428+74A>T (n.1428+74A>T)
n.1499T>A
9g.127818642T>CCA467226009ENGc.882+74A>G (n.882+74A>G)
c.1428+74A>G (n.1428+74A>G)
n.1499T>C
9g.127818642T>GCA467226010ENGc.882+74A>C (n.882+74A>C)
c.1428+74A>C (n.1428+74A>C)
n.1499T>G
9g.127818643_127818645dupCA2691805855ENGc.882+72_882+74dup (n.882+72_882+74dup)
c.1428+72_1428+74dup (n.1428+72_1428+74dup)
n.1500_1502dup
 gnomAD v4
9g.127818643C>ACA467226011ENGc.882+73G>T (n.882+73G>T)
c.1428+73G>T (n.1428+73G>T)
n.1500C>A
9g.127818643C>GCA467226012ENGc.882+73G>C (n.882+73G>C)
c.1428+73G>C (n.1428+73G>C)
n.1500C>G
9g.127818643C>TCA467226013ENGc.882+73G>A (n.882+73G>A)
c.1428+73G>A (n.1428+73G>A)
n.1500C>T
9g.127818644A=CA1879986883ENGc.882+72T= (n.882+72T=)
c.1428+72T= (n.1428+72T=)
n.1501A=
9g.127818644A>CCA467226015ENGc.882+72T>G (n.882+72T>G)
c.1428+72T>G (n.1428+72T>G)
n.1501A>C
9g.127818644A>GCA467226016ENGc.882+72T>C (n.882+72T>C)
c.1428+72T>C (n.1428+72T>C)
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818644A>TCA467226017ENGc.882+72T>A (n.882+72T>A)
c.1428+72T>A (n.1428+72T>A)
n.1501A>T
9g.127818645T>ACA467226018ENGc.882+71A>T (n.882+71A>T)
c.1428+71A>T (n.1428+71A>T)
n.1502T>A
9g.127818645T>CCA467226024ENGc.882+71A>G (n.882+71A>G)
c.1428+71A>G (n.1428+71A>G)
n.1502T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818645T>GCA467226021ENGc.882+71A>C (n.882+71A>C)
c.1428+71A>C (n.1428+71A>C)
n.1502T>G
 gnomAD v4
9g.127818646G>ACA467226026ENGc.882+70C>T (n.882+70C>T)
c.1428+70C>T (n.1428+70C>T)
n.1503G>A
 gnomAD v4
9g.127818646G>CCA467226028ENGc.882+70C>G (n.882+70C>G)
c.1428+70C>G (n.1428+70C>G)
n.1503G>C
9g.127818646G>TCA467226030ENGc.882+70C>A (n.882+70C>A)
c.1428+70C>A (n.1428+70C>A)
n.1503G>T
 gnomAD v4
9g.127818647G>ACA200304189ENGc.882+69C>T (n.882+69C>T)
c.1428+69C>T (n.1428+69C>T)
n.1504G>A
 dbSNP
9g.127818647G>CCA467226031ENGc.882+69C>G (n.882+69C>G)
c.1428+69C>G (n.1428+69C>G)
n.1504G>C
9g.127818647G=CA1879986887ENGc.882+69C= (n.882+69C=)
c.1428+69C= (n.1428+69C=)
n.1504G=
9g.127818647G>TCA467226032ENGc.882+69C>A (n.882+69C>A)
c.1428+69C>A (n.1428+69C>A)
n.1504G>T
9g.127818648T>ACA467226033ENGc.882+68A>T (n.882+68A>T)
c.1428+68A>T (n.1428+68A>T)
n.1505T>A
9g.127818648T>CCA467226035ENGc.882+68A>G (n.882+68A>G)
c.1428+68A>G (n.1428+68A>G)
n.1505T>C
9g.127818648T>GCA467226038ENGc.882+68A>C (n.882+68A>C)
c.1428+68A>C (n.1428+68A>C)
n.1505T>G
9g.127818649G>ACA467226042ENGc.882+67C>T (n.882+67C>T)
c.1428+67C>T (n.1428+67C>T)
n.1506G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818649G>CCA467226045ENGc.882+67C>G (n.882+67C>G)
c.1428+67C>G (n.1428+67C>G)
n.1506G>C
9g.127818649G=CA1879986893ENGc.882+67C= (n.882+67C=)
c.1428+67C= (n.1428+67C=)
n.1506G=
9g.127818649G>TCA200304192ENGc.882+67C>A (n.882+67C>A)
c.1428+67C>A (n.1428+67C>A)
n.1506G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818651delCA2691805856ENGc.882+67del (n.882+67del)
c.1428+67del (n.1428+67del)
n.1508del
 gnomAD v4
9g.127818650G>ACA467226056ENGc.882+66C>T (n.882+66C>T)
c.1428+66C>T (n.1428+66C>T)
n.1507G>A
9g.127818650G>CCA467226054ENGc.882+66C>G (n.882+66C>G)
c.1428+66C>G (n.1428+66C>G)
n.1507G>C
9g.127818650G=CA1879986897ENGc.882+66C= (n.882+66C=)
c.1428+66C= (n.1428+66C=)
n.1507G=
9g.127818650G>TCA467226051ENGc.882+66C>A (n.882+66C>A)
c.1428+66C>A (n.1428+66C>A)
n.1507G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818651G>ACA467226057ENGc.882+65C>T (n.882+65C>T)
c.1428+65C>T (n.1428+65C>T)
n.1508G>A
 gnomAD v4
9g.127818651G>CCA467226066ENGc.882+65C>G (n.882+65C>G)
c.1428+65C>G (n.1428+65C>G)
n.1508G>C
9g.127818651G>TCA467226068ENGc.882+65C>A (n.882+65C>A)
c.1428+65C>A (n.1428+65C>A)
n.1508G>T
 gnomAD v4
9g.127818652A>CCA467226071ENGc.882+64T>G (n.882+64T>G)
c.1428+64T>G (n.1428+64T>G)
n.1509A>C
9g.127818652A>GCA467226073ENGc.882+64T>C (n.882+64T>C)
c.1428+64T>C (n.1428+64T>C)
n.1509A>G
9g.127818652A>TCA467226075ENGc.882+64T>A (n.882+64T>A)
c.1428+64T>A (n.1428+64T>A)
n.1509A>T
9g.127818655_127818658delCA2785996365ENGc.882+61_882+64del (n.882+61_882+64del)
c.1428+61_1428+64del (n.1428+61_1428+64del)
n.1512_1515del
9g.127818653A>CCA467226077ENGc.882+63T>G (n.882+63T>G)
c.1428+63T>G (n.1428+63T>G)
n.1510A>C
9g.127818653A>GCA467226080ENGc.882+63T>C (n.882+63T>C)
c.1428+63T>C (n.1428+63T>C)
n.1510A>G
9g.127818653A>TCA467226081ENGc.882+63T>A (n.882+63T>A)
c.1428+63T>A (n.1428+63T>A)
n.1510A>T
9g.127818654G>ACA467226087ENGc.882+62C>T (n.882+62C>T)
c.1428+62C>T (n.1428+62C>T)
n.1511G>A
 gnomAD v4
9g.127818654G>CCA467226088ENGc.882+62C>G (n.882+62C>G)
c.1428+62C>G (n.1428+62C>G)
n.1511G>C
9g.127818654G>TCA467226089ENGc.882+62C>A (n.882+62C>A)
c.1428+62C>A (n.1428+62C>A)
n.1511G>T
9g.127818655A>CCA467226094ENGc.882+61T>G (n.882+61T>G)
c.1428+61T>G (n.1428+61T>G)
n.1512A>C
9g.127818655A>GCA467226092ENGc.882+61T>C (n.882+61T>C)
c.1428+61T>C (n.1428+61T>C)
n.1512A>G
9g.127818655A>TCA467226091ENGc.882+61T>A (n.882+61T>A)
c.1428+61T>A (n.1428+61T>A)
n.1512A>T
9g.127818656A=CA1879986898ENGc.882+60T= (n.882+60T=)
c.1428+60T= (n.1428+60T=)
n.1513A=
9g.127818656A>CCA467226095ENGc.882+60T>G (n.882+60T>G)
c.1428+60T>G (n.1428+60T>G)
n.1513A>C
9g.127818656A>GCA467226097ENGc.882+60T>C (n.882+60T>C)
c.1428+60T>C (n.1428+60T>C)
n.1513A>G
9g.127818656A>TCA467226096ENGc.882+60T>A (n.882+60T>A)
c.1428+60T>A (n.1428+60T>A)
n.1513A>T
 dbSNP
9g.127818657A>CCA467226100ENGc.882+59T>G (n.882+59T>G)
c.1428+59T>G (n.1428+59T>G)
n.1514A>C
9g.127818657A>GCA467226107ENGc.882+59T>C (n.882+59T>C)
c.1428+59T>C (n.1428+59T>C)
n.1514A>G
 gnomAD v4
9g.127818657A>TCA467226108ENGc.882+59T>A (n.882+59T>A)
c.1428+59T>A (n.1428+59T>A)
n.1514A>T
9g.127818658G>ACA467226111ENGc.882+58C>T (n.882+58C>T)
c.1428+58C>T (n.1428+58C>T)
n.1515G>A
9g.127818658G>CCA467226112ENGc.882+58C>G (n.882+58C>G)
c.1428+58C>G (n.1428+58C>G)
n.1515G>C
9g.127818658G>TCA467226113ENGc.882+58C>A (n.882+58C>A)
c.1428+58C>A (n.1428+58C>A)
n.1515G>T
9g.127818659G>ACA467226120ENGc.882+57C>T (n.882+57C>T)
c.1428+57C>T (n.1428+57C>T)
n.1516G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818659G>CCA467226117ENGc.882+57C>G (n.882+57C>G)
c.1428+57C>G (n.1428+57C>G)
n.1516G>C
9g.127818659G=CA1879986902ENGc.882+57C= (n.882+57C=)
c.1428+57C= (n.1428+57C=)
n.1516G=
9g.127818659G>TCA467226115ENGc.882+57C>A (n.882+57C>A)
c.1428+57C>A (n.1428+57C>A)
n.1516G>T
 gnomAD v4
9g.127818660C>ACA467226128ENGc.882+56G>T (n.882+56G>T)
c.1428+56G>T (n.1428+56G>T)
n.1517C>A
 gnomAD v4
9g.127818660C=CA1879986922ENGc.882+56G= (n.882+56G=)
c.1428+56G= (n.1428+56G=)
n.1517C=
9g.127818660C>GCA467226131ENGc.882+56G>C (n.882+56G>C)
c.1428+56G>C (n.1428+56G>C)
n.1517C>G
9g.127818660C>TCA200304203ENGc.882+56G>A (n.882+56G>A)
c.1428+56G>A (n.1428+56G>A)
n.1517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818661G>ACA200304210ENGc.882+55C>T (n.882+55C>T)
c.1428+55C>T (n.1428+55C>T)
n.1518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818661G>CCA467226132ENGc.882+55C>G (n.882+55C>G)
c.1428+55C>G (n.1428+55C>G)
n.1518G>C
9g.127818661G=CA1879986928ENGc.882+55C= (n.882+55C=)
c.1428+55C= (n.1428+55C=)
n.1518G=
9g.127818661G>TCA467226133ENGc.882+55C>A (n.882+55C>A)
c.1428+55C>A (n.1428+55C>A)
n.1518G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818662G>ACA467226135ENGc.882+54C>T (n.882+54C>T)
c.1428+54C>T (n.1428+54C>T)
n.1519G>A
 gnomAD v4
9g.127818662G>CCA467226147ENGc.882+54C>G (n.882+54C>G)
c.1428+54C>G (n.1428+54C>G)
n.1519G>C
9g.127818662G>TCA467226136ENGc.882+54C>A (n.882+54C>A)
c.1428+54C>A (n.1428+54C>A)
n.1519G>T
9g.127818663A>CCA467226149ENGc.882+53T>G (n.882+53T>G)
c.1428+53T>G (n.1428+53T>G)
n.1520A>C
9g.127818663A>GCA467226150ENGc.882+53T>C (n.882+53T>C)
c.1428+53T>C (n.1428+53T>C)
n.1520A>G
9g.127818663A>TCA467226151ENGc.882+53T>A (n.882+53T>A)
c.1428+53T>A (n.1428+53T>A)
n.1520A>T
9g.127818664G>ACA467226152ENGc.882+52C>T (n.882+52C>T)
c.1428+52C>T (n.1428+52C>T)
n.1521G>A
9g.127818664G>CCA467226154ENGc.882+52C>G (n.882+52C>G)
c.1428+52C>G (n.1428+52C>G)
n.1521G>C
9g.127818664G>TCA467226156ENGc.882+52C>A (n.882+52C>A)
c.1428+52C>A (n.1428+52C>A)
n.1521G>T
9g.127818665A>CCA467226159ENGc.882+51T>G (n.882+51T>G)
c.1428+51T>G (n.1428+51T>G)
n.1522A>C
9g.127818665A>GCA467226160ENGc.882+51T>C (n.882+51T>C)
c.1428+51T>C (n.1428+51T>C)
n.1522A>G
 gnomAD v4
9g.127818665A>TCA467226163ENGc.882+51T>A (n.882+51T>A)
c.1428+51T>A (n.1428+51T>A)
n.1522A>T
9g.127818666G>ACA200304220ENGc.882+50C>T (n.882+50C>T)
c.1428+50C>T (n.1428+50C>T)
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818666G>CCA467226167ENGc.882+50C>G (n.882+50C>G)
c.1428+50C>G (n.1428+50C>G)
n.1523G>C
9g.127818666G=CA1879986929ENGc.882+50C= (n.882+50C=)
c.1428+50C= (n.1428+50C=)
n.1523G=
9g.127818666G>TCA467226169ENGc.882+50C>A (n.882+50C>A)
c.1428+50C>A (n.1428+50C>A)
n.1523G>T
9g.127818667G>ACA467226174ENGc.882+49C>T (n.882+49C>T)
c.1428+49C>T (n.1428+49C>T)
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818667G>CCA467226180ENGc.882+49C>G (n.882+49C>G)
c.1428+49C>G (n.1428+49C>G)
n.1524G>C
9g.127818667G=CA1879986932ENGc.882+49C= (n.882+49C=)
c.1428+49C= (n.1428+49C=)
n.1524G=
9g.127818667G>TCA467226177ENGc.882+49C>A (n.882+49C>A)
c.1428+49C>A (n.1428+49C>A)
n.1524G>T
9g.127818668A>CCA467226186ENGc.882+48T>G (n.882+48T>G)
c.1428+48T>G (n.1428+48T>G)
n.1525A>C
9g.127818668A>GCA467226194ENGc.882+48T>C (n.882+48T>C)
c.1428+48T>C (n.1428+48T>C)
n.1525A>G
9g.127818668A>TCA467226197ENGc.882+48T>A (n.882+48T>A)
c.1428+48T>A (n.1428+48T>A)
n.1525A>T
9g.127818669A=CA1879986933ENGc.882+47T= (n.882+47T=)
c.1428+47T= (n.1428+47T=)
n.1526A=
9g.127818669A>CCA5252779ENGc.882+47T>G (n.882+47T>G)
c.1428+47T>G (n.1428+47T>G)
n.1526A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818669A>GCA467226201ENGc.882+47T>C (n.882+47T>C)
c.1428+47T>C (n.1428+47T>C)
n.1526A>G
9g.127818669A>TCA467226202ENGc.882+47T>A (n.882+47T>A)
c.1428+47T>A (n.1428+47T>A)
n.1526A>T
9g.127818670G>ACA467226203ENGc.882+46C>T (n.882+46C>T)
c.1428+46C>T (n.1428+46C>T)
n.1527G>A
9g.127818670G>CCA467226204ENGc.882+46C>G (n.882+46C>G)
c.1428+46C>G (n.1428+46C>G)
n.1527G>C
9g.127818670G>TCA467226206ENGc.882+46C>A (n.882+46C>A)
c.1428+46C>A (n.1428+46C>A)
n.1527G>T
9g.127818671T>ACA467226210ENGc.882+45A>T (n.882+45A>T)
c.1428+45A>T (n.1428+45A>T)
n.1528T>A
9g.127818671T>CCA467226221ENGc.882+45A>G (n.882+45A>G)
c.1428+45A>G (n.1428+45A>G)
n.1528T>C
9g.127818671T>GCA467226225ENGc.882+45A>C (n.882+45A>C)
c.1428+45A>C (n.1428+45A>C)
n.1528T>G
9g.127818672T>ACA467226234ENGc.882+44A>T (n.882+44A>T)
c.1428+44A>T (n.1428+44A>T)
n.1529T>A
9g.127818672T>CCA467226233ENGc.882+44A>G (n.882+44A>G)
c.1428+44A>G (n.1428+44A>G)
n.1529T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818672T>GCA467226228ENGc.882+44A>C (n.882+44A>C)
c.1428+44A>C (n.1428+44A>C)
n.1529T>G
9g.127818672T=CA1879986936ENGc.882+44A= (n.882+44A=)
c.1428+44A= (n.1428+44A=)
n.1529T=
9g.127818672_127818673delinsTCCA1879986935ENGc.882+43_882+44delinsGA (n.882+43_882+44delinsGA)
c.1428+43_1428+44delinsGA (n.1428+43_1428+44delinsGA)
n.1529_1530delinsTC
9g.127818673C>ACA467226237ENGc.882+43G>T (n.882+43G>T)
c.1428+43G>T (n.1428+43G>T)
n.1530C>A
 gnomAD v4
9g.127818673C=CA1879986941ENGc.882+43G= (n.882+43G=)
c.1428+43G= (n.1428+43G=)
n.1530C=
9g.127818673C>GCA467226239ENGc.882+43G>C (n.882+43G>C)
c.1428+43G>C (n.1428+43G>C)
n.1530C>G
9g.127818673C>TCA467226241ENGc.882+43G>A (n.882+43G>A)
c.1428+43G>A (n.1428+43G>A)
n.1530C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818674delCA590939463ENGc.882+43del (n.882+43del)
c.1428+43del (n.1428+43del)
n.1531del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818674C>ACA467226246ENGc.882+42G>T (n.882+42G>T)
c.1428+42G>T (n.1428+42G>T)
n.1531C>A
9g.127818674C>GCA467226249ENGc.882+42G>C (n.882+42G>C)
c.1428+42G>C (n.1428+42G>C)
n.1531C>G
9g.127818674C>TCA467226251ENGc.882+42G>A (n.882+42G>A)
c.1428+42G>A (n.1428+42G>A)
n.1531C>T
 gnomAD v4
9g.127818675A>CCA467226255ENGc.882+41T>G (n.882+41T>G)
c.1428+41T>G (n.1428+41T>G)
n.1532A>C
9g.127818675A>GCA467226256ENGc.882+41T>C (n.882+41T>C)
c.1428+41T>C (n.1428+41T>C)
n.1532A>G
 gnomAD v4
9g.127818675A>TCA467226257ENGc.882+41T>A (n.882+41T>A)
c.1428+41T>A (n.1428+41T>A)
n.1532A>T
9g.127818676G>ACA467226258ENGc.882+40C>T (n.882+40C>T)
c.1428+40C>T (n.1428+40C>T)
n.1533G>A
9g.127818676G>CCA467226259ENGc.882+40C>G (n.882+40C>G)
c.1428+40C>G (n.1428+40C>G)
n.1533G>C
9g.127818676G>TCA467226261ENGc.882+40C>A (n.882+40C>A)
c.1428+40C>A (n.1428+40C>A)
n.1533G>T
9g.127818677G>ACA467226264ENGc.882+39C>T (n.882+39C>T)
c.1428+39C>T (n.1428+39C>T)
n.1534G>A
9g.127818677G>CCA467226267ENGc.882+39C>G (n.882+39C>G)
c.1428+39C>G (n.1428+39C>G)
n.1534G>C
9g.127818677G>TCA467226265ENGc.882+39C>A (n.882+39C>A)
c.1428+39C>A (n.1428+39C>A)
n.1534G>T
9g.127818678A>CCA467226270ENGc.882+38T>G (n.882+38T>G)
c.1428+38T>G (n.1428+38T>G)
n.1535A>C
9g.127818678A>GCA467226276ENGc.882+38T>C (n.882+38T>C)
c.1428+38T>C (n.1428+38T>C)
n.1535A>G
9g.127818678A>TCA467226272ENGc.882+38T>A (n.882+38T>A)
c.1428+38T>A (n.1428+38T>A)
n.1535A>T
9g.127818679G>ACA467226279ENGc.882+37C>T (n.882+37C>T)
c.1428+37C>T (n.1428+37C>T)
n.1536G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818679G>CCA5252780ENGc.882+37C>G (n.882+37C>G)
c.1428+37C>G (n.1428+37C>G)
n.1536G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818679G=CA1879986945ENGc.882+37C= (n.882+37C=)
c.1428+37C= (n.1428+37C=)
n.1536G=
9g.127818679G>TCA467226284ENGc.882+37C>A (n.882+37C>A)
c.1428+37C>A (n.1428+37C>A)
n.1536G>T
 gnomAD v4
9g.127818680C>ACA467226285ENGc.882+36G>T (n.882+36G>T)
c.1428+36G>T (n.1428+36G>T)
n.1537C>A
9g.127818680C>GCA467226288ENGc.882+36G>C (n.882+36G>C)
c.1428+36G>C (n.1428+36G>C)
n.1537C>G
9g.127818680C>TCA467226289ENGc.882+36G>A (n.882+36G>A)
c.1428+36G>A (n.1428+36G>A)
n.1537C>T
9g.127818681T>ACA467226290ENGc.882+35A>T (n.882+35A>T)
c.1428+35A>T (n.1428+35A>T)
n.1538T>A
9g.127818681T>CCA200304228ENGc.882+35A>G (n.882+35A>G)
c.1428+35A>G (n.1428+35A>G)
n.1538T>C
 dbSNP
9g.127818681T>GCA467226291ENGc.882+35A>C (n.882+35A>C)
c.1428+35A>C (n.1428+35A>C)
n.1538T>G
9g.127818681T=CA1879986949ENGc.882+35A= (n.882+35A=)
c.1428+35A= (n.1428+35A=)
n.1538T=
9g.127818682G>ACA467226294ENGc.882+34C>T (n.882+34C>T)
c.1428+34C>T (n.1428+34C>T)
n.1539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818682G>CCA467226296ENGc.882+34C>G (n.882+34C>G)
c.1428+34C>G (n.1428+34C>G)
n.1539G>C
9g.127818682G=CA1879986953ENGc.882+34C= (n.882+34C=)
c.1428+34C= (n.1428+34C=)
n.1539G=
9g.127818682G>TCA467226298ENGc.882+34C>A (n.882+34C>A)
c.1428+34C>A (n.1428+34C>A)
n.1539G>T
9g.127818683G>ACA467226302ENGc.882+33C>T (n.882+33C>T)
c.1428+33C>T (n.1428+33C>T)
n.1540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818683G>CCA467226308ENGc.882+33C>G (n.882+33C>G)
c.1428+33C>G (n.1428+33C>G)
n.1540G>C
9g.127818683G=CA1879986955ENGc.882+33C= (n.882+33C=)
c.1428+33C= (n.1428+33C=)
n.1540G=
9g.127818683G>TCA467226306ENGc.882+33C>A (n.882+33C>A)
c.1428+33C>A (n.1428+33C>A)
n.1540G>T
9g.127818684G>ACA5252781ENGc.882+32C>T (n.882+32C>T)
c.1428+32C>T (n.1428+32C>T)
n.1541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818684G>CCA467226311ENGc.882+32C>G (n.882+32C>G)
c.1428+32C>G (n.1428+32C>G)
n.1541G>C
9g.127818684G=CA1879986959ENGc.882+32C= (n.882+32C=)
c.1428+32C= (n.1428+32C=)
n.1541G=
9g.127818684G>TCA467226320ENGc.882+32C>A (n.882+32C>A)
c.1428+32C>A (n.1428+32C>A)
n.1541G>T
9g.127818685A>CCA467226321ENGc.882+31T>G (n.882+31T>G)
c.1428+31T>G (n.1428+31T>G)
n.1542A>C
9g.127818685A>GCA467226322ENGc.882+31T>C (n.882+31T>C)
c.1428+31T>C (n.1428+31T>C)
n.1542A>G
9g.127818685A>TCA467226323ENGc.882+31T>A (n.882+31T>A)
c.1428+31T>A (n.1428+31T>A)
n.1542A>T
9g.127818686G>ACA467226324ENGc.882+30C>T (n.882+30C>T)
c.1428+30C>T (n.1428+30C>T)
n.1543G>A
9g.127818686G>CCA467226327ENGc.882+30C>G (n.882+30C>G)
c.1428+30C>G (n.1428+30C>G)
n.1543G>C
9g.127818686G>TCA467226329ENGc.882+30C>A (n.882+30C>A)
c.1428+30C>A (n.1428+30C>A)
n.1543G>T
9g.127818687G>ACA467226342ENGc.882+29C>T (n.882+29C>T)
c.1428+29C>T (n.1428+29C>T)
n.1544G>A
9g.127818687G>CCA467226340ENGc.882+29C>G (n.882+29C>G)
c.1428+29C>G (n.1428+29C>G)
n.1544G>C
9g.127818687G>TCA467226336ENGc.882+29C>A (n.882+29C>A)
c.1428+29C>A (n.1428+29C>A)
n.1544G>T
 gnomAD v4
9g.127818688C>ACA467226345ENGc.882+28G>T (n.882+28G>T)
c.1428+28G>T (n.1428+28G>T)
n.1545C>A
9g.127818688C>GCA467226346ENGc.882+28G>C (n.882+28G>C)
c.1428+28G>C (n.1428+28G>C)
n.1545C>G
9g.127818688C>TCA467226351ENGc.882+28G>A (n.882+28G>A)
c.1428+28G>A (n.1428+28G>A)
n.1545C>T
9g.127818689C>ACA467226353ENGc.882+27G>T (n.882+27G>T)
c.1428+27G>T (n.1428+27G>T)
n.1546C>A
9g.127818689C>GCA467226355ENGc.882+27G>C (n.882+27G>C)
c.1428+27G>C (n.1428+27G>C)
n.1546C>G
9g.127818689C>TCA467226356ENGc.882+27G>A (n.882+27G>A)
c.1428+27G>A (n.1428+27G>A)
n.1546C>T
9g.127818690C>ACA467226361ENGc.882+26G>T (n.882+26G>T)
c.1428+26G>T (n.1428+26G>T)
n.1547C>A
9g.127818690C=CA1879986964ENGc.882+26G= (n.882+26G=)
c.1428+26G= (n.1428+26G=)
n.1547C=
9g.127818690C>GCA467226362ENGc.882+26G>C (n.882+26G>C)
c.1428+26G>C (n.1428+26G>C)
n.1547C>G
9g.127818690C>TCA5252782ENGc.882+26G>A (n.882+26G>A)
c.1428+26G>A (n.1428+26G>A)
n.1547C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818691G>ACA5252783ENGc.882+25C>T (n.882+25C>T)
c.1428+25C>T (n.1428+25C>T)
n.1548G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818691G>CCA467226370ENGc.882+25C>G (n.882+25C>G)
c.1428+25C>G (n.1428+25C>G)
n.1548G>C
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127818691G=CA1879986972ENGc.882+25C= (n.882+25C=)
c.1428+25C= (n.1428+25C=)
n.1548G=
9g.127818691G>TCA200304264ENGc.882+25C>A (n.882+25C>A)
c.1428+25C>A (n.1428+25C>A)
n.1548G>T
 dbSNP
9g.127818692A>CCA467226387ENGc.882+24T>G (n.882+24T>G)
c.1428+24T>G (n.1428+24T>G)
n.1549A>C
9g.127818692A>GCA467226377ENGc.882+24T>C (n.882+24T>C)
c.1428+24T>C (n.1428+24T>C)
n.1549A>G
9g.127818692A>TCA467226386ENGc.882+24T>A (n.882+24T>A)
c.1428+24T>A (n.1428+24T>A)
n.1549A>T
9g.127818693G>ACA467226391ENGc.882+23C>T (n.882+23C>T)
c.1428+23C>T (n.1428+23C>T)
n.1550G>A
 dbSNP
9g.127818693G>CCA467226393ENGc.882+23C>G (n.882+23C>G)
c.1428+23C>G (n.1428+23C>G)
n.1550G>C
 gnomAD v4
9g.127818693G=CA1879986976ENGc.882+23C= (n.882+23C=)
c.1428+23C= (n.1428+23C=)
n.1550G=
9g.127818693G>TCA467226405ENGc.882+23C>A (n.882+23C>A)
c.1428+23C>A (n.1428+23C>A)
n.1550G>T
9g.127818696dupCA2691805858ENGc.882+23dup (n.882+23dup)
c.1428+23dup (n.1428+23dup)
n.1553dup
 gnomAD v4
9g.127818696delCA2691805859ENGc.882+23del (n.882+23del)
c.1428+23del (n.1428+23del)
n.1553del
 gnomAD v4
9g.127818694G>ACA467226407ENGc.882+22C>T (n.882+22C>T)
c.1428+22C>T (n.1428+22C>T)
n.1551G>A
9g.127818694G>CCA467226410ENGc.882+22C>G (n.882+22C>G)
c.1428+22C>G (n.1428+22C>G)
n.1551G>C
9g.127818694G>TCA467226414ENGc.882+22C>A (n.882+22C>A)
c.1428+22C>A (n.1428+22C>A)
n.1551G>T
 gnomAD v4
9g.127818695G>ACA467226417ENGc.882+21C>T (n.882+21C>T)
c.1428+21C>T (n.1428+21C>T)
n.1552G>A
9g.127818695G>CCA467226420ENGc.882+21C>G (n.882+21C>G)
c.1428+21C>G (n.1428+21C>G)
n.1552G>C
9g.127818695G>TCA467226424ENGc.882+21C>A (n.882+21C>A)
c.1428+21C>A (n.1428+21C>A)
n.1552G>T
9g.127818696G>ACA467226426ENGc.882+20C>T (n.882+20C>T)
c.1428+20C>T (n.1428+20C>T)
n.1553G>A
9g.127818696G>CCA467226428ENGc.882+20C>G (n.882+20C>G)
c.1428+20C>G (n.1428+20C>G)
n.1553G>C
9g.127818696G=CA1879986980ENGc.882+20C= (n.882+20C=)
c.1428+20C= (n.1428+20C=)
n.1553G=
9g.127818696G>TCA200304280ENGc.882+20C>A (n.882+20C>A)
c.1428+20C>A (n.1428+20C>A)
n.1553G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818697T>ACA467226440ENGc.882+19A>T (n.882+19A>T)
c.1428+19A>T (n.1428+19A>T)
n.1554T>A
9g.127818697T>CCA467226442ENGc.882+19A>G (n.882+19A>G)
c.1428+19A>G (n.1428+19A>G)
n.1554T>C
9g.127818697T>GCA467226438ENGc.882+19A>C (n.882+19A>C)
c.1428+19A>C (n.1428+19A>C)
n.1554T>G
 dbSNP
9g.127818697T=CA1879986984ENGc.882+19A= (n.882+19A=)
c.1428+19A= (n.1428+19A=)
n.1554T=
9g.127818698G>ACA467226451ENGc.882+18C>T (n.882+18C>T)
c.1428+18C>T (n.1428+18C>T)
n.1555G>A
 gnomAD v4
9g.127818698G>CCA467226445ENGc.882+18C>G (n.882+18C>G)
c.1428+18C>G (n.1428+18C>G)
n.1555G>C
9g.127818698G=CA1879986987ENGc.882+18C= (n.882+18C=)
c.1428+18C= (n.1428+18C=)
n.1555G=
9g.127818698G>TCA467226447ENGc.882+18C>A (n.882+18C>A)
c.1428+18C>A (n.1428+18C>A)
n.1555G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818699A>CCA467226453ENGc.882+17T>G (n.882+17T>G)
c.1428+17T>G (n.1428+17T>G)
n.1556A>C
9g.127818699A>GCA467226454ENGc.882+17T>C (n.882+17T>C)
c.1428+17T>C (n.1428+17T>C)
n.1556A>G
9g.127818699A>TCA467226455ENGc.882+17T>A (n.882+17T>A)
c.1428+17T>A (n.1428+17T>A)
n.1556A>T
9g.127818700C>ACA467226461ENGc.882+16G>T (n.882+16G>T)
c.1428+16G>T (n.1428+16G>T)
n.1557C>A
9g.127818700C>GCA467226459ENGc.882+16G>C (n.882+16G>C)
c.1428+16G>C (n.1428+16G>C)
n.1557C>G
9g.127818700C>TCA467226457ENGc.882+16G>A (n.882+16G>A)
c.1428+16G>A (n.1428+16G>A)
n.1557C>T
9g.127818701delCA2579461403ENGc.882+15del (n.882+15del)
c.1428+15del (n.1428+15del)
n.1558del
9g.127818701A=CA1879986990ENGc.882+15T= (n.882+15T=)
c.1428+15T= (n.1428+15T=)
n.1558A=
9g.127818701A>CCA467226463ENGc.882+15T>G (n.882+15T>G)
c.1428+15T>G (n.1428+15T>G)
n.1558A>C
9g.127818701A>GCA467226465ENGc.882+15T>C (n.882+15T>C)
c.1428+15T>C (n.1428+15T>C)
n.1558A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818701A>TCA467226467ENGc.882+15T>A (n.882+15T>A)
c.1428+15T>A (n.1428+15T>A)
n.1558A>T
9g.127818702G>ACA467226472ENGc.882+14C>T (n.882+14C>T)
c.1428+14C>T (n.1428+14C>T)
n.1559G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818702G>CCA467226473ENGc.882+14C>G (n.882+14C>G)
c.1428+14C>G (n.1428+14C>G)
n.1559G>C
9g.127818702G=CA1879986993ENGc.882+14C= (n.882+14C=)
c.1428+14C= (n.1428+14C=)
n.1559G=
9g.127818702G>TCA467226474ENGc.882+14C>A (n.882+14C>A)
c.1428+14C>A (n.1428+14C>A)
n.1559G>T
9g.127818703G>ACA467226479ENGc.882+13C>T (n.882+13C>T)
c.1428+13C>T (n.1428+13C>T)
n.1560G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818703G>CCA467226475ENGc.882+13C>G (n.882+13C>G)
c.1428+13C>G (n.1428+13C>G)
n.1560G>C
9g.127818703G=CA1879986997ENGc.882+13C= (n.882+13C=)
c.1428+13C= (n.1428+13C=)
n.1560G=
9g.127818703G>TCA467226477ENGc.882+13C>A (n.882+13C>A)
c.1428+13C>A (n.1428+13C>A)
n.1560G>T
9g.127818704C>ACA467226483ENGc.882+12G>T (n.882+12G>T)
c.1428+12G>T (n.1428+12G>T)
n.1561C>A
9g.127818704C>GCA467226484ENGc.882+12G>C (n.882+12G>C)
c.1428+12G>C (n.1428+12G>C)
n.1561C>G
9g.127818704C>TCA467226486ENGc.882+12G>A (n.882+12G>A)
c.1428+12G>A (n.1428+12G>A)
n.1561C>T
9g.127818705A=CA1879987001ENGc.882+11T= (n.882+11T=)
c.1428+11T= (n.1428+11T=)
n.1562A=
9g.127818705A>CCA467226493ENGc.882+11T>G (n.882+11T>G)
c.1428+11T>G (n.1428+11T>G)
n.1562A>C
9g.127818705A>GCA467226495ENGc.882+11T>C (n.882+11T>C)
c.1428+11T>C (n.1428+11T>C)
n.1562A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818705A>TCA467226496ENGc.882+11T>A (n.882+11T>A)
c.1428+11T>A (n.1428+11T>A)
n.1562A>T
9g.127818706T>ACA467226497ENGc.882+10A>T (n.882+10A>T)
c.1428+10A>T (n.1428+10A>T)
n.1563T>A
9g.127818706T>CCA467226498ENGc.882+10A>G (n.882+10A>G)
c.1428+10A>G (n.1428+10A>G)
n.1563T>C
9g.127818706T>GCA467226499ENGc.882+10A>C (n.882+10A>C)
c.1428+10A>C (n.1428+10A>C)
n.1563T>G
9g.127818706T=CA1879987004ENGc.882+10A= (n.882+10A=)
c.1428+10A= (n.1428+10A=)
n.1563T=
9g.127818707G>ACA467226501ENGc.882+9C>T (n.882+9C>T)
c.1428+9C>T (n.1428+9C>T)
n.1564G>A
 gnomAD v4
9g.127818707G>CCA467226506ENGc.882+9C>G (n.882+9C>G)
c.1428+9C>G (n.1428+9C>G)
n.1564G>C
9g.127818707G>TCA467226509ENGc.882+9C>A (n.882+9C>A)
c.1428+9C>A (n.1428+9C>A)
n.1564G>T
 gnomAD v4
9g.127818708_127818711dupCA5252784ENGc.882+6_882+9dup (n.882+6_882+9dup)
c.1428+6_1428+9dup (n.1428+6_1428+9dup)
n.1565_1568dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818708C>ACA467226511ENGc.882+8G>T (n.882+8G>T)
c.1428+8G>T (n.1428+8G>T)
n.1565C>A
9g.127818708C>GCA467226514ENGc.882+8G>C (n.882+8G>C)
c.1428+8G>C (n.1428+8G>C)
n.1565C>G
9g.127818708C>TCA467226512ENGc.882+8G>A (n.882+8G>A)
c.1428+8G>A (n.1428+8G>A)
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127818709C>ACA467226516ENGc.882+7G>T (n.882+7G>T)
c.1428+7G>T (n.1428+7G>T)
n.1566C>A
9g.127818709C=CA1879987011ENGc.882+7G= (n.882+7G=)
c.1428+7G= (n.1428+7G=)
n.1566C=
9g.127818709C>GCA467226518ENGc.882+7G>C (n.882+7G>C)
c.1428+7G>C (n.1428+7G>C)
n.1566C>G
9g.127818709C>TCA467226520ENGc.882+7G>A (n.882+7G>A)
c.1428+7G>A (n.1428+7G>A)
n.1566C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818710A>CCA467226522ENGc.882+6T>G (n.882+6T>G)
c.1428+6T>G (n.1428+6T>G)
n.1567A>C
9g.127818710A>GCA467226524ENGc.882+6T>C (n.882+6T>C)
c.1428+6T>C (n.1428+6T>C)
n.1567A>G
9g.127818710A>TCA467226525ENGc.882+6T>A (n.882+6T>A)
c.1428+6T>A (n.1428+6T>A)
n.1567A>T
9g.127818710_127818711delCA2579461404ENGc.882+5_882+6del (n.882+5_882+6del)
c.1428+5_1428+6del (n.1428+5_1428+6del)
n.1567_1568del
9g.127818711G>ACA467226530ENGc.882+5C>T (n.882+5C>T)
c.1428+5C>T (n.1428+5C>T)
n.1568G>A
9g.127818711G>CCA467226534ENGc.882+5C>G (n.882+5C>G)
c.1428+5C>G (n.1428+5C>G)
n.1568G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818711G=CA1879987015ENGc.882+5C= (n.882+5C=)
c.1428+5C= (n.1428+5C=)
n.1568G=
9g.127818711G>TCA467226536ENGc.882+5C>A (n.882+5C>A)
c.1428+5C>A (n.1428+5C>A)
n.1568G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818712G>CCA658761621ENGc.882+4C>G (n.882+4C>G)
c.1428+4C>G (n.1428+4C>G)
n.1568+1G>C
 dbSNP
9g.127818712G=CA1879987019ENGc.882+4C= (n.882+4C=)
c.1428+4C= (n.1428+4C=)
n.1568+1G=
9g.127818714A=CA1879987026ENGc.882+2T= (n.882+2T=)
c.1428+2T= (n.1428+2T=)
n.1568+3A=
9g.127818714A>CCA374976457ENGc.882+2T>G (n.882+2T>G)
c.1428+2T>G (n.1428+2T>G)
n.1568+3A>C
9g.127818714A>GCA325022ENGc.882+2T>C (n.882+2T>C)
c.1428+2T>C (n.1428+2T>C)
n.1568+3A>G
 ClinVar dbSNP
9g.127818714A>TCA374976461ENGc.882+2T>A (n.882+2T>A)
c.1428+2T>A (n.1428+2T>A)
n.1568+3A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127818715C>ACA374976465ENGc.882+1G>T (n.882+1G>T)
c.1428+1G>T (n.1428+1G>T)
n.1568+4C>A
9g.127818715C=CA1879987033ENGc.882+1G= (n.882+1G=)
c.1428+1G= (n.1428+1G=)
n.1568+4C=
9g.127818715C>GCA374976467ENGc.882+1G>C (n.882+1G>C)
c.1428+1G>C (n.1428+1G>C)
n.1568+4C>G
9g.127818715C>TCA322731ENGc.882+1G>A (n.882+1G>A)
c.1428+1G>A (n.1428+1G>A)
n.1568+4C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127818716C>ACA374976472ENGc.882G>T (p.Gln294His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
n.1568+5C>A
9g.127818716C>GCA374976479ENGc.882G>C (p.Gln294His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
n.1568+5C>G
9g.127818716C>TCA467226548ENGc.882G>A (p.Gln294=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
n.1568+5C>T
9g.127818717T>ACA374976498ENGc.881A>T (p.Gln294Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
n.1568+6T>A
 ClinVar dbSNP
9g.127818717T>CCA374976514ENGc.881A>G (p.Gln294Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
n.1568+6T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127818717T>GCA374976490ENGc.881A>C (p.Gln294Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
n.1568+6T>G
9g.127818717T=CA1879987044ENGc.881A= (p.Gln294=)
c.1427A= (p.Gln476=)
n.1568+6T=
9g.127818718G>ACA374976518ENGc.880C>T (p.Gln294Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.1568+7G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127818718G>CCA374976519ENGc.880C>G (p.Gln294Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.1568+7G>C
9g.127818718G=CA1879987055ENGc.880C= (p.Gln294=)
c.1426C= (p.Gln476=)
n.1568+7G=
9g.127818718G>TCA200304299ENGc.880C>A (p.Gln294Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.1568+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818719C>ACA467226553ENGc.879G>T (p.Val293=)
c.1425G>T (p.Val475=)
n.1568+8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127818719C=CA1879987065ENGc.879G= (p.Val293=)
c.1425G= (p.Val475=)
n.1568+8C=
9g.127818719C>GCA467226554ENGc.879G>C (p.Val293=)
c.1425G>C (p.Val475=)
n.1568+8C>G
 gnomAD v4
9g.127818719C>TCA467226556ENGc.879G>A (p.Val293=)
c.1425G>A (p.Val475=)
n.1568+8C>T
9g.127818719_127818729delinsCACAAAGCTCTCA1879987064ENGc.869_879delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln290=)
c.1415_1425delinsAGAGCTTTGTG (p.Gln472=)
n.1568+8_1568+18delinsCACAAAGCTCT
9g.127818720A=CA1879987082ENGc.878T= (p.Val293=)
c.1424T= (p.Val475=)
n.1568+9A=
9g.127818720A>CCA374976525ENGc.878T>G (p.Val293Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.1568+9A>C
9g.127818720A>GCA374976531ENGc.878T>C (p.Val293Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.1568+9A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818720A>TCA374976540ENGc.878T>A (p.Val293Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
n.1568+9A>T
9g.127818720_127818729delCA16612592ENGc.869_878del (p.Gln290ArgfsTer16)
c.1415_1424del (p.Gln472ArgfsTer16)
n.1568+9_1568+18del
 ClinVar dbSNP
9g.127818721C>ACA374976547ENGc.877G>T (p.Val293Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.1568+10C>A
9g.127818721C>GCA374976551ENGc.877G>C (p.Val293Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.1568+10C>G
9g.127818721C>TCA374976552ENGc.877G>A (p.Val293Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.1568+10C>T
9g.127818722A=CA1879987095ENGc.876T= (p.Phe292=)
c.1422T= (p.Phe474=)
n.1568+11A=
9g.127818722A>CCA374976553ENGc.876T>G (p.Phe292Leu)
c.1422T>G (p.Phe474Leu)
n.1568+11A>C
9g.127818722A>GCA467226565ENGc.876T>C (p.Phe292=)
c.1422T>C (p.Phe474=)
n.1568+11A>G
 dbSNP
9g.127818722A>TCA374976554ENGc.876T>A (p.Phe292Leu)
c.1422T>A (p.Phe474Leu)
n.1568+11A>T
9g.127818723A>CCA374976567ENGc.875T>G (p.Phe292Cys)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
n.1568+12A>C
9g.127818723A>GCA374976572ENGc.875T>C (p.Phe292Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
n.1568+12A>G
9g.127818723A>TCA374976558ENGc.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
n.1568+12A>T
9g.127818724A>CCA374976576ENGc.874T>G (p.Phe292Val)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
n.1568+13A>C
9g.127818724A>GCA374976578ENGc.874T>C (p.Phe292Leu)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
n.1568+13A>G
9g.127818724A>TCA374976582ENGc.874T>A (p.Phe292Ile)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
n.1568+13A>T
9g.127818725G>ACA5252785ENGc.873C>T (p.Ser291=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
n.1568+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818725G>CCA374976591ENGc.873C>G (p.Ser291Arg)
c.1419C>G (p.Ser473Arg)
n.1568+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818725G=CA1879987106ENGc.873C= (p.Ser291=)
c.1419C= (p.Ser473=)
n.1568+14G=
9g.127818725G>TCA374976592ENGc.873C>A (p.Ser291Arg)
c.1419C>A (p.Ser473Arg)
n.1568+14G>T
9g.127818726C>ACA374976593ENGc.872G>T (p.Ser291Ile)
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
n.1568+15C>A
9g.127818726C>GCA374976596ENGc.872G>C (p.Ser291Thr)
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
n.1568+15C>G
 gnomAD v4
9g.127818726C>TCA374976595ENGc.872G>A (p.Ser291Asn)
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
n.1568+15C>T
9g.127818726_127818729delinsCTCTCA1879987119ENGc.869_872delinsAGAG (p.Gln290=)
c.1415_1418delinsAGAG (p.Gln472=)
n.1568+15_1568+18delinsCTCT
9g.127818727T>ACA374976601ENGc.871A>T (p.Ser291Cys)
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
n.1568+16T>A
9g.127818727T>CCA374976605ENGc.871A>G (p.Ser291Gly)
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
n.1568+16T>C
9g.127818727T>GCA374976606ENGc.871A>C (p.Ser291Arg)
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
n.1568+16T>G
9g.127818727_127818729delinsACCA658797289ENGc.869_871delinsGT (p.Gln290ArgfsTer19)
c.1415_1417delinsGT (p.Gln472ArgfsTer19)
n.1568+16_1568+18delinsAC
 ClinVar dbSNP
9g.127818728C>ACA374976607ENGc.870G>T (p.Gln290His)
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.1568+17C>A
9g.127818728C=CA1879987130ENGc.870G= (p.Gln290=)
c.1416G= (p.Gln472=)
n.1568+17C=
9g.127818728C>GCA374976608ENGc.870G>C (p.Gln290His)
c.1416G>C (p.Gln472His)
n.1568+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818728C>TCA467226607ENGc.870G>A (p.Gln290=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
n.1568+17C>T
 gnomAD v4
9g.127818729T>ACA374976652ENGc.869A>T (p.Gln290Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.1568+18T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818729T>CCA374976654ENGc.869A>G (p.Gln290Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.1568+18T>C
9g.127818729T>GCA374976613ENGc.869A>C (p.Gln290Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.1568+18T>G
9g.127818729T=CA1879987134ENGc.869A= (p.Gln290=)
c.1415A= (p.Gln472=)
n.1568+18T=
9g.127818730G>ACA374976660ENGc.868C>T (p.Gln290Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.1568+19G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127818730G>CCA374976658ENGc.868C>G (p.Gln290Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.1568+19G>C
 ClinVar
9g.127818730G>TCA374976659ENGc.868C>A (p.Gln290Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.1568+19G>T
9g.127818731C>ACA374976664ENGc.867G>T (p.Gln289His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1568+20C>A
9g.127818731C=CA1879987139ENGc.867G= (p.Gln289=)
c.1413G= (p.Gln471=)
n.1568+20C=
9g.127818731C>GCA374976668ENGc.867G>C (p.Gln289His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1568+20C>G
9g.127818731C>TCA467226620ENGc.867G>A (p.Gln289=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1568+20C>T
 dbSNP
9g.127818732T>ACA374976682ENGc.866A>T (p.Gln289Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1568+21T>A
9g.127818732T>CCA374976684ENGc.866A>G (p.Gln289Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1568+21T>C
9g.127818732T>GCA374976687ENGc.866A>C (p.Gln289Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.1568+21T>G
9g.127818733G>ACA374976688ENGc.865C>T (p.Gln289Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1568+22G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127818733G>CCA374976692ENGc.865C>G (p.Gln289Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1568+22G>C
9g.127818733G=CA1879987146ENGc.865C= (p.Gln289=)
c.1411C= (p.Gln471=)
n.1568+22G=
9g.127818733G>TCA374976699ENGc.865C>A (p.Gln289Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.1568+22G>T
9g.127818733_127818734delinsGCCA1879987145ENGc.864_865delinsGC (p.Gly288=)
c.1410_1411delinsGC (p.Gly470=)
n.1568+22_1568+23delinsGC
9g.127818734C>ACA467226638ENGc.864G>T (p.Gly288=)
c.1410G>T (p.Gly470=)
n.1568+23C>A
9g.127818734C=CA1879987159ENGc.864G= (p.Gly288=)
c.1410G= (p.Gly470=)
n.1568+23C=
9g.127818734C>GCA467226640ENGc.864G>C (p.Gly288=)
c.1410G>C (p.Gly470=)
n.1568+23C>G
9g.127818734C>TCA467226642ENGc.864G>A (p.Gly288=)
c.1410G>A (p.Gly470=)
n.1568+23C>T
 dbSNP
9g.127818737delCA645294054ENGc.864del (p.Gln289SerfsTer20)
c.1410del (p.Gln471SerfsTer20)
n.1568+26del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched