OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818533A>G | CA2691808828 | ENG | c.883-156T>C (n.883-156T>C) c.1429-156T>C (n.1429-156T>C) n.1457-67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818534G>C | CA2691808829 | ENG | c.883-157C>G (n.883-157C>G) c.1429-157C>G (n.1429-157C>G) n.1457-66G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818534G>T | CA2691808831 | ENG | c.883-157C>A (n.883-157C>A) c.1429-157C>A (n.1429-157C>A) n.1457-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818535G>A | CA2691808835 | ENG | c.883-158C>T (n.883-158C>T) c.1429-158C>T (n.1429-158C>T) n.1457-65G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818535G>T | CA2691808834 | ENG | c.883-158C>A (n.883-158C>A) c.1429-158C>A (n.1429-158C>A) n.1457-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818536G>A | CA2691808837 | ENG | c.883-159C>T (n.883-159C>T) c.1429-159C>T (n.1429-159C>T) n.1457-64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818536G>C | CA2691808839 | ENG | c.883-159C>G (n.883-159C>G) c.1429-159C>G (n.1429-159C>G) n.1457-64G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818536G>T | CA2691808841 | ENG | c.883-159C>A (n.883-159C>A) c.1429-159C>A (n.1429-159C>A) n.1457-64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818537C>A | CA2691808842 | ENG | c.883-160G>T (n.883-160G>T) c.1429-160G>T (n.1429-160G>T) n.1457-63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818537C>T | CA2691808843 | ENG | c.883-160G>A (n.883-160G>A) c.1429-160G>A (n.1429-160G>A) n.1457-63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818538C>A | CA2691808847 | ENG | c.883-161G>T (n.883-161G>T) c.1429-161G>T (n.1429-161G>T) n.1457-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818538C= | CA1879986726 | ENG | c.883-161G= (n.883-161G=) c.1429-161G= (n.1429-161G=) n.1457-62C= | |
| 9 | g.127818538C>T | CA860192934 | ENG | c.883-161G>A (n.883-161G>A) c.1429-161G>A (n.1429-161G>A) n.1457-62C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818540C>A | CA2691808850 | ENG | c.883-163G>T (n.883-163G>T) c.1429-163G>T (n.1429-163G>T) n.1457-60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818540C= | CA1879986730 | ENG | c.883-163G= (n.883-163G=) c.1429-163G= (n.1429-163G=) n.1457-60C= | |
| 9 | g.127818540C>T | CA1879986732 | ENG | c.883-163G>A (n.883-163G>A) c.1429-163G>A (n.1429-163G>A) n.1457-60C>T | dbSNP |
| 9 | g.127818541A>C | CA2691808851 | ENG | c.883-164T>G (n.883-164T>G) c.1429-164T>G (n.1429-164T>G) n.1457-59A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818541A>G | CA2505951665 | ENG | c.883-164T>C (n.883-164T>C) c.1429-164T>C (n.1429-164T>C) n.1457-59A>G | |
| 9 | g.127818541A>T | CA2691808853 | ENG | c.883-164T>A (n.883-164T>A) c.1429-164T>A (n.1429-164T>A) n.1457-59A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818542T>C | CA2691808855 | ENG | c.883-165A>G (n.883-165A>G) c.1429-165A>G (n.1429-165A>G) n.1457-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818543C>T | CA2691808856 | ENG | c.883-166G>A (n.883-166G>A) c.1429-166G>A (n.1429-166G>A) n.1457-57C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818544C>A | CA2691808858 | ENG | c.883-167G>T (n.883-167G>T) c.1429-167G>T (n.1429-167G>T) n.1457-56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818544C>G | CA2691808861 | ENG | c.883-167G>C (n.883-167G>C) c.1429-167G>C (n.1429-167G>C) n.1457-56C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818546T>C | CA860192935 | ENG | c.883-169A>G (n.883-169A>G) c.1429-169A>G (n.1429-169A>G) n.1457-54T>C | dbSNP |
| 9 | g.127818546T= | CA1879986738 | ENG | c.883-169A= (n.883-169A=) c.1429-169A= (n.1429-169A=) n.1457-54T= | |
| 9 | g.127818547G>T | CA2691808864 | ENG | c.883-170C>A (n.883-170C>A) c.1429-170C>A (n.1429-170C>A) n.1457-53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818549C>A | CA2691808867 | ENG | c.882+167G>T (n.882+167G>T) c.1428+167G>T (n.1428+167G>T) n.1457-51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818549C= | CA1879986739 | ENG | c.882+167G= (n.882+167G=) c.1428+167G= (n.1428+167G=) n.1457-51C= | |
| 9 | g.127818550A>G | CA2691808873 | ENG | c.882+166T>C (n.882+166T>C) c.1428+166T>C (n.1428+166T>C) n.1457-50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818550dup | CA860192936 | ENG | c.882+166dup (n.882+166dup) c.1428+166dup (n.1428+166dup) n.1457-50dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818553G>T | CA2691808874 | ENG | c.882+163C>A (n.882+163C>A) c.1428+163C>A (n.1428+163C>A) n.1457-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818555C>A | CA860192937 | ENG | c.882+161G>T (n.882+161G>T) c.1428+161G>T (n.1428+161G>T) n.1457-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818555C= | CA1879986743 | ENG | c.882+161G= (n.882+161G=) c.1428+161G= (n.1428+161G=) n.1457-45C= | |
| 9 | g.127818556C>A | CA2691808881 | ENG | c.882+160G>T (n.882+160G>T) c.1428+160G>T (n.1428+160G>T) n.1457-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818558T>A | CA2691808883 | ENG | c.882+158A>T (n.882+158A>T) c.1428+158A>T (n.1428+158A>T) n.1457-42T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818558T>C | CA860192939 | ENG | c.882+158A>G (n.882+158A>G) c.1428+158A>G (n.1428+158A>G) n.1457-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818558T= | CA1879986746 | ENG | c.882+158A= (n.882+158A=) c.1428+158A= (n.1428+158A=) n.1457-42T= | |
| 9 | g.127818559G>T | CA2691808884 | ENG | c.882+157C>A (n.882+157C>A) c.1428+157C>A (n.1428+157C>A) n.1457-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818560A>G | CA2691808887 | ENG | c.882+156T>C (n.882+156T>C) c.1428+156T>C (n.1428+156T>C) n.1457-40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818561G>A | CA200304115 | ENG | c.882+155C>T (n.882+155C>T) c.1428+155C>T (n.1428+155C>T) n.1457-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818561G= | CA1879986750 | ENG | c.882+155C= (n.882+155C=) c.1428+155C= (n.1428+155C=) n.1457-39G= | |
| 9 | g.127818561G>T | CA2691808892 | ENG | c.882+155C>A (n.882+155C>A) c.1428+155C>A (n.1428+155C>A) n.1457-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818562C>A | CA2691808897 | ENG | c.882+154G>T (n.882+154G>T) c.1428+154G>T (n.1428+154G>T) n.1457-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818562C= | CA1879986753 | ENG | c.882+154G= (n.882+154G=) c.1428+154G= (n.1428+154G=) n.1457-38C= | |
| 9 | g.127818562C>T | CA860192945 | ENG | c.882+154G>A (n.882+154G>A) c.1428+154G>A (n.1428+154G>A) n.1457-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818563A= | CA1879986755 | ENG | c.882+153T= (n.882+153T=) c.1428+153T= (n.1428+153T=) n.1457-37A= | |
| 9 | g.127818563A>G | CA860192946 | ENG | c.882+153T>C (n.882+153T>C) c.1428+153T>C (n.1428+153T>C) n.1457-37A>G | dbSNP |
| 9 | g.127818564_127818573delinsATGCCTTCTC | CA1879986757 | ENG | c.882+143_882+152delinsGAGAAGGCAT (n.882+143_882+152delinsGAGAAGGCAT) c.1428+143_1428+152delinsGAGAAGGCAT (n.1428+143_1428+152delinsGAGAAGGCAT) n.1457-36_1457-27delinsATGCCTTCTC | |
| 9 | g.127818567_127818575del | CA200304123 | ENG | c.882+143_882+151del (n.882+143_882+151del) c.1428+143_1428+151del (n.1428+143_1428+151del) n.1457-33_1457-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818566G>A | CA2691808905 | ENG | c.882+150C>T (n.882+150C>T) c.1428+150C>T (n.1428+150C>T) n.1457-34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818566G>C | CA2691808902 | ENG | c.882+150C>G (n.882+150C>G) c.1428+150C>G (n.1428+150C>G) n.1457-34G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818566G>T | CA2691808903 | ENG | c.882+150C>A (n.882+150C>A) c.1428+150C>A (n.1428+150C>A) n.1457-34G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818567C>A | CA2691808908 | ENG | c.882+149G>T (n.882+149G>T) c.1428+149G>T (n.1428+149G>T) n.1457-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818567C>T | CA2691808910 | ENG | c.882+149G>A (n.882+149G>A) c.1428+149G>A (n.1428+149G>A) n.1457-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818568C>A | CA1879986763 | ENG | c.882+148G>T (n.882+148G>T) c.1428+148G>T (n.1428+148G>T) n.1457-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818568C= | CA1879986760 | ENG | c.882+148G= (n.882+148G=) c.1428+148G= (n.1428+148G=) n.1457-32C= | |
| 9 | g.127818568C>G | CA200304131 | ENG | c.882+148G>C (n.882+148G>C) c.1428+148G>C (n.1428+148G>C) n.1457-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818568C>T | CA2691808930 | ENG | c.882+148G>A (n.882+148G>A) c.1428+148G>A (n.1428+148G>A) n.1457-32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818569_127818570insCCGCGATTGAACGCAT | CA2785996343 | ENG | c.882+147_882+148insTGCGTTCAATCGCGGA (n.882+147_882+148insTGCGTTCAATCGCGGA) c.1428+147_1428+148insTGCGTTCAATCGCGGA (n.1428+147_1428+148insTGCGTTCAATCGCGGA) n.1457-31_1457-30insCCGCGATTGAACGCAT | |
| 9 | g.127818573_127818574del | CA2691808932 | ENG | c.882+145_882+146del (n.882+145_882+146del) c.1428+145_1428+146del (n.1428+145_1428+146del) n.1457-27_1457-26del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818571C= | CA1879986765 | ENG | c.882+145G= (n.882+145G=) c.1428+145G= (n.1428+145G=) n.1457-29C= | |
| 9 | g.127818571C>T | CA200304135 | ENG | c.882+145G>A (n.882+145G>A) c.1428+145G>A (n.1428+145G>A) n.1457-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818573C= | CA1879986767 | ENG | c.882+143G= (n.882+143G=) c.1428+143G= (n.1428+143G=) n.1457-27C= | |
| 9 | g.127818573C>G | CA860192951 | ENG | c.882+143G>C (n.882+143G>C) c.1428+143G>C (n.1428+143G>C) n.1457-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818573_127818574insAACGG | CA2785996344 | ENG | c.882+142_882+143insCCGTT (n.882+142_882+143insCCGTT) c.1428+142_1428+143insCCGTT (n.1428+142_1428+143insCCGTT) n.1457-27_1457-26insAACGG | |
| 9 | g.127818574T>C | CA2691808934 | ENG | c.882+142A>G (n.882+142A>G) c.1428+142A>G (n.1428+142A>G) n.1457-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818575G>C | CA1879986771 | ENG | c.882+141C>G (n.882+141C>G) c.1428+141C>G (n.1428+141C>G) n.1457-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818575G= | CA1879986770 | ENG | c.882+141C= (n.882+141C=) c.1428+141C= (n.1428+141C=) n.1457-25G= | |
| 9 | g.127818575G>T | CA2691808935 | ENG | c.882+141C>A (n.882+141C>A) c.1428+141C>A (n.1428+141C>A) n.1457-25G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818575_127818576insAGACGCCCGCGTGGCTTGCAGCCACTGGCGTCGTCCTCGG | CA2785996345 | ENG | c.882+141_882+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC (n.882+141_882+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC) c.1428+141_1428+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC (n.1428+141_1428+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC) n.1457-25_1457-24insAGACGCCCGCGTGGCTTGCAGCCACTGGCGTCGTCCTCGG | |
| 9 | g.127818579C>A | CA2691808937 | ENG | c.882+137G>T (n.882+137G>T) c.1428+137G>T (n.1428+137G>T) n.1457-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818579C= | CA1879986773 | ENG | c.882+137G= (n.882+137G=) c.1428+137G= (n.1428+137G=) n.1457-21C= | |
| 9 | g.127818579C>T | CA860192954 | ENG | c.882+137G>A (n.882+137G>A) c.1428+137G>A (n.1428+137G>A) n.1457-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818580T>C | CA1129275623 | ENG | c.882+136A>G (n.882+136A>G) c.1428+136A>G (n.1428+136A>G) n.1457-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818580T= | CA1879986774 | ENG | c.882+136A= (n.882+136A=) c.1428+136A= (n.1428+136A=) n.1457-20T= | |
| 9 | g.127818581C>T | CA2691808939 | ENG | c.882+135G>A (n.882+135G>A) c.1428+135G>A (n.1428+135G>A) n.1457-19C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818582C>A | CA2691808941 | ENG | c.882+134G>T (n.882+134G>T) c.1428+134G>T (n.1428+134G>T) n.1457-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818582C>G | CA2691808940 | ENG | c.882+134G>C (n.882+134G>C) c.1428+134G>C (n.1428+134G>C) n.1457-18C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818582C>T | CA2691808942 | ENG | c.882+134G>A (n.882+134G>A) c.1428+134G>A (n.1428+134G>A) n.1457-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818583C>A | CA2691808943 | ENG | c.882+133G>T (n.882+133G>T) c.1428+133G>T (n.1428+133G>T) n.1457-17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818583C= | CA1879986775 | ENG | c.882+133G= (n.882+133G=) c.1428+133G= (n.1428+133G=) n.1457-17C= | |
| 9 | g.127818583C>T | CA200304138 | ENG | c.882+133G>A (n.882+133G>A) c.1428+133G>A (n.1428+133G>A) n.1457-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818584T>A | CA2691808944 | ENG | c.882+132A>T (n.882+132A>T) c.1428+132A>T (n.1428+132A>T) n.1457-16T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818584T>C | CA2691808945 | ENG | c.882+132A>G (n.882+132A>G) c.1428+132A>G (n.1428+132A>G) n.1457-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818585C>G | CA2691808946 | ENG | c.882+131G>C (n.882+131G>C) c.1428+131G>C (n.1428+131G>C) n.1457-15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818585C>T | CA2691808947 | ENG | c.882+131G>A (n.882+131G>A) c.1428+131G>A (n.1428+131G>A) n.1457-15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818586T>A | CA2691808948 | ENG | c.882+130A>T (n.882+130A>T) c.1428+130A>T (n.1428+130A>T) n.1457-14T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818587C>A | CA200304143 | ENG | c.882+129G>T (n.882+129G>T) c.1428+129G>T (n.1428+129G>T) n.1457-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818587C= | CA1879986778 | ENG | c.882+129G= (n.882+129G=) c.1428+129G= (n.1428+129G=) n.1457-13C= | |
| 9 | g.127818587C>T | CA590939456 | ENG | c.882+129G>A (n.882+129G>A) c.1428+129G>A (n.1428+129G>A) n.1457-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818588C>A | CA2691808949 | ENG | c.882+128G>T (n.882+128G>T) c.1428+128G>T (n.1428+128G>T) n.1457-12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818588C= | CA1879986780 | ENG | c.882+128G= (n.882+128G=) c.1428+128G= (n.1428+128G=) n.1457-12C= | |
| 9 | g.127818588C>T | CA200304147 | ENG | c.882+128G>A (n.882+128G>A) c.1428+128G>A (n.1428+128G>A) n.1457-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818589C= | CA1879986783 | ENG | c.882+127G= (n.882+127G=) c.1428+127G= (n.1428+127G=) n.1457-11C= | |
| 9 | g.127818589C>T | CA200304154 | ENG | c.882+127G>A (n.882+127G>A) c.1428+127G>A (n.1428+127G>A) n.1457-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818590G>A | CA860192958 | ENG | c.882+126C>T (n.882+126C>T) c.1428+126C>T (n.1428+126C>T) n.1457-10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818590G= | CA1879986790 | ENG | c.882+126C= (n.882+126C=) c.1428+126C= (n.1428+126C=) n.1457-10G= | |
| 9 | g.127818590G>T | CA200304157 | ENG | c.882+126C>A (n.882+126C>A) c.1428+126C>A (n.1428+126C>A) n.1457-10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818591T>C | CA1879986796 | ENG | c.882+125A>G (n.882+125A>G) c.1428+125A>G (n.1428+125A>G) n.1457-9T>C | dbSNP |
| 9 | g.127818591T= | CA1879986795 | ENG | c.882+125A= (n.882+125A=) c.1428+125A= (n.1428+125A=) n.1457-9T= | |
| 9 | g.127818592G>A | CA2691808952 | ENG | c.882+124C>T (n.882+124C>T) c.1428+124C>T (n.1428+124C>T) n.1457-8G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818592G>T | CA2691808953 | ENG | c.882+124C>A (n.882+124C>A) c.1428+124C>A (n.1428+124C>A) n.1457-8G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818593C>A | CA2691808954 | ENG | c.882+123G>T (n.882+123G>T) c.1428+123G>T (n.1428+123G>T) n.1457-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818593C>T | CA2691808955 | ENG | c.882+123G>A (n.882+123G>A) c.1428+123G>A (n.1428+123G>A) n.1457-7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818595C>A | CA2691808956 | ENG | c.882+121G>T (n.882+121G>T) c.1428+121G>T (n.1428+121G>T) n.1457-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818595C>G | CA2691808957 | ENG | c.882+121G>C (n.882+121G>C) c.1428+121G>C (n.1428+121G>C) n.1457-5C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818595C>T | CA2691808958 | ENG | c.882+121G>A (n.882+121G>A) c.1428+121G>A (n.1428+121G>A) n.1457-5C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818596C>A | CA2691808960 | ENG | c.882+120G>T (n.882+120G>T) c.1428+120G>T (n.1428+120G>T) n.1457-4C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818596C>T | CA2691808961 | ENG | c.882+120G>A (n.882+120G>A) c.1428+120G>A (n.1428+120G>A) n.1457-4C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818597C>A | CA2785996348 | ENG | c.882+119G>T (n.882+119G>T) c.1428+119G>T (n.1428+119G>T) n.1457-3C>A | |
| 9 | g.127818599G>T | CA2691808962 | ENG | c.882+117C>A (n.882+117C>A) c.1428+117C>A (n.1428+117C>A) n.1457-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818600G>A | CA467225702 | ENG | c.882+116C>T (n.882+116C>T) c.1428+116C>T (n.1428+116C>T) n.1457G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818600G>C | CA467225705 | ENG | c.882+116C>G (n.882+116C>G) c.1428+116C>G (n.1428+116C>G) n.1457G>C | |
| 9 | g.127818600G>T | CA467225710 | ENG | c.882+116C>A (n.882+116C>A) c.1428+116C>A (n.1428+116C>A) n.1457G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818601C>A | CA467225711 | ENG | c.882+115G>T (n.882+115G>T) c.1428+115G>T (n.1428+115G>T) n.1458C>A | |
| 9 | g.127818601C= | CA1879986798 | ENG | c.882+115G= (n.882+115G=) c.1428+115G= (n.1428+115G=) n.1458C= | |
| 9 | g.127818601C>G | CA467225712 | ENG | c.882+115G>C (n.882+115G>C) c.1428+115G>C (n.1428+115G>C) n.1458C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818601C>T | CA467225713 | ENG | c.882+115G>A (n.882+115G>A) c.1428+115G>A (n.1428+115G>A) n.1458C>T | |
| 9 | g.127818602T>A | CA467225714 | ENG | c.882+114A>T (n.882+114A>T) c.1428+114A>T (n.1428+114A>T) n.1459T>A | |
| 9 | g.127818602T>C | CA467225717 | ENG | c.882+114A>G (n.882+114A>G) c.1428+114A>G (n.1428+114A>G) n.1459T>C | |
| 9 | g.127818602T>G | CA467225721 | ENG | c.882+114A>C (n.882+114A>C) c.1428+114A>C (n.1428+114A>C) n.1459T>G | |
| 9 | g.127818603G>A | CA200304158 | ENG | c.882+113C>T (n.882+113C>T) c.1428+113C>T (n.1428+113C>T) n.1460G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818603G>C | CA467225725 | ENG | c.882+113C>G (n.882+113C>G) c.1428+113C>G (n.1428+113C>G) n.1460G>C | |
| 9 | g.127818603G= | CA1879986803 | ENG | c.882+113C= (n.882+113C=) c.1428+113C= (n.1428+113C=) n.1460G= | |
| 9 | g.127818603G>T | CA467225722 | ENG | c.882+113C>A (n.882+113C>A) c.1428+113C>A (n.1428+113C>A) n.1460G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818604T>A | CA467225734 | ENG | c.882+112A>T (n.882+112A>T) c.1428+112A>T (n.1428+112A>T) n.1461T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818604T>C | CA467225736 | ENG | c.882+112A>G (n.882+112A>G) c.1428+112A>G (n.1428+112A>G) n.1461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818604T>G | CA467225738 | ENG | c.882+112A>C (n.882+112A>C) c.1428+112A>C (n.1428+112A>C) n.1461T>G | |
| 9 | g.127818604T= | CA1879986806 | ENG | c.882+112A= (n.882+112A=) c.1428+112A= (n.1428+112A=) n.1461T= | |
| 9 | g.127818605C>A | CA467225739 | ENG | c.882+111G>T (n.882+111G>T) c.1428+111G>T (n.1428+111G>T) n.1462C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818605C>G | CA467225740 | ENG | c.882+111G>C (n.882+111G>C) c.1428+111G>C (n.1428+111G>C) n.1462C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818605C>T | CA467225741 | ENG | c.882+111G>A (n.882+111G>A) c.1428+111G>A (n.1428+111G>A) n.1462C>T | |
| 9 | g.127818606T>A | CA467225742 | ENG | c.882+110A>T (n.882+110A>T) c.1428+110A>T (n.1428+110A>T) n.1463T>A | |
| 9 | g.127818606T>C | CA467225745 | ENG | c.882+110A>G (n.882+110A>G) c.1428+110A>G (n.1428+110A>G) n.1463T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818606T>G | CA467225746 | ENG | c.882+110A>C (n.882+110A>C) c.1428+110A>C (n.1428+110A>C) n.1463T>G | |
| 9 | g.127818606_127818608delinsTCC | CA1879986809 | ENG | c.882+108_882+110delinsGGA (n.882+108_882+110delinsGGA) c.1428+108_1428+110delinsGGA (n.1428+108_1428+110delinsGGA) n.1463_1465delinsTCC | |
| 9 | g.127818607C>A | CA467225750 | ENG | c.882+109G>T (n.882+109G>T) c.1428+109G>T (n.1428+109G>T) n.1464C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818607C= | CA1879986815 | ENG | c.882+109G= (n.882+109G=) c.1428+109G= (n.1428+109G=) n.1464C= | |
| 9 | g.127818607C>G | CA467225751 | ENG | c.882+109G>C (n.882+109G>C) c.1428+109G>C (n.1428+109G>C) n.1464C>G | |
| 9 | g.127818607C>T | CA467225753 | ENG | c.882+109G>A (n.882+109G>A) c.1428+109G>A (n.1428+109G>A) n.1464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818608_127818609del | CA1879986814 | ENG | c.882+108_882+109del (n.882+108_882+109del) c.1428+108_1428+109del (n.1428+108_1428+109del) n.1465_1466del | dbSNP |
| 9 | g.127818608C>A | CA467225760 | ENG | c.882+108G>T (n.882+108G>T) c.1428+108G>T (n.1428+108G>T) n.1465C>A | |
| 9 | g.127818608C>G | CA467225755 | ENG | c.882+108G>C (n.882+108G>C) c.1428+108G>C (n.1428+108G>C) n.1465C>G | |
| 9 | g.127818608C>T | CA467225757 | ENG | c.882+108G>A (n.882+108G>A) c.1428+108G>A (n.1428+108G>A) n.1465C>T | |
| 9 | g.127818609C>A | CA467225762 | ENG | c.882+107G>T (n.882+107G>T) c.1428+107G>T (n.1428+107G>T) n.1466C>A | |
| 9 | g.127818609C= | CA1879986824 | ENG | c.882+107G= (n.882+107G=) c.1428+107G= (n.1428+107G=) n.1466C= | |
| 9 | g.127818609C>G | CA467225764 | ENG | c.882+107G>C (n.882+107G>C) c.1428+107G>C (n.1428+107G>C) n.1466C>G | |
| 9 | g.127818609C>T | CA200304159 | ENG | c.882+107G>A (n.882+107G>A) c.1428+107G>A (n.1428+107G>A) n.1466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818609_127818610delinsCT | CA1879986820 | ENG | c.882+106_882+107delinsAG (n.882+106_882+107delinsAG) c.1428+106_1428+107delinsAG (n.1428+106_1428+107delinsAG) n.1466_1467delinsCT | |
| 9 | g.127818610del | CA200304161 | ENG | c.882+106del (n.882+106del) c.1428+106del (n.1428+106del) n.1467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818610T>A | CA467225770 | ENG | c.882+106A>T (n.882+106A>T) c.1428+106A>T (n.1428+106A>T) n.1467T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818610T>C | CA467225773 | ENG | c.882+106A>G (n.882+106A>G) c.1428+106A>G (n.1428+106A>G) n.1467T>C | |
| 9 | g.127818610T>G | CA467225775 | ENG | c.882+106A>C (n.882+106A>C) c.1428+106A>C (n.1428+106A>C) n.1467T>G | |
| 9 | g.127818611C>A | CA467225776 | ENG | c.882+105G>T (n.882+105G>T) c.1428+105G>T (n.1428+105G>T) n.1468C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818611C= | CA1879986829 | ENG | c.882+105G= (n.882+105G=) c.1428+105G= (n.1428+105G=) n.1468C= | |
| 9 | g.127818611C>G | CA467225777 | ENG | c.882+105G>C (n.882+105G>C) c.1428+105G>C (n.1428+105G>C) n.1468C>G | |
| 9 | g.127818611C>T | CA467225779 | ENG | c.882+105G>A (n.882+105G>A) c.1428+105G>A (n.1428+105G>A) n.1468C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818612C>A | CA467225780 | ENG | c.882+104G>T (n.882+104G>T) c.1428+104G>T (n.1428+104G>T) n.1469C>A | |
| 9 | g.127818612C>G | CA467225781 | ENG | c.882+104G>C (n.882+104G>C) c.1428+104G>C (n.1428+104G>C) n.1469C>G | |
| 9 | g.127818612C>T | CA467225782 | ENG | c.882+104G>A (n.882+104G>A) c.1428+104G>A (n.1428+104G>A) n.1469C>T | |
| 9 | g.127818613T>A | CA467225789 | ENG | c.882+103A>T (n.882+103A>T) c.1428+103A>T (n.1428+103A>T) n.1470T>A | |
| 9 | g.127818613T>C | CA467225793 | ENG | c.882+103A>G (n.882+103A>G) c.1428+103A>G (n.1428+103A>G) n.1470T>C | |
| 9 | g.127818613T>G | CA467225787 | ENG | c.882+103A>C (n.882+103A>C) c.1428+103A>C (n.1428+103A>C) n.1470T>G | |
| 9 | g.127818614G>A | CA467225795 | ENG | c.882+102C>T (n.882+102C>T) c.1428+102C>T (n.1428+102C>T) n.1471G>A | |
| 9 | g.127818614G>C | CA467225794 | ENG | c.882+102C>G (n.882+102C>G) c.1428+102C>G (n.1428+102C>G) n.1471G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818614G>T | CA467225796 | ENG | c.882+102C>A (n.882+102C>A) c.1428+102C>A (n.1428+102C>A) n.1471G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818615A>C | CA467225797 | ENG | c.882+101T>G (n.882+101T>G) c.1428+101T>G (n.1428+101T>G) n.1472A>C | |
| 9 | g.127818615A>G | CA467225798 | ENG | c.882+101T>C (n.882+101T>C) c.1428+101T>C (n.1428+101T>C) n.1472A>G | |
| 9 | g.127818615A>T | CA467225801 | ENG | c.882+101T>A (n.882+101T>A) c.1428+101T>A (n.1428+101T>A) n.1472A>T | COSMIC |
| 9 | g.127818615_127818617delinsACT | CA1879986832 | ENG | c.882+99_882+101delinsAGT (n.882+99_882+101delinsAGT) c.1428+99_1428+101delinsAGT (n.1428+99_1428+101delinsAGT) n.1472_1474delinsACT | |
| 9 | g.127818616C>A | CA467225803 | ENG | c.882+100G>T (n.882+100G>T) c.1428+100G>T (n.1428+100G>T) n.1473C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818616C= | CA1879986837 | ENG | c.882+100G= (n.882+100G=) c.1428+100G= (n.1428+100G=) n.1473C= | |
| 9 | g.127818616C>G | CA467225806 | ENG | c.882+100G>C (n.882+100G>C) c.1428+100G>C (n.1428+100G>C) n.1473C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818616C>T | CA467225809 | ENG | c.882+100G>A (n.882+100G>A) c.1428+100G>A (n.1428+100G>A) n.1473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818618_127818619del | CA590939460 | ENG | c.882+99_882+100del (n.882+99_882+100del) c.1428+99_1428+100del (n.1428+99_1428+100del) n.1475_1476del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818616_127818617insA | CA2785996355 | ENG | c.882+99_882+100insT (n.882+99_882+100insT) c.1428+99_1428+100insT (n.1428+99_1428+100insT) n.1473_1474insA | |
| 9 | g.127818617T>A | CA467225811 | ENG | c.882+99A>T (n.882+99A>T) c.1428+99A>T (n.1428+99A>T) n.1474T>A | |
| 9 | g.127818617T>C | CA467225815 | ENG | c.882+99A>G (n.882+99A>G) c.1428+99A>G (n.1428+99A>G) n.1474T>C | |
| 9 | g.127818617T>G | CA467225816 | ENG | c.882+99A>C (n.882+99A>C) c.1428+99A>C (n.1428+99A>C) n.1474T>G | |
| 9 | g.127818618C>A | CA467225818 | ENG | c.882+98G>T (n.882+98G>T) c.1428+98G>T (n.1428+98G>T) n.1475C>A | |
| 9 | g.127818618C>G | CA467225820 | ENG | c.882+98G>C (n.882+98G>C) c.1428+98G>C (n.1428+98G>C) n.1475C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818618C>T | CA467225824 | ENG | c.882+98G>A (n.882+98G>A) c.1428+98G>A (n.1428+98G>A) n.1475C>T | |
| 9 | g.127818618_127818623del | CA2785996358 | ENG | c.882+93_882+98del (n.882+93_882+98del) c.1428+93_1428+98del (n.1428+93_1428+98del) n.1475_1480del | |
| 9 | g.127818619T>A | CA467225830 | ENG | c.882+97A>T (n.882+97A>T) c.1428+97A>T (n.1428+97A>T) n.1476T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818619T>C | CA467225828 | ENG | c.882+97A>G (n.882+97A>G) c.1428+97A>G (n.1428+97A>G) n.1476T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818619T>G | CA467225826 | ENG | c.882+97A>C (n.882+97A>C) c.1428+97A>C (n.1428+97A>C) n.1476T>G | |
| 9 | g.127818619T= | CA1879986842 | ENG | c.882+97A= (n.882+97A=) c.1428+97A= (n.1428+97A=) n.1476T= | |
| 9 | g.127818620G>A | CA467225832 | ENG | c.882+96C>T (n.882+96C>T) c.1428+96C>T (n.1428+96C>T) n.1477G>A | |
| 9 | g.127818620G>C | CA467225835 | ENG | c.882+96C>G (n.882+96C>G) c.1428+96C>G (n.1428+96C>G) n.1477G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818620G>T | CA467225838 | ENG | c.882+96C>A (n.882+96C>A) c.1428+96C>A (n.1428+96C>A) n.1477G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818622del | CA2691808981 | ENG | c.882+96del (n.882+96del) c.1428+96del (n.1428+96del) n.1479del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818621G>A | CA467225840 | ENG | c.882+95C>T (n.882+95C>T) c.1428+95C>T (n.1428+95C>T) n.1478G>A | |
| 9 | g.127818621G>C | CA467225843 | ENG | c.882+95C>G (n.882+95C>G) c.1428+95C>G (n.1428+95C>G) n.1478G>C | |
| 9 | g.127818621G>T | CA467225847 | ENG | c.882+95C>A (n.882+95C>A) c.1428+95C>A (n.1428+95C>A) n.1478G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818622G>A | CA467225851 | ENG | c.882+94C>T (n.882+94C>T) c.1428+94C>T (n.1428+94C>T) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818622G>C | CA467225853 | ENG | c.882+94C>G (n.882+94C>G) c.1428+94C>G (n.1428+94C>G) n.1479G>C | |
| 9 | g.127818622G= | CA1879986849 | ENG | c.882+94C= (n.882+94C=) c.1428+94C= (n.1428+94C=) n.1479G= | |
| 9 | g.127818622G>T | CA467225855 | ENG | c.882+94C>A (n.882+94C>A) c.1428+94C>A (n.1428+94C>A) n.1479G>T | |
| 9 | g.127818623A>C | CA467225858 | ENG | c.882+93T>G (n.882+93T>G) c.1428+93T>G (n.1428+93T>G) n.1480A>C | |
| 9 | g.127818623A>G | CA467225863 | ENG | c.882+93T>C (n.882+93T>C) c.1428+93T>C (n.1428+93T>C) n.1480A>G | |
| 9 | g.127818623A>T | CA467225864 | ENG | c.882+93T>A (n.882+93T>A) c.1428+93T>A (n.1428+93T>A) n.1480A>T | |
| 9 | g.127818624G>A | CA467225870 | ENG | c.882+92C>T (n.882+92C>T) c.1428+92C>T (n.1428+92C>T) n.1481G>A | |
| 9 | g.127818624G>C | CA467225868 | ENG | c.882+92C>G (n.882+92C>G) c.1428+92C>G (n.1428+92C>G) n.1481G>C | |
| 9 | g.127818624G>T | CA467225866 | ENG | c.882+92C>A (n.882+92C>A) c.1428+92C>A (n.1428+92C>A) n.1481G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818625T>A | CA467225875 | ENG | c.882+91A>T (n.882+91A>T) c.1428+91A>T (n.1428+91A>T) n.1482T>A | |
| 9 | g.127818625T>C | CA467225877 | ENG | c.882+91A>G (n.882+91A>G) c.1428+91A>G (n.1428+91A>G) n.1482T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818625T>G | CA467225879 | ENG | c.882+91A>C (n.882+91A>C) c.1428+91A>C (n.1428+91A>C) n.1482T>G | |
| 9 | g.127818626C>A | CA467225881 | ENG | c.882+90G>T (n.882+90G>T) c.1428+90G>T (n.1428+90G>T) n.1483C>A | |
| 9 | g.127818626C>G | CA467225883 | ENG | c.882+90G>C (n.882+90G>C) c.1428+90G>C (n.1428+90G>C) n.1483C>G | |
| 9 | g.127818626C>T | CA467225886 | ENG | c.882+90G>A (n.882+90G>A) c.1428+90G>A (n.1428+90G>A) n.1483C>T | |
| 9 | g.127818627T>A | CA467225890 | ENG | c.882+89A>T (n.882+89A>T) c.1428+89A>T (n.1428+89A>T) n.1484T>A | |
| 9 | g.127818627T>C | CA467225901 | ENG | c.882+89A>G (n.882+89A>G) c.1428+89A>G (n.1428+89A>G) n.1484T>C | |
| 9 | g.127818627T>G | CA467225905 | ENG | c.882+89A>C (n.882+89A>C) c.1428+89A>C (n.1428+89A>C) n.1484T>G | |
| 9 | g.127818628C>A | CA467225907 | ENG | c.882+88G>T (n.882+88G>T) c.1428+88G>T (n.1428+88G>T) n.1485C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818628C= | CA1879986860 | ENG | c.882+88G= (n.882+88G=) c.1428+88G= (n.1428+88G=) n.1485C= | |
| 9 | g.127818628C>G | CA467225909 | ENG | c.882+88G>C (n.882+88G>C) c.1428+88G>C (n.1428+88G>C) n.1485C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818628C>T | CA200304163 | ENG | c.882+88G>A (n.882+88G>A) c.1428+88G>A (n.1428+88G>A) n.1485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818629A>C | CA467225925 | ENG | c.882+87T>G (n.882+87T>G) c.1428+87T>G (n.1428+87T>G) n.1486A>C | |
| 9 | g.127818629A>G | CA467225922 | ENG | c.882+87T>C (n.882+87T>C) c.1428+87T>C (n.1428+87T>C) n.1486A>G | |
| 9 | g.127818629A>T | CA467225920 | ENG | c.882+87T>A (n.882+87T>A) c.1428+87T>A (n.1428+87T>A) n.1486A>T | |
| 9 | g.127818630T>A | CA467225927 | ENG | c.882+86A>T (n.882+86A>T) c.1428+86A>T (n.1428+86A>T) n.1487T>A | |
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| 9 | g.127818630T>G | CA467225930 | ENG | c.882+86A>C (n.882+86A>C) c.1428+86A>C (n.1428+86A>C) n.1487T>G | gnomAD v4 |
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